Defectos al Nacimiento, T - Z

Trisomía 13 o Síndrome de Patau

Definición del problema

Todos los seres vivos estén formados por células. En el caso del ser humano hay células que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo.Todas estas células tienen a los cromosomas. Los cromosomas son pequeños corpúsculos que tienen la forma de bastones y en su interior llevan el mensaje o la información de cómo va a ser el niño o niña. Por ejemplo, determinan el color de ojos, de la piel, la estatura, el sexo.

Normalmente las células tienen 46 cromosomas de los cuales la mitad son heredados del padre y la mitad de la madre, de tal forma que se tiene un par de cada cromosoma. Los 23 pares de cromosomas se enumeran del 1 al 22: el par 1, el par 2, el par 3, etc. El par 23 contiene los cromosomas sexuales que determinan si somos varones o mujeres.

En el cuerpo humano existen células especiales llamadas gametos cada una tiene 23 cromosomas. Estas células en el hombre son los espermatozoides y en la mujer los óvulos. Al unirse estas dos células, se da origen a un nuevo ser humano.

Para que un bebé se forme se necesita de la unión del óvulo de la madre con el espermatozoide del padre.
En ocasiones, por un evento accidental durante la división celular, el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir, contienen 24 pares de cromosomas en vez de los 23. Al unirse con el otro gameto el resultado es un bebé con un cromosoma extra. A este fenómeno se le llama Trisomía (que viene de tres) y lleva el nombre del par alterado: Trisomía 13, 18, 21, etc.

La Trisomía 13 se denomina también Síndrome de Patau (llamada así por el primer médico que describió el trastorno en 1960), es un desorden cromosómico severo en donde el bebé tiene un cromosoma extra 13 en cada célula y cuyo resultado es un síndrome caracterizado por facciones dismórficas y alteraciones orgánicas.
La trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5,000 recién nacidos vivos.

Tipos de Trisoma 13 o Sindrome de Patau

1.    Trisomía 13 clásica. . En la trisomía 13 clásica, el óvulo o el espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. La forma clásica es la manifestación más común y es la que ocurre en el 75% de los casos.

2.    b) Trisomía 13 por translocación. Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma en las células (trisomía). En tres cuartas partes de los casos, son eventos accidentales pero en el resto, la translocación proviene de uno de los padres que presenta una forma balanceada.

3.    Trisoma 13 en mosaico. Los bebés con Trisomía 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los problemas del la Trisomía 13 pueden ser más leves puesto que no todas las células son portadoras de un cromosoma extra. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomía 13.

¿Qué le pasa al bebé con sindromé de Patau?

La mayoría de los bebés con trisomía 13 presentan problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado y presentará alguno de los problemas de salud, pero no todos los mencionados a continuación:
1.    Facciones dismórficas
◦    Microcefalia (cabeza chiquita), sin frente y con la parte posterior de la cabeza prominente.
◦    Las uniones de los huesos de la cabeza son anchas y las fontanelas grandes.
◦    Los ojos son pequeñitos (microftalmia) y en ocasiones no existen (anoftalmia).
◦    Labio y paladar hendido.
◦    Las orejas están implantadas bajo. Generalmente hay sordera.
2.    Esqueleto:
◦    Las costillas posteriores son delgadas
◦    Diversas anormalidades en los miembros exteriores
◦    • Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.
3.   Anomalías de las extremidades:
◦    Polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas.
◦    Calcáneo prominente y pliegue simiano (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
◦    Suelen presentar contracturas en las articulaciones – donde los brazos y las piernas se encuentran fijos en flexión.
4.   Malformaciones orgánicas:
a.    Del sistema nervioso central
▪    Desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los nervios olfatorios y ópticos.
▪    Retardo mental severo.
b.    Cardiovascular
▪    Comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).
▪    Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y
▪    comunicación interventricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).
c.    Gastrointestinal
▪    Hernia inguinal, onfalocele.
d.    Genitourinario
▪    Criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender a la bolsa escrotal) en los niños.
▪    útero bicorne (que adopta forma de dos cuernos) en las niñas.
▪    Genitales ambiguos, escroto anormal.
e.    Piel
▪    Aplasia del cutis y piel floja en la parte posterior del cuello.

Diagnóstico del Síndrome de Patau

Habitualmente es posible realizar un diagnóstico clínico del padecimiento con sólo realizar un examen físico.
Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma 13 adicional. La mayoría de los bebés presentarán una Trisomía 13 regular, en el caso de que exista una translocación, es obligado el estudio cromosómico de los padres.

Las anomalías cromosómicas pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomía 13, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99.9%.

Prevención

Está asociada a la edad materna avanzada. Se puede presentar en ambos sexos por igual y en cualquier raza.
PREVENCION PRIMARIA. Para los padres consejo genético si hay riesgos se aconseja diagnóstico prenatal temprano.
PREVENCION SECUNDARIA. Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la trisomía 13.
Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Tratamiento del Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau no tiene cura. El bebé necesitará asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento debido a que la mayoría obtiene una puntuación debajo de 7 en el Test de Apgar al primer minuto del nacimiento y esta cifra desciende a 1/3 a los 5 minutos. Algunas de las malformaciones estructurales pueden ser tratadas con cirugía, pero hay que tener en cuenta que las malformaciones son numerosas y muy severas. El tratamiento médico generalmente se enfoca en hacer que el bebé esté lo más cómodo posible más que en prolongarle la vida. Para el recién nacido únicamente funciones de sostén.

Los bebés que son dados de alta, precisan atención especializada en el domicilio y los padres deben de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para el bebé.

Complicaciones del síndrome de Patau o Trisoma 13

Las complicaciones empiezan casi al momento de nacer. Por el cuadro clínico que presentan los afectados fallecen en las primeras horas o días la mayoría de los bebés no sobreviven el primer mes de vida y el 75% muere antes de los seis meses. La causa común de muerte es el paro cardiorrespiratorio.

Los bebés con Trisomía 13 generalmente tienen problemas de alimentación relacionadas con la dificultad de coordinar la succión con el acto de respirar y tragar. Muchos de ellos tienen una succión muy débil lo que lleva a que fácilmente se ahogan y vomitan. El reflujo (o regreso de la comida del estómago al esófago y a la garganta), y el labio y paladar hendido contribuyen a aumentar estos problemas.

El problema en la alimentación hace que el crecimiento del bebé sea muy lento, el bebé está siempre inquieto y constipado (tiene dificultad para evacuar normalmente).
Presenta accesos de apnea (el bebé deja de respirar) y tiene la presión sanguínea elevada.

Pronósticos de la enfermedad

Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes de bebés que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

Probabilidad de que se repita

La Trisomía 13 en México tiene una ocurrencia de 1 X 5000 nacidos vivos. Más de 95% de los casos son situaciones de tipo accidental en las que no existe riesgo de que se vuelva a presentar en una misma familia. Solo en el caso de que haya presentado una translocación y alguno de los padres sea portador el riesgo será elevado.

Referencias

•    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm
•    https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf
•    https://www.slideshare.net/lennyyesenia/sindrome-de-patau

Defectos al Nacimiento, T - Z

Tortícolis congénita muscular Cuello torcido

¿Tortícolis congénita muscular?

¿Qué es la tortícolis muscular congénita?

El nombre tortícolis (del latín tortus collum, cuello torcido) significa inclinación o actitud viciosa de la cabeza y del cuello por diferentes causas. Congénita quiere decir que está presente en el momento de nacer.

La tortícolis muscular congénita es aquella deformidad del cuello, relativamente frecuente, que se presenta en el recién nacido o que se manifiesta durante los dos primeros meses de vida.

Generalmente es un daño que se ha causado a un músculo del cuello y que puede suceder antes o durante el parto. El músculo dañado (acortado) sigue una trayectoria diagonal desde el hueso que está en la base del cuello (clavícula) hasta la cabeza justo detrás de la oreja. A este músculo se le llama esternocleidomastoideo.

Generalmente es un daño que se ha causado a un músculo del cuello y que puede suceder antes o durante el parto. El músculo dañado (acortado) sigue una trayectoria diagonal desde el hueso que está en la base del cuello (clavícula) hasta la cabeza justo detrás de la oreja.

La contracción prolongada de los músculos del cuello hace que la cabeza esté fija hacia un lado. La cabeza del bebé se encuentra inclinada hacia un lado y la barba apunta hacia el lado contrario. El bebé no quiere mover la cabeza hacia el lado sano porque le duele.

La contracción prolongada de los músculos del cuello hace que la cabeza esté fija hacia un lado. La cabeza del bebé se encuentra inclinada hacia un lado y la barba apunta hacia el lado contrario. El bebé no quiere mover la cabeza hacia el lado sano porque le duele.

tortícolis muscular congénita derecha.

La primera descripción que tenemos de este padecimiento viene de los escritos de la antigua Grecia. De acuerdo a Plutarco, Alejandro el Grande pudo haber tenido Tortícolis Congénita.

 

Incidencia

La Tortícolis se presenta en un 0.4 % de todos los nacimientos.

 

Causa

La tortícolis puede ocurrir sin que se conozca la causa (idiopática), puede ser de origen genético (hereditaria) o puede ser adquirida secundaria a daños del sistema nervioso o de los músculos del cuello y puede desarrollarse en la niñez o en la vida adulta. Es más común en los primerizos.

Existen diferentes teorías para explicar la causa de la tortícolis muscular congénita:

  • La primera de ellas relaciona la deformidad con la posición dentro del útero de la cabeza del bebé,lo que provocaría que se contrajera el músculo (esternocleidomastoideo) y, como consecuencia, que este músculo se engrosara (fibrosis) y acortara.
  • La fibrosis y el acortamiento del músculo podrían deberse también a una alteración en la irrigación sanguínea del propio músculo durante el embarazo (la arteria que lleva sangre al músculo está comprimida).
  • La causa podría también ser un traumatismo obstétrico que provocaría un sangrado, un hematoma y una cicatrización dentro del músculo. Esto sucede con frecuencia cuando el bebé viene mal presentado o cuando es muy grande.
    • Los músculos del cuello (esternocleidomastoideo principalmente) se estiraron demasiado durante el parto a la salida de la cabeza, causando un sangrado (hematoma) que se acumula presionando el músculo del cuello. Poco a poco, este hematoma se reabsorbe y deja una cicatriz (tejido fibroso) que acorta y resta flexibilidad al músculo y esto hace que la cabeza se incline hacia un lado. Habitualmente aparece un pequeño bultito en el interior del músculo que es palpable y en ocasiones visible (puede medir de 1 a 3 cm. de diámetro). Este bultito, en forma de oliva, se aprecia mejor a las pocas semanas de vida y desaparece hacia los 3 meses.

Los músculos del cuello (esternocleidomastoideo principalmente) se estiraron demasiado durante el parto a la salida de la cabeza, causando un sangrado (hematoma) que se acumula presionando el músculo del cuello.

bultito en forma de oliva en cara lateral del cuello.

  • Trastornos espinales a nivel de las vértebras, generalmente en el curso de malformaciones congénitas (a esto se le llama “malformación congénita de la espina cervical”).
  • Existen otras causas para que se pueda torcer el cuello del bebé, pero ninguna de estas provoca la hinchazón o edema del músculo esternocleidomastoideo como sucede en la Tortícolis Congénita.

FACTORES DE RIESGO: 

  • Un bebé demasiado grande
  • Mala presentación durante el parto
  • Parto con algún problema.

 

Sintomas

Los bebés nacidos con Tortícolis pueden aparentar estar perfectamente sanos, pero en unos días o semanas, la madre o el padre pueden notar que el niño siempre tiene la cabeza inclinada hacia el mismo lado y que tiene dificultades para girar hacia el otro lado.

  • A veces, se puede notar un bultito en forma y tamaño de una oliva a nivel del músculo lesionado (esternocleidomastoideo) durante los 3 primeros meses de vida.
  • En el 75% de los casos, la inclinación de la cabeza es hacia la derecha mientras que la barbilla señala hacia la izquierda.
  • A menudo el niño presenta una asimetría facial con un discreto aplanamiento del lado afectado que, en algunos casos, puede persistir a pesar de la corrección de la tortícolis.
    • Como los ojos no están en un plano horizontal sino oblicuos puede provocarse una disminución del campo visual del ojo contra lateral la cual regresa después de corregida la deformidad.

 Como los ojos no están en un plano horizontal sino oblicuos puede provocarse una disminución del campo visual del ojo contra lateral la cual regresa después de corregida la deformidad.

asimetría facial secundaria.

  • Los movimientos de los músculos del cuello, particularmente los del estrenocleidomastoideo, están muy disminuidos.
  • Hay elevación del hombro en el lado afectado.
  • Puede haber dolor de cabeza y dolor cervical (de las vértebras cervicales) aunque la Tortícolis Congénita generalmente no es dolorosa y puede ser tratada con un programa constante de ejercicios y estiramientos.
  • En los bebés más grandes el músculo se endurece (fibrosis) y la cabeza se inclina hacia ese lado, la fibrosis restringe la rotación de la cabeza y la flexión lateral del cuello.
  • Estos niños compensan elevando su hombro para mantener una línea horizontal de la visión, esto no sucede sino hasta que el bebé ya se puede poner de pie.

 

Diagnostico

Cuando un bebé presenta una deformidad del cuello es conveniente que acudas a tu médico. Después de hacer una minuciosa historia clínica en la que les preguntará a los padres acerca del momento del nacimiento, y de una exploración física del bebé podrá decir si se trata de una tortícolis muscular congénita.

El médico debe palpar el músculo de principio a fin para determinar si hay un área endurecida (con fibrosis) o si es todo el músculo el que está afectado. Cuando el médico no puede palpar la contractura del músculo esternocleidomastoideo, tendrá que considerar otro diagnóstico. 

