Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome Fetal por Anticonvulsivos

Introducción

Teratogenicidad por antiepilépticos (malformaciones inducidas por estos medicamentos durante el embarazo)

Un agente teratogénico es cualquier sustancia, organismo, agente físico o estado de deficiencia que, estando presente durante la vida embrionaria o fetal, produce una alteración en la estructura o función del bebé.

Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de la epilepsia se asocian con mayor frecuencia de malformaciones en los bebés de madres epilépticas este riesgo se incrementa en las que toman varios medicamentos, de tal manera que se recomienda la reducción del tratamiento a monoterapia (un solo medicamento).

Las epilépticas embarazadas tratadas durante el primer trimestre tienen más frecuencia de bebés con malformaciones que las que no reciben tratamiento. Sin embargo, el riesgo por el medicamento es menor que los producidos por las convulsiones si no se da medicamento.

La forma en que estos agentes producen daño puede ser:

  •   Los medicamentos al pasar a la sangre del bebé alteran el crecimiento de los tejidos y órganos o destruyen células necesarias para el crecimiento y desarrollo del bebé.
  •   Otra forma de causar daño, se relaciona con la deficiencia de ácido fólico que puede acentuarse con el uso de anticonvulsivos. Ya se conoce que la falta de esta vitamina produce malformaciones faciales y defectos de cierre del tubo neural, por lo que tomar ácido fólico puede disminuir el riesgo. Mientras más anticonvulsivos use una mujer más se afecta el ácido fólico.

La probabilidad de que un bebé tenga un defecto puede ser mayor o menor dependiendo de: cuánto medicamento tomó, en qué momento del embarazo, si la madre tomó otros medicamentos o se expuso a otros factores de riesgo, y finalmente la reacción individual de la madre y el bebé.

Por ejemplo mientras más temprano al inicio del embarazo se tome un medicamento más probabilidad de que se afecte el bebé. Existen además otros factores que afectan la aparición de malformaciones: crisis durante el embarazo, caídas durante el embarazo, susceptibilidad genética a padecer malformaciones y/o epilepsia, edad de la madre, otras enfermedades que tenga la madre, seguimiento inadecuado y falta de higiene del embarazo.

factores que afectan la aparición de malformaciones: crisis durante el embarazo, caídas durante el embarazo, susceptibilidad genética a padecer malformaciones y/o epilepsia, edad de la madre, otras enfermedades que tenga la madre, seguimiento inadecuado y falta de higiene del embarazo.

¿Qué le pasa al bebé?

Las malformaciones se pueden ser mayores o menores. Las malformaciones mayores son aquellos que impiden que un órgano funcione correctamente, por lo tanto, afectan la salud del niño y necesitan medicamentos o cirugía

Aquí se incluyen la microcefalia (cabeza pequeña), el paladar hendido, la criptorquidia (falta de descenso de los testículos), hipospadias (defecto en la posición del meato urinario en los varones), malformaciones de corazón, luxación de la cadera, atresias intestinales y defectos de cierre del tubo neural.

Cualquiera de los medicamentos antiepilépticos puede presentar estos hallazgos, sin que pueda establecerse una relación entre la exposición a un medicamento determinado y una malformación determinada.

Muchos estudios han intentado definir cuál de los antiepilépticos es el menos dañino, pero los resultados no son concluyentes y muchas veces son contradictorios entre sí.

Los defectos menores suelen ser pequeñas desviaciones de la normalidad que no afectan la salud del niño, no producen alteraciones del desarrollo y que suelen suavizarse o desaparecer con el crecimiento.

Sin embargo cuando existen varias malformaciones menores en un bebé, puede indicar la existencia de una malformación mayor. Entre las malformaciones menores típicas se encuentran las dismorfias faciales, el hipertelorismo (separación exagerada de los ojos), pliegue epicántico (un pliegue de piel cubre el ángulo interno del ojo), puente nasal ancho, alargamiento del surco labial superior), hipoplasia digital (dedos del pie y manos pequeños), pliegues simiescos en manos, implantación baja de la línea del pelo, entre otros.

Algunas anomalías menores pueden ser típicas de algún anticonvulsivo en particular mientras que otras se comparten entre los diferentes medicamentos.

Síndrome fetal por hidantoina : las malformaciones congénitas se dan principalmente cuando el medicamento se administra a la embarazada durante los primeros meses de embarazo. Las manifestaciones que caracterizan a los niños expuestos a la hidantoina durante el embarazo incluyen:

•  Cabeza y cuello : microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal), hipoplasia (subdesarrollo) de la mitad de la cara, fontanelas muy grandes y ligera micrognatia (barbilla pequeña).

•  Orejas : las orejas están implantadas abajo y deformes.

•  Ojos : estrabismo, párpado superior caído, los ojos están muy separados.

•  Nariz : nariz pequeña con un puente plano y ancho.

•  Boca y estructuras orales : labios delgados, boca grande, ocasionalmente puede haber labio o paladar hendido.

•  Cuello : el cuello es corto

•  Manos y pies : las porciones distales de los dedos son pequeñas y pie metido. Las líneas de las palmas de las manos son anormales. casi no hay uñas.

•  Piel : El pelo es grueso y la línea de crecimiento es muy baja.

Referencias

Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

ENFERMEDAD DE POMPE, GLUCOGENOSIS TIPO II

DEFINICIÓN

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos.

Esta enfermedad es causada por una falla o deficiencia hereditaria en la producción de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima (GAA) es necesaria para la degradación del glucógeno (una forma de azúcar) dentro de los lisosomas.

 Los lisosomas (pequeñas estructuras enzimáticas) se encuentran virtualmente en todas las células del cuerpo y su función es digerir o reciclar todos los productos de deshecho del metabolismo de la célula.

En la enfermedad de Pompe, las mutaciones del gen que envía las órdenes para la producción de la enzima GAA, encargada de la degradación del glucógeno, reducen o eliminan completamente la producción de esta esencial enzima. Cuando no existe GAA, o la producción está disminuida, no pueden degradarse las moléculas de glucógeno y se van acumulando en el lisosoma principalmente de las células musculares y del hígado.

La acumulación del glucógeno provoca la expansión de los lisosomas hasta que toman tanto espacio que se dañan las células musculares. El glucógeno se va “desparramando” fuera del lisosoma dañando las células de alrededor afectando así la estructura del músculo y su función.

Aunque el defecto genético que causa la Enfermedad de Pompe está presente desde el nacimiento, los síntomas pueden presentarse en cualquier etapa de la vida desde el nacimiento hasta la edad adulta y, generalmente, la edad en la que inicia está relacionada con la severidad de la enfermedad.

Los investigadores han identificado más de 300 diferentes mutaciones del gen GAA que son la causa de la variación en los síntomas de la enfermedad de Pompe tanto en lo que se refiere a la edad de inicio como en la severidad de la enfermedad. Estos parámetros están directamente relacionados con el grado de deficiencia enzimática.

Forma parte del grupo de padecimientos por acumulación de glucógeno de las células y se considera la única –de este grupo- que la falla ocurre dentro de los lisosomas (LSD).

Fue identificada, en 1932 por el médico patólogo Joannes Cassianus Pompe como una “enfermedad por depósito lisosomal” (LSD) y una enfermedad por depósito de glucógeno.

¿QUÉ ES EL GLUCÓGENO?

El glucógeno es la forma que tiene el cuerpo para almacenar la glucosa que necesita para tener energía.  Se puede decir que el glicógeno o glucógeno es el “super combustible” o la gasolina del organismo humano.

Es un material complejo formado de moléculas de glucosa unidas entre sí en forma de cadenas largas con muchas ramas (como un árbol). El glucógeno se almacena principalmente en el hígado y en las células de los músculos, pero también se almacena en los riñones, intestinos y cerebro.

Cadenas de glucógeno

Es el combustible de los esfuerzos intensos y funciona como una reserva de energía. El glucógeno se forma a partir de la glucosa presente en los glúcidos: azúcar, fruta, pan, arroz, cereales, papas, etc.

Al comer tenemos mucha glucosa en la sangre así que nuestro organismo almacena lo que sobra en forma de glucógeno. Cuando nuestro cuerpo necesita de energía, entran en acción ciertas enzimas que reconvierten el glucógeno almacenado en el hígado y en los músculos, en glucosa= energía.

El glucógeno hepático es la principal fuente de glucosa sanguínea, sobre todo entre comidas. El glucógeno contenido en los músculos es para abastecer de energía el proceso de contracción muscular.

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES POR DEPÓSITO O ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO? (GSD POR SUS SIGLAS EN INGLÉS)

Son padecimientos en los cuales el problema básico es el uso y almacenamiento del glucógeno y son consideradas como desórdenes hereditarios del metabolismo.  Una enfermedad del metabolismo es todo padecimiento en el que la persona afectada tiene alguna dificultad en degradar algunos alimentos para crear energía.

Una enfermedad metabólica es causada, generalmente, por la ausencia o deficiencia de una enzima. Las enzimas son las herramientas del organismo para degradar los alimentos en energía o para reciclarlos.

Existen muchas enzimas y cada una de ellas tiene un propósito específico, cuando una de ellas no trabaja bien, el metabolismo de algunos alimentos puede ser más lento o detenerse totalmente.

Una persona con una enfermedad por almacenamiento de glucógeno tiene ausencia o deficiencia en la producción de alguna de las enzimas responsables de degradar el glucógeno en el organismo. Esta ausencia o deficiencia de esa enzima va a provocar que se formen cantidades anormales de glucógeno en los tejidos, o bien que las cadenas de glucógeno no se hayan formado adecuadamente y que, a su vez, el cuerpo no pueda producir suficiente glucosa o que no pueda utilizar la glucosa como fuente de energía.

Dependiendo del tipo de enfermedad por almacenamiento que tenga la persona, la deficiencia enzimática puede afectar a todo el cuerpo o solamente a ciertas partes como, por ejemplo, el hígado o los músculos. Otros sistemas que pueden estar involucrados son los glóbulos rojos de la sangre, el corazón y los riñones entre otros.

¿Cuántos tipos de GSD existen?

Se conocen cerca de 11 diferentes las cuales están clasificadas por número, por el nombre de la enzima que provoca el problema o por el nombre del doctor que describió por primera vez esta condición.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LOS GSD?

Son enfermedades genéticas, esto quiere decir que la causa es un cambio que existe en alguna parte de la información genética del individuo afectado. El niño nacerá y tendrá ese padecimiento toda su vida.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE?

La enfermedad de Pompe se origina por la mutación en el gen encargado de la producción de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) o Maltasa ácida, el cual se encuentra en el par de cromosomas 17. Se han encontrado cerca de 500 variaciones en este gen.

Normalmente, el cuerpo necesita de esta enzima (GAA) para transformar el glucógeno en glucosa, la cual es la fuente principal de energía de la mayoría de las células.

Esta enzima realiza su actividad dentro de los lisosomas celulares, que son estructuras que sirven como centro de reciclado dentro de la célula. Es por eso que se considera también como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. En la enfermedad de Pompe, las mutaciones en el gen GAA, reducen o eliminan completamente la producción de la enzima GAA.

Es así que estas moléculas no metabolizadas, se van acumulando en cantidades excesivas en los lisosomas de las células de todo el cuerpo impidiendo su función correcta, particularmente en el corazón, músculos esqueléticos, hígado y sistema nervioso.

¿CÓMO SE TRANSMITE LA ENFERMEDAD DE POMPE?

Se considera que la Enfermedad de Pompe es una “enfermedad de herencia autosómica recesiva”.

  • “Autosómica”significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
  • “Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

Esto quiere decir que para expresar clínicamente (que se produzca) el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen responsable de la producción de la enzima GAA el cual se encuentra en el cromosoma 17.

Para entender esto, es necesario saber algo de lo que es la genética y la herencia.

GENÉTICA Y HERENCIA

La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

¿Qué son los cromosomas? Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN.

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto, hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.

¿Dónde están los genes? El cromosoma contiene miles de genes los cuales están guardados en un lugar preciso como si fuera un fichero perfectamente organizado y son responsables de la forma en la que se estructura y mantiene el cuerpo humano.

Por lo tanto, los genes contenidos en los cromosomas se heredan por duplicado, uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo.

 ¿Qué son los genes? Los “genes” son pequeños paquetes de información que se encuentran -en los cromosomas- dentro de cada célula del cuerpo. los genes proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de computadora, pero para el cuerpo.

Es fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado. A veces se heredan los dos genes normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal.

¿QUÉ PASA CUANDO NADA MÁS HEREDAS UN GEN ALTERADO?

