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Síndrome de Down, Trisomía 21

 El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que incluye ciertos defectos al nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos físicos característicos.

 DEFINICIÓN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto reconocible.

Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de estos problemas varía de un niño a otro.                        

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.

 

INCIDENCIA

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.

CAUSA

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre como consecuencia de una alteración genética que consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o “cromosoma extra”.

¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

 

Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de cromosomas ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.

Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana.

A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo.

44  de esos cromosomas son denominados autosomas y forman pares (del 1 al 22), y los otros dos (el par 23) constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.

 

¿QUÉ OCURRE EN EL SÍNDROME DE DOWN?

 

Por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47.

Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas.

Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

Los últimos estudios señalan que la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.

 

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

  • Trisomía 21simple: El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

  • Síndrome de Down por Translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero está ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones.Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores y, por otra, tener más hijos con síndrome de Down.

    Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

     

  • Síndrome de Down con Mosaicismo: Para los niños con Síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21 pero otras tienen las típicas dos copias. Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene esta forma del síndrome de Down. 

    ¿Qué es el mosaicismo?:

    El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.

    Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas.

    Mientras más pronto haya aparecido la anomalía, mayor es el porcentaje de células trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación resultante será menos intensa.

 

FACTORES DE RIESGO

  • Raza y nivel sociocultural: el Síndrome de Down puede presentarse en personas de cualquier raza y nivel socio económico.
  • Madres con 35 años de edad o mayores. Es bien sabido que la incidencia de anomalías cromosómicas aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener una descendencia con una de estas anomalías se dobla aproximadamente cada 2,5 años cuando la edad de la mujer alcanza los 35 años.
  • Padres con 50 años de edad o mayores. Si el padre tiene 50 años o más, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down puede ser un poco superior. Algunos médicos recomiendan practicar análisis prenatales en esta situación.
  • Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica. Muchos estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%.
  • Translocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si un cromosoma 21 se encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este progenitor transfiera esta translocación 14 / 21 a su descendencia. Este incremento de riesgo que va asociado con la translocación equilibrada de cromosomas depende del tipo de translocación, a qué cromosomas afecta, y si el portador es el padre o la madre. Generalmente, el riesgo de que un portador de traslocación tenga un hijo con síndrome de Down oscila entre el 2 y el 100%. Por ejemplo, si un progenitor tiene una translocación 21/21 y el embarazo continúa hasta el final, la probabilidad de que el hijo tenga síndrome de Down es del 100%. Si la translocación en la madre es 14/21, la probabilidad es del 8-10%. Si el portador de esta translocación es el padre, el riesgo es algo menor.
  • Padres con alteraciones cromosómicas. Aunque la mayoría de las personas que tienen una anomalía cromosómica de importancia no tendrán probablemente hijos, algunos pueden tenerlos.
  • Por ejemplo, si uno de los padres tiene un síndrome de Down por mosaicismo con porcentaje bajo (es decir, sólo un pequeño porcentaje de sus células tienen un cromosoma 21 extra y la persona es por lo demás «normal»), tendrá un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down.
  • Si una persona con síndrome de Down tiene capacidad reproductora, la probabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga síndrome de Down es del 50%. Existen en la literatura unos 30 casos documentados de mujeres con síndrome de Down que tuvieron hijos, mientras que sólo se ha descrito un caso de varón con síndrome de Down que tuviera un hijo.
  • Otros: Existen además otros factores de riesgo como son el haber tenido previamente un hijo con múltiples anomalías congénitas, o con espina bífida, o con un trastorno metabólico, o que los padres sean portadores de defectos congénitos concretos.

No existe ningún estudio científicamente probado que demuestre que el medio ambiente o las actividades de los padres puedan ser un factor de riesgo.

 

SÍNTOMAS

El Síndrome de Down es una combinación de defectos físicos muy característicos que tiene el bebé al nacimiento, acompañado de cierto grado de retraso mental.

Un niño con síndrome de Down puede tener:

  • Rostro de facciones aplanadas.
  • Ojos rasgados hacia arriba: en los niños con Síndrome de Down tiene una forma más como almendra.
  • Las manchas de Brushfield se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas en el momento del nacimiento (no siempre están presentes).
  • Las orejas son pequeñas y pueden tener una implantación baja. Los conductos auditivos son estrechos.
  • Los maxilares superiores presentan un desarrollo por debajo de lo normal y junto a un paladar estrecho hacen que la cavidad bucal sea de un tamaño menor. Los labios son delgados y la boca se mantiene abierta.
  • Se describe aumento del tamaño de la lengua con bajo tono muscular de la misma. Como resultado se observa protrusión de lengua.
  • Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.
  • Voz: la voz es gutural y su articulación difícil.
  • La nariz es pequeña y puente nasal bajo y las alas de la nariz son estrechas.
  • Cuello corto y ancho por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel
  • Manos con dedos cortos y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.
  • Pies pequeños, existe una gran separación entre el primero y el segundo dedo.
  • Bajo tono muscular. Las piernas adoptan una posición de rana. Sus articulaciones no son muy firmes.
  • El abdomen puede aparecer distendido y saliente debido al hipotonismo de los músculos abdominales.
  • El llanto es débil.
  • Las extremidades son cortas (tanto brazos como piernas) por lo que tienen baja estatura.
  • Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.
  • El aumento de peso hacia el final de la infancia y durante la niñez y la adolescencia es con frecuencia excesivo.
  • Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores.
    • Los varones tienen menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.
    • En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down

