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El café y sus beneficios al cáncer de mama

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Hay un efecto sensibilizador de la cafeína a la acción del tamoxifeno.

Es un hecho que la herencia genética juega un papel crucial en la aparición de algunas de las enfermedades más complejas y agresivas de nuestros tiempos, el cáncer, sin embargo el estilo de vida, la actividad física y otros factores tóxico-ambientales también han contribuido al aumento en la aparición de estas enfermedades aunque sin una clara participación comprobada. Interesantemente un grupo de científicos ha indagado sobre un factor ambiental (como son los alimentos y más específicamente el café) que ha mostrado evidencia de disminuir el riesgo de recurrencia para mujeres con cáncer de mama.

En los Estados Unidos el cáncer de mama afecta a 1 de cada 8 mujeres a lo largo de su vida y existen varios subtipos de cáncer de mama, que son clasificados por medio de estudios de patología cuando se demuestra en un subtipo por ejemplo la presencia de receptores positivos a estrógenos en la superficie de las células tumorales, en cuyo caso está indicado un tratamiento hormonal con un medicamento llamado tamoxifeno, además de la cirugía de mama.

La terapia hormonal es un tratamiento estándar para pacientes con  cáncer de mama receptor de estrógeno positivo (ER +), administrado con mayor frecuencia después de que la paciente fue sometida a una cirugía (mastectomía). El tamoxifeno es un medicamento utilizado como terapia hormonal y funciona al impedir que el estrógeno se una a las células tumorales, así evita que estas células cancerígenas crezcan y se dividan.

Rosendahl y colaboradores de la universidad de Lund, en un artículo publicado originalmente en 2013 en la revista Clinical Cancer Research, estudiaron el efecto del consumo de café mostraron sus resultados después de analizar 1090 mujeres con cáncer de mama, de las cuales 500 fueron tratadas con tamoxifeno y fueron clasificadas en grupos: 1) bajo consumo, menos de una tasa al día. 2) moderado consumo, dos a cuatro tasas al día. 3) alto consumo, cinco o más tasas al día. Estos investigadores demostraron que el riesgo de recurrencia de cáncer de mama disminuía hasta en un 50% en mujeres tratadas con tamoxifeno y que además consumían café en un rango de moderado a alto, en comparación con las mujeres clasificadas con un consumo de café bajo o nulo. Es decir las mujeres que consumían al menos 2 tazas de café al día mostraron menor proporción de tumores, pero incluso cuando llegaban a aparecer eran más pequeños, que los que se formaban en las mujeres que consumían menos café.

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Recomendaciones para prueba de tamizaje en el recién nacido.

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Con el auge de las nuevas tecnologías más avanzadas y precisas como la secuenciación del genoma utilizadas cada vez más para la detección de enfermedades en los recién nacidos, expertos médicos proponen determinar las pautas clínicas y recomendaciones que tanto el mismo personal médico en conjunto con los padres deben conocer y discutir, ya que es debido a esta tendencia que diversos grupos de médicos especialistas en genética e investigadores en el campo gineco-obstétrico hacen un llamado para que exista la correcta medida para el beneficio del estudio en las parejas que optan por este tipo de pruebas.

En años recientes millones de recién nacidos han sido sometidos a análisis genéticos cada año en estados unidos buscando ser una herramienta diagnóstica de primera elección en beneficio de su salud, donde la mayoría de estas pruebas son realizadas después del período neonatal y se llevan a cabo principalmente en niños que muestran signos y síntomas de discapacidad intelectual.

Sin embargo, más allá de que la evaluación inicial sea para un diagnóstico prenatal o postnatal, la decisión de llevar a cabo estas pruebas complementarias recae en los padres, señalan los expertos, ya que cuando un niño muestra los primeros síntomas de una enfermedad, es necesario hacer un diagnóstico rápido y evaluar los mejores cursos de acción, guiando a la familia en la toma de una decisión benéfica.

De hecho, la información de un estudio publicado en la revista Pediatrics revela que la mayoría de los padres aceptan y ven con buenos ojos las pruebas genéticas predictivas para sus hijos si se las ofrecen y explican. Por lo que ante el gran interés de realizar estos estudios genéticos, los padres deben tomar en cuenta que se cumpla con un aspecto ético importante: el manejo del paciente, la información obtenida del estudio y su interpretación debe ser realizado por parte de un profesionista calificado y certificado, no por su especialista de cabecera.

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Este panorama para diversos médicos y científicos a nivel internacional es una realidad en diversos países de primer mundo y cubre perfectamente la ética médica hacia el paciente y su familia, sin embargo el problema radica en países sub-desarrollados, donde esto se vuelve riesgoso, ya que no hay un papel relevante por parte de especialistas certificados para el asesoramiento genético antes y después del estudio, motivo por el que la prueba carecería finalmente de un real beneficio.

“Es evidente que si un niño tiene síntomas, necesitamos un diagnóstico para ayudar a la familia a tomar las mejores decisiones clínicas. Esto es importante, aún y cuando la enfermedad no tuviera una terapia definida”.

