Defectos al Nacimiento, I - M

LABIO Y PALADAR HENDIDO

INTRODUCCIÓN

Inclina la cabeza un poco hacia atrás y mírate en el espejo. ¿Ves cómo tu nariz se conecta con tu labio superior?

Ahora abre la boca. ¿Ves un pliegue en el centro de tu paladar? Es posible que lo puedas notar al tocarlo con el dedo o con la lengua. Por ahí es por donde te crece el cielo de la boca o paladar. Verás que el paladar va desde detrás de tus incisivos superiores hasta la parte posterior de tu boca.

¿QUÉ SON EL LABIO O EL PALADAR HENDIDO?

La palabra hendido se refiere a una grieta o una fisura entre dos cosas. Un labio hendido es una separación entre dos lados del labio superior; esta separación generalmente incluye al hueso del maxilar superior y a la encía.

Un paladar hendido es una abertura o fisura en el techo de la boca en la cual no se fusionaron o unieron los dos lados del paladar durante el desarrollo del bebé en el embarazo dejando un hueco entre la nariz y la boca.

Tanto el labio hendido como el paladar hendido pueden ocurrir en un solo lado (labio  y/o paladar hendido unilateral) o en ambos lados (labio leporino y/o paladar hendido bilateral).

Debido a que el labio y el paladar se desarrollan por separado y en diferente momento, es posible que el bebé tenga solamente labio y paladar hendido.

Estos defectos al nacimiento a menudo se conocen de manera conjunta como “hendiduras orofaciales”.

¿QUÉ ES EL LABIO HENDIDO?

La cara y el paladar del bebé se desarrollan durante los primeros tres meses del embarazo.Durante el desarrollo del bebé en el embarazo, los tejidos de su cuerpo y unas células especiales a cada lado de la cabeza crecen hacia el centro de la cara y se unen para formar su cara.

La unión de estos tejidos forma los rasgos faciales como los labios y la boca. Cuando los labios se juntan, o se fusionan normalmente(alrededor de la semana 5 del embarazo), estos forman dos cumbres verticales debajo de la nariz.

El labio hendido se produce cuando el tejido que forma los labios no se une completamente antes del nacimiento. Esto ocasiona una abertura en el labio superior.

La abertura puede ser una hendidura pequeña o una hendidura grande que atraviesa el labio y llega hasta la nariz. Las hendiduras pueden producirse en un lado del labio, en ambos lados o en la parte central, lo que es muy poco usual. La abertura puede continuar hasta la mandíbula superior y la encía.

El Labio y Paladar Hendido son defectos al nacimiento en los cuales los tejidos de la boca: (labio, músculos, encía y cubierta interna de la boca (mucosa) no se unen de manera adecuada durante las primeras etapas del embarazo, precisamente entre la 6a y 8a semanas del desarrollo fetal (gestación)

¿QUÉ ES EL PALADAR HENDIDO?

Una línea que va de adelante hacia atrás y a lo largo del cielo de la boca muestra donde se unen normalmente durante el desarrollo los dos lados del paladar.

El paladar hendido se produce cuando el tejido que forma el paladar no se une completamente durante el embarazo (en la semana 9 del embarazo). En algunos bebés, tanto la parte de adelante (la parte dura del paladar) como la parte de atrás (la parte suave) del paladar quedan abiertas. En otros, solo una parte del paladar queda abierta.

¿OCURREN SIEMPRE JUNTOS EL LABIO HENDIDO Y LA FISURA PALATINA?

No. Debido a que el labio y el paladar se desarrollan en forma separada durante el embarazo, es posible que se presente labio hendido sin paladar hendido, paladar hendido sin labio hendido ( “fisura palatina aislada”) o ambos a la vez.

Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

Hendidura bilateral de labio y paladar

INCIDENCIA

Es uno de los defectos al nacimiento más comunes y las estadísticas internacionales calculan que afecta a uno de cada 750 recién nacidos.

Sexo: Es mucho más frecuente el labio hendido o labio y paladar hendidos en el sexo masculino, mientras que el paladar hendido aislado es más frecuente en el sexo femenino.

CAUSA

Se desconocen las causas de las hendiduras orofaciales en la mayoría de los bebés.

Actualmente se sabe que el labio y paladar hendido -cuando no forma parte de otros síndromes- la causa es multifactorial y ocurre como resultado de una interacción, durante los primeros tres meses del embarazo, de factores genéticos y ambientales:

  • Factores hereditarios,el factor herencia está presente en un 20 a 25% de los casos, como factor dominante. Se da sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en un padre, en otro de los hijos o en un pariente inmediato.
  • Factor Genético,dicho factor describe el Labio hendido como parte de numerosos síndromes. La mayoría de estos síndromes se presentan con paladar hendido aislado que no involucra el labio y se ha calculado que son menos del 3% de estos casos.
  • Factores Ambientales,podemos mencionar
    • Las enfermedades infecciosas sufridas durante el primer trimestre de embarazo, tales como la rubéola,
    • Agentes físicos entre los cuales se encuentran las radiaciones (estas pudieran producir o no la malformación de acuerdo a la intensidad, duración y frecuencia de las exposiciones de la mujer embarazada),
    • Tabaquismo,
    • Sustancias que circulan en el organismo como alcohol, drogas o toxinas.
    • Como resultado de la exposición a virus o químicos durante los primeros meses del embarazo
    • Uso de medicamentos no prescritos y contacto con sustancias químicas.
    • Atención prenatal deficiente.
    • Diabetes gestacional no controlada.
  • Factores Nutricionales:la deficiencia de vitaminas del grupo B (ácido fólico) puede producir alteraciones de la formación de los órganos (organogénesis), apareciendo malformaciones de tipo de división de paladar.
  • Estrés,
  • Otros Factores,problemas en la irrigación de sangre en la zona afectada, alguna perturbación mecánica en la cual el tamaño de la lengua impida la unión de las partes.

La herencia multifactorial explica la transmisión de labio o paladar hendidos unilaterales y es muy útil para predecir el riesgo de incidencia de esta anomalía entre miembros de la familia de un individuo afectado. Pero también puede ocurrir en familias sin los antecedentes ya mencionados.

SÍNTOMAS

Los síntomas de estas anomalías son visibles en el primer examen del bebé que realice neonatólogo o el pediatra. Aunque el grado de deformación puede variar, tras la inspección de la boca y los labios puede notarse la anomalía, ya que hay un cierre incompleto del labio, del paladar, o de ambos. 

La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz. La encía superior puede estar involucrada también.

Frecuentemente ocasionan un aspecto facial anormal y deficiencia funcional grave del lenguaje, la masticación y la deglución.

La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz

Puede afectar únicamente el labio y la encía o extenderse hacia atrás por el paladar duro y el blando. El perfil es cóncavo y esto se debe al hundimiento que existe en la encía superior; la mandíbula está metida.

Puede afectar únicamente el labio y la encía o extenderse hacia atrás por el paladar duro y el blando. El perfil es cóncavo y esto se debe al hundimiento que existe en la encía superior; la mandíbula está metida.

Puede afectar únicamente el labio y la encía o extenderse hacia atrás por el paladar duro y el blando. El perfil es cóncavo y esto se debe al hundimiento que existe en la encía superior; la mandíbula está metida.

El paladar hendido puede involucrar únicamente a los  tejidos suaves de la parte de atrás del techo de la boca (paladar blando) o extenderse hacia la parte frontal de la boca (paladar duro) afectando a un solo lado o a ambos lados del paladar.

Esta anomalía puede presentarse de las siguientes maneras:

  1. Labio hendido unilateral: la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz).
    1. Unilateral incompleto: cuando la hendidura no se extiende hasta la nariz.Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

2. Unilateral completo: Cuando la hendidura se extiende hasta la nariz.

Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

  1. Labio hendido bilateral completo: cuando la hendidura compromete ambos lados del labio y se extiende hasta la nariz.
    Labio hendido bilateral completo: cuando la hendidura compromete ambos lados del labio y se extiende hasta la nariz.
  1. Labio y paladar primario hendido: además del labio hendido está afectada la encía superior.
  2. Paladar secundario hendido; la hendidura se localiza en el paladar tanto duro como blando.
    Paladar secundario hendido; la hendidura se localiza en el paladar tanto duro como blando
  1. Labio y paladar hendido completo; cuando la hendidura se encuentra en el labio y paladar primario y secundario.

Labio y paladar hendido completo; cuando la hendidura se encuentra en el labio y paladar primario y secundario.

Un bebé puede presentar labio leporino o paladar hendido o ambos al mismo tiempo. El grado de anomalía del labio y del paladar hendido puede variar enormemente. El problema inmediato más común asociado con estas anomalías es la alimentación del bebé.

¿PUEDEN OCURRIR OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS JUNTO CON LAS FISURAS ORALES Y FACIALES?

Sí. Existen alrededor de 400 problemas de salud (llamados síndromes) relacionados con las fisuras orales y faciales. Si tu bebé tiene una fisura oral o facial, el pediatra lo examinará detalladamente al poco tiempo de nacer para ver si tiene otros defectos congénitos.

CUÁLES SON LAS COMPLICACIONES ASOCIADAS CON EL LABIO Y EL PALADAR HENDIDO?

Además de la anomalía estética, existen otras posibles complicaciones que se pueden relacionar con el labio y el paladar hendido, entre ellas:

Dificultades con la alimentación: Los bebés que nacen sólo con labio hendido, no tienen mucho problema para alimentarse; pero los que tiene el labio y paladar hendido sí lo tienen, ya que la apertura del paladar hace difícil que el niño pueda succionar. La alimentación directa es imposible, pero la leche materna se le puede dar al niño, con técnicas y aparatos adecuados.

Infecciones de oído y pérdida auditiva: Los niños con paladar hendido pueden tener pérdidas auditivas, que se pueden deber a la acumulación de fluido dentro del oído. Suelen necesitar unos tubos especiales muy pequeños que se colocan en el tímpano para ayudarles a oír mejor.

No obstante, algunos niños siguen teniendo algunos padecimientos durante muchos años, principalmente de tipo infeccioso. Por este motivo, a los niños con paladar hendido, les deben evaluar los oídos y la audición una o dos veces al año.

Si se le trata adecuadamente en la infancia, la pérdida del oído no es permanente, pero si no, el desarrollo del habla se puede ver afectado y los problemas auditivos pueden ser permanentes.

Generalmente este problema se llega a corregir, cuando se cierra el paladar.

Retardo del habla y del lenguaje: Los niños con labio o paladar hendido también pueden tener problemas para hablar. La función muscular de la boca puede verse reducida a causa de la abertura del paladar y del labio y esto origina un retraso en el habla o una habla anormal ya que cuando hablamos, los músculos del velo del paladar impiden que el aire salga por la nariz, permaneciendo dentro de la boca.

A los niños con paladar hendido, el velo del paladar a veces no se les mueve bien y deja que pase demasiada cantidad de aire hacia la nariz mientras hablan. Esto les provoca problemas al emitir algunos sonidos y hace que su habla suene nasal, como si hablaran en parte por la nariz.

Sin embargo, después de la cirugía llegan a tener una forma de hablar normal. Consulta con tu médico acerca de la necesidad de llevarlo a un terapeuta del habla y del lenguaje. Seguramente lo va a necesitar.

Problemas odontológicos: Los bebés con labio y paladar hendido que se extiende a las encías (que son las que contienen a los dientes), tendrán problemas dentales especiales. Pueden faltarles algunas piezas de los dientes de leche y permanentes o pueden estar en una posición anormal alrededor de la hendidura.

Afortunadamente, los odontólogos especialistas generalmente pueden solucionar estos problemas. El bebé estará en manos de médicos expertos que incluyen a un dentista pediatra, un ortodoncista (para que con ortodoncia coloque los dientes en su lugar) y un cirujano oral que, si es necesario, repare el maxilar superior y la hendidura de la encía.

ALIMENTACIÓN DEL BEBÉ CON PALADAR HENDIDO

Lo que más preocupa acerca de un bebé con paladar hendido es lograr una buena alimentación. Para estos niños, la succión es difícil a causa de la malformación del techo de la cavidad bucal. Los niños que tienen solo labio hendido (sin paladar hendido) normalmente no tienen dificultades de alimentación.

A continuación, se ofrece una serie de sugerencias para ayudar en la alimentación del bebé:

  • Se permite el amamantamiento. Tomará más tiempo y paciencia. Estate preparada para intentar métodos alternativos si este no le está proporcionando una buena nutrición al bebé. Puede utilizar un sacaleche y alimentar a su bebé con leche materna mediante otras técnicas.
  • Mantén a tu bebé en posición erguida para evitar que el alimento se le salga por la nariz.
  • Puedes utilizar otros dispositivos para la alimentación. Consulta con el pediatra para obtener más información.
  • Se recomiendan ingestas frecuentes y cortas. Este proceso puede ser lento y frustrante; sin embargo, el bebé recibirá más calorías y, por lo tanto, aumentará de peso.
  • Hay muchos tipos de biberones y tetinas en el mercado que pueden ayudar en la alimentación de un bebé que tiene paladar hendido. Consulta con tu pediatra acerca del tipo más apropiado para tu hijo.
  • En algunos casos, pueden añadirse suplementos a la leche materna o a la fórmula (leche comercial) para ayudar a que tu bebé satisfaga sus necesidades calóricas. Consulta siempre con el pediatra acerca de otros dispositivos para el hogar (por ejemplo, vasos de papel pequeños) para alimentar a tu hijo con paladar hendido.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico prenatal

Cada vez más, el labio hendido puede observarse en una ecografía o ultrasonido antes del nacimiento del bebé. Una ecografía prenatal es una prueba que usa ondas sonoras para producir imágenes del feto en desarrollo. Al analizar las imágenes, el médico puede detectar una diferencia en las estructuras faciales.

En las mejores condiciones, el ultrasonido puede ofrecer imágenes de la abertura del labio en la semana 15-20 del embarazo.

