Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

Enfermedad de Gaucher

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética hereditaria –poco frecuente- que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. Se considera como una enfermedad metabólica congénita.

Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias que resultan de la alteración de un gen encargado de codificar o “fabricar” una enzima en especial.

Las enzimas son proteínas que son necesarias para que se realicen las miles de reacciones químicas (metabolismo) que tienen lugar en el cuerpo humano. Las enzimas convierten los alimentos en energía de manera apropiada y un producto alimenticio que no se metaboliza (descomponerse en energía) se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas.

Con el tiempo, el almacenamiento excesivo de grasas causa daño permanente, particularmente en el cerebro, sistema nervioso periférico, hígado, bazo y médula ósea.

En 1882, este padecimiento se describió por primera vez en una mujer cuyo hígado y bazo estaban muy crecidos por el Dr. Philippe Gaucher a quien el nombre de la enfermedad le hace homenaje.

INCIDENCIA

 La Enfermedad de Gaucher se presenta en 1 en 40,000 a 100,000 personas en la población general (Medscape Reference)

El Tipo 1 es la forma más común y se presenta más frecuentemente entre los judíos de descendencia Ashkenazi afectando a 1 en 500 a 1,000 personas de ascendencia Ashkenazi.

Las otras formas de la Enfermedad de Gaucher son más raras.

CAUSA

La Enfermedad de Gaucher es la “más común” de las Enfermedades metabólicas congénitas, y es causada por las mutaciones o cambios en el gen GBA el cual está encargado de producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa.

Los genes GBA son pasados de los padres a los hijos y en la Enfermedad de Gaucher, estos genes están defectuosos y como resultado, la beta-glucocerebrosidasa que llegan a producir, no puede llevar a cabo su función normal.

La enzima beta-glucocerebrosidasa es necesaria para que dentro de la célula se pueda llevar el proceso de transformación de una molécula grasa, denominada glucorerebrosidasa, en compuestos más fáciles de eliminar.

Sin la cantidad suficiente de esta enzima, esta molécula grasa no digerida se va acumulando dentro de la célula hasta llegar a niveles tóxicos.  Esto provoca un daño en órganos y tejidos causando las típicas características de la Enfermedad de Gaucher.

Las células afectadas se conocen como células de Gaucher y se van acumulando en múltiples órganos, aumentando el tamaño de estos y causando un mal funcionamiento de los mismos.

¿QUÉ PASA CUANDO LAS CÉLULAS DE GAUCHER SE ACUMULAN?

Las células de Gaucher se acumulan progresivamente y en enormes cantidades especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. También se pueden acumular en otros tejidos incluyendo el sistema linfático, los pulmones, la piel, los ojos, riñones, corazón y, menos frecuente, en el sistema nervioso.

El órgano que contiene estas células de Gaucher se agranda y deja de funcionar normalmente lo que da como resultado la presencia de síntomas que están asociados con esta enfermedad.

El tipo y la severidad de los síntomas puede variar mucho entre cada persona. Algunas pueden no presentar síntomas y otras en cambio pueden llegar a desarrollar condiciones que incluso amenazan su vida.

ACUMULACIÓN DE LAS CÉLULAS DE GAUCHER EN EL BAZO

Un sitio común para que se acumulen estas células es en el Bazo. Típicamente, esta acumulación hace que se agrande este órgano y que su función se acelere. El agrandamiento puede hacer que el abdomen se distienda por lo que la persona se ve pasada de peso o como embarazada.

Normalmente, el bazo degrada las células sanguíneas viejas (glóbulos rojos y blancos) al mismo tiempo que las nuevas se están produciendo en la médula de los huesos. Cuando la función del Bazo se acelera tiende a romper los glóbulos rojos más rápidamente de lo que pueden ser producidos y esto hace que se produzca una deficiencia: anemia.

Dado que los glóbulos rojos son los encargados de llevar el oxígeno de los pulmones a todo el organismo, las personas con anemia sufren los efectos de esta falta de oxígeno, los músculos no producen la energía que necesitan para funcionar y la tendencia es que se fatiguen fácilmente.

El aceleramiento de la función del Bazo puede causar también una deficiencia en glóbulos blancos lo que puede reducir la capacidad del organismo para combatir las infecciones bacteriales. Igualmente puede reducirse el número de plaquetas (otro componente de la sangre) lo que reduce la capacidad del organismo de formar coágulos por lo que se aumenta la tendencia a sangrados y a moretones.

ACUMULACIÓN DE LAS CÉLULAS DE GAUCHER EN EL HÍGADO

El hígado es otro de los sitios frecuentes para que se acumulen las células de Gaucher haciendo que este órgano se agrande y no funcione correctamente. En algunos individuos el hígado se agranda junto con el Bazo (causando lo que se llama “hepatoesplenomegalia”).

En las personas a las que se les ha extraído el Bazo, el hígado puede agrandarse exageradamente debido al traslado de las células de Gaucher que estaban en el Bazo hacia el hígado. Los efectos del mal funcionamiento de este órgano no son muy importantes aunque algunas personas pueden desarrollar cirrosis (en la cirrosis el hígado desarrolla tejido cicatrizal).

ACUMULACIÓN DE CÉLULAS DE GAUCHER EN LA MÉDULA ÓSEA

Otro de los sitios comunes para la acumulación de las células de Gaucher es la médula ósea de los huesos del esqueleto. Esta acumulación reduce la función normal de la médula ósea en las áreas en donde se han concentrado más.

Esto puede llevar a una variedad de problemas óseos que están comúnmente presentes en las personas con esta enfermedad Por ejemplo, las células de Gaucher en la médula ósea pueden interferir con la producción de células de la sangre lo que complica las deficiencias producidas por un Bazo agrandado e hiperactivo.

Los huesos afectados por esta enfermedad pueden tener tendencia a infectarse, pueden ser más delgados y frágiles o bien pueden deformarse. Además, pueden presentarse “crisis óseas” cuando existe una súbita falta de oxígeno en un área donde las células de Gaucher han interferido con el flujo normal de la sangre.

Estos episodios pueden ser extremadamente dolorosos y se sienten como “un ataque al corazón del hueso”. La restricción del flujo sanguíneo puede ser causa de una destrucción del tejido óseo (osteonecrosis) y esto puede llevar a problemas permanentes de movilidad.

Sumado a esto, los huesos se vuelven frágiles y están sujetos a fracturas espontáneas. Si estas fracturas ocurren en la columna vertebral, se llaman “fracturas de compresión” y pueden causar daño a los nervios.

Los individuos afectados por la Enfermedad de Gaucher, se quejan frecuentemente de dolor general de los huesos y de las articulaciones. Este dolor probablemente se deba a la inflamación del esqueleto causada por la presencia de las células de Gaucher.

¿QUIÉNES PUEDEN PADECER LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

Como ya lo mencionamos, la Enfermedad de Gaucher es hereditaria y tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, el hijo recibe un determinado gen defectuoso (mutado) de la madre y otro del padre.

La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de padres a hijos.

Los genes se heredan por duplicado uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo.

A veces se heredan los dos normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, como en la Enfermedad de Gaucher, los dos padres heredan un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de una sustancia necesaria para el funcionamiento corporal.

¿EL RIESGO DE LA HERENCIA ES IGUAL PARA HOMBRES QUE PARA MUJERES?

De los 23 pares de cromosomas, solamente un par es llamado “par sexual” y los otros 22 se denominan “autosomas”. Los alelos (variedades) del gen para producir la glucocerebrosidasa se encuentran en el par 1 de los cromosomas autosómicos y no en el par sexual, por lo tanto, puede transmitirse tanto a hombres como a mujeres.

El gen de la enzima glucocerebrosidasa se encuentra en el par del cromosoma 1 (1q21). Como ya lo mencionamos, la EG es una “enfermedad autosómica recesiva”, lo que quiere decir que el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas de este gen.

¿QUIÉNES SON LOS PORTADORES DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

Una persona que tenga un gen normal y un gen defectuoso para la producción de la enzima glucocerebrosidasa, se considera como “portador de Gaucher”.

Estos individuos no tendrán esta enfermedad porque tienen un gen que trabaja correctamente y por lo tanto se puede producir suficiente glucocerebrosidasa como para prevenir la acumulación del glucocerebrosido. Cuando los dos genes de un individuo son normales entonces NO se es portador.

El matrimonio entre dos portadores se ilustra en la siguiente imagen, se obaerva que existe una posibilidad en 4 de que un hijo tenga la enfermedad, 1 en 2 de que sea sano pero portador y 1 en 4 de que no será ni portador ni enfermo.

Si uno de los padres es portador de EG y el otro no lo es, existe un 50% de probabilidades de que tengan un hijo que herede el “gen Gaucher” y se convertirá en portador. Pero ninguno de los hijos tendrá la EG porque siempre heredarán un gen sano del padre no portador.

Si ambos padres estuvieran enfermos, todos sus hijos heredarán los dos “genes Gaucher” y, por lo tanto, tendrán esta enfermedad también.

Debido a la gran variabilidad en la gravedad de la enfermedad que se observa incluso entre hermanos y gemelos idénticos, los científicos consideran que deben existir otros factores genéticos o ambientales que contribuyan, a la expresión de la enfermedad.

¿A QUIÉN LE DEBEN DE HACER EL ESTUDIO GENÉTICO PARA DETERMINAR SI ES PORTADOR DE LA EG?

Si en una familia se ha identificado un integrante que padece EG, los padres y hermanos deben ser referidos al médico genetista ya que la enfermedad es un padecimiento genético y cabe la posibilidad de que otros integrantes de la familia estén en riesgo, ya sea de padecer la enfermedad o de ser portadores.

Posteriormente, y si los demás parientes cercanos así lo desean, pueden también acudir al genetista para recibir Asesoramiento Genético. El médico genetista definirá si algún otro integrante de la familia está en riesgo y se debe realizar los estudios correspondientes.

De igual manera si hay antecedentes de un hijo previo afectado y la pareja nuevamente se embarazó, se puede realizar diagnóstico prenatal, es decir tomar una muestra de líquido amniótico y con los estudios correspondientes determinar si el nuevo bebé está afectado.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿CÓMO SE MANIFIESTA LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

Como padecimiento congénito, la EG se presenta al nacimiento aunque la manifestación de la enfermedad puede ocurrir en diversas etapas de la vida, desde la infancia hasta la edad adulta.  Es una condición de por vida.

Los síntomas específicos que están presentes en los individuos afectados con la Enfermedad de Gaucher, varían mucho de una persona a la otra. Algunos individuos presentan pocos o ningún síntoma y otros experimentan complicaciones crónicas que, en algunos casos, son muy severas.

La severidad con que se manifiesta la enfermedad se correlaciona con la cantidad de células acumuladas.