Los expertos señalan que a veces, las pruebas genéticas pueden dar resultados o interpretaciones poco concluyentes; por lo que institutos de salud deben garantizar que sus especialistas estén certificados en Genética médica o clínica y por tanto tener la capacidad de revisar los resultados de las pruebas.

En Life in Genomics ponemos a tu alcance la oportunidad de realizarte el estudio Prenatal Life Test para detectar alteraciones cromosómicas en el bebé. Consulta con nuestros médicos genetistas calificados para determinar si eres candidato o no a este estudio.

23-febrero 2013. Medical News Today

 

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Describiendo el síndrome de Down: ¿Qué lo causa?

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Uno de los objetivos que la ciencia médica brinda a los pacientes no sólo se centra en encontrar un tratamiento para una determinada enfermedad, pues también es importante dar a conocer a los especialistas y pacientes detalles al respecto de esa enfermedad, ¿cómo ocurre, cuáles son sus síntomas y complicaciones, cómo evoluciona la enfermedad?, datos que al paciente, a la familia misma le interesan y les ayudan a asimilar mejor la enfermedad.

No hay peor situación que afrontar un problema del cual desconoces todo. Una parte central de lo que busca la medicina es dar a conocer a los pacientes la causa de su enfermedad, junto con su descripción y evolución.

Tal es el caso del síndrome de Down, el cual es un trastorno cromosómico causado por un error en la división celular que da lugar a un cromosoma 21 extra, en lugar de sólo 2 como es normal. Esta condición conduce a deficiencias tanto en la capacidad cognitiva como en el crecimiento físico y discapacidades del desarrollo que van desde leves a moderadas. A través de una serie de exámenes y pruebas, el síndrome de Down se puede detectar antes y después del nacimiento de un bebé.

Uno de los factores reconocidos que elevan la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es la edad materna avanzada. Es decir, en madres menores de 30 años de edad, menos de 1 de cada 1.000 embarazos resultan en el nacimiento de un bebé con síndrome de Down. Por el contrario para las madres que tienen 44 años de edad, por ejemplo aproximadamente en 1 de cada 35 embarazos se traduce en un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, dado que las mujeres más jóvenes suelen tener más hijos, alrededor del 75 – 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres jóvenes (15-29 años).

Causas del síndrome de Down

Cada célula de nuestro cuerpo contiene genes que se agrupan a lo largo de los cromosomas dentro del núcleo de cada célula. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, 23 heredados de su madre y 23 de su padre. Cuando todas las células de una persona (o incluso sólo algunas células) tienen una copia extra del cromosoma 21, el resultado es el síndrome de Down.

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La forma más común del síndrome de Down se conoce como trisomía 21, una condición donde los individuos tienen 47 cromosomas en cada célula en lugar de 46. Esto es causado por un error en la división de nuestras células en el cuál no se separan adecuadamente los cromosomas quedando un par de cromosomas 21 unidos (estos “errores” en nuestras células generalmente son aleatorios o muchos factores intervienen para que ocurran). Por lo tanto cuando un espermatozoide con 23 cromosomas se fusiona con el óvulo de 24 cromosomas, obtenemos una célula con 47 cromosomas en total que dará origen al bebé con el síndrome (cerca del 95% de los casos la no separación de cromosomas ocurrió en el óvulo y no en el espermatozoide).

 

El 5% restante de los casos de síndrome de Down se debe a condiciones médicas especiales (mosaicismo y translocación). Mosaico de Síndrome de Down resulta cuando sólo algunas células en el cuerpo tienen 46 cromosomas, mientras que otras tienen trisomía 21 y por tanto 47 cromosomas.

La “translocación” ocurre cuando sólo una parte del cromosoma 21 se desprende y queda unido a otro cromosoma (frecuentemente el cromosoma 14). La presencia de esta pequeña parte adicional del cromosoma 21 pegada a otro cromosoma causa también el síndrome de Down pero sólo con algunas características no tan graves. Sin embargo aunque una persona con una translocación puede parecer físicamente normal, él o ella tendrá un mayor riesgo de heredar esto a sus hijos y por tanto ocurrir un nacimiento con un cromosoma 21 extra.

Características de las personas con síndrome de Down

 Las personas con síndrome de Down a menudo tienen características físicas distinguibles, aunque en grados variables de severidad, sin embargo podemos mencionar en general:

–       Ojos alargados hacia arriba, fisuras oblicuas, piel con pliegues y manchas blancas en el iris, así como una lengua grande

–       Tono muscular bajo y retraso en la capacidad de movimientos finos

–       Estatura baja, cuello corto y ancho, puente nasal plano

–       Pliegue único en el centro de las palmas de las manos

–       Amplio espacio entre los dedos del pie respecto al dedo gordo

–       Desarrollo intelectual con leve a moderado retraso mental

–       Retraso en el aprendizaje del lenguaje

–       Mayor riesgo para desarrollar defectos del corazón, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer en la edad adulta, leucemia en la etapa infantil-juvenil, epilepsia y trastornos de la tiroides a lo largo de su vida.