Una vez que se establece el diagnóstico, tu médico tratará de establecer si el Labio hendido es un defecto aislado (en este caso se denomina aislado o no sindrómico), o si existen otras áreas del desarrollo del bebé que estén afectadas (en este caso se denomina sindrómico o que forma parte de un síndrome).

Para confirmarlo necesitará obtener más informción que incluye:

  • La historia familiar en cuando a hendiduras.
  • Temas de salud materna: uso de alcohol y tabaco, medicamentos que se hayan tomado en las primeras semanas del embarazo, si tiene diabetes mal controlada o deficiencia de ácido fólico.
  • Anormalidades cromosómicas: cuando se comprueba más de un defecto al nacimiento, se puede sospechar de una anormalidad en los cromosomas. El labio y paladar hendido aislado, no implica cambios en los cromosomas.

Diagnóstico postnatal.

El labio hendido es un defecto al nacimiento que es visible al nacer. Por otro lado, la hendidura del paladar es mucho más difícil de distinguir. Algunas veces, algunos tipos de paladar hendido (como paladar hendido submucoso y úvula bífida) podrían no diagnosticarse hasta un poco más adelante en la vida hasta que, por ejemplo, observas que tu bebé tiene una succión muy débil y que el alimento se le sube a las narices.

Un paladar hendido de la zona posterior del paladar puede causar problemas de alimentación. Tu bebé puede tener una úvula (popularmente llamada “campanilla”) dividida y si la llegas a distinguir, debes llamar a tu médico lo más pronto posible.

En otros casos, este tipo de hendidura no se nota sino hasta que el bebé empieza a hablar. El sonido te sonará como si el niño hablara desde el fondo de su nariz. Esto puede ser una pista para sepas que se trata de una hendidura del paladar blando.

Es importante que lleves a tu bebé a consulta con un audiólogo cuando confirmas el diagnóstico de paladar hendido ya que los problemas auditivos son más comunes.

TRATAMIENTO 

Los objetivos del tratamiento para el labio hendido y la hendidura del paladar son mejorar la capacidad del niño para comer, hablar y oír normalmente, así como lograr una apariencia facial normal.

Los cuidados para los niños que tienen labio hendido y hendidura del paladar suelen involucrar un equipo de médicos y de expertos, entre ellos:

  • Genetista, ayuda a las familias a entender si algunas condiciones son hereditarias (si vienen en los genes) y ofrece la prueba a los miembros de la familia para que entiendan cuál es el riesgo en la familia de tener niños con problemas similares.
  • Cirujano plástico/craneofacial:cirujano con especialización en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías esqueléticas del cráneo, los huesos faciales y las partes blandas; trabaja en colaboración estrecha con los ortodoncistas y otros especialistas para coordinar un plan quirúrgico.
  • Pediatra,es el médico que controlará al niño durante su crecimiento y ayudará a coordinar los múltiples especialistas comprometidos.Estos niños deben ser examinados con mayor detenimiento que un niño normal ya que además de la hendidura labial o palatina se pueden encontrar otras complicaciones tales como: cardiopatías congénitas y defectos en las extremidades.
  • Otorrinolaringólogo:Los niños con paladar hendido son particularmente proclives a infecciones de oído, ya que la fisura puede interferir con la función del oído medio.
  • Odontopediatra,es muy importante para ayudar a los bebés recién nacidos que presentan esta malformación. El tener el paladar hendido dificulta la alimentación por lo que algunos médicos recomiendan un aparato ortopédico que haga las veces del paladar cerrando el espacio anormal y sirve de soporte para la succión de los alimentos (al mismo tiempo estimula el crecimiento óseo del maxilar superior). Los padres deben de aprender a alimentar a su bebé y tener mucho cuidado y paciencia, porque los alimentos pueden irse hacía las vías respiratorias y producir asfixia.
  • Cirujano Bucal y ortodoncista:No es infrecuente que el crecimiento del niño, alterado por la fisura, de lugar a problemas en el desarrollo del maxilar superior, de los dientes y en la nariz. Por ello es preciso vigilar su desarrollo y controlar la erupción de su dentición. Con el paso de los años suelen necesitar ortodoncia (para vigilar que los maxilares estén bien alineados y los dientes bien implantados); al final del crecimiento se harán ajustes en la forma de la nariz, la oclusión y la cicatriz labial.
  • Especialistas en audición o audiólogos.Es una persona capacitada para medir la pérdida de la audición y para colocar audífonos.
  • Psicólogo,su papel es importante como terapia de apoyo para estos niños.
  • Foniatra y Terapista del Lenguaje: Los niños con paladar hendido tienen defectos de dicción y es el terapeuta del lenguaje quien les enseñará a hablar correctamente.

El tratamiento del labio hendido implica una o dos cirugías para reparar el defecto y terapias para mejorar cualquier afección relacionada.

Cada hendidura es única como cada niño lo es,así que el tratamiento variará en cada uno de ellos y podría incluir más cirugías para ayudar con los temas de lenguaje y crecimiento de los dientes. Puede también considerarse, dentro del tratamiento, la terapia del lenguaje, el cuidado de la audición y el trabajo dental, etc.

Reparación quirúrgica de la hendidura

El objetivo de la cirugía del paladar hendido es cerrar la abertura para que el paladar pueda funcionar perfectamente al comer, beber y hablar.

Tanto el momento de la cirugía como la técnica utilizada pueden variar y es muy importante que los padres se sientan seguros con el cirujano y confiados de sus capacidades, experiencia y credenciales. ¡Pregunten! Y esperen respuestas claras.

Reparación del Labio hendido

Generalmente se programa para cuando se demuestra que el bebé ya está ganando peso, que se ha descartado la posibilidad de otros problemas de salud y está lo suficientemente saludable como para resistir una anestesia general.

En la mayoría de los casos, será corregido con cirugía en el primer año de la vida. El objetivo de la cirugía del labio hendido es cerrar la abertura dejando una mínima cicatriz para crear una apariencia natural y un desarrollo típico de la cara.

La reparación puede requerir una o dos cirugías dependiendo de la extensión de la reparación y es posible que sea necesario una estancia de un día en el hospital. Después de la cirugía los brazos de tu bebé estarán suavemente detenidos con algún material duro para evitar que se lleven la mano a la boca. La mayoría de los cirujanos permiten que el bebé reinicie su alimentación anterior de inmediato.

Para la mayoría de los bebés que solamente tienen labio leporino, la anomalía (separación del labio) puede repararse en los primeros meses de vida (generalmente, cuando el bebé pesa entre 4,5 y 5,5 kg,). La decisión la tomará el cirujano. Para la mayoría de los bebés que solamente tienen labio leporino, la anomalía (separación del labio) puede repararse en los primeros meses de vida (generalmente, cuando el bebé pesa entre 4,5 y 5,5 kg,). La decisión la tomará el cirujano.

Antes y Después de la cirugía

La cicatriz del labio irá palideciendo y se hará más flexible con el tiempo aunque tomará casi un año en sanar completamente. Es una cicatriz que siempre estará presente.

La reparación nasalinicial, de ser necesaria, suele realizarse al mismo tiempo.

Reparación del paladar hendido

Generalmente se cierra entre los 6 y los 18 meses de edad, pero puede hacerse antes o después dependiendo de varios factores.

La cirugía puede hacerse en una, dos o más etapas dependiendo de las necesidades del niño y de las recomendaciones del equipo médico. El procedimiento generalmente incluye una estancia de dos o tres días en el hospital.

Después de la cirugía de paladar, deberás tomar ciertas precauciones para alimentar a tu bebé. Los alimentos tendrán que ser suaves o líquidos y el bebé tendrá que beber de una taza durante varias semanas. Generalmente se recomienda que inicies al bebé desde antes en este tipo de alimentación para facilitar el proceso después de la cirugía.En algunos casos, es necesario colocar un catéter en la vena para administrarle líquidos hasta que pueda beber normalmente.

Tu hijo tendrá puntos de sutura en el paladar donde se reparó la hendidura que se disolverán después de varios días. Puede que al principio presente drenaje sanguinolento por la nariz y la boca que disminuirá durante el primer día.

La zona operada presentará hinchazón que disminuirá en una semana y tu hijo se quejará de molestias durante dos o tres días, que serán remediadas por los medicamentos que prescriba el médico.

La cirugía inicial creará un paladar funcional que reduzca las posibilidades de que se acumule líquido en el oído medio, ayudará a que los dientes y los huesos de la cara se desarrollen normalmente y permitirá que el bebé pueda hablar y alimentarse correctamente.

Es probable que, conforme el niño crece y madura, sea necesario realizar otras cirugías adicionales en el labio, nariz y encías.

  • Los niños con paladar hendido pueden tambier necesitar un implante de hueso alrededor de los 8 años para rellenar la encía superior y permitir el correcto crecimiento de los dientes permanentes y estabilizar el maxilar superior. Una vez que los dientes han salido, será necesario ortodoncia para enderezarlos.

Cuidado de los oídos.

A los niños que tienen hendidura del paladar es posible que se les coloquen tubos de drenaje, normalmente a los 6 meses de vida, a fin de reducir el riesgo de que tengan una supuración crónica del oído, lo cual puede causar pérdida de la audición.

La cirugía para la colocación de tubos de drenaje implica situar pequeños tubos en forma de bobina en el tímpano para crear una abertura con el objetivo prevenir la acumulación de líquidos y permitir que el aire entre al oído medio. 

Pruebas de audición

Es importante que los padres se aseguren de hacerle, regularmente, pruebas de audición a su hijo durante los primeros años de vida. Estas pruebas debe de hacerlas el audiólogo especialista. Una parte de esta prueba (timpanometría), mide la respuesta al sonido en la cavidad del oído medio y otra mide la respuesta del oído interno.

Desarrollo del lenguaje

Los primeros dos años de vida son básicos para el lenguaje y, por varias razones, los niños con hendiduras bucales tienen un riesgo incrementado de tener un retraso en el desarrollo del lenguaje.

Es debido a este riesgo, que se recomienda la consulta temprana (desde los seis meses) con el terapista de lenguaje. Succionar, soplar y masticar, son actividades que el bebé utiliza para desarrollar los músculos de la boca necesarios para poder hablar con claridad.

Meses antes de que hablen, los bebés emiten sonidos que pueden comunicar varias cosas. Estos sonidos y otros comportamientos son indicadores del desarrollo del lenguaje. A los seis u ocho meses el bebé debe de estar balbuceando sílabas con vocales o consonantes.

Cuidado dental

Generalmente, el cuidado preventivo y restorativo que se le da al niño con labio / paladar hendido, es el mismo que se le da a los otros niños.

Sin embargo, los niños con labio y paladar hendido pueden tener problemas especiales relacionados con dientes que no crecen que están malformados o en mala posición y que necesitan ser monitorizados más cercanamente.

  • Cuidado dental temprano:Como cualquier otro niño, los niños con labio y/o paladar hendido requieren de una limpieza apropiada, buena nutrición y tratamiento con flúor. Es importante usar un cepillo dental suave, si , debido a la modificación de la forma de la boca, con uno normal no es posible, entonces el dentista te podrá recomendar otra forma de hacerlo con enjuague bucal.
  • Ortodoncia:La primera cita con el ortodoncista debe programarse antes de que el bebé tenga dientes. El propósito es vigilar el crecimiento facial y, especialmente, el de la mandíbula superior. Después del brote de los dientes, el ortodoncista evaluará cuáles serán las necesidades del niño a corto y a largo plazo.
    • Los bebés con hendiduras que afectan la encía superior, típicamente tienen algunos de los dientes permanentes torcidos o que no aparecen (generalmente son los incisivos y los colmillos del lado afectado). El dentista hablará con los padres acerca de la mejor manera de tratar este problema cuando el niño crezca.
  • Prostodoncista:Es un médico especializado en el tratamiento dental con prótesis dentarias y forma parte del equipo médico. Él o ella pueden hacer un puente dental para reemplazar los dientes faltantes o para hacer unos aparatos especiales denominados “bulbos de lenguaje o elevadores del paladar” que ayudan a cerrar el espacio entre la nariz y la boca de tal manera que el sonido en el lenguaje es más normal. Este especialista se coordina con el cirujano plástico y con el terapeuta del lenguaje.

Cirugía para reconstruir la apariencia.

Cuando los niños con labio y paladar hendido crecen y se convierten en adolescentes, algunos de ellos quieren que les disimulen las cicatrices o que les enderecen la mandíbula y/o la nariz. Las operaciones que permiten corregir estos problemas pueden mejorar la mordida el habla, la respiración y el aspecto de la pesona afectada.

REHABILITACIÓN

Es aconsejable que los padres sepan lo que puede pasar o lo que tienen que hacer después de la cirugía de su hijo.

La actividad física sigue siendo importante incluso después de la cirugía. El niño podrá caminar o jugar tranquilamente sin abusar de los esfuerzos.

El seguimiento médico será aún más importante. Es necesaria la combinación de esfuerzos entre los especialistas y la familia del bebé o niño para que haya un debido control del estado de salud general del niño.

Tal vez lo más importante, es que los padres tengan en mente que la cirugía para reparar labio y paladar es solo el comienzo del proceso. El soporte familiar es crítico para el niño. La comprensión y el cariño familiar le ayudarán a crecer y a afianzar su autoestima por encima de su defecto físico.

Con un tratamiento adecuado el niño con labio y paladar hendido, puede llegar a una completa integración a su familia y sociedad.

 ¿PUEDEN PREVENIRSE LAS FISURAS ORALES Y FACIALES?

Después del nacimiento de un bebé con una hendidura, los padres se encuentran preocupados, lo cual es comprensible, por la posibilidad de tener otro hijo con la misma afección.

