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El riesgo para síndrome de Down se eleva conforme avanza la edad materna, hay una frecuencia para síndrome Down de 1 en mil gestaciones en madres menores de 30 años y para mujeres a los 42 de 1 en 40, por lo que diversas asociaciones de médicos en todo el mundo han aconsejado utilizar el diagnóstico prenatal en todos los embarazos en especial en mujeres mayores a 35 años.
Hoy en día existen diversos métodos de diagnóstico prenatal que tu médico obstetra puede utilizar para detectar síndrome de Down y otros síndromes en el embarazo desde la semana 10 de gestación y que permiten conocer antes del parto si tu bebé tiene o no síndrome de Down.
Sin embargo los diferentes métodos varían en su capacidad de detección y riesgo para tu bebé por lo que tú y tu médico deben conocer las diferentes opciones y escoger la que mejor se adapte a tus condiciones.
En primer lugar hay que hacer una distinción entre los métodos invasivos y no invasivos prenatales para detectar Síndrome de Down. Los métodos invasivos son como su nombre lo indica procedimientos que invaden ya sea placenta o la cavidad donde está el bebé para tomar una muestra y hacer el diagnóstico, (“biopsia de vellosidades coriónicas” en la 10-13 semanas y “amniocentesis” > 16 semanas respectivamente), -cabe señalar que esta toma de muestra en el 1-2% se complica ocasionando aborto-, posteriormente se debe realizar un cultivo de las células con una técnica llamada cariotipo -que se tarda mínimo 10 días en dar resultados-, en el 1-2% pueden fallar por contaminación, etc. y se necesitarán repetirse.
Los métodos no invasivos, no so procedimientos diagnósticos sino de tamizaje, es decir métodos diseñados para aplicarse a la población general y que pueden detectar aquellos pacientes en riesgo para ser confirmados más adelante con métodos invasivos.
Dentro de estos métodos no invasivos, tenemos a las hormonas que se miden en sangre materna en el primer trimestre de embarazo (bhCG, PAPP-A), segundo trimestre del embarazo (AFP, b-hCG, E3) o marcadores ecográficos, donde se miden ciertas partes del bebe como el pliegue de la nuca por ecografía (translucencia nucal) en la semana 12 de embarazo sin embargo éstos métodos detectan hasta el 80% de los casos, y cuando se combinan con la edad materna en algunos casos la tasa de detección puede llegar al 90%, otro problema de estos estudios es que arrojan resultadosfalsamente positivos en un 5%, preocupando innecesariamente a las madres.
Recientemente se ha desarrollado una aplicación de diagnóstico prenatal no invasivo que analiza el ADN fetal circulando en sangre materna evitando el riesgo de procedimientos invasivos. El diagnóstico prenatal no invasivo con ADN fetal es una realidad hoy en día, está disponible en más de 60 países y más de un millón de mujeres lo han utilizado actualmente, detectando el 99% de los casos de Síndrome de Down con menos de 0.5% de resultados falsos positivos.
Fuente: Propia y Ginecol Obstet Mex 2013;81:454-460
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