En Life in Genomics ponemos a tu alcance la oportunidad de realizarte el estudio Prenatal Life Test para detectar alteraciones cromosómicas en el bebé, realizado a partir de sangre materna. Consulta con nuestros médicos genetistas para determinar si eres candidato o no a este estudio.
10-Abril-2015. Medical News Today

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Angelina Jolie, riesgo de contraer cáncer de mama

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Padecer cáncer en estas épocas es igual de devastador que hace varias décadas atrás, el impacto anímico es fuerte… y la decisión de qué acción tomar también. Angelina Jolie es un ejemplo de lo importante que es saber al respecto de un tema y si no se conoce del todo “buscar” la información por todas partes y también solicitar ayuda a los expertos para saber qué hacer y no tomar decisiones apresuradas, no tienes que haber estudiado mucho, ni haber ido a la universidad o ser un profesionista para buscar información de ayuda para algún problema, en estos tiempos la información fluye, pero hay que buscarla, no desistir, porque a diferencia de hace décadas atrás, mientras más temprano sea diagnosticado una enfermedad, su tratamiento es posible.

Prevención del cáncer

Resulta de mucha ayuda para la medicina actual (de la medicina curativa a la medicina preventiva), cuando una persona adopta a la “prevención” como un objetivo de vida, como un punto de partida para una vida mejor y más aún cuando esa persona es reconocida a nivel mundial por su profesión y su labor humanitaria, logrando como consecuencia que el resto de la población se interese más en el tema. Los conocimientos moleculares/genéticos han logrado que la medicina tenga más herramientas para conocer y tratar muchas enfermedades que hace tiempo no se tiene respuesta, poco a poco son encontradas las causas, los factores, el tratamiento y hasta en ocasiones la forma de evitarlo o retrasarlo, en este ultimo caso, la atención temprana hace la diferencia, actuar a tiempo.

Angelina Jolie y su prevención ante el cáncer de mama

La actriz Angelina Jolie fue diagnosticada con riesgo de padecer cáncer de mama hereditario, como muchas otras personas en el mundo, sin embargo el cómo y el qué hizo es lo que debemos aprender. Los antecedentes de una tía y la madre de Angelina fallecidas por este mal fueron la clave para que ella se practicara exámenes de rutina para poder detectar previamente de que el cáncer apareciera; ella optó por prevenir, revisarse, algo que por desgracia muchas personas no hacen por varias razones: no tengo dinero, no tengo tiempo, ahorita estoy sano, a mí no me va a pasar eso, de algo me he de morir, entre muchas tantas, la realidad es que hay que ser muy valiente para afrontar los resultados de un estudio como éstos, aun cuando sean desfavorables.

Qué hizo Angelina al ser detectada con riesgo de padecer cáncer de mama

Angelina fue detectada en un examen genético de sangre como portadora de una mutación en un gen llamado BRCA1, que le confiere un riesgo de 87% de desarrollar cáncer de mama, ojo, “riesgo”, efectivamente esto es un riesgo que hay que medir, evaluar, platicar, poner en la balanza (el riesgo de si me pasa vs el riesgo de si no me pasa). Lo que Angelina hizo vale la pena comentarlo, ella buscó la opinión de varios especialistas para saber qué hacer, lejos de sentirse sola, buscó ayuda de varios médicos para tomar la mejor decisión,  y estando sana se realizó cirugías preventivas para retirar ambos senos (mastectomía bilateral) evitando así que en un futuro se malignizaran. Cada quién decide cuanto y como quiere seguir viviendo.

“No es fácil tomar estas decisiones, pero sí es posible asumir el control y enfrentar sin titubeos cualquier problema de salud. Pueden buscar asesoría, informarse sobre las opciones y elegir la que sea adecuada para ustedes. Saber es poder”: Angelina Jolie Pitt.

Ante esto Life In Genomics te da la oportunidad de realizarte nuestro estudio Mamma Life Test que evalúa alteraciones en el gen BRCA1/2 que confieren riesgo a desarrollar cáncer de mama hereditario. Consulta con nuestros médicos genetistas certificados para determinar si eres candidato a este estudio. Prevenir es vivir.

Fuente: The New York Times / Los Angeles / 25 marzo 2015

 

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Estudio para detectar Alteraciones en las primeras semanas

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La opinión general a nivel internacional al respecto de los nuevos estudios genéticos prenatales no invasivos para detectar alteraciones en los bebés durante las primeras semanas del embarazo es muy buena y cuenta con grandes expectativas que en corto plazo alcance a la mayoría de las mujeres (principalmente las de mayor riesgo durante el embarazo), sobre todo como un complemento o herramienta para el médico en la toma de decisiones sobre el monitoreo del embarazo y la salud del bebé.

Un dato importante recientemente revelado impacta la salud no sólo del bebé en gestación sino de la misma madre, ya que en algunas pruebas genéticas prenatales no invasivas además del resultado del bebé, se ha descubierto de manera incidental algunos casos de cáncer en la propia mujer embarazada. Situación que ha abierto otras posibilidades médicas para estos estudios prenatales y que ha ampliado quizá el uso de este tipo de estudio para detectar alteraciones genéticas con probabilidad de ser patológicas en etapas muy tempranas, cuando no se ha manifestado ningún síntoma del cáncer.