Las personas que heredan un gen de la enfermedad de Pompe, no tendrán la enfermedad porque el otro gen es suficiente para la producción de la enzima y, por lo tanto, se consideran personas sanas.

Sin embargo, por tener un gen mutado, se les considera “portadoras” de la enfermedad y, en caso de unirse a otra persona con el mismo gen mutado, tienen mayor probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos y de tener un bebé con la enfermedad de Pompe.

Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos genes mutados que NO funcionan correctamente, esto significa una pérdida de información esencial para la producción de una enzima y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.

Vemos entonces que la mutación puede aparecer por primera vez en un niño con enfermedad de Pompe, pero puede venir de generaciones atrás, escondida entre los genes normales de las “familias portadoras”.

¿Y cuál es el riesgo de herencia cuando se unen dos portadores?

En la mayoría de los casos, si una persona que tiene un gen recesivo mutado (portador sano), se une a otra persona que tiene el mismo gen mutado (portador sano), tendrán un riesgo de:

  • uno en cuatro de tener un hijo que herede este gen defectuoso de ambos padres y estará afectado por este padecimiento.
  • Dos en tres de que los hijos que no están afectados sean a su vez “portadores” del gen afectado.

  • Uno en cuatro de tener un hijo completamente sano.

Sin embargo, se les puede tranquilizar asegurándoles que, siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de los portadores de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.

Los padres de niños con la Enfermedad de Pompe no deben sentir que podrían haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad.

Se recomienda consultar con un asesor en genética para ayudar a los padres a entender la herencia autosómica recesiva y la probabilidad de que se presente nuevamente la enfermedad de Pompe en embarazos futuros, así como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

¿Y QUÉ PASARÍA SI AMBOS PADRES TUVIERAN LA ENFERMEDAD DE POMPE?

En ese caso, todos los hijos de ambos tendrían también con seguridad la enfermedad de Pompe. Si un progenitor tiene la enfermedad de Pompe y el otro es portador, cada uno de sus hijos tendrá una posibilidad entre dos (es decir, una probabilidad del 50 %) de tener la enfermedad de Pompe, y una probabilidad del 100 % de ser portador. En otras palabras, aunque el hijo no tenga la enfermedad de Pompe, será con seguridad portador de la enfermedad.

INCIDENCIA

Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente.

Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos como la población afro-americana la enfermedad de Pompe presenta índices más altos.

VARIANTES DE LA ENFERMEDAD DE POMPE

Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe –infantil, juvenil y adulta-  no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Pompe pueden presentarse en cualquier edad desde el nacimiento hasta la edad adulta y el inicio está asociado a la severidad de la variación o mutación que se encuentre en cada una de las dos copias del gen GAA de la persona afectada.

Algunas de estas mutaciones llevan a una pérdida parcial de la funcionalidad de la enzima GAA, mientras que otras variaciones llevan a una pérdida total. La mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, y los tardíos entre 10% y 40%.

Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o póco frecuente).

Esto trae como resultado dos variantes de la enfermedad: variante infantil temprana y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente y están basadas en la edad de inicio de los síntomas y en la actividad de la enzima GAA.

Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta.

VARIANTE INFANTIL DE INICIO TEMPRANO

La variante infantil: Es la forma más agresiva y peligrosa de la enfermedad y se caracteriza por una falta de actividad de la enzima GAA y acumulación continua del glucógeno en los músculos con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas.

En términos generales, se considera que mientras más temprano sea el inicio de la enfermedad, más severo será el curso de la misma.

Aunque estos bebés nacen aparentemente sanos, los primeros signos aparecen normalmente durante los primeros tres meses de vida con una debilidad muscular que progresa rápidamente y un tono muscular disminuido (hipotonía muscular).

Se caracteriza por una ausencia total de actividad de la enzima GAA y una acumulación rápida de glucógeno en los músculos y en el corazón.

Los síntomas en cada niño pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son:

  • Problemas para tragar, succionar y/o alimentarse; los bebés no suben de peso ni crecen al ritmo que se espera en esa edad.
    •  En algunos casos, los padres reportan a sus pediatras que el bebé tiene dificultades para alimentarse incitando estudios adicionales.
  • Bajo tono muscular (hipotonía): Los bebés con un ràpido progreso de la enfermedad, tienen una debilidad muscular profunda que se muestra en la característica imposibilidad de sostener la cabeza al ser levantados de los brazos y la posición de rana que toman las piernas. Tienen una apariencia de “muñeca de trapo”.

Inhabilidad del bebé para sostener la cabeza

  • Reflejos pobres o ausentes.
  • Los músculos faciales están flácidos.
  • Dificultad para respirar. Que se combina con infecciones respiratorias frecuentes. La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar.
  • El hígado presenta un crecimiento moderado (hepatomegalia) (82%).
  • Lengua agrandada y en algunos casos hay protrusión de la lengua.
  • Las piernas generalmente están en posición de rana y se sienten firmes al palparlas (pseudo-hipertrofia).
  • Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo. Estos infantes, a menudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos, gatear, o pararse).
  • El corazón está muy agrandado y las paredes del corazón se han engrosado anormalmente lo que resulta en la obstrucción del flujo de la sangre dentro y fuera del corazón (cardiomiopatía hipertrófica), lo que da como resultado una disminución en la función del corazón.
    • Los síntomas de esta cardiomiopatía varían entre los individuos afectados. Los bebés e infantes pueden tener “falta de aire”, fatiga, sudoración excesiva, poco apetito y ganancia de peso. Al crecer, pueden tener también dolor de pecho, arritmia, insuficiencia cardiaca, desmayos y, potencialmente, muerte súbita.

La enfermedad de Pompe siempre es progresiva. Esto quiere decir que los síntomas van empeorando con el tiempo. En general, mientras más temprano se hayan presentado, más rápido será el progreso de la enfermedad. Sin tratamiento, esta forma de la Enfermedad de Pompe lleva a la muerte por falla del corazón en el primer año de vida.

VARIANTE DE INICIO TARDÍO JUVENIL O ADULTO

La variante tardía de la Enfermedad de Pompe es el resultado de una deficiencia parcial de la enzima GAA y la acumulación del glucógeno no es tan rápida.

Por lo tanto, los síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la niñez o incluso mucho más tarde en su vida (entre los 20 y los 60 años de edad).

Los niños con Pompe que desarrollan síntomas al principio de su niñez, tienden a ser severamente afectados y a presentar un desarrollo y progresión más rápido de la enfermedad que los que inician más tarde.

Típicamente empiezan con problemas musculares (miopatías) a causa de las cuales  de vida puede haber retraso en las habilidades motoras (como darse vuelta sobre sí mismo y sentarse) y pérdida de la fuerza muscular progresiva.

Estos niños pueden presentar también caída del párpado superior (ptosis), crecimiento anormal del hígado, endurecimiento de algunas articulaciones que produce contracturas y dificultad para masticar y tragar.

El crecimiento del corazón, que es frecuente en la forma infantil, no es habitual en esta variante y los individuos afectados generalmente no experimentan fallas cardiacas. El grado de daño a los órganos es variable. La velocidad con la que progresa la enfermedad puede no ser tan rápida aunque existe una gran variabilidad entre las personas afectadas.

Con el tiempo, y sin importar si la enfermedad progresa lenta o rápidamente, eventualmente la debilidad muscular afecta la respiración y el movimiento. La mayoría de los niños afectados con este tipo de enfermedad de Pompe, si no son tratados, viven únicamente hasta la primera infancia o infancia temprana.

Algunos pacientes que inician los síntomas en la etapa juvenil o adulta pueden presentar una progresión más lenta y un curso menos predecible de la enfermedad. El primer síntoma es debilidad muscular en el tronco, parte baja de las piernas y diafragma originando un balanceo característico al caminar o simplemente dificultad para caminar, arrastrar los pies y ocasionalmente caminar de puntillas.

A medida que los niños crecen y debido a que se debilitan los músculos de la columna vertebral, suelen sufrir curvaturas en la columna vertebral: lordosis (curvatura en la parte inferior de la espalda); Cifosis (curvatura de la columna vertebral en la región dorsal); Escoliosis (curvatura de lado a lado de la columna vertebral) que continúan hasta la edad adulta. Esto provoca dolor de espalda y puede requerir cirugía.

Problemas respiratorios: En algunos casos la debilidad diafragmática es el primer síntoma que aparece, incluso antes que cualquier otro síntoma importante de debilidad muscular. El diafragma está situado justo debajo de los pulmones y del corazón, separando el tórax del abdomen.

Cuando el diafragma se debilita causa dificultad respiratoria, particularmente, durante el sueño, pudiendo provocar apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza y somnolencia matutina. Esta dificultad respiratoria mejora al pararse de la cama, pero a medida que la enfermedad progresa, a las personas afectadas les falta el aliento para poder caminar distancias largas o realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento.

Las infecciones respiratorias son más frecuentes y pueden llegar a presentar insuficiencia respiratoria.

Algunos tendrán una incapacidad mínima por muchos años, mientras que otros pueden requerir eventualmente de ventilación mecánica para facilitar la respiración al igual que asistencia para la movilidad tales como bastones, caminadoras, o sillas de ruedas.

Los niños que padecen esta forma de enfermedad de Pompe pueden tener dificultades para alcanzar el mismo nivel de rendimiento físico que otros niños de su edad. Los adultos, por su parte, se cansan rápidamente al realizar algún ejercicio o subir escaleras.

Generalmente no hay problemas con el corazón (aumento del tamaño), la mayoría de las personas afectadas con la enfermedad de Pompe que manifiestan síntomas tardíos, tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón.

El debilitamiento de los músculos del cuello y hombro causa dificultad para levantar las cosas y para lavarse el pelo y peinarse.

En algunos casos la persona puede tener dificultad para masticar y tragar.

Hay pérdida de reflejo en los tendones.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la Enfermedad de Pompe puede ser difícil por varias razones.

En primer lugar, debido a la rareza de la enfermedad, muchos médicos no se han encontrado antes con ella y pueden, por tanto, no tenerla en cuenta a la hora del diagnóstico.

Además, muchos signos y síntomas de la enfermedad de Pompe no son exclusivos de esta enfermedad, por lo que pueden confundirse fácilmente con los de otras enfermedades más frecuentes. Para complicar más las cosas, la Enfermedad de Pompe puede afectar a muchas partes del cuerpo, y afecta con frecuencia a diferentes personas de modo distinto.

Por tanto, obtener un diagnóstico de enfermedad de Pompe puede ser un proceso largo y complicado, en el que participan varios médicos diferentes y un amplio abanico de pruebas.

Sin embargo, y debido a su naturaleza siempre progresiva –se empeora con el tiempo- es importante hacer un diagnóstico temprano que permita instalar el tratamiento de inmediato.

El diagnóstico de la enfermedad de Pompe generalmente se basa en un profundo estudio clínico basado en la historia natural de la enfermedad:

  • Debilidad muscular generalizada rápidamente progresiva.
  • Hipertrofia del corazón y engrosamiento de la lengua (macroglosia).
  • Retraso en el desarrollo (es importante cuando el inicio es temprano) o regresión de habilidades motoras adquiridas.
  • Diagnóstico previo en hermanos o parientes.

Y una detallada historia familiar. A todo esto, se le suma una variedad de pruebas y estudios de laboratorio:

Medición de la GAA

Todas las personas con enfermedad de Pompe tienen una cantidad de GAA inferior a la normal. La GAA se mide a partir de una prueba llamada “análisis enzimático” en la cual se mide, en los glóbulos blancos (leucocitos), la actividad de la enzima GAA. La cantidad de esta enzima en una persona con enfermedad de Pompe puede variar entre menos del 1 % (generalmente en lactantes) y el 40 % de los niveles normales.

Así pues, una cantidad de GAA entre el 1 % y el 40 % de los niveles normales identifica generalmente a la enfermedad de Pompe. Los médicos generalmente utilizan más de una prueba para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Pompe.

Las pruebas de GAA pueden realizarse en diversos tipos de muestras, como sangre, células cutáneas y músculo. El uso de sangre tiene las siguientes ventajas:

  • Sencillo: solo se necesitan unas gotas de sangre, que se obtienen mediante un pequeño pinchazo.
  • Rápido: los resultados se obtienen generalmente en tan solo unos días, frente a las varias semanas de espera con otros métodos.

Igualmente pueden hacerse otros estudios para detectar o evaluar síntomas que están asociados a la enfermedad de Pompe como por ejemplo:

Estudios del corazón: los niños con la enfermedad de Pompe casi siempre tienen problemas cardiacos:

·      El médico pedirá: rayos X de tórax para ver el tamaño del corazón,

·      electrocardiograma para detectar si hay ritmo anormal en los latidos y

·      ecocardiograma para detectar si hay engrosamiento en las paredes del corazón.