Los síntomas mas frecuentes son:

  • Anemia(por disminución de glóbulos rojos sanos).
  • Disminución en el recuento de plaquetas, glóbulos rojos y glóbulos blancos lo que causa sangrados frecuentes, fácil aparición de moretones o magulladuras y anemia.
    • Es importante tomar esto en cuenta especialmente en casos de trabajos dentales, cirugías o parto.
  • Fatiga generalizada(debida a la anemia) y falta de energía y ánimo.
  • Abdomen distendido a causa de aumento del tamaño del bazo y del hígado. El crecimiento del bazo es variable pero puede ser masivo hasta 10 a 20 veces el peso normal y crecer hasta 60 a 70 veces el tamaño ideal. El grado de crecimiento se puede correlacionar con la progresión de la enfermedad.
  • El crecimiento del hígado se presenta en más del 50% de las personas afectadas con el Tipo I de la Enfermedad de Gauche
    • Los síntomas relacionados con este crecimiento de los órganos son variables. Algunas personas no presentan síntomas y otras reportan sensación de plenitud (se sienten llenos después de comer pequeñas porciones; esto ocurre cuando el bazo o hígado agrandado presionan el estómago), dolor abdominal y pérdida del apetito.

    • Retardo en el crecimiento y desarrollo. Los niños pueden tener retardo en el crecimiento y desarrollo. La talla baja se relaciona con la gravedad de la enfermedad
    • Manifestaciones en el esqueleto:Ensanchamiento de los huesos en la articulación de la rodilla, fracturas espontáneas o por bajo impacto; infartos óseos; necesidad de reemplazos articulares por necrosis óseas; pueden variar de deformidades (por adelgazamiento, osteoporosis) que no dan síntoma, hasta colapso de las vértebras y crisis óseas de dolor, también llamadas crisis de Gaucher. Se caracterizan por un dolor muy intenso que puede durar días a semanas.
      • Dolor en las articulaciones, artritis o daño en la articulación. Es frecuente y puede ser permanente si no se da el tratamiento.
    • En la piel se puede apreciar pigmentación café-amarillenta y manchas redondas lisas de color rojo púrpura alrededor de los ojos.
    • Si los pulmones se ven afectados hay disminución en la capacidad de proveer oxígeno.
    • Trastornos neurológicos. Hay trastornos neurológicos en los tipos 2 y 3.

     

    Generalmente la EG sigue un curso progresivo, sintomático, con empeoramientos dramáticos e impredecibles.

CLASIFICACIÓN

Clásicamente se reconocen en este momento tres variantes clínicas de presentación de la  enfermedad y se distinguen entre sí por la ausencia o presencia y extensión de complicaciones neurológicas. Las tres formas son heredadas como enfermedades autosómicas recesivas.

El tipo 1 (es el más común

Se considera, equivocadamente, como la forma adulta de la enfermedad ya que individuos de cualquier edad pueden ser afectados. El gen defectuoso se encuentra en menos de cada 40 mil personas en la población general (acopel).

  • Se le llama también no- neuronopáticaporque generalmente no afecta al sistema nervioso. Se caracteriza también por la gran variedad de síntomas que pueden presentarse y los cambios en el curso que toma la enfermedad.
  • El Tipo I es la forma más frecuente y es extraordinariamente variada en su presentación y evolución, pues se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas. Cuando se produce sintomatología, ésta depende de los cambios sanguíneos o bien de las molestias óseas, a veces graves.

El tipo 2 llamada la forma neuronopática aguda

Es una forma rara de la enfermedad (menos de 1 en 100,000 nacimientos vivos) que afecta el cerebro así como a los órganos afectados también por el Tipo 1 de la Enfermedad de Gaucher.

  • Se caracteriza por una afectación neurológica extraordinariamente grave y precoz (generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave) y desencadena la muerte de los niños afectados antes de los dos años de vida.
  • No muestra ninguna predilección étnica ni de género.
  • La forma más severa es la denominada “Forma letal perinatal”. Esta forma es causa de complicaciones severas que ponen en peligro la vida, las cuales se presentan desde antes del nacimiento o en la primera infancia. Como su nombre lo indica, la mayoría de los bebés afectados sobreviven pocos días después del nacimiento.

El tipo 3, o neuronopática crónica.

Intermedio entre ambos, reúne la afectación visceral, con trastornos neurológicos precoces, pero menos graves que en el tipo Neuronopático Agudo.

  • Este tipo se caracteriza por un compromiso neurológico lentamente progresivo. Es también muy raro. Así como el tipo Agudo no aparece con preferencia en ningún grupo étnico.
  • Los signos y síntomas del Gaucher Neuronopático Crónico aparecen en la infancia temprana. Salvo por el compromiso del sistema nervioso, los síntomas son iguales al tipo 1. Los individuos con tipo 3 que llegan a la adolescencia pueden sobrevivir hasta la tercera o cuarta década.

Otro tipo de la Enfermedad de Gaucher se conoce como al “Tipo cardiovascular” porque el primer órgano afectado es el corazón provocando un endurecimiento de las válvulas cardiacas. En este caso pueden también existir anormalidades en los ojos, hueso y un leve crecimiento del bazo.

COMPLICACIONES

Todos los tipos de EG tienden a ser progresivos en sus manifestaciones por lo que, las posibles complicaciones van a depender del tipo de EG que se presente y de la misma persona afectada.

Complicaciones generales. Entre estas se pueden incluir:

  • Dolor de huesos que puede llegar a ser severo y acompañarse de fracturas.
  • Una tendencia a sangrar que puede resultar en hemorragias nasales constantes y moretones permanentes en el cuerpo.
  • Un riesgo incrementado a ciertos cánceres. La gente de edad avanzada con EG tiene mayores posibilidades de desarrollar ciertos tipos de cánceres y particularmente el mieloma múltiple (multiplicación descontrolada de células de plasma).

Complicaciones del EG Tipo 2. En este caso generalmente se incluyen complicaciones serias de tipo neurológico como:

  • Convulsiones
  • Dificultad para caminar y moverse
  • Problemas para tragar.

Dado que estos problemas son progresivos, aumentan en severidad y pueden convertirse en debilitantes que llevan a la muerte.

Complicaciones del EG Tipo 3. Las personas con este tipo de EG tienen un riesgo incrementado de desarrollar problemas cardiacos por calcificación (endurecimiento por depósitos de calcio) de las válvulas del corazón lo que dificulta que se abran y cierren en forma adecuada.

DIAGNÓSTICO

La evaluación clínica es de gran importancia en el diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher y, sumada a las pruebas de laboratorio, darán una clara determinación de la enfermedad.

El médico sospechará de la presencia de la EG cuando la persona afectada tiene un bazo muy agrandado y una tendencia al sangrado, dolor de los huesos o de las articulaciones y sufre fracturas espontáneas. Puede también tener problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.

Historia clínica. El pediatra puede hacer el diagnóstico en un niño que se queja de malestar abdominal o que tiene frecuentes sangrados por la nariz. El hematólogo puede hacer el diagnóstico cuando observa una baja considerable en los niveles de plaquetas en sangre.

El ortopedista puede diagnosticarlo en el momento en el que está tratando alguna fractura de origen inexplicable. Pero principalmente se sospechará cuando existe una historia familiar, esto es lo primero que se le debe notificar a tu pediatra y a cualquier médico.

Examen físico. El médico especialista -de preferencia el Hematólogo/oncólogo- (el Hematólogo es el especialista en trastornos de la sangre), llevará a cabo, primero que nada, un examen físico muy completo palpando en especial el abdomen para verificar el crecimiento del hígado o del bazo (el crecimiento del bazo es más rápido en los niños).

ANÁLISIS DE LABORATORIO.

El médico tratante puede pedir estudios de laboratorio más especializados buscando la alteración de ciertos niveles en sangre y placas de RX que muestren las características óseas de esta enfermedad.

Examen para medir la actividad enzimática (determinación de la actividad enzimática). Actualmente, a todo paciente niño o adulto que curse con estas características se le realiza, en forma rutinaria, un estudio (en sangre) de cuantificación de  unas enzimas (betaglucosidasa y de quitotriosidasa).

  • Este tipo de estudios descansa en la demostración de una notable deficiencia en la actividadde la enzima glucocerebrosidasa (GC) en sangre o en la orina. Las personas afectadas con la EG casi no tienen ninguna actividad. Este estudio no determina ni el tipo ni la severidad de la enfermedad.

Prueba molecular genética. El GBA es el único gen conocido que causa la Enfermedad de Gaucher.

Cuando ya se identificó la mutación (alteración) del gen en el paciente se puede realizar la prueba de portador a otro integrante de la familia que esté en riesgo de serlo. Entre los judíos de Oriente con ascendencia europea (Ashkenazi), la tasa de portadores es de aproximadamente 1 en 15. El estado de portador puede ser detectado a través de una prueba de sangre o saliva.

  • Si tú eres portador de un gen responsable de EG -pero no padeces esta enfermedad-, tendrás un nivel enzimático intermedio que cae entre los que están afectados y los que no son portadores.

Conocer la mutación no ayuda a saber qué tan afectado estará un individuo, hay una gran variabilidad en la gravedad de la enfermedad, incluso entre hermanos y gemelos idénticos (Mistry 1995, Sidransky 1994). Se piensa que deben existir otros factores genéticos o ambientales que contribuyen de alguna manera a la expresión de la enfermedad.

Aspiración de médula ósea: La médula ósea es el tejido que fabrica las células sanguíneas y se encuentra en la parte hueca de la mayoría de los huesos. La aspiración de médula ósea es la extracción de este tejido para su análisis. En la actualidad se considera como un estudio complementario.

Biopsia del bazo: Es la extracción o extirpación de una pequeña porción de tejido para examinarla en el laboratorio y detectar la presencia de células de Gaucher.

Biomarcadores: Para determinar la progresión de la enfermedad o su respuesta a los tratamientos en los niños y adultos, se utiliza el análisis con “biomarcadores” (cambios químicos, fisiológicos o biológicos que pueden ser medibles). Los niveles elevados en sangre de la enzima r (CHITO) reflejan un exceso de almacenamiento de lípidos. Estos niveles usualmente disminuyen y permanecen luego estables después del tratamiento específico.

Estudios de imágen. Es probable que el médico pida también algunos estudios de imagen como:

  • Resonancia magnética(IRM) para determinar el crecimiento del hígado o del bazo y para detectar signos tempranos de problemas óseos.
  • Tomografía computarizada(TC).
  • Radiografía de todos los huesos: Una radiografía se utiliza para detectar la densidad de los huesos y los cambios en el tiempo, fracturas, tumores o condiciones óseas degenerativas. En el caso de un análisis esquelético, se le toman radiografías a todas las áreas.
  • La densitometría óseaes necesaria ya que muchos niños tienen alteraciones de la densidad mineral ósea y ésta, puede aumentar durante el tratamiento el cual puede inducir velocidad de crecimiento en los niños que tienen retardo en su crecimiento.

Estudios que se realizan antes y durante el embarazo. Si estás pensando en embarazarte si tu pareja es de origen Ashkenazi o tiene historia familiar de EG, es importante que lo hables con tu médico para que consideren hacerte un estudio genético.

Si solamente uno de ustedes es Ashkenazi, éste debe de ser el primero al que le hagan el estudio; si se determina que es portador, la otra persona debe de hacerse el estudio. Y si se identifica también como portadora, entonces será necesario que la pareja acudan con un genetista a recibir Consejo Genético.

Si estás embarazada y eres portadora del gen causante de la EG, es probable que tu médico te recomiende que te realices un estudio de amniocentesis (análisis del líquido amniótico que rodea al bebé), el cual puede determinar si el bebé está en riesgo de padecer la EG y de qué tipo. Si estás considerando hacerte estas pruebas, habla con tu genetista para que te explique los riesgos y beneficios.