Ejemplo de ello lo han vivido algunas mujeres con edad gestacional alta y que sabían que su bebé tenía un riesgo elevado de enfermedad genética; estas mujeres optaron por estudios prenatales no invasivo tan pronto como fuera posible. Dos semanas más tarde recibieron noticias sobre el estado de salud de su bebé cuyo genoma estaba sano pero además noticias sobre su propia salud, habían detectado variantes genéticas asociadas al desarrollo de cáncer, situación que representa dos panoramas opuestos, por un lado el impacto emocional en la mujer pero por el otro la oportuna detección de esto mucho antes de mostrar signos de la enfermedad.

Los datos reportados en Estados Unidos son reveladores: “Ha habido unas 800.000 mujeres el año pasado en los E.U. en que se ha hecho la prueba genética prenatal”. Los estudios reportaron más de 40 casos en los que la prueba además reveló un perfil genético anormal sugestivo de cáncer en la mamá. Siendo al menos 26 de estas mujeres posteriormente confirmadas de tener algún tipo de cáncer en estado temprano.

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Los expertos  médicos y científicos mencionan que obtener este tipo de “hallazgos incidentales” representa una oportunidad clínicamente muy valiosa e importante para nosotros como médicos que vigilamos la salud de nuestro paciente pero también para el paciente mismo, ya que es en ese momento en que ponemos en práctica la medicina preventiva y la oportunidad de tratar a tiempo un cáncer incipiente.

En Life in Genomics ponemos a tu alcance la oportunidad de realizarte el estudio Prenatal Life Test para detectar alteraciones cromosómicas en el bebé, así como el estudio Mamma Life Test que detecta alteraciones en el genBRCA1/2 ambos realizados a partir de sangre materna. Consulta con nuestros médicos genetistas para determinar si eres candidato o no a este estudio.

Fuente: Genome Web, Marzo.

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La extripación de ovarios

La extirpación de ovarios reduce en 62% el riesgo de mortalidad por cáncer de mama en mujeres con mutaciones en el gen BRCA1.

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Las mutaciones detectadas en los genes BRCA1 y 2 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario en alguna etapa de la vida.

En las mujeres que hayan sido detectadas alteraciones (mutaciones) en los genes BRCA por medio de estudios genéticos especializados, tienen un riesgo hasta del 87% de padecer cáncer de mama y 54% de tener cáncer de ovario en algún momento de su vida, y una vez que reciben este diagnóstico, se encuentran a futuro, en un alto riesgo de un segundo evento de cáncer: esto es, recaída del cáncer de mama original en un 32% a 10 años o desarrollar un nuevo cáncer de ovario hasta en un 12.7% a 10 años.

Ante esto, diversos grupos de investigación en el mundo han experimentado y con el paso de los años han encontrado que al realizar una cirugía preventiva, el pronóstico de la evolución del cáncer y la sobrevida es mejor para la mujer. Dentro de estos estudios han reportado que se reduce el riesgo de muerte en un 62% cuando se llevó a cabo el procedimiento quirúrgico (la remoción de ovarios en promedio fue realizada 6 años posteriores al diagnóstico de cáncer de mama), y como conclusiones generales de estas evidencias se menciona que este procedimiento quirúrgico deberá ser objeto de discusión médica en el momento de la detección de mutaciones en genes BRCA en mujeres con cáncer de mama en etapas iniciales (estadio 1 y 2) a fin de estimar el uso de la “ooforectomia preventiva” (la “ooforectomía” es un procedimiento quirúrgico que se utiliza para extirpar uno o ambos ovarios de la mujer) ya que la extirpación bilateral de ovarios influye favorablemente en la evolución biológica del cáncer de mama en mujeres portadores de mutaciones enBRCA1 y BRCA2.

Las opciones profilácticas (preventivas) siempre serán tomadas en cuenta por el médico que ofrece consulta a una mujer con antecedentes de cáncer, por lo que afortunadamente hoy, un estudio genético con las nuevas tecnologías de secuenciación permite conocer con anticipación si nuestros genes BRCA tienen alguna mutación que nos haya sido heredada; dato de gran importancia médica para iniciar el asesoramiento médico, genético y tomar las medidas preventivas que actualmente existan y que prolongan la vida a diferencia de años atrás.

Life in Genomics pone a tu alcance la oportunidad de realizarte nuestro estudio Mamma Life Test que detecta alteraciones en el gen BRCA1/2. Consulta con nuestros médicos genetistas para determinar si eres candidato o no a este estudio.

Consulta a tu médico.

JAMA Oncology, doi:10.1001/jamaoncol.2015.0658

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Detección de ADN con métodos no invasivos

 

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El riesgo para síndrome de Down se eleva conforme avanza la edad materna, hay una frecuencia para síndrome Down de 1 en mil gestaciones en madres menores de 30 años  y para mujeres a los 42 de 1 en 40, por lo que diversas asociaciones de médicos en todo el mundo han aconsejado utilizar el diagnóstico prenatal en todos los embarazos en especial en mujeres mayores a 35 años.

