Defectos al Nacimiento, N - S

Polidactilia Dedos extras en manos o pies

ACTUALIZADO JUNIO 2022

DEFINICIÓN 

La polidactilia es un trastorno genético donde una persona nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más).

POLIDACTILIA DE LA MANO 

La polidactilia afecta a la mano en diferentes formas pero no es una malformación que afecte a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede estar asociada a una condición genética más seria en la que pueden existir otras malformaciones físicas o mentales.

Comúnmente, todos los seres humanos tienen cinco dedos en cada mano, que van de adentro hacia afuera con la palma hacia arriba de la siguiente manera: pulgar, índice, medio, anular y meñique.

Todos los dedos de las manos están formados por tres huesos pequeños llamados falanges (primera falange, segunda falange, en medio, y tercera falange que forma la punta del dedo).

En la polidactilia los dedos adicionales pueden ser bien formados e incluso funcionales o, con desarrollo insuficiente y unidos por un pequeño pedículo; a veces contiene hueso sin articulaciones. El dedo extra suele ser una bifurcación de un dedo normal y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.

                                                                                                                  Mano normal                            Mano con Polidactilia

Cuando un dedo se duplica, generalmente cada uno de esos dedos son más pequeños que lo normal y es muy común que los dedos extras se angulen hacia los lados.

Generalmente, sólo se presenta en una mano la cual tiene uno o más dedos extras en cualquiera de estos lugares:

  • Al lado del dedo pulgar. Polidactilia del pulgar o también puede haber implantación en la primera falange del pulgar

  • En la mitad de la mano -menos común – central). Es la presencia de polidactilia en los dedos, anular, medio o índice, asociándose en forma frecuente con sindactilia (fusión de piel o huesos de uno o más dedos). Suelen ser bilaterales.

  • Polidactilia del meñique: polidactilia en el borde de la mano del lado del hueso cúbito del brazo.
  • En éste caso se pueden dar dos tipos de polidactilia, una es cuando el dedo extra está bien formado y pegado en la mano; y la segunda, cuando el dedo extra está pediculado, o sea que no tiene huesos, y sólo cuelga del meñique normal. Esta última polidactilia es la más frecuente de las dos.

INCIDENCIA

 

Este problema afecta a 1 de cada 500 a 1000 bebés nacidos vivos. Usualmente, únicamente está afectado una mano o un pie y en la raza negra es más frecuente que tengan un dedo meñique, mientras que en la raza asiática o caucásica, es más común un dedo pulgar. No hay diferencia con relación al sexo.

PADECIMIENTOS RELACIONADOS 

La afección también puede ocurrir en combinación con la presencia de dedos fusionados en las manos, una condición llamada sindactilia. Cuando las dos condiciones se combinan, se llama polisindactilia. Otras condiciones relacionadas son:

  • Braquidactilia. Los dedos de las manos y los pies son inusualmente cortos.

  • Clinodactilia. Es la curvatura de un dedo, usualmente el meñique.

  • Aracnodactilia. Los dedos de las manos y los pies son anormalmente largos y delgados.

    • Ectrodactilia. Ausencia de uno o más dígitos de los centrales mano o el pie.

     

    CAUSAS

     

    Durante el desarrollo normal de la mano durante el embarazo, al principio tiene forma de paleta que eventualmente se separará formando los dedos. Algunas veces hay un error en este proceso.

    El desarrollo embriológico del miembro superior se realiza desde las primeras etapas del embarazo, presentando una completa diferenciación a la 7ª semana de gestación. Por ello, cuando la madre ha confirmado su embarazo, la lesión ya está establecida.

    ¿POR QUÉ EL BEBÉ TIENE ESTA MALFORMACIÓN?

     

    En realidad no es debido a NADA que la madre haya hecho durante el embarazo, este problema puede ser causado por un trastorno en los cromosomas, pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen que puede causar algunas variaciones sin que haya ningún otro síntoma o enfermedad y simplemente sucede sin que haya ninguna explicación.

    En el 82% de los casos, la polidactilia es un defecto aislado y su asociación con otras malformaciones es mínima.

    De todas maneras, es aconsejable que el médico busque laexistencia de otras malformaciones asociadas. La polidactilia también se puede transmitir de padres a hijos.

    DIAGNÓSTICO

     

    La polidactilia se detecta en el momento del nacimiento o  antes por medio del ultrasonido. A estos dedos se les llaman“dedos extra” o “dedos supernumerarios”.

    Al nacer el bebé, el médico pediatra pedirá que le hagan una placa de Rayos X para determinar la morfología del dedosupernumerario y determinar el tratamiento.

    El médico pedirá también algunos estudios de laboratorio:

    • Estudios cromosómicos : Por medio de esta prueba se puede:
      • Contar el número de cromosomas.
      • Buscar cambios estructurales en los cromosomas.

Imagen de una mano fetal en la que se aprecia
un dedo supernumerario en el borde cubital de la mano,
(polidactilia post-axial).

SÍNTOMAS Y DIFERENTES GRADOS DE SEVERIDAD

Los dedos extras son generalmente más pequeños y anormalmente desarrollados y pueden ser:

  • Solamente piel y tejido suave – son los que más fácilmente se remueven.
  • Piel, tejido suave y hueso pero no hay articulación – son más difíciles para remover/ remodelar.
  • Piel, tejido suave y hueso con articulación (parecidos a un dedo totalmente desarrollado) – son los más difíciles para remover/ remodelar.

Tomando en cuenta las características clínicas de los dedos supernumerarios y sus repercusiones en los elementos vecinos, Stelling y Turek la clasifican en:
• tipo I: masa de tejido blando desprovista de hueso y cartílago.
• tipo II: dedo supernumerario que no está completamente desarrollado.
• tipo III: dedo supernumerario similar al dedo normal adyacente.
TRATAMIENTO

¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

El tratamiento es quirúrgico y la cirugía es programada (no es urgente). Lo ideal es que la extirpación del dedo extra se haga mediante cirugía plástica.
La edad óptima de intervención es a partir de los 6 meses hasta los 2 años. Pero cuando el dedo extra compromete la función de la mano o de los dedos, se debe realizar una cirugía precoz.
De esta manera, se aseguran que el bebé continuará con su desarrollo normal sin perder metas como lo es el que aprenda a agarrar los objetos y, a la vez, que ya tenga la edad suficiente para tolerar la anestesia y la cirugía.
Cuando el dedo meñique es pequeño y rudimentario, generalmente se remueven simplemente atando una ligadura alrededor del pedículo (desde el cunero) para que lo haga desprenderse más adelante.
Pero la remoción de un dedo extra pulgar puede ser más compleja. El dedo pulgar es fundamental para el funcionamiento de la mano y la polidactilia radial puede afectar negativamente la posición de este dedo, su forma y su función.
En algunos casos este procedimiento también requiere que se remodele el pulgar que va a quedar, poniendo atención en los tejidos, tendones, articulaciones y ligamentos. Y aun después de la cirugía el dedo aparecerá más pequeño de lo normal.
La remoción de un dedo supernumerario central (polidactilia central) es típicamente compleja ya que involucra una reconstrucción importante de toda la mano, de los tejidos, tendones, articulaciones y ligamentos. En algunas ocasiones, es necesario hacer más de una cirugía.

Cuando la cirugía es particularmente compleja, es probable que el bebé tenga que llevar un yeso por algunas semanas.
El médico puede recomendar que el bebé tenga terapa física y ocupacional ya que esto puede optimizar la cicatrización, disminuir la dificultad para doblar los dedos y la hinchazón y al mismo tiempo, ayuda a mejorar la función de la mano.
¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO PARA LA POLIDACTILIA DE LA MANO?

En general es favorable excepto cuando el problema está asociado a otras malformaciones.
En muchos casos, la cirugía da como resultado una mano muy mejorada pero no totalmente normal en apariencia. Afortunadamente, a menos de que haya algo particularmente notorio en la mano, lo que la gente nota más en una persona no es si un dedo es más pequeño que el otro sino más bien la forma en la que usa su mano.
Es probable que en un caso severo, sea necesario hacer más de una cirugía para recuperar tanto la función completa de la mano como una apariencia normal.
¿Qué pasa si no se opera?

La polidactilia no tiene ningún riesgo para la salud y la cirugía generalmente tiene un buen resultado si se hace en los primeros años de vida cuando el niño tiene tiempo para adaptarse y acomodarse a los cambios de su mano. Esto es más difícil que suceda cuando la cirugía se hace después de la infancia.
PREVENCIÓN

Los padres que han tenido un hijo con polidactilia, así como los que tiene antecedentes en la familia, deben de acudir a consejo genético para determinar el riesgo de que se vuelva a presentar.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

COMPLICACIONES

Impotencia funcional: Imposibilidad de realizar funciones adecuadamente con la mano, sobre todo cuando es el dedo pulgar el que está de extra.
PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

En algunos casos donde se hereda de padres a hijos, los afectados tienen un riesgo de transmitirlo a su descendencia del 50 por ciento. El hijo que no presenta la sintomatología no tiene posibilidad de heredar a su descendencia.
Pero la mayoría de los casos son esporádicos (no hay antecedentes familiares) y no hay riesgo de repetición.
POLIDACTILIA DEL PIE

Introducción a la anatomía del pie

Se conoce con el nombre de dedos del pie a cada uno de los cinco apéndices articulados en que termina el pie humano y forman en conjunto una parte del cuerpo humano;es una parte duplicada, de tal modo que existen dedos del pie derecho y dedos del pie izquierdo que reciben la siguiente nomenclatura (iniciando del centro hacia fuera):
• Dedo gordo del pie
• Segundo dedo del pie
• Tercer dedo del pie
• Cuarto dedo del pie
• Dedo chiquito del pie o meñique o quinto dedo del pie.
Los huesos de los dedos del pie o falanges del pie son huesos largos, en número de tres para cada dedo (excepto el gordo, que tiene sólo dos), denominados 1, 2 y 3 o falange proximal, falange media y falange distal respectivamente.

¿QUÉ ES LA POLIDACTILIA DEL PIE?

La polidactila del pie es un defecto al nacimiento bastante común y se caracteriza por la presencia de uno o más dedos supernumerarios en el pie y puede presentarse como un defecto único o asociado a otros síndromes genéticos.
Este defecto puede variar en severidad y presentarse desde un simple pedículo de piel hasta un dedo completamente duplicado con el metatarso.

En el 40-50% la duplicación es bilateral pero generalmente no son simétricas.

Es un defecto que no afecta la parte funcional del pie y la principal dificultad y queja de las personas mayores es la dificultad para encontrar calzado.

INCIDENCIA

 

Es un defecto que se presenta en uno o dos de cada 1000 nacimientos en todo el mundo Con mayor prevalencia en poblaciones de origen asiático; los investigadores no han encontrado una predilección de género.

CAUSA

 

La polidactilia del pie puede presentarse como un rasgo único, sumada a polidactilia de la mano o puede estar asociada a ciertos síndromes. Puede ser hereditaria pero solamente el 30% de los afectados tiene una historia familiar.

Se considera también que puede ser causada por un problema de la madre diabética que tuvo un control defectuoso de la glucosa durante el embarazo.

CLASIFICACIÓN

 

Los investigadores han propuesto muchos sistemas de clasificación para la polidactilia del pie.

La más sencilla de utilizar se basa en la locaclización del dedo supernumerario.

Cuando éste se encuentra del lado del hueso llamado tibia (del lado del dedo gordo), se le llama “duplicación pre-axial”y a la duplicación del lado del hueso peroné (del lado del dedo chiquito), se le llama “duplicación post- axial”.

 

Esta clasificación se divide además en Tipo A cuando el dedo está totalmente desarrollado incluyendo las estructuras óseas, y Tipo B cuando el dedo supernumerario es muy rudimentario (puede llegar a ser nada únicamente vestigios de tejido suave).

La duplicación de cualquier dedo central se denomina “polidactilia central”.

La más común es la polidactilia post- axial que conforma casi es el 80% de los casos.

Variadas formas de presentación de polidactilia post axial (no del dedo gordo) y que van desde una falange parcialmente duplicada del dedo chiquito hasta un sexto dedo totalmente desarrollado que incluye al metatarso.

Paciente con seis dedos funcionales en manos y en pies

 

TRATAMIENTO

 

El tratamiento es quirúrgico y está indicado para mejorar la apariencia del pie y el ajuste del calzado.

Es importante que el médico especialista haga una cuidadosa revisión radiológica antes de decidir cuál será el manejo más adecuado para que la persona afectada pueda obtener un buen resultado tanto funcional como estético.

En los niños, es importante que el médico haga una historia médica y física muy completa que lo ayude a identificar si existe alguna condición o padecimiento asociado y deformidades congénitas.

La cirugía deberá estar adaptada al niño ya que las posibles deformidades congénitas son numerosas y únicas para cada niño.

La mayoría de los casos, la cirugía se hace en la niñez antes de que el niño camine. Se suele realizar cuando el niño ha cumplido el año de edad para el buen desarrollo del crecimiento del pie y para que se afecte lo menos posible la marcha. El médico esperará a que se hayan formado los huesos  del pie para hacer una valoración anatómica adecuada.

No existen contraindicaciones para la cirugía, sin embargo, los padres pueden elegir no hacerla por razones personales.

Los tratamientos en gente adulta son raros, sin embargo, la cirugía se puede hacer en cualquier edad y obtener buenos resultados.

REFERENCIAS

 

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Prematurez / Bebé prematuro

ACTUALIZADO JUNIO 2022 

INTRODUCCIÓN

 Un bebé en desarrollo pasa por momentos importantes para su crecimiento durante TODO el embarazo. Muchos órganos y sistemas, incluyendo al cerebro, los pulmones y el hígado, necesitan de las últimas semanas del embarazo para desarrollarse completamente.

El parto prematuro es el mayor contribuyente para la muerte de un bebé y la mayoría de estas muertes se da en los bebés nacidos antes de las 32 semanas del embarazo.

El parto pretérmino es también la causa principal para las discapacidades neurológicas en los niños.

 

DEFINICIÓN

 Un bebé prematuro es el bebé que nace demasiado temprano, antes de las 37 semanas de embarazo(tres semanas antes de la fecha programada para su nacimiento). Normalmente, la gestación dura 40 semanas.

El parto prematuro le da al bebé menos tiempo para su desarrollo dentro del seno materno y en consecuencia los bebés, especialmente aquellos que nacen mucho antes, generalmente presentan problemas médicos que obligan a que su permanencia en el hospital sea muy larga.

En general el recién nacido prematuro, se encuentra en desventaja con relación al niño nacido a término y, a pesar de todos los adelantos tecnológicos, los cuidados que se les puedan proporcionar no son tan buenos como los que facilita el medio intrauterino normal (crecimiento dentro de la madre).

CLASIFICACIÓN

 Hablamos de parto prematuro o parto pretérmino cuando la mujer da a luz en la semana 37 (sin que esta haya concluido) o antes.

Aunque prematuro y pretérmino suelen usarse como sinónimos, en realidad, “prematuro” hace referencia a la inmadurez del recién nacido, mientras que “pretérmino” sólo determina que el bebé ha nacido antes de tiempo.

El niño prematuro puede clasificarse en distintas categorías, según la semana en que nace y según su peso.

Dependiendo de la semana gestacional, se habla de:

  • Prematuro: cuando el parto sucede entre la semanas 32 y la semana 37 de embarazo.
  • Muy prematuro: si el nacimiento ocurre entre las semanas 28 y 32 de gestación.
  • Prematuro extremo: en el caso de que el bebé nazca con menos de 28 semanas.

La clasificación de los prematuros según el peso es la siguiente:

  • Bajo peso al nacer: menos de 2.500 gramos.
  • Muy bajo peso al nacer: inferior a 1.500 gramos.
  • Extremadamente bajo peso al nacer: no llega a 1.000 gramos.

 

Relacionando la edad gestacional del niño prematuro con su peso al nacimiento, los neonatólogos pueden considerar mejor la evolución del bebé y sus posibles complicaciones.

CAUSAS DE LA PREMATURIDAD

 

Hasta el momento no se conocen con exactitud las causas que dan origen a un parto prematuro.

Mujeres con los mismos condicionantes biológicos reaccionan de distinta forma, pudiendo tener bebés a término o, por el contrario, niños prematuros, por lo que no se ha llegado a descubrir dónde está el desencadenante orgánico que favorece la prematuridad.

No obstante, a pesar de que no se conocen las causas, sí se han identificado algunos factores de riesgo en la aparición de la prematuridad. En la mayoría de las mujeres que tienen un bebé prematuro coinciden más de un factor de riesgo a la vez.

 

FACTORES DE RIESGO GENERALES

 

Edad y raza de la madre. Las embarazadas adolescentes tienen más riesgo de presentar un parto prematuro (menor de 19 años).

 

Además, cuando la madre tiene más de 35 años, también hay mayor riesgo de parto prematuro.

 

Con respecto a la raza, se ha constatado mediante estudios epidemiológicos que las madres de raza negra sufren mayores tasas de partos prematuros.

 

Clase social baja. Cuando el embarazo no está controlado médicamente (lo que ocurre con mayor frecuencia en estratos desfavorecidos de la sociedad), hay más riesgo de que el bebé acabe naciendo de forma prematura.

 

Baja estatura y bajo peso maternos. Cuando la madre mide menos de 1,55 metros tiene más probabilidades de parto prematuro.

 

Con respecto al peso de la madre, se ha comprobado que cuando es inferior a 55 kilogramos en la semana 20 de embarazo, hay más posibilidades de que el bebé nazca de forma prematura.

Tabaco y drogas. Fumar durante el embarazo aumenta las posibilidades de que el niño nazca de forma prematura.

 

Además, el consumo de drogas, como la cocaína, está fuertemente relacionado con el parto prematuro. También las anfetaminas afectan muy negativamente al embarazo y su duración.

Tipo de trabajo. El trabajo a turnos y por la noche durante el embarazo aumenta considerablemente el riesgo de tener un parto prematuro, según se ha constatado en distintos estudios.

 

Antecedentes reproductivos de la madre. Haber tenido anteriormente partos prematuros o si ha habido abortos previos. Por otra parte, el número de hijos también influye: si la madre no ha tenido hijos o si ya tiene tres o más, el riesgo de prematuridad se eleva.

 

FACTORES DE RIESGO RELACIONADOS CON EL EMBARAZO

Embarazo múltiple. Cuando la gestación es de dos o más bebés, las fibras musculares sufren una sobredistensión que puede anticipar el inicio de las contracciones, provocando un parto prematuro.

Cuando la gestación es de trillizos o más, los porcentajes de prematuridad se acercan al cien por cien.

En los últimos años, debido a que un mayor número de parejas recurre a técnicas de reproducción asistida, los embarazos múltiples están experimentando un gran aumento y, con ellos, también el índice de partos prematuros.

Anomalías en la placenta. Cuando la placenta no se sitúa correctamente se habla de placenta previa.

Además, la placenta bien colocada puede desprenderse de forma prematura (abruptio placentae o desprendimiento prematuro de placenta), lo que supone un alto riesgo de parto prematuro.

Infecciones vaginales, urinarias o del líquido amniótico. La infección del líquido amniótico o corioamnionitis puede precipitar un parto prematuro.

Igualmente, también las infecciones urinarias o las vaginales, también son un factor de riesgo para que se adelante el parto.

Insuficiencia cervical. El cuello uterino debe permanecer cerrado para salvaguardar el saco gestacional hasta el final del embarazo.

No obstante, a veces no ocurre así, produciéndose una insuficiencia cervical, por la que el cuello uterino o cérvix se va dilatando progresivamente antes de tiempo.

 

Enfermedades autoinmunes. Algunas enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico, pueden hacer que el parto se presente de forma prematura.

 

Anomalías del útero y tumores uterinos. Las alteraciones uterinas de la madre pueden ser congénitas o adquiridas con el tiempo, pero, en cualquier caso, parece que tienen un efecto claro sobre la prematuridad.

 

Exceso de líquido amniótico (polihidramnios). Puede desencadenar el parto prematuro al dar lugar a una distensión excesiva del útero.

 

Enfermedades propias de la gestación. Hay algunas patologías del embarazo que afectan directamente a la duración del mismo. Es el caso de la preeclampsia.

 

Traumatismos durante el embarazo. Las caídas, los golpes o los traumatismos sufridos durante los nueve meses de gestación pueden dar lugar a un parto prematuro.

Por ese mismo mecanismo de respuesta ante agresiones externas, si durante el embarazo hay una intervención quirúrgica, especialmente en el abdomen, se pueden generar contracciones que precipiten y adelanten el parto.

FACTORES DE RIESGO RELACIONADOS CON EL NIÑO

Cuando el feto tiene alguna malformación importante o algún defecto cromosómico hay más riesgo de que sea prematuro.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DEL NIÑO PREMATURO

Al no haber completado su maduración dentro del útero materno, los niños prematuros nacen con determinadas características físicas:

A continuación, se enumeran las más comunes de un bebé prematuro. Sin embargo, cada bebé puede mostrar diferentes características. Estas pueden incluir:

  • Edad gestacional de 36 o menos semanas.
  • Pesomenor de 2500 gr, estatura menor de 47 cm, circunferencia de la cabeza menor de 33 cm, circunferencia del pecho menor de 30 cm, o diferencia entre las dos, mayor de 3 cm.
  • La piel es muy fina, con aspecto frágil. Como aún no ha acabado de formarse, la piel a menudo es transparente y deja ver los vasos sanguíneos, lo que puede dar al bebé un aspecto rojizo.
  • Lanugo, una suave capa de vello que cubre el cuerpo del bebé y que, en el útero materno, le servía para protegerse. Este lanugo irá desapareciendo poco a poco.
  • Parece desproporcionado. La cabeza es proporcionalmente más grande que el resto del cuerpo, y los brazos y las piernas, más largos en relación al tronco.
  • A las orejas les falta cartílago. Por eso están dobladas o pegadas a la cabeza.
  • Los párpados están fusionados, aunque poco a poco se irán abriendo.
  • Tiene poca grasa corporal, lo que le hace parecer aún más delgado y pequeño.
  • Su tono muscular es bajo, no se mueve igual que los niños nacidos a término, pues el prematuro lleva a cabo una serie de sacudidas o movimientos bruscos, ya que no ha perfeccionado el mecanismo de coordinación.
  • Sus órganos sexuales están inmaduros. Si es un chico, el pene es muy pequeño y es posible que los testículos no hayan descendido (criptorquidia).
    • En el caso de las chicas, el clítoris parece agrandado, ya que aún no se ha desarrollado el resto del aparato genital.
  • La respiración es muy elaborada.