 

Afectación de otros órganos:

Pueden tener otras malformaciones congénitas en otros órganos como:

  • Defectos cardíacos.Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.
  • Defectos intestinales. malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
  • Problemas de visión.Problemas de visión como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.
  • Pérdida de la audición.Puede deberse a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.
  • Tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.
    • Deben recibir todas las vacunas infantiles habituales como prevención de algunas de estas infecciones.
  • Problemas de tiroides.Puede presentarse hipotiroidismo congénito o adquirido el cual, de no diagnosticarse oportunamente, puede incrementar la discapacidad intelectual.
  • Pérdida de la memoria.Son propensos a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas).

Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad varía también mucho.

 

¿CÓMO AFECTA AL DESARROLLO?

Percepción: Tienden a presentar problemas perceptuales aunque, en general, tienen mejor percepción y retención visual que auditiva.

Inteligencia: Presentan deficiencia intelectual que suele ir de leve a moderada.

  • Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden y necesitan más tiempo para aprender y responder a ciertos estímulos.
  • Es complicado entender y seguir varias instrucciones a la vez pues presentan lentitud para procesar y codificar la información, así como dificultad para interpretarla.
  • Les resulta difícil realizar los procesos de conceptualización.

Lenguaje: tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras tales como gestos y señas.

Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es importante evitar pensar que, como no hablan, tampoco entienden.

Conducta: Pueden presentar la misma variedad de conductas que suelen observarse en la población en general. Los programas de modificación de conducta regularmente dan buenos resultados en ellos.

Sociabilidad: Alcanzan un buen grado de adaptación social. Es importante promover su independencia y autonomía. Una formación educativa adecuada puede integrarlos social y laboralmente.

 

¿QUÉ TAN GRAVE ES LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?

El grado de retraso mental varía de leve a moderado ó grave. Sin embargo, la mayoría queda en el grado de moderado y los estudios sugieren que con un entrenamiento adecuado, menos del 10% quedarán severamente retardados.

 

DIAGNÓSTICO

Prenatal

Existen dos tipos de pruebas que se pueden hacer antes de que nazca el bebé: estudios de rastreo o detección y pruebas diagnósticas

 

Los estudios de rastreo o detección únicamente nos dan la posibilidad de que el bebé tenga SD pero no dan un diagnóstico seguro, la confirmación definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo del bebé.

 

¿Por qué, entonces, se realizan pruebas de detección? Porque son más sencillas de realizar, son inocuas, ofrecen datos inmediatos y permiten reservar la realización de las pruebas invasivas, más arriesgadas, sólo para los casos que son realmente sospechosos.

 

PRUEBAS DE DETECCIÓN

 

El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas de “rastreo o detección” varía según la edad gestacional del embarazo.

 

DETECCIÓN DURANTE EL EMBARAZO

Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

En la actualidad son de dos tipos:

 

  1.  Pruebas del primer trimestre de embarazo:
  • Medición de la translucencia nucal del feto mediante ecografía y los estudios en sangre de marcadores bioquímicos:
    1. Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A)
    2. La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG)
  • Es importante la edad gestacional.
  • La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo.
  1.  Pruebas del segundo trimestre de embarazo

El ultrasonido y el tamizaje sérico materno del “cuádruple marcador” pueden ayudar a identificar el SD y otros defectos en el cerebro y en la médula espinal. Esta prueba debe hacerse entre la semana 15 y la 20 del embarazo.

 

Cifras elevadas, sugieren alta probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética pero no suponen un diagnóstico de certeza.

 

En el ultrasonido se buscan  diversos signos además de la “translucencia nucal”. Por ejemplo: ausencia del hueso nasal, perímetro cefálico, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, longitud de femur, etc.

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO DURANTE EL EMBARAZO

Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, el médico considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico:

  • Análisis de vellosidades coriónicas.Para este estudio, se extraen células de la placenta que se utilizan para analizar los cromosomas del feto.
    • Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis es muy bajo.
  • Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Esta          muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto.
  • Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación. Conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.
  • El médico toma sangre del cordón umbilical para examinar si existen defectos cromosómicos. Esta prueba tiene un porcentaje más elevado de aborto espontáneo.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

DIAGNÓSTICO POST NATAL

 

Al nacer un bebé con características clínicas altamente sugerentes de Síndrome de Down, el médico está obligado a realizarle un análisis de sangre para estudiar sus cromosomas (cariotipo).

 

Este estudio no sólo le confirmará el diagnostico sino que le ayudará a identificar el tipo de alteración cromosómica o si está asociada a otro síndrome que inicialmente pudo haberle pasado desapercibido en el diagnóstico clínico.