Hoy en día existen diversos métodos de diagnóstico prenatal que tu médico obstetra puede utilizar  para detectar síndrome de Down y otros síndromes en el embarazo desde la semana 10 de gestación y que permiten conocer antes del parto si tu bebé tiene o no síndrome de Down.

Sin embargo los diferentes métodos varían en su capacidad de detección y riesgo para tu bebé por lo que tú y tu médico deben conocer las diferentes opciones y escoger la que mejor se adapte a tus condiciones.


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En primer lugar hay que hacer una distinción entre los métodos invasivos y no invasivos prenatales para detectar Síndrome de Down. Los métodos invasivos son como su nombre lo indica procedimientos que invaden ya sea placenta o la cavidad donde está el bebé para tomar una muestra y hacer el diagnóstico, (“biopsia de vellosidades coriónicas” en la 10-13 semanas y “amniocentesis” > 16 semanas respectivamente), -cabe señalar que esta toma de muestra en el 1-2% se complica ocasionando aborto-, posteriormente se debe realizar un  cultivo de las células con una técnica llamada cariotipo -que se tarda mínimo 10 días en dar resultados-, en el 1-2% pueden fallar por contaminación, etc. y se necesitarán repetirse.

Los métodos no invasivos, no so procedimientos diagnósticos sino de tamizaje, es decir métodos diseñados para aplicarse a la población general y que pueden detectar aquellos pacientes en riesgo para ser confirmados más adelante con métodos invasivos.

Dentro de estos métodos no invasivos, tenemos a las hormonas que se miden en  sangre materna en el primer trimestre de embarazo (bhCG, PAPP-A), segundo trimestre del embarazo (AFP, b-hCG, E3) o marcadores ecográficos, donde se miden ciertas partes del bebe como el pliegue de la nuca por ecografía (translucencia nucal) en la semana 12 de embarazo sin embargo éstos métodos detectan hasta el 80% de los casos,  y cuando se combinan con la edad materna en algunos casos la tasa de detección puede llegar al 90%, otro problema de estos estudios es que arrojan resultadosfalsamente positivos en un 5%, preocupando innecesariamente a las madres.

Recientemente se ha desarrollado una aplicación de diagnóstico prenatal no invasivo que analiza el ADN fetal circulando en sangre materna evitando el riesgo de procedimientos invasivos. El diagnóstico prenatal no invasivo con ADN fetal es una realidad hoy en día, está disponible en más de 60 países y más de un millón de mujeres lo han utilizado actualmente, detectando el 99% de los casos de Síndrome de Down con menos de 0.5% de resultados falsos positivos.

Fuente: Propia y Ginecol Obstet Mex 2013;81:454-460

Life in Genomics pone a tu alcance en México el Prenatal Life Test, estudio prenatal no invasivo que analiza el ADN fetal para detectar con precisión Síndrome de Down, y asegurar tranquilidad de tu embarazo.

Consulta a tu médico.

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Tratamiento de cáncer de ovario

Olaparib  para el tratamiento de cáncer de ovario

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La FDA aprobó a la medicina farmacológica una opción más para el tratamiento del cáncer de ovario avanzado, el fármaco llamado “Lynparza” (Olaparib), un medicamento nuevo para tratar el cáncer de ovario avanzado en aquellas mujeres con alteraciones genéticas en los genes BRCA.

¿Qué son estos genes?

Biológicamente, los genes BRCA intervienen en la reparación de DNA cuando ha sufrido algún daño y normalmente actúan para detener el crecimiento de un tumor, por lo que aquellas personas (principalmente mujeres) con estas alteraciones en los genes BRCA tienen mayor probabilidad de contraer cáncer de mama u ovario, y se estima que del 10 al 15 por ciento de todos los cánceres de mama-ovario están relacionados con estas mutaciones de BRCA transmitidas hereditariamente de padres a hijos.

Algunas estadísticas sobre el Cáncer de Ovario

Los datos clínicos del cáncer de ovario son dramáticos: el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos calcula que 21,980 mujeres estadounidenses serán diagnosticadas con cáncer de ovario en 2014 y, de estas, 14,270 fallecerán a causa del mismo.

En México el  cáncer de ovario actualmente ocupa el tercer lugar en frecuencia de cáncer en la mujer solo después del cáncer de cérvix y del cáncer de mama; sin embargo, es el segundo como causa de muerte por cáncer ginecológico. De acuerdo al INEGI 1691 mujeres fallecieron por cáncer de ovario en 2009.

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Medicamento para atacar el Cáncer de Ovario

El Lynparza es un fármaco que bloquea las enzimas que intervienen en la reparación de DNA dañado y está dirigido a las mujeres que han recibido mucho tratamiento previo para atacar el cáncer de ovario, Lynparza logro una buena reducción de la tumoración en cerca del 40% de los pacientes del estudio. Complementario a lo anterior, la FDA aprobó un tipo de estudio genético con calidad de diagnóstico que permite detectar la presencia de mutaciones en los genes BRCA en las pacientes con cáncer de ovario.