 

POSIBLES COMPLICACIONES DEL PREMATURO

 El niño prematuro puede sufrir distintas complicaciones tanto después de nacer como durante su infancia. Suelen ser consecuencia de la inmadurez general de su organismo, que afecta a distintas áreas (neurológica, endocrinológica, hematológica, cardiovascular, respiratoria).

Estas son algunas de las complicaciones del prematuro:

COMPLICACIONES RESPIRATORIAS

 

La función pulmonar del niño prematuro es una de las más afectadas cuando el nacimiento se produce antes de tiempo y el bebé puede presentar:

Síndrome de distrés respiratorio (Enfermedad de la membrana hialina) por la que no llega suficiente aire al torrente sanguíneo al no abrirse bien los alveolos pulmonares.

Debido a que los pulmones no completan su desarrollo hasta el final de la gestación, cuando se prevé que el parto va a suceder antes de tiempo, se administran corticoides a la embarazada para intentar acelerar la maduración pulmonar del bebé.

Luego, inmediatamente después del nacimiento y en varias ocasiones más, se puede administrar al lactante un surfactante artificial (una sustancia que envuelve a los alveolos y les permite abrirse y cerrarse).

Aunque la mayoría de los bebés prematuros que carecen de surfactante deberán conectarse a un respirador, es decir, una máquina que les ayudará a respirar durante un tiempo, el uso de surfactante artificial ha reducido considerablemente la cantidad de tiempo que los lactantes tienen que estar conectados a un respirador.

Apnea (pausas al respirar): la apnea es otro problema de salud habitual en los bebés prematuros.

Durante una crisis de apnea, el bebé deja de respirar y su frecuencia cardíaca puede bajar y la piel se le puede poner pálida, amoratada o azul. La apnea suele estar provocada por la inmadurez del área del cerebro que controla el impulso de respirar.

Casi todos los bebés nacidos a las 30 semanas de gestación o antes tendrán algún episodio de apnea. Las crisis de apnea se vuelven menos frecuentes con la edad.

Fragilidad respiratoria: les falta fuerza para respirar, sus movimientos son débiles, irregulares, e incluso llegan a presentar periodos donde no respiran y otros donde respiran muy rápido (taquipnea), su llanto es débil y quejumbroso.

  • No pueden expulsar sus flemas con facilidad, y tienen color azulado (síntoma de que no están oxigenando bien), ya sea en manos, pies y boca o en todo el cuerpo.
  • Durante su infancia, el niño prematuro tiene más probabilidades de padecer problemas respiratorios como la otitis (infección del oído), displasia broncopulmonar (cicatrices en el pulmón que dificultan la respiración al comprimir los bronquios.
  • Es una enfermedad pulmonar crónica con dependencia al oxígeno que se presenta en aquellos prematuros a los que se les tuvo que ayudar, durante un tiempo prolongado, para que respiraran) y bronquiolitis (inflamación de los bronquios).

 

COMPLICACIONES NEUROLÓGICAS:

  • La respuesta a estímulos externos es débil, los reflejos de búsqueda, succión, deglución y aprensión son pobres o pueden no estar presentes.
  • En los días subsecuentes y en prematuros graves pueden desarrollar hemorragia dentro del cerebro denominada “hemorragia intraventricular”.
    • La mayoría son leves y se resuelven pronto pero cuando es grande, puede causar un daño cerebral permanente.
  • Falta de tono muscular (hipotonía muscular).
  • Muerte súbita: Los prematuros que pesan menos de 1.500 gramos tienen un riesgo de hasta tres veces mayor de sufrir muerte súbita del lactante, en relación a los recién nacidos a término.

 

COMPLICACIONES GASTROINTESTINALES

Alimentación: Hasta la semana 34 de gestación, el bebé no perfecciona los mecanismos de succión y deglución, por lo que, si nace antes, puede tener problemas para alimentarse directamente del pecho materno.

En este caso, se le coloca una sonda nasogástrica por donde se le administrará el alimento. Si el niño es muy prematuro y su estómago es aún demasiado inmaduro, la alimentación será a través de una vía sanguínea.

Además, los prematuros suelen sufrir la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), que suele resolverse durante el primer año de vida.

Mala digestión (por inmadurez del sistema digestivo)

Enterocolitis necrotizante: una complicación muy grave producida por una inflamación que destruye partes del intestino y que puede exigir cirugía o incluso ser mortal.

 

COMPLICACIONES SANGUÍNEAS O METABÓLICAS:

Todas las células de la sangre están disminuidas y el prematuro tiene tendencia a presentar:

Anemia: Muchos bebés prematuros carecen de la cantidad suficiente de glóbulos rojos para transportar la cantidad adecuada de oxígeno a todas las células del cuerpo.

Esta complicación es fácil de diagnosticar con pruebas de laboratorio. Estas pruebas determinan la gravedad de la anemia y la cantidad de nuevos glóbulos rojos que está produciendo (los vasos sanguíneos son débiles, la producción de vitamina K que protege contra los sangrados es menor).

Los sitios más frecuentes de sangrados son: el cordón umbilical, el ojo, el cerebro y el aparato digestivo

Los bebés prematuros pueden desarrollar una anemia por diversas razones:

  • En las primeras semanas de vida, los lactantes no fabrican muchos glóbulos rojos nuevos.
  • Los glóbulos rojos de un lactante tienen una vida más corta que los de un adulto.
  • Las frecuentes muestras de sangre que se deben ir tomando para realizar las pruebas de laboratorio dificultan la reposición de glóbulos rojos hasta alcanzar un nivel adecuado.

Ictericia (tonalidad amarillenta en la piel y la esclerótica de los ojos): Aunque la ictericia leve es bastante frecuente incluso en bebés a término, es mucho más habitual en los prematuros y se debe a que se elevan los niveles de bilirrubina en sangre (un compuesto que se produce como resultado de la descomposición natural de los glóbulos rojos).

Los niveles de bilirrubina extremadamente altos pueden provocar lesiones cerebrales, motivo por el cual en los bebés prematuros se controla la ictericia a fin de poderla tratar lo antes posible, antes de que la bilirrubina alcance niveles peligrosos.

Falta de control de la temperatura: Debido a la falta de grasa corporal, se observa una tendencia a la temperatura baja o hipotermia que puede llevar a problemas respiratorios y baja del nivel de azúcar en la sangre. La temperatura corporal normal de 36.5 a 37.5ºC.

 Niveles de minerales muy bajos o muy altos y otras sustancias en la sangre, como calcio y glucosa (azúcar).

Funcionamiento renal inmaduro

COMPLICACIONES DEL SISTEMA INMUNOLÓGICO:

Inmadurez inmunológica/Infecciones: Las infecciones son una grave amenaza para los bebés prematuros porque son menos capaces de luchar contra los gérmenes que pueden provocar enfermedades graves.

La infección puede habérsela transmitido la madre antes, durante o después del parto o bien proceder de alguna otra fuente. Prácticamente cualquier parte del cuerpo se puede infectar y la infección expanderse a todo el cuerpo causando sepsis una complicación que puede amenazar la vida del bebé.

COMPLICACIONES OFTALMOLÓGICAS:

 

Retinopatía del prematuro: Los ojos de los bebés prematuros son especialmente vulnerables a las lesiones tras el parto. Una complicación grave es la retinopatía del prematuro, que es un crecimiento anómalo de los vasos sanguíneos del ojo.

Aproximadamente el 7% de los bebés con un peso natal de 1, 250 gr o menos desarrollan una retinopatía y las lesiones resultantes pueden ir de leves (necesidad de llevar gafas) a graves (ceguera).

  • La causa de la retinopatía del prematuro se desconoce. Aunque antiguamente se creía que la principal causa era un exceso de oxígeno, investigaciones posteriores han mostrado que los niveles de oxígeno (sean excesivos o demasiado bajos) sólo son un factor contribuyente en el desarrollo de la retinopatía del prematuro.

COMPLICACIONES CARDIOVASCULARES: 

 

Conducto arterioso persistente: El conducto arterioso es un vaso sanguíneo corto que conecta el principal vaso sanguíneo que irriga los pulmones con la aorta, la principal arteria que sale del corazón. Su función en el feto es evitar que la sangre pase por los pulmones, puesto que en los fetos el oxígeno de la sangre procede de la madre, no del aire inspirado.

En los bebés a término, el conducto arterioso se cierra nada más nacer, pero en los bebés prematuros permanece abierto.

Cuando ocurre esto, se produce un exceso de irrigación sanguínea en los pulmones que puede provocar dificultades respiratorias y a veces insuficiencia cardiaca.

Presión arterial muy baja o alta:  La hipotensión arterial es una complicación relativamente habitual que puede ocurrir poco después del parto. Puede obedecer a una infección, a una pérdida importante de sangre o fluidos o a los medicamentos administrados a la madre antes del parto.

El neonatólogo (médico especializado en recién nacidos) va a tratar este problema incrementando los líquidos que se le empezarán a administrar o recetando determinados fármacos. Los bebés que padecen hipotensión arterial porque han perdido sangre pueden necesitar una transfusión de sangre.

Frecuencia cardiaca disminuida. Esto generalmente se presenta con la apnea.

COMPLICACIONES A LARGO PLAZO

 

Los bebés prematuros también pueden tenerproblemas de salud a largo plazo.Generalmente, cuanto más prematuro es el bebé, más serios y de larga duración son los problemas de salud.

 

A largo plazo, la prematurez puede ser causa de las siguientes complicaciones:

  • Parálisis cerebral: es un desorden neurológico que puede ser causado por infección, flujo inadecuado de sangre o daño al cerebro durante el parto o durante el tratamiento después del nacimiento.
  • Retardo cognitivo. Es común que se retrasen en el desarrollo cognitivo. En el momento del inicio escolar, es común que los niños prematuros tengan algún problema de aprendizaje.
  • Problemas de la vista. Los prematuros pueden desarrollar la llamada “retinopatía del prematuro” un padecimiento que ocurre cuando los vasos sanguíneos se hinchan y crecen demasiado en los vasos sanguíneos de la retina.
    • Algunas veces, esos vasos anormales causan cicatrices en la retina y la mueven de su lugar (desprendiédola) lo cual puede ser causa incluso de ceguera.
  • Problemas de audición. Los prematuros tienen un riesgo incrementado de presentar pérdida de la audición. Es por esto que se recomienda que se les haga un chequeo antes de que sean dados de alta.
  • Problemas en la dentición. Los prematuros que han estado muy delicados, tienen un riesgo incrementado de desarrollar problemas dentales como puede ser la erupción tardía de los dientes, la decoloración o la mala alineación de la dentadura.
  • Problemas de comportamiento o psicológicos. Los prematuros son más proclives a tener ciertos problemas de comportamiento o psicológicos como puede ser el déficit de atención/ hiperactividad.
  • Problemas de salud crónicos. Algunos de los cuales van a requerir ingreso al hospital como por ejemplo infecciones, asma y problemas de alimentación que pueden persistir.

 

TRATAMIENTO

 

Cuando se presenta el parto prematuro y no se puede detener, el equipo médico se preparará para el nacimiento de un bebé de alto riesgo.

Lo ideal es que la madre sea llevada a un centro médico que esté adecuado para cuidar de bebés prematuros en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN).

La UCIN está diseñada para proporcionar a los bebés prematuros una atmósfera que limite el estrés y satisfaga sus necesidades básicas de calor, nutrición y protección para asegurar un crecimiento y desarrollo adecuados y tratar de evitar que se presenten las complicaciones antes mencionadas.

El equipo de la UCIN está dirigido por un neonatólogo, que es un pediatra con capacitación adicional en el cuidado de bebés enfermos y prematuros.

Gracias a los muchos avances recientes, más del 90% de los bebés prematuros que pesan 800 g o más sobreviven.

Los que pesan más de 500 g tienen entre el 40% y el 50% de probabilidades de sobrevivir, aunque las probabilidades de que sufran complicaciones son mayores.

                

Se colocan en una incubadora o cuna térmica para mantener su temperatura, se les conecta a un respirador o ventilador para ayudarles a respirar y se les alimenta mediante una sonda insertada en una vena o a través de la nariz al estómago.

 

¿QUÉ HACEN CON EL BEBÉ EN LA UCIN?

 En la UCIN el neonatólogo revisa al bebé y lo coloca de inmediato bajo un calentador o en una caja transparente con calefacción, llamada incubadora. 

 Le pasa una pequeña sonda suave a través de la nariz o la boca hasta el estómago, por donde se le pasará el alimento y se le coloca un suero en vena que servirá para mantenerlo hidratado y hacer las tomas de sangre para los exámenes y controles que se hacen periódicamente; en algunos casos, sirve también para pasar alimentación.

Vigilancia de los signos vitales: respiración, latido cardiaco, presión arterial y temperatura: Mediante unos sensores especiales que se adhieren al cuerpo del bebé, se mide constantemente la respiración y el latido cardiaco, la presión arterial y la temperatura.

Es así como se puede detectar posibles crisis de apnea (suspensión de la respiración). El tratamiento de un episodio de apnea puede ser tan sencillo como estimular suavemente al lactante para que vuelva a respirar.

De todos modos, cuando las crisis de apnea son frecuentes, el bebé puede requerir medicación (mayoritariamente cafeína o teofilina) y/o un dispositivo nasal especial que insufla constantemente una corriente de aire en las vías respiratorias para mantenerlas abiertas.

Ecocardiograma. Este estudio es un ultrasonido del corazón para verificar si hay algún problema con el funcionamiento del corazón de tu bebé.

Cuando se detecta el conducto arterioso persistente, se suele tratar con un medicamento denominado indometacina, que permite cerrar eficazmente ese conducto en más del 80% de los lactantes.

No obstante, si la indometacina no resulta eficaz, puede ser necesario intervenir al bebé quirúrgicamente para cerrarlo.

Escaneo general por ultrasonido. Se le hará también un ultrasonido general para monitorear si no hay sangrado o acumulación de líquido en el cerebro, para examinar los órganos abdominales y detectar de inmediato cualquier problema en el tracto intestinal, hígado o riñones.

Control de líquidos: El bebé necesita cierta cantidad de líquidos cada día que van a depender de su edad y condiciones médicas.

El personal de la UCIN mide cuidadosamente la cantidad de líquido que se le administra al bebé sumando la alimentación y lo que entra por vena a través del suero (vigilando que el sodio, potasio, glucosa y calcio, correspondan a lo necesario según el resultado del análisis de sangre) y restando lo que pierde en orina o materia fecal, muestras de sangre y otras pruebas. El balance diario es muy importante.

Control de la temperatura corporal: por lo general, el bebé prematuro no es capaz de mantener por sí solo la temperatura de su cuerpo puesto que la cantidad de grasa que posee aún no es la suficiente para evitar la pérdida de calor.

 

La incubadora o cama térmica mantiene una temperatura constante protegiéndolo además de los ruidos y de los cambios de luz a los cuales es muy sensible.

Análisis de sangre: los análisis de sangre se le hacen para verificar varias cosas que son importantes para la salud del bebé, entre ellas se mide, entre otros electrolitos, el nivel de calcio, de glucosa y los niveles de bilirrubina.

En la muestra de sangre se analiza también si el bebé presenta anemia(algunos bebés prematuros, especialmente los que pesan menos de 1.000 g, requieren incluso transfusiones de glóbulos rojos).

Fototerapia: Cuando el bebé presenta ictericia y los niveles de bilirrubina se encuentran elevados, se colocan –durante un cierto tiempo- bajo unas lámparas especiales que ayudan al organismo a eliminar la bilirrubina. Al bebé se le pone una protección en los ojos para que esté más cómodo.

Cuidado de los ojos: Un oftalmólogo(médico especializado en ojos) examinará los ojos del bebé y su visión para detectar si hay problemas en la retina (la llamada retinopatía del prematuro).

Cuando el bebé presenta algún otro problema, el neonatólogo decidirá si se le tiene que hacer otro estudio.

ALIMENTACIÓN DEL PREMATURO

 

Cuando un bebé nace de manera prematura (o sea, antes de la semana 37 de embarazo) aún no es capaz de tener una succión-deglución adecuadas ya que estos reflejos se presentan a partir de esta edad gestacional y si se trata de alimentar a un bebé con mamila o al seno materno antes de que llegue a las 37 semanas (cumplidas), es posible que surjan complicaciones importantes como la aspiración de leche hacia los pulmones.

Es por esto que, al principio, se le pasarán los líquidos y los nutrientes a través de un suero intravenoso que se le instala al bebé al llegar a la UCIN.

Más adelante, se le pasará el alimento a través de una sonda que se pasa de su nariz hacia el estómago (sonda nasogástrica).

A medida que crece, se irán desarrollando sus reflejos naturales de succión y deglución, en este momento el bebé será capaz de alimentarse de forma normal mediante la lactancia materna o la lactancia artificial con biberón.

¿DE QUÉ SE ALIMENTAN LOS BEBÉS PREMATUROS?

 

La leche materna es una excelente fuente nutricional, pero los bebés prematuros son demasiado inmaduros para alimentarse directamente del pecho o del biberón hasta que tienen una edad gestacional de entre 32 y 34 semanas.

 

La alimentación se administra –al principio- muy lentamente a través de la vena para disminuir el riesgo de desarrollar una enfermedad denominada enterocolitis necrosante, una infección intestinal exclusivamente propia de los bebés prematuros.

 

La madre se puede extraer leche, bien manualmente o utilizando un extractor de leche (coloquialmente conocido como “sacaleches”) para que, más adelante, cuando el neonatólogo considere que la vía digestiva a madurado, se la administren al bebé mediante la sonda nasogástrica.

 

La leche maternatiene ventajas sobre la leche artificial porque contiene proteínas que ayudan a luchar contra las infecciones y favorece el crecimiento.

 

Cuando la madre no desea o no puede dar el pecho al bebé, la fórmula se va adecuando teniendo en cuenta los resultados de los exámenes de sangre para tratar de mantener siempre, dentro de la normalidad, los niveles de los componentes químicos y minerales de la sangre (como la glucosa (azúcar), la sal, el potasio, el calcio, el fosfato y el magnesio) y enriqueciéndola con suplementos vitamínicos porque los bebés prematuros tienen mayores necesidades de vitaminas que los bebés a término.

Por lo general, los bebés prematuros necesitan también suplementos de hierro, ácido fólico y proteínas.

Quiero alimentar a mi bebé prematuro con leche materna, ¿qué hago?

 

Si quieres amamantar a tu bebé, asegúrate de comunicárselo a tu médico y al personal de la Unidad de Neonatología. La leche materna es un alimento muy importante.

Por ello tendrás que comenzar a extraer la leche de tus mamas poco después del nacimiento, esto se debe hacer con frecuencia (al menos 8 veces al día y hasta 12 veces si es posible) durante la primera semana después del nacimiento. Lo ideal es que tu bebé sea alimentado con leche fresca (no congelada) con la máxima frecuencia posible.

El médico y las enfermeras te indicarán el momento en el que el niño puede mamar directamente del pecho. Ten en cuenta que requiere más trabajo y paciencia, es posible que mame despacio y que necesite hacer pausas durante el tiempo de mamada.

¿La leche materna de una madre de bebé prematuro tiene alguna diferencia con la de la madre de un bebé a término?

 

Las mamás que tienen un parto prematuro producen durante un mes un tipo de leche con una composición distinta. Esta leche tiene características especiales precisamente para adaptarse completamentea las necesidades de lactancia del recién nacido prematuro.

 

Por ejemplo, la leche del pretérmino tiene mayor contenido en grasas, proteínas, calorías y cloruro sódico.Pero por el contrario, tiene una concentración menor de lactosa y vitamina C.

 

El hecho de que la leche que produce la madre que ha dado a luz a un bebé prematuro tenga propiedades especiales es el motivo por el que el niño no puede alimentarse de leche de banco.

¿QUÉ MÁS PUEDO HACER MIENTRAS MI BEBÉ ESTÁ EN LA UCIN?

 

Durante el tiempo de estancia no dudes en preguntarle al personal que atiende a tu bebé sobre la forma en la que puedes involucrarte en su cuidado. Cuidar de él te ayudará a tener más confianza y a facilitar la transición a tu casa.

La incertidumbre es atemorizante. Siempre pregunta acerca de cuál es la condición diaria de tu bebé, por ejemplo, es probable que quieras preguntar?

  • ¿Ha habido cambios?
  • ¿Por qué es necesario todo este equipo?
  • ¿Para qué son las medicinas que le dan?
  • ¿Qué tipo de estudios de laboratorio le hacen?
  • ¿Cuándo voy a poder cargar a mi bebé?, ¿me enseñarán cóo hacerlo?
  • ¿Durante cuánto tiempo se seguirá alimentando por sonda?
  • ¿Cuándo podré iniciar con la lactancia?
  • ¿Hasta cuando podrá enfocar sus ojos?
  • ¿Puedo traer una cobija o fotos para personalizar la incubadora de mi bebé?
  • ¿Qué puedo hacer para participar en su cuidado mientras está en la UCIN??
  • ¿Hastá cuando me lo voy a poder llevar a mi casa?
  • ¿Me enseñarán cómo cuidar del bebé?
  • ¿Qué tan seguido tendré que venir a citas de control?

