Defectos al Nacimiento, E -H

Hidrocefalia

ACTUALIZADO JUNIO 2022

INTRODUCCIÓN

La hidrocefalia es un trastorno del cerebro que ocurre cuando el líquido cefalorraquídeo o LCR no drena adecuadamente y se acumula dentro de las cavidades profundas (ventrículos cerebrales) del cerebro.

La acumulación excesiva de LCR provoca un crecimiento anormal de los “ventrículos”. Este agrandamiento crea una presión hacia los tejidos cerebrales impidiendo su funcionamiento normal.

el LCR se acumula en los “ventrículos cerebrales” o cavidades del cerebro lo que puede causar un aumento de la presión intracraneal y un agrandamiento progresivo de la cabeza, convulsiones, problemas mentales y hasta la muerte

La Hidrocefalia es una enfermedad para toda la vida y como tal, las complicaciones siempre pueden ocurrir, por lo cual es importante que los padres comprendan perfectamente la enfermedad, su desarrollo, consecuencias, tratamiento y complicaciones.

¿QUÉ ES EL CEREBRO Y QUÉ PARTES LO COMPONEN?

Para entender este padecimiento es importante saber algunos conceptos básicos de la anatomía del cerebro, de su funcionamiento y de la médula espinal.

El cerebro y la médula espinal forman el sistema nervioso central. Estas estructuras vitales están rodeadas y protegidas por los huesos del cráneo y la columna vertebral.

 

En los bebés, el cráneo está compuesto de distintos huesos, y el punto blando en la cabeza de un bebé (fontanela anterior y posterior) es un área donde cuatro huesos del cráneo casi se juntan. Los lugares donde se juntan los huesos y crecen, se llaman suturas.

n los bebés, el cráneo está compuesto de huesos separados que se unen en lugares llamados suturas y hasta aproximadamente los 18 meses de edad, existen varias ventanitas de áreas blandas del cráneo llamadas fontanelas (o molleras)

Todos los huesos del cráneo juntos rodean al cerebro, cerebelo y parte del tallo cerebral y los huesos de la columna vertebral (vértebras) le dan protección a toda la médula espinal a lo largo de su recorrido.

La columna vertebral, que cubre la médula espinal enteramente, se compone de huesos llamados vértebras. La columna vertebral empieza en la base del cráneo y se extiende hasta el hueso de la cola.

¿Cuáles son las principales partes del cerebro o encéfalo?

Las partes principales del encéfalo, son el cerebro, cerebelo y el tallo cerebral.

 

El cerebro es el área central de procesamiento de los mensajes de entrada y de salida de nuestro cuerpo. Es el área responsable también del habla, pensamiento, y memoria.

El cerebelo ayuda principalmente a coordinar los movimientos de nuestro cuerpo.

El tallo cerebral controla funciones básicas como el latido del corazón, la respiración y la presión sanguínea.

¿Desde dónde se extiende la médula espinal?

La médula espinal se extiende desde el tallo del cerebro a través de una apertura muy grande (el foramen magnum) en la base del cráneo y desciende por toda la columna.

Al nivel de cada vértebra en la columna, una colección de fibras nerviosas se levantan de la médula espinal y salen a través de aperturas entre las vértebras.

¿Cómo están protegidos el cerebro y la médula espinal?

El encéfalo y la médula espinal ocupan, respectivamente, la cavidad craneal y parte del conducto raquídeo que son un verdadero estuche óseo protector.

Pero en vista de su fragilidad e importancia funcional, están además envueltos en un sistema especial de “amortiguadores” representados por tres membranas: las meninges.

La primera membrana, en contacto con el cráneo, es la duramadre, la aracnoides está en la zona intermedia y la piamadre que está en contacto con el cerebro.

Entre estas dos últimas se encuentra el espacio subaracnoideo por donde circula el Líquido Céfaloraquídeo (LCR).

¿QUÉ ES EL LÍQUIDO CEFALORAQUÍDEO?

El líquido cefaloraquídeo o cerebroespinal es una sustancia presente en el sistema nervioso, tanto a nivel de encéfalo como de médula espinal.

El LCR es limpio y claro y llena el sistema ventricular del cerebro y el espacio subaracnoideo.

Funciones principales del LCR

Una de las funciones principales del líquido cefalorraquídeo es la de ser el principal mecanismo de eliminación de los residuos producidos por el continuo funcionamiento del sistema nervioso, residuos que podrían afectar gravemente a su funcionamiento.

Así, la circulación de líquido cefalorraquídeo se lleva esas sustancias y metabolitos, los cuales terminarán siendo excretados del sistema.

Otra de las funciones de gran relevancia del líquido cerebroespinal es la de mantener nutrido al encéfalo, así como asegurar la constancia del medio entre las diferentes células del cerebro y la médula.

El líquido cefalorraquídeo permite también que el cerebro se mantenga en flotación dentro del cráneo, reduciendo en gran medida su peso. Dicha flotación también sirve como amortiguación ante agresiones, golpes y movimientos al reducir la posibilidad de choque contra los huesos del cráneo o elementos externos.

Asimismo, tiene que ver también y en gran medida con el mantenimiento de la presión intracraneal, manteniendo un equilibrio constante que permite el correcto funcionamiento.

Por último, participa también al actuar como sistema inmunitario, protegiendo al sistema nervioso de agentes nocivos. También contribuye como medio de transporte de hormonas.

¿DÓNDE SE PRODUCE EL LCR?

El líquido cefalorraquídeo es sintetizado dentro de unas cavidades cerebrales llamadas ventrículos, que pueden imaginarse como grandes cisternas llenas con líquido y tenemos cuatro de ellas:

  • 2 ventrículos laterales,
  • 1 tercer ventrículo y
  • 1 cuarto ventrículo.

Todos ellos se interconectan por pequeñas tuberías.

Nuestro cuerpo produce aproximadamente medio litro de líquido cefalorraquídeo diariamente, el cual es continuamente elaborado y absorbido.

El ciclo de vida medio de esta sustancia es de alrededor de tres horas, entre su secreción, circulación, recolección y renovación.

¿POR DÓNDE FLUYE EL LCR?

Circula hacia los otros dos ventrículos y a lo largo de todo el espacio subaracnoideo nutriendo las estructuras cerebrales y sigue en un ciclo constante de producción y reabsorción que se produce a nivel de la duramadre que lo filtra hacia la corriente venosa.

El sistema ventricular es la mayor vía de drenaje y circulación del líquido cefalorraquídeo y actúa con los ventrículos como un sistema de cañerías para drenarlo desde el cerebro y para que esté en circulación permanentemente.

TIPOS DE HIDROCEFALIA

La Hidrocefalia puede ser:

  • Congénita o adquirida.Está presente al nacer y resulta de una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales.
    • Aunque puede no ser reconocida y diagnosticada de inmediato, la Hidrocefalia congénita actualmente es posible diagnosticarla en el embarazo durante los ultrasonidos de rutina.
  • La Hidrocefalia adquiridase desarrolla en el momento del nacimiento o en algún punto posterior de la vida del individuo.
  • Afecta a personas de todas las edades y puede ser ocasionado por un trauma en la cabeza, un tumor cerebral, un quiste, hemorragia (sangrado) intraventricular o en cualquier parte del cerebro.
  • O por secuelas de alguna enfermedad infecciosa del sistema nervioso central.
  • Hidrocefalia normotensiva. aunque la cantidad de líquido es excesiva, la presión con la que circula es prácticamente normal(de ahí su nombre).
    • Generalmente se desarrolla en personas adultas mayores. parece producirse como consecuencia de la mala reabsorción de líquido cefalorraquídeo.
    • El hecho de que suele darse en personas de edad avanzada y que los síntomas que causa son similares a los típicos de procesos demenciales (pérdida de memoria, problemas de la marcha, incontinencia urinaria, enlentecimiento y pérdida de funciones cognitivas) hace que a menudo no sea detectada, dificultando su tratamiento.

La Hidrocefalia puede ser también:

Comunicante, externa o no obstructiva, En algunos casos de hidrocefalia, el LCR fluye sin restricción a través de los ventrículos, pero una vez que llega al espacio subaracnoideo su paso es obstruido al pasar sobre las superficies del cerebro. En otros casos los lugares de absorción (vellosidades aracnoideas) son bloqueados.

  • Se impide su regreso a la circulación venosa y se acumula en ese espacio causando una presión externa del cerebro que puede causar daño cerebral y muerte de los tejidos nerviosos. 

La Hidrocefalia no comunicante o Hidrocefalia obstructiva ocurre cuando el flujo del líquido cerebroespinal se ve bloqueado a lo largo de una o más de las vías estrechas que conectan los ventrículos. El más común es el estrechaiento del conducto de Silvio.

  • Dado que la producción de LCR continúa, la presión se incrementa dentro del cerebro dañando el tejido nervioso y agrandando los ventrículos cerebrales.

La compresión del tejido cerebral generalmente resulta en daño irreversible.

CAUSAS

The causes of hydrocephalus (excess fluid in the brain) are poorly understood.

No se conocen con claridad las causas de la hidrocefalia.

Se piensa que la hidrocefalia que está presente en el momento de nacer (Hidrocefalia congénita) puede ser el resultado de un defecto del cerebro que restringe el paso de LCR

La hidrocefalia de las personas mayores (Hidrocefaloia adquirida) puede ser también el resultado de una infección, enfermedad o daño cerebral.

La hidrocefalia que se presenta en las personas de la tercera edad (Hidrocefalia normotensiva) puede ser también el resultado de una enfermedad, infección o daño cerebral, pero en muchos casos, no se sabe con claridad cuál es la causa.

FACTORES DE RIESGO

Diversos problemas de salud o de desarrollo pueden contribuir a padecer hidrocefalia o pueden desencadenarla.

Recién nacidos

La hidrocefalia presente al momento del nacimiento (congénita) o poco después del nacimiento puede producirse debido a cualquiera de los siguientes factores:

  • Desarrollo anormal del sistema nervioso central que puede obstruir el flujo de líquido cefalorraquídeo como por ejemplo la Espina Bífida.
  • Desordenes genéticos raros como la malformación de Dandy Walker, la malformación de Chiari o la hidrocefalia ligada al cromosoma X.
  • Sangrado dentro de los ventrículos, una posible complicación del parto prematuro en bebés nacidos antes de la semana 37.
  • Infección en el útero durante el embarazo, como rubéola o sífilis, que puede producir una inflamación en los tejidos cerebrales del feto

Hidrocefalia en niños y adultos.

Este tipo de hidrocefalia generalmente es el resultado de una enfermedad o daño cerebral. Entre las posibles causas se incluye:

  • Sangrado dentro del cerebro.
  • Coagulos cerebrales.
  • Meningitis: es la inflamación de las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal. Puede ser causada por bacterias o –menos frecuente- por virus.
  • Tumores cerebrales.
  • Traumatismos en la cabeza.
  • Accidentes cerebrovasculares.
  • Algunas personas nacen con conductos estrechos que restringen el flujo del LCR. Esto no causa síntomas sino hasta muchos años después,

Cuando se desconoce totalmente la causa de la Hidrocefalia, se dice que es: Hidrocefalia Idiopática.

Hidrocefalia en adultos mayores

Los adultos mayores pueden desarrollar hidrocefalia normotensiva. En ocasiones esto puede ser por causa de enfermedad o trauma pero generalmente no se conoce la causa.

SÍNTOMAS

Los síntomas de la Hidrocefalia varían con la edad, el progreso de la enfermedad y las diferencias individuales de tolerancia al problema.

Por ejemplo, la habilidad que tiene un bebé, para compensar por el aumento en la presión del LCR y agrandamiento de los venrtículos, es diferente del que tienen los adultos.

El cráneo del bebé puede expanderse para acomodar el incremento de LCR porque las suturas cerebrales todavía no se han cerrado.

El signo más obvio de la Hidrocefalia es el agrandamiento rápido de la circunferencia de la cabeza o un tamaño de cabeza inusualmente grande.

En los bebés, el signo más obvio de la Hidrocefalia es el rápido crecimiento de la circunferencia de la cabeza o una cabeza demasiado grande y las fontanelas se verán abombadas aún cuando el bebé este en posición verticalEn los bebés, el signo más obvio de la Hidrocefalia es el rápido crecimiento de la circunferencia de la cabeza o una cabeza demasiado grande y las fontanelas se verán abombadas aún cuando el bebé este en posición vertical

 

 

 

 

 

El punto blando (fontanela) puede estar tenso y abultado. También, el cuero cabelludo puede aparecer delgado y brillante, y las venas del cuero cabelludo pueden aparecer dilatadas, en forma no natural.

Al palpar la cabeza del bebé a lo largo de las líneas de sutura, podrás encontrar que los huesos están separados.

Entre otros signos de la hidrocefalia en lactantes, se incluyen también los siguientes:

  • Crecimiento rápido del perímetro craneal.
  • Ojos que miran hacia abajo (signo de “puesta de sol”).
  • Deficiencia en el tono y la fuerza muscular.
  • Respuesta deficiente al tacto.

Problemas del desarrollo.

En los bebés, el signo más obvio de la Hidrocefalia es el rápido crecimiento de la circunferencia de la cabeza o una cabeza demasiado grande y las fontanelas se verán abombadas aún cuando el bebé este en posición vertical

Lactante con hidrocefalia avanzada. Nótese la inflamación de las venas de la cabeza por la elevación de la presión arterial dentro del cráneo. Así mismo, el “signo del sol poniente” en los ojos.

Dependiendo de la gravedad del trastorno, los bebés también pueden experimentar somnolencia excesiva, irritabilidad, vómitos y convulsiones.

Los niños pequeños con hidrocefalia pueden tardar más tiempo del normal en alcanzar los etapas habituales en el desarrollo evolutivo del niño o experimentar “regresiones” en el calendario evolutivo (comportamientos propios de etapas evolutivas anteriores).

Los casos más extremos se saltan estas etapas y padecen lo que se denomina “problemas del desarrollo”.

SÍNTOMAS DE LA HIDROCEFALIA EN NIÑOS MAYORES Y ADULTOS

En los niños más grandes, o en los adultos, los síntomas son diferentes porque sus cráneos no se pueden expander para acomodar el aumento de LCR.

En estos casos, la presión intracraneal añadida puede provocar fuertes dolores de cabeza que pueden despertar al niño a media noche o muy pronto por la mañana.

Los niños también pueden experimentar:

  • Náuseas y/o vómitos.
  • Somnolencia  que puede progresar a coma.
  • Problemas para mantener el equilibrio o de tipo motor.
  • Visión doble.
  • Bizquear u otros movimientos repetitivos con los ojos.
  • Incontinencia urinaria y en algunas ocasiones, intestinal.
  • Dolor de cuello.
  • Se sienten mal en la mañana.

En los casos más graves, puede haber cambios de personalidad, desaparición de hitos evolutivos alcanzados previamente (como hablar o andar) y pérdidas de memoria o una incapacidad en concentrarse o recordar cosas.

Si no se interviene a tiempo para drenar el LCR, la presión obtenida puede provocar un daño cerebral irreversible.

DIAGNÓSTICO

Los escáneres cerebrales se utilizan para diagnosticar la hidrocefalia.

Prenatal

Cuando la Hidrocefalia se desarrolla desde el embarazo, es posible diagnosticarla al realizar un ultrasonido de cuarta dimensión que permita visualizar el tamaño de los ventrículos cerebrales.

Esto puede lograrse hasta la semana 18 ó 20 ya que antes de esto, la dilatación de los ventrículos laterales del cerebro es normal.

En muchos casos, la hidrocefalia no se desarrolla hasta el tercer trimestre del embarazo y, por consiguiente, es posible que no se detecte en ecografías realizadas anteriormente a esta fecha.

En todo caso, cuando es diagnosticado prenatalmente, es conveniente además del ultrasonido de alta resolución hacer un estudio de resonancia magnética fetal y una amniocentesis  (extracción de líquido amniótico mediante una punción, para realizar estudios de laboratorio y medir algunas sustancias químicas que son marcadores de defectos al nacimiento) para la  determinación de alfa- fetoproteínas, además de estudios virales, para descartar otros problemas mentales o anomalías cromosómicas.

En los casos en los que no se hayan confirmado las graves alteraciones mencionadas y si el crecimiento de los ventrículos (ventriculomegalia) es moderado y estable, el médico vigilará cercanamente la evolución del embarazo tomando en cuenta la necesidad de tratamientos urgentes en cuanto nazca el bebé.

Si la Hidrocefalia se incrementa, se debe valorar la inducción del parto por cesárea, más o menos a los 7 meses, cuando la maduración de los pulmones del bebé, le permitan vivir y en ese momento se deberá aplicar la válvula o derivación ventricular.

Postnatal

Cuando la Hidrocefalia no se detectó durante el embarazo, se hace al nacimiento o poco después, dependiendo de la causa.

Si un niño presenta cualquiera de los signos y/o síntomas arriba mencionados, debe ser evaluado por un pediatra de inmediato quien lo canalizará con un especialista: el neurólogo pediatra, quien elaborará un informe detallado de los antecedentes médicos y de nacimiento del bebé y preguntará a los padres si existen en la familia antecedentes de Hidrocefalia u otros trastornos médicos.

Pedirá también que se le realicen al bebé algunos estudios de imagen y de laboratorio que le ayudarán en el diagnóstico como:

  • Ecografía efectuada a través de la fontanela.
  • En los niños mayores se puede utilizar la tomografía computarizada (TC), o las imágenes de resonancia magnética (RNM) que permiten identificar la acumulación del LCR en los ventrículos.

El médico elige el estudio que se vaya a realizar teniendo en cuenta la edad, el estado de salud del bebé o infante y la presencia de otras anormalidades conocidas -o que se sospechan- del cerebro o la médula espinal.

TRATAMIENTO

Es importante tratar la hidrocefalia de inmediato. Las hidrocefalias no tratadas suelen empeorar y provocar más problemas en el sistema nervioso.

La hidrocefalia se trata con cirugía o neuroendoscopía para reducir la presión del LCR dentro del cerebro.

El tratamiento variará en función de la edad del niño, la causa de la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro (obstrucción, sobreproducción u otro problema), y el estado de salud general del niño.

OPCIONES DE TRATAMIENTO

Ventriculostomía y coagulación

La ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo (VET) acompañada de la coagulación del plexo coroideo es un procedimiento relativamente reciente que se está extendiendo para tratar a niños con hidrocefalia y que necesitan una operación.

Este procedimiento, mínimamente agresivo, implica colocar un endoscopio (una pequeña cámara provista de luz) dentro del cerebro para que el cirujano pueda ver la zona a operar en el monitor de una computadora. Luego, utilizando un instrumental de tamaño muy reducido, el cirujano hace un agujerito en la base del tercer ventrículo.

Así, se crea una nueva “vía de drenaje”, que permite que el líquido cefalorraquídeo fluya hacia el exterior del cerebro, eludiendo la obstrucción que originaba su acumulación. Y el cuerpo puede absorber el líquido cefalorraquídeo a través del torrente sanguíneo, como hace normalmente.

Después de practicar la ventriculostomía, el cirujano cauteriza (quema de forma superficial) partes del plexo coroideo, la parte del cerebro que produce líquido cefalorraquídeo.

Lo hace para reducir la cantidad de líquido cefalorraquídeo que el cerebro fabricará después de la intervención.

Este procedimiento tiene más probabilidades de éxito que la derivación (implantación de un tubito en el cerebro para que drene el líquido cefalorraquídeo), que se solía utilizar como procedimiento ordinario en niños con hidrocefalia. Se realiza en niños a partir de un año, pero es posible que se pueda aplicar a niños de menos edad en el futuro inmediato.

Los niños que se someten a ventriculostomía y coagulación necesitarán acudir a visitas de seguimiento regulares con su equipo de atención médica. Si volvieran a desarrollar una hidrocefalia más adelante, deberán someterse al procedimiento alternativo (derivación), porque es muy poco probable que funcione una segunda ventriculostomía.

Válvula o derivación extracraneal

La colocación de una derivación extracraneal, que ha sido el tratamiento estándar durante décadas, implica implantar mediante una cirugía el final de un catéter (un tubito flexible) dentro de un ventrículo encefálico y el otro extremo en las cavidades abdominal o cardiaca o bien en el espacio que rodea los pulmones.

El líquido cefalorraquídeo procedente del cerebro drena hasta estos lugares, donde es absorbido por el torrente sanguíneo. Una válvula (un dispositivo que se abre y se cierra) del sistema de derivación regula el flujo de líquido para evitar un drenaje excesivo o insuficiente.

Los sistemas de derivación vienen en una variedad de modelos, pero tienen componentes que funcionan similarmente. Los catéteres y un mecanismo de control de paso (válvula de un solo sentido) son partes comunes de todos las derivaciones.

Una derivación (o válvula) es un tubo silástico (material especial) flexible pero robusto. Un sistema de derivación consta de tres partes: el tubo, un catéter y una válvula

Aunque este procedimiento ha sido un tratamiento eficaz de la hidrocefalia, su éxito a largo plazo es cuestionable. Hay un porcentaje elevado de fracaso y de complicaciones tras la implantación de una derivación, y casi la mitad de ellas dejan de funcionar durante el primer año.

Cuando ocurra esto, el niño tendrá que volver a ser intervenido para sustituir el catéter, la válvula o toda la derivación. La mayoría de los niños a quienes les implantan derivaciones tienen que ser operados varias veces a lo largo de su vida para solucionar los problemas subsiguientes.

Las infecciones son otro de los efectos secundarios de la implantación de derivaciones extracraneales. La mayoría de las infecciones se desarrollan durante los primeros meses posteriores a la colocación de la derivación y requieren extraer temporalmente el dispositivo mientras el niño recibe antibióticos por vía intravenosa durante un período de hasta dos semanas.

Debido a los inconvenientes de las derivaciones, este procedimiento cada vez se practica menos. Los médicos acuden a él como alternativa a la ventriculostomía y la coagulación, cuando estos procedimientos no funcionan.

El tratamiento de los pacientes con Hidrocefalia, salva y sostiene la vida de la persona afectada. Si se deja sin tratar, la Hidrocefalia progresiva, con raras excepciones, es mortal.

El tratamiento agrupa a varios especialistas como el neonatólogo, neuropediatra, psicólogo, el especialista en rehabilitación y el neurocirujano, cada uno con visiones distintas pero necesariamente complementarias que trabajan en equipo.

Es importante que los padres estén siempre alertas e informados. Si saben cuáles son los síntomas estarán más tranquilos. Algunos de estos pueden confundirse fácilmente con los síntomas de las enfermedades infantiles, si tienen duda, siempre deben acudir al médico especialista para que haga una revisión neurológica del niño.

PREVENCIÓN

El diagnóstico y tratamiento precoz puede evitar las complicaciones de largo plazo.

¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DE LA HIDROCEFALIA?

El pronóstico para los infantes a los que se les ha diagnosticado Hidrocefalia es difícil de predecir y depende más bien de la causa, del momento en que se hace el diagnóstico y del éxito del tratamiento.

El pronóstico se complica aún más cuando existe la presencia de otros trastornos asociados.

No se ha comprendido bien el grado en el que la descompresión (el alivio de la presión o incremento del líquido cerebroespinal) después de una cirugía de derivación pueda reducir o invertir el daño del cerebro.

Las personas afectadas y sus familias deberían estar conscientes de que la hidrocefalia presenta riesgos para el desarrollo tanto cognoscitivo como físico.

Sin embargo, muchos niños a los que se les ha diagnosticado el trastorno se benefician de terapias de rehabilitación e intervenciones educativas que les ayuda a llevar una vida normal con pocas limitaciones.

El tratamiento de los pacientes con Hidrocefalia salva y sostiene la vida del paciente. Si se deja sin tratar, la hidrocefalia progresiva, con raras excepciones, es mortal. Entre más temprano el tratamiento mejor el pronóstico.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Es posible que el médico del bebé le recomiende consultar a un médico especialista en genética para discutir acerca de los riesgos de recurrencia en embarazos futuros y de los análisis prenatales que se podrían realizar para la detección de la Hidrocefalia.

Para los casos que se presentan esporádicos (o sea sin algun otro tipo de malformación congénita), tienen un porcentaje del 5%; para los que intervienen las formas genéticas, el riesgo dependería del tipo de herencia que se presente como en el caso de la Hidrocefalia ligada al X donde 50% de los varones pueden heredarla y 50% de las mujeres serán portadoras (pero sanas) del defecto.

Es recomendable que todos los bebés con Hidrocefalia acudan al Consejo Genético y se estudie si corresponden a una forma esporádica o no.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Puede un niño con Hidrocefalia y válvula hacer una vida normal? : Un niño con hidrocefalia compensada por el uso de una válvula  podrá tener un desarrollo normal, sin embargo debe tenerse  en cuenta que la causa de la hidrocefalia puede haber dejado  secuelas a nivel cerebral que dificulten su desarrollo.

Si no existe ninguna otra enfermedad asociada, el niño podrá, dentro de su condición, asistir a la escuela, practicar  deportes o actividades artísticas igual que otros niños de su  edad y no deberá marginarse por ninguna razón.

¿Qué pasa si el niño se golpea en la cabeza?: Como ya lo dijimos, el llevar una válvula no debe impedir que el niño haga una vida lo más normal posible. Las válvulas no se rompen en los golpes leves en la cabeza.

Sin embargo, cuando un niño que lleva una válvula se golpea fuertemente en la cabeza, debe ser vigilado especialmente (por el pediatra o en el hospital), ya que puede presentar hematomas (derrames de sangre) intracraneales con más facilidad que otros niños.

¿Cuántas veces debe cambiarse la válvula?: Más o menos 6 de cada 10 niños, en algún momento de su vida deberán ser sometidos a una revisión o cambio de válvula.

Mientras la válvula funcione bien no es necesario  cambiarla.  En algunas ocasiones por el crecimiento del niño (entre los 10 y los 14 años), puede que el catéter distal se rompa, se salga de su sitio o  se desprenda de la válvula, en estos casos el niño  presentará datos de mal funcionamiento valvular y los padres se darán cuenta.

Esto va a depender  de la longitud del tubo que va dentro del vientre y de la altura que alcance el niño. Igualmente será necesario el cambio  de válvula cuando ha sido afectada por alguna infección.

¿La válvula es para siempre?: En términos generales, la válvula es para siempre. Como el niño con espina bífida con hidrocefalia, su trastorno se debe a la obstrucción del LCR y por lo tanto, él va a necesitar siempre la válvula.

¿Hay posibilidad de que mi niño deje de necesitar la válvula?: Esto sucede en algunas ocasiones, generalmente porque la  obstrucción al paso del LCR desaparece.

Sin embargo puede  que esto pase desapercibido sin que signifique ningún  problema para el niño y tampoco es necesario intervenirlo sólo para retirar la válvula ya que ésta no producirá ningún problema al permanecer en su sitio.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Hydrocephalus Association
info@hydroassoc.org
http://www.hydroassoc.org
Tel: 301-202-3811; 888-598-3789
Fax: 301-202-3813

National Hydrocephalus Foundation
debbifields@nhfonline.org
http://nhfonline.org
Tel: 562-924-6666; 888-857-3434

Pediatric Hydrocephalus Foundation
info@hydrocephaluskids.org
http://www.HydrocephalusKids.org
Tel: 732-634-1283

REFERENCIAS:

Defectos al Nacimiento, E -H

Hernia Diafragmática Congénita

ACTUALIZADO JUNIO 2022

DEFINICIÓN

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el músculo llamado diafragma no se forma completamente y queda un orificio.

El diafragma es como un disco muy grande que separa completamente el tórax del abdomen. Está compuesto de músculo y tejido fibroso.

El diafragma es un músculo ancho y plano que divide la cavidad abdominal de la cavidad torácica y ayuda a la función de los pulmones al contraerse y relajarse de manera rítmica y continua y la mayoría del tiempo, de manera involuntaria El diafragma es un músculo ancho y plano que divide la cavidad abdominal de la cavidad torácica y ayuda a la función de los pulmones al contraerse y relajarse de manera rítmica y continua y la mayoría del tiempo, de manera involuntaria

Durante el embarazo, el diafragma del feto se forma entre la semana 7 y la 10 (en este periodo también se están formando el esófago, el estómago y los intestinos). Hasta ese momento ambas cavidades se comunicaban libremente.

Cuando el diafragma no se forma completamente, queda un orificio o hernia, al que se le ha llamado Hernia Diafragmática Congénita (HDC) a través del cual, el contenido abdominal: intestinos, estómago, hígado, bazo y riñones, puede ascender (herniarse) hacia el pecho. La mayoría de las HDC suceden en el lado izquierdo.

El orificio en el diafragma puede variar mucho en tamaño e ir de 2 a 5 centímetros o a una total ausencia del diafragma en un lado. Los bebés que tienen un “foramen” u orificio grande, tendrán problemas desde el momento de nacer y muchos de ellos no sobreviven.

¿CUÁL ES EL PRINCIPAL PROBLEMA DE LA HERNIACIÓN DE LOS ÓRGANOS ABDOMINALES HACIA EL TÓRAX?

La herniación de estos órganos hacia el tórax ocupa un espacio grande e impide que los pulmones del feto se desarrollen y crezcan a su tamaño normal. A la disminución del crecimiento de ambos pulmones se le llama hipoplasia pulmonar.

Mientras el feto está en el útero, esto no es una complicación porque la llegada de oxígeno se hace a través de la placenta y el bebé no necesita de sus pulmones, sin embargo, si al nacer sus pulmones son demasiado pequeños, el bebé no será capaz de respirar para sobrevivir.

El orificio en el diafragma puede variar mucho en tamaño e ir de 2 a 5 centímetros o a una total ausencia del diafragma en un lado. Los bebés que tienen un “foramen” u orificio grande, tendrán problemas desde el momento de nacer y muchos de ellos no sobreviven.

La HDC es una malformación severa con mal pronóstico neonatal que frecuentemente se encuentra asociada a anomalías genéticas y malformaciones en otros sistemas.

En los recién nacidos, constituye alrededor del 8% de todas las malformaciones congénitas mayores y es la causa más grave de falla respiratoria.

¿QUÉ SON LOS PULMONES?

Los pulmones son dos órganos esponjosos y ligeros, los más grandes del organismo, que se encuentran situados en la cavidad torácica a ambos lados del corazón.

El pulmón derecho es mayor que el izquierdo, esto es así porque el corazón también se encuentra situado en ese lugar. El pulmón derecho se divide en tres porciones, llamadas lóbulos, y el izquierdo en dos. Su función es la distribución de oxígeno al cuerpo.

Tienen la capacidad de aumentar de tamaño cada vez que inspiras y de volver a su tamaño normal cuando el aire es expulsado.

La caja torácica está formada por 12 pares de costillas, conectadas a la columna en la espalda y rodean a los 2 pulmones para mantenerlos seguros. Los pulmones están recubiertos por una membrana que los protege y les da elasticidad para facilitar sus movimientos, que se denomina pleura.

La caja torácica está formada por 12 pares de costillas, conectadas a la columna en la espalda y rodean a los 2 pulmones para mantenerlos seguros. Los pulmones están recubiertos por una membrana que los protege y les da elasticidad para facilitar sus movimientos, que se denomina pleura.

¿POR QUÉ ES UN PROBLEMA LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA?

Porque es importante considerar que mientras que un pulmón sano está formado por millones de alveolos (sacos que contienen aire donde se realiza el intercambio de gases durante la respiración), en un pulmón con hipoplasia pulmonar puede haber:

  • Menos alveolos de lo normal
  • Los alveolos presentes pueden llenarse de aire sólo parcialmente
  • Los alveolos se desinflan fácilmente (antes de cumplir su función) debido a una falta de un fluido lubricante llamado “surfactante”

Igualmente, las arterias que van hacia los pulmones están engrosadas y esto hace que se eleve la presión arterial dentro de los pulmones (hipertensión pulmonar). Cuando todo esto  sucede, el bebé no puede tomar suficiente oxígeno para sobrevivir.

¿La HDC afecta nada más a los pulmones?

El subdesarrollo alcanza también a los intestinos, especialmente si no están recibiendo  un flujo sanguíneo adecuado el cual es absolutamente necesario para que se desarrollen y funcionen apropiadamente.

El subdesarrollo alcanza también a los intestinos, especialmente si no están recibiendo un flujo sanguíneo adecuado el cual es absolutamente necesario para que se desarrollen y funcionen apropiadamente.

¿Qué tipo de riesgo representa?

El riesgo en cada caso puede ser muy variable. En algunos bebés el orificio del diafragma es pequeño, necesitan menos ayuda y sus posibilidades de sobrevivir son muy altas. En otros, puede ser muy grande, necesitarán mucha ayuda y tendrán pocas posibilidades de vida.

Aunque cada caso es diferente, la HDC es siempre una enfermedad grave que va a necesitar de muchos cuidados en los primeros meses de vida.

Por este motivo, los fetos con HDC deben nacer siempre en un hospital de tercer nivel con personal altamente especializado y con amplia experiencia en el manejo de estos casos.

TIPOS DE HERNIAS DIAFRAGMÁTICAS 

Hernia de Bochdalek

El defecto más frecuente ocurre en la región posterolateral izquierda del diafragma (hernia de Bochdahlek), pero puede ser derecho en el 15% de los casos o bilateral en cerca del 1-2%.

Cuando el orificio es muy grande y aparenta ausencia del diafragma, entonces se habla de “ausencia o agenesia del diafragma”; este defecto probablemente representa a un tipo severo de hernia de Bochdalek más que a una entidad distinta de hernia.

Cuando el orificio es muy grande y aparenta ausencia del diafragma, entonces se habla de “ausencia o agenesia del diafragma”; este defecto probablemente representa a un tipo severo de hernia de Bochdalek más que a una entidad distinta de hernia.

Si la hernia se forma antes del desarrollo del pulmón, éste se forma muy pequeño (hipoplásico) y su compromiso es severo. Si es posterior a su desarrollo, la hipoplasia es menor o no existe.

Generalmente los síntomas se manifiestan en las primeras horas del nacimiento y por la falta de desarrollo del pulmón, la morbilidad y la mortalidad son muy altas.

Hernia Morgagni

Es más frecuente en las niñas y representa el 2% de la totalidad de los casos de HDC. Se localiza en la parte anterior del diafragma y se debe a la falta de desarrollo de un tendón localizado en la mitad del diafragma.

Cuando un bebé nace con una hernia de Morgagni puede presentar síntomas o no.

Hernia Morgagni: Es más frecuente en las niñas y representa el 2% de la totalidad de los casos de HDC

La hernia de Morgagni constituye una rara entidad cuyo diagnóstico puede sospecharse en la radiografía de tórax. Es importante tenerla en cuenta ya que un retraso en el diagnóstico puede dar lugar a aparición de complicaciones, sobre todo digestivas y respiratorias.

Otros tipos de HDC como los que afectan a la región central del diafragma o aquellas en las que el diafragma no se formó, son muy raras.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA?

Se desconoce la causa de la HDC y se considera como una condición multifactorial, lo que quiere decir que hay muchos factores, tanto genéticos como ambientales, que contribuyen a su formación:

Factores genéticos:

  • La HDC se puede asociar con anormalidades en los cromosomas o,
    • puede también formar parte de un Síndrome (un desorden que afecta a muchos sistemas del cuerpo).
  • Igualmente, cerca del 25% de las personas afectadas con CDH que no está asociada a ningún síndrome, puede presentar anormalidades en uno o dos de los sistemas del organismo: corazón, esqueleto, genitales, cerebro, ojos o esqueleto.

 Factores teratogénicos:

Medicamentos o sustancias que causan malformaciones.

 Factores ambientales:

Se ha visto que una dieta deficiente en vitamina A, puede ser importante para el desarrollo del feto durante el embarazo.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Los síntomas van a depender del grado de hipoplasia del pulmón y sus manifestaciones van desde una deficiencia respiratoria severa al nacer hasta el hallazgo por radiografía de tórax en edades mayores.

Los síntomas de una HDC de Bochdalek generalmente se observan a simple vista poco después del nacimiento. Estos son los síntomas más comunes de este tipo de HDC, sin embargo, cada bebé puede presentarlos en forma diferente:

  • Dificultad respiratoria:inmediatamente después del parto, los pulmones necesitan respirar y obtener oxigeno y si estos son demasiado pequeños el bebé desarrollará un problema que puede ser muy severo conocido como insuficiencia respiratoria y puede estar asociado con insuficiencia circulatoria.
    • Cuando el médico escucha los ruidos pulmonares con el estetoscopio, detectará una entrada pobre de aire en el lado izquierdo y un cambio de los ruidos cardiacos hacia la derecha del pecho.
  • Respiración acelerada (taquipnea): El intercambio de gases dentro del pulmón (toma de oxígeno y salida de CO2) es muy bajo lo que hace que el bebé acelere el ritmo de sus respiraciones.
  • Latidos cardiacos acelerados(taquicardia): A medida que el niño comienza a respirar, llorar y tragar, entra aire en los intestinos que se metieron en el tórax.
    • El incremento en el tamaño de los intestinos presiona el otro lado del tórax, pulmón y corazón y en poco tiempo puede causar una situación potencialmente mortal (por la cual el bebé puede requerir medidas agresivas de resucitación al nacer).
  • Color azulado de la piel(cianosis) debida a la insuficiencia respiratoria.
  • Desarrollo anormal del pechoen el que un lado es mayor que el otro. En general el neonatólogo podrá observar el abdomen hundido (cóncavo) y en la auscultación, detectará, presencia de ruidos intestinales en el tórax, desplazamiento del ruido cardiaco y ausencia de ruido respiratorio en el lado afectado. (el pulmón normal, emite ruidos respiratorios provocados por la entrada y salida de aire cuando respiramos).

Los síntomas de una hernia diafragmática pueden parecerse a los de otros problemas o condiciones médicas. Es importante que tu médico haga el diagnóstico diferencial.

Un bebé que tiene HDC de Morgagni, puede o no, tener estos síntomas.

¿CÓMO AFECTA LA HDC A OTROS ÓRGANOS?

Los Pulmones.

El bebé presenta hipoplasia pulmonar en diferentes grados de intensidad que impide que se lleve a cabo de manera normal el intercambio gaseoso.

Otro factor asociado a la hipoplasia pulmonar es la falta del líquido surfactante, una substancia lubricante que es indispensable para la contracción y dilatación de los alvéolos pulmonares.

El Corazón. 

Así como el desarrollo normal del pulmón se ve afectado, el corazón también presenta problemas. Su ventrículo izquierdo, no se puede desarrollar ocasionándole un ventrículo izquierdo muy pequeño, a este problema se le denomina “hipoplasia ventricular izquierda” y se presenta en los casos muy severos de HDC.

Las Arterias Pulmonares.

Desarrollan una capa muscular muy gruesa, lo cual impide que llegue suficiente sangre al pulmón, como consecuencia se desarrolla hipertensión pulmonar que afecta al corazón.

Los  vasos sanguíneos de los pulmones también son demasiado pequeños lo causa problemas de circulación sanguínea a través de sus pulmones.

Intestino Delgado y Grueso. Es posible que los intestinos tampoco se desarrollen correctamente, especialmente si no reciben suficiente irrigación sanguínea durante este proceso.

El bebé puede presentar obstrucción intestinal, malrotación (ocurre cuando los intestinos grueso y delgado no se forman con las curvaturas normales).

Otros músculos afectados. Por razones que hasta hoy se desconocen, algunos bebés con Hernia (HDC), presentan otros músculos del cuerpo que no se formaron completamente.

¿QUÉ TAN SERIA ES LA HDC DE MI HIJO?

Para determinar la severidad es importante reunir información de varios estudios y pruebas de laboratorio para precisar si existen otros problemas.

Una evaluación cuidadosa prenatal puede ayudar a conocer la severidad y asegurar que no existen otros defectos al nacimiento asociados (como los problemas cardiacos) que puedan afectar el pronóstico y las opciones de tratamiento.

DIAGNÓSTICO

En la actualidad, la HDC ha pasado de ser un diagnóstico de urgencia en cirugía infantil a una condición conocida desde la etapa fetal, lo cual ha permitido planear un nacimiento de forma controlada en un sitio con las condiciones necesarias para la adecuada reanimación y manejo neonatales.

Muchos de estos problemas se detectan durante los procedimientos de rutina que se llevan a cabo en la visita prenatal.

Sin embargo, una evaluación completa y profunda generalmente requiere que se haga en un centro prenatal especializado con experiencia en el manejo de problemas fetales complejos y raros.

Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal de la HDC es relativamente sencillo y se ha incrementado gracias a los programas de screening ecográfico prenatal.

La tecnología del ultrasonido en el embarazo ha avanzado mucho en los últimos años y ayuda a detectar más defectos al nacimiento y otros temas además de ser un auxiliar para determinar la fecha del parto.

La detección de la HDC es bastante exacta. Si tu bebé tiene HDC, tu médico probablemente te hará ultrasonidos más frecuentes para evaluar la colocación de los órganos durante el embarazo.

Una vez diagnosticada la HDC se debe poner en marcha un protocolo de estudio encaminado a determinar si se trata de una enfermedad aislada ya que es frecuente su asociación a otras anomalías.

