Es un hecho que las embarazadas tienden a desarrollar más infecciones que la mujer no embarazada. Esto es debido a que su sistema inmunológico es un poco menos efectivo durante el embarazo ya que su cuerpo disminuye sus defensas –en forma natural y como parte del proceso del embarazo para asegurarse que el bebé no sea rechazado como “un órgano trasplantado” y como es lógico, al disminuir sus defensas aumenta el riesgo del desarrollo de infecciones.

Las enfermedades infecciosas sobre todo durante  el primer trimestre  del embarazo, son más preocupantes, pues es el período más vulnerable del feto, ya que se están formando y desarrollando los órganos, aparatos y sistemas del bebé. Las infecciones más frecuentemente asociadas con problemas en el recién nacido son: la toxoplasmosis, listeriosis, salmonelosis, rubéola, citomegalovirus, hepatitis B y herpes genital.

¿Por qué son peligrosas las infecciones durante el embarazo?

Es sabido que muchas infecciones pueden complicar la salud de la mujer embarazada o la del bebé durante el período intrauterino. Hasta una simple infección del tracto urinario, común durante el embarazo, debe tratarse de inmediato. Una infección no tratada puede traer complicaciones en el embarazo de diferentes tipos. Algunas pueden ser causa de problemas serios como malformaciones cardíacas, ceguera, recién nacidos de bajo peso para su edad gestacional o causar retraso mental.

Como prevenirlas

Afortunadamente existen medidas que pueden ayudarte a disminuir la posibilidad de desarrollar una de estas infecciones durante el embarazo.

La Vacunación

La primera línea de prevención la constituye la vacunación antes del embarazo. Idealmente toda mujer en edad fértil debería estar vacunada contra rubéola, varicela (esto si no las tuviste en tu niñez), hepatitis B y difteria-tétanos (refuerzos cada 10 años). Además, por el mayor riesgo materno de complicaciones, se recomienda la vacunación contra la influenza durante el embarazo.

• No todas las vacunas se pueden aplicar durante el embarazo, hay un esquema de vacunación que se debe de seguir y tu médico te lo debe de indicar.
• Vacunas para la familia: es recomendable que tanto los niños como todos los miembros de la familia estén al día con sus vacunas.

Medidas de Higiene

Son varias las enfermedades infecciosas mencionadas anteriormente que no pueden prevenirse con vacunas y es mejor evitarlas con una buena práctica de higiene.

El Lavado de manos

 Es una de la medidas  indispensable y efectivas para prevenir el contagio de muchas enfermedades infecciosas así como su dispersión hacia otras personas. Lo ideal es usar jabones antimicrobianos y frotarse las manos por 20 segundos, poniendo atención en las uñas, entre los dedos y las muñecas.

Debes de lavarte las manos:

• antes y después de ir al baño.
• Si  manipulaste carne cruda , huevos crudos o los vegetales  que no han sido lavados
• Antes de preparar los alimentos y antes de comer
• Después de haber trabajado en labores de jardinería  o haber tocado tierra o polvo
• Después de haber tocado a tus mascotas
• Si has estado en contacto con gente enferma
• Cuando le has cambiado el pañal a tu bebé
• Si has estado jugando o cuidando niños
• Después de usar el transporte público
• Después de  llegar del mercado
• Después de haber  manejado los desechos de tus mascotas
• Después del manejo de la basura
• Antes y después de curar un herida
• Después de haberte aseado la nariz, toser o estornudar

¡OJO! No siempre sabrás si estás padeciendo una infección, muchas veces ni siquiera te sientes enferma, pero cuando tengas la duda  o pienses que estás en riesgo de contraer  una infección debes de avisar a tu médico de inmediato

Tratamiento de las Infecciones

El tratamiento va a depender de cuál sea la causa, pero es conveniente tener en cuenta que, en caso de que sea una infección de transmisión sexual, será necesario que tu pareja también acuda al médico y que tome el medicamento indicado.

Conoce mas sobre prevención de infecciones durante el embarazo, visita:

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¿Cuáles son los cambios que se van a presentar  en mi piel durante el embarazo?

Es muy común que durante el embarazo, entre otros cambios que sufre tu piel,   se obscurezcan algunas regiones de tu cuerpo debido a  los cambios hormonales que se producen durante el embarazo, los cuales estimulan temporalmente la producción de melanina, la sustancia natural que le da color al cabello, la piel y los ojos. La exposición al sol también afecta.

¿Qué áreas de mi cuerpo se verán más obscuras?

Los pezones y también se obscurece el área del periné, el orificio anal, el vaginal y, en muchas mujeres, la cara interna de los muslos y las axilas.

En la cara, las manchas pueden aparecer alrededor del labio superior, la nariz, los pómulos y la frente, y algunas veces adoptan de verdad la forma de una máscara; se le conoce como “Paño” y su nombre médico es Melasma o Cloasma

Las mujeres de tez más oscura son más propensas a esta afección que las mujeres de piel más clara.

En el abdomen aparece una línea negra que va del ombligo al pubis y se le conoce como “Línea Nigra”. Esta línea indica que se están realizando cambios hormonales asociados con el embarazo. Antes del embarazo, ya tenías una línea llamada “línea alba” y es probable que ni siquiera la hubieras notado, debido a que era del mismo color que el resto de tu piel. 

En las mujeres de piel clara, este cambio no es tan evidente como en las mujeres de piel morena.

¿Desaparece la línea negra?

Con el tiempo,sí.Va a desaparecer después del parto, pero lo hará muy lentamente sobre todo durante la lactancia, aunque en algunas mujeres puede ser que nunca desaparezca.

¿Se puede prevenir o aminorar?

No se puede hacer nada para evitar que se produzca, lo que se recomienda es evitar la exposición solar, especialmente en la zona o bien utilizar una crema protectora.

¿Cómo puedo prevenir las manchas en la piel durante el embarazo?

Protégete de los rayos del sol:

• Utiliza un filtro solar de protección mínima de 15
• Protege tu cara con un sombrero, no importa que este nublado los rayos UV atraviesan las nubes,

• Evita estar en el sol. El obscurecimiento  de la piel  durante el embarazo, puede empeorar si estás expuesta a los rayos del sol o a otras fuentes de rayos ultravioletas luz (UV)

Cuida tu alimentación:

El consumo de alimentos ricos en ácido fólico, puede reducir de manera importante esta pigmentación, como son; espinacas, espárragos, verdolagas y trigo, son algunas fuentes.

Las áreas que se han oscurecido volverán poco a poco a su tonalidad normal unos meses después del parto. Sin embargo, en algunas mujeres los cambios nunca desaparecen por completo, por eso la importancia del uso de protectores solares.

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El embarazo es un evento de gran impacto en la vida de las mujeres. Los organismos internacionales como la Organización Mundial de la Salud y la Federación Internacional de Ginecología y Obstetricia definen el inicio del embarazo, con la anidación  del huevo fertilizado en el cuerpo de la mujer.  En México, le llamamos embarazo de alto riesgo a aquel que manifiesta la posibilidad de daño materno y/o fetal.

Las consecuencias de tener un embarazo de alto riesgo pueden llevar a una discapacidad que afecte la vida de una mujer permanentemente, disminuyendo su calidad de vida, su esperanza de vida o aún más grave llevar hasta la muerte.

Es por eso de suma importancia, planificar el embarazo y contar con un control o vigilancia durante el embarazo que inicie de manera temprana es decir,  dentro de las primeras 12 semanas de la pérdida de la regla, como  bien señala la norma oficial mexicana.