¿QUÉ PUEDE HACER EL PAPÁ PARA AYUDAR A SU BEBÉ?

 

El padre juega un importante papel en la recuperación del bebé. Aquí te sugerimos algunas cosas que puedes hacer para cuidar de él:

  • Pasa el mayor tiempo posible con él. Conoce al personal de la UCIN y ve aprendiendo acerca de los cuidados de salud que le dan a tu bebé.
    • Mientras más tiempo pases ahí, más cómodo te sentirás con tu condición de padre y con la responsabilidad de cuidar del bebé.
  • Comparte tus preocupaciones con el personal y confía en tus instintos, TÚ eres el papá.
  • Pregunta todo lo que quieras preguntar, no existe la pregunta tonta.
  • Comparte con tu pareja todo lo referente a los cuidados que le están dando al bebé y tomen juntos las decisiones acerca de su cuidado médico.
  • Toca y carga al bebé en cuanto el médico lo permita. Aunque lo sientas frágil, no te preocupes, no se va a romper y el personal te enseñará a hacerlo. Verás como el bebé va aprendiendo a reconocer tu voz y tu tacto.
  • Ayuda a tu pareja a que se saque la leche si ella ha decidido amamantar. Ayúdala a tener las mamilas listas, pónlas en el congelador y llévalas al hospital cuando sea necesario.
    • Una vez más lo repetimos, la leche materna es el alimento ideal para todos los bebés y tiene beneficios especiales para los prematuros y bebés enfermos.

¿CUÁNDO SE DA DE ALTA A UN BEBÉ PREMATURO?

 

Tu bebé está listo para irse a su casa cuando:

  • Puede respirar sin ayudas externas.
  • Puede mantener una temperatura estable de su cuerpo.
  • Puede alimentarse al pecho o con fórmula.
  • Gana peso continuamente.
  • Ya no tiene infecciones.

En algunos casos, se le permite salir antes de que cumpla todos esto requerimientos siempre y cuando se llegue a un acuerdo entre el equipo médico y la familia del bebé en cuanto a cuidados y monitoreo.

Es importante que entiendan cómo deben cuidar al bebé. Asegúrate de aprender bien cuáles son los cuidados, cómo administrar los medicamentos, cómo usar los monitores y cómo administrar el oxígeno en caso necesario.

Pídele a tu médico que te explique bien cuáles son los síntomas de debes tener en cuenta para llamarlo de inmediato.

¿Qué tipo de alimentación le debo dar cuando me vaya a casa?

 

El tipo de fórmula utilizada o incluso el inicio de alimentos diferentes a la leche (ablactación) también va a estar determinado por el peso que tiene el prematuro, para esto el médico debe de decidir cuándo es el momento correcto para incluir otro tipo de leche o alimentos en la dieta de cada bebé.

EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO DEL BEBÉ PREMATURO 

 

Es importante llevar al bebé al consultorio del médico al poco tiempo de que le den salida del hospital. Tu médico revisará el aumento de peso del bebé y se informará de cómo le está yendo en casa.

Evaluación del desarrollo.

El médico utiliza varios métodos que ayudan a evaluar el desarrollo de los bebés:

  • la movilidad en los bebés,
  • la fuerza de sus músculos en reposo (tono muscular)
  • y varios reflejos,

Por medio de movimientos se observa la reacción que presentan los bebés y según la edad es el tipo de reflejo o movimiento que debe realizar, con esto nos damos cuenta de si existe alguna alteración que pueda poner en peligro la movilidad de cada recién nacido o si es necesario trabajar con alguna terapia más específica para que se recupere algún movimiento.

¿En qué momento mi bebé prematuro llegará a las metas de desarrollo (neurológico y motor) que llegan los bebés a término?

 

Si tu bebé es prematuro o no lo es, no hay manera de predecir, exactamente, cuándo llegará a las metas de desarrollo.

Más bien se habla de un “rango de normalidad” que abarca el momento en el que la mayoría de los bebés cumplen con estas grandes metas.

Para los prematuros, los pediatras recomiendan usar una “edad ajustada” que toma en cuenta la edad gestacional, es decir, cuántas semanas se adelantó su nacimiento.

Cuando usas este parámetro, el rango de normalidad se mueve. Por ejemplo, mientras que los bebés a término se sientan alrededor de los cuatro a seis meses, un bebé que nació dos meses antes, puede esperarse que se siente alrededor de los seis a nueve meses.

Para saber cuál es la edad ajustada de tu bebé, nada más tienes que contar las semanas entre su fecha de nacimiento y su fecha programada. Y entonces resta de su edad esas semanas.

Para evaluar el desarrollo de un bebé se debe observar las habilidades que se van adquiriendo con el tiempo, estas habilidades son motoras y psicosociales y dependiendo de la edad es que esperamos que haya alcanzado ciertas habilidades.

Es importante considerar que no todos los bebés son iguales y puede que algunos se tarden más o menos en lograr lo correspondiente a su edad.

¿EL RITMO DEL CRECIMIENTO FÍSICO ES IGUAL AL DE UN BEBÉ NO PREMATURO?

 

Durante los dos primeros años tu bebé puede no crecer con la misma velocidad que un bebé que nació a término. Los bebés prematuros por lo general son más pequeños durante este tiempo.

A veces crecen en fases aceleradas. Usualmente alcanzan a los bebés nacidos a término casi hasta los dos años.

Para llevar un registro del crecimiento del bebé, tu médico puede usar tablas especiales de crecimiento para bebés prematuros.

Tu médico también querrá saber cosas tales como qué tan activo es tu bebé, cuándo se sienta por primera vez y cuándo gatea por primera vez. Estas son cosas que los médicos quieren saber acerca de todos los bebés.

PREVENCIÓN

 

La mejor manera de prevenir la prematuridad es:

  • Estar con buena salud antes de quedar embarazada
  • Recibir cuidados prenatales lo más temprano posible en el embarazo.
  • Continuar el cuidado prenatal hasta que el bebé nazca.

El parto prematuro se puede algunas veces tratar o retardar por medio de un medicamento que bloquea las contracciones uterinas; sin embargo, los intentos por retardarlo muchas veces no son efectivos.

La betametasona (un medicamento esteroide) administrado a madres en parto prematuro puede reducir la gravedad de algunas de las complicaciones de la prematuridad.

PRONÓSTICO

 

La prematuridad solía ser una causa importante de muertes infantiles. El mejoramiento de las técnicas médicas y de asistencia a recién nacidos ha aumentado la supervivencia de bebés prematuros.

La adaptación y respuesta del niño al medio ambiente va a depender de las semanas de embarazo que haya tenido al momento de nacer, de las complicaciones que se lleguen a presentar y de la actuación médica temprana para mejorar las condiciones del recién nacido.

La prematuridad puede tener efectos a largo plazo. Muchos bebés prematuros tienen problemas médicos, de desarrollo o de comportamiento que continúan hasta la niñez o son permanentes.

Cuanto más prematuro sea el bebé y más bajo sea su peso al nacer, mayor será el riesgo de complicaciones.

PROBABILIDAD QUE SE REPITA

 

El riesgo de que se vuelva a presentar la prematurez depende de las causas que la hayan condicionado, si son factores que se puedan modificar durante el embarazo (nutrición, toxicomanías, infecciones, etc.), el riesgo es mínimo.

Por el contrario, el riesgo aumenta cuando hay factores que no pueden ser modificados (enfermedades degenerativas o crónicas, complicaciones del embarazo, problemas en los cromosomas, etc.).

Con la colaboración especial del Dr. José Manuel Delgadillo Avendaño. Médico Pediatra Neonatólogo del Instituto Nacional de Perinatología.

 

REFERENCIAS

 

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Persistencia del Conducto Arterial (PCA)

ACTUALIZADO JUNIO 2022

INTRODUCCIÓN

Antes de que nazca el bebé, la sangre del feto no necesita ir a los pulmones para ser oxigenada. El conducto o ducto arterioso es una abertura constante (vaso sanguíneo) que existe entre los dos vasos sanguíneos principales que salen del corazón: aorta y arteria pulmonar.

Es una parte esencial del sistema circulatorio del bebé antes de nacer y su función es permitir que la sangre que sale del corazón izquierdo no vaya a los pulmones ya que durante el embarazo, el bebé recibe el oxígeno de la circulación de la madre.

Sin embargo, cuando el bebé nace, es necesario que la sangre se oxigene en los pulmones y por eso, después del nacimiento (minutos o hasta días) este vaso debe de cerrarse como parte de los cambios normales que ocurren en la circulación del recién nacido.

A mayor tamaño del conducto, mayor cantidad de sangre que pasa al pulmón, mayor presión y sobrecarga pulmonar y del corazón ¿Cuánto tiempo podrán resistir estos dos importantes órganos ésta sobrecarga? Todo dependerá de que se haga un diagnóstico y tratamiento oportuno.

Si el conducto arterial no se cierra totalmente, la sangre puede brincarse este paso necesario para la circulación. Es en este caso cuando se dice que el bebé tiene un PCA.

En algunos casos, se ha observado que la PCA acabará cerrando por si sola cuando el niño tenga aproximadamente un año. Si permanece abierta durante más tiempo, puede causar un flujo excesivo de sangre hacia los pulmones.

Es mucho más probable que haya problemas si la PCA es de gran tamaño.

¿QUÉ OCURRE EN UNA PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO?

Un conducto arterioso es un vaso sanguíneo normal que conecta dos arterias principales, la aorta y la pulmonar, y transporta sangre hacia el exterior del corazón.

En el feto, permite que la sangre no pase por los pulmones. El feto no respira aire durante el embarazo y, por eso, la sangre no necesita pasar por los pulmones para ser oxigenada.

Después del nacimiento, la sangre necesita ser oxigenada en los pulmones y, normalmente, el conducto arterioso deja de ser necesario y suele estrecharse y cerrarse rápidamente, generalmente en los primeros días de vida.

Si el conducto arterioso no se cierra, aparece la persistencia del conducto arterioso (PCA)el cual permite que la sangre oxigenada destinada al cuerpo, retorne a los pulmones.

Qué tan bien puedan compensar los vasos sanguíneos de los pulmones este incremento en el volumen sanguíneo, dependerá de qué tan grande es la PCA y de cuánta sangre de la aorta pueda pasar a través de este vaso.

Un aumento en el volumen puede causar un aumento en la presión de los vasos pulmonares, una condición denominada “hipertensión pulmonar”.Mientras más grande sea el incremento del volumen sanguíneo, mayor será el daño causado a los pulmones y al corazón.

Igualmente, como la sangre se bombea a una presión elevada a través del ducto arterial persistente, la mucosa de la arteria pulmonar puede irritarse e inflamarse y las bacterias que circulan en el torrente sanguíneo pueden facilmente infectar esta área dañada causando lo que conocemos como “endocarditis bacterial”.

La sangre extra que fluye hacia los pulmones a través de la persistencia del ducto, incrementa la carga de trabajo del corazón y puede llevar a “insuficiencia cardiaca”y otras complicaciones.

La Persistencia del Conducto Arterioso (PCA), se puede presentar como un defecto único o en bebés que tengan otros defectos congénitos de corazón y ocupa el sexto lugar dentro de las cardiopatías congénitas más comunes.

En aquellos bebés que nazcan con otros problemas cardíacos que reducen el flujo sanguíneo entre el corazón y los pulmones o bien el flujo de sangre oxigenada hacia el resto del cuerpo, la PCA, en el fondo, les puede ayudar y sus médicos les pueden recetar medicamentos para mantener abierto ese conducto.

La PCA se considera como una malformación congénita del corazón de tipo NO cianótica. La “cianosis”, es una condición en la cual la piel, las mucosas y las uñas, presentan un color azulado, amoratado. La cianosis puede o no estar presente en las cardiopatías congénitas.

CAUSAS

De ordinario se desconoce la causa. Pero generalmente no es una condición que se herede de los padres y ciertamente en ningún caso es culpa de ellos.El bebé puede tener otros defectos del corazón además de la PCA.

FACTORES DE RIESGO

Los factores de riesgo para tener un conducto arterial persistente son los siguientes:

  • Nacimiento prematuro.El conducto arterial persistente se produce con mayor frecuencia en los bebés que nacieron demasiado pronto que en aquellos que nacieron a término.
  • Antecedentes familiares y otras afecciones genéticas.Los antecedentes familiares de defectos cardíacos y otras afecciones genéticas, como el síndrome de Down, aumentan el riesgo de tener un conducto arterial persistente.
  • Infección de la rubéola durante el embarazo.Si contraes rubéola o sarampión durante el embarazo, aumenta el riesgo de que tu bebé tenga defectos cardíacos. El virus de la rubéola atraviesa la placenta y se propaga a través del sistema circulatorio del bebé, lo que daña los vasos sanguíneos y los órganos, incluido el corazón.
  • Nacer a una altura elevada. Los bebés que nacen a más de  3048 m sobre el nivel del martienen mayor riesgo de presentar un conducto arterial persistente que los bebés que nacen en alturas más bajas.
  • Ser mujer. El conducto arterial persistente es dos veces más frecuente en las niñas.

SÍNTOMAS

Los síntomas del conducto arterial persistente varían según el tamaño del defecto y si el bebé nació a término o de forma prematura. Es posible que, si el conducto arterial persistente es pequeño, no cause signos ni síntomas y no se detecte durante un tiempo, incluso hasta la adultez.

El médico de tu bebé puede sospechar primero de un defecto cardíaco durante un control regular después de escuchar un soplo cardíaco mientras ausculta el corazón de tu bebé con un estetoscopio.

Cuando el defecto es de gran tamaño, los síntomas aparecen pronto, a las 4-5 semanas de vida, con dificultad respiratoria durante las tomas en el bebé, puede contraer pulmonía fácilmente y su desarrollo es lento.

En la exploración física de estos niños, a veces el médico observa signos de insuficiencia cardiaca.

La PCA puede ser difícil de diagnosticar en los bebés prematuros porque a veces deben estar conectados a un respirador mientras se desarrollan los pulmones. El respirador puede ocultar una PCA. En el prematuro con persistencia del conducto arterioso, la insuficiencia cardiaca puede aparecer en el nacimiento.

Un conducto arterial persistente grande que se encuentra durante la infancia o la niñez puede causar lo siguiente:

  • Mala alimentación, que causa un crecimiento deficiente
  • Sudoración al llorar o al comer
  • Respiración acelerada o dificultad para respirar persistentes
  • Cansancio fácil
  • Frecuencia cardíaca acelerada

Debido al aumento de flujo de sangre, puede presentarse elevación de la presión en las arterias pulmonares y si esto persiste, puede dañarse permanentemente los vasos sanguíneos pulmonares y aumentar el riesgo de endocarditis (inflamación por infección de la pared interna del corazón).

Durante la adolescencia, el riesgo de endocarditis (inflamación por infección de la pared interna del corazón) es mayor que el de la insuficiencia cardiaca, debido a que la presencia del flujo sanguíneo turbulento inflama las paredes íntimas de estos dos grandes vasos sanguíneos y se facilita la invasión y proliferación de bacterias en ese lugar (estas bacterias provienen de la circulación).

A partir de la tercera década de la vida, la insuficiencia cardiaca es la mayor complicación en pacientes dependiendo del tamaño del defecto.

DIAGNÓSTICO

El pediatra al revisar y explorar al recién nacido o al niño, escuchará en el corazón, un murmullo anormal (soplo cardiaco) También hay murmullos o soplos en el corazón normal y se les conoce como: soplos inocentes ó funcionales.

Un soplo cardíaco es un sonido generado por la circulación de un flujo sanguíneo turbulento a través de válvulas cardíacas estrechadas o con fugas o a través de estructuras cardíacas anormales. En niños mayores, el soplo se describe como el sonido de una lavadora. En los lactantes prematuros, el soplo cardíaco puede ser menos definido.

Si el pediatra detecta soplos anormales, recomendará a los padres del niño que un cardiólogo pediatra examine al bebé o al niño.

El cardiólogo localizará en qué parte del pecho se escucha el soplo anormal y qué características tiene (si se escucha muy grueso, lugar donde se escucha, etc.) y solicitará los estudios y pruebas de laboratorio necesarios para obtener el diagnóstico.

Una vez diagnosticado el defecto, iniciará el tratamiento médico y se hará cargo de todos los problemas cardíacos que puedan presentarse durante el proceso de la enfermedad en la infancia y adolescencia.

ESTUDIOS DE LABORATORIO

  • Los estudios a realizar, son los siguientes:
    • Radiografía de Tórax.- Este estudio permite ver el tamaño de corazón que puede estar aumentado. En los pulmones, se detecta el grado de congestión debido al exceso de flujo sanguíneo.
    • (EKG) Este estudio registra la actividad eléctrica del corazón, muestra ritmos anormales (arritmias) y detecta el estrés del músculo cardíaco.
    • (ECO) Es un estudio indoloro que utiliza las ondas de sonido para crear una figura movible del corazón del bebé. Durante el ECO, las ondas de sonido rebotan en el corazón del niño y una computadora las convierte en imágenes de las estructuras cardiacas.
      • Esta prueba permite al cardiólogo ver claramente si existen problemas en la forma del corazón o en su funcionamiento. ECO es el estudio más importante que tiene el cardiólogo tanto para hacer el diagnóstico como para darle seguimiento al problema.
      • En los niños con PCA, el ECO muestra qué tan grande es el defecto y cómo está respondiendo el corazón a este trastorno. Cuando se utiliza el tratamiento médico para cerrar la PCA, se usa para evaluar qué tan bién funcionan los medicamentos.
    • Cateterismo Cardiaco, para DIAGNÓSTICO: Se introduce un tubo flexible y delgado llamado catéter en un vaso sanguíneo de la ingle y llega hasta el interior del corazón. Se inyecta uncolorante de contraste que permite ver claramente las estructuras del corazón y los grandes vasos.

    Es un procedimiento que ofrece una información detallada de las zonas internas del corazón. Permite tomar la presión sanguínea y las concentraciones de oxígeno en el corazón.

Cateterismo Cardiaco, para DIAGNÓSTICO- Se introduce un tubo flexible y delgado llamado catéter en un vaso sanguíneo de la ingle y llega hasta el interior del corazón. Se inyecta uncolorante de contraste que permite ver claramente las estructuras del corazón y los grandes vasos.

CATETERISMO CARDIACO
  • La angiografía de resonancia magnética( utiliza un campo magnético poderoso, ondas de radio y una computadora, puede llevarse a cabo con o sin material de contraste) y la tomografía computarizada cardiaca(método imagenológico que utiliza rayos X para crear imágenes detalladas del corazón y los vasos sanguíneos), son, alternativamente, herramientas más novedosas que ayudan al diagnóstico.

COMPLICACIONESDE LA PCA

Es posible que un conducto arterial persistente pequeño no cause complicaciones. Los defectos más grandes y sin tratar podrían causar:

  • Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar).La circulación excesiva de sangre a través de las arterias principales del corazón por un conducto arterial persistente puede producir hipertensión pulmonar, lo cual puede causar daño pulmonar permanente.
    • Un conducto arterial persistente grande puede provocar el síndrome de Eisenmenger, un tipo de hipertensión pulmonar irreversible.
  • Insuficiencia cardíaca.Finalmente, un conducto arterial persistente puede causar que el corazón se agrande y debilite, lo que provoca insuficiencia cardíaca, una afección crónica en la que el corazón no puede bombear correctamente.

Infección cardíaca (endocarditis). Las personas que presentan problemas estructurales del corazón, como conducto arterial persistente, tienen un mayor riesgo de contraer una inflamación del revestimiento interno del corazón (endocarditis infecciosa) que las personas con corazones saludables.

NUTRICIÓN Y DESARROLLO INADECUADO

La mayoría de los niños con PCA comen y crecen normalmente. Pero los bebés prematuros o aquellos bebés con un conducto arterial grande, pueden fatigarse cuando reciben el alimento.

Como consecuencia, el aporte calórico no es suficiente lo cual afecta el crecimiento y desarrollo del bebé así como su estado nutricional. A continuación se muestran las opciones que el pediatra recomienda:

  • Fórmulas con alto contenido calórico o leche materna.
  • Complementos nutricionales que se pueden agregar a biberón, o bien extraer la leche materna por medio de una bomba y agregarle el complemento.
    • Estos complementos, aumentan el aporte calórico por cada onza, de manera que tu bebé comerá menos, pero sus requerimientos nutricionales estarán cubiertos.
  • Suplementos Nutricionales por sonda gástrica. Estos productos pueden sustituir al biberón o a la leche materna.
  • Alimentación por sonda. La fórmula del biberón o la leche extraída de la madre, se le pasa al bebé por la sonda.

El cariño y esfuerzo constante para que tu bebé coma, será recompensado.Tu presencia es necesaria cuando lo alimentan; deja que tu bebé decida cuando está satisfecho. Alimentar a tu bebé debe de ser una experiencia positiva y no un campo de batalla.

TRATAMIENTO DE LA PCA

La PCA se trata con medicamentos, procedimientos basados en cateterismos y cirugía. El objetivo es el cierre del conducto para prevenir complicaciones y revertir los efectos del aumento del volumen sanguíneo.

Una PCA pequeña, puede cerrarse a medida que tu hijo crece, y no necesitará recibir tratamiento

En los niños nacidos a término (38 a 40 semanas de embarazo), es necesario dar tratamiento si la PCA es grande o está causando problemas de salud.

Para los bebés prematuros, el tratamiento es necesario cuando está causando problemas respiratorios o cardiacos.

El tratamiento debe efectuarse lo antes posible a fin de disminuir la morbilidad.

Una PCA, que cause síntomas, (insuficiencia cardiaca), requerirá tratamiento médico y posiblemente reparación quirúrgica.