Hay otras causas de tortícolis que conviene que el médico descarte, por ejemplo las asociadas con luxaciones de los huesos de la columna vertebral, con hemivértebras o con alteraciones neurológicas. Este tipo de tortícolis es muy rígido y resiste cualquier intento de corregirlo pasivamente. La tortícolis muscular en cambio, puede, hasta cierto punto, ser corregida pasivamente.
En los casos dudosos el médico pedirá estudios complementarios, en especial:

  • Radiografías para evaluar si hay anomalías en los huesos del cuello y los hombros o fracturas de clavícula asociadas.
  • Ecografías que le permiten al médico ver el grado de aumento del músculo.
  • Resonancia magnética.
  • Los estudios de las células musculares en el laboratorio pueden encontrar que el tejido fibroso es maduro y esto demuestra que el padecimiento se inició antes del nacimiento.

El 20% de los niños con tortícolis muscular congénita presentan de forma asociada algún grado de luxación congénita de cadera. Por eso es muy importante que tu médico haga también una exploración minuciosa de la cadera del bebé, incluyendo una ecografía a las 6 semanas para descartar esta posibilidad.

Tratamiento

El tratamiento de la tortícolis congénita implica estirar el músculo del cuello acortado y es necesario realizarlo para prevenir el crecimiento asimétrico de la cara y del cráneo y para prevenir la limitación de movimientos de la cabeza y del cuello.

El tratamiento inicial consiste en la realización de manipulaciones y ejercicios de estiramiento. Éstos deben hacerse con suavidad, con el niño relajado y un mínimo de 4 veces al día, repitiendo unas 20 veces cada uno de los ejercicios  para lograr que el músculo se estire y llegue a su tamaño normal.

El ejercicio debe de ser CONSTANTE y generalmente se hacen hasta que el bebé tiene un año de edad. Es preferible realizar los ejercicios entre dos personas, una que haga los movimientos de la cabeza mientras que el otro estabiliza, con suavidad, los hombros con las dos manos.
Cuando el bebé tiene una tortícolis derecha, es decir, el cuello se inclina a la derecha y la barbilla señala a la izquierda, los ejercicios consistirán en llevar la oreja izquierda hacia el hombro izquierdo y después la barbilla hacia el hombro derecho.

El ejercicio debe de ser CONSTANTE y generalmente se hacen hasta que el bebé tiene un año de edad. Es preferible realizar los ejercicios entre dos personas, una que haga los movimientos de la cabeza mientras que el otro estabiliza, con suavidad, los hombros con las dos manos. El ejercicio debe de ser CONSTANTE y generalmente se hacen hasta que el bebé tiene un año de edad. Es preferible realizar los ejercicios entre dos personas, una que haga los movimientos de la cabeza mientras que el otro estabiliza, con suavidad, los hombros con las dos manos. El ejercicio debe de ser CONSTANTE y generalmente se hacen hasta que el bebé tiene un año de edad. Es preferible realizar los ejercicios entre dos personas, una que haga los movimientos de la cabeza mientras que el otro estabiliza, con suavidad, los hombros con las dos manos.

Tortícolis derecha

Cuando el niño tiene una tortícolis izquierda, es decir, el cuello se inclina a la izquierda y la barbilla señala a la derecha, los ejercicios consistirán en llevar la oreja derecha hacia el hombro derecho y después la barbilla hacia el hombro izquierdo.

Cuando el niño tiene una tortícolis izquierda, es decir, el cuello se inclina a la izquierda y la barbilla señala a la derecha, los ejercicios consistirán en llevar la oreja derecha hacia el hombro derecho y después la barbilla hacia el hombro izquierdo. Cuando el niño tiene una tortícolis izquierda, es decir, el cuello se inclina a la izquierda y la barbilla señala a la derecha, los ejercicios consistirán en llevar la oreja derecha hacia el hombro derecho y después la barbilla hacia el hombro izquierdo. Cuando el niño tiene una tortícolis izquierda, es decir, el cuello se inclina a la izquierda y la barbilla señala a la derecha, los ejercicios consistirán en llevar la oreja derecha hacia el hombro derecho y después la barbilla hacia el hombro izquierdo.

tortícolis izquierda.

El médico o el fisioterapeuta tendrán que enseñarte cómo hacer los ejercicios y tendrás que acudir a la consulta periódicamente para que controlen su eficacia. Si la evolución es satisfactoria, a los pocos meses la corrección será completa pero es necesario  que se le haga un seguimiento largo, de más de un año, para evaluar el grado de deformidad que tenga la cabeza.

Sugerencias:

  • Se puede ayudar también con otras acciones como colocar los juguetes en lugares donde se obligue a voltear la cabeza si quiere verlos.
  • Se puede colocar al bebé en la cuna en una posición que ayude a que la cabeza se voltee al lado contrario del daño para que vea juguetes llamativos o actividades que se llevan a cabo a su alrededor.

Se puede colocar al bebé en la cuna en una posición que ayude a que la cabeza se voltee al lado contrario del daño para que vea juguetes llamativos o actividades que se llevan a cabo a su alrededor.

  • Cuando se le coloca en una silla para coche se le puede hacer un acolchonamiento en el lado afectado para obligar a que la cabeza se vuelva hacia el lado contrario.
  • Para cargar al bebé

Cuando se le coloca en una silla para coche se le puede hacer un acolchonamiento en el lado afectado para obligar a que la cabeza se vuelva hacia el lado contrario.

  • Carga al bebé viendo hacia el frente en una posición ladeada y con el oído izquierdo apoyado sobre tu antebrazo izquierdo.
  • Coloca tu brazo DERECHO entre las piernas del bebé y sostén su cuerpo.
  • Carga al bebé en esta posición el mayor tiempo posible.

La bolita que tenía en el cuello desaparecerá por sí sola.

Si la tortícolis congénita no fue causada por un acortamiento del músculo sino por algún problema en la columna vertebral (en su parte cervical), algunas veces también puede tratarse.

Masajes: No son recomendados en la fase aguda del proceso pero más tarde son de utilidad para mejorar la atrofia y actuar en contra de la retracción.

Si el bebé no ha mejorado en 2 ó 3 meses, es necesario acudir al médico ya que esto puede ser señal de que existe además un problema subyacente o que es necesario realizar una cirugía para alargar el músculo y restaurar el movimiento. De esta manera se puede corregir también la asimetría facial (que las dos mitades de una cara son diferentes).

Debes continuar con el tratamiento hasta que la Tortícolis se haya resuelto completamente, hasta que el movimiento del cuello y de la cabeza se hayan normalizado y hasta que se haya confirmado que no hay escoliosis de la columna vertebral.

¿Cuándo está indicada una cirugía?

En caso de que la causa de la tortícolis sea por una anormalidad de la columna vertebral, algunas veces puede ser corregida con cirugía.

  • Edad mayor de un año que no mejora con los ejercicios de elongación. Sólo un 4 a 5 % de los bebés necesitan cirugía.
  • Los niños que hacia el año de edad no han respondido de forma adecuada al tratamiento o han sido diagnosticados con retraso, pueden necesitar un tratamiento quirúrgico, que consiste en un alargamiento del músculo esternocleidomastoideo.

 

Complicaciones

Cuando el tratamiento no se realiza en los primeros años de la vida, la forma congénita de tortícolis puede convertirse en permanente y, como consecuencia, aparecer asimetrías faciales con falta de desarrollo del maxilar inferior, puede haber también afectación ocular y deformidades en la alineación vertebral con varias afectaciones: pie equinovaro (zambo o contrahecho) o bien pie valgo, encurvamiento de tibias y encurvamiento de la columna vertebral. De aquí la importancia de un tratamiento a tiempo.

Pronóstico

Cuando la deformidad se descubre en el recién nacido o durante los primeros meses de vida y el tratamiento mediante manipulación y ejercicios de estiramiento se inicia inmediatamente, la evolución suele ser muy buena. En el 90% de los bebés se consigue la corrección completa sin deformidades residuales.

En algunos casos en los que no hay respuesta al tratamiento de ejercicios, puede ser necesario que se libere el músculo por medio de cirugía. La Tortícolis recurrente después de la cirugía es muy rara.

Los efectos secundarios de una Tortícolis NO tratada incluyen:

  • asimetría facial (plagiocefalia) y achatamiento de la cara que puede llegar a ser permanente.
  • falta de desarrollo de los huesos de la cara o hipoplasia facial (inhibición del crecimiento de la mandíbula y del maxilar superior debidos a la inactividad muscular, el proceso se inicia a los 8 meses pero es aparente a los 2 o 3 años)

problemas musculares y óseos en todo el cuerpo que incluyen elevación del hombro, escoliosis (desviación) en las vértebras del cuello y del torax y pérdida de la actividad de los otros músculos del cuello.

Probabilidad de que se repita
RIESGO DE RECURRENCIA: No existe.

Referencias

Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, T - Z

Tirosinemia

Definición

La Tirosinemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica), generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre.

¿Qué son las enfermedades metabólicas?

Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo muy numeroso de enfermedades raras causadas por alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones genéticas) que afectan la habilidad del cuerpo para realizar ciertos procesos químicos como transformar alimentos en energía o reciclar compuestos de degradación de células muertas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos. Las enfermedades metabólicas se heredan de manera autosómica recesiva y afectan tanto a mujeres como a hombres.

Muchos de estos desórdenes metabólicos no poseen signos y síntomas de alarma al nacer, pero pueden eventualmente causar serios problemas físicos si no son detectados y tratados tempranamente.

Incidencia

La Tirosinemia Tipo I afecta a 1 persona en 100,000. Este tipo de Tirosinemia es mucho más común en Quebec, Canadá donde la incidencia es de 1 en 16,000 individuos. Se presenta mayormente en la raza blanca.

La Tirosinemia Tipo II es más rara y se presenta en 1 persona en 250,000 individuos.

El Tipo III es aún más raro y solamente se sabe de algunos casos reportados.

¿Cuál es la causa de la Tirosinemia?

La causa de este trastorno es la deficiencia de una de las enzimas (son proteínas cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro (producto),  que se requieren para el complejo proceso químico que degrada (metaboliza) la tirosina. En caso de no ser tratado, la tirosina y sus metabolitos (es cualquier molécula utilizada o producida durante el metabolismo) se acumulan en los tejidos y órganos lo que trae como consecuencia, problemas médicos muy serios.

¿Qué es la tirosina?

La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que utiliza la célula para sintetizar las proteínas. La tirosina se forma a partir de otro aminoácido llamado fenilalanina y también se forma directamente por degradación (transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples) de las proteínas de la dieta.

La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que utiliza la célula para sintetizar las proteínas. La tirosina se forma a partir de otro aminoácido llamado fenilalanina y también se forma directamente por degradación (transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples) de las proteínas de la dieta.

La tirosina, es un precursor de las hormonas del tiroides, de las catecolaminas (la adrenalina, la dopamina, la noradrenalina) y de la melanina. Las catecolaminas son conocidas por su regulación de los estados de ánimo. Se ha observado que en niveles bajos de catecolaminas las personas tienden a sufrir ansiedad y depresión. La melanina es el pigmento responsable del color del pelo y de la piel.

En condiciones normales la tirosina se metaboliza mediante una serie de reacciones enzimáticas transformándose finalmente en energía.

¿En qué alimentos se encuentra? La Tirosina se encuentra, entre otros, en los productos que contengan soya, en el pollo, pavo, pescado, nueces y cacahuates, aguacate, plátano, leche, queso, yogur, queso cottage, alubias, semillas de calabaza y ajonjolí y la mayoría de los productos que contienen proteínas.

¿Cómo se hereda la Tirosinemia?

Este trastorno o condición tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, se necesita que las dos copias de un gen de cada célula estén mutadas.

Estos niños heredaron de cada uno de sus padres un gen defectuoso.

Genética y herencia

La herencia es la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

Los cromosomas en tu cuerpo están dentro del núcleo de cada célula y en la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Uno de los cromosomas en el par proviene de tu mamá y el otro de tu papá.

Ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (el material hereditario, DNA) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determinan algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Cada uno de los padres de un niño con Tirosinemia tiene un cromosoma con un gen defectuoso (de los encargados de dar las instrucciones para metabolizar la tirosina) y por eso se les llama “portadores”. Los portadores no tienen el padecimiento porque el otro gen de este par, trabaja correctamente.

Cada uno de los padres de un niño con Tirosinemia tiene un cromosoma con un gen defectuoso (de los encargados de dar las instrucciones para metabolizar la tirosina) y por eso se les llama “portadores”. Los portadores no tienen el padecimiento porque el otro gen de este par, trabaja correctamente.

¿Qué genes están afectados en la Tirosinemia?

Los investigadores han detectado mutaciones en los genes FAH, HPD y TAT como causa de la Tirosinemia.

En el hígado las enzimas degradan la Tirosina en un proceso de cinco pasos hasta moléculas que son excretadas por los riñones o utilizadas por el organismo en reacciones que producen energía. Las mutaciones en estos genes causan una deficiencia en la producción de una de las enzimas necesarias para que se lleven a cabo estos cinco pasos lo que lleva a una acumulación tóxica de Tirosina y de sus metabolitos lo que puede dañar el hígado, los riñones, el sistema nervioso y otros órganos y tejidos.

¿Cuál es la función normal del gen FAH? Este gen, localizado en el cromosoma 15q23-q25, tiene instrucciones para fabricar una enzima – fumarilacetoacetato hidrolasa- que se encuentra en forma abundante en el hígado y los riñones y, en pequeñas cantidades, en muchos de los tejidos del organismo. Esta enzima es la última de una serie de cinco enzimas que son necesarias para degradar un aminoácido llamado Tirosina que se encuentra en muchos alimentos. Específicamente, esta enzima convierte un metabolito de la Tirosina  llamado fumarilacetoacetato, en moléculas más pequeñas que son excretadas por el riñón o son utilizadas en reacciones que producen energía.

La deficiencia de la enzima no permite que la Tirosina se degrade completamente y, en vez de convertirse a moléculas no dañinas, se acumula en el hígado y en los riñones. En algunos casos, se ha observado que la mutación revierte a su estado normal en algunas de las células del hígado.

