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SÍNDROME DE DOWN, TRISOMÍA 21

 El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que incluye ciertos defectos al nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos físicos característicos.

 DEFINICIÓN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto reconocible.

Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de estos problemas varía de un niño a otro.                        

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.

 

INCIDENCIA

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.

CAUSA

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre como consecuencia de una alteración genética que consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o “cromosoma extra”.

¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

 

Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de cromosomas ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.

Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana.

A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo.

44  de esos cromosomas son denominados autosomas y forman pares (del 1 al 22), y los otros dos (el par 23) constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.

 

¿QUÉ OCURRE EN EL SÍNDROME DE DOWN?

 

Por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47.

Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas.

Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

Los últimos estudios señalan que la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.

 

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

  • Trisomía 21simple: El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

  • Síndrome de Down por Translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero está ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones.Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores y, por otra, tener más hijos con síndrome de Down.

    Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

     

  • Síndrome de Down con Mosaicismo: Para los niños con Síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21 pero otras tienen las típicas dos copias. Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene esta forma del síndrome de Down. 

    ¿Qué es el mosaicismo?:

    El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas.

    Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas.

    Mientras más pronto haya aparecido la anomalía, mayor es el porcentaje de células trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación resultante será menos intensa.

 

FACTORES DE RIESGO

  • Raza y nivel sociocultural: el Síndrome de Down puede presentarse en personas de cualquier raza y nivel socio económico.
  • Madres con 35 años de edad o mayores. Es bien sabido que la incidencia de anomalías cromosómicas aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener una descendencia con una de estas anomalías se dobla aproximadamente cada 2,5 años cuando la edad de la mujer alcanza los 35 años.
  • Padres con 50 años de edad o mayores. Si el padre tiene 50 años o más, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down puede ser un poco superior. Algunos médicos recomiendan practicar análisis prenatales en esta situación.
  • Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica. Muchos estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%.
  • Translocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si un cromosoma 21 se encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este progenitor transfiera esta translocación 14 / 21 a su descendencia. Este incremento de riesgo que va asociado con la translocación equilibrada de cromosomas depende del tipo de translocación, a qué cromosomas afecta, y si el portador es el padre o la madre. Generalmente, el riesgo de que un portador de traslocación tenga un hijo con síndrome de Down oscila entre el 2 y el 100%. Por ejemplo, si un progenitor tiene una translocación 21/21 y el embarazo continúa hasta el final, la probabilidad de que el hijo tenga síndrome de Down es del 100%. Si la translocación en la madre es 14/21, la probabilidad es del 8-10%. Si el portador de esta translocación es el padre, el riesgo es algo menor.
  • Padres con alteraciones cromosómicas. Aunque la mayoría de las personas que tienen una anomalía cromosómica de importancia no tendrán probablemente hijos, algunos pueden tenerlos.
  • Por ejemplo, si uno de los padres tiene un síndrome de Down por mosaicismo con porcentaje bajo (es decir, sólo un pequeño porcentaje de sus células tienen un cromosoma 21 extra y la persona es por lo demás «normal»), tendrá un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down.
  • Si una persona con síndrome de Down tiene capacidad reproductora, la probabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga síndrome de Down es del 50%. Existen en la literatura unos 30 casos documentados de mujeres con síndrome de Down que tuvieron hijos, mientras que sólo se ha descrito un caso de varón con síndrome de Down que tuviera un hijo.
  • Otros: Existen además otros factores de riesgo como son el haber tenido previamente un hijo con múltiples anomalías congénitas, o con espina bífida, o con un trastorno metabólico, o que los padres sean portadores de defectos congénitos concretos.

No existe ningún estudio científicamente probado que demuestre que el medio ambiente o las actividades de los padres puedan ser un factor de riesgo.

 

SÍNTOMAS

El Síndrome de Down es una combinación de defectos físicos muy característicos que tiene el bebé al nacimiento, acompañado de cierto grado de retraso mental.

Un niño con síndrome de Down puede tener:

  • Rostro de facciones aplanadas.
  • Ojos rasgados hacia arriba: en los niños con Síndrome de Down tiene una forma más como almendra.
  • Las manchas de Brushfield se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas en el momento del nacimiento (no siempre están presentes).
  • Las orejas son pequeñas y pueden tener una implantación baja. Los conductos auditivos son estrechos.
  • Los maxilares superiores presentan un desarrollo por debajo de lo normal y junto a un paladar estrecho hacen que la cavidad bucal sea de un tamaño menor. Los labios son delgados y la boca se mantiene abierta.
  • Se describe aumento del tamaño de la lengua con bajo tono muscular de la misma. Como resultado se observa protrusión de lengua.
  • Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.
  • Voz: la voz es gutural y su articulación difícil.
  • La nariz es pequeña y puente nasal bajo y las alas de la nariz son estrechas.
  • Cuello corto y ancho por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel
  • Manos con dedos cortos y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.
  • Pies pequeños, existe una gran separación entre el primero y el segundo dedo.
  • Bajo tono muscular. Las piernas adoptan una posición de rana. Sus articulaciones no son muy firmes.
  • El abdomen puede aparecer distendido y saliente debido al hipotonismo de los músculos abdominales.
  • El llanto es débil.
  • Las extremidades son cortas (tanto brazos como piernas) por lo que tienen baja estatura.
  • Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.
  • El aumento de peso hacia el final de la infancia y durante la niñez y la adolescencia es con frecuencia excesivo.
  • Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores.
    • Los varones tienen menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.
    • En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down

 

Afectación de otros órganos:

Pueden tener otras malformaciones congénitas en otros órganos como:

  • Defectos cardíacos.Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.
  • Defectos intestinales. malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
  • Problemas de visión.Problemas de visión como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.
  • Pérdida de la audición.Puede deberse a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.
  • Tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.
    • Deben recibir todas las vacunas infantiles habituales como prevención de algunas de estas infecciones.
  • Problemas de tiroides.Puede presentarse hipotiroidismo congénito o adquirido el cual, de no diagnosticarse oportunamente, puede incrementar la discapacidad intelectual.
  • Pérdida de la memoria.Son propensos a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas).

Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad varía también mucho.

 

¿CÓMO AFECTA AL DESARROLLO?

Percepción: Tienden a presentar problemas perceptuales aunque, en general, tienen mejor percepción y retención visual que auditiva.

Inteligencia: Presentan deficiencia intelectual que suele ir de leve a moderada.

  • Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden y necesitan más tiempo para aprender y responder a ciertos estímulos.
  • Es complicado entender y seguir varias instrucciones a la vez pues presentan lentitud para procesar y codificar la información, así como dificultad para interpretarla.
  • Les resulta difícil realizar los procesos de conceptualización.

Lenguaje: tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras tales como gestos y señas.

Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es importante evitar pensar que, como no hablan, tampoco entienden.

Conducta: Pueden presentar la misma variedad de conductas que suelen observarse en la población en general. Los programas de modificación de conducta regularmente dan buenos resultados en ellos.

Sociabilidad: Alcanzan un buen grado de adaptación social. Es importante promover su independencia y autonomía. Una formación educativa adecuada puede integrarlos social y laboralmente.

 

¿QUÉ TAN GRAVE ES LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?

El grado de retraso mental varía de leve a moderado ó grave. Sin embargo, la mayoría queda en el grado de moderado y los estudios sugieren que con un entrenamiento adecuado, menos del 10% quedarán severamente retardados.

 

DIAGNÓSTICO

Prenatal

Existen dos tipos de pruebas que se pueden hacer antes de que nazca el bebé: estudios de rastreo o detección y pruebas diagnósticas

 

Los estudios de rastreo o detección únicamente nos dan la posibilidad de que el bebé tenga SD pero no dan un diagnóstico seguro, la confirmación definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo del bebé.

 

¿Por qué, entonces, se realizan pruebas de detección? Porque son más sencillas de realizar, son inocuas, ofrecen datos inmediatos y permiten reservar la realización de las pruebas invasivas, más arriesgadas, sólo para los casos que son realmente sospechosos.

 

PRUEBAS DE DETECCIÓN

 

El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas de “rastreo o detección” varía según la edad gestacional del embarazo.

 

DETECCIÓN DURANTE EL EMBARAZO

Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

En la actualidad son de dos tipos:

 

  1.  Pruebas del primer trimestre de embarazo:
  • Medición de la translucencia nucal del feto mediante ecografía y los estudios en sangre de marcadores bioquímicos:
    1. Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A)
    2. La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG)
  • Es importante la edad gestacional.
  • La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo.
  1.  Pruebas del segundo trimestre de embarazo

El ultrasonido y el tamizaje sérico materno del “cuádruple marcador” pueden ayudar a identificar el SD y otros defectos en el cerebro y en la médula espinal. Esta prueba debe hacerse entre la semana 15 y la 20 del embarazo.

 

Cifras elevadas, sugieren alta probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética pero no suponen un diagnóstico de certeza.

 

En el ultrasonido se buscan  diversos signos además de la “translucencia nucal”. Por ejemplo: ausencia del hueso nasal, perímetro cefálico, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, longitud de femur, etc.

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO DURANTE EL EMBARAZO

Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, el médico considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico:

  • Análisis de vellosidades coriónicas.Para este estudio, se extraen células de la placenta que se utilizan para analizar los cromosomas del feto.
    • Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis es muy bajo.
  • Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Esta          muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto.
  • Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación. Conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.
  • El médico toma sangre del cordón umbilical para examinar si existen defectos cromosómicos. Esta prueba tiene un porcentaje más elevado de aborto espontáneo.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

DIAGNÓSTICO POST NATAL

 

Al nacer un bebé con características clínicas altamente sugerentes de Síndrome de Down, el médico está obligado a realizarle un análisis de sangre para estudiar sus cromosomas (cariotipo).

 

Este estudio no sólo le confirmará el diagnostico sino que le ayudará a identificar el tipo de alteración cromosómica o si está asociada a otro síndrome que inicialmente pudo haberle pasado desapercibido en el diagnóstico clínico.

 

TRATAMIENTO

No existe cura para el síndrome de Down. La persona que lo padece lo tendrá de por vida. El tratamiento, a lo largo de la vida va a depender del grado de retraso mental y de los problemas relacionados.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.

La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.

Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.

Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

 

ESTIMULACIÓN TEMPRANA

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas.

Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población:

  • Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas.
  • Su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

 

La baja de tono muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina.

Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados.

El objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.

 

EXPECTATIVA DE VIDA

La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down y muchos de sus problemas asociados.

Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD.

 

PREVENCIÓN

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente.

Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos.

El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética (genetista) para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Podrá llevar una vida “normal”?

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de estimulación temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

 

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible.

Además de beneficiarse con la estimulación temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad.

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente.

Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semi-independiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.

 

¿Se puede prevenir?

Algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza el ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.

Este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.

 

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.

Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

 

REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome Fetal por Anticonvulsivos

Introducción

Teratogenicidad por antiepilépticos (malformaciones inducidas por estos medicamentos durante el embarazo)

Un agente teratogénico es cualquier sustancia, organismo, agente físico o estado de deficiencia que, estando presente durante la vida embrionaria o fetal, produce una alteración en la estructura o función del bebé.

Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de la epilepsia se asocian con mayor frecuencia de malformaciones en los bebés de madres epilépticas este riesgo se incrementa en las que toman varios medicamentos, de tal manera que se recomienda la reducción del tratamiento a monoterapia (un solo medicamento).

Las epilépticas embarazadas tratadas durante el primer trimestre tienen más frecuencia de bebés con malformaciones que las que no reciben tratamiento. Sin embargo, el riesgo por el medicamento es menor que los producidos por las convulsiones si no se da medicamento.

La forma en que estos agentes producen daño puede ser:

  •   Los medicamentos al pasar a la sangre del bebé alteran el crecimiento de los tejidos y órganos o destruyen células necesarias para el crecimiento y desarrollo del bebé.
  •   Otra forma de causar daño, se relaciona con la deficiencia de ácido fólico que puede acentuarse con el uso de anticonvulsivos. Ya se conoce que la falta de esta vitamina produce malformaciones faciales y defectos de cierre del tubo neural, por lo que tomar ácido fólico puede disminuir el riesgo. Mientras más anticonvulsivos use una mujer más se afecta el ácido fólico.

La probabilidad de que un bebé tenga un defecto puede ser mayor o menor dependiendo de: cuánto medicamento tomó, en qué momento del embarazo, si la madre tomó otros medicamentos o se expuso a otros factores de riesgo, y finalmente la reacción individual de la madre y el bebé.

Por ejemplo mientras más temprano al inicio del embarazo se tome un medicamento más probabilidad de que se afecte el bebé. Existen además otros factores que afectan la aparición de malformaciones: crisis durante el embarazo, caídas durante el embarazo, susceptibilidad genética a padecer malformaciones y/o epilepsia, edad de la madre, otras enfermedades que tenga la madre, seguimiento inadecuado y falta de higiene del embarazo.

factores que afectan la aparición de malformaciones: crisis durante el embarazo, caídas durante el embarazo, susceptibilidad genética a padecer malformaciones y/o epilepsia, edad de la madre, otras enfermedades que tenga la madre, seguimiento inadecuado y falta de higiene del embarazo.

¿Qué le pasa al bebé?

Las malformaciones se pueden ser mayores o menores. Las malformaciones mayores son aquellos que impiden que un órgano funcione correctamente, por lo tanto, afectan la salud del niño y necesitan medicamentos o cirugía

Aquí se incluyen la microcefalia (cabeza pequeña), el paladar hendido, la criptorquidia (falta de descenso de los testículos), hipospadias (defecto en la posición del meato urinario en los varones), malformaciones de corazón, luxación de la cadera, atresias intestinales y defectos de cierre del tubo neural.

Cualquiera de los medicamentos antiepilépticos puede presentar estos hallazgos, sin que pueda establecerse una relación entre la exposición a un medicamento determinado y una malformación determinada.

Muchos estudios han intentado definir cuál de los antiepilépticos es el menos dañino, pero los resultados no son concluyentes y muchas veces son contradictorios entre sí.

Los defectos menores suelen ser pequeñas desviaciones de la normalidad que no afectan la salud del niño, no producen alteraciones del desarrollo y que suelen suavizarse o desaparecer con el crecimiento.

Sin embargo cuando existen varias malformaciones menores en un bebé, puede indicar la existencia de una malformación mayor. Entre las malformaciones menores típicas se encuentran las dismorfias faciales, el hipertelorismo (separación exagerada de los ojos), pliegue epicántico (un pliegue de piel cubre el ángulo interno del ojo), puente nasal ancho, alargamiento del surco labial superior), hipoplasia digital (dedos del pie y manos pequeños), pliegues simiescos en manos, implantación baja de la línea del pelo, entre otros.

Algunas anomalías menores pueden ser típicas de algún anticonvulsivo en particular mientras que otras se comparten entre los diferentes medicamentos.

Síndrome fetal por hidantoina : las malformaciones congénitas se dan principalmente cuando el medicamento se administra a la embarazada durante los primeros meses de embarazo. Las manifestaciones que caracterizan a los niños expuestos a la hidantoina durante el embarazo incluyen:

•  Cabeza y cuello : microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal), hipoplasia (subdesarrollo) de la mitad de la cara, fontanelas muy grandes y ligera micrognatia (barbilla pequeña).