PROCEDIMIENTOS BASADOS EN CATETERISMO

Los catéteres son unos tubos delgados y flexibles que se utilizan en un procedimiento denominado cateterismo cardiaco y seutiliza en bebés que tienen la edad suficiente para que se les pueda realizar esta prueba.

El cardiólogo pediatra probablemente hablará de un cierre del conducto por cateterismo y se utiliza mayormente en PCAs pequeñas para prevenir el riesgo de una endocarditis infecciosa de la mucosa interna del corazón, válvulas o arterias.

Durante el procedimiento, el bebé será sedado para evitar molestias. El médico introducirá el cateter (al que se le ha colocado en un extremo, el dispositivo de cierre) a través de una vena grande en la parte superior de la pierna del niño.

El catéter es cuidadosamente empujado hacia arriba a través del vaso sanguíneo hasta que llega al corazón y luego avanza un poco más hasta que la punta con el dispositivo se sitúa en el conducto. Cuando el dispositivo está en la ubicación correcta, se extiende para cerrar el conducto.

Este tipo de procedimientos no requieren que se haga cirugía a corazón abierto y la recuperación es mucho más rápida. Es probable que puedas llevarte a tu bebé ese mismo día a la casa. Las complicaciones son pocas y de fácil control.

TRATAMIENTO MÉDICO

Para cerrar un conducto arterioso persistente se administra indometacina o ibuprofeno. Estos fármacos son más eficaces si se dan durante los 10 primeros días después del nacimiento y es más eficaz en los recién nacidos prematuros que en los recién nacidos a término.

Se pueden administrar varias dosis. Si el conducto arterioso persistente no se cierra después de varias dosis, se puede practicar cirugía cuando existen signos de que se están dañando los pulmones y el corazón.

INSERCIÓN DE BOBINA O DISPOSITIVO

Si un conducto arterioso persistente está todavía abierto en el momento en que el lactante cumple 1 año de edad, es muy poco probable que se cierre por sí solo.

En ese momento, los médicos suelen recomendar un procedimiento para cerrar el conducto arterioso persistente con el objeto de eliminar el riesgo de endocarditis.

En la mayoría de los casos, los médicos cierran el conducto arterioso persistente mediante la inserción de un pequeño dispositivo o bobina durante el cateterismo cardíaco.

Durante este procedimiento, el dispositivo de cierre está unido al extremo de un tubo largo y delgado (catéter). El catéter se inserta en la gran vena en la parte superior de la pierna del niño.

El catéter es cuidadosamente empujado hacia arriba a través del vaso sanguíneo hasta que llega al corazón y luego avanza un poco más hasta que la punta con el dispositivo se sitúa en el conducto. Cuando el dispositivo está en la ubicación correcta, se extiende para cerrar el conducto.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Algunas veces, en especial cuando el conducto es inusualmente grande, los médicos intervienen quirúrgicamente para cerrar el conducto.

La cirugía es el tratamiento de elección, principalmente, en los siguientes casos:

  • El bebé prematuro o a término desarrolla problemas de salud a causa de la PCA y es demasiado pequeño como para realizarle un cateterismo.
  • La PCA no se cerró bien con el procedimiento basado en el cateterismo.
  • Se ha planeado la cirugía para el tratamiento de otros defectos cardiacos relacionados.

Algunos niños necesitan tomar antibióticos antes ir al dentista y antes de someterse a determinadas cirugías (como la cirugía del intestino o de la vejiga). Estos antibióticos se utilizan para prevenir infecciones cardíacas graves denominadas endocarditis.

Por lo general, la cirugía no se lleva a cabo sino hasta los seis meses de edad en bebés que no tienen problemas de salud con la PCA.

En algunos casos se prefiere este tratamiento para PCAs pequeñas como prevención de una endocarditis infecciosa.

El objetivo del tratamiento quirúrgico, es reparar el conducto arterial y evitar que los pulmones se dañen por la sobrecarga de volumen.

RESTRICCIÓN DE ACTIVIDADES

La mayoría de las personas con una PCA pequeña no reparada, o que ha sido reparada, no necesitan ninguna precaución especial y pueden participar en cualquier actividad física sin que se aumente ningún riesgo. Después de la cirugía o cierre de la PCA por cateterismo, el médico puede indicar algunas limitaciones a la actividad física durante un tiempo limitado aun cuando no exista hipertensión pulmonar.

Se recomienda restricción de la actividad física a las personas que ya presentan hipertensión pulmonar.

PREVENCIÓN DE LA ENDOCARDITIS

Generalmente no es necesaria, sin embargo se recomienda para las personas con PCA que presentaron endocarditis antes de la reparación del defecto cardiaco y para aquellos a los que se les insertó unaválvula cardiaca y para los que no se reparó la PCA y que tienen hipertensión pulmonar asociada a cianosis.

EL CONDUCTO ARTERIAL PERSISTENTE Y EL EMBARAZO

La mayoría de las mujeres que tienen un conducto arterial persistente pequeño pueden tolerar el embarazo sin problemas. Sin embargo, tener mayores complicaciones o defectos, como insuficiencia cardíaca, arritmias o hipertensión pulmonar, puede aumentar el riesgo de complicaciones durante el embarazo.

Si tienes el síndrome de Eisenmenger(esun trastorno que incluye una combinación de síntomas: cianosis (piel azulada o grisácea debido a una disminución de oxígeno en la sangre, hipertensión pulmonar (presión alta en los vasos sanguíneos de los pulmones), y eritrocitosis (número elevado de glóbulos rojos debido a una disminución de oxígeno en la sangre.

Afecta principalmente a adolescentes y adultos con ciertas cardiopatías congénitas que se repararon tarde -después de la infancia temprana, o más tarde- o que nunca se repararon),deberías evitar quedar embarazada, ya que puede ser mortal.

Si tienes un defecto cardíaco, reparado o no, analiza la planificación familiar con el médico. En algunos casos, las consultas antes de la concepción con médicos que se especializan en la enfermedad cardíaca congénita, genética y atención obstétrica de alto riesgo son necesarias.

Algunos medicamentos para el corazón pueden causar problemas graves en el bebé en desarrollo y podría ser necesario suspender o ajustar los medicamentos antes de quedar embarazada.

PRONÓSTICO

El pronóstico es, generalmente, considerado excelente en las personas en las cuales la PCA es el único problema.

En los prematuros que tienen otras secuelas por su prematuridad, estas secuelas son las que marcan el pronóstico. Los prematuros que que tenían una PCA importante, tienen más posibilidad de desarrollar displasia broncopulmonar.

Típicamente, las personas a las que se les dio tratamiento, no tienen más síntomas y no presentan secuelas cardiacas.

En el adulto, el pronóstico dependerá de la condición de la vasculatura pulmonar y del estado del miocardio si es que presentó endocarditis antes del tratamiento.

Las personas que tienen una hipertensión pulmonar mínima y cambios cardiacos limitados, podrán tener una expectativa de vida normal.

INCIDENCIA

La incidencia es elevada especialmente entre los prematuros. En un amplio estudio la incidencia de ductus arteriosos sintomático que precisó tratamiento fue del 28% entre los recién nacidos de peso inferior a 1500 gr.

Entre los RN con peso inferior a1000 gr. la incidencia de ductus es del 60%..

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, N - S

Neurofibromatosis 2 NF-2

ACTUALIZADO JUNIO 2022

DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS

Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos congénitos relacionados entre sí -pero genéticamente diferentes- del sistema nervioso que causan que crezcan tumores alrededor de los nervios.

Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas y, a menudo, se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas.

La Neurofibromatosis es un padecimiento que dura toda la vida y afecta tanto a hombres como a mujeres por igual sin distinción de raza.

Las Neurofibromatosis se han clasificado en tres tipos diferentes:

  • Neurofibromatosis Tipo 1,
  • Neurofibromatosis Tipo 2 y
  • Schwanomatosis

Cada uno de estos tres tipos de Fibromatosis está ligado a cambios en un gen diferente y NO pueden cambiarse de uno a otro.

Mientras que la Neurofibromatosis 1 es causada por mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 17, la Neurofibromatosis Tipo 2 y la Schwannomatosis son causadas por mutaciones en diferentes genes que se encuentran localizados en el cromosoma 22 (aunque ahora se sabe que la schwanomatosis también puede estar asociada a otros genes aun no identificados).

DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

Este raro trastorno afecta alrededor de 1 en 40,000 personas. La NF2 se caracteriza por tumores de crecimiento lento en el nervio encargado de llevar los impulsos del sonido y del equilibrio desde el oído interior al cerebro (octavo par craniano).

Este nervio tiene dos ramas: la rama acústicaayuda a las personas a oír transmitiendo sensaciones sonoras al cerebro; la rama vestibularayuda a las personas a mantener el equilibrio.

Los tumores de NF2, llamados “schwanomas vestibulares”“neurinomas”debido a su ubicación y a los tipos de células que los componen (células de Schwann, que forman la vaina de mielina alrededor de los nervioscomo si fuera la cubierta de un cable eléctrico), presionan y a veces dañan los nervios que circundan.

Los schwanomas no invaden el tejido del cerebro pero al crecer lo presionan y son causa de otras complicaciones.

En algunos casos también dañarán estructuras vitales cercanas como otros nervios cranianos y el tallo cerebral, llevando a una situación potencial con peligro de vida.

Las personas con NF2 están en riesgo de desarrollar otros tipos de tumores del sistema nervioso como los “schwanomas espinales”, que crecen dentro de la médula espinal y entre las vértebras, y los “meningiomas”, que son tumores que crecen a lo largo de las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.

Se le conoce también como “NF Acústica Bilateral”.

El número de tumores así como la edad en la que aparecen, varía mucho entre un individuo y otro.

¿CUÁL ES LA SEVERIDAD DE LA NF 2?

La severidad de la NF 2 varía desde casos levesen los cuales se manifiesta a edad madura y con pocos tumores de lento crecimiento, a eventos graves y agresivos totalmente opuestos a los anteriores, los cuales pueden llevar a causar la muerte alrededor de los 40 años.

Por lo general, los tumores de la NF 2 son de tipo benigno y están centralmente localizados y, debido a que crecen lentamente, pueden estar inertes durante muchos años antes de empezar a presentar síntomas.

Estos tumores no son contagiosos.

CAUSA DE LA ENFERMEDAD.

La NF2 es una enfermedad ocasionada por cambios (mutaciones) en el gen NF 2 que se encuentra en el cromosoma 22  cuya función es la de producir una proteína conocida bajo el nombre demerlin/schwanomina (proteína supresora de tumores)encargada de regular la división de las células nerviosas. Se considera una supresora de tumores.

La mutación del gen inhibe su función y da como resultado la formación de tumores en las fibras nerviosas.

Este gen fallado está presente desde la concepción, sin embargo, no dará síntomas sino hasta más adelante en la vida.

Se han identificado varios tipos de mutación de este gen y los investigadores sugieren que esto puede contribuir a la gran variabilidad en los síntomas que presentan las personas afectadas con NF2.

¿CÓMO SE HEREDA?

La Neurofibromatosis puede ser heredada de uno de los padres o como el producto de una mutación genética nueva. Para entender cómo se hereda esta enfermedad, es necesario saber lo que es la genética y la herencia.

La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

Principios básicos: Nuestro cuerpo está formado por miles y miles de células. Cada una de ellas contiene un “juego” de instrucciones que vienen en la forma de “genes”. 

Estos genes contienen los códigos químicos (o “recetas”) que aseguran que la célula va a trabajar correctamente. El crecimiento, desarrollo y función de nuestro cuerpo depende, primariamente, de los genes. Todos tenemos cerca de 30 a 40,000 pares de genes de los cuales, uno lo heredamos de nuestro padre y el otro de la madre.

Un cambio en cualquier gen, en el momento de la concepción, significa que la célula no podrá ejecutar su labor. A estos cambios se les llama “mutación genética”

Los genes, a su vez, están organizados en un orden específico dentro de unas estructuras llamadas “cromosomas”. En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares numerados.

La NF 2 es causada por un cambio o mutación en uno de los genes ubicados en el cromosoma 22 – la persona con NF 2 tiene un gen mutado o fallado y uno normal, el fallado domina al normal y aparece la enfermedad.

Las personas que tienen la NF 2 (como sucedía con la NF 1), pueden entonces:

  • Haberla heredado de uno de sus progenitores, que tiene la enfermedad (herencia autosómica dominante”)o
  • Tenerlo como resultado de una nueva mutación (mutación de novo)que se ha dado en ellos por primera vez (una alteración casual que se ha producido en el óvulo o en el espermatozoide cuando van a formar a la persona).
    • Un cambio en cualquier gen -en el momento de la concepción- significa que la célula no va a poder ejecutar esa determinada función.
    • A estos cambios se les llama “mutación genética nueva”.No hay ninguna explicación para que suceda esto.
  • Las mutaciones espontáneas NO las causa algo que hicieran o dejaran de hacer los padres, antes o durante el embarazo, sino que suceden fuera de nuestro control.

CONSEJO GENÉTICO

Cuando alguna persona es diagnosticada con NF 2, el médico tratante generalmente sugerirá una interconsulta con un médico genetista el cual trabajará elaborando el árbol genético familiar para determinar si esta es la primera vez que se presenta la enfermedad en la familia o si, en realidad,                          ha sido heredado.

Igualmente ayudará a determinar si alguno de los miembros de la familia necesita realizarse pruebas especiales para verificar el riesgo de padecer NF 2.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

SÍNTOMAS

Los signos de NF2 pueden estar presentes en la infancia pero son tan sutiles que pueden pasarse por alto, especialmente en los niños que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Típicamente, los síntomas de NF2 se observan entre los 18 y los 22 años.

Una persona afectada con Neurofibromatosis 2 puede presentar algunos, pero no todos, de los síntomas que mencionamos a continuación:

  • El primer síntoma más frecuente es la pérdida auditiva o el zumbido en los oídos (tinitus).

Con menos frecuencia, la primera visita médica se hará debido a perturbaciones en el equilibrio, deterioro visual (como pérdida de la visión por cataratas), debilidad en un brazo o pierna, convulsiones y tumores en la piel.

TUMORES QUE AFECTAN LOS NERVIOS AUDITIVOS

Inevitablemente, las personas que heredan el gen NF 2, desarrollan los llamados neurinomas acústicos o schwanomas vestibulares, los cuales afectan la rama auditiva de dicho octavo nervio craneal y, por lo general, aparecen de manera bilateral.

Estos tumores se forman por la sobreproducción de las células de Schwann. Cuando la sobreproducción es excesiva, las células de Schwann se agrupan y presionan a los nervios de la audición y del equilibrio causando diferentes síntomas y una gradual sordera.

Los tumores son asintomáticos hasta que no alcanzan un cierto tamaño, que suele producirse entre los 10 ó 20 años de edad, e incluso más tarde.

El tumor en un nervio acústico puede crecer a un ritmo diferente del nervio acústico del otro oído y, por consiguiente, los problemas pueden surgir en un lado antes que en el otro.

El tamaño del tumor no tiene relación con la pérdida auditiva y algunas personas continúan teniendo capacidad auditiva, especialmente en un lado.

Dependiendo de su localización, los neuromas acústicos se clasifican en tres grandes grupos:

  1. Es del tamaño de un chícharo o arveja y, por consiguiente, se localiza totalmente dentro del canal óseo que conduce el nervio auditivo hacia el cerebro.
  2. Intracraneal sin distorsionar el tallo cerebral. La parte intracraneal del neuroma es pequeña de 1 a 2 cms.
  3. Intracraneal con distorsión del tallo cerebral. El hueso cerebral está comprometido y el tamaño del neurinoma es superior a 2 cms.

Según el tamaño del tumor se considera:

  • Tumor pequeño cuando miden 2 cms. o menos.
  • Tumor mediano cuando miden entre 2 y 4 cms.
  • Tumor grande cuando miden más de 4 cms.

Pueden presentarse también los siguientes síntomas:

  • Problemas de equilibrio especialmente cuando caminan en un piso desnivelado o en la oscuridad.
  • Tintineo, zumbido o ruido constante en los oídos (llamado Tinitus)
  • Dolor de cabeza por la compresión de los schwannomas del nervio auditivo que va al cerebro.
  • Vértigo o mareos y náuseas.
  • Puede igualmente suceder que, el tumor, al crecer y desplazarse, llegue a comprometer otros nervios craneales o el cerebro, produciendo parálisis facial y ataxia (la inhabilidad para controlar voluntariamente los movimientos corporales como la caminata).
  • Otros de los síntomas de este padecimiento pueden ser: debilidad de los músculos de la cara y cambios en la visión.

El dolor de oídos no es necesariamente un síntoma de la presencia de un

TUMORES QUE AFECTAN LOS NERVIOS QUE SALEN DE LA MÉDULA ESPINAL

Algunos pueden crecer a la salida de la columna vertebral y llegar a causar debilidad y entumecimiento en las piernas y en los brazos o a alguna otra parte del cuerpo.

Los tumores de la NF 2 son diferentes de los del cáncer porque crecen lentamente y no dan metástasis (no se “contagian” a otras partes del cuerpo).

TUMORES EN LA PIEL

Los schwanomas pueden también crecer en los pequeños nervios de la piel y son visibles. Por lo general, estos schwanomas periféricos cutáneos raramente causan problemas neurológicos pero pueden hacer fricción con la ropa o causar problemas cosméticos.

Algunos llegan a crecer en los manojos de los nervios reunidos en las axilas y en la parte inguinal como también Pueden ser removidos con cirugía.

TUMORES EN LOS NERVIOS PROFUNDOS

Los schwanomas de los nervios más profundos aparecen como si fuera una inflamación debajo de la piel. Pueden ser dolorosos cuando se tocan. Se pueden quitar con cirugía pero es recomendable que lo haga un especialista en nervios periféricos.

TUMORES EN LOS OJOS

La NF 2 se caracteriza por la posibilidad de manifestar una gran variedad de anormalidades oculares entre las cuales se pueden mencionar las cataratas y algunas deficiencias oculares motrices.

Los tipos de cataratas congénitas o juveniles se desarrollan, por lo general,  antes de los 30 años, algunas veces en la niñez. Puesto que si no se quitan las cataratas, estas llegan a afectar la vista y a la larga causan ceguera total, es importante hacerse un detallado examen oftalmológico.

Estas manifestaciones oculares son casi siempre uno de los primeros síntomas de la neurofibromatosis; se desarrollan a una temprana edad y sirven de ayuda en diagnósticos pre-sintomáticos desde ese momento.

Por tal motivo, las personas con estas señales requieren ser evaluados por un NEURO-OFTALMÓLOGO CAPACITADO.

TUMORES EN EL CEREBRO Y MÉDULA ESPINAL

Las meninges son las membranas que protegen al cerebro y a la médula espinal y son sitio donde se pueden desarrollar meningiomas, ependimiomas (tipo de tumor que se puede formar en el cerebro o en la médula espinal)y otras lesiones cerebrales, cerebelares (del cerebelo) o de la médula espinal.

Estos tumores benignos pueden no dar problemas, pero si presionan el cerebro o a la médula, pueden causar una variedad de síntomas neurológicos, por ejemplo: entumecimientos de brazos y piernas, calambres, dolor, debilidad generalizada, dolor de cabeza, alteraciones de la vista y ocasionalmente convulsiones. Todo depende de su localización.

También puede aumentar la cantidad del líquido dentro del cerebro (hidrocefalia).

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA NF 2

Al estudiar la NF 2 más profundamente, los investigadores se han dado cuenta de la existencia de otros padecimientos que están relacionados:

NF 2 Mosaico

Cuando la mutación se da una vez que el esperma ha fertilizado el huevo, los problemas dependerán de en qué momento se dio este cambio:

  • Si es muy temprano en el embarazo, la persona tendrá la mutación celular en la mayoría de sus células pero NO en todas.
  • Si la mutación se da más tarde, la persona tendrá NF 2 en una parte de su cuerpo (por ejemplo, solamente la mitad del cerebro está afectado, o un brazo o una pierna.

La presencia de una mezcla de células, unas con genes normales y otras con genes mutados, se llama “mosaicismo”. Cerca del 10 – 20% de las personas afectadas, tienen mosaicismo.

Estas personas tienen una presentación leve de la NF 2 y un riesgo menor de transmitirles el padecimiento a sus hijos.

SCHWANOMATOSIS

Existe esta otra condición en la cual los schwanomas crecen en el tejido nervioso. Los tumores están principalmente concentrados en la médula espinal y debajo de la piel. No existen los tumores en la cabeza o cataratas.

DIAGNÓSTICO

En una Conferencia Internacional del Instituto Nacional de la Salud (NIH por sus siglas en inglés), se definió los criterios para que el médico (generalmente un neurólogo o un genetista), haga el diagnóstico de NF 2.

El paciente con NF2 debe presentar:

  • Schwanomas vestibulares bilaterales.

El diagnóstico de NF2 se sospechará cuando algún familiar en primer grado tiene neuromas acústicos y cuando éstos se presentan antes de los 30 años.

Y esto asociado a la presencia de alguno de los siguientes:

  • meningiomas, (tumor en las meninges)
  • glioma, (tumor en el cerebro)
  • schwanoma de la médula espinal,
  • opacidades lenticulares juveniles o catarata cortical juvenil o
  • cualquier combinación de estos problemas.

Es importante entender y recordar que, aunque la NF2 es un padecimiento de herencia autosómica dominante, el 50% de los casos son mutaciones de novo.

El diagnóstico de la NF 2 se hace en base al examen neurológico que realice el médico especialista y se confirma a través de estudios de imagen.

Se recomienda que la persona sea valorada por un neurólogo, un genetista, un dermatólogo y un oftalmólogo que estén familiarizados con este padecimiento.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.