TRATAMIENTO

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a controlar y aliviar los síntomas.

El tratamiento debe ser prescrito por un especialista, de preferencia con experiencia y con un entrenamiento en esta clase de enfermedades quien debe valorar a cada paciente, analizar sus condiciones y sus posibilidades de mejorar o por lo menos evitar que la enfermedad avance rápidamente y en base a esto indicar el tratamiento adecuado para cada individuo.

MEDICAMENTOS

Tratamiento de reemplazo enzimático TRE: La TRE es el estándar del tratamiento sintomático en la EG. Esta terapia ha modificado la historia natural de la enfermedad desde su aprobación por la FDA en 1991.

  • Su objetivo es reemplazar la enzima deficiente con otras artificiales. Este reemplazo se da para pacientes ambulatorios, a través de la vena (intravenoso) y generalmente es en dosis altas que se aplican cada quince días durante toda la vida. Muy ocasionalmente, algunas personas presentan alergia a este tratamiento.
  • La TRE ha sido especialmente efectiva en los niños; sin embargo, muchos adultos  especialmente con afectación ósea pueden  detener progresión de la enfermedad y aún  tener regresión de algunas de estas lesiones.

Miglustat (Zavesca). Indicado para pacientes con enfermedad de Gaucher sintomática leve o moderada y que no pueden o no esté indicado recibir TRE.

Este medicamento se administra en forma oral y su efecto es interferir con la producción de las sustancias que se acumulan en las células de las personas que tienen la Enfermedad de Gaucher. Los efectos colaterales comunes a este tratamiento son la diarrea y la pérdida de peso.

Eliglustat (Credelga). Medicamento aprovado por la FDA en 2014 como tratamiento para la forma más común de la Enfermedad de Gaucher. Al igual que el anterior, este medicamento parece inhibir la producción de sustancias grasas que se acumulan en las células de las personas con la Enfermedad de Gaucher. Los posibles efectos colaterales incluyen fatiga, dolor de cabeza, náusea y diarrea.

Medicamentos para la osteoporosis. Los síntomas y afecciones óseas deben ser tratadas con medicación complementaria indicada para cada caso.

Este tipo de medicamentos puede ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la Enfermedad de Gaucher.

Nuevas Investigaciones. Se sabe además, de prometedoras investigaciones para el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas, entre ellas las terapias celulares, génicas, nuevas TRE, y nueva terapia oral además de otras llamadas moléculas chaperonas que en el futuro podrán representar importantes cambios en el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher.

Por tratarse de una enfermedad genética el tratamiento de estos pacientes debe ser permanente y de por vida.

TRATAMIENTO DURANTE EL EMBARAZO

Todavía no están bien determinados los efectos que el embarazo pueda tener en el curso de la Enfermedad de Gaucher.

Sin embargo, se ha observado que el embarazo de una madre con EG, tiene varios riesgos incluyendo un incremento en la severidad de la anemia y trombocitopenia que puede potenciar el sangrado postparto, el riesgo de infección y, posiblemente, la posibilidad de un aborto.

Sin embargo, también se ha observado que la mayoría de estos embarazos puede llegar a término sin mayores complicaciones.

La TRE con aiglucerase es el tratamiento de elección para las embarazadas con EG, pero todavía se tiene que demostrar si el medicamento reduce el riesgo de que se presenten complicaciones durante el embarazo y si su uso produce algún efecto adverso en el bebé en desarrollo.

La decisión de continuar o interrumpir el tratamiento, la tomará el médico dependiendo de cada caso en particular.

Dieta

Las personas afectadas con EG tienen un requerimiento elevado de calorías porque su metabolismo es muy elevado, pero a pesar de esto, las personas que tienen el hígado o el bazo agrandados, frecuentemente tienen poco apetito ya que el crecimiento de los órganos deja poco espacio para el llenado del estómago y se sienten “llenas” con un poco de alimento.

Es probable que el médico recomiende vitaminas para suplementar las deficiencias nutricionales que le pueden afectar y que le pida consulta con un especialista en nutrición.

Manejo interdisciplinario de los síntomas 

Las personas afectadas con la Enfermedad de Gaucher generalmente se someten a una variedad de cuidados médicos. Generalmente es el genetista el que coordina al grupo de especialistas médicos para monitorear el progreso de la enfermedad y dirigir las necesidades y decisiones médicas.

Dado que la Enfermedad de Gaucher afecta múltiples partes del cuerpo, los pacientes se ven en la necesidad de visitar múltiples especialistas en diferentes áreas, entre ellos podemos mencionar al hematólogo, ortopedista, neurólogo y neuro-oftalmólogo.

Las opciones de tratamiento incluyen desde medicamentos o terapias para el dolor, transfusiones de sangre, cirugía ortopédica, etc.

De no ser tratada, la enfermedad puede progresar y terminar con características patológicas que pueden tornarse en difíciles o imposibles de revertir, por ejemplo fibrosis del bazo o del hígado, osteonecrosis (muerte del tejido óseo) entre otras.

PRONÓSTICO

Las personas con EG, particularmente aquellas que la desarrollaron en la vida adulta, tienen muchas posibilidades de tener una vida casi normal.

Los niños cuya enfermedad inicia en los primeros años de vida, no llegan a vivir después de los dos años. Sin embargo, los niños con EG Tipo 3 que llegan a la adolescencia, llegan a sobrevivir muchos años.

ASPECTOS EMOCIONALES DE LA EG

Las personas afectadas con este padecimiento, sus parejas y amigos, pueden enfrentarse con una gran variedad de retos emocionales y sociales además de las limitaciones físicas o de las complicaciones causadas directamente por la enfermedad los cuales dependerán de la severidad con que se presente en cada individuo. Las personas con EG pueden, a través del tiempo, experimentar algunos, ninguno o muchos de los siguientes retos:

Incertidumbre: Una de las preocupaciones más comunes está relacionada con los sentimientos de soledad e ignorancia acerca de la enfermedad debido a que tanto los síntomas como la enfermedad en sí misma varían muchísimo y se pueden presentar en cualquier momento. Algunas personas permanecen asintomáticos mientras que otras empiezan a tenerlos desde muy temprana edad.

Esta incertidumbre puede agregarse a las dificultades que tienen para hacer planes a largo plazo o de fijarse metas.

Los portadores enfrentan decisiones muy difíciles acerca del matrimonio y la posibilidad de tener descendencia. Por ejemplo, si ellos mismos están enfermos, ¿tendrán la resistencia física para educar a sus hijos?, ¿sus hijos heredarán esta enfermedad? Sin embargo, es también frecuente que esta misma incertidumbre sea la fuerza interna que necesitan para salir adelante.

¿Tendré mucho dolor?: El dolor asociado a la EG puede ir desde un nivel muy suave hasta extremadamente severo. Vivir con ese dolor, y sobre todo cuando se torna severo, puede ser un gran reto para las personas afectadas por la EG.

Hay momentos en los que los episodios de dolor pueden ocurrir involucrando a los grandes órganos o a los huesos que han sido afectados. Estos episodios finalmente ceden en una o dos semanas, pero pueden durar más y algunas veces se necesita un medicamento potente para controlar el dolor.

Algunas personas con EG pasan por periodos de severo dolor de los huesos conocidos como “crisis óseas”. Las articulaciones se inflaman y se ponen brillosas, rojas e hinchadas y hasta se sienten calientes al tacto. Algunas veces, el más mínimo movimiento puede causar un dolor extremo. Cuando el dolor es severo, la persona no se puede movilizar bien e incluso puede tener problemas para dormir.

Las personas adultas afectadas y los padres de los niños con EG, trabajan con sus médicos para aprender cuáles son los analgésicos más apropiados y las técnicas que ayudan más a minimizar el dolor.

¿La fatiga es un problema?: Otro reto al que se encaran algunas de las personas afectadas con la EG, es la fatiga que puede presentarse como consecuencia de la anemia. Cuando este problema es severo, es muy probable que se sientan cansados aún después de una buena noche de sueño.

Algunos niños ni siquiera tienen la energía o resistencia para jugar con otros niños y pueden tener dificultad para permanecer alertas en el salón de clases o para concentrarse en sus tareas escolares.

Es importante para estas personas que incluyan periodos de siestas en su horario de actividades diarias para ayudarles a combatir los golpes de fatiga. Las actividades normales que una persona sana puede hacer, pueden requerir de un mayor esfuerzo en las afectadas por la EG.

Muchas personas encuentran que hacen todo lo que quieren siempre y cuando tengan cuidado en medir sus acciones y  pidan ayuda cuando lo necesiten.

¿Cómo afecta esta enfermedad la movilidad?: En algunos momentos, los efectos de la EG pueden afectar la movilidad en algunas de las personas afectadas. Caminar puede convertirse en algo difícil, especialmente cuando la distancia es larga o hay que subir o bajar escaleras.

La disminución en la movilidad puede ser también una respuesta a una crisis ósea o a una fractura. El uso de algunas ayudas ambulatorias como una silla de ruedas, muletas o bastones, puede ser muy útil en estos momentos.

Es muy raro que la incapacidad pueda llegar a tal extremo que la persona tenga que ser hospitalizada o que se tenga que quedar en cama. Para los niños esto puede significar ausencias en la escuela y los adultos necesitarán un tiempo de descanso en el trabajo. Los cambios y ajustes en el estilo de vida pueden ayudar a conservar la energía y minimizar el esfuerzo en los huesos y articulaciones.

¿Cómo afecta la EG el apetito?: El crecimiento pronunciado del hígado y/o del bazo puede afectar el apetito de las personas por la presión que ejercen estos órganos contra el estómago. Las personas con EG frecuentemente se quejan de “sentirse llenos”, aún cuando hayan comido unas cuantas porciones de alimento.

El crecimiento de estos órganos deja poco espacio  en la cavidad abdominal para que el estómago se pueda llenar de alimento y esto hace que se tarden más en comer porque su estómago se llena rápidamente.

El hecho de que no coman mucho puede ser causa de ansiedad para ellos mismos y para sus familiares. En estas situaciones, es importante la paciencia y la comprensión. Ellos mismos van descubriendo qué alimentos o que hábitos alimenticios deben evitarse para así disminuir los problemas digestivos.

¿Cómo afecta la EG la apariencia de la persona afectada por esta enfermedad?: La imagen física puede ser un reto muy difícil para las personas que tienen el hígado y/o el bazo crecidos. Los niños y los adultos pueden ser ridiculizados o molestados por ser tan gordos, por parecer que están embarazados o, simplemente, por ser “diferentes”.

Para los niños que son muy conscientes de su apariencia, esto puede herir su autoestima y además de enfrentar los retos de la enfermedad, tienen que luchar contra los injustos comentarios que surgen por su apariencia física.

En estas situaciones, comprar ropa holgada y cómoda es importante tanto para los niños como para los adultos. Los individuos que tienen un abdomen muy grande, encuentran que la ropa no ajustada, sobre todo en la cintura y de material elástico, es la más cómoda.