Para ello es necesario el apoyo de un grupo médico multidisciplinario en el que participarán especialistas en medicina fetal, neonatólogos, cirujano pediatra y genetista. El equipo médico solicitará una serie de estudios que ayuden a confirmar el diagnóstico y el tipo de CDH:

  • Ecografía especializada nivel II (de alta resolución): que puede confirmar el sitio de la hernia, los contenidos abdominales en la cavidad torácica, el estado del corazón del bebé y el tamaño de los pulmones. El ultrasonido también determina la posición del hígado que es muy importante.
    • En casos de hernias derechas, el diagnóstico es un poco más difícil debido a que el hígado y el pulmón del bebé son de características semejantes en el ultrasonido.
    • Las hernias diagnosticadas precozmente durante el embarazo, tienen peor pronóstico.
  • Resonancia magnética nuclear: Actualmente existe la posibilidad de realizar este estudio durante el embarazo lo que permite precisar la anatomía de la hernia.

Una vez reconfirmado el diagnóstico de hernia diafragmática congénita, iniciarás con un protocolo de estudio orientado a:

  • Determinar si se trata de una HDC aislada o compleja
    • En alrededor del 50 -60% de los casos (fuente:NCBI) la HDC es aislada y el resto (40 -50%), está asociada a una alteración cromosómica, se encuentra formando parte de un síndrome genético o tiene malformaciones concomitantes en otros sistemas, dentro de las cuales destacan en orden de frecuencia: malformaciones cardíacas, nefrológicas, del SNC (sistema nervioso central) y gastrointestinales.
    • El diagnóstico diferenciado se realiza por medio de una amniocentesis (extracción de líquido amniótico para estudio de los cromosomas fetales o cariotipo)
  • Establecer su severidad y pronóstico.
    • La predicción prenatal del resultado postnatal en la HDC es uno de los grandes retos para los especialistas en medicina materno fetal.
  • Determinar si es candidato a terapia prenatal para mejorar el pronóstico postnatal.
    • Cuando el equipo médico establece que se trata de una HDC aparentemente aislada y que se ha definido el pronóstico, han de plantearse las opciones de manejo que incluyen la interrupción de la gestación en aquellos casos extremadamente graves con muy pocas posibilidades de supervivencia (cuando esto es una opción para los padres), el manejo convencional postnatal, sin intervención prenatal, para los casos con mejor pronóstico de supervivencia y la terapia fetal en aquellos casos con una HDC severa.

Una vez completados los estudios, el equipo médico hablará con los padres para hacer una revisión de los resultados y confirmar el diagnóstico del bebé.  Explicarles el pronóstico de supervivencia aproximado del bebé antes de nacer, durante el parto y ya nacido.

Esta información es importante para que comprendan las diferentes opciones de tratamiento prenatal y postnatal.

Diagnóstico Postnatal: 

Si la HDC no ha sido diagnosticada durante el embarazo, se diagnostica rápidamente en el periodo neonatal cuando el bebé muestra signos de dificultad para respirar.

El inicio y la severidad de los síntomas dependen de la cantidad de vísceras abdominales herniadas hacia el tórax y del grado de hipoplasia pulmonar.

Parto

Muchas madres preguntan si tendrán que tener una cesárea cuando tengan a bebé. Idealmente, la mejor forma de parir es por vía vaginal ya que, de esta forma, el fluido que está en los pulmones se expulsa en el momento de nacer.

Una vez que el bebé nace, será llevado de inmediato a la incubadora donde lo ayudarán a respirar. No esperes que lo vas a poder abrazar, el equipo neonatal debe tomar en sus manos el cuidado inmediato para estabilizar a tu bebé.

Esto es absolutamente necesario para poderlo llevar a cirugía y a recuperación lo cual puede ser en unos días o varias semanas después del nacimiento. Esto dependerá de cada caso, todos son diferentes.

En la Unidad de Cuidados Intensivos, el neonatólogo llevará a cabo un examen físico del bebé. Si además de los síntomas mencionados con anterioridad, observa anormalidades en la cara o en cualquier otra parte del cuerpo, solicitará también la consulta con un genetista.

Todos los bebés con CDH deben ser evaluados para buscar la presencia de síndromes o de otros defectos al nacimiento que puedan afectar el pronóstico.

Estudios de laboratorio

Para confirmar el diagnóstico, seguramente pedirá que le hagan algunos estudios de laboratorio y de imagen:

  • Análisis de sangrepara valorar la función respiratoria de los pulmones así como otros elementos: niveles de azúcar y electrolitos (los electrólitos como el sodio, el calcio el potasio, intervienen en la función respiratoria y cardiaca) y realizar un estudio cromosómico (cariotipo).
    • Es importante mantener los niveles normales de azúcar en sangre ya que es el principal combustible del cerebro.
  • Radiografía de Tórax.Este estudio confirma generalmente el diagnóstico; revelará la hernia y los órganos digestivos que se encuentren en el tórax desplazando al corazón y a los pulmones.
    • El médico buscará también si hay signos de obstrucción intestinal.

En ocasiones, es necesario hacer otros estudios complementarios de imágen.

  • Ultrasonido de corazón: la incidencia de anomalías cardiacas es alta y es por eso que es importante hacer este estudio poco después del nacimiento del bebé. Los defectos cardiacos pueden ser leves o muy severos.
  • Ecocardiografía para determinar si la masa cardiaca del ventrículo izquierdo está disminuida.
  • Ultrasonido de riñonespara identificar anomalías de los conductos genitourinarios.
  • Ultrasonido de cráneo, para descartar defectos del tubo neural y evaluar alteraciones como hemorragias o infartos cerebrales (una zona del cerebro muerta por falta de oxigenación) o anomalías congénitas.

La tomografía axial computarizada (TAC) puede identificar y clasificar los defectos en pequeños, medianos y grandes.

TRATAMIENTO

Tratamiento fetal

 El equipo de medicina fetal, coordinado con tu ginecólogo, monitoreará muy cercanamente tu embarazo realizando diferentes exámenes de laboratorio e imagen (el ultrasonido especializado se tendrá que hacer cada cuatro semanas) para que se pueda determinar si es necesario adelantar el parto y si tú y tu bebé son candidatos para la cirugía fetal.

Esto dependerá de un cierto criterio anatómico en el bebé y ciertos factores maternos de la historia de salud de la madre

La estrategia actual de la cirugía fetal se basa en la oclusión traqueal fetoscópica con balón (fetal endoscopic tracheal occlusion [FETO]). Mientras que el bebé está en el útero, el pulmón constantemente fabrica un fluido que escapa, a través de su boca, hacia el líquido amniótico.

Conforme va en aumento, este fluido se encarga de expandir los pulmones, estimula su crecimiento y empuja el contenido abdominal fuera del tórax hacia el abdomen.

La oclusión endoscópica de la tráquea del bebé impedirá la salida del fluido pulmonar y esto induce un crecimiento acelerado del pulmón mediante un estímulo mecánico directo y también por la secreción de factores de crecimiento que actuarían a nivel local.

El objetivo de este tratamiento es que el bebé nazca con pulmones que tienen buen tamaño como para que se pueda oxigenar.

Los datos más recientes muestran que el tratamiento con oclusión traqueal fetal incrementa globalmente la supervivencia en un 35-40% respecto al pronóstico inicial. La FETO con balón no es una solución definitiva, pero permite estimular el crecimiento pulmonar de forma muy marcada en un subgrupo de casos.

¿Quién es candidato para la oclusión traqueo- fetal?

Este procedimiento se le ofrece a las embarazadas cuyos fetos tienen una forma severa de HDC.

Para que se pueda considerar la intervención es necesario que el médico descarte la existencia de cualquier otro problema asociado, que tenga menos de 29 semanas de gestación y que la historia de la salud de la madre cumpla con el protocolo necesario.

Técnica actual de la oclusión traqueal fetoscópica

El balón se coloca por medio de una fetoscopia en un momento variable del embarazo que puede oscilar entre las 26 y 30 semanas de gestación según la severidad del caso. Se realiza bajo anestesia regional o local en la madre y con anestesia e inmovilización fetal.

Mediante una pequeña incisión en el abdomen de la madre (de unos 3mm), se inserta un pequeño fetoscopio y bajo visualización directa y sin la necesidad de realizar ningún corte en el feto, es posible dirigirse a través de la boca hacia la tráquea, donde se infla el balón.

El balón se deja inflado durante un periodo que puede ir de las tres a las seis semanas, para ser retirado posteriormente para permitir la maduración de los pulmones.

En este periodo de tiempo la madre será monitoreada muy cercanamente para observar el crecimiento del pulmón, la posición del balón, la salud de la madre.

Unos pulmones más grandes pueden mejorar la sobrevivencia del bebé.

El resto del embarazo será controlado de forma regular y el bebé podrá nacer por vía vaginal.

Este tratamiento tiene como objetivo intentar estimular el crecimiento pulmonar antes del nacimiento para conseguir aumentar las posibilidades de supervivencia.

Su finalidad NO es la reparación del defecto del diafragma ya que éste se deberá cerrar mediante cirugía después del nacimiento.

Como cualquier otra terapia fetal, el tratamiento posee algunos riesgos para el buen curso del embarazo, principalmente el de parto prematuro, por lo que sólo se ofrece a pacientes con los casos más severos de HDC que cumplan con el protocolo de selección.

Los resultados más recientes sugieren que el tratamiento puede aumentar las posibilidades de supervivencia en un 30-40% respecto al diagnóstico inicial.

Este tratamiento se ofrece en un pequeño número de hospitales y es necesario que lo realice un especialista con experiencia.

Manejo Postnatal

El tratamiento puede incluir:

Manejo en el momento de nacer: al nacer el bebé e iniciar la respiración, los intestinos se llenarán de aire y esto aumentará la compresión en la cavidad torácica.

El neonatólogo le instalará, tan pronto como sea posible, una sonda a través de la nariz hasta el estómago para sacar el aire y así ayudar a la descompresión.

Cuidados neonatales en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI): 

El tratamiento inmediato es para controlar las condiciones respiratorias, cardiocirculatorias y metabólicas del bebé.

La hernia diafragmática fue considerada por mucho tiempo, una emergencia quirúrgica, pero se ha demostrado que la estabilización preoperatoria mejora la sobrevida y proporciona un tiempo prudencial de evaluación para evitar la cirugía en aquellos casos de muy mal pronóstico.

Teniendo en cuenta que la HDC es un padecimiento grave que pone en peligro la vida del bebé, es muy importante que estos bebés nazcan en un hospital de tercer nivel que cuente con una Unidad de Terapia Intensiva para bebés con amplia experiencia en el manejo de estos casos.

A pesar de lo avanzada que pueda ser la asistencia e incluso en los mejores centros del mundo, parte de esos bebés no sobrevivirán debido a la severidad de sus problemas pulmonares.

Casi todos los bebés con HDC severa necesitarán ser intubados (introducción de un tubo a través de la boca a tráquea) para que se les de respiración artificial con un ventilador mecánico.

Se medirá constantemente el nivel de oxígeno en la sangre del bebé y esto se logra por medio de un aparato especial llamado “oxímetro” que se coloca en la mano o en el pie. Se canalizará una vena para pasarle en suero todos los medicamentos que necesita para estabilizar su metabolismo.

Si el bebé no es capaz de mantener un buen nivel de oxigenación a pesar del respirador mecánico, entonces el equipo médico considerará la posibilidad de usar un oxigenador extracorpóreo. Este tipo de oxigenación puede hacerse solamente en instituciones hospitalarias altamente especializadas en este tratamiento.

ECMO (Oxigenador de Membrana Extracorpórea): Como ya lo mencionamos, algunos bebés, cuando tienen serios problemas de respiración, tendrán que ponerse en una máquina de circulación extracorpórea llamada ECMO (por sus siglas en inglés) que reemplaza el trabajo del corazón y de los pulmones: llevar oxígeno al torrente sanguíneo y bombear la sangre a todo el cuerpo.

El ECMO es un sistema complejo que puede utilizarse en forma temporal mientras que el estado de salud del bebé se estabiliza y mejora.

Los criterios básicos que siguen los especialistas para que los bebés puedan ser trasferidos a la unidad de ECMO son los siguientes.

  • Una edad gestacional de 34 semanas
  • Un peso mayor de 2kg.
  • No haber presentado en el ultrasonido del cerebro, datos de hemorragias intracraneales o malformaciones congénitas.
  • No haber permanecido en el ventilador mecánico, más de 14 días.
  • No presentar malformaciones congénitas de corazón, graves, o inoperables.

Cirugía:

El tratamiento específico de la hernia diafragmática es la cirugía. Cuando la condición del bebé ha mejorado, es el momento para que el cirujano pediatra haga la reparación de la hernia por medio de una cirugía. Esto generalmente se hace entre los primeros 10 días de vida.

La cirugía es necesaria para regresar los órganos abdominales al abdomen y para reparar el diafragma pero, hasta ahora, no hay ninguna cirugía que pueda reparar el daño causado a los pulmones.

Se ha pensado en el trasplante de pulmón, pero esto está en etapa experimental y obtener donadores para un recién nacido es muy difícil.

Tipo de cirugía

El tipo de reparación que se hace de la HDC, el material que se utiliza y el momento de la cirugía es diferente para cada bebé. La mayoría de los hospitales tienen sus propias normas así que es importante que el equipo médico tenga bien informados a los padres acerca de estas opciones.

El cirujano hace una incisión en el lado izquierdo de las costillas, baja todos los órganos abdominales que se encuentren en el tórax a la cavidad abdominal y cierra la apertura del diafragma.

El momento de la cirugía para un bebé que ha sido colocado en el ECMO, será cuando el cirujano lo indique.

Después de la Cirugía

Muchos bebés deberán permanecer en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) durante un tiempo después de la cirugía.

Aunque sus órganos abdominales se encuentren ahora en el lugar correcto, sus pulmones permanecen subdesarrollados. Frecuentemente, el bebé necesitará asistencia respiratoria durante un período indeterminado posterior a la operación.

El médico iniciará la alimentación en cuanto vea que los intestinos ya están funcionando, pero esto puede tomar algún tiempo, es importante recordar que el bebé puede tener reflujo gastrointestinal y esto hace que la alimentación se complique.

Los bebés con HDC pueden estar hospitalizados semanas o incluso meses después de la cirugía, esto dependerá principalmente de qué tan enfermo está y qué tan pequeños son sus pulmones.

COMPLICACIONES DESPUÉS DE LA CIRUGÍA 

Las complicaciones tempranas más frecuentes son las pulmonares y las más tardías son los vólvulos intestinales (asas intestinales que se tuercen). En ocasiones se puede ver la obstrucción del píloro asociada con hernia diafragmática izquierda.

Los vólvulos del intestino delgado se pueden perforar y sus obstrucciones requieren cirugía urgente.

Salida del Hospital.

Antes de darlo de alta el equipo médico (neonatólogos, neurólogos, neumólogos, nutriólogos, etc.) realizará una minuciosa revisión del bebé y le harán una serie de estudios de laboratorio e imagen para asegurarse de que no hay otros problemas asociados y que todos los sistemas están trabajando correctamente.

Entre ellos podemos mencionar una resonancia magnética del cráneo, evaluación de la función respiratoria, digestiva, oftalmológica y auditiva, etc. evaluación de su desarrollo, estudio del sistema urinario.

Algunos de estos estudios pueden repetirse cuando tu niño tenga 6, 12, 24 y 36 meses de edad y seguramente el médico también hará un monitoreo del estado de la cirugía para verificar que la hernia no se vuelva a hacer.

La recurrencia de la hernia es rara pero puede suceder porque el bebé va a crecer y desarrollarse y el parche que le pusieron para cerrar el orificio, no puede estirarse, así que podría separarse. Esto se relaciona, generalmente, con el tamaño de la hernia.

El principal problema del bebé después de la cirugía es que el pulmón pueda expandirse gradualmente y poco a poco.

¿PUEDE HABER PROBLEMAS EN EL FUTURO?

Los bebés que sobreviven a la cirugía pueden tener problemas crónicos y a menudo necesitan un seguimiento periódico después de ser dados de alta del hospital.

Crecimiento: 

Los problemas de crecimiento y desarrollo se presentan en la mayoría de los bebés que sobreviven, pero es mayor en los bebés que resultaron severamente afectados, posiblemente por el bajo consumo de calorías debido a la enfermedad pulmonar crónica, alimentación oral (por la boca) insuficiente, por alguna alteración neurológica y por el reflujo.

Por lo tanto, el pediatra indicará el tipo de alimentación que deberá seguir el bebé para aumentar su aporte calórico y evaluará constantemente el desarrollo del bebé.

Pérdida Auditiva

Los bebés deben de ser revisados por el médico especialista en oído, hasta que él lo crea conveniente ya que un porcentaje alto de las personas afectadas por esta anomalía, con el tiempo pierde la audición.

Se recomienda revisar nuevamente al niño antes de que inicie su asistencia al colegio para detectar alguna deficiencia, que en un futuro lo predispusiera a sufrir trastornos del aprendizaje

Problemas pulmonares Crónicos

Muchos bebés padecerán una enfermedad pulmonar crónica y es posible que requieran oxígeno o medicamentos que los ayuden a respirar durante algunas semanas, meses o años.

El médico neumólogo pediatra será el responsable de la vigilancia del funcionamiento de los pulmones y de cómo mejorarlos.

Seguimiento Quirúrgico

El cirujano pediatra, deberá seguir la evolución del tratamiento quirúrgico y evaluar al bebé periódicamente, así podrá detectar cualquier problema que se presente durante el crecimiento y desarrollo.

Problemas Digestivos: 

  • Nutrición: algunos niños se cansan fácilmente al alimentarse ya que trabajan arduamente para respirar.
  • El reflujo gastroesofágico es un problema muy común. El ácido y los líquidos del estómago ascienden al esófago y pueden causar pirosis (sensación de ardor muy intensa en el esófago), vómitos, trastornos alimenticios o problemas pulmonares.
  • Dolor abdominal y apendicitis. Los niños con HDC tienen una posición atípica del intestino que fue colocado manualmente en su lugar.
    • Esto es importante de recordar cuando el niño tiene dolor abdominal. La apéndice puede estar en otra posición.
  • Estreñimiento. Po razones desconocidas, estos niños frecuentemente sufren de estreñimiento.
  • Obstrucción intestinal. La operación para recolocar los intestinos desde el tórax hacia el abdomen, puede provocar adherencias y tejido cicatrizal que puede hacer que el inetstino se enrolle bloqueando el paso del contenido intestinal.

Lesiones Neurológicas

El daño al sistema nervioso puede ser una consecuencia de la falta de oxigenación en el nacimiento y en los primeros días de vida. El neurólogo, el pediatra, el nutriólogo y el psicólogo, mantendrán una estrecha vigilancia pues algunos bebés pueden sufrir problemas en algunos músculos del cuerpo.

Es posible que el bebé no pueda rodar, sentarse, gatear, pararse o caminar al mismo tiempo que lo hacen los bebés sanos. La fisioterapia, la terapia del habla y la terapia ocupacional suelen ser de ayuda para que estos bebés adquieran fuerza muscular y coordinación.

Aún cuando no se observen retrasos en el desarrollo neurológico, antes de entrar al colegio se hará una nueva evaluación del niño para detectar si no hay algún déficit subyacente que pueda causarle problemas de aprendizaje.

Problemas con el desarrollo del esqueleto

Pueden desarrollar escoliosis o curvatura de la espina al crecer. Esto puede estar relacionado con la diferencia de tamaño de los pulmones.

Recuperación de la Función Respiratoria

El porcentaje varía del 46 al 69% cuando se le brindaron al bebé todos los recursos incluyendo el ECMO.

 INCIDENCIA

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto que ocurre en 1 de cada 3.000 nacidos vivos, de los que en aproximadamente el 60% ocurre de forma aislada sin otras anomalías congénitas.

En México, de acuerdo a la SSA, se presentan en 1/3,600 nacidos vivos. Si se incluyeran los bebés diagnosticados y muertos antes de nacer la cifra aumentaría a 1/2,200.

Es un poco más frecuente en niños que en niñas y representan el 85 – 90 % de los casos de HDC, los bebés que padecen este tipo de hernia corren mayor riesgo de sufrir otro defecto congénito.

  • Casi el 20% padece un defecto cardíaco congénito.
  • Entre un 5 y un 16 % presenta una anomalía cromosómica.

Los defectos que afectan el sistema nervioso central son comunes.

¿QUIÉN TIENE RIESGO DE PADECER ESTA ANOMALÍA?

Cualquier mujer embarazada puede tener un bebé con esta malformación. En los padres de un afectado la posibilidad de que ésta se vuelva a presentar en los siguientes embarazos es del 2%

PRONÓSTICO

La hernia del diafragma por sí misma no tiene un efecto adverso; el pronóstico depende de la hipoplasia pulmonar, la hipertensión pulmonar y la deficiencia de surfactante.

Para aquellos bebés que tienen HDC el pronóstico ha mejorado en la actualidad gracias a los adelantos en el cuidado inmediato y en la cirugía reparadora.

Para aquellos infantes que fueron diagnosticados en el útero, el promedio de sobrevivencia es en la actualidad del 80% gracias al tratamiento prenatal y a un cuidado óptimo postnatal.

El diagnóstico prenatal significa que se espera este problema por lo que se planea el parto en un hospital que puede ofrecer cuidados especializados que incluyen ECMO. Todo esto mejora el pronóstico.

En general, los bebés que tienen un pronóstico peor son aquellos que tienen el hígado herniado hacia el tórax y que sus madres presentaron polihidramnios (exceso de líquido amniótico durante el embarazo).

La presencia de malformaciones asociadas es un factor no favorable para el pronóstico y se considera que las hernias bilaterales son, generalmente, fatales.

La sobrevivencia general es del 50% pero va a depender de cada institución y de las circunstancias particulares de cada bebé afectado.

Un mal pronóstico está asociado a un diagnóstico temprano durante el embarazo y con nacimiento prematuro (menor de las 34 semanas de vida).

PREVENCIÓN

No hay una forma de prevención conocida. Se indica Consejo Genético para los padres del bebé que haya presentado este problema, para investigar las posibilidades de repetición.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿ES HEREDITARIA LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA?

El riesgo de tener otro hijo con la misma afectación cuando la HDC se presenta aislada (no está asociado a otros defectos) es del 2% (dos de cada cien) es decir que hay un 98% de posibilidades de no tener otro hijo afectado.

La HDC se puede presentar, en un alto porcentaje, asociada a otras anomalías. Las malformaciones de cráneo y cara (dismorfismos craneofaciales), de las extremidades o algún defecto del tubo neural, pueden sugerir una hernia diafragmática que forma parte de un síndrome, entre ellos los más comunes son el Síndrome de Fryns, que es de de herencia autosómica recesiva es decir, se requieren los genes trasmisores del defecto en ambos padres para que el bebé herede el síndrome.

Este padecimiento presenta Labio o paladar hendido, hernia diafragmática y hipoplasia digital (los dedos del bebé no se desarrollaron normalmente) y el Síndrome de Cornelia de Lange.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Qué hice?  A menos que hayas tomado un baño en pesticidas o que hayas ayudado a limpiar un sitio tóxico, nada de lo que tú hiciste es la causa de este defecto. Incluso se duda si esto podría causarlo.

¿Pude prevenirlo? Hasta que no se encuentre una cura o una causa…no puede prevenirse. Puedes ayudar tomando tus vitaminas prenatales, pero no hay datos que digan y confirmen que esto puede ser causado por una deficiencia de vitaminas. No hay manera de prevenirlo y los padres no pueden culparse por no saberlo.

¿Alguien cerca de mi tuvo este mismo problema? Podrías preguntarle a tu médico. Compartir dudas y sugerencias siempre ayuda.

¿Esto se puede repetir en el siguiente embarazo? Las posibilidades son del 2%. Te recomendamos que antes de embarazarte acudas a la consulta con un médico genetista que te ayude a tomar decisiones estando bien informada.

¿Es culpa del médico? No, no hay nada que el médico o el personal de salud haya hecho que pueda causar una HDC.

¿Qué tanto se quedará mi bebé en el hospital? No hay un tiempo de recuperación determinado. Pueden ser días o meses. Prepárate para cualquier cosa pero ten esperanza de que la recuperación sea buena y rápida.

¿Tengo que olvidarme de amamantar a mi bebé? Absolutamente NO. Tu bebé necesita tu leche más que nunca. Mantén la bomba extractora estéril y vacía tus pechos con regularidad para evitar una inflamación.

¿Pude haber hecho algo durante el embarazo para ayudar a mi bebé? Llevar una vida sana con una alimentación adecuada, lejos del alcohol y el cigarro, son las mejores cosas que puedes hacer por el bebé.

¿Las cosas hubieran sido diferentes si el bebé nace en un hospital especializado? Si el bebé fue diagnosticado durante el embarazo, sí es muy recomendable que te atiendas en una institución en la que cuentes con médicos especializados y una máquina ECMO por si se llega a necesitar.

¿Me tendrán que hacer cesárea? A menos de que haya otras complicaciones, no hay una razón para que el bebé nazca por cesárea. El parto vaginal de hecho ayuda a los pulmones del bebé porque estimula la producción de surfactante (la secreción que protege los pulmones).

¿Mi doctor dice que el bebé no sobrevivirá, qué puedo hacer mientras está vivo y qué debo hacer en el momento de su muerte? Carga a tu bebé. Muchas familias lamentan no haberlo hecho, pero ninguna se lamenta de haberlo abrazado. Toma fotografías, acúnalo y cántale, dile que lo amas y que aunque lo vas a extrañar mucho, está bien que se vaya.

Tómate todo el tiempo que necesites y no permitas que te apresuren. No tengas miedo de llorar, gritar o de expresarte de la manera que necesites hacerlo. Cualquier emoción o sentimiento…son bienvenidos.

¿Mi bebé podría haber sobrevivido con cirugía si nos hubiéramos informado? Cada bebé es diferente. Algunos bebés con defectos pequeños, no pueden sobrevivir, sin embargo, otros con un defecto grande, lo logran. Aún con la cirugía, hay bebés que no pueden vivir.

¿Cómo hubiera sido la vida si el bebé sobrevive? De nuevo, cada bebé es diferente. Cerca del 95 % de estos van a tener problemas de alimentación, el 75% tiene asma, el 75% tiene reflujo y aunque muchos de ellos tienen vida normal, otro tanto tienen complicaciones como problemas de audición, parálisis cerebral, retraso en el desarrollo y otros problemas igualmente severos.

Leí en el internet que la función de los pulmones es determinante para la sobrevivencia de mi bebé ¿es esto cierto? Para dejar el aparato de respiración artificial y sobrevivir, siempre es necesario un buen funcionamiento de los pulmones. Pero no es un factor decisivo ni el único en el que se enfocan los especialistas en el tratamiento de un niño con HDC.

Estos bebés necesitan también un buen funcionamiento de sus riñones, del cerebro y de otros sistemas. Es igualmente importante que no se enfermen, son muchos más los que mueren por infecciones de la sangre, neumonía, complicaciones en el ECMO o por falla renal que por incapacidad de sus pulmones.

¿Todos los bebés con HDC tienen hipertensión pulmonar? No, cada niño es diferente.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

CHERUBS, CHERUBS. Asociación de investigación, apoyo y difusión de la Hernia Diafragmática Congénita.http://www.cherubs-cdh.org/. Es un grupo para ayudar a las familias afectadas con Hernia Diafragmática Congénita. Se ha construido basándose en la experiencia de las familias afligidas por este problema, en la colaboración de investigadores y en el enorme deseo de dar difusión a este defecto al nacimiento.

Tel. (919) 610 01291

Birth Defect Research for Children una red de padres que conecta a las familias que tienen bebés con un mismo defecto al nacimiento. www.birthdefects.org

Breathofhope, every breath they take is ours, Congenital Diaphragmatic Hernia Awareness

Agradecimientos: Infogen agradece a la doctora especialista en genética María del Carmen Esmer Sánchez por su participación en la revisión de este documento.   

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H

Hendidura laringea

ACTUALIZADO JUNIO 2022

DEFINICIÓN

Cuando la laringe del bebé (la caja de la voz) se desarrolla normalmente, está completamente separada del esófago, de tal manera que en el momento de tragar, el alimento se va directamente al estómago.

Una hendidura de la laringe (también llamada hendidura laringotraqueal), es una apertura anormal -entre la laringe y el esófago- a través de la cual la comida y los líquidos pueden pasarse de la laringe, a los pulmones.

Esto es causa de numerosos problemas de alimentación y respiratorios. La severidad de esta malformación está determinada por el tamaño de la abertura.

Los niños nacen con este defecto lo que quiere decir que es una anomalía congénita rara y difícil de diagnosticar por lo que tiene un alto grado de mortalidad.

HISTORIA E INCIDENCIA

Esta malformación fue reportada por primera vez por Richter en 1792, siendo luego redescubierta por Finlay en 1949.  Fue operada por primera vez con éxito por Peterson en 1955.

Su incidencia se supone es de tan solo el 1% de las malformaciones laríngeas, por tanto es de presentación muy rara, pero es muy difícil establecer una estadística fiable sobre su incidencia ya que muchos casos mueren y no son publicados.

Es más común en pacientes masculinos. Se ha reportado un posible factor autosómico dominante (la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad) en algunas familias.

ANATOMÍA DE LAS VÍAS RESPIRATORIAS

Existen dos tubos o vías de paso dentro de tu cuello o garganta:

  • El esófago que permite el paso de alimento y líquidos desde la boca al estómago.
  • La tráquea que permite el paso del oxígeno que respiramos hacia los pulmones.

La laringe (nuestra caja de la voz), está situada justo arriba de la tráquea, junto al esófago y ayuda a evitar el paso del alimento o líquidos, a los pulmones.

Anatomía de las vías respiratoriasAnatomía de las vías respiratorias

ANATOMÍA DE LA LARINGE

La laringe, coloquialmente conocida como “la caja de la voz”, es un órgano que se encuentra en el cuello.

La laringe tiene forma tubular y comunica la faringe con la tráquea, está situada justo debajo de donde el paso o vía de la faringe se divide en la tráquea y el esófago en la parte anterior del cuello, a la altura de las vértebras cervicales (las del cuello).

La laringe tiene forma tubular y comunica la faringe con la tráquea, está situada justo debajo de donde el paso o vía de la faringe se divide en la tráquea y el esófago en la parte anterior del cuello

Es una estructura compleja constituida por el hueso hioides y una serie de cartílagos entre los que se encuentra la epiglotis, todos ellos articulados, revestidos de mucosa y movidos por músculos.

Es una estructura compleja constituida por el hueso hioides y una serie de cartílagos entre los que se encuentra la epiglotis, todos ellos articulados, revestidos de mucosa y movidos por músculos

En el momento de la deglución, la comunicación entre la faringe y la tráquea es interceptada por la epiglotis, que impide que los alimentos o la saliva pasen a las vías respiratorias (tráquea, bronquios, etc.) provocando una broncoaspiración (aspiración de líquidos o alimento hacia los pulmones).

La epiglotis: La epiglotis es una especie de válvula en una estructura cartilaginosa que cubre la entrada de la laringe y que se mueve hacia arriba y hacia abajo, impidiendo que los alimentos entren en ella y en la tráquea al tragar.

La epiglotis es una especie de válvula en una estructura cartilaginosa que cubre la entrada de la laringe y que se mueve hacia arriba y hacia abajo, impidiendo que los alimentos entren en ella y en la tráquea al tragar

La epiglotis es un pliegue cartilaginoso localizado en la garganta detrás de la lengua y al frente de la laringe y, generalmente, está derecha en reposo permitiendo que el aire pase a la laringe y a los pulmones.

Cuando una persona traga, la epiglotis se dobla hacia atrás para cubrir la entrada de la laringe, de tal manera que los alimentos sólidos y líquidos no ingresen a la tráquea y a los pulmones. Después de deglutir, la epiglotis retorna a su posición derecha original.

Ocasionalmente, cuando se come muy rápido, los alimentos sólidos o los líquidos pueden entrar en la laringe antes del cierre de la epiglotis impidiendo una respiración adecuada. Es un trastorno muy peligroso, porque puede bloquear la vía respiratoria e impedir la entrada del aire.

Las cuerdas vocales: La laringe contiene también a las cuerdas vocales y permite el mecanismo de la fonación diseñado específicamente para la producción de la voz.

Las cuerdas vocales son la parte de la laringe directamente responsable de la producción de la voz y la emisión de sonidos está condicionada a su movimiento. No tienen forma de cuerda, sino que se trata de una serie de repliegues o labios membranosos.

Hay 4 cuerdas vocales:

  • 2 superiores (bandas ventriculares), que no participan en la articulación de la voz (falsas).
  • 2 inferiores, las verdaderas cuerdas vocales, responsables de la producción de la voz.

Las dos cuerdas inferiores son dos pequeños músculos elásticos, denominados clínicamente músculo(s) vocal(es):

  • Si se abren y se recogen a los lados, el aire pasa libremente, sin hacer presión: respiramos.

Si, por el contrario, se juntan, el aire choca contra ellas, produciendo el sonido que denominamos voz.

Las cuerdas vocales: La laringe contiene también a las cuerdas vocales y permite el mecanismo de la fonación diseñado específicamente para la producción de la voz

Visión esquemática de las cuerdas vocales abiertas y cerradas

Son los movimientos de los cartílagos de la laringe los que permiten variar el grado de apertura entre las cuerdas y una depresión o una elevación de la estructura laríngea, con lo que varía el tono de los sonidos producidos por el paso del aire a través de ellos.

Esto junto a la disposición de los otros elementos de la cavidad oral (labios, lengua y boca) permite determinar los diferentes sonidos que emitimos.

Las complejas estructuras de las vías respiratorias varían tanto en anatomía como en fisiología desde el nacimiento hasta la edad adulta.

Al nacer, la laringe mide un tercio del tamaño que tendrá de adulto, está posicionada más alta en el cuello y es más suave y menos fibrosa lo que la hace más susceptible a que se obstruya por edema (hinchazón de los tejidos).

CAUSAS de la hendidura laríngea

La Hendidura se forma durante el desarrollo del bebé en los primeros meses del embarazo. La fase en la que se interrumpe este desarrollo es la que determina el tamaño de la Hendidura.

Durante el desarrollo fetal, la tráquea y el esófago inician como un solo tubo que más tarde se separa cuando se forma una pared de tejido –denominada septum traqueoesofágico- dividiendo el primer tubo para dar forma a la tráquea y al esófago.

Cuando esta pared o septum no se forma adecuadamente, la tráquea y el esófago pueden permanecer comunicados entre sí, o mal formados causando anormalidades como la Hendidura Laríngea, la Fístula traqueoesofágica o la atresia esofágica.

Si bien la causa (etiología) de este defecto es desconocida, con relativa frecuencia se asocia a prematuridad y polihidramnios (exceso de líquido amniótico en el embarazo).

La hendidura laríngea es un defecto de la formación embrionaria del septum (lámina o pared que divide dos cavidades) que divide la tráquea y el esófago

La tráquea está formada por una serie de anillos cartilaginosos incompletos en su parte posterior que le dan firmeza a la pared y permiten mantener permeable el lumen de la tráquea

PATOLOGÍAS ASOCIADAS A LA HENDIDURA LARÍNGEA

Puede presentarse de forma aisladas o bien formando parte de un conjunto o síndrome malformativo de la línea media como el síndrome de VACTERL o síndrome de Opitz G que tiene una herencia autosómico dominante y se asocia a otras anomalías de la línea media como hipertelorismo (los ojos están un poco mas separados de lo normal), hipospadias (anomalía congénita por la que la uretra no se encuentra en la punta del pene), hernia umbilical, labio y paladar hendido, paladar hendido, etc.

También puede aparecer en el síndrome de Pallister-Hall asociándose a una epiglotis bífida, una imperforación anal y trastornos de la glándula hipófisis (glándula situada en el cerebro).

Igualmente las hendiduras laríngeas se pueden asociar a estenosis (estrechamientos) subglóticas (debajo de la glotis que es la porción más estrecha de la luz de la laringe), atresias (cierres) de esófago o fístulas (comunicaciones) esófago-traqueales.

CLASIFICACIÓN

La Hendidura Laríngea puede variar de leve a severa dependiendo de qué tan grande es la abertura entre el esófago y la vía aérea.

Se considera:

  • Laríngea anterior:de muy escasa incidencia y que, habitualmente, pasa inadvertida. Ocurre en el último trimestre del embarazo. Básicamente se presenta con llanto disfónico del recién nacido y disfonía con voz ronca al ir creciendo y, en ocasiones, crisis aspirativas o espasmos de la laringe al tomar líquidos.
    • En la Tomografía computarizada se puede observar bien este defecto de fusión a la altura del cartílago tiroideo.
    • El tratamiento quirúrgico es difícil y la disfunción de las cuerdas vocales puede subsanarse con terapia foniátrica.
  • Laringotraqueal posterior:Es una malformación rara que se caracteriza por la separación incompleta entre el esófago y las vías aéreas desde el inicio de la laringe. Es un defecto congénito de la línea media de la laringe posterior, de la tráquea y de la parte anterior del esófago.

 Por su tamaño: Se han propuesto varias clasificaciones de estas hendiduras laringotraqueales posteriores, la más utilizada es la de Evans (K.L Evans, Courteney-Harris, C.M. Bailey, J.N. Evans and D.S. Parsons). Este autor las clasifica en cuatro estadios del I al IV:

Tipo 0: en el que tan sólo existiría una hendidura alta limitada a las partes blandas (músculo interaritenoideo), sin afectación del cartílago cricoides.

Tipo I: en el que tan sólo existiría una hendidura alta limitada a las partes blandas (músculo interaritenoideo), sin afectación del cartílago cricoides.

Tipo I: la hendidura desciende hasta el borde inferior del cartílago cricoides

Tipo II: la hendidura desciende hasta el borde inferior del cartílago cricoides

Tipo II: Hendidura alcanza la porción superior de la tráquea

Tipo III: Hendidura alcanza la porción superior de la tráquea

 

Tipo IV: hendidura que llega hasta la bifurcación traqueal.

Los tipos III y IV, presentan una elevada mortalidad.

SÍNTOMAS

Los síntomas de la Hendidura Laríngea pueden ir de un simple estridor (ruido pulmonar) a problemas importantes con la respiración y la deglusión.

La severidad de los síntomas dependerá de la profundidad de la hendidura, sin embargo, las dificultades para deglutir, el llanto ronco y los problemas para alimentarse son comunes.

El síntoma fundamental son las falsas vías alimenticias con aspiración inmediata (de la saliva a las vías respiratorias en las primeras maniobras de deglución tras el nacimiento), que se producen de forma constante y repetida.

La alimentación siempre causa estridor, tos, asfixia (el bebé se ahoga cuando se alimenta), náuseas, cianosis (piel azulada por falta de oxígeno), regurgitación o vómito y frecuentes infecciones respiratorias.

Muchas de las personas con este padecimiento desarrollan una enfermedad pulmonar crónica.

OTROS SÍNTOMAS

Un niño con Hendidura Laríngea puede tener también otros síntomas entre los que se incluyen:

  • Periodos de apnea al alimentarse (deja de respirar)
  • No sube de peso.
  • Sialorrea (escurrimiento constante de saliva).
  • Disfonía o afonía (anormalidad en la voz).
  • Muerte súbita

En ocasiones, la hendidura está obturada por una hernia de la mucosa de la laringe. Esta obstrucción impide que el alimento que el bebé traga, se vaya a las vías respiratorias.

La gravedad de los síntomas descritos y la precocidad en la aparición de los mismos son proporcionales al tamaño de la hendidura. La asociación de reflujo gastroesofágico es casi sistemática y hace sospechar que este padecimiento puede estar también asociado a anomalías de la musculatura del esófago.

Como ya lo mencionamos, los bebés afectados pueden tener otras anomalías asociadas o problemas médicos.

Los desórdenes asociados a este padecimiento generalmente confunden al médico en el momento de hacer el diagnóstico.

DIAGNÓSTICO

El médico podrá sospechar este padecimiento ante las dificultades para alimentar al bebé, un llanto ronco o una neumonía por aspiración. el estridor (ruido pulmonar), la tos y los episodios de cianosis (el bebé se pone azul por falta de oxígeno), son todos síntomas que pueden variar en severidad dependiendo del grado de extensión de la hendidura.

El tipo I es el más difícil de diagnosticar.

Es necesario que el médico establezca rápidamente un diagnóstico adecuado para evitar el daño a los pulmones y al esófago.

A los niños con sospecha de Hendidura Laríngea  se les hará un estudio videofluoroscópico de la deglusión (VFSS por sus siglas en inglés) para verificar el grado de aspiración o penetración.

El diagnóstico definitivo involucra la visualización de la Hendidura por medio del laringoscopio con distracción de las cuerdas vocales.

La laringoscopia directa (consiste en la observación directa de la laringe mediante la introducción, a través de la boca, de un tubo metálico que se dirige a ese órgano) puede ser un medio de diagnóstico y además un medio para complementar la información de las características de la malformación cuando se sabe que ésta existe.