¿Cuáles son los factores que incrementan el riesgo durante el embarazo?

Obligado es preguntarse ¿cuáles son estas condiciones que incrementan el riesgo durante el  embarazo? La respuesta inmediata es enfocar cinco factores principales: la edad, el peso, el deseo de embarazo, falta de redes de apoyo y la presencia de enfermedades que coexisten con el embarazo.

El primero es la edad. Se sabe que en adolescentes (hasta 19 años) existe el doble de posibilidades de morir cuando se compara con mujeres entre 20 y 35 años de edad.  Más aún, alcanza el triple de posibilidades de complicación en embarazadas mayores de 35 años, es decir la edad en los extremos de la vida reproductiva incrementa el peligro de muerte en México.

El peso: Considerando que el 60% de la población en México tiene sobrepeso, en una embarazada se incrementa el riesgo de complicaciones maternas y fetales.  La obesidad durante el embarazo puede producir enfermedades como hipertensión (alta de la presión), edema (hinchazón), preeclampsia, diabetes (azúcar elevada en la sangre), flebitis (inflamación de las venas), tromboembolia (formación de coágulos que tapan las venas de los pulmones), infecciones graves, y hemorragias durante el parto.  La obesidad causa que los niños nazcan grandes (macrosómicos) y que en la edad adulta presenten desarrollo temprano de enfermedades, mayores estancias en los hospitales,  nacimientos antes de término y muerte durante el embarazo o al nacimiento.

Tercero, las mujeres que durante el control prenatal refieren no desear el embarazo tienen en promedio, el doble de riesgo de desarrollar síntomas depresivos o de ansiedad o de tener mayores niveles de estrés.

El cuarto factor es la falta de apoyo a la embarazada. Se asocia con alto riesgo por tener la dependencia de aprobación de la pareja, la falta de dinero y una opinión negativa de los servicios, entre otros factores que incrementan la mortalidad materna, siendo este un problema de justicia social,  un problema de derechos humanos reconocido a nivel mundial, pues la mujer como cualquier persona tiene derecho a la protección de su salud mediante el acceso a una atención médica oportuna y de calidad.

El último factor de riesgo relevante es la existencia de enfermedades durante el embarazo. La frecuencia de complicaciones en los embarazos con existencia de enfermedades es mayor de acuerdo a la gravedad de la misma enfermedad. Tan es así, que actualmente la primer causa de muerte materna en el país es en la que se asocian enfermedades al embarazo.

Algunas de las enfermedades que ponen en peligro la vida de la mujer y que coexisten con el embarazo son:
Diabetes en el embarazo (una mujer de cada 10 embarazadas),
los trastornos hipertensivos (alta de la presión) una de cada 20 embarazadas,
las enfermedades del corazón una de cada 25 embarazadas,
el hipertiroidismo (alteración de la glándula tiroides) 0.4%,
enfermedades del riñón 0.3%,
enfermedades como el lupus eritematoso sistémico y
enfermedades de las venas.

El diagnóstico temprano del embarazo en mujeres que tienen otra enfermedad permitirá una toma de decisiones oportuna y adecuada en beneficio de la calidad de vida y la salud de la mujer.

¿Qué sucede cuando se identifica un embarazo de alto riesgo?

Cuando se identifica un embarazo de alto riesgo el médico debe ofrecer a la mujer una de dos opciones: el  seguimiento estricto más frecuente por un médico especialista, o la otra opción ética, la oferta de la interrupción del embarazo por peligro de muerte o grave daño a la salud acorde al marco legal en cada estado de la República Mexicana.

En aquellos casos donde existe el seguimiento estricto del embarazo de alto riesgo, las acciones de prevención y predicción que se deben ofertar durante el control prenatal tienen un doble enfoque: la protección de la mujer y la protección del bebé.

¿Cuáles son las complicaciones más graves que ponen en riesgo a la embarazada?

Para la reducción de las complicaciones graves y la muerte en embarazadas es necesario enfocar las 5 primeras causas de muerte:
Enfermedades coexistentes con el embarazo,
Preeclampsia (alta de la presión durante el embarazo),
sangrado,
infección, y
aborto inseguro.

El embarazo con la existencia de una enfermedad es la causa más frecuente de muerte en la República Mexicana, por lo que se requiere un diagnóstico temprano para valorar permanentemente la interrupción del embarazo de manera oportuna, previniendo la progresión de una enfermedad que afecte la calidad y la esperanza de vida de la mujer y de su hijo.

Por ejemplo, toda paciente embarazada con riesgo de diabetes, por ejemplo mujeres con sobrepeso u obesidad, requieren un estudio especial en la semana 14 para identificación temprana de diabetes en el embarazo, factor de riesgo muy importante que se asocia a preeclampsia, sangrado, infección, incapacidad, mala calidad de vida y muerte.

La Preeclampsia es la segunda causa de muerte en la mujer embarazada,  su prevención puede conseguirse si se toman bajas dosis de aspirina y dosis especiales de calcio, en aquellas mujeres con riesgo de padecerla.

El sangrado ocurre en uno de cada 20 partos por lo que la prevención requiere el uso de ocitocina (sustancia inyectable para la contracción de la matriz) al momento del nacimiento del bebé o en caso de alto riesgo para sangrado el uso de carbetocina (sustancia parecida a la ocitocina con acción prolongada).

Para la prevención de infección grave en el embarazo se debe  identificar caries, infecciones urinarias y vaginales, y una vez identificadas, es preciso tener una prescripción médica para su tratamiento específico.

El caso del aborto inseguro ocurre cuando se realiza en condiciones inadecuadas e inoportunas. En México ya se cuenta con Mifepristona y misoprostol para el aborto necesario por motivos de salud, de manera tal que se requiere el apoyo de un médico para su prescripción adecuada con la finalidad de reducir la mortalidad por esta causa.

¿Pueden evitarse estas complicaciones?

Sí, muchas de estas complicaciones que llevan a la muerte a las embarazadas pueden evitarse con una anticoncepción segura y eficiente, por lo que la mejor opción para el embarazo no deseado es el uso de métodos anticonceptivos.

Se pueden plantear estrategias prioritarias con este fin:

Anticoncepción definitiva (operación en la mujer o el hombre para no tener bebés), en mujer con enfermedades coexistentes que ya no desean más hijos.
Anticoncepción con métodos de alta continuidad, es decir uso de dispositivos e implantes que logran que el 80% de las mujeres estén protegidas contra un embarazo, ya que los métodos de baja continuidad pero alta efectividad logran la protección contra un embarazo pero el 48% de las mujeres los descontinúan antes de 6 meses.
Toda mujer que no cuente con métodos continuos de anticoncepción deberían recibir siempre anticoncepción de emergencia y condón para su protección.

Es importante señalar que si se desea tener un hijo, aún teniendo alguna enfermedad, deberá controlarse o tratarse antes del embarazo, la atención es gratuita en los servicios de la Secretaria de Salud.

Dr. Alfonso Gerardo Carrera Riva Palacio
Ginecólogo y Obstetra
Dirección Consultorio: Las Rosas 328, Esquina Paseo de la Primavera
Col. La Florida, Naucalpan, Estado de México
Teléfono citas 5360-2766
Correo electrónico drcarreramx@yahoo.com.mx

Si tienes cinco o más de estos síntomas, es probable que estés embarazada. Algunas mujeres experimentan sólo unos cuantos de estos síntomas, mientras que otras presentan todos ellos.