 

TRATAMIENTO

No existe cura para el síndrome de Down. La persona que lo padece lo tendrá de por vida. El tratamiento, a lo largo de la vida va a depender del grado de retraso mental y de los problemas relacionados.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.

La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.

Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.

Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

 

ESTIMULACIÓN TEMPRANA

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas.

Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población:

  • Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas.
  • Su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

 

La baja de tono muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina.

Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados.

El objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

 

EXPECTATIVA DE VIDA

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down y muchos de sus problemas asociados.

Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD.

 

PREVENCIÓN

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente.

Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos.

El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética (genetista) para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Podrá llevar una vida “normal”?

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de estimulación temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

 

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible.

Además de beneficiarse con la estimulación temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad.

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente.

Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semi-independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

 

¿Se puede prevenir?

Algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza el ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.

Este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

 

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.

Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

 

REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome Fetal por Anticonvulsivos

Introducción

Teratogenicidad por antiepilépticos (malformaciones inducidas por estos medicamentos durante el embarazo)

Un agente teratogénico es cualquier sustancia, organismo, agente físico o estado de deficiencia que, estando presente durante la vida embrionaria o fetal, produce una alteración en la estructura o función del bebé.

Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de la epilepsia se asocian con mayor frecuencia de malformaciones en los bebés de madres epilépticas este riesgo se incrementa en las que toman varios medicamentos, de tal manera que se recomienda la reducción del tratamiento a monoterapia (un solo medicamento).

Las epilépticas embarazadas tratadas durante el primer trimestre tienen más frecuencia de bebés con malformaciones que las que no reciben tratamiento. Sin embargo, el riesgo por el medicamento es menor que los producidos por las convulsiones si no se da medicamento.

La forma en que estos agentes producen daño puede ser:

  •   Los medicamentos al pasar a la sangre del bebé alteran el crecimiento de los tejidos y órganos o destruyen células necesarias para el crecimiento y desarrollo del bebé.
  •   Otra forma de causar daño, se relaciona con la deficiencia de ácido fólico que puede acentuarse con el uso de anticonvulsivos. Ya se conoce que la falta de esta vitamina produce malformaciones faciales y defectos de cierre del tubo neural, por lo que tomar ácido fólico puede disminuir el riesgo. Mientras más anticonvulsivos use una mujer más se afecta el ácido fólico.

La probabilidad de que un bebé tenga un defecto puede ser mayor o menor dependiendo de: cuánto medicamento tomó, en qué momento del embarazo, si la madre tomó otros medicamentos o se expuso a otros factores de riesgo, y finalmente la reacción individual de la madre y el bebé.

Por ejemplo mientras más temprano al inicio del embarazo se tome un medicamento más probabilidad de que se afecte el bebé. Existen además otros factores que afectan la aparición de malformaciones: crisis durante el embarazo, caídas durante el embarazo, susceptibilidad genética a padecer malformaciones y/o epilepsia, edad de la madre, otras enfermedades que tenga la madre, seguimiento inadecuado y falta de higiene del embarazo.

factores que afectan la aparición de malformaciones: crisis durante el embarazo, caídas durante el embarazo, susceptibilidad genética a padecer malformaciones y/o epilepsia, edad de la madre, otras enfermedades que tenga la madre, seguimiento inadecuado y falta de higiene del embarazo.

¿Qué le pasa al bebé?

Las malformaciones se pueden ser mayores o menores. Las malformaciones mayores son aquellos que impiden que un órgano funcione correctamente, por lo tanto, afectan la salud del niño y necesitan medicamentos o cirugía

Aquí se incluyen la microcefalia (cabeza pequeña), el paladar hendido, la criptorquidia (falta de descenso de los testículos), hipospadias (defecto en la posición del meato urinario en los varones), malformaciones de corazón, luxación de la cadera, atresias intestinales y defectos de cierre del tubo neural.

Cualquiera de los medicamentos antiepilépticos puede presentar estos hallazgos, sin que pueda establecerse una relación entre la exposición a un medicamento determinado y una malformación determinada.

Muchos estudios han intentado definir cuál de los antiepilépticos es el menos dañino, pero los resultados no son concluyentes y muchas veces son contradictorios entre sí.

Los defectos menores suelen ser pequeñas desviaciones de la normalidad que no afectan la salud del niño, no producen alteraciones del desarrollo y que suelen suavizarse o desaparecer con el crecimiento.

Sin embargo cuando existen varias malformaciones menores en un bebé, puede indicar la existencia de una malformación mayor. Entre las malformaciones menores típicas se encuentran las dismorfias faciales, el hipertelorismo (separación exagerada de los ojos), pliegue epicántico (un pliegue de piel cubre el ángulo interno del ojo), puente nasal ancho, alargamiento del surco labial superior), hipoplasia digital (dedos del pie y manos pequeños), pliegues simiescos en manos, implantación baja de la línea del pelo, entre otros.

Algunas anomalías menores pueden ser típicas de algún anticonvulsivo en particular mientras que otras se comparten entre los diferentes medicamentos.