Mientras que muchos casos de labio hendido y hendidura del paladar no pueden prevenirse, ten en cuenta estas medidas para aumentar tu conocimiento o disminuir los riesgos:

  • Antes del embarazo, pide a tu ginecólogo que te haga una revisión preconcepcional. Es un control médico que ayuda a asegurar que estás sana antes de quedar embarazada.
  • Si estás pensando en embarazarte pronto, toma desde ese momento una multivitamina con 400 microgramos de ácido fólico todos los días.
  • Habla con tu ginecólogo para asegurarte de que los medicamentos que tomas sean seguros para el embarazo.
  • No fumes.
  • No bebas alcohol.El consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo aumenta el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito.
  • Acude a tu consulta médica durante todo el embarazo.
  • Considera buscar asesoramiento en genética.Si tienes antecedentes familiares de hendidura del paladar o labio leporino, infórmale a tu médico antes de quedar embarazada. Es posible que tu médico te derive a un asesor en genética que pueda ayudarte a determinar los riesgos de tener un hijo con hendidura del paladar o labio leporino.
    • Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PRONÓSTICO

El pronóstico depende de un diagnóstico y tratamiento adecuado, los cuales deben iniciarse a las pocas horas de nacido para evitar de esta manera complicaciones como: las infecciones, las alteraciones del habla, el retraso del crecimiento y desarrollo del cuerpo y la cara, las alteraciones de los dientes y los problemas emocionales del niño; así como su relación con el medio social y familiar principalmente.

Además, como es una alteración que necesita de varios años para su tratamiento, el control es por largo tiempo.

Nadie puede predecir con certeza cómo se desarrollará cada niño. Los bebés con labio y paladar hendido requieren de amor y cariño, comprensión, aprobación y disciplina por parte de los padres en la misma forma que los niños normales. Con la ayuda de un cuidado de alta calidad, el resultado es excelente.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

El riesgo de recurrencia es el siguiente:

  • En la población sin ningún antecedente del problema el riesgo es de 0.1%.
  • Si los padres son normales, hay un hijo afectado y los familiares son normales 4%.
  • Si los padres son normales, así como los familiares, pero hay dos hijos afectados 9%.
  • Si uno de los padres está afectado, pero los hijos y los familiares son normales 4 %.
  • Si uno de los padres está afectado, hay un hijo afectado y los familiares son normales 17%. También este riesgo aumenta si la madre es la afectada o sí el padecimiento es muy severo.

PREGUNTAS FRECUENTES

Mi bebé tiene el labio y el paladar hendidos. ¿Podré amamantarlo?

Para que la alimentación sea eficiente, es necesario que el bebé cree un buen vacío o cierre hermético en el interior de la boca y coloque la lengua en la posición correcta.

Los bebés que nacen con labios hendidos pueden tener alguna dificultad en prenderse al pecho y crear un cierre hermético con la boca, lo cual puede dificultar la alimentación. Cada madre y cada bebé son únicos. Algunos bebés se alimentan muy fácilmente y a otros les lleva más tiempo, incluso si tienen el mismo tipo de hendidura.

Cuando el paladar está hendido, el bebé puede tener dificultad para succionar de manera eficaz. Sin embargo, es recomendable alimentarlo con leche materna en el tipo de biberón que te haya recomendado tu médico.

¿Cómo alimentar a un bebé con labio y paladar hendido?

Un bebé cuya hendidura incluye el paladar, requerirá algunos cambios en las técnicas de alimentación comparado con otros bebés.  Estos bebés, a menudo tienen poca fuerza para succionar, necesitan más tiempo para comer y podrían tener dificultad en coordinar el tragar y el respirar.

El bebé probablemente tragará mucho aíre al comer y necesitará eructar con frecuencia. Cualquiera que sea el sistema de alimentación que escojas para tu bebé, es importante que le des leche materna ya que es el mejor alimento que puedes darle.

Yo he leído la expresión “labio hendido.” ¿Qué significa?

La palabra “hendidose refiere a la liebre que tiene una hendidura natural en el centro del labio. Este término es raramente usado por los profesionales ya que es un término inexacto. La descripción correcta de dicha condición es “labio hendido.”

¿Tendrá retardo mental nuestro bebé?

No existe relación entre el retraso mental y el labio hendido o el paladar hendido. Sin embargo, si la hendidura pertenece a otros grupos de problemas (un síndrome), puede ser que se afecte la habilidad de aprendizaje.

REFERENCIAS 

Defectos al Nacimiento, I - M

MICROGNACIA / MENTÓN RETRAÍDO/ MORDIDA BAJA

ACTUALIZADO JUNIO 2022

DEFINICIÓN DEL PROBLEMA

Es un término que describe una mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal. En algunas ocasiones se le denomina también “Hipoplasia (falta de desarrollo) de la mandíbula inferior”.

La Retrognacia en cambio, se define como una mandíbula de tamaño normal pero en una posición posterior anormal.

Es frecuente que estos dos problemas coexistan. Tanto la Micrognacia como la Retrognacia,  pueden interferir con la alimentación y la respiración del bebé.

La Micrognacia puede encontrarse en el recién nacido en forma aislada o acompañada de defectos congénitos en otros aparatos o sistemas. Igualmente, puede desarrollarse más adelante en la vida.

La forma aislada puede variar en grado de afección y en las causas que lo producen.

En ocasiones la Micrognatia aislada puede ser causada por influencias mecánicas durante el embarazo, por ejemplo cuando hay poco líquido amniótico y el poco espacio en el útero (matriz) evita el desarrollo normal de la barbilla.

La forma asociada a defectos congénitos se ha visto presente en más de 130 síndromes y 47 anormalidades cromosómicas, entre ellos (y los más comunes), podemos mencionar los siguientes: Paladar hendido, Labio y paladar hendido, Secuencia de Pierre Robins, Microsomía hemifacial y otros.

CAUSAS DE LA MICROGNACIA

La Micrognacia puede ser hereditaria (que se transmite de padres a hijos a través de los genes) o puede ser causada por una mutación genética. En algunos casos, se desconoce la causa.

SÍNTOMAS 

Los niños con Micrognacia frecuentemente muestran signos de que fallan en su desarrollo general, es decir, se quedan abajo en las tablas de crecimiento.

Los síntomas varían en cada niño pero pueden incluírse:

  • Apnea momentánea del sueño ( detención temporal de la respiración durante el sueño.
  • Dificultad para alimentarse.
  • Largos tiempos en la alimentación.
  • Respiración ruidosa.
  • Dificultad para dormir.
  • Dificultad para subir de peso.

En algunos casos, los padres comentan que el bebé se pone azul cuando se está alimentando o cuando duerme.

En ocasiones la hipoplasia del maxilar inferior puede dar la apariencia de macroglosia (hipertrofia o aumento de volumen de la lengua) y salida de flemas o saliva por la falta de desarrollo del maxilar inferior.

Además se observa desproporción de los segmentos de la cara por la reducción del maxilar inferior. También puede acompañarse de diversos grados de microtia (oreja pequeña).

La Micrognatia es una causa de alineación anormal de los dientes (mala oclusión).

APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO

Los bebés con Micrognacia mandibular tienen dificultad para respirar y experimentan episodios de cianosis (su piel se torna azulada).

Las vías respiratorias tienen mayor riesgo de obstrucción en la noche cuando todos los músculos están relajados, la porción anterior de la mandíbula está colocada de tal manera que no le ofrece ningún apoyo a la lengua por lo que puede caer hacia atrás y causar obstrucción parcial o completa.

Esto se llama apnea obstructiva del sueño. Se produce en el 2 % de los niños aproximadamente.

La apnea obstructiva del sueño provoca una disminución en la capacidad de la sangre para transportar oxígeno a los órganos en desarrollo, por lo que puede afectar el desarrollo.

En los niños con apnea obstructiva del sueño y Micrognacia, el tratamiento quirúrgico de las vías respiratorias puede ser una emergencia.

DIAGNÓSTICO

El pediatra hará una historia médica completa del bebé y un examen físico y seguramente pedirá una interconsulta con un especialista craneofacial. 

Durante el examen físico tomará en cuenta:

  • La relación que existe entre la lengua del bebé y la mandíbula inferior.
  • Si el bebé tiene Paladar hendido.
  • Si el bebé tieen algunas asimetrías faciales.
  • Anotará cuál es la relación de la mandíbula superior con la mandíbula inferior.
  • Si el bebé tiene frenillo lingual.
  • Y anotará el estado de salud general del bebé.

Después de este examen, es probable que solicite algunos estudios para realizar el diagnóstico entre los cuales se pueden incluir:

  • Una serie de RX que le ayudará a definir la anatomía de la mandíbula del bebé.
  • Un estudio del sueño en el que se pueda medir la respiración del bebé, la estimulación cerebral, la función cardiaca y los niveles de oxigenación durante el sueño. Si los resultados son graves, un otorrinolaringólogo pediátrico realiza una evaluación formal de las vías respiratorias en el quirófano para evaluar la anatomía de las vías respiratorias superiores.

TRATAMIENTO

El diagnóstico precoz y un control permanente, junto con un equipo multidisciplinario de especialistas, determinarán el mejor momento para la intervención médica o quirúrgica. La mayoría de estos bebés no necesitarán una intervención quirúrgica.

La mandíbula del bebé puede crecer por sí misma, especialmente durante la pubertad. En este caso, no es necesario ningún tratamiento.

Tratamiento no-quirúrgico.

Respiración:

  • Colocarlo sobre su estómago para dormir. Cuando el bebé está acostado sobre su estómago, la misma posición saca la lengua hacia el frente liberando el paso del aire.
  • Se le pueden instalar vías aereas artificiales. Es decir, un tubo flexible con unxtremo ensanchado que se introduce a la nariz del bebé a través del canal respiratorio hasta la faringe, para crear una vía abierta.

Si estos tratamientos de invasión mínima no funcionan, es probable que el bebé necesite una cirugía.

Alimentación:

Cuando la micrognatia interfiere con la alimentación del bebé, será necesario utilizar un equipo y técnicas especializadas para poderlo alimentar correctamente:

  • pezoneras especiales y posicionamiento especial,
  • en algunas ocasiones es necesario hacer una cirugía para que el bebé tenga una vía respiratoria sin obstrucciones.

La mamila puede utilizarse en el tratamiento para ayudarle a promover una función adecuada de la mandíbula porque se le obliga al bebé a esforzarse para alcanzar el chupón.

Es importante que nunca se permita que la mamila repose contra la mandíbula.

Se educa a los padres para que sienten derecho al bebé en sus piernas y con el dedo gordo tirar suavemente de la mandíbula al mismo tiempo que se le ofrece la mamila.

De esta manera, el bebé tiene que extender la mandíbula para alimentarse

Dentición

Es necesario acudir también a un odontopediatra y a un ortodoncista para corregir los defectos en la alineación de los dientes durante la etapa de crecimiento y dentición. Con esto mejorará tanto la estética como la oclusión y salud bucal.

La micrognatia aislada, frecuentemente se autocorrige durante el crecimiento, especialmente en la pubertad cuando la mandíbula crece en forma significativa, pero es probable que sea necesario un tratamiento de ortodoncia

Tratamiento quirúrgico:

Existen varios tratamientos:

  1. Resección del frenillo lingual para que la lengua pueda moverse libremente al frente.
  2. En algunos casos es necesaria una cirugía reconstructiva denominada Osteogénesis por distracción mandibular.

La osteogénesis por distracción mandibular (ODM), es un procedimiento quirúrgico que agranda la mandíbula inferior mediante un lento alargamiento del hueso de la mandíbula inferior. 

  • El cirujano realiza cortes en ambos lados de la mandíbula inferior y conecta dispositivos de giro que aumentan el espacio en el corte del hueso.
  • Al girar los dispositivos, la mandíbula se mueve hacia adelante (y con ella, la lengua).
  • Las vías respiratorias entonces se agrandan y, en un lapso de dos semanas después de la cirugía, el problema para respirar/dormir mejorará.

¿Cuáles son los riesgos y los beneficios de esta cirugía?       

Los riesgos de la cirugía de ODM son, entre otros, el daño en las raíces de los dientes, los nervios sensoriales, el nervio facial, una recaída de la afección original e infección.

Después de 6 semanas, se forma el hueso nuevo y se retiran los dispositivos. Habitualmente, el niño puede volver a su casa durante este período de formación ósea.

Los beneficios adicionales de la ODM son una mejor alimentación, la disminución del reflujo y la prevención del uso de un tubo para respirar permanente llamado traqueotomía.

Cuidados especiales durante la infancia

Independientemente de que un bebé se someta o no a una ODM, se debe vigilar:

  • El crecimiento de la mandíbula.
  • El desarrollo odontológico (de los dientes).
  • La sensibilidad del labio inferior.
  • La salud de las vías respiratorias.

Basándose en estudios longitudinales, Pruzansky y Richmond reportaron que, en la mayoría de los casos de Micrognacia congénita, el incremento del crecimiento de la mandibula relativo al crecimiento total de la cara durante la infancia, es suficiente para superar la falta de desarrollo inicial de la mandíbula.

Sin embargo, a veces, el médico considera necesaria una segunda (o incluso una primera) ODM durante la infancia si continúan los problemas respiratorios y la apnea del sueño.

Muchos niños que nacen con micrognacia finalmente necesitarán, además, asistencia con ortodoncia. Algunos eventualmente necesitarán una cirugía correctiva de mandíbula cuando se complete el crecimiento en la adolescencia.

PREVENCIÓN 

No existe ningún medio directo para prevenir la Micrognatia. Si el bebé tiene una patología heredada, un consultor en Genética puede explicarte como puedes pasar esto a tu bebé.

PRONÓSTICO   

El pronóstico para los bebés con Micrognacia es generalmente bueno, pero puede variar dependiendo de la severidad del problema, qué tan rápido lo diagnosticaron y cuál fue el tratamiento.

Un diagnóstico precoz ayuda a los médicos a determinar el mejor momento para la intervención médica o quirúrgica que le dará a tu hijo la mejor calidad de vida.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Riesgo de recurrencia: Ninguno.

Riesgo de ocurrencia: Uno en 100 recién nacidos vivos.