Estudios del músculo y movimiento: la debilidad muscular puede observarse en los movimientos y en la dificultad que tienen para hacer ciertas actividades. Pero el médico puede pedir también una “electromiografía” para medir, cuantitativamente, la actividad eléctrica del músculo. En los niños e infantes es importante ver si han cumplido con ciertos hitos del desarrollo (como darse vuelta sobre sí mismos, sentarse, gatear, caminar).

Estudios del sueño.

Pruebas respiratorias: existen una gran variedad de pruebas para medir la capacidad pulmonar que puede indicar si hay debilidad en los músculos respiratorios. O también estudios del sueño que identifique problemas respiratorios cuando está acostado.

Análisis de laboratorio: en un análisis de sangre se pueden identificar los niveles anormales de ciertas substancias. La más importante es la enzima creatinina quinasa (CK) cuyos niveles se elevan cuando hay daño muscular. En la Enfermedad de Pompe se observan niveles elevados de CK, especialmente en los infantes, aunque esto puede suceder también con muchos otros desórdenes musculares.

Típicamente, ninguna de estas pruebas, por sí mismas, puede identificar la Enfermedad de Pompe. Algunas buscan enfermedades musculares y otras detectan cuáles músculos y órganos son los afectados. Sin embargo, el resultado combinado puede ayudar a los médicos a confirmar su diagnóstico.

CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO

Análisis genético

Una vez que se ha confirmado la baja funcionalidad de la enzima GAA, el diagnóstico debe confirmarse a través de una prueba molecular genética (análisis de ADN) llamado “análisis de mutaciones”.

En este caso, el estudio no mide la actividad de la enzima sino que busca, en una muestra de ADN, si la persona (sana) tiene la mutación o cambio en el gen que es causa de la enfermedad de Pompe.

Esto resulta especialmente útil en las familias, para identificar a los portadores de la enfermedad de Pompe, ya que, los portadores pueden tener niveles normales o casi normales de GAA.

Puesto que la enfermedad de Pompe es tan rara y el riesgo de ser portador es tan pequeño, el estudio no se realiza a menos de que exista un miembro de la familia con la enfermedad cuyas mutaciones sean conocidas.

Este tipo de estudios son muy específicos y deben realizarse en laboratorios especializados.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Cuando se conoce la mutación específica del gen GAA en ambos padres, se puede hacer el diagnóstico en el embarazo a través de la amniocentesis o estudio de las vellosidades coriónicas.

Igualmente se puede realizar el diagnóstico preimplantación (realizar pruebas a un embrión para determinar si ese embrión tiene las mismas anormalidades genéticas de los padres). Este estudio puede ser realizado en embriones creados a través de la fertilización in vitro. Las familias interesadas en este procedimiento deberán buscar el consejo profesional de un genetista.

TRATAMIENTO

Una vez que se ha confirmado el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, ha llegado el momento de discutir con tu médico cuáles son las opciones para manejar este complejo desorden.

Aun cuando NO hay una cura definitiva, existen varias medidas de cuidado y tratamiento que se pueden ofrecer y que estarán enfocadas en tres aspectos: tratamiento específico de la enfermedad, tratamiento de la sintomatología y tratamiento de apoyo.

Reemplazo enzimático

El descubrimiento del gen GAA permitió un rápido entendimiento de los mecanismos biológicos y las propiedades de la enzima GAA. Como resultado fue posible desarrollar un tratamiento de reemplazo enzimático (TRE). Con este tratamiento, la persona afectada con la enfermedad de Pompe, recibe regularmente una cantidad de la enzima deficiente alfa-glucosidasa GAA, utilizando una forma genéticamente modificada de la enzima.

La terapia enzimática se administra por vía intravenosa (a través de la circulación sanguínea). La enzima es transportada hasta los músculos y descompone el glucógeno que provoca los daños cuando se acumula en las células. El objetivo principal es mejorar la función de los músculos esqueléticos y el cardiaco.

El medicamento ha recibido la aprobación de la FDA para el tratamiento de los afectados con enfermedad de Pompe.


Existe una menor evidencia de su efecto en la forma adulta de la enfermedad, pero la evidencia obtenida sugiere que puede hacer más lento el progreso de la enfermedad o estabilizarla.

La terapia de sustitución enzimática es un tratamiento de por vida administrado a intervalos regulares (en el caso de la Enfermedad de Pompe, dos veces a la semana, pero depende de las condiciones de la persona afectada). La dosis total depende del peso del paciente.

Esta terapia ha logrado, en los niños con enfermedad de Pompe infantil, disminuir el tamaño del corazón, mantener una función cardiaca normal, mejorar el tono, fuerza y función de los músculos y disminuir la acumulación del glicógeno.

Terapia sintomática

Debido a que los efectos de la enfermedad de Pompe son muy variados, las personas con enfermedad de Pompe deben ser tratadas por un equipo de médicos especialistas que conozcan de este padecimiento y puedan ofrecer un cuidado de apoyo a los síntomas que se van presentando.

Algunos médicos tienen experiencia en la gestión de más de un aspecto de la enfermedad, mientras que otros se centran en un área en particular:

·       Especialistas neuromusculares y neurólogos

·       Expertos en enfermedades musculares y en la pérdida de función muscular relacionada (uno de los signos principales de la enfermedad de Pompe).

·       Genetistas y especialistas en metabolismo

·       Expertos en enfermedades de transmisión familiar y en los problemas que afectan a los procesos químicos en el interior de las células vivas.

·       Neumólogos
Expertos en las enfermedades que afectan a los pulmones, que dan lugar a problemas respiratorios (uno de los signos principales de la enfermedad de Pompe).

·       Cardiólogos
Expertos en enfermedades del corazón (especialmente importantes para los lactantes con enfermedad de Pompe).

·       Gastroenterólogos
Expertos en las enfermedades del tubo digestivo (es decir, el estómago y los intestinos).

Generalmente es el genetista, el pediatra, el internista o el neurólogo el que sigue la evolución de la enfermedad y el que te envía a los diferentes especialistas.

Este equipo de médicos especialistas detectará a tiempo las necesidades individuales de la persona afectada y le ofrecerá las terapias disponibles para ayudar en el manejo de los síntomas de la enfermedad. Estas terapias pueden ofrecer cierto confort y ayudar a la gente a vivir su vida de la forma más completa posible.

La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que siempre va a empeorar con el tiempo, pero es muy difícil predecir la velocidad o exactamente cómo van a cambiar los síntomas. Es por esto que es importante que las personas afectadas con esta enfermedad sean monitoreadas regularmente –aun cuando los cambios sean leves- para poder ir ajustando los cuidados y tratamientos conforme vaya siendo necesario.

Con los bebés, dado que los síntomas son severos y el progreso rápido, deben ser monitoreados muy cercanamente, especialmente por los problemas cardiacos.

En los adultos es probable que el médico recomiende un chequeo general cada seis meses para vigilar y prevenir las complicaciones de la debilidad muscular, los problemas respiratorios que se presenten y las contracturas de los tendones.

Atención complementaria

Fisioterapia: La fisioterapia será necesaria para ayudar a los bebés, niños y adolescentes a desarrollar sus habilidades motoras, mantener el rango de movimiento y fortalecer los músculos y articulaciones.

Terapia respiratoria: debido a que las infecciones pulmonares y las dificultades respiratorias son comunes en los niños con Pompe, tu bebé puede que necesite usar de aparatos respiratorios especiales que le ayuden a mantener sus vías respiratorias abiertas y a meter más aire en sus pulmones.

Apoyo respiratorio: La función respiratoria debe ser monitoreada frecuentemente, en caso de que disminuya, el médico ofrecerá apoyo a la respiración con la llamada Ventilación no invasiva por medio de la cual se da presión positiva en las vías respiratorias para mantener los alveolos pulmonares abiertos y así facilitar el intercambio de gases.

Tratamiento nutricional: Muchos bebés con Pompe tienen problemas para alimentarse y subir de peso. Una nutrióloga puede ayudar a llevar un conteo de las calorías que toma y planear una dieta que le ofrezca todos los nutrientes que necesita para un crecimiento y desarrollo apropiado. Algunos de estos bebés se pueden manejar con dietas suaves y otros requieren un tubo para alimentarse.

En los adultos es posible que necesiten una dieta suave, pero es improbable que necesiten un tubo o sonda de alimentación.

Pronóstico

Cuando el diagnóstico de Pompe se hace tempranamente y se inicia el tratamiento de inmediato, muchos bebés podrán vivir más y lograr un desarrollo adecuado. Es por esto por lo que es tan importante hacer el estudio del Tamiz Neonatal ampliado para Pompe.

Sin el tratamiento de reemplazo enzimático, el corazón de los bebés con la Enfermedad de Pompe de Tipo infantil, se agranda y se engruesa progresivamente. Estos bebés mueren antes de cumplir un año de falla cardiorespiratoria o por infecciones respiratoria.

Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se presentó. En general, mientras más tarde se presente, más lento será el progreso y, finalmente, el pronóstico dependerá del grado del daño en los músculos respiratorios.

La Enfermedad de Pompe y el embarazo

Consejo genético antes del embarazo: si tú o algún miembro de la familia tienen la Enfermedad de Pompe, o si piensas que puedes ser “portador”, el consejo genético puede ayudarte a comprender mejor las probabilidades que tienes de tener un bebé con la enfermedad.  La reunión con el consejero genético antes del embarazo te aclarará los beneficios y los riesgos de una prueba de ADN y te ayudará a interpretar los resultados de la misma.

Si ya estás embarazada: en el consejo genético puedes recibir asesoramiento sobre pruebas de exploración prenatal para tu futuro bebé. Dado que el proceso que hay que seguir para conseguir las pruebas y para obtener los resultados, es largo, es importante buscar el consejo genético lo antes posible.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Puedo embarazarme si tengo la Enfermedad de Pompe?

No parece que la Enfermedad de Pompe afecte la fertilidad y tampoco parece que las mujeres afectadas tengan un mayor riesgo de aborto. Es importante valorar con el genetista los riesgos de tener un hijo con la enfermedad.

¿Cómo afectará el embarazo mi salud?

Aunque la enfermedad de Pompe no afecte a la fertilidad, es importante tener en cuenta algunas cuestiones de salud, sobre todo si estás muy afectada:

·      Peso: el aumento de peso puede afectar tu columna vertebral, causarte dolor de espalda y dificultarte caminar o mantener el equilibrio. Puedes llegar a necesitar una silla de ruedas cuando el embarazo progrese.

·      Respiración: si tu debilidad muscular es mediana o severa, puedes tener más problemas de respiración conforme ganes peso. El uso de un respirador te puede ayudar. Es necesario que recibas el asesoramiento de un médico especializado en embarazos de alto riesgo y de uno especializado en Enfermedad de Pompe. Ambos deben de trabajar en conjunto para delinear tus cuidados.

·      Parto: Si la debilidad muscular o la escoliosis es severa, es probable que el bebé deba nacer mediante una cesárea. Si esto es necesario, es importante planificar la anestesia.

·      Recuperación: después del nacimiento del bebé, el proceso de recuperación y el de pérdida de peso, pueden ser más largos. Puede complicarse cuidar, cargar y transportar al bebé. Debes de estar preparada para pedir ayuda cuando sea necesario.

·      Tratamiento: Si estás embarazada, puede ser necesario suspender la terapia de reemplazo enzimático. Tu médico te aconsejará si es necesario dejar la alimentación con leche materna durante el tratamiento con la enzima alfa alglucosidasa que puede pasar a través de la leche materna.

Preguntas frecuentes

¿El cansancio es un rasgo característico de la forma tardía de la enfermedad de Pompe?

El cansancio es un síntoma que experimentan con frecuencia los adultos afectados por la enfermedad de Pompe y además puede tener un efecto discapacitante en sus vidas.

En una publicación reciente se dice que es muy probable que el cansancio en la enfermedad de Pompe sea causado por la debilidad muscular, que a su vez deriva en cansancio muscular. Los pacientes, además, experimentan una sensación de cansancio general cuyo origen probablemente sea un mecanismo del cerebro para evitar un esfuerzo físico excesivo.

Otro aspecto importante relacionado con el cansancio en la enfermedad de Pompe es la debilidad de los músculos respiratorios. La insuficiencia respiratoria puede ocasionar un sueño fragmentado y provocar somnolencia durante el día.