Síndrome fetal por hidantoina : las malformaciones congénitas se dan principalmente cuando el medicamento se administra a la embarazada durante los primeros meses de embarazo. Las manifestaciones que caracterizan a los niños expuestos a la hidantoina durante el embarazo incluyen:

•  Cabeza y cuello : microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal), hipoplasia (subdesarrollo) de la mitad de la cara, fontanelas muy grandes y ligera micrognatia (barbilla pequeña).

•  Orejas : las orejas están implantadas abajo y deformes.

•  Ojos : estrabismo, párpado superior caído, los ojos están muy separados.

•  Nariz : nariz pequeña con un puente plano y ancho.

•  Boca y estructuras orales : labios delgados, boca grande, ocasionalmente puede haber labio o paladar hendido.

•  Cuello : el cuello es corto

•  Manos y pies : las porciones distales de los dedos son pequeñas y pie metido. Las líneas de las palmas de las manos son anormales. casi no hay uñas.

•  Piel : El pelo es grueso y la línea de crecimiento es muy baja.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Down o Trisomía 21

SÍNDROME DE DOWN, TRISOMÍA 21

 

Introducción

 

El síndrome de Down (SD)​​ es un trastorno genético​​ que incluye ciertos defectos al nacimiento, problemas de aprendizaje y​​ rasgos físicos​​ característicos.

 

DEFINICIÓN​​ 

El síndrome de Down (SD)​​ es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto reconocible.

 

Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de estos problemas varía de un niño a otro.                        

 

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.

 

INCIDENCIA

 

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.

CAUSA

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre como consecuencia de una alteración genética​​ que​​ consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o​​ “cromosoma extra”.

Cromosomas humanos (varón)

Cromosomas humanos​​ (varón)

 

QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

 

Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de cromosomas ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.

El espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23.

 

Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana.​​ 

A​​ partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo.​​ 

44​​ ​​ de esos cromosomas​​ son denominados autosomas y forman pares (del 1 al 22), y los otros dos (el par 23) constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.

¿QUÉ OCURRE EN EL​​ SÍNDROME DE DOWN?

 

Por​​ un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47.​​ 

 

Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas.​​ 

 

Por​​ eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21,​​ término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

 

Los últimos estudios señalan que la alteración aparece​​ antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.

 

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN​​ 

Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

​​  ​​​​  ​​ ​​ ​​​​ 

Trisomía​​ 21simple: El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

 

Trisomía libre o simple: Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas

 

2.​​ Síndrome de Down por​​ Translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero​​ está​​ ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

 

 Translocación: Alrededor de un 3. 5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14)

 

Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones.

Pero​​ lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores y,​​ por otra, tener más hijos con síndrome de Down.​​ 

Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

 es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una traslocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

 

3.​​ Síndrome de Down con​​ Mosaicismo: Para los niños con Síndrome de Down con mosaicismo,​​ algunas​​ de las células tienen 3 copias del cromosoma 21 pero otras tienen las típicas dos copias.​​ Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene​​ esta​​ forma del síndrome de Down.

 

¿Qué es el mosaicismo?: 

El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.​​ 

 

Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas.​​ 

 

Mientras más pronto haya aparecido la anomalía, mayor es el porcentaje de células trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación resultante será menos intensa.

 

FACTORES DE RIESGO

Raza y nivel sociocultural: el Síndrome de Down puede presentarse en personas de cualquier raza y nivel socio económico.

 

Madres con 35 años de edad o mayores. Es bien sabido que la incidencia de anomalías cromosómicas aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener una descendencia con una de estas anomalías se dobla aproximadamente cada 2,5 años cuando la edad de la mujer alcanza los 35 años.​​ 

 

Padres con 50 años de edad o mayores. Si el padre tiene 50 años o más, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down puede ser un poco superior. Algunos médicos recomiendan practicar análisis prenatales en esta situación.

 

Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica. Muchos estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%.​​ 

 

Translocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si un cromosoma 21 se encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este progenitor transfiera esta translocación 14​​ /​​ 21 a su descendencia.​​ 

 

Este incremento de riesgo que va asociado con la translocación equilibrada de cromosomas depende del tipo de translocación, a qué cromosomas afecta, y si el portador es el padre o la madre. Generalmente, el riesgo de que un portador de traslocación tenga un hijo con síndrome de Down oscila entre el 2 y el 100%.​​ 

 

Por ejemplo, si un progenitor tiene una translocación 21/21 y el embarazo continúa hasta el final, la probabilidad de que el hijo tenga síndrome de Down es del 100%. Si la translocación en la madre es 14/21, la probabilidad es del 8-10%. Si el portador de esta translocación es el padre, el riesgo es algo menor.