Al conocer la enfermedad se puede tener un tratamiento más selecto y personalizado

Con estos datos los investigadores de cáncer a nivel mundial pueden tratar a los pacientes de forma más específica como lo mencionan varios médicos de instituciones dedicadas al tratamiento del cáncer: “la aprobación de hoy constituye el primero de una nueva clase de medicamentos para tratar el cáncer de ovario”, anunció el Dr. Richard Pazdur, MD, director de la Oficina de Hematología y Productos Oncológicos del Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA. “Se aprobó el Lynparza para las pacientes con anormalidades específicas en el gen BRCA y es un ejemplo de cómo un mayor entendimiento de los mecanismos subyacentes de una enfermedad puede llevar a un tratamiento más selecto y personalizado”.

En México nuestro estudio Mamma Life Test igualmente permite evaluar las alteraciones del gen BRCA y saber si una persona con cáncer de ovario  es candidata a Lynparza (Olaparib).

Fuente: Comunicado de prensa de la FDA

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Estudios de síndrome de Down y Edwards

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Métodos antiguos invasivos

Dentro de las alteraciones genéticas de los cromosomas que afectan a los humanos tenemos al síndrome de Down y Edwards, enfermedades que producen retraso mental y malformaciones, estos síndromes se diagnostican al nacimiento o en el embarazo por medio de técnicas invasivas con riesgo de producir abortos (1/200) por el hecho de invadir el vientre materno con una aguja para sacar líquido amniótico (amniocentesis), razón por la cual son técnicas que no se hacen a cualquier mujer embarazada sino sólo en quien hay una fuerte sospecha clínica.

Existen técnicas clásicas de tamizaje prenatal no invasivo en el embarazo que evitan el uso de procedimientos invasivos midiendo algunas hormonas (bHCG+ PAPP-A) y ciertas partes del bebé por ecografía (translucencia nucal) pero tienen entre otros problemas, que detectan sólo el 75-90% de los casos de Síndrome Down, arrojan resultados falsos negativos en un 5% así como falsos positivos en un 2-3%.

Este problema ha originado que la comunidad científica intente crear desde hace algunos años nuevos métodos para detectar estos y otros síndromes en un tiempo más corto, con mayor certeza y sin riesgo para el bebé o la madre en todos los embarazos. Así, desde hace algunos años salen a la luz pública nuevos métodos que prometen lograr esto, midiendo el ADN fetal circulante en sangre materna, algunos incluso han sido publicados en revistas internacionales de obstetricia o ginecología, donde aseguran reducir riesgos, costos, tiempo, etc. vs las técnicas tradicionales.

Los nuevos métodos: el ADN fetal

Nuevas técnicas han sido implementadas en miles de mujeres embarazadas en Europa, y EU, y tan sólo dicen sus creadores es necesario una muestra de sangre de la madre para conocer con más precisión el estado de salud del bebé, con lo que se evita el riesgo de aborto por procedimientos invasivos. El tamizaje prenatal no invasivo analizando ADN del bebé en sangre materna ofrece una alta precisión; detectando Síndrome de Down con 99% de certeza y se puede realizar desde la semana 10 de embarazo.

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En Life in Genomics trabajamos todos los días para traer a México éstas nuevas tecnologías que se usan en el monitoreo de embarazos en países desarrollados.

Consulta a tu médico.

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Insuficiencia Placentaria

Introducción

La insuficiencia placentaria también conocida como “disfunción uteroplacentaria”, es una complicación poco común del embarazo pero muy seria.

La insuficiencia placentaria es la incapacidad de la placenta para proveer los nutrientes necesarios al bebé durante el embarazo. Esto se debe a que la placenta no crece o no funciona adecuadamente y el resultado puede causar una restricción del crecimiento uterino y bajo peso al nacer.

La insuficiencia placentaria puede ocasionar, bajo peso al nacer y restricción del crecimiento, parto prematuro, defectos al nacimiento, y también aumenta el riesgo en la madre de presentar complicaciones.

Cuando la placenta no funciona, está imposibilitada para brindar el aporte necesario de oxígeno y nutrientes de la sangre de la madre al bebé. Sin este aporte vital, el bebé no puede crecer ni desarrollarse.

Es importante el diagnóstico temprano lo antes posible y seguir con un cuidado prenatal apropiado

¿Qué es la Placenta?

La placenta es un órgano que biológicamente es muy complejo. Se forma y crece donde se implantó el óvulo fertilizado en la pared del útero. El cordón umbilical sale de la placenta al ombligo del bebé. El cordón umbilical permite que fluya sangre de la madre al bebé y de regreso. La sangre de la madre antes de pasar al bebé, es filtrada por la placenta (nunca se mezclan la sangre materna y la del bebé).