Cuando esto sucede, en una cantidad suficiente de células se restaura la función parcial de la enzima. Los investigadores han encontrado una correlación entre la severidad de los síntomas y la extensión de la reversión en las células hepáticas. A menos células revertidas, más severidad en los síntomas y viceversa.

¿Cuál es la función normal del gen HPD? Este gen, localizado en el cromosoma 12q24qter, provee instrucciones para fabricar la enzima llamada 4-hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa. Esta enzima se encuentra en forma abundante en el hígado y en menor cantidad en los riñones.

Es una de las series de enzimas necesarias para degradar la Tirosina, específicamente convierte el metabolito llamado 4-hidroxifenilpiruvato en un ácido el cual, en reacciones con otras enzimas, es degradado a moléculas más pequeñas que son excretadas por los riñones o utilizadas para producir energía.
Las mutaciones del gen cambian las instrucciones para fabricar la enzima o hacen que se produzca una pequeña cantidad y como resultado su actividad es inusualmente baja o ausente lo que hace que el metabolito 4-hidroxifenilpiruvato se convierta en un compuesto tóxico que al acumularse daña las funciones de la célula, particularmente en el sistema nervioso lo que lleva a los síntomas característicos de este tipo de Tirosinemia.

¿Cuál es la función normal del gen TAT? Este gen, localizado en el cromosoma 16q22.1, provee instrucciones para fabricar una enzima hepática llamada tirosina aminotransferasa que es la primera de la serie de cinco enzimas que van a convertir la Tirosina en moléculas más pequeñas que puedan ser excretadas en los riñones o utilizadas para producir energía.

El gen mutado hace que la tirosina no se degrade en forma eficiente por lo que se elevan los niveles en sangre y orina. No está claro como esto lleva a las anormalidades de la piel y de los ojos que caracterizan a la Tirosinemia Tipo II.

¿Cuál es el riesgo de transmisión?

El riesgo de transmisión de la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores del gen mutado, es del 25 por ciento. Cincuenta por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada progenitor, y será genéticamente normal para este defecto. El riesgo es el mismo con cada embarazo.

El riesgo de transmisión de la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores del gen mutado, es del 25 por ciento. Cincuenta por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada progenitor, y será genéticamente normal para este defecto. El riesgo es el mismo con cada embarazo.

Se recomienda Consejo Genético para las personas afectadas y sus familias.

¿Qué es el Consejo u Orientación genética?

Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información, a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar.

Le ofrecerá también la posibilidad de ir más allá de los exámenes de sangre para detectar la deficiencia de la enzima proponiendo pruebas moleculares genéticas. De esta manera podrán tomar decisiones médicas y personales informadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una tirosinemia?

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
Cuando el niño comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos.

La tirosina no se degrada bien, debido al defecto enzimático y las sustancias tóxicas comienzan a acumularse. El hígado y el riñón del niño se intoxican poco a poco y llega un momento en que el niño comienza a manifestar la enfermedad.

¿Cuántos tipos de Tirosinemia hay?

Existen tres tipos de Tirosinemia y cada uno de ellos es causado por la deficiencia de una diferente enzima y presenta diferentes síntomas.

Tirosinemia Tipo 1: Es la forma más severa de este trastorno. La Tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato, que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas (Compuestos orgánicos que se excretan en otras enfermedades metabólicas llamadas las porfirias).

La Tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos

Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato, que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas

Cuando este trastorno ocurre, los síntomas pueden presentarse días, semanas o meses después del nacimiento del bebé y puede tomar varias semanas más antes de que se haga un  diagnóstico adecuado. Los síntomas varían mucho de una persona a otra.

Los bebés con este trastorno pueden presentar la forma aguda o crónica de este desorden.

La forma aguda de Tirosinemia Tipo I está presente en el momento de nacer (congénita) o aparece durante los primeros meses de vida. Esta forma es más común y más severa que la crónica.

Los bebés afectados muestran un rápido inicio de los síntomas generalmente con:

  • Problemas para ganar peso asociado a un retraso en el crecimiento y raquitismo.
  • Diarrea y heces con sangre
  • Vómitos
  • Crecimiento del hígado (hepatomegalia)
  • Tendencia a herirsefácilmente y sangrar, principalmente de la nariz
  • Ictericia (color amarillento) de piel y de ojos
  • Letargia y/o irritabilidad
  • En algunos casos el bebé desarrolla un típico olor a col hervida o champiñones podridos.

Eventualmente, estos bebés experimentan retrasos en su desarrollo, el bazo aumenta de tamaño (esplenomegalia) y hay acumulación de líquido en el abdomen (ascitis). En ocasiones tienen hipoglicemia persistente (el nivel de azúcar en la sangre está bajo) con niveles elevados de insulina (hiperisulinismo), otros tienen un grado bajo de acidosis definir acidosis

Puede presentarse un rápido deterioro de las funciones hepáticas y renales. En muchos casos, el problema progresa rápidamente a una falla hepática aguda que pone en peligro la vida provocando alteraciones en la coagulación de la sangre (coagulopatías).

Los individuos afectados con este tipo de trastorno tienen un riesgo incrementado de padecer cáncer de hígado (hepatocarcinoma).

La forma crónica de la Tirosinemia Tipo I es más rara que la anterior y se caracteriza por un inicio más gradual y menos severo de los síntomas y pueden no presentarse sino hasta los seis meses de edad siendo, casi siempre, el retraso en el crecimiento el primer síntoma.

Muchos niños con Tirosinemia Tipo I desarrollan también problemas renales del tipo del síndrome de Fanconi, un trastorno raro que se caracteriza por disfunción renal asociado a raquitismo. El síndrome de Fanconi está relacionado también con episodios de vómito, deshidratación, debilidad y fiebre.

Muchos niños con Tirosinemia Tipo I desarrollan también problemas renales del tipo del síndrome de Fanconi, un trastorno raro que se caracteriza por disfunción renal asociado a raquitismo. El síndrome de Fanconi está relacionado también con episodios de vómito, deshidratación, debilidad y fiebre.

En el 40% de los casos, los niños afectados, experimentan también cardiopatías (el músculo cardiaco se debilita) y episodios de afectación de muchos nervios (polineuropatía) que generalmente aparece después de alguna leve infección.

Estos episodios que pueden considerarse como crisis neurológicas, están asociados con severos dolores en las piernas y en el estómago, aumento del tono muscular (hipertonía muscular), vómitos, obstrucción de los intestinos, latido cardiaco irregular (taquicardia) y aumento de la presión arterial. Algunos de los niños afectados pueden presentar conductas de automutilación como morderse la lengua o friccionar los dientes durante estos episodios. En algunos casos, durante estas crisis neurológicas, incluso puede haber una falla respiratoria.

Carcinoma de las células del hígado (hepatocelular). Los niños que no son tratados con medicamento y dieta y que han sobrevivido a la falla hepática aguda, tienen un riesgo incrementado de desarrollar y morir por cáncer de las células hepáticas (hepatocarcinoma).

Tanto las formas agudas y crónicas de la enfermedad pueden aparecer en una misma familia.

Tratamiento: Tu médico trabajará en equipo con un médico especializado en enfermedades metabólicas y con un nutriólogo.

Una parte importante del tratamiento incluye una dieta baja en proteínas que comprenda cantidades limitadas de alimentos que contengan tirosina y fenilalanina. La dieta se iniciará de inmediato y dependerá de muchas cosas como la edad del bebé, su peso, la salud en general y el efecto del medicamento que se le administre.  Dado que se considera que las proteínas son esenciales para el crecimiento y desarrollo del bebé, se requiere la preparación de fórmulas especiales que contengan todas las proteínas esenciales excepto estas dos. En recién nacidos y lactantes pequeños puede combinarse la lactancia materna con el uso de estas fórmulas.

La nutrióloga trabajará hablará a los padres acerca de la dieta del bebé, de los niveles en sangre de tirosina y de los posibles cambios que puede haber en la dieta.

En algunos casos, los niños afectados han exhibido mejoras de las alteraciones hepáticas y renales tan sólo con la dieta. Sin embargo, la progresión hacia la cirrosis, falla hepática y un potencial cáncer hepático son aún posibles. Por lo tanto, las personas afectadas deben seguir una dieta muy estricta durante toda su vida.

Actualmente se ha desarrollado un nuevo medicamento, NTBC (nitisone),traducir que bloquea la formación de las substancias que se acumulan en este padecimiento. Se ha notado una buena respuesta, sin embargo, es importante que los niños estén bajo control de un médico especializado en el tratamiento de este padecimiento ya que la dosis tiene que irse ajustando de acuerdo a los resultados de los exámenes de laboratorio y al peso del niño. Nitisinone debe ser utilizada en conjunto con la dieta restrictiva de los aminoacidos tirosina y fenilalanina.

Es por esto que tu médico te pedirá que, regularmente, acudas a consulta y le hagas análisis de sangre y de orina para detectar los niveles de: aminoácidos, el nivel de succinilacetona, el nivel de nitisone y el funcionamiento del hígado.

Estas pruebas de laboratorio le ayudarán a él y al equipo médico a evaluar si es necesario hacer cambios en el medicamento y/o en la dieta.

El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia. En cada visita medirá y pesará al bebé y anotará estos datos en una escala y hará ver a los padres que, en esta etapa de la vida, la salud del bebé depende primordialmente del control de los niveles de tirosina en la sangre y de prevenir la formación de succinilacetona. Ellos como padres tienen la responsabilidad de seguir la dieta y cuidar el desarrollo físico e intelectual de su bebé.

El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia. El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia.

Al progresar la enfermedad, puede haber falla hepática que requiera trasplante de hígado. En algunos casos, el trasplante de hígado puede ayudar a mejorar incluso el funcionamiento de los riñones. El trasplante hepático puede ser requerido también para prevenir el potencial desarrollo de un carcinoma hepático.

Si no es tratado, la muerte por insuficiencia hepática suele ocurrir en el primer año de vida, generalmente entre los 3 y 9 meses de edad.

Tirosinemia Tipo II (sindrome de Richner-Hanhart): la causa es la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa. Esta forma de Tirosinemia puede afectar los ojos, la piel y el desarrollo mental. El metabolismo de otros aminoácidos y la función hepática es normal.

Los síntomas se inician en la primera infancia e incluyen:

Oculares:

  • Lagrimeo excesivo
  • Sensibilidad anormal a la luz (fotofobia)
  • Dolor y enrojecimiento de los ojos
  • Los efectos a largo plazo incluyen cicatrices corneales, nistagmo (movimiento involuntario incontrolable de los ojos) y glaucoma (aumento de la presión dentro del ojo).

De piel:

Las lesiones en piel usualmente comienzan con las lesiones oculares o después de estas. Los hallazgos cutáneos pueden comenzar con pápulas que no dan comezón y son dolorosas o con erosiones descamativas que luego se hacen gruesas (hiperqueratósicas) usualmente están confinadas a palmas y plantas de  los pies, especialmente en la punta de los dedos.

Hiperqueratosis difusa en la planta del pie de un adulto con Tirosinemia

Hiperqueratosis difusa en la planta
del pie de un adulto con Tirosinemia

hiperqueratosis y abrasiones en la mano de un niño con Tirosinemia Tipo 2

hiperqueratosis y abrasiones en la mano de un niño 
con Tirosinemia Tipo 2

Las lesiones de piel pueden ser difíciles de distinguir de otras formas comunes de queratosis.

  • Cerca del 50% de los individuos con Tirosinemia Tipo II tienen un cierto grado de retraso mental.

Datos de laboratorio: La Tirosinemia (aumento de los niveles de tirosina en sangre), tirosinuria (presencia de tirosina en la orina) y aumento de los ácidos fenólicos urinarios, N-acetiltirosina y la tiramina persisten de por vida.

Tratamiento: las personas afectadas con este tipo de Tirosinemia requieren también una dieta con restricción de alimentos que contengan tirosina y fenilalanina. El médico seguramente le administrará un suplemento de vitamina A para los problemas de la piel y fosfato de piridoxina.

Tirosinemia Tipo III: es un desorden raro causado por la deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa. Sólo se sabe de unos pocos casos y se desconoce el espectro clínico así como la causa del retardo mental o los síntomas neurológicos, probablemente sea por los niveles altos de tirosina.

Tirosinemia transitoria del neonato: Cerca del 10% de los recién nacidos presentan elevados niveles de Tirosina. En estos casos, la causa no es genética. Lo más probable es que haya alguna deficiencia temporal de vitamina C o que, en el caso de un bebé prematuro, las enzimas que produce el hígado inmaduro, no son capaces de realizar su función.

Los bebés con Tirosinemia neonatal persistente pueden ser algo letárgicos y con dificultad para tragar, actividad motora deteriorada, ictericia prolongada, y los estudios de laboratorio de plasma muestran un aumento en los niveles de galactosa, fenilalanina, histidina y colesterol.
Se presenta acidosis leve en la mitad de estos niños. En algunos estudios se ha notado retardo mental leve y disminución de las facultades neurolingüísticas.

Diagnóstico

Es importante que el médico haga el diagnóstico lo más rápidamente posible para que inicie el tratamiento de inmediato y así evitela acumulación de losproductos tóxicos.

El diagnóstico prenatal de la tirosinemia tipo 1 -en la embarazada con riesgo familiar- es posible a través de la detección de succinilacetona en líquido amniótico (entre la 15 a 18 semana) o la medición de fumarilacetoacetasa en células del líquido amniótico. Existe riesgo de falsos negativos por lo que el estudio solo debe hacerse en laboratorios de prestigio y confiables.

El diagnóstico prenatal ideal, es la detección de las mutaciónes en DNA extraído de células fetales por amniocentesis. Existe también la posibilidad de hacer diagnóstico genético preimplantación en aquellas parejas ya detectadas como portadoras en quiénes ya se detectó previamente la mutación.

La prueba para detectar portadores por medio del análisis del DNA en sangre, es posible hacerla solamente cuando se ha identificado el gen afectado en la familia.