 

Padres con alteraciones cromosómicas. Aunque la mayoría de las personas que tienen una anomalía cromosómica de importancia no tendrán probablemente hijos, algunos pueden tenerlos.​​ 

 

Por ejemplo, si uno de los padres tiene un síndrome de Down por mosaicismo con porcentaje bajo (es decir, sólo un pequeño porcentaje de sus células tienen un cromosoma 21 extra y la persona es por lo demás «normal»), tendrá un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down.​​ 

 

Si una persona con síndrome de Down tiene capacidad reproductora, la probabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga síndrome de Down es del 50%. Existen en la literatura unos 30 casos documentados de mujeres con síndrome de Down que​​ tuvieron hijos, mientras que sólo se ha descrito un caso de varón con síndrome de Down que tuviera un hijo.

 

Otros: Existen además otros factores de riesgo como son el haber tenido previamente un hijo con múltiples anomalías congénitas, o con espina bífida, o con un trastorno metabólico, o que los padres sean portadores de defectos congénitos concretos.

 

No existe ningún estudio científicamente probado que demuestre que el medio ambiente o las actividades de los padres puedan ser un factor de riesgo.

 

SÍNTOMAS

 

El Síndrome de Down es una combinación de defectos físicos muy característicos que tiene el bebé al nacimiento, acompañado de cierto grado de retraso mental.

 

Un niño con síndrome de Down puede tener:

  • Rostro​​ de facciones​​ aplanadas.

  • Ojos rasgados hacia arriba:​​ en los niños con Síndrome de Down tiene una forma más como almendra.

  • Las manchas de Brushfield​​ se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas en el momento del nacimiento​​ (no siempre están presentes).

 

Las manchas de Brushfield se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas (Brushfield, 1924) y que en el momento del nacimiento no siempre están presentes

 

  • Las orejas​​ son pequeñas y pueden tener una implantación baja.​​ Los conductos auditivos son estrechos.

  • Los maxilares superiores​​ presentan un desarrollo por debajo de lo normal y junto a un paladar estrecho hacen que la cavidad bucal sea de un tamaño menor. Los labios son delgados y la boca se mantiene abierta.

  • Se​​ describe​​ aumento del tamaño de la lengua​​ con​​ bajo tono muscular de la misma. Como resultado se observa protrusión de lengua.

  • Dientes:​​ la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.

  • Voz:​​ la voz es gutural y su articulación difícil.

  • La nariz​​ es pequeña y puente nasal bajo​​ y las alas de la nariz son estrechas.

  • Cuello corto y ancho​​ por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel

Estos niños presentan cuello corto y ancho por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel

 

  • Manos con dedos cortos​​ y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.

  • Pies pequeños,​​ existe una gran separación entre el primero y el segundo dedo.

Manos con dedos cortos y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.

  • Bajo tono muscular.​​ Las piernas adoptan una posición de rana. Sus articulaciones no son muy firmes.

    • El​​ abdomen​​ puede​​ aparecer​​ distendido y saliente debido al hipotonismo​​ de los músculos abdominales.

  • El llanto es débil.

  • Las extremidades son cortas​​ (tanto brazos como piernas) por lo que tienen baja estatura.

  • Piel:​​ generalmente se seca y se agrieta con facilidad.

  • El​​ aumento de peso​​ hacia el final de la infancia y durante la niñez y la adolescencia es con frecuencia excesivo.

  • Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores.​​ 

    • Los varones tienen​​ menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.​​ 

    • En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down.

 

Afectación de otros órganos: Pueden tener otras malformaciones congénitas en otros órganos como:

  • Defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.

  • Defectos intestinales.​​ malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

  • Problemas de visión. Problemas de visión como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.​​ 

  • Pérdida de la audición. Puede deberse a la presencia de líquido en el oído medio,​​ a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.

  • Infecciones. Tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.

    • Deben recibir todas las vacunas infantiles habituales​​ como prevención de​​ algunas de estas infecciones.

  • Problemas de tiroides. Puede presentarse hipotiroidismo congénito o adquirido el cual, de no diagnosticarse oportunamente, puede incrementar la discapacidad intelectual.​​ 

  • Pérdida de la memoria. Son propensos a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas).​​ 

 

Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad varía también mucho.

¿CÓMO AFECTA AL DESARROLLO?

Percepción:​​ Tienden a presentar problemas perceptuales aunque, en general, tienen mejor percepción y retención visual que auditiva.​​ 

Inteligencia:​​ Presentan deficiencia intelectual que suele ir de leve a moderada.

  • Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden y necesitan más tiempo para aprender y responder a ciertos estímulos.

  • Es complicado entender y seguir varias instrucciones a la vez pues presentan lentitud para procesar y codificar la información, así como dificultad para interpretarla.

  • Les resulta difícil realizar los procesos de conceptualización.

Lenguaje:​​ tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras tales como gestos y señas.​​ 

Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es importante evitar pensar que,​​ como no hablan, tampoco entienden.

Conducta:​​ Pueden presentar la misma variedad de conductas que suelen observarse en la población en general. Los programas de modificación de conducta regularmente dan buenos resultados en elllos.

Sociabilidad:​​ Alcanzan un buen grado de adaptación social.Es importante promover su independencia y autonomía. Una formación educativa adecuada puede integrarlos social y laboralmente.

¿QUÉ TAN GRAVE ES LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?