•  Orejas : las orejas están implantadas abajo y deformes.

•  Ojos : estrabismo, párpado superior caído, los ojos están muy separados.

•  Nariz : nariz pequeña con un puente plano y ancho.

•  Boca y estructuras orales : labios delgados, boca grande, ocasionalmente puede haber labio o paladar hendido.

•  Cuello : el cuello es corto

•  Manos y pies : las porciones distales de los dedos son pequeñas y pie metido. Las líneas de las palmas de las manos son anormales. casi no hay uñas.

•  Piel : El pelo es grueso y la línea de crecimiento es muy baja.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Marfan

Normalmente, este gen le dice al cuerpo que produzca una sustancia necesaria para el tejido conectivo (material del cuerpo que mantiene a las células y tejidos unidos) que se llama elastina; la cual va a contribuir para que tenga elasticidad y fuerza.
Esta sustancia es especialmente abundante en:

1. La aorta que es la arteria principal del corazón que lleva sangre a todo el cuerpo,
2. En los ligamentos del ojo que son tejidos que participan en los movimientos y sostn de los ojos y,
3. En los huesos.
Cuando esta sustancia no es abundante y escasea, los tejidos pierden su elasticidad, se alargan y no regresan a su tamaño normal, para satisfacer las necesidades y funciones del cuerpo.

Qué le pasa al bebé?

El Síndrome de Marfan es uno de los problemas hereditarios más comunes del tejido conectivo, puede afectar al corazón, los ojos, pulmones, vasos sanguíneos, huesos y ligamentos; y lleva el nombre de quien lo descubrió.

Muy pocos casos de este síndrome se han reportado al momento de nacer, generalmente se diagnostica en la niñez o adolescencia. Las personas afectadas son generalmente muy altas, delgadas y de articulaciones muy flojas o elásticas, o sea que pueden mover las articulaciones en forma anormal como si fueran hombres de hule. La cara puede ser larga y angosta con dientes amontonados.

En un 50% de los casos, los lentes del ojo que sirven para ver, no están centrados, a esto se llama luxación del cristalino, estas personas también pueden tener miopía (problema para enfocar los objetos de lejos y cerca), o la retina (lugar del ojo donde se efectúa la visión de los objetos) puede estar desprendida.

Casi siempre están afectados el corazón y los vasos sanguíneos del cuerpo, principalmente los vasos grandes (Arterias).

Las válvulas del corazón, que son las que comunican las cavidades del corazón superiores (aurículas), con las inferiores (ventrículos) y la entrada de los vasos sanguíneos (venas y arterias) al corazón que se abren y cierran a cada latido e impiden que la sangre se regrese, generalmente son muy grandes y blandas. Su movimiento durante los latidos del corazón pueden dejar que se regrese algo de la sangre que debe de seguir su camino hacia adelante y esto causa un murmullo que los médicos llaman “soplo cardiaco”. La arteria más grande del organismo – arteria aorta- generalmente está afectada. Su función es llevar toda la sangre oxigenada que sale bombeada por el corazón a todo el organismo. Una aorta débil, por falta de substancia que ayuda a la elasticidad se va agrandando y aflojando poco a poco y por la presión que ejerce la sangre en sus paredes, se puede romper en varios lugares permitiendo que la sangre salga hacia el pecho o el abdomen. Las roturas que se presentan en forma rápida y en varios lugares, causan la muerte.

Los brazos y piernas son demasiado largos en proporción con el resto de su cuerpo.

Las escasas manifestaciones que se presentan en los niños son aracnodactilia (dedos muy crecidos que dan apariencia de patas de araña), pie plano y aumento en el tamaño del pie. A veces se encuentra disminución del tejido adiposo o grasa (Niños muy flacos), formación de múltiples pliegues o rayas en el abdomen que da la apariencia de estar dividido en varias partes.

La columna vertebral puede estar curvada, la espalda no se encuentra derecha, estas personas siempre están encorvadas y el hueso del pecho (esternón) puede estar muy salido o bien, hundido.

Las personas que tienen el Síndrome de Marfan tienen más tendencia que otros a padecer también de colapso de los pulmones (que los pulmones se ponchen).

Prevención

PREVENCION PRIMARIA: Es un problema hereditario, que se transmite de padres a hijos por lo que es necesario que las personas que tengan antecedentes familiares o hayan tenido un hijo con este defecto acudan al Consejo Genético para determinar la posibilidad de que se vuelva a presentar.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

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Tratamiento

Este problema generalmente se trata con un grupo de médicos especialistas, supervisados por un médico que conoce la enfermedad en todos sus aspectos.

El riesgo mayor es la muerte por una rápida rotura de la arteria aorta. Lo anterior sucede por el bombeo normal del corazón que lleva la sangre a través de la aorta o por causa de una actividad física o emocional intensa que provoca que la sangre salga a una presión elevada, también por taquicardia (aumento de la frecuencia en los latidos del corazón).

A los niños y adultos que padecen este síndrome se les avisa para evitar el ejercicio, los deportes de contacto y la carga de objetos pesados.

Sin embargo, con vigilancia médica adecuada, pueden participar en deportes menos vigorosos como podrán ser la caminata, bicicleta y la natación. Se les tienen que hacer revisiones médicas constantes, pruebas cardiacas y exámenes de la aorta utilizando el ultrasonido que alerta al especialista sobre la condición de este gran vaso sanguíneo antes de que se presenten problemas serios.

A veces se recetan medicamentos antihipertensivos para controlar y disminuir la presión arterial y los latidos del corazón.

En algunos casos se lleva a cabo una operación para tratar la aorta antes de que se vaya a reventar. Después de esta operación, el paciente tendrá que tomar durante toda su vida medicamentos anticoagulantes (medicamento que sirve para evitar la formación de coágulos de sangre).

Debido a las anormalidades presentadas en las válvulas del corazón, llegan a presentarse infecciones que tienen que ser tratadas con antibióticos antes de hacer cualquier tipo de cirugía, incluyendo trabajos dentales.

Es necesario dar hormonas sexuales las cuales ayudan a iniciar una pubertad temprana (cambios psicológicos y físicos de niños a adolescentes) para evitar una estatura excesivamente elevada.

La terapia física o la cirugía pueden corregir la curvatura de la columna; los dientes amontonados mejoran con procedimientos o técnicas dentales. Una observación constante del oculista ayudar a disminuir los problemas de los ojos.

Puede ser beneficioso que se le de ayuda psicológica por el defecto físico presentado, para ayudar en la autoestima del niño y su aceptación e integración adecuada a la sociedad.

Complicaciones

Las complicaciones derivadas que se pueden presentar no se dan en la infancia sino hasta la adolescencia: pérdida de la visión, insuficiencia cardiaca, rotura de la aorta que puede llevar a la muerte inmediata.

COMPLICACIONES ASOCIADAS: Se considera que las mujeres que tienen este padecimiento y que se embarazan, son de alto riesgo tengan o no síntomas de una aorta crecida.

Pronósticos

Exceptuando los casos rarísimos en que los niños nacen con un Síndrome muy severo, el diagnóstico temprano, as como el manejo correcto y cuidadoso del problema ayuda a que las personas afectadas lleven una vida confortable.

Se da la muerte cuando hay rotura de la aorta y esto ocurre en adultos jóvenes, las complicaciones y muerte ocurren en promedio, entre los 40 y 50 años.

Probabilidad de que se repita

El gen anormal se hereda usualmente de uno de los padres que tiene el padecimiento. Es un gen dominante, lo que quiere decir que un padre con el gen defectuoso tiene un 50% de posibilidades de heredarlo a cada hijo.

En un 25% de los casos los padres no están afectados sino que sucedió un accidente en el óvulo o en el espermatozoide que causó la alteración de ese gen y en este caso el riesgo de recurrencia es de cero.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Sindrome de Lowe

¿Qué es el síndrome de Lowe?

El Síndrome de Lowe un trastorno genético de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es una condición rara que afecta solamente a los varones causando una serie de problemas médicos, físicos y mentales. Fue descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Charles Lowe y sus colegas. Las mujeres que tienen el gen de LS no se enferman, sino son portadoras.

¿Cuál es la causa?

Es causado por un gen defectuoso (alterado o mutado) que se encuentra en el  cromosoma X llamado OCRL1. Este gen impide o disminuye la producción de una enzima llamada inositol polifosfatasa 5-fosfatasa OCRL-1. Esta enzima es esencial para llevar a cabo los procesos metabólicos que tienen lugar en una parte de la célula llamado “aparato de Golgi” (el cual se encarga de modificar, seleccionar y empacar a las proteínas para que sean transportadas y secretadas cuando son necesitadas) y su deficiencia hace que las funciones que regula este aparato, sean anormales.

Es causado por un gen defectuoso (alterado o mutado) que se encuentra en el  cromosoma X llamado OCRL1.

Se postula que la deficiencia de esta enzima interfiere con el desarrollo normal del feto y el funcionamiento post natal de varios órganos y sistemas, lo que da como resultado defectos al nacimiento y otras anormalidades que se han encontrado en los individuos afectados con el Síndrome de Lowe.

Están principalmente implicados tres órganos: ojos, cerebro y riñón, por lo que también se conoce como“Síndrome oculo-cerebro-renal”.

La alteración o mutación del gen OCRL-1 puede ocurrir antecedentes familiares (mutación espontánea o nueva) o puede ser heredada a través de la madre.

La alteración o mutación del gen OCRL-1 puede ocurrir antecedentes familiares (mutación espontánea o nueva) o puede ser heredada a través de la madre.

Genética y herencia

Como ya lo mencionamos anteriormente, el Síndrome de Lowe es un trastorno hereditario. La herencia es la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

Como ya lo mencionamos anteriormente, el Síndrome de Lowe es un trastorno hereditario. La herencia es la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

Los cromosomas en tu cuerpo están dentro del núcleo de cada célula y en la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Uno de los cromosomas en el par proviene de tu mamá y el otro de tu papá.

Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (el material hereditario, DNA) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determinan algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

La mayoría de los genes en nuestra especie se encuentra en pares, es decir uno se hereda de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo. Cada uno de los genes puede tener muchas variedades. Por ejemplificar, una variedad heredada por el papá podría indicarle a tu cuerpo que los ojos deben ser azules, mientras que el otro heredado por tu mamá indica que deben ser cafés. Aunque la herencia del color de los ojos no es tan sencilla como esto, podemos decir que el gen dominante es el que determina el color de ojos de una persona. En este supuesto tenemos del gen del color de los ojos, la variedad azul y la variedad café, pero en la naturaleza hay más colores de ojos como el verde, café obscuro, miel, etc.

A la variedad de un gen se le llama alelo. Por lo tanto; se hereda un alelo del gen para el color de los ojos de mamá y un alelo del mismo gen de papá.

¿Porqué el Síndrome de Lowe se hereda a través de la madre y porqué son los varones los afectados?

De los 23 pares de cromosomas, solamente un par es llamado “sexocromosomas” y los otros 22 se denominan “autosomas”.

De los 23 pares de cromosomas, solamente un par es llamado “sexocromosomas” y los otros 22 se denominan “autosomas”.

Los alelos (variedades) del gen para producir la enzima inositol- polifosfato 5 fosfatase OCRL se encuentran en el par de sexocromosomas.  El Síndrome de Lowe es un defecto genético ligado al cromosoma X lo que significa que existe un defecto en un gen de este cromosoma. En cada cromosoma, se encuentra un alelo.

En los varones existe un solo cromosoma X y un cromosoma Y, esto significa que si el alelo en el cromosoma X del hombre esta alterado, se presentará la enfermedad. Las mujeres no tendrán síntomas de este síndrome (porque tienen dos cromosomas X y uno de ellos está sano y puede compensar las funciones del alelo alterado), pero serán portadoras; lo podrán heredar a sus hijos varones.

Riesgo de recurrencia para los miembros de la familia:

  • El padre de un niño afectado no tendrá el padecimiento ni será portador de la mutación del gen.
  • En una familia con más de un miembro afectado, la madre es la portadora obligada.
  • El riesgo de recurrencia para la familia de un niño con Síndrome de Lowe, depende de si este niño tiene una “mutación de novo”. Si determinan que  la madre no es portadora, no hay riesgo que se repita en otro embarazo. Las mutaciones nuevas se han reportado en aproximadamente el 32% de los varones afectados con el Síndrome de Lowe.
  • Si el niño afectado es el único caso en la familia, el genetista tendrá que considerar varias posibilidades en cuanto al estatus de portadora de la madre y es necesario considerar también los riesgos de portadoras en otros miembros de la familia.
  • El riesgo de los hermanos del niño afectado dependerán si la madre e hijas son portadoras.
  • Si la madre es portadora, la posibilidad de transmitir el gen mutado que causa este padecimiento es del 50%; en cada embarazo existe la posibilidad que 50% de los hijos varones sean enfermos y 50% de sus hijas mujeres sean portadoras.
  • A la fecha, ningún varón enfermo se ha reproducido.
  • Las tías en línea materna pueden ser también portadoras y sus hijos pueden, dependiendo del sexo, estar afectados o ser portadoras.

Detección de las portadoras

  • La prueba para detectar a los familiares femeninos en riesgo de ser portadores, se puede hacer una vez que se ha confirmado el diagnóstico del niño afectado.
  • Aproximadamente el 95% de las portadoras, mayores de 15 años, presentarán detalles característicos en el cristalino del ojo que pueden usarse para confirmar la detección de portadoras.
  • Los análisis de sangre para determinar la actividad de la enzima inositol polifosfato 5-fosfatasa OCRL-1, no son exactos por lo que no se pueden usar para detección de portadoras.
  • El momento ideal para determinar el riesgo genético y para determinar el estatus de portadora y discutir acerca de la posibilidad de realizarse una prueba prenatal, es antes del embarazo.

 

¿Qué es el Consejo u Orientación genética?

Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Cuáles son las características del SL?

Los síntomas varían mucho de un niño a otro. Algunos están afectados levemente e incluso pueden asistir a escuelas normales que tengan ayuda y atención especial, mientras que otros están severamente afectados, han perdido la vista y la movilidad.

Ojos: Todos los niños tienen una visión disminuida que nunca se puede corregir totalmente.

  • Cataratas congénitas densas que se encuentran en todos los niños afectados y en algunos casos puede haber microftamios (ojos pequeños) y enoftalmos (desplazamiento del globo ocular hacia atrás). Aunque están presentes desde el momento del nacimiento, las cataratas pueden diagnosticarse hasta después de unas semanas de vida.

Cataratas congénitas densas que se encuentran en todos los niños afectados y en algunos casos puede haber microftamios

  • Glaucoma infantil presente en aproximadamente el 50% de los afectados. Es difícil de controlar y generalmente resulta en “buftalmos” (ojos agrandados) y pérdida progresiva de la visión. El glaucoma es severo y requiere un manejo quirúrgico.
  • El estrabismo (bizco), la distrofia de la córnea y los daños secundarios a la retina pueden ser causa de un mayor daño a la visión.
  • Todos los niños tienen una visión disminuida y la corrección nunca es mayor de 20/100 y es muy probable que esto sea causa de un nistagmus (movimiento incontrolado y rápido de los ojos) que se desarrolla desde muy temprano en la vida. Aún cuando se le de un tratamiento precoz, la disminución visual puede progresar hasta ceguera.