¿Qué pasa con los niños con EG?: Los niños con EG crecen más lentamente que otros niños. Pueden ser más pequeños y chaparros porque su energía la utilizan para enfrentarse a la enfermedad y queda poco para el proceso de crecimiento.

Pueden estar debajo del percentil normal en la tabla de peso y crecimiento y pueden parecer torpes y fuera de balance por el aumento del hígado y bazo. Debido a su apariencia, los padres y los maestros tienen la tendencia a tratarlos como niños menores de la edad que tienen.

Los adolescentes con EG frecuentemente tienen un retraso en la llegada de la pubertad, pero ya al final de la adolescencia, la mayoría se empata con el resto de la población y generalmente llegan a la altura que genéticamente iban a tener y experimentan un desarrollo sexual normal. Sin embargo, este retraso puede causar algunas dificultades psicológicas durante la adolescencia.

Dependiendo de la severidad de la enfermedad, los niños con EG que tienen una agilidad disminuida, tendencia  a las fracturas y a los sangrados, o que tienen el bazo agrandado, su médico seguramente les pedirá que no hagan deportes de contacto y que mejor se dediquen a la natación, la bicicleta o el baile. Si su energía física es baja por las dificultades para respirar o por la anemia, quizá incluso les recomiende actividades no aeróbicas.

Sin embargo, un niño que es lo suficientemente fuerte como para estar interesado en los deportes, se le debe de estimular y apoyar para que participe y él mismo aprenda a medir sus limitaciones.

Es importante destacar otras actividades que puedan ayudar a los niños más afectados por la EG para que desarrollen intereses y capacidades de socialización. Los niños frecuentemente aprenden a compensar por las cosas que no pueden hacer y son los mejores en otras áreas de sus vidas.

Los médicos y los familiares deben trabajar en equipo para determinar qué actividades son las más apropiadas para cada niño con la EG. Las escuelas generalmente están dispuestas a desarrollar actividades alternas y programas especiales para niños con limitaciones físicas.

¿Qué pasa con los adultos que recientemente han sido diagnosticados con EG?: Los adultos con EG pueden tener dificultad en aceptar que tienen una enfermedad crónica y algunos hasta llegan a negar los síntomas o negarse a buscar ayuda médica.

Esto es normal ante el miedo a recibir un diagnóstico totalmente nuevo e inesperado y en cierto modo puede ayudarlos a seguir con sus actividades diarias, pero a largo plazo esto puede ser peligroso, especialmente cuando no inician un cuidado médico adecuado y tratamiento ya que esto conduce a un empeoramiento de los síntomas y a un posible daño irreversible en su organismo.

¿A qué se pueden enfrentar los padres con niños con la EG?: Ser el padre de un niño con la EG puede involucrar la toma de decisiones difíciles para las cuales no hay una regla clara. Los padres “Gaucher” deben de consultar con su médico tratante si es necesario restringir la actividad física de su hijo, tienen que poner en una balanza los riesgos físicos con la necesidad que tiene su hijo de socializar con otros niños.

Deben también de escoger, cuando y como le informarán a su hijo acerca de su enfermedad y lo que ésta significa. Deben también decidir a qué otras personas le deben de informar de la enfermedad de su hijo, por ejemplo, las autoridades escolares o amigos. Los padres deben ofrecer apoyo emocional y ayuda práctica cuando su hijo tiene episodios de dolor.

La dinámica familiar y las relaciones entre hermanos y hermanas debe cambiar al enfocar -o quitar- la atención en el hijo afectado. La pareja puede afectarse y los hijos/padres pueden manejar un sentimiento de resentimiento o culpa.

Los aspectos emocionales asociados con la EG pueden convertirse en especialmente molestos para los niños cuando están en una edad en la que es tan importante “ser como los demás” y “pertenecer” al grupo. Se frustran si se ven diferentes a los demás y no pueden hacer lo mismo que los otros.

Al entender sus necesidades emocionales, los padres pueden ayudar al niño a manejar el dolor que experimentan. Los médicos y la comunidad pueden ofrecer un apoyo invaluable a las familias que tienen hijos con enfermedades crónicas. Algunas veces, el hecho de compartir, ya es suficiente.

¿Cuáles son los problemas a los que se encara el adulto con EG?

Los individuos con la EG que experimentan los primeros síntomas en la vida adulta, el impacto puede ser devastador. Los adultos sienten que tenían mucha más resistencia antes que les permitía disfrutar de la vida, estaban ocupados con su familia, trabajo y vida social, eran independientes y se podían mover a voluntad.

Una presentación abrupta y severa de los síntomas, súbitamente interfiere con su vida laboral y planes de vida. En cambio para los que tienen síntomas más leves, la enfermedad tendrá un efecto menor en sus vidas e incluso hasta llegan a olvidarse que tienen esta enfermedad.

Conforme la enfermedad progresa, algunos adultos se sienten exhaustos y acobardados con tantas limitaciones y se ven obligados a hacer cambios en su estilo de vida para medirse y adaptarse a esta nueva situación.

PRONÓSTICO

La EG Tipo 1 es la forma más común de la enfermedad.Esta enfermedad puede presentarse en una forma desde leve a severa y los síntomas pueden no aparecer sino hasta la vida adulta. Con la terapia de reemplazo enzimático, las personas afectadas pueden llevar una vida plena y activa.

Debido al daño neurológico tan devastador, la EG Tipo 2 es típicamente fatal dentro de los primeros 2 años de vida.

Los pacientes con EG Tipo 3, tienen una expectativa de vida más corta, sin embargo, el tratamiento ayuda a que algunas de estas personas –que tienen una afectación neurológica leve- puedan vivir hasta los 50 años. Los investigadores están buscando nuevos medicamentos que puedan cruzar la barrera neurológica (la cual actúa para proteger el cerebro, pero también impide el paso de los medicamentos). Si alcanzan el éxito, el pronóstico mejorará tanto para los que tienen tanto el Tipo 2 como el 3.

GRUPOS DE APOYO

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

En español

Asociación Gaucher de México A.C. 
Centro Comercial Galerías Reforma, Carretera México -Toluca 1725 Local A-30
Colonia Lomas de Palo Alto, Cuajimalpa, Mexico D.F. C.P. 05110
Tel. 5396 4682  o 5342 2527, Fax: (0052) 55 70 78 88
asociacion.gaucher@correoweb.com

En inglés:

Children’s Gauchers Disease Research Fund: www.childrensgaucher.org

National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H, Otras

Hepatitis C y embarazo

DEFINICIÓN

La hepatitis C es una enfermedad del hígado infecto-contagiosa causada por el virus del mismo nombre; ese virus puede causar hepatitis, tanto aguda como crónica, cuya gravedad varía entre una dolencia leve que dura algunas semanas, y una enfermedad grave de por vida.

La palabra hepatitis se deriva de: “hepar” hígado e “itis” inflamación: inflamación del hígado.

El virus de la Hepatitis C fue identificado en 1989, después de muchos años de estudio, antes de esto, esta enfermedad se denominaba “Hepatitis “NoA, NoB postrasfunsional”, esto quería decir que era una hepatitis que no había sido provocada por estos virus que eran los que se conocían en ese momento y que había aparecido después de una transfusión de sangre.

A mediados de 1995 el virus fue visto por primera vez por científicos con la asistencia de un microscopio electrónico.

Es un tipo de hepatitis que afecta primariamente al hígado pero que también ataca a  otros órganos y puede desencadenar una serie de problemas en todo el organismo afectando al sistema inmunológico y causando otras enfermedades como la diabetes, el linfoma No-Hodgkin, complicaciones de la retina y tiroiditis.

Al principio se consideraba que este tipo de hepatitis era benigno porque el curso de su desarrollo es muy lento y no presenta síntomas por muchos años; para la mayoría de las personas, el progreso de la enfermedad puede durar de 20 a 30 años (50 a 70% de las personas afectadas van a “hepatitis crónica” que, habitualmente, no da ningún síntoma), pero otras pueden desarrollar cirrosis o cáncer del hígado rápidamente (un 20% progresará a cirrosis hepática en los 10-20  años posteriores al contagio).

En la actualidad la infección por VHC es la primera causa de hepatitis crónica, la principal causa de trasplante hepático y de cáncer de hígado en el mundo occidental.

¿QUÉ ES EL HÍGADO?

Es el órgano más grande de tu cuerpo, pesa aproximadamente 1,500 gramos y, a pesar de su gran tamaño, está escondido debajo de las costillas en el lado derecho de tu cuerpo.

Normalmente permanece así, sin que sepas siquiera dónde está y es tu socio silencioso. Quizá es por esto que su funcionamiento es tan misterioso y desconocido para la mayoría de nosotros.

Es solamente cuando se daña -por diferentes enfermedades o procesos- que uno se familiariza con este órgano vital.

Funcionalmente, el hígado es el órgano más complejo que lleva a cabo una multitud de diferentes procesos, entre algunos de ellos son:

Procesa los carbohidratos, grasas, proteínas y el alcohol.

  1. Almacena vitaminas y hierro
  2. Produce y excreta bilis
  3. Desintoxica la sangre
  4. Produce proteínas plasmáticas y factores de coagulación.

¿QUÉ ES EL SISTEMA INMUNOLÓGICO?

Tu cuerpo tiene un sistema inmunológico. Este sistema actúa como un ejército cuyo trabajo es proteger tu salud. Tu sistema inmunológico está formado por células y órganos que te van a proteger de la invasión los gérmenes que pueden afectar tu salud. El trabajo de tu sistema inmunológico es destruir esos gérmenes.

Los gérmenes vienen en multitud de tipos: bacterias, parásitos y virus. Cuando logran penetrar tu organismo, tu sistema inmunológico hará todo lo posible por defenderte de la invasión.

Algunas personas logran defenderse con éxito y no se enferman pero su sangre llevará la prueba de que su sistema inmunológico luchó contra el germen invasor. Esta prueba se llama “anticuerpos”. Son como las “heridas de guerra” que quedan después de que el enemigo se ha ido.

Si tu sistema inmunológico se “deprime”, vas a estar en constante ataque de todos estos gérmenes que harán que te enfermes y puedas morir.

El virus de la Hepatitis C es uno de tantos virus que, si penetra en tu organismo, tu sistema inmunológico hará todo lo posible por defenderte de la invasión.

Algunas personas logran defenderse con éxito y son las que desarrollan Hepatitis C aguda, dura entre 3 a 6 meses, teniendo una fase crítica que puede alargarse hasta un año e incluir una curación espontánea que suele ocurrir en el 20% de los casos, en el segundo semestre de padecer la enfermedad.

Pero la mayoría de las personas, el 80% de las personas infectadas, llega a padecer la Hepatitis C crónica que puede alargarse 20 0 30 años sin síntomas.

¿CUÁL ES LA DIFERENCIA ENTRE LAS DISTINTAS HEPATITIS?

Todas son infecciones virales que inflaman el hígado, sin embargo, los virus son diferentes uno de otro y son también diferentes los medios de transmisión, el periodo de incubación y sus efectos.

Cada una de ellas: A, B, D, C (son las más conocidas) tiene formas especiales de presentación y las posibles complicaciones difieren sustancialmente, especialmente en la mujer embarazada, por las implicancias para la salud ulterior de la madre y el bebé.