• Amenorrea ausencia del período menstrual. Quizás el síntoma temprano y más obvio del embarazo es la falta de la menstruación.

• Náuseas matutinas (malestar gravídico matutino).

• Sensibilidad a ciertos olores.Otro síntoma temprano relacionado al embarazo es una percepción olfativa incrementada. Se agudiza el sentido del olfato (hiperosmia) y eres extremadamente sensible a los olores.

• Senos sensibles e inflamados. Éste es uno de los síntomas tempranos más obvios del embarazo, La sensibilidad de los senos comienza, por lo general, pocos días después de la concepción. los pechos están blandos, hinchados, sensibles, algo doloridos y te molestan especialmente cuando te vas a dormir, cuando haces ejercicio o cuando te vistes y notas la ropa más ajustada

• Oscurecimiento de las areolas, la piel que rodea a los pezones. Las protuberancias de las areolas (llamadas tubérculos de Montgomery) pueden lucir más prominentes.

• Antojos de alimentos. Éstos son causados por cambios hormonales en el cuerpo. Los antojos de alimentos se experimentan, por lo general, durante el primer trimestre.

• Orinas más frecuentemente. Esto es causado por un mayor volumen de líquidos corporales y por la presión del útero en crecimiento. Comienza, por lo general, de seis a ocho semanas después de la concepción y es probable que continúe durante todo el embarazo.

• Fatiga, Una de las muestras más tempranas del embarazo para algunas mujeres puede ser la fatiga y agotamiento. Usualmente la fatiga se presenta durante el primer trimestre.

• Sangrado que se presenta en forma de manchas de sangre de color rosado o marrón, algunas veces acompañadas de cólicos abdominales. Lo causa la implantación del óvulo en el revestimiento del endometrio y sucede, por lo general, alrededor de una semana después de la concepción.

• Mareos y desmayos: Una de las muestras del embarazo que sorprenden más son los mareos y desmayos que pueden presentarse cuando estás bajando las escaleras, cuando te levantas rápidamente o cuando tienes que estar parada por un rato largo. El mareo puede llegar incluso a desmayo

• Congestión nasal: La nariz se obstruye una y otra vez al principio del embarazo (en ocasiones esta molestia dura todo el tiempo).

• Flujo vaginal Puedes observar un aumento en el flujo vaginal durante el embarazo.

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¿Cuántas veces debo de cambiar la toalla sanitaria y/o el tampón?

Las toallas femeninas: Durante el día cámbiala cada 4 ó 5 horas o antes de ser necesario, sobre todo en los días de flujo intenso. Esto previene que se acumulen bacterias, se elimina el mal olor y te sentirás más cómoda. ¡No tires al sanitario las toallas usadas ni sus envoltorios! Pueden tapar la cañería. Envuélvelas con un poco de papel sanitario y deposítalas en la basura.

Los tampones: Un tampón es un rollito apretado de algodón. Se coloca dentro de la vagina y absorbe la sangre antes de que salga del cuerpo. Te dan más libertad y hasta puedes ir a nadar, pero debes de cambiarlo inmediatamente que salgas del agua.

Algunos tampones absorben más que otros, busca el que te convenga más. No uses uno que sea más absorbente de lo que necesitas porque podría ser difícil retirarlo. Los tampones deben cambiarse cada cuatro a ocho horas. Al final de la menstruación cunado disminuye el flujo menstrual es mejor usar los panti protectores.

Cuando te coloques el tampón te quedará una cuerdita colgando hacia fuera. Cuando estés lista para cambiarte el tampón, simplemente tira de ella. Si te resulta difícil es probable que estés retirando el tampón demasiado pronto. Tal vez no esté lo suficientemente húmedo para deslizarse con facilidad. Vuelve a intentarlo en una o dos horas. Si no puedes retirarlo, no te preocupes ahí esta: Ponte en cuclillas y con tus manos limpias introduce tus  dedos  localiza el hilo, jálalo suavemente.

Recuerda que los tampones ¡No debes tirarlos al sanitario porque tapan las cañería!, aunque la etiqueta diga lo contrario .

Recuerda que durante la noche es más seguro usar una toalla sanitaria y de esa manera puedes dormir tranquila sin preocuparte del límite de ocho horas.

En la mitad de mi ciclo menstrual tengo mucho flujo vaginal, ¿puedo usar un tampón para eso?

 NO, nunca debes hacerlo, las secreciones vaginales mantienen la vagina limpia y húmeda. Un tampón sacaría esas secreciones y entonces no podrían cumplir su función.

Es conveniente que alternes el uso de las toallas femeninas, los tampones y los panti protectores   

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ACTUALIZADO AL 10 DE NOVIEMBRE 2022

INTRODUCCIÓN

Para que el bebé sea sano, asegúrate de que tú también te encuentras sana.

Una de las medidas que puedes tomar para reducir el riesgo de defectos serios de nacimiento de tu bebé,  es ingerir cantidades suficientes de ácido fólico cada día, especialmente antes de quedar embarazada y durante los primeros meses del embarazo

¿QUÉ ES EL ÁCIDO FÓLICO?

Descubierto en los años 40, el Ácido Fólico es considerado como una vitamina hidrosoluble que pertenece al complejo B (B9).

El ácido fólico es la forma sintética –hecha por el hombre-  de la folacina o  folato que se encuentra en los alimentos.

Una vitamina es cada una de las sustancias orgánicas que existen en los alimentos y que en términos generales permiten que las células funcionen de manera normal.

A las vitaminas se las designan con letras A, B, C, entre otras. No son producidas por el organismo por lo que éste, en condiciones normales, las toma de los alimentos que las contienen.

El Ácido Fólico pertenece al grupo de vitaminas que son solubles en agua, mientras que existen otras que son solubles en lípidos o grasas (estas vitaminas se almacenan más fácilmente en los órganos y tejidos).

Así, existe menos posibilidad que una persona pueda desarrollar una enfermedad por deficiencia de una de estas vitaminas. No obstante, una sobredosis de vitaminas solubles en lípidos puede ocasionar más fácilmente efectos tóxicos).

¿QUÉ SIGNIFICA “VITAMINA SOLUBLE”?

Esto significa que cuando se cocinan los vegetales o alimentos que contienen esta vitamina en agua, la cantidad de ácido fólico que contienen se disminuye.

Es por esto que se recomienda cocerlos al vapor y mantenerlos en refrigeración.

El hecho de que es soluble significa también que la mayor parte del exceso que puedas haber ingerido de esta vitamina, la excretarás en la orina.

¿CUÁL ES LA FUNCIÓN DEL ÁCIDO FÓLICO?

El Ácido Fólico es fundamental para llevar a cabo todas las funciones de nuestro organismo.

Su gran importancia radica en que es esencial a nivel celular para sintetizar ADN que trasmite los caracteres genéticos, y para sintetizar también ARN (ácido ribonucleico), necesario para formar las proteínas y tejidos del cuerpo y otros procesos celulares.

Por lo tanto la presencia de Ácido Fólico en nuestro organismo es indispensable para la correcta división y duplicación celular.

Los folatos funcionan en conjunto con la vitamina B12 y la vitamina C en la utilización de las proteínas.

Es importante señalar que el Ácido Fólico es básico para la formación del grupo “hemo” (parte de la hemoglobina que contiene el hierro), por eso está relacionado también con la formación de glóbulos rojos normales.

El Ácido Fólico estimula igualmente el sistema inmunológico y brinda beneficios al aparato cardiovascular y al sistema nervioso.