El diagnóstico en el neonato se realiza en el momento de hacerle el Tamiz Neonatal ampliado cuando se descubre el metabolito succinilacetona en la prueba. Este diagnóstico es importante para iniciar un tratamiento temprano que prevenga el desarrollo de serios problemas en la primera infancia.

¿Qué es el Tamiz Neonatal Ampliado? Es el estudio que se hace en las gotas de sangre que se obtiene del talón del bebé que generalmente se hace a las 24 a 48 horas de nacido para detectar enfermedades graves o irreversibles –como los errores innatos del metabolismo- que no se pueden detectar al nacimiento ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

Estos métodos son fiables y permiten una mejor planificación familiar y un rápido tratamiento.

El diagnóstico clínico postnatal es extremadamente difícil y está basado en una rigurosa evaluación clínica y pruebas de laboratorio especializadas.

Se diagnostica en base a la sospecha clínica (el médico debe sospechar la posibilidad de tirosinemia tipo 1 cuando el bebé tiene alteraciones en su crecimiento y hepatomegalia durante los primeros 3 meses de vida).

Pruebas de laboratorio: El diagnóstico se confirma con un análisis de orina en el que se buscará la presencia del metabolito succinilacetona (compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad). La tirosina es el único aminoácido que aumenta sus niveles en la orina. Se hará también un análisis de sangre buscando en plasma niveles elevados de tirosina, fenilalanina y metionina.

Pruebas de laboratorio: El diagnóstico se confirma con un análisis de orina en el que se buscará la presencia del metabolito succinilacetona

En caso de confirmarse, se hará un estudio en tejido hepático o en fibroblastos de la piel (El fibroblasto es la célula más común y menos especializada del tejido conjuntivo) cultivados para detectar si hay disminución en la actividad de la enzima FAH.

En la actualidad se pueden hacer también pruebas del DNA que detecten, en un 95 %, las mutaciones del gen FAH.

Es importante que al hacer el diagnóstico el médico determine también el tipo de Tirosinemia que tiene el bebé. Mientras más pronto se instale el tratamiento más posibilidades habrá de prevenir el desarrollo de serios problemas durante la infancia.

Evaluaciones posteriores al diagnóstico

Para el médico será importante establecer el grado al que se ha extendido la enfermedad en un bebé diagnosticado con Tirosinemia Tipo 1 por lo que seguramente le hará otros estudios de laboratorio y de imagen:

  • Análisis completo de sangre en el que se contarán también las plaquetas, se determinará la concentración de electrolitos y se determinará el funcionamiento del hígado y determinando también la función de los riñones.
  • Le pedirá una tomografía computarizada (TC) del abdomen para buscar si hay tumores o nódulos de algún tipo en el hígado y evaluar el tamaño de los riñones.
  • Y probablemente hará también una radiografía de la muñeca buscando la presencia de raquitismo.

Pronóstico

El pronóstico de la Tirosinemia Tipo I ha ido variando en el tiempo en función de los tratamientos utilizados. En los bebés tratados únicamente con dieta restringida se refiere una supervivencia a los 2 años del 29 % con la forma de presentación muy temprana (<2 meses) y del 74% entre los de presentación temprana (2-6 meses). El trasplante hepático mejoró considerablemente el pronóstico de la enfermedad, normalizándose la función hepática y evitándose las complicaciones neurológicas, aunque persistía cierta disfunción renal.

El tratamiento con medicamento constituye una excelente alternativa terapéutica al trasplante hepático a corto y mediano plazo.

Preguntas frecuentes

¿Hay alguna cura para la enfermedad?: La enfermedad no se cura, porque al ser genética, al organismo siempre le va a faltar una enzima, pero existe un medicamento que bloquea la producción de la toxina succinilacetona,  que daña los riñones y el hígado, llamado  Nitisone (NTBC), creado por el laboratorio sueco Swedish Orphan International.

Este medicamento más una dieta alimenticia sin proteína y la ingesta diaria de la fórmula Tyrex 2, que entrega al cuerpo los nutrientes que le faltan, permiten que los niños tengan una vida completamente normal, sin ninguna restricción física.

¿Dónde tratan a los niños con esta enfermedad?: La única institución capacitada para tratar estas enfermedades metabólicas raras en México es el Instituto Nacional de Nutrición y el Instituto Nacional de Pediatría.

¿Por qué no se pueden comer proteínas?: Porque el consumo de proteínas en forma inadecuada implica que el cuerpo genere la toxina succinilacetona y, por lo tanto, dañe hígado y riñones

¿Qué suple la falta de proteínas en el cuerpo?: Existe una fórmula especial que se llama Tyrex 2, que contiene todos los nutrientes necesarios para tener un cuerpo sano y fuerte. Según la edad y peso del paciente,  deben consumir cuatro o seis vasos de ella. Además, diariamente deben ingerir otros complejos vitamínicos y de minerales.

¿Los niños tienen una vida normal?: Si siguen integralmente el tratamiento (remedio Orfadin, dieta alimenticia sin proteínas y dosis diarias de Tyrex2) los niños hacen una vida completamente normal. Juegan, corren, van al colegio.

¿Tienen algunos síntomas permanentes?: Cuando la enfermedad ya está controlada y se comporta de manera crónica, los síntomas son: leve visceromegalia (aumento de tamaño de órganos como hígado, bazo, estómago, riñones o páncreas), raquitismo bajo y moderado retardo de crecimiento.

¿Hay medicamentos que no pueden tomar?: Dos de los principales que no puede tomar un niño son paracetamol y aspirina.

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Universidad de Washington- Biochemical Genetics- Tyrosinemia (en inglés):http://depts.washington.edu/tyros/

Afanti Agrupación de familiares en ayuda de niños con Tirosinemia Tipo1:http://www.afantichile.org/p/sobre-la-tirosinemia-tipo-1.html

FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras: http://web.enfermedades-raras.org/

Me encantó que incluyeran estos datos sugiero se haga con la mayoría de las enfermedades o temas si pueden, tratar de tener datos en México.

Referencias

Defectos al Nacimiento, T - Z

TRASTORNOS DEL ESPECTRO ALCOHÓLICO FETAL SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL / ALCOHOLISMO Y EMBARAZO

ACTUALIZADO MAYO 2022

ALCOHOL Y EMBARAZO

INTRODUCCIÓN

El consumo o abuso del alcohol durante el embarazo puede ocasionar los mismos riesgos del consumo de alcohol en general, sin embargo, plantea riesgos adicionales para el bebé que esperas. 

 

¿POR QUÉ ES DAÑINO EL CONSUMO DEL ALCOHOL DURANTE EL EMBARAZO? 

Principalmente porque el consumo de bebidas alcohólicas durante el embarazo afecta el desarrollo físico y cognitivo de tu bebé. Cuando tú ingieres alcohol, este pasa a tu sangre y atraviesa la placenta llegando al feto. 

En el cuerpo inmaduro de un feto, el alcohol se descompone de una forma mucho más lenta que en el cuerpo de un adulto.

El profesor Peter Hepper de la Universidad de Belfast explica que, mientras el hígado adulto es capaz de limpiar los restos de alcohol del organismo en 12 horas, en el feto, el hígado no está aún suficientemente desarrollado y le podría costar cerca de dos días llevar a cabo este proceso. 

Como resultado, el nivel de alcohol en la sangre del bebé puede ser incluso superior y puede permanecer elevado durante más tiempo que el nivel en la sangre de la madre.

La presencia de este alcohol puede alterar la nutrición de los tejidos y órganos fetales y puede dañar las células cerebrales. Mientras más alcohol se ingiera, el riesgo es mayor para el feto. 

Durante el primer trimestre, el alcohol actúa como un tóxico o teratógeno que altera el desarrollo embrionario de los tejidos que apenas se están formando, asimismo durante el tercer trimestre, cuando el feto está teniendo un rápido crecimiento y desarrollo neurológico el alcohol puede lentificar este proceso y producir un trastorno en el desarrollo intelectual.

¿CUÁLES SON LAS CONSECUENCIAS PARA EL BEBÉ?

Consumir bebidas alcohólicas durante el embarazo puede provocar una serie de defectos al nacimiento, que pueden variar de poco importantes a graves, agrupados con el nombre de “Síndrome de Alcoholismo Fetal” (SAF), cuyos efectos duran toda la vida. Tomar alcohol en cualquier momento del embarazo puede ser dañino, sin embargo, parece ser más nocivo durante el primer trimestre

Se ha demostrado también que existe una estrecha relación entre la ingesta de alcohol en la madre durante el embarazo y la dependencia futura del feto a esta sustancia. Del total de los resultados de la investigación, el 25% de los adolescentes sufría un trastorno con el alcohol, el 13% antes de los 18 años y un 12% hasta los 21 años. 

El consumo de alcohol durante el embarazo puede también ocasionar abortos espontáneos y partos prematuros.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL? 

El síndrome de alcoholismo fetal (SAF) es un conjunto de alteraciones o manifestaciones que puede darse en recién nacidos y se presenta cuando la madre toma bebidas alcohólicas durante el embarazo. 

Se caracteriza por retraso en el desarrollo físico y mental, alteraciones cráneo faciales y de las articulaciones. 

Fue en los primeros años de la década de 1970-1980 que el alcohol empezó a considerarse sustancia teratogénica, es decir, capaz de generar malformación física o alteración en el desarrollo conductual del bebé. 

Al respecto, podemos decir que el diagnóstico se facilita cuando existe un defecto en la anatomía del recién nacido -es evidente a la vista de los médicos que asisten el parto-, pero es más complicado relacionar la conducta futura del niño con el problema alcohólico de su madre.

En 1996, el Institute of Medicine definió varias categorías de la patología alcohólica fetal, desde los casos completos con historia alcohólica materna, retardo del crecimiento intrauterino y posnatal, cambios faciales típicos y disfunción cerebral, hasta los casos con trastornos del desarrollo neurológico pero sin cambios físicos. 

CAUSAS DEL SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL

La única causa del síndrome alcohólico fetal es el consumo de alcohol, por la madre, durante el embarazo. 

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Las manifestaciones en el recién nacido con Síndrome de Alcoholismo Fetal (SAF) son muy variables y puede presentar diferentes grados de los siguientes problemas: 

  • Crecimiento deficiente durante el embarazo (el problema de talla baja persiste durante toda la vida). 
  • Síndrome de Abstinencia. La dependencia y la adicción al alcohol por parte de la madre hacen que el bebé se vuelva adicto. 
    • Al nacer, la dependencia del bebé al alcohol continúa, pero debido a que el alcohol ya no está disponible, el sistema nervioso se hiperestimula y da lugar a los síntomas de abstinencia del alcohol, que pueden manifestarse a las pocas horas de haber nacido y durar hasta los 18 meses. 
    • Los síntomas más frecuentes son: Irritabilidad del recién nacido, está intranquilo, llora sin motivo aparente, no quiere que lo carguen. Se mueve constantemente, temblores, bostezos, estornudos, poca respuesta a estímulos auditivos, fatiga al succionar, incapacidad para controlar la temperatura, disturbios en el sueño
  • Disminución del tono muscular y mala coordinación en sus movimientos.
  • Malformaciones congénitas del corazón -como la comunicación interventricular o la comunicación interauricular y de los riñones 
  • Anormalidades Faciales típicas de este síndrome: 
    • Cabeza pequeña, frente angosta, los ojos son pequeños y rasgados y pueden tener piel sobrante en el ángulo interno del ojo, las pestañas inferiores son muy cortas, puede haber dificultad para ver; la nariz es pequeña, el labio superior liso y delgado, la mandíbula con falta de desarrollo (de perfil se ve hundida), orejas en posición más baja de lo normal y pueden ser diferentes una de la otra (puede haber dificultad para oír),
    • Puede haber Labio y paladar hendido 
      • Los signos faciales del SAF se hacen más evidentes entre los 8 meses y los 8 años. Por el mismo motivo, cuando el médico está examinando a un adolescente o a un adulto, las fotos de la primera infancia pueden serle de utilidad, debido a que los signos faciales pueden haber desaparecido.  

                 

  • Otras alteraciones físicas: deformidad de las extremidades, articulaciones y dedos, músculos rígidos y contraídos, falta de movilidad de las articulaciones, sobre todo de codo y rodillas. 
    • Vértebras de la columna a nivel del cuello unidas unas con otras. 
    • Lunares de sangre de color rojo oscuro.

PROBLEMAS NEUROLÓGICOS

El efecto del alcohol sobre el cerebro fetal en formación es mucho más nocivo que el efecto sobre el cerebro del adulto. 

Al perturbarse el cerebro durante un período crítico del desarrollo, se produce una malformación básica en el mismo, al impedir que las funciones del cerebro sigan sus programas de desarrollo normales. 

Se puede producir retraso mental en el 80-90% de los niños, observándose en esos niños atrofia cerebral y disminución de las circunvoluciones cerebrales (las curvaturas del cerebro).

También pueden presentar problemas del comportamiento diversos, como irritabilidad en el lactante, hiperactividad en el niño y trastornos psicosociales en el adulto. El retraso en el desarrollo y problemas funcionales son significativos en tres o más áreas mayores: pensamiento, lenguaje, movimiento o habilidades sociales (como se espera para la edad del bebé).

  • Mala coordinación motora (coordinación perfecta de todos los movimientos que realizamos -finos y gruesos-, constituye una de las funciones magistrales del cerebro).
  • Dificultad para relacionarse socialmente con otras personas y mantener lazos de amistad
  • Falta de imaginación y curiosidad.
  • Problemas de aprendizaje, mala memoria, dificultad para entender conceptos como tiempo y dinero, mala comprensión del lenguaje y poca habilidad para resolver problemas.
  • Problemas de conducta incluyendo hiperactividad, incapacidad para concentrarse, reacciones impulsivas y ansiedad. 
    • Los adolescentes y adultos con este síndrome tienen diversos grados de problemas físicos y psicológicos y a menudo les resulta difícil mantener un trabajo y vivir de forma independiente.

Los problemas de aprendizaje y/o en el desarrollo del lenguaje pueden ser la única manifestación de la exposición del feto al alcohol durante el embarazo, pero la magnitud es variable y puede llegar hasta manifestaciones graves como crisis convulsivas y retraso psicomotor grave. 