¿QUÉ ES LA HEPATITIS C AGUDA?

La hepatitis C aguda es una infección de corto plazo por el virus de la hepatitis C. Los síntomas pueden durar hasta 6 meses. A veces, la infección desaparece porque el cuerpo es capaz de combatir la infección y deshacerse del virus.

¿QUÉ ES LA HEPATITIS C CRÓNICA?

La hepatitis C crónica es una infección por el virus de la hepatitis C de duración prolongada. La hepatitis C crónica se produce cuando el cuerpo no puede deshacerse del virus de la hepatitis C. La mayoría de las infecciones por hepatitis C se vuelven crónicas.

Sin un tratamiento, es posible que la hepatitis C crónica provoque cáncer de hígado o daño hepático grave que produzca insuficiencia hepática. La insuficiencia hepática se produce cuando el hígado deja de funcionar de manera correcta.

¿Cómo se puede reducir el riesgo de hepatopatías crónicas en la persona con hepatitis C?

La persona infectada con la hepatitis C no debe beber alcohol. Debe consultar con el médico antes de tomar medicamentos nuevos, incluso los de venta libre y de hierbas (fitoterapia). También debe consultar sobre la posibilidad de recibir las vacunas contra la hepatitis A y la hepatitis B.

¿CÓMO SE CONTAGIA LA HEPATITIS C?

Se conocen muchas, aunque no todas las posibles vías de contagio de la Hepatitis C. Esta relacionada principalmente con:

  • Trasmisión Sanguínea:contacto con sangre de una persona infectada, por vía parenteral: heridas, exudados de heridas, laceraciones de la piel o mucosas.
  • Transfusiones sanguíneas:en la actualidad es una vía de contagio casi inexistente por los controles a los que se somete a la sangre utilizada para dichas transfusiones. Sin embargo, existen muchas personas que contrajeron la enfermedad mediante esta vía cuando no se había descubierto el virus ni había forma de detectarlo (antes de 1993).
    • Dado que existe un periodo denominado ‘ventana’, desde que te contagias hasta que desarrollas anticuerpos (que es lo que detectan los análisis), en el que se pasaría por alto el diagnóstico de una hepatitis, para reducir el riesgo de contagio, a todos los donadores  de sangre se les hace una encuesta sobre factores de riesgo de modo que si existe duda de que haya podido contagiarse, su sangre no se acepta.
  • Pinchazos accidentales o compartir agujas,inyecciones intravenosas, jeringas contaminadas con sangre infectada. las personas que fueron tratadas con inyecciones en la época en la que se usaban jeringas no desechables pueden contagiarse de la Hepatitis C.
  • Tatuajes y perforaciones corporales (‘piercing’)pueden ser causa de infección si no se usan materiales desechables o no se tienen las medidas higiénicas adecuadas. La persona que hace el ‘piercing’ debe utilizar guantes y lavarse las manos después de cada trabajo.
  • Uso de drogas por vía intravenosa o vía intranasalal compartir instrumentos contaminados con agujas o popote. En la actualidad, en nuestro país el grupo de los usuarios de drogas es uno de los más afectados por la enfermedad
  • Vía sexual:mantener relaciones sexuales no suele ser una causa frecuente de contagio. Existen algunas relaciones de más riesgo, como son las de carácter homosexual (si existen erosiones anales). También aumenta el riesgo de contagio si la persona afectada o su pareja tienen una enfermedad de transmisión sexual concomitante: la infección por VIH aumenta el riesgo de contagio, así como la gonorrea o la infección por clamidia (enfermedad de transmisión sexual causada por una bacteria que puede afectar los órganos genitales de una mujer).
    • Durante la menstruación se desaconsejan las relaciones sexuales por la presencia de sangre.
  • Compartir cepillos de dientes, corta úñas, tijeras, navajas, rastrillos  o maquinas de afeitarpuede poner en contacto la sangre de un paciente infectado con la de uno no infectado y éste podría ser un teórico vehículo de contagio, por lo que estas prácticas se desaconsejan.
  • Vía materno-fetal:los hijos de las madres afectadas pueden contagiarse. El riesgo de transmisión es del 2% y se incrementa al 4-7% para los hijos de madres con ARN (ácido ribonucleico que el virus necesita para replicarse) positivo en el momento del parto. También depende, en parte, de que existan otras infecciones asociadas o de lo traumático del parto.

Algunas de las personas afectadas (un tercio) son diagnosticadas y no tienen ningún antecedente que justifique el contagio, por lo que se supone que existen vías de infección diferentes de las nombradas y que no han podido ser demostradas hasta el momento.

¿CÓMO NO SE CONTAGIA?

La Hepatitis C no se contagia por dar pecho o leche materna, los abrazos, la tos, estornudos, besos, comida, agua, contacto casual, o por compartir utensilios de comida o vasos.

¿QUÉ PERSONAS TIENEN MÁS RIESGO DE PADECER HEPATITIS C?

  • Persona que haya recibido una transfusión de sangre o derivados (plasma, inmunoglobulinas etc.) antes de 1993.Después de esta fecha, las pruebas que se realizan a las muestras de sangre minimizan tanto el riesgo que hace muy poco probable el contagio.
  • Usuarios de drogas por vía venosa o vía intranasal al compartir instrumentos contaminados (agujas o popotes).Este grupo de personas tiene un riesgo muy alto de tener una infección por Hepatitis C. Con frecuencia existen personas coinfectados por la Hepatitis C y el virus del VIH.
  • Portadores de tatuajes o perforaciones corporales:los tatuajes y los ‘piercing’ son un vehículo frecuente de transmisión de la infección cuando se realizan en lugares que no cumplen las medidas de higiene exigidas (uso de aguja única para cada individuo, material desechable, esterilización adecuada de los materiales). En los últimos años este problema parece en aumento por la gran difusión que han tenido estas técnicas, especialmente entre gente joven.
  • Las personas que han recibido inyecciones con jeringas o agujas no desechables que están contaminadas.El uso de material de laboratorio desechable se extendió hace poco más de 20 años, previamente se empleaban agujas hipodérmicas que, en muchas ocasiones, no estaban esterilizadas de forma adecuada.
  • Personas con antecedentes de intervenciones quirúrgicas.El modo de contagio en estos casos puede ser del personal quirúrgico cuando entran en contacto con la sangre del paciente intervenido.
  • Personas que han compartido cepillo de dientes, corta úñas, tijeras, navajas, rastrillos o máquinas de afeitar contaminados con sangre infectada.
  • Personal de salud:el riesgo aumenta al tener más posibilidades de pinchazos accidentales con personas infectadas, algo que ocurre también en otros procedimientos como extracción de sangre, colocación de catéteres, etc.

¿CÓMO SE PUEDE EVITAR EL CONTAGIO DEL VHC?

Se deben tomar todas las precauciones para evitar que la sangre infectada no entre en contacto con la sangre de otras personas.

Por eso es muy importante para las personas que presentan el virus de la Hepatitis C:

  • No compartir artículos personales: cepillos de dientes, rasuradoras, corta úñas, navajas, etc.
  • Cubrirse las heridas y llagas abiertas.
  • Tener sexo seguro: usar condón.
  • No donar sangre, plasma, ni semen.
  • Informar a sus dentistas, doctores y enfermeras para que tomen las medidas necesarias.

¿EL VHC ES ALGO COMO EL VIH?

No, pertenecen a dos familias de virus totalmente distintas, tienen estrategias  diferentes para la replicación, estructura, envoltura y para la supervivencia, NO son para nada parecidos – excepto en que ambos confunden completamente al sistema inmune.

Sin embargo se sabe que las madres infectadas con VIH-VHC tienen mayor probabilidad de infectar al producto durante el parto.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA HEPATITIS C?

Es una enfermedad silenciosa que puede presentarse de manera aguda o crónica.
La Hepatitis C aguda es casi indistinguible de la Hepatitis B aguda. Al poco tiempo de contraer la infección mucha gente tiene una enfermedad parecida a la gripe con fatiga, fiebre,dolores y malestar muscular, náusea y vómitos.

Aproximadamente el 10% tiene ictericia (su piel y la parte blanca de los ojos se vuelve amarilla).Generalmente estos síntomas se resuelven y la persona afectada no padece síntomas de enfermedad hepática durante muchos años.  Los síntomas pueden ocurrir entre las 2 semanas a 6 meses después de la exposición, aunque normalmente sucede a los dos meses.

La Hepatitis C crónica la padecen el 80% de las personas infectadas. Puede no presentar síntomas por un largo periodo de tiempo hasta 20 0 30 años sin más síntomas que algunas alteraciones en los  marcadores hepáticos.

Después puede empezar una fase de fibrosis del hígado, que en algunos años puede desarrollar cirrosis y evolucionar en cáncer de hígado.

Los efectos del virus varían ampliamente entre los individuos y pueden presentar:

  • Cansancio y debilidad
  • Disminución de apetito
  • Náuseas o malestar estomacal.
  • Ictericia o coloración amarilla en la piel y/o ojos
  • Prurito (aparición de ronchas y comezón en la piel)
  • Dolor en la parte superior derecha del abdomen.
  • Dolor o inflamación de articulaciones.

Cuando se padece Hepatitis C crónica el paciente se mantiene estable y no hay mejora en forma espontánea. En algunos casos, a los 15 o 20 años del diagnóstico se detecta progresión de la lesión hepática.

Los síntomas de la cirrosis incluyen fatiga progresiva, ictericia (piel  y ojos amarillos), orina oscura (del color de la coca-cola), hinchazón abdominal (ascitis), pérdida muscular, picor, desorientación, confusión, pérdida de apetito y facilidad para las magulladuras (moretones).

Los síntomas de la Hepatitis C se han confundido con los de la Fibromialgia (Fatiga Crónica). Los estudios más recientes muestran que la Hepatitis C tiene un efecto muy importante en la calidad de vida de las personas afectadas.

DIAGNÓSTICO

A menudo, la infección crónica por el VHC también queda sin diagnosticar porque se mantiene asintomática hasta décadas después, cuando aparecen síntomas secundarios al daño hepático grave.

En la mayoría de los pacientes con VHC se detecta de forma casual, ya que la infección generalmente cursa sin síntomas,  pocos son los casos diagnosticados en la fase aguda.

Suele descubrirse en el momento en el que: el médico realiza análisis de rutina, al ir a donar sangre, al hacer análisis para seguros médicos o de vida.

Actualmente existen varias pruebas disponibles para diagnosticar la infección por el virus de Hepatitis C. Tu médico puede confirmar si has sido infectada con el virus de Hepatitis C haciendo ciertas pruebas de sangre:

Exámenes de sangre:

Para analizar la presencia en la sangre de anticuerpos frente al virus VHC. Los anticuerpos que son específicos contra el virus de la hepatitis C sólo se sintetizan cuando el virus está presente en la sangre.

Por tanto, si estos anticuerpos se identifican en la sangre, implica que la persona ha estado en contacto con el virus de la hepatitis C en algún momento. Sin embargo, la presencia de estos anticuerpos no significa necesariamente que siga teniendo el virus en la sangre, pero sí que en un momento dado estuvo.

Si la determinación de anticuerpos es positiva, se necesita otra segunda comprobación  para saber si el virus sigue estando presente (dado que en el 10%-30% de las personas desaparece espontáneamente).