Es necesario para la fertilidad tanto en hombres como mujeres: en los hombres, contribuye tanto a la formación de espermatozoides como a su movilidad y en las mujeres, contribuye a la maduración del óvulo y a la implantación del óvulo fecundado en el útero.

Esto sumado a los efectos generales del Ácido Fólico sobre el embarazo ya que se ha comprobado que ayuda a la correcta formación del sistema neurológico del feto durante el embarazo.

Aún cuando nuestra dieta sea sana, generalmente no tomamos la cantidad suficiente de folatos y dado que el requerimiento del Ácido Fólico se incrementa en ciertas etapas de la vida, lo más eficiente es tomarlo en forma de suplemento para llegar al requerimiento necesario diario.

Teniendo en cuenta su gran importancia para el ser humano, muchos de los alimentos que hoy consumimos llevan ácido fólico adicionado.

¿CUÁL ES LA DIFERENCIA ENTRE ÁCIDO FÓLICO Y FOLATO?

Como ya vimos, el Ácido Fólico y el folato son diferentes palabras para la misma vitamina.

La mayor diferencia entre ambos es que

• el Ácido Fólico es usado más fácilmente por el cuerpo que el folato.
• Se puede dosificar, es decir cada persona recibe la cantidad que requiere.
• Se pueden medir sus niveles en la sangre y suero de la madre y ser un indicador para conocer la cantidad de folatos a los que esté expuesto el feto, durante los períodos más críticos de su desarrollo en el útero.

EL ÁCIDO FÓLICO EN EL EMBARAZO

Además de ayudar a prevenir determinados defectos congénitos, el ácido fólico cumple otras funciones importantes durante el embarazo.

Las mujeres embarazadas necesitan ácido fólico adicional para producir más células sanguíneas.

El ácido fólico también ayuda al rápido crecimiento de la placenta y el feto y se necesita para producir nuevo ADN (material genético) a medida que se multiplican las células.

Sin la cantidad adecuada de ácido fólico la división celular podría verse afectada, lo que podría llevar al desarrollo insuficiente del feto o la placenta.

CUÁNDO SE DEBE COMENZAR A TOMAR EL ÁCIDO FÓLICO

Toda mujer en edad reproductiva necesita consumir ácido fólico todos los días, sin importar si está planeando quedar embarazada o no, para ayudar a producir células nuevas.

Los ginecólogos suelen recomendar su administración varios meses antes de que la mujer quede embarazada y se continúa suministrando durante los tres primeros meses de embarazo ya que se ha demostrado que es necesaria para el buen desarrollo del feto.

Diferentes estudios han expuesto que la ingesta del ácido fólico reduce entre un 50% y un 70% el riesgo de que el bebé padezca defectos del tubo neural, pero es importante recordar que también ayuda a la prevención de otros defectos al nacimiento como Labio Hendido y Fisura Palatina (del paladar).

Tiene también influencia en el desarrollo del embarazo previniendo el parto prematuro, la preeclampsia, restricción del crecimiento fetal intrauterino, el desprendimiento prematuro de placenta y la aparición de coágulos que obstruyan alguna arteria de la placenta e impidan su función correcta.

Igualmente puede ayudar a evitar la anemia del embarazo.

¿EN QUÉ MOMENTO DEL DÍA DEBO TOMARLO?

No hay un horario mejor que el otro. Lo más fácil es tomarlo en la mañana después del desayuno, pero si esto te causa náuseas, tómalo en la noche antes de dormir y después te comes una galleta salada.

Pero… ¡tómalo! para que te beneficies tú ahora y tu futuro bebé después.

ACCIÓN DEL ÁCIDO FÓLICO EN EL DESARROLLO DEL TUBO NEURAL DEL BEBÉ

Ni los médicos ni los científicos están completamente seguros de por qué el Ácido Fólico tiene un efecto tan importante en la disminución del riesgo de defectos del tubo neural.

De lo que sí están seguros, como ya lo mencionamos, es que esta vitamina desempeña un papel fundamental en el desarrollo del ADN y, en consecuencia, es indispensable para el desarrollo y crecimiento celular y la formación de tejidos.

Se considera entonces que es en el inicio del embarazo, cuando  las demandas de este importante nutriente, están en su apogeo.

Tres semanas después de la concepción, el pequeño embrión de 2mm de largo con un aspecto semejante a un gusanito, muestra a todo lo largo una hendidura que pronto cerrará para formar un tubo, el llamado Tubo Neural a partir del cual se formarán el cerebro y la médula espinal.

Los estudios han demostrado que el Ácido Fólico tiene un papel importante en el cierre y formación del tubo neural, la deficiencia de este nutriente al momento de su cierre -entre los 17 a 28 días de vida embrionaria- puede afectar la formación de los tejidos responsables de la integración de esta estructura nerviosa.

Si el tubo neural no se cierra en su porción superior, puede traer como resultado un defecto al nacimiento del tubo neural (DTN) llamado Anencefalia (es el desarrollo mínimo de el cerebro y del cráneo) el bebé muere a las pocas horas de nacer.

Si la afección está en la porción inferior del tubo neural, puede ocasionar otro DTN llamado Espina bífida que deja al bebé con graves secuelas (daños) motoras, es decir incapacidad para moverse por sí mismo, y secuelas neurológicas como; problemas de aprendizaje o incapacidad para controlar esfínteres (del intestino y vejiga), dependiendo de la zona de la médula que resultó afectada.

Estas secuelas impiden el desarrollo normal de los niños, dejándolos incapacitados de por vida.

En estos primeros días del embarazo es muy probable que la mujer ni siquiera se haya dado cuenta de que está embarazada y, por lo tanto, no se han preparado con una ingesta anticipada de Ácido Fólico.

Es así que los gobiernos, pensando que no todas las mujeres en edad reproductiva toman suplementos de ácido fólico, han introducido los alimentos fortificados con esta vitamina como medida de prevención.

¿CUÁL ES LA DOSIS RECOMENDADA?

La recomendación general para la mujer sana que está en la primera etapa del embarazo o para la que planea embarazarse es de 0.4 mg de Ácido Fólico al día.

Esta dosis es igual para las mujeres que están en edad reproductiva pero que no necesariamente quieren concebir y para los hombres que están buscando un embarazo.

Habla con tu médico si has tenido un embarazo con problemas que involucren defectos del tubo neural.

Es posible que el médico te recomiende aumentar la dosis diaria de Ácido Fólico (incluso antes del embarazo) con el fin de reducir el riesgo de repetir el incidente.

El Ácido Fólico se puede tomar solo o en una multivitamina. Recuerda que por muy sana y equilibrada que sea tu dieta es difícil obtener de los alimentos la cantidad necesaria.

La suplementación antes del embarazo con ácido fólico, ¿garantiza que mi bebé nacerá sano?

No. Lo que produce el ácido fólico es una reducción del riesgo individual, pero no lo evita completamente.

Dicho de otra forma, entre las madres que no toman ácido fólico van a nacer más niños con espina bífida y otros defectos congénitos que entre las madres que sí toman ácido fólico en la forma indicada.

Se trata, por tanto, de disminuir nuestro riesgo cualquiera que sea.

¿QUÉ ALIMENTOS CONTIENEN ÁCIDO FÓLICO?

Fuentes de origen animal: se encuentra presente en niveles muy bajos en el reino animal. Lo encontramos en el hígado de ternera y pollo, en la leche y sus derivados.