¿Por qué cuesta tanto en algunas ocasiones llegar al diagnóstico correcto?

La enfermedad de Pompe afecta a 1 de cada 40.000 personas, lo que indica que se trata de una patología que entra en el grupo de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. La forma infantil de la enfermedad es más fácil de reconocer puesto que su sintomatología conduce hacia un diagnóstico bastante específico.

Reconocer la enfermedad de Pompe puede ser un reto porque los rasgos y los síntomas pueden variar de unos pacientes a otros y además puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares degenerativas por tener síntomas parecidos, por ejemplo, la enfermedad de Werdning‐Hoffmann (o atrofia muscular espinal), la Polimiositis (enfermedad muscular inflamatoria crónica), la distrofia muscular de Becker/Duchene o la distrofia muscular de limb‐girdle (enfermedad que causa debilidad muscular de los grandes músculos de brazos y piernas).

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Association for Glycogen Storage Disease

info@agsdus.org
http://www.agsdus.org

Muscular Dystrophy Association

mda@mdausa.org
https://www.mda.org/

Acid Maltase Deficiency Association (AMDA). Asociación de Deficiencia de Maltasa Ácida (AMDA) La AMDA se fundó para ayudar a financiar la investigación y para promover campañas de concienciación ciudadana sobre la Deficiencia de Maltasa Ácida, conocida también como Enfermedad de Pompe.

Visita la página web www.amda‐pompe.org

International Pompe Organization: Es una federación global de los grupos existentes de pacientes de Pompe. La IPO ayuda a los pacientes, a las familias y a los profesionales de la salud de todo el mundo a compartir sus experiencias y su conocimiento entre todos los continentes y las diferentes culturas. Para encontrar el contacto de tu país, visita la página Web de la IPO   http://www.worldpompe.org

Understanding Pompe Disease: La página web de Genzyme Corporation´s Pompe Community ofrece a la comunidad de Pompe información completa sobre la enfermedad, recursos y apoyo con el fin de ayudar a manejar mejor los posibles retos que surgen con la enfermedad. www.pompe.com.

Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)

www.glucogenosis.org

Referencias

AEE, Asociación Española de enfermos de glucogénesis, Pompe, Glucogénesis Tipo II.

http://www.glucogenosis.org/descripcion-enfermedad-de-pompe/

Pompe.es, Ofrece amplia información acerca de la Enfermedad de Pompe así como recursos y apoyo.

http://www.pompe.es/es/pagina-de-inicio-0

ACOPEL, Asociación colombiana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal, Enfermedad de Pompe.

http://www.acopel.org.co/web/component/k2/item/31-enfermedad-de-pompe.html

Genetics Home Reference, Your Guide to understanding genetics conditions, Pompe Disease.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease

Baby´s First Test, Conditions. Pompe.

http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/pompe

NORD, National Organization of Rare Diseases, Pompe Disease.

https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/

United Pompe Foundation, Pompe Disease.

https://www.unitedpompe.com/

AGSD, Association for Glycogen Storage Disease UK. , A Guide to Infantile Pompe Disease.

http://www.agsd.org.uk/portals/32/Repository/Leaflets/InfantPompeGuide.pdf

IPA, International Pompe Association, Pompe Disease.

http://www.worldpompe.org/index.php/pompe-disease

Erasmus MC, Pompe Center, Información para pacientes, científicos, clínicos, genetistas y otras personas que tengan interés especial en la enfermedad de Pompe. Eramus es la casa de uno de los mejores equipos de especialistas en Pompe del mundo.

https://www.erasmusmc.nl/klinische_genetica/research/lijnen/pompe_center/?lang=en

AMDA, The official ebsite of the Acid Maltase Deficiency Association, Pompe NORD brochure.

http://amda-pompe.org/downloads/publications/NORD_Pompe_Brochure.pdf

¿Qué es el puerperio?
Complicaciones de parto / Postparto, Embarazo

Que es el puerperio

¿Qué es el puerperio?

El puerperio comienza después del parto, se trata del periodo que transcurre hasta que mujer se recupera después de un parto o cesárea. Dura aproximadamente 40 días o 6 semanas, por eso también se le llama cuarentena.

Los cambios efectuados durante el embarazo (fisiológicos, anatómicos, endocrinos u hormonales), desaparecerán poco a poco y nuevamente pasarás por muchas transformaciones. Conocerlas y ayudar a que ocurran del modo adecuado es de enorme importancia para lograr los mejores resultados.

Tener paciencia es fundamental hasta que las cosas vuelvan a su sitio.

Etapas del puerperio

  1. Puerperio Inmediato: comprende las primeras 24 Hs. y se ponen en juego los mecanismos que permiten que la matriz empiece a contraerse y deje de sangrar.
  2. Puerperio Mediato: abarca del 2do al 10° día, actuando los mecanismos que disminuyen el tamaño de la matriz y se inicia la lactancia.
  3. Puerperio Alejado: se extiende aproximadamente hasta los 45 días luego del parto, el retorno de la menstruación indica su finalización.
  4. Puerperio Tardío: puede llegar hasta los 6 meses post parto y se acompaña de una lactancia prolongada y activa.

Lo que debes esperar, físicamente, durante la cuarentena

Este tiempo de recuperación, requiere de algunos cuidados y vigilancia. Por otro lado existen circunstancias, que son normales y la mujer debe conocer. A continuación explicaremos cada una de estas situaciones.

Sangrado vaginal:

Tras el parto, tanto si es parto vaginal como cesárea, se presentará sangrado vaginal. Son los restos de lo que el útero necesita sacar después del parto. El primer día, un poco más que en una regla.

Después, poco a poco, el sangrado irá disminuyendo progresivamente, hasta que a partir de los 15-20 días existirá una secreción rosácea-blanquecina hasta que terminan siendo muy semejantes al flujo vaginal de la mujer.

Quizás sea más abundante por la mañana porque se forman depósitos tanto en el útero como en la vagina mientras que estás acostada y estos descienden cuando te levantas.

El sangrado disminuirá o desaparecerá más rápido cuando la madre amamanta, aunque en algunas mujeres siguen hasta la primera menstruación. Es necesario cambiar las compresas con frecuencia y no utilizar tampones para evitar el riesgo de infección. Si el sangrado aumenta, huele fuerte o hay fiebre, consulte a tu médico.

Entuertos o cólicos:

Los entuertos son dolores uterinos (cólicos), similares a los de la regla y son causadas por la involución o disminución del tamaño del útero hasta que llega a su tamaño normal.

Pueden ser calmados con algún analgésico que te recomiende tu médico sin que afecte a la lactancia la cual, por cierto, motiva que, durante las tomas, los entuertos aumenten por la acción de la hormona oxitocina, que se produce por la succión del pezón por el bebé. Estos analgésicos también son útiles para cualquier tipo de dolor.

Incontinencia urinaria o fecal:

El estiramiento de los músculos durante el parto, puede ser la causa de que tengas, accidentalmente, incontinencia urinaria, especialmente cuando toses, te ríes o haces algún esfuerzo. Igualmente, puede dificultar el control del movimiento de tus intestinos, especialmente cuando tuviste una labor de parto larga antes de un parto vaginal.

Las molestias urinarias desaparecen después de 24 hs. del parto. Recuerda realizar ejercicios para los músculos del piso pelviano desde el primer día como los ejercicios de Kegel. Estos ejercicios harán que los músculos de la vagina vuelvan a tener el tono normal más rápido y además es una manera de prevenir el prolapso vaginal y la incontinencia urinaria.

En la incontinencia fecal, si realizas frecuentemente los ejercicios de Kegel, te podrá ayudar cuando el problema es leve, pero si este problema persiste, es necesario que hables con tu médico.

Constipación o estreñimiento:

 Si hay dificultad para evacuar el intestino que no se soluciona con una dieta rica en fibras, pueden utilizarse supositorios de glicerina sin ningún riesgo. No tengas miedo de la episiotomía al evacuar los intestinos porque los puntos no se soltarán.

El sueño

El hecho de no poder dormir las horas necesarias es agotador al principio, pero todas las madres sobreviven a estas primeras semanas. El bebé se despierta cada 2 ó 3 horas para alimentarse y el proceso de amamantamiento y cambiada de pañal lleva al principio casi 1 hora. Te quedarán sólo 2 horas entre mamada y mamada para comer, higienizarte y descansar.

Procura aprovechar estos espacios. El sueño profundo se conserva (y esto permite que te recuperes) a expensas de una menor duración de los periodos de sueño ligero.

Manchas en la piel

Si notaste que durante tu embarazo aparecieron algunas manchas amarronadas en la piel, especialmente en la frente, pómulos, mentón o en el abdomen, debes saber que tardan en desaparecer varios meses en la medida que la piel se vaya descamando con su proceso natural. Protégete del sol.

Rara vez estas manchas persisten y en este caso debes consultar a un dermatólogo.

Várices

Lo mismo sucede con las várices que pueden aparecer durante el embarazo. Generalmente a los 3 meses postparto desaparecen, salvo que exista cierta predisposición personal o familiar para las mismas. También se debe consultar a un especialista si persisten más de este tiempo.

Si tienes hemorroides: Extrema la higiene, después de la defecación, de preferencia realizar limpieza con agua tibia. Evita el estreñimiento con una alimentación rica en fibras (frutas y verduras).

Caída del cabello

Puede aparecer una caída de cabello que no tendrá importancia si no es excesiva. Procura escoger un champú adecuado, no coloques el secador muy cerca del pelo y no lo recojas con gomas. Una alimentación adecuada es tu mejor aliado. Evita los tintes durante este periodo.

Consejos para el puerperio

 Cuidado de la episiotomía: A veces, el ginecólogo realiza una episiotomía (corte en la zona que va desde la vulva hasta el ano) más o menos extensa en un intento de evitar un desgarro vaginal grave y el sufrimiento del bebé durante el parto.

Normalmente cicatriza en unos 7-10 días, los puntos de sutura que se suelen utilizar se reabsorben solos, no es necesario quitarlos. Si el dolor en la zona es excesivo, se hincha o enrojece o se abren los puntos, es necesario consultar al médico.

Es conveniente, después de cada defecación, lavar con agua y jabón blanco o neutro. Si se puede, hay que procurar que se seque al aire. Mantener la zona siempre seca, utilizando compresas sin plástico para que haya transpiración de la herida y cambiándolas con frecuencia. Procurar no secarse frotando la herida, sino con cuidado con pequeños toquecitos con la toalla.

En el caso de una cesárea, los puntos deberán ser retirados por el médico a los 10 días aproximadamente. Mientras tanto el aseo diario con agua limpia y jabón debe ser suficiente para mantener limpia la herida.

Deambulación

Es de gran importancia levantarse de la cama en cuanto puedas alternando algunos paseos con el descanso, eso facilitará:

  • El normal funcionamiento de la vejiga y la pronta eliminación de líquidos acumulados durante el embarazo (edemas o hinchazones).
  • Agilizará la función normal del intestino.
  • Evitara la formación de trombos (coágulos) en las venas o arterias por reposo prolongado.
  • Eliminará la posibilidad de riesgo de flebitis (inflamación de las venas, principalmente de las piernas)

Se aconseja el baño pero se prohíben las duchas vaginales.

Pérdida de peso

Después del parto, probablemente te sientas fuera de forma e incluso puede parecer que sigues embarazada. Esto es normal. La mayoría de las mujeres pierden más de 5 kilos durante el parto incluyendo el peso del bebé, la placenta y el líquido amniótico. En los días siguientes, perderás más peso de los líquidos acumulados.

Ya después, una dieta saludable y el ejercicio regular puede ayudar a que, gradualmente, vayas recuperando tu peso de antes del embarazo.

Recuperación de la figura

El abdomen va a impresionarte durante los primeros días y tal vez lo notes flácido y abultado como un embarazo de 5 meses. Tanto los músculos como la piel necesitan de un cuidado especial en este período para que vuelvan a lucir como antes.

Es conveniente durante el primer mes tras el parto, únicamente realizar ejercicios para fortalecer la musculatura perineal, es decir la que se encuentra entre la vagina, el recto y la uretra (el conducto por donde sale la orina de la uretra). Un ejercicio muy eficaz consiste en cortar el chorro de la orina, de esta manera te darás cuenta de cuáles son los músculos del perineo y podrás continuar apretándolos en cualquier momento sosteniendo la presión unos segundos cada vez.

Trata de mantener tu piel bien hidratada con las mismas cremas que usaste durante el embarazo y, después de, por lo menos, un mes tras el parto, podrás iniciar una rutina diaria de ejercicios para fortalecer la musculatura abdominal.