Todos los niños tienen una visión disminuida y la corrección nunca es mayor de 20/100 y es muy probable que esto sea causa de un nistagmus (movimiento incontrolado y rápido de los ojos) que se desarrolla desde muy temprano en la vida.

Sistema nervioso central

  • Tono muscular fláccido (hipotonía) y desarrollo motor tardado. Se nota la hipotonía generalizada desde el nacimiento la cual se origina en el cerebro. Los reflejos generalmente están ausentes o disminuidos. La hipotonía puede mejorar con la edad pero nunca se logrará un tono normal ni fuerza muscular normal.
  • Los problemas de alimentación en la infancia están relacionados con la falta de control de la cabeza, falta de fuerza para succionar y para tragar que pueden estar relacionados con la hipotonía.
  • El desarrollo motor está retrasado. Debido a la debilidad muscular, la posibilidad para desplazarse se retrasa- gateo, pararse y caminar-. El niño podrá caminar independientemente – en el 25% de los casos- entre los tres y los seis años de edad y en el 75% de los casos, entre los 6 y los 13 años de edad. Algunos nunca llegan a caminar y van a requerir el uso de una silla de ruedas para que puedan ser movidos.
  • Casi el 50% de los niños afectados presentan convulsiones que son, la mayoría de las veces, de tipo generalizado y que empiezan a presentarse antes de los 6 años.
  • Problemas de comportamiento: los niños con Lowe tienen un retraso mental que puede ser leve o severo y un comportamiento característico del espectro autístico y puede llegar hasta berrinches violentos y autodestructivos, déficit de atención y comportamiento obsesivo. El grado de retraso mental y de comportamiento varía mucho y no parece estar relacionado con la severidad de los síntomas físicos. La mayoría de los niños son capaces de hablar y mantener una conversación (a los 5-10 años de edad), leer e incluso jugar en la computadora.
  • Casi todos los bebés afectados tienen algún grado de retraso mental un 10 a 25% se pueden considerar leve, un 25% en un grado medio y el 50 a 65% quedan en el rango severo a profundo.
  • El retraso en el desarrollo del lenguaje es evidente en la primera infancia y la mayoría logra aprender a comunicarse en forma verbal hasta los siete años y algunos llegan a ser muy conversadores.
  • El amor por la música y el ritmo es notable.
  • Como adultos, la mayoría reside con sus familias y son muy pocos los que llegan a ser suficientemente funcionales como para vivir en una casa-hogar o incluso independientemente; siempre que tengan una ayuda y guía apropiada.

Riñones: Problemas de los “riñones que gotean”

Los problemas renales se caracterizan por pérdida anormal de ciertas sustancias: bicarbonato, sodio, potasio aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras proteínas, calcio, fosfato, glucosa y L.carnitina -las cuales normalmente son absorbidas en el torrente sanguíneo-  son liberadas en la orina.  Este problema se conoce como “disfunción tubular renal tipo Fanconi” (que también puede estar presente en otros padecimientos como por ejemplo la diabetes). En el Síndrome de Lowe, el síndrome de Fanconi puede ser leve o puede ser severo e involucrar grandes pérdidas de muchas sustancias. El médico puede reemplazar estas pérdidas con medicamentos.

    • Las características de este síndrome generalmente se manifiestan hasta unos meses después del nacimiento excepto por la proteinuria (presencia de proteínas en la orina) de bajo peso molecular que puede identificarse prácticamente desde el nacimiento y es considerado como un marcador importante de los problemas renales del Síndrome de Lowe.
  • La albúmina puede ser considerada como una proteína de bajo peso molecular que, normalmente, es reabsorbida en el riñón. En el SL, la disfunción renal tubular lleva a una aparente albuminuria(presencia anormal de albúmina en la orina). Este problema se considera como un marcador de daño del glomérulo del riñón. En el SL este problema refleja la disfunción del túbulo proximal que está presente al principio de la vida antes de que ocurra una falla crónica renal.
  • La glomeruloesclerosis progresiva son las cicatrices que se forman en partes del riñón llamadas glomérulos, los cuales sirven como filtros, ayudando al cuerpo a eliminar sustancias dañinas e innecesarias. Cada riñón tiene miles de glomérulos, asociada al daño tubular crónico, generalmente deriva en una falla renal progresiva que termina en falla total a la edad de 20 a 40 años.  
  • Expectativa de vida: La mayoría de los niños afectados no viven más allá de los 40 años de vida y la muerte se ha relacionado con la falla renal. La muerte por deshidratación, neumonía o infecciones puede ocurrir en cualquier etapa de la vida.

Otras manifestaciones clínicas

  • Talla baja. Aunque al nacimiento la estatura del bebé es normal, la velocidad de crecimiento es más baja de lo normal y al año de edad es evidente la talla baja. El promedio de altura que alcanzan las personas afectadas por este síndrome es de 1.55 m.
  • Tendencia a raquitismo, fracturas de huesos, escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y problemas con las articulaciones.
  • Enfermedad de los huesos que puede estar relacionada con el síndrome de Fanconi. Sin embargo, aún cuando se considera que se está administrando el tratamiento adecuado para este síndrome y no exista el raquitismo, algunos niños tienen constantes fracturas patológicas con mala recuperación y desmineralización de los huesos. No está claro si esta patología de los huesos se debe a la falta de tono muscular y la inmovilización de los niños o a un defecto primario en el transporte de minerales en los huesos.
  • Criptorquidia (testículos no descendidos). Este síntoma aparece en aproximadamente un tercio de los niños afectados.
  • El desarrollo normal es muy lento y esto probablemente se deba a la dificultad para alimentarse.
  • El reflujo gastroesofágico, muy común en la infancia, puede estar presente a cualquier edad.
  • La broncoaspiración de alimentos, unido a la dificultad para toser y limpiar las vías aéreas, puede conducir fácilmente a atelectasia (disminución del volumen pulmonar por obstrucción), neumonía o enfermedades crónicas pulmonares.
  • El bajo tono muscular abdominal, incrementa el riesgo de un estreñimiento crónico y el desarrollo de hernias.
  • El bajo tono muscular alrededor de la columna vertebral aumenta el riesgo de desarrollar escoliosis (curvatura anormal de la columna) la cual está presente en  casi el 50% de los niños afectados.
  • La hipermovilidad de las articulaciones pueden ser causa de luxaciones, especialmente en las rodillas y en la cadera.
  • La pubertad puede retrasarse en su presentación pero el desarrollo es normal.
  • En los niños afectados es común la inflamación de las articulaciones, artritis y formación subcutánea de fibromas, generalmente en las manos y pies y especialmente en las áreas donde hay trauma de repetición.
  • Las malformaciones dentales con la disminución de la formación de dentina puede estar también relacionada con una anormalidad dental de este síndrome.
  • Quistes superficiales. Aunque no son causa de problemas médicos, se observa la presencia de racimos de pequeños quistes alrededor de la cintura algunos de ellos pueden ser dolorosos y se infectan fácilmente. Esto puede sugerir algún trastorno del tejido conectivo como parte de los síntomas de este síndrome. Algunas veces los quistes pueden observarse también, por medio de una resonancia magnética, en el cerebro.
  • Los niveles del colesterol de alta densidad se encuentran muy elevados.

 

Diagnóstico

Históricamente, el diagnóstico de un varón afectado por el síndrome de Lowe, lo hacía el médico genetista. Sin embargo, en muchos casos existen unos síntomas iniciales que también pueden ayudar al pediatra en el diagnóstico. Por ejemplo, muchos de los síntomas de este síndrome no se manifiestan al nacer sino hasta más adelante en la vida y se comparan con los que presenta algún varón afectado.

Cuando la historia familiar muestra que la madre es portadora, el diagnóstico puede hacerse desde antes del nacimiento, por medio de la prueba para detectar la deficiencia de la enzima y dependiendo del resultado, se confirmará o negará el diagnóstico.

Después del nacimiento, el médico examinará cuidadosamente la historia familiar, generalmente con la ayuda de un genetista y cuando se tiene la sospecha de que el bebé pueda presentar este síndrome, se le pedirá a la madre que acuda a un oftalmólogo para que confirme la presencia de opacidades lenticulares(que tienen forma parecida a un lente).

Las clásicas opacidades lenticulares en el ojo de una portadora del Síndrome de Lowe.

Las clásicas opacidades lenticulares en el ojo de una portadora del Síndrome de Lowe.

La observación y la investigación han demostrado que la mayoría de las mujeres portadoras de este síndrome empezarán a mostrar opacidades en forma lenticular en los ojos al llegar a la pubertad.

  • La presencia de estas opacidades, especialmente cuando hay una historia familiar con presencia de Síndrome de Lowe, puede utilizarse para determinar si una mujer es portadora o no; algunas de ellas tienen también una opacidad central posterior del lente ocular que puede presentarse desde la niñez. Si esta opacidad está presente, no disminuirá ni desaparecerá más adelante.

El diagnóstico temprano del Síndrome de Lowe puede ser muy difícil de elaborar para el médico y siempre es necesario confirmarlo con alguno de los métodos o técnicas de diagnóstico.

En la actualidad, se cuenta con un número variado de estos métodos los cuales pueden aplicarse antes o después del nacimiento.

  • Los especialistas recomiendan hacer una análisis de orina en el que se midan los niveles excretados de una proteina (RBP) y de una enzima (NAG) ya que se ha visto que se elevan considerablemente en los bebés con este síndrome.
  • El análisis del ADN  en el que, usando una muestra de sangre, se hace una prueba molecular del gen OCRL ligado al cromosoma X en donde se detectan mutaciones en el 95% de los varones.
    • A través de las investigaciones se ha llegado a entender en dónde está localizado el gen defectuoso y el trabajo específico que tiene en relación a la producción de esta enzima.
    • Este análisis puede hacerse también en mujeres para detectar a las portadoras.
  • Cultivo de células de la piel en donde se demuestra la actividad reducida de la enzima inositol- polifosfato 5 fosfatase OCRL.
    • Es importante hacer notar que esta prueba sirve para detectar a los varones afectados. La suma del resultado de las pruebas oftalmológicas maternas, análisis del DNA e historia familiar completa y detallada, puede llevar al médico a tener un 95% de certeza en el diagnóstico.

 

Tratamiento

Una vez que el médico ha establecido el diagnóstico de Síndrome de Lowe, antes de iniciar el tratamiento, hará una evaluación completa del estado del bebé para establecer claramente la extensión de este padecimiento:

  • Evaluará el tipo de problemas que tiene el bebé para alimentarse y si hay reflujo gastrointestinal.
  • Llevará una tabla de los parámetros de crecimiento.
  • Pedirá una interconsulta con el oftalmólogo quien buscará la presencia de cataratas y glaucoma. Es probable que para este estudio sea necesario dar anestesia al bebé.
  • Pedirá también una interconsulta con el nefrólogo. Es importante evaluar la función de los túbulos renales midiendo los electrolitos de sangre y haciendo al mismo tiempo análisis de orina y medición de pH.
  • Si se confirma la acidosis o la fosfaturia (perdida de fosfatos en la orina), entonces será necesario tomar radiografías para evaluar si existe raquitismo (que se sospecha es causado por el problema renal).
  • Si en el análisis de orina se encuentra presencia de sangre (hematuria) o un nivel elevado de calcio (hipercalciuria), será necesario hacer un ultrasonido de riñón para detectar la presencia de cálculos renales.
  • En el análisis de sangre se medirá también la L-carnitina para detectar su deficiencia.
  • El médico pedirá que se le hagan también evaluaciones del comportamiento y desarrollo.
  • Es probable que sea necesario realizar un electroencefalograma (EEG) para documentar el tipo de convulsiones y determinar así la terapia anticonvulsionante que necesita ese bebé.

 

Tratamiento de las manifestaciones

No hay cura pero se pueden tratar efectivamente bastantes síntomas con medicamentos, cirugía, terapia y educación especial.

Como ya lo mencionamos anteriormente, el manejo de los diferentes problemas clínicos va a necesitar, además del pediatra que coordine todo, de un equipo multidisciplinario de médicos especialistas, entre otros: el oftalmólogo pediatra y especialista en glaucoma, nefrólogo, genetista, especialista en metabolismo y nutrición, endocrinólogo, neurólogo, especialista en desarrollo infantil y comportamiento, fisioterapista, cirujano general, ortopedista y dentista.

Ojos: El tratamiento de los problemas de los ojos generalmente requiere de una cirugía de cataratas para promover el desarrollo de una visión lo más normal posible. Dada la alta prevalencia de glaucoma infantil, no se recomienda la implantación de lentes artificiales.

A pesar del manejo con medicamentos y cirugía, el glaucoma es difícil de controlar.

Sistema nervioso central: en la infancia, los problemas de alimentación y nutrición relacionados con la hipotonía pueden ser muy importantes. En ocasiones puede ser necesario que el médico tenga que instalar una sonda desde la nariz al estómago para poder alimentar adecuadamente al bebé. Las terapistas ocupacionales o de lenguaje pueden ser muy necesarias en este momento.

El reflujo gastrointestinal generalmente responde a las medidas generales para este problema tales como alimentos más espesos y elevación de la cabeza en la cama. Algunos de ellos necesitarán algún medicamento para controlar la acidez gástrica y para promover el vaciado del estómago. Otros incluso requieren de una cirugía.

La mayoría de los problemas de convulsiones pueden ser controlados con medicamentos.

El médico te indicará la importancia de iniciar, desde el principio, con programas de terapia que promuevan un óptimo desarrollo psicomotor y que estén adaptados a las necesidades especiales de cada uno de los niños afectados. Generalmente es necesario desarrollar un plan que incluya terapia física y ocupacional, terapia del lenguaje, educación especial y servicios para el que tiene visión disminuida.

En algunos casos es necesario elaborar también un plan que modifique el comportamiento el cual, generalmente, va acompañado de medicamentos psiquiátricos.

Riñón: Cuando el bebé presenta el síndrome renal de Fanconi y acidosis renal, el médico le administrará suplementos orales de sodio y bicarbonato de potasio para corregir la acidosis y la disminución de potasio en la sangre. La dosis la irá calculando de acuerdo al resultado de los análisis de sangre que se harán antes de dar el medicamento. En algunos casos será necesario considerar una diálisis permanente y trasplante de riñón.

Igualmente se administrará fosfato y calcitriol oral para corregir la deficiencia de estos elementos y el raquitismo causado por el síndrome de Fanconi. Las dosis las calculará el médico de acuerdo a las necesidades individuales de cada niño.

El requerimiento incrementado de líquidos y la exigencia de electrolitos y bicarbonato, hace que los afectados tengan un alto riesgo de sufrir un desequilibrio metabólico, especialmente cuando al padecimiento se agrega vómito y diarrea o cuando están en ayunas (por ejemplo cuando les van a hacer una cirugía). En esos momentos, es necesario poner un suero para, a través de la vena, reemplazar los líquidos, el bicarbonato y los electrolitos para evitar una deshidratación severa y trastornos de los electrolitos.