Se realiza bajo anestesia. Es de suma importancia precisar bien el límite inferior de la hendidura.

Será necesario también hacer una evaluación completa de las vías aéreas y digestivas altas por medio de uno o más de los siguientes estudios de laboratorio y gabinete:

 

  • Broncoscopía.
  • Tomografía computarizada con reconstrucción 3D.
  • X de tórax frente y lateral para descartar o confirmar la neumonía. En caso de que se confirme, será necesario descartar también la posibilidad de una “atresia de esófago” (que el esófago esté cerrado).

Al mismo tiempo, el pediatra tiene que descartar otras anomalías como pueden ser: lesiones del Sistema Neurológico Central, prematuridad, infecciones congénitas o uso de drogas por la madre que causen problemas para la deglución y problemas del esófago como pueden ser el espasmo del cartílago cricoides (uno de los cartílagos de la laringe) y del esófago.

Una posibilidad que podría plantearse consiste en la esofagoscopia por vía retrograda a través de una gastrostomía (el endoscopio se introduce por el estómago hacia arriba por el esófago). Se hace también bajo anestesia.

TRATAMIENTO

Dependiendo del tipo de hendidura, el manejo y tratamiento puede ir de tratamiento médico a reparación endoscópica o abierta

Las Hendiduras Laríngeas de Tipo I y II:  pueden tratarse médicamente, asociando un espesamiento de la alimentación (el líquido más espeso ayuda a que no se desvíe a la tráquea) que se le dará al bebé en posición casi vertical, con una medicación antirreflujo esperando la progresiva disminución del defecto en la medida en que continúe el desarrollo y descenso de la laringe.

Cuando los trastornos respiratorios son demasiado frecuentes, el médico decidirá cuál es la mejor opción de tratamiento incluida la cirugía. El proceso quirúrgico se denomina “Reparación quirúrgica de la hendidura laríngea”.

Es importante que, previo a la operación, el médico tenga controlado el reflujo gastroesofágico para evitar fallas en la cirugía.

Existen diferentes tipos de cirugías que se han propuesto para la mejor reparación de la hendidura. El momento en que se realice y el enfoque de la cirugía dependerá de la severidad de los síntomas, las anormalidades asociadas y el Tipo de Hendidura.

Las de alto grado deberán de ser tratadas de forma precoz, pues puede dañarse, irreversiblemente, el estado de los bronquios y los pulmones del bebé.

El postoperatorio de estos bebés es complicado.

Cuando los trastornos respiratorios son demasiado frecuentes, puede ser que el médico decida que es necesaria la cirugía. El postoperatorio de estos bebés es complicado.Cuando los trastornos respiratorios son demasiado frecuentes, puede ser que el médico decida que es necesaria la cirugía. El postoperatorio de estos bebés es complicado. 

Antes                                                              Después

Los estadios III son siempre de tratamiento quirúrgico. Muchos casos son fatales y otros muchos quedan con importantes secuelas funcionales tras la cirugía. La cirugía se hará, tan pronto como sea posible, una vez que el bebé se ha evaluado completamente y está estable.

Cuando se retarda la operación entonces se expone al bebé a complicaciones pulmonares que pueden, a su vez, ser causa de más retrasos en la cirugía que finalmente lo pueden llevar a la muerte.

Los estadios tipo IV suelen tener casi siempre un desenlace fatal pues además suelen fracasar todas las tentativas de sutura durante la cirugía.

PRONÓSTICO

El pronóstico depende de la extensión de la hendidura y posibles malformaciones asociadas.

COMPLICACIONES

Neumonía por aspiración

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

El patrón de herencia es esporádico, sin embargo, si se asocia a un síndrome genético, puede ser tener una herencia autosómico dominante.

PREVENCIÓN

CONSEJO GENÉTICO: Como en la mayoría de los defectos congénitos no se conoce prevención alguna pero se recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones en su familia, que acudan a consulta con un genetista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

ORGANIZACIONES DE APOYO

Laryngeal  Cleft

E-mail: info@laryngeal-cleft.com
Website: http://www.laryngeal-cleft.com

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H

Frenillo lingual corto / Anquiloglosia

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

El “frenillo corto” (también conocida como anquiloglosia o lengua atada) es una condición -presente desde el nacimiento- caracterizada por un frenillo anormalmente corto que restringe el movimiento de la punta de la lengua por debajo de los límites normales.

¿QUE ES EL FRENILO?

El frenillo es un repliegue mucoso, elástico que casi siempre pasa desapercibido y raramente provoca dificultades. Se extiende a partir de la base de la boca hacia la superficie inferior de la lengua, en su línea media.

Frenillo lingual

Al nacimiento del bebé, la lengua es corta y por lo tanto el frenillo parece llegar a la punta de la lengua y se ve tirante, sin embargo, el bebé puede mover la lengua entre las encías.

Este tejido varía en tamaño entre una persona y otra. Al crecimiento del niño, la lengua se hace más fina, se alarga y bien pronto puede sacarla fuera de la boca.

El frenillo también se alarga por lo que una lengua verdaderamente atada es muy rara aunque hay casos de tejido anormal y poco flexible que dificulta la alimentación y puede complicar el habla.

Esta limitación del movimiento puede ser el resultado de alguno de estos factores:

  • El frenillo es muy corto, grueso o fibroso.
  • Está situado muy cerca de la punta de la lengua.
  • Está pegado a la base de la boca.

FUNCIONES DE LA BOCA

La boca cumple con dos funciones muy importantes para el ser humano, en principio, en ella se inicia la digestión mediante la masticación de los alimentos y su deglución; además interviene en la generación de los diversos sonidos que posibilitan la comunicación a través de la palabra.

El desarrollo de ambas funciones es posible gracias a la lengua, músculo fuerte y moldeable que, además, cuenta con terminales nerviosas que le permiten distinguir los sabores de los alimentos.

Es el órgano más importante para la articulación del lenguaje. Mientras hablamos, la lengua realiza una gran cantidad de movimientos desde elevación de la punta, retracción y protrusión.

La rapidez, exactitud y sincronismo de los movimientos de la lengua, son de extraordinaria importancia para la articulación del lenguaje.

Además de servir para el habla, la lengua es necesaria también para chupar, masticar, tragar, comer, beber, para la salud de los dientes y de las encías, para besar, para limpiar la boca de los sobrantes de comida y otras partículas, para calentar el aire cuando respiramos por la boca y para jugar.

El frenillo: en la anatomía un frenillo es una membrana que generalmente une dos zonas, una fija y otra móvil. Todas las personas nacen con un frenillo lingual que conecta la lengua con la base de la boca.

Normalmente cuando el bebé se forma dentro de la madre, existe una producción mayor de células donde se localiza el frenillo lingual; más tarde esas células se degeneran y desaparecen en su mayoría, dejando sólo unas cuantas, que dan origen al frenillo.

Si estas células no se degeneran, el frenillo queda corto y pegado a la lengua o a la encía, según sea el caso.

MOVIMIENTOS DE LA LENGUA

Hay cuatro movimientos principales que la lengua del niño debe realizar:

  1. Extensión: acción de sacar la lengua hasta cubrir la encía inferior con la lengua  y mantenerla en esta postura mientras dura la toma.
  2. Elevación: acción de alzar la lengua hacia el paladar para comprimir la areola y poder así “ordeñar” el pecho.
  3. Lateralización: la habilidad de mover la lengua a ambos lados de la boca.
  4. Peristaltismo: movimiento ondulante de la lengua que permite llevar la leche hacia la faringe para ser deglutida.

SÍNTOMAS 

 

Los signos y síntomas del frenillo corto incluyen:

 

  • Dificultad para levantar la lengua hacia los dientes superiores  o moverla de un lado al otro.
  • Los movimientos de la lengua quedan condicionados y restringidos provocando en ocasiones trastornos alimentarios por déficit en la succión y babeo exagerado.
  • Problemas para sacar la lengua más allá de los dientes frontales.

Hay recién nacidos en los que la lengua se encuentra prácticamente inmóvil o su movimiento es sumamente restringido debido a que la banda o membrana mucosa que la sujeta a la parte inferior de la boca, el frenillo lingual, es poco flexible y de proporciones anormales; hay quien lo llama largo, porque su dimensión llega hasta la punta de la lengua y otros corto porque no permite que el bebé pueda levantar su lengua y toque el paladar.

Frenillo lingual anormal (anquiloglosia)  es más corto y más ancho que lo normal

OTROS FRENILLOS DE LA BOCA

Además del frenillo lingual, en la boca existen otros frenillos: el frenillo bucal que conecta la parte interna de la mejilla con la encía y el frenillo labial que conecta el labio superior o inferior con la encía.

El frenillo labial superior se encuentra a nivel de los dientes incisivos centrales superiores y normalmente produce una separación entre ellos que no suele ser muy importante y mejora al salir los caninos permanentes; ocasionalmente si esto no fuera así y la separación se mantuviera, podría realizarse tratamiento de ortodoncia y cortarlo.

Siempre se aconsejará la consulta con el odontopediatra antes de realizar su resección.

Por lo general, el frenillo del labio superior no se corrige quirúrgicamente hasta la adolescencia temprana, cuando ya han brotado los caninos superiores definitivos.

CAUSA

No se sabe cuál es la causa aunque algunos casos se han asociado a factores genéticos (herencia).

FACTORES DE RIESGO

Aunque el frenillo lingual puede afectar a cualquier bebé, es más común en niños y a veces corre en familias.

CLASIFICACIÓN

Teniendo en cuenta qué tan cerca de la punta de la lengua está el frenillo, esta alteración se clasifica en:

  • Tipo 1. Es el típico frenillo donde podemos ver a primera vista la imposibilidad del bebé de mover la lengua con libertad, ya que el frenillo se extiende desde la base de la lengua hasta la punta de la misma, haciendo que adopte una forma de corazón y no pueda colocarse sobre la encía inferior.

  • La movilidad de la lengua para cumplir su función estaría muy restringida.
  • Tipo 2. Este frenillo presenta el tejido un poco más atrás de la punta de la lengua, a unos 2 o 4 mm. La lengua no se suele ver bífida, pero cuando el bebé llora, se puede observar que la punta de la lengua desciende hacia abajo.

  • Los movimientos son bastante restringidos en la elevación y extensión de la lengua.
  • Tipo 3 posterior. Este tipo de frenillo, al igual que el tipo 4, tiene lo que llamamos un componente submucoso. Cuando el bebé llora, visualmente, la lengua se asemeja a un bloque: la lengua se eleva de los laterales y se hunde del centro, creando una concavidad.
  • Más que verse, es un frenillo que se percibe con el dedo, pasándolo por debajo de la lengua del bebé en reposo.

  • El movimiento de elevación está restringido y no llega bien al paladar con la boca totalmente abierta.
  • Tipo 4. Se le llama también frenillo oculto. Muchos médicos no lo conocen como frenillo, sino como lengua corta. El frenillo esta oculto por una banda de tejido mucoso. Es como si la lengua estuviera anclada muy anteriormente, pero no vemos la banda característica, porque está tapada.

  • Este frenillo restringe casi totalmente los movimientos de la lengua, que presenta un aspecto muy compacto.

Los tipos 1 y 2 son los más comunes (“clásicos”) y casi acumulan el 75% de los casos. Los tipos 3 y 4 son más raros y, como son más difíciles de detectar, pueden no ser diagnosticados.

El Tipo 4 es probable que cause problemas en la alimentación lo que puede traer complicaciones tanto para el bebé como para la madre.

 

  • Los movimientos son bastante restringidos en la elevación y extensión de la lengua.
  • Tipo 3 posterior. Este tipo de frenillo, al igual que el tipo 4, tiene lo que llamamos un componente submucoso. Cuando el bebé llora, visualmente, la lengua se asemeja a un bloque: la lengua se eleva de los laterales y se hunde del centro, creando una concavidad.
  • Más que verse, es un frenillo que se percibe con el dedo, pasándolo por debajo de la lengua del bebé en reposo.

  • El movimiento de elevación está restringido y no llega bien al paladar con la boca totalmente abierta.
  • Tipo 4. Se le llama también frenillo oculto. Muchos médicos no lo conocen como frenillo, sino como lengua corta. El frenillo esta oculto por una banda de tejido mucoso. Es como si la lengua estuviera anclada muy anteriormente, pero no vemos la banda característica, porque está tapada.

DIAGNÓSTICO

El frenillo corto algunas veces se diagnostica durante un examen físico de rutina que se hace a los recién nacidos (al elevar pasivamente la punta de la lengua con un abatelenguas, se puede observar el problema), pero no siempre es fácil de detectar.

Puede no ser aparente sino hasta que el bebé tenga problemas para alimentarse.

Hay señales que indican que el bebé puede tener el frenillo de la lengua corto:

  • Retrognatia:pese a que la retrognatia (mandíbula inferior más corta de la superior) es fisiológica en los bebés, y se modifica con su crecimiento, los bebés que tienen anquiloglosia acostumbran a tener una retrognatia evidente.
  • Callo lingual:el callo, o callos, de la lengua indican que el bebé debe hacer mucha fuerza para agarrarse el pecho y eso le ocasiona ampollas por el roce.
  • Movimientos irregulares de la lengua:cuando el bebé llora podemos observar que la lengua no se mueve de manera simétrica, se alza o se comba de diferentes zonas
  • Chasquidos:los bebés con anquiloglosia pueden succionar haciendo ruidos con la lengua, chasquidos, muy característicos que indican que de vez en cuando la lengua no puede mantener el agarre.
  • Paladar ojival:la lengua, en reposo, no puede situarse en la posición correcta lo que acaba modificando las estructuras orales. El maxilar superior se estrecha formando una V, y el paladar paralelamente se hunde, lo que le confiere un aspecto profundo.

Pero si se requiere una valoración y evaluación más rigurosa del frenillo lingual corto, el médico puede usar la Herramienta de Hazelbaker . Es una tabla desarrollada por la doctora Alison Hazelbaker para ofrecer una evaluación cuantitativa de la anquiloglosia y poder recomendar así la necesidad, o no, de dar tratamiento.

Esta Herramienta mide tanto la funcionalidad como la apariencia de la lengua. De este modo, puntuaciones inferiores a 8 en aspecto y 11 en funcionalidad señalan la necesidad de intervención.

En los niños mayores se le pide al niño que mueva la lengua lo más que pueda observando no sólo la apriencia física sino demostrando el grado de restricción de la lengua y la presencia de ciertos síntomas como:

  • Incapacidad para tocar, con la lengua, su labio superior, o sacarla más allá de las encías o dientes.
  • Cuando se estira y en lugar de mirarse aguda, en punta, se ve como en forma de V.

  • Y cuando el niño en tiempo de aprender a hablar tiene dificultad para pronunciar aquellos sonidos en donde la lengua debe levantarse para hacer contacto con el paladar, en concreto nos referimos a las consonantes “r”, “rr” y ”l” (en inglés y en francés no produce ninguna dislalia).

Es importante que el médico, al diagnosticar el frenillo corto, haga una revisión completa del bebé buscando la presencia de otros defectos al nacimiento que puedan estar asociados como labio y paladar hendido, deformidades faciales, déficit neurológico o muscular, etc.

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE CAUSAR EL FRENILLO CORTO A LA DUPLA MADRE-HIJO?

En la mayoría de los casos, el frenillo corto (anquiloglosia) perjudica tanto a la madre como al bebé.

Para la madre

El mayor inconveniente de dar de mamar a un niño con frenillo corto es el dolor: el niño realiza movimientos compensatorios de succión para evitar que el pezón se le escape de la boca (uno de los más habituales es comprimir el pezón con la encía inferior), lo que provoca grietas por la fricción a la que se ve sometido el pezón, infecciones bacterianas causadas por un mal drenaje de los conductos y favorecidas por la presencia de las grietas, y falta de circulación por la compresión del pezón contra el paladar.

Todo ello hace que la experiencia de dar el pecho resulte dolorosa y desagradable.

Además, las tomas pueden ser interminables, ya que los bebés con anquiloglosia no sueltan el pecho por sí mismos y suelen mostrarse llorosos e irritables. La madre se siente cansada y frustrada, lo que puede conducir al abandono precoz de la lactancia, incluso por parte de madres muy motivadas.

En otras ocasiones, la succión no es dolorosa pero si inefectiva. Para la madre esto resulta desconcertante, ya que el niño mama aparentemente bien pero se muestra muy demandante y no gana suficiente peso.

Estas madres pueden llegar a pensar que su leche no es buena o que no son capaces de producir suficiente cantidad, cuando en realidad el problema es otro.

Para los bebés

Las consecuencias de un frenillo corto pueden variar mucho y, aunque a corto plazo pueden afectar negativamente a la lactancia, a mediano y largo plazo causan también otros trastornos:

Impide o restringe los movimientos de la lengua, dificultando o imposibilitando un buen agarre del niño al pecho, lo que a su vez puede hacer que la transferencia de leche sea insuficiente.

Debido a la succión ineficaz, el bebé no aumenta de peso y esto se traduce, en una escasa producción de leche. Hasta que se corta el frenillo o se estimula la producción (con el uso de un extractor, por ejemplo), la cantidad de leche producida será insuficiente.

En algunos casos, la glándula mamaria actúa a menudo de forma compensatoria. Ante un bebé que mama de forma ineficaz o caótica, puede reaccionar fabricando mucha leche y dando lugar a una producción excesiva (hipergalactia).

Cuando esto ocurre, los bebés toman mucha leche que, de inicio, es más rica en lactosa, lo que la hace difícil de digerir y puede dar lugar a deposiciones verdes, malolientes y explosivas, muy diferentes de las deposiciones típicas del lactante amamantado, que son de color mostaza y con un olor dulzón que recuerda al del yogur.

Este exceso de lactosa también los hace más propensos a sufrir reflujo, puesto que deben tomar más volumen de leche para obtener las mismas calorías que recibirían si mamaran de forma eficaz y tendrán también molestias intestinales (gases, cólicos).

CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA MAXILOFACIAL Y COMPLICACIONES

Al nacer, todos los bebés tienen el paladar alto y cerrado, pero a medida que la lengua se mueve eficazmente en la cavidad oral, éste se va abriendo y descendiendo.

Si la lengua no tiene capacidad de elevación debido a un frenillo corto, este cambio no se produce, lo que afecta a toda la estructura maxilofacial.

  • El bebé respira por la boca: Al quedar el paladar más elevado, las coanas (aberturas posteriores de las fosas nasales) ven reducido su diámetro, lo que hace quelos bebés con frenillo corto respiren más por la boca que por la nariz, duerman con la boca abierta y ronquen durante el sueño. Los problemas respiratorios se deben a la entrada de aire a los pulmones directamente por la boca.
    • Ese aire no es filtrado por las fosas nasales facilitando la entrada de partículas dañinas. Y es más frío, lo que les  predispone a sufrir bronquitis y neumonías. También son propensos a sufrir otitis, debido a un mal drenaje de  la trompa de Eustaquio. Asimismo, hay estudios que relacionan la anquiloglosia con una mayor incidencia de las apneas del sueño.
  • Mala oclusión dental: Es otro problema derivado de la anquiloglosiay se manifiesta cuando empiezan a salir los dientes. Éstos pueden nacer desplazados o encabalgarse, lo que unido a la deformación del paladar  puede requerir costosas intervenciones odontológicas.
  • Dificultades en el lenguaje: Es importante observar que el frenillo lingual corto no necesariamente afecta al lenguaje, de hecho, es difícil que lo haga.
  • Muchas de las personas afectadas con este problema aprenden a compensar bien y tienen un lenguaje correcto, aún aquellos que tienen el frenillo muy cerca de la punta de la lengua.
    • Sin embargo, algunos individuos pueden tener un lenguaje con articulación no precisa, especialmente cuando hablan rápido. Igualmente puede interferir con la habilidad de hacer ciertos sonidos como la “t”, “d”, “s” y “l” y puede ser un desafío controlar la “r”.
  • Baja higiene oral y salud dental: Pueden presentarse caries porque la lengua no ejecuta el “barrido” de restos alimenticios y derrame de saliva.  Por esta misma razón puede también presentarse caries e inflamación de las encías (gingivitis).
  • Separación de los incisivos inferiores: El frenillo corto puede ser también causa de la separación de los dos dientes centrales inferiores.

Si tienes estos problemas es conveniente que los comentes con tu médico para que evalúe el movimiento de la lengua de tu bebé y decidan cuál es el mejor tratamiento.

Tu médico pondrá atención en los siguientes puntos:

  1. Evaluará del movimiento de la lengua que debe tener un grado de extensión más allá del borde de la encía inferior y del labio, se debe de poder elevar hasta el paladar y moverse hacia los lados cuando la boca está bien abierta.
    1. El movimiento de elevación puede ser el más importante para la alimentación al pecho.
  2. Evaluará también el grado de succión que el bebé puede realizar y la cantidad de leche que succiona en cada toma.
    1. Esto se hace pesando al bebé antes y después de que lo alimentes.
  3. Es importante también conocer la eficiencia con la que el bebé “maneja” el alimento que recibe (la habilidad que tiene para mantener la leche que succiona en el hueco de la lengua y controla la deglución coordinándola con la respiración).
    1. Los signos de que algo está mal entre la deglución y la respiración incluyen congestión nasal que se va incrementando durante la toma, se oyen demasiados ruidos cuando el bebé traga y se disminuye el número de respiraciones mientras que succiona e incluso puede haber periodos cortos en los que se corta la respiración (apnea).
  4. Es importante también observar el grado de irritabilidad o fatiga del bebé durante y después de cada toma que se puede expresar en temblor de la lengua o la barbilla, inquietud y arqueo para alejarse del pecho durante la alimentación o necesidad de alimentarse nuevamente después de un corto tiempo de reposo.
  5. En cuanto a la madre, es importante observar el grado de dolor y daño que se haya causado al pezón.

Es factible que te recomiende que trates de alimentarlo cambiando la posición y buscando la que sea más cómoda para ti y que permita que tu bebé se acople al pecho.

Si esto no es posible, es probable que tengas que alimentarlo con biberón. Puedes seguir alimentándolo con leche materna si te la extraes con bomba.

OTRAS COMPLICACIONES

Problemas nutritivos y digestivos

Algunos niños que tienen este problema son muy sucios para comer ya que no tienen la habilidad de limpiar su boca con la lengua tanto por dentro como por fuera de la boca mientras que comen.

Igualmente se les complica, por ejemplo, lamer un helado, besar o tocar un instrumento de viento.

En casos extremos, esta deficiencia en la higiene acarrea problemas digestivos.

Problemas con la apariencia

La lengua puede ser demasiado aparente o verse un poco rara, especialmente cuando se les acercan o les toman fotos o películas de cerca.

Dificultad para llevar a cabo juegos que involucran la boca

Los niños no podrán tomar parte en ningún juego  que involucre los movimientos de la lengua y gestos.

Problemas con el autoestima

Se ha visto en personas adultas que resienten y son muy conscientes del aspecto y movimiento de su lengua.

TRATAMIENTO

El tratamiento del Frenillo Corto es controversial. Algunos pediatras y consultores de lactancia recomiendan que se haga de inmediato (incluso antes de que salga del hospital). Pero otros prefieren esperar y observar.

El Frenillo lingual puede soltarse con el tiempo y así se resuelve el problema, en otros casos, la lengua queda sujeta sin que esto cause problemas o bien puede ser necesario que se haga un tratamiento quirúrgico.

Hace algunos años, siempre se recomendaba cortar la parte del frenillo cuando lucia demasiado grande, en la actualidad la cirugía correctiva solo se considera en casos muy especiales, como son:

  • Lactantes que presentan serios inconvenientes para alimentarse y succionar.
  • Niños en los que las limitaciones de movimiento de la lengua no mejoran con el paso del tiempo.
  • Infantes en quienes se presentan trastornos del habla.
  • Pequeños que muestran incapacidad para tocar un instrumento de viento, ya que la falta de movilidad de la lengua ocasiona el uso incorrecto de la boquilla.

En cuanto al lenguaje, se requiere de una evaluación muy minuciosa, ya que la gran mayoría de dificultades para pronunciar ciertos sonidos no se deben al frenillo, sino a otros problemas.

Asimismo, hay que señalar que, en caso de tartamudez, la intervención quirúrgica podría incluso empeorar los síntomas.

Vale la pena considerar que el niño no debe ser sometido a cirugía sin una segunda opinión por parte de un foníatra (médico especializado en trastornos del habla y la comunicación).

La cirugía, cuando es precisa, es de muy buen pronóstico, podemos decir que todos los niños mejoran sus funciones.

Quien puede realizar esta intervención son médicos especializados en el área de la boca, el pediatra, el otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz y garganta) el cirujano dentista o el foníatra; todos ellos conocen perfectamente la anatomía de la boca.

Generalmente no tiene complicaciones, aunque se puede presentar inflamación de la lengua, sangrado, infección, daño en los conductos de las glándulas salivales o que deje un tejido cicatricial residual.

Los problemas del habla pueden mejorar notablemente. Sin embargo, los padres deben saber que aunque se facilita la deglución, el pronunciar bien las palabras requerirá de la ayuda de ejercicios especiales, coordinados por el profesional, que pueden realizar sin dificultades en el hogar.

Como es de suponer, los síntomas del frenillo sublingual no ponen en riesgo la vida de quien los padece.

CIRUGÍA DEL FRENILLO

El tratamiento quirúrgico puede hacerse en bebés, niños o adultos. Los procedimientos quirúgicos son la “frenotomía y la “frenuloplastía”.

¿Qué es y cómo se hace una Frenotomía?

Se trata del procedimiento quirúrgico por el que se secciona el frenillo sublingual. Es una técnica sencilla que se realiza en pocos segundos.

Puede hacerse con o sin anestesia (puesto que, como se ha dicho ya, es una zona poco inervada y que apenas tiene sensibilidad) en la oficina del médico tratante: un cirujano general, un otorinolaringólogo, cirujano plástico o cirujano oral.

El frenillo se divide con tijeras, electrocauterio o rayo lasser. El frenillo es delgado y no se necesita sutura. A veces se produce un ligero sangrado sin mayor trascendencia, que se detiene simplemente comprimiendo la zona con una gasa. Una vez realizada la frenotomía, el bebé es colocado al pecho enseguida para reanudar la lactancia.

Raramente se presentan complicaciones que podrían ser sangrado o infección o daño a la lengua o glándulas salivales. Igualmente, es posible que el Frenillo se fije nuevamente a la base de la lengua.

Conviene advertir que la frenotomía puede no solucionar de inmediato los problemas de lactancia. Pese a que la mayoría de madres notan una mejoría al instante, en otros casos puede ser necesario realizar ejercicios específicos de fisioterapia de la succión y tener paciencia hasta que el niño aprenda a mamar moviendo la lengua de manera correcta.

En los niños mayores la operación requiere de anestesia general para asegurarse de una adecuada cooperación del niño para accesar el piso de la boca y realizar el procedimiento.

¿Qué es y cómo se hace una Frenuloplastía?

Este procedimiento (más extenso) puede recomendarse cuando es necesario hacér una reparación adicional o el Frenillo lingual es demasiado grueso como para hacer la frenotomía.

Se realiza bajo anestesia general y después de que se ha soltado el frenillo lingual, la herida debe cerrarse con sutura que se absorbera conforme la lengua se va curando.

Las posibles complicaciones son semejantes a las de la Frenotomía. Es posible que se forme cicatriz ya que el procedimiento es más extenso.

Posterior a la frenuloplastía el médico seguramente te recomendará ejercicios para la lengua para mejorar el movimiento de la lengua y reducir la posibilidad de que se forme una cicatriz que pueda, nuevamente, limitar el movimiento de la lengua.

¿Qué sucede tras la intervención?

Las madres pueden notar una succión diferente y menos dolorosa inmediatamente después de la intervención. Sin embargo, los bebés tardan un tiempo en acostumbrarse y volver a aprender a mamar, incluso, a veces, la mejoría no resulta tan evidente.

Por ello es de vital importancia en los tipos 3 y 4 realizar ejercicios posteriores a la intervención, a fin de evitar adherencias y que el frenillo vuelva a aparecer.

Recordemos

Podríamos resumir que el frenillo corto puede causar dificultades en la lactancia y, a posteriori, otros trastornos, por lo que resulta necesaria una evaluación específica del frenillo corto en las parejas madres/bebés que presenten obstáculos en la lactancia.

Cuando observamos una toma, deberíamos ir mucho más allá de la simple verificación de un buen agarre y una buena postura, puesto que la lengua es uno de los primeros motores de la lactancia y debe funcionar perfectamente a fin de conseguir una lactancia placentera y eficaz tanto para la madre como para el bebé.

¿POR QUÉ PARECE DE PRONTO QUE HAY TANTOS NIÑOS CON FRENILLO CORTO?

Para empezar, no debemos olvidar que la lactancia materna es cosa de dos y, en muchas ocasiones, los bebés con frenillo lingual corto no manifiestan ninguna dificultad para agarrarse, succionar y deglutir la leche, ya que la ductilidad y plasticidad del pecho de la madre les permite realizar un agarre válido consiguiendo así una transferencia de leche óptima.

Sin embargo, en los últimos años, parece que se haya producido una epidemia de frenillos cortos y que todos los bebés los tengan siendo esta la causa de todos los problemas y dificultades que se pueden producir durante la lactancia.

En realidad ni todos los bebés tienen frenillo, ni todos los que lo tienen deben padecer dificultades. Si un bebé tiene un frenillo lingual corto y ello no afecta a la lactancia no se debería prestarle más atención.

Pero lo cierto es que muchas de las madres que buscan ayuda en los grupos de apoyo acaban descubriendo que su bebé ha nacido con un frenillo lingual corto.

Ahora no hay más niños con frenillo corto que hace dos décadas. De hecho, podemos constatar su existencia desde la antigüedad ya que son citados en textos griegos, romanos, mozárabes… en los cuales se refleja el reconocimiento que un frenillo lingual corto podía crear perturbaciones en la lactancia y también producir dificultades del habla en la etapa adulta.

Así pues, se conocía su existencia y los libros recogen explícitamente técnicas para seccionarlos.

En los últimos años el aumento de madres que desean amamantar y el interés de la ciencia por la composición de la leche materna han propiciado que se hayan retomado y estudiado de manera científica las implicaciones de un frenillo lingual corto.

PREVENCIÓN

Se recomienda consejo genético para aquellas personas que hayan padecido frenillo corto, así como a las que tuvieron un hijo o hija con el mismo problema para determinar la posibilidad de que se repita.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PRONÓSTICO

El pronóstico después de realizarse la cirugía, es totalmente favorable para el niño.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Si son casos esporádicos, sin antecedentes genéticos, el riesgo es mínimo. Si uno de los padres tiene el gen que ocasiona el frenillo corto y lo padeció, el riesgo para que se presente en uno de sus hijos es de un 50%.

REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, E -H

Fibrosis quística / Mucoviscidosis

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética progresiva que produce infecciones pulmonares persistentes y que, con el tiempo,  limita la habilidad para respirar.

DEFINICIÓN

La FQ, también conocida como “mucovicidosis”,  es un trastorno hereditario, no contagioso,  caracterizado por la producción y acumulación de una mucosidad espesa y pegajosa que puede dañar muchos órganos, especialmente los pulmones, el páncreas y las glándulas sudoríparas.

Normalmente, la mucosidad generada en los órganos es una substancia resbalosa y ligera que lubrica y protege las paredes de las vías respiratorias, el sistema digestivo, el sistema reproductivo y otros órganos y tejidos.

Sin embargo, en las personas con FQ, las secreciones son más pegajosas y espesas por lo que, en lugar de actuar como lubricantes, se acumulan en los tubos, pasajes y conductos, en particular en los pulmones, en el páncreas y en las glándulas sudoríparas causando problemas respiratorios, digestión incompleta y un incremento en la pérdida de sal a través del sudor.

Con el tiempo, estos problemas dan como resultado un daño permanente que incluye la formación de tejido fibroso y quistes en los pulmones y problemas digestivos crónicos.

Las características de este desorden y la severidad varía entre los individuos afectados.

Esta enfermedad también puede afectar al aparato reproductor masculino.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE ESTA ENFERMEDAD?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Esto significa que se pasa de padres a hijos a través de los genes. Un gen es una parte de las células de tu cuerpo que almacena las instrucciones para que tu cuerpo funcione y trabaje correctamente. Los genes, a su vez, se encuentran dentro de los cromosomas, vienen en pares y tú recibes uno de tu padre y otro de tu madre.

Algunas veces, las instrucciones en los genes llegan cambiadas. A esto es a lo que se le llama falla o mutación del gen. Los padres son los que le pasan esos genes mutados a los hijos y, algunas veces, los cambios en los genes pueden ser causa de que el gen no trabaje correctamente y se produzcan defectos al nacimiento u otra condición. Un defecto al nacimiento es un padecimiento que está presente desde el nacimiento del bebé.

El gen involucrado en la FQ se denomina el Gen CFTR y está localizado en el cromosoma 7. Este gen está encargado de fabricar una importante proteína que transporta la sal hacia adentro y hacia fuera de nuestras células (Se le llama “la proteína transportadora de la sal”).

Todos tenemos dos copias de este gen CTFR y, en la mayoría de nosotros, ambas copias funcionan normalmente. Sin embargo, para algunas personas una de estas copias tiene una “mutación o falla” y la otra copia funciona normalmente.

Debido a que una de las copias funciona bien, ellos producirán suficiente proteína transportadora de sal como para que el cuerpo funcione adecuadamente. A estas personas se les conoce como “portadores de FQ”. Ellos NO tendrán ningún síntoma de la enfermedad.

Para estar afectado con la enfermedad, es necesario que ambas copias estén falladas.

El gen CTFR es un gen bastante grande y complejo y existen más de 1500 variaciones en la mutación las cuales pueden impactar su función en diferentes grados. La más común se encuentra en el 75% de las personas afectadas y las otras son más raras. Algunas combinaciones pueden resultar en formas más leves del padecimiento.

La identificación del gen responsable de esta enfermedad, ha sido uno de los mayores avances en el conocimiento de la misma.

¿CÓMO SE TRANSMITE?

Como ya lo mencionamos, es una enfermedad que se trasmite de padres a hijos en forma autosómica recesiva.

“Autosómica” significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y a las mujeres.

“Recesiva” significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de su madre y la otra de su padre, para padecer la enfermedad.

Es decir, se necesita que los dos padres sean portadores del gen defectuoso para que el hijo herede la enfermedad.

Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma.

Cuando dos padres portadores tienen hijos, existe la posibilidad de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y niños con FQ. Las probabilidades son que un 25% de los hijos sean totalmente sanos, un 50% sean portadores sanos y un 25%, sean afectados con Fibrosis Quística.

En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona sana no-portadora, la posibilidad de que nazcan afectados con FQ no existe pero sí de que nazcan más portadores sanos.

El nacimiento de un niño con FQ es a menudo una sorpresa total para la familia, dado que la mayor parte de las veces no hay antecedentes familiares de esta enfermedad.

Muchas de las condiciones autosómicas recesivas aparecen de esta forma. Como ambos padres están sanos, no saben con anterioridad que son portadores del gen, ni que le transmitieron a su hijo el gen.

¿QUÉ PASA CUANDO LA PROTEÍNA QUE FABRICA EL GEN ES DEFECTUOSA?

Cuando la proteína RTFR es defectuosa, se altera el equilibrio necesario entre el agua y la sal que es necesario para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos.

Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo.

Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajoso resulta sumamente difícil de desplazar por lo que, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando.

En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos.

Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.

DIVERSAS FORMAS DE PRESENTACIÓN

La presentación clínica de la enfermedad, la gravedad y su ritmo de progresión es muy variable, quizá en relación con las diferentes mutaciones del gen que presenta la persona, con la edad de inicio y el ritmo individual de progresión de la enfermedad.

La relación que existe entre las distintas mutaciones del gen defectuoso y las diferentes formas de presentación clínica, es poco conocida, aunque se sabe que las mutaciones en las que no se produce nada de la proteína CFTR, la forma de presentación de la enfermedad es la más grave.

En las mutaciones en las que se altera la función de la proteína o se produce una disminución de su síntesis, la enfermedad se presenta de forma más leve y se manifiesta con síntomas pulmonares pero sin síntomas derivados del mal funcionamiento del páncreas.

Debido a estos factores, la edad de comienzo de la enfermedad y los síntomas son muy variables. Se pueden describir diferentes formas de presentación en función de la edad.

Se considera también que otros factores genéticos y ambientales influyen en la severidad de la enfermedad.

Por ejemplo, la mutación en otros genes además del gen CFTR, pueden explicar la diferencia en la severidad. Sin embargo, la mayoría de estos cambios genéticos no han sido identificados.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Tienden a presentarse durante la primera infancia aunque algunas veces pueden desarrollarse poco después del nacimiento.

Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el paso del tiempo. En algunos casos, los síntomas pueden no manifestarse hasta la adolescencia o la adultez.

Sin embargo, los adultos a los que se les diagnostica esta enfermedad son más propensos a presentar síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

SIGNOS Y SÍNTOMAS RESPIRATORIOS

Todas las personas producimos mucosidad en nuestros pulmones. Su función es lubricar y limpiar las vías respiratorias, reteniendo los gérmenes que son expulsados al exterior mediante movimientos de las células epiteliales y las flemas.

Puesto que en la fibrosis quística el moco que recubre el interior de las vías respiratorias es muy espeso y no se puede desplazar, los niños afectados por esta enfermedad pueden presentar:

  • Tos crónica con expectoración espesa, densa y amarillenta.
  • Silbido al respirar.
  • Falta de aliento.
  • Intolerancia al ejercicio.
  • Infecciones pulmonares recurrentes (que se presentan porque la mucosidad que se acumula en los pulmones es un campo ideal para el desarrollo de las bacterias). Estas infecciones pueden repercutir negativamente sobre la función pulmonar.
  • Inflamación persistente de las vías aéreas que pueden hacer que se abran anormalmente (bronquiectasia).
  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal.
  • Otros síntomas de tipo asmático.

Sin duda, la afección pulmonar es lo más grave de la FQ, ya que, la disminución de la capacidad pulmonar y las infecciones contribuyen a una degeneración del tejido pulmonar, que a la larga hace necesario el transplante pulmonar sea la única solución, incluso a edades tempranas.

Las fosas nasales y los senos paranasales: En los niños con FQ, las fosas nasales en el interior de la nariz y los senos paranasales que son cavidades que comunican con dichas fosas producen un moco más espeso facilitándose, al igual que en los pulmones, infecciones recurrentes.

También se desarrollan, en esta enfermedad, los llamados pólipos nasales: formaciones que protruyen hacia el interior de las fosas o de los senos, obstruyéndolos.

SIGNOS Y SÍNTOMAS DIGESTIVOS

El sistema digestivo es el responsable de convertir los componentes de los alimentos en pequeñas partículas para que sus nutrientes sean transportados a los tejidos, se absorban y posteriormente se eliminen.

En la FQ, la mucosidad que segrega el páncreas se vuelve espesa y tapa los conductos lo cual provoca pancreatitis (inflamación del páncreas)  e impide la salida de las enzimas digestivas (que produce este órgano) hacia el intestino.

Por lo tanto, los alimentos no son digeridos ni absorbidos debidamente, en especial las proteínas y las grasas que son eliminadas por las heces dándoles un aspecto grasoso y de muy mal olor (esteatorrea).

Al no digerirse bien las grasas, éstas provocan obstrucciones en el intestino, que no las absorbe y con ellas no se asimilan algunas de las vitaminas (vitamina A, D, E, K) ni la gran cantidad de calorías que las grasas aportan al organismo.

Esta carencia nutricional deriva en una complexión débil de los afectados de FQ.

Las grasas no absorbidas también pueden provocar un exceso de gas en el intestino, un vientre anormalmente hinchado y distendido y molestias o dolor abdominal.

La baja constante de peso y la dificultad para subir o mantenerlo, son problemas comunes en las personas de todas las edades que padecen FQ.

A raíz del esfuerzo frecuente para defecar, parte del recto (el extremo del intestino delgado) puede salirse del ano (prolapso rectal). Cuando esto ocurre en los niños, puede ser signo de fibrosis quística. Los padres deben consultar a un médico especialista en esta enfermedad.

A veces, el prolapso rectal en niños requiere cirugía. El prolapso rectal en niños que padecen fibrosis quística es menos frecuente que en el pasado, lo cual puede deberse a que la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento se realizan más precozmente.

Producción de insulina: El páncreas además de producir las enzimas, produce Insulina que controla los niveles de azúcar en sangre. Con el tiempo, la producción de insulina será cada vez más lenta, hasta que el páncreas deja de producirla y se presenta la diabetes.

Hígado. Los conductos biliares también se dañan y el resultado es la cirrosis hepática (las células hepáticas dejan de funcionar)

Estómago. Algunas personas afectadas con FQ presentan el reflujo gastroesofágico, que consiste en el regreso de los jugos y ácidos del estómago, por el esófago (un conducto que comunica a la boca con el estómago).