Las principales funciones de la placenta son:

  • Llevar oxígeno a la sangre el bebé.
  • Extraer el monóxido de carbono.
  • Pasar los nutrientes al bebé.
  • Llevarse las substancias de desecho del metabolismo del bebé, al cuerpo de la madre.

La placenta también tiene un papel muy importante en la producción de hormonas y protege al feto de bacterias e infecciones dañinas.

Una placenta sana tiene un crecimiento continuo durante el embarazo. Al término de este, cuando nace el bebé pesa aproximadamente 700 gramos.

Causas de la Insuficiencia placentaria

La insuficiencia placentaria está ligada a problemas de la irrigación sanguínea y los desórdenes sanguíneos y vasculares de la madre pueden ser los factores que los detonen.

Existen tres mecanismos primarios que causan la insuficiencia placentaria

Deficiencia en la circulación materna

  • Hipertensión materna.
  • Alteraciones de la coagulación de la madre.

Deficiencia en la circulación fetal

  • Implantación de la placenta en un fibroma (tumor benignos del útero).
  • Trombosis vascular (coágulos en la placenta que causan infartos placentarios que impiden la circulación sanguínea).

 Ciertos medicamentos y malos hábitos.

Padecimientos maternos ligados a la insuficiencia placentaria

Los padecimientos maternos más comunes ligados a la insuficiencia placentaria son:

  • Presión alta crónica (preeclampsia).
  • Problemas de coagulación de la sangre (trombos, coágulos).
  • Ciertos medicamentos (en especial los anticoagulantes).
  • Uso de drogas ilícitas (especialmente: cocaína, heroína y metanfetaminas).

La insuficiencia placentaria también puede presentarse cuando:

·      No está bien adherida a la pared del útero, o si la placenta se desprende y está sangrando (desprendimiento prematuro de placenta).

  • Se pasa la fecha probable de parto.
  • Puede tener una forma anormal.
  • Puede no agrandarse lo suficiente (es más probable si está esperando gemelos o más).

Cuanto más temprano se presente la insuficiencia placentaria en el embarazo, mayores serán los riesgos.

Síntomas de la Insuficiencia Placentaria

Desafortunadamente la insuficiencia placentaria no tiene mayores síntomas, sin embargo hay ciertas señales.

Las mujeres que han estado embarazadas antes, sienten menos movimientos fetales comparados con los embarazos anteriores, su útero ha crecido menos.

Las madres que esperan bebé, deben ir a su consulta prenatal de manera regular, las pruebas prenatales pueden medir el tamaño del útero y monitorear la frecuencia cardiaca del bebé para estar seguros de que está creciendo normalmente y está recibiendo una nutrición apropiada así como suficiente oxígeno.

La mayoría de las mujeres no está en riesgo de muerte si la insuficiencia placentaria se presenta, pero la preeclampsia, es uno de los factores de riesgo más comunes de esta condición. Simplemente, la sola presencia de preeclampsia, que incluye severa hipertensión arterial, aumento anormal de peso, hinchazón, presencia de proteínas en la orina y dolores de cabeza severos, pone en peligro su vida.

Otros riesgos maternos en caso de que se presente la insuficiencia placentaria son:

  • Aumento importante del riesgo de trabajo de parto y parto prematuro.
  • Desprendimiento prematuro de placenta.
  • Sangrado vaginal y contracciones prematuras.
  • Aumento de riesgo de cesárea.
  • Infecciones maternas y formación de coágulos.
  • Embarazo post término, (más de 42 semanas).

Riesgos para el bebé

Para el bebé los riesgos de una insuficiencia placentaria, pueden poner en peligro su vida, especialmente si la insuficiencia placentaria se presenta en el primer trimestre.

Algunos de los riesgos son:

  • Mayor riesgo de muerte durante el parto.
  • Mayor riesgo de falta de oxígeno al momento de nacer (lo que puede causar parálisis cerebral y otras complicaciones).
  • Mayor riesgo de afección en las habilidades de aprendizaje.
  • Restricción del crecimiento uterino (significa que el feto pesa menos del 90% de otros bebés de la misma edad gestacional y es más pequeño).
  • Hipotermia (baja temperatura).
  • Hipoglucemia (azúcar baja en la sangre).
  • Hipocalcemia (calcio bajo en la sangre).
  • Policitemia (exceso de glóbulos rojos).
  • Trabajo de parto prematuro.
  • Parto por cesárea.
  • Aumenta el riesgo de aspiración de meconio (la primera defecación del bebé).

Los bebés también están en riesgo de presentar defectos al nacimiento. De acuerdo a American College of Obstetrics & Gynecology (ACOG) (Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia), la aparición temprana de la insuficiencia placentaria aumenta el riesgo de los siguientes defectos al nacimiento en un 40%. De acuerdo a este estudio, el 20% de los bebés no sobrevivieron.

  • Daño cerebral
  • Disfunción pulmonar
  • Problemas gastrointestinales.

Diagnóstico y tratamiento de la Insuficiencia Placentaria

Una buena atención prenatal iniciada a las 12 semanas puede llevar a un diagnóstico temprano. Esto puede mejorar el pronóstico para la madre y el bebé. El cuidado prenatal de un buen especialista es imperativo en el diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia placentaria.