Recientemente se han reconocido formas incompletas de presentación del SAF: el llamado Trastorno del Neurodesarrollo Relacionados con el Alcohol (ANDRA) para definir a los niños que tienen solamente las alteraciones emocionales y de conducta descritas en el SAF (estos niños no presentan las alteraciones físicas y del desarrollo típicas del SAF). 

¡Ojo! Estos efectos podrían no ser detectados sino hasta que el niño vaya a la escuela.

Georgiana Wilton, coordinadora de la National Family Empowerment Network, explica que, aunque los niños con alteración del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol (ANDRA), pueden obtener buenos resultados en las pruebas de inteligencia, sus deficiencias de comportamiento a menudo interfieren con su capacidad de desempeño. 

Es esencial que los padres, los profesionales de la salud y los profesores de estos niños, reciban una formación y una educación adecuada para
poder ocuparse de ellos.

¿EN QUÉ MOMENTO DEL EMBARAZO ES MÁS GRAVE EL DAÑO?

Los efectos teratógenos (causantes de malformaciones) del alcohol muestran una relación estrecha con la cronología de la ingestión y con el volumen de esta. 

La exposición al alcohol en el primer trimestre tiene relación con las anomalías que afectan el desarrollo del organismo a nivel de la cara y de las órbitas oculares, durante el segundo y tercer trimestre, con el retraso del crecimiento y microcefalia (disminución del tamaño de la cabeza) por disminución del crecimiento cerebral y con las alteraciones emocionales y de conducta.

¿QUÉ BEBIDA ALCOHÓLICA QUE PUEDE BEBER SIN PELIGRO DURANTE EL EMBARAZO?

Ninguna. El beber cualquier tipo de alcohol cuando estés embarazada puede dañar a tu bebé. Las bebidas alcohólicas son la cerveza, vino, refrescos a base de vino, licores o bebidas mezcladas. Un vaso de vino, una lata de cerveza, y una bebida mezclada tienen más o menos la misma cantidad de alcohol.

¿CUÁNTO ALCOHOL ES DEMASIADO? (“¿QUÉ TANTO ES TANTITO?”)

 

A pesar de que el SAF completamente desarrollado es el resultado del consumo crónico de alcohol durante el embarazo, el Efecto Alcohólico Fetal (EAF) y la Alteración en el Desarrollo Neurológico relacionado con alcohol (ANDRA), pueden ocurrir con sólo una bebida ocasional o con una sola ingesta excesiva y aguda.

Cuando tomas alcohol, tu bebé también lo toma

 

La mayoría de las mujeres son conscientes de que beber mucho alcohol durante el embarazo puede provocar defectos al nacimiento, pero muchas no se dan cuenta de que beber moderadamente (o incluso poco) también puede dañar al feto.

Se desconoce el motivo por el cual un niño resulta tan afectado y otro con exposición similar no, aunque, como ya lo mencionamos, se sabe que en cada bebé es diferente tanto la transmisión a través de la placenta como la forma en que metaboliza el alcohol que llega a su organismo.

Si optas por beber alcohol durante el embarazo te aconsejamos que evites beber todos los días y dejar sólo su consumo para una celebración ocasional, bebiendo solamente una copa con la comida y, preferiblemente, después del primer trimestre de embarazo.

ALCOHOL Y LACTANCIA

Una mujer que está alimentando a su bebé con leche materna tiene que pensar en el bienestar de su bebé antes de tomar una bebida alcohólica. Una madre que está dando el pecho tiene que alimentarse bien, descansar lo necesario y tener cuidado con el consumo del alcohol. 

No es conveniente que bebas porque el bebé va a absorber en la leche, exactamente la misma cantidad de alcohol que tú tienes en la sangre. Si combinas la lactancia materna con la botella de leche maternizada, entonces podrás beber en alguna ocasión siempre teniendo en cuenta que tu organismo toma más de dos horas para eliminar el alcohol (de una sola bebida) de tu sangre. 

FACTORES DE RIESGO 

Algunos factores pueden variar los resultados e influyen para que no se pueda establecer si existe una “cantidad segura” de consumo de alcohol durante el embarazo, por ejemplo. 

  • Variables nutricionales: La madre que toma frecuentemente alcohol se alimenta mal y por lo tanto no nutre bien a su bebé. 
    • Puede haber deshidratación en la madre (falta de líquidos), ya que generalmente no toma otro tipo de bebidas. 
  • Características maternas: Cada mujer metaboliza el alcohol de manera diferente. El sistema hormonal de una madre que toma alcohol se puede ver afectado, especialmente en el funcionamiento de la placenta, lo que provoca que el transporte de nutrientes, oxígeno y desechos, no sea el adecuado.
  • Variaciones genéticas: Rasgos transmitidos por herencia familiar. Algunos bebés tienen más probabilidades de ser afectados por el alcohol que otros. No está claro el porqué, pero puede haber un vínculo genético.
  • Dosis de alcohol y momento del embarazo: Cuánto, con qué frecuencia y en qué etapa del embarazo la madre bebe alcohol. Los peores efectos a menudo están relacionados con el uso excesivo del alcohol (5 o más bebidas en al menos una ocasión). 
    • Hay otros factores que también influyen sobre la variabilidad de los resultados, como la edad de la madre, la hora del consumo de alcohol y si éste se ingiere o no junto con alimentos.
  • Patrón de exposición: ingesta crónica o bebida ocasional.
  • Reacciones con otras drogas: Si la madre utilizó otras drogas, fumó o tenía mala salud, por cualquier razón, mientras estaba embarazada. En estos casos, el bebé tiene más probabilidades de tener problemas

¿CUÁNDO Y CÓMO SE DIAGNOSTICA EL ALCOHOLISMO MATERNO? 

Si bien los niveles de alcohol seguros durante el embarazo son difíciles de definir, los cuestionarios especializados pueden identificar mujeres que presentan mayor riesgo de tener un niño con SAF. 

Existen cuestionarios de varios tipos que se le pueden aplicar a la mujer desde antes del embarazo, durante el embarazo si el médico lo considera necesario o después del embarazo para ayudar al diagnóstico temprano.

Marcadores de laboratorio del alcoholismo materno: Varias pruebas de laboratorio pueden ayudar al médico a confirmar o rechazar la información de los antecedentes obtenidos por medio de estos cuestionarios: la elevación de las enzimas hepáticas (las que produce el hígado y que miden el grado de inflamación de este órgano), especialmente el aumento aislado de la gamma glutamil tansferasa (GGT) y la disminución del volumen del tamaño medio de los eritrocitos (células de la sangre encargadas de transportar el oxigeno a todo el organismo), pueden indicar alcoholismo crónico.

 

¿CUÁNDO Y CÓMO SE DIAGNOSTICAN LOS EFECTOS EN UN FETO?

El primer indicador potencial de la presencia del síndrome de alcoholismo fetal en un recién nacido es la declaración de la madre de haber consumido alcohol durante el embarazo, independientemente de la cantidad. Es esencial hacer un diagnóstico precoz. 

Para diagnosticar un Síndrome de Alcoholismo Fetal, el médico tiene que encontrar por lo menos 1 de los 3 tipos de problemas siguientes: 

  • Crecimiento lento: peso y/o altitud por debajo del 10% corregido para su edad gestacional (antes y después del parto).
  • Anormalidades faciales: un rostro característico descrito en este síndrome. 
  • Problemas del Sistema Nervioso Central: incluyendo anormalidad neurológica, retraso en el desarrollo, disfunción o déficit conductual, debilitación de la inteligencia y/o anomalía estructural como microcefalia (la circunferencia craneal por debajo del 3%) o malformación cerebral encontrada en estudios de imagen o autopsia. 

Algunas veces el médico puede encontrar problemas graves desde antes de que nazca el bebé cuando detecta falta de crecimiento durante el embarazo. 

La causa de los problemas puede no ser clara, pero los hallazgos alertan al médico para proporcionar cualquier cuidado especial que pueda necesitar el bebé cuando nazca.

Si tu médico sospecha que bebes alcohol, puede ordenar estudios (ecografía) para buscar signos de SAF en tu bebé como defectos cardíacos o retrasos en el crecimiento.

Las normas permiten el diagnóstico de SAF en el recién nacido solamente cuando existe certeza de ingestión alcohólica materna, excepto cuando son evidentes los cambios faciales típicos de este síndrome, debido a que otras patologías no los producen.

Sin embargo, es esencial comprender que el diagnóstico del SAF a simple vista no siempre es tan fácil. La cara de un bebé con sospecha de SAF puede no parecer tener los rasgos clásicos en su tierna infancia, pero conforme los músculos y huesos maduran, los rasgos faciales son más aparentes.

Marcadores de Laboratorio: en la actualidad se ha visto que el marcador biológico de exposición prenatal al alcohol, -expresado por los ácidos grasos (FAEES ésteres etílicos de los ácidos grasos)- en el meconio, se encuentra elevado en niños nacidos de madres que bebieron más de tres tragos por mes.

Las mujeres que utilizan otras drogas como cocaína, heroína y barbitúricos durante la gestación, presentan riesgo aumentado de abusar también del alcohol, por lo que la detección de dichas madres puede identificar a niños con riesgo de SAF. 

Debido al corto período de eliminación de muchas drogas, el análisis de la sangre o de la orina neonatal es probable que no detecte la mayoría de los casos.

Sin embargo, los estudios han demostrado que el cabello del bebé recién nacido y el meconio, son marcadores biológicos sensibles de la exposición intraútero a la cocaína y a otras drogas como la heroína, la marihuana y los barbitúricos. Una prueba positiva es signo de la adicción materna.

PREVENCIÓN

El síndrome de alcoholismo fetal es totalmente evitable. La mejor manera de evitarlo es no beber. Tú no puedes controlar qué genes o cromosomas le trasmites a tu hijo, pero sí puedes controlar lo que ingieres durante el embarazo. 

Consejos para las mujeres embarazadas que no beben en exceso: 

  • No ingieras alcohol durante todo el embarazo o a lo menos muy ocasionalmente.
  • Si es importante para ti hacerlo en alguna ocasión particular, probablemente puedas tomar una copa de vino junto con la comida, especialmente si es al final del embarazo, pero nadie puede forzarte a beber si tú no quieres y no deben hacerte sentir culpable por rechazar una copa o una bebida alcohólica. 
  • Mientras más alcohol bebas y más frecuentemente lo hagas, mayor será el daño a tu bebé.

Estudios recientes sugieren diferencias significativas en la exteriorización y agresividad del comportamiento en niños de 6 años con exposición durante el embarazo a cantidades tan bajas como 1 bebida alcohólica por semana, cuando se compararon con un grupo control cuyas madres no habían tomado nada de alcohol en los nueve meses.

Por lo tanto, resulta claro que la exposición prenatal al alcohol (ya sea diariamente o durante los fines de semana o aún más esporádicamente), es la regla entre los niños diagnosticados con SAF.

PREVENCIÓN

Educación a la población: La forma absoluta de prevención del síndrome de alcoholismo fetal, es la abstinencia del alcohol durante el embarazo. 

Las mujeres sexualmente activas que beben mucho o son alcohólicas, deben de utilizar métodos anticonceptivos altamente efectivos y limitar o suspender el consumo de alcohol antes de pensar en embarazarse. 

El alcohol debe evitarse también durante el periodo de lactancia. 

CONSEJOS PARA DEJAR EL ALCOHOL 

  • Evita las situaciones y lugares en los que sueles beber, como las fiestas o los bares. 
  • Pídele a tu pareja, familiares y amigos que te ayuden a mantenerte alejada del alcohol.

Si tienes problemas para dejarlo:

  • Consulta a tu médico sobre los programas para el tratamiento del alcoholismo. 
  • Únete a un grupo de apoyo de Alcohólicos Anónimos.

TRATAMIENTO 

Para la madre existen grupos o asociaciones de apoyo para dejar de tomar (Alcohólicos Anónimos). Para los bebés que nacen con malformaciones mayores o menores el tratamiento es multidisciplinario, con cirujanos, neurólogos, terapeutas, etc.

REHABILITACIÓN

Se recomienda para los niños afectados dar estimulación temprana para lograr un mejor desarrollo motor y psicológico. A aquellos niños que padezcan defectos físicos aparentes, así como a las madres alcohólicas, se les recomienda apoyo psicológico y emocional por parte de la familia. Su integración a la sociedad es fundamental.

COMPLICACIONES PARA EL BEBÉ 

Los estudios demuestran una relación entre la ingesta de alcohol en útero y la presencia de cáncer. 

  • Insuficiencia cardiaca (el corazón del bebé no funciona normalmente). 
  • Bronconeumonias. 
  • Desnutrición. 

PRONÓSTICO 

El pronóstico para los niños con síndrome de alcoholismo fetal es variable dependiendo de la gravedad de los síntomas, en términos neurológicos puede haber: 

  • Retardo mental. 
  • Comportamientos hiperactivos. 
  • Falta de coordinación motora. 
  • Problemas de aprendizaje. 
  • Retraso al hablar. 

 Los problemas en el comportamiento intelectual y desarrollo motor pueden aparecer aún en ausencia de las malformaciones del cráneo y cara. El peso y la estatura siempre se mantendrán entre los porcentajes o valores más bajos a comparación con los niños que nacen sanos. 

El tiempo de vida probablemente está reducido y no se puede esperar que mejore la deficiencia mental ni la del crecimiento al cien por ciento.

 PROBABILIDAD QUE SE REPITA 

Depende del consumo de alcohol en la madre, así como de la cantidad de este durante cada uno de sus embarazos. 

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Por qué si yo bebí durante mi último embarazo mi bebé nació bien?: Cada embarazo es diferente. El beber alcohol puede dañar a un bebé más que a otro. Podrías tener un niño que nace saludable y otro que nace con problemas.

¿Pueden desaparecer estos problemas?: No. Estos problemas estarán presentes durante toda la vida del bebé. Las personas con problemas muy severos quizás no puedan cuidarse solas o trabajar cuando sean adultas.