La persona siente ardor intenso en el esófago, eructos y a veces se regresan pequeñas cantidades de alimentos.

RETRASO EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO.

El retardo en el crecimiento es un sello distintivo de esta enfermedad. Los niños con FQ no logran por lo general ganar peso y altura, cuando se comparan con las tablas de crecimiento de los niños que están sanos.

Frecuentemente el diagnóstico se obtiene cuando se buscan las causas de este retraso. Los factores determinantes de este problema en el crecimiento incluyen la infección pulmonar crónica, la mala absorción de nutrientes en el tracto gastrointestinal y el aumento de la demanda metabólica, debido a que el esfuerzo respiratorio consume calorías, todo esto asociado a la afección crónica.

Las personas con FQ a menudo presentan en manos y pies, una malformación denominada dedos en palillo de tambor, la cual se debe a los efectos de esta enfermedad crónica y a la hipoxia, (bajo suministro de oxígeno en los tejidos).

INFERTILIDAD EN EL HOMBRE Y EN LA MUJER.

En el aparato reproductor, las secreciones espesas pueden provocar obstrucciones y afectar el desarrollo y funcionamiento de los órganos sexuales.

Cerca del 98% de los hombres con FQ presentan obstrucción del conducto espermático y son estériles. Algunos de estos hombres producen esperma normal pero carecen del tubo (conducto deferente) que conecta los testículos con los conductos eyaculatorios del pene. Muchos hombres en los que se encontró ausencia congénita del conducto deferente durante la evaluación por infertilidad, tienen una leve forma de FQ, no diagnosticada previamente.

La infertilidad afecta tanto a hombres como a mujeres. Un 20% de las mujeres con FQ son infértiles como resultado de un moco cervical especialmente espeso, que interfiere con el paso del esperma. En casos severos, la malnutrición altera la ovulación y causa amenorrea

¿Las mujeres con FQ pueden quedar embarazadas? Muchas de ellas logran quedar embarazadas y tienen embarazos saludables.

En algunos casos, el embarazo puede dificultarles temporalmente la respiración. Pero los estudios sugieren que el embarazo no empeora el daño pulmonar ni reduce la expectativa de vida.

Las mujeres con FQ que están pensando en quedar embarazadas deben consultar a sus especialistas en FQ antes de concebir. Necesitarán recibir cuidados permanentes del especialista y de un obstetra con experiencia en FQ durante todo el embarazo.

Los bebés de mujeres que tienen FQ no corren el riesgo de heredar la enfermedad a menos que el padre sea portador del gen anormal. Cuando la mujer tiene FQ, la pareja debe consultar a un especialista en genética y considerar la posibilidad de realizarse una prueba antes del embarazo para determinar si la pareja es portadora.

AFECTACIÓN DE LOS HUESOS. 

Las personas con FQ tienen en particular problemas para absorber las vitaminas A, D, E y K. Debido a la mala absorción su función está disminuida, ocasionado osteoporosis, (huesos frágiles) y aumentando el riesgo de sufrir fracturas. En los adultos se presentan además dolores en las articulaciones y artritis.

LAS GLÁNDULAS SUDORÍPARAS Y LA PIEL. 

Puesto que la fibrosis quística también afecta a las células epiteliales de las glándulas sudoríparas, los niños que padecen esta enfermedad pueden tener una especie de capa de sal sobre la piel o saber “salados” cuando se les besa. También pueden perder cantidades anormalmente altas de sal cuando sudan en los días calurosos y pueden deshidratarse fácilmente.

Es por ello que en épocas de calor intenso o durante episodios febriles es necesario tener especial cuidado en mantener la hidratación y evitar la pérdida acelerada de electrolitos (sodio, potasio magnesio), todos ellos elementos indispensables para la vida humana.

Las Glándulas salivales. La saliva en las personas afectadas contiene una mayor cantidad de sal de lo normal.

LA FQ EN EL PERIODO NEONATAL

Los niños con FQ generalmente muestran los síntomas en su primer año de vida. Sin embargo, como ya lo mencionamos, es posible que algunos niños muestren síntomas después.

Los siguientes síntomas pueden indicar la presencia de la FQ pero es necesario someter a los niños a las pruebas diagnósticas.

En el periodo neonatal puede existir color amarillento de la piel (ictericia) prolongado o anemia.

Pulmones. Los pulmones son normales al nacer, pero los trastornos respiratorios pueden desarrollarse en cualquier momento a partir del nacimiento. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen finalmente las vías aéreas pequeñas, produciendo su inflamación.

El íleo meconial. Es una forma de obstrucción intestinal en los recién nacidos, se produce en el 17 % de los que padecen FQ. El meconio, una sustancia de color verde oscuro que aparece en las primeras heces de un recién nacido, es espeso y su tránsito es más lento de lo normal.

Si el meconio es demasiado espeso y pegajoso, obstruye el intestino y la obstrucción puede llevar a la perforación de la pared intestinal o provocar una hernia del intestino.

Dificultad para que el bebé aumente su peso. El aumento de peso en el recién nacido es a menudo muy bajo en sus primeras 4 o 6 de nacido. Una cantidad insuficiente de secreciones pancreáticas, que son esenciales para una adecuada digestión de grasas y proteínas, ocasiona una digestión deficiente en el 85 al 90 % de los bebés que padecen FQ.

Las evacuaciones del bebé son frecuentes, con heces grasas, (esteatorreicas) abundantes y de olor desagradable, el bebé puede también tener un abdomen protuberante.

¿CÓMO EVOLUCIONA LA ENFERMEDAD CUANDO EL BEBÉ CRECE?

En el lactante, las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestación, con tos, bronco espasmo o bronconeumonías de repetición. Algunos niños pueden tener atrapamiento de aire no siendo raro que sean diagnosticados de asma.

En este periodo suelen aparecer los primeros síntomas de insuficiencia pancreática con presencia de heces voluminosas, brillantes, adherentes y de olor fétido. Los niños dejan de ganar peso, aunque con frecuencia tienen un apetito conservado o incluso aumentado, crecen más lentamente y tienen una moderada distensión abdominal.

El crecimiento del bebé. El crecimiento es lento a pesar de un apetito normal o grande, el bebé es delgado y tiene los músculos fláccidos.

El déficit de vitaminas liposolubles (que son solubles engrasas) A, D, E y K, puede causar ceguera nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrágicos. En el 20 % de los niños que no reciben tratamiento, el revestimiento del intestino grueso sobresale por el ano, proceso denominado prolapso rectal.

Los bebés que han sido alimentados con una fórmula proteínica de soya o leche materna pueden desarrollar anemia e hinchazón debido a que no están absorbiendo suficientes proteínas.

Piel. La piel del bebé es salada y se deshidrata fácilmente.

Durante la edad preescolar y escolar, el cuadro clínico es más florido y las manifestaciones digestivas y respiratorias están presentes en el 85% de los casos.

Se fatigan fácilmente hay tos que no desaparece o se le escuchan el pecho una especie de silbidos y expectoraciones con moco y pus.

En esta edad predominan las bronconeumonías de repetición y los cuadros de atelectasia por tapones de moco.

En el ámbito digestivo pueden aparecer las crisis de dolor abdominal, que constituyen el síndrome de obstrucción distal.

No son raros los prolapsos de recto, las heces continúan siendo frecuentes, voluminosas, grasosas y de muy mal olor, hay falta de apetito, desnutrición y crecimiento y desarrollo lentos. Puede haber cálculos biliares.

En los adolescentes y adultos aparecen complicaciones como asma, desarrollo y crecimiento de pólipos nasales, sinusitis crónica. Infecciones en pulmón y bronquios, neumonías. Retraso en el crecimiento y de la pubertad.

Una cuarta parte de los pacientes con edades entre los 15 y los 40 años, presentan daños en el hígado. Aparecen cálculos en la vesícula biliar en un 5% de los pacientes.

La presencia de un síndrome de obstrucción intestinal distal se describe cerca del 16% de los pacientes que tienen insuficiencia pancreática. La diabetes mellitus aumenta según aumenta la edad del paciente, se trata de una diabetes que requiere insulina.

En el adulto, la patología responsable de la elevada morbilidad (enfermedades) y la que marca el pronóstico en cuanto a mortalidad es la afectación pulmonar. Más del 80% de los pacientes presentan abundantes bacterias en los bronquios por un microorganismo denominado Pseudomona auroginosa.

En la fase inicial de la enfermedad, las primeras bacterias que se presentan son: Haemophilus influenzae y/o Estafilococo aureus. Posteriormente aparece la Pseudomona, un germen muy difícil de erradicar, a pesar del tratamiento agresivo con antibióticos

En las fases más avanzadas de la enfermedad están presentes las bronquiectasias, hipertensión pulmonar y cor pulmonale.

Los síntomas de la FQ pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulta al médico para el diagnóstico.

DIAGNÓSTICO

El gen CTFR es el único gen que se conoce que esté asociado con la fibrosis quística, las razones para realizar pruebas genéticas o la búsqueda de este gen pueden incluir:

  • Diagnóstico en individuos con síntomas de FQ o con ausencia congénita del vaso deferente.
  • Diagnóstico prenatal en un bebé con riesgo.
  • Prueba de familiares en riesgo y sus parejas reproductivas.
  • Diagnóstico genético de preimplantación para embarazos en riesgo de FQ.

 

Diagnóstico Prenatal

 

Las parejas que han tenido un bebé con FQ, antecedentes familiares del padecimiento o que provienen de ciertos grupos étnicos de alto riesgo pueden ser evaluadas en busca de mutaciones del gen CFTR, con el objeto de determinar las probabilidades de que su hijo nazca con FQ.

 

La prueba se suele realizar en uno de los padres o en ambos y en caso de detectarse un riesgo elevado de FQ, se efectúa también en el líquido amniótico.

 

En el bebé

 

Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible.

El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de afectados, es la realización del Tamiz neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Quística.

Los resultados te los deben de entregar más o menos cuando el bebé tiene 6 a 8 semanas de vida o antes si se encuentra algún problema. Los resultados del Tamiz Neonatal no son 100% seguros por lo que, cuando se detecta algo, el médico te pedirá que se le hagan al bebé más estudios para confirmar el diagnóstico.

El paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar al bebé afectado, sino también a sus padres y hermanos.

En parejas con hijos afectados se puede realizar diagnóstico prenatal. El estudio de portadores queda restringido a las familias de pacientes con FQ.

El médico interrogará a los padres para saber si hay hermanos o abuelos que padezcan de FQ., hará análisis en sangre para determinar la función pancreática del niño, pedirá también una placa de RX de tórax y abdomen y un análisis de las evacuaciones.

El diagnóstico en niños

Después del nacimiento, la prueba diagnóstica estándar para identificar la fibrosis quística es la prueba del sudor —una forma precisa, segura e indolora de diagnosticar la fibrosis quística.

Sin embargo en México no siempre se aplica a los recién nacidos, por lo que la mayoría de los afectados con Fibrosis Quística deben de sospechar la enfermedad:

En la prueba del sudor, se estimulan las glándulas sudoríparas del antebrazo utilizando una sustancia química denominada pilocarpina y una débil corriente eléctrica. Se recoge el sudor en un papel filtro o gasa durante un período de 30 a 60 minutos y se evalúa la cantidad de sal que contiene.

Para diagnosticar la fibrosis quística, generalmente se practican dos pruebas del sudor en un laboratorio autorizado por la Cystic Fibrosis Foundation. Un niño tiene que obtener un resultado de cloruro en sudor superior a 60 en dos pruebas distintas para que se le pueda diagnosticar la enfermedad.

Hay otras pruebas que forman parte de la batería de pruebas estándar que se suele utilizar para controlar la evolución de la fibrosis quística:

Análisis de ADN pueden analizarse células sanguíneas o células obtenidas mediante el raspado de la mucosa de la mejilla para determinar si existen mutaciones en el gen CFTR.

También pueden realizarse diferentes análisis de sangre y otros estudios para evaluar la existencia de infecciones y el compromiso de ciertos órganos.

  • Radiografías de tórax.
  • Análisis de sangre para evaluar el estado nutricional del niño.
  • Estudios bacteriológicos para confirmar la proliferación de las bacterias Pseudomonas aeruginosaStaphylococcus aureus, o Haemophilous influenzaen los pulmones (estas bacterias son frecuentes en las personas con fibrosis quística pero pueden no afectar a las personas sanas expuestas a esta enfermedad).
  • Pruebas de la función pulmonar para evaluar los efectos de la fibrosis quística sobre la respiración (estas pruebas se empiezan a practicar en cuanto el niño es lo bastante mayor para cooperar en el procedimiento; actualmente se está estudiando el desarrollo de estas pruebas para lactantes).

Cultivos de esputo – examen de diagnóstico que se realiza con las flemas expulsadas de los pulmones hacia la boca. El cultivo de esputo suele realizarse para determinar la presencia de una infección.

Exámenes de las heces – para medir la absorción de grasas en las heces.

Pruebas de la función pancreática.

TRATAMIENTO DE LA F.Q

Hoy por hoy, la FQ es una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado.

Considerando que la FQ es una enfermedad compleja y multisistémica, su tratamiento es también complicado, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona y debe ser abordado de forma multidisciplinaria, es decir por un grupo de especialistas: neumólogo, psicólogo, especialista en nutrición, pediatra, ortopedista.

El tipo y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de una persona a la otra. Por lo tanto, aunque los planes de tratamiento pueden tener muchos elementos parecidos, cada plan se formula de acuerdo a las circunstancias únicas de cada individuo.

Para esto es impresindible que exista una comunicación cercana entre los médicos especialistas y la persona afectada.

Estos planes de tratamiento ayudan a las personas con FQ a mantener su salud para que puedan tener una vida más completa y, aunque el plan es individual, generalmente incluyen:

Una visita trimestral con el especialista o el centro especializado en la que se hará pruebas de función pulmonar (2 al año), un cultivo del esputo (4 al año), aplicación anual de la vacuna de la influenza.

Estudios de laboratorio en la visita trimestral:

La enfermera tomará una muestra de sangre para

  • Medir los niveles de vitaminas solubles en grasa.
  • Análisis de las enzimas hepáticas (buscando indicadores de problemas en el hígado).
  • Indicadores de infección y de cómo está respondiendo tu cuerpo a la infección.
  • Vigilar si el nivel de los medicamentos recetados es correcto.
  • Detectar si hay algún efecto colateral por el medicamento.

Estos estudios ayudarán al equipo médico a saber si el plan de tratamiento es el adecuado o si debe cambiar.

Prueba de función pulmonar: El terapista de la respiración te hará una prueba usando una máquina en la que tu soplas dentro del espirómetro principalmente para medir el volumen expiratorio forzado.

Esto indica cuánto aire puedes expirar de tus pulmones en forma forzada en un segundo. De esta manera se mide el funcionamiento de tus pulmones y se puede saber qué tanto moco bloquea tus vías respiratorias mayores.

Otra prueba importante, especialmente para los niños, es la medición del flujo expiratorio forzado. Es una buena medida para saber qué tan bloqueadas están las vías respiratorias menores. En este estudio se mide la taza de flujo de aire cuando ya haz exhalado cerca del 25 / 75 % del aire de tus pulmones.

Se mide también cuánto aire entra y sale de tus pulmones, qué tan rápido se mueve y qué tan bien se realiza el cambio de gases (oxígeno a la sangre y CO2  fuera de la sangre).

Los resultados de este estudio capturan qué tan bien funcionan tus pulmones en ese determinado momento y la comparación con los estudios previos pueden ayudar al especialista a detectar los cambios que se vayan realizando en tus pulmones con el tiempo.

Te enseñarán técnicas de limpieza de las vías respiratorias y te administrarán medicamentos orales, inhalados o aplicados en nebulizaciones.

Cultivo del esputo para detectar y medir la presencia de gérmenes en tus pulmones: Durante la prueba de funcionamiento pulmonar te pedirán que tosas o escupas en un contenedor.

Estas muestras se mandarán al laboratorio y el resultado mostrará qué tipo de gérmenes crecen en tus pulmones. La detección de un tipo específico de bacteria le dirá al médico cuál es el antibiótico que debe usarse.

Consulta nutricional y de función digestiva para determinar tu salud nutricional: La nutrióloga revisará tu dieta y discutirá acerca de los desafíos que enfrentas como puede ser el estreñimiento y el reflujo o acidez estomacal. La especialista te enseñará cómo ajustar tu dieta para que tengas las calorías y los nutrientes que necesitas para ayudar al funcionamiento de tus pulmones.

O bien te hablará de los medios alternativos para que adquieras esas calorías como puede ser el ajustar la dosis de vitaminas o de enzimas digestivas incrementando la dosis o añadiendo suplementos alimenticios.

Consulta acerca de tu bienestar emocional para saber si lo que sientes es más que el estrés normal de luchar contra la FQ.: Mantener la salud emocional es importante para manejar esta enfermedad crónica por lo que  es primordial detectar si tienes depresión o ansiedad que pueda interferir con tu habilidad de manejar adecuadamente la enfermedad.

Resultado de la visita trimestral: Los estudios que se hagan en esta visita trimestral ayudarán al equipo médico a detectar y prevenir los pequeños cambios en la salud que se hayan presentado antes de que se conviertan en cambios graves.

Es posible que se decida incrementar el número de visitas para monitorear estas condiciones que surgen o para prepararte para algún evento futuro como puede ser un viaje o cualquier transición importante en tu vida.

Cuando a un niño le diagnostican una fibrosis quística, es posible que tenga que pasar algún tiempo en el hospital, dependiendo de su estado. En caso de que deba ingresar en un hospital, le harán pruebas diagnósticas, sobre todo para establecer la línea base (es decir, un punto de referencia para evaluar la evolución de la enfermedad) de su capacidad respiratoria y de su estado nutricional.

Antes de darle el alta hospitalaria, los médicos se asegurarán de que tiene los pulmones limpios y ha iniciado una dieta con enzimas digestivas y vitaminas que le ayudarán a ganar peso con normalidad.

TRATAMIENTO PARA LOS PROBLEMAS PULMONARES

Un aspecto fundamental en la terapéutica de la Fibrosis Quística es el control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida de la persona afectada.

Un tratamiento novedoso de la fibrosis quística, que todavía está en fase experimental, es un nebulizador inhalado que contiene copias normales del gen que, cuando es defectuoso, provoca la fibrosis quística.

Desde 1993, se ha tratado a más de 100 pacientes con fibrosis quística con esta terapia génica y se están haciendo ensayos en por lo menos nueve centros médicos diferentes de EE.UU. y en más centros de otras partes del mundo.

Otro tratamiento novedoso, denominado tratamiento de reparación proteica, tiene como objetivo reparar defectos específicos de la proteína RTFQ defectuosa.

Como grupo, estos medicamentos se denominan moduladores porque intentan modular la función de la proteína CTFR para que lleve a cabo su función primaria: crear un canal para que el cloro pueda fluir a través de la superficie celular.

Cuando este flujo se reestablece, el moco se rehidrata dentro de los pulmones y otros órganos. Aunque los moduladores aun no pueden restaurar el flujo completamente, sí pueden mejorarlo lo suficiente como para mejorar los síntomas de las personas afectadas con FQ.

En la actualidad existen tres tipos de moduladores:

Potenciadores: El medicamento Ivacaftor (Kalydeco) es un potenciador (que ayuda al flujo del cloro a través del canal de la proteína CTFR en la superficie de la célula).

 

Para las personas con fibrosis quística que tienen determinadas mutaciones genéticas, los médicos podrían recomendar este medicamento el cual puede mejorar la función pulmonar y el peso, además de reducir la cantidad de sal del sudor.

Ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para personas con fibrosis quística a mayores de 6 años. La dosis depende del peso y de la edad.

Los médicos deberán realizar pruebas de función hepática y exámenes de la vista antes de recetar ivacaftor y también periódicamente mientras lo estés tomando, a fin de controlar los efectos secundarios, tales como las anomalías en la función hepática y las cataratas.

Correctores: los correctores ayudan a la proteina CTFR a que tome la forma adecuada para que pueda fluir a la superficie de la célula. El medicamento Lumacaftor es un corrector, pero por sí solo no puede reducir los síntomas de la FQ., sin embargo, en combinación con un potenciador –como el Ivacaftor- (Orkambi) entonces el cloro puede fluir para mejorar la función pulmonar y reducir el riesgo de reagudizaciones.

Algunas personas presentan efectos secundarios, tales como molestias en el pecho y dificultad para respirar, poco tiempo después de comenzar a tomar el medicamento o incluso pueden también tener arterial alta mientras toman el medicamento. Es posible que los médicos te controlen para detectar efectos secundarios.

Amplificadores: el último tipo de moduladores son los amplificadores que pueden incrementar la cantidad de proteína CFTR que produce la célula. Este tipo de medicamentos están siendo probados y todavía no salen al mercado.

Técnicas de limpieza de las vías respiratorias.

Existen diferentes formas de limpiar las vías respiratorias y la mayoría son fáciles de hacer. Es necesario ayudar a los bebés y a los niños pequeños. Todas ellas involucran la acción de toser o resoplar.

Muchas de ellas usan la percusión, el palmoteo o la vibración en el torax para ayudar a que el moco se afloje de las paredes de las vías respiratorias y generalmente se utilizan en conjunto con otros medicamentos como los broncodilatadores, mucolíticos y los antibióticos.

Los broncodilatadores y los mucolíticos deben tomarse antes de empezar con las técnicas de limpieza. De esta manera se facilita la salida de la mucosidad.

Existen diferentes técnicas, entre ellas podemos mencionar:

  • Percusión o drenaje postural: se coloca a la persona en cierta posición y se palmotea la espalda con la mano un poco doblada. Esto lo hace el cuidador y debe hacerse diariamente.
  • Chaleco de compresión de alta frecuencia: un sistema de compresión de aire que se conecta al chaleco y aplica compresiones rápidas a la pared del pecho. Permite más independencia y los medicamentos inhalados pueden darse al mismo tiempo.
  • Técnicas de respiración activa: son una serie de técnicas respiratorias utilizando el control de la respiración, la expansión del pecho y una tos exhalativa.

Otros Medicamentos

Tu especialista probablemente prescribirá también muchos otros medicamentos como broncodilatadores, mucolíticos y antibióticos para ampliar las vías respiratorias y luchar contra la infección y medicamentos esteroideos para tratar los pólipos nasales.

Los antibióticos –como preventivo- forman parte del tratamiento diario de una persona con FQ. En caso de exacerbaciones pulmonares se pueden administrar a través de la vena además de los antibióticos orales o inhalados.

Para el tratamiento de las infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria y oral.

Estos últimos deben tomarse después de los broncodilatadores, los mucolíticos para fluidificar y diluir las mucosidades o de las técnicas de limpieza de las vías respiratorias.

De esta manera los pulmones están lo más libre posible de moco y el antibiótico puede llegar más profundamente para tratar la bacteria que causa la infección.

Vacunas

Es importante que los niños se encuentren al día con su esquema de vacunación y que se le aplique la vacuna de la influenza una vez al año.

Cuidar de un niño con fibrosis quística puede ser duro a veces, pero los padres no deben sentirse solos. Probablemente el pediatra de su hijo pueda indicarle algún grupo de apoyo local vinculado a la Cystic Fibrosis Foundation.

TRATAMIENTO PARA EL PROBLEMA DIGESTIVO

Para las personas afectadas con FQ, tener una buena nutrición es vital para que les ayude a desarrollarse normalmente y para que puedan protegerse de estar continuamente enfermos.

El tratamiento del problema digestivo en FQ requiere de la participación activa y seguimiento clínico estricto de un nutriólogo(a) con experiencia en el manejo de FQ y tiene como objetivos; a) mejorar el estado nutricional, b) evitar la desnutrición, c) evitar las deficiencias vitamínicas.

Una buena nutrición ayuda a combatir infecciones y mantiene una buena salud, por lo que el plan de tratamiento debe incluir:

  • Dieta de alto contenido en calorías y proteínas.
  • Enzimas pancreáticas substitutivas: Las enzimas pancreáticas son compuestos que simulan las que normalmente produce el páncreas. Deben ser administradas con cada uno de los alimentos, de esta manera podrán absorberse los nutrientes necesarios (grasas y proteínas).
    • Sin estas enzimas, las personas con FQ pueden experimentar dolor abdominal, diarreas frecuentes y flatulencias (gases).
  • Los niños con fibrosis quística también pueden necesitar tomar enzimas pancreáticas por vía oral para digerir mejor los alimentos.

EJERCICIO

El ejercicio físico es importante para todas las personas y los que padecen FQ no son la excepción. La persona afectada con FQ debe permitírsele y estimulársele a tomar parte en ejercicios tales como, natación, ciclismo, carreras y otros deportes.

El ejercicio es útil para:

  • Eliminar el moco en los pulmones, facilitando su expectoración.
  • Estimulando la tos, la cual ayuda a la limpieza pulmonar.
  • Ayudar al desarrollo, fortaleza y resistencia de los músculos respiratorios.
  • Aumentar el rendimiento cardiovascular (la fortaleza del músculo del corazón y de los músculos respiratorios).

Se considera que un programa regular de ejercicio es muy benéfico para el paciente con FQ. Solamente recuerda, que debe ingerir una cantidad extra de líquidos y sal cuando el ejercicio sea vigoroso o cuando se realice en clima cálido.

¡OJO! Un niño con FQ tiene menos tolerancia al calor, especialmente cuando hace ejercicio. Los niños con FQ pierden anormalmente altas cantidades de sal a través del sudor. Esto causa un aumento de riesgo de deshidratación, de desequilibrio electrolítico e incluso de colapso por calor.

El estudiante con FQ debe llevar agua o bebidas consigo, comer bocadillos salados o tomar pastillas de sal durante la época de calor.

El ejercicio aeróbico es altamente beneficioso para las personas con fibrosis quística, ya que no solo promueve la descongestión del esputo, sino que mejora la salud cardiovascular y el estado general.

CIRUGÍA Y OTROS PROCEDIMIENTOS

  • Extracción de pólipos nasales.El médico podría recomendarte una cirugía para extraerte los pólipos nasales que obstruyen la respiración.
  • Si el nivel de oxígeno en la sangre disminuye, el médico podría recomendarte que inhales oxígeno puro para evitar presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar).
  • Endoscopia y lavaje.Con un endoscopio, es posible succionar la mucosidad que obstruye las vías respiratorias.
  • Sonda de alimentación.La fibrosis quística interfiere con la digestión, por lo cual no puedes absorber bien los nutrientes de los alimentos. El médico podría sugerirte que uses una sonda de alimentación un tiempo, para que recibas más nutrientes mientras duermes. Esta sonda puede insertarse en la nariz y pasar al estómago, o se la puede implantar en el abdomen por medio de una intervención quirúrgica.
  • Cirugía intestinal.Si se obstruye el intestino, es posible que debas someterte a una cirugía para eliminar la obstrucción. La invaginación intestinal, en la cual una porción del intestino se ha doblado, también podría requerir cirugía.
  • Trasplante de pulmón.Por lo general, se considera procedente el trasplante de pulmón en personas con deterioro progresivo de la función pulmonar y creciente intolerancia al ejercicio (fatiga o agotamiento muscular desproporcionados para el ejercicio realizado).
    • Aunque el trasplante de un único pulmón es viable en otras enfermedades, en los pacientes con FQ ambos deben ser reemplazados ya que, de otro modo, las bacterias alojadas en el órgano remanente podrían infectar a aquél que ha sido trasplantado.
    • Asimismo, puede practicarse simultáneamente un trasplante de páncreas o de hígado con el propósito de aliviar la enfermedad hepática o la diabetes.
    • La opción del trasplante de pulmón se evalúa cuando la función pulmonar se ve afectada en grado tal que se vea amenazada la supervivencia o se requiera la asistencia con dispositivos mecánicos.
  • La fibrosis quística no vuelve a aparecer en los pulmones trasplantados. Sin embargo, después de un trasplante de pulmón, pueden presentarse otras complicaciones asociadas a la fibrosis quística, por ejemplo, infecciones de los senos paranasales, diabetes, problemas de páncreas y osteoporosis.

PRONÓSTICO

Si bien la fibrosis quística requiere cuidados diarios, las personas con la enfermedad generalmente pueden asistir a la escuela y el trabajo y, a menudo, tienen una calidad de vida mejor que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.

Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos permitieron que las personas con fibrosis quística hoy puedan vivir, en promedio, hasta una edad de entre 35 y 39, y algunas, incluso, hasta los 40 y 50 años.

PREVENCIÓN

Si tú o tu pareja tienen un familiar cercano que padece fibrosis quística, ambos podrían someterse a una prueba genética antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.

Si ya estás embarazada y la prueba genética indica que el bebé puede correr el riesgo de padecer fibrosis quística, el médico puede realizar más análisis en el niño por nacer.

Las pruebas genéticas no son para cualquiera. Antes de decidir hacértelas, debes consultar a un asesor en genética sobre el impacto psicológico que podrían generar los resultados.

INSTITUCIONES DE APOYO

Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C.

Tel. 5585-4251

www.fq.org.mx
g.campoy@fibrosisquistica.org.mx

Cystic Fibrosis Foundation

4550 Montgomery Ave.

Toll-free: 800-FIGHTCF (800-344-4823)

Telephone: 301-951-4422
Fax: 301-951-6378
E-mail: info@cff.org
Website: http://www.cff.org

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H

Espina Bífida

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La Espina bífida, que literalmente significa “columna hendida,” es un tipo de defecto al nacimiento que pertenece al grupo de los llamados “Defectos del Tubo Neural”.

La Espina Bífida –el defecto más común entre los defectos del tubo neural- se presenta cuando los huesos de la columna vertebral, las vértebras, no se forman adecuadamente alrededor de la médula espinal del bebé dejando un espacio abierto. La médula espinal (que no se ha formado apropiadamente) también puede estar dañada.

La espina Bifida puede presentarse en cualquier parte de la columna vertebral y es un defecto que ocurre al principio del embarazo en las primeras semanas (21 a 28 días) después de la concepción.

¿CUÁNTOS TIPOS DE ESPINA BÍFIDA HAY? 

La Espina Bífida se manifiesta de tres formas y cada una de ellas se presenta con una gravedad distinta.

ESPINA BÍFIDA OCULTA:

La forma más leve produce una pequeña separación o un pequeño hueco en uno o más de los huesos (vértebras) de la columna vertebral. Debido a que los nervios raquídeos generalmente no están afectados, la mayoría de los niños con esta forma de espina bífida no tienen ningún signo ni síntoma, y no experimentan ningún problema neurológico.

Manifestaciones cutáneas: Las indicaciones visibles de la espina bífida oculta a veces pueden observarse en la piel del recién nacido encima del defecto raquídeo, por ejemplo:

  • Un mechón de pelo anormal.
  • Una acumulación de grasa.
  • Un hoyuelo o una marca de nacimiento simple.

Las manifestaciones cutáneas en  la  espalda del bebé deben de ser evaluadas por el pediatra, ya que cuando existe una espina  bífida oculta, se localizan  antes de la separación de los glúteos.

En la piel puede haber: una zona de enrojecimiento llamada marca de nacimiento, un hemangioma (es un lunar rojo), pequeños hoyuelos, o lunares con abundante vello.

En ocasiones hay Sinus Dérmicos (pequeños conductos que se forman debajo de la piel), por donde puede salir líquido y representa una vía de infecciones hacia los tejidos internos de consecuencias graves, como la meningitis o abscesos intramedulares

Síntomas neurológicos: puede existir debilidad en las piernas o pies aunque suele ser leve. En ocasiones  hay asimetría de las piernas (una es más larga que la otra) o un pie es más pequeño.

Puede haber alteraciones en la sensibilidad y en los reflejos. Esto va a depender del nivel de la médula afectada. Ocasionalmente el niño no tiene ninguna manifestación neurológica al nacer y ésta aparece al cabo de los años.

Síntomas de los esfínteres: a veces es la única manifestación de la espina bífida oculta, el niño puede tener incontinencia de orina o de heces fecales pudiendo no retener o escapársele.

Estos síntomas pueden no ser evidentes hasta los 3 años de edad que es cuando los niños normales desarrollan el control de sus esfínteres.

Síntomas ortopédicos: el niño puede tener dolor en la parte baja de la espalda y las piernas por inflamación del nervio ciático, puede haber deformidad de la columna vertebral (escoliosis) y también puede haber pie equinovaro (los pies del bebé están para adentro.

La mayoría de las personas que tienen esta forma de Espina Bífida, ni siquiera lo saben y se dan cuenta cuando les hacen alguna radiografía de la espalda o por alguna otra razón.

Tratamiento: en caso  de ser necesario, siempre será con cirugía.

El momento de la operación es determinado por el Neurocirujano. En la actualidad se tiende a operar lo antes posible ya que el abstenerse de operar supone la aparición de síntomas y signos de daño neurológico que no estaban presentes al nacer.

Una vez que la persona empieza con pequeños trastornos neurológicos, como problemas de la vejiga o debilidad en las piernas derivadas de lesiones espinales ocultas, son casi siempre situaciones irreversibles es decir que el tratamiento quirúrgico tal vez ya no los pueda corregir.

ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA O TUMORAL

Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento en forma de quiste que se sale en la zona de la espalda  y se distinguen varios tipos:

  • Meningocele
  • Mielomeningocele
  • Encefalocele
  • Mielosquisis o raquisquisis

Este padecimiento puede presentarse solo o bien acompañarse de diversos defectos del sistema nervioso como por ejemplo: hidrocefalia (acumulación de líquido cefaloraquídeo en el cerebro) y anencefalia.

La hidrocefalia se halla asociada en el 90% de las lesiones toracolumbares (que se ubican en espalda y la parte baja de la espalda) y en el 75% de las lumbosacras (región baja de la espalda).

La mayoría de los defectos  ocurren en el área lumbar inferior o sacra de la columna (las  áreas más bajas de la espalda son las últimas en cerrarse durante la etapa embrionaria del desarrollo del tubo neural.)

MENINGOCELE

En el caso de esta forma poco frecuente, las membranas protectoras que rodean la médula espinal (meninges) sobresalen a través de la abertura de las vértebras.

Este saco o quiste puede ser tan pequeño como un frijol o tan grande como una toronja. La médula y el tejido nervioso no están dentro él.

Lo más importante de esta anormalidad, es establecer el diagnóstico diferencial con el mielomeningocele ya que el tratamiento y el pronóstico son completamente  diferentes.

Los recién nacidos con meningocele no tienen otras malformaciones neurológicas, como la de Chiari II y no presentan hidrocefalia.

Estos niños a menudo tienen problemas con el control urinario y el movimiento de las piernas.

Tratamiento

El tratamiento es la corrección quirúrgica. La cirugía se realiza generalmente en las primeras 24 horas después del nacimiento

Debido a que la médula espinal se desarrolla con normalidad, estas membranas pueden tratarse mediante una cirugía que se realiza, generalmente, en las primeras 24 horas de vida con el fin de prevenir el riesgo de infección, inflamación y otras lesiones.

Complicaciones después de la cirugía, Médula anclada

Después de la cirugía, el tejido cicatrizal va rodeando a la médula y las raíces nerviosas lo cual impedirá el estiramiento y flexibilidad de la médula espinal.

Cuando el niño crece, la médula se jala causando daños e impidiendo la circulación de dicha estructura. Al recibir menos irrigación los tejidos nerviosos y los músculos, los daños neurológicos y sus síntomas se inician.

A este proceso se le conoce como médula anclada.

MIELOMENINGOCELE

También conocido como espina bífida abierta, el mielomeningocele es la forma de espina bífida más grave y la forma a la que las personas se refieren, por lo general, cuando usan el término espina bífida.

En el caso del mielomeningocele, el conducto vertebral del bebé queda abierto en varias vértebras de la parte inferior o media de la espalda. Debido a esta abertura, tanto las membranas que protegen la médula como la misma médula espinal sobresalen en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé y son claramente visibles.

En algunos casos, la piel recubre el saco. Sin embargo, por lo general, los tejidos y los nervios quedan expuestos, lo que aumenta las probabilidades de que el bebé tenga infecciones que pongan en riesgo su vida.

La médula espinal puede estar dañada o no bien desarrollada. Su localización más frecuente es la región lumbar o lumbosacra.

El bebé puede presentar las siguientes manifestaciones pero todo depende del área de la columna en que se encuentra el defecto:

  • Deformidades en los pies
  • Falta de tono muscular en las piernas
  • Luxación de la cadera (se presenta en el 10%)
  • Si la lesión es en columna dorsal puede haber joroba (xifosis) y pueden presentarse  problemas  en la respiración del bebé
  • Los músculos de los glúteos, están aplanados
  • La división entre los dos glúteos (interglútea)  no está bien definida
  • Tamaño de la cabeza aumentado cuando nacen con hidrocefalia
  • Generalmente está acompañada por problemas en el control de esfínteres (el niño no puede controlar la salida de la orina ni de las evacuaciones).

Este tipo de espina bífida es causa de múltiples consecuencias en los aparatos locomotor (el que nos permite movernos y realizar actividades). Cuanto más cerca de la cabeza se encuentra la lesión, más graves son sus efectos.

Tratamiento

Es multidisciplinario, siendo necesaria la colaboración de neurocirujanos, traumatólogos y urólogos fundamentalmente.

Es necesaria una intervención quirúrgica, en los primeros días de vida, ya que estos niños presentan serios daños al nacer. Es el caso más común de Espina Bífida.

La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma. Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió no es reversible y la parálisis de las extremidades así como las alteraciones de vejiga e intestino permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.

En el tratamiento posquirúrgico, se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades

ENCEFALOCELE

En este caso, la malformación de la columna se ubica a nivel del cuello, en la nuca, por lo que parte del cerebro queda expuesto. También pueden encontrarse en la cara, frente o sobre el cráneo.

MIELOSQUISIS O RAQUISQUISIS

Es el tipo más grave de espina bífida ya que se produce antes de los 28 días de gestación.

En estos casos no hay quistes pero la médula espinal del área afectada está abierta permite el escurrimiento de LCR.

Tiene la apariencia de una llaga abierta en el medio de la espalda con placa neural en su centro.Es por esto que es más difícil de distinguirla en los ultrasonidos del embarazo.

Suele interpretarse erróneamente como mielomeningocele roto. La raquisquisis o mielosquisis, no siempre es mortal, pero deja siempre una grave secuela en la función medular y provoca importantes problemas clínicos.

  • La exposición de la médula malformada y el escurrimiento externo de LCR, obligan a operar en las primeras horas de vida para evitar infecciones y así, debe tratarse como urgencia antes que se agregue meningitis.
  • La hidrocefalia que aparece luego del cierre quirúrgico de la lesión es de buen pronóstico funcional.

 ¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA ESPINA BÍFIDA?

La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformación. Los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales.

Entre dichos factores de riesgo se encuentran:

  • La espina bífida es más frecuente entre los blancos y los hispanos.
  • Las niñas se ven afectadas con mayor frecuencia.
  • Madres adolescentes o mayores de 35 años.
  • Antecedentes familiares de anomalía congénita del tubo neural.Un embarazo anterior de un bebé con espina bífida aumenta la posibilidad de tener otro hijo afectado en un 4 a 8%; con dos hijos afectados las probabilidades aumentan a un 10%. El segundo hijo  presentará otro tipo de defecto del tubo neural.
    • Además, una mujer que nació con una anomalía congénita del tubo neural, o que tiene un pariente cercano con una de esas anomalías, tiene mayor probabilidad de dar a luz a un niño con espina bífida.
    • Sin embargo, la mayoría de los bebés con espina bífida nacen de padres sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.
  • Las mujeres diabéticas que no controlan el azúcar en sangre también tienen un mayor riesgo de tener un bebé con espina bífida.
  • Algunos medicamentos.Los medicamentos anticonvulsivos, como el ácido valproico (Depakene), parecen causar anomalías congénitas del tubo neural cuando se administran durante el embarazo, posiblemente debido a que interfieren con la capacidad del cuerpo para usar el folato y el ácido fólico.
    • La ingesta de altos niveles de vitamina A que pueden interferir en el desarrollo y cierre del tubo neural.
  • La obesidad antes del embarazo está asociada con un mayor riesgo de padecer anomalías congénitas del tubo neural, como la espina bífida.
  • Aumento de la temperatura corporal.Algunas evidencias sugieren que el aumento de la temperatura corporal (hipertermia) en las primeras semanas de embarazo puede causar un mayor riesgo de padecer espina bífida.
    • La elevación de la temperatura corporal central, debida a fiebre o al uso de saunas o baños calientes, se ha asociado con un mayor riesgo de padecer espina bífida.
  • Deficiencia de ácido fólico.Los estudios de investigación indican que la ingesta insuficiente de ácido fólico en la dieta de la madre es un factor clave en la causa de espina bífida y otros defectos del tubo neural. Las vitaminas prenatales que se recetan a la mujer embarazada típicamente contienen ácido fólico al igual que otras vitaminas.
  • Exposición en el primer trimestre del embarazo a los rayos X, al plomo, insecticidas y a ciertas sustancias químicas
  • Antecedentes de abortos espontáneos

SÍNTOMAS

Es posible que la espina bífida no provoque ningún síntoma o que solo cause discapacidades físicas leves. Con frecuencia, provoca discapacidades físicas y mentales graves.