Fuentes de origen vegetal: el reino vegetal es rico en esta vitamina. Las mayores concentraciones las encontramos en: legumbres (lentejas, habas soja), cereales integrales y sus derivados, vegetales de hoja verde (espinacas, coles, lechugas, espárragos), el germen de trigo, y las frutas (melón, bananas, plátanos, naranjas y aguacate o palta entre otros.)

Cuando cocines estos vegetales procura no sobrecoserlos ya que esto haría que se perdiera mucho de la vitamina que contiene. Si puedes cocinarlas al vapor o incluso comértelas crudas, es mucho mejor.

Suplementos: los comprimidos de ácido fólico deben tomarse siempre bajo supervisión médica y en situaciones donde el médico lo indique.

¿POR QUÉ NO SON SUFICIENTES LOS FOLATOS QUE CONSUMIMOS DE LOS ALIMENTOS?

Los Folatos que se encuentran en los alimentos, no son Bio-Disponibles, esto significa que no se absorben inmediatamente en el intestino.

La cantidad de folato que se sintetiza en el intestino, no es suficiente para los requerimientos diarios del ser humano, mucho menos para la mujer embarazada que necesita un gran aporte para el rápido desarrollo y crecimiento del feto, para la placenta y la formación de los glóbulos rojos de la madre.

Así que la mejor opción de que estás ingiriendo la dosis recomendada es tomándote un suplemento y comiendo los alimentos que lo contienen.

¿CÓMO SE PUEDE DAR UNA DEFICIENCIA DE FOLATO?

Una deficiencia de folato puede ocurrir cuando las necesidades de este nutriente están aumentadas por ejemplo, durante el crecimiento o durante el embarazo.

En estos momentos, es cuando la ingesta diaria de folato en tu dieta es inadecuada y cuando el cuerpo excreta más folato de lo usual (pérdidas).

Algunas investigaciones indican que la exposición a rayos ultravioletas incluyendo las cámaras de bronceado, puede conducir a deficiencia de ácido fólico.

¿CÓMO SE MANIFIESTA?

La deficiencia de ácido fólico se manifiesta con diarreas, pérdida del apetito, pérdida de peso.

Signos adicionales son debilidad, lengua dolorida, dolor de cabeza, taquicardia, irritabilidad y desórdenes de conducta.

Las mujeres con deficiencia de folato que están embarazadas, en su mayoría tienen niños de bajo peso al nacer, prematuros y con defectos del tubo neural.

En adultos, la anemia (macrocítica, megaloblástica) es un signo avanzado de deficiencia de folato.

En niños, la deficiencia de folato puede retardar el crecimiento.

CONSECUENCIAS DE LA INGESTA EXCESIVA DE ÁCIDO FÓLICO

El riesgo de toxicidad con la ingesta de ácido fólico proveniente de alimentos así como de suplementos es bajo.

Al ser una vitamina hidrosoluble, toda ingesta en exceso se elimina a través de la orina.

PREGUNTAS FRECUENTES

Además de beneficiar a mi futuro bebé, ¿el ácido fólico me beneficia en algo a mí?

El ácido fólico beneficia a todo el mundo, hombres y mujeres de cualquier edad. Por ejemplo, se sabe que el ácido fólico cumple un papel importante en la producción de glóbulos rojos.

A veces las personas que tienen deficiencias de ácido fólico desarrollan un tipo específico de anemia.

Por otra parte, estudios recientes sugieren que el ácido fólico también puede ayudar a prevenir enfermedades cardiovasculares.

Además, se ha comprobado que la ingestión regular de ácido fólico puede reducir las posibilidades de aparición de diversos tipos de cáncer como el del cuello del útero y el del colon.

Por último, un estudio reciente ha demostrado que una de cada siete personas puede padecer una mutación genética que provoca una insuficiencia de ácido fólico y dificulta la absorción del mismo en su forma natural.

La ingestión de esta vitamina en su forma sintética puede ayudar a suplir las carencias de ácido fólico en estas personas.

No puedo tragar pastillas grandes. ¿De qué otra manera puedo tomar una vitamina con ácido fólico?

R: Hoy en día, las multivitaminas con ácido fólico vienen en presentaciones masticables y con sabor a chocolate o a fruta, líquidas o pastillas grandes y ovaladas o pequeñas y redondas.

Las vitaminas cuestan demasiado. ¿Qué puedo hacer para obtener las vitaminas con el ácido fólico que necesito?

R: Muchas tiendas ofrecen suplementos que contienen únicamente ácido fólico y son mucho más baratas.

Otra buena opción es comprar una multivitamina de la marca propia de la tienda, la cual contiene otras vitaminas que una mujer necesita a diario.

A menos que tu médico te sugiera un tipo particular, una multivitamina básica satisface las necesidades de la mayoría de las mujeres.

¿El hombre debe tomar también el Ácido Fólico?: Es conveniente que el hombre también tome este suplemento el cual puede mejorar la movilidad y calidad de su esperma, incrementando así la posibilidad de que te embaraces y disminuyendo la posibilidad de defectos al nacimiento.

REFERENCIAS

• CDC, Centros para el control y la prevención de las enfermedades, Ácido fólico, Centro nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo, Conceptos básicos sobre el Ácido Fólico, https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/folicacid/about.html#:~:text=A%20principios%20del%20desarrollo%2C%20el,(espina%20b%C3%ADfida)%20del%20beb%C3%A9.
• Nemours Kids Health, para padres, El Ácido fólico y el embarazo, https://kidshealth.org/es/parents/folic-acid.html
• MedlinePlus, Información de salud para usted, Biblioteca Nacional de Medicina, Enciclopedia Médica, Ácido Fólico y prevención de anomalías congénitas, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002092.htm
• Mayo Clinic, Información sobre salud, El Folato (ácido fólico), Medicamentos y suplementos A- Z , https://www.mayoclinic.org/es-es/drugs-supplements-folate/art-20364625
• Grow by WebMD, Pregnancy, Reference, Folic Acid and Pregnancy, https://www.webmd.com/baby/folic-acid-and-pregnancy
• MD, March of Dimes, Health Topics, Pregnancy, Before or Between pregnancies, Folic Acid, https://www.marchofdimes.org/pregnancy/folic-acid.aspx#
• Pregnancybirth&baby.org, pregnancy, Folate and pregnancy, https://www.pregnancybirthbaby.org.au/folate-and-pregnancy
• American Pregnancy Association, Getting pregnant, Healthy Pregnancy, Folic Acid in Pregnancy, https://americanpregnancy.org/healthy-pregnancy/pregnancy-health-wellness/folic-acid/
• ACOG, The American College of Obstetricians and Gynecologists, pregnancy, FAQs, Nutrition During Pregnancy, https://www.acog.org/womens-health/faqs/nutrition-during-pregnancy
• Harvard T.H. Chan, School of Public Health, The Nutrition Source, Folate (folic Acid – Vitamin B9, https://www.hsph.harvard.edu/nutritionsource/folic-acid/
• Tommy´s, Together for every baby, Pregnancy Hub, Benefits of taking folic acid before pregnancy, https://www.tommys.org/pregnancy-information/planning-a-pregnancy/are-you-ready-to-conceive/benefits-taking-folic-acid-pregnancy

Introducción

 El síndrome Smith-Magenis es un trastorno genético con una serie de anomalías congénitas, que constan de un patrón característico y, en algunos casos, reconocible de rasgos físicos, de desarrollo y conducta.

¿Qué es un Síndrome?

Un síndrome (del griego syndromé, concurso) es un conjunto de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma. Aunque en ocasiones la causa sea desconocida, existen características comunes en las personas afectadas.