¿Puedo tomar alcohol hasta antes de quedar embarazada?: Si estás tratando de quedar embarazada, lo mejor es que dejes de tomar alcohol ahora. Es frecuente que las mujeres no sepan que están embarazadas hasta tener síntomas de embarazo. Tu embarazo puede haber progresado uno o dos meses sin que sepas que estás embarazada. El cerebro y los órganos de su bebé se forman durante las primeras 13 semanas de embarazo.

¿Qué sucede si he tomado alcohol antes de enterarme que estaba embarazada?: No debes preocuparte si has bebido algunas copas antes de saber que estabas embarazada. Muchas mujeres pasaron por esta situación en embarazos no planificados y no sucedió nada malo. De todas formas, se recomienda como prevención, dejar de beber alcohol desde el momento que te enteras de que estás embarazada y optimizar todos tus hábitos y costumbres. 

¿El consumo de mucho alcohol por parte del padre puede contribuir al SAF?: Hasta la fecha, no existen pruebas de que el consumo de grandes cantidades de alcohol por parte del padre pueda provocar el SAF. Pero los hombres pueden ayudar a que su pareja evite el alcohol si no beben durante el periodo de embarazo. 

¿Hay alguna bebida alcohólica que pueda beber sin peligro durante el embarazo?: No. El beber cualquier tipo de alcohol cuando esté embarazada puede lastimar a tu bebé. Las bebidas alcohólicas son la cerveza, vino, refrescos a base de vino, licores o bebidas mezcladas. Un vaso de vino, una lata de cerveza, y una bebida mezclada tienen más o menos la misma cantidad de alcohol.

¿Es demasiado tarde para dejar el alcohol si estoy embarazada?: Nunca es tarde para suspender el alcohol y así ayudar a que tu bebé crezca y se desarrolle normalmente. Tu bebé tendrá más oportunidades de estar bien si dejas de tomar alcohol ahora.

¿Cuánto alcohol es demasiado?: Aunque la mayoría de las mujeres son conscientes de que beber mucho alcohol durante el embarazo puede provocar defectos de nacimiento, muchas no se dan cuenta de que beber moderadamente (o incluso poco) también puede dañar al feto. 

“No existe un nivel seguro de ingesta de alcohol durante el embarazo”

¿Puedo tomar alcohol si doy de lactar (amamantar) a mi bebé?: El alcohol pasa rápidamente del torrente sanguíneo a la leche materna. Tu bebé recibe este alcohol al alimentarse.

REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, T - Z

TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL, INTERSEXUALIDAD

INTRODUCCIÓN

La primera pregunta que los padres hacen al nacer su bebé es: “¿es niño o niña?. Sin embargo para 1/ 2000 bebés que nacen cada año, esta es una pregunta difícil de responder. Estos bebés han nacido con lo que ahora se llama “Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS)”,un grupo de cerca de 60 padecimientos en los cuales el sexo, femenino o masculino, no está claro.

Antes de llegar a un acuerdo, en el 2006, para utilizar el nombre de “Trastornos del Desarrollo Sexual”, los médicos utilizaban los términos “pseudo hermafroditismo”, “verdadero hermafroditismo” o “intersexualidad”. Algunas de las personas afectadas sentían que estos nombres eran estigmatizantes y que no podían hablar acerca de su padecimiento y esto los hacía sentir solos y avergonzados.

Cuando se acordó usar el nuevo término de TDS, lo hicieron tomando en cuenta el daño que se causaba a las personas y a que todos los nombres usados no mostraban los avances científicos en este tema. Igualmente reconocieron que “intersexualidad” tampoco cumplía su función ya que  no se podían poner de acuerdo en lo que se podía contar como tal.

Nota.La mayoría de las personas con TDS prefieren usar el término”Diferencias” en el desarrollo Sexualya que la palabra “Trastornos” implica que hay algo malo con la persona en vez de una variación natural.

DEFINICIÓN

Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS) se definen como “condiciones congénitas en las cuales el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico”.

TDS es un término general que cubre una gran variedad de padecimientos en los cuales los órganos reproductivos y los genitales masculinos o femeninos no se desarrollan (durante la vida fetal) en la forma en que se espera.

Como la definición médica implica, en algunos casos una persona con TDS puede tener cromosomas sexuales diferentes a los típicos XY masculinos o XX femeninos. En otros casos, la persona tiene los cromosomas típicos sexuales pero una inusual mezcla de rasgos anatómicos femeninos y masculinos. Y todavía en otros casos, sólo un pequeño número de órganos sexuales están desarrollados en forma atípica o no existen.

Cuando se habla de TDS se habla acerca del desarrollo sexual físico (cómo se formó el cuerpo de la persona afectada) y no acerca de la identidad de género (quién se siente que es él o ella).

¿EN QUÉ MOMENTO DE NUESTRA VIDA FETAL SE INICIA LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL?

El desarrollo del embrión humano en varón o mujer es un proceso complejo que es a la vez dinámico y secuencial (de cambios continuos y etapas perfectamente diseñadas). La interferencia en cualquier paso del desarrollo con este proceso altamente ordenado puede resultar en una diferenciación sexual anormal.

Podríamos decir que la “diferenciación sexual”se inicia en el útero en el momento de la concepción. El óvulo y el esperma contienen cromosomas (pequeños pedazos de materia que contienen a los genes). Los genes son como las instrucciones que necesitamos para construir el cuerpo humano.

Junto con muchos otros cromosomas, el óvulo de la madre va a contribuir con un cromosoma sexual específico que se ha designado como “cromosoma X” y, generalmente, el esperma del padre contribuye con un cromosoma X o con un cromosoma Y.

Si el embrión termina con una combinación de dos cromosomas X, ese embrión se desarrollará como mujer; pero si termina con una combinación XY, generalmente se desarrollará como varón.

Los embriones femeninos y masculinos, inicialmente son idénticos en lo que hace a los genitales internos y externos y durante las primeras 6 semanas de gestación no se puede distinguir el sexo del feto.

Alrededor de la 6 semana de vida del feto, se formarán las “proto-gónadas” las cuales, semanas después, tomarán uno de los dos caminos para convertirse en ovarios o en testículos.

Los genes en el cromosoma Y, incluyendo uno denominado“SRY”provocan que la proto-gónada se transforme en testículos. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que iba a ser el aparato reproductor femenino.

Las células de los testículos se organizan para empezar a producir dos hormonas:

  • La Testosterona, que es la hormona masculinizante y dar origen al desarrollo de los Conductos de Wolf que en los varones se transforman en los epidídimos, los vasos deferentes y las vesículas seminales (forman parte del aparato reproductor masculino)
  • La Hormona inhibidora de los conductos de Muller. Bajo la influencia de dicha hormona estos conductos desaparecern.

Cuando el gen SRY no esté presente, la proto-gónada se convierte en un ovario y esto favorece el desarrollo de los órganos reproductores internos, con la formación del útero y las trompas de Falopio. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que hubieran sido los órganos reproductores masculinos.

DESARROLLO EMBRIONARIO DE LOS GENITALES EXTERNOS

Bajo la influencia de la testosterona producida por el testículo, se comienzan a desarrollar los genitales externos durante la décima semana del embarazo. En el tercer trimestre, crece el pene y descienden los testículos.

Cuando no hay testosterona los tejidos rudimentarios se convierten en el clítoris (en el sexo masculino corresponde al pene) y en los labios vaginales (que en el niño corresponden a la bolsa escrotal).

La etapa de diferenciación del aparato urogenital (urinario y genital) masculino se lleva a cabo en las semanas 9 a la16, la del urogenital femenino en las semanas 11 a la 15.

La ausencia de hormonas masculinas es lo que hace que la diferenciación interna y externa de los genitales sea femenina.

Los genitales (el pene, clítoris, escroto, labios vaginales externos e internos, etc.), también se van diferenciando en otros momentos.

Y desde el momento en que nacimos hasta la muerte, nuestros cuerpos continuarán pasando por muchas etapas de desarrollo sexual. Por ejemplo, la pubertad, al igual que la menopausia son solamente etapas del desarrollo sexual, sin embargo existen otras muchas que no se demuestran tan obviamente.

Los niños afectados con TDS algunas veces tienen genitales que se ven diferentes a lo común, sin embargo, no todos los niños con genitales que se ven diferentes del promedio, tienen TDS.

Debido a que hay tantas etapas en el desarrollo sexual, se puede decir que existen muchas oportunidades para que una persona pueda tomar un camino que no es el camino promedio para un niño o para una niña. Es entonces cuando se dice que esta persona presenta TDS.

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LOS TDS?

Cromosómica.En general, algunas veces sucede porque el bebé tiene otra combinación diferente de los cromosomas sexuales y tiene XXY, otros niños tienen diferentes combinaciones en algunas de las células de su cuerpo (a eso se le llama cariotipo con mosaicismo).

Genética.Otra forma es cuando  al bebé le falta un gen  (una parte del DNA) o tiene una combinación rara de genes que hace que su cuerpo se desarrolle en forma diferente de la mayoría de los niños y niñas. Esto puede pasar porque fue heredado de la familia o bien porque se presentó un cambio “de novo” en los genes.

Medio ambiente.Más raro es que, algunas veces, algo le sucede a la madre durante el embarazo que conduce al TDS, por ejemplo, en ocasiones puede que se haya expuesto a ciertos químicos que afecten el desarrollo sexual de su bebé.

En otras ocasiones no se puede saber cuál es la causa.Esto es incómodo pero puede suceder. Como padre ansías saber la causa a veces porque quieres asegurarte de que el diagnóstico está correcto, y otras veces es porque te sientes culpable y, equivocadamente, piensas que se puede culpar a alguien.

Conforme tu bebé va creciendo va a aprender de ti cómo debe sentirse de sí mismo y le ayudaría muchísimo que encontraras una manera de mostrarles (a ellos y a ti misma) que no te culpas por lo sucedido porque los amas y aceptas por lo que ellos son.

¿Algunos de ellos involucran riesgos médicos para la persona afectada?

Algunos de ellos son escencialmente benignos e involucran muy poco riesgo médico, otros, surgen de, o involucran, problemas con el metabolismo que pueden requerir atención médica.

En general, cuando se sospecha de una TDS, al médico le preocupa que, cualquiera que sea la causa de este padecimiento, no vaya a provocar un problema a futuro que ponga en riesgo la vida del paciente.

Por ejemplo, si el bebé nace con genitales atípicos, el pediatra tendrá que asegurarse de que la causa no es una Hiperplasia Suprarenal Congénita (HSC) la cual puede a veces involucrar una “pérdida de sal” que dañaría al bebé y podría incluso morir si no se le atiende de inmediato. En este caso, los genitales atípicos son simplemente un síntoma de un problema médico muy serio.

Si se diagnostica al bebé con “gónadas displásicas” (gónadas que no se formaron como deberían de haberse formado), o que tiene ovotestes, el médico presumirá la posibilidad de que sean cancerosos y típicamente se programa una cirugía temprana.

Los testículos no descendidos también aumentan el riesgo de cáncer por lo que es necesario monitorear, descenderlos con cirugía o removerlos.

ASIGNACIÓN DE GÉNERO

El desarrollo de la identidad de género es el resultado de una compleja interacción entre los genes y el medio ambiente. Es imposible predecir, con absoluta seguridad, cuál será el género con el que ese bebé se identificará más adelante en su vida.

Como cualquier otro niño, a los bebés afectados con TDS se les asignará un género inicial como ñino o niña. Pero todo el equipo médico de especialistas tendrá que estar consciente –y advertir a los padres- de que los niños con ciertos TDS pueden sentir que el género que se les asignó, no era el correcto.

La asignación del género es un proceso social y legal. El papel del equipo médico es obtener e interpretar los resultados de las pruebas concernientes a la etiología (causa) y pronóstico del TDS que presenta el niño relativo también al estado de la anatomía y la fisiología genital (por ejemplo, la producción de hormonas, los receptores de hormonas y la anatomía) para entonces poder informar a los padres acerca de la asignación de género.

Es entonces que, la asignación de género (niño o niña) la hacen los padres después de que han sido perfectamente informados acerca de los resultados de las pruebas y lo que se conoce como “desarrollo de la identidad de género” en los niños en condiciones similares.

Ya que los padres serán los principales cuidadores del bebe y debido a que ellos son los que legalmente deben tomar la decisión del género, es muy importante que tengan un concepto amplio de la situación para que participen a fondo en la asignación inicial de género.

En algunas raras ocasiones, un niño con TDS puede llegar a la pubertad sin haber expresado claramente su identidad de género. Por ejemplo, un niño con testículos 46 XY y virilización parcial que ha sido educado como niña, pero al llegar a la pubertad no ha expresado claramente su identidad de género. En estos casos, se puede usar un medicamento (Lupron) para retardar la pubertad mientras que los psiquiatras o psicólogos exploran los sentimientos y opciones.

A través de este proceso, el equipo médico y los padres tendrán que recordar que uno de los principios básicos del cuidado a pacientes con TDS es que “lo que sirve a uno, no necesariamente le sirve al otro”.

Por ejemplo, un comportamiento atípico en género, no es una razón para recomendar una reasignación si el paciente no es lo que desea. La flexibilidad es la clave para que el paciente se sienta valuado y aceptado. Esto significa también que los padres no se deben sentir culpables cuando el niño se comporta diferente a lo esperado cuando le asignaron el sexo.

¿Qué significa el cromosoma Y?

Es mucho el daño que se ha hecho al asumir que un cromosoma Y hace a una persona un varón y que la falta de este cromosoma la hace mujer.

Es cierto que en el desarrollo masculino típico, el gen SRY que se encuentra en la punta del cromosoma Y, es el que ayuda a que el embrión se desarrolle en el camino masculino. Pero mucho más que el gen SRY se necesita para que se determine el sexo y la diferenciación.

Y aparte de los genes, el desarrollo sexual de una persona puede también estar significativamente influenciada por el medio ambiente (incluyendo el ambiente uterino de la madre en donde el feto se desarrolló).