La glomerulonefritis progresiva se presenta como una consecuencia del daño a los túbulos renales y eventualmente puede llegar hasta a falla renal crónica. El tratamiento de esto puede ser la diálisis o el trasplante de riñón en algunos de los niños afectados.

Otros: De acuerdo a cada niño, el médico endocrinólogo tomará la decisión de administrar hormona del crecimiento para mejorar la velocidad. El beneficio debe pesarse contra el costo de este medicamento.

La mayoría de los casos de criptorquidia se resuelven por sí mismos y solo unos cuantos necesitan de tratamiento con medicamentos o cirugía.

En los individuos mayores, es probable que el ortopedista recomiende cirugía o algún aparato ortopédico para detener o corregir la escoliosis y la hipermovilidad de las articulaciones.

Rutina de supervisión

Evaluaciones oculares. El oftalmólogo tendrá que programar visitas a intervalos regulares que dependerán del tipo y de la severidad de las alteraciones. No existen reglas generales porque cerca del 50% de los niños ya tienen glaucoma o van a desarrollar este problema con el tiempo aún cuando se les haya hecho la cirugía de cataratasLa presión intraocular debe de medirse cuando menos cada seis meses durante toda la vida.    

Riñones: el funcionamiento de los riñones deberá ser evaluado cuando menos una vez al año con mediciones de electrolitos, urea y nitrógeno, albúmina, creatinina y otros minerales y hormonas.

  • Si el niño tiene el Síndrome de Fanconi y requiere terapia en la que le suplementan bicarbonato o citrato, el médico pedirá que se le hagan análisis de sangre cada tres meses para medir las dosis o después de un cambio de dosis.
  • El análisis de orina es útil para medir el nivel de proteínas y de calcio.

Si se ha detectado daño en los huesos, es probable que el médico pida también una radiografía de los huesos largos y de las placas de crecimiento, pero seguramente no será más de una o dos veces al año.

El crecimiento debe monitorearse regularmente y anotarse en una gráfica específica para el niño en donde se anotará la altura y el peso. Sí se administra hormona del crecimiento, el médico te dirá qué tan frecuentemente deberás medir al niño.

El progreso del desarrollo debe monitorearse y, de acuerdo a esto, ir ajustando el plan educacional. Cualquier regresión en las habilidades del niño debe de ser investigada con estudios de alta resolución del cerebro.

La escoliosis y los problemas de las articulaciones deben vigilarse como rutina en el examen físico anual.

El examen dental debe hacerse dos veces al año por un dentista especializado en tratar niños con problemas del desarrollo.

Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Igualmente se debe evitar los implantes de lentes por el riesgo incrementado que tienen las personas afectadas de padecer glaucoma, la cual es difícil de controlar.

Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Igualmente se debe evitar los implantes de lentes por el riesgo incrementado que tienen las personas afectadas de padecer glaucoma, la cual es difícil de controlar.

Generalmente estos niños son cariñosos y sociables, adoran la música y tienen un magnífico sentido de humor. Los niños tienen una personalidad afectiva, feliz y excitable. Cuando se emocionan con algún tema que les gusta mucho brincan y aplauden. Pueden tener un comportamiento obsesivo con algunos temas como los videos. Los padres luchan con estos cambios en el comportamiento como la terquedad y los berrinches severos (los famosos berrinches de Lowe) mezclados con periodos de hiperactividad e incapacidad de cooperar o controlar sus impulsos. Algunos de ellos pueden tener convulsiones que pueden volverse cada vez más frecuentes y severos.

¿Cómo son los niños que tienen el LS?

En la niñez, la muerte puede ocurrir como resultado de la disfunción de los riñones que causa problemas con los electrolitos, hipotonía, convulsiones, infecciones y muerte súbita mientras duerme.

La muerte que ocurre entre la segunda y la cuarta década en los varones afectados con el Síndrome de Lowe, generalmente se debe a la falla progresiva de los riñones.

Pronóstico

Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto.

¿Se puede prevenir el LS?

Se han encontrado mutaciones en el gen OCRL en familias con la Enfermedad de Dent. Esto demuestra que las mutaciones en el gen OCRL pueden ocurrir en individuos con un fenotipo renal aislado de la enfermedad de Dent que no presentan cataratas, acidosis renal tubular y anormalidades neurológicas que son características del SL.

¿Existen otros padecimientos genéticamente relacionados con SL?

Mediante controles desde antes del embarazo y del embarazo, que detecten y traten oportunamente las enfermedades y problemas de la madre que puedan afectar al feto; a través de una monitorización del bienestar fetal y una buena atención de parto, con actitud de previsión y con personal entrenado por programas calificados de resucitación neonatal.

El factor más importante para prevenir el resultado perinatal deficiente es la asistencia prenatal precoz y de calidad. El médico debe prestar una atención escrupulosa a los antecedentes reproductivos y a la situación médica de cada embarazada.

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

  • Viviendo con el Síndrome de Lowe (Living with Lowe Syndrome) información en inglés

    Una guía para padres, amigos y profesionales (2000)

    Lowe Syndrome Association (LSA)
    PO Box 864346

    Plano TX 75086-4346

    Teléfono: 972-733-1338               972-733-1338

    www.lowesyndrome.org/lowesyndrome

  • Dirección de la “Lowe Syndrome Association”PO Box 864346Plano TX 75086-4346Teléfono: 972-733-1338               972-733-1338Email: info@lowesyndrome.org

    www.lowesyndrome.org

  • Instituto Nacional Oftamológico (National Eye Institute) información en inglés.
    31 Center Drive

    MSC 2510

    Bethesda MD 20892-2510

    Teléfono: 301-496-5248               301-496-5248

    Email: 2020@nei.nih.gov

    Low Vision

 

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de la posición intrauterina defectuosa

¿Qué le pasa al bebé?

En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita de la cadera con o sin pie talo, encorvamiento de tibias, implantación defectuosa del quinto dedo de ambos pies y escoliosis congénita.

Prevención

PREVENCION PRIMARIA: Se recomienda a los padres acudir a Consejo Genético con un médico especialista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

PREVENCION SECUNDARIA: A excepción de la parálisis facial, la tortícolis del músculo esternocleidomastoideo, la dolicocefalia y la asimetría craneofacial tienen recuperación espontánea. Si hay luxación de cadera deberá atenderse con el Ortopedista.

Tratamiento

Ya que la recuperación es espontánea no hay tratamiento.

Complicaciones

Si existe un tratamiento adecuado no existen complicaciones, en ocasiones la mejoría es espontánea.

Pronósticos

Muy favorable.

 

Probabilidad de que se repita

RIESGO DE RECURRENCIA: Ninguno.

RIESGO DE OCURRENCIA: En la Ciudad de México uno en 1,000 recién nacidos vivos. Con igual frecuencia en hombres que en mujeres.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Klinefelter

Definición del problema

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

Todos los seres humanos estamos compuestos por millones de células, y en el núcleo de cada célula se encuentran los cromosomas. Estas son las estructuras que nuestros padres nos han pasado y contienen nuestra información genética.

El número normal de cromosomas es 46, de los cuales 23 recibimos de nuestra madre y 23 recibimos de nuestro padre. Dos de estos 46 son los sexocromosomas, o sea son importantes para determinar el sexo. El cariotipo (mapa de cromosomas) normal de un hombre es 46, XY y el de la mujer es 46, XX.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

En la mayoría de los casos hay un error o accidente en el momento de la unión del óvulo con el espermatozoide y se agrega este cromosoma de más. Aproximadamente 1 de cada 1,000 recién nacidos masculinos (hombres) presenta síndrome de Klinefelter.

¿Qué le pasa al bebé?

Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía.

En el síndrome de Klinefelter se pueden encontrar varios defectos al nacimiento, de los cuales los más frecuentes son hipogonadismo (gónadas u órganos sexuales inmaduros y no bien formados) yginecomastia (crecimiento de pechos).

Estos hombres tienen falla testicular con niveles de algunas hormonas llamadas gonadotropinas (hormonas femeninas) elevados y otras, llamadas andrógenos (hormonas masculinas), bajos.

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

Otra característica clínica de estos hombres es que son infértiles, les falta unas estructuras anatómicas llamados túbulos seminíferos y no producen espermatozoides, o sea son azoospérmicos. Por lo general estos hombres acuden a consulta por ser infértiles o por la ginecomastia.

Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

Prevención

Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes al formarse el bebé, no hay ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada.

Situaciones que requieren consulta médica

Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Es importante acudir a Consejo Genético con un médico especialista que te puede ayudar a evaluar o explicar los hallazgos cromosómicos anormales.

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Diagnóstico

El especialista que tendrá que ver a tu hijo es un Endocrinólogo aunque quizás también necesite de ayuda multidisciplinaria con psicólogos y terapista que le den estimulación temprana dependiendo de los trastornos con los que esté afectado.

Si el médico tratante sospecha de síndrome de Klinefelter, se tomará una muestra de sangre para realizar el cariotipo (mapa de cromosomas) del paciente, donde se podrá contar el número de cromosomas y diagnosticar correctamente el síndrome de Klinefelter con un resultado de 47, XXY.

Tratamiento de apoyo

El diagnostico temprano es de importancia pero rara vez esta enfermedad se diagnostica en hombres antes de la pubertad. El tratamiento se debe enfocar a varias áreas:

  • El reemplazo hormonal con andrógenos es un aspecto muy importante del tratamiento.
    • El uso de testosterona se debe de iniciar en pubertad para corregir niveles de hormonas, ayudar con la virilización (crecimiento de vello facial y púbico), mejorar libido, proteger contra osteoporosis y crear un cuerpo más musculoso.
  • Para el tratamiento de la infertilidad, hoy en día hay más opciones terapéuticas. Hombres que quieren convertirse en padres pueden buscar la ayuda de un médico especializado en biología de la reproducción, que podrá ofrecerle alguna opción, ya sea donación de espermatozoides o biopsia testicular para buscar espermatozoides viables, entre otros.

Complicaciones

Los varones XXY tienen un riesgo incrementado para los desórdenes autoinmunes (en este grupo de enfermedades, nuestro sistema inmunológico, por razones desconocidas, ataca los tejidos u órganos del propio cuerpo): Diabetes insulino dependiente, artritis reumatoide, Tiroiditis autoinmune y Lupus Eritematoso. La mayor parte de estas enfermedades pueden ser tratadas con medicamentos.

El riesgo de presentar cáncer de mama en hombres con síndrome de Klinefelter puede ser 20 veces más que en hombres con cariotipos normales. Otros cánceres más frecuentes en estos hombres son: leucemia aguda, linfoma de Hodgkin, tumores del mediastino y tumores de gónadas.

Se pueden desarrollar venas varicosas en las piernas. También se han reportado complicaciones psiquiátricos incluyendo problemas de aprendizaje, dislexia, déficit de atención, problemas de comportamiento como ansiedad, depresión y psicosis.

Pronóstico

Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría de estos hombres se diagnostican con el síndrome de Klinefelter después de la pubertad. La inteligencia es normal. El tiempo de vida es normal. La ginecomastia (crecimiento de pechos) se puede corregir por cirugía. Los problemas hormonales, como es el hipogonadismo y libido bajo se pueden tratar con reemplazo hormonal por la vía oral.

Los varones con cariotipo 47,XXY pueden tener relaciones sexuales normales pues los genitales son, por otra parte, normales exceptuando el volumen de los testículos. Sin embargo, son en general, infértiles. Algunos con Mosaicismo tienen la oportunidad de ser padres de sus propios hijos biológicos.

Probabilidad de que se repita

El riesgo que esto se repite en una pareja con un niño con síndrome de Klinefelter no es mayor que el riesgo de la población general. Estos hombres son infértiles por lo tanto no hay riesgo que se lo pase a sus hijos.

 

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H

Introducción

La enfermedad de Hurler (EH), también llamada Síndrome de Hurler o MPS I, es un error innato del metabolismo es decir una enfermedad metabólica congénita.

Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una enzima en especial.

Las enzimas son proteínas necesarias para que se realicen las miles de reacciones que tienen lugar en la célula para transformar los nutrientes. Sin las enzimas el cuerpo es incapaz de convertir los nutrientes en energía de manera apropiada, si una molécula compleja no se metaboliza adecuadamente se puede acumular en las células del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas físicos y anormalidades.

La sustancia acumulada en la MPS I, eventualmente causa un daño permanente y progresivo que afecta los tejidos y los órganos.

Esta condición fue observada por primera vez en 1900 y clasificada como síndrome por la doctora Gertrud Hurler en 1919.

En 1962, el Dr. Scheie, oftalmólogo, escribió acerca de algunos de sus pacientes con la córnea opaca que estaban levemente afectados y fueron diagnosticados con el síndrome de Scheie. En un principio se pensó que este síndrome era una MPS diferente de la enfermedad de Hurler, pero en 1971 se se estableció claramente que eran diferentes manifestaciones de una misma cosa.

Definición

El Síndrome o Enfermedad de Hurler, también llamado mucopolisacaridosis tipo I (MPS1), forma parte del grupo de padecimientos llamados mucopolisacaridosis o enfermedades lisosomales por acumulación(MPS).

El Síndrome de Hurler es causado por la mutación de un gen encargado de la fabricación o producción de la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica que tiene la función específica de degradar las moléculas de azúcares complejos llamados glicosaminoglicanos (GAGs) que se encuentran dentro de los lisosomas los cuales son necesarios para construir los huesos y tejidos.

La falta de esta enzima, produce una acumulación de los GAGs heparán sulfato y dermatán sulfato en todos los tejidos del organismo. Los síntomas se presentan durante la niñez y son progresivos.

Es una enfermedad poco común y progresiva cuyos síntomas se hacen más aparentes a medida que avanza la acumulación.

¿Por qué se dice que son “enfermedades lisosomales de acumulación”?

En el metabolismo normal del organismo hay células que reciben compuestos para procesarlos o degradarlos para que no se acumulen y molesten. Así como los alimentos se degradan dentro del intestino, algunos componentes de las células deben degradarse y reciclarse dentro de los lisosomas celulares. 

Estos lisosomas son pequeñísimos receptáculos que se encuentran dentro de la célula y que contienen enzimas –de hecho se les llama enzimas lisosomales– cuya función es romper, digerir o degradar las moléculas grandes y dan lugar a un producto, el cual se elimina o se usa, según sea para desecho o para contribuir al funcionamiento del organismo; los lisosomas funcionan como un aparato digestivo de la célula.

hurler 1

Cada lisosoma contiene más de cuarenta enzimas y cada enzima sirve para degradar a un determinado sustrato. Las enzimas lisosomales se fabrican a partir de la información genética heredada que está contenida en el núcleo de todas las células. Son los genes los encargados de regular la producción de las enzimas dentro de la célula. Por tanto, genes y enzimas pueden ser considerados como las unidades fundamentales de la vida. Cualquier cambio en el código genético de los genes responsables de la fabricación de enzimas, se traduce en enfermedades genéticas, hereditarias, usualmente graves.

Es así que se le llama enfermedad lisosomal a las causadas por la disfunción de alguna  de estas enzimas lisosómicas o por la liberación incontrolada de dichas enzimas.