Es importante no iniciar enseguida con los abdominales. No por empezar antes se obtiene un resultado mejor.

No es aconsejable una dieta muy estricta durante el amamantamiento. Es más efectiva la actividad física para recuperar tu figura.

Lactancia

La placenta es un órgano que cumple muchas e importantes funciones, entre las cuales está la fabricación y liberación de hormonas tendientes a crear y mantener un adecuado estado gestacional. El hecho de que la placenta se desprenda, dejando de aportar ese caudal de hormonas provoca a que el cerebro libere, por ejemplo, oxitocina.

Entre otras funciones, esta hormona interviene en la salida de la leche materna. Por ello, el puerperio es un periodo fundamental para la lactancia. Cuanto más amamante la madre al bebé en esta etapa, mejor y más duradera será la lactancia.

Dolor de las mamas

Las mamas aumentan de tamaño en el embarazo y más aún en el momento de la lactancia. El aumento de la producción de leche dentro de la mamas, hace que éstas estén más grandes, más distendidas y más dolorosas.

Durante la primera semana del puerperio se produce una “bajada de leche”, es decir, comienza la producción, la cual se verá estimulada por la succión del mismo bebé. La leche de los primeros días se llama calostro, es amarilla espesa y de color oro, es rica en anticuerpos que protege al bebé de infecciones graves y lo estimula a mamar frecuentemente.

En ese momento, las mamas se ponen duras y tensas, calientes y tersas produciendo bastante dolor que, a veces, se acompaña de un poco de temperatura.

Los primeros días de lactancia los pechos producen más leche de la que el niño es capaz de succionar, por lo que los lóbulos mamarios se quedan llenos de leche produciendo bastante dolor si no se vacían en tomas sucesivas. La mujer nota como si la mama estuviera rellena de piedras o almendras.

Para evitar estas molestias mamarias, es recomendable el masaje suave en las mamas y la aplicación de calor local ya sea mediante duchas de agua caliente o con paños calientes unos minutos antes de la toma.

El calor favorecerá la dilatación de los conductos de la leche (galactóforos) y la salida de la leche, disminuyendo así las durezas mamarias. En casos extremos, puede ser necesario vaciar las mamas con un sacaleches para disminuir la tensión mamaria que puede llegar a aplanar el pezón dificultando la correcta succión del bebé.

Otro cuadro distinto es la llamada “ingurgitación dolorosa de la mama”. Es un proceso inflamatorio que se acompaña de mamas calientes, grandes y dolorosas, pero sin percibirse bultos como almendras como en el exceso de leche. La ingurgitación dolorosa de la mama es un cuadro que acompaña a la subida de la leche y se trata, al contrario que el exceso de leche, con la aplicación de frío en forma de bolsa de hielo después de cada toma.

El dolor de los pezones y también del resto de la mama también se produce durante la succión del bebé. Las mujeres refieren que “les tira algo por dentro” cuando su bebé mama. Estas molestias aparecen los primeros días hasta que la madre se acostumbra a la succión del bebé y ambos coordinan el ritmo de la lactancia. Los pezones están más sensibles y doloridos.

Relaciones sexuales

En general se recomienda no iniciar las relaciones sexuales con penetración hasta que haya finalizado el puerperio (40 días). Después de este periodo dependerá del deseo que tenga cada mujer y si tiene dolor o no en la zona de la episiotomía.

Desde el inicio de las mismas se deberá utilizar un método anticonceptivo, no esperar hasta la primera menstruación, ya que existe peligro de embarazo.

Aunque esté dando de mamar deberá utilitzar un método anticonceptivo, ya que la lactancia no es un método anticonceptivo seguro. Aunque no hayan reglas, pueden haber ovulación.

Cambios de humor y depresión postparto

Los cambios en el humor son muy frecuentes durante el puerperio. Después de la euforia del nacimiento, provocada por unas hormonas llamadas endorfinas, puede sobrevenir un período de cansancio físico que podría provocarte momentos de depresión.

Los cambios hormonales por los que estás pasando, los cambios en la forma de vida y las influencias familiares pueden impactar en tu ajuste a la maternidad, la sensibilidad está a flor de piel y lloras fácilmente, te enojas sin razón y te cansas más.

Todas tus actividades cotidianas te resultarán un desafío y muchas veces descubrirás que el llanto es lo único que te alivia. Trata de charlar con tu pareja de todas estas emociones nuevas que vas sintiendo y encuentra en él el principal apoyo durante estos días tan diferentes.

En algunas ocasiones resientes esta nueva responsabilidad de 24 horas y el hecho de que tu casa está toda desordenada y no tienes tiempo ni energía para cuidar de ella.

Puede que no estés en esta situación, pero estas son algunas sugerencias que te ayudarán en estos momentos:

  • Trata de arreglar tu horario para que tengas varios periodos de descanso y de momentos ininterrumpidos con tu pareja.
  • Duerme cuando el bebé duerme y trata de no ser una “súper mamá”
  • Sé realista acerca de ti misma y de tu apariencia. Tómate el tiempo para bañarte, vestirte y arreglarte. Esto ayudará a que te sientas mejor.
  • Busca alguien que te pueda cuidar al bebé para que puedas salir tranquila de tu casa y descansar un rato fuera.
  • Habla con tu pareja. No puedes esperar que entienda tus sentimientos y preocupaciones a menos que se las digas.
  • Acepta el hecho de que tu casa ya nunca más será la misma de antes sino hasta que tu bebé crezca y se vaya de tu casa.
  • Y, lo más importante: concéntrate en lo bueno, no en lo malo. Disfruta a tu bebé porque los niños crecen muy rápido.

Si la depresión persiste por más de 2 semanas debes consultar a tu médico para que busque otros motivos. No dejes de visitarlo porque puede ser un indicio de depresión postparto.

¿Qué cambios suceden en los organos reproductores?

El útero: El útero, que creció en forma importante durante la gestación hasta casi el límite con las costillas, debe comenzar rápidamente su reducción.

En los primeros tres días del puerperio, y gracias a la acción de la oxitocina, el útero se reduce a un cuarto del tamaño que había alcanzado, lo cual constituye un caso único en la anatomía humana en cuanto a la pronta capacidad de reacción. Ningún músculo posee esta cualidad de estirarse sin romperse y luego encogerse a su anterior tamaño.

Hay que tener en cuenta que, al agrandarse, el útero tuvo que aumentar su vascularización, incluyendo una zona intermedia entre la madre y el niño, por donde se producía su nutrición, la cual queda expuesta luego del alumbramiento (momento del parto en que es expulsada la placenta).

De la misma manera que una planta está enraizada en el suelo, la placenta lo está en el útero, el cual debe cerrar rápidamente todos esos vasos abiertos en una superficie expuesta de entre 15 y 20 centímetros de diámetro. De esto también se encarga la oxitocina, entre otros complicados procesos mediados por esta hormona.

Una semana después del parto, el útero ha disminuido su tamaño un 50% y tiene un peso aproximado de 500 gr.

A las 2 semanas, la involución normal es tal que ya no se puede palpar el útero en el examen abdominal y, ya a las 6 semanas, ha recuperado casi el tamaño que tenía antes del embarazo.

Cuando no sucede esto, entonces se presenta una sub-involución y esto puede dar como resultado una hemorragia post parto tardía.

El cuello del útero. Después de la salida de la placenta, el cuello casi no tiene tono muscular y no se parece en nada al cuello del útero antes del embarazo.

Sin embargo, en 2 ó 3 días, recupera su apariencia común pero aún está dilatado 2 ó 3 cm. en su diámetro. Una semana después, el cuello ya tiene su apariencia común.

La vagina. Inmediatamente después del parto, las rugosidades prominentes de la vagina no son visibles y tiene una apariencia lisa e inflamada.

A las 3 semanas, la vascularidad y el edema disminuyen y la rugosidad reaparece. A las seis semanas, se ha completado la involución.

Regreso de la ovulación y de la menstruación. Algunos estudios muestran que la primera ovulación después del parto en mujeres que no amamantan, se presenta alrededor de las 10 semanas comparado con la ovulación de las madres que amamantan que se presenta más o menos a la semana 17.

El regreso de la menstruación en las mujeres que no amamantaron se puede presentar a las 12 semanas del parto y casi un 70% habrá tenido su primera regla para esa fecha.

El término medio para la primera menstruación será de 7 a 9 semanas, pero en las mujeres que amamantan, mientras más largo sea el período de lactancia, más largo será el tiempo promedio para que se presente la primera menstruación.

Sin embargo, es muy importante recordar que puedes ovular antes de que se presente tu menstruación y que puedes ovular incluso si no tienes el período. Quizás estés interesada en preguntarle a tu médico sobre el control natal.

Se piensa que si la primera menstruación se presenta antes de las 6 semanas del parto, será anovulatoria (hay menstruación pero no hay ovulación), pero una vez que el ciclo ya se ha establecido, se incrementa el porcentaje de que las siguientes menstruaciones serán ovulatorias.

Cambios en los sistemas de tu organismo durante el puerperio

Los cambios que ocurren en otros sistemas durante el puerperio, son interesantes desde la perspectiva fisiológica y porque es frecuente que el médico tenga que distinguir entre un suceso de post parto normal y un cambio que pueda ser anormal.

Sistema Cardiovascular. La mayoría de los cambios que ocurren durante el embarazo, regresan a su normalidad casi al principio del puerperio. Los cambios más significativos en la circulación sanguínea en respuesta al embarazo, incluyen un dramático aumento de la carga cardiaca y del volumen sanguíneo y una disminución en la resistencia de los vasos sanguíneos periféricos.

La primera (la carga cardiaca) y la última (disminución de la resistencia de los vasos sanguíneos) recuperan su nivel basal en las primeras 2 semanas y en cuanto al volumen sanguíneo, un parto vaginal normal se asocia a una pérdida sanguínea de 500 ml y en las cesáreas llega a 1000 ml o más. En el tercer día del post parto el aumento del volumen se ha disminuido en un 16 % y la mayor parte de la regresión se logra antes de las 2 semanas después del parto.

Tracto urinario. Los cambios principales que suceden en el sistema renal durante el embarazo, recobran sus dimensiones normales en un período de 2 a 8 semanas.

Sin embargo, al principio del puerperio existen todas las condiciones fisiológicas para que se de una infección urinaria. La función de la vejiga se altera y se considera que el 20% de las mujeres en post parto no pueden vaciar completamente la vejiga y esto puede durar 3 meses o más.

El hígado. Muchas de las alteraciones observadas en las funciones del hígado, son inducidas por los niveles de los estrógenos en la sangre durante el embarazo. El regreso a los niveles basales sucede, generalmente, a las 3 semanas del post parto.

El chequeo médico después del parto

Más o menos a las 6 semanas después del parto, tu médico revisará el estado de tu vagina, cuello uterino y útero para asegurarse de que todo va bien. Es probable también que haga un examen de las mamas y que tome tu presión arterial y peso.

Este es un buen momento para preguntarle acerca de cuándo puedes reiniciar la actividad sexual, qué tipo de anticonceptivo puedes usar, cómo vas en la lactancia y de cómo te ajustas a tu nueva vida con el bebé.

Puedes también preguntarle acerca de los ejercicios de Kegel que te ayudan a fortalecer tus músculos del piso pélvico.

Pero sobre todo, comparte las preocupaciones que puedas tener acerca de tu salud emocional o física. Es probable que te aclare que todo lo que sientes…es absolutamente normal.

Confía en el (ella) en esta nueva etapa de tu vida.

Referencias

Tamiz Neonatal
Complicaciones de parto / Postparto, Embarazo

Tamiz Neonatal

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestarán semanas o meses después.

Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico. Esta detección se logra mediante el Tamiz Neonatal.

Los programas de tamiz neonatal constituyen una prioridad dentro de la atención en problemas de salud pública ya que, desde hace más de cuatro décadas, el tamizaje ha demostrado ser un procedimiento eficaz en un gran número de países desarrollados.

¿Qué es el Tamiz Neonatal?

En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás. El tamiz neonatal es un procedimiento con fines preventivos que “entresaca” o “separa” a bebés que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo que, entre otras, puede ser retraso mental o la muerte.

El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita antes de que ésta se manifieste, para instalar o iniciar el tratamiento adecuado que evite o aminore sus consecuencias. Los programas de tamiz neonatal, también conocidos como detección, tría, pesquisa, cribado, selección o escrutinio neonatal (screening en inglés), deben ser aplicados a todas las niñas y niños recién nacidos, para poder encontrar a los afectados.

No es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnóstica confirmatoria.