Factores que influyen en la gravedad

La gravedad de la enfermedad puede verse afectada por lo siguiente:

  • El tamaño y la ubicación del defecto del tubo neural
  • Si la piel recubre la zona afectada
  • Cuáles son los nervios raquídeos que salen de la zona afectada de la médula espinal

Alteraciones Neurológicas

Los defectos de cierre del tubo neural, tales como la espina bífida, originan alteraciones neurológicas que van desde algún trastorno motor mínimo hasta la parálisis cerebral:

Efectos sobre la médula espinal

La espina bífida puede afectar adversamente muchos sistemas del cuerpo, además del sistema nervioso.

El punto en la médula espinal donde ocurre el área subdesarrollada se llama el “nivel” de la espina bífida.

Cuanto más alto en la médula espinal está el “nivel”, mayor es el efecto sobre la función nerviosa normal.

Algunas personas con espina bífida en un nivel muy bajo pueden caminar con muy poca ayuda o sin ella mientras que aquellas que tienen un nivel más alto necesitarán aparatos ortopédicos para desplazarse y, si el nivel es muy alto, silla de ruedas.

Efectos sobre el cerebro:

La mayoría de las personas con espina bífida tendrán diferencias en el desarrollo del cerebro en sí.

En las personas con espina bífida el cerebro generalmente está ubicado más abajo de lo que debería estar, hacia la parte superior de la columna vertebral.

Malformación de Chiari II. Esta condición sucede cuando la parte baja del cerebro se sienta en la parte alta del cuello. El tejido cerebral desplazado hacia la parte superior del canal espinal bloquea el flujo normal de líquido cefalorraquídeo (LCR) produciendo:

  • Debilidad o dificultad para mover brazos y manos.
  • Dificultad para alimentarse o tragar.

Hidrocefalia

La acumulación del líquido cefaloraquídeo puede producir presión  e inflamación en el cerebro.

En el 80 por ciento de las personas afectadas por espina bífida, la hidrocefalia sólo se puede tratar insertando un tubo de drenaje llamado “derivación de líquido cefalorraquídeo”.

No existen medicamentos que puedan tratar la hidrocefalia con eficacia. La derivación se coloca debajo de la piel desde la cabeza (ventrículos) hasta la cavidad abdominal, donde el líquido cefalorraquídeo es rápidamente reabsorbido por el cuerpo.

Las derivaciones no son una solución perfecta para el tratamiento de la hidrocefalia, ya que pueden romperse, taparse o infectarse y a veces es necesario reemplazarlas a medida que el niño crece o cuando la derivación falla.

En la mayoría de los casos las derivaciones son necesarias durante toda la vida.

Efectos sobre los intestinos y la vejiga

El funcionamiento de los intestinos y la vejiga es controlado por nervios que parten de los niveles más bajos de la columna vertebral.

Por lo tanto, la mayoría de las personas con espina bífida tienen problemas para controlar el funcionamiento intestinal y de la vejiga.

Es esencial poner mucha atención al vaciamiento de la vejiga, tratar enseguida las infecciones urinarias y preservar el funcionamiento de los riñones para preservar la salud de las personas afectadas por espina bífida.

Efecto sobre los músculos y los huesos

El efecto de la espina bífida sobre los músculos y los huesos es complejo y varía mucho según el nivel del defecto en la médula espinal.

En la mayoría de los casos de espina bífida ocurre un cierto grado de parálisis. Los niveles más altos pueden producir una pérdida más seria de la función muscular.

Debido a que los músculos del cuerpo soportan los huesos y los mantienen en equilibrio, la pérdida de función muscular puede derivar en una diversidad de problemas como luxación de las articulaciones, deformaciones de los huesos y curvatura anormal de la columna vertebral.

Los problemas ocasionados por la pérdida de la función muscular se manejan con una combinación de aparatos ortopédicos, fisioterapia y en algunos casos cirugía.

Otros problemas médicos

Las personas con espina bífida también tienen mayor riesgo de otras afecciones que sufre la población general. Estos problemas incluyen fracturas, convulsiones, ojo perezoso (ambliopía), pubertad precoz y alergia al látex (goma natural).

Infección en los tejidos que rodean el cerebro (meningitis)

Algunos bebés con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infección en los tejidos que rodean el cerebro, que puede provocar una lesión cerebral y puede ser potencialmente mortal.6

PROBLEMAS NO MÉDICOS IMPORTANTES QUE AFECTAN A LAS PERSONAS CON ESPINA BÍFIDA

La espina bífida puede afectar el desarrollo educativo, social y psíquico.

Problemas educativos

La inteligencia de las personas con espina bífida varía del mismo modo que la de la población general. Los individuos afectados con frecuencia padecen de mala memoria a corto plazo y sus habilidades organizativas son deficientes.

Algunos niños con espina bífida se desenvuelven bien en el aula de clases regular mientras que otros necesitan recibir enseñanza especializada. Es más frecuente observar estos problemas si presentan hidrocefalia y espina bífida.

OTRAS COMPLICACIONES

Problemas sociales

En muchos casos, los bebés y niños con espina bífida requieren ser hospitalizados a temprana edad y con frecuencia. Esto puede interrumpir su desarrollo social normal.

El desafío consiste en balancear las necesidades médicas con la necesidad de permitir al niño convertirse en un adulto seguro de sí mismo, autosuficiente e independiente.

Desarrollo intelectual y de habilidades

Estos son problemas que se refieren al funcionamiento del cerebro que puede producir complicaciones o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, autosuficiencia o relaciones sociales. Los niños con espina bífida pueden tener también problema con el lenguaje, con la lectura o con las matemáticas y la atención.

Problemas Psicológicos

Los niños con necesidades especiales de cualquier tipo muchas veces se rebelan contra su discapacidad al darse cuenta de que no pueden deshacerse de ella por mucho que lo desee.

Pueden volverse deprimidos, desafiantes o ensimismados. Es crucial atender lo antes posible a estos problemas por medio de grupos de apoyo y/o psicoterapia a fin de lograr un desarrollo psicológico saludable.

DIAGNÓSTICO

En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica en forma prenatal. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal.

Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la medición de los niveles de alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal.

La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se produce normalmente en el hígado del bebé y que está presente en el líquido que lo rodea (líquido amniótico).

Una pequeña cantidad cruza la placenta y llega a la sangre de la madre en donde puede ser detectado y medido. La cantidad o nivel de AFP irá en aumento al crecer el bebé.

La prueba para medir la AFP generalmente es parte de una serie de pruebas llamada “Cuádruple Marcador” que se le hacen a la madre entre la semana 16 y la 18 del embarazo y va a determinar cuál es el nivel de esta proteína en la sangre materna.

Las otras pruebas miden los niveles de otras hormonas del embarazo incluyendo el estriol, la gonadotropina coriónica humana (GCh) y la  Inibina A y buscan no sólo defectos del tubo neural, sino otros defectos al nacimiento, como síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas.

También existen las pruebas del primer trimestre para anormalidades cromosómicas, pero los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre cuando se realiza la prueba de AFP.

Los resultados se consideran siempre teniendo en cuenta algunas variables como son la edad, la raza y la semana del embarazo, si es un embarazo múltiple y si la madre es diabética e insulino dependiente.

Es por eso que es importante la exactitud en estos datos para evitar un resultado falso positivo. En algunos casos se desconoce la causa de que se obtenga un resultado falso positivo.

Los resultados pueden ser: normales, altos o bajos. Es importante recordar que la medición del nivel de AFP es una prueba que no ofrece un diagnóstico y la mayoría de las embarazadas que se la hacen reciben resultados normales o negativos.

De los resultados altos, solamente unos cuantos son los que están relacionados a un riesgo incrementado de que el bebé tenga algún defecto del tubo neural como Espina Bífida o Anencefalia.

Mientras que los resultados que muestran un nivel de AFP inusualmente bajo están relacionados con un riesgo incrementado de que el bebé tenga una anormalidad cromosómica como el síndrome de Down o, en el caso de que esto no sea así, puede predecir problemas con el crecimiento fetal al final del embarazo, parto prematuro o hemorragia.

Cuando se detecta un nivel anormal de AFP (resultado positivo), el médico seguramente solicitará otras pruebas que le ayude a determinar el diagnóstico, entre ellas podemos considerar:

  • Una repetición de la prueba de AFP cuando se ha reevaluado la edad del feto por medio del ultrasonido.
  • Un ultrasonido de alta definición que le ofrezca al médico imágenes que pueden ayudarle a establecer si hay más de un bebé y confirmar la edad gestacional, dos factores que pueden afectar los niveles de alfafetoproteína.
  • Una ecografía avanzada también puede detectar signos de espina bífida, como una columna vertebral abierta o determinadas características en el cerebro del bebé que indiquen espina bífida.
    • En manos de un experto, hoy en día la ecografía es muy efectiva para detectar la espina bífida y determinar su gravedad. La ecografía es segura tanto para la madre como para el bebé.
  • Amniocentesis: Si el análisis de sangre muestra niveles elevados de alfafetoproteína en sangre pero la ecografía es normal, el médico puede sugerirte una amniocentesis. Durante la amniocentesis, el médico utiliza una aguja para extraer una muestra del líquido que se encuentra en el saco amniótico que rodea al bebé.
    • Mediante un análisis, puede determinarse el nivel de alfafetoproteína presente en el líquido amniótico. Normalmente, se encuentra una pequeña cantidad de alfafetoproteína en el líquido amniótico.
    • Sin embargo, cuando hay un defecto en el tubo neural, el líquido amniótico contiene una cantidad elevada de alfafetoproteína, puesto que la piel que rodea la columna vertebral del bebé ya no está y la alfafetoproteína pasa al saco amniótico.
    • Habla con el médico sobre los riesgos de esta prueba, entre ellos, el riesgo poco frecuente de perder el embarazo.
  • Amniocentesis  para medir el nivel de AFP en el líquido amniótico y analizar también las células fetales (específicamente los cromosomas) para detectar la posibilidad de otros defectos como por ejemplo el Síndrome de Down.

DIAGNÓSTICO POSTNATAL

Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales pueden detectarse en forma postnatal a simple vista y, si es oculta, generalmente se detecta al hacer radiografías durante un examen de rutina.

Los médicos pueden usar imágenes por resonancia magnética (IRM) o una tomografía computarizada (TC) para obtener una imagen más clara de la columna y las vértebras. Si se sospecha hidrocefalia, el médico puede solicitar una TC.

TRATAMIENTO

No hay cura para la espina bífida. El tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados.

El tratamiento de la espina bífida dependerá de la gravedad del trastorno y su principal objetivo es lograr el máximo nivel de función e independencia. Debe abordar cualquier discapacidad física, emocional o educacional que pueda interferir con el potencial de la persona afectada.

En el tratamiento deberá intervenir un equipo médico multidisciplinario en el que participará: un neonatólogo pediatra, un neurocirujano, un urólogo, un especialista en rehabilitación, un cirujano ortopédico, un psicólogo, y un genetista.

Este equipo iniciará elaborando una historia clínica del bebé que les permita elaborar un tratamiento a corto y largo plazo.

Es importante que el pediatra se relacione cercanamente con los padres para saber lo que ellos conocen acerca de la enfermedad de su hijo, explicar lo que no saben y enfrentar adecuadamente las preguntas que le hagan.

Nacimiento por cesárea

El nacimiento por cesárea puede formar parte del tratamiento para la espina bífida. Muchos bebés que padecen mielomeningocele están ubicados con los pies adelante en el canal de parto (posición podálica). Si tu bebé se encuentra en esta posición o si tu médico detectó un quiste grande, el nacimiento por cesárea puede ser la manera más segura de tener al bebé.

Cirugía

A menudo, la espina bífida oculta no requiere ningún tipo de tratamiento, pero otros tipos de espina bífida sí deben tratarse.

El meningocele implica una cirugía para volver a colocar las meninges en su sitio y cerrar la abertura de las vértebras. El mielomeningocele también requiere cirugía, en general, entre 24 y 48 horas después del nacimiento.

El neurocirujano hará la corrección quirúrgica de la lesión. La meta NO es restaurar el déficit neurológico -pues esto es imposible- sino prevenir cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. La cirugía dependerá del tipo de Espina Bífida.

Realizar la cirugía temprano puede ayudar a minimizar el riesgo de infección asociado a los nervios expuestos, y también puede ayudar a proteger la médula espinal de otros traumatismos.

Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido expuesto dentro del cuerpo del bebé, y los recubre con músculo y piel. Durante la operación de la médula espinal, a veces, se coloca una derivación para controlar la hidrocefalia en el cerebro del bebé.

Sin este tratamiento los bebés pueden sufrir daño cerebral irreversible o morir. Con tratamiento, la capacidad mental del niño se preserva.

Cirugía prenatal

Las perspectivas de tratamiento para la Espina Bífida han mejorado impresionantemente en la última década. No hablamos solamente de la mejora en las técnicas quirúrgicas o del desarrollo de diferentes enfoques para hacer un diagnóstico temprano sino que también existe ya la posibilidad de una cirugía correctiva durante el embarazo.

En este procedimiento —que se realiza antes de la semana 26 de embarazo—, los cirujanos dejan expuesto el útero de la madre por vía quirúrgica, lo abren y reparan la médula espinal del bebé.

Los partidarios de la cirugía fetal creen que la función nerviosa en los bebés con espina bífida parece empeorar con rapidez después del nacimiento, por lo que puede ser conveniente reparar los defectos de espina bífida cuando todavía estás embarazada, mientras el bebé aún se encuentra en el útero.

Hasta ahora, los niños que se sometieron a cirugía fetal han necesitado menos derivaciones y es menos probable que no requieran muletas u otros dispositivos para caminar. Pero la operación supone riesgos para la madre y aumenta en gran medida el riesgo de parto prematuro.

Consulta con tu médico si este procedimiento es adecuado para ti.

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ATENCIÓN CONTINUA

Sin embargo, el tratamiento no finaliza con la cirugía inicial. En los bebés que padecen mielomeningocele, ya se ha producido una lesión a los nervios irreparable y suele requerirse la atención continua de un equipo multidisciplinario de cirujanos, médicos y terapeutas.

Los bebés que padecen mielomeningocele pueden necesitar más operaciones para tratar distintas complicaciones.

Es importante que se vigile si el niño presenta hidroceflia, convulsiones,obesidad, problemas de control de esfínteres o frecuentes infecciones urunarias, problemas de aprendizaje, emocionales y psicológicos o cualquier otra complicación derivada de la Espina Bífida.

Rehabilitación

El ortopedista o el neurólogo pediatra detectará, desde el nacimiento, el nivel de lesión y harán un pronóstico de la posible actividad muscular y funcional del niño.

Con el crecimiento podrán determinar con mayor exactitud qué músculos mantienen una actividad funcional. La habilidad motriz del niño indicará también un nivel funcional y este es el que predominará en la decisión de instaurar aparatos ortopédicos u otras determinaciones terapéuticas.

En este proceso es fundamental la rehabilitación física, con la que se intenta conseguir ciertos objetivos de estabilidad y de movilidad, de los que depende el desarrollo mental y social del niño.

Los bebés con Espina Bífida suelen tener retraso en el desarrollo motor (coordinación de movimientos) y necesitan estimulación temprana para empezar a sentarse solos y usar sus brazos.

Con terapia física, mucha ejercitación y ayuda apropiada con aparatos ortopédicos y muletas o andadera, algunos niños pueden llegar a caminar y conseguir independencia.

Capacidad del niño para la marcha

Lo más importante para predecir las posibilidades de marcha es el nivel neurológico.

Cuando la lesión se localiza en la parte superior de la columna, es difícil que el niño llegue a caminar. En ese caso deberá dársele el apoyo necesario para que pueda desplazarse en silla de ruedas.

Nivel de la Espina Bífida Prognosis para caminar
Sacra 2,

Sacra 4

Frecuentemente caminan sin ayuda (aparatos ortopédicos o muletas). Pueden necesitar plantillas en los zapatos.

 

Lumbar 5,

 

Sacra 1

Normalmente requieren de aparatos ortopédicos cortos para ayudar para ayudar a la posición de los pies y el paso. Pueden necesitar muletas o bastones.

 

Lumbar 4 Normalmente necesitan aparatos ortopédicos arriba o debajo de la rodilla. También podrían usar muletas o bastones. Algunas personas utilizan sillas de ruedas a mayor edad

 

Lumbar 2

 

Lumbar 3

Aparatos ortopédicos largos (hasta el muslo o la cintura) con muletas. Sólo a mayor edad pueden caminar como ejercicio y utilizan sillas de ruedas para recorrer grandes distancias.

 

Torácica 12 y

 

más arriba

Pueden utilizar aparatos ortopédicos para recorrer distancias cortas. Utilizan andaderas o muletas.

 

Utilizan sillas de ruedas para la mayoría de las actividades, incluso desde la niñez.

 

 

Los que tienen lesiones altas (superiores a L2), es difícil que puedan tener una marcha útil. Sin embargo es esencial que en los primeros años de la infancia consigan estar de pie y que anden con bipedestadores y grandes aparatos para la marcha.

Este tipo de aparatos consigue que el niño tenga un mejor desarrollo psicosocial, y al mismo tiempo la posición de pie evita las rigideces articulares, las úlceras en la piel, posibilita un mejor drenaje urinario, una disminución de osteoporosis, etc.

Los que tienen lesiones de L4 o inferiores mantendrán sus posibilidades de marcha beneficiándose de muletas cortas.

Los pacientes con lesiones de L3 (es decir con afectación del cuádriceps) se encuentran en una posición intermedia: Con muletas largas y control del peso pueden conseguir una marcha independiente.

La obesidad es un factor muy importante a la hora del confinamiento de la persona afectada en silla de ruedas. Otro factor importante es la falta de estimulo familiar para mantener la marcha aunque sea solamente domiciliaria

Sensibilidad

Aunque el grado de parálisis y de pérdida de la sensibilidad en cada niño dependerá de la altura de la columna vertebral en que se encuentre la lesión, la mayoría de los niños con Mielomeningocele necesitan constante terapia física para aprender a usar su cuerpo de manera funcional.

Es importante explicar a los padres que el niño no percibe las zonas de presión exagerada o prolongada y es por esto que es necesario cambiarle de posición constantemente para evitar la aparición de úlceras en la piel.

Es necesario también explicarles acerca de los roces contra el suelo u otras superficies y la importancia del control de la temperatura para evitar quemaduras (controlar la temperatura del agua en el baño).

Desarrollo psicosocial

El psicólogo animará (por medio de juegos y juguetes) al niño a interactuar. Esto ayuda a los padres a conocer las capacidades de su hijo, mejorarán su relación con él, no lo sobreprotegerán y podrán participar en la terapia.

Las discapacidades físicas como la producida por la espina bífida pueden tener efectos profundos en el desarrollo social y emocional del niño; es importante que el equipo médico que lo va a atender, sus maestros y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño.

El entrenamiento para el control de esfínteres es complicado pero es una parte muy importante de la higiene personal y la vida social independiente de cada niño.

Para promover el crecimiento personal, deben alentarlos a ser independientes (con los límites de seguridad y salud), a participar en actividades con sus compañeros y a que asuman la responsabilidad de su propio cuidado.

Algunos niños con espina bífida e hidrocefalia tienen problemas de aprendizaje, como dificultad para mantener la atención, expresar o entender el lenguaje, o dificultad en la comprensión de la lectura y las matemáticas.

La atención profesional oportuna en niños con estos problemas puede ayudar considerablemente a prepararlos para la escuela.

Para ayudar a los niños y jóvenes con problemas de aprendizaje se les debe colocar en un ambiente menos restrictivo, y su programa diario debe ser tan normal como sea posible.

Algunas veces es de gran ayuda hacer una valoración psicológica, la cual definirá la inteligencia del niño, sus niveles de capacidad escolar (leer, escribir, etc.) y sus habilidades básicas de aprendizaje (percepción visual, habilidades receptivas y expresivas del lenguaje).

Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente

¿QUÉ PUEDO HACER YO POR MI HIJO?

Existen muchas maneras de apoyar a tu hijo, por ejemplo:

  • Acude a todas las citas que tengas programadas con el médico.
  • Apóyalo para que sea activo y anímalo para que sea independiente lo más posible.
  • Anímalo para que siempre beba suficientes líquidos y se alimente con nutrientes altos en fibra (como por ejemplo las frutas y los granos). Esto ayuda a prevenir el estreñimiento.
  • Revisa todos los días el estado de su piel y confirma que no hay cortadas, raspones o puntos de presión.
  • Asegúrate dechecar su visión regularmente. Los niños con Espina Bífida generalmente tienen los musculos oculares débiles.
  • Manténlo lejos de los productos de latex cuando ha presentado alegia a este componente.
  • Vigila si tiene dificultades en el aprendizaje y comenta tus preocupaciones con el médico y con su maestra.

Si tu hijo tiene espina bífida, puede resultarte beneficioso encontrar un grupo de apoyo de otros padres que están lidiando con la enfermedad. Hablar con otras personas que entienden los desafíos —y las recompensas— de vivir con espina bífida puede ser útil.

¡OJO! recuerda que tus necesidades son importantes también. Cuídate mucho para que mantengas un cuerpo saludable y tengas energía para disfrutar a tu hijo. Tómate tiempo para hacer las actividades que a ti te gustan aunque sea por poco tiempo. Y aprende a pedir ayuda a tus amigos, familiares y grupos de apoyo cuando sea necesario.

COMPLICACIONES

Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde problemas físicos menores a discapacidades físicas y mentales graves.

Es importante notar, sin embargo, que la mayoría de las personas con espina bífida tiene inteligencia normal.

La gravedad está determinada por el tamaño y ubicación de la malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de ella, y qué nervios están implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la malformación están afectados.

Además de la pérdida de sensación y parálisis, la malformación de Chiari II puede llevar a la compresión de la médula espinal y causar una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos e hidrocefalia.

Algunos recién nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infección de las meninges. La meningitis puede causar lesión cerebral y puede poner en riesgo la vida.

Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de aprendizaje, como dificultad para prestar atención, problemas con el lenguaje y comprensión de la lectura y dificultad para aprender matemáticas.

Puede haber problemas adicionales como alergias al látex, problemas de la piel, afecciones gastrointestinales y depresión a medida que crecen los niños con espina bífida.

INCIDENCIA

En México, dos de cada mil niños que nacen presentan Espina Bífida, aunque ciertas referencias bibliográficas nos dicen que el riesgo de ocurrencia es de uno en 1000.

PRONÓSTICO

El pronóstico dependerá del tipo de lesión que se haya presentado y a qué nivel de la columna se encuentre. El tratamiento de las personas con espina bífida ha ido mejorando constantemente en las últimas décadas.

En general, las personas que reciben tratamiento desde el inicio y se someten a exámenes periódicos con especialistas familiarizados con los problemas médicos de las personas con espina bífida evolucionan mucho mejor que aquéllos que no lo hacen.

Cuando no existen problemas serios con la hidrocefalia, problemas inusuales derivados de la malformación de Chiari II o daño renal significativo, la gran mayoría de las personas con espina bífida llegan a la madurez y tienen expectativas de vida normal o casi normal.

PREVENCIÓN

No se conoce ningún medio para evitar que un bebé tenga un defecto al nacimiento y lo único que se puede hacer es prevenir reduciendo el riesgo.

Antes y durante el embarazo, una mujer puede ayudar a prevenir que su bebé nazca con Espina Bífida:

Toma una cantidad suficiente de Ácido Fólico diariamente. El ácido fólico es una vitamina del complejo B que puede ayudar a prevenir los defectos del tubo neural.

Tanto antes de que te embaraces como durante el embarazo. Hay muchos alimentos que contienen esta substancia y tu médico puede recomendarte que tomes una vitamina diaria con ácido fólico como suplemento.

El ácido fólico puede prevenir hasta un 70 por ciento de algunos defectos al nacimiento graves. Pero para que sea efectivo, las mujeres necesitan consumir el ácido fólico de uno a tres meses antes de quedar embarazadas y durante esas primeras semanas en que el bebé se está desarrollando.

Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico. . . incluso si no piensas tener un bebé sino hasta el mes entrante, el año entrante, o más adelante, porque para cuando tú ya sepas que estás esperando, el cerebro y la columna de tu bebé ya se habrán formado.

Es importante considerar que existe todavía una posibilidad de que algunos bebés tengan este defecto al nacimiento aún cuando la madre haya tomado la dosis correcta diaria.

Si tomas medicamentos para las convulsiones o el acné, habla con tu médico antes de que te embaraces. Algunos de ellos pueden ser causa de defectos al nacimiento.

No tomes alcohol mientras estés embarazada. Cualquier cantidad puede afectar la salud de tu bebé.

No permitas que suba la temperatura de tu cuerpo en las primeras semanas del embarazo. Por ejemplo, no uses los baños sauna o de vapor o los de tina con agua caliente. Y si tienes fiebre, toma algún tratamiento de inmediato.. El calor podría subir el riesgo de que tu bebé tenga espina bífida.

Los factores genéticos hasta el momento se han identificado algunos genes (herencia) y que esto hace que una vez que se presenta el defecto exista riesgo de que vuelva a presentarse en la descendencia.

Las mujeres que tienen un hijo con espina bífida, tienen ellas espina bífida, o ya han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural, están a mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida u otro defecto del tubo neural.

Estas mujeres pueden necesitar una dosis mayor de ácido fólico -que será siempre determinada por tu médico- antes de embarazarse.

Las parejas que tienen antecedentes de espina bífida en su familia, deben acudir at Consejo Genético antes de embarazarse para que se determine el riesgo.

La asesoría genética brinda a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un siguiente embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

El riesgo de recurrencia es de 4-6% cuando ambos padres sanos han tenido un hijo con el defecto y para los hijos de los afectados también es del 4-6%. Sin embargo entre más familiares existan con el defecto más puede ir aumentando la posibilidad de descendencia afectada.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

En inglés:

Association for Spina Bífida and Hydrocephaluswww.asbah.org. Esta asociación trabaja con las personas afectadas con Espina Bífida y/o hidrocefalia y con sus familias para promover un control y calidad de vida.

Información en español:

International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus: www.ifglobal.org .

La Federación Internacional para Espina Bífida e Hidrocefalia es una organización mundial con carácter no gubernamental (ONG) que fue fundada en 1979 por organizaciones nacionales, conformadas por personas que padecen estas enfermedades y sus familiares.

La meta de IF es divulgar información y conocimiento en todo el mundo a individuos, familias, profesionales y voluntarios que estén involucrados en el campo de la Espina Bífida e Hidrocefalia.

Documento escrito con la colaboración del Dr. Antonio Bravo Oro, neurólogo pediatra.

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H

Estenosis pilórica

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La estenosis pilórica conocida también como “Estenosis pilórica hipertrófica congénita, es una anomalía que afecta a bebés de entre 2 y 8 semanas de vida y provoca fuertes vómitos que pueden ocasionar deshidratación.

Es el segundo problema más común que requiere intervención quirúrgica en los recién nacidos.

Normalmente, una válvula (el Píloro) -situada en la parte inferior del estómago- se encarga de detener el alimento que ha llegado al estómago, hasta que está lista para continuar con el siguiente paso en el proceso digestivo.

En la estenosis pilórica, los músculos del píloro se engrosan, ocasionando el estrechamiento de la abertura del píloro e impidiendo que los alimentos pasen del estómago al intestino.

La palabra estenosis quiere decir “estrechamiento de algún paso”.

Diagrama de un estómago normal y del píloro.
Observa la apertura cuando el píloro es normal.

  • Es importante entender que este problema NOse manifiesta desde el nacimiento sino que se desarrolla posteriormente y de forma progresiva.
  • Este estrechamiento progresivo del píloro puede suceder en cualquier momento del periodo comprendido entre las 2 semanas y hasta los 3 ó 4 meses de vida. Prácticamente puede asegurarse que un bebé no padecerá esta enfermedad en su vida si ya ha cumplido los 3-4 meses de edad

    INCIDENCIA

    La frecuencia de esta enfermedad varía desde 1 en 250 a 1000 recién nacidos, dependiendo de la zona geográfica.

    Los niños son de 4 a 8 veces más afectados por la enfermedad que las niñas, es más frecuente en el primogénito y también en la raza blanca, menos común en la raza negra y rara en los orientales.

¿QUÉ ES EL PÍLORO? 

El píloro es un orificio o válvula inferior que conecta el estómago con el intestino delgado.Etimológicamente significa portero y esa es, precisamente, la función del píloro: controlar el paso del alimento del estómago al intestino.

El estómago presenta dos orificios o válvulas de comunicación, una superior llamada cardias que lo comunica con el esófago, y otra inferior llamada píloro que lo comunica con el intestino delgado.

El cardias da paso a los alimentos desde el esófago al estómago y se cierra para impedir que retrocedan. Cuando el alimento ha iniciado su digestión con los ácidos estomacales, el píloro se abre para permitir el paso de la masa alimenticia del estómago al intestino delgado y se cierra para impedir su retroceso.

Los músculos del estómago son muy potentes y producen un movimiento ondulatorio que hace que los alimentos se mezclen con los jugos gástricos; así los alimentos que antes eran sólidos se transforman lentamente en una masa líquida y espesa llamada quimo. No todos los alimentos, son digeridos en el estómago al mismo al mismo tiempo, algunos alimentos tardan más que otros.

Los alimentos ya transformados, deben pasar luego al intestino a través del píloro.

Es decir, esta función del píloro, permite que los alimentos sean digeridos por el estómago al evitar que por efecto de la gravedad, el alimento pase demasiado pronto al intestino.

CAUSA DE LA ESTENOSIS PILÓRICA

Las causas de la Estenosis Pilórica se desconocen, pero se piensa que es un padecimiento de causa multifactorial, es decir, que existen muchos factores que pueden influir. Estos factores generalmente son tanto genéticos como ambientales.

La Estenosis Pilórica NO está presente en el momento de nacer y probablemente se desarrolla semanas después.

FACTORES DE RIESGO

    • Sexo: la estenosis pilórica se presenta más en varones –especialmente si es el primero- que en niñas.
    • Raza: Es más común en caucásicos que tienen antepasados del norte de Europa, más raro en los de raza negra y muy raro en los asiáticos.
    • Nacimiento prematuro: Es más común en bebés prematuros que en bebés que nacieron a término.
    • Historia Familiar: Los estudios han encontrado una mayor tasa de nacimientos de bebés con Estenosis Pilórica entre ciertas familias en donde el padre o la madre tuvieron este problema.
    • Fumar durante el embarazo: Este comportamiento puede duplicar el riesgo de la Estenosis Pilórica.
    • Uso temprano de antibióticos: Los bebés a los que se les administra ciertos antibióticoss en las primeras semanas de vida –como por ejemplo eritromicina para tratar la tosferina- tienen un riesgo incrementado de presentar Estenosis Pilórica.
    • Alimentación con fórmula: Algunas de las investigaciones sugieren que la alimentación con biberón y no con lactancia materna, puede elevar el riesgo de presentar Estenosis Pilórica. No ha quedado claro si el riesgo se debe a la fórmula o al mecanismo del biberón.
    • Un exceso de ácido en la primera parte del intestino delgado (duodeno), y ciertas enfermedades con las que puede nacer el bebé, como la diabetes.

    Se ha postulado que los bebés con estenosis pilórica carecen de unos receptores que sirven para detectar el óxido nitroso, una sustancia química del organismo que le “dice” al músculo del píloro cuando debe relajarse y por lo tanto, el músculo está en continua contracción lo que hace que se vaya engrosando (hipertrofia) poco a poco y por eso los síntomas aparecen hasta después de las 2 semanas de nacido.

SÍNTOMAS

Los síntomas de la estenosis hipertrófica pilórica pueden ser engañosos porque aunque el bebé está molesto, al principio no parece estar enfermo ni tener dolor.

Vómitos: El vómito es el primer síntoma en la mayoría de los niños. El vómito es fuerte y explosivo (se le llama “vómito en proyectil”).

Los bebés empiezan con pequeños vómitos como si repitieran con fuerza. En esta fase inicial es habitual e inevitable que el médico no le dé importancia a esta situación si el bebé se encuentra con buen estado general, pero en poco tiempo esto se transforma en vómito en proyectil después de cada toma.

Vomitan grandes cantidades de leche y el vómito puede alcanzar una distancia considerable. A veces, la leche tiene aspecto cuajado debido a que, en lugar de pasar al intestino delgado, permanece en el estómago donde el ácido estomacal la “cuaja”.

El vómito NO tiene bilis (esto es un dato importante para el momento en el que el médico tiene que hacer su diagnóstico) pero puede tener rasgos de sangre o un color de café molido por su contenido de sangre debido a la ruptura de pequeños capilares de la mucosa del estómago.

Hambre persistente: Posterior al vómito, el bebé tendrá nuevamente hambre y se alimentará ansiosamente presentando nuevamente un vómito creando un círculo vicioso.

Esto empieza en forma característica a las 2 ó 3 semanas de edad y progresa a una obstrucción gástrica casi completa. La lentitud para vaciar el estómago durante la digestión, no es un síntoma específico para llegar al diagnóstico.

Movimiento ondulatorio del abdomen: Después de alimentar a tu bebé, notarás unas contracciones de tipo ondulatorio -a través de la parte superior de su abdomen- que se presentan justo después de alimentarse y antes de vomitar.

Esto es causado por los músculos estomacales que tratan de forzar el paso del alimento que acaba de tomar el bebé a través del píloro estrechado.

Cambio en las heces fecales: La disminución del paso de alimentos al intestino producirá constipación (estreñimiento), en algunos casos puede haber mucosidad.

Deshidratación: el problema más serio en este padecimiento es la deshidratación, ya que cuando el bebé vomita contínuamente, el o ella no estarán recibiendo suficientes líquidos para cubrir sus necesidades.

El cuerpo de un bebé es más pequeño que el de un adulto y no puede tolerar la falta de líquido tan fácilmente como un adulto. Los minerales que el cuerpo necesita para permanecer saludable, tales como el potasio y el sodio, también se pierden al vomitar.

Un bebé deshidratado puede enfermar de manera severa muy rápidamente.

¿Cómo puedes saber si está deshidratado? Puede ser que no haya mojado su pañal en varias horas y que el punto blando en la parte superior de su cabeza (mollera), se encuentre hundida, los ojos se ven hundidos y la piel tiene una apariencia arrugada tanto en el abdomen como en la parte superior de los brazos y piernas.

Tu bebé puede llorar sin lágrimas o estar adormilado (letárgico).

Debido a que los riñones disminuyen su actividad, la cantidad de orina es menor y el bebé puede tardar hasta 4 a 6 horas para mojar el pañal.

Estreñimiento: cuando se retrasa el diagnóstico, el bebé puede desarrollar un severo estreñimiento.

Desnutrición: Otro problema que se presenta es la pérdida de peso. Un bebé que vomita la mayor parte de lo que recibe como alimento (o todo) no tendrá la nutrición adecuada para aumentar de peso y desarrollarse saludablemente.

Otros síntomas pueden incluir los siguientes:

  • falta de energía, el bebé se ve aletargado
  • ictericia (piel amarilla)

Es importante consultar a tu médico si  tu bebé tiene cualquiera de estos síntomas.

DIAGNÓSTICO

El pediatra hará una exploración física completa y te preguntará detalladamente acerca de los patrones de alimentación y de vómito del bebé incluyendo el aspecto del vómito.

La parte más importante del diagnóstico de este problema es una historia consistente y confiable del vómito.

En el examen físico anotará si hay baja de peso o si el bebé no ha crecido. Al explorar el abdomen del bebé, el médico puede palpar –en algunas ocasiones- el píloro que está crecido, como si fuera un “tumor” del tamaño y forma de una aceituna: “oliva pilórica”.

Ultrasonido del abdomen: Si la historia clínica del bebé y el examen físico sugieren el diagnóstico de estenosis pilórica pero el médico no puede sentir la “oliva pilórica”, entonces pedirá, primero que nada, que le hagan al bebé un ultrasonido del abdomen.

Con este estudio el médico llegará al diagnóstico con certeza al observar la hipertrofia del píloro bien establecida (pocos días después de empezar el primer vómito).Algunas veces, en lugar   del ultrasonido el médico prefiere realizar una serie gastrointestinal con Bario.

El bebé ingiere un líquido denominado bario (una sustancia química metálica y líquida con consistencia similar al yeso), que se utiliza para recubrir el interior de los órganos de forma que puedan contrastarse en las radiografías especiales  que se van a tomar a continuación y que le permitirán ver la región del píloro y observar si hay alguna obstrucción o reducción.

Si existe la sospecha de una estenosis pilórica, el médico pedirá también algunos análisis de sangre porque el vómito y la deshidratación debida a la pérdida de líquidos puede causar desequilibrio en las sales (electrolitos de la sangre) que necesitan ser corregidos.

Diagnóstico Diferencial: Existen otras enfermedades que pueden tener síntomas similares a los de la Estenosis Pilórica. Es por eso que es importante que el médico verifique que no es ninguno de los cuadros que producen vómitos no biliosos (que no tienen bilis) en el recién nacido y lactante menor y que aparecen por diferentes causas que nada tienen que ver con la estenosis hipertrófica del píloro:

  • Mala técnica para alimentar al bebé.
  • Reflujo gastroesofágico (el alimento o el líquido se devuelve desde el estómago hacia el esófago, el conducto que va desde la boca hasta el estómago. Esta acción puede irritar el esófago, causando acidez y otros síntomas).
    • Sin embargo, la mayoría de los bebés que tienen reflujo gastroesofágico no tienen vómito en proyectil y, aunque no suben mucho de peso, tienden a tener heces fecales normales.
  • Hernia hiatal o hernia diafragmática congénita (el diafragma tiene un orificio a través del cual sobresale el estómago hacia la cavidad torácica, esto provoca reflujo).
  • Incapacidad del esófago para mover el alimento hacia el estómago (Acalasia).
  • Espasmo del píloro pero sin engrosamiento (píloroespasmo).
  • El duodeno tiene una porción estrechada y esto hace que la digestión sea muy lenta (Estenosis Duodenal).
  • Mala rotación intestinal (en un individuo normal el intestino se dispone de una forma muy bien definida, que es idéntica para todos los seres humanos. Sin embargo, durante la formación del intestino en el periodo fetal, éste no presenta inicialmente la posición normal.
    • Para llegar a tal posición, el intestino debe moverse mediante un proceso de rotación. Cuando dicha rotación es defectuosa se habla de “malrotación intestinal” quedando un intestino mal colocado. La digestión se alenta o se obstruye).
  • En los bebés, los síntomas de gastroenteritis (inflamación del intestino causada por una infección bacterial o viral) puede causar síntomas parecidos a los de una estenosis pilórica: vómito y deshidratación.
    • Sin embargo, los bebés tienen diarrea con heces fecales no firmes y hasta líquidas. La diarrea no aparece en la estenosis pilórica.

TRATAMIENTO

La estenosis pilórica debe repararse mediante una intervención quirúrgica llamada Pilorotomía.

Cuando el diagnóstico de Estenosis Pilórica ha sido confirmado, el bebé debe ser admitido en el hospital y preparado para cirugía. Es posible que los médicos deban tratar primero la deshidratación y los desequilibrios de minerales del bebé.

El agua y los minerales pueden reponerse mediante la administración de líquido por vía endovenosa (IV) pero se mantiene al bebé a dieta y se extrae el contenido del estómago por sonda.

Una vez que se estabiliza al bebé, se procede a la cirugía para ensanchar el píloro. La cirugía que se realiza es definitiva y tremendamente efectiva permitiendo al bebé tolerar bien la toma de alimento al cabo de pocos días.

La alimentación empezará lentamente, al principio se limitará la cantidad que se le da y luego, poco a poco, se irá aumentando.

Es común que el bebé presente vómito después de la operación esto se debe probablemente a la inflamación de la capa interior del estómago por la irritación causada por los vómitos, pero generalmente se resuelve en las primeras 24 a 48 horas.La mayoría de los bebés pueden irse a su casa 1 ó 2 días después de la cirugía.

Diagrama de un estómago después de la cirugía reparadora. Observa como se ha hecho un corte en el músculo agrandando el píloro y quitando la obstrucción.

La estenosis pilórica no recurre después de la cirugía, si tu bebé continúa con los mismos síntomas semanas después de la operación, entonces es probable que exista otro problema médico como la inflamación del estómago (gastritis) o reflujo gastroesofágico o incluso puede ser una indicación de que la cirugía fue incompleta.

RECOMENDACIONES  PARA DESPUÉS DE LA CIRUGÍA:

La mayoría de los bebés comienzan con la alimentación normal cuando llega a su casa. Generalmente, reciben el alta dentro de los dos o tres días posteriores a la cirugía.

Comidas: El bebé puede regresar a sus horarios normales cuando sale del hospital. Tendrá que mantenerse sentado cuando menos 30 minutos después de que lo alimentes. Esto sirve para prevenir que el contenido del estómago se regrese. El bebé puede eructar o escupir algo de su alimento. Esto es normal.