Otros análisis de sangre

En la prueba definitiva se mide la cantidad de material genético, el ARN del virus de la hepatitis C, habitualmente mediante una técnica llamada reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o sus variantes, de ahí que la prueba suela denominarse prueba de PCR.

La prueba de PCR también puede emplearse para identificar el genotipo del virus (hay seis genotipos diferentes del virus de la hepatitis C) y la cantidad de virus presente (carga viral). En ciertos casos, cuando se sabe que una persona tiene una producción reducida de anticuerpos (por ejemplo, en caso de infección por el VIH), es necesario efectuar análisis de hepatitis C utilizando directamente el método de PCR.

Una vez diagnosticada una hepatitis C crónica se deberá evaluar el grado de daño hepático (fibrosis o cirrosis). Esto puede hacerse por biopsia hepática o por diversas pruebas no invasivas:

  • Elastografía por resonancia magnética.Una alternativa no invasiva para la biopsia de hígado .Es la elastografía por resonancia magnética que combina la tecnología de las imágenes por resonancia magnética con los patrones formados por las ondas sonoras que rebotan en el hígado para crear un mapa visual que muestra el grado de rigidez en todo el hígado. Un tejido hepático rígido indica la presencia de fibrosis, o cicatrices en el hígado, como consecuencia de la hepatitis C crónica.
  • Elastografía de transición.Otra prueba no invasiva es la elastografía de transición, la cual es una forma de ecografía que transmite vibraciones al hígado y mide la velocidad de la dispersión de estas por el tejido hepático para medir la rigidez.
  • Biopsia de hígado.Esta prueba normalmente se realiza utilizando una ecografía como guía e incluye la inserción de una ajuga fina a través de la pared abdominal para extraer una pequeña muestra de tejido hepático para analizarla en el laboratorio.

La utilidad de estas pruebas es confirmar el diagnóstico además de establecer el tipo y duración del tratamiento de acuerdo al genotipo del virus  y monitorizar la respuesta del organismo a los medicamentos antivirales.

¿QUÉ ES EL GENOTIPO DE LA HEPATITIS C?

No todas las personas tienen el mismo tipo de virus de Hepatitis C. Hay seis genotipos del VHC, y su respuesta al tratamiento es diferente. Por otra parte, una misma persona puede estar infectada por más de un genotipo.

El grado de daño hepático y el genotipo del virus se utilizan para orientar las decisiones terapéuticas y la conducta clínica.

El diagnóstico debe excluir otras causas posibles como VHA, VHB, citomegalovirus, infección del virus de Epstein-Barr, además de problemas no virales del hígado: hígado graso o enfermedades relacionadas con el alcohol o las drogas.

Tu médico te pedirá, periódicamente, los estudios y exámenes necesarios para monitorizar el tratamiento.

¿Quiénes deben de hacerse la prueba en forma preventiva?

El diagnóstico precoz puede prevenir problemas de salud derivados de la infección, y también la transmisión del virus. La OMS recomienda el cribado en personas que puedan correr un alto riesgo de infección.

Los grupos de población más expuestos al riesgo de infección por el VHC son:

  • los consumidores de drogas inyectables;
  • los consumidores de drogas por vía intranasal;
  • los receptores de productos sanguíneos infectados, y los pacientes sometidos a intervenciones invasivas en centros sanitarios cuyas prácticas de control de la infección son inapropiadas;
  • los niños nacidos de madres infectadas por el VHC;
  • personas cuyas parejas sexuales están infectadas por el VHC;
  • personas infectadas por el VIH,
  • reclusos o exreclusos, y
  • personas que hayan tenido tatuajes o perforaciones ornamentales (piercings).

¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO PARA LA HEPATITIS C?

La hepatitis C no siempre requiere tratamiento porque, en algunas personas, la respuesta inmunitaria eliminará la infección espontáneamente y algunas personas con infección crónica no llegan a presentar daño hepático.

Cuando el tratamiento es necesario, el objetivo es la curación. La tasa de curación depende de algunos factores tales como la cepa del virus y el tipo de tratamiento que se dispensa.

Medicamentos antivirales

La infección de la hepatitis c se trata con medicamentos antivirales Hepatitis C los cuales intentan sacar el virus del cuerpo de la persona afectada.

El objetivo es la curación total, es decir, que ya NO se pueda detectar el virus de la Hepatitis C en la sangre del individuo afectado, al menos 12 semanas después de que completaron el tratamiento.

Los investigadores recientemente lograron grandes avances en el tratamiento de la hepatitis C con nuevos medicamentos antivirales «de acción directa», a veces en combinación con otros medicamentos existentes.

Como consecuencia, las personas tienen mejores resultados, menos efectos secundarios y tratamientos más cortos, algunos duran solamente ocho semanas.

La elección de medicamentos y duración del tratamiento dependen del genotipo de la hepatitis C, la presencia del daño hepático existente, otras afecciones y tratamientos anteriores.

Debido al ritmo de la investigación, las recomendaciones para los regímenes de medicamentos y tratamientos están cambiando rápidamente. Por lo tanto, lo mejor es analizar las opciones de tratamiento con un especialista (gastroenterólogo o hepatólogo).

Durante todo el tratamiento, el equipo de atención controlará tu respuesta a los medicamentos.

Es muy importante que NUNCA INTERRUMPAS EL TRATAMIENTO sin antes consultar a tu médico.

HEPATITIS C Y EMBARAZO

¡OJO! Si estás decidida a tomar tratamiento contra la Hepatitis C antes de embarazarte, es recomendable esperar por lo menos 6 meses después de terminar el tratamiento antes de embarazarte para evitar los defectos al nacimiento que el medicamento puede causar en el bebé.

Los hombres que toman tratamiento deben usar control de natalidad durante el mismo y por lo menos 6 meses después de finalizado.

La respuesta al tratamiento depende, en parte, de lo avanzada que esté la infección. Las personas afectadas que ya padecen cirrosis tienen menos posibilidades de responder o su mejoría será menos espectacular que la de las personas que están en fases más precoces de la enfermedad.

Sin embargo incluso los cirróticos responden al tratamiento y, el uso de estos medicamentos, puede reducir el riesgo de desarrollar un cáncer en el futuro.

Las personas con daño hepático avanzado, pueden necesitar un  trasplante de hígado. La Hepatitis C es   la causa número uno de los trasplantes de hígado.

TRASPLANTE DE HÍGADO

Si has padecido complicaciones graves debido a la infección crónica por hepatitis C, el trasplante de hígado puede ser una opción. Durante el trasplante de hígado, el cirujano extrae el hígado dañado y lo reemplaza con uno sano. La mayoría de los hígados trasplantados provienen de donantes fallecidos, si bien una pequeña cantidad proviene de donantes vivos que donan una porción de sus hígados.

En la mayoría de los casos, la hepatitis C no se cura solo con el trasplante de hígado. Es probable que la infección vuelva a aparecer y requiera un tratamiento con medicación antiviral para evitar daños en el hígado trasplantado.

Varios estudios han demostrado que los nuevos regímenes de medicación antiviral de acción directa son efectivos para curar la hepatitis C después de un trasplante.

El tratamiento con antivirales de acción directa también puede ser efectivo con ciertos pacientes seleccionados adecuadamente antes del trasplante de hígado.

VACUNAS

Aunque no existe la vacuna contra la hepatitis C, es probable que el médico recomiende que te coloques vacunas contra los virus de la hepatitis A y B. Estos virus son diferentes y también pueden provocar daño hepático y complicar la evolución de la hepatitis C crónica.

TRANSMISIÓN SEXUAL DE HEPATITIS C

La transmisión sexual de la Hepatitis C es poco frecuente en las parejas monógamas. Aunque se han detectado VHC-ARN en los fluidos genitales femeninos, es rara la transmisión de la mujer a su pareja sexual. No se recomienda el uso de preservativos en estas parejas o en aquellas interesadas en tener descendencia.

Las parejas infértiles con VHC pueden recurrir a las técnicas de reproducción asistida.

Lo que concierne a las mujeres con respecto al VHC

Las mujeres pueden verse afectadas por la Hepatitis C de una manera diferente a la de los hombres. Esto es posiblemente debido a los efectos hormonales.

Menstruación: Los efectos del VHC pueden involucrar irregularidades menstruales, particularmente si estás experimentando síntomas significativos. Es importante que vigiles tu salud en general así como que lleves un control de la hepatitis.

Las toallas higiénicas y tampones que se han expuesto a la sangre deben envolverse firmemente y disponerse de una manera segura. Las superficies contaminadas deben lavarse perfectamente con cloro y la ropa que se haya expuesto a la sangre debe remojarse durante 30 minutos. El contacto sexual durante la menstruación no es seguro.

Es importante que tengas en cuenta que en la enfermedad hepática crónica es muy frecuente que se presente sangrado uterino disfuncional, menopausia prematura y cualquier otra clase de anormalidad hormonal. El hígado es quien procesa estas hormonas y no se procesan adecuadamente si este órgano está dañado.

Anticoncepción: Es importante que consultes siempre con tu médico para que él te indique cuál es el anticonceptivo indicado para ti ya que puede variar dependiendo de si la infección con el virus de la Hepatitis C está activa.

Terapia de reemplazo hormonal: Si tienes síntomas severos de Hepatitis C puedes necesitar hablar con tu médico si deben usarse hormonas para los síntomas de la menopausia. Si este es el caso, cremas vaginales externas y parches en la piel son probablemente mejores que las píldoras.

EFECTOS DEL EMBARAZO EN LA HEPATITIS C

Una mujer afectada con la Hepatitis C que desea embarazarse puede tener cierta ansiedad sobre su salud y la de su bebé.

Es importante saber que, aún cuando tiene el virus en la sangre, no tiene mayor riesgo de complicaciones obstétricas y el embarazo no parece inducir el agravamiento de su enfermedad excepto cuando la enfermedad hepática está muy avanzada, cuando hay problemas en la coagulación de la sangre o anemia.

No hay evidencia de que el VHC aumente la incidencia de anomalías congénitas, bajo peso al nacer o prematurez. Esta infección tampoco disminuye la fertilidad.

Las mujeres con VHC tienen alto riesgo de padecer “colestasis del embarazo” (es un trastorno en el que un obstáculo dificulta o impide el flujo normal de bilis de la vesícula biliar y se produce comezón e ictericia -color amarillento de la piel, los ojos y las membranas mucosas-), esta complicación es frecuentemente benigna y desaparece rápida y de manera espontánea después del parto.

Se puede presentar prurito o comezón ligero y empeora en las noches. Su tratamiento consiste en medicamentos de acción tópica o local.

Transmisión Vertical: es aquella que acontece de madre a hijo durante el parto. La trasmisión de virus de Hepatitis C madre-hijo es infrecuente pero puede darse durante el parto, especialmente si la carga vírica es elevada o existe coinfección por el virus de SIDA.

Información actualizada muestra que la transmisión puede ser un poco más probable en los bebés de las madres con genotipo 1.

La mayoría de los niños nacidos de madres con Hepatitis C reciben anticuerpos generados por el organismo de su madre que NO SON PROTECTORES EN EL CASO DE LA HEPATITIS C.