En su generalidad, los síndromes no tienen cura pero sí es posible intervenir sobre su sintomatología, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Definición del Síndrome Smith-Magenis

 El SSM es un trastorno del neurodesarrollo provocado por la pérdida de material genético (microdeleción), específicamente en el cromosoma 17, en la región crítica p11.2, lo que da como resultado un conjunto de rasgos físicos asociadas a la enfermedad.

El síndrome Smith Magenis (SSM) se describió en 1982 por Smith, McGavran y Waldestein a partir del estudio de dos niños que presentaban una deleción en el cromosoma 17 en la región p11.2, fisura palatina y cardiopatía. En 1986 se describieron otros 9 casos con la misma anormalidad, dando origen al síndrome.

Hasta ahora, se sabe que la pérdida de material genético en el SSM parece implicar 25 genes, pero no todos los genes están ausentes en todos los afectados, lo cual podría explicar las diferencias individuales entre los pacientes que lo padecen.

 Genética

Para entender el síndrome de Smith Magenis, es necesario hacer una revisión básica de lo que es la herencia y la genética

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los cromosomas son los recipientes donde se hallan contenidos todos los datos e instrucciones necesarias para que se desarrolle un individuo.

Este patrimonio genético lo recibimos en partes iguales de nuestros padres en el momento de la fecundación. Y, a su vez, lo transmitimos a nuestros hijos y éstos a los suyos. Por lo tanto, los cromosomas son los responsables del origen y de la continuidad de la vida.

¿Y cómo son los cromosomas?: Son segmentos largos de ADN que se encuentran comprimidos en el centro (núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre la molécula que tiene que formar, el mecanismo que necesita regular, en fin todas las características de la especie humana y las que va a tener la persona de forma particular y juntos hacen el libro de recetas o mapa genético de cada persona.

Todo el tiempo, en cada una de nuestras células se están “leyendo” diferentes recetas o genes para llenar los requerimientos de nuestros cuerpos.

¿Cuántos cromosomas tenemos?: Toda célula humana posee 46 cromosomas, grabados con todas nuestras recetas o genes. Sin embargo, estas recetas no se expresan al mismo tiempo en todas las células, sino que en unas células se expresan y funcionan unas, y en otras células se expresan y funcionan otras.

Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos así 46 cromosomas o 23 pares.

El par 1 al 22, se les denomina autosomas porque son iguales en hombres y en mujeres, pero el par 23 se le denomina cromosoma sexual y es el que determina si el futuro bebé será un niño o una niña. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un X y un Y (XY). O sea, es tan sólo un cromosoma lo que nos hace ¡tan diferentes!

Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q). Los brazos cromosómicos también tienen secciones o bandas que están numeradas, la región 17 p11.2 se refiere a la banda 11 (once) del brazo corto del cromosoma 17.

Los cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la información genética que puede dar lugar a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el niño.

Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres y, comúnmente, ocurren “de novo” durante la formación del óvulo o el esperma o durante el periodo de concepción, sin que se pueda hacer nada para evitarlas.

¿Qué tipo de anomalía genética es el Síndrome Smith-Magenis?

El síndrome de Smith-Magenis es un caso de anomalía en la estructura del cromosoma con “deleción”. El término deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del mismo.

El tamaño de una deleción puede ser grande o pequeña. La gravedad de estas deleciones va a depender del tamaño del fragmento del cromosoma delecionado y del sitio donde se haya producido la deleción.

En ésta región cromosómica se encuentra el gen RAI1, y se conoce que la pérdida de éste es la causante de la mayoría de los síntomas del padecimiento. Algunos pacientes pueden tener un cambio en la secuencia del ADN de este gen que ocasione la enfermedad.

Una anomalía cromosómica no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.

Una anomalía cromosómica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona.

 ¿Cómo se detectan las anomalías cromosómicas raras?

Gracias a nuevas técnicas para el análisis de los cromosomas, ha sido posible identificar anomalías muy pequeñas que pueden no ser visibles incluso bajo un microscopio de alta potencia.

Como consecuencia de este avance, es mayor la cantidad de padres que se entera que su hijo tiene una anomalía cromosómica.

Algunas de estas anomalías son tan poco frecuentes que, en algunos casos, sólo han afectado a uno o a unos pocos niños. En estos casos, puede ser imposible para el médico predecir cómo será la salud y desarrollo del niño a largo plazo.

¿Los niños que tienen la misma anomalía cromosómica son iguales?

No, incluso las personas con anomalías cromosómicas aparentemente idénticas pueden ser muy diferentes entre sí. La manera en que una persona resulta afectada depende principalmente, aunque no en su totalidad, del material genético exacto afectado. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes y cada uno de éstos influye sobre una característica o función del organismo diferente.

En algunos casos, los estudios especializados permiten identificar exactamente de dónde proviene el material genético faltante o adicional. Si los médicos saben qué genes puede contener un determinado segmento y qué función cumplen, a veces pueden brindar a los padres una perspectiva más exacta de cómo será el desarrollo futuro de su hijo.

¿Cuál es la causa de la deleción del cromosoma 17p11.2?

Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 17 es propensa a la deleción.

En el caso del Síndrome Smith Magenis, la falta de material genético es del cromosoma que está en el par 17. La letra “p” nos dice el lugar donde está la deleción (en el brazo corto del cromosoma) lo que causa un desarrollo anormal de ciertas células y tejidos durante el crecimiento y diferenciación del feto al inicio del embarazo.

La deleción, puede ser pequeña o grande –a través de los estudios citogenéticos más especializados se ha determinado que se pierden alrededor de 25 genes individuales- lo que da como resultado que la variación en los síntomas de este padecimiento esté relacionada con la cantidad de material genético que se haya perdido.

Incidencia

Tiene una incidencia es baja, afectando a una de cada 25,000 personas, sin diferencia entre sexo o raza.

La mayoría de las deleciones del cromosoma 17 en la región p11.2 son “mutaciones de novo” o nuevas.

Es preocupante el bajo número de diagnósticos conocidos en nuestro país, y la gran cantidad de diagnósticos equivocados. Actualmente, la Asociación Smith Magenis México, ha contactado a 8 familias de personas con SSM, lo que indica que un gran número de afectados aún no tienen un diagnóstico y es probable que se encuentren lejos de tenerlo ya que pocos profesionales están familiarizados con los signos y síntomas, e incluso, con la existencia del Síndrome Smith Magenis.

Sintomatología

 Como mencionamos, no todos los afectados por el SSM tienen la misma sintomatología, pero los que se encuentran con mayor frecuencia son:

Alteraciones del ritmo circadiano del sueño

 Alrededor de un 90% de las personas con SSM sufren trastornos del sueño debido a la inadecuada secreción de melatonina (producida por la glándula pineal).

En los pacientes con SSM se observa una inversión en su ritmo de secreción, ya que éste se da durante el día, lo cual se traduce en trastornos del sueño como: dificultades para conciliar el sueño ciclos muy cortos de sueño, estados de vigilia durante la noche, y estado de somnolencia continuo durante el día, los cuales suelen ser los más preocupantes para el entorno de personas que conviven con el síndrome.

El ciclo circadiano tiene una duración de 24 horas y nos permite generar y coordinar procesos fisiológicos rítmicos, como lo es el ciclo del sueño. En términos generales, se provoca un desfase entre el reloj biológico interno y el reloj medioambiental externo, por lo tanto, los pacientes duermen durante el día y están activos durante la noche; asimismo tienen afectaciones en la fase REM, (Rapid Eye Movement siglas en inglés- movimiento ràpido de los ojos) lo cual provoca incremento del sueño ligero y frecuentes despertares que afectan la calidad del sueño.