REFERENCIAS

 

I - M

MICROCEFALIA

ACTUALIZAD JUNIO 2022

CONCEPTOS GENERALES

El tamaño de la cabeza del bebé es una caracteristica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalua de acuerdo a tablas de crecimiento cefalico desde el nacimiento hasta los 18 años.

¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia.

El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (intracraneal).

Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusiona todos estos huesos en las suturas.

PERÍMETRO CRANEAL

Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto.

Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas entre sí, que puedan montarse entre sí: las llamadas “fontanelas”. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber algúna deformidad.

La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

¿Cómo se toma?

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño. Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico). Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza.

Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado.

El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª.

El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

PRINCIPALES ANOMALÍAS

Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia.

¿QUÉ ES MICROCEFALIA?

La Microcefalia (micro significa pequeño y cefalia se refiere a la cabeza) es un defecto al nacimiento, poco frecuente, en el que la circunferencia del cráneo –y en consecuencia el tamaño del cerebro- son más pequeños de lo esperado para bebés de la misma edad y sexo.

Durante el embarazo, la cabeza del bebé crece porque el cerebro crece. Nuestro cráneo está conformado por seis huesos que al nacimiento están separados por fontanelas (molleras).

Esta separación permite que el cráneo se expanda de acuerdo con el crecimiento del cerebro.

El cerebro, literalmente, empuja los huesos del cráneo, haciendo que se expandan. Esta tasa de expansión es mayor en los primeros meses y disminuye gradualmente con el tiempo, conforme a las fontanelas se cierran, lo que limita la escalabilidad de expansión del cráneo.

La microcefalia se puede presentar cuando el cerebro no ha aumentado de tamaño  apropiadamente durante el embarazo o porque dejó de crecer después del nacimiento lo cual da como resultado una cabeza de menor tamaño.

La microcefalia puede ser una condición aislada o puede  presentarse en asociación con otros defectos al nacimiento.

TIPOS DE MICROCEFALIA

Cuando el cerebro del feto no se desarrolla correctamente dentro del útero, va a nacer con un tamaño de cráneo menor de lo esperado. Estos casos se denominan microcefalia congénita.

Los casos que se presentan después del nacimiento se llaman microcefalia adquirida.   

La microcefalia también puede ser leve o severa. La  microcefalia severa es una forma extrema de esta condición en donde la cabeza del bebé es mucho más pequeña de lo esperado.

La microcefalia severa puede ser el resultado de que el cerebro del bebé no se desarrollado durante el embarazo o bien de que el cerebro sí empezó a desarrollarse pero hubo algo que lo dañó en algún momento del embarazo.

¿QUIÉNES SE CONSIDERAN MICROCEFÁLICOS?

Se consideran microcefálicos niños con  perímetro cefálico menor o igual a 31,9 cm., o niñas con perímetro cefálico menor o igual a 31,5 cm.

Es importante señalar que este criterio se aplica solamente a niños recién nacidos y con parto a término, es decir, con más de 37 semanas de gestación.

Este criterio no sirve para el diagnóstico de microcefalia adquirida o de la microcefalia congénita en los bebés prematuros.

En muchos casos de microcefalia, se desconoce la causa de la malformación.

Pero entre las causas más conocidas se incluyen: 

Genes y cromosomas:

  • Cambios en los genes (también llamados mutaciones) que afectan el desarrollo y crecimiento del cerebro. los genes se transmiten de padres a hijos.
    • Condiciones cromosómicas como el Síndrome de Down. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen a los genes. Los bebés con problemas cromosómicos tienen cambios en uno o mas de sus cromosomas.
    • En el caso de los síndromes genéticos, puede haber malformaciones también en otras partes del cuerpo.
  • Fenilcetonuria materna que no es tratada. Este es un padecimiento que se transmite a través de los genes en el cual el organismo materno no puede metabolizar un aminoácido llamado “fenilalanina”.
    • La mayoría de las mujeres con este padecimiento, pueden tener hijos sanos cuando siguen un plan de alimentación especial bajo en fenilalanina.

Exposiciones del bebé dentro del útero

  1. Infecciones intrauterinas (transmitidas por la madre al feto durante el embarazo): incluyendo el virus del Zika, citomegalovirus (CMV), rubéola, toxoplasmosis, sífilis congénita, herpes virus y VIH.
  2. Exposición de la madre a agentes teratógenos(que pueden causar defectos congénitos) durante el embarazo, como la radiación, ciertas sustancias químicas, alcohol o drogas, entre otros.
    • Cuanto más precoz sea la afectación, más grave será la anomalía anatómica.
  3. Fármacos: se conoce la asociación de microcefalia y otras anomalías neurológicas en bebés que han sido expuestos a medicamentos que ingiere la madre como: fenitoína, valproato, citostáticos, ácido retinoico, corticoides y aminopterina, durante los primeros meses de embarazo.

Problemas del cerebro

  1. Problemas en la circulación sanguínea cerebral (patología vascular cerebra): en relación con fallas en el desarrollo (aplasia) de los grandes vasos cerebrales.
    • En los estudios de imagen que le realizan al bebé, se observa un tejido cerebral con infartos, quistes y calcificaciones irregulares.
  2. Suministro reducido de oxígeno al cerebro del feto (anoxia cerebral).Ciertas complicaciones del embarazo o del parto pueden afectar el suministro de oxígeno al cerebro del feto.
  3. Este es un defecto al nacimiento en el cual las suturas entre los huesos que forman el cráneo, se cierran y se unen prematuramente antes de que el cerebro termine su crecimiento.
    • Esto puede ser causa de problemas con el desarrollo del cerebro.
    • No todas las craneosinostosis presentan microcefalia. Sin embargo, todas ellas presentan deformidad craneal con características distintivas según el tipo de suturas afectadas.
  4. Trauma cerebral. Esto sucede cuando un trauma craneal es causa de daño cerebral.

Problemas de nutrición y de metabolismo

  1. Malnutrición grave durante la vida fetal o diabetes no controlada. La falta de nutrición adecuada durante el embarazo puede afectar el desarrollo del bebé.
  2. Desórdenes metabólicos. Se refiere a los problemas de salud que afectan el metabolismo del organismo.
    • El metabolismo es la forma en la que tu cuerpo transforma los alimentos en la energía que necesita para usar el oxígeno, digerir los alimentos y crecer.

De origen postnatal

Se trata habitualmente de procesos que actúan en la fase de mayor crecimiento de la cabeza (dos primeros años de vida). Se combinan en este grupo signos de parálisis cerebral, retraso mental y crisis epilépticas.

Pueden tener un origen infeccioso (tras meningitis o encefalitis), traumático, vascular (problemas de la circulación del cerebro) o hipóxico (tras un cuadro de asfixia), hemorrágico (tras hemorragias graves), neurodegenerativo (síndrome de Rett) o bien metabólico (síndrome de Alpers, Fenilcetonuria (PKU) y otras).

Formas especiales sistémicas

Se implican aquí procesos como: enfermedad cardiopulmonar crónica, enfermedad del riñón (nefropatía crónica), malnutrición, mala absorción  de los alimentos y carencias psicoafectivas.

En este grupo, el perímetro cefálico se afecta menos que el peso y la talla.

SÍNTOMAS

Algunos niños con microcefalia leve no presentan más ninguna otra señal o síntoma además de una cabeza que es menor que la media de la población.

En estos casos, se llama microcefalia aislada o microcefalia  vera, las capacidades intelectuales pueden ser casi o totalmente preservadas.

En la mayoría de los casos, sin embargo, la microcefalia viene acompañada de otros signos y síntomas, que son derivados del mal desarrollo del cerebro o de sus propios síndromes que impidieron el crecimiento apropiado del cerebro y del cráneo.

Dependiendo de la severidad del síndrome acompañante, los niños con microcefalia pueden presentar:

  • El bebé nace con una cabeza de tamaño normal o reducido. Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara continúa desarrollándose normalmente, lo que produce un niño con la cabeza pequeña, la cara grande y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado.
  • Un niño con una microcefalia más grave también puede tener la frente inclinada hacia atrás.
  • A medida que el niño se hace mayor, la pequeñez del cráneo llega a ser más obvia, aunque todo el cuerpo generalmente presenta también peso insuficiente y estatura baja complicado con bajo apetito y problemas para la alimentación.

Los cambios físicos serán típicos del síndrome genético en el cual el niño es portador (como síndrome de Down, por ejemplo)

En la mayoría de los casos, la microcefalia se relaciona con un retraso en el desarrollo intelectual, aunque el grado de cada niño afectado es variable.

En alrededor del 15% de los pacientes, la microcefalia es leve y el niño puede tener nivel de inteligencia normal o bien cerca del normal.

El desarrollo de las funciones motrices y del habla puede verse afectado pudiendo evidenciarse desde torpeza y problemas con el equilibrio en algunos casos, hasta cuadriplegia espástica (parálisis) en otros.

También pueden presentarse crisis convulsivas.

Los bebés con microcefalia severa pueden tener más de esos problemas que los bebés con microcefalia leve.

La microcefalia severa podría ser una amenaza para la vida. Todos los bebés con microcefalia necesitan chequeos médicos regulares para controlar su crecimiento y desarrollo.

OTROS PROBLEMAS

  • Retraso en el desarrollo -que dependerán de la severidad del problema- como por ejemplo sentarse, pararse, caminar y la habilidad disminuida de funcionar en la vida diaria.
  • Problemas con el movimiento y el balance.
  • Problemas con la alimentación como por ejemplo tragar.
  • Pérdidas auditivas.
  • Problemas de visión.

Todos estos problemas serán durante toda la vida y pueden ir de leves hasta severos, dependiendo del grado de microcefalia.

La microcefalia severa es peligrosa para la vida porque es difícil predecir  cuáles son los problemas que se presentarán durante la vida del bebé afectado.

DIAGNÓSTICO

La microcefalia puede diagnosticarse durante el embarazo o después de que el bebé ha nacido.

Prenatal:  La microcefalia se puede diagnosticar a través de un ultrasonido (ecografía) mientras el bebé aún está en el útero y se detecta cuando la circunferencia de la cabeza es menor de lo que corresponde al tamaño del bebé y al tiempo de gestación. 

La medición debe realizarse en el último trimestre del embarazo. Antes de esto, la microcefalia no es detectable.

Recuerda, sin embargo, que las mediciones hechas a través de una ecografía no son del todo exactas porque dependen de la habilidad del profesional que las realiza, la posición del bebé y la calidad del equipo de ultrasonido. 

Postnatal: Si el diagnóstico no se hizo antes de que naciera el bebé, El diagnóstico de la microcefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por debajo de 3 DS de la normalidad.

Por sí sola, la medida de la cabeza no es suficiente para determinar si hay malformaciones cerebrales. También hay que tener en cuenta lo siguiente:

  • El perímetro craneano de los padres (si los padres tienen cabezas pequeñas, podría ser simplemente una característica hereditaria).
  • Si el parto fue vaginal. Se recomienda volver a medir el perímetro cefálico 3 o 4 días después del parto, puesto que la cabeza del bebé tiene la capacidad de “estrecharse” al pasar por el canal de parto y tarda unos días en volver a la normalidad.
  • Las proporciones del cuerpo del bebé. Un niño de estatura baja tiende a tener la cabeza más pequeña.

Para determinar la causa, el médico especialista (neurólogo pediatra) tendrá que elaborar una historia clínica, estudiar los antecedentes, revisar todos los síntomas que están presentes en el bebé y realizar estudios complementarios.

El médico especialista (neurólogo pediatra) le hará al bebé una historia clínica que incluirá preguntar a los familiares si existe algún antecedente de microcefalia, algún otro problema de tipo neurológico o algún síndrome malformativo en la familia.

Igualmente preguntará si existe la posibilidad de algún problema que se haya presentado durante el embarazo como puede ser el que la madre se haya expuesto a radiaciones ionizantes, a algún medicamento o tóxico y si hubo alguna infección que pueda haber afectado el desarrollo del bebé.

Es importante también que se haga historia del parto, de la posibilidad de traumatismo, si hubo sufrimiento fetal agudo y si el bebé tuvo falta de oxigenación durante el nacimiento.

En el examen físico medirá el perímetro cefálico del bebé y tomará el peso y la talla e irá anotando, en cada visita, la evolución de cada una de las medidas que vaya tomando.

Dado que es importante que descarte o identifique si existe algún otro problema asociado, buscará la presencia de rasgos de malformación facial o signos malformativos menores como por ejemplo la sindactilia (falta de algún dedo).

  1. Si la talla, el peso y el perímetro cefálico se encuentran en el mismo percentil y no hay diferencias importantes, el médico puede considerar entonces que el bebé puede presentar una posible deficiencia hormonal, retrasos en su crecimiento y desarrollo, la posibilidad de algún síndrome polimalformativo, cromosomopatías, malnutrición, enfermedades sistémicas crónicas (por ejemplo cardiológicas) o incluso suponer que sufre del síndrome de deprivación afectiva (niños abandonados en hospicios, niños adoptados con patología psicoafectiva, etc.).

Con respecto al cráneo, observará y anotará la forma que tiene, el grado de tensión que tienen las fontanelas y palpará las suturas para verificar si existe una posible craneosinostosis (es importante que se mida también el perímetro cefálico de ambos padres para considerar si la microcefalia es genética).

En la exploración neurológica buscará identificar si existe retraso mental, si hay hipotonía (baja de tono muscular) y otras anomalías. En el examen se incluye el fondo de ojo para descartar la presencia de infecciones congénitas y atrofia óptica (padecimiento degenerativo del sistema nervioso central).

Estudios de laboratorio: 

Para hacer el diagnóstico completo, el neurólogo pedirá algunas pruebas de imagen.