En las enfermedades lisosomales de almacenamiento o acumulación, una de las enzimas del lisosoma tiene ano funciona debido a un error genético y las macromoléculas no se degradan y se van almacenando dentro del lisosoma, el cual aumenta de tamaño a causa del material sin digerir, esto interfiere con los procesos celulares normales produciendo efectos indeseables sobre ciertos órganos del cuerpo.

Se dice que las personas afectadas con MPS I tienen una enfermedad lisosomal de acumulación. Los bebés recién nacidos pueden mostrar pocos signos de este padecimiento, pero conforme más células de su organismo se van dañando, los síntomas empiezan a aparecer.

¿Qué son los mucopolisacáridos?

“Muco” habla de la consistencia gelatinosa de la molécula, “polisacárido” es una molécula compuesta por azúcar. Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se utilizan para la construcción del tejido conectivo que rodea a las células de todos los tejidos y órganos del cuerpo, que funciona como un cemento que mantiene juntas a todas las células y se compone de diferentes azúcares y proteínas.

Uno de sus componentes importantes, es una molécula grande llamada proteoglucano la cual necesita, periódicamente, ser descompuesta y reciclada. El resultado de esta descomposición son los ya mencionados mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos (GAGs).

¿Qué son las “mucopolisacaridosis”?

Mucopolisacaridosis (MPS), como ya lo mencionamos, es el nombre que se da a un grupo de enfermedades hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento o degradación de los GAGs en un ciclo continuo de producción y reciclaje necesario para mantener la salud.

Los pacientes con Síndrome de Hurler, al no producir una enzima determinada (alfa-L-iduronidasalisosómica)acaban acumulando grandes cantidades de cierto tipo de GAGs lo que acaba afectando a los órganos de un modo importante.

La tasa de acumulación es variable en cada persona afectada y esto hace que haya una gran diversidad en las manifestaciones clínicas.

Epidemiología

Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis. La prevalencia de la MPS 1 se estima en 1/100.000 y un 57% del total de casos corresponde al síndrome de Hurler, lo que da una prevalencia de aproximadamente 1/175.000. Afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas.

Los padres de un afectato, en cada embarazo tienen una posibilidad en cuatro de afectar al niño. Es posible que los padres y hermanos de un niño afectado sean sanos pero podrían llevar el gen recesivo (eso los convierte en “portadores”) y transmitirlo a sus propios hijos en el caso de que su pareja también porte ese mismo gen anormal.

Causa

Como ya lo mencionamos, el síndrome de Hurler o MPS1, es un “desorden metabólico hereditario por acumulación” que resulta de mutaciones o errores en el gen que tiene las instrucciones para la producción de la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica encargada de transformar una cadena particular de moléculas de azúcar o GAGs que se encuentran en las células de todo el cuerpo.

Sin la enzima, los GAGs se acumulan dentro de la célula. Con el tiempo, esta acumulación provoca que el niño tenga diferentes problemas físicos y neurológicos así como retraso mental, pérdida de la audición y posible ceguera. Los síntomas que se presenten pueden ir de atenuados a severos.

Genética: el síndrome de Hurler tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto quiere decir que es necesario que el niño herede un gen afectado o mutado tanto del padre como de la madre el cual se encuentra en el cromosoma 4.

Cuando el niño hereda nada más una copia del gen mutado (es decir, el otro cromosoma 4 tiene todos los genes sanos), no padece la enfermedad pero se convierte en portador de ella y si tiene descendencia con otro portador, la pareja tendrá un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.

Se conocen muchas diferentes mutaciones del gen, capaces de causar el síndrome de Hurler.

¿Cómo se clasifica?

Basándose en el actual conocimiento de las enzimas y de los genes, se sabe que la MPS I comprende un amplio espectro de severidad y que los pacientes pueden ser clasificados desde Síndrome de Hurler a Hurler- Scheie a Síndrome de Scheie.

Debido a que no hay una clara distinción entre los grupos, se ha sugerido una clasificación sobre la base de la gravedad de la enfermedad.

  • Hurler como MPS1 severo, los niños afectados tienen una vida corta.
  • Hurler- Scheie como MPS1 intermedio, los niños afectados tienen inteligencia normal o casi normal pero síntomas físicos más severos que los que tienen síndrome de Scheie.
  • Scheie como MPS1 atenuado, los afectados tienen una inteligencia normal y el progreso de los problemas físicos es más lento y pueden vivir hasta la vida adulta.

Signos y Síntomas

Las mucopolisacaridosis (MPS) comparten muchas características clínicas que pueden no ser evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos (GAGs) afecta a las células de todo el cuerpo y daña los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos.

Es importante recordar que, cualquiera que haya sido la categoría o tipo  de MPS I que presente tu bebé, la enfermedad puede producir una variedad enorme tanto de signos y síntomas durante el desarrollo como de su severidad.

  • Crecimiento: Muchos niños con Síndrome de Hurler crecen rápidamente durante los primeros meses. Sin embargo, las anormalidades en sus huesos hacen que sea más lento este proceso y que se detenga totalmente antes de lo que debería hacerlo.
    • En contraste, los bebés con el síndrome de Scheie generalmente llegan a una estatura normal (1.50 o más). La altura en el síndrome de Hurler-Scheie es variable llegando a normal-bajo.
  • Inteligencia: La acumulación progresiva de MPS en las células cerebrales tiene un efecto devastador en el desarrollo mental y al año o a los dos años de edad, causa retraso mental seguido de una regresión progresiva de las habilidades adquiridas. El deterioro de los sentidos hace que esta situación empeore: las cataratas daña la visión, la audición se pierde y el tamaño de la lengua obstaculiza el habla.
    • Sin embargo, hay una gran variedad en la severidad de estos síntomas, algunos niños pueden decir solamente algunas palabras mientras que otros aprenden a hablar bien y hasta llegan a leer un poco.
  • Apariencia física: Los individuos afectados se parecen mucho dado el crecimiento exagerado de sus rasgos faciales, sus facciones son toscas como de las gárgolas de la arquitectura gótica por lo que, en los primeros términos médicos, se hablaba de “gargolismo”.
    • Nariz: entre los signos más comunes se incluye una nariz ancha con puente nasal plano y ligeramente respingada pero tosca.
    • La cabeza generalmente tiene una apariencia grande y debido al puente nasal plano, la cara parece plana. La frente es grande y abultada y el cuello es corto y rígido dando la apariencia de que la cabeza es demasiado grande.
    • Las orejas son gruesas.
    • Boca: La lengua es grande y muchas veces se llega a salir de la boca los labios son gruesos y prominentes y los dientes son pequeños y malformados con muy poco esmalte. Es importante cuidar la higiene dental de estos niños porque una caries dental puede ser causa de dolor.
    • La lengua larga, la sordera y el retardo mental se suman para causar dificultades en el habla.
    • La apariencia de los individuos afectados con el síndrome de Scheie es extremadamente variable. Los adultos son generalmente de constitución grande y su tronco es más corto que sus extremidades. El cuello puede ser corto y tieso. La apariencia facial es común.
    • El pelo es generalmente más grueso y abundante que en los niños normales. 
  • Bazo e Hígado: Tanto el hígado como el bazo se agrandan por el depósito de los mucopolisacáridos, lo que se conoce con el nombre de hepatoesplenomegalia, que causan una apariencia física con un abdomen muy grande. Esto afecta también la expansión de los pulmones para una buena respiración.
  • Problemas del tubo digestivo: Muchos niños con el síndrome de Hurler sufren periódicamente de diarrea y heces blandas. La causa de esto no se conoce completamente. Generalmente, el problema es causado por estreñimiento severo o por “escape” de materia fecal blanda por detrás de la masa sólida de heces. Se piensa que puede haber un defecto en el sistema nervioso que controla los movimientos del intestino. El problema puede desaparecer a medida que el niño crece, pero puede empeorar debido a la toma de antibióticos prescritos para otros problemas. El estreñimiento puede volverse un problema a medida que el niño se vuelve más grande y menos activo y los músculos se debilitan.
  • Abdomen y hernias: El abdomen es globoso por la postura del niño, la debilidad de los músculos y el agrandamiento del hígado y del bazo. Frecuentemente, se forman hernias, del ombligo (hernia umbilical) o en la ingle (hernia inguinal). Las hernias se pueden presentar desde el nacimiento y pueden provocar dolor, náusea o vómitos. Las hernias deberían repararse quirúrgicamente pero a veces vuelven a aparecer. Las hernias umbilicales generalmente no son tratadas a menos que sean muy grandes y causen problemas.
    • Los niños con el síndrome de Scheie es menos probable que tengan hernias.
  • Huesos y articulaciones: los niños con MPS1 tienen problemas de los huesos y su crecimiento. Esto conduce a problemas esqueléticos y neurológicos si se llegan a comprimir los nervios por los huesos.
    • Columna vertebral: Los huesos de la columna se conocen como vértebras y generalmente se alinean uno sobre el otro. Las vértebras de los niños afectados por el síndrome de Hurler – Scheie generalmente están planas y una o dos de ellas en la mitad de la espalda son más pequeñas que el resto y están colocadas más atrás lo que puede causar una joroba pero generalmente no se requiere tratamiento.
    • Cuello: El cuello es muy corto. Los huesos en la conexión de la cabeza y el cuello pueden estar malformados haciendo que no sea muy estable. Algunas veces es necesaria una cirugía para fijar el cuello y evitar que se deslicen.
  • Articulaciones: todas las articulaciones: manos, muñecas, hombros, codos, caderas, rodillas y tobillos, pueden verse afectados en grados variables. El movimiento puede limitarse bastante y posteriormente pueden presentar artritis y rigidez. Se paran y caminan un poco doblados debido a la rigidez de las articulaciones de las caderas, hombros y rodillas. La marcha es dificultosa.
    • Manos: la forma de las manos es muy característica de las MPS. Las manos son pequeñas, anchas con dedos gruesos que gradualmente se curvan sobre sí mismos dando la apariencia de “manos en garra”.
    • A veces surge un problema conocido como síndrome del túnel carpiano. El estrechamiento de este canal debido al engrosamiento de tejidos, puede comenzar a comprimir el nervio mediano causando picadas, dolor, pérdida de la sensibilidad y limitación en el movimiento.
  • Corazón y los pulmones la infiltración a los pulmones ocasiona que no se pueda sacar el moco y se produzcan infecciones respiratorias crónicas que producen la muerte en la primera década de vida. Algunos niños con Hurler respiran muy ruidosamente y roncan cuando están dormidos. La enfermedad cardiaca es relativamente común pero puede no ser evidente o causar problemas hasta más tarde en la vida y se debe a la acumulación de GAGs en las arterias o válvulas del corazón.
    • Antes del año de edad, puede afectarse el corazón de distintas maneras: el corazón posee cuatro compartimentos o cámaras separadas por válvulas que se abren y se cierran a medida que la sangre es bombeada de una cavidad a la otra, y pueden debilitarse debido a depósitos de mucopolisacáridos o pueden fallar al no cerrarse completamente permitiendo que la sangre se devuelva.
    • El mismo músculo del corazón puede también dañarse por estos depósitos (cardiomiopatía) y el latido cardiaco puede verse forzado por las infecciones torácicas repetidas o por tener que bombear la sangre a través de pulmones rígidos (cor pulmonale) Estas condiciones pueden ayudarse con tratamiento médico.
  • Garganta: las amígdalas y adenoides se encuentran crecidos y pueden bloquear el paso del aire a los pulmones. El cuello es generalmente corto lo que contribuye a problemas respiratorios. La tráquea se estrecha porque se forman depósitos de mucosidad y los cartílagos que la forman pueden estar reblandecidos. Los nódulos y la ondulación excesiva puede bloquear aún más el paso del aire.
  • Ojos: la córnea se opaca lo que ocasiona problemas en la visión que pueden llegar a la ceguera.
  • Cerebro: aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales acompañado de retraso mental progresivo.
  • Piel: La manifestación dermatológica más frecuente del síndrome de Hurler es el vello es más grueso y más abundante de lo normal. Algunos autores señalan el síndrome de Hurler como una enfermedad que puede darse en asociación con la dermatitis atópica (enfermedad de la piel que no tiene una causa determinada).
    • Es común observar manchas mongólicas que son unas manchas de tono azulado que aparecen desde el nacimiento.
  • Audición: algunos niños pueden tener infecciones de oídos frecuentes y es común un grado de sordera que puede empeorar lentamente. Puede ser sordera de conducción (alteración de las estructuras que permiten el paso del sonido al oído), nerviosa (alteración de los nervios del oído), o ambas (sordera mixta). Es muy importante que la audición sea examinada frecuentemente para que los problemas se traten de inmediato y así ayudar al niño a mantener, lo más posible, la capacidad de comunicarse.

Los bebés con MPS1 severa, parecen normales al nacer pero pronto (entre los 6 y los 12 meses), empiezan con algunos indicios.

Los síntomas del MPS1 intermedio, generalmente se desarrollan entre los 3 y los 8 años de edad y es común que la persona sobreviva hasta la vida adulta.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano es difícil ya que los bebés con síndrome de Hurler se ven normales al nacer pero es crucial para iniciar un tratamiento a tiempo. Los primeros síntomas que alertan al médico de la posibilidad de este padecimiento incluyen problemas crónicos respiratorios y la aparición de hernias.

Dado que el Síndrome de Hurler comparte muchos síntomas con otras mucopolisacaridosis y con diferentes enfermedades de acumulación lisosómica, el médico -basándose en los signos presentados por el niño y el examen físico que le haya hecho- pedirá algunos exámenes de laboratorio que lo ayuden a confirmar el diagnóstico de Síndrome de Hurler.

Análisis de orina: si el médico tiene la sospecha de que el bebé puede padecer una MPS, una prueba rápida y simple es el análisis de orina en el que se podrá medir el exceso de GAGs excretados cuando está presente cualquier tipo de las MPS I.

Sin embargo, como el aumento de GAGs en la orina también puede ser causado por cualquier otro padecimiento que involucre la deficiencia de una enzima, el médico pedirá entonces, para poder hacer un diagnóstico definitivo un análisis de sangre en el que se determinará:

  • Estudio enzimático en sangre, piel o plasma para saber si hay disminución de alfa-L-iduronidasa lisosómica. En la actualidad no existe un estudio que de un 100% de certeza acerca de qué tan severa o leve puede ser la deficiencia.
    • Este estudio en sangre ayuda algunas veces a distinguir el síndrome de Hurler de otros subtipos muy relacionados del padecimiento como el síndrome de Hurler- Scheie y el Sindrome de Scheie.
    • La dificultad para distinguir el tipo exacto de MPS I no afecta el tratamiento que será igual para todos.
  • Las pruebas genéticas moleculares pueden mostrar la mutación del gen de la alfa-L-iduronidasa lisosómica y esto puede usarse para verificar el diagnóstico.

El médico pedirá también otros estudios de gabinete:

  • Radiografías de columna vertebral
  • Electrocardiograma.

La disminución de la enzima alfa -L-iduronidasa en la sangre, las anormalidades óseas detectadas durante el examen físico y las observadas en las radiografías, pueden considerarse como definitivos para hacer un diagnóstico de MPS I.