Cuidado de la herida: La herida (que es muy pequeña), debe mantenerse limpia y seca. Deja las curaciones sobre la herida y los primeros dos días se le da únicamente baño de esponja.

Actividad: No hay ninguna restricción respecto a esto. Sin embargo, es mejor levantar al bebé poniendo la mano bajo sus nalgas y sosteniendo su cabeza. No lo levantes de los brazos ya que esto pondría tensión en la herida y podría provocar dolor.

Dolor: Por lo general casi no hay dolor después de esta cirugía. Cuando se van a su casa pueden darle algún analgésico que haya sido recomendado por el médico.

CUÁNDO LLAMAR AL MÉDICO

Por favor, llamen de inmediato al médico si el bebé tiene alguno de estos síntomas:

  • Fiebre de más de 38º C
  • La herida se ve roja, el bebé se queja cuando lo toca, está inflamada y supura líquido o pus.
  • El bebé presenta otra vez vómito muy seguido.

COMPLICACIONES

El bebé puede desnutrirse, deshidratarse y presentar vómitos de sangre.
Es posible encontrar que se ha formado una úlcera en el estómago.

PREVENCIÓN

CONSEJO GENÉTICO: No se conoce prevención alguna pero se recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones en su familia, que acudan a consulta con un genetista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Si el padre tuvo Estenosis Pilórica, el hijo tendrá un 20% de probabilidad de presentarlo, mientras que una madre afectada tendrá menos riesgo de trasmitirlo a sus hijos. Este padecimiento se presenta más frecuentemente en personas de raza blanca y los bebés afectados generalmente tienen sangre tipo “O” ó “B”.

PRONÓSTICO

Es muy poco probable que el problema se repita. Los bebés que fueron sometidos a una intervención quirúrgica no deberían presentar efectos a largo plazo a raíz de ella.

Hay evidencias que sugieren que estos bebés pueden desarrollar úlcera en el estómago durante su vida adulta.

PREGUNTAS FRECUENTES 

Cuando tu bebé está enfermo,  quisieras brindarle la mejor atención médica, por lo que si tu bebé necesita de una operación, quieres que lo atienda un cirujano altamente calificado.

Los cirujanos pediatras son especialistas en niños cuyas edades fluctúan entre recién nacidos y adolescentes. Un cirujano pediatra además del entrenamiento quirúrgico para realizar las operaciones, tiene también preparación en el cuidado y manejo de los niños, así como en los padecimientos comunes en estas edades.

Quien ha terminado la carrera de medicina y desea dedicarse a la cirugía pediátrica, debe completar su preparación realizando cuando menos tres años de entrenamiento en cirugía pediátrica, rotaciones en neonatología y  pediatría.

El cirujano pediatra cooperará con el pediatra y el neonatólogo para determinar si la cirugía es el mejor tratamiento para tu bebé y cuándo debe hacerse.

La anestesia general administrada incluso a recién nacidos prematuros es segura cuando es administrada por anestesiólogos calificados.

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La enfermedad poliquística renal (PQR)poliquistosis renal, es una enfermedad genética (lo cual significa que la causa viene de algún problema presente en los genes) caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes dentro de los riñones.

Estos quistes, los cuales van aumentando en número y tamaño, poco a poco, van sustituyendo gran parte del tejido del riñón lo que conduce a falla de los riñones e insuficiencia renal crónica terminal.

Existen dos tipos de PQR:

  • Autosómico dominante (PQRD) –el más común produce quistes únicamente en el riñón y frecuentemente se denomina “PQR del adulto” porque las personas con este tipo de PQR pueden no notar los síntomas sino hasta la edad adulta (30 y 50 años de edad).
  • Autosómico recesivo (PQRR) –es más raro- y se caracteriza por la formación de quistes en ambos riñones y en el hígado. A este tipo de PQR se le denomina “infantil” porque puede mostrar signos de la enfermedad desde los primeros meses de edad o incluso desde antes de nacer.

Riñón Normal      Riñón Poliquístico

Se considera una enfermedad multisistémica porque afecta a varios sistemas del organismo y ocurre en los seres humanos y en otros animales.

¿QUÉ SON LOS QUISTES?

Los quistes son sacos llenos de líquido. En las personas con PQR, son muchos los quistes que crecen dentro de los riñones haciendo que se agranden. Los quistes se forman en los pequeños filtros del riñón llamados “nefronas” y pueden ser miles al mismo tiempo. Los riñones crecen junto con los quistes por lo que se ha observado que el tamaño del riñón está directamente relacionado con el número y tamaño de los quistes que tiene la persona afectada con este padecimiento. Un riñón que está lleno de quistes puede pesar hasta 15 kilogramos y duplicar su tamaño.

¿CUÁL ES LA DIFERENCIA ENTRE LA PQR Y UN SIMPLE QUISTE RENAL?

Es normal que existan quistes pequeños llenos de agua que crecen en el riñón al envejecer. Esto es llamado un simple quiste renal y usualmente son benignos (no causan daño).

La PQR puede, además, producir quistes en el hígado y problemas en otros órganos, como el corazón, el hígado, páncreas y, raramente, el corazón y el cerebro. Estas complicaciones ayudan a los médicos a distinguir la PQR de los quistes “simples” inofensivos que aparecen con frecuencia en los riñones en los últimos años de la vida.

INCIDENCIA

La PQR se encuentra tanto en hombres como en mujeres y en todas las razas. La enfermedad poliquística renal de tipo dominante es una de las enfermedades renales hereditarias más frecuentes.

CAUSA

Se conoce que la PQR es causada por la mutación (o cambios) en varios genes:

  • La autosómica dominantecausada por mutaciones en dos genes diferentes (PKD1 y PKD2) que es la más común y menos grave. Representa alrededor del 90% de todos los casos de PQR.
  • La autosómica recesivacausada por la mutación de un solo gen (PKHD1) es de inicio temprano. Es una forma hereditaria rara.

Para entender mejor estos padecimientos, es necesario comprender un poco la transmisión de la herencia de una generación a la otra y cómo está formado y cuál es la importancia de un buen funcionamiento de los riñones para tener una vida sana.

¿QUÉ ES LA HERENCIA?

La herencia es la transferencia, en el momento de la concepción, del material genético (DNA) contenido en los cromosomas, de una generación a la otra.


¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN.

Este ADN es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales son responsables de la forma en que se estructura y mantiene un cuerpo humano.  En la concepción, el ADN y por tanto los genes de ambos padres son transmitidos al hijo.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. A cada par se le ha dado un número, los 22 primeros se denominan “somáticos” y el par 23 es el que determina el sexo.

Dónde están los genes? El cromosoma contiene miles de genes los cuales están guardados en un lugar preciso como si fuera un fichero perfectamente organizado y son responsables de la forma en la que se estructura y mantiene el cuerpo humano.

¿Qué son los genes? Los “genes” son pequeños paquetes de información que se encuentran -en los cromosomas- dentro de cada célula del cuerpo. los genes proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de computadora, pero para el cuerpo.

Es fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado. A veces se heredan los dos genes normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal.

¿CUÁL ES ENTONCES LA CAUSA DE LA PQR DOMINANTE?

La PQR es causada por algún problema con algún gen específico y casi siempre es heredado de alguno de los padres quienes también padecen PQR.

Para heredar este tipo de PQR, el niño necesita que uno de sus padres tenga el padecimiento (PQR). En este caso, el hijo tiene 50/50 % de probabilidad de heredar el padecimiento.

Por lo tanto:

  • Si tú tienes el gen de la Enfermedad Renal Poliquística, uno de tus padres tiene PQR a menos de que el padecimiento se iniciara contigo (en cuyo caso tú tienes un gen con “mutación de novo”)
  • Si tú tienes PQR, cada uno de tus hermanos tiene un 50% de posibilidades de tener también este padecimiento. Si alguno de ellos no tiene el gen, no puede pasar el padecimiento a sus hijos.
  • Si tú tienes PQR, cada uno de tus hijos tiene un 50% de posibilidades de heredar el padecimiento y 50% de no heredarlo. Aquel que no herede el gen, tampoco se lo podrá pasar a sus hijos.

La posibilidad de adquirir una enfermedad dominante, en la que un solo gen es suficiente, es mayor que la de adquirir una enfermedad recesiva, donde se necesitan los dos genes.

¿Y CUÁL ES LA CAUSA DE LA PQR RECESIVA?

“Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen mutado, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.  Si se recibe una sola copia del gen de una enfermedad recesiva en el momento de la concepción, ese bebé no desarrollará la enfermedad genética, pero puede pasar el gen anormal a la siguiente generación (portador).

Sin embargo, hasta un 10% de los casos la PQR autosómica dominante aparece en un niño con ambos padres sanos, lo que se considera una mutación nueva en la que los padres no tienen riesgo de otro hijo/a afectado, pero el afectado se considera “portador” y tendrá un 50% de riesgo para su descendencia.

Por lo tanto:

  • Si tú tienes la Enfermedad Renal Poliquística recesiva, tus padres son portadores sanos de la enfermedad.
  • Cada uno de tus hermanos tiene un 25% de posibilidades de tener también este padecimiento. El 25% son completamente sanos y un 50% son sanos pero portadores del padecimiento.
  • Si tú tienes PQR recesiva y te casas con una persona sana todos tus hijos serán portadores sanos del padecimiento. Si te casas con un portador cada uno de tus hijos tiene un 50% de posibilidades de heredar el padecimiento y 50% de no heredarlo, pero serán portadores.

ANATOMÍA DEL APARATO URINARIO

 

EL APARATO URINARIO CONSTA DE LAS SIGUIENTES PARTES:

Dos riñones: tienen el tamaño de un puño y la forma de un fríjol, son de color rojo oscuro brillante. Están situados a los dos lados de la columna. Los riñones son órganos vitales que eliminan los deshechos de la sangre y realizan muchas funciones de limpieza y equilibrio químico de la sangre. El conocimiento de la forma en que funcionan los riñones nos ayudará a cuidarlos

Dos uréteres, que son los conductos que transportan la orina producida en los riñones hacia la vejiga.

  • La vejiga. Es el órgano que sirve para almacenar la orina. Las paredes de la vejiga se relajan y dilatan para acumular la orina y se contraen y aplanan para vaciarla a través de la uretra.
  • La uretra. Es un tubo a través del cual pasa la orina desde la vejiga al exterior del cuerpo.

¿QUÉ HACEN LOS RIÑONES?

Los riñones son una compleja maquinaria de purificación. A diario purifican cerca de 200 litros de sangre para filtrar cerca de 2 litros de desechos y exceso de agua. Los desechos y el exceso de agua se convierten en orina.

Si los riñones no retiraran esos desechos, se acumularían en la sangre y serían perjudiciales para el cuerpo.

Además de retirar los desechos, los riñones liberan tres hormonas importantes:

  • eritropoyetina,que estimula la producción de glóbulos rojos por la médula ósea
  • renina,que regula la tensión arterial
  • la forma activa de la vitamina D,que ayuda a mantener el calcio para los huesos y para el equilibrio químico normal en el cuerpo

Los riñones están recubiertos de  gran cantidad de grasa que los protege de los golpes y movimientos bruscos.

Si ambos riñones están sanos, una persona tiene 100 por ciento de su función renal. Una pequeña reducción de la función renal no causa ningún problema. De hecho, una persona puede mantenerse sana, con 50 por ciento de la función renal si ésta permanece estable.

Cuando la función renal se reduce a menos de 10 a 15 por ciento, la persona necesita un tratamiento de reemplazo de la función renal, ya sea diálisis o transplante.

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA DOMINANTE

La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más común. Representa al 90% de las Enfermedades Renales Poliquísticas hereditarias y constituye una de las causas más frecuentes de Insuficiencia Renal Terminal.

Se caracteriza por la presencia de quistes en ambos riñones, así como en otros órganos (hígado, páncreas, vesículas seminales) y por una amplia gama de manifestaciones que se presentan fuera de los riñones: aneurismas intracraneales, hernias abdominales, prolapso de la válvula mitral, divertículos intestinales.

La formación de los quistes se inicia como una expansión o abultamiento de un túbulo en unas cuantas nefronas. El quiste se va agrandando debido a la secreción de fluido dentro del quiste. Las células del quiste se multiplican y lo hacen crecer cada vez más.

Los riñones crecen junto con los quistes, cuyo número es muy variable (hasta cientos de ellos), mientras mantienen la forma del riñón. En una PQR completamente desarrollada, un riñón lleno de quistes puede llegar a pesar hasta 10 kilogramos.

Se cree que la enfermedad afecta por igual a todas las razas, sin embargo, algunos estudios sugieren que ocurre más a menudo en blancos que en negros y más a menudo en mujeres que en hombres.

¿Cuáles son los signos o datos de la presencia de PQR de tipo dominante?

La mayoría de las personas con PQR autosómica dominante viven durante décadas sin desarrollar síntomas.

Generalmente se detecta entre los 30 y los 55 años debido a una insuficiencia renal, que con el tiempo se hace crónica.

Los síntomas se relacionan con el crecimiento de los quistes y la compresión que éstos ejercen sobre los órganos vecinos. Es así que puede haber:

  1. Molestias o un fuerte dolor lumbar posterior o lateral (en los flancos), entre las costillas y la cadera. Se presenta en el 50% de las personas y se debe al crecimiento del riñón y la compresión que hacen a los órganos vecinos como al hígado y al páncreas.
    • Este dolor,  es un dolor de tipo sordo y puede ser pasajero o persistente, moderado o severo. Se presenta a los lados del abdomen y puede extenderse a toda la región abdominal o  a la espalda.
  • El dolor puede ser también causado por: agrandamiento de uno o varios quistes, sangrado dentro del quiste, infecciones de vías urinarias, piedras en los riñones y cólico renal.
  1. Sangre en la orina(hematuria). Se presenta en el 60% de las personas con este padecimiento. Puede ser que se vea a simple vista y la orina aparece roja, o puede ser microscópica y solamente aparece en un análisis de orina de rutina.
  • La hematuria es causada por la ruptura de los quistes y por las piedras o cálculosque se van formando en el riñón y causan un dolor intenso ya que al salir desgarran las delicadas paredes de los uréteres.
  1. Infecciones de la vejiga o de los riñones. Son muy comunes con una incidencia global de un 50% y una recurrencia (que regresan constantemente) de un 61%.
    • Generalmente inicia en la vejiga y sube por los uréteres hasta los riñones, son más comunes en las mujeres.
  1. Presión arterial alta:El 50 por ciento de los pacientes presenta hipertensión arterial de leve a moderada, la hipertensión arterial aparece precozmente en la enfermedad, con frecuencia antes de la aparición de los quistes, es el signo más común de la PQR.
    • Ocasionalmente, las personas afectadas pueden presentar dolores de cabeza relacionadas con la hipertensión arterial.
    • Es un signo que es importante tomar en cuenta y tratar para disminuir el daño que causa al riñón para prevenir la falla renal.

Una vez manifestada la enfermedad se pueden presentar otras manifestaciones asociadas a la enfermedad renal poliquística que afectan también otros órganos:

  • Piel Pálida
  • Salen moretones con facilidad
  • Divertículos(Sacos en las asas del intestino grueso)
  • Aumento del tamaño del abdomen. Con el tiempo, los riñones crecen en tamaño y peso. Este aumento llega a causar un crecimiento del abdomen que en los hombres se ve como si tuviera “panza de cervecero” y en la mujer parece que estuviera embarazada.

Sensación de palpitaciones o de aleteo en el pecho: cerca del 25% de las personas afectadas tienen dañadas las válvulas del corazón por lo que pueden experimentar una sensación de aleteo o golpeteo en el pecho y dolor que no está relacionado a ejercicio o actividad. Estos síntomas casi siempre desaparecen por sí solos, pero pueden ser la primera señal de PQR.

Piedras en los riñones: se presentan con dolor severo en la región lumbar de la espalda, laterales o en la vejiga. Cuando se mueven es frecuente que provoquen sangrados.

Aneurismas cerebrales (abultamientos en las paredes de los vasos sanguíneos del cerebro). Estas malformaciones vasculares pueden romperse en un porcentaje altísimo de casos -entre un 65 y 75 por ciento- generalmente antes de los 50 años de edad, en especial en aquellas personas con hipertensión mal controlada. La consecuencia es la muerte por hemorragia cerebral.

Aumento de tamaño de los riñones: Cuando el paciente acude a la consulta médica, casi siempre la enfermedad está tan evolucionada que el médico puede palpar, durante el examen físico, que los riñones han aumentado de tamaño.

  • Mediante una ecografía renal se observan los quistes. Cuando en el estudio aparecen quistes aislados en uno o ambos riñones, no hay que alarmarse, aseguran diversos nefrólogos.
  • Es una malformación muy común que no significa que la persona padezca poliquistosis renal.

Insuficiencia renal en un aproximado del 60 % de las personas afectadas, es más frecuente en personas con muchos quistes.

Un hecho importante a tener en cuenta es que los individuos con poliquistosis renal tienen 40 veces más posibilidades de contraer un cáncer de riñón en comparación con la población que no la padece. Por esto es imprescindible la consulta con el Nefrólogo (médico especialista en riñón).

La Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante, puede ocurrir asociada a otros padecimientos, incluyendo:

  • Esclerosis Tuberosa, es un síndrome genético asociado a convulsiones, retraso mental, tumores benignos y lesiones en la piel
  • Problemas severos en los ojos (cataratas y ceguera)
  • Hernias: inguinal y umbilical.
  • Diverticulosis: las personas con PQR tienen más riesgo de presentar divertículos en el intestino grueso y las complicaciones que se pueden dar con este padecimiento.

¿CÓMO SE REALIZA EL DIAGNÓSTICO DE LA PQR AUTOSÓMICA DOMINANTE?

El médico puede sospechar la presencia de una Poliquistosis Renal cuando la persona que lo consulta reporta que en su familia hay historia de este padecimiento, cuando observa signos y síntomas que son comunes o cuando se hace un estudio por alguna otra razón y se descubren los quistes en el riñón.

En la PQR autosómica dominante, el inicio del daño renal y qué tan rápido progresa la enfermedad puede variar mucho dependiendo de la edad de la persona afectada; los chequeos físicos y los estudios de laboratorio en sangre y orina, tampoco llevan a un diagnóstico temprano.

Los quistes en las personas jóvenes son menos y más pequeños; es por esto que los médicos especialistas han desarrollado un cierto criterio para diagnosticar la enfermedad tomando en cuenta la edad del paciente.

Por ejemplo, la presencia de, al menos, dos quistes a los 30 años en una persona con historia familiar del padecimiento, puede confirmar el diagnóstico.

En la actualidad existen tres estudios de imagen que pueden usarse para diagnosticar con certeza a una persona con PQR:

  • Ultrasonido,que emplea ondas de sonido que atraviesan el organismo, crean un dibujo de los riñones y es el más común. La ecografía no emplea métodos de contraste ni rayos X y es segura para todos los pacientes, incluidas las mujeres embarazadas. También puede detectar los quistes en el riñón de un feto.
  • Pero también se utilizan otros estudios de imagen más precisos como la tomografía computarizada (TAC)que se hace con medio de contraste inyectado a través de la vena la cual, al pasar por los riñones, permite ver con mucho detalle las zonas afectadas del riñón, así como las posibles complicaciones a las que está expuesto como por ejemplo infección, hemorragias de los quistes, piedras en el riñón y su localización (los quistes se hacen duros como de piedra) o,
  • La resonancia magnéticacon la cual se puede medir el riñón y el volumen de los quistes y monitorear su crecimiento lo cual sirve como una forma de control del progreso de la enfermedad o para evaluar ciertas complicaciones como sangrado dentro de un quiste o cuando se sospecha de la presencia de una piedra en el riñón.

Diagnóstico Preventivo: antes de que se presenten los síntomas

El método de elección para el diagnóstico presintomático de la enfermedad es la ecografía o tomografía computarizada que se realizará a partir de los 20 años en todos los sujetos con antecedentes familiares de la enfermedad.

Estudios genéticos: el diagnóstico también se puede hacer por medio de una prueba genética que detecta las mutaciones en los genes PQR1 y PQR2.

Además de este estudio, el análisis genético hace posible el diagnóstico de la enfermedad a cualquier edad en familias con varios individuos afectados en las que se haya podido establecer el carácter genético.

Aunque esta prueba puede detectar las mutaciones antes de que se desarrollen los quistes, su beneficio está limitado por dos factores:

  • La detección de estos genes NO puede predecir cuándo se iniciarán los síntomas o la severidad del padecimiento.
  • Aún cuando se detecte el gen mutado, no existen, por el momento, medidas terapéuticas capaces de retrasar su evolución progresiva ni cura para este padecimiento.
    • Sin embargo, una persona joven que sabe que ha heredado este padecimiento, puede iniciar cuidados a través de una dieta adecuada y control de la presión arterial.

Esta prueba puede utilizarse también para determinar si un miembro joven de la familia puede donar un riñón a otro familiar que está afectado con este padecimiento.

Las mujeres que tienen PQR autosómica dominante y que están en edad reproductiva, también quieren saber si ellos son portadores y si le van a transmitir esta enfermedad a sus descendientes.

Cualquier persona que se haga esta prueba debe de recibir una buena consejería de parte del médico genetista para entender todas las implicaciones de esta prueba.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Diagnóstico prenatal

En el caso de la PQR, actualmente es posible, durante el embarazo, identificar mutaciones con fines de hacer un diagnóstico prenatal.

Complicaciones que se pueden presentar en la PQR autosómica dominante.

La PQR no es únicamente un problema renal, otros órganos pueden afectarse igualmente, entre ellos se incluyen:

  • Quistes hemorrágicos
  • Hemorragia Renal
  • Ruptura de un aneurisma
  • Cálculos (piedras) Renales

TRATAMIENTO

No existe una cura definitiva de la PQR, por lo que el tratamiento de esta enfermedad está dirigido a la prevención de complicaciones y, si es posible, a retrasar la progresión de la insuficiencia real y prolongar la vida.

Actualmente se están ensayando fármacos dirigidos a corregir, parcialmente, la función de la proteína escasa lo que podría frenar notablemente la evolución de la enfermedad.

El médico se orienta también a controlar los factores (tales como  la obesidad, la diabetes o un nivel anormal de ácido úrico), que pueden acelerar la progresión de la enfermedad y su desenlace.

Cuidadoso control de la hipertensión: Debe prestarse especial atención a la detección precoz y al tratamiento estricto de la hipertensión, así como a la corrección de otros factores de riesgos cardiacos ya que esto puede disminuir los efectos de la PQR.

El médico te recomendará que tengas una dieta pobre en proteínas y sal y que hagas ejercicio para mantener la presión arterial controlada.

Analgésicos para controlar el dolor: que puede ser causado por infecciones, sangrado de los quistes, por piedras en los riñones o por el estiramiento del tejido fibroso que se forma alrededor del quiste. El médico primero evaluará cuál es la causa que contribuye al dolor para entonces dar el tratamiento adecuado.

Si es un dolor crónico debido al crecimiento de los quistes, entonces el médico recomendará analgésicos de venta libre, pero nunca debes autorecetarte ya que algunos de ellos pueden dañar a los riñones.

Se recomienda que evites todos los agentes antinflamatorios no esteroideos, los que contienen aspirina, el Advil, Aleve y Naproxin (excepto en circunstancias particulares y bajo la supervisión del médico).

Para el dolor más severo, en algunos casos es necesaria la cirugía para reducir el tamaño de los quistes, sin embargo, esto es un remedio temporal y no disminuye el progreso de la enfermedad.

Dolor de cabeza: Cualquier dolor de cabeza severo o que parece que no es “normal” puede estar causado por aneurismas, o vasos sanguíneos dilatados en el cerebro y debe reportarse de inmediato al médico tratante.

Si hay hematuria (sangre en la orina), se aconseja reposo y se dan drogas coagulantes. Es importante tomar abundantes líquidos.

Tratamiento de las infecciones de vías urinarias: Las infecciones urinarias deben ser reportadas de inmediato al médico, para evitar que pasen a los uréteres y al riñón.

Los quistes infectados, son más complicados de tratar. El médico indicará qué antibiótico debe de tomarse, ya que no todos penetran en los quistes y pocos son efectivos para el tipo de gérmenes que se desarrollan.

Obstrucción del tracto Urinario:  Se presenta por el crecimiento de los quistes, los cuales hacen compresión en las vías urinarias, obstruyéndolas, los quistes pueden ser drenados mediante aspiración, punción, laparoscopia o quirúrgicamente, aunque vuelven a llenarse de líquido.

Estilo de vida: el médico recomendará un estilo de vida saludable con respecto a no fumar, hacer ejercicio (evitar el de contacto en el que pueda haber daño a los riñones y deshidratación), controlar el peso y reducir la toma de sal. No existe una dieta específica que ayude a evitar el desarrollo de los quistes en el riñón.

Enfermedad renal terminal: Después de varios años, la PQR puede causar una falla total de los riñones que son esenciales para la vida. Cuando la enfermedad ha avanzado mucho, las personas con insuficiencia renal, deben buscar una de dos opciones para reemplazar las funciones renales: diálisis o trasplante renal.

Estas terapias suelen dar buenos resultados para los pacientes que no tienen otros órganos comprometidos.

Gracias al desarrollo tecnológico alcanzado hoy día, las complicaciones de la diálisis son mínimas. Así, los enfermos logran tener una mejor calidad de vida.

En cuanto al trasplante renal, es necesario tener en cuenta que los donantes no pueden ser familiares directos -progenitores ni hermanos- dado al carácter genético de este proceso. El riñón de un donante sano en un paciente con PQR    no desarrolla quistes.

¡OJO! Las personas que donan un riñón  o que nacen con uno solamente, tienen una  vida  completamente normal.

¿LAS MUJERES CON PQR PUEDEN EMBARAZARSE?

La mayoría de las mujeres con PQR (80%) han tenido embarazos exitosos, sin embargo, algunas mujeres con PQR tienen un riesgo incrementado de tener complicaciones serias durante el embarazo tanto para ellas como para el bebé.

Esto incluye a aquellas que, además de PQR, tienen hipertensión arterial y función renal disminuida ya que pueden desarrollar eclampsia (o toxemia) que es un problema que puede ser mortal tanto para la madre como para el bebé. Estas mujeres deben ser monitoreadas muy cercanamente durante todo el embarazo.

¿TODAS LAS PERSONAS CON PQR TIENEN EL MISMO RIESGO DE FALLA RENAL?

No, algunas personas tienen un riesgo incrementado y entre ellas se incluyen:

  • Personas con hipertensión arterial.
  • Personas que tienen sangre o proteína (albúmina) en la orina.
  • Mujeres con hipertensión arterial que han tenido más de tres embarazos.

PRONÓSTICO DE LA PQR DOMINANTE

La enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante, tiene un proceso de desarrollo lento, silencioso y progresivo. El pronóstico dependerá de:

  • Si hay otros órganos afectados,
  • de un diagnóstico  temprano, y
  • del tratamiento médico para aliviar algunos síntomas que puede ayudar por muchos años, pero es común que se presente la Insuficiencia Renal Terminal.
  • Los pacientes que tienen mutaciones en el gen 2 tienen un comportamiento más benigno

POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA

La PQR autosómica recesiva se caracteriza porque, tanto los riñones como el sistema biliar intrahepático (sistema de los conductos biliares que se encuentran dentro del hígado), están afectados.

SIGNOS

Los síntomas de la PQR autosómica recesiva pueden comenzar incluso antes del nacimiento por lo que frecuentemente se le llama también PQR infantil”. Los niños que nacen con este padecimiento, frecuentemente desarrollan falla renal antes de llegar a la vida adulta.

La severidad de la enfermedad es diferente en cada persona; los bebés más afectados mueren horas o días después del nacimiento debido a fallas respiratorias.

SÍNTOMAS

Pero existe la posibilidad de personas con PQR autosómica recesiva que no tienen síntomas sino hasta el final de la niñez o incluso hasta la adolescencia. El daño hepático existe en todos los casos y tiende a empeorar con la edad.

Hay cuatro tipos diferentes de PQR autosómica recesiva, según la edad del niño en la que aparecen los síntomas.

  • Forma perinatal – presente en el nacimiento.
  • Forma neonatal – presente en el primer mes de vida.
  • Forma infantil – presente entre los 3 y 6 meses de edad.
  • Forma juvenil – presente después del primer año de edad.

Los niños que nacen con la PQR autosómica recesiva pueden desarrollar insuficiencia renal en pocos años y a menudo experimentan lo siguiente:

  • Presión sanguínea alta.

  • Infecciones del tracto urinario

  • Necesidad de orinar frecuentemente

La enfermedad generalmente afecta al hígado, el bazo y el páncreas; el recuento de las células sanguíneas es bajo y aparecen venas varicosas y hemorroides.

Puesto que la función renal es fundamental para el desarrollo físico temprano, los niños con PQR autosómica recesiva normalmente son más pequeños de la media.

DIAGNÓSTICO

Una gran parte de los casos se diagnostican en el primer año de vida, como consecuencia de las masas abdominales bilaterales. Los riñones son más grandes y se pueden tocar en la espalda del bebé.

Puede haber presentado oligohidramnios (escasez de líquido amniótico durante el embarazo) y el bebé puede tener un aspecto facial anormal (nariz aplastada, barba muy chiquita, orejas grandes y colocadas muy abajo; parece como si se aplastara una cara contra un vidrio).

Estos síntomas pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulta a tu pediatra para obtener un diagnóstico.

Una vez que la especialista sospecha, por el examen físico (en el que se puede palpar el crecimiento de los riñones o del hígado) y la historia familiar, que puede existir Poliquistosis Renal, seguramente pedirá una serie de estudios de laboratorio (en sangre y orina) y de imagen, para confirmar el diagnóstico:

  • En los estudios en sangre,es importante, entre otras cosas, medir el nivel de creatinina para poder calcular el grado de filtración de los glomérulos del riñón.
  • En el análisis de orina se busca la presencia de albúmina y sangre ya que ambas pueden indicar una falla en el funcionamiento del riñón. Igualmente se busca la presencia de leucocitos que pueden significar una infección de vías urinarias.
  • La ecografía de los riñones del feto o del recién nacidorevelará quistes en el riñón, pero no distingue entre los quistes de la PQR autosómica dominante de los de la PQR autosómica recesiva, por lo que cuando existe una historia familiar de enfermedad de quistes en el riñón o de muerte prematura por enfermedad renal o de oligohidramnios, puede resultar de ayuda realizar una ecografía de los riñones de los familiares.
    • Por ejemplo, un padre o un abuelo con quistes de PQR autosómica dominante puede ayudar a confirmar el diagnóstico de PQR autosómica dominante en un feto o un niño.
    • Es extremadamente raro, aunque no imposible, ser padre teniendo una PQR autosómica recesiva. Puesto que la PQR autosómica recesiva suele afectar al hígado, la ecografía hepática también ayuda al diagnóstico.
    • Se utiliza el criterio Ravine para interpretar el ultrasonido y definir el diagnóstico. Este criterio se basa en la edad de la persona afectada, la historia familiar y el número de quistes.
  • Puede haber oliguria (poca orina) o anuria (falta de orina)y los exámenes de laboratorio nos dicen que hay infección de las vías urinarias.

Cuando se le hace al bebé una urografía excretora (estudio radiográfico que nos muestra la capacidad de formar orina de los riñones) nos muestra un funcionamiento muy pobre de los riñones del recién nacido.

Se puede observar también un agrandamiento variable del riñón y formación de quistes. Un signo característico es el agrandamiento medular de los conductos.

En algunos casos, la confirmación tiene que hacerse por medio de una biopsia (por medio de una cirugía pequeña se extrae un poco del tejido del riñón y se estudia en el laboratorio).

TRATAMIENTO

El médico de tu hijo establecerá el protocolo de tratamiento únicamente después de considerar cuidadosamente la historia médica y los síntomas del niño. El tratamiento puede incluir:

  • Tratamiento de la presión sanguínea alta.
  • Tratamiento de las infecciones del tracto urinario.
  • Terapia hormonal.
  • Diálisis.
  • Trasplante de riñón

Dieta: La ingesta de mayores cantidades de alimentos ricos en nutrientes mejora el crecimiento en los niños con PQR autosómica recesiva. En algunos casos se emplea la hormona del crecimiento.

Diálisis o trasplante: A causa de la insuficiencia renal, los pacientes con PQR autosómica recesiva deben someterse a diálisis o a transplante.

COMPLICACIONES

La hipertensión es un síntoma que aparece en todos los pacientes y puede haber también fallas cardiacas. Conforme avanza la insuficiencia renal, puede presentarse anemia y, en forma secundaria, hiperparatiroidismo (trabajo acelerado de la glándula paratiroidea) que se traduce en descalcificación de los huesos y retardo del crecimiento.

En los pacientes que además tienen problemas en el hígado, puede haber problemas de su funcionamiento. Es común la hemorragia de las várices que se forman en el esófago.

PRONÓSTICO

En la forma perinatal o neonatal, es frecuente la muerte en los primeros días y se relaciona con problemas pulmonares y falla de los riñones.

En los niños mayorcitos, el curso de la enfermedad es variable dependiendo del desarrollo de la insuficiencia renal, aunque casi el 50% no sobreviven más allá de los 15 años de edad. Las complicaciones mencionadas anteriormente contribuyen a la tasa de mortalidad.

En los niños mayores, predomina el problema del hígado sobre el del riñón. Si hay hipertensión portal (de la vena Porta del hígado), las hemorragias de las várices esofágicas son una complicación fatal.

PREVENCIÓN

En la actualidad no hay ningún tratamiento que pueda prevenir la formación o crecimiento de los quistes. No existe ninguna intervención que evite el desarrollo de la enfermedad en alguna persona que la ha heredado.

En las personas con antecedentes del problema deben evitar casarse con individuos de la misma familia o con historia familiar conocida del padecimiento.

Otra forma de diagnóstico y prevención prenatal es un procedimiento relativamente nuevo llamado “diagnóstico de pre-implantación”. En este estudio -en el que es necesaria la fertilización in vitro- los óvulos recolectados de la madre son fertilizados en el laboratorio con el esperma del padre.

A estos huevos fertilizados se les realiza un estudio específico, removiendo dos células, en donde se buscarán alguno de los genes de un problema genético (como en este caso PQR). Los embriones que estén libres de este padecimiento serán implantados en el útero buscando el inicio de un embarazo.

ESPERANZA EN LA INVESTIGACIÓN

Existe una gran actividad en el área de la investigación en PQR. Algunas de las preguntas que están siendo investigadas son:

  • ¿Qué cambios ocurren en los genes de la PQR?:Los científicos han empezado a identificar los procesos que detonan la formación de los quistes en la PQR. Los avances en el campo de la genética han permitido comprender cuáles son los genes anormales responsables de la PQR autosómica dominante y autosómica recesiva.
  • Se logró identificar a dos genes asociados con la PQR autosómica dominante, uno se encuentra en el cromosoma 16 y se le ha dado el nombre de PQR1. El PQR2 está localizado en el cromosoma 4.
    • El estudio genético de la mayoría de los familiares confirma que existen mutaciones ya sea en el gen PQR1 o en el PQR2.
    • Los investigadores han identificado también el gen PQR autosómico recesivo en el cromosoma 6.
  • ¿Cuál es la función de la policistin, una proteína que quizás esté relacionada con el desarrollo de PQR?:Cuando los dos genes mencionados son normales, las proteínas que producen – policistin-1 y policistin 2- trabajan en conjunto para apoyar un desarrollo normal del riñón e inhibir el desarrollo de quistes.
  • Una mutación en cualquiera de estos genes, puede llevar a la formación de quistes; pero la evidencia en la investigación sugiere que el desarrollo de la enfermedad también requiere de otros factores además de la mutación.
  • ¿Qué es lo que hace que los quistes crezcan?Ellos se desarrollan y crecen a consecuencia:
    • Del aumento de la presión dentro del riñón,
    • De los cambios en las soluciones salinas que bañan la nefrona y
    • De las obstrucciones de grados variados, que ocurren en cualquier lugar de la nefrona.
    • Estas condiciones favorecen el paso de los líquidos para los lugares frágiles de la nefrona, entrañando la formación de quistes. Durante la formación de los quistes, hay siempre crecimiento de células, que forran todas sus paredes. También hay aumento de intercambio de líquidos, que terminan por rellenar el quiste. De esta manera, los quistes tienen paredes celulares delgadas y están llenos de un líquido semejante al plasma que puede contener algunas sustancias semisólidas.
  • ¿Cuál es el medicamento antihipertensivo más adecuado para la PQR y cuál es el mejor nivel de manutención?En la actualidad hay varios antihipertensivos nuevos que pudieran tener diferencias en el tratamiento de este problema, aun se investiga si uno pudiera ser mejor que otro.
  • ¿Los aneurismas de las personas afectadas con PQR crecen?¿qué tan rápido lo hacen?
  • Actualmente se realizan seguimientos a largo plazo en pacientes con PQR para obtener la respuesta a esta interrogante.
  • ¿Puede disminuirse la velocidad de crecimiento de los quistes renales con alguna droga en especial? En los últimos años, se han descubierto varios compuestos químicos que parecen inhibir la formación de los quistes en animales con el gen PQR. Algunos de ellos están en periodo de prueba en humanos.

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II

ACTUALIZADO MAYO 2022

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como “Mucoplisacaridosis”  (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento lisosomal.

Los lisosomas funcionan como la unidad primaria de digestión dentro de las células y las enzimas lisosómicas que se producen dentro de los lisosomas, degradan o digieren nutrientes particulares como ciertos carbohidratos o grasas.

Las enzimas son necesarias para que se realicen las miles de reacciones que tienen lugar en la célula para utilizar los nutrientes.

Sin las enzimas el cuerpo es incapaz de producir energía y si una molécula no se metaboliza adecuadamente (descomponerse en energía), se puede acumular en las células del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas.

En los individuos con enfermedades MPS, incluyendo la MPS II, la alteración (mutación) de un gen encargado de codificar o “fabricar” una enzima, es causa de la deficiencia o el mal funcionamiento de las enzimas lisosomales y esto lleva a una anormal acumulación de ciertas moléculas de carbohidratos complejos dentro de las células (mucopolisacáridos también conocidos como glicosaminoglicanos (GAGs)) dentro de diferentes tejidos como puede ser los huesos, articulaciones, cerebro, médula espinal, corazón, bazo o hígado).

Se conocen 11 diferentes deficiencias de enzimas lisosomales que son la causa de 7 diferentes tipos de MPS. Todos son de herencia autosómica recesiva excepto la Enfermedad de Hunter que  tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X.

La sustancia acumulada en la MPS II, eventualmente causa un daño permanente y progresivo que afecta la apariencia, el desarrollo mental, la función de los órganos y las habilidades físicas.

 

DEFINICIÓN

La enfermedad de Hunter, más comúnmente llamada Mucopolisacaridosis tipo II, o, MPS II, es una enfermedad hereditaria que abarca una amplia gama de síntomas que varían en severidad.

En algunas personas el cerebro puede afectarse en combinación con la aparición de los síntomas físicos. En otras, aparecen los síntomas físicos pero no hay problema con el cerebro.

Es una enfermedad poco común y progresiva, que afecta primariamente a los hombres, en la cual -debido a la ausencia o deficiencia en la producción de la enzima: iduronato sulfatasa (i2s) no se degradan correctamente ciertas sustancias de los llamados “mucopolisácaridos” y se acumulan en diferentes tejidos del cuerpo.

Esta acumulación altera (progresivamente) el funcionamiento normal de múltiples órganos, provoca una apariencia facial característica y, en casos graves, ocasiona la muerte temprana.

Se ven muy afectados el cerebro, ojos, oídos, nariz, boca, pecho, corazón, hígado, bazo, huesos, médula espinal y articulaciones.

La tasa de progreso de la enfermedad y la edad de inicio varía considerablemente aun entre familiares o hermanos. En algunos puede ser muy rápido con el inicio en los primeros años de vida y en otros puede ser relativamente lento y el diagnóstico no se confirma sino hasta la tercera o cuarta década de la vida.

Generalmente, si los síntomas clínicos son aparentes desde la infancia, es más probable que la enfermedad progrese rápidamente y que el cerebro se afecte.

Esta enfermedad recibe su nombre de Charles Hunter, profesor de medicina en Manitoba, Canadá, quien fue el primero en describir este padecimiento en 1917.

INCIDENCIA

Se estima que uno de cada 136,000 bebés están afectados por la Enfermedad de Hunter (MPSII). Es un padecimiento que, aunque es raro, se presenta por igual en todas las razas.

La incidencia de todas las Mucopolisacaridosis (MPS) combinadas (11 de las cuales están actualmente reconocidas), se estima en 1 en 25,000 nacimientos.

El grupo de MPSs pertenece a un grupo aún más grande de cerca de 50 padecimientos hereditarios que colectivamente se conocen como “enfermedades lisosomales de atesoramiento”.

Este nombre se refiere a la acumulación de materiales que no pueden ser degradados apropiadamente (los mucopolisacáridos en el caso de las MPS) en los lisosomas.