Se considera al Dr. Robert Guthrie el pionero en este procedimiento al iniciar en 1960 utilizando unas gotas de sangre obtenidas del piquete en el talón del bebé y recolectadas en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie), para detectar la fenilcetonuria.

A partir de la década de los 70’s son numerosas las investigaciones en este campo que han originado el desarrollo de varias metodologías para la detección de otras enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congénito y en 1990 Edwin Taylor logra expandir la posibilidad de detectar enfermedades metabólicas que afectan los niveles en sangre de ácidos orgánicos.

El Tamiz Neonatal es un procedimiento que ha sido adoptado como obligatorio en muchos países aunque la cantidad de padecimientos que se detectan varía en cada uno.

¿Qué es el Tamiz Neonatal Ampliado?

Recientemente, gracias a la introducción de nuevos procedimientos analíticos, se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para los recién nacidos, bajo la denominación de Tamiz Neonatal Ampliado, adaptando técnicas analíticas avanzadas para el estudio de las gotas de sangre, lo que ha hecho posible determinar una gama amplia de moléculas, y la detección oportuna de varias decenas de padecimientos.

¿Qué tipo de enfermedades son las que se consideran?

El tamiz neonatal es una herramienta muy valiosa de la medicina preventiva, mediante el análisis de la reacción de diversas substancias en las gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, se pueden detectar oportunamente:

  • Problemas metabólicos congénitos
  • Problemas hormonales o endocrinos congénitos,
  • Problemas en sangre congénitos

Los desordenes metabólicos tienen que ver con el metabolismo que es la forma en la que el organismo utiliza los nutrientes para mantener los tejidos saludables y producir energía

Los desórdenes hormonales tienen que ver con las hormonas que son los químicos sanguíneos que regulan importantes funciones del organismo.

La mayoría de los procedimientos son para buscar problemas de tipo metabólico.

¿Cuáles son los principales padecimientos que se detectan?

Entre otros:

  • Desórdenes endocrinos: Hiperplasia adrenal congénita e Hipotiroidismo congénito, fibrosis quística.
  • Desórdenes de las células de la sangre: anemia falciforme
  • Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos: galactosemia
  • Errores innatos del metabolismo de los aminos ácidos: fenilcetonuria, Homocistinuria y enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple o arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemias propiónica, metilmalónica, isovalérica.
  • Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos: Deficiencia de la Biotinidasa
  • Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos).
  • Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).

Hipotiroidismo congénito: los bebés afectados no tienen suficiente hormona tiroidea y pueden presentar retardo mental y retardo en el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea que le permita un desarrollo normal.

    • Hiperplasia adrenal congénita: este es en realidad un conjunto de padecimientos que involucran una deficiencia de ciertas hormonas producidas por las glándulas adrenales. Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte por la pérdida excesiva de sodio a través de los riñones. El tratamiento es de por vida.
    • Fibrosis quística: Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficiencia pancreática y niveles muy elevados de los electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.

Anemia falciforme: las células de la sangre están deformes y esto puede causar episodios de dolor y daño a órganos vitales como los pulmones y los riñones, en algunos casos hasta causar la muerte. Es importante iniciarlo a tratamiento con antibiótico para evitar infecciones.

Fenilcetonuria : los bebés que tienen este padecimiento no pueden procesar un amino ácido y esto puede causar retardo mental. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendrá que continuar durante la niñez, la adolescencia y quizás durante toda la vida.

    • La enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple: Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene un olor a jarabe de arce o maple.
    • Homocistinuria: causada por la deficiencia de una enzima que bloquea el metabolismo de un amino ácido. Puede resultar en retardo mental, osteoporosis y otros problemas si no se detecta a tiempo.
    • Acidemia propiónica: Los individuos con AP no pueden romper adecuadamente las proteínas y algunos tipos de grasas en partes más pequeñas. Este defecto provoca la acumulación de toxinas y ácidos que son dañinos para todos los órganos y pueden incluso poner en peligro su vida

Galactosemia: estos bebés no tienen la enzima que convierte la galactosa en glucosa y como resultado es necesario suspender todos los lácteos de la dieta del bebé. Si no se hace esto, la acumulación de la galactosa en los tejidos provoca ceguera y retardo mental.

Deficiencia de la biotinidasa: los bebés con este problema no tienen suficiente biotinidasa, una enzima que recicla el biotín (una de las vitaminas de complejo B del organismo). Su deficiencia puede causar convulsiones, un control pobre de la musculatura, deficiencia del sistema inmunitario, pérdida del oído, retraso mental, coma e incluso la muerte. Si este problema se detecta a tiempo, todo esto se puede evitar administrando al bebé una dosis extra de biotín.

En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de México.

¿Cómo se realiza este estudio?

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas por punción del talón del bebé después de las 24 horas de vida y antes de las 72 horas, cuando ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula.

Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro especial llamado tarjeta de Guthrie, que se envía al laboratorio. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es “sospechoso” de algún trastorno del metabolismo y se le reporta inmediatamente al médico tratante.

Este caso sospechoso debe confirmarse ya sea repitiendo el estudio con un método diferente o buscando otro laboratorio que corrobore el resultado. Dependiendo de la posibilidad de que se confirme el diagnóstico y de la gravedad que represente el retraso, el médico debe informar a la familia e iniciar el tratamiento. Una vez que se establece el diagnóstico, el tratamiento precoz puede salvar al bebé de la muerte o de problemas de salud para toda su vida.

El Tamiz Neonatal ha sido muy efectivo para prevenir retardo mental en pacientes con fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito.

Aunque individualmente estos padecimientos son poco frecuentes, en conjunto no lo son; aproximadamente uno de cada mil recién nacidos presenta uno de ellos.

¿En qué momento se debe realizar este estudio?

Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del recién nacido (preferentemente entre dos y siete días de vida extrauterina), esto es, después de que ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula y ha disminuido el nivel en sangre de la hormona HST; pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de edad.

¿Qué consecuencias tendría si no se detecta a tiempo el padecimiento?

Los padecimientos que detecta el Tamiz Neonatal son de tipo congénito que alteran el metabolismo infantil y cuyas consecuencias pueden ser muy serias; las siguientes son algunas de ellas:

  • Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito)
  • Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida.
  • Enfermedad hepática, cataratas o septicemia (galactosemia)
  • Inmunodeficiencias del sistema inmunológico.
  • Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal
  • Problemas pulmonares y digestivos
  • Trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita

La mayor parte de las enfermedades genéticas solo son reconocidas después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias repetitivas, trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hígado y del bazo.), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolución o retrasar la agravación.

Sucede también que las consecuencias del defecto genético se manifiestan en las dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recién nacido en su casa ya no está tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vómitos o letargia, no se relacionan inmediatamente con la causa que los produce.

Este es el caso de formas graves de pérdida de sal o de los defectos de síntesis de las hormonas suprarrenales para las cuales existen unos plazos muy estrictos del Tamiz, puesto que luego perdería toda su utilidad.

El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo.

Preguntas Frecuentes

Pero a mi bebé ya lo revisó el Pediatra y está muy sano. ¿Aún así es necesaria la prueba?

Si, es necesaria. La mayoría de los bebés que padecen estas enfermedades, no muestran ningún síntoma inmediatamente después de nacer, pero tienen un trastorno químico clínicamente invisible. Con los análisis del Tamiz Neonatal Ampliado pueden identificarse a la mayoría de estos bebés y alertar al Pediatra.

¿Cuándo se debe de hacer este estudio?

Si el bebé nació en un hospital, se debe hacer antes de que se vaya a su casa. El análisis se debe hacer cuando el bebé tiene de 2 a 4 días de nacido. Si esto no es posible y se hace antes de las 24 hrs., entonces se deberá repetir antes de las dos semanas de nacido.

Aunque el tiempo en el que se colecta la muestra está determinado en los bebés nacidos a término, es importante que el pediatra tome en cuenta los factores que pueden influenciar los resultados de un tamiz en particular cuando el bebé es prematuro, incluyendo la edad gestacional y edad extrauterina, dieta, transfusiones y si le están dando nutrición parenteral

¿A quién se le entrega el resultado?

Los resultados se le envían a tu pediatra quien previamente debe explicarte claramente los beneficios que tiene una detección temprana de los padecimientos que se buscan en este procedimiento, los riesgos que tienen los bebés que no se lo hacen y el procedimiento para realizarlo.

No dejes de preguntarle cuál fue el resultado.

El resultado fue negativo, ¿qué quiere decir esto?

 Si el resultado fue negativo, entonces el bebé tiene casi un 100% de seguridad de que está sano. Hay que tener en cuenta de que ningún análisis es 100% acertado.

Mi bebé tuvo resultados positivos. ¿Qué quiere decir esto?

Si alguna de las pruebas resulta positiva, probablemente el doctor te pedirá que se repitas el análisis. Si se encuentra algún tipo de enfermedad hereditaria, entonces él te dirá cuáles son los siguientes pasos que deben dar. Por favor, actúa rápido en beneficio de tu bebé.

El doctor dice que necesita hacer un segundo análisis ¿Para qué?

Por varias razones: porque si la primera muestra de sangre se tomó antes de que el bebé tuviera 24 hrs. de vida, será necesario repetirlo para detectar cualquier anormalidad que se presente después de este tiempo, porque hubo algún problema con la muestra de sangre o porque quizás tu médico considere necesario confirmar el hallazgo.

Tiempo entre Embarazos
Antes, Complicaciones, Embarazo

Tiempo entre Embarazos

El tiempo entre embarazos es el periodo que tienen los padres entre el nacimiento de cada hijo.

El tiempo entre embarazos es determinante para cuidar la salud de la madre no sólo entre embarazos y en la siguiente gestación sino también durante su vida. Es también una parte fundamental para la planificación familiar.

¿CÓMO SE MIDE EL TIEMPO ENTRE EMBARAZOS?

Los intervalos o tiempo entre embarazos pueden ser medidos en tres formas:

  • De fecha de nacimiento a fecha de nacimiento. No toma en cuenta los abortos.
    • Por lo tanto, hace que los intervalos parezcan más largos de lo que realmente son.
  • De fecha de nacimiento a fecha de concepción:
    • Cuenta desde el nacimiento del recién nacido vivo a la fecha de inicio del siguiente embarazo. 
    • No incluye el tiempo del embarazo y es muy difícil de determinar.
  • Periodo entre embarazos, es decir, desde la concepción del primer bebé hasta la concepción del segundo bebé. 
    • Este último se relaciona con la salud de la madre ya que incluye a los embarazos que terminan en aborto. 
    • Los fetos concebidos, aunque no nazcan, influyen en la salud de la madre.

¿CUÁL SE CONSIDERA EL MEJOR TIEMPO ENTRE EMBARAZOS?

Es difícil dar una respuesta definitiva ya que cada mujer tiene una historia obstétrica propia. Es importante tener en cuenta cómo fue tu embarazo y parto previo, si tuviste complicaciones en el periodo de labor de parto o después del parto y cuál es tu estado de salud actual. 

  • El consenso general es que debe de permitirse un espacio de 18 meses entre los embarazos. 
  • Esto puede ser algo difícil de aceptar cuando estás preocupada por tu edad y preferirías tratar de concebir lo más pronto posible. 

¿QUÉ ES NECESARIO CONSIDERAR PARA PLANEAR UN NUEVO EMBARAZO?

Cuando planeen el siguiente embarazo deben tener en cuenta varios factores como: 

  • Edad materna, 
  • Salud, 
  • Fertilidad, 
  • Qué número de hijo sería.
  • Cuántos niños esperan tener según tus planes y circunstancias.  

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE ESPERAR EL TIEMPO RECOMENDADO?

El cuerpo de la madre exige tiempo para recuperarse totalmente del embarazo y parto. Necesita reestablecer salud, estado nutricional y energía antes de iniciar otro embarazo. Quedar embarazada antes de los 18 meses aumenta el riesgo de ciertos problemas en tu salud y en la de tu bebé, incluyendo: 

  • Nacimiento prematuro. Mientras más corto es el tiempo entre embarazos, más alto es el riesgo del nacimiento prematuro.
  • Bajo peso al nacer. Sucede cuando tu bebé nace pesando menos de 2.5 kg.
  • Que sea pequeño para su edad gestacional. El bebé es más pequeño de lo normal conforme a las semanas de embarazo.

¿ Y CUÁLES SON LOS RIESGOS PARA LA MADRE? 