ESTUDIOS DE LABORATORIO

Una vez que se ha hecho el diagnóstico, algunos estudios pueden ser de gran ayuda para confirmar el diagnóstico y definir la naturaleza y progresión del padecimiento:

  1. Las pruebas más comunes son la Resonancia Magnética, TAC y Audiometría.
  2. La Resonancia Magnéticase utiliza para visualizar la anatomía del organismo. Para tomar la prueba, se le pide a la persona que se acueste y que no se mueva en una camilla especial que se va a deslizar para entrar a una especie de dona que envuelve totalmente a la persona.
    1. Al activarse los magnetos producen un sonido fuerte. Algunas veces se le inyectará al paciente, a través de la vena, un colorante que ayudará a que se vean más claras ciertas zonas del cerebro.
    2. Este estudio debe repetirse con alguna frecuencia para determinar si los tumores crecen. Esto es un dato muy importante para el tratamiento.
  3. La tomografía computarizada utiliza rayos X para producir imágenes seccionadas de la cabeza en ángulos diferentes.
  4. Audiometría. Aunque la Resonancia Magnética puede mostrar en forma detallada información estructural del individuo, no puede mostrar información acerca del funcionamiento (que tan bien está trabajando el organismo). Es por esto que es necesario hacer una audiometría que muestre qué tan bien está trabajando la parte auditiva del par craneal. Para hacer la audiometría, la persona se pone unos audífonos dentro de un cuarto a prueba de ruidos.
    1. A través de los audífonos se le envían sonidos de diferente fuerza y tono y se va anotando la capacidad que tiene para detectarlos y distinguirlos. Este estudio se suma al anterior y su repetición también ayuda a determinar los cambios en el tumor.
  5. Igualmente se pueden hacer Gamagrafías y Tomografías cuando no se puede hacer RM.
  6. Revisión neurológica.Una vez que el médico ha confirmado el diagnóstico, pedirá también una revisión neurológica en la que se comprobará el equilibrio, la fuerza y la sensación en diferentes partes del cuerpo; una revisión oftalmológica para verificar cambios en los lentes oculares.
  7. Pruebas genéticas: en la actualidad existe un estudio en sangre en el que se analiza el gen NF 2 para buscar mutaciones o cambios. A este estudio se le llama “prueba de gen directo”.
    1. Si se corrobora la mutación, no sólo sirve para confirmar el diagnóstico sino que también sirve para saber si se ofrece esta prueba a otros miembros de la familia.
    2. El estudio no ayuda a predecir la gravedad de la enfermedad.

Es importante recordar que es necesario evaluar a los familiares en riesgo de también padecer esta enfermedad.

Si un niño tiene el riesgo de padecer NF 2, ¿a qué edad debe de empezar con estos estudios?

Dado que la edad promedio para que empiecen los problemas es en la adolescencia tardía, generalmente se empieza a hacerlos hasta ese momento. No se sabe con certeza si hacerlos antes serviría de algo, igualmente, no se sabe cuándo deben de dejar de hacerse.

TRATAMIENTO

Aunque ya se ha identificado el gen afectado en este padecimiento, en la actualidad no hay cura. El tratamiento para las personas afectadas con NF 2 consiste más bien en exámenes médicos rutinarios de un equipo médico multidisciplinario que se enfoca en la detección temprana de algunas de las complicaciones relacionadas con el sistema nervioso y las lesiones de la médula espinal.

En este equipo médico podemos mencionar al neurólogo y neurocirujano, al otoneurólogo y audiólogo, al oftalmólogo y finalmente al genetista.

El diagnóstico precoz de un neuroma acústico ofrece las mejores oportunidades para realizar un tratamiento exitoso y que cause los mínimos problemas.

El tratamiento dependerá de la edad, el tamaño de los tumores, de lo rápidamente que crezcan y los síntomas que presenta, de la sordera que provoquen en cada oído y, muy importante, de las necesidades sociales y psicológicas del afectado.

El tratamiento se basa, principalmente, en:

  • Observación
  • Cirugía
  • Radiación

Elegir la mejor opción es una decisión que debe ser hecha por el médico junto con el paciente.

Observación:No todos los tumores asociados con NF 2 se tratan al ser descubiertos porque tienen un crecimiento muy lento y en realidad pueden pasar años antes de que causen problemas.

Seguramente el médico recomendará que se repitan todos los estudios en seis meses o en un año para verificar el crecimiento de los tumores y el efecto en la persona.

A los afectados a quienes les guste la natación, deben practicarla en compañía pues pueden perder el sentido de la orientación por debajo del agua y llegar a ahogarse.

TRATAMIENTO DE LOS SCHWANOMAS VESTIBULARES

No existen dos personas que tengan los mismos síntomas y el tratamiento más bien se basará en el resultado del examen físico, de las pruebas auditivas y de la resonancia magnética. Dependerá del tamaño de los tumores y de si están presionando el cerebro y los nervios auditivos, de la rapidez con la que crecen y el grado de sordera causado.

Es importante tener en cuenta que la cirugía de los schwanomas que crecen en los nervios auditivos (que están cerca de los nervios que dan poder y sensación a la cara, controlan el equilibrio y del tallo cerebral por donde pasan los nervios del cerebro a todo el cuerpo) son muy complicadas.

Cirugía de schwanomas del nervio auditivo: La mayoría de las personas que tienen NF 2 tendrán que ser tratadas con cirugía aunque sea una vez en su vida.

Los tumores están en los nervios y/o cerca del cerebro y de la médula espinal, por lo que existe un riesgo al quitarlos por medio de la cirugía ya que una operación quirúrgica en estas áreas tan delicadas puede causar otros daños.

Los tumores vestibulares de tamaño menor a 1.5 cm. y completamente localizados dentro del canal auditivo interno, pueden ser totalmente eliminados sin comprometer las funciones auditivas y del nervio facial. Mientras más pequeño sea el tumor, mejores serán los resultados.

En otras personas en las que el tumor es grande y se encuentra además en fase de desarrollo, o cuyos síntomas empeoran (sordera), es necesario recurrir a la cirugía.

A veces, la eliminación parcial es una buena opción ya que ésta puede aliviar la presión en el nervio sin causar otros daños. No olvidemos que se trata de operaciones bastante delicadas que implican el riesgo de causar sordera y dañar el nervio de los músculos de la cara y del equilibrio.

Es por esto que es importante que la cirugía sea realizada por un equipo de cirujanos y neurocirujanos con experiencia en este padecimiento que puedan exponerle, claramente, a la persona afectada los riesgos y beneficios para que juntos tomen la decisión.

Y debido a los riesgos mencionados, se ha desarrollado un nuevo tratamiento que “encoje” los tumores con rayos X por medio del “bisturí de rayos gamma”(radiocirugía).

Este tratamiento se utiliza únicamente para tumores de no más de 3 cm. de diámetro. Muchas personas prefieren este tratamiento porque así evita la cirugía mayor, sin embargo, es un tratamiento que también tiene riesgos ya que a los médicos les preocupa que, con la radiación, los tumores se puedan tornar cancerosos.

Cirugía de los meningiomas: a diferencia de las lesiones vestibulares, los meningiomas pueden crecer muy lentamente; la cirugía para quitarlos se considera únicamente cuando estas lesiones causan síntomas severos discapacitantes.

Cirugía de los tumores en la médula espinal: la resección de estos tumores generalmente es muy difícil y el médico platicará y decidirá junto con la persona afectada, los riesgos y beneficios.

Cirugía de otros tumores NF 2: el tratamiento de los schwanomas que se presentan en otras partes del cuerpo es, generalmente, menos complicada porque no afecta una parte tan sensible neurológicamente como lo es la cabeza y la médula espinal.

Para estos tumores, el cirujano sugiere una operación únicamente cuando los síntomas estén empeorando y se haga un daño permanente a los nervios.

Es importante siempre recordar que los tumores crecen muy lentamente y es muy probable que nunca necesiten removerse.

Radioterapia: Cuando por la localización del tumor la cirugía no es opción, se puede considerar el tratamiento por medio de radiación.

La radioterapia es una técnica basada en el principio de que la radiación dada justamente al tumor remitirá su crecimiento (no lo quita) y al mismo tiempo minimiza el daño a los nervios y al cerebro.

Este tipo de tratamiento tiene igualmente riesgos y beneficios que deben ser evaluados antes de optar por él.

El objetivo principal de este tratamiento es la prevención del crecimiento del tumor a largo plazo, el mantenimiento de la función neurológica y la prevención de la falla neurológica. La radioterapia se limita al tratamiento de tumores de tamaño chico o mediano.

Nuevas tecnologías: en la actualidad se puede ofrecer un nuevo implante denominado “implante del tallo cerebral (ABI por sus siglas en inglés) para algunas de las personas afectadas con NF 2.

Es un “chip” de computadora que se inserta en el cerebro al mismo tiempo que se hace la cirugía para remover el schwanoma vestibular. Su función es suplir algo del trabajo normal del nervio auditivo.

No devuelve la audición pero ofrece conciencia de ciertos ruidos  del medio ambiente y es una ayuda para la lectura de los labios. Esta tecnología mejora constantemente. Se puede obtener únicamente en los centros de atención de NF 2 especializados.

Otras formas de tratamiento incluyen el apoyo a la audición por medio de aparatos mecánicos.

Cualquiera que sea el tratamiento elegido, es importante verificar cuál es el mejor y más adecuado para una persona que está quedándose sorda.

Audiólogo: Una vez que se ha identificado el schwannoma vestibular, es importante que, periódicamente, se realice un estudio completo de  audiometría en el que se incluyan reflejos acústicos para monitorear el progreso de la enfermedad.

Es importante recordar que el tamaño del tumor no se relaciona con la pérdida auditiva.

Es de especial consideración en el tratamiento de la NF 2 que el paciente y sus familias reciban los consejos y entrenamientos de un audiólogo acerca de la optimización en la audición y la vocalización al hablar.

Se recomienda aprender lectura labial y lenguaje de manos antes de que el paciente pierda por completo la audición. A veces es útil el uso de audífonos en la etapa inicial.

El audiólogo también daría pautas para poder aprender a vivir con tinitus y manejar los problemas de equilibrio.

A la fecha no se ha establecido una estrategia precisa para su tratamiento. Sin embargo, cuando la sordera Neurosensorial es bilateral y profunda, puede servir, en algunos casos, acudir a implantes cocleares.

Oftalmólogo: es un miembro importante del equipo médico. La detección temprana de las cataratas juveniles puede ayudar al diagnóstico en un niño con riesgo de tener NF 2 y que tiene mínima sintomatología. Cuando es necesario, se puede hacer cirugía de las cataratas.

TRATAMIENTO PREVENTIVO EN NIÑOS

Los niños con riesgo de heredar el gen de la NF 2 deben ser examinados periódicamente por médicos especializados. Es aconsejable llevar a cabo pruebas específicas de audición anualmente a partir de la pubertad y resonancia magnética  para detectar la posibilidad de neuromas acústicos mediante exámenes de imágenes de resonancia magnética.

Es importante que se les vigile periódicamente ya que el mejor cuidado médico se da cuando el diagnóstico se hace lo más temprano posible.

PRONÓSTICO

El pronóstico de la NF 2 depende de un número de factores incluyendo la edad en la que inician los síntomas, el grado de déficit de audición y el número y localización de los tumores.

El curso de NF 2 varía enormemente de una persona a otra, aunque el NF 2 heredado parece tener un curso similar entre los familiares afectados.

Un estudio reciente sugiere que una edad de inicio más temprana está asociada con un crecimiento más rápido del tumor y un mayor riesgo de mortalidad. Aunque los tumores de la NF 2 son benignos, su localización anatómica dificulta su manejo y los pacientes tienen mucha morbilidad y mortalidad.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Si tengo NF 2 moriré joven?: En las investigaciones anteriores, el periodo de vida de las personas con NF 2 era mucho más corto que el de las personas que no la tenían. Pero con los adelantos que hay para hacer el diagnóstico, monitoreo y tratamiento quirúrgico, esto ha cambiado en la actualidad.

¿Puede empeorar mi situación con el embarazo? No existe gran evidencia de que los neurinomas acústicos se hagan mayores con el embarazo, pero todas las mujeres con NF 2 deberían preguntar a su médico cómo les puede afectar el embarazo y pedir consejo a un especialista en Genética.

¿Cómo puedo saber que no tengo la NF 2? Las personas pueden, aparentemente, empezar a tener problemas a los cuarenta o cincuenta años, sin embargo, es probable que ya hayan tenido tumores durante algún tiempo antes.

Si se ha hecho una serie de pruebas -incluido un escáner- a los treinta y no tenía neuromas, creemos que no es probable que a una persona le aparezca la NF 2 a los cuarenta o cincuenta años, a menos que en la familia esta predisposición tenga una aparición tardía.

¿Merece la pena hacerse los estudios? Sí. Cuanto más pronto descubramos un tumor, más probabilidades tenemos para su tratamiento, aunque para ello sea necesario por un tiempo seguir la evolución a través del escáner.

Si no se sabe que tenemos los neuromas acústicos, éstos siguen creciendo y eso hace más difícil quitarlos. No saber un problema no significa que éste deje de existir, sólo significa que no puedes luchar contra él, porque desconoces su existencia.

¿Les afecta más a las mujeres que los hombres? No. Aunque sólo uno de los sexos apareciera afectado en una familia, ambos sexos tienen las mismas posibilidades de estar afectados de NF 2.

GRUPOS DE APOYO

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

Amigos con Neurofibromatosis A.C. México

http://anfm.org.mx/?page_id=31

Asociación Argentina de Neurofibromatosis

http://www.aanf.org.ar/

Asociación Española de Neurofibromatosis

http://www.neurofibromatosis.es/ 

Asociación de afectados por la Neurofibromatosis

http://sid.usal.es/centrosyservicios/discapacidad/9247/4-1/asociacion-de-afectados-de-neurofibromatosis-madrid.aspx

Children’s Tumor Foundation: Ending Neurofibromatosis Through Research

Email:info@ctf.org

www.ctf.org

Neurofibromatosis, Inc.

Email:nfinfo@nfinc.org

www.nfinc.org

REFERENCIAS

Complicaciones, Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, N - S

Neurofibromatosis 1, NF-1

ACTUALIZADO JUNIO 2022

CONCEPTOS BÁSICOS DE LAS NEUROFIBROMATOSIS 

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso y provocan que las personas afectadas tengan la tendencia de desarrollar tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios.

La Neurofibromatosis es un padecimiento que dura toda la vida y afecta tanto a hombres como a mujeres por igual sin distinción de raza.

CLASIFICACIÓN

Las Neurofibromatosis se han clasificado en tres tipos diferentes:

  • Neurofibromatosis Tipo 1
  • Neurofibromatosis Tipo 2
  • Schwannomatosis

Cada uno de estos tres tipos de Fibromatosis está ligado a cambios en un gen diferente y NO pueden cambiarse de uno a otro.

Mientras que la Neurofibromatosis 1 es causada por mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 17, la Neurofibromatosis Tipo 2 y la Schwannomatosis son causadas por mutaciones en diferentes genes que se encuentran localizados en el cromosoma 22 (aunque ahora se sabe que la schwannomatosis también puede estar asociada a otros genes aun no identificados)

DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

La Neurofibromatosis Tipo 1, también conocida como enfermedad de Recklinhausen o Neurofibromatosis Periférica, es un trastorno hereditario raro.

Su característica más importante es la presencia de múltiples tumores benignos de consistencia suave llamados “neurofibromas”-que pueden ser pequeños o grandes – a lo largo de los nervios de la piel, cerebro y otras partes del cuerpo,  y por cambios en el color de la piel (pigmentaciones) llamadas “manchas café con leche” (por su colorido que es típicamente un tono más oscuro que la pigmentación general de la piel).

La Neurofibromatosis Tipo 1 afecta a 1 por cada 2,500 a 3000 nacimientos en todo el mundo (fuente: genetics home reference) hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos.

Afecta a los nervios de todo el cuerpo incluyendo a los del cerebro y de la médula espinal. Es una enfermedad que se expresa de una manera muy variable, y la afectación puede ir de leve a severa.

Los neurofibromas pueden crecer a lo largo de las fibras nerviosas en la piel donde pueden verse claramente o bien pueden crecer a lo largo de nervios más profundos y ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño nervioso severo.

Como resultado, se pueden presentar diferentes problemas dependiendo de los nervios particulares afectados. Los signos y síntomas varían mucho de una persona afectada a otra, aun en la misma familia.

Se dice que es un trastorno hereditario porque pertenece al grupo de enfermedades que pueden pasarse en las familias, de una generación a la otra, a través del proceso de herencia genética.

Por lo general, la neurofibromatosis tipo 1 aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes antes de los 10 años. Los signos y síntomas pueden ser de leves a moderados, pero suelen variar en su intensidad.

CAUSA DE LA ENFERMEDAD

La NF 1 es una enfermedad ocasionada por cambios (mutaciones) en el gen NF 1 localizado en el cromosoma 17 cuya función es la de producir una proteína conocida como neurofibromina. Esta proteína se produce en muchas células, incluyendo las células de los nervios y células especializadas que rodean los nervios.

FUNCIÓN DEL GEN AFECTADO E IMPORTANCIA DE LA FALLA

La mutación o cambio genético hacen que se produzca una versión no funcional de la neurofibromina la cual NO puede regular el crecimiento y división de las células nerviosas.

Como resultado de este fallo algunas células, especialmente las que se encuentran alrededor de algunos nervios, continúan dividiéndose en una forma desordenada y se van formando tumores llamados “neurofibromas”a lo largo de los nervios de todo el organismo; aunque son benignos (no cancerosos), algunos de ellos pueden comprimir o dañar a los nervios cercanos.

Por lo tanto, se dice que la función de estos genes es la de “suprimir la formación de tumores”porque en su forma natural, detienen la forma descontrolada de la división celular.

No está claro el porqué las mutaciones en el gen son causa también de otras características de este padecimiento como las manchas café con leche y los problemas en el aprendizaje.

Se han descrito más de 500 mutaciones diferentes en el gen NF1, siendo la mayoría únicas en cada familia.

¿CÓMO SE HEREDA?

Aproximadamente el 50% de los individuos afectados con NF1 heredan esta condición de alguno de sus padres. La otra mitad, la desarrollan como resultado de una mutación espontánea del gen NF1 (también llamada mutación nueva o de novo) que puede presentarse tanto en el óvulo como en el espermatozoide y esa persona puede ser la primera en la familia con este problema.

Se considera una herencia de tipo “autosómica dominante”–es decir, de los dos genes NF1que la persona recibe –uno de su padre y otro de su madre- uno de estos genes está mutado o fallado y el otro, es normal; el gen fallado dominaal normal y aparece la enfermedad.

Cuando la mutación se da durante el embarazo, solamente tiene afectadas parte de sus células, entonces se le denomina “mosaicismo”.Las mutaciones espontáneas NO las causa algo que hicieran o dejaran de hacer los padres, antes o durante el embarazo, sino que suceden fuera de nuestro control.

Esto quiere decir que las personas afectadas con este padecimiento tienen el 50% de posibilidades de transmitírsela a su descendencia aunque es muy difícil predecir la severidad.

Pero si cualquiera de los otros hijos NO heredó el gen NF1, entonces nunca tendrá este padecimiento y tampoco lo heredará a su descendencia. Esto quiere decir que no “se brinca generaciones”.

¿QUÉ QUIERE DECIR MUTACIÓN DE NOVO O ESPONTÁNEA?

Nuestro cuerpo está formado por miles y miles de células. Cada una de ellas contiene un “juego” de instrucciones que vienen en la forma de genes. Estas instrucciones contienen los códigos químicos (o “recetas”) que aseguran que la célula va a trabajar correctamente.

Un cambio en cualquier gen -en el momento de la concepción- significa que la célula no va a poder ejecutar esa determinada función. A estos cambios se les llama “mutación genética nueva”.No hay ninguna explicación para que suceda esto.

NF1 Mosaico

Cuando la mutación genética se da una vez que el esperma ha fertilizado el huevo, los problemas dependerán de en qué momento se dio este cambio:

  • Si es muy temprano en el embarazo, la persona tendrá la mutación celular en la mayoría de sus células pero NO en todas. A esta mezcla de células se le denomina “mosaicismo”
  • Si la mutación se da más tarde, la persona tendrá NF1 en una parte de su cuerpo (por ejemplo, solamente la mitad del cerebro está afectado, o un brazo o una pierna.

Cerca del 10 – 20% de las personas afectadas, tienen mosaicismo.

Como no están afectadas todas las células del organismo, presentan un forma leve de NF1 y disminuye también el porcentaje del riesgo de transmisión a su descendencia.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los signos y síntomas de este padecimiento pueden variar mucho de una persona a otra.

Los primeros signos detectados son las llamadas “Manchas café con leche”

Manchas café con leche

La neurofibromatosis 1(NF1) es la forma más común de Neurofibromatosis, y se caracteriza por la presencia de múltiples manchas de color marrón claro: manchas “café con leche”  (sin relieve) y de tumores (benignos) en o por debajo de la piel.

Muchas personas saludables tienen una o dos manchas pequeñas de color café con leche. Las manchas pueden estar presentes desde el nacimiento o pueden aparecer con el tiempo frecuentemente aumentando de tamaño y número durante la niñez. Frecuentemente, son el primer síntoma de la NF1.

Luego de la niñez temprana, dejan de aparecer manchas nuevas.

Sin embargo, los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro podrían padecer NF.

La cantidad y el tamaño de las manchas no se ha relacionado con la severidad del padecimiento y no muestran tendencia a volverse malignas.