Se estima que la enfermedades por atesoramiento lisosomal ocurren 1 en cada 5,000 a 7,000 nacimientos (fuente: MPS Australia).

Según el registro europeo de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, se calcula que afecta a 1 de cada 100.000 varones recién nacidos (Ligado al cromosoma X), aunque hay alguna publicación de alguna niña con Hunter (MPS España)

En muchos países del continente americano, es difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente sólo  se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo  poco diagnosticados los casos atenuados.

¿QUÉ SON LOS MUCOPOLISACÁRIDOS?

El tejido conectivo conocido como matriz extracelular es el material que rodea a las células del cuerpo mediante una red organizada que funciona como un cemento que mantiene juntas a todas las células y se compone de diferentes azúcares y proteínas.

Uno de sus componentes es una molécula grande llamada proteoglucano la cual necesita, periódicamente, ser descompuesta y reemplazada. El resultado de esta descomposición son los mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos (GAGs) cuya función es:

  • ayudar a construir y mantener los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y muchos otros tejidos del organismo,
  • apoyar en otras funciones celulares incluyendo el control del crecimiento y la comunicación entre las células.

“Muco” habla de la consistencia gelatinosa de la molécula, “poli” quiere decir: muchos y “sacárido” es un término que se da a las moléculas formadas por azúcar.

Todos los tejidos tienen mucopolisacáridos (GAGs) y existen muchos tipos, cada uno de ellos ubicados en lugares característicos los cuales, a su vez, tienen que ser degradados para ser excretados en un ciclo continuo de producción y reciclaje necesario para mantener la salud.

¿QUÉ SON LAS MUCOPOLISACARIDOSIS?

Las mucopolisacaridosis (MPS) es el nombre que se da a un grupo de enfermedades hereditarias causadas por el malfuncionamiento de las enzimas encargadas del procesamiento o degradación de los mucopolisacáridos (GAGs).

El cuerpo humano está formado por billones de células. Cada una de ellas contiene –además del núcleo- varias estructuras que llevan a cabo muchas funciones que son importantes para la vida del individuo. A una de esas estructuras se le conoce como lisosoma.

 Los mucopolisacáridos realizan su trabajo fuera de la célula y, una vez que lo han terminado, son transportados a los lisosomas que se encuentran dentro de la célula para ser degradado en moléculas más pequeñas.

Esta degradación requiere de la acción de diferentes enzimas que se producen dentro de los lisosomas –es por esto que se les llama enzimas lisosomales–  cuya función es romper, digerir o degradar las moléculas grandes que han llegado a las células.

Podríamos decir, funcionan como una unidad primaria digestiva de la célula.

Estas enzimas trabajan en secuencia, una tras otra, para dividir las moléculas de GAGs en moléculas más pequeñas que puedan ser excretados.

Una vez que los mucopolisacáridos han sido degradados, serán transportados fuera de los lisosomas para ser reestructurados y reusados para construir tejidos, etc. Es decir, los mucopolisacáridos están en un continuo proceso de reciclado.

En las personas que tienen una MPS (Mucopolisacaridosis), una de las enzimas del lisosoma, que es necesaria para degradar algún tipo de mucopolisacáridos, no se produce o es deficiente la cantidad que se produce y esto no permite que el proceso de reciclado se realice en una forma apropiada.

Es así que el mucopolisacárido que no ha terminado su proceso de degradación, permanece almacenado en los lisosomas de cada una de las células del organismo y provoca el crecimiento continuo del lisosoma.

Esto interferirá con el funcionamiento normal de la célula y será causa de problemas clínicos progresivos en las personas afectadas.

 

 

Estas imágenes muestran una célula normal a la izquierda y otra con mucopolisacáridos almacenados a la derecha.

 

Las personas afectadas con MPS II tienen deficiencia en la producción de la enzima llamada iduronato-2-sulfatase (IS_2) la cual es escencial para la degradación de dos mucopolisacáridos llamados dermatán sulfato y heparán sulfato.

Los bebés recién nacidos pueden mostrar pocos signos de este padecimiento, pero conforme más células de su organismo se van dañando, los síntomas empiezan a aparecer.

  • La cantidad que se almacene de dermatán sulfato va a influenciar la medida de los síntomas físicos;
  • la cantidad acumulada de heparán sulfato, va a influenciar en si el cerebro es o no es afectado.

La tasa de acumulación es variable en cada persona afectada y esto hace que haya una gran diversidad en las manifestaciones clínicas.

¿CÓMO SE HEREDA LA ENFERMEDAD DE HUNTER?

El síndrome de Hunter o MPS II es diferente de las otras MPS en que tiene una forma de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Para entender esto es importante conocer algunos conceptos básicos de la herencia y la genética.

Los cromosomas y la herencia

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, que contienen todos los genes necesarios para vivir y mantener la salud. La mitad la recibimos de la madre y la otra mitad del padre.

De esos 23 pares, 22 son autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno, llamado el par sexual, es una pareja de cromosomas identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

Los cromosomas y la herencia

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, que contienen todos los genes necesarios para vivir y mantener la salud. La mitad la recibimos de la madre y la otra mitad del padre.

De esos 23 pares, 22 son autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno, llamado el par sexual, es una pareja de cromosomas identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

 

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, que contienen todos los genes necesarios para vivir y mantener la salud. La mitad la recibimos de la madre y la otra mitad del padre.

El cromosoma X y el Y determinan si el bebé será hombre o mujer. Todas las niñas tienen dos cromosomas X, uno del padre y uno de la madre. Todos los niños reciben un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

Es importante saber que esta pareja de cromosomas sexuales no solamente tienen los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres no relacionados con el sexo.

Esto significa que, en el caso del gen causante de la MPS II que se encuentra en el cromosoma X, las mujeres son las portadoras del gen defectuoso y la transmiten a sus hijos varones, aunque ellas en sí no estén afectadas (sólo en casos raros la padecen las mujeres).

Esto es porque las mujeres tienen 2 cromosomas X y en su caso, uno de estos cromosomas puede funcionar para producir una enzima normal; mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X defectuoso y, por lo tanto, tienen la enfermedad.

Las mujeres con un X defectuoso son portadoras y tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen defectuoso a sus hijos varones y 50% de probabilidades de trasmitirlo a sus hijas mujeres que serán portadoras.

Mientras que si el padre tiene síndrome de Hunter transmitirá el gen con la mutación a todas sus hijas, pero no lo transmitirá a ninguno de sus hijos.

Es por esto que se recomienda que las familias con un hijo con esta enfermedad, acudan al genetista antes de planear más hijos. Existen pruebas de detección para portadores, así que es importante que todos los familiares femeninos del lado materno busquen el consejo de un médico genetista.

Las hermanas o tías maternas de una persona con MPS II pueden ser portadoras de este padecimiento y también tendrían el 50% de riesgo de pasarlo a uno de sus hijos varones.

 

se recomienda que las familias con un hijo con esta enfermedad, acudan al genetista antes de planear más hijos.

CAUSA

La MPS II es una enfermedad genética  ligada al cromosoma X que afecta principalmente a los varones y es causada por los cambios (mutaciones) del gen IDS cuya función es regular la producción de la enzima iduronate 2-sulfatasa. Esta enzima es necesaria para la degradación de dos complejos azúcares (dermatán y heparan sulfato) producidos en el cuerpo.

Un padre con la Enfermedad de Hunter le transmitirá el gen defectuoso a su hija, pero ella no tendrá el padecimiento a menos de que herede otro gen defectuoso de su madre.

Es posible, pero muy muy improbable, que alguna persona desarrolle este padecimiento cuando nadie en su familia –cercana o lejana- lo ha padecido.

Existen una gran variedad de mutaciones o cambios estructurales del gen sin que predomine alguna. El tipo de mutación no siempre determina la gravedad de la enfermedad pero cuenta para la gran variabilidad de síntomas.

FACTORES DE RIESGO

Existen dos factores de riesgo principales para desarrollar la Enfermedad de Hunter:

  • La historia familiar: es necesario que el bebé herede el cromosoma defectuoso de la madre.
  • Sexo: La mayoría de los casos  ocurre en varones. Las mujeres tienen un riesgo mucho menor de desarrollarla porque ellas heredan dos cromosomas X y el cromosoma sano puede proveer un gen funcionante. Sin embargo, cuando la madre hereda también un cromosoma X defectuoso, la enfermedad se presenta.

    CLASIFICACIÓN

    Hasta hace poco la MPS II se había descrito como moderada o grave. Sin embargo hoy en día, a partir de lo que se conoce sobre la enzima y su gen, está claro que abarca un amplio espectro de gravedad.

    Algunos afectados experimentarán un retraso progresivo de su desarrollo y un aumento progresivo de problemas físicos graves, otros tendrán una inteligencia normal y problemas físicos progresivos, en algunos los efectos serán más graves que en otros.

    Es importante recordar que la MPS II tiene efectos sumamente variados. En seguida mencionamos la extensa gama de posibles síntomas, sin embargo, los individuos afectados pueden no experimentarlos todos.

     

    SIGNOS Y SÍNTOMAS

    Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer año de vida.

     

    Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales infecciones del oído y resfriados, estos síntomas son bastante comunes en todos los niños y es probable que los padres o los médicos no reconozcan la enfermedad.

    A medida que continúa la acumulación de GAGs, comienzan a aparecer las manifestaciones físicas en los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos (alrededor de los 18 a 24 meses de vida).

     

    Crecimiento: Es posible que los bebés con la enfermedad de Hunter sean más grandes y crezcan más rápidamente que el resto en los dos primeros años de vida.

     

    Sin embargo, los individuos afectados con más gravedad probablemente lleguen a una talla final de 120 cm a 140 cm. En cambio, los pacientes más leves generalmente llegan a tener una talla relativamente normal.

     

    Inteligencia: Los pacientes afectados por la variante grave de MPS II suelen experimentar un almacenamiento progresivo de mucopolisacáridos en el cerebro que es el principal responsable del retraso del desarrollo intelectual entre los 2 ó 4 años de edad.

     

    Éste a menudo va seguido por una pérdida gradual de sus habilidades hasta la muerte, sin embargo, las etapas que siguen son muy variadas. Algunos sólo aprenden a decir algunas palabras mientras que otros aprenden a hablar bien y a leer un poco. Pueden seguir canciones infantiles y hacer rompecabezas sencillos.

     

    Es importante ayudar a los bebés y los niños con la enfermedad de Hunter a aprender lo máximo que les sea posible antes de que la enfermedad progrese.

     

    Cuando el niño empieza a perder las capacidades que ha aprendido puede sorprendernos como conserva alguna de ellas. Los niños continúan entendiendo y disfrutando de la vida aunque pierdan la habilidad de hablar.

     

    Los pacientes afectados por la variante leve del síndrome de Hunter pueden tener una inteligencia normal. Pueden tener los mismos rasgos físicos que se presentan en la enfermedad severa de Hunter, pero con una progresión muy reducida.

     

    Algunos adultos afectados han logrado objetivos académicos altos y algunos han ido a la universidad.

     

    Apariencia física: Los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) tienden a tener un cierto parecido el uno con el otro. A menudo, tienen la cara regordeta con las mejillas rosadas y la cabeza bastante grande con una frente prominente.

     

    El cuello es corto y la nariz ancha con puente chato. Los labios son a menudo gruesos y la lengua grande. El pelo tiende a ser espeso, las cejas espesas y puede haber más pelo de lo normal en el cuerpo.

     

    Tienen la barriga prominente y una manera muy característica de andar y sostener los brazos debido a contracturas en las articulaciones de las caderas, los hombros, los codos y las rodillas.

     

    Manos: la forma de las manos es muy característica. Las manos son anchas con dedos gruesos que gradualmente se curvan sobre sí mismos dando la apariencia de “manos en garra”.

     

    Estos individuos a menudo sufren dolor y pierden el tacto en las yemas de los dedos debido al “síndrome del túnel carpiano”. La muñeca o el carpo tiene ocho huesos pequeños conocidos como carpianos o carpales que están unidos por proteínas fibrosas llamadas ligamentos. Los nervios tienen que atravesar la muñeca por entre los huesos carpianos y los ligamentos.

     

    Si los ligamentos se agrandan los nervios quedan comprimidos y esto puede causar daño irreversible del nervio. Un nervio dañado hará que el músculo en la base del dedo pulgar se atrofie.

     

    Pies: los pies tienden a ser anchos con arcos altos. Los dedos pueden ser en garra como las manos. Algunos niños con Hunter caminan sobre los dedos debido a que el tendón de Aquiles está muy tenso y a que caminan con las caderas y las rodillas ligeramente flexionadas.

     

    Ojos: Ocasionalmente, puede haber problemas con la visión causados por cambios en la retina y muy esporádicamente, por presión en el nervio óptico, debido a la hidrocefalia no tratada.

     

    Dientes: Los dientes pueden causar problemas cuando aparecen y tienden a ser pequeños y muy espaciados. Es importante, cuidar bien los dientes y cepillarlos con regularidad, para evitar la necesidad de extracciones. El babeo es un problema común y un babero de plástico debajo de la ropa puede prevenir la irritación.

     

    Son importantes las visitas regulares al odontólogo, pues el deterioro de los dientes puede causar dolor. Si hay necesidad de extraer algún diente con anestesia, debe hacerse en un hospital, bajo el cuidado de un anestesiólogo experimentado y nunca en el consultorio dental. Puede ser aconsejable realizar otros tratamientos o procedimientos bajo la misma anestesia.

     

    Piel: Los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) tienden a tener la piel gruesa y dura sin elasticidad. Esto puede causar irritación y dolor particularmente en las áreas de la piel con pliegues por ejemplo la parte de atrás del cuello. Algunos individuos tienen la textura de la piel parecida a pequeños guijarros.

     

    Estos pequeños bultos color de piel alrededor de los omoplatos, la parte superior de los brazos y los muslos son causados por el almacenamiento de mucopolisacáridos (lesiones nodulares superficiales).

     

    A veces también hay un exceso de pelo en la cara y en la espalda del afectado por la enfermedad de Hunter. Suelen sudar más y tienen las manos y pies fríos debido a que con el paso del tiempo el núcleo cerebral regulador de la temperatura se lesiona.

     

    Nariz, garganta y problemas de pecho: la tos, resfriados e infecciones en la garganta son comunes. El puente nasal plano y la nariz pequeña, el engrosamiento de la lengua, de las encías, y de la mucosa de la tráquea, hacen que tengan dificultades para respirar.

    El niño puede tener un flujo permanente de moco (rinorrea) sin que tenga gripa o una infección.

     

    Las amígdalas pueden estar grandes y bloquear la respiración. A la larga la tráquea se estrecha por el depósito de mucopolisacáridos. Los niños constantemente sufren de infecciones crónicas de los oídos y de los senos nasales, infecciones respiratorias y pulmonía. La voz es gruesa.

     

    Pecho: La forma del pecho es anormal y la unión entre las costillas y el esternón, no es flexible como debería de ser. El pecho es incapaz de moverse libremente para permitir a los pulmones tomar un gran volumen de aire.

     

    El músculo en la base del pecho (diafragma), puede estar desplazado hacia arriba por un hígado y un bazo agrandados.

     

    Dificultades de la respiración: los niños respiran dificultosamente aún cuando no tengan ninguna infección. De noche pueden estar inquietos y roncar y algunas veces puede dejar de respirar (apnea del sueño) por periodos cortos mientras duerme. Es importante saber que muchos niños pueden respirar así por años.

     

    El tejido de los pulmones puede engrosarse por material de depósito y volverse más rígido de lo usual. Las secreciones son más difíciles de sacar pues el enfermo no puede respirar profundamente ni toser apropiadamente.

     

    Corazón: Las enfermedades del corazón son bastante comunes en los individuos con la enfermedad de Hunter pero es posible que no se desarrollen o causen los problemas hasta más tarde en la vida. El corazón puede quedar afectado de maneras diferentes.

     

    Las válvulas que abren y cierran mientras la sangre se bombea de una cámara del corazón a otra pueden debilitarse por el almacenamiento de mucopolisacáridos y fallar al no cerrarse lo suficiente permitiendo que salgan pequeñas cantidades de sangre.

     

    Los músculos del corazón también pueden sufrir daños por el almacenamiento de mucopolisacáridos (cardiomiopatía) y el corazón puede sufrir tensión por la obstrucción de la vía respiratoria superior y las infecciones repetidas de pecho o al tener que bombear la sangre a través de unos pulmones más rígidos de lo normal.

     

    Con el progreso de la enfermedad, esta condición se va empeorando y, típicamente, da como resultado una falla cardiaca.

     

    Cráneo: los niños a menudo tienen cabezas grandes debido a la acumulación de líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia). Si esto causa problemas, el niño debe ser tratado con inserción de un tubo delgado (válvula), que drena líquido del cerebro hacia el abdomen.

     

    Hígado, bazo y abdomen: En la mayoría de los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) tanto el hígado como el bazo se agrandan por el almacenamiento de mucopolisacáridos (hepatomegalia y esplenomegalia).

     

    El hígado grande normalmente no causa problemas de hígado ni lleva a una insuficiencia hepática, pero puede interferir con el comer y el respirar.

     

    En los individuos con la enfermedad de Hunter, el abdomen sobresale debido a la postura, la debilidad de los músculos y un hígado y bazo agrandados.

     

    Las hernias (inguinales y umbilicales), son muy comunes. Las hernias asociadas con la Enfermedad de Hunter (MPS II) pueden agrandarse mucho y algunas veces son el primer síntoma de esta enfermedad. El agrandamiento del hígado y del bazo puede incrementar la presión en el abdomen y provocar una hernia.

     

    Problemas del tubo digestivo: Muchos niños Hunter sufren periódicamente de diarrea y heces blandas. El problema puede desaparecer a medida que el niño crece, pero puede empeorar debido a la toma de antibióticos prescritos para otros problemas.

     

    El estreñimiento puede volverse un problema a medida que el niño se vuelve más grande y menos activo y los músculos se debilitan.

     

    Huesos y articulaciones: Las personas afectadas con la enfermedad de Hunter (MPS II) tienden a tener problemas en la formación de los huesos y en el crecimiento. Esto da lugar, no solo a alteraciones óseas, sino también a problemas neurológicos si los nervios están comprimidos por el hueso.

     

    El grupo de anormalidades que generalmente se ve en los huesos de las personas con la Enfermedad de Hunter (MPS II), se llama disostosis múltiple. Los niños que tienen estas anormalidades pueden desarrollar vértebras y espina vertebral, costillas, brazos, dedos, piernas y pelvis, que tienen forma irregular.

     

    La rigidez de las articulaciones es un rasgo común de la enfermedad de Hunter (MPS II) y el movimiento de las articulaciones puede ser limitado.

     

    Más tarde en la vida del individuo la rigidez de articulaciones puede causar dolor que puede solucionarse con la aplicación de calor moderado y los analgésicos normales. El movimiento limitado en los hombros y brazos puede dificultar el vestirse.

     

    Si el niño tiene dolor, es probable que se mueva menos y eso puede llevar a más rigidez y dolor.

     

    La columna vertebral: Los huesos de la columna (las vértebras) normalmente forman una línea desde el cuello hasta las nalgas. Los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) pueden tener las vértebras mal formadas de manera que no se acoplen la una con la otra. Una o dos vértebras en la mitad de la espalda son a veces más pequeñas que el resto y colocadas hacia atrás.

     

    Este desplazamiento hacia atrás de las vértebras puede causar una curva angular (giba), aunque normalmente, no es grave en esos pacientes y generalmente no necesita tratamiento.

     

    Los niños mayores y los adultos con la enfermedad de Hunter desarrollan de vez en cuando una compresión de la médula espinal debido a que los ligamentos alrededor de los huesos del cuello se agrandan. El médico deberá supervisar esto cuidadosamente y si es necesario, buscar tratamiento quirúrgico.

     

    Cerebro y sistema nervioso: El cerebro y la médula espinal están protegidos por el líquido cefalorraquídeo (LCR) que circula alrededor suyo. En algunos pacientes la circulación del LCR puede bloquearse con el tiempo.

     

    El bloqueo aumenta la presión en la cabeza (hidrocefalia comunicativa), comprime el cerebro causando dolores de cabeza y un retraso en su desarrollo.

     

    La presión de estos fluídos puede ser causa de otras complicaciones que pueden afectar los ojos, los oídos y otros órganos sensoriales lo cual puede ser causa de dolores de cabeza severos, interferir con la visión o cambiar el estado mental del niño.

     

    Los niños con la forma severa de la Enfermedad de Hunter (MPS II), pueden desarrollar un comportamiento anormal. Es frecuente que los niños se afecten cuando llegan a la edad de 2 a 6 años.

    Algunos son hiperactivos y tienen dificultad para poner atención o para seguir instrucciones e incluso para expresarse. Puede también ser agresivo e incapaz de sentir el peligro. Cuando el funcionamiento general del niño declina, estos comportamientos tienden a ser menos severos.

    Es mayor el tiempo de recuperación de otras enfermedades: Es por eso que es necesario vigilar que se le apliquen todas las vacunas.

     

    Epilepsia: Algunas de las personas afectadas gravemente por la enfermedad de Hunter (MPS II) desarrollarán epilepsia en diferentes formas por ejemplo: episodios de ausencia o crisis tónico-clónicas más generalizadas.

     

    Afortunadamente la mayoría de los afectados responderán favorablemente a los medicamentos anticonvulsivos.

     

    Pubertad: los niños afectados en forma atenuada, pasan por los estadíos normales de la pubertad, pero, probablemente uno o dos años después que los niños no afectados por este problema. Cuando han llegado a la edad adulta y se han casado, sus hijos no tienen esta enfermedad a menos de que la madre sea también portadora. Las hijas de un padre Hunter serán todas portadoras de este padecimiento.

     

    El niño ligeramente afectado: Los niños afectados en forma atenuada, pueden tener un comportamiento completamente normal y usualmente son afectuosos y cariñosos.

     

    De vez en cuando, pueden ser temperamentales, debido a la frustración que les produce sus limitaciones físicas.

     

    Puesto que muchos adultos pueden llevar vidas plenas y agradables, debe ayudárseles a ser tan independientes como sea posible. Hay toda clase de razones para estimular a tu hijo a que lleve una vida lo más independiente posible.

     

    DIAGNÓSTICO

    En la actualidad, no existe un procedimiento de búsqueda rutinario para hacer el diagnóstico en un recién nacido con MPS II. Sin embargo, si existe una historia familiar, se puede solicitar una prueba prenatal en las primeras etapas del embarazo o poco después del parto.

    La MPS II no es un padecimiento bien conocido por la comunidad médica y como los síntomas iniciales son muy variables, generalmente no la reconocen y el diagnóstico no se hace sino hasta que ya son obvios los problemas.

    Los médicos tienen que descartar la posibilidad de otros padecimientos y seguramente preguntará:

    • ¿Cuáles son los síntomas que ha notado?
    • ¿Cuándo se iniciaron?
    • ¿Vienen y desaparecen?
    • ¿Hay algo que mejore esto? ¿O que lo empeore?
    • Hay algún miembro de la familia que haya tenido el síndrome de Hunter o alguna otra enfermedad genética?

    ESTUDIOS DE LABORATORIO

    Si no encuentra otra explicación para los síntomas de tu bebé, seguramente te pedirá que le hagan unos estudios de laboratorio:

    • Orina (el exceso de los mucopolisacáridos se expulsa en la orina). Es recomendable que este análisis se repita para descartar un resultado de falso positivo.
    • Estudio enzimático en sangre para saber si hay disminución de iduronosulfato sulfatasa (se puede estudiar en el suero, glóbulos blancos, fibroblastos). Con este estudio se confirma el diagnóstico.

    El aumento del heparán sulfato y del dermatán sulfato en la orina, junto con el descenso de la actividad de la enzima 2-sulfatasa en la sangre, es consistente con un diagnóstico de MPS II. Pero para confirmar estos resultados, el médico pedirá también otra medición de la actividad de la enzima en una biopsia de piel.

    Las pruebas genéticas pueden mostrar mutación en el gen de la iduronato sulfatasa. Cuando se encuentra la mutación (lo cual no siempre es posible), se simplifica la prueba para los siguientes embarazos o de otros miembros de la familia

    Las portadoras se pueden identificar mediante pruebas de ADN.

    DIAGNÓSTICO PRENATAL

    Y si tú estás embarazada y sabes que eres portadora o ya has tenido otro bebé con la Enfermedad de Hunter (MPS II), es importante que sepas si el bebé que estás esperando también está afectado. Habla con tu médico acerca de las pruebas tempranas del embarazo.

    El diagnóstico prenatal puede hacerse a través del estudio de las células del líquido amniótico, el plasma fetal o las vellosidades coriónicas (de la placenta) para verificar si un feto es sano, portador o si padecerá el trastorno.

    Es importante que estos estudios sean realizados en laboratorios especializados en estudios de padecimientos genéticos metabólicos.

    CONSEJO GENÉTICO

    Todos los padres con niños afectados por mucopolisacaridosis deberían considerar el hecho de pedir consejo genético antes de tener otro hijo. El genetista es la persona más indicada para informar y resolver las dudas sobre los riesgos de otro embarazo y los que puedan padecer otros miembros de la familia tales como hermanos, primos, etc.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    ESTUDIOS DE IMAGEN

    El diagnóstico puede confirmarse por medio de otros estudios especializados de laboratorio, de imagen y de revisión con otros médicos especialistas. Es importante saber que los diferentes estudios no identifican correctamente la severidad del problema.

    Cuando el médico establece el diagnóstico es importante hablar con la familia acerca del problema genético.

    Seguramente el médico pedirá también algunos estudios de imagen como:

    • un estudio completo de RX de todos los huesos.
    • Recomendará igualmente una resonancia magnética del cerebro para evaluar la posible compresión de la medula y el flujo del líquido cefaloraquídeo.

    Otras revisiones:

     Revisión oftalmológica: es recomendable la evaluación del médico oftalmólogo (especialista en ojos) para descartar la posibilidad de un problema en la retina o en la córnea.

    Revisión cardiaca: el cardiólogo deberá hacer un ecocardiograma y un electrocardiograma.

    Revisión de vías respiratorias: el neumólogo hará una evaluación de las vías respiratorias para descubrir si existe obstrucción, falta de respiración durante el sueño (apnea) y evaluar la función pulmonar.

    Revisión de la audición: el médico otorrinolaringólogo hará una evaluación de la audición.

    TRATAMIENTO

    En la actualidad no existe cura para la Enfermedad de Hunter (MPS II) y su tratamiento está, más bien, dirigido al manejo, a largo plazo, de los síntomas y de las complicaciones.

    Es por esto que el cuidado de una persona afectada por la enfermedad de Hunter (MPS II), involucra a un equipo multidisciplinario de médicos entre los que se incluye: pediatra, neurólogo, ortopedista, otorrinolaringólogo, neumólogo- cardiólogo, oftalmólogo, fisioterapista y genetista.

    Es importante que se inicie lo más pronto posible después del diagnóstico.

    Alimentación: Los niños Hunter, usualmente disfrutan la comida, pero algunos sólo comen muy pocos alimentos. Con frecuencia, beben mucho. Algunos no llegan a usar el tenedor, el cuchillo y el vaso, y eventualmente puede ser necesario que lo alimente como a un bebé. El niño puede ser incapaz de masticar y tragar y en ese caso el alimento debe ser licuado o machacado.

    Dieta: No hay evidencia científica de que una dieta especial tenga algún efecto benéfico y los síntomas como diarrea tienden a aparecer y desaparecer espontáneamente.

    Sin embargo, algunos padres encuentran que un cambio en la dieta de su hijo puede mejorar problemas, tales como la producción excesiva de moco, diarrea o hiperactividad. Se afirma que evitando la leche, los productos lácteos, el azúcar y comidas con muchos aditivos o colorantes puede ayudar a algunos niños.

    Atragantamiento: cuando un niño no puede mascar y tiene dificultades al tragar, existe el riesgo de atragantamiento. Los alimentos, en especial la carne, debe ser cortada en pedazos pequeños, pero aún con esta precaución el niño se puede atragantar.

    Si esto ocurre, ponlo boca abajo o suspéndelo con la cabeza sobre tus rodillas y golpéalo firmemente en la espalda tres o cuatro veces. Igualmente puedes introducir tus dedos suavemente en la garganta para tratar de extraer el pedazo de alimento que obstruye la respiración.

    Problemas intestinales: Muchos afectados padecen diarrea o hacen las heces líquidas. No se sabe muy bien porqué. A veces la causa es el estreñimiento crónico y un derrame de heces líquidas detrás de las sólidas.

    Se cree que hay un defecto en el sistema nervioso autónomo, el sistema que controla las funciones corporales normalmente fuera del control voluntario.

    Una exploración pediátrica o médica complementada por Rayos-X, si fuera necesario, puede establecer las causas. Este problema puede ir disminuyendo con la edad, pero puede empeorar con el uso de antibióticos recetados para otros problemas.

    Si hay diarrea (y no son secundarias al estreñimiento) un medicamento como por ejemplo loperamida (iodium) o una dieta baja en fibra pueden ser muy útiles.

    Al hacerse mayor el paciente y estar menos activo con los músculos debilitados, los problemas de estreñimiento pueden complicarse. Si un aumento de fibra en la dieta no ayuda o no es posible, puede que el médico recete un laxante o un enema desechable.

    Terapia para las complicaciones respiratorias: Quitar las amígdalas y las adenoides puede ayudar a abrir las vías respiratorias y ayudar en la apnea del sueño. Pero conforme la enfermedad progresa, los tejidos se siguen engrosando y los problemas regresan.

    Los auxiliares respiratorios que usan presión de aire para mantener las vías respiratorias abiertas, pueden ayudar con la obstrucción y con la apnea del sueño.

    Al mantener las vías respiratorias abiertas también ayuda a evitar la disminución de la oxigenación de la sangre.

    El Sueño: El patrón del sueño en los niños con la Enfermedad de Hunter (MPS II) se torna cada vez más desorganizado. Algunos medicamentos pueden ayudar.

    Mantén un horario estricto para irse a dormir y asegúrate que el niño duerme en una habitación oscura. Cuida que el ambiente esté seguro para el bebé, baja el colchón al suelo y acolchona las paredes.

    Saca todos los muebles duros y pónle únicamente juguetes suaves con los que no se pueda lastimar. Certificar que no se va a herir, te permitirá dormir mejor a ti también.

    Es probable que tu médico quiera hospitalizar a tu niño durante la noche para un estudio de sueño en el cual se colocan monitores en la piel, conectados a un computador para medir los niveles de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre.

    Esto puede ayudar al médico a determinar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche.

    Cirugía:  La cirugía puede también ayudar a drenar líquido cerebroespinal excesivo y liberar los nervios y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otras causas. Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes que presentan córneas significativamente nubladas.

    Anestesia: Dar anestesia a un niño Hunter, es una tarea de cuidado que siempre debería ser realizada por un anestesiólogo experimentado. Es importante que informes de esta situación a las personas encargadas de tu hijo, en la casa o en el colegio, en caso de que se presente alguna emergencia.

    Si el anestesiólogo no está familiarizado con esta enfermedad, es necesario decirle que puede tener problemas durante la intubación (cuando introducen el tubo a través de la boca hasta la tráquea para pasar los gases de la anestesia directamente a los pulmones).

    Fisioterapia e hidroterapia: La Fisioterapia e Hidroterapia pueden ser útiles para ayudar a los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) a lograr algunas metas específicas y realistas en su vida diaria o simplemente para drenar la mucosidad del pecho.

    Por otro lado, es de sentido común hacer que los individuos sean tan activos como sea posible para mejorar su salud general y el fisioterapeuta puede sugerir la manera de lograr esto.

    En los más pequeños la mejor forma de introducir los ejercicios de fisioterapia es a través del juego. En los adultos es importante recordar que el estiramiento pasivo de los músculos puede resultar doloroso y debe utilizarse con cautela.

    Tratamiento con medicamentos: Los niños con MPS II no pueden tolerar algunos medicamentos por lo que siempre es necesario consultar al médico antes de darle algo.

    Los medicamentos se pueden usar para controlar la producción de moco, pero algunos pueden espesar el moco y hacer más difícil su expulsión y pueden volver más irritable al niño.

    El uso de sedantes puede deprimir la respiración e incrementar el problema de apnea en el sueño.

    En la actualidad, se sabe que el uso continuado de antibióticos puede hacer que sean menos efectivos cuando realmente se necesitan y también pueden crear un ambiente ideal para que se presente una infección por hongos (candidiasis). Es por esto que a veces tu médico restringirá la administración de antibióticos.

    Terapia de los problemas cardiológicos: El médico de tu bebé tendrá mucho cuidado de vigilar las posibles complicaciones cardiovasculares como podría ser la elevación de la presión arterial, soplos cardiacos o válvulas defectuosas.

    Si el niño tiene problemas muy severos, es probable que el médico recomiende el reemplazo de las válvulas.

    Tratamiento de las hernias: Con la cirugía se puede reparar las hernias, pero debido a la debilidad del tejido conectivo, los resultados no siempre son los ideales y frecuentemente es necesario repetir el procedimiento. Una opción es manjar las hernias con refuerzos de apoyo y así se evitan los riesgos de la anestesia y cirugía.

    Tratamiento de los problemas del esqueleto y del tejido conectivo: Debido a que la mayoría de los niños con la Enfermedad de Hunter (MPS II) no cicatrizan bien y frecuentemente tienen complicaciones después de una cirugía, las opciones son muy limitadas para la corrección de las complicaciones del esqueleto y del tejido conectivo.

    Por ejemplo, la cirugía para estabilizar la espina dorsal usando un hardware interno, es muy difícil porque, además, los huesos son frágiles. 

    La flexibilidad de las articulaciones puede mejorarse con la terapia física la cual ayuda a disminuir la rigidez y mantener su funcionabilidad. Sin embargo, la terapia física no detendrá la declinación progresiva del movimiento articular.

    Eventualmente, el niño tendrá que usar una silla de ruedas tanto por el dolor como por la fatiga constante.

     La educación: La mayoría de estos niños pueden asistir a la escuela normal y tener cierto éxito académico. Para que un niño con la enfermedad de Hunter alcance su máximo nivel académico es importante asegurar que las autoridades y la escuela sean conscientes de los recursos que se necesitan.

    Esto puede incluir un asistente de clase individual, mobiliario adaptado o apropiado y acceso a una computadora individual. Aunque algunos niños con la variedad grave de la Enfermedad de Hunter pueden tener una educación normal durante los años de educación primaria y beneficiarse de la interacción social con niños de su edad no afectados, la mayoría igualmente pueden sacar provecho de una educación especializada con clases pequeñas y con una serie de sistemas de comunicación con las manos.

    NUEVOS TRATAMIENTOS

    El trasplante de médula (BMT por sus siglas en inglés) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT por sus siglas en inglés) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de las mucopolisacaridosis.

    Las características físicas anormales, a excepción de aquellas que afectan el esqueleto y los ojos, pueden ser mejoradas, pero los resultados neurológicos varían.

    El Trasplante de médula ósea en la enfermedad de Hunter (MPS II) no ha demostrado tener ninguna eficacia a la hora de prevenir el daño cerebral en los individuos muy afectados.

    BMT y UCBT son procedimientos de riesgo elevado y solamente se realizan después de que los miembros de la familia reciben la evaluación y el asesoramiento completos.

    Algunos tratamientos que están en las primeras etapas de desarrollo, han tenido

    algo de éxito al disminuir el tiempo de progreso de la enfermedad y la severidad:

    Terapia de reposición enzimática: este tratamiento utiliza enzimas hechas en laboratorio o de ingeniería genética para reemplazar la enzima que le falta al niño y suavizar los síntomas de la enfermedad. Este tratamiento se aplica –durante toda la vida- una vez por semana a través de un suero intravenoso.

    Si se aplica inmediatamente después del diagnóstico, es posible que retrase o prevenga la aparición de algunos de los síntomas de la Enfermedad de Hunter (MPS II).

    Sin embargo, todavía no está claro si las mejoras que se observan son suficientemente significativas como para mejorar la calidad de vida de la persona afectada.

    Además, es importante mencionar que no se han observado beneficios en la inteligencia y pensamiento y se han observado reacciones alérgicas importantes en el momento de la aplicación de la enzima.

    Otros posibles efectos colaterales incluye dolores de cabeza, fiebre, reacciones cutáneas y elevación de la presión arterial. Sin embargo, estos efectos tienden a disminuir con el tiempo.

    Terapia génica: Se están llevando a cabo muchos estudios de investigación que pueden encontrar posibles tratamientos. La terapia génica (reemplazo del gen defectuoso por una copia de un gen correcto normal) puede ser una posibilidad realista en futuros años.

    Es posible que no todos aquellos afectados por la enfermedad de Hunter (MPS II) puedan beneficiarse de estos adelantos.

    PROGRESO DE LA ENFERMEDAD

    En común con otras MPS, la MPS II también es progresiva, esto significa que los síntomas se van empeorando con el tiempo. El proceso biológico que determina la edad en la que aparecen los síntomas y el porcentaje de progreso es complejo y no está bien entendido.

    Es la mutación genética la que determina cuánta enzima se puede fabricar y esto afecta directamente a la cantidad del mucopolisacárido que puede degradarse en el lisosoma.

    Como regla general, se dice que si la mutación permite que se fabrique más de la enzima, el mucopolisacárido puede ser “digerido” más eficientemente y el progreso de la enfermedad será más lento ya que habrá menos acumulación.

    Pero si la mutuación no permite la producción de la enzima o permite una pequeña cantidad, la acumulación será mayor y, por lo tanto, el progreso será mucho más rápido.

    Sin embargo aunque la acumulación del mucopolisacárido es una causa importante de los síntomas, es importante entender también que esto es solamente una parte de una compleja “cascada” de cambios que ocurren como resultado de la reducción de la actividad de la enzima: los mucopolisacáridos no pueden ser degradados en el tiempo y forma apropiada para ser reciclados y esto es causa de cambios anormales en su función y en la función de la célula.

    VIVIR CON UN NIÑO O ADULTO MUY AFECTADO POR LA ENFERMEDAD DE HUNTER (MPS II)

    Los niños con la enfermedad de Hunter pueden ser hiperactivos, fuertes, normalmente alegres y cariñosos pero difíciles de cuidar. Tienen la capacidad de concentración limitada y menos comprensión de la que se esperaría por su edad y su desarrollo físico.

    Por ejemplo, quizás puedan cerrar con llave la puerta del baño pero a lo mejor son incapaces de entender cómo conseguir salir de nuevo, incluso cuando se les dice cómo.

    Les gustan los juegos físicos duros, haciendo mucho ruido y tirando los juguetes en lugar de jugar con ellos. Pueden no darse cuenta del peligro, tercos y poco responsables a la disciplina ya que no entienden lo que se les pide.

    Algunos pueden tener comportamientos agresivos. Algunos individuos llegarán a aprender durante un tiempo corto como utilizar el lavabo pero la mayoría utilizarán siempre los pañales.

    Dormir lo suficiente puede ser difícil para los padres y no hay de dudar en pedir ayuda al médico.

    Las adaptaciones de la casa

    Los niños y adultos con Hunter (MPS II) grave irán perdiendo movilidad y dependerán cada vez más de sus padres y sus cuidadores para sus necesidades cotidianas en las áreas de incontinencia, higiene personal y nutrición.

    Es importante estudiar lo antes posible como afrontar los problemas que surgirán cuando sean demasiado mayores para llevarlos en brazos o ya no puedan andar o subir las escaleras.

    La fase más tranquila

    Es probable que el cambio del período hiperactivo y ruidoso sea gradual. Las familias se darán cuenta que su niño afectado ya no corre por todas partes y está más feliz sentado que estando de pie. Muchos se lo pasan bien mirando el mismo álbum de fotografías, escuchando cuentos o mirando el mismo video una y otra vez.

    Los niños y adultos con la enfermedad de Hunter pueden dormitar bastante a menudo. Poco a poco van perdiendo peso debido a que los músculos se van atrofiando.

    Las infecciones del pecho pueden ser más frecuentes y muchos individuos afectados mueren de forma apacible después de una infección o de un paro gradual del corazón.

    PRONÓSTICO

    Dependiendo de la gravedad de los síntomas del Síndrome de Hunter la esperanza de vida es variable pero lo más probable es que, los niños más afectados, no lleguen a la vida adulta.Sus cerebros lentamente dejarán de funcionar y eventualmente necesitarán cuidados especiales para mantenerlos cómodos.

    Los niños menos afectados no sufren retraso mental y pueden tener una larga vida y hasta tener hijos pero los problemas cardiacos y la dificultad para la respiración seguramente les afectará. Hay casos clínicos que han vivido hasta los 60 años.

    ASOCIACIONES DE APOYO

    Los padres de otro niño con la Enfermedad de Hunter son un magnífico recurso para ir entendiendo lo que sucede, para compartir tus sentimientos y adquirir ideas sobre cómo convivir con esta condición.