  • La radiografía simple de cráneo le permite, en los casos en los que sospeche de una craneosinostosis precoz, valorar si hay permeabilidad en las suturas del cráneo.
  • La tomografía computarizada del cráneo pone de manifiesto si hay calcificaciones o algún otro proceso patológico en el cerebro.
    • En los casos de microcefalia con calcificaciones en el cerebro, es importante que el médico haga también análisis de sangre que le ayuden a descartar la posibilidad de una infección congénita.
  • La resonancia magnética es la prueba de elección para el estudio de posibles anomalías malformativas del cerebro que puedan estar presentes.
  • En los casos en los que haya rasgos de deformaciones faciales, se debe realizar un estudio de radiografías de todo el cuerpo para valorar si hay otras malformaciones asociadas.
  • En los casos en los que se encuentre la malformación facial y microcefalia, el médico te pedirá una interconsulta con un médico genetista para que le realice al bebé un estudio especializado de cariotipo en el que se haga un estudio de cromosomas.
  • Cuando no existe una causa evidente, el médico pedirá a la madre análisis de sangre que determinen si no tiene algún problema de metabolismo como puede ser la hiperfenilalaninemia (nivel elevado de fenilalanina en sangre).

Dependiendo de los resultados, el médico puede pedir también:

Electroencéfalograma.

TRATAMIENTO

La microcefalia es un padecimiento para toda la vida. Dado que la microcefalia  puede ir de leve hasta severa, las opciones de tratamiento pueden variar igualmente.

Los bebés con microcefalia leve generalmente no presentan problemas y lo único que necesitan es vigilancia cercana y rutinaria para monitorear el crecimiento de su cabeza y su desarrollo.

Cada niño con Microcefalia es diferente, es así que el tipo de terapia de apoyo se guiará más bien por sus síntomas y por la severidad del problema.

Para la microcefalia más severa, los bebés necesitarán cuidado y tratamiento enfocado a manejar los otros problemas de salud (mencionados anteriormente).

Las terapias se centrarán en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades intelectuales y físicas del niño en su hogar y en la comunidad; en estas terapias quedan incluidas las de lenguaje, ocupacionales y físicas.

En algunas ocasiones, el médico tratante considera necesario administrar algunos medicamentos para controlar las convulsiones u otros síntomas.

El control constante y frecuente, es el único camino para asegurar el bienestar del niño.  

ESTRATEGIAS DE AFRONTAMIENTO Y APOYO

Cuando te enteras de que tu hijo tiene microcefalia, es probable que tus emociones comprendan ira, miedo, preocupación, tristeza y culpa.

Es posible que no sepas qué esperar, y que te preocupes por el futuro de tu hijo. Los mejores antídotos para evitar el miedo y la preocupación son la información y el apoyo.

Prepárate:

  • Busca un equipo de profesionales de confianza.Deberás tomar decisiones importantes acerca de la educación y el tratamiento de tu hijo. Crea un equipo de médicos, maestros, terapeutas y otros profesionales que puedan ayudarte.

Las especialidades médicas que puede requerir tu hijo comprenden la pediatría y la pediatría del desarrollo, las enfermedades infecciosas, la neurología, la oftalmología, la genética y la psicología.

  • Busca a otras familias que estén afrontando los mismos problemas.Es posible que tu comunidad cuente con grupos de apoyo para padres de niños con discapacidades del desarrollo. También podrás encontrar grupos de apoyo virtuales.

Si un cambio de un gen o una condición cromosómico es la causa de la microcefalia de tu bebé, convendrá consultar a un asesor en genética.

El asesor en genética es un especialista médico capacitado para ayudarte a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar tu salud y la de tu bebé.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

PREGUNTAS FRECUENTES

¿La microcefalia puede prevenirse?

Cuando la microcefalia es genética, no puede prevenirse, pero la  cita con                          el médico genetista te ayudará a saber si la mutación es heredada o adquirida y cuál es la posibilidad de que tus otros hijos estén igualmente afectados.  

Para aquellos que viven o viajan a lugares donde el virus del Zika es  común,  pueden prevenir la microcefalia tomando  cuidado de evitar la picadura de los mosquitos.

Igualmente, las embarazadas pueden prevenir la microcefalia evitando el uso de alcohol o drogas, alimentándose bien y evitando la exposición a sustancias químicas tóxicas y otros virus que pueden causar microcefalia.

PRONÓSTICO

En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.

REFERENCIAS

I - M

MEGALENCEFALIA/ MACROCEFALIA

ACTUALIZADO JUNIO 2022

CONCEPTOS GENERALES

El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento y forma parte de las mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años.

¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia.

El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (presión intracraneal).

Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusionan todos los huesos que conforman el cráneo.

PERÍMETRO CRANEAL

Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto.

Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí.   

A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna deformidad.

La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

¿CÓMO SE MIDE?

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño.

Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico).

Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza.

Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado.

El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª. El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

Peso del cerebro del recién nacido: se reporta que sea de alrededor de 370 gr y que aumenta cerca de 4 veces desde la niñez hasta la vida adulta cuando llega a pesar 1, 500 gr.

Consideraciones generales que, como padres, deben tomar en cuenta

  • Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es aproximadamente 2 cm más grande que el tamaño del pecho o tórax.
  • A los 2 años de edad las medidas son generalmente casi iguales.
  • Después de los 2 años de edad el pecho o tórax es más grande que la cabeza.

Una serie de mediciones realizadas a lo largo del tiempo, que muestran una tasa de incremento del crecimiento de la cabeza, con frecuencia pueden suministrar información más valiosa que la arrojada por una sola medición que sea más grande de lo esperado.

Un punto importante en el entendimiento del desarrollo del cerebro normal y las enfermedades o problemas que puede presentar, es el entendimiento de que el cerebro se desarrolla como un continuo durante el embarazo y aún después del parto y que diferentes problemas en un momento específico, pueden producir padecimientos similares.

ANATOMÍA DEL CEREBRO

El cerebro está localizado bajo la bóveda del cráneo, que actúa como caja protectora.

Las líneas anatómicas donde las placas óseas del cráneo se unen se pueden palpar con facilidad en el recién nacido.

El espacio en forma de diamante que se encuentra en la parte superior del cráneo y el espacio menor un poco más hacia atrás son llamados comúnmente la “parte blanda” en los bebés.

Una segunda barrera defensiva, el líquido cefalorraquídeo (LCR), mantiene el cerebro en suspensión, nutre a las células y actúa como colchón antes golpes imprevistos.

El líquido cefalorraquídeo (LCR) baña el cerebro y la médula espinal.  La mayor  concentración de este fluido está localizada en los ventrículos del cerebro, que son grandes cavidades que producen y reabsorben el LCR.

Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

Externamente el cerebro está dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios está constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos.

El hemisferio derecho controla las funciones de la mitad izquierda del cuerpo y el hemisferio izquierdo controla la mitad derecha.

PRINCIPALES ANOMALÍAS

Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia o Megalencefalia.  

DEFINICIÓN: MACROCEFALIA Y MEGALENCEFALIA

Se dice que hay  MACROCEFALIA cuando la medida del PC es mayor a 2 desviaciones de la media normal tomando en cuenta la edad y sexo y puede deberse a diferentes causas: por ejemplo, exceso de LCR, engrosamiento del hueso craneal, anormalidad del cerebro o a valores atípicos clínicamente normales.

Tipos de Macrocefalia

Macrocefalia por derrame benigno que aparece en lactantes con dilatación de los espacios subaracnoideos (se hallan entre la aracnoides y la piamadre, están ocupados por el líquido cefalorraquídeo) y hay ciertos signos de hidrocefalia comunicante constituyendo la Hidrocefalia externa benigna.

Los ventrículos cerebrales están llenos de LCR lo que empuja el cráneo hacia afuera.
    • Macrocefalia secundarias debidas a:
    Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendo a las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebro como pueden ser los derrames sanguíneos (hematomas):
    • Quistes porencefálicos, es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en uno de los hemisferios cerebrales. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento.
    • Quistes aracnoideos, son sacos de líquido cefalorraquídeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del cráneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.
    • Los tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales (desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una anormal acumulación de vasos sanguíneos del cerebro que tienen tendencia a romperse)  y las malformaciones de las arterias o de las venas del cerebro.
    • Aumento del LCR porque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia

     

    La MEGALENCEFALIA es una condición en la que el cerebro es anormalmente grande. Un cerebro adulto pesa, normalmente, entre 1,300 y 1,400 gramos. De acuerdo con la Enciclopedia Gale, el peso del cerebro de una persona con Megalencefalia puede llegar a pesar más de 1,600 gramos.

    Puede estar presente en el momento del nacimiento o puede desarrollarse durante la vida. En algunos casos, el peso del cerebro puede ser del doble del peso normal y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo.

    La Megalencefalia puede presentarse como un signo único y sin síntomas (la cabeza puede ser grande pero no necesariamente es anormal) o puede formar parte de una amplia gama de problemas neurológicos o defectos al nacimiento.

    Es por esto que siempre debe ser evaluado por el médico neurólogo pediatra, quien puede pedirte que le hagas al bebé algunos estudios especiales como tomografías o resonancias magnéticas.

    Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO.

SUBCLASIFICACIÓN DE LA MEGALENCEFALIA

Los investigadores proponen una división de tres grupos grupos:

  • La Megalencefalia Anatómica incluye a los individuos cuyos aumento del tamaño cerebral es secundaria a un incremento en el número de células pero sin que exista acumulación de productos metabólicos de deshecho como en la Megalencefalia Familiar (Constitucional).
  • La Megalencefalia Metabólica identifica a aquellos individuos cuyo cerebro a crecido como resultado de la acumulación anormal de sustancias metabólicas de deshecho en las células cerebrales que aumentan, no en número, sino en tamaño y peso.
  • El bebé tiene algún padecimieto metabólico que impide el buen funcionamiento de las células nerviosas, entre ellos podemos mencionar la Aciduria Glutárica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, la Enfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.
  • Megalencefalia unilateral que afecta a un solo hemisferio cerebral.

Dentro de estas categorías se incluyen a las personas que se han clasificado con Megalencefalia clinicamente leve o Megalencefalia clínicamente severa (dependiendo de la causa y del momento en que se diagnostica).

MACROCEFALIAS SECUNDARIAS A PATOLOGÍA DEL CRÁNEO

Macrocefalia secundaria al cierre precoz de las suturas del cráneo, correspondiendo al gran capítulo de las Cráneo-estenosis

Macrocefalia como participación craneal en procesos óseos sistémicos, como ocurre en

  • la Osteopetrosis(la principal característica es que los huesos son demasiado densos y su esqueleto pesa demasiado),
  • el Raquitismo(es una enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por deformidades esqueléticas),
  • la Hipofosfatasia(trastorno hereditario del metabolismo óseo),
  • la Osteogénesis Imperfecta(es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad) y otros                                                                    

Macrocefalias que forman parte de los síntomas de determinados síndromes genéticos.

  • Como en la Acondroplasia (enanismo) y otras displasias óseas (anomalías en el desarrollo de los huesos).
  • En la Neurofibromatosis (son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas).
  • En la Esclerosis Tuberosa (es una enfermedad que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, suele afectar al Sistema Nervioso Central (la  médula espinal y el cerebro),
  • En las Cromosomopatías y Fragilidad del X.
  • En el Gigantismo Cerebral o síndrome de Sotos (es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que puede acompañarse de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social)

En el Síndrome DeBeckwith-Wiedeman y otros.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Presentación y curso

 

La medición rutinaria del perímetro cefálico de un bebé en las visitas al pediatra, es el método más común de descubrir al bebé cuya cabeza es más grande del promedio teniendo en cuenta su edad y género.

Los niños con cabeza normal o grande al nacimiento que experimentan una aceleración en el tamaño de la cabeza y presentan unas fontanelas abultadas, abertura de las suturas óseas o algún otro signo de aumento de la presión dentro del cráneo serán evaluados con estudios de neuroimagen que ayudan a establecer el diagnóstico de Hidrocefalia (líquido dentro del cerebro).

Por otro lado, los niños con megalencefalia anatómica, generalmente tienen la cabeza grande pero no presentan signos de aumento de la presión intracraneal; y aunque el tamaño de la cabeza supera al percentil 98 en los primeros meses de vida, poco a poco el ritmo de crecimiento se va igualando con las medidas normales.

Algunos de estos niños pueden tener manifestaciones físicas de problemas neurocutáneos o de un crecimiento exagerado.

Una de las formas más comunes de megalencefalia anatómica, es la megalencefalia primaria o familiar. Los niños tienen cabezas grandes al nacer y demuestran un rápido crecimiento durante los primeros meses de vida, pero después de esto, el crecimiento será paralelo a los percentiles altos de las curvas normales.

Estos individuos son diagnosticados correctamente con Macrocefalia, pero por definición tienen también Megalencefalia porque tanto el perímetro cefálico como el contenido intracraneal están aumentados. No es común que presenten retraso en el desarrollo.     

La megalencefalia primaria o familiar se caracteriza, clínicamente, por el siguiente criterio:

  • La mayoría de estos niños tienen un padre o pariente cercano con cabeza grande.
  • La circunferencia de la cabeza es mayor por dos puntos arriba del promedio.
  • No hay evidencia clínica de aumento de la presión intracraneal.
  • El desarrollo neurológico y somático es normal.
  • No existen anomalías craneofaciales o somáticas que sugieran la presencia de un síndrome.
  • Uno o los dos padres tienen la cabeza grande y este dato se va a las generaciones anteriores.
  • En las visitas médicas de control, se observa un desarrollo normal y un descenso en la tasa de crecimiento del perímetro cefálico de tal manera, que la aceleración se va disminuyendo hasta hacerse paralela a la curva normal.
  • Los estudios de laboratorio de enfermedades metabólicas o enfermedades lisosomales, son negativos.