APARICIÓN DE NEUROFIBROMAS

Los neurofibromas son tumores benignos que se clasifican de acuerdo a su apariencia y localización en:

  • Focales o difusos,raramente causan dolor o problemas neurológicos y no se transforman en malignos.
  • Subcutáneos, son los que pueden notarse al palpar la piel y pueden producir sensación dolorosa u hormigueo a lo largo del nervio afectado.
  • Plexiformes, surgen de los fascículos nerviosos (grupo regular de fibras nerviosas)y tienden a crecer a lo largo del nervio afectado, puede involucrar muchas ramas y plexos nerviosos y pueden causar muchas molestias y dolor.
    • Solamente este tipo de neurofibromas puede transformarse en malignos.
    • Pueden ser cientos o incluso miles, ser pequeños o enormes y pueden no notarse al principio sino hasta que se observa una asimetría o diferencia en el crecimiento.
    • Aparecen en la piel, en los órganos y en varios tejidos.
    • Pueden causar desfiguramientos, por ejemplo en la cara.

Nodulares, tumores elásticos y pequeños de la piel.Generalmente aparecen durante la adolescencia y tienden a aumentar en número durante toda la vida y afecta, virtualmente, a cualquier órgano del cuerpo.

La mayoría de estos tumores crecen lentamente en varios años, pero a veces el crecimiento puede ser muy rápido especialmente en niños.

No hay manera de predecir cuántos tendrá cada uno de los afectados por este padecimiento. Algunas veces están presentes desde la niñez.

El crecimiento de los neurofibromas puede causar dolor, daño nervioso grave, pérdida de la función y problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados.

Es un padecimiento progresivo. Los tumores NO son contagiosos.

Nódulos de Lisch: Dos o máspequeños nódulos –pequeñas acumulaciones de pigmento- de color café (nódulos de Lisch)que aparecen en el iris (la parte de color del ojo). Estos generalmente aparecen en la pubertad y no causan problemas de visión.

Generalmente no son visibles excepto cuando se hace una revisión oftalmológica con una lámpara especial. Cuando se les identifica ayudan a confirmar el diagnóstico.

Problemas óseos: Otras de las características que se presentan, incluyen problemas óseos que generalmente aparecen en la infancia: lesiones óseas definidas como adelgazamiento de los huesos largos, falsas articulaciones (pseudoartrosis), sobre todo de la tibia; la escoliosis (encorvamiento de la columna vertebral) puede no notarse sino hasta la adolescencia.

La osteopenia(disminución en la densidad mineral ósea, que puede ser una condición precursora de osteoporosis) y la osteoporosisson frecuentes en las personas afectadas.

Pecas en la zona de las axilas y la ingle. Por lo general, las pecas aparecen entre los 3 y 5 años. Las pecas son más chicas que las manchas de color café con leche y suelen aparecer agrupadas en pliegues cutáneos y abajo del busto. Se pueden presentar alrededor del cuello, en las axilas o en las ingles.

Raramente están presentes al nacer, pero aparecen durante la niñez o en la adolescencia.

OTRAS MANIFESTACIONES 

  • Baja estatura.
  • Tumor en el nervio óptico (Glioma) que puede llevar a ceguera.
  • Tumores cerebrales o hidrocefalia.
  • Deficiencia leve de la función intelectual, trastorno de déficit de atención.
  • La mayoría de las personas afectadas nacen con inteligencia normal, pero casi el 75% presenta problemas de aprendizaje que persisten hasta la vida adulta.
  • Pubertad precoz o tardía. La pubertad generalmente se presenta en forma normal, pero puede adelantarse, especialmente en los niños que tienen tumores ópticos .
  • Convulsiones
  • Hipertensión. En la mayoría de los casos es “hipertensión esencial” pero también puede ser causada por el estrechamiento de las arterias del riñón o de otras arterias.
  • Tumor de la glándula suprarrenal.
  • Dolor (asociado con los nervios periféricos afectados). 

DIAGNÓSTICO

Aunque ya existen las pruebas de sangre para detectar NF 1, el diagnóstico clínico re realiza a través de un examen físico realizado por un médico especialista.

El diagnóstico de NF1 debe cumplir unos criterios y está estipulado que se deben confirmar dos o más síntomas de los que se detallan a continuación:

  • Historia familiar de NF1
  • Seis o más manchas “café con leche” mayores  de  5 mm.  de  diámetro  en los niños  y  más  de  15 mm.,   si   se miden  después  de  la pubertad.
    • La presencia de múltiples manchas “café con leche”sugiere fuertemente que existe la enfermedad pero no la confirma. A través de un examen físico completo y en algunos casos de la ayuda de otros estudios, el médico buscará confirmar el diagnóstico.
  • Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo, o uno o más de los plexiformes. Los neurofibromas subcutáneos raramente se ven en los niños pequeños pero van apareciendo en los niños mayores, adolescentes y adultos.
  • Pecas en las axilas y/o en ingles..
  • Gliomas en vías ópticas.
  • Dos ó más nódulos de Lisch.
  • Una lesión ósea característica: displasia (crecimiento anormal) del hueso esfenoides ubicado por detrás del ojo, o displasia de los huesos largos, generalmente en la partebaja de la pierna.

Tumor en el nervio óptico que puede interferir con la visión.

¿EXISTE UN ESTUDIO EN SANGRE QUE PUEDA AYUDAR AL DIAGNÓSTICO?

Existe una prueba en sangre que sirve para diagnosticar cualquiera de las tres formas de Neurofibromatosis, es el estudio genético. Esta prueba sirve para determinar si la persona tiene el gen responsable de estos padecimientos.

Estas pruebas no se hacen de rutina porque el diagnóstico basado en los signos observables de la NF1, se consideran como suficientes en la mayoría de los casos. Pero en algunos casos, las pruebas genéticas se pueden usar para confirmar este diagnóstico. La decisión de hacerse o no la prueba es una decisión personal.

Las pruebas genéticas pueden ser informativas para los otros miembros de la familia para que puedan decidir acerca de las opciones que tienen para la reproducción. Es importante acudir con un genetista para conocer acerca de los riesgos y beneficios de esta prueba.

Igualmente puede hacerse para confirmar el diagnóstico o para ayudar a diagnosticar a un niño pequeño que todavía no ha desarrollado suficientes signos como para poder elaborar el diagnóstico de NF1. Por ejemplo, las manchas café con leche pueden ser tan pálidas que no se distingan a simple luz.

Las pruebas genéticas no pueden predecir la severidad o las complicaciones que se presentarán en cada caso de NF1.

Es por esto que es importante que el examen físico sea hecho por un médico familiarizado con este padecimiento (puede ser un neurólogo, un genetista,  un dermatólogo o un pediatra del desarrollo) que pueda apoyarse con una lámpara de luz ultravioleta que le ayude a distinguir entre las manchas de la NF1 y las causadas por una infección de hongos en la piel.

Si en el examen físico no se detectan signos, puede considerarse muy tranquilizante ya que es extremadamente raro que un individuo herede el gen mutado y no muestre signos.

El examen de los ojos debe ser realizado por un oftalmólogo que tenga experiencia con este tipo de enfermedad.

El médico se puede apoyar también en:

Otros estudios de imagen como Resonancia Magnética (para determinar el tamaño y la extensión del tumor), Gamagramas y Tomografías y de laboratorio como biopsias.

CONSEJO GENÉTICO

El estudio genético estudia el gen responsable de la enfermedad, es decir, se busca la mutación causante de la enfermedad. La detección de la mutación es en el 70 % de los casos. En un 30 % de los casos no se determinará la mutación y, por lo tanto, el estudio no será informativo

  • Se pueden estudiar tanto los casos familiares (familias con 2 ó más miembros afectados de NF) como los casos esporádicos (familias con un solo afectado).
  • Si se encuentra la mutación, este estudio ofrece diagnóstico presintomático (niños de corta edad, genéticamente afectados, que aún no manifiesten la enfermedad), y confirmación diagnóstica (en pacientes que presenten un estigma de la enfermedad insuficiente para el diagnóstico clínico).

¡OJO! El diagnóstico prenatal y pre implantación en los embarazos considerados de riesgo, requiere que previamente (en algún familiar) se haya identificado la mutación genética causante de la enfermedad. El médico determinará el momento para realizar este estudio.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

TRATAMIENTO

Actualmente, aunque ya se ha identificado el gen,  no hay cura.

El tratamiento para las personas afectadas con NF1 se enfoca más bien a controlar los síntomas que interfieren con la vida diaria de la persona afectada.

Debido a que los tumores derivados de NF1 pueden desarrollarse en cualquier órgano del cuerpo humano, los afectados por esta enfermedad necesitan un equipo de médicos a su cuidado, alertas ante la aparición de cualquier problema nuevo.

Entre los especialistas que están al tanto de la salud de personas con NF1 se encuentran:

  • Neurólogo
  • Dermatólogo
  • Genetista
  • Oftalmólogo
  • Psicólogo
  • Neurocirujano
  • Ortopedista
  • Médicos de rehabilitación (física, ocupacional y recreativa).

Si los tumores crecen mucho, pueden ser estraídos con cirugía, pero existe la posibilidad de que vuelvan a crecer. En caso de que el tumor –es una posibilidad rara- se vuelva canceroso, además de la extracción se necesitaría radioterapia y quimioterapia.

Los tratamientos experimentales para los tumores severos aún están bajo investigación médica.

Los investigadores están en el proceso de entender cuál es la causa de que crezcan los neurofibromas y esto llevará al desarrollo de medicamentos que puedan disminuir el tamaño de los tumores existentes e impedir el desarrollo de nuevos.

En algunos casos, se requiere enseñanza especial para aquellas personas con trastornos de aprendizaje y/o trastorno por déficit de atención. Se recomienda enfáticamente hacerse un examen de ojos cada año.

Se recomienda apoyo psicológico. 

Supervisión continua

Se recomienda:

Examen físico anual por un médico que esté familiarizado con este padecimiento que incluya:

  • Evaluación de la piel para buscar nuevos fibromas o la progresión de las lesiones existentes.
  • Evaluación del crecimiento y desarrollo.
  • Evaluación de los cambios o anormalidades óseas.
  • Examen oftalmológico anual en la niñez temprana y después, puede ser menos frecuente.
  • Vigilancia regular del desarrollo intelectual.
  • Monitoreo regular de la presión arterial.
  • Visita regular al especialista adecuado: neurólogo, ortopedista, cardiólogo, etc.

Cirugía

La cirugía se puede utilizar para remover tumores cuando estos causan dolor o pérdida de alguna función.Los neurofibromas que presionan algún órgano vital, obstruyen la visión o que crecen rápidamente, requieren atención inmediata.

La intervención ortopédica está indicada cuando la escoliosis progresa rápidamente y para algunos defectos óseos como la pseudoartrosis.

MANEJO DEL EMBARAZO

Aunque la mayoría de los embarazos en las mujeres con NF1 son normales, es importante tomar en cuenta que pueden presentarse complicaciones serias:

  • Muchas mujeres experimentan un rápido incremento en el número y en el tamaño de los neurofibromas durante el embarazo(Roth et al 2008).
  • Puede presentarse hipertensión o, si ya era pre existente, puede exacerbarse durante el embarazo.

Los neurofibromas grandes en la región pélvica o genital, pueden complicar el parto y frecuentemente hacen necesario que sea por cesárea.

COMPLICACIONES

Muchos de los problemas que se mencionan a continuación, son evidentes en el momento de nacer o se desarrollan antes de la adolescencia.

Las personas con NF que han llegado a la edad adulta sin haber tenido complicaciones, es raro que las presenten.

No todas están presentes al mismo tiempo ni todas se presentan en la misma etapa de la vida.

COMPLICACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

Las complicaciones del sistema nervioso central pueden ser:

  • Retraso mental (5 a 10%)
  • Aprendizaje lento de 25 a 50%. La más común de estas complicaciones – llegan a estar presentes en casi el 60% de los afectados- son los problemas en el aprendizaje y los problemas en el comportamiento.
    • Muy pocos de estos niños tienen una inteligencia por debajo de lo normal y la mayoría son muy listos y alegres, pero en la edad escolar pueden tener problemas para leer, escribir o para las matemáticas. Tiene poca coordinación y juicio de su espacio, tienen problemas con la memoria a corto plazo y generalmente actúan por impulso.
    • A menos de que la neurofibromatosis se diagnostique a tiempo, estos niños no desarrollan todo su potencial lo que les puede originar frustración y aislamiento.
    • El manejo de estos niños es igual que el de otros niños con problemas de aprendizaje.
  • Retraso en el habla 50%
  • Convulsiones (1%)
  • Compresión de la médula espinal por un tumor.

Las complicaciones del Sistema Nervioso Periférico

  • Dolores en diferentes partes del cuerpo.
  • Tumores en nervios periféricos.
  • Lesión en el nervio facial.

En la Visión:

  • Tumores en el nervio óptico llamados Gliomas que generalmente aparecen en la primera infancia y algunas veces causan agrandamiento del ojo y pérdida de la visión. Este tipo de tumores generalmente responde a la quimioterapia y a las radiaciones.
  • En la edad escolar pueden aparecer los nódulos de Lisch que, como ya se había mencionado, por lo general no afectan la visión.

En la circulación:

  • La hipertensión es bastante común por el estrechamiento o endurecimiento de las arterias renales (las arterias que irrigan los riñones), debido a los neurofibromas.
  • Igualmente pueden desarrollar anomalías en los vasos sanguíneos.

En el aparato digestivo:

  • Puede haber estreñimiento, oclusiones intestinales y hemorragias.

En el Sistema Endocrino (Hormonal):

  • Puede haberpubertad anormal (precoz o lenta), estatura baja. Los niños con NF1 generalmente son más bajos de estatura de lo que se espera de ellos.

En los Huesos: Deformidades óseas.

  • El crecimiento óseo anormal y la deficiencia en la densidad mineral ósea pueden causar deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o las piernas arqueadas.
  • Puede afectar cualquier hueso pero con mayor frecuencia los de los miembros inferiores y en la cabeza: puede haber macrocefalia o crecimiento inusual de la cabeza (niños en edad preescolar) que muy raramente causa problemas aunque algunas veces es causa de hidrocefalia (agua dentro del cerebro que causa un aumento en la presión dentro del cráneo) y defectos de la órbita ocular; quistes óseos, deformidades de la columna, joroba (xifosis), arqueamiento de las tibias.
    • Estos huesos pueden ser más delgados de lo normal y encurvados. Si se llegan a fracturar, la curación es lenta e incompleta causando una pseudoartrosis o articulaciones falsas.
    • Puede afectar también a los huesos del brazo pero esto es más raro.
    • Puede haber también limitación de los movimientos articulares.

En la Piel

Estos tumores son suaves al tacto, generalmente son pequeños, indoloros y generalmente parecen como granos bajo la piel.

Es en la adolescencia cuando se empiezan a detectar tumores debajo de la piel (los tumores crecen en número y tamaño) y aumento en el número de pecas.

En el adulto puede haber desfiguraciones causadas por la neurofibromatosis, especialmente en la cara que muchas veces compromete la función de los músculos y causa deformidades severas. Estos pacientes son estigmatizados por la sociedad.

OTROS RIESGOS RELACIONADOS CON LA NF-1

Riesgo de neoplasias (cáncer) como son los neurofibrosarcomas 5%. Las mujeres con NF1 deben comenzar la prueba de detección de cáncer de mama a una edad más temprana que la población general.

  • Leucemia y tumores del sistema nervioso central 5%

EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO

La NF1 se caracteriza por una expresividad muy variable, tanto intrafamiliar como interfamiliar. Así, los miembros afectados de una misma familia y, por tanto portadores de una mutación NF1 idéntica, pueden presentar síntomas diferentes.

De la misma forma, pacientes con NF1 no relacionados, manifiestan la enfermedad con niveles de afectación clínica muy diferentes.

Se considera que la expectativa de vida de los pacientes con NF-1, es, aproximadamente, de 8 años menos que lo normal en la población en general. Es importante que el paciente conozca su enfermedad y la importancia de las complicaciones, ya que de la detección temprana de ellas, dependerá su pronóstico.

Se recomienda que el médico tratante trabaje con un equipo multidisciplinario: genetistas, neurólogos, cirujanos, psicólogo etc. y que coordine la vigilancia y las acciones para que el cuidado del paciente sea el mejor.

Con una educación y expectativas de trabajo adecuadas, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal, aunque algunos individuos que presentan cientos de tumores en la piel, están sujetos a la estigmatización por parte de la sociedad debido a su apariencia.

PREVENCIÓN

Se recomienda Consejo Genético a las personas con antecedentes familiares de NF-1.

Diagnóstico temprano de las complicaciones, por lo que los afectados deben acudir a consulta médica cuando menos dos veces al año.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

La NF-1 tiene una herencia autosómica dominante con penetrancia completa. Por ello el individuo afectado tiene riesgo de un 50% de trasmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos.

No hay un patrón reconocido.

GRUPOS DE APOYO

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

Neurofibromatosis, Inc.
Email:nfinfo@nfinc.org
nfinc.org

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Turner / MONOSOMÍA del X

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta a las mujeres. Se caracteriza por la ausencia parcial o completa (monosomía) de un cromosoma X.

La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X completos (los cromosomas sexuales de la mujer). El Síndrome de Turner es causado por la ausencia de un cromosoma X o de partes de él en todas o en algunas de las células de su organismo.

En el nivel básico, el material genético faltante impide que el cuerpo crezca y madure en forma natural.

Los síntomas y las características de cada niña afectada dependerán de cómo está conformado su material genético. Las características más consistentes del Síndrome de Turner son la baja estatura y la falta de desarrollo ovárico; sin embargo, hay otros síntomas y características que pueden aparecer en grados muy variables dependiendo de su propia genética.

El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen.

Recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME DE TURNER?

Normalmente, durante la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de 46 cromosomas. Luego, se produce una división celular en la cual estos 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales, y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno.

Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre biológico y la otra mitad de la madre biológica. De estos pares de cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y.

Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre).

A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la ausencia de un cromosoma sexual. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, y por lo tanto existe solo un cromosoma sexual X en el feto, el resultado es el síndrome de Turner.

El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina “monosomía”.El síndrome de Turner también se conoce como “monosomía X”.El error del cromosoma sexual faltante puede producirse tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ocurrir en la formación de este último.

No existe nada conocido que el padre pueda o no haber hecho para provocar o prevenir la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (Por lo tanto, las probabilidades de que se produzca el síndrome de Turner no se relacionan con la edad de la madre).

Las características de este síndrome se originan por la falta del gen SHOCK –el cual se encuentra en el cromosoma X – en cada una de las células del cuerpo.

Alrededor de la mitad de los casos de síndrome de Turner son el resultado de la monosomía X total.Otros tienen un “patrón de mosaico”(en algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X y otras células solo tienen una copia del cromosoma X).

Un porcentaje pequeño de los casos del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porcióndel cromosoma X.

Cuando solo falta una parte del cromosoma X (denominado deleción), las niñas con síndrome de Turner suelen presentar características menos pronunciadas del trastorno. Las características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.

La mayoría de estos casos (95%) son abortos que se producen en los primeros 3 meses de embarazo. Sólo un 2% de estas niñas nacen y algunas mueren durante la infancia.

Generalmente, el síndrome de Turner no se transmite de la madre a su hija. En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.

FACTORES DE RIESGO

La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

¿QUÉ TIPO DE PROBLEMAS PRESENTAN LAS NIÑAS CON SÍNDROME DE TURNER?

Los síntomas del síndrome de Turner son muy variados de una persona a la otra y pueden ir desde muy leves a más graves. Muchas de las características de este desorden son inespecíficas y otras pueden desarrollarse lentamente con el tiempo y pueden ser muy sutiles. Es importante hacer notar que las mujeres afectadas pueden no tener todos los síntomas que mencionaremos ahora.

Destacan tres aspectos:

  1. Talla baja
  2. Infantilismo sexual
  3. Anomalías somáticas

Talla Baja

La característica más evidente del síndrome de Turner es la baja estatura.

Casi todas las mujeres con Síndrome de Turner presentan falla en el crecimiento y llegan a alcanzar -en la edad adulta- una talla que oscila entre 1.29 y 1.47 cm. Su forma de crecer presenta algunas particularidades:

  • Crecimiento intrauterino retrasado.
  • Crecimiento normal en los primeros años de vida.
  • Progresivo deterioro del crecimiento entre los 2 y los 11 años.
  • Crecimiento lento en la adolescencia sin estirón durante la pubertad.

Hay que tener en cuenta que algunos casos pueden presentar anormalidad esquelética sugestiva de displasia ósea (la displasia ósea fibrosa es una rara enfermedad benigna de los huesos en la cual el hueso normal es reemplazado por tejido de aspecto fibroso).

Infantilismo sexual.

Otra característica común es la falla de los ovarios para desarrollarse apropiadamente. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ellos.

El bebé a las 14-16 semanas de la gestación presenta ovarios, trompas, el útero y la vagina de estructura normal pero en el último trimestre del embarazo y en los meses siguientes a la gestación se produce una pérdida rápida de la función ovárica. Normalmente, los ovarios producen, en la adolescencia, las hormonas sexuales femeninas: estrógenos y progesterona. Estas hormonas son necesarias para que se inicie la pubertad y el desarrollo de las características sexuales sexundarias y sin ellas, el desarrollo sexual es incompleto.

Los signos típicos de la pubertad —desarrollo de los senos, menstruación y crecimiento del vello púbico y axilar— no se producen a menos que se lleve a cabo un tratamiento hormonal.

Este proceso no es absoluto ni es en todas las bebés, y ello explica el que en un 5% de ellas puede haber un grado de función ovárica residual suficiente para iniciar el desarrollo de las mamas en la pubertad y algunas pueden tener una o más menstruaciones espontáneas.

Hasta hace poco la infertilidad era definitiva, pero gracias a las investigaciones en la donación de óvulos y su implantación en el útero de la receptora, actualmente la maternidad es posible.

Anomalías somáticas (del cuerpo)

Alrededor de la mitad de las niñas que padecen síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados (linfedema), además de un cuello ancho y alado.