Varios estudios indican que la transmisión de la Hepatitis C ocurre al momento del parto o cerca de él cuando la sangre se pone en contacto con las mucosas del recién nacido o es tragada por éste. La importancia de la transmisión del virus de la Hepatitis C está bajo línea de investigación por encontrarse que este modo de propagación es la mayor causa de infección por VHC entre los niños.

Dado el riesgo bajo de transmisión de madre a hijo, no existe suficiente información actualmente sobre el uso de la cesárea para reducir el riesgo de transmisión. Sin embargo, es posible que si una mujer tiene un caso agudo de Hepatitis C, habría más riesgo de que se infectara su bebé con la cesárea.

La placenta es una barrera salvo si existe rotura placentaria, amenaza de aborto o parto prematuro.  Es por eso que, en este caso, deben evitarse cualquier estudio invasivo que ponga en riesgo su integridad (como amniocentesis, biopsia coriónica, etc).

CUIDADOS DURANTE EL EMBARAZO

Los cuidados obstétricos se enfocan a limitar el daño hepático, controlar las complicaciones de esta enfermedad y reducir las posibilidades de transmisión madre-hijo. El consejo prenatal y la atención obstétrica cuidadosa son factores que repercuten favorablemente.

Si tienes Hepatitis C diagnosticada y descubres que estás embarazada, concerta inmediatamente una cita con tu médico. Deberás someterte con regularidad a chequeos médicos y a exámenes en los que se evalúe el estado de tu hígado.

La terapia a base de Interferón para tratar la Hepatitis C deberá ser interrumpida debido a que los efectos que la misma podría dejar en el feto son totalmente desconocidos.

Es importante que sean tu ginecólogo y el  especialista en enfermedades del hígado (hepatólogo) quienes lleven el control de los medicamentos que necesites durante este periodo.

Las mujeres con colestasis (este término comprende todas las situaciones en las cuales existe un impedimento en el normal flujo de bilis desde el hígado hasta el intestino-duodeno) durante el embarazo, tienen riesgo elevado de tener un parto prematuro u ocasionar estrés fetal.

El parto por cesárea normalmente no reduce el riesgo de transmisión. Sin embargo, es recomendable en mujeres con casos agudos de Hepatitis C o con infección con VIH, ya que hay más riesgo que se infecte su bebé. Cuando es necesaria la cesárea, se aplica anestesia peridural o anestésicos que no sean tóxicos para el hígado (hepato-tóxicos).

Dieta durante el embarazo: Lo importante del aumento de peso en el embarazo es que éste permita un crecimiento y desarrollo adecuado del futuro bebé. La idea es seguir las recomendaciones de alimentación para una mujer embarazada, adecuando la dieta como aquí se presenta.

La lactancia

Se sabe que las madres que padecen Hepatitis C pueden amantar a los bebés sin ningún riesgo.  Son muchas las ventajas de amamantar. Las madres que dan pecho deberían revisar sus pezones antes de cada toma y suspender la lactancia si tienen grietas, cortes, heridas o sangran ya que en este caso pueden contagiar al bebé con el virus de la Hepatitis C presente en la sangre.

La posibilidad de infección ocurrida después del nacimiento por convivencia íntima con la madre, se considera nula.

Se desconoce si los medicamentos pasan al bebé a través de la leche materna.

¿Cómo puedo saber si mi bebé tiene Hepatitis C?

Si un bebé nace de una madre con VHC+ y se analizará su sangre al nacer para comprobar los anticuerpos de C, la prueba sería positiva. Esto es porque el bebé tiene algunos anticuerpos de la madre adquiridos a través de la placenta.

Sólo cuando persistan los anticuerpos en sangre después de 18 meses tras el parto, puede considerarse que están producidos por el niño en respuesta a la infección.

¿CÓMO AFECTA EL VHC A LOS NIÑOS?

En los niños la infección usualmente es silenciosa, aunque hay niños de 8 años que pueden ponerse muy enfermos con la Hepatitis C, el padecimiento suele tener evolución crónica (su pronóstico final no se ha establecido). Aún no se tienen medios efectivos de prevención.

Niños que son portadores crónicos de VHC tienen modelos de crecimiento normales. Las hepatitis crónicas raramente progresan a cirrosis en niños y esto es consecuencia de que se requiere un periodo de tiempo de 10 a 20 años o más para las cirrosis. El cáncer hepático muy raramente ocurre en niños.

Los niños tienen menos probabilidades que los adultos de presentar síntomas de la infección con virus de la Hepatitis C, y por lo tanto son capaces de transmitir el virus sin saberlo. Parece que la Hepatitis C no afecta al crecimiento del niño.

Todos los niños, con o sin la Hepatitis C, deben recibir educación sobre la higiene correcta.

El tratamiento en los niños: No pueden tratarse niños con hepatitis crónicas simplemente como adultos en miniatura.

PREVENCIÓN

El tratamiento previo al embarazo con el objeto de disminuir la viremia o carga viral,  podría aumentar la probabilidad de mantenerse no virémica en el embarazo y bajar el riesgo de transmisión.

El bebé de una madre con Hepatitis C debe de recibir la vacuna contra la Hepatitis B en el primer mes de vida ya que pueden tener un riesgo mayor de infectarse y la Hepatitis B puede ser mucho más severa en un paciente con Hepatitis C. La vacuna contra la Hepatitis A deberá dársele, por las mismas razones, al cumplir los dos años de edad.

No se necesitan precauciones especiales para el cuidado del recién nacido. No existe el riesgo de transmisión vía orina o heces fecales. La Hepatitis C en los niños no es contagiosa. Estos niños no son ningún riesgo para la comunidad y por lo tanto, no debe restringirse sus actividades diarias.

PRONÓSTICOS

El pronóstico del recién nacido infectado  con VHC al nacer es favorable.  Además en algunos casos pueden recibir tratamiento con el cual la gran mayoría de los bebés infectados logran erradicar al virus por lo que no tendrán ningún problema posterior.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Aproximadamente cinco de cada 100 bebés con madres infectadas por el VHC se contagian. Esto ocurre al momento de nacer y no hay tratamiento que pueda prevenirlo. La probabilidad con cada embarazo es la misma.

INSTITUCIONES DE APOYO

Puedes obtener  más información sobre la Hepatitis C de en las siguientes asociaciones:

FUNDACIÓN MEXICANA PARA LA SALUD HEPÁTICA, A.C.

Avenida Revolución # 1386

Colonia Guadalupe Inn

México, D.F. 01030

Tel   56 63 48 86

www. hígado.com.mx

correo electrónico: informate@fundhepa.org.mx

American Liver Foundation (ALF)

75 Maiden Lane, Suite 603

New York, NY 10038–4810

Línea gratuita las 24 horas al día (7 días/semana) 1–800–465–4837 ó 1–888–443–7222
Teléfono: 1–800–676–9340 ó 212–668–1000

Correo electrónico: info@liverfoundation.org

Internet: www.liverfoundation.org

Hepatitis Foundation International (HFI)

504 Blick Drive

Silver Spring, MD 20904–2901

Teléfono: 1–800–891–0707 ó 301–622–4200

Telefax: 301–622–4702

Correo electrónico: hfi@comcast.net

Internet: www.hepfi.org

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

Fenilcetonuria

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un trastorno metabólico hereditario raro, potencialmente peligroso, que se caracteriza porque el organismo es incapaz de metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina y esto causa su acumulación en la sangre.

En el proceso digestivo, las enzimas -unas substancias químicas que se producen naturalmente en nuestro organismo-  transforman las proteínas de los alimentos (como la carne o el pescado) y los convierte en aminoácidos (que son los elementos básicos de las proteínas) para que el cuerpo pueda utilizarlos en la fabricación de otros importantes componentes que necesitamos para generar energía, crecer y desarrollarnos y los que no se utilicen serán desechados.

La fenilalanina es uno de esos aminoácidos que se obtienen a través de este proceso. Se encuentra en todas las proteínas y en algunos endulzantes artificiales. Cuando existe una actividad enzimática normal, la fenilalanina se convierte en otro aminoácido, la tirosina, la cual es entonces utilizada por el organismo.

Las personas que tienen PKU, no pueden transformar o desechar el aminoácido fenilalanina por lo que éste se va acumulando en la sangre y en el cerebro.

Cuando la PKU no se trata a tiempo,  la acumulación de fenilalanina llega a niveles tóxicos que pueden ser causa de daño cerebral y a otros problemas serios de salud.

INCIDENCIA

Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.

La mayoría de los casos son detectados poco después del nacimiento gracias al Tamiz Neonatal que se realiza a todos los recién nacidos en México. Esto permite un inicio inmediato del tratamiento y, como resultado, es muy raro ver los signos severos de la PKU

Este problema se presenta en todos los grupos étnicos aunque puede ser más común en los individuos con antecesores noreuropeos.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA PKU?

La PKU es un trastorno hereditario causado por las mutaciones en el gen PAH.

Este gen provee las instrucciones para la formación de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa la cual se encarga de convertir el aminoácido fenilalanina en otros importantes componentes para el organismo.

Cuando las mutaciones del gen PAH reducen la actividad de la enzima fenilalanine hidroxilasa, la fenilalanina que proviene de la dieta no se procesa en forma efectiva y, como resultado, este aminoácido se acumula en la sangre y en otros tejidos hasta llegar a niveles tóxicos.

Recordemos que los niveles excesivos pueden causar daño cerebral.

La PKU Clásica se presenta cuando la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa está severamente reducida o ausente.

Las mutaciones del gen PAH que permiten que esta enzima tenga algo de actividad, dan como resultado una versión más moderada o leve de este padecimiento como la PKU variante o la No-PKU hiperfenilalaninemia.

Los cambios en otros genes puden influir en la severidad de la PKU pero es muy poco lo que se conoce de estos factores genéticos adicionales.

¿CÓMO SE HEREDA LA FENILCETONURIA (PKU)?

Este padecimiento se hereda con un patron de herencia autosómico recesivo. Esto quiere decir que ambas copias del gen que existe en cada una de las células, está mutado.

Los padres de una persona que padece una enfermedad con este tipo de herencia, cada uno de ellos tiene una copia del gen mutado aun cuando ellos no padezcan la enfermedad.

Un padre que tiene este gen defectuoso pero que NO padece la enfermedad, se dice que es un “portador”. Estos padres tienen, en el par 12 de los cromosomas, un gen defectuoso y otro no defectuoso y por lo tanto, su salud no se ve afectada.

Pero cuando ambos padres son portadores, entonces existe una en cuatro posibilidades de que ambos le transmitan el gen de la Fenilcetonuria al bebé causándole que nazca con esta enfermedad.

Existe también una posibilidad en cuatro de que ellos le pasaran el gen normal al bebé y entonces estaría libre de esta enfermedad.

Y dos a cuatro posibilidades de que el bebé va a heredar un gen defectuoso de un padre y un gen normal del otro y esto lo convertiría en portador como sus padres.

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Estas posibilidades son las mismas en cada embarazo.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, programas estatales de en los que se hace obligatorio hacer a todo recién nacido la prueba del “Tamiz Neonatal” para poder detectarlo.

No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde.

estatales de en los que se hace obligatorio hacer a todo recién nacido la prueba del “Tamiz Neonatal” para poder detectarlo.