El grado de retraso mental varía de leve a moderado ó grave. Sin embargo, la mayoría queda en el grado de moderado y los estudios sugieren que con un entrenamiento adecuado, menos del 10% quedarán severamente retardados.

 

DIAGNÓSTICO

Prenatal​​ 

Existen dos tipos de pruebas que se pueden hacer antes de que nazca el bebé:​​ estudios de rastreo o detección y pruebas diagnósticas

 

Los estudios de rastreo o detección únicamente nos dan la posibilidad de que el bebé tenga SD pero no dan un diagnóstico seguro, la confirmación definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo del bebé.

 

¿Por qué, entonces, se realizan pruebas de detección? Porque son más sencillas de realizar, son inocuas, ofrecen datos inmediatos y​​ permiten reservar la realización de las pruebas invasivas, más arriesgadas,​​ sólo para los casos que son realmente sospechosos.

 

PRUEBAS DE DETECCIÓN

 

El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas de “rastreo o detección” varía según la edad gestacional del embarazo.

 

DETECCIÓN DURANTE EL EMBARAZO

Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien​​ con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

En la actualidad son de dos tipos:

 

a.    Pruebas​​ del​​ primer trimestre de embarazo:

  • Medición de la translucencia nucal del feto mediante ecografía​​ y los estudios en sangre de marcadores bioquímicos:​​ 

    • Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A)

    • La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG)

  • Es importante la edad gestacional.​​ 

  • La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo.

b.     Pruebas​​ del​​ segundo trimestre de embarazo

El ultrasonido​​ y el tamizaje sérico materno del “cuádruple marcador” pueden ayudar a identificar el SD y otros defectos en el cerebro y en la médula espinal. Esta prueba debe hacerse entre la semana 15 y la 20 del embarazo.​​ 

 

Cifras elevadas, sugieren alta probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética​​ pero no suponen un diagnóstico de certeza.

 

En el​​ ultrasonido​​ se buscan​​ ​​ diversos signos además de la​​ “translucencia nucal”.​​ Por ejemplo:​​ ausencia del​​ hueso​​ nasal, perímetro cefálico,​​ malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas,​​ longitud de femur, etc.​​  

 

Estudio ecográfico de diversos signos además de la “translucencia nucal”. Por ejemplo: hueso de la nariz, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, tamaño de huesos largos, etc.

 

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO DURANTE EL EMBARAZO

Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes,​​ el médico​​ considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico:​​ 

  • Análisis de vellosidades coriónicas. Para este estudio, se extraen células de la placenta​​ que​​ se utilizan para analizar los cromosomas del feto.​​ 

    • Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis es muy bajo.

  • Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre.​​ Esta​​  ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​ ​​​​ ​​ muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto.​​ 

  • Esta prueba​​ generalmente se realiza​​ en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación.​​ Conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.

  • Cordocentesis.​​ El médico toma sangre del cordón umbilical para examinar si existen defectos cromosómicos. Esta prueba tiene un porcentaje más elevado de aborto espontáneo.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL​​ 

Es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

DIAGNÓSTICO POST NATAL

 

Al nacer un bebé con características clínicas altamente sugerentes de Síndrome de Down, el médico está obligado a realizarle un análisis de sangre para estudiar sus cromosomas​​ (cariotipo).​​ 

 

Este estudio no sólo le confirmará el diagnostico sino que le ayudará a identificar el tipo de alteración cromosómica o si está asociada a otro síndrome que inicialmente pudo haberle pasado desapercibido en el diagnóstico clínico.

 

TRATAMIENTO

 

No existe cura para el síndrome de Down. La persona que lo padece lo tendrá de por vida. El tratamiento, a lo largo de la vida​​ va a depender del grado de retraso mental y de los problemas relacionados.

 

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas orientados a la​​ estimulación precoz del sistema nervioso central​​ durante los seis primeros años de vida.​​ 

 

Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

 

Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.​​ 

 

La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La​​ edad mental​​ que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.

 

Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.

 

Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.​​ 

 

Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

 

ESTIMULACIÓN TEMPRANA

 

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas.

 

Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población:​​ 

  • Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas.

  • Su​​ capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso​​ aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

 

La baja de tono muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina.​​ 

 

Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados.

 

El objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

 

EXPECTATIVA DE VIDA

 

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

 

En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down y muchos de sus problemas asociados.

Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD.​​ 

PREVENCIÓN

 

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente.

 

Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos.​​ 

 

El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética​​ (genetista)​​ para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.


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PREGUNTAS FRECUENTES

 

¿Podrá llevar una vida “normal”?

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.

 

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de estimulación temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

 

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible.​​ 

 

Además de beneficiarse con la estimulación temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales.​​ Aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad.​​ 

 

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente.​​ 

 

Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semi-independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

 

¿Se puede prevenir?

Algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza​​ el​​ ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.​​ 

 

Este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

 

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.​​ 

 

Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

 

REFERENCIAS

 

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Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Marfan

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE MARFAN

 

INTRODUCCIÓN

 

El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que hace que todas las partes del cuerpo se mantengan en su lugar y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo.​​ 

 

Como el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las características del Síndrome de Marfan pueden ocurrir en diferentes partes del cuerpo.