Este patrón suele mejorar con tratamiento farmacológico específico, aunque no todos responden de la misma manera a la medicación.

Características físicas

 Algunos niños presentan anomalías físicas cacterísticas del síndrome, pero otros nacen sin rasgos físicos visibles, lo cual dificulta el diagnóstico temprano.

Algunas de las características comunes en los individuos con SSM incluyen:

• Rasgos craneofaciales distintivos que suelen hacerse más evidentes con el paso de los años.
  • La cara suele ser ancha y cuadrada y existe deformación del cráneo (braquicefalia);
  • la plenitud de las mejillas junto con la falta de desarrollo (hipoplasia) mediofacial y la presencia de una raíz nasal ancha y aplanada suele darles un aspecto “querubinoide”.
  • Los ojos suelen estar hundidos con las fisuras palpebrales ascendentes, las cejas son gruesas. La inclinación palpebral es característica del síndrome de Down, es por esto que muchos niños reciben diagnósticos erróneos al nacer.
  • Disminución del maxilar inferior (micrognatia) inicial que suele dar lugar a un prognatismo con la edad.
  • Los pabellones auriculares (orejas) pueden tener una implantación baja o ser displásicos (no estar bien desarrollados), lo que podría ser causa problemas de audición.
• La boca tiene una forma peculiar que incluye un labio superior en tienda de campaña y suele mantenerse abierta.

Es muy frecuente observar las manos cortas y gruesas y aunque menos, la presencia de escoliosis (desviación de la columna) no estructural.

 Retraso del desarrollo psicomotor y del crecimiento

Aparece en el 100% de los individuos afectados aunque su grado es muy variable.

Algunas características se presentan en poco menos del 75% de las personas diagnosticadas con SSM:

• Retraso mental de leve a moderado y rasgos del espectro autista.
• Retraso en la adquisición del lenguaje expresivo mientras que el área de interacción social suele estar preservada.
• Es característica en muchos individuos la presencia de una voz con una tonalidad hipernasal, ronca y grave.
• El niño presenta un constante babeo, disfagia (dificultad para la deglución) y escasa movilidad de la lengua.
• La deambulación es de base ancha (la base de sustentación al caminar)
• Debido al tono muscular bajo, caminan con una base más grande, es decir, abriendo más las piernas y pies (como pato) de esta manera es más fácil mantener base y tener mejor equilibrio al caminar.
• Tienen dificultad para integrar los cinco sentidos (los cuales, normalmente, trabajan en forma coordinada sin que nos enteremos de este hecho).
• Retraso de control de esfínteres.
• Es típico las conductas repetitivas y estereotipadas y en ocasiones con un carácter autoagresivo que incluyen: golpearse la cabeza, tienden a colocar las manos y otros objetos en la boca (se chupan y se muerden las manos y las muñecas), pueden llegar a arrancarse las uñas; rechinan los dientes (bruxismo) más allá de la primera infancia y se meten con demasiada frecuencia el dedo en la nariz.
• Es probable que se metan algún objeto en cualquier orificio de su cuerpo.
• Tienden a autoabrazarse de forma espasmódica y en ocasiones a hacerlo a los demás o a los animales domésticos con contundencia y excitación y a pasar páginas.
• Conductas poco adaptativas y disfuncionales (fácil distracción, etc.)
• Los problemas con el sueño provocan una actitud letárgica (poca actividad, somnolencia, movimientos torpes).
• Tienen buena memoria a largo plazo
• Es muy habitual la búsqueda de atención, sobre todo, por parte de los adultos que le rodean, la aparición de rabietas y la desobediencia, así como la tendencia a la hiperactividad, impulsividad y agresividad.

 Características sociales

Tienen personalidades atractivas y son simpáticos, cuentan con buen sentido del humor y son extrovertidos y amigables. Les gusta relacionarse con adultos ya que su comportamiento impredecible dificulta las relaciones con sus pares.

Suelen desarrollar conversaciones sobre temas concretos que tienden a ser recurrentes.

Trastornos asociados

Además de lo expuesto, se han descrito una amplia variedad de anomalías congénitas y trastornos asociados de otros sistemas del organismo del niño afectado como:

• Anomalías cerebrales
  • Braquicefalia, cráneo aplanado, ancho y alargado en una perspectiva lateral y corto en la base del cráneo en la zona occipital.
  • Electroencefalogramas anormales en cuadros sin convulsiones.
  • Convulsiones: se han descrito cuadros convulsivos relacionados frecuentemente con contracciones involuntarias y repentinas en un grupo de músculos que pueden conllevar a la pérdida de la conciencia, trastornos del comportamiento, pérdida repentina de la memoria, estados de confusión, felicidad o tristeza repentina y/o temblores.
• Neuropatía periférica, es un daño del sistema nervioso, los nervios que llevan la información desde el sistema nervioso central hasta otras partes del cuerpo se encuentran afectados. Las alteraciones de éste sistema están relacionadas con la falta de sensibilidad al dolor y la incapacidad de control muscular.
  • En algunos casos puede ser la causa de problemas de deglución, afectación en la deambulación y dificultades en destrezas básicas.

• Disfunción oromotora DOM: genera disfunciones comúnmente asociadas con dificultades para la succión, deglución (la alimentación se dificulta), respiración y para el cierre labial superior.
  • Provoca alteraciones maxilofaciales, en un 25% de los casos en edades avanzadas afecta la masticación, la articulación de los sonidos (fonoarticulación) y provoca ptialismo (secreción abundante de saliva).
• Problemas otorrinolaringológicos ORL: en su mayoría causados por la disfunción oromotora. Las personas afectadas pueden presentar otitis media (inflamación del oído medio), e hipoacusia.
  • Pueden incluir deficiencias auditivas leves de 20 a 0 decibeles o medias entre 40 y 70 decibeles comprometiendo en mayor o menor medida la comprensión del lenguaje.
  • Pueden presentar anomalías laríngeas asociadas con la DOM, las más comunes son la dificultad para alimentarse (disfagia). la deglución atípica, babeo constante, escasa movilidad lingual y labial (con repercusiones en la articulación y la fonación) y fisura congénita del paladar (palatognato).
• Problemas dermatológicos: dermatitis alérgicas o eczemas en la cara y cuello debido al constante babeo cuando son pequeños y en las manos, brazos, y rodillas en la etapa adolescente y adulta.

Suelen secarse y ser descamativos, las personas afectadas generalmente tienen manos secas y rugosas.