No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde.

Esta prueba se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.

Es suficiente con una pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, las gotas de sangre que se obtienen se impregnan en un papel especial y se manda  para ser analizada en un laboratorio bioquímico especializado para que se analice si existe en la sangre una cantidad mayor de lo normal de fenilalanina.

Es una prueba muy certera cuando se realiza, como se recomienda, 24 horas después del nacimiento y antes de los siete primeros días.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Descubrir que tu bebé tiene PKU es algo totalmente inesperado. La mayoría de los padres jamás han oído hablar de PKU por lo que pueden estar atemorizados y confusos.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Los recién nacidos inicialmente no tienen ningún síntoma. Sin embargo, si no se le da tratamiento , el bebé desarrollará signos de PKU en pocos meses.

Los signos y síntomas de la PKU varían de leves a severos.

Daño cerebral. La forma más severa de este desorden se conoce como “PKU Clásica”. Si a los bebés afectados por esta forma de PKU, no se les da tratamiento de inmediato, estos bebés desarrollan una incapacidad intelectual permanente y son comunes las convulsiones, el retraso en el desarrollo, problemas de conducta –como pueden ser berrinches contínuos o episodios de auto daño- y trastornos psiquiátricos.

Retraso en el desarrollo. Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se sienta y habla, a veces, se alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe esperarse que el niño normalmente realice estos actos, el 35% no puede andar y el 63% no puede hablar.

Movimientos inesperados de brazos y piernas.

Sensibilidad a la luz

Aroma peculiar. Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo.

Piel. La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello.

Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas no afectados y es probable que tengan trastornos de la piel como por ejemplo eczema.

Las formas menos severas de PKU, que algunas veces se denominan como “variación de PKU” o, No-PKU, presentan un riesgo menor de daño cerebral y las personas con un padecimiento muy leve, de todas maneras necesitan seguir el tratamiento de una dieta baja en fenilalanina para prevenir complicaciones.

¿QUÉ ES LA No-PKU o HIPERFENILALANINEMIA (HPA)?

La HPA es una forma más leve de fenilcetonuria. Esto quiere decir que la fenilalanina está presente en cantidades arriba de lo normal pero en niveles que se consideran aceptables.

Los niveles de sangre se vigilarán con regularidad variable para asegurarse que se mantienen dentro de los niveles aceptables y, es probable, que los bebés con HPA puedan no requerir tratamiento dietético estricto.

Los bebés con HPA son saludables y crecerán y se desarrollarán tan bien como los niños que no están afectados.

El único momento en el que se requerirán pruebas sanguíneas frecuentes, será en mujeres con HPA antes y durante el embarazo.

Es importante que el embarazo sea planeado para que los niveles de fenilalanina se encuentren en los niveles bajos que se requieren para lograr un embarazo con un niño saludable.

TRATAMIENTO

La PKU es un padecimiento que no tiene cura pero es tratable. La fenilalanina se encuentra en la parte proteínica del alimento que consumimos.

El tratamiento es: una dieta baja en proteínas y esto quiere decir que los alimentos altos en proteína como la carne, el queso, las aves de corral, pescado, huevos y leche, NO están permitidos.

Una dieta cuidadosamente mantenida puede prevenir el retardo mental así como los problemas neurológicos, dermatológicos, y conductuales.La dieta especial previene la acumulación de la fenilalanina en la sangre.

Los investigadores recomiendan como seguro, mantener los niveles en sangre de fenilalanina en el rango de 2-6 mg/dl. Estos niveles se vigilan regularmente y la dieta se va ajustando conforme sea necesario.

Es importante suplementar la dieta con proteína artificial que no contiene fenilalanina.

Esta dieta es muy efectiva y logra disminuir los niveles de fenilalanina y permite un crecimiento y desarrollo normal del niño.

El tratamiento se debe iniciar  antes de las tres semanas de vida y continuará siempre tomando una de las fórmulas especiales que tienen un alto contenido de proteínas y nutrientes esenciales pero que no tienen fenilalanina.

Más tarde, se introduce en su dieta algunos vegetales, frutas y granos (por ejemplo, algunos cereales y pastas) y algunos otros alimentos que tienen un contenido bajo de fenilalanina.

Se prohíbe estrictamente tomar bebidas o alimentos que están endulzados con Aspartame. El médico te recomendará leer SIEMPRE, cuidadosamente, la etiqueta de los productos alimenticios que le vayas a dar a tu bebé.

La dieta debe de ser individualizada ya que depende de cuánta fenilalanina tolera cada niño, de su edad, de su peso y de otros factores.

Los bebés con Fenilcetonuria tendrán que permanecer dentro de esta dieta estricta durante su niñez y adolescencia y  se recomienda que continúen durante toda su vida.

Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

Actualmente se sabe que cuando se descontinúa la dieta puede haber una disminución en el grado de inteligencia y en las habilidades de aprendizaje, concentración y en la memoria.

No existe ninguna fórmula para saber quiénes pueden descontinuar su dieta sin tener efectos adversos.

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La dieta se irá ajustando, bajo estricto control médico, a medida que crezca.

Dieta:

Después de haber planteado el diagnóstico se recurre a una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días de esta forma se calcula el nivel exacto de proteínas que el bebé necesita.

Este procedimiento se hace con todos los bebés pues cada uno necesita cantidades especiales exactamente calculadas. La proteína es importante para ayudarle al bebé a crecer y desarrollarse.

Dado que los niveles en sangre de la fenilalanina dependen absolutamente de nuestros alimentos, una ingesta insuficiente puede también causar que los niveles desciendan muy debajo de lo normal y esto afectaría tanto el crecimiento como las funciones del organismo.

Un nivel bajo puede ser causa de flojera, falta de apetito, anemia, erupciones y diarrea. Si se sospecha de cualquiera de estos síntomas es necesario acudir al médico para recobrar el nivel adecuado.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial hecha para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina.

Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

Cuando tu bebé esté listo para comer alimentos sólidos, puede comer verduras, frutas, algunos granos (como cereales, panes y pasta con bajo contenido de proteína) y otros alimentos con poca fenilalanina.

Análisis de sangre

Un niño con PKU necesitará que, regularmente, se le hagan análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina en su sangre y verificar qué tan bien responde al tratamiento. La dieta se regulará de acuerdo a los resultados de este estudio.

Para esta prueba se necesita nada más una gota de sangre que se colecta en un papel especial.

En la actualidad, esposible que tú misma puedas aprender el método y le hagas la prueba en tu hogar

Se recomienda que los niños con PKU que tengan:

  • Seis meses de edad o menos, se hagan la prueba cada semana.
  • Entre los seis meses y los cuatro años, la sangre se debe medir cada dos semanas.

Arriba de los cuatro años de edad, la prueba se realiza una vez al mes.

ADULTOS CON PKU

Muchos de los adultos con PKU encuentran que funcionan mejor cuando están siguiendo una dieta de bajas proteínas. Y la recomendación en la actualidad, es que todas las personas con PKU permanezcan toda la vida en una dieta baja en proteínas.

A diferencia de los niños pequeños, hasta la fecha no existe ninguna evidencia de que los niveles elevados de fenilalanina causen un daño permanente en el cerebro de una persona adulta con PKU.

Algunos de estos adultos reportan niveles elevados de fenilalanina en su sangre porque se les dificulta seguir la dieta de baja proteína o ya definitivamente han regresado a la dieta normal.

Como resultado, encuentran que no pueden funcionar igual. Por ejemplo, pueden perder la concentración o tener un tiempo de reacción más lento.

Estos efectos adversos pueden corregirse cuando regresan a la dieta de bajas proteínas para disminuir los niveles de fenilalanina en su sangre.

Las mujeres con PKU que tienen pensado embarazarse, DEBEN regresar a la dieta estricta baja en proteína, porque los niveles altos de fenilalanina pueden dañar al bebé en desarrollo.

EMBARAZO Y PKU

Las mujeres que tienen PKU tienen que tener un cuidado especial durante el embarazo ya que, los niveles elevados de la fenilalanina, pueden dañar al bebé en desarrollo.

Cuando, desde antes del embarazo, se lleva un control estricto de estos niveles de fenilalanina, es totalmente posible evitar los problemas y no existe ninguna otra razón para que esta mujer no pueda tener un bebé saludable.

Sin embargo, cuando una mujer que tiene PKU y no tiene controlados sus niveles de fenilalanina, se embaraza, tiene el riesgo de presentar otra forma de PKU llamada “PKU Materna”.

Cuando ésta embarazada no sigue la dieta especial para PKU desde antes y durante el embarazo, sus niveles en sangre de fenilalanina se pueden elevar y dañar al bebé en desarrollo o ser causa de aborto.

Aun las mujeres con PKU leve, pueden poner al bebé en riesgo si no siguen la dieta estricta.

Los bebés que nacen de madres con niveles elevados de fenilalanina, generalmente no heredan la enfermedad. Sin embargo, ellos pueden sufrir serias consecuencias cuando el nivel de la fenilalanina se eleva en la sangre de la madre. Entre las complicaciones quese presentan podemos mencionar:

  • Discapacidad intelectual.
  • Bajo peso al nacer.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Cabeza anormalmente pequeña.
  • Problemas de conducta.

Si te has descuidado en la dieta y quedas embarazada, contacta de inmediato a tu médico y al nutriólogo para que, con la dieta, se controle de inmediato los niveles de fenilalanina en tu sangre.

Si esto se logra en las primeras semanas del embarazo, el riesgo de daño para el bebé debe de ser bajo. Sin embargo, tu embarazo deberá ser monitorizado cuidadosamente

Aquellas madres que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un bebé con un desarrollo completamente normal.

COMPLICACIONES

Cuando a una persona con PKU no se le da tratamiento, se puede presentar:

  • Daño cerebral irreversible y una marcada incapacidad intelectual dentro de los primeros meses de vida.
  • Problemas neurológicos como convulsiones y temblores
  • Un tamaño de la cabeza anormalmente pequeño (microcefalia).
  • Problemas conductuales, emocionales y sociales en los niños más grandes y en los adultos.
  • Problemas de salud importantes.

PRONÓSTICO

El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad intelectual hacia el final del primer año de vida.

PREVENCIÓN

Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos en el Tamiz Neonatal.

En mujeres diagnosticadas de Fenilcetonuria, es muy importante que sigan una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como durante el embarazo, para impedir que la acumulación de esta sustancia cause daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

En el 90% de estos casos, los bebés tendrán retardo mental y/o una cabeza pequeña (microcefalia). Muchos de ellos tendrán, además, defectos en el corazón, bajo peso al nacer, y facciones características.

Dado a que estos bebés fueron afectados por los altos niveles de fenilalanina que había en la sangre de la madre, pero ellos mismos no padecen de fenilcetonuria, de nada les serviría empezar con la dieta.

Por otro lado, se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia.

De este modo, podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.

ORGANIZACIONES DE APOYO

La organización National PKU News: https://pkunews.org/, es una entidad sin fines de lucro dedicada a ofrecer noticias actualizadas e información a las familias y profesionales que trabajan con la PKU. Este Sitio contiene excelentes artículos y ligas a otras fuentes de información.

REFERENCIAS: