Artículo escrito por Life in Genomics®.
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Métodos antiguos invasivos
Dentro de las alteraciones genéticas de los cromosomas que afectan a los humanos tenemos al síndrome de Down y Edwards, enfermedades que producen retraso mental y malformaciones, estos síndromes se diagnostican al nacimiento o en el embarazo por medio de técnicas invasivas con riesgo de producir abortos (1/200) por el hecho de invadir el vientre materno con una aguja para sacar líquido amniótico (amniocentesis), razón por la cual son técnicas que no se hacen a cualquier mujer embarazada sino sólo en quien hay una fuerte sospecha clínica.
Existen técnicas clásicas de tamizaje prenatal no invasivo en el embarazo que evitan el uso de procedimientos invasivos midiendo algunas hormonas (bHCG+ PAPP-A) y ciertas partes del bebé por ecografía (translucencia nucal) pero tienen entre otros problemas, que detectan sólo el 75-90% de los casos de Síndrome Down, arrojan resultados falsos negativos en un 5% así como falsos positivos en un 2-3%.
Este problema ha originado que la comunidad científica intente crear desde hace algunos años nuevos métodos para detectar estos y otros síndromes en un tiempo más corto, con mayor certeza y sin riesgo para el bebé o la madre en todos los embarazos. Así, desde hace algunos años salen a la luz pública nuevos métodos que prometen lograr esto, midiendo el ADN fetal circulante en sangre materna, algunos incluso han sido publicados en revistas internacionales de obstetricia o ginecología, donde aseguran reducir riesgos, costos, tiempo, etc. vs las técnicas tradicionales.
Los nuevos métodos: el ADN fetal
Nuevas técnicas han sido implementadas en miles de mujeres embarazadas en Europa, y EU, y tan sólo dicen sus creadores es necesario una muestra de sangre de la madre para conocer con más precisión el estado de salud del bebé, con lo que se evita el riesgo de aborto por procedimientos invasivos. El tamizaje prenatal no invasivo analizando ADN del bebé en sangre materna ofrece una alta precisión; detectando Síndrome de Down con 99% de certeza y se puede realizar desde la semana 10 de embarazo.
En Life in Genomics trabajamos todos los días para traer a México éstas nuevas tecnologías que se usan en el monitoreo de embarazos en países desarrollados.
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