• Problemas cardíacos, algunos de los afectados pueden necesitar marcapasos o presentar estenosis aórtica subvalvular (estrechamiento de la aorta a la salida del ventrículo izquierdo por debajo de la válvula aórtica),
• Problemas nefrológicos, pueden sufrir afecciones del tracto renal y urinario, infecciones urinarias y estenosis (estrechamiento) en la arteria renal.
• Problemas endócrinos, tienen bajos niveles en sangre de la hormona tiroxina, hipercolesterolemia (nivel de colesterol en sangre elevado) e hipertrigliceridemia (nivel de triglicéridos elevado) y bajos niveles de globulina que está ligado a la hormona tiroxina, provocando que el organismo no tenga suficiente energía y aumentando los niveles de grasa.
• Problemas inmunológicos, presentan bajos niveles de inmunoglobulinas, las cuales juegan un papel importante en la respuesta inmunológica. Los pacientes con SSM tienen bajos niveles de la proteína IgG, la cual está relacionada con la agammaglobulinemia (problema que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad), por lo cual, suelen tener infecciones repetitivas como bronquitis, conjuntivitis, otitis, neumonía, sinusitis, infecciones de vías respiratorias altas, asma y enfermedades cutáneas.
• Síntomas neurológicos: algunas de las personas afectadas muestran signos de hipotonía e hiporeflexia. La hipotonía es la disminución permanente del tono muscular, fundamentalmente de las cuatro extremidades, lo cual provoca una pasividad en la actividad muscular y una disminución de los reflejos musculares y dinámicos; pies planos o cavus, sensibilidad disminuida al dolor.
• Problemas oftalmológicos como estrabismo, miopía y microcórnea.

Diagnóstico

El fenotipo conductual de los individuos con SSM puede resultar de gran utilidad. Al ser un síndrome con poca incidencia y por lo tanto considerado dentro de los síndromes, es difícil de diagnosticar.

Pocas personas e incluso pocos profesionales de la salud se encuentran familiarizados con SSM y sus características, por lo que es frecuente que esté subdiagnosticado, que se confunda con otros síndromes o con algunos trastornos relacionados con el desarrollo.

El diagnóstico se confirma por estudio genético: Fish & Cariotipo

El diagnóstico de SSM se sospecha a partir de la presentación de una serie de características que se relacionan con el síndrome y las cuales fueron citadas anteriormente.

La presentación de éstas características indica únicamente una sospecha y deben ser tomadas como focos rojos, pero es importante realizar más estudios. La sospecha de diagnóstico se confirma por medio de un cariotipo con una resolución igual o superior a 550 bandas; esta precisión es necesaria ya que al ser la microdeleción tan pequeña, un cariotipo de menor resolución no lo detecta y sería dado como normal.

Si esto ocurre y sigue la sospecha de tratarse de SSM debe realizarse un estudio de genética molecular FISH (Fluorescente in situ hibridation) específico para SSM y así se puede detectar el 95%-100% de las deleciones 17p11.2. En un 5-10% de los casos puede llegar a ser necesario leer toda la secuencia del ADN del gen RAI1.

La identificación y el diagnóstico adecuado del síndrome en edades tempranas, permite potenciar y promover acciones y apoyos terapéuticos adecuados, además de ofrecer posibilidades de intervención y mejorar el pronóstico. Evita la frustración de las familias y del afectado ofreciendo oportunidades médicas, sociales y emocionales así como también posibilita la intervención cognitiva y conductual en momentos de mayor plasticidad cerebral.

Estudios de imagen

Existen pocos estudios relacionados con la descripción de las funciones del cerebro en personas diagnosticadas con SSM, pero los estudios que se han realizado utilizan diferentes técnicas como Resonancia Magnética por Imagen (RMI), Tomografía por Emisión de Positrones (PET-CT), Tomografía Computarizada (TC), las cuales han proporcionado algunas evidencias de anomalías en el cerebro del SSM.

Estos estudios han detectado anomalías en el flujo sanguíneo por disminución en las regiones insulo-lenticulares. La región de la ínsula se relaciona funcionalmente con el ritmo cardiaco, control de la presión arterial, aspectos somáticos motores y la región posterior dorsal es la encargada también de hacernos consientes del dolor y de calibrarlo.

El hecho de que diferentes técnicas apunten a esta región puede explicar la insensibilidad al dolor que repercute en conductas como autogestiones, autoagresividad y poliembolocoilamanía (inserción de objetos extraños en orificios en los orificios corporales). También parecen estar relacionadas con los problemas de atención e hiperactividad y el control de las funciones sensoriales y motoras.

 Pruebas que deben hacerse simultáneamente

• Exámenes médicos
• Examen físico y neurológico.
• Evaluación oftalmológica para descartar estrabismo, microcórnea, anomalías del iris y alteraciones de refracción.
• Evaluación del área de lenguaje.
• Evaluación otorrinolaringológica para descartar insuficiencia velopalatina, otitis media, hipoacusia.
• Evaluación del desarrollo psicomotor.
• Evaluación del sueño.
• Análisis: hemograma, inmunoglobulinas, perfil lipídico y función tiroidea.
• Ecografía renal para evaluar posibles anomalías nefrourológicas.
• Ecocardiograma para evaluar posibles anomalías cardiacas.
• Rayos X de columna para evaluar anomalías vertebrales y escoliosis.
• Estudio cromosómico de los padres.

Pruebas psicológicas: Los pacientes con SSM pueden cumplir con los criterios de los siguientes trastornos:

• Trastorno Negativista Desafiante.
• Trastorno Obsesivo Compulsivo.
• Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad.
• Niveles bajos en el coeficiente intelectual.

Pruebas complementarias: Es recomendable ANUALMENTE

• Evaluación multidisciplinaria de los aspectos físicos (oftalmológicos, ORL, ortopédicos, etc.), psíquicos y educativos.
• Análisis de función tiroidea.
• Perfil lipídico.

Es recomendable SI ESTÁ CLÍNICAMENTE INDICADO:

• EEG y otras exploraciones de neuroimagen si el paciente ha convulsionado o tiene focalidad neurológica.
• Estudio de conducción nerviosa si presenta síntomas de neuropatía periférica.
• Estudio del estreñimiento.

Tratamiento

En este tipo de síndromes no podemos hablar de un tratamiento único, éste tratamiento debe realizarse por medio de un equipo multidisciplinario, por especialidad y pruebas anuales que se adaptarán a la edad y a las complicaciones asociadas en cada caso.

• Programa de educación especial
• Terapia de integración sensorial
• Es probable que el médico considere necesario para mejorar las conductas de hiperactividad, atención, agresividad y los trastornos del sueño
• Terapia conductual
• Terapia de lenguaje
• Apoyo psicológico
• Apoyo psicosocial

Asociaciones de apoyo

 Smith Magenis México, Ave Santa Fe, Torre C, Piso 9, Col. Santa Fe, Ciudad de México. Tel. 55 1964 4843, www.smiththmagenismexico.org, jalvarez@smithmagenismexico.org.

Referencias

·      Nature Neurosciense journal, The dorsal posterior insula subserves a fundamental role in human pain, http://www.nature.com/neuro/journal/v18/n4/full/nn.3969.html#access

·      University of Oxford, News and events, “ouch zone in the brain identified” http://www.ox.ac.uk/news/2015-03-10-ouch-zone-brain-identified

·      Asociación Española de Pediatría, Unidad de Genética Clínica, Hospital de Cruces, Baracaldo, Vizcaya, Síndrome de Smith-Magenis, 2010: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_smith-magenis.pdf

·      Nacer Sano, March of dimes, Defectos al nacimiento, anomalías cromosómicas:, 2002:  http://nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/anomalias-cromosomicas.aspx

·      Atlas of Genetics and Cytogenetics in oncology and Haematology, Microodeleciones y Genética molecular, 2015: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodelecionesSpID30059SS.html

·      UptoDate, Microdeletion syndromes (chromosomes 12 to 22), 2016, http://www.uptodate.com/contents/microdeletion-syndromes-chromosomes-12-to-22?source=machineLearning&search=Smith+Magenis+Syndrome&selectedTitle=1~11&sectionRank=1&anchor=H86262802#H86262802

·      Asociación Smith-Magenis México, folleto informativo para médicos y para padres: www.smithmagenismexico.org