SÍNDROME DE HALLERMANN STREIFF
INTRODUCCIÓN
Este síndrome se identificó por primera vez en 1893 por Aubry y más tarde fue descrito por los tres autores que le dieron su nombre.
Sinónimos:
- Síndrome de discefalia de Francois
- Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois
- Discefalia oculomandibular con hipotricosis
- Síndrome Oculomandibulofacial
- HSS
En la mayoría de los casos este síndrome se presenta en forma esporádica y las causas son desconocidas. Hasta el momento no existe evidencia de la participación de algún gen o genes ya que no se han documentado casos familiares excepto en una ocasión.
DEFINICIÓN
El Sindrome de Hallermann Streiff es un desorden congénito raro que está caracterizadopor malformaciones muy particulares del cráneo y de la cara, poco pelo, anormalidades de los ojos, defectos dentales, cambios degenerativos de la piel, particularmente en el cuero cabelludo u en la región nasal, y estatura corta proporcionada-
CAUSA
Se piensa que este síndrome es causado por nuevas mutaciones genéticas que aun no han sido identificadas. El modo de herencia se desconoce.
SÍNTOMAS
Los signos y síntomas característicos de este síndrome, varían mucho en cada caso tanto en grado como en severidad. Las principales características del síndrome incluyen:
- Discefalia y cara de pájaro: Malformación del cráneo y de las facciones (son muy pequeñas) con las orbitas oculares de una dimensión muy pequeña (microftalmia) que se acompaña de una frente muy prominente, una cara pequeña, la nariz es chica y afilada, curvada hacia abajo como si tuviera el aspecto de un pico de loro.
- El cráneo tiene una forma excesivamente larga de adelante hacia atrás y plana en los laterales, puede además existir braquicefalia (cabeza corta y plana en la parte posterior) y microcefalia (cabeza pequeña).
- El examen radiológico nos muestra una bóveda craneana con insuficiencia de mineralización y cierre tardío de las fontanelas anteriores.
- Retrognatia: Término que viene de retro- atrás- y de gnatos – mandíbula que quiere decir que el maxilar inferior está colocado por detrás del plano de la frente y cuando se ve el perfil de estos bebés, la mandíbula parece que está metida hacia atrás.
Esto es porque la mandíbula no está bien desarrollada y existe, además, un acortamiento de las ramas anteriores lo que causa un desplazamiento de la articulación de la mandíbula con el cráneo.
- Anomalías oculares:
- Cataratas congénitas (opacidad del cristalino del ojo).
- Estrabismo (bizco).
- Nistagmus (movimientos involuntarios de rotación del globo ocular).
- La esclerótica (lo blanco del ojo) es azul.
- Otras anomalías del fondo del ojo.
- Microftalmia bilateral (ambos ojos tienen un tamaño mucho más pequeño que el normal).
- Anomalías dentales:
- Hipoplasia dentaria (los dientes están mal desarrollados) y mala implantación con presencia de caries precoces.
- Modificación de la piel (hay cambios degenerativos, apariencia envejecida sobretodo en la cara)
- Hipotricosis: cabello escaso con aspecto lacio y sin vida. Las pestañas y las cejas son escasas.
- Retraso del crecimiento corporal. Enanismo proporcionado.
En la mayoría de los casos, los niños con este problema tienen una inteligencia normal.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico puede sospecharse al nacimiento o durante el primer año de vida por la identificación de los síntomas y características físicas.
El diagnóstico se puede confirmar por medio de una evaluación clínica detallada y algunos estudios especializados (radiografías y estudios oftalmológicos y dentales) que pueden ayudar a detectar y caracterizar las anormalidades asociadas a este padecimiento.
Las cataratas congénitas y los ojos pequeños son datos importantes para el diagnóstico inicial, pero es importante considerar otros padecimientos como parte del diagnóstico diferencial y esto se logra por medio de los estudios genómicos.
PREVENCIÓN
No hay un medio conocido para prevenir este síndrome. Si tú o tu pareja tienen un historial familiar con este padecimiento, es importante que acudan a Consejo Genético cuando decidan tener o no hijos.
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TRATAMIENTO
El manejo de los problemas debe enfocarse primeramente a todo aquello que ponga en riesgo la vida del bebé y la intervención temprana es importante para que el niño afectado alcance todo su potencial de desarrollo.
- Solución inmediata de problemas respiratorios.
- El manejo recomendado incluye la reconstrucción de ciertas malformaciones craniofaciales (particularmente de la mandíbula y de la región nasal) en la edad apropiada.
- Programa preventivo fuerte ya que es necesario solucionar las deficiencias dentarias y la alineación de los dientes y prevención de caries dentales.
- Los dientes son importantes también para mantener las dimensiones verticales de la cavidad oral.
- Llevar un control dermatológico.
- Empleo de anteojos para la miopía que es progresiva y muy marcada y es necesario hacer una cirugía de las cataratas para corregir la visión.
- Se recomienda un monitoreo oftalomológico constante para identificar y tratar otras anormalidades oculares.
- El resto de los procedimientos reconstructivos como podrían ser: rinoplastía (cirugía plástica de la nariz), aumento del diámetro de la cara, y cirugía de la mandíbula, pueden realizarse ya en la adolescencia.
- Instrucción para niños de lento aprendizaje, estimulación temprana desde el principio.
PRONÓSTICO
Muy escaso crecimiento y desarrollo. Puede ocurrir muerte temprana por infecciones, principalmente de las vías respiratorias.
PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA
Riesgo de ocurrencia: en la Ciudad de México uno en 50,000 recién nacidos. Afecta a ambos sexos igualmente.
REFERENCIAS
- OrphaNet, el portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=ES
- UFM, Universidad Francisco Marroquín, Facultad de Medicina, Síndrome de Hallermann Streiff, https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-hallermann-streiff/
- GARD, Genetic and Rare Diseases Information Center, Disease, Síndrome de Hallerman Streiff, https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13678/sindrome-de-hallermann-streiff
- FDNA Telehealth, Hallermann-Streiff Syndrome (HSS), https://fdna.health/es/syndromes/hallermann-streiff-syndrome-hss/
- Science Direct, Journals and Books, Hallermann-Streiff Syndrome, https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/hallermann-streiff-syndrome
- NORD, National Organization for Rare Diseases, Hallermann Streiff Syndrome, https://rarediseases.org/rare-diseases/hallermann-streiff-syndrome/