Diagnóstico prenatal: En la actualidad es posible hacerlo a través del estudio de las células y del líquido amniótico (amniocentesis), el plasma fetal o las vellosidades coriónicas (este último casi no se usa) para verificar si un feto porta una copia del gen defectuoso o si padecerá el trastorno.

Cuando existe la historia familiar de cualquiera de los tres tipos de MPS I, se puede realizar la amniocentesis a las 15 semanas de embarazo. Es un estudio que tiene un cierto riesgo de aborto por lo que es conveniente que la madre hable con su médico de todas las opciones.

El asesoramiento genético ayuda a los padres con antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a determinar si son portadores de un gen mutado que causa dichos trastornos.

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Diagnóstico diferencial: Es importante que el médico descarte otras formas de MPS incluyendo la forma más leve de MPS1 (síndrome de Hurler-Scheie), aunque esta forma se asocia a un retraso del desarrollo con un deterioro cognitivo leve e incluyendo la mucopolisacaridosis tipo VI y la de tipo II, aunque la de tipo VI no está asociada a una discapacidad intelectual.

Tratamiento

El manejo del niño debe llevarlo a cabo un equipo multidisciplinario de médicos especialistas que trabajarán juntos para elaborar un plan de tratamiento: el pediatra, el neurólogo, ortopedista, cardiólogo, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, fisioterapista y cualquier otro que sea necesario involucrar en el plan de tratamiento del niño afectado. Es importante incluir al médico genetista cuyos consejos y apoyo serán útiles tanto para el niño como para la familia.

Trasplante de médula ósea: Desde el 2001, el trasplante de médula ósea (TMO) es el único tratamiento que parece mejorar la evolución a largo plazo de los niños con Síndrome de Hurler. El TMO reemplaza el sistema sanguíneo con el de una persona sana compatible. La médula ósea contiene células madre que producen suficiente enzima alpha- L-iduronidase como para degradar el dermatan sulfato y el heparan sulfato en las células de los tejidos.

Pero la TMO es un procedimiento muy complicado y de alto costo. Si la médula donada no es compatible con los tejidos del niño, el sistema inmune del niño la destruirá (las probabilidades de éxito son mayores cuando el donante es un familiar cercano). Para evitar esto, tiene que recibir un tratamiento de radiaciones y medicamentos que suprimen el sistema inmune dejándolo vulnerable a adquirir infecciones de cualquier tipo.

Las investigaciones indican que la TMO tiene más éxito cuando se realiza antes de los dos años ya que después de eso no será posible corregir el daño cerebral y los tejidos de otros órganos estarán tan severamente dañados que el niño no podrá sobrevivir la TMO.

Si el trasplante tiene éxito, la mayoría de los síntomas se detiene, sin embargo, la mayoría de los efectos positivos se producen únicamente durante los primeros años tras el injerto.

En 2003, la FDA aprobó el uso de la terapia de reemplazo enzimático(TRE) con iduronidasa obtenida por ingeniería genética. La persona afectada debe recibirla regularmente, en forma de inyecciones de la enzima en forma similar a como lo hacen las personas con diabetes.

Con este tratamiento se ha observado una mejora de la función pulmonar y de la movilidad articular.  Sin embargo, la TRE es complicada en un padecimiento que afecta diferentes tejidos del cuerpo ya que cada uno de ellos interactúa de diferente manera con la enzima y esto hace que sea difícil diseñar un sustituto que trabaje bien con varios tejidos. Lo que es más, el cerebro tiene una barrera natural que lo defiende de la acción de sustancias externas e impide que la enzima llegue a las células del cerebro. Por lo tanto, este tratamiento no impediría la regresión neurológica y el retraso mental.

Actualmente existe un gran interés en la llamada terapia genéticaen la que se trataría de introducir un gen normal dentro de las células de las personas afectadas. En teoría, las células incorporarían el gen, lo copiarían y producirían suficiente enzima como para degradar las moléculas complejas de polisacáridos.

Pero mientras que se desarrollen estas u otras terapias, las personas afectadas pueden recibir otros tratamientos que varían de acuerdo a los síntomas presentados y se dirigen a ayudar a disminuir los problemas.

  • Dieta: No existe una evidencia científica de que una dieta en particular pueda ayudar a las personas con el síndrome de Hurler, sin embargo algunos padres encuentran que el cambio en algunos alimentos pueden ayudarlos con las diarreas y la hiperactividad.
  • Las hernias pueden corregirse con cirugía,
  • La audición y el lenguaje puede mejorar con aparatos auditivos y terapia. Algunos niños llegan a aprender el lenguaje de señas.
  • La visión mejora con el uso de anteojos o el trasplante de córnea
  • Las anormalidades óseas requieren ser atendidas, especialmente cuando, se afecta la parte superior de la espina vertebral y hay compresión de la médula espinal. Esta compresión y la acumulación del dermatan sulfato y el heparan sulfato en las membranas que rodean la médula, hacen que se acumule el líquido cefalorraquídeo en el cerebro y se produzca daño cerebral. El cirujano puede implantar un tubo en el cerebro que ayude a evitar el exceso de líquido.
    • Es importante tener en cuenta que el retardo mental causado por el Síndrome de Hurler, una vez que se presenta, es irreversible.
  • Es importante cuidar el cuello y la parte superior de la espalda. Esta área NO debe ser manipulada durante la terapia física y, en caso de anestesia, se debe mantener con apoyo todo el tiempo.
  • El tratamiento ortopédico puede ayudar a disminuir la rigidez de las articulaciones y, por lo tanto, sus efectos en los movimientos del niño.
  • Existen varias opciones para corregir los problemas respiratorios. Algunos niños responden bien al tratamiento con oxígeno, otros requieren que se les extraigan las amígdalas y adenoides o incluso que se les haga traqueotomía para remover la obstrucción que existe en las vías respiratorias superiores. El médico indicará también varios medicamentos para tratar las infecciones respiratorias que se presenten.
  • Cuando los problemas del corazón se limitan a daño en las válvulas, una opción –para algunos niños afectados- es el reemplazo de estas válvulas.

Los niños con Síndrome de Hurler son cariñosos y fáciles de manejar y se desarrollan bien en un ambiente cuidado y cariñoso. Es importante que la familia acuda a consejo genético que les ofrezca apoyo, eduque a la familia en este padecimiento y les indique el riesgo que otros miembros de la familia pueden tener para transmitir esta enfermedad.

Pronóstico

El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan deterioro neurológico progresivo y la muerte puede ocurrir a temprana edad. Generalmente mueren por problemas cardiacos o pulmonares.

Pero los individuos afectados por el síndrome de Scheie pueden llegar a tener una vida normal y si llegan a tener descendencia sus hijos serán normales portadores de este padecimiento.

Prevención

Las pruebas y el asesoramiento genético al igual que tener un perfil completo de los antecedentes familiares, es importante para los futuros padres con historia familiar del síndrome de Hurler.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de herpes genital fetal

Introducción

Como madre que está esperando ansiosamente el nacimiento de su nuevo bebé, probablemente estés tomando un número de medidas para asegurar la salud del mismo. Un paso que muchos expertos recomiendan es que estés bien informada acerca del virus herpes simple (VHS). La infección con este virus común es habitualmente leve en adultos; sin embargo, en los fetos y recién nacidos el VHS 1 y el VHS 2 pueden causar una enfermedad poco común pero severa.

¿Qué es el Herpes Simple?

Herpes Simple es una infección causada por un virus, específicamente el  “herpesvirus hominus”. “Simple” es una sub categoría de estos virus y existen cinco  tipos: 1, 2, 6, 7 y 8.

El tipo 1 (HSV-1) y el tipo 2 (HSV-2) son idénticos en el microscopio y cualquiera de los dos puede infectar la boca o los genitales, sin embargo, generalmente es:

  • El Tipo 1 infecta de la cintura para arriba y
  • El Tipo 2 infecta de la cintura hacia abajo.
  • Los Tipos 6 y 7 son los causantes de las infecciones en la infancia y
  • El Tipo 8 está asociado con el Sarcoma de Kaposi (una lesión en la piel) que se ve cuando hay una infección por SIDA.

Cuando hablamos de “Herpes Genital” y “Herpes Oral” nos referimos a la localización de la infección en un individuo. En general, los herpes genitales son causados por el HSV- 2, pero pueden también ser causados por el HSV- 1.

La mayoría de los Herpes Orales son causados por el HSV- 1 y muy esporádicamente por el HSV- 2. Dado que estas localizaciones están generalmente asociadas al tipo de virus (que parece “asentarse” mejor en una localización en particular) los médicos y la literatura casi siempre hablarán de una infección HSV-2 genital y de una HSV- 1 como infección oral.

La primera infección por el virus HSV- 1 generalmente se produce en las primeras etapas de la vida y la del HSV- 2, se relaciona más con el inicio de la actividad sexual y el número de parejas sexuales.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que los humanos podemos tener cualquier virus en cualquier parte del cuerpo.

Herpes Simple VHS1

Herpes Simple VHS1

¿Qué es un virus?

Los virus y las bacterias son los organismos microbianos que más comúnmente causan infecciones en el ser humano. Los virus son muy pequeños, más pequeños que las bacterias y mucho más pequeños que las células de nuestro organismo.

Como un parásito que se introduce en la célula (intracelular), un virus no puede sobrevivir por sí solo y es completamente dependiente de las células que invade.

¿Cómo se transmite esta infección?

La infección de herpes genital es extremadamente contagiosa. El contagio se da fácilmente a través de contacto directo de piel a piel cuando se toca una lesión herpética de una persona con una herida o algún problema de piel o mucosas de otra persona.

Por ejemplo, un hombre con una lesión abierta en el pene puede transmitir el virus a una mujer a través de alguna pequeña irritación de la mucosa de la vagina que puede ocurrir durante las relaciones sexuales. Esto puede pasar también de mujer a hombre, de hombre a hombre o de mujer a mujer. Cuando una persona tiene herpes en la boca y realiza el sexo oral, es muy posible que su pareja se contagie de herpes genital.

El contacto casual con las tapas de los baños, las sillas y similares, no causan infección ya que el virus es muy frágil y no sobrevive al medio ambiente.

En las mujeres, las áreas genitales más comúnmente afectadas son la vulva y la entrada a la vagina. Las lesiones pueden a veces desarrollarse también en el cuello uterino. En los hombres, las lesiones son más comunes en el glande (punta del pene), el prepucio y el cuerpo del pene. A veces las llagas pueden desarrollarse en los testículos. Menos comúnmente, tanto hombres como mujeres pueden experimentar lesiones alrededor del ano, las nalgas y la parte superior del muslo.  El Herpes Simple puede también ser causa de erupciones generalizadas en todo el cuerpo que recuerdan a las causadas por la varicela.

¿Qué sucede en el organismo cuando se adquiere la enfermedad?

En las Células nerviosas: El virus del Herpes infecta las células nerviosas de la médula espinal de la pelvis (en el inicio del Herpes Genital) y de los ganglios del cuello (en el inicio del Herpes Oral). El Herpes es un virus que inserta su DNA directamente dentro de las terminaciones nerviosas de la piel las cuales se encargan de llevarla, a lo largo de las fibras nerviosas, directamente al núcleo de la célula nerviosa. Una vez que esta información viral está insertada en la célula, será permanente. La célula nerviosa se convierte en una fábrica de producción de más partículas virales (proceso conocido como replicación), que invaden más células. Esta enfermedad no es curable y permanece en el organismo toda la vida.

Así, cuando hablamos de  “Herpes” no estamos hablando de “infección de la piel” sino de una infección de las células de los nervios. Cuando la infección se reactive, las partículas virales se transportan nuevamente hacia afuera a través de los nervios llegando hasta la piel.

Todo este proceso es responsable de los signos característicos (ampollas, etc.) y los síntomas (hormigueo, dolor, etc.) de un episodio herpético.

Si la cantidad de partículas virales no es suficiente como para formar estas lesiones, entonces pueden ser “excretadas” a través de la piel sin dar síntomas (pero son contagiosas).

En los Ganglios del sistema nervioso. – Las fibras nerviosas sensoriales llevan señales que nos permiten sentir el dolor, el tacto, el frío, la luz, etc. Las fibras nerviosas sensoriales parten de unos pequeños racimos de células conocidos como ganglios sensoriales.

  • En el caso del herpes facial, el virus se instala en un ganglio sensorial en la base del cráneo, (Ganglio del Trigémino). Es el principal nervio sensitivo de la cabeza.
  • En el caso del herpes genital, el virus se refugia en el Ganglio Sacro, situado cerca del final de la médula espinal.

Una vez que el virus llega al ganglio, permanece ahí latente (infección primaria) y periódicamente el VHS se reactiva y las partículas del virus viajan por la fibra nerviosa hacia la piel o mucosas, para causar síntomas recurrentes.

En la Sangre.- Una vez que un virus penetra en nuestro cuerpo, se producen anticuerpos para luchar contra él. Los anticuerpos se encuentran en la sangre y son importantes para la defensa natural del organismo (proceso al que se le denomina respuesta inmune o inmunológica). Ellos continúan siendo producidos por varias semanas después del episodio inicial. Con el herpes genital, los anticuerpos ayudan a que los síntomas en las infecciones recurrentes sean más leves que en el primer episodio.

Es interesante notar que es bastante común hallar anticuerpos en la sangre de personas que aparentemente nunca han experimentado un episodio de herpes genital. Ya sea que el episodio fuera tan leve que la persona no advirtiera que estaba sucediendo, o que fuera diagnosticado como una condición médica diferente, o que no se presentaran por completo los síntomas y por lo tanto no se hubiera reconocido.

Síntomas de la infección inicial o primaria por VHS Genital

Infección Primaria: Ocurre cuando la persona  está  recién expuesta al VHS. Los síntomas de la infección inicial son generalmente los más severos pues el organismo no ha estado expuesto al virus anteriormente y los anticuerpos no se han formado como resultado de la respuesta inmune.

El episodio inicial de herpes genital puede durar más de 20 días y es común que se experimente una variedad de síntomas generalizados, tales como fiebre, dolores e inflamación de los ganglios linfáticos.Para algunos, la infección inicial puede ser leve con síntomas mínimos.

En la mayoría de las personas, la primera indicación de la infección comienza entre  el 2º a 12º día después de la exposición al virus.

Los síntomas pueden comenzar con hormigueo, picazón, quemazón o dolor, seguido por la aparición de dolorosos puntos rojos que, en un día o dos, evolucionan hacia una fase de ampollas claras, llenas de líquido que rápidamente se tornan de color blanquecino-amarillento.

Lesiones en la piel provocadas por el VHS

Lesiones en la piel provocadas por el VHS

Las ampollas se rompen, dejando úlceras dolorosas que secan, producen una costra y curan en aproximadamente 10 días. A veces el desarrollo de nuevas ampollas en la primera etapa puede prolongar el episodio. Por otro lado, la etapa de ampollas puede faltar por completo y las úlceras pueden aparecer como pequeños cortes o lesiones en la piel.

Las mujeres, particularmente, experimentan a menudo dolor al orinar, es importante evitar los problemas de retención de orina ingiriendo bastante cantidad de líquidos para diluir la orina y así reducir el dolor y los pinchazos. Algunas mujeres pueden también notar flujo vaginal, dolor en las piernas y los ganglios linfáticos del área genital están inflamados y dolorosos.