Es posible que, al realizar una ecografía fetal de un embarazo, el médico detectará una estructura denominada “higroma quístico”. Los higromas quísticos son sacos llenos de líquido que se encuentran en la base del cuello y que suelen desaparecer antes del nacimiento; sin embargo, en algunos casos, permanecen durante el período neonatal.

Las niñas con síndrome de Turner suelen presentar una línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello.

Diferencias casi imperceptibles en la forma y posición de las orejas, un tórax ancho con pezones muy separados entre sí, una gran cantidad de pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas con un nacimiento profundo.

Los párpados están ligeramente oblicuos hacia afuera, la punta de la nariz es chata, boca con fisura labial horizontal y labios delgados. Cuando el bebé llora las múltiples arrugas que se le forman en la cara le confieren una impresión de vejez.

Otras características que se han observado en el síndrome de Turner incluyen problemas de alimentación durante la niñez, problemas óseos y “cúbito valgo”. El cúbito valgo es evidente cuando, al observar a una persona parada con sus brazos a los lados, se advierte que sus codos se encuentran levemente flexionados. Son incapaces de mantener los brazos perfectamente derechos a los lados.

La diabetes, la piel seca, una mandíbula pequeña y un paladar (la parte superior del interior de la boca) angosto y muy arqueado son otras de las particularidades médicas del síndrome de Turner.

COMPLICACIONES

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero varía notablemente entre las personas que lo padecen. Las complicaciones que pueden producirse son:

  • Problemas de corazón.Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con ligeras anomalías en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de tener complicaciones graves. Los defectos cardíacos suelen comprender problemas en la aorta, el vaso sanguíneo grande que se ramifica desde el corazón y que abastece al organismo de sangre rica en oxígeno.En el síndrome de Turner también son comunes los problemas cardíacos, renales y de tiroides, los cuales deben ser evaluados precozmente.
  • Presión arterial alta.Las mujeres que padecen síndrome de Turner tienen mayor riesgo de presentar presión arterial alta, trastorno que aumenta el riesgo de tener enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
  • Pérdida de la audición.La pérdida de la audición es frecuente en el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de función nerviosa. Un mayor riesgo de presentar infecciones frecuentes en el oído medio también puede provocar pérdida de la audición.
  • Problemas de visión.Las niñas con síndrome de Turner corren más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la visión.
  • Problemas Las niñas con síndrome de Turner pueden tener alguna malformación en los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de presión arterial alta e infecciones de las vías urinarias.
  • Trastornos autoinmunitarios.Las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de tener baja actividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario llamado «tiroiditis de Hashimoto». También tienen un mayor riesgo de padecer diabetes. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (celiaquía) o la enfermedad intestinal inflamatoria.
  • Problemas del esqueleto.Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Además, las mujeres con síndrome de Turner corren más riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
  • Dificultad de aprendizaje.En general, las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Sin embargo, tienen un riesgo mayor de presentar dificultad de aprendizaje, especialmente aquel que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria o atención.
  • Problemas de salud mental.Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales y mayor riesgo de padecer el trastorno de déficit de atención con hiperactividad.
  • La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, una cantidad muy pequeña de estas mujeres pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento de fecundidad.
  • Complicaciones en el embarazo.Como las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de presentar complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, un cardiólogo debe evaluarlas antes del embarazo.

DIAGNÓSTICO

El estudio del Tamiz Neonatal que se hace de rutina a los bebés recién nacidos, no cubre la búsqueda del Síndrome de Turner y muchas de las niñas afectadas no nacen con ninguna característica obvia por lo que pueden seguir sin diagnosticarse hasta más adelante en su vida. La niña afectada puede ser diagnosticada con Síndrome de Turner a cualquier edad.

De hecho, hay algunas mujeres que experimentan una pubertad normal y se les diagnostica la afección posteriormente como adultas.

Cuando los signos del síndrome de Turner son obvios, a la mayoría de las niñas con la afección se les diagnostica poco después del nacimiento o en la primera infancia.

Cualquiera que sea la edad,el examen utilizado para confirmar el diagnóstico del síndrome de Turner es el mismo, y se conoce como cariotipo.

Un cariotipo es un examen de sangre (prácticamente de cualquier tejido) que produce una imagen de los cromosomas y evalúa el número y la estructura. De esta manera, tu médico puede identificar si uno de sus cromosomas sexuales está ausente o parcialmente ausente.

Diagnóstico prenatal

A veces se realiza un diagnóstico prenatal durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen ecográfica pueden suscitar la sospecha de que tu bebé tiene síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecta su gestación en el útero.

Los análisis para detección prenatales que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (análisis para la detección de ADN fetal libre o análisis para detección prenatal no invasivo) también pueden indicar un riesgo elevado de padecer síndrome de Turner. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, se recomienda realizar un cariotipo durante el embarazo o después del parto.

El especialista en embarazo y en parto (obstetra) puede preguntarte si estás interesada en realizarte otras pruebas para establecer un diagnóstico antes del nacimiento de tu bebé. Para detectar el síndrome de Turner antes del parto, puedes realizarte uno de los dos procedimientos que se detallan a continuación:

  • Análisis de vellosidades coriónicas.Este procedimiento implica la obtención de una pequeña muestra de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta tiene el mismo material genético que el bebé. Se pueden enviar células de las vellosidades coriónicas al laboratorio para estudiar los cromosomas.
  • En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé elimina células en el líquido amniótico. Se puede enviar líquido al laboratorio de genética para estudiar los cromosomas del bebé en estas células.

Analiza los beneficios y los riesgos de los análisis prenatales con el médico.

La ecografía fetaldurante la gestación también puede proporcionar información sobre la presencia del síndrome de Turner, pero no tiene una precisión del 100%, y muchos bebés que padecen el síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome de Turner.

De todas formas y aún en manos expertas, hay algunos casos (especialmente de mosaicos) con muy escasos o ningún signo clínico, en los que el diagnóstico es muy difícil y no es raro que se pueda retrasar más de lo que hemos dicho.

Una de las razones por las que es necesario hacer un diagnóstico temprano es que la familia, especialmente los padres, sean bien informados y acepten el problema con mayor facilidad. Al ser frecuente que las niñas tengan muchos problemas durante el primer año, el diagnóstico produce, una vez que se informa con claridad, mayor tranquilidad, ya que aclara y centra en un sólo problema todos aquellos síntomas que la niña venía arrastrando y también posibilita que se pongan en marcha las soluciones en el plazo más breve posible.

Estudios de laboratorio y de imagen

Aunque los signos físicos de los que hemos hablado sean muy claros y numerosos, es absolutamente necesario realizar un análisis genético (cariotipo) para hacer el diagnóstico de Turner, ya que existen otros síndromes (como el Noonan) con unos signos muy parecidos, pero con un cariotipo normal de 30 células.

El cariotipo es un análisis absolutamente indispensable para confirmar el diagnóstico y el tipo de Síndrome de Turner que tiene la persona afectada.

En principio, o se tiene Turner o no se tiene, eso tiene que quedar claro. Pero hay una gran variedad de cariotipos en las mujeres con Turner.

Además del cariotipo, hay otros estudios de imagen que pueden completar el diagnóstico. Entre ellos, el más común, es la radiografía de la muñeca y mano, que es la llamada edad ósea. Además de la edad ósea, la radiografía sirve para observar si hay un acortamiento del cuarto metacarpiano (hueso que está debajo del dedo) y también si hay una especial trama en los huesos de la muñeca (por falta de calcio, osteoporosis).

Es igualmente importante realizar una ecocardiografía o una resonancia magnética del corazón (o ambos) para detectar posibles anormalidades en el corazón.

Otros análisis son los hormonales. En general se suele valorar la función tiroidea (debido a la alta frecuencia de hipotiroidismo en el Síndrome de Turner) y la gonadal (para ver si hay fallo ovárico, especialmente a partir de los 9 años).

TRATAMIENTO

Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, el tratamiento se dirigirá aminimizar los diferentes síntomas que presenta la persona afectada y puede ser necesario el esfuerzo coordinado de varios especialistas médicos: pediatra, cirujano pediatra, terapistas del lenguaje, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, psicólogo y otros. El consejo genético puede ser benéfico tanto para el individuo como para sus familias.

Evitar la aparición de tumores gonadales(en los ovarios) malignos: La extirpación profiláctica de las gónadas para evitar el posible desarrollo de un tumor maligno, no es obligatorio en todos los casos. Debe hacerse siempre que exista un cromosoma Y en el cariotipo que pueda mantener algún resto de tejido testicular con gonadoblastos que puedan degenerar.

Hormona del crecimiento humana.  Puede ayudar a mejorar el crecimiento de la persona afectada. La mejor edad para iniciar y la óptima duración del tratamiento es variable, pero, por lo general, mientras más temprano se inicie, será mejor para la mujer afectada. Cuando el endocrinólogo pediatra lo considere conveniente, esta hormona puede ser administrada en conjunto con oxandrolone.

El tratamiento consiste en la administración diaria, por vía subcutánea de dosis elevadas de esta hormona y continua hasta el cierre de las espífisis de los huesos, momento en el que termina el crecimiento.

Si se administra en la infancia temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por algunas pulgadas.

La administración continuada de esta hormona no suele tener síntomas secundarios reales en las pacientes.

Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés). La insuficiencia ovárica temprana es común en personas con síndrome de Turner. Si los ovarios son incapaces de producir hormonas sexuales, como el estrógeno, entonces no ocurrirá un desarrollo sexual saludable. Afortunadamente, la terapia de reemplazo de estrógeno reemplaza efectivamente estas hormonas si el cuerpo no puede producirlas por sí mismo.

La ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. El médico puede recetar una combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no han comenzado a menstruar a los 15 años.

  • La ERT también brinda protección contra la pérdida de masa ósea.
  • Cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar a la estatura.
  • La terapia de reemplazo con estrógenos, por lo general, continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Salud social y emocional.Los resultados de investigaciones recientes de la adaptación social y emocional de las niñas jóvenes con Síndrome de Turner, indican que, comparadas con otras niñas, ellas tienden a tener un comportamiento mucho más inmaduro, dificultad en concentrarse y problemas con superactividad, todo lo cual  puede afectar sus relaciones con otros niños.

Las adolescentes están predispuestas a inmadurez, ansiedad, depresión y abandono social. Debido a estos riesgos, es importante animar y apoyar a estas niñas para establecer amistades saludables con otros niños de la misma edad y para participar en actividades sociales apropiadas para su edad.

El apoyo de una sexualidad saludable adecuada a su edad (en el contexto de valores personales de la familia) es importante para crear una buena base que le permita salir con amigos y tener relaciones sexuales incluyendo matrimonio. Fomentar independencia a través de la niñez ayudará a crear más elecciones para las niñas con Síndrome de Turner y mejorará la calidad de su vida adulta.

Dieta.Los requerimientos alimenticios son semejantes a los de otros niños o adultos siempre con una menor cantidad de calorias pero asegurando una dosis diaria de calcio y vitamina D (cuando menos 400UI).

Es importante evitar la obesidad ya que incrementa el riesgo de hipertensión y resistencia a la insulina.

Otros tratamientos.Tu médico te ayudará a diseñar también otros tratamientos a la medida para abordar, según sea necesario, los problemas de salud particulares de tu hija.

Los controles médicos frecuentes mostraron mejoras importantes en la salud y la calidad de vida tanto de niñas como de mujeres con síndrome de Turner.

EMBARAZO Y TRATAMIENTO DE FECUNDIDAD

Solo un porcentaje muy reducido de las mujeres que padecen síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad. Aquellas que pueden quedar embarazadas tienen probabilidades de que les fallen los ovarios y, por lo tanto, de quedar estériles a una edad temprana durante la adultez. Por lo tanto, es importante que hables acerca de tus objetivos de reproducción con el médico.

Algunas mujeres que padecen el síndrome de Turner pueden quedar embarazadas con la donación de un óvulo o de un embrión. Esto requiere una terapia hormonal especialmente diseñada para preparar el útero para el embarazo. Un endocrinólogo reproductivo puede analizar las opciones y ayudar a evaluar las posibilidades de éxito.

En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner tienen embarazos de riesgo relativamente alto. Es importante analizar esos riesgos antes del embarazo con un obstetra especializado en embarazos de alto riesgo (un especialista en medicina maternofetal que se centra en los embarazos de alto riesgo) o con un endocrinólogo de la reproducción.

PRONÓSTICO

En general se considera un buen pronóstico. Si no se presentan defectos cardíacos severos al momento del nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta con una inteligencia normal.

Aún con el tratamiento de la Hormona del Crecimiento, la estatura alcanzada es menor que el promedio.

La expectativa de vida es ligeramente más corta que el promedio, pero puede mejorarse con una buena atención médica a las complicaciones asociadas.

PREGUNTAS FRECUENTES

A mi hija le diagnosticaron Síndrome de Turner, ¿tendrá problemas en la escuela?

Algunas niñas con síndrome de Turner tienen dificultad con la aritmética, la memoria visual y las habilidades visuales-espaciales (como determinar la posición relativa de los objetos en el espacio). También podrían tener cierta dificultad para comprender la comunicación no verbal (lenguaje corporal y expresiones faciales) y para interactuar con sus pares.

¿Podrá tener una vida sexual normal como adulta?

Las mujeres con síndrome de Turner pueden tener una vida sexual normal.

El síndrome de Turner, ¿se considera una discapacidad?

El síndrome de Turner no se considera una discapacidad, aunque puede causar ciertas dificultades para el aprendizaje, entre ellas problemas para aprender matemáticas y problemas de memoria. La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner lleva una vida normal, saludable y productiva si tienen la atención médica adecuada.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Visita el sitio en la red del grupo que te interese o ponte en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerda que la inclusión en esta lista no representa un aval de INFOGEN.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, N - S

Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles

ACTUALIZADO JUNIO 2022

DEFINICIÓN

La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad rara y complicada cuya principal característica es un esqueleto frágil con huesos que se fracturan con facilidad sin ninguna causa aparente.

El nombre literalmente significa “huesos que se forman imperfectos desde el principio de la vida”y la persona nace con este problema que le afectará durante toda su vida, sin embargo, en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Aunque la principal característica es un esqueleto frágil, los huesos largos son los principales afectados, aunque también afecta a los músculos, a la columna, dientes frágiles y problemas de oído.

La OI se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres de cualquier raza o grupo étnico.Se considera una enfermedad rara ya que la frecuencia con la que aparece se estima en uno de cada 20,000 personas.

CAUSAS DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta es un padecimiento genético. En la mayoría de los casos (90%), la causa es una anomalía en un gen (COL1A1 o COL1A2) que reduce la cantidad o la calidad de colágeno que se produce en esa persona.

El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Esta mutación se hereda en forma dominante o recesiva.

Herencia dominante: Cada uno de nosotros heredamos dos copias de cada gen (uno de cada padre). Cuando se produce la OI, una sola copia alterada de ese gen productor del colágeno es necesaria para heredar el padecimiento.

En la mayoríade los casos, el gen fallado se hereda de un padre que a su vez tiene OI o bien resulta de una “mutación espontánea o de novo” que ocurre en el momento de la concepción.

Herencia recesiva: Para que el niño herede OI en forma recesiva, es necesario que ambos padres tengan el gen mutado. En esta situación, los padres no tienen OI pero ambos son portadores del gen mutado.

A veces ninguno de los padres transmite el gen. El gen simplemente deja de funcionar de manera correcta por sí solo antes de que nazca el niño. A esto es a lo que se le llama “mutación espontánea o de novo”.

Una persona con OI dominante, tiene un 50% de posibilidades de transmitírsela a cada uno de sus hijos. El hijo afectado tendrá la misma mutación y, por lo tanto, el mismo tipo de OI que su padre.

Sin embargo, la expresión –el grado de severidad o número de fracturas- puede ser diferente.

Los hermanos no afectados, de un niño con OI de tipo dominante, no tendrán un mayor riesgo de transmitírsela a sus hijos. Los hermanos no afectados de un niño con OI recesiva, tienen un 67% de posibilidades de ser portadores del gen recesivo. En este caso se pueden realizar las pruebas genéticas a los hermanos.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS O MANIFESTACIONES DE LA OI?

La OI presenta una gran variación tanto en su presentación como en su severidad.

Las características clínicas (signos observables) como la frecuencia de las fracturas, la fuerza o tono  muscular y los problemas fuera del esqueleto, varían mucho no sólo entre los individuos sino también entre los diferentes Tipos de OI e incluso entre las familias. Algunas de estas características dependen de la edad.

No tienen por qué presentarse siempre juntas y de hecho, son muchos los enfermos que sólo tienen algunas de ellas y cuando se presentan, pueden estar más o menos acentuadas.

Fragilidad ósea que lleva a fracturas.

 Fractura de los huesos por fragilidad ósea.

  • Más de un hueso fracturado en un mismo episodio (fractura múltiple).
  • Presente en el momento de nacer.
  • Ocurre casi sin causa aparente.
  • Un pequeño número de personas con OI nunca sufren fracturas.
  • Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el cerebro mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
  • Deformidades del esqueleto en brazos, piernas, pecho y cráneo (piernas zambas).
  • Sordera progresiva (la pérdida conductiva de la capacidad auditiva puede presentarse en los adolescentes y en los adultos).
  • Xifosis: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada
  • Xifoescoliosis (joroba y curvatura de la columna hacia un lado).
  • Estatura baja.
  • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes).
  • El puente nasal está muy plano.
  • Dificultades respiratorias debido a las deformidades de la cavidad torácica.
  • Posibles problemas cardiovasculares.
  • Pies planos.
  • Debilidad de los ligamentos y tendones (articulaciones laxas).
  • Estreñimiento.
  • Piel frágil en la que aparecen frecuentemente hematomas (moretones).
  • Esclerótica (lo blanco de los ojos) azules o grises.
  • Tono de voz agudo.
  • Bajo tono muscular (músculos débiles).
  • Sudoración excesiva (por lo que le molestan las altas temperaturas).
  • Coeficiente intelectual medio- alto.

TIPOS DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Desde 1970, se ha utilizado una lista numerada para describir los diferentes Tipos de este padecimiento. La lista original contaba de 4 Tipos.

  • Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
  • Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
  • Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
  • Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

Actualmente, como resultado de las últimas investigaciones, se han identificado hasta 15 Tipos.

El tipo de osteogénesis imperfecta que tenga afectará qué tan leves o graves serán sus síntomas.

El tipo 1 es la forma más leve y más común de la osteogénesis imperfecta. El tipo 2 es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Otros tipos de osteogénesis imperfecta tienen síntomas que se encuentran entre el tipo 1 y tipo 2.

OI Tipo I (Leve):

En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.

Las personas afectadas con OI Tipo 1  -la forma más leve y común- puede tener solamente unas cuantas fracturas o hasta varias docenas a lo largo de su vida.Cuando termina el crecimiento, la incidencia de las fracturas disminuye considerablemente.

Pueden tener muy pocos signos o síntomas del padecimiento. Generalmente tienen muy poca, o ninguna, deformidad de los huesos. Tienen tendencia a que la espina se curve.

La altura se afecta menos y llega a ser similar a la de sus familiares.

Es común en ellos la debilidad muscular, articulaciones débiles y los pies planos. La expectativa de vida parece estar en el promedio.

Puede disminuir la agudeza auditiva, esto se iniciaría a los 20 o 30 años de edad pero también puede iniciarse en la niñez.

OI Tipo II:

Es la forma más severa y letal, casi todos los bebés mueren al nacer o poco después de nacer debido a problemas respiratorios.

Los bebés generalmente tienen bajo peso al nacer y son pequeños de estatura, los pulmones no están bien desarrollados y presentan numerosas fracturas y deformidades de los huesos al nacer. Un cráneo inusualmente suave y un cuello inestable.

Las piernas pueden ser desproporcionadamente pequeñas  y pueden tener una posición de rana. La cabeza puede ser grande para el tamaño del cuerpo.

En el periodo neonatal, puede ser difícil distinguir entre OI Tipo 2 y OI Tipo 3. Esto quiere decir que algunos niños que al nacer los diagnostican con OI Tipo 2, en realidad tienen Tipo 3 y, por lo tanto, una expectativa mayor de vida.

La membrana esclerótica del ojo es, generalmente, muy azul o gris.

OI Tipo III

Los niños que nacen con OI Tipo 3, nacen con muchas fracturas. Los Rayos X revelan fracturas que ocurrieron durante el embarazo, que se han curado. Pueden presentar desde varias docenas hasta centenares de fracturas durante su vida.

Los signos más comunes incluyen baja estatura, deformidades progresivas de los huesos largos, curvatura de la espina dorsal y tórax con forma de barril.

Es común que se les tenga que hacer corrección quirúrgica de la columna vertebral y de los huesos largos.

La expectativa de vida es muy variable, algunas personas tienen problemas respiratorios fatales en la infancia o en la niñez.

Sin embargo, algunas llegan a la edad adulta y tienen una expectativa de vida casi normal. Los niños tienen una estatura marcadamente baja.

OI Tipo III: La OI Tipo III es la forma más severa entre los bebés que sobreviven el periodo neonatal. El grado de fragilidad ósea y el número de fracturas varía mucho de un niño a otro.

OI Tipo III (deformidad de miembros)

OI Tipo IV

Es la forma moderada de la OI. El panorama clínico puede ser similar a la OI Tipo 1 o más bien como la Tipo 3.

Las personas afectadas con este Tipo de OI pueden ser más bajas de estatura que otros miembros de su familia, tienen fracturas frecuentes cuyo número decrece después de la adolescencia y presentan una moderada deformidad de los huesos.

Las personas con OI Tipo IV están moderadamente afectadas, sin embargo la severidad de las fracturas puede ir desde relativamente leve hasta severa.

