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Dra. María Del Carmen Esmer Sánchez
 
  Investigador Asociado del Departamento de Genética en el Instituto Nacional de Pediatría
RFC:
  EESC-680402-872
Cédulas:
  Cédula Profesional:1725271
Cédula Especialista: AE-006935
Estudios Profesionales:
  Médico cirujano de la Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de San Luis Potosí. Especialidad en Genética Medica, Instituto Nacional De Pediatría. Maestría en Ciencias Medicas,UNAM. Certificada por el Consejo Nacional De Especialistas en Genética Humana 1995. Recertificada en 2000
Experiencia Profesional:
  Investigador asociado en el Instituto Nacional de Pediatría desde 1997. Asistente Dirección Médica Grupo de Estudios del Nacimiento. Asesor médico página www.infogen.org.mx
Academias y Asociaciones:
 
  • Miembro de la Asociación Mexicana de Genética 
  • Miembro de la Asociación Mexicana de Pediatría 
SISTEMA NACIONAL DE INVESTIGADORES
  Candidato a Investigador nacional. 1999-2001
Producción Científica :
  Publicaciones en revistas científicas 10. De ellas 7 en revistas nacionales y 3 en revistas internacionales. 2 artículos en prensa. Capítulos de libros: 5
Publicaciones:
 
  • Esmer MC, Frías S, Gómez L, Carnevale S (1994): Tetrasomy 18p in two cases: Confirmation by in situ hibridization. Ann Genet, 37: 156-159.
  • Esmer MC, Carnevale A, Gómez L, Del Castillo V, Frías S.(1996) Hibridación in situ en 6 pacientes con alteraciones del cromosoma 18 y en siete con cromosomas marcadores. Rev Invest Clin, 48: 27-33.
  • María del Carmen Esmer, Carlos Meneses, Esperanza Monterrubio, Rosa Pérez Landa, Sara Frías, María Emilia Gómez, Aurora Acosta, Joaquin Carrillo-Farga (1998). Anemia de Fanconi. Informe de un caso con diabetes mellitus e hipogonadismo y revisión de criterios diagnósticos. Rev Mex Patol Clin 45: 95-98.
  • MC Esmer, Rodríguez-Soto G, Carrasco-Daza D, Iracheta ML, Del Castillo V (2000). Cloverleaf skull and multiple congenital anomalies in a girl exposed to cocaine in utero: Case report and review of the literature. Chld Nerv Syst 16: 176-180.
  • María del Carmen Esmer Sánchez, Alessandra Carnevale Cantoni, Bertha Molina Alvarez, Roberto Cruz Alcívar, Silvia Sánchez Sandoval, Laura Gómez Laguna, Sara frías Vázquez. Variabilidad clínica y citogenética en doce familias mexicanas con anemia de Fanconi y su relación con el grupo de complementación a que pertenecen. Rev Invest Clin 1999; 51: 273-283.
  • María del Carmen Esmer Sánchez, Dra.Vactoria del Castillo Ruiz, Dr Raul Calzada León. Clasificación y abordaje de la ambigüedad de genitales. Acta pediatrica Mex 2000, 21: 76-81.
  • Dr. Raúl Calzada León, Dra. María del Carmen Esmer Sánchez, Dra Nelly Altamirano Bustamante, Dra. María de la Luz Ruiz Reyes, Dra Ariadna González del Angel, Dra. Esther Lieberman Hernández, Dra Victoria del Castillo Ruiz. Alteraciones en la diferenciación gonadal. Acta pediatrica Mex 2000, 21: 160-7.
  • Carmen Esmer, Antonio Alvarez-Mendoza, Esther Lieberman, Victoria del Castillo, Cecilia Ridaura-Sanz. Liver fibrocystic disease and polydactyly: Proposal of a new syndrome. Am J Med Genet, 2001, 101: 12-16.
  • Dr. Raúl Calzada León, Dra Ariadna González del Angel, Dra Nelly Altamirano Bustamante , Dra. María de la Luz Ruiz Reyes, Dra. María del Carmen Esmer Sánchez, Dra. Esther Lieberman Hernández, Dra Victoria del Castillo Ruiz. Hiperplasia suprarrenal congénita. Acta pediatrica Mex 2001, 22: 29-38.
  • Dr. Raúl Calzada León, Dra. María del Carmen Esmer Sánchez, Dra Nelly Altamirano Bustamante, Dra. María de la Luz Ruiz Reyes, Dra Ariadna González del Angel, Dra. Esther Lieberman Hernández, Dra Victoria del Castillo Ruiz. Defectos de conversión y acción de las hormonas gonadales. Acta pediatrica Mex 2000, 21: 224-233.
  • Carmen Esmer, Nora Urraca, Victoria Del Castillo. Follow-up of patients is a major problem in genetic clinics. Am J Med Genet en prensa
  • DEB test for fanconi anemia detection in patients with atypical phenotypes. Carmen Esmer, Silvia Sánchez, Sandra Ramos, Bertha Molina, Sara Frias, Alessandra Carnevale. Am J Med Genet en prensa.
Capítulos de libros:
 