¿LAS PERSONAS CON TDS SON HOMOSEXUALES?

Algunas de las personas que nacieron con un TDS son homosexuales, otras tienen una orientación sexual de acuerdo a su sexo, otras son bisexuales. En otras palabras, pueden tener el mismo rango de orientación sexual que tienen las personas que no nacieron con un TDS.

Es imposible predecir o determinar la orientación sexual de una persona simplemente mirando sus cromosomas, genes, glándulas sexuales o anatomía genital. ¡Los seres humanos son mucho más complicados que eso!

¿CUÁNTOS PADECIMIENTOS PUEDEN CONTAR COMO TDS?, ¿CUÁLES SON LOS MÁS COMUNES?

Es importante recordar que el término Trastorno del Desarrollo Sexual (TDS) es un término tipo paraguas que cubre una gran variedad de padecimientos en los cuales el sexo se desarrolla en forma diferente del típico desarrollo femenino o masculino.

En esta sección daremos una explicación básica de algunos de ellos:

¿Qué son los genitales ambiguos?

Es el término médico para describir a un bebé que nace con genitales que no son ni típicamente femeninos ni masculinos sino algo entre los dos.

Por ejemplo, el pene puede haberse desarrollado y llegar a ser algo entre un pene típico y un clítoris típico (el clítoris y el pene son “homólogos” en el desarrollo, lo que quiere decir que se desarrollan de las mismas células). Es como si el pene hubiera llegado a un medio camino del desarrollo sexual.

El bebé puede nacer con estructuras que parecen algo entre labios mayores y un escroto (ambos son homólogos).

Algunas veces, el bebé parece que no tiene ciertos elementos de los genitales. Por ejemplo, en el caso de una afalia congénita, el bebé nace sin pene aún cuando tiene escroto y testículos. En otros tipos de TDS, la niña puede nacer sin apertura vaginal.

Otras veces, el bebé puede nacer con lo que parecen elementos de ambos sexos. Por ejemplo, con labios mayores que parecen contener gónadas tal y como el escroto contiene a los testículos. En este caso, las gónadas pueden ser ovarios herniados o pueden ser testículos u ovotestes(gónada hermafrodita que contiene tejido testicular y ovárico al mismo tiempo).

O la niña puede nacer con un clítoris grande que parece como si fuera un pene pero tiene labios mayores y apertura vaginal.

Son muchos los diferentes TDS que dan como resultado una genitalidad ambigua.

¿Qué es la clitoromegalia?

Es un término médico que significa que el clítoris creció más largo de lo típico en las niñas. Algunas veces sucede durante el desarrollo fetal a causa de un TDS; algunas veces sucede durante la adolescencia o, incluso después, a causa de un cambio hormonal que es atípico.

El clítoris normalmente varía en tamaño al igual que el pene o los pechos. No hay nada peligroso en un clítoris agrandado excepto que está marcando un problema subyacente que requiere atención médica.

El clítoris es “homólogo” al pene, así que el órgano que en el varón se desarrolla como un pene, en la mujer se forma como clítoris. Cuando se habla de cltoromegalia se menciona la parte del clítoris que es visible fuera del cuerpo. Esta parte algunas veces es llamado “clítoris externo”, pero mucho de este órgano está contenido dentro del cuerpo.

El clítoris es un órgano sexual y es el principal responsable del orgasmo en la mujer. Es normal que, durante la excitación sexual, el clítoris crezca y se llene de sangre como el pene.

¿Qué es Hipospadias?

En la mayoría de los varones, la apertura del pene para el drenaje urinario se encuentra en la punta, cerca del centro de lo que se llama “glande del pene” o cabeza.

Algunos varones se desarrollan dentro del útero de tal manera que la apertura (llamada “meato urinario”) se puede encontrar en la parte de abajo del pene, en la base del pene o en el escroto. Cuando se encuentra en estas posiciones atípicas, se le denomina Hipospadias.

La causa varía, puede ser por un problema genético o por situaciones del medio ambiente a las cuales se ha expuesto la madre durante el embarazo de un varón. La mayoría de las veces, se desconoce la causa.

¿Qué es micropene?

Es un término médico que actualmente se aplica cuando el pene, al estirarse, mide 2.5 cm. menos de lo que se considera normal.

El pene crece más que el resto del cuerpo durante la pubertad. Esto es porque el órgano es muy sensible a las hormonas que surgen con fuerza durante la pubertad. No se puede predecir qué tanto crecerá.

El micropene puede ser causado por numerosos diferentes problemas.

¿Qué es afalia?

Afalia literalmente significa “sin falo” y se refiere a cuando un varón no tiene pene o a cuando una mujer no tiene clítoris. Pero más comunmente se refiere al varón sin pene. A esta condición se le denomina “afalia congénita”y es diferente del accidente que puede tener un sujeto que le causa la pérdida del pene y entonces se llama “afalia adquirida”.

La localización de la apertura urinaria varía en los casos de afalia congénita. Existe también variación en el resto de la anatomía.

¿Qué es el Síndrome de Insensibilidad androgénica?

Los andrógenos son un tipo de hormonas que se denominan “masculinzantes” porque los relativamente altos niveles de andrógenos en el embarazo hacen que los genitales del feto se desarrollen del tipo masculino.

Para que los andrógenos tengan efecto en el organismo, no es suficiente con que se produzcan, también es necesario que las células respondan a esas hormonas. Algunas veces, esto no sucede porque las células carecen de “receptores de andrógenos”

El Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos es un padecimiento en el que las personas no tienen esos receptores. Si una niña o una mujer tienen SIA completa, su cuerpo no responde a los andrógenos. En este caso, ella tiene un componente cromosómico XY que usualmente se encuentra nada más en los varones.

En el útero, ella desarrolló testículos que empezaron a fabricar testosterona, pero como su cuerpo no tenía receptores, sus genitales se desarrollaron dentro del orden de lo femenino. Desarrolló labios, vagina, clítoris, etc. Su desarrollo cerebral también estaría más cercano al de la mujer (excepto que la mujer normal –que es XX y tiene receptores androgénicos- tendrá algún efecto de los andrógenos en su cerebro porque sus células cerebrales sí responden).

Cuando llegan a la pubertad, sus testículos funcionan como normalmente lo harían: generan niveles elevados de testosterona. Pero, nuevamente, sus células no responden y como consecuencia, desarrollan caderas y pecho típicas en las mujeres y no tienen vellos (en brazos y piernas) porque eso requiere de receptores androgénicos. Nunca van a menstruar porque no tienen ovarios ni útero.

Pero la respuesta a los andrógenos puede ser incompleta y en ese caso las características masculinas o femeninas dependerán de cada caso en particular.

¿Qué es la deficiencia de 5-alfa reductasa?

Ordinariamente, cuando el feto es genéticamente varon (tiene cromosomas  XY), las células que se convertirán en gónadas (ovarios o testículos), se convierten en testículos los cuales iniciarán su producción de testosterona. El cuerpo del bebé fabrica también una enzima llamada 5-alfa reductasa (5-AR) la cual está encargada de convertir parte de esta testosterona en dihidrotestosterona la cual contribuirá para que los genitales del feto se desarrollen del tipo masculino.

Si el feto tiene deficiencia de la enzima 5-AR, eso significa que todo su cuerpo tiene esa deficiencia, así que, desde el principio de su desarrollo, cuando las proto gónadas se convierten en testículos y fabrican testosterona, la deficiencia de 5-AR, provoca que la testosterona no se convierta en dihidrotestosterona y, como resultado, los genitales del feto se formarán más bien como los típicos femeninos.

Cuando nace el niño, los genitales pueden parecer ambiguos o más bien del tipo femenino (en algunos casos los niños con deficiencia 5-AR, se ha asumido que on mujeres y se han educado como tales).

En la pubertad, los testículos de este niño producirán mucha más testosterona y recordemos que la 5-AR no es necesaria para la maduración sexual; así que esta creatura tendrá un desarrollo típicamente masculino. El falo crecerá para parecer un pene (el clítoris), la voz bajará de tono y desarrollará una cara típica de varón con vello y musculatura masculinos.

¿Qué es la Hiperplasia Suprarenal Congénita HSC?, ¿Se considera un TDS?

Las glándulas suprarenales o adrenales, localizadas justo encima de nuestros riñones, son muy importantes porque, en parte, son las que ayudan a nuestro cuerpo a responder al estrés.

La HSC es un padecimeinto congénito en el cual las glándulas adrenales de la persona no trabajan adecuadamente. Estas personas no producen una enzima que es necesaria para que las glándulas puedan trabajar. Algunas formas son muy serias y requieren un contínuo tratamiento médico, otras son más leves pero es necesario monitorizar a la persona.

Las glándulas adrenales también fabrican andrógenos. En un feto femenino, la HSC puede hacer que el desarrollo genital sea más bien del tipo masculino. Su clítoris puede estar alargado, sus labios unidos casi como si fuera un escroto y su vagina no estaría bien formada o puede estar unida con su uretra. El desarrollo sexual fetal de los varones (46, XY), no se afecta por la HSC.

La HSC no es considerada como un TDS, pero, en el caso de una mujer, puede ser causa de un TDS.

¿Qué es la Extrofia Cloacal?, ¿Es un TDS?

Es un padecimiento muy severo, en el cual, durante el desarrollo fetal, la pared del abdomen no cierra correctamente. El bebé nace con muchos de sus órganos internos (incluyendo el intestino y la vejiga), expuestos y necesita varias cirugías para sobrevivir.

En este padecimiento, el niño o la niña no tienen un desarrollo sexual adecuado y como consecuencia, además de ser una anomalía congénita, es un trastorno de desarrollo sexual. En este caso, aunque el sexo cromosómico y gonadal es adecuado, los genitales externos no están formados de acuerdo al sexo.

¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

La mayoría de los varones y las mujeres tienen 2 cromosomas X (así que podemos decir que su componente cromosómico es 46 XX). La mayoría de los niños y varones tienen un cromosoma sexual X y un Y (46 XY). El síndrome de Klinefelter se presenta cuando la persona nace con, al menos, un cromosoma Y y varios cromosomas X. Es así que el típico caso tendría 47 XXY.

Los varones afectados tendrán testículos pequeños y baja fertilidad. Hay otras diferencias asociadas pero sus efectos varían sustancialmente de una persona a la otra.

¿Qué es el Síndrome de Kallman o hipogonadismo hipotalámico?

El sufijo “hipo” en medicina significa “debajo de” y generalmente significa que un órgano está funcionando debajo de su nivel.

El Hipotálamo es la región del cerebro que puede afectar los niveles de producción de las hormonas sexuales. Por lo tanto “hipogonadismo hipotalámico significa que, debido a que el hipotálamo trabaja en forma diferente, la persona produce menor cantidad de hormonas sexuales. Es más común en varones.

Los bajos niveles de hormonas sexuales dan como resultado un desarrollo sexual atípico y una pubertad retrasada. Los varones nacen con un pene pequeño y testículos no descendidos.

El síndrome de Kallman involucra también una capacidad olfatoria disminuída.

¿Qué es el síndrome de Turner?

La mayoría de las personas tenemos 46 cromosomas contenidos dentro de cada una de nuestras células y dos de ellos son los cromosomas sexuales. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (46 XX) y los varones tienen un cromosoma X y un Y. (46 XY).

El sindrome de Turner es un padecimiento en el cual las células de una persona contienen el componente cromosómico 45 X. En otras palabras, ellas tienen un solo cromosoma X en vez de dos.

Algunas de las personas afectadas tienen mosaicismo, es decir, no todas sus células tienen el mismo componente de cromosomas.

¿Qué es el síndrome de Swyer?

Algunas veces se le llama tambien “Disgenesis Gonadal XY” porque, en este caso, la niña nace con 46 XY cromosomas y gónadas que no se desarrollan apropiadamente.

Generalmente, cuando un feto tiene cromosomas 46 XY, desarrollará testículos que contribuirán al desarrollo tipo masculino interno y externo. En el síndrome de Swyer, las gónadas se desarrollan como rayas de gónadas por lo que el desarrollo no es el típico masculino y los genitales se desarrollan como femeninos. Internamente, el feto tiene útero, trompas de Falopio y vagina.

Estás gónadas se extraen tempranamente por el riesgo de cáncer. Las niñas afectadas no se diagnostican sino hasta que llegan a la pubertad donde, por falta de hormonas que deben producir los ovarios, no se desarrollan sexualmente hasta que se le da el reemplazo de hormonas y muchas llegarán a menstruar.

¿Qué es el síndrome de persistencia del conducto Mulleriano (SPCM)?

Los fetos inician su vida con dos tipos de sistemas reproductivos internos, uno de ellos llamado Mulleriano y el otro Wolffiano. En el desarrollo típico femenino, las estructuras Wolffianas desaparecen y la Mullerianas formarán el útero, las trompas de Falopio y la parte alta de la vagina.

En el desarrollo masculino, las estructuras Mullerianas desaparecen y las Wolffianas crecen y se desarrollan para formar varias de las partes masculinas incluyendo la próstata y los vasos deferentes.

Si un feto femenino (46 XY)tiene persistencia de los conductos Mullerianos, esto quiere decir, tal cual, que permanecen y no desaparecen durante el desarrollo. El varón con SPCM desarrolllará las estructuras masculinas usuales pero también desarrollará algunas estructuras internas que son femeninas. Estas incluyen las Trompas de Falopio. Algunas veces, esta condición involucra la incapacidad de los testículos para descender a la bolsa escrotal.

¿Qué es la virilización inducida por la progestina?

La virilización inducida por la progestina se refiere a una situación en la cual una embarazada de un feto femenino (46 XX) ingiere medicamentos llamados progestina que provocan la virilización en el feto femenino.

Esto puede dar como resultado un clítoris agrandado, los labios fusionados como un escroto. Y el bebé puede desarrollarse de tal manera que su uretra y su vagina están unidas en algo llamado “seno urogenital”.O sea, el bebé tendría lo que se llama “genitales ambiguos”.