Las lesiones de una infección primaria generalmente sanan en 2 semanas a menos que contraigan una segunda infección por medio de una bacteria u hongo de la piel en cuyo caso se repiten constantemente.   Cuando los síntomas son más leves, se pueden confundir con picaduras de insecto, raspones, infecciones vaginales causadas por hongos, irritación de la piel, etc.

Si has padecido de Herpes Labial o facial, cuando te contagias de herpes genital por primera vez, se dice que tuviste un episodio no-primario. Es poco probable que presentes los síntomas clásicos de la infección  inicial (dolor de cuerpo, cansancio etc.) y tal vez  las lesiones en la piel sean menos en cantidad y en dolor y se curen más pronto.

¿A qué se le llama Infección Recurrente?

Se dice de la reactivación del virus del herpes y varía en cada individuo en cuanto a severidad, duración y cantidad de virus.  Es difícil saber cada cuándo se activa el VHS pues se creía que cuando estaba activo aparecían las lesiones de la piel, pequeñas vesículas llenas de líquido, o comezón, pero los investigadores descubrieron que muchas veces estando el VHS activo (despierto) no daba ningún tipo de síntoma, (activación asintomática).  Estas personas son, sin embargo, capaces de transmitir el virus a otros individuos. A esto se le llama “contagio asintomático”, este tipo de contagio es responsable de más del 50% de nuevas infecciones, ya que la persona no sabe si está o no en el periodo de brote o activación. 

A mayor tiempo de padecer la enfermedad, es menos frecuente la reactivación y menos importantes las lesiones.

Dado que la infección es permanente, muchas personas sufren recurrencias que pueden variar en frecuencia desde una en la vida hasta infecciones que nunca desaparecen. El promedio de estas recurrencias es de 4 veces al año y tardan, más o menos, una semana en curarse. Esto significa que el promedio de las personas no tratadas con Herpes pasan un mes al año con lesiones. Habitualmente las recurrencias son precedidas por síntomas de alerta, (también conocidos como pródromos) tales como hormigueo, picazón, ardor o dolor.

Factores de Riesgo que pueden aumentar las infecciones recurrentes

Un factor de riesgo es aquello que aumenta las posibilidades de contraer una enfermedad. El factor de riesgo más poderoso para contraer el virus de herpes simple es por medio del contacto sexual sin protección, con una persona infectada por el virus.

Los factores causales pueden separarse entre físicos y psicológicos.

  • Factores Físicos: Los factores físicos difieren de persona a persona. Estar agotado, sufrir de otras infecciones genitales (que afecten el área local de la piel), la menstruación, beber mucho alcohol,  fiebre, la exposición intensa del área a la luz del sol, períodos prolongados de estrés y más raramente, la luz ultravioleta.  Todos  estos factores son condiciones que pueden hacer que una persona disminuya su respuesta inmunológica (cuando el sistema inmune no está funcionando normalmente) y desencadene un episodio herpético.
    • La fricción o daño de la piel, causada por ejemplo por la relación sexual, puede también conducir a una recurrencia.
  • Factores  PsicológicosEstudios recientes sugieren que los períodos de estrés prolongado pueden causar recurrencias más frecuentes. Es también común experimentar estrés y ansiedad como resultado de sufrir recurrencias.

 

Herpes genital y embarazo

Antes del embarazo: Las mujeres que adquieren herpes genital antes de quedar embarazadas poseen un muy bajo riesgo de transmitir el VHS a sus bebés. Esto ocurre porque su sistema inmune ya ha producido anticuerpos que son pasados al bebé en la corriente sanguínea a través de la placenta. Aún si el VHS está activo en el canal del parto durante el nacimiento, los anticuerpos ayudan a proteger al bebé. 
Si estás embarazada y tienes herpes genital, asegúrate de que el riesgo de contagiar a tu bebé sea lo menor posible, especialmente si has tenido herpes desde hace algún tiempo. Los siguientes pasos pueden ayudarte:

  • Habla con tu ginecólogo. Asegúrate que él o ella sepa que tienes herpes genital.
  • Durante el embarazo y en el momento del parto, comprueba tú misma cualquier síntoma en el área genital – llagas, picazón, hormigueo o sensibilidad. Tu médico debe examinarte también para detectar cualquier signo de lesión.
  • Discutan con el médico (tú y tu pareja), si es conveniente un parto vaginal o una cesárea.<
    • Si el bebé va a nacer por cesárea, la bolsa del líquido amniótico no se debe romper a menos que sea necesario ya que protege al bebé de algún contagio de virus que se encuentre en el canal del parto.
  • Después del nacimiento, observen al bebé de cerca por alrededor de 4 semanas. Los síntomas del herpes neonatal incluyen ampollas en la piel, fiebre, cansancio, irritabilidad, o falta de apetito. Mientras que estos síntomas pueden ser inicialmente leves, no esperes a ver si tu bebé mejora. Llévalo a un médico rápidamente. Asegúrate de decirle a tu médico que sufres de herpes genital.
  • ¡Piensa positivamente! Las probabilidades de tener un bebé sano están a tu favor.

En muchas mujeres los brotes recurrentes de la enfermedad tienden a ser más frecuentes según avanza el embarazo y probablemente se debe a la supresión inmunológica (bajan las defensas) que sufre la madre durante el embarazo para que su organismo no rechace al feto.

Cuando la mujer se infecta por primera vez durante el primer trimestre, tendrá tiempo suficiente para desarrollar anticuerpos pero está en alto riesgo de presentar un aborto.

Cuando una persona adquiere la enfermedad por primera vez, hay que recordar que la producción de anticuerpos contra el virus del herpes genital, se inicia a partir de la 6ª a la 12ª semana después del contagio y a partir de la semana 28ª del embarazo hasta el momento del parto, la madre le transmitirá estos anticuerpos al bebé a través de la placenta. El bebé al nacer estará protegido contra el virus.

Cuando la enfermedad se adquiere en el segundo trimestre, estando o no activa la enfermedad, las probabilidades de tener un bebé con bajo peso al nacer o de un parto prematuro, se pueden elevar.

Los bebés prematuros corren un riesgo mayor de infectarse debido a que no alcanzaron a recibir la inmunidad completa durante todo el embarazo, como la que reciben los bebés que llegan término y además su sistema inmunológico no está desarrollado completamente para defenderse de las infecciones. Si el bebé llegó a término pero presenta bajo peso al nacer, es un bebé que está en desventaja, está débil y puede adquirir cualquier infección,

¿Qué pasa si contraigo VHS genital durante la última etapa del embarazo? Si tienes síntomas genitales o crees que has estado expuesta al VHS genital, díselo a tu obstetra de inmediato, ya que la infección durante este tiempo presenta el mayor riesgo de transmisión a tu bebé porque no has tenido tiempo de desarrollar anticuerpos y pasárselos a través de la placenta.

Los análisis de sangre pueden indicar si los síntomas son el resultado de una antigua infección o si la has adquirido recientemente.

Si tienes una pareja que sabes que sufre de herpes genital, necesitas hablarlo con tu médico para que te haga las pruebas necesarias para saber si estás contagiada o no.

Consulta con tu médico acerca de la mejor manera de proteger a tu bebé, algunos médicos prescribirán una medicación antiviral. Otros recomiendan practicar una cesárea bajo estas circunstancias aún cuando no haya síntomas.

 

¿Cuál es el riego de contagio al bebé?

Si adquieres Herpes Genital en cualquier etapa del embarazo, tienes un riesgo de un 30% a 50% de que el virus cruce la placenta e infecte al bebé o de trasmitirle el virus al bebé al nacer, esto se debe a  la alta diseminación del virus durante los primeros seis meses después de haber contraído la infección y a que aún no has desarrollado anticuerpos para que le sean trasmitidos al bebé en el útero.

Si el bebé nace infectado, se le llama Herpes Congénito: este tipo de infección es raro y representa el 5% de los casos de infecciones neonatales de Herpes.

Si las lesiones genitales están presentes en el momento del parto vaginal, el riesgo del herpes neonatal es el cerca de 40%. El riesgo de la transmisión se asocia a la duración de la ruptura de las membranas, riesgo que aumenta considerablemente cuando las membranas (la bolsa de agua) se hayan roto por más de cuatro horas.

El parto por cesárea se recomienda para todas las mujeres que presentan las lesiones genitales del herpes de infección primaria a la hora del parto, pero no para las mujeres que desarrollan lesiones genitales del herpes cuando el contagio tuvo lugar antes del embarazo. En cualquier caso, es importante avisar al pediatra de esta circunstancia.

Factores que implican un mayor riesgo para el contagio del feto o del bebé cuando la madre es VHS positiva

  1. Cuando la madre tiene la infección primaria durante el embarazo. El riesgo del contagio del bebé es del 50%.  El riesgo más alto es cuando la primera infección en esta etapa del embarazo es delVHS1.
  2. Cuando las membranas o bolsa de agua lleva más de cuatro horas rota (infección ascendente)
  3. Ignorancia de padecer esta enfermedad: Entonces ni el bebé ni la madre reciben la atención y el tratamiento necesario que deberían recibir si estuviese enterada de que padecía la enfermedad.
  4. Ausencia de anticuerpos en el momento del parto: Si la madre en verdad tiene su primer contagio en las últimas semanas del embarazo, no tiene anticuerpos previos, ni para el VHS1 (oral) ni para el VHS2 (genital).

¿Qué posibilidades hay de que una mujer con herpes recurrente (que ya lo padecía) presente lesiones durante el parto?

Aproximadamente entre el 14 y el 15% de las mujeres con herpes genital tienen lesiones en el momento del parto. Estas lesiones son más frecuentes en las mujeres que adquieren el herpes durante el embarazo y se presentan con menor frecuencia en las mujeres que han padecido el herpes por más de seis años.

Diagnóstico en no embarazadas

Dado que los síntomas en las personas varían tanto con respecto al herpes genital, es esencial realizar un diagnóstico preciso el cual se realiza más fácil y correctamente cuando el virus del herpes está en la fase activa, preferentemente la infección sintomática inicial.

Aunque en la mayor parte de las ocasiones el diagnóstico de las infecciones por los VHS es por inspección visual, existen situaciones que justifican el estudio en el laboratorio. Sería, por ejemplo, el caso del herpes neonatal y de cuando el médico está buscando el diagnóstico diferencial de la causa de úlceras genitales.

  1. Cultivo del virus: Esta prueba debe tomarse en las primeras 48 horas de la aparición de las lesiones ya que pasando este tiempo, éstas desaparecen. La ventaja de este análisis es que se puede identificar el virus  causante. Si la prueba es positiva en el cultivo del virus, la persona está infectada.

Desafortunadamente se ha visto, especialmente en los casos de recurrencia de la enfermedad, que el cultivo es a menudo negativo falsamente (falso negativo).

  • Esto puede ocurrir si la lesión es muy pequeña y si la cantidad del virus presente no es suficiente.
  • Cuando  pasan más de 48 horas.
  • Los cultivos en infecciones recurrentes son menos exactos, solo en el 30% salen positivos.
  1. Pruebas serológicas (de la sangre): estas pruebas analizan los anticuerpos que produce el sistema inmunitario en respuesta al virus pero no ofrecen datos sobre el momento en que ocurrió el contagio, ni el sitio de infección (oral o genital).   Hay varios tipos de pruebas de sangre que dan buenos resultados como el  HerpeSelect y el Western Blot.

Cuando un individuo se contagia de herpes, el sistema inmunológico produce dos tipos de anticuerpos para atacar al virus: el anticuerpo IgG y el anticuerpo IgM. La ausencia de estos anticuerpos indica que el individuo no ha sido infectado por los VHS.

Cuando un individuo se contagia de herpes, el sistema inmunológico produce dos tipos de anticuerpos para atacar al virus: el anticuerpo IgG y el anticuerpo IgM. La ausencia de estos anticuerpos indica que el individuo no ha sido infectado por los VHS.

Tras la infección primaria se produce un incremento rápido de los anticuerpos IgM, seguido posteriormente de un incremento de los IgG.

  • Los de clase IgM, nos indica que hay una infección aguda o primaria y pueden desaparecer al cabo de 3-6 meses.  Su persistencia indica que la infección viral continúa. En las infecciones recurrentes pueden persistir o reaparecer los anticuerpos IgM,  aunque su negatividad no excluye el diagnóstico.
  • Las IgG persistirán elevadas prácticamente de por vida, por lo que su detección no podrá utilizarse como signo de infección activa. Tan sólo implican que el individuo ha sido infectado por el VHS-1, VHS-2 o ambos. También suponen que es portador del VHS en los ganglios sensitivos y que el virus puede reactivarse intermitentemente.

El reto es que se requiere de tiempo para que los anticuerpos IgG puedan ser detectados en la sangre y puede variar en cada persona, varias semanas para una persona y varios meses para otra.

Se recomienda esperarse un mínimo de 12-16 semanas a partir de la fecha en que la persona estuvo expuesta, antes de hacer las pruebas, de tal manera que los anticuerpos hayan tenido tiempo de alcanzar los niveles adecuados para detectarlos. Así pues, los métodos serológicos no resultan muy útiles para que el médico pueda hacer un diagnóstico precoz pero permite el diagnóstico de la infección cuando otros métodos (como el cultivo, la detección antigénica o las técnicas de PCR) son impracticables o dan resultados negativos.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo

Si  se presenta el primer brote de la enfermedad en la etapa final del embarazo, se  recomienda realizar las pruebas para detectar los anticuerpos en sangre.

Esta prueba realizada a tiempo puede especificar si realmente es una infección adquirida por primera vez (una nueva infección en la que no hay en la sangre anticuerpos previos de VHS1 y VHS2 o se trata de un episodio que no es primario, sino una infección de VHS2 en una persona que ya tenía anticuerpos para el VHS1, o se trata de una recurrencia de la enfermedad

Tratamiento

El herpes genital es manejable pero no es curable. En el transcurso de los años, se han desarrollado una cantidad de tratamientos que ofrecen alivio efectivo de los síntomas del herpes genital.

Los siguientes tratamientos no específicos pueden aliviar el dolor y la molestia de las lesiones genitales.

  • Mantén las llagas limpias y secas.
  • Usa ropa interior y prendas sueltas y de algodón para evitar la fricción con las llagas.
  • Toma baños de agua tibia o fresca.
  • Prueba aplicarte por unos minutos, varias veces al día, compresas frescas o bolsas de hielo sobre las lesiones.
  • Bebe una cantidad abundante de agua.
  • Descansa lo suficiente.
  • Toma los analgésicos que tu médico haya indicado para ayudar con el dolor y la fiebre.
  • Si sientes dolor al orinar, orina en un baño cálido. O usa ambas manos para separarte los labios de la vulva y evitar que la orina toque las llagas.
  • Mantén el área infectada limpia y seca para prevenir las infecciones secundarias.
  • Trata de no tocar las lesiones; lávate las manos tras el contacto con las lesiones.