 

DEFINICIÓN

 

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.​​ 

Como el tejido conectivo es más débil en quienes padecen el síndrome de Marfan, afecta a la manera en que se forman y funcionan el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

 

El Sindrome de Marfan no afecta la inteligencia.

 

¿CUÁL ES LA FUNCIÓN DEL TEJIDO CONECTIVO?

El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los​​ vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.​​ 

También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) , y la amortiguación de las articulaciones.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.​​ 

Muy pocos casos de este síndrome se han reportado al momento de nacer, generalmente se diagnóstica en la niñez o adolescencia.​​ 

 

CAUSA

 

El Síndrome de Marfan es causado por un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas que tiene el ser humano​​ y afecta tanto a hombres como a mujeres.

 

Normalmente, este gen le dice al cuerpo que produzca una sustancia necesaria para el tejido conectivo (material del cuerpo que mantiene a las células y tejidos unidos) que se llama​​ fibrilina;​​ la cual va a contribuir para que tenga elasticidad y fuerza.

La​​ fibrilina​​ es especialmente abundante en:

  • La aorta que es la arteria principal del corazón que lleva sangre a todo el cuerpo.

  • En los ligamentos del ojo que son tejidos que participan en los movimientos y sosténn de los ojos.

  • En los huesos.

 

Cuando esta sustancia no es abundante y escasea, los tejidos pierden su elasticidad, se alargan y no regresan a su tamaño normal, para satisfacer las necesidades y funciones del cuerpo.

Muy pocos casos de este síndrome se han reportado al momento de nacer, generalmente se diagnostica en la niñez o adolescencia.​​ 

SÍNTOMAS

Las personas afectadas son generalmente muy altas, delgadas y de articulaciones muy flojas o elásticas, o sea que pueden mover las articulaciones en forma anormal como si fueran hombres de hule. La cara puede ser larga y angosta con dientes amontonados.

En un 50% de los casos, los lentes del ojo que sirven para ver, no están centrados, a esto se llama​​ luxación del cristalino, estas personas también pueden tener miopía (problema para enfocar los objetos de lejos y cerca), o la retina (lugar del ojo donde se efectúa la visión de los objetos) puede​​ desprenderse.

Casi siempre están afectados el corazón y los vasos sanguíneos del cuerpo, principalmente los vasos grandes (Arterias).

Las válvulas del corazón, que son las que comunican las cavidades del corazón superiores (aurículas), con las inferiores (ventrículos) y la entrada de los vasos sanguíneos (venas y arterias) al corazón que se abren y cierran a cada latido e impiden que la sangre se regrese, generalmente son muy grandes y blandas.​​ 

Su movimiento durante los latidos del corazón pueden dejar que se regrese algo de la sangre que debe de seguir su camino hacia adelante y esto causa un murmullo que los médicos llaman «soplo cardiaco».​​ 

La arteria más grande del organismo – arteria aorta- generalmente está afectada. Su función es llevar toda la sangre oxigenada que sale bombeada por el corazón a todo el organismo.​​ 

Una aorta débil, por falta de substancia que ayuda a la elasticidad se va agrandando y aflojando poco a poco y por la presión que ejerce la sangre en sus paredes, se puede romper en varios lugares permitiendo que la sangre salga hacia el pecho o el abdomen.​​ 

 

Las roturas que se presentan en forma rápida y en varios lugares, causan la muerte.​​ La expectativa de vida dependerá de una detección precoz de la dilatación de aorta con un simple ecocardiograma antes de que se produzcan complicaciones mayores. 

 

Los brazos y piernas son demasiado largos en proporción con el resto de su cuerpo.

 

Las escasas manifestaciones que se presentan en los niños son aracnodactilia (dedos muy crecidos que dan apariencia de patas de araña), pie plano y aumento en el tamaño del pie.​​ 

Los dedos anormalmente largos son comunes en el síndrome de Marfan.

 

A veces se encuentra disminución del tejido adiposo o grasa (Niños muy flacos), formación de múltiples pliegues o rayas en el abdomen que da la apariencia de estar dividido en varias partes.

La columna vertebral puede estar curvada, la espalda no se encuentra derecha, estas personas siempre están encorvadas y el hueso del pecho (esternón) puede estar muy salido o bien, hundido.

Las personas que tienen el Síndrome de Marfan tienen más tendencia que otros a padecer también de colapso de los pulmones.

DIAGNÓSTICO

El síndrome de Marfan es un diagnóstico clínico basado en la historia familiar y la observación de hallazgos característicos en múltiples órganos y sistemas del cuerpo.​​ 

 

Aunque al diagnóstico del síndrome se puede llegar a cualquier edad, es difícil de detectar en niños debido a que suelen tener una talla y peso acordes a su edad, mostrando alteraciones más tardíamente.​​ 

 

Con frecuencia el primer signo del síndrome de Marfan es un cristalino desplazado o dislocado. Debido a esto, el oftalmólogo puede jugar un papel muy importante en el diagnóstico de la enfermedad.