¿Qué es la disgenesia gonadal?

Disgenesis significa “que no se desarrolló correctamente”. Este padecimiento se refiere a la situación en la que las gónadas de una persona (ovarios o testículos), no se desarrollan correctamente y, por supuesto, no funcionan como ovarios o testículos. En algunas circunstancias representan un alto riesgo cancerígeno por lo que tienen que ser extraídas mediante cirugía.

Hay varios TDS que pueden tener disgenesis gonadal, entre ellas el síndrome de Turner y el de Swyer.

¿Qué es la agenesis gonadal?

Se refiere a una situación en la que la persona no ha desarrollado las gónadas (ovarios, testículos o los raros ovotestes) durante el desarrollo fetal. Esta persona nace sin gónadas.

¿Qué es la agenesia de la vagina?

Se refiere a cuando una mujer no desarrolla la vagina durante su vida fetal y se refiere específicamente al tubo que va desde el perineo hacia el cuello del útero.

Si una niña nace con agenesia vaginal, es importante que el pediatra determine si existen otras anomalías asociadas.

Algunas de estas niñas tienen úteros, pero otras no. En la actualidad, los especialistas se esperan a la reconstrucción hasta que la niña es más grande.

¿Qué es el Síndrome MRKH?

Los fetos inician su vida con dos tipos de sistemas reproductivos, uno de ellos llamado Mullerian y el otro Wolffian. En el desarrollo femenino típico, desaparecen las estructuras Wolffianas y las Mullerianas formarán el útero, las Trompas de Falopio y la parte superior de la vagina.

Algunas veces, una mujer que tiene 46 XX, tendrá un padecimiento denominado Síndrome MRKH en el cual el sistema Mulleriano no se desarrolla normalmente. Esta niña puede faltarle parte o toda la vagina, el útero y las trompas de Falopio. En algunos casos, se involucra también a los riñones, el esqueleto, problemas de audición y puede llegar a afectar el corazón y los dedos de manos y pies.

DIAGNÓSTICO

La evaluación y realización del examen físico de un recién nacido con genitales ambiguos requiere de un esfuerzo del equipo médico. El TDS más común es la Hiperplasia Suprarenal Congénita (HSC) la cual es causante de la virilización de una mujer (46,XX) que entonces se clasificaría como TDS, 46,XX.

El reto que tienen es distinguir y descartar la HSC antes de cualquier otra causa de genitales ambiguos.

Es muy importante hacer una historia familiar detallada en la que se tome en cuenta otros casos de ambigüedad, infertilidad o de cambios inesperados en la adolescencia que pudieran sugerir que existe un rasgo genético transmitido por herencia.

  • los rasgos genéticos tienden a aparecer entre los hermanos, mientras que las anormalidades ligadas al cromosoma X (el cromosoma que determina el sexo femenino), tienden a aparecer en los varones a través de la historia familiar.
  • La historia de muerte prematura de bebés en una familia, puede sugerir que existió una deficiencia adrenal congénita que no se había tenido en cuenta.
  • La ingesta de medicamentos por la madre, es muy importante, particularmente durante el primer trimestre cuando la virilización puede ser resultado de causas externa en la gónada femenina.
  • Aunque es muy raro, la historia de la virilización materna puede sugerir un tumor materno que produce hormonas andrógenas (arrhenoblatoma).

Estudios de laboratorio

Para limitar el diagnóstico se ayudará con los siguientes estudios y pruebas de laboratorio:

  • Análisis de cromosomas o cariotipo:Es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
    • Contar la cantidad de cromosomas
    • Detectar cambios cromosómicos estructurales
    • Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.
  • Pruebas de electrolitos:Es una “batería” de exámenes químicos realizados en el suero sanguíneo (la porción de sangre sin células). Los electrolitos en el cuerpo incluyen sodio, potasio, cloro y muchos otros
  • Pruebas moleculares específicas:ofrecen la posibilidad de obtener un diagnóstico preciso de las alteraciones, lo que redunda positivamente en la aplicación de tratamientos más selectivos y con mejor rendimiento.
  • Niveles en sangre de receptores androgénicos
  • Niveles en sangre de la enzima alfa-reductasa tipo II

Igualmente, si estas personas conocieran el diagnóstico y el carácter hereditario del padecimiento, el asesoramiento genético adecuadoy oportuno podra contribuir a reducir la ocurrencia o la recurrencia de esta patología en las familias.

Estudios de imagen

Ultrasonido renal/vesical.Permite la visualización de las glándulas adrenales y ayuda también a identificar las estructuras Mullerianas y evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo el útero).

Examen endoscópico (para verificar el estado de los genitales internos y el aspecto de las gónadas). El bebé está bajo anestesia general y se le introduce en el abdomen un instrumento, largo y fino que le permite ver al médico a través de una lente especial, las características de los órganos internos y además tomar una muestra de tejido de los mismos para ser estudiados.

Para determinar el sexo de su hijo, el equipo médico de su niño analizará lo siguiente:

  • Genitouretrograma:es un estudio radiológico que ayuda a determinar la anatomía de los conductos genitales internos. En un recién nacido con genitales ambiguos se puede insertar un cateter en la uretra, se inyecta contraste y puede encontrarse una anatomía normal, un utrículo (pequeño divertículo en la pared posterior de la uretra) agrandado, remanentes Mullerianos (en el varón), seno urogenital común (estructura embrionaria de donde se originan los genitales externos y la uretra. En el sexo masculino da lugar a la próstata y a la uretra prostática, mientras que en la mujer origina la uretra y una porción de la vagina), o un área de confluencia vaginal y uretral en las mujeres.

Evaluación endócrina.

  • Análisis en sangre para identificar si existe Hiperplasia adrenal congénita.

o  El potencial de fertilidad.

  • El tamaño y el potencial de crecimiento del pene, presente en el paciente masculino.
  • Producción de hormonas.- La capacidad de un órgano reproductor interno para producir las hormonas sexuales apropiadas según el sexo “asignado” al niño.
  • El riesgo de futuras enfermedades: Por ejemplo de cáncer, que en el futuro pueda desarrollarse en los órganos reproductores originales.
  • Los efectos de las hormonas femeninas y masculinas en el cerebro del feto.

 Procedimientos quirúrgicos

Es posible que sea necesario hacer una laparoscopía (introducir un vateter con cámara)justo por abajo del ombligo para identificar y delinear la anatomía de los conductos genitales y, en algunos casos, hacer una biopsia de las gónadas que ayude a identificar si se trata de ovarios, testículos o rasgos gonadales.

TRATAMIENTO

Para los infantes con sospecha de padecer un TDS, es importante que el equipo médico desarrolle un plan para el manejo clínico teniendo en cuenta el diagnóstico, la asignación del sexo y las opciones de tratamiento indicado para cada caso incluida la Hiperplasia Adrenal Congénita.

El médico coordinador del equipo (que puede formarse con un grupo de especialistas que se conforme para este caso), establecerá la forma de trabajo en conjunto. Como mínimo, el equipo debe estar conformado por especialistas en endocrinología, cirugía y/o urología, psicología/ psiquiatría clínica, radiología y neonatología), procesará la información obtenida de cada uno de ellos y la compartirá con los padres. De tal manera que, lo más pronto posible, se pueda llegar a tomar decisisones informadas.

¿Cuáles son los más recientes cambios en términos del cuidado estándar que se ofrece para varios TDS?

Son muchos los cambios que han ocurrido en los últimos 10 años. Entre los más notables es que los médicos tratantes se preocupan ahora más por los temas de “calidad de vida” y reconocen que ofrecer resultados cosméticos buenos o género normativo, no es lo mismo que ofrecer la mejor calidad de vida para las personas afectadas con un TDS.

Muchos de los grupos interdisciplinarios de médicos tratantes han integrado al equipo a especialistas específicos entrenados para dar al paciente educación y asesoramiento.

Están persuadidos que la identidad de género surge de un complejo proceso de desarrollo que involucra desde el desarrollo prenatal hasta el medio ambiente y la crianza.

Han reconocido que la asignación de sexo no necesariamente requiere de una asignación de tipo quirúrgico (por ejemplo, se reconoce que la genitoplastía feminizante no es necesaria para las niñas cuyos genitales están moderadamente virilizados).

Para ciertos padecimientos, la intervención quirúrgica se ha retrasado hasta la pubertad. Tanto para mejorar los resultados como para permitir que la persona afectada participe en la toma de decisiones.

En la actualidad, los médicos han reconocido el valor de dar toda la información posible del padecimiento al afectado y a sus familias y se ha visto que los pacientes están mucho mejor cuando se les trata con honestidad.

Cada vez más se ha visto también la conveniencia de trabajar con los grupos de apoyo. Reconocen que el apoyo de los pares les ofrece un nivel psicológico y emocional de confort que ellos no le pueden dar.

Protocolo de tratamiento para el niño recién nacido

  1. Se identifica un posible TDS: el neonatólogo hablará con los padres explicándoles que es necesario contactar al pediatra familiar y a un grupo de médicos especialistas
  2. Encuentro con los padres y familia: el coordinador del equipo médico se reúne con la familia (y si es posible también con el pediatra familiar) y les da toda la información inicial que incluye el ofrecimiento de la atención médica de otros especialistas, profesionales de salud mental y de grupos de apoyo.
  3. El coordinador del equipo programará una conferencia con todo el equipo para discutir el caso.
  4. Examen físico del bebé: Un pequeño número representativo del equipo médico examinará al bebé con los padres y el pediatra presentes y ordenará los estudios que consideren necesarios para establecer el diagnóstico.
  5. Conferencia médica del caso: El equipo médico presenta todos los resultados de los estudios y desarrolla opciones y recomendaciones (incluyendo asignación de género) y el plan de tratamiento a corto y a largo plazo.
  6. Discusión con la familia: Los representantes médicos se reúnen ahora con la familia y discuten con ellos cuáles fueron las opciones y recomendaciones de tratamiento que se generaron. La familia decide acerca de la asignación del sexo, el plan de tratamiento inicial, etc.

Es importante siempre descartar el diagnóstico de Hipoplasia Adrenal Congénita (HAC)

Únicamente los cirujanos con experiencia en estos casos deben realizar las cirugías.

La cirugía feminizante deberá considerarse cuando exista una virilización severa.

Idealmente, en el cuidado de una persona afectada con un TDS, se guardarán records de por qué y cómo se llegó a tomar una decisión específica. De esta manera, el efectado podrá entender el raciocinio que se siguió en su tratamiento.

Protocolos de tratamiento para niños diagnosticados en la infancia.

En muchos casos, los TDS son diagnosticados en la niñez e incluso en la vida adulta. Cuando esto sucede, el caso puede manejarse de la misma manera que se describió anteriormente pero con las siguientes diferencias:

  1. La consulta generalmente es menos urgente: si no hay un problema metabólico, el equipo médico se puede tomar más tiempo para ordenar los estudios necesarios. Sin embargo, es importante respetar la ansiedad de la familia.
  2. Si el niño tiene edad para darse cuenta, el examen médico debe hacerse por el menor número posible de médicos especialistas que traten al niño y a los padres con privacidad y dignidad siempre explicándole lo que se le hace.
  3. Si el niño tiene edad para darse cuenta del incremento en la atención médica, es probable que sea necesaria la ayuda del psicólogo o psiquiatra que le ayude a entender lo que pasa.
  4. Si el niño/a tiene edad suficiente para darse cuenta del aumento en la atención médica, los especialistas en salud mental deberán explicarle lo que está pasando -hasta donde el niño pueda entender- y se hará en una forma honesta, tranquilizadora y amorosa animando al niño a que pregunte y exprese sus miedos y preocupaciones sabiendo que a él no lo definen sus padecimientos.
  5. Cuando el niño es lo suficientemente maduro, será importante buscar el apoyo de otros chicos que estén pasando por la misma situación. El coordinador del equipo médico seguramente podrá organizar un encuentro incluso con la familia.
  6. Se deberá ayudar a los padres para que puedan solucionar la forma en la que se comunicará esta situación a los maestros u otras personas que necesiten estar informadas.
  7. Si el niño se acerca a la pubertad o está experimentando la pubertad, se le pedirá a un ginecólogo que haga el examen médico y se unirá al grupo de especialistas que atenderán al niño. Es importante evaluar el medio ambiente en la comunidad del niño para vigilar la posibilidad de que se le moleste o se le haga daño emocional.
  8. En un pequeño número de casos. Se encontrará que el género inicial del niño no corresponde con su identidad. En este caso, el equipo médico apoyará en lo posible a la familia durante la transición de género del niño.
    1. Es importante, en este caso, dar apoyo emocional a los padres ya que ellos también cambian y padecen el cambio.

GRUPOS DE APOYO

Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que enfrentan la intersexualidad. Algunos de ellos son grupos de apoyo generales que pueden expresar puntos de vista muy diferentes uno del otro. Igualmente, hay grupos de apoyo para muchos de los tipos específicos de trastornos del desarrollo sexual.

PRONÓSTICO

Los resultados óptimos dependen de la identificación temprana de las anomalías, los estudios cromosómicos tempranos, la asesoría del experto y la intervención oportuna con un tratamiento que aborde los problemas físicos, emocionales y sociales.

COMPLICACIONES

Pueden surgir complicaciones potenciales si el diagnóstico es tardo o errado.

PREVENCIÓN

Lamentablemente en la actualidad no se dispone de medidas preventivas para la mayoría de estos trastornos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal identificarán la presencia de problemas del desarrollo (en especial las anormalidades cromosómicas). La explicación de los mecanismos hereditarios, deberá ser con términos accesibles, objetivos, pero sin dañar la estabilidad emocional de la familia y de la persona afectada.

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Una nutrición prenatal adecuada y el evitar la exposición a enfermedades, medicamentos y alcohol son todos factores importantes para un adecuado crecimiento y desarrollo del feto. Sin embargo, los TDS pueden ocurrir a pesar de todos los esfuerzos hechos por la madre para asegurar un embarazo sano.

REFERENCIAS