Los estudios que pueden detectar la insuficiencia placentaria son:

El Ultrasonido de rutina durante el embarazo puede detectar la insuficiencia placentaria debido a que el útero se ve pequeño y por el tamaño de la placenta. En el ultrasonido se puede observar también el tamaño del feto.

Pruebas de laboratorio en sangre. Los niveles de alfafetoproteína en la sangre de la madre, pueden ayudar a valorar el bienestar del bebé (esta proteína la produce el bebé en su hígado).

La prueba de estrés fetal (es una prueba en la que se colocan dos cinturones sobre el vientre de la madre y muchas veces un timbre suave (para despertar al bebé) es para medir la respuesta del corazón del bebé (latidos por minuto) y las contracciones.

Tratamiento de la Insuficiencia Placentaria

Cuando la insuficiencia placentaria ha sido diagnosticada, los siguientes pasos dependen de la etapa del embarazo en que fue detectada. El tratamiento de la insuficiencia placentaria depende de pruebas y estudios adicionales y de cada paciente en particular.

Tratamiento de la insuficiencia placentaria antes de que el bebé sea viable (antes de las 24 semanas de gestación)

Se le ofrece a la madre un programa de una serie de pruebas de la semana 12 a la semana 16, el diagnóstico de insuficiencia placentaria se diagnostica antes que los efectos de una enfermedad sean evidentes en la madre (preeclampsia) o en el bebé en desarrollo (restricción del crecimiento en el útero)

Muy rara vez se presentan una o ambas antes de la semana 20, si sucede lo contrario, el pronóstico es malo desafortunadamente.

 Manejo de la madre

Seguir los cuidados que indique el obstetra, el médico familiar o la partera esto permitirá que se le proporcionen los cuidados necesarios según lo requiera, pues la amenaza de un parto prematuro es alta.

Si la preeclampsia es uno de los factores de más alto riesgo para la madre, el equipo médico la educará para que ella pueda vigilarse en su casa. Esto previene que se retarde el diagnóstico cuando se presenta una hipertensión severa que no se puede controlar y que resulta en un parto antes de tiempo y -muchas veces- causarle daños a la madre o a su bebé en desarrollo. Si la madre ha entendido el problema, será posible detectar la presión alta de manera temprana para que sea atendida a tiempo.

Brindar un plan de monitoreo fetal utilizando ultrasonido para detectar si hay restricción del crecimiento uterino. Este plan se puede integrar en las visitas de consulta prenatal.

Reposo para conservar toda la energía y nutrientes para el bebé.

La madre puede llevar un registro de los movimientos del bebé: número, duración y momento en que patalea.

Si la madre es diabética, deberá controlar sus niveles de azúcar, esto ayudará al desarrollo del bebé.

Tratamiento de la insuficiencia placentaria cuando el bebé en desarrollo   es viable más de 24 semanas)

Si la insuficiencia placentaria es diagnosticada en etapas más tardías del embarazo, la enfermedad puede estar de manera subclínica, es decir, no se expresa en retraso del crecimiento uterino y/o la preeclampsia, pero pueden presentarse una o más de las siguientes situaciones:

  • Exceso de peso materno, hinchazón en las piernas, dolor de cabeza (signos de preeclampsia).
  • El abdomen de la madre mide menos de lo normal, el bebé no se mueve muy bien (signos de retardo en el crecimiento intrauterino).
  • El bebé no se ha movido en dos días y el latido fetal no se escucha usando el Doppler (nace el bebé muerto).
  • Sangrado vaginal y/o contracciones (signos de trabajo de parto prematuro, con la separación de la placenta o un desprendimiento prematuro de placenta).

Si se presentan cualquiera de las situaciones mencionadas en el párrafo anterior, se deberán tomar las siguientes acciones:

Cuando se sospecha que hay necesidad de que el parto se lleve a cabo antes de la semana 32, el médico le ofrecerá a la madre dos inyecciones intramusculares de esteroides. Los esteroides pasan por la placenta y llegan al feto para que sus pulmones en desarrollo, estén más fuertes. De esta manera, se prepara al feto en caso de que sea necesario adelantar el parto.

Cuando la preeclampsia y /o el retardo de crecimiento uterino es más severo y se requiera que el parto sea antes de la semana 32, un obstetra especializado en medicina materno-fetal se deberá hacer cargo para brindarle a la madre cuidados intensivos como paciente externa u hospitalizada

Prevención

Aún cuando no hay cura para la insuficiencia placentaria, es de suma importancia que el diagnóstico y el tratamiento sean tempranos y la atención prenatal sea adecuada. Esto le brinda al bebé la oportunidad de crecer y desarrollarse normalmente y disminuir las complicaciones en el momento del nacimiento.

El consumo de alcohol, tabaco y drogas ilícitas interfieren con el crecimiento del bebé. Evitar estas substancias puede ayudar a prevenir la insuficiencia placentaria y otras complicaciones del embarazo.

Referencias