En contraste, los niños con megalencefalia metabólica, nacen con una cabeza de tamaño normal y subsecuentemente presentan un crecimiento rápido que está asociado a un retraso en el desarrollo o regresión y se caracterizan por tener uno o más de las siguientes manifestaciones:

  • Las medidas de la circunferencia de la cabeza, tomadas en el momento de nacer o después en la infancia, revelan un tamaño mayor en dos desviaciones arriba del promedio de un individuo normal.
  • Retardo mental o psicomotor, problemas de aprendizaje y convulsiones.
  • Estigmas asociados a los síndromes neurocutáneos (son los que afectan el cerebro, la médula espinal, algunos órganos, la piel y los huesos).
  • Anomalías somáticas que incluyen estatura muy alta o muy baja, facciones anormales y otras malformaciones del desarrrollo.   

Síntomas

La sintomatología en cada caso, va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:

  • Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
  • Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia (crecimiento de un solo hemisferio cerebral).
  • Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en la marcha, déficits visuales, hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
  • Deterioro neurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las megalencefalias producidas por acumulación de sustancias orgánicas en las células cerebrales.
  • Retraso mental, manchas blancas y de “café con leche” en la piel, rasgos físicos (fenotipo) especiales, alteraciones psicológicas, y macrosomía (desarrollo o tamaño excesivo del cuerpo) en las macrocefalias/megaloencefalias que forman parte de determinados síndromes genéticos.
  • Deformidad craneal variable según la sutura del cráneo que ha sido afectada, signos de hipertensión dentro del cráneo y pérdida visual en las craneoestenosis.
  • Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas, en las enfermedades óseas sistémicas, que cursan con macrocefalia.
  • Presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos, granulomas);
  • Engrosamiento del cráneo (displasia ósea)

Por otra parte, algunos niños con seudotumor cerebral (los síntomas se parecen a los de un tumor cerebral, pero no existe ningún tumor), pueden desarrollar también macrocefalia de forma evolutiva porque existe aumento de la presión dentro del cráneo.  

DIAGNÓSTICO

El pediatra medirá el perímetro craneal del bebé desde que nace hasta los tres años aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medición es suficiente para confirmar el incremento.

El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por encima de 3 DS de la normalidad. Es esencial medir el PC de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar).

El médico se basará en la historia clínica del bebé en la que anotará los antecedentes personales y familiares, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

EXAMEN FÍSICO

    1. Exploración del cráneo: el pediatra tomará la medida del PC y comprobará esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorará la configuración del cráneo, lo auscultará y buscará palpar las suturas y fontanelas (según edad).
    2. Exploración neurológica habitual, continuará valorando la actitud, movilidad (verá si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.
    3. Exploración general pediátrica y despuésvalorará si hay alguna anomalía fenotípica que pueda sugerir procesos genéticos, alteraciones cutáneas, crecimiento del hígado y del bazo, soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros percentiles de crecimiento, le tomará la presión arterial, etc.

     

    Si la medición determina un perímetro cefálico alterado, tu pediatra deberá pedirte una consulta con el neurólogo pediatra quien tendría que buscar la causa para poder iniciar el tratamiento necesario lo antes posible.

    Si hay sospecha fundada de megalencefalia constitucional, no se efectuarán estudios sofisticados (solo los rutinarios). En las megalencefalias de origen no determinado el médico pedirá que le hagan al bebé, de una forma escalonada y según hallazgos, los siguientes exámenes:

    • Ecografía a través de la fontanela si es posible (fontanela abierta)
    • Fondo de ojo
    • Tomografía y/o resonancia magnética del cráneo.
    • Rx de Cráneo y de esqueleto.
    • Análisis de sangre, determinación de aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR.
    • Electroencefalograma, y Velocidad de conducción nerviosa.
    • Estudio de cariotipo, investigación de la fragilidad del cromosoma X, y estudio molecular especifico, (si procede).
    • Presencia de mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina.
    • Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depósito, metabólica etc.) en leucocitos, o en fibroblastos.

TRATAMIENTO

La Macrocefalia/megalencefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que la provoca, si es el caso.

Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa.

  • En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá tranquilizar a la familia.
  • El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
  • Se hará un tratamiento dietético restrictivo de proteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que lo requiera.
  • Estará indicado el trasplante de médula ósea (TMO) si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del mismo.
  • Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los síntomas que presente el bebé.
  • Es posible el consejo genético en algunos casos. Un médico genetista es aquél que diagnostica y trata los padecimientos genéticos.

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PRONÓSTICO

El pronóstico y evolución de esta patología depende fundamentalmente del origen y de la sintomatología asociada.

En niños que padecen una macrocefalia benigna, la ausencia de síntomas o complicaciones médicas significativas les va a permitir desarrollar todas las áreas con normalidad (Erickson Gabbey, 2014).

Sin embargo, en muchos otros casos las perspectivas futuras van a depender de la presencia de complicaciones médicas (Erickson Gabbey, 2014). En general, los niños que sufren macrocefalia van a presentar importantes retrasos generalizados del desarrollo y por lo tanto van a requerir intervención terapéutica para promover la adquisición de nuevas habilidades y el alcance de un nivel funcional eficiente.

CONSIDERACIONES DURANTE EL EMBARAZO

La “desproporción cefalopélvica” (cuando el díametro de la cabeza del bebé es demasiado grande para pasar por la pélvis de la madre) es una indicación para un nacimiento por cesárea.

En la actualidad, el ultrasonido permite que se evalúe previamente este problema indicando la importancia de la historia familiar y la indicación de el examen físico de los padres.

El ultrasonido puede ser utilizado también para detectar malformaciones específicas o patrones de crecimiento anormales que sugieren una macrocefalia causada por algún síndrome (macrocefalia sindrómica).

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, I - M

Microtia, Oreja Pequeña

DEFINICIÓN

La Microtia es una malformación presente en el momento de nacer del oído externo (pabellón auricular) del bebé.

Este defecto es de severidad variable y puede ir desde una deformidad leve que casi no se nota, hasta un problema mayor que involucra el pabellón auricular y el oído medio.

Puede ser unilateral o bilateral, por lo general, afecta el lado derecho más que el oído izquierdo. En el 20% de los casos pueden estar afectados ambos lados.

La mayoría de las veces, aunque afecta la forma externa de la oreja del bebé, las partes del oído que se encuentran dentro de la cabeza (el oído interno), no están afectadas. Sin embargo, en algunos casos, los bebés con este defecto tendrán un canal auditivo estrecho o ausente.

La ausencia del canal auditivo se denomina “atresia”. En algunos casos, la parte externa del canal puede verse normal pero desemboca en un punto ciego. La atresia se da en el 65% de los casos de microtia.

Es importante señalar que en la gran mayoría de los casos, el oído interno  y el nervio auditivo no están afectados y son funcionales.

Esto significa que se puede mejorar la audición con la ayuda de dispositivos auditivos adecuados.Cuando la persona tiene “atresia auricular”, hay pérdida de audición de ese lado por lo que el audiólogo deberá verificar el grado de disminución de la audición.

Un canal auditivo estrecho (por ejemplo uno en el que es posible que el médico visualice el tímpano pero el canal es más estrecho de lo normal) se considera como “estenosis del canal auditivo”.

La atresia auricular comúnmente afecta un solo lado, pero también puede ser un problema bilateral (atresia auricular bilateral). Es obvio que en los individuos con atresia bilateral, la pérdida de audición será tan importante que hará necesario el uso de aparatos auditivos.

 ANATOMÍA Y FUNCIONAMIENTO DEL OÍDO

El oído humano es una parte de nuestros cuerpos que está totalmente desarrollado en el momento de nacer y que responde a los sonidos bajos y altos. Aún antes de nacer, el bebé ya responde al sonido.

La audición comienza cuando las ondas sonoras que viajan por el aire llegan al oído externo o pabellón auricular (oreja), que es la parte del oído que podemos ver.

Después, las ondas viajan a través del conducto auditivo, hasta llegar al oído medio, que incluye el tímpano (una fina capa de tejido) y tres diminutos huesos denominadosmartillo yunque y estribo. Cuando el tímpano vibra, los huesecillos amplifican dichas vibraciones y las transmiten al oído interno.

El oído interno está formado por una cámara en forma de caracol denominada cóclea (localizada en la porción petrosa del hueso temporal), que está llena de líquido y recubierta de miles de diminutas células ciliadas.

Cuando las vibraciones recorren dicho fluido, las diminutas células ciliadas las convierten en impulsos eléctricos y los envían al nervio auditivo, que conecta el oído interno con el cerebro. Cuando esos impulsos llegan al cerebro, son interpretados como sonidos.

TIPOS DE MICROTIA

Existe una gran variedad en la forma que adoptan las orejas que no se han desarrollado.

De acuerdo a esto, los especialistas consideran cuatro grados de Microtia:

Grado I: La oreja es más pequeña que lo normal y tiene el lóbulo, hélix y antihélix. El canal auditivo externo es pequeño pero está presente.

 

Grado II: La oreja esta malformada y pequeña pero aun se pueden distinguir sus principales componentes, también se refieren a esta deformidad como una oreja constreñida o deformidad de “taza”.

El canal auditivo externo puede estar ocluido (atresia) o medio cerrado.  Esto es causa de pérdida de la audición.

Grado III: “La Microtia Clásica”: Ausencia del oído externo. La oreja es un apéndice vertical de piel con un lóbulo mal formado en el extremo inferior. El canal auditivo y el tímpano están ausentes (atresia).

Microtia unilateral grado III

La Microtia grado III es la más común y puede repararse con cirugía.

Grado IV: Ausencia total del oído externo o “anotia”. La anotia total es muy rara.

Anotia

CAUSA Y FACTORES DE RIESGO

La microtia generalmente se presenta como una deformidad aislada aunque puede estar presente en síndromes como el espectro Facioauriculovertebral, el síndrome de Goldenhar, el de Treacher Collins y otros.

Un síndrome es un colectivo de síntomas que frecuentemente se presentan juntos y que se sabe que están relacionados entre sí.

Aunque es difícil definir las causas de la Microtia algunas de las teorías incluyen la un problema de la irrigación sanguínea en el momento de la formación del oído durante el embarazo.

Se menciona también la posibilidad de la afectación por algún medicamento que tomó la madre durante el embarazo como Acutane, Talidomida y otros. Enfermedades maternas (Rubéola) durante el primer trimestre o diabetes.

Es importante que los padres entiendan que no es nada que ellos hayan hecho o dejado de hacer. Puesto que las causas son desconocidas, la prevención es muy difícil.

Esta anomalía ocurre durante las primeras 8 semanas cuando la madre aun no sabe que está embarazada.

En algunos casos, la microtia tiene un rasgo hereditario. Esto quiere decir que un bebé con microtia puede ser que tenga algún familiar con microtia.

Un estudio realizado por Takahashi demuestra que si se tiene un miembro de la familia directa con microtia (padres, hermanos, abuelos, tíos) la probabilidad de tener microtia es del 5,7%.

Si se incluyen parientes lejanos, ese porcentaje llega a 10,5%. En efecto, si una familia ya ha tenido un hijo con microtia, hay una probabilidad de 1 en 20 de que su segundo hijo también se vea afectado.

Esto indica que en algunos casos, la microtia puede ser hereditaria, pero todavía no se ha identificado un gen específico.

SÍNTOMAS

Además del efecto psicológico que puede causar una oreja malformada, el niño o el adulto con Microtia puede tener una pérdida auditiva bastante importante.

En casi todos los casos de Microtia, El oído externo, el canal auditivo y el oído medio, están afectados.

Oido externo: El pabellón auricular puede estar con defectos leves en su estructura hasta no haberse desarrollado.

El canal auditivo: Generalmente está estrecho y puede no haberse desarrollado.

El oído medio: esta es la parte que queda por detrás del tímpano. Generalmente está afectada y los cambios pueden ir de leves a una deformación severa de los huesecillos.

El oído interno es normal porque se forma de un tejido embriológico diferente del oído medio y del externo. Por lo tanto, es raro que estén afectados en el caso de la Microtia.

El problema real, como ya se mencionó, es la conducción del sonido el cual está bloqueado por la malformación en el complejo medio y externo (es por esto que el tipo de sordera generalmente es conductiva).

TIPOS DE SORDERA QUE PUEDEN ESTAR ASOCIADOS A LA MICROTIA Y ATRESIA

Dependiendo de la parte del oído que no está funcionando como debe de hacerlo, existen diferentes tipos de sordera: conductiva, neurosensorial o mixta, que pueden asociarse a la Microtia y Atresia.

Sordera conductiva: es cuando el sonido no puede pasar en forma eficiente a través del oído externo y medio para llegar al oído interno (cóclea y nervio auditivo).

La Microtia puede causar sordera conductiva porque está asociada a deformidades del oído medio e interno que afectarán el grado de sordera que se experimenta.

Dependiendo de las partes dañadas, el niño tendrá una sordera moderada (40-70 dB) en el oído afectado.

Algunas de estas deformidades incluyen:

  • Malformaciones de los huesecillos del oído medio
  • Otras deformidades: desarrollo incompleto del hueso que rodea el oído (el hueso mastoideo) lo que provoca una disminución en la circulación del aire en el oído medio.

Sordera neurosensorial la cual es causada por una falla en el oído interno o en el nervio auditivo (el nervio que se encarga de transmitir las señales eléctricas del sonido desde la cóclea hasta el cerebro).

Este problema es inusual en los niños con Microtia y puede indicar la presencia de otro tipo de anormalidades o la asociación a un síndrome.

 

La sordera mixta se presenta cuando el niño tiene, además de la sordera conductiva, la sordera sensorioneuronal.

La sordera unilateral describe la sordera que afecta a un solo oído.

Dado que los niños afectados con Microtia unilateral están confiados a su oído bueno para escuchar, el médico te recomendará acudir regularmente a control para monitorear la audición.

Dependiendo del grado de sordera y de si está utilizando aparatos para la audición, esto tendría que ser cada tres a seis meses cuando menos en infantes y cada año en niños mayores.

DIAGNÓSTICO

Si el bebé nació con una oreja subdesarrollada o ausente, la Microtia es obvia desde el nacimiento y dependerá de la experiencia y conocimiento del médico para que, desde un principio, le formulen el diagnóstico.