La expectativa de vida parece ser promedio. El diagnóstico generalmente se hace en el nacimiento pero a veces es más tarde porque el bebé no sufre fracturas sino hasta que empieza a caminar.

OI Tipo V

La OI Tipo V es de severidad moderada y similar a la OI Tipo IV en aspecto y síntomas.

La característica más notoria de este Tipo de OI es la formación de callosidades grandes e hipertróficas en los sitios de las fracturas o donde se hayan realizado algún procedimiento quirúrgico y la restricción del movimiento de rotación del  antebrazo debida a la calcificación de la membrana entre el radio y el cúbito. Sin embargo, estos callos pueden surgir también espontáneamente.

Las mujeres embarazadas que están afectadas con OI Tipo V deben ser revisadas para que el médico sepa si no hay formaciones callosas en el hueso ilíaco (en la cadera).

La OI Tipo V es de severidad moderada y similar a la Tipo IV en términos de frecuencia de fracturas y del grado de deformidad del esqueleto

La OI Tipo V tiene un patrón de herencia autosómico dominante y representa un 5% de los casos moderados a severos.

OI Tipo VI 

Este tipo de OI es extremadamente raro. Es moderado en severidad.

Se caracteriza por la deficiencia en mineralización que se observa en los estudios al microscopio de una biopsia de hueso. El patrón de herencia es recesivo.

OI Tipo VII

Algunos casos de OI Tipo VII se parecen mucho –en los síntomas y en la apariencia- a los casos de OI Tipo IV. Otros casos se parecen a la OI Tipo II excepto que los bebés tienen la esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.

Es común que los huesos de la pierna (fémur) y los del brazo (húmero) sean cortos. Son niños con estatura baja. Es frecuente la presencia de coxa vara (es una deformidad de la cadera en la que el ángulo que se forma entre la cabeza y el cuerpo del fémur está cambiado.

OI Tipo VII: Algunos casos de OI Tipo VII se parecen mucho –en los síntomas y en la apariencia- a los casos de OI Tipo IV. Otros casos se parecen a la OI Tipo II excepto que los bebés tienen la esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.

OI Tipo VIII

Los casos identificados de OI Tipo VIII son muy semejantes a los de OI Tipo II y III en apariencia y síntomas pero se distinguen por la esclerótica blanca.  Se caracteriza por una severa deficiencia en el crecimiento y una desmineralización extrema del esqueleto.

DIAGNÓSTICO

Las fracturas óseas que ocurren con poco o sin ningún trauma, son quizás la primera indicación de que un bebé puede tener OI. Los bebés con tipos severos o moderados, incluso pueden nacer con fracturas óseas.

Los bebés con el tipo más leve de OI (Tipo 1) generalmente presentan su primera fractura como resultado de una actividad normal –cambios de pañal, mientras que lo cargan para repetir o cuando empiezan a pararse o caminar. Algunos casos más leves, incluso pueden diagnosticarse hasta la adolescencia o vida adulta.

El diagnóstico de una persona con OI es eminentemente clínico y está basado en la historia familiar, características físicas y hallazgos radiológicos. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Cuando se conoce la mutación y hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas (una pequeña porción de la placenta) durante las primeras etapas del embarazo.

Este tipo de diagnóstico no es fácil de realizar y puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.

Las formas severas de la osteogénesis imperfecta se pueden observar con una ecografía que permite detectar posibles fracturas e incurvaturas de los miembros cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

Es importante que el médico, al hacer el diagnóstico, descarte otros padecimientos que forman parte de un mismo espectro de problemas con la producción del colágeno pero que tienen diferentes características.

DIAGNÓSTICO POST NATAL

La exploración física puede confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas. Los rayos X pueden mostrar la existencia de otras fracturas que ya se hayan cerrado.

El genetista puede ayudar a confirmar este diagnóstico realizando otras pruebas de sangre que detectan los genes anormales que causan la enfermedad. Estas pruebas requieren de varias semanas para obtener los resultados pero se calcula que pueden detectar casi el 90% de las mutaciones de los genes del colágeno Tipo I. Igualmente el médico pedirá análisis de sangre y orina para descartar otras enfermedades como raquitismo o hipofosfatasa.

Una prueba que da positivo, confirma el diagnóstico de OI de herencia dominante, pero un resultado negativo no quita la posibilidad de que la persona sí esté afectada y será necesario que el especialista le haga otras pruebas.

Una vez que se conoce el diagnóstico molecular se puede hacer una prueba de DNA a los familiares a través de una muestra de sangre.

TRATAMIENTO

No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, la meta del tratamiento es prevenir o controlar los síntomas de la OI para minimizar el número de fracturas, lograr que el niño tenga una vida plena e independiente y promover su salud general.

Esto generalmente incluye cirugía ortopédica, fisioterapia, apoyos para la movilidad, posiblemente, la administración de algún medicamento y algunas veces, tratamiento audiológico y dental.

Una parte muy importante para lograr esto, es la formación de un buen equipo de médicos especialistas que trabajen en conjunto con el médico pediatra.

Este equipo puede incluir un ortopedista, un endocrinólogo (especialista en diagnosticar y tratar los padecimientos que afectan a los huesos y el sistema endócrino respectivamente) y un genetista. Se puede incluir también a un nutriólogo/a, dentista, terapeutas ocupacionales y fisioterapistas.

Es probable que también se necesite consultar en ocasiones con un neumólogo, oftalmólogo y con un neurólogo. En la mayoría de los casos los métodos no son quirúrgicos y más bien tratan de dar a la persona afectada un máximo grado de movilidad e independencia.

Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los niños y a los adultos con OI a mantenerse activos, aumentar la densidad ósea y a mantener los músculos fuertes.

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

En la actualidad, los medicamentos de elección para personas con OI son los bifosfonatos.

El Bifosfonato más usado para la O.I es el Pamidronato, que se aplica por vía intravenosa.

Se puede utilizar en niños y adultos, pero algunos autores han demostrado que es más conveniente iniciar lo más precozmente posible, inclusive en niños menores de 2 años. Iniciando a dosis de 0.5 mgr. de Pamidronato /Kg. de peso, se aplica una infusión I.V. lenta  que dure de 3 a 4 horas cada día, durante (3) días.

Se hace una vigilancia médica y de enfermería estricta durante la aplicación. Los ciclos deben repetirse, en promedio, cada 3 meses, al menos por 1 a 2 años.

Los efectos secundarios del Pamidronato, son pocos y consisten en cierto grado pseudogripal y molestias  gastrointestinales, sobretodo en los 2 o 3 primeros ciclos.

Se recomienda mantener una ingesta adecuada de calcio (800.-1000 mg) y vitamina D (400 u) día). Existen otras formas de bifosfonatos orales e intravenosos que se encuentran actualmente en investigación.

En la actualidad los médicos están experimentando con otros medicamentos similares,  con hormonas del crecimiento (se está analizando el efecto de esta hormona en el metabolismo del calcio) y con terapia génica.

FISIOTERAPIA

El tono muscular y la masa ósea pueden incrementarse con el ejercicio (aunque la fragilidad de los huesos siempre permanecerá). Es importante que esta terapia sea diseñada a los síntomas y edad de la persona afectada.

Los ejercicios de bajo impacto,ayudan a la movilidad, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benéficos y se deben fomentar.

La natación y la terapia acuática esla elección más clara ya que el agua permite la movilidad independiente con poco riesgo de fractura. Para aquellos que pueden, caminar (con o sin aparatos de ayuda) es un excelente ejercicio.

La terapia rehabilitadora es un pilar fundamental en el tratamiento de las personas con OI, tanto en la prevención de las fracturas como en la movilización temprana después de las mismas, para evitar el círculo vicioso fractura – inmovilización – osteopenia – fractura.

PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS

La cirugía se recomienda en los siguientes casos:

  • Fracturas repetidas en un mismo hueso.
  • Fracturas que no curan apropiadamente.
  • Deformación ósea como la escoliosis.

En los casos más severos, se realiza un procedimiento quirúrgico llamado “enclavado” o sea, la inserción de varillas de metal a lo largo de los huesos largos para reforzarlos y prevenir o corregir deformidades y fracturas. Esto se hace más comúnmente en los brazos y las piernas.

La edad para realizar este tipo de tratamiento depende mucho del tamaño de los huesos. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.

La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.

DIETA

Ha habido poca investigación en cuanto al papel de loa suplementos alimenticios y dietas especializadas para OI. Sin embargo, se sabe que es importante una dieta balanceada en la cual se incluyan vitaminas y minerales y que sea baja en grasas y azúcares para evitar el exceso de peso.

La Nutrióloga puede  diseñar una dieta que fortalezca los huesos contra las fracturas y al mismo tiempo reduzca el tiempo que tardan en curarse. La vitamina D y el calcio son muy importantes para asegurar esto.

 se sabe que es importante una dieta balanceada en la cual se incluyan vitaminas y minerales y que sea baja en grasas y azúcares para evitar el exceso de peso, es muy importante para las personas afectadas con OI

El calcio de este vaso de leche significa huesos fuertes y esto a su vez significa menos fracturas. La cantidad óptima de consumo de calcio en niños de 1 a 10 años es de 88 mg diarios.

Tanto los niños como los adultos con OI, deben mantener un peso adecuado, evitar actividades como fumar, tomar bebidas alcohólicas o con cafeína y tomar medicamentos con cortisona.

Todos estos pueden disminuir la estructura ósea y de esta manera aumentar la fragilidad del hueso.

Dentinogénesis imperfecta: para este problema el tratamiento se centra en la preservación de los dientes.

VIVIENDO CON OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Los retos para la vida diaria de las personas afectadas con OI, varían mucho de una a otra y depende más bien del Tipo, de la severidad de la enfermedad y de la edad. Un balance adecuado de los tratamientos puede ayudar a que esta persona tenga una vida razonablemente normal.

Los padres enfrentan muchos desafíos. Un bebé con OI debe ser manejado con mucho cuidado, sin embargo, eso no quiere decir que no le puedan dar muestras de amor y cariño o que lo tengan que detener de actividades que son necesarias para que fortalezca sus músculos y aumente su masa ósea.

Los padres se tienen que dar cuenta de que, en muchas ocasiones, no es posible evitar las dolorosas fracturas.

MANEJO Y CUIDADO DEL BEBÉ  Y DEL NIÑO CON OI

El sentido común es la mejor guía cuando se trata de manejar a un bebé o niño con OI. Recuerden que sus huesos son muy frágiles y que se pueden romper con muy poca presión.

Tengan especial cuidado con los huesos largos, por ejemplo los de los brazos, piernas y las costillas. Nunca lo levanten tomándolo por debajo de los brazos (axilas) y nunca jalen o tiren de sus piernas o brazos.

Al cambiarle los pañales,levanten al bebé por las nalguitas y no por los tobillos como acostumbramos. Pongan sus dedos lo más separado posible y ponga toda su mano bajo las nalguitas colocando el antebrazo debajo de las piernas del bebé y así evitan que estas cuelguen libremente.

Para levantar al bebé hacia su hombro, o para cargar al bebé, usen la misma técnica pero poniendo una mano por atrás de la cabeza y la otra por atrás de las nalguitas, de nuevo, con los dedos lo más abierto posible.

Al levantar o mover al bebé, tengan cuidado de que los dedos de la mano y del pie no se queden atorados en la ropa que usted está usando como por ejemplo suéter de tejido abierto o blusas abotonadas al frente.

Algunos padres utilizan una funda rellena de hule espuma como base para cargar al bebé y para transportarlo.

Lo mejor es mover lo menos posible a un niño o bebé que tiene una fractura dolorosa. Cuando la fractura ha logrado cerrarse un poco, será menos dolorosa y entonces será más fácil moverlo.

Desafortunadamente, dejarlo en una sola posición puede ser causa de erupciones o incluso lesiones de la piel.

Esto se puede prevenir si se cambia constantemente la posición del bebé lo que además evita que los músculos se debiliten; esto es importante para la movilidad posterior.

Algunos padres han encontrado el siguiente método para voltear al bebé de estar de panza, a estar sobre su espalda y viceversa:

Este procedimiento es mejor hacerlo entre dos personas: pon al bebé en tu espalda sobre una almohada o sobre pedazo grande de hule espuma forrado con alguna tela.

Voltea la cabeza del bebé hacia un lado. Coloca una segunda almohada o pieza de hule espuma forrado, sobre el bebé dejándolo como sándwich. Con una persona en la cabeza del bebé y la otra en los pies (cada una coloca una mano debajo de la almohada inferior y la otra sobre la almohada superior), cuenta hasta tres y dénle “vuelta” al bebé para colocarlo ahora sobre su estómago.

Las dos personas tienen que ponerse de acuerdo de antemano sobre hacia qué lado le van a dar vuelta al bebé. Este método, aunque parezca un poco extraño, es un buen sistema para mover sin molestar.

Al levantar o cargar a un bebé es necesario recordar la mecánica del cuerpo humano para evitar que ustedes se dañen la espalda. Siempre acérquense lo más posible al bebé antes de empezar a levantarlo. Flexionen levemente las rodillas y deben de ser las piernas las que se levantan, no la espalda.

No tengan miedo de mostrarle afecto al bebé acariciándolo, meciéndolo, tocándolo y hablándole. El bebé necesita de frecuente estimulación para su desarrollo emocional y social.

ROPA

Los bebés con OI se encuentran muy fastidiados en las altas temperaturas y generalmente sudan mucho. La ropa de algodón, no gruesa, es la más cómoda para ellos. Busca ropas que tengan botones o broches en el frente y hasta la entrepierna. Con broches o con velcro es más fácil los cambios de ropa y de pañales.

El baño

Al igual que con cualquier bebé, el baño puede ser una de sus actividades favoritas. Probablemente le convenga comprar una esponja especial para “forrar” el fondo de la tina. Cuando el bebé ya se puede sentar, existen unos tapetes que se pegan con succión a la tina.

Se puede bañar a un bebé que tiene soporte en el brazo fracturado, simplemente deje el soporte durante el baño y cámbieselo por uno seco al terminar.

A los bebés que tienen yeso se les debe de dar un baño de esponja. Ten mucho cuidado de no mojar el yeso. Para lavar el pelo se puede hacer en el lavamanos deteniendo la cabeza.

ADOLESCENCIA

Muchos de estos niños desarrollan problemas de imagen cuando llegan a la adolescencia. En ese momento es importante una psicoterapeuta lo puede ayudar a adaptarse a vivir con la enfermedad.

El crecimiento y los cambios hormonales pueden afectar la frecuencia de fracturas. Es importante que aprenda qué actividades debe evitar y cómo debe de conservar su energía.

RECONOCIENDO LAS FRACTURAS

¿Cómo saber si hay fractura? En la mayoría de los casos, porque llorará y gritará fuertemente. Algunas veces ustedes mismos podrán escuchar el ruido que hace al romperse.

Si ustedes sospechan que hay fractura, primero que nada traten de calmar al bebé, y después, suave y lentamente palpen cada pierna. Generalmente podrán sentir exactamente donde está la fractura.

Cuando mueven ese miembro, aunque sea poco, el niño gritará. Esto les ayudará a determinar el lugar de la fractura y entonces, con mucho cuidado, traten de inmovilizar este hueso lo mejor posible.

Existen diferentes tipos de fracturas, algunas son muy dolorosas mientras que otras son mucho más tolerables. Con las de los brazos, el niño instintivamente se lo acerca hacia el cuerpo y lo sostiene con la otra mano en un intento de darle soporte.

En algunos casos se puede observar inflamación y aumento de la temperatura en el área afectada.

Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.

COMPLICACIONES DE SALUD RELACIONADOS CON LA OI

Densidad ósea y osteoporosis: Mantener la densidad ósea es una prioridad para los adultos con OI porque el riesgo a fracturarse está, en parte, relacionado con la densidad ósea.

Para medirla es importante hacerse un estudio llamado “densitometría ósea” en el que se puede identificar la osteoporosis, determinar el riesgo que tiene para sufrir alguna fractura y medir la respuesta al tratamiento para la osteoporosis.

Este estudio es indoloro y con una muy baja exposición a los R.X. puede medir la densidad ósea de la espina y de la cadera.

Problemas musculoesqueléticos y de las articulaciones: Los niños y los adultos reportan dolor en la parte baja de la espalda y en las caderas.

Esto puede ser el resultado de fracturas de compresión en la espina, por la escoliosis o por deterioro de las articulaciones. Igualmente se pueden incluir las fracturas que no se han cerrado (fracturas no unidas) y baja fuerza muscular.

Dolor crónico: las personas afectadas con OI pueden presentar dolor tanto de fracturas anteriores como de las fracturas de compresión de la columna vertebral.

La inestabilidad de las articulaciones pueden incrementar los cambios degenerativos que son una fuente de dolor para muchos de ellos.

Función pulmonar: los problemas respiratorios son una preocupación para las personas con OI, especialmente para aquellas con OI Tipo III y IV y para las que tienen escoliosis ya que se puede disminuir también la capacidad pulmonar.

Es importante que se les enseñe a mantener siempre una respiración profunda y que se realicen regularmente estudios de función pulmonar.

Audición: casi el 50% de las personas con OI van a experimentar pérdida de la audición durante su vida. El tratamiento casi siempre se inicia con aparatos auditivos.

Visión: los problemas en el tejido conectivo pueden extenderse a los ojos. Se recomienda que los niños y los adultos visiten al oftalmólogo y se realicen exámenes oculares cada 2 a 3 años ya que la OI puede afectar la forma de los lentes del ojo y la fuerza de la esclerótica (lo blanco de los ojos).

Problemas digestivos: son comunes en las personas con OI. Entre ellos podemos mencionar el reflujo que se agrava por tener disminuido el largo del tórax y por el estreñimiento crónico.

La estatura baja y los medicamentos pueden también a contribuir para aumentar el problema.

Salud dental: Puede afectar el tipo de alimentos que una persona afectada con OI puede comer y el cómo deben de ser preparados.

Formación de piedras de calcio en los riñones: pueden presentarse como consecuencia de un exceso en la administración de calcio. Si los niveles son muy altos, el médico puede recomendar un cambio en los medicamentos y en la dieta.

Adaptación a la vida: Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

PRONÓSTICO

El pronóstico de una persona afectada con OI varía mucho y depende del número y la severidad de los síntomas.

  • La expectativa de vida no se afecta en las personas con síntomas leves a moderados.
  • La expectativa de vida puede acortarse para aquellas personas con OI que presentan síntomas severos.

Las formas más severas son causa de muerte al nacer o durante la primera infancia. La falla respiratoria es la principal causa de muerte después de un trauma accidental.

A pesar de los desafíos para el manejo de este padecimiento, la mayoría de los niños y adultos con OI llevan una vida productiva y exitosa.

Van al colegio, tienen amistades y hacen vida social, estudian profesionalmente y participan en deportes y actividades recreacionales como miembros activos de sus comunidades.

PREVENCIÓN

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

MITOS ACERCA DE LA OI

La siguiente lista describe algunos de los más comunes errores en la información de la OI.

Mito: Un bebé que tiene OI, debe ser siempre transportado sobre una almohada y restringido en sus movimientos.

Hecho: Aunque existen técnicas y precauciones que se tienen que tomar en el manejo de un niño con OI, es importante y conveniente cargar, tocar y explorar los movimientos que pueda hacer él solo hasta donde sea posible. La inmovilidad incrementa la pérdida ósea, disminuye la masa muscular y lleva a una mayor debilidad y fragilidad de los huesos y, por lo tanto, a un mayor número de fracturas.

Mito: Las fracturas causadas por OI, pueden ser fácilmente distinguibles de las causadas por abuso infantil.

Hechos: Los niños con OI pueden tener toda clase de fracturas incluyendo las espirales, de costilla, cabeza, incompletas y desplazadas. Para distinguirlas de las que suceden cuando hay abuso infantil es necesario un médico que esté familiarizado con todo el alcance de las características de la OI.

Mito: La OI afecta únicamente a los huesos.

Hecho: Aunque la fragilidad ósea es el dato distintivo de la OI, existen otras complicaciones como articulaciones flojas, dientes débiles, pérdida de audición, etc., que son también parte del problema.

Mito: La OI es una enfermedad infantil que se supera en la adolescencia.

Hecho: La OI es un problema genético que está presente durante toda la vida de la persona afectada.

Mito: La OI se diagnostica al nacer.

Hecho: La OI puede ser diagnosticada en diferentes momentos de la vida. Puede descubrirse durante el embarazo, al nacer o cuando el bebé, el infante o el niño pequeño tienen fracturas inexplicables. O incluso más adelante en la vida cuando un adulto presenta una densidad ósea muy baja para su edad.

Mito: Las personas con OI no pueden tener hijos.

Hecho: La OI no afecta la fertilidad. Muchos hombres y mujeres afectados con OI tienen hijos. Las mujeres pueden tener complicaciones óseas durante el embarazo y parto. Es importante que se les explique claramente acerca de su enfermedad y salud reproductiva.

Mito: Todos los hijos de unos padres con OI, tendrán esa enfermedad.

Hecho: Cuando un padre tiene una OI con patrón de herencia autosómica dominante, existe un 50% de probabilidades de que su hijo NO tenga OI. En los casos raros de OI con patrón de herencia autosómico recesivo, los padres son portadores sanos y sus hijos tienen un 25% de probabilidades de heredar el padecimiento, un 50% de ser portadores y 25% de ser completamente sano.

INSTITUCIONES DE APOYO

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

  • Osteogénesis Imperfecta Foundation:  oif.org, bonelink@oif.org
  • Institutos Nacionales de la Salud, Centro Nacional de Información sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Óseas: http://www.bones.nih.gov; NIHBoneInfo@mail.nih.gov
  • Angelitos de Cristal I.A.P Fundación mexicana para la atención de personas con OI: angelitosdecristal.org

REFERENCIAS