    En inglés:

    Mucopolysaccharide & Related Diseases Society Australia Ltd.
    PO Box 131
    Heidelberg
    VIC 3084
    Ph: 1800 045 515

    Facebook page: ttp://www.facebook.com/group.php?gid=113982641991849&ref=ts

     

    Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados “MPS ESPAÑA”

    Hogar MPS España (piso de acogida)
    Avda. Barcelona nº 174 1º 2ª
    08700 Igualada (Barcelona)

    Tel. 93 804 09 59 / 617 080 198

    info@mpsesp.org

    http://www.mpsesp.org/portal1/a_contact.asp

     

    National MPS Society, MPS II (Hunters Syndrome)

    PO Box 14686

    Durham NC 27709- 4686

    Toll Free 877.MPS.1001

    http://mpssociety.org/

     

    The Society for Mucopolysaccharide Diseases

    United Kingdom

    Phone: 0845 389 9901

    Fax: 0845 389 9902

    http://www.mpssociety.org.uk/

    REFERENCIAS

    • • Mayo Clinic, Hunter Syndrome, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/home/ovc-20165659
      • Web MD, Hunter Syndrome (MPS II), http://www.webmd.com/children/hunter-syndrome-mps-ii#1
      • Mucopolysacaride & Related Diseases Society Autralia Ltd. A guide to understanding the Hunter´s Syndrome (mucopolisacaridosis Type II, MPS II): http://www.mpssociety.org.au/hunter-syndrome2
      • Asociación de las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados, MPS España, MPS II o Síndrome de Hunter, Guía práctica para entender la enfermedad: http://www.mpsesp.org/portal1/images/content/Guia%20Hunter.mail.pdf
      • Medline Plus, Información de salud para usted, Síndrome de Hunter: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001203.htm
      • Medscape, Drugs and diseases, Genetics of Mucopolysaccaridosis Type II: http://emedicine.medscape.com/article/944723-clinical
      • The MPS Society UK, MPS II disease: http://www.mpssociety.org.uk/diseases/mps-diseases/mps-ii/
      • NORD, National Organization for Rare Diseases, Muchoplysaccharidosis Type II: https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/
      • Instituto de Errores Innatos del Metabolismo I.E.I.M., Facultad de Ciencias Pontificias de la Universidad Javeriana, Cartillas para padres de familia, Enfermedad de Hunter: http://www.javeriana.edu.co/ieim/cartillas/hunter.htm
    Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

    Enfermedad de Fabry

    ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

    INTRODUCCIÓN

    La enfermedad de Fabry es un devastador trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo.

    Los trastornos hereditarios (o genéticos) son aquellos que ocurren por anormalidad en algún gen.

    Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad, pero también puede aparecer en una familia como una mutación espontánea (de novo).

    La enfermedad de Fabry fue descubierta simultáneamente por dos médicos dermatólogos, Johannes Fabry en Alemania y William Anderson en Inglaterra. En algunas ocasiones se le llama también Enfermedad de Anderson-Fabry.

    DEFINICIÓN

    La Enfermedad de Fabry es un desorden genético raro causada por un gen mutado o defectuoso (el gen GLA) en el organismo. En la mayoría de los casos, el gen produce una cantidad deficiente de una enzima llamada alfa-galactosidasa (GLA).

    Este gen puede sufrir más de 600  mutaciones, lo que da origen a manifestaciones clínicas muy variables.

    La enzima GLA es necesaria para el metabolismo diario de un lípido (sustancia grasa) llamado globotriaosylceramide o GL-3. Cuando el metabolismo de esta sustancia (y de otros lípidos semejantes) no ocurre, el GL3 se acumula en la mayoría de las células del cuerpo de la pesona afectada.

    La acumulación de este lípido lleva a un daño celular que será causa de una amplia variedad de síntomas que van de leves a severos y que incluyen consecuencias potencialemente mortales como la falla del riñón, ataques al corazón y accidentes cerebrovasculares que se presentan, frecuentemente, a una edad temprana.  

    La enfermedad de Fabry se considera como una enfermedad progresiva, destructiva y potencialmente mortal.

    La enfermedad de Fabry es:

    • Desorden multisistémico:porque hay muchos efectos simultáneos en varios sistemas del organismo.
    • Un desorden de almacenamiento lisosomal:el GL-3 se acumula dentro de los lisosomas de la célula que funcionan como centros de reciclado.
    • Es una enfermedad congénita hereditaria:La enfermedad de Fabry es una enfermedad que pasa de padres a hijos pero puede aparecer en una familia como una mutación espontanea (de novo).
    • Es un desorden ligado al cromosoma X:el gen de Fabry defectuoso está localizado en el cromosoma X que es uno de los dos cromosomas que determinan el sexo del individuo.
    • Es un error en el metabolismo de los glicoesfingolípidos:el lípido GL-3 es un glicoesfingolípido y eso se refiere a la composición química del lípido.

      INCIDENCIA

      La enfermedad de Fabry se puede presentar tanto en hombres como en mujeres de cualquier grupo étnico o racial.

      De acuerdo a los datos registrados en E.U., se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia es de 1 en 117,000 personas independiente del sexo.

      Puede ser que las formas leves de la enfermedad que se presentan en la vida adulta y que primeramente afectan los sistemas cardiovasculares, cerebrovasculares o renales, pueden ser más comunes y no ser diagnosticadas.

      ¿POR QUÉ SE DICE QUE ES UN “DEFECTO METABÓLICO” Y CUÁL ES LA CAUSA?

      El cuerpo continuamente realiza procesos metabólicos para producir, reciclar y remover compuestos.

      Todas las células de nuestro organismo tienen componentes llamados organelos, entre ellos se encuentran los lisosomas.

      De manera equivocada, a los lisosomas se les llama el “basurero” de la célula, debido a que su función más conocida es la de digerir y  eliminar todos los residuos que ya no sirven así que, más bien, son como plantas de reciclaje.

      Los lisosomas contienen una variedad de enzimas específicas (cerca de 50) que se encargan de degradar componentes celulares como los lípidos o ácidos grasos (como el colesterol), ya sea porque ya no funcionan o porque se deben renovar o reciclar. Este proceso es semejante al que hacemos al comer y digerir los alimentos.

      02fabry

      Este proceso es fundamental, cuando los lisosomas no funcionan correctamente, no se degradan los componentes celulares y se acumulan dentro de los lisosomas siendo perjudiciales para la célula.

      Estos efectos negativos son de tal magnitud que se reflejan en forma de enfermedades, en la mayoría de los casos, mortales.

      ¿QUÉ PASA EN LA ENFERMEDAD DE FABRY?

      Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, en los lisosomas de las células de su cuerpo no se produce suficiente cantidad de una enzima importante llamada alfa-galactosidasa A o, alfa-GAL la cual es requerida para metabolizar y eliminar una substancia grasa llamada globotriosilceramida o GL-3 (compuesta por tres moléculas de azúcar y una substancia lípida).

      La alfa-GAL (activa dentro de los lisosomas), ayuda a eliminar el GL3 acumulado en las células, degradándolo en partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y son llevadas al torrente sanguíneo.

      Una vez que estas partículas entran al torrente sanguíneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras substancias.

      Las mutaciones en el gen GLA, alteran la función y estructura de la enzima impidiéndole que metabolice y degrade el GL-3. Como resultado, esta substancia grasosa se acumula dentro de los lisosomas de las células de todo el organismo, (es por esto que la enfermedad de Fabry se considera también una “enfermedad de almacenamiento lisosomal”), particularmente en las células que recubren los vasos sanguíneos, en la piel y las células del riñón, corazón y cerebro, causando la variedad de signos y síntomas de la enfermedad de Fabry.

      La acumulación de GL-3 en las células puede conducir eventualmente a problemas que son causa de muerte.

      ¿CÓMO SE HEREDA LA ENFERMEDAD DE FABRY?

      La enfermedad de Fabry es hereditaria y tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X que es uno de los cromosomas que determinan el sexo individual. Es decir, la causa es un gen defectuoso que se encuentran en el cromosoma X.

      Puesto que los varones solamente tienen un cromosoma X, heredado de sus madres y un cromosoma Y heredado de su padre (mientras que las niñas tienen dos cromosomas X –uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X que tienen, desarrollarán la anomalía o enfermedad ya que no disponen de ninguna copia normal de ese gen.

      Para entender esto, es necesario hacer una revisión de lo que son los genes, los cromosomas y la herencia:

      Principios básicos

      En cada una de las células de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado núcleo en donde se guarda el DNA o material genético. Los cromosomas están compuestos por miles de genes. Cada uno de ellos contiene instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

      Un gen indica cómo debe hacer el cuerpo para producir una proteína y determinan también algunas características en la apariencia de cada persona.  

      En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares, uno de ellos heredado de papá y otro de mamá, entonces cada receta viene por duplicado. Solo uno de esos pares es determinante del sexo de las personas, XX para la mujer y XY para el hombre.

      • Herencia ligada al sexo: En este tipo de herencia losbebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes localizados en el cromosoma X que les transmiten las madres -mientras que las niñas tienen dos cromosomas X uno de cada progenitor- y si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X que tienen, desarrollarán la anomalía o enfermedad ya que no disponen de ninguna copia normal de ese gen.

      ¿CUÁL ES EL RIESGO PARA LOS MIEMBROS DE LA FAMILIA?

      Padres de un varón afectado:

      • El padre no está afectado.
      • En una familia con más de un miembro afectado, la madre es un “portador obligado”.
      • Si solamente un individuo está afectado, la madre de este varón pudiera ser “portadora”. Son raras las “mutaciones de novo”.
      • Las portadoras de un cromosoma X anormal pueden mostrar síntomas de afección.

      Una portadora (con o sin síntomas).

      • Tiene riesgo de transmitir la mutación GLA al 50% de los varones y al 50% de sus hijas.
      • Si la mutación que causa la enfermedad no puede ser detectada en el ADN de la madre del único miembro varón de la familia que padece la enfermedad de Fabry, el riesgo para los hermanos es bajo por que la mutación ocurrió de novo en el enfermo.

      Hijos de un varón afectado.

      Todas las hijas mujeres heredan el X con la mutación y pueden también presentar síntomas.

      • Todos los hijos varones de un varón afectado, no estarán afectados. Ellos reciben el cromosoma Y de su padre y, por lo tanto, el hijo no puede heredar la enfermedad de Fabry de su padre.

       

      Algunas mujeres son afectadas tan severamente por los síntomas como los hombres en la forma clásica de la enfermedad, mientras que otras, pueden estar asintomáticas o presentar síntomas leves.

      Recientemente, los investigadores y los médicos tratantes han visto que las mujeres que no presentan síntomas, son la excepción más que la regla.

      En una familia con más de un individuo afectado, la madre de un varón afectado es un “portador obligado”.

      Si solamente uno de los varones de la familia tiene la Enfermedad de Fabry, su madre puede ser portadora ya que es muy raro que ese único varón afectado tenga una “mutación de novo”.

      CLASIFICACIÓN

      La enfermedad de Fabry abarca un amplio espectro de signos y síntomas que van desde la  “forma clásica”, que se presenta en los varones con menos de 1% de actividad de la enzima alfa-GAL A, hasta la “forma atenuada o de presentación tardía”.

       

      La forma clásica generalmente se inicia en la niñez o en la adolescencia con

      • crisis periódicas de dolor severo en las extremidades,
      • aparición de lesiones vasculares y opacidades características de la córnea o de los lentes oculares y
      • proteinuria (aparición de proteína en la orina).

      El deterioro gradual de la función del riñón que termina en insuficiencia renal ocurre generalmente en los hombres entre la tercera y quinta década de la vida.

      En esa etapa de la vida, la mayoría de todos estos hombres que fueron tratados de la enfermedad renal, desarrollan enfermedad cardiovascular y cerebrovascular las cuales son la principal causa de muerte.

      Las mujeres presentan síntomas más leves que los hombres y una edad de inicio más tardía.

      En contraste, los hombres que presentan la forma atenuada o de inicio tardío de la Enfermedad de Fabry -con un nivel de actividad de más de 1% de la enzima alfa-GAL A-, no presentan los síntomas iniciales de lesiones de la piel, cambios oculares, hipohidrosis y dolor en las extremidades.

      Pero sí desarrollan padecimientos del corazón, de los riñones o del cerebro (por ejemplo embolias cerebrales) en la edad adulta.

      SIGNOS Y SÍNTOMAS

      Podemos decir que los síntomas más frecuentes son los siguientes:

      ¿CUÁNDO Y CÓMO SE PUEDE PRESENTAR CADA UNO DE ESTOS SÍNTOMAS?

       

      Enfermedad de Fabry clásica

      Varones afectados: en los varones afectados con la forma clásica de la Enfermedad de Fabry, las principales manifestaciones clínicas son el resultado de la acumulación progresiva lisosomal de globotriaosilceramide (GL-3) en la capa interna de los vasos sanguíneos (epitelio vascular).

      Los angioqueratomas (o lesiones en la piel) –que son una de las primeras manifestaciones de la Enfermedad de Fabry-  aparecen como racimos -tipo erupción- de puntitos (dilataciones de un vaso sanguíneo) de color que va de rojo obscuro a azul negro, en las capas superficiales de la piel y no desaparecen cuando se les presiona.

      Estas lesiones pueden ser planas o ligeramente elevadas. En las lesiones grandes se puede observar también un ligero engrosamiento de la piel (hiperqueratosis).

      Estas lesiones son más densas entre el ombligo y las rodillas y son más comunes en las caderas, espalda, muslos, nalga, pene y escroto y tienden a ser simétricas en ambos lados. Sin embargo, esto puede variar mucho.

      Es frecuente también que se presenten en la mucosa oral, en la conjuntiva del ojo y en otras mucosas.

      Los racimos de lesiones son más densos entre el ombligo y las rodillas; comúnmente involucran también a las caderas, la espalda, los muslos, nalgas, pene y escroto y tienden a ser simétricas bilateralmente.

      Sin embargo, puede ocurrir una gran variación en el patrón de presentación. Pueden presentarse también en la mucosa oral, en la conjuntiva del ojo.

      El número y el tamaño de estas lesiones vasculares de la piel aumentan progresivamente con la edad. No obstante, se han reportado casos en los que existen unas cuantas lesiones en la piel y solamente la cuidadosa revisión médica puede revelar estas lesiones aisladas principalmente en el escroto y en el ombligo.

      Los datos obtenidos de unas investigaciones (Orteu et al. 2007), sugieren que se presentan más en los hombres que en las mujeres.

      En la mayoría de los casos, no producen ningún problema físico, pero a la persona afectada le molesta la apariencia de erupción que tiene.

      Aunque la presencia de proteína en la orina (proteinuria) puede detectarse tempranamente, la insuficiencia renal generalmente se presenta hasta la tercera o quinta década de la vida.

      La enfermedad progresa lentamente y los síntomas de daño en los riñones, corazón o cerebro, generalmente se presentan entre los 30 y 45 años de edad.

      Muchos de los afectados son diagnosticados por primera vez, cuando el material acumulado empieza a afectar la función del riñón o del corazón.

      La enfermedad renal es una complicación mayor y es por eso que es importante monitorear anualmente la función del riñón por medio de pruebas de laboratorio de orina y de sangre. La muerte ocurre debido a las complicaciones por la enfermedad renal, del corazón y/o enfermedad vascular cerebral.

      Sensación de adormecimiento, hormigueo, ardor de tipo quemante y otras sensaciones especialmente en las manos y en los pies (acroparestesias).

      Crisis de dolor. Estas crísis pueden durar durar desde minutos hasta varios días y generalmente son detonadas por el ejercicio, la fatiga, el estrés emocional o los cambios rápidos en temperatura o humedad.

      Frecuentemente, el dolor se irradia hacia la parte de arriba de la extremidad y a otras partes del cuerpo. El dolor en el abdomen o en la parte baja del vientre puede simular una crisis de apendicitis o cólico renal.

      Se han descrito dos tipos de crisis:

      • las episódicas que se caracterizan por un dolor intenso y quemante que se origina en las extremidades y se irradia hacia los muslos y otras partes del cuerpo y
      • el dolor crónico que se caracteriza por una sensación de adormecimiento y hormigueo constante (parestesias).

      Las crisis de dolor dejan a la persona afectada en un estado de debilidad que puede tomar días y hasta semanas para recuperarse.

      Estas crisis disminuyen en severidad y frecuencia con la edad, sin embargo, en algunos de los individuos afectados con la enfermedad de Fabry, la frecuencia aumenta y el dolor puede ser tan agudo e incapacitante que el individuo llega a contemplar el suicidio.

      La causa de estos dolores se presume que es el resultado de la acumulación de globotriaosilceramide (GL-3)  en la capa interna de los vasos sanguíneos capilares que llevan la sangre a los nervios periféricos. Esta acumulación disminuye la luz del vaso sanguíneo el cual, además, se contrae y esto es lo que causa ese dolor tan severo.

      Estos episodios se inician en la niñez o en la adolescencia y señalan el principio clínico de la enfermedad de Fabry.

      Hipohidrosis (total o parcial ausencia de sudoración)

      Para complicar un poco más la sensibilidad a los cambios de temperatura, las personas afectadas con la enfermedad de Fabry, frecuentemente sufren de anhidrosis o hipohidrosis  y debido a esta dificultad para sudar (o incapacidad total) es importante tener que tener en cuenta que puede presentarse un “golpe de calor” o hipertermia.

      Los niños se ponen colorados de la cara y les pueden arder las manos y los pies. Puede ser necesario mojar las manos, la cara y los pies para bajar la temperatura.

      Es un dato que se presenta tempranamente y que casi siempre aparece en las personas afectadas con la enfermedad de Fabry y puede ser causa de intolerancia al calor y al ejercicio.

      Síntomas oculares

      Otro de los signos aparentes de la enfermedad de Fabry son detectados únicamente por el oftalmólogo y pueden involucrar a la córnea, el cristalino, la conjuntiva y la retina.

      Se observa una opacidad característica de la córnea (córnea verticilata) en los varones y en la mayoría de las mujeres afectadas. Y los cambios lenticulares incluyen la llamada “catarata de Fabry”.

      Ninguna de ellas interfiere con la agudeza visual. En algunas ocasiones, el oftalmólogo puede observar también dilatación de los vasos sanguíneos de la conjuntiva (lo blanco del ojo) y de la córnea.

      ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR RENAL O CEREBROVASCULAR

      La enfermedad progresa lentamente y los síntomas de daño en los riñones, corazón o cerebro, generalmente se presentan entre los 30 y 45 años de edad.

      Muchos de los afectados son diagnosticados por primera vez, cuando el material acumulado empieza a afectar la función del riñón o del corazón.

      La enfermedad cardiovascular está presente en la mayoría de los varones adultos que presentan la forma clásica de la Enfermedad de Fabry.

      Se considera como una causa de muerte, particularmente después del tratamiento de insuficiencia renal, diálisis crónica o trasplante de riñón.

      El crecimiento del ventrículo izquierdo del corazón, la falla de la válvula mitral (insuficiencia mitral) y anormalidades en la conducción eléctrica de los latidos del corazón, son datos que se pueden presentar desde temprana edad.

      Se observan cambios en la electrocardiografía, en el ecocardiograma y en la resonancia magnética. Se ha detectado hipertensión arterial tanto en hombres como en mujeres.

      MANIFESTACIONES CEREBROVASCULARES (DE LOS VASOS SANGUÍNEOS DEL CEREBRO):

      Pueden incluir formación de trombos (coágulos) que ocluyen los vasos sanguíneos del cerebro e impiden que llegue el oxígeno causando isquemia (cuando baja la oxigenación) o infarto cerebral (cuando se ocluye totalmente), convulsiones, hemiplejia o franca hemorragia cerebral (cuando se revienta el vaso sanguíneo).

      Las manifestaciones cerebrovasculares pueden ser muy frecuentes en la enfermedad de Fabry.

      Los individuos afectados tienen mayor incidencia de depresión, dolor y letargia durante el día, pero no presentan signos de pérdida cognocitiva.

      PROBLEMAS RENALES

      Como la mayoría de los aspectos de la enfermedad de Fabry, los problemas renales incrementan su severidad con la edad.

      La acumulación progresiva de glicoesfingolípidos en los vasos sanguíneos del riñón, interfiere con la función renal dando como resultado azotemia (exceso de urea o de otros desechos nitrogenados en la sangre) e insuficiencia renal.

      Aunque la presencia de proteína en la orina (proteinuria) puede detectarse tempranamente, la insuficiencia renal generalmente se presenta hasta la tercera o quinta década de la vida.

      Con la edad, se observa un gradual deterioro en la reabsorción, secreción y excreción de los túbulos renales. Ocasionalmente se presenta también poliuria (exceso de orina).

      La enfermedad renal es una complicación mayor y es por eso que es importante monitorear anualmente la función del riñón por medio de pruebas de laboratorio de orina y de sangre.

      La muerte sobreviene a consecuencias de la insuficiencia renal a menos de que se establezca un tratamiento de hemodiálisis o se realice un trasplante de riñón.

      OTRAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

      además de lo descrito anteriormente, tanto hombres como mujeres con la enfermedad de Fabry clásica pueden presentar manifestaciones gastrointestinales, de la audición o pulmonares.

      • Gastrointestinales:la acumulación de los glicoesfingolípidos en los vasos capilares de las paredes del intestino puede causar episodios de diarrea, náusea, vómito, retortijones, distención abdominal y mala absorción. Los estudios de R.X. revelan cambios en el aspecto del intestino delgado y grueso. Estos dolores son una causa importante de anorexia.
      • Pulmonares:Algunos de los individuos afectados presentan manifestaciones pulmonares como bronquitis crónica o dificultad para respirar (disnea). Este problema se presenta cuando no hay enfermedad cardiaca o renal.
      • Vascular:puede haber hinchazón de las piernas en la edad adulta, várices o algún otro problema. La hinchazón es progresiva e irreversible y obliga el uso de medias de compresión.
      • Se ha reportado también pérdida auditivade los sonidos de alta frecuencia, mareos, dolores de cabeza y debilidad general.
      • Psicológicos:la depresión, ansiedad, fatiga severa y otras manifestaciones psicológicas, llevan a una disminución en la calidad de vida de muchos de los individuos afectados

      MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN LAS MUJERES

      Las mujeres van desde asintomáticas (que no tienen ningún síntoma) durante su vida normal, hasta afectaciones tan severas como las que tienen los varones. Estas variaciones se atribuyen a la inactivación del cromosoma X.

      La mayoría de las mujeres que vienen de familias donde los varones tienen la forma clásica de la enfermedad de Fabry, presentan un curso más leve de la enfermedad y tienen mejor pronóstico que los varones.

      Se considera que el síntoma más común (que se presenta en el 70% de las mujeres) es el cambio característico en la córnea y las opacidades en los lentes oculares que no llegan a disminuir la visión.

      Otros síntomas incluyen fatiga, dolor en las extremidades (acroparestesias), angioqueratomas que generalmente están aislados y son escasos, e hipohidrosis. Pueden también presentar dolor abdominal y diarrea crónica.

      Con la edad, los portadores pueden desarrollar un crecimiento –que va de leve a moderado- del corazón izquierdo y problemas en las válvulas cardiacas y pueden llegar hasta crecimiento del corazón e infartos.

      La ocurrencia de los problemas cerebrovasculares que incluyen ataques de isquemia (falta de oxigenación de una parte del cerebro), es consistente con la patología de los vasos capilares, característica de la enfermedad de Fabry.

      En el riñón pueden también presentar algunos síntomas como presencia de glóbulos rojos, glóbulos blancos y proteína en la orina.

      Las manifestaciones más severas en las portadoras femeninas incluyen un significativo crecimiento del corazón izquierdo, cardiomegalia, isquemia del miocardio e infarto cardiaco, arritmia en los latidos del corazón, embolias cerebrales e insuficiencia renal.

      Cerca del 10% de las portadoras desarrollan insuficiencia renal y requieren de diálisis o de trasplante de riñón.

      Se ha reportado que algunas de ellas han presentado síntomas iguales a los que se ven en un varón severamente afectado.

      MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN LOS NIÑOS

      El proceso de la enfermedad de Fabry se inicia en la primera infancia o incluso desde la etapa fetal.

      Sin embargo, en contraste con otras enfermedades de acumulación lisosomal, la mayoría de las personas afectadas permanecen sin presentar ningún síntoma durante los primeros años de vida.

      Los primeros datos clínicos que interfieren con el bienestar del niño aparecen entre los 3 y 10 años de edad y generalmente un poco más tarde en las niñas que en los niños.

      Los síntomas iniciales son el dolor y los angioqueratomas. Los niños continúan jugando y corriendo hasta que un día aparece un intenso dolor en los pies que los hace caer.

      Este dolor no se parece a ningún otro que hayan sentido y puede desaparecer en minutos. La madre no puede quitar con nada el dolor quemante que tiene el niño en  manos y pies.

      Sin embargo, el dolor puede confundirse con “dolores por crecimiento” y los angioqueratomas pueden no tomarse en cuenta en una revisión de rutina con el pediatra, principalmente si están confinados en ciertos lugares como la parte de atrás de la oreja.

      Con el tiempo, el niño aprende cuál es el factor desencadenante del dolor: sobre ejercicio, cambios bruscos de temperatura, fiebre que aparece sin causa alguna, principios de estaciones (primavera, etc.), o el estrés de la actividad diaria.

      El problema renal y cardiaco puede iniciarse también en la niñez y es por esto que es de gran importancia un diagnóstico temprano que permita un cuidadoso monitoreo.

      Otros síntomas incluyen una disminución marcada en la capacidad de sudar (hipohidrosis), problemas gastrointestinales que pueden ser considerados como una inflamación crónica del intestino, náusea y vómito recurrente, vétigo, dolores de cabeza y fiebre.

      VARIANTES ATÍPICAS DE LA ENFERMEDAD DE FABRY

      La presencia tardía de la enfermedad de Fabry con manifestaciones en el sistema cardiovascular, renal y cerebrovascular, puede ser mucho más frecuente que lo que anteriormente se sospechaba.

      Variante cardiaca 

      Los varones con enfermedad del corazón no tienen síntomas durante la mayor parte de su vida hasta la sexta a octava década cuando inician con crecimiento (hipertrofia) del lado izquierdo del corazón, insuficiencia de la válvula mitral (que comunica una de las cavidades superiores del corazón con la inferior) y leve presencia de proteína en la orina (proteinuria) con una función normal del riñón para esa edad.

      Muchos de ellos han llegado al diagnóstico después de presentar problemas cardiacos por crecimiento del corazón. Generalmente no desarrollan problemas renales.

      La variante cardiaca de la enfermedad de Fabry puede afectar a mujeres igual que a los hombres.

      Variante renal

      Esta variante fue identificada en individuos japoneses que estaban en diálisis crónica. Los investigadores consideran que es apropiado hacer estudios de laboratorio en los individuos a los que se les hace diálisis o trasplante renal, para descartar la enfermedad de Fabry.

      DIAGNÓSTICO

      Los síntomas de esta enfermedad son muy variados pero bien definidos y claros para el médico especialista, para el genetista, otros profesionales de la salud y para los mismos afectados.

      Sin embargo, para los médicos que no tengan un conocimiento íntimo de esta enfermedad rara, reconocer la enfermedad de Fabry como tal, es como buscar una aguja en un pajar.

      Una vez que se sospecha que la persona tiene la enfermedad de Fabry, es necesario que el genetista haga una evaluación y pruebas de laboratorio para confirmar si el gen de Fabry está presente.

      Diagnóstico clínico

      El médico puede sospechar que la persona presenta un caso de Enfermedad de Fabry cuando presenta:

      • Crisis periódicas de dolor severo en las extremidades (acroparestesias)
      • Lesiones vasculares en la piel (angioqueratomas)
      • Hipohidrosis (falta de sudoración).
      • Opacidades características de la córnea y de los lentes del ojo
      • Accidente cerebrovascular.
      • Crecimiento del ventrículo izquierdo del corazón.
      • Insuficiencia renal de causa desconocida.

      ESTUDIOS DE LABORATORIO

      Si el examen clínico hace que el médico sospeche el diagnóstico de enfermedad de Fabry, se debe realizar ua prueba genética del gen GLA para confirmar el diagnóstico.

      Medición de la enzima GAL-A

      Los varones afectados generalmente pueden ser diagnosticados vía un análisis de medición de la enzima GAL-A en el que se demuestre la deficiencia de la actividad de la enzima en el plasma, en los leucocitos o/o en las células de la piel.

      • Los varones con la forma clásica de la Enfermedad de Fabry tienen menos del 1% de actividad de la enzima α-galactosidase A (α-Gal A).
      • Los hombres con la forma leve de la Enfermedad de Fabry tienen una actividad residual de la enzima α-galactosidase A (α-Gal A) que es mayor a 1% de lo normal.

      Las mujeres pueden tener niveles casi normales de la enzima por lo que este estudio no sería suficiente para el diagnóstico y es necesario realizar un estudio genetico secuencial del ADN.

      Pruebas moleculares

      GLA es el único gen que se ha relacionado con la enfermedad de Fabry y casi el 100% de los hombres tienen una mutación GLA.

      Se considera que las pruebas moleculares genéticas son el método más confiable para confirmar el diagnóstico de enfermedad de Fabry y detectar con seguridad a las mujeres portadoras cuando se conoce el gen mutado.

      Identificación de los familiares.

      Todos los familiares (cercana o extendida) en la misma familia, tienen la misma mutación genética. Si se hace el estudio genético secuencial a uno de ellos, no será necesario repetirlo.

      Los otros miembros de la familia pueden ser diagnosticados realizando un analisis secuencial específico el cual es más rápido y menos costoso.

      Esto permite iniciar de inmediato el tratamiento de reemplazo enzimático en los que estén afectados.

      El médico puede pedir un examen oftalmológico buscando las características opacidades de la córnea, cuando el análisis anterior no es informativo y no se ha identificado el gen mutado.

      Sin embargo, solamente el 80% de las mujeres portadoras, tienen lesiones en la córnea.

      DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

      El dolor que se presenta en la enfermedad de Fabry generalmente se asocia con fiebre leve y cambios en el análisis de sangre (aumento en la velocidad de sedimentación de los glóbulos rojos de la sangre); estos síntomas generalmente llevan a un diagnóstico erróneo de fiebre reumática o neurosis.

      Los síntomas en los individuos con la enfermedad de Fabry son similares a otros padecimientos incluyendo artritis reumatoide, artritis juvenil, lupus eritematoso, síndrome de Raynaud o incluso de un infarto temprano.

      Los varones con la enfermedad de Fabry pueden no ser diagnosticados como tales en las clínicas del corazón o en las renales en donde se les diagnostica como “insuficiencia renal”.

      El diagnóstico diferencial de las lesiones de la piel, deben excluir otras posibilidades ninguna de las cuales tiene la típica estructura celular de la enfermedad de Fabry.

      TRATAMIENTO

      La complejidad de la Enfermedad de Fabry generalmente requiere de un equipo de médicos especialistas que trabajen para lograr una mejor calidad de vida para estas personas.

      Para establecer el grado de extensión de la enfermedad, este equipo médico recomendará que se hagan las siguientes evaluaciones:

      • Un examen físico cuidadoso que establezca la evidencia de acroparestesias, hipohidrosis o cualquier otra manifestación típica de la enfermedad de Fabry.
      • Estudios de la función renal.
      • Evaluación cardiaca que incluya un electrocardiograma y Ecocardiografía.
      • Examen cuidadoso de la piel buscando angioqueratomas.
      • Estudio audiológico.
      • Evaluación oftalmológica.
      • Revisión neurológica.

      Una terapia integral incluye el Tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) que incluye la administración intravenosa quincenal de la enzima, el tratamiento médico convencional, terapias adjuntas y modificaciones en el estilo de vida.

      La TRE es de por vida o hasta que surja otro medicamento adecuado.

      Los medicamentos del tipo de los antihistamínicos y otros, se administran antes de la TRE para disminuir el riego de reacciones.

      Los expertos recomiendan que el tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) se inicie lo antes posible en todos los varones afectados con la Enfermedad de Fabry incluyendo a los niños y a los que tengan insuficiencia renal y que estén pasando por diálisis o trasplante de riñón así como en las mujeres que tengan signos de avance en la enfermedad porque están en riesgo de presentar complicaciones cardiacas, cerebrovasculares y neurológicas.

      Es necesario acudir a la consulta médica con la frecuencia que el médico considere necesario para controlar la función renal y hacer evaluaciones del corazón y auditivas.

      Es importante evitar el cigarro y el humo del cigarro.

      TRATAMIENTO PALIATIVO DE LAS MANIFESTACIONES

      Acroparestesias

      El primer nivel de tratamiento para las personas afectadas con la enfermedad de Fabry, es el preventivo. Los episodios de dolor generalmente llegan por alguna causa como puede ser el estrés, la exposición al sol o al calor, cambios en la temperatura, ejercicio físico, fiebre o alguna enfermedad.

      Es importante que la persona aprenda a reconocer la causa-efecto entre estos factores y el dolor y hacer todo lo posible para evitar estos factores de riesgo.

      Las personas que tienen dolores severos frecuentemente, pueden beneficiarse con algunos medicamentos que le haya prescrito el médico tratante quien además le dirá la forma y frecuencia con que deben tomarse para prevenir y disminuir la frecuencia y severidad de los ataques de dolor.

      Otras medidas preventivas incluyen evitar el humo del cigarro, y acudir regularmente con el médico para monitorear la salud en general.

      El siguiente nivel de tratamiento es la terapia específica para las posibles complicaciones de la enfermedad de Fabry.

      Enfermedad renal

      La insuficiencia renal es la complicación tardía más frecuente en los varones con la enfermedad de Fabry de tipo clásico, por lo que el médico enfocará su tratamiento a reducir la presencia de proteína en la orina.

      Para los que tienen una leve reducción en la función de los riñones, seguramente el médico recomendará una dieta baja en sodio, pero para los que están afectados severamente se les puede ofrecer diálisis y trasplante de riñón.

      El éxito de este trasplante ofrece la habilidad de restaurar la función renal y les ofrece a las personas afectadas un mejor pronóstico.

      ¿La Enfermedad de Fabry afectará nuevamente el riñón trasplantado?

      No, ya que mientras que la enfermedad continuará afectando todo el resto del organismo, no afectará el riñón trasplantado porque la actividad normal de la enzima Gal A del tejido del donador, podrá romper los sustratos de los glicoesfingolípidos dentro del riñón.

      Por lo tanto, un trasplante exitoso de riñón restaura totalmente la función de ese órgano.

      Hipohidrosis: al participar en actividades al exterior, es importante enseñarle a cuidar su temperatura para mantenerse fresco, existen varios artículos en el mercado como ventiladores de mano, chalecos refrescantes o, simplemente, masticar cubitos de hielo, vestirse en capas y usar ropa de colores claros o evitar la exposición directa a los rayos del sol.

      En algunos casos es necesario suspender las actividades físicas en el colegio.

      Problemas gastrointestinales

      Para aquellos que presentan problemas gastrointestinales, generalmente tienen que planear su vida alrededor de la localización del sanitario más cercano.

      Los inconvenientes se inician alrededor de los 30 a 60 minutos después de los alimentos y esto, además, dificulta las relaciones sociales.

      Los episodios de vómito y diarrea son agotadores y debilitantes e impiden una asistencia regular a la escuela o al trabajo. La dieta puede tener importancia pero es difícil detectar cuál sería la mejor, se aconseja varias pequeñas comidas al día.

      TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO. PREVENCIÓN DE LAS MANIFESTACIONES PRIMARIAS

      El tratamiento convencional no incluye el tratamiento del defecto de la enfermedad de Fabry y es por esto que en el año 2001 se introdujo el tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) .

      Se recomienda que esta terapia se inicie lo más pronto posible en todos los varones en los que se haya confirmado el diagnóstico incluyendo a los niños y a los que estén en diálisis y en las mujeres que tengan una enfermedad de Fabry significativa para evitar las complicaciones.

      Los médicos europeos son más conservadores y enfatizan la necesidad de iniciar el TRE antes de que se presenten las complicaciones y sugieren que se evite iniciarlo después de que se hayan presentado.

      Mencionan también que el efecto debe monitorearse cercanamente y el TRE debe ser suspendido si no se observa ningún impacto en la función de los órganos.

      En la actualidad ha surgido un consenso general de que la TRE tiene un impacto limitado a largo plazo.

      Los estudios realizados muestran que las complicaciones cardiovasculares, renales y cerebrovasculares, son comparables entre los individuos que han sido tratados y los que no han recibido la TRE y se reconoce que todavía existen numerosos aspectos de su aplicación que tienen que ser explorados y entendidos.

      Embarazo

      Aunque teóricamente la TRE está contraindicada durante el embarazo y la lactancia, la decisión de iniciarla y mantenerla debe de hacerla el médico en cada caso en particular y siempre monitoreando cercanamente a la embarazada.

      Prevención de las complicaciones secundarias

      La profilaxis que se sigue con las personas afectadas con problemas cardiovasculares, renales o cerebrovasculares que tienen la enfermedad de Fabry, es la misma que se sigue con la población en general:

      • Buscar disminuir la presencia de proteína en la orina, controlar la hipertensión y normalizar el colesterol.
      • En algunas ocasiones el médico recomendará algún medicamento suave (tipo aspirina) para prevenir la formación de coágulos.

      Seguimiento

      Se recomienda una evaluación anual o más frecuente de la función renal, del corazón y de la audición.

      Debe evitarse el cigarro y el humo del cigarro.

      NUEVAS TERAPIAS EN INVESTIGACIÓN

      En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas. En la terapia génica se trata de usar la ingeniería genética para corregir un gen defectuoso, y ojalá, reemplazarlo por el gen normal, en forma permanente.

      La Terapia Chaperone, un enfoque novedoso, utiliza pequeñas moléculas diseñadas para mejorar la actividad residual de la enzima.

      En la actualidad se están llevando a cabo pruebas en hombres y mujeres diagnosticados con la Enfermedad de Fabry con un chaperon farmacológico denominado Migalastat el cual, en 2016, fue aprobado por la Union Europea.

      CONSEJO GENÉTICO

      El genetista confirmará el diagnóstico, dará a los padres una explicación clara de la enfermedad, cuál es su pronóstico, el tratamiento posible, planteará los controles en la evolución para prevenir complicaciones, establecerá el riesgo que existe –o no- de repetición en la familia.

      En caso necesario, les informará sobre la posibilidad del diagnóstico prenatal y sus métodos, riesgos y certezas sobre la patología y sobre otras posibles opciones reproductivas.

      El estudio clínico de un niño posiblemente afectado por una enfermedad genética requiere de una gran experiencia y mucha prudencia para proponer una hipótesis diagnóstica. De ella dependerán el pronóstico del niño y el consejo genético adecuado a los padres. Un error puede tener graves consecuencias.

      Actualmente los genetistas clínicos experimentados conocen bien alrededor de unos 200 síndromes dismórficos, los más frecuentes; esto representa solamente un pequeña parte (5%) de lo descrito en la literatura internacional la cual se enriquece continuamente.

      Aún así, actualmente, los mejores equipos especializados estiman poder llegar a un diagnóstico certero, en el mejor de los casos, solamente en el 50% de los pacientes.

      Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

      PLANEACIÓN FAMILIAR

      El momento más adecuado para determinar el riesgo genético, definir el estado de “portador” y discutir la posibilidad de realizar pruebas genéticas prenatales, es justamente antes del embarazo.

      Es apropiado ofrecer Consejo Genético (que incluyan la discusión acerca de los riesgos potenciales para los hijos futuros y las opciones de reproducción que puedan existir) a los adultos jóvenes que están afectados, son portadores o tienen el riesgo de ser portadores de la enfermedad de Fabry.

      Pruebas prenatales

      Para las parejas que tienen el riego de tener un hijo con la enfermedad de Fabry, existen varias opciones que pueden discutirse a fondo durante la consulta con el genetista.

      El diagnóstico prenatal de la enfermedad de Fabry puede hacerse entre la semana 10 y 12 del embarazo con una muestra de vellosidades coriónicas o bien, entre la semana 15 y 18 por amniocentesis (toma de muestra de líquido amniótico).

      Con estas muestras se determina el sexo y se mide la actividad de la enzima  a-galactosidase A para determinar si el feto está o no está afectado con la enfermedad de Fabry.

      Si el resultado del cariotipo es 46, XY a-Gal, se medirá la actividad enzimática en las células fetales. Si se conoce la mutación GLA de la familia, entonces el diagnóstico se confirma por las pruebas moleculares del ADN fetal.

      Diagnóstico preimplantacional: Esta prueba requiere que se realice un embarazo in vitro y realizar el estudio antes de implantar al bebé,  puede ser una opción para algunas familias en las cuales se ha identificado el gen que causa la enfermedad de Fabry.

      PRONÓSTICO

      Las personas afectadas con la enfermedad de Fabry generalmente sobreviven hasta la edad adulta, pero tienen un riesgo incrementado de tener embolias cerebrales, infartos cardiacos, enfermedades cardiacas e insuficiencia renal.

      ORGANIZACIONES DE APOYO

      Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

      REFERENCIAS