La mayoría de las veces la Microtia se presenta como un padecimiento aislado, en algunas ocasiones ocurre como parte de algún síndrome.

El médico pediatra neonatólogo deberá descartar la presencia de cualquier síndrome y para esto primero que nada hará un examen físico detallado y solicitará hacer una Tomografía Computada o una Resonancia Magnética de la cabeza para tener un panorama más detallado de la oreja.

Estos estudios le ayudarán a ver si los huesos u otras estructuras de la oreja están afectadas incluyendo asimetría facial o alargamiento de la hendidura bucal.

Con todos estos datos, tu pediatra coordinará un equipo médico de especialistas que tendrán que trabajar unidos para dar un mejor tratamiento a tu bebé.

TRATAMIENTO

Cualquier niño con Microtia, debe ser atendido por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas que incluye a: un cirujano otorrinolaringólogo (especialista en oído, nariz y garganta), un cirujano plástico especializado en reparación de Microtia, un audiólogo, un otoneurólogo y un terapista del lenguaje.

Este equipo tendrá acceso también a un genetista y a otros profesionales que sea necesario involucrar para el tratamiento general del niño.

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El grupo de especialistas deberá reunirse con los padres poco después del nacimiento, comentarán con ustedes las opciones de tratamiento que existen para tu bebé y desarrollarán un plan a largo plazo.

En este momento, los padres tienen muchas preguntas por hacer acerca de la posibilidad de mejorar la apariencia cosmética de las orejas.

Ellos podrán responder cada una de estas preguntas y les mostrarán fotos de otros niños o adultos que ellos han tratado. Incluso pueden utilizar software de computadora para demostrarles los resultados esperados de la cirugía de reconstrucción de la oreja.

El propósito de esta primera consulta es asegurarse que cualquier problema en la audición sea manejado apropiadamente, calmar las preocupaciones de los padres y avisarles de cualquier otra opción que pudiera surgir en el futuro.

Estudios de laboratorio:

Dado que la Microtia puede ser parte de muchos síndromes, puede haber otros órganos involucrados y es por eso que tu equipo médico te pedirá que se le hagan algunos estudios al bebé entre los que se incluyen análisis de sangre y de orina, ultrasonido renal y tomografía computarizada del oído interno.

Con estas pruebas, el equipo médico verifica tanto la estructura como el funcionamiento de estos órganos y esto les ayudará tanto para descartar otras condiciones médicas como para obtener información  de cuál será la mejor opción para manejar la Microtia y cualquier sordera.

Es importante también que el audiólogo le realice al bebé, lo más pronto posible, pruebas de audición en ambos oídos para determinar si el oído sano está totalmente normal y qué apoyos auditivos serán necesarios para el mejor desarrollo del bebé.

Importancia de la elección de un cirujano especialista en Microtia

Durante las consultas, deberá presentarles las opciones de reconstrucción de la oreja que ofrece. En la actualidad existen varias opciones y es aconsejable explorarlas y hablarlas con los cirujanos especialistas en estos procedimientos.

Muchas veces, los padres o el niño deciden no seguir adelante con ningún tratamiento o reconstrucción y en realidad están contentos con la apariencia del niño.

CONSULTA CON EL AUDIÓLOGO

El tratamiento de la microtia puede o no incluir una cirugía, pero el propósito principal de esta consulta es vigilar el manejo apropiado de cualquier tipo de sordera.

Afortunadamente, la mayoría tienen audición normal en un lado y esto les permite “ajustarse desde el nacimiento” al sonido monoaural y pueden tener una vida normal aún sin tratamiento. Generalmente pueden desarrollar un lenguaje correcto.

Es importante tener en cuenta que en la sordera unilateral, el principal problema del niño es la localización del sonido aunque también pueden tener problemas en lugares muy ruidosos.

Esto puede causarle problemas en la escuela en donde es necesario poner atención y seguir las órdenes verbales. Si el maestro sabe del problema, lo puede situar en un lugar estratégico del salón de clases.

En algunos casos es necesario que empiece a utilizar los aparatos auditivos lo antes posible. Dependiendo de cuál es la parte del oído que está afectada, típicamente un bebé con Microtia y atresia tendrá una sordera moderada en el oído afectado.

Cuando sea posible, deberá llevarse a cabo una evaluación del lenguaje inicial y la terapia del lenguaje debe continuarse hasta que se inicien las reconstrucciones y se abra el canal auditivo.

Es igualmente importante proteger el oído bueno de ruidos e infecciones que puedan dañarlo.

Auxiliares auditivos

El audiólogo se encargará de recomendar el aparato que ajuste mejor al tipo de Microtia. Los aparatos auditivos funcionan ampliando el sonido y pueden ser de muchos tipos.

La mayoría de los auxiliares auditivos se pueden empezar desde las semanas de nacido y así el niño se adapta mejor, en los niños más pequeños se usa una cinta o banda suave (muy importante) para la cabeza y que ayuda a que descanse sobre el hueso mastoides (la parte del cráneo que queda atrás de la oreja).

Esta banda se puede quitar y poner. En los niños más grandes, es posible fijar las almohadillas permanentemente al hueso, pero, si en un futuro se está planeando una reconstrucción de la oreja es importante discutir con el cirujano plástico la posición exacta de la fijación.

Una vez que se haya solucionado este problema, te enseñará cómo debe utilizarse, cómo debe limpiarse y cómo se le cambian las baterías.

Sin embargo, dado que estos aparatos son estorbosos y etiquetan al niño como “diferente”, lo ideal es corregir, más adelante,  quirúrgicamente este problema para así  eliminar estas ayudas artificiales. Los padres del bebé que no quieren la cirugía pueden optar por una prótesis externa.

Cirugía:

Hay consideraciones tanto psicológicas como funcionales que influyen en la decisión de corregir quirúrgicamente la Microtia.

Funcionalmente, sin la presencia de una oreja los afectados no tienen la posibilidad de usar lentes ni aparatos auditivos.

Psicológicamente, la ausencia de una oreja es significativa tanto para los hombres como para las mujeres.

Aún después de acomodar el peinado, las personas notan la falta de ella y esta anomalía produce un problema en su autoestima que lo lleva a tener conflictos de comportamiento o a excesiva introversión.

Imagen cortesía de la Dra. Fernanda Valotta
Especialista en cirugía plástica estética y reconstructiva de la Cara.

Reconstrucción de la Microtia.

El oído alcanza el 85% del tamaño que tendrá en la vida adulta, cuando el niño llega a los 3-4 años. El crecimiento seguirá hasta que llegue a la vida adulta, pero habrá muy poco cambio en el ancho y en la distancia de la línea del pelo.

Para efectos prácticos, la oreja normal llega a su tamaño total alrededor de los 6 a 7 años.

Tipos de cirugía

En la actualidad existen tres opciones de reconstrucción para mejorar la apariencia de la oreja:

  1. Reconstrucción autógena (con cartílago de la costilla).
  2. Reconstrucción utilizando un marco artificial (Reconstrucción con Medpor).
  3. Prótesis de oreja.

Reconstrucción autógena: 

La cirugía de reconstrucción autógena involucra la formación de una oreja construída con el cartílago de la costilla del mismo niño y de tejidos de su cuerpo. Debido a que todos los tejidos son propios, está viva y crece junto con el niño. Se piensa que es posible que dure toda la vida.

La escultura de la oreja es un arte técnicamente desafiante para asegurarse que se parece a la otra. Este tipo de reconstrucción puede necesitar dos sesiones y debe hacerse por un especialista con experiencia en estos casos.

Para que el cirujano especialista pueda hacer una reconstrucción autóloga, es necesario que exista suficiente cartílago y esto sucede, generalmente, cuando el niño llega a los 8-10 años.

Una reconstrucción óptima requiere que el cartílago costal (de las costillas) tenga el tamaño y la forma adecuada que permita tanto tallar los detalles del marco como mantener la fuerza para mostrar estos detalles a través de la piel que lo va a recubrir.

Aunque algunos cirujanos inician la reconstrucción cuando el niño tiene 5 o 6 años, es claro que los mejores resultados se obtienen si se realiza a los 10 años o más.

Sin embargo, es igualmente importante poner en la balanza de la decisión, los problemas psicológicos del niño con su deformación.

El cirujano debe explicar claramente la importancia de hacer la reconstrucción en el momento adecuado y recordarles que, una vez que el proceso se haya terminado, el niño se beneficiará toda su vida de un resultado mejor.

Las opiniones varían entre los cirujanos acerca de la secuencia óptima que debe llevar el procedimiento. Los pasos preliminares son similares, pero hay diferencias en la estrategia y manera en la que se siguen.

La reconstrucción de la Microtia requiere de dos elementos principales. El primero es la escultura del marco a partir de un cartílago de costilla autógeno para reproducir los contornos de la oreja y el segundo es la cobertura de este marco con los restos cutáneos de la piel adyacente.

La mayor parte, si no es que toda la reconstrucción, se puede llevar a cabo en dos etapas con mínimas revisiones entre ellas.

Lo más importante es que el cirujano especialista haga una planeación adecuada tomando siempre en cuenta la colocación o posicionamiento de la oreja reconstruída; esto es aún más crítico en los casos en los que existe una mayor hipoplasia (falta de desarrollo) facial asociada a la deformidad del oído.

Reconstrucción utilizando un marco artificial (Reconstrucción con Medpor).

En este caso, la oreja se construye utilizando los tejidos del niño que envolverán un marco artificial de polietileno flexible (Medpor). Este tipo de reconstrucción puede hacerse desde que el niño tiene 3 años de edad ya que no es necesario esperar al crecimiento de las costillas.

Dado que la oreja NO crecerá, es necesario que se haga unos milímetros más grande que la otra para permitir el crecimiento de la oreja sana.

Nuevamente, esta es una cirugía que implica una alta especialización y debe de ser realizada por un cirujano con una experiencia significativa.

Prótesis (oreja artificial)

Conforme se ha ido avanzando con éxito en la reconstrucción de la oreja, es cada vez menos común elegir la prótesis a menos de que no haya otra opción.

En algunas ocasiones, por alguna razón es imposible hacer las otras reconstrucciones. Las prótesis están hechas de un material suave (silicón), y se crean con impresiones de otras orejas y pintadas a mano para que se acerquen lo más posible al tono de piel.

Pueden fijarse con adhesivo o pueden fijarse con estructuras de titanio que se han implantado en el mastoides. La prótesis de oreja se fija a esta placa con un clip o con magnetos.

La cirugía para implantar las estructuras de titanio no puede realizarse sino hasta que el cráneo ha desarrollado un grosor suficiente y esto sucede generalmente a los 4 años de edad.

Será necesario reponerla en tiempos regulares, puede quitarse en la noche para dormir y es importante mantener uan buena higiene de la piel que se encuentra alrededor de la zona de fijación para evitar infecciones.

Si están pensando en hacer cirugía cosmética más adelante, es muy importante que se discuta con el cirujano el lugar exacto de la estructura de titanio para que no vaya a impedir la colocación correcta del la oreja autógena o de medpor.

¡OJO! Los especialistas consideran que la reconstrucción autógena de la Microtia es mejor cuando se hace en una oreja que NO ha sido operada antes ya que cualquier cirugía puede remover tejido que es muy valioso y deja cicatrices que pueden interferir con el flujo sanguíneo que es necesario para la nueva oreja.

Sin darse cuenta de esto, muchos cirujanos hacen algunos procedimientos para “dar un mejor aspecto” a la oreja mientras que el niño llega a la edad en la que se hará la reconstrucción y esto siempre causará problemas que dificultan la cirugía y que incluso pueden malograr totalmente los resultados.

Cuidados post operatorios: durante el primer mes después de la cirugía, es necesario tener algunos cuidados para evitar problemas.

Una vez que se quite el vendaje, podrás lavar el pelo del niño, un poco de agua sobre el oído nuevo le hará bien Después de varias semanas, podrás bañarlo en la regadera y mojar el oído como si no hubieras tenido una cirugía.

Sin embargo es importante evitar los secadores de aire hasta después de las 8 semanas. Tu médico seguramente te explicará que es posible que, por la inflamación normal posterior a una cirugía, la oreja reconstruida tendrá una apariencia diferente y la forma final poco a poco irá apareciendo.

Evita que el niño duerma en el oído reconstruido: es importante evitar esto durante el primer mes y para lograrlo puedes colocar varias almohadas en su espalda para evitar que se voltee del lado operado.

Actividades y deportes: el médico te pedirá que evites que el niño realice esta actividad por alrededor de seis semanas y esto es más que nada para permitir que cicatrice sin problemas la herida del pecho. Y después, es recomendable evitar deportes bruscos de contacto como el box. Estas recomendaciones se repiten en cada etapa quirúrgica.

CORRECCIÓN QUIRÚRGICA DEL CANAL AUDITIVO

La cirugía para crear un canal auditivo normal cuando hay estenosis o atresia total del canal auditivo, se conoce como “plastia del canal auditivo”. Esta cirugía se realiza, generalmente, después de la cirugía reconstructiva.

COMPLICACIONES

    1. Deficiencias Faciales (microsomía hemifacial): Un porcentaje elevado de pacientes con Microtia pueden presentar asimetría facial por falta de desarrollo de los huesos de la mandíbula y de los tejidos suaves que la cubren.
    2. Riñones y conductos urinarios: Las anormalidades en el tracto urinario se aumentan cuando existen deformidades del oído externo, especialmente cuando el bebé presenta también microsomía hemifacial.

    Dada la alta incidencia de anormalidades del sistema urogenital de los bebés con microtia, se debe considerar el ultrasonido como estudio para detectar este problema antes de que se presenten las infecciones y se tenga que llegar a técnicas más invasivas para detectarlos.

    1. Columna cervical (cuello): Las anormalidades del cuello en los bebés con Microtia son comunes si existen otros defectos de la “línea media” como pueden ser los problemas del corazón o de los riñones o labio y paladar hendido.