 

Terapia antiviral
El tratamiento estándar, efectivo y específico para el herpes genital es la terapia antiviral, habitualmente en forma de medicamentos. Las drogas antivirales detienen la replicación del VHS en el organismo. El tratamiento sólo actúa mientras se está tomando el medicamento y no previene futuros episodios una vez que se suspende.
Los tratamientos antivirales pueden ser usados en dos formas:

  • Tratamiento Episódico: Para acortar la duración de un episodio de herpes genital y ayudar a la cicatrización rápidaLa medicación antiviral oral se debe adquirir bajo receta.
  • Tratamiento Supresivo: Para reducir el número de episodios sufridos o prevenirlos completamente: Si los episodios recurrentes son frecuentes o severos o si los encuentras particularmente molestos, tu médico puede recomendarte medicación antiviral oral todos los días para ayudar a prevenir que los episodios se produzcan. La terapia supresiva se toma continuamente, por ejemplo diariamente, durante meses o aún años.

 

Tratamiento durante el embarazo

Actualmente se están estudiando vacunas para prevenir las infecciones con herpes y se espera que exista una vacuna disponible pronto. Las vacunas solamente funcionarán para prevenir el contagio de la infección, pero no podrán controlar los brotes en pacientes que ya estén infectados.

  1. Información adecuada: Las personas con herpes genital deben ser informadas con precisión de la historia natural de la enfermedad –haciendo hincapié en el riesgo potencial de recurrencias y delriesgo de infección al bebé durante el embarazo, parto y posparto.
    • Si estás embarazada y sospechas que tú o tu pareja padecen una enfermedad de transmisión sexual, consulta de inmediato a tu médico para que realice en ambos las pruebas de laboratorio que  crea convenientes. Estas pruebas en sangre se deben de realizar a partir de la semana 28ª del embarazo.
      • Si una mujer no está infectada pero su esposo o su pareja sí lo está, corren un riesgo muy alto de infectarse en fechas cercanas al parto y por lo tanto de transmitírsela a su bebé.
    • Si la madre está contagiada, tiene anticuerpos contra VHS ya sea porque ha padecido de úlceras en la boca, como los fuegos  causados  por el VHS1 o por el VHS2 genital, tu médico te informará sobre la posibilidad de iniciar un tratamiento con medicamentos antivirales (que disminuyan la posibilidad de contagio de tu bebé), la dosis, cuándo lo debes de iniciar y cuándo concluir y la vía por la que deberá nacer el bebé.
    • Es importante que sepas que la transmisión de la enfermedad puede ocurrir durante los episodios en los que no hay síntomas de la enfermedad, lo cual es más frecuente cuando el antecedente de herpes genital tiene un lapso menor a un año.
      • El uso del condón de látex siempre que se tengan relaciones sexuales, debe ser obligatorio. Los métodos anticonceptivos, como: las pastillas, el diafragma, las inyecciones hormonales, los dispositivos o los implantes hormonales NO te protegerán de las enfermedades de transmisión sexual.
  1. Abstinencia sexual: Si tienes herpes genital, tu médico debe explicarte de la necesidad de abstenerte de la actividad sexual cuando existan lesiones activas y durante el último trimestre ya que es la etapa más peligrosa para que se reactive la infección o se desarrolle el primer episodio de la infección.
  2. Monogamía: Se recomiendan las relaciones sexuales únicamente con tu pareja la cual no padece la enfermedad (comprobado por el laboratorio).

Cuando el primer episodio de la enfermedad ocurre en el tercer trimestre, especialmente en las últimas 4 a 6 semanas, el médico puede prescribir antivirales para reducir la carga tan importante de virus que hay en ese momento. Muchos médicos recomendarán la cesárea pues aún cuando son tratadas con antivirales, presentan un riesgo muy alto de contagiar al bebé si se lleva a  cabo un parto normal, aunque no presente síntomas o lesiones visibles de la enfermedad. Sin embargo, hay médicos que mientras no haya lesiones  visibles  recomiendan el parto vaginal.

Herpes Neonatal o Congénito

Es una infección por el virus del herpes que un bebé contrae (adquiere) al momento de nacer.

Causas y factores de riesgo

Los bebés recién nacidos pueden resultar infectados con el virus del herpes:

  • En el útero, (herpes intrauterino, muy poco común)
  • Durante el paso por la vía del parto, (herpes adquirido al nacer, que es la forma más común de infección)
    • Si en el momento del parto, la madre tiene una infección activa con herpes genital, el bebé tiene más probabilidades de infectarse durante el nacimiento. Algunas madres no son conscientes cuando tienen úlceras herpéticas internas (dentro de la vagina), así que es importante que las mujeres le comenten al médico si tienen antecedentes de herpes genital.
  • Inmediatamente después de nacer (posparto)

 

La causa más común de infección por herpes en bebés recién nacidos es el herpes tipo 2 (herpes genital), pero también puede presentarse el herpes tipo 1.

Herpes posparto: el herpes adquirido en el período posterior al nacimiento, tiene síntomas parecidos a los del herpes adquirido al nacer. Es muy raro que suceda aunque se han dado casos de infección a través de una lesión en el pezón o una infección de una lesión del labio del padre o de otra persona.

¿Qué le pasa al Bebé cuando se infecta del VHS1 o del VHS2?

Los síntomas varían de leves a severos dependiendo de cuál de los dos tipos de VHS está involucrado en la infección. El VHS1 es el causante de los síntomas más severos. El riesgo aumenta en los bebés prematuros.
El herpes intrauterino puede causar:

  • Enfermedad ocular como inflamación de la retina (coriorretinitis), ojos pequeños malformados (microftalmia y córneas con cicatrices).
  • Daño cerebral severo. Cuando hay daño en el sistema nervioso central, los síntomas pueden aparecer en la 2ª o 3ª semana de vida.
  • Lesiones cutáneas. Vesiculas llenas de líquido y mucosas en el momento de nacer o pueden aparecer  en  la 1ª ó 2ª  semana después de nacido.

 Lesiones cutáneas. Vesiculas llenas de líquido y mucosas en el momento de nacer o pueden aparecer  en  la 1ª ó 2ª  semana después de nacido

Ictericia (piel amarilla)

Si un bebé presenta alguno de estos síntomas, incluyendo lesiones cutáneas solas, debe ser visto por el médico inmediatamente.

El herpes adquirido al nacimiento puede provocar enfermedad localizada o sistémica.

Los bebés pueden desarrollar una infección de piel localizada que consiste en pequeñas ampollas (vesículas) llenas de líquido, que se rompen y secan, dejando a menudo una ligera cicatriz al sanar.

Generalmente, se presenta una infección sistémica dentro de los primeros 2 a 3 días, caracterizada por irritabilidad, letargo, fiebre, convulsiones, dificultad respiratoria, shock y trastornos de sangrado.

El virus del herpes puede afectar muchos órganos internos diferentes que incluyen el hígado, pulmones, riñones y cerebro. Las vesículas cutáneas pueden o no estar  presentes. Este tipo de infección es, a menudo, fatal.

Estos niños pueden presentar una encefalitis (inflamación del cerebro que puede provocar convulsiones y problemas neurológicos) que, aún con tratamiento rápido, produce hasta un 20 a 50% de daño cerebral y puede conducir a la muerte, neumonía, o anormalidades en la coagulación (coagulopatía intravascular diseminada).

El comportamiento del herpes adquirido en el corto período después del nacimiento es similar al adquirido al nacimiento.

El comportamiento del herpes adquirido en el corto período después del nacimiento es similar al adquirido al nacimiento.

Lesiones en la piel del recién nacido producidas por el HVS

Diagnóstico

Para hacer el diagnóstico el pediatra le hará una serie de estudios especializados de laboratorio que le ayuden a confirmar la presencia del virus y comprobar el daño a los diferentes sistemas y órganos.

Tratamiento para el bebé

Las infecciones con el virus del herpes en bebés generalmente son tratadas con medicamentos antivirales intravenosos. Puede ser necesario un tratamiento de varias semanas y además, con frecuencia, es necesaria otra terapia para combatir los efectos de la infección con herpes.

Igualmente el pediatra tratará también cada uno de los síntomas que presente el bebé de acuerdo al órgano o sistema que esté afectado.

Pronóstico

A pesar del tratamiento antiviral y de la intervención oportuna, los bebés con herpes sistémico o encefalitis con frecuencia no tienen buen desenlace.

Los niños con enfermedad cutánea pueden presentar recurrencias después de haber terminado la terapia. Si las lesiones se localizan solamente en la piel, el pronóstico es bueno. Las recurrencias los ponen en riesgo de desarrollar problemas de aprendizaje y pueden requerir tratamiento.

Prevención

La identificación y el adecuado manejo clínico de embarazadas con alto riesgo de transmisión de la infección al hijo, como de otras posibles fuentes de contaminación para el recién nacido, son de fundamental importancia en la prevención del herpes neonatal.

¿Cómo proteger en el hogar al bebé de un contagio de VHS 1? 

La posibilidad de  adquirir herpes neonatal después de su nacimiento, es un riesgo para todos los bebés. Cuando dicha infección ocurre, la causa es siempre el herpes VHS, que lo esparce un adulto con lesiones en la boca (fuegos). La mayoría de las veces el adulto es un miembro de la familia que no se imagina que la más mínima infección de estas lesiones pueden ser tan peligrosas para el bebé, cuyo sistema inmunológico está todavía tan inmaduro, es decir no se ha desarrollado completamente.

Para proteger a tu bebé, informa a los miembros de tu familia sobre los riesgos que implican estas lesiones. No deben besar al bebé cuando estén presentes las lesiones y comunícalo a los visitantes o amigos.

Si tú presentas un brote de herpes genital, lávate las manos antes y después de tocar al bebé. Puedes cargarlo, darle alimentación al seno y tenerlo en tu cama.

Recuerda que si tú padeces herpes genital, vale la pena que vigiles muy bien a tu bebé durante varias semanas después de su nacimiento. Los síntomas casi siempre se inician a partir de los 14 días de nacido y se manifiestan durante el primer mes.

Complicaciones

El herpes puede contribuir a la propagación del VIH, el virus que causa el SIDA. El herpes puede hacer que las personas se vuelvan más susceptibles a la infección por VIH y puede hacer que las personas infectadas por el VIH sean más infecciosas.

Preguntas Frecuentes

¿Qué debo hacer si tengo herpes genital?

Acude al médico para que se realicen las pruebas de laboratorio y te dé el tratamiento. Sigue al pie de la letra las órdenes de tu médico, aún cuando los síntomas desaparezcan, debes de continuar con el tratamiento tal y como fue ordenado.

Recuerda que el herpes genital es una enfermedad que permanece durante toda la vida. Aún cuando no presentes los episodios de recurrencia de la enfermedad.

Referencias

 

Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, N - S

Síndrome de Hallerman Streiff

Este síndrome se identificó por primera vez en 1893 por Aubry y más tarde fue descrito por los tres autores que le dieron su nombre.

Sinónimos:

  • Síndrome de discefalia de Francois
  • Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois
  • Discefalia oculomandibular con hipotricosis
  • Síndrome Oculomandibulofacial
  • HSS

Síndrome de Hallerman Streiff

En la mayoría de los casos este síndrome se presenta en forma esporádica y las causas son desconocidas. Hasta el momento no existe evidencia de la participación de algún gen o genes ya que no se han documentado casos familiares excepto en una ocasión.

EMBRIOLOGÍA El proceso más característico en el desarrollo de la cabeza y el cuello es la formación de los arcos branquiales. Aparecen entre la cuarta y quinta semanas del desarrollo intrauterino y contribuyen en gran parte a las características externas del embrión.

En este síndrome (se habla de síndrome cuando hay un conjunto de signos que identifican un problema) se dice que es consecuencia de un problema en el desarrollo del primer arco branquial asociado con la formación de la cara y de las orejas.

 

¿Qué le pasa al bebé?

1. Discefalia y cara de pájaro:
Malformación del cráneo y de las facciones (son muy pequeñas) con las orbitas oculares de una dimensión muy pequeña (microftalmia) que se acompaña de una frente muy prominente, una cara pequeña, la nariz es chica y afilada, curvada hacia abajo como si tuviera el aspecto de un pico de loro.

El cráneo tiene una forma excesivamente larga de adelante hacia atrás y plana en los laterales, puede además existir braquicefalia (cabeza corta y plana en la parte posterior) y microcefalia (cabeza pequeña). El examen radiológico nos muestra una bóveda craneana con insuficiencia de mineralización y cierre tardío de las fontanelas anteriores.

Retrognatia: Término que viene de retro- atrás- y de gnatos – mandíbula que quiere decir que el maxilar inferior está colocado por detrás del plano de la frente y cuando se ve el perfil de estos bebés, la mandíbula parece que está metida hacia atrás. Esto es porque la mandíbula no está bien desarrollada y existe, además, un acortamiento de las ramas anteriores lo que causa un desplazamiento de la articulación de la mandíbula con el cráneo.

2. Anomalías oculares:
-Cataratas congénitas (opacidad del cristalino del ojo).
-Estrabismo (bizco).
-Nistagmus (movimientos involuntarios de rotación del globo ocular).
-La esclerótica (lo blanco del ojo) es azul.
-Otras anomalías del fondo del ojo.
-Microftalmia bilateral (ambos ojos tienen un tamaño mucho más pequeño que el normal).

3. Anomalías dentarias: hipoplasia dentaria (los dientes están mal desarrollados) y mala implantación con presencia de caries precoces.

4. Modificación de la piel (hay cambios degenerativos, apariencia envejecida sobretodo en la cara)

5. Hipotricosis: cabello escaso con aspecto lacio y sin vida. Las pestañas y las cejas son escasas.

6. Retraso del crecimiento corporal. Enanismo proporcionado.

 

Prevención

No hay un medio conocido para prevenir este síndrome. Si tú o tu pareja tienen un historial familiar con este padecimiento, es importante que acudan a Consejo Genético cuando decidan tener o no hijos.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

 

Tratamiento

El manejo de los problemas debe enfocarse primeramente a todo aquello que ponga en riesgo la vida del bebé:

  • Solución inmediata de problemas respiratorios.
  • Problemas estéticos.
  • Programa preventivo fuerte ya que es necesario solucionar las deficiencias dentarias y la alineación de los dientes y prevención de caries dentales.
  • Llevar un control dermatológico.
  • Empleo de anteojos para la miopía que es progresiva y muy marcada y es necesario hacer una cirugía de las cataratas para corregir la visión.
  • El resto de los procedimientos reconstructivos como podrían ser: rinoplastía (cirugía plástica de la nariz), aumento del diámetro de la cara, y cirugía de la mandíbula, pueden realizarse ya en la adolescencia.
  • Instrucción para niños de lento aprendizaje, estimulación temprana desde el principio.

 

Pronóstico

Muy escaso crecimiento y desarrollo. Puede ocurrir muerte temprana por infecciones, principalmente de las vías respiratorias.

Probabilidad de que se repita

Riesgo de ocurrencia: en la Ciudad de México uno en 50,000 recién nacidos. Afecta a ambos sexos igualmente.

Referencias

  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2108
  • http://yasalud.com/sindrome-de-hallermann-streiff/
  • http://blogdefarmacia.com/que-es-el-sindrome-de-hallermann-streiff/
  • http://oftalmologia.esacademic.com/5638/s%C3%ADndrome_de_Hallermann-Streiff