 

El oftalmólogo lo referirá a otros médicos si sospecha que usted tiene síndrome de Marfan. Estos médicos harán más pruebas y exámenes para el diagnóstico de la afección.​​ 

 

Estos incluyen exámenes del corazón. Los médicos hacen el diagnóstico usando una lista de características del síndrome de Marfan.

 

Los cuatro hallazgos diagnósticos principales incluyen dilatación o disección de la aorta, ectopia lentis, identificación de mutación en un gen llamado FBN1, y algunos hallazgos específicos que se evalúan para el diagnóstico, dándoles una puntuación especifica que después se suma (score sistémico).​​ 

 

Las pruebas genéticas del gen FBN1 detectan mutaciones en el 70%-93% de los casos y están disponible en los laboratorios clínicos.

 

Cuando hay una historia familiar de síndrome de Marfan (utilizando estos criterios), el diagnóstico se puede establecer en los familiares de primer grado del paciente cuando hay:

  • Ectopia lentis

  • Puntuación sistémica ≥7

  • Aumento de la raíz aórtica.

TRATAMIENTO

Este problema generalmente se trata con un grupo de médicos especialistas, supervisados por un médico que conoce la enfermedad en todos sus aspectos.

El riesgo mayor es la muerte por una rápida rotura de la arteria aorta. Lo anterior sucede por el bombeo normal del corazón que lleva la sangre a través de la aorta o por causa de una actividad física o emocional intensa que provoca que la sangre salga a una presión elevada, también por taquicardia (aumento de la frecuencia en los latidos del corazón).

A los niños y adultos que padecen este síndrome se les avisa para evitar el ejercicio, los deportes de contacto y la carga de objetos pesados.

Sin embargo, con vigilancia médica adecuada, pueden participar en deportes menos vigorosos como podrán ser la caminata, bicicleta y la natación.​​ 

Se les tienen que hacer revisiones médicas constantes, pruebas cardiacas y exámenes de la aorta utilizando el ultrasonido que alerta al especialista sobre la condición de este gran vaso sanguíneo antes de que se presenten problemas serios.

A veces se recetan medicamentos antihipertensivos para controlar y disminuir la presión arterial y los latidos del corazón.

En algunos casos se lleva a cabo una operación para tratar la aorta antes de que se vaya a reventar. Después de esta operación, el paciente tendrá que tomar durante toda su vida medicamentos anticoagulantes (medicamento que sirve para evitar la formación de coágulos de sangre).

Debido a las anormalidades presentadas en las válvulas del corazón, llegan a presentarse infecciones que tienen que ser tratadas con antibióticos antes de hacer cualquier tipo de cirugía, incluyendo trabajos dentales.

Es necesario dar hormonas sexuales las cuales ayudan a iniciar una pubertad temprana (cambios psicológicos y físicos de niños a adolescentes) para evitar una estatura excesivamente elevada.

La terapia física o la cirugía pueden corregir la curvatura de la columna; los dientes amontonados mejoran con procedimientos o técnicas dentales. Una observación constante del oculista ayudar a disminuir los problemas de los ojos.

Puede ser beneficioso que se le de ayuda psicológica por el defecto físico presentado, para ayudar en la autoestima del niño y su aceptación e integración adecuada a la sociedad.

COMPLICACIONES

Las complicaciones derivadas que se pueden presentar no se dan en la infancia sino hasta la adolescencia: pérdida de la visión, insuficiencia cardiaca, rotura de la aorta que puede llevar a la muerte inmediata.

COMPLICACIONES ASOCIADAS

 

Se considera que las mujeres que tienen este padecimiento y que se embarazan, son de alto riesgo tengan o no síntomas de una aorta crecida.​​ Las mujeres deben consultar con el médico y el asesor genético antes de quedar embarazadas.

 

PREVENCIÓN

 

Es un problema hereditario, que se transmite de padres a hijos por lo que es necesario que las personas que tengan antecedentes familiares o hayan tenido un hijo con este defecto acudan al Consejo Genético para determinar la posibilidad de que se vuelva a presentar.

 

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

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PRONÓSTICOS

Exceptuando los casos rarísimos en que los niños nacen con un Síndrome muy severo, el diagnóstico temprano, as como el manejo correcto y cuidadoso del problema ayuda a que las personas afectadas lleven una vida confortable.

Se da la muerte cuando hay rotura de la aorta y esto ocurre en adultos jóvenes, las complicaciones y muerte ocurren en promedio, entre los 40 y 50 años.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

El gen anormal se hereda usualmente de uno de los padres que tiene el padecimiento. Es un gen dominante, lo que quiere decir que un padre con el gen defectuoso tiene un 50% de posibilidades de heredarlo a cada hijo.

En un 25% de los casos los padres no están afectados sino que sucedió un accidente en el óvulo o en el espermatozoide que causó la alteración de ese gen y en este caso el riesgo de recurrencia es de cero.

REFERENCIAS

 

 

 

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Sindrome de Lowe

Actualizado a Julio 2022