    Si el médico detecta que existe un movimiento del cuello limitado,  se debe investigar la función  de los riñones y evaluar la columna cervical.

PRONÓSTICO

La cirugía reconstructiva generalmente produce, además del beneficio fisiológico, beneficios emocionales y psicológicos muy importantes tanto en  el niño como en la familia. Cuando la cirugía se hace con tejido propio, es más fácil que mantenga la forma a través de los años y que aguante mejor los traumas.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Mi hijo puede escuchar en el oído afectado?

Los niños con microtia y atresia pueden tener algún grado de audición, sin embargo pueden tener algún tipo de problemas dentro del oído (el oído medio también puede estar afectado).

Si el canal auditivo está bloqueado o ausente, las ondas sonoras no pueden pasar a través del oído en la forma normal y esto da como resultado una reducción en la audición de ese lado. La mayoría de los niños con Microtia tienen un oído medio normal.

¿De qué manera va a afectar a mi niño la Microtia?

Los niños con Microtia unilateral generalmente tienen una buena audición en el otro oído aunque esto debe confirmarlo un audiólogo tan pronto como sea posible.

Si el niño tiene pérdida de audición unilateral, es posible que tenga problemas para detectar de dónde proviene el sonido. Igualmente pueden tener problemas para escuchar cuando hay mucho ruido.

¿El lenguaje del niño puede afectarse?

Si el niño tiene audición normal en un oído debe ser suficiente para el desarrollo de un lenguaje normal. Se aconseja la supervisión de un experto para asegurar esto.

Por la dificultad para escuchar cuando hay mucho ruido, pueden perder algunas cosas que les digan y puede ser que no escuchen todos los  sonidos del lenguaje.

Igualmente, si el bebé presenta frecuentes infecciones del oído, es probable que su audición se haya disminuido en ese periodo de tiempo y que su lenguaje no se desarrolle apropiadamente. El uso de un aparato auditivo puede ser de gran ayuda.

¿La audición de mi bebé puede restaurarse?

Es un error muy común pensar que todo lo que se tiene que hacer para que vuelva a oír es hacer una abertura a través de la piel. Desafortunadamente la cirugía que se requiere es mucho más complicada y difícil de ejecutar.

Sin embargo, es posible que un cirujano experimentado pueda realizarla siempre y cuando tu bebé sea candidato y llene ciertos requerimientos.

¿Por qué no se detectó esto durante mis ultrasonidos?

Los técnicos especialistas generalmente se enfocan a la revisión de los grandes órganos a menos de que, específicamente, el médico les haya pedido otra cosa. El oído externo no se checa de rutina y puede ser difícil de evaluar.

¿Mi bebé necesitará cirugía?

No, No existe ninguna cirugía que se pueda realizar a los bebés con Microtia. Las opciones quirúrgicas se podrán realizar a partir de los 3 años en adelante.

¿Se puede tratar la Microtia?

Actualmente existen muy buenas opciones quirúrgicas y el momento de la operación está determinado por la técnica de reconstrucción que hayan preferido, el cirujano que hayan elegido, el tamaño físico de tu niño y sus necesidades emocionales.

¿Cuál es la mejor opción?

Cada una de ellas tiene sus ventajas y desventajas. Ninguna es perfecta. Es importante que, con una buena información, sopesen cada una de ellas y elijan la mejor para ustedes y para el niño.

¿La cirugía reconstructiva es complicada?

Sí, técnicamente es difícil y muy pocos doctores realizan esta cirugía en forma regular. Esto se debe principalmente a lo raro de esta condición, pero también al tipo de entrenamiento que se requiere.

Es por eso muy importante elegir a un cirujano que esté actualizado en este tipo de cirugía y que les pueda mostrar fotos de sus resultados.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

En inglés:

  • Aussie Deaf kids: org.au
  • Microtia and Atresia Program – Hear and Say Centre,
  • London Centre for Ear Reconstruction: este sitio fue creado por un cirujano plástico inglés especializado en la reconstrucción de la oreja. Ofrece información útil acerca de la cirugía y fotos paso a paso de los resultados. Web: co.uk/microtia.php
  • Microtia-Atresiaes un sitio con información amplia para familias y personas afectadas con Microtia. Web: us.com
Defectos al Nacimiento, I - M

Macrocefalia

Conceptos generales

El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años.

¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (intracraneal).

Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusiona todos estos huesos en las suturas.

Perímetro craneal

Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí: las llamadas “fontanelas”. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna deformidad.

La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

¿Cómo se toma?

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica. Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño. Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico). Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacionalSe realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza. Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado. El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª. El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

Principales anomalías

Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia.

Macrocefalia

Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del bebé, y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo.

La macrocefalia se define como el aumento del perímetro craneal en más de dos desviaciones estándar por encima de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico).

Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. Sin embargo, al igual que en la microcefalia, un solo síntoma NO hace una enfermedad, por lo que si tu hijo tiene sólo la cabeza grande, inclusive sobrepasando los límites normales pero su desarrollo en general es normal (puede controlar su cabeza, tiene buen tono muscular (tensión en los músculos que permite moverlos, mantener una posición, etc.); y si tiene predisposición familiar a tener cabeza grande, se trataría de Macrocefalia familiar benigna.

Este diagnóstico lo debe evaluar necesariamente el médico neurólogo pediatra, quien puede pedirte que le hagas al bebé algunos estudios especiales como tomografías o resonancias magnéticas. Es importante hacer notar que un tamaño anormal de la cabeza puede ser el primer síntoma de un problema dentro del cráneo.

Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO

Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO

Consideraciones generales que, como padre, debes tomar en cuenta

  • Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es aproximadamente 2 cm más grande que el tamaño del pecho o tórax.
  • A los 2 años de edad las medidas son generalmente casi iguales.
  • Después de los 2 años de edad el pecho o tórax es más grande que la cabeza.

Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal.

Una serie de mediciones realizadas a lo largo del tiempo, que muestran una tasa de incremento del crecimiento de la cabeza, con frecuencia pueden suministrar información más valiosa que la arrojada por una sola medición que sea más grande de lo esperado.

Una piedra angular en el entendimiento del desarrollo del cerebro normal y las enfermedades o problemas que puede presentar es el entendimiento de que el cerebro se desarrolla como un continuo durante el embarazo y aún después del parto y que diferentes problemas en un momento específico, pueden producir padecimientos similares.

Anatomía del Cerebro

El cerebro está localizado bajo la bóveda del cráneo, que actúa como caja protectora.

El cerebro está localizado bajo la bóveda del cráneo, que actúa como caja protectora.

Las “suturas” o líneas anatómicas donde las placas óseas del cráneo se unen se pueden palpar con facilidad en el recién nacido. El espacio en forma de diamante que se encuentra en la parte superior del cráneo y el espacio menor un poco más hacia atrás son llamados comúnmente la “parte blanda” en los bebés.

Una segunda barrera defensiva, el líquido cefalorraquídeo (LCR), mantiene el cerebro en suspensión, nutre a las células y actúa como colchón antes golpes imprevistos.

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El líquido cefalorraquídeo (LCR) baña el cerebro y la médula espinal.  La mayor concentración de este fluido está localizada en los ventrículos del cerebro, que son grandes cavidades que producen y reabsorben el LCR.

Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre. Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

Externamente el cerebro está dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios está constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos.

Externamente el cerebro está dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios está constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos

El hemisferio derecho controla las funciones de la mitad izquierda del cuerpo y el hemisferio izquierdo controla la mitad derecha.

Causa

El crecimiento del cráneo está íntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulación del liquido cefalorraquídeo (LCR); cualquier entidad que condicione un aumento del tamaño del cerebro o de la cantidad de LCR, va a reflejarse en el tamaño del cráneo.

Las macrocefalias se dividen en dos grupos: uno que abarca las que son producidas por patología cerebral y del líquido cefalorraquídeo y otro que corresponde a las relacionadas con padecimientos de los huesos del cráneo o generalizada.

  1. Macrocefalias producidas por problemas del cerebro y del líquido cefalorraquídeo. Entre ellas se encuentran:
    1. Macrocefalia producida por aumento del tamaño y peso del cerebro(existe un mayor número de células nerviosas o éstas tienen un mayor tamaño), como la Macrocefalia Familiar (Constitucional) y la Hemimegalencefalia (los dos hemisferios del cerebro son asimétricos).
    2. Macrocefalia por derrame benignoque aparece en lactantes con dilataciónde los espacios subaracnoideos (se hallan entre la aracnoides y la piamadre, están ocupados por el líquido cefalorraquídeo) y hay ciertos signos de hidrocefaliacomunicante constituyendo laHidrocefalia externa benigna.
    3. Macrocefalia secundarias debidas a:
  • Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendo a las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebro como pueden ser los derrames sanguíneos (hematomas):
    resencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendoa las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebrocomo pueden ser los derrames sanguíneos
  • los quistes porencefalicos (es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en uno de los hemisferios cerebrales. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento), los quistes aracnoideos (son sacos de líquido cefalorraquídeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del cráneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la médula espinal),los tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales (desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una anormal acumulación de vasos sanguíneos del cerebro que tienen tendencia a romperse)  y las malformacionesde las arterias o de las venas del cerebro.
  • Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia
  • Depósito de sustancias anómalas por errores congénitos del metabolismo(problemas del metabolismo del bebé, que impiden el buen funcionamiento de las células nerviosas provocando la acumulación o no producción de algunas sustancias,etc), entre ellas laAciduria Glutárica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, laEnfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.
    Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia
    1. Macrocefalias que forman parte de los síntomas de determinados síndromes genéticos, como enla Acondroplasia (enanismo) y otras DisplasiasOseas, en la Neurofibromatosis (son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas), enla Esclerosis Tuberosa (es una enfermedad que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, suele afectar al Sistema Nervioso Central (la  médula espinal y el cerebro), en lasCromosomopatías y Fragilidad delX, en el Gigantismo Cerebral o síndrome de Sotos (es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que puede acompañarse de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social) en el Síndrome DeBeckwith-Wiedeman y otros.
  1. Macrocefalias Secundarias a patología del cráneo:
    1. Macrocefalia secundaria al cierre precoz de las suturas del cráneo,correspondiendo al gran capítulo de las Craneoestenosis
    2. Macrocefalia como participación craneal en procesos óseos sistémicos,como ocurre en la Osteopetrosis (la principal característica es que los huesos son demasiado densos), en el Raquitismo (es una enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por deformidades esqueléticas), en la Hipofosfatasia (trastorno hereditario del metabolismo óseo), en la Osteogénesis Imperfecta (es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad) y otros

     

Síntomas

La sintomatología va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:

  • Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
  • Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia.
  • Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en la marcha, déficits visuales, hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
  • Deterioro neurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las macrocefalías producidas por acumulación de sustancias orgánicas.
  • Retraso mental, manchas blancas y de “café con leche” en la piel, rasgos físicos (fenotipo) especiales, alteraciones psicológicas, y macrosomía (desarrollo o tamaño excesivo del cuerpo) en las macrocefalias que forman parte de determinados síndromes genéticos.
  • Deformidad craneal variable según la sutura del cráneo que ha sido afectada, signos de hipertensión dentro del cráneo y pérdida visual en las craneoestenosis.
  • Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas, en las enfermedades óseas sistémicas, que cursan con macrocefalia.
  • Presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos, granulomas);
  • Engrosamiento del cráneo (displasia ósea)
  • Por otra parte, algunos niños con seudotumor cerebral, pueden desarrollar macrocefalia de forma evolutiva

Diagnóstico

El pediatra medirá el perímetro craneal del bebé desde que nace hasta los tres años aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medición es suficiente para confirmar el incremento.

El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por encima de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar).

El médico se basará en la historia clínica del bebé en la que anotará los antecedentes personales y familiares, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

Examen físico

1. Exploración del cráneo: el pediatra tomará la medida del PC y comprobará esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorará la configuración del cráneo, lo auscultará y buscará palpar las suturas y fontanelas (según edad).
2. Exploración neurológica habitual, continuará valorando la actitud, movilidad (verá si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.
3. Exploración general pediátrica y después valorará si hay alguna anomalía fenotípica que pueda sugerir procesos genéticos, alteraciones cutáneas, presencia de hepatopesplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo), soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros percentiles de crecimiento, le tomará la presión arterial, etc.

Exploraciones complementarias

Si la medición determina un perímetro cefálico alterado, tu pediatra deberá pedirte una consulta con el neurólogo pediatra quien tendría que buscar la causa para poder iniciar el tratamiento necesario lo antes posible.

Si hay sospecha fundada de macrocefalia constitucional, no se efectuarán estudios sofisticados (solo los rutinarios) En las macrocefalias de origen no determinado el médico pedirá que le hagan al bebé, de una forma escalonada y según hallazgos, los siguientes exámenes:

  • Ecografía a través de la fontanela si es posible (fontanela abierta)
  • Fondo de ojo
  • Tomografía y/o resonancia magnética del cráneo.
  • Rx de Cráneo y de esqueleto.
  • Análisis de sangre, determinación de aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR.
  • Electroencefalograma, y Velocidad de conducción nerviosa.
  • Estudio de cariotipo, investigación de la fragilidad del cromosoma X, y estudio molecular especifico, (si procede).
  • Presencia de mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina.
  • Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depósito, metabólica etc.) en leucocitos, o en fibroblastos.

Tratamiento

La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que la provoca, si es el caso.

Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa de la macrocefalia.

  • En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá tranquilizar a la familia.
  • El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
  • Se hará un tratamiento dietético restrictivo de proteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que lo requiera.
  • Estará indicado el trasplante de médula ósea (TMO) si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del mismo.
  • Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los síntomas que presente el bebé.
  • Es posible el consejo genético en algunos casos. Un médico genetista es aquél que diagnostica y trata los padecimientos genéticos.

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Pronóstico

Es importante destacar que la esperanza de vida es reducida y depende exclusivamente de las anomalías que se vayan desarrollando a medida que crece el individuo y la incidencia de dichas anomalías en las funciones vitales.

Referencias