  • Correlación fenotipo-genotipo en las displasias óseas: Alteración en la colágena y otros componentes de la matriz cartilaginosa. En: Nuevos Usos de la Hormona del Crecimiento. Raul Calzada Ed. Lilly. ISBN-970-91720-3-4. 1997. DF, México.
  • Correlación entre el fenotipo y el genotipo en acondroplasia, hipocondroplasia y displasia tanatofórica. En: Nuevos Usos de la Hormona del Crecimiento. Raul Calzada Ed. Lilly. ISBN-970-91720-3-4. 1997. DF, México.
  • Diagnóstico y manejo de las displasias óseas. En: Nuevos Usos de la Hormona del Crecimiento. Raul Calzada Ed. Lilly. ISBN-970-91720-3-4. 1997. DF, México.
  • Trastornos autosómicos dominantes. En: Genética Clínica: Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Jesús Guizar Ed. 3ª ed. Manual Moderno, p 193, 2001.
  • Displasias óseas. En: Genética Clínica: Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Jesús Guizar Ed. 3ª ed. Manual Moderno, p 621, 2001.
  • Talla Baja. Esmer MC, Cervera M. En Los defectos al Nacimiento.. Prevención para un futuro mejor. Ed. Alessandra Carnevale, Carlos Vargas, Juan Urrusti, Maria del Carmen Esmer. ISBN 970-93691-0-5.
  • Alteraciones de la Diferenciación sexual. Esmer MC. En Los defectos al Nacimiento.. Prevención para un futuro mejor. Ed. Alessandra Carnevale, Carlos Vargas, Juan Urrusti, Maria del Carmen Esmer. ISBN 970-93691-0-5.
Presentación en Congresos:
  60 en congresos nacionales y 14 en congresos internacionales. 
Tesis Dirigidas:
  Tesis para obtener la especialidad en Genética Médica: 2 
Docencia:
 
  • Profesor de asignatura “A”. Curso de Genética Clínica. Facultad de Medicina. UNAM.
  • Profesor del curso de especialidad en Genética Médica. Instituto Nacional de Pediatría.
  • Participación como profesor en 27 cursos y congresos. 
Premios y distinciones:
 
  • 1er. Lugar entre los aspirantes a la especialidad en genética médica en el XV examen nacional de aspirantes a residencias médicas.
  • Beca para estudiantes distinguidos. Fundación UNAM 1996. Estancia de investigación Universidad Libre de Holanda.
  • 2º lugar trabajos libres. Congresos de actualización en pediatría.
  • 2º lugar trabajos libres. Congreso de actualización en pediatría.
  • 2º lugar trabajos libres. Congreso de la sociedad mexicana de genética.