Las investigaciones sugieren que un intervalo entre embarazos de 12 meses o menos se asocia con el riesgo de:

  • Que la placenta se desprenda antes del parto.
  • Que la placenta no se ubique adecuadamente: placenta previa.
  • Riesgo incrementado de ruptura uterina en las mujeres que tratan de tener un parto vaginal después de un parto por cesárea.

¿POR QUÉ AUMENTA EL RIESGO DE PARTO PREMATURO?

Los investigadores no saben con certeza cuál es la causa. Es posible que sea porque tu cuerpo necesita tiempo para:

  • Reestablecer nutrientes y ácido fólico
    • Los nutrientes, como las vitaminas y los minerales, te ayudan a mantenerte sana.
    • Después de tener un bebé, tu cuerpo posiblemente no tenga suficientes cantidades de ácido fólico.
      • El ácido fólico es una vitamina necesaria para el crecimiento y desarrollo normales.
      • Reduce el riesgo del bebé de tener defectos del tubo neural (DTN). 
  • Se recomiendan seis meses o más después de la lactancia para que la madre restaure sus reservas nutricionales.
  • Curar alguna infección o inflamación que se haya presentado durante el embarazo.
  • Reestablecer el microbioma o flora vaginal de la vagina (canal de parto)
    • Puede llevar tiempo (incluso un año) para que el microbioma vaginal regrese a lo que era antes del embarazo. 

¿HAY QUÉ ESPERAR MÁS EN CASO DE CESÁREA?

La recomendación general –sobre todo si se quiere intentar un parto vaginal en la siguiente gestación– es esperar al menos de 18 a 24 meses para quedarse embarazada de nuevo. La posibilidad de rotura uterinadurante el parto se incrementa dos o tres veces más antes de este tiempo. 

¿Y TRAS UN ABORTO?

Tras una pérdida, la mujer suele desear que el siguiente embarazo se produzca lo antes posible, pero debería esperar más de seis meses, si quiere que todo vaya bien. La experiencia habla de incremento de problemas por debajo de medio año. 

¿Y SI EL TIEMPO ENTRE EMBARAZOS ES DEMASIADO LARGO?

El intervalo demasiado largo es también causa de problemas para la madre y para el bebé. Un embarazo que se presenta 5 años o más, se asocia con un riesgo de presión arterial elevada (hipertensión) y exceso de proteína en la orina después de las 20 semanas de embarazo (preeclampsia).

¿CÓMO AFECTA A LOS HIJOS EL  TIEMPO ENTRE EMBARAZOS?

Cada hijo y cada familia es única. Los embarazos cercanos pueden afectar a los niños. Por ejemplo, los niños que tienen menos de dos años entre ellos, son más conflictivos que los que tienen más diferencia de edad. Esto puede ser por que los padres pasaron más tiempo con el bebé más grande.

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE LA PLANEACIÓN FAMILIAR?

Saber si quieres o no quieres tener hijos en los siguientes años ayuda a la pareja a prepararse para la concepción o para elegir el mejor anticonceptivo. Planear un embarazo ayudará a que la madre y el bebé tengan un “arranque” saludable.

Una vez que nace el primer hijo, la planeación familiar toma un nuevo significado. Tener otro hijo cambia totalmente la vida familiar.

¿QUÉ PUEDO HACER?

Hasta que confirmes tu decisión, es aconsejable usar un buen método de anticoncepción, aun si estás en lactancia. Y una vez que se decidan empiecen por ir a la consulta médica para una revisión y guía.

¿QUÉ OTROS FACTORES PUEDEN INFLUIR EN LA DECISIÓN?

Existen otros factores que se tienen que considerar para determinar cuál es el tiempo óptimo ya que puede haber una multitud de razones personales para decidir cambiar el tiempo entre embarazos:

  • Después de un aborto, es conveniente superar la pérdida y evaluar riesgos antes de considerar a un nuevo embarazo.
  • Al final de su vida reproductiva, la mujer siente la necesidad de acortar el tiempo entre embarazospara lograr la familia que habían planeado.
  • La mujer que trabaja fuera del hogar, acorta este tiempo para llegar a la familia planeada rápidamente y disminuir el tiempo fuera del trabajo.
  • Otras parejas dependen de la facilidad que tengan para obtener ayuda para el cuidado de los bebés.

CONCLUSIÓN

Entender los riesgos y beneficios asociados con un tiempo entre embarazos demasiado corto o demasiado largo, te puede ayudar a que tomen una decisión informada. Si tienes alguna duda, consulta en el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te orientarán a la brevedad.  

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, N - S

SÍNDROME DE TURNER / MONOSOMÍA DEL X

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta a las mujeres. Se caracteriza por la ausencia parcial o completa (monosomía) de un cromosoma X.

La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X completos (los cromosomas sexuales de la mujer). El Síndrome de Turner es causado por la ausencia de un cromosoma X o de partes de él en todas o en algunas de las células de su organismo.

En el nivel básico, el material genético faltante impide que el cuerpo crezca y madure en forma natural.

Los síntomas y las características de cada niña afectada dependerán de cómo está conformado su material genético. Las características más consistentes del Síndrome de Turner son la baja estatura y la falta de desarrollo ovárico; sin embargo, hay otros síntomas y características que pueden aparecer en grados muy variables dependiendo de su propia genética.

El síndrome de Turner afecta a una de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen.

Recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME DE TURNER?

Normalmente, durante la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de 46 cromosomas. Luego, se produce una división celular en la cual estos 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales, y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno.

Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre biológico y la otra mitad de la madre biológica. De estos pares de cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y.

Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre).

A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la ausencia de un cromosoma sexual. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, y por lo tanto existe solo un cromosoma sexual X en el feto, el resultado es el síndrome de Turner.

El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina “monosomía”.El síndrome de Turner también se conoce como “monosomía X”.El error del cromosoma sexual faltante puede producirse tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ocurrir en la formación de este último.

No existe nada conocido que el padre pueda o no haber hecho para provocar o prevenir la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (Por lo tanto, las probabilidades de que se produzca el síndrome de Turner no se relacionan con la edad de la madre).

Las características de este síndrome se originan por la falta del gen SHOCK –el cual se encuentra en el cromosoma X – en cada una de las células del cuerpo.

Alrededor de la mitad de los casos de síndrome de Turner son el resultado de la monosomía X total.Otros tienen un “patrón de mosaico”(en algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X y otras células solo tienen una copia del cromosoma X).

Un porcentaje pequeño de los casos del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porcióndel cromosoma X.

Cuando solo falta una parte del cromosoma X (denominado deleción), las niñas con síndrome de Turner suelen presentar características menos pronunciadas del trastorno. Las características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.

La mayoría de estos casos (95%) son abortos que se producen en los primeros 3 meses de embarazo. Sólo un 2% de estas niñas nacen y algunas mueren durante la infancia.

Generalmente, el síndrome de Turner no se transmite de la madre a su hija. En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.

FACTORES DE RIESGO

La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

¿QUÉ TIPO DE PROBLEMAS PRESENTAN LAS NIÑAS CON SÍNDROME DE TURNER?

Los síntomas del síndrome de Turner son muy variados de una persona a la otra y pueden ir desde muy leves a más graves. Muchas de las características de este desorden son inespecíficas y otras pueden desarrollarse lentamente con el tiempo y pueden ser muy sutiles. Es importante hacer notar que las mujeres afectadas pueden no tener todos los síntomas que mencionaremos ahora.

Destacan tres aspectos:

  1. Talla baja
  2. Infantilismo sexual
  3. Anomalías somáticas

Talla Baja

La característica más evidente del síndrome de Turner es la baja estatura.

Casi todas las mujeres con Síndrome de Turner presentan falla en el crecimiento y llegan a alcanzar -en la edad adulta- una talla que oscila entre 1.29 y 1.47 cm. Su forma de crecer presenta algunas particularidades:

  • Crecimiento intrauterino retrasado.
  • Crecimiento normal en los primeros años de vida.
  • Progresivo deterioro del crecimiento entre los 2 y los 11 años.
  • Crecimiento lento en la adolescencia sin estirón durante la pubertad.

Hay que tener en cuenta que algunos casos pueden presentar anormalidad esquelética sugestiva de displasia ósea (la displasia ósea fibrosa es una rara enfermedad benigna de los huesos en la cual el hueso normal es reemplazado por tejido de aspecto fibroso).

Infantilismo sexual.

Otra característica común es la falla de los ovarios para desarrollarse apropiadamente. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ellos.

El bebé a las 14-16 semanas de la gestación presenta ovarios, trompas, el útero y la vagina de estructura normal pero en el último trimestre del embarazo y en los meses siguientes a la gestación se produce una pérdida rápida de la función ovárica. Normalmente, los ovarios producen, en la adolescencia, las hormonas sexuales femeninas: estrógenos y progesterona. Estas hormonas son necesarias para que se inicie la pubertad y el desarrollo de las características sexuales sexundarias y sin ellas, el desarrollo sexual es incompleto.

Los signos típicos de la pubertad —desarrollo de los senos, menstruación y crecimiento del vello púbico y axilar— no se producen a menos que se lleve a cabo un tratamiento hormonal.

Este proceso no es absoluto ni es en todas las bebés, y ello explica el que en un 5% de ellas puede haber un grado de función ovárica residual suficiente para iniciar el desarrollo de las mamas en la pubertad y algunas pueden tener una o más menstruaciones espontáneas.

Hasta hace poco la infertilidad era definitiva, pero gracias a las investigaciones en la donación de óvulos y su implantación en el útero de la receptora, actualmente la maternidad es posible.

Anomalías somáticas (del cuerpo)

Alrededor de la mitad de las niñas que padecen síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados (linfedema), además de un cuello ancho y alado.

Es posible que, al realizar una ecografía fetal de un embarazo, el médico detectará una estructura denominada “higroma quístico”. Los higromas quísticos son sacos llenos de líquido que se encuentran en la base del cuello y que suelen desaparecer antes del nacimiento; sin embargo, en algunos casos, permanecen durante el período neonatal.

Las niñas con síndrome de Turner suelen presentar una línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello.

Diferencias casi imperceptibles en la forma y posición de las orejas, un tórax ancho con pezones muy separados entre sí, una gran cantidad de pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas con un nacimiento profundo.

Los párpados están ligeramente oblicuos hacia afuera, la punta de la nariz es chata, boca con fisura labial horizontal y labios delgados. Cuando el bebé llora las múltiples arrugas que se le forman en la cara le confieren una impresión de vejez.

Otras características que se han observado en el síndrome de Turner incluyen problemas de alimentación durante la niñez, problemas óseos y “cúbito valgo”. El cúbito valgo es evidente cuando, al observar a una persona parada con sus brazos a los lados, se advierte que sus codos se encuentran levemente flexionados. Son incapaces de mantener los brazos perfectamente derechos a los lados.

La diabetes, la piel seca, una mandíbula pequeña y un paladar (la parte superior del interior de la boca) angosto y muy arqueado son otras de las particularidades médicas del síndrome de Turner.

COMPLICACIONES

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero varía notablemente entre las personas que lo padecen. Las complicaciones que pueden producirse son:

  • Problemas de corazón.Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con ligeras anomalías en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de tener complicaciones graves. Los defectos cardíacos suelen comprender problemas en la aorta, el vaso sanguíneo grande que se ramifica desde el corazón y que abastece al organismo de sangre rica en oxígeno.En el síndrome de Turner también son comunes los problemas cardíacos, renales y de tiroides, los cuales deben ser evaluados precozmente.
  • Presión arterial alta.Las mujeres que padecen síndrome de Turner tienen mayor riesgo de presentar presión arterial alta, trastorno que aumenta el riesgo de tener enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
  • Pérdida de la audición.La pérdida de la audición es frecuente en el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de función nerviosa. Un mayor riesgo de presentar infecciones frecuentes en el oído medio también puede provocar pérdida de la audición.
  • Problemas de visión.Las niñas con síndrome de Turner corren más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la visión.
  • Problemas Las niñas con síndrome de Turner pueden tener alguna malformación en los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de presión arterial alta e infecciones de las vías urinarias.
  • Trastornos autoinmunitarios.Las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de tener baja actividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario llamado «tiroiditis de Hashimoto». También tienen un mayor riesgo de padecer diabetes. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (celiaquía) o la enfermedad intestinal inflamatoria.
  • Problemas del esqueleto.Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Además, las mujeres con síndrome de Turner corren más riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
  • Dificultad de aprendizaje.En general, las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Sin embargo, tienen un riesgo mayor de presentar dificultad de aprendizaje, especialmente aquel que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria o atención.
  • Problemas de salud mental.Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales y mayor riesgo de padecer el trastorno de déficit de atención con hiperactividad.
  • La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, una cantidad muy pequeña de estas mujeres pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento de fecundidad.
  • Complicaciones en el embarazo.Como las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de presentar complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, un cardiólogo debe evaluarlas antes del embarazo.

DIAGNÓSTICO

El estudio del Tamiz Neonatal que se hace de rutina a los bebés recién nacidos, no cubre la búsqueda del Síndrome de Turner y muchas de las niñas afectadas no nacen con ninguna característica obvia por lo que pueden seguir sin diagnosticarse hasta más adelante en su vida. La niña afectada puede ser diagnosticada con Síndrome de Turner a cualquier edad.

De hecho, hay algunas mujeres que experimentan una pubertad normal y se les diagnostica la afección posteriormente como adultas.

Cuando los signos del síndrome de Turner son obvios, a la mayoría de las niñas con la afección se les diagnostica poco después del nacimiento o en la primera infancia.

Cualquiera que sea la edad,el examen utilizado para confirmar el diagnóstico del síndrome de Turner es el mismo, y se conoce como cariotipo.

Un cariotipo es un examen de sangre (prácticamente de cualquier tejido) que produce una imagen de los cromosomas y evalúa el número y la estructura. De esta manera, tu médico puede identificar si uno de sus cromosomas sexuales está ausente o parcialmente ausente.

Diagnóstico prenatal

A veces se realiza un diagnóstico prenatal durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen ecográfica pueden suscitar la sospecha de que tu bebé tiene síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecta su gestación en el útero.

Los análisis para detección prenatales que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (análisis para la detección de ADN fetal libre o análisis para detección prenatal no invasivo) también pueden indicar un riesgo elevado de padecer síndrome de Turner. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, se recomienda realizar un cariotipo durante el embarazo o después del parto.

El especialista en embarazo y en parto (obstetra) puede preguntarte si estás interesada en realizarte otras pruebas para establecer un diagnóstico antes del nacimiento de tu bebé. Para detectar el síndrome de Turner antes del parto, puedes realizarte uno de los dos procedimientos que se detallan a continuación:

  • Análisis de vellosidades coriónicas.Este procedimiento implica la obtención de una pequeña muestra de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta tiene el mismo material genético que el bebé. Se pueden enviar células de las vellosidades coriónicas al laboratorio para estudiar los cromosomas.
  • En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé elimina células en el líquido amniótico. Se puede enviar líquido al laboratorio de genética para estudiar los cromosomas del bebé en estas células.

Analiza los beneficios y los riesgos de los análisis prenatales con el médico.

La ecografía fetaldurante la gestación también puede proporcionar información sobre la presencia del síndrome de Turner, pero no tiene una precisión del 100%, y muchos bebés que padecen el síndrome presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome de Turner.

De todas formas y aún en manos expertas, hay algunos casos (especialmente de mosaicos) con muy escasos o ningún signo clínico, en los que el diagnóstico es muy difícil y no es raro que se pueda retrasar más de lo que hemos dicho.

Una de las razones por las que es necesario hacer un diagnóstico temprano es que la familia, especialmente los padres, sean bien informados y acepten el problema con mayor facilidad. Al ser frecuente que las niñas tengan muchos problemas durante el primer año, el diagnóstico produce, una vez que se informa con claridad, mayor tranquilidad, ya que aclara y centra en un sólo problema todos aquellos síntomas que la niña venía arrastrando y también posibilita que se pongan en marcha las soluciones en el plazo más breve posible.

Estudios de laboratorio y de imagen

Aunque los signos físicos de los que hemos hablado sean muy claros y numerosos, es absolutamente necesario realizar un análisis genético (cariotipo) para hacer el diagnóstico de Turner, ya que existen otros síndromes (como el Noonan) con unos signos muy parecidos, pero con un cariotipo normal de 30 células.

El cariotipo es un análisis absolutamente indispensable para confirmar el diagnóstico y el tipo de Síndrome de Turner que tiene la persona afectada.

En principio, o se tiene Turner o no se tiene, eso tiene que quedar claro. Pero hay una gran variedad de cariotipos en las mujeres con Turner.

Además del cariotipo, hay otros estudios de imagen que pueden completar el diagnóstico. Entre ellos, el más común, es la radiografía de la muñeca y mano, que es la llamada edad ósea. Además de la edad ósea, la radiografía sirve para observar si hay un acortamiento del cuarto metacarpiano (hueso que está debajo del dedo) y también si hay una especial trama en los huesos de la muñeca (por falta de calcio, osteoporosis).

Es igualmente importante realizar una ecocardiografía o una resonancia magnética del corazón (o ambos) para detectar posibles anormalidades en el corazón.

Otros análisis son los hormonales. En general se suele valorar la función tiroidea (debido a la alta frecuencia de hipotiroidismo en el Síndrome de Turner) y la gonadal (para ver si hay fallo ovárico, especialmente a partir de los 9 años).

TRATAMIENTO

Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, el tratamiento se dirigirá aminimizar los diferentes síntomas que presenta la persona afectada y puede ser necesario el esfuerzo coordinado de varios especialistas médicos: pediatra, cirujano pediatra, terapistas del lenguaje, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, psicólogo y otros. El consejo genético puede ser benéfico tanto para el individuo como para sus familias.

Evitar la aparición de tumores gonadales(en los ovarios) malignos: La extirpación profiláctica de las gónadas para evitar el posible desarrollo de un tumor maligno, no es obligatorio en todos los casos. Debe hacerse siempre que exista un cromosoma Y en el cariotipo que pueda mantener algún resto de tejido testicular con gonadoblastos que puedan degenerar.

Hormona del crecimiento humana.  Puede ayudar a mejorar el crecimiento de la persona afectada. La mejor edad para iniciar y la óptima duración del tratamiento es variable, pero, por lo general, mientras más temprano se inicie, será mejor para la mujer afectada. Cuando el endocrinólogo pediatra lo considere conveniente, esta hormona puede ser administrada en conjunto con oxandrolone.

El tratamiento consiste en la administración diaria, por vía subcutánea de dosis elevadas de esta hormona y continua hasta el cierre de las espífisis de los huesos, momento en el que termina el crecimiento.

Si se administra en la infancia temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por algunas pulgadas.

La administración continuada de esta hormona no suele tener síntomas secundarios reales en las pacientes.

Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés). La insuficiencia ovárica temprana es común en personas con síndrome de Turner. Si los ovarios son incapaces de producir hormonas sexuales, como el estrógeno, entonces no ocurrirá un desarrollo sexual saludable. Afortunadamente, la terapia de reemplazo de estrógeno reemplaza efectivamente estas hormonas si el cuerpo no puede producirlas por sí mismo.

La ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. El médico puede recetar una combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no han comenzado a menstruar a los 15 años.

  • La ERT también brinda protección contra la pérdida de masa ósea.
  • Cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar a la estatura.
  • La terapia de reemplazo con estrógenos, por lo general, continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Salud social y emocional.Los resultados de investigaciones recientes de la adaptación social y emocional de las niñas jóvenes con Síndrome de Turner, indican que, comparadas con otras niñas, ellas tienden a tener un comportamiento mucho más inmaduro, dificultad en concentrarse y problemas con superactividad, todo lo cual  puede afectar sus relaciones con otros niños.

Las adolescentes están predispuestas a inmadurez, ansiedad, depresión y abandono social. Debido a estos riesgos, es importante animar y apoyar a estas niñas para establecer amistades saludables con otros niños de la misma edad y para participar en actividades sociales apropiadas para su edad.

El apoyo de una sexualidad saludable adecuada a su edad (en el contexto de valores personales de la familia) es importante para crear una buena base que le permita salir con amigos y tener relaciones sexuales incluyendo matrimonio. Fomentar independencia a través de la niñez ayudará a crear más elecciones para las niñas con Síndrome de Turner y mejorará la calidad de su vida adulta.

Dieta.Los requerimientos alimenticios son semejantes a los de otros niños o adultos siempre con una menor cantidad de calorias pero asegurando una dosis diaria de calcio y vitamina D (cuando menos 400UI).

Es importante evitar la obesidad ya que incrementa el riesgo de hipertensión y resistencia a la insulina.

Otros tratamientos.Tu médico te ayudará a diseñar también otros tratamientos a la medida para abordar, según sea necesario, los problemas de salud particulares de tu hija.

Los controles médicos frecuentes mostraron mejoras importantes en la salud y la calidad de vida tanto de niñas como de mujeres con síndrome de Turner.

EMBARAZO Y TRATAMIENTO DE FECUNDIDAD

Solo un porcentaje muy reducido de las mujeres que padecen síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad. Aquellas que pueden quedar embarazadas tienen probabilidades de que les fallen los ovarios y, por lo tanto, de quedar estériles a una edad temprana durante la adultez. Por lo tanto, es importante que hables acerca de tus objetivos de reproducción con el médico.

Algunas mujeres que padecen el síndrome de Turner pueden quedar embarazadas con la donación de un óvulo o de un embrión. Esto requiere una terapia hormonal especialmente diseñada para preparar el útero para el embarazo. Un endocrinólogo reproductivo puede analizar las opciones y ayudar a evaluar las posibilidades de éxito.

En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner tienen embarazos de riesgo relativamente alto. Es importante analizar esos riesgos antes del embarazo con un obstetra especializado en embarazos de alto riesgo (un especialista en medicina maternofetal que se centra en los embarazos de alto riesgo) o con un endocrinólogo de la reproducción.

PRONÓSTICO

En general se considera un buen pronóstico. Si no se presentan defectos cardíacos severos al momento del nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta con una inteligencia normal.

Aún con el tratamiento de la Hormona del Crecimiento, la estatura alcanzada es menor que el promedio.

La expectativa de vida es ligeramente más corta que el promedio, pero puede mejorarse con una buena atención médica a las complicaciones asociadas.

PREGUNTAS FRECUENTES

A mi hija le diagnosticaron Síndrome de Turner, ¿tendrá problemas en la escuela?

Algunas niñas con síndrome de Turner tienen dificultad con la aritmética, la memoria visual y las habilidades visuales-espaciales (como determinar la posición relativa de los objetos en el espacio). También podrían tener cierta dificultad para comprender la comunicación no verbal (lenguaje corporal y expresiones faciales) y para interactuar con sus pares.

¿Podrá tener una vida sexual normal como adulta?

Las mujeres con síndrome de Turner pueden tener una vida sexual normal.

El síndrome de Turner, ¿se considera una discapacidad?

El síndrome de Turner no se considera una discapacidad, aunque puede causar ciertas dificultades para el aprendizaje, entre ellas problemas para aprender matemáticas y problemas de memoria. La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner lleva una vida normal, saludable y productiva si tienen la atención médica adecuada.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Visita el sitio en la red del grupo que te interese o ponte en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerda que la inclusión en esta lista no representa un aval de INFOGEN.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

REFERENCIAS

A - D

DISPLASIA CONGÉNITA DEL DE LA CADERA / LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA

¿QUÉ ES LA DISPLASIA DE CADERA?

El término displasia congénita de la cadera (DCC) se refiere a una inestabilidad o debilidad de la articulación de la cadera. Engloba alteraciones en la forma de cabeza del fémur (el hueso del muslo), del acetábulo (cavidad donde encaja en la pelvis) o de ambos, que pueden provocar problemas de desarrollo y estabilidad de la articulación.

Aunque la displasia de la cadera generalmente está presente desde el nacimiento, también es posible que se desarrolle durante el primer año de vida del bebé.

Esta situación pone en riesgo la deambulación del bebé y aumenta el riesgo, a largo plazo, de una artritis en la edad adulta.

Los médicos utilizan varios nombres para la displasia de cadera dependiendo de la severidad y tiempo en el que sucedió. Entre estos nombres se incluyen:

  • Displasia de cadera.
  • Dislocación del desarrollo de la cadera (DDC)
  • Luxación de la cadera.
  • Displasia del desarrollo de la cadera (DDC). 
  • Displasia acetabular.
  • Luxación congénita de cadera (LCC).Este término se refiere a un defecto al nacimiento en donde falta o sobra algo en los tejidos normales de la articulación, pero actualmente se ha sustituido por el de displasiaya que se ha visto que no todas las caderas se encuentran luxadas al nacimiento ni todas evolucionan hasta la luxación. 

¿QUÉ ES LA CADERA?

La cadera ósea es la parte baja del tronco del cuerpo humano y está formada por dos huesos llamados iliacos o Ilion, fuertemente soldados entre sí por delante (pubis) y unidos hacia atrás por el sacro y dos huesos llamados Isquion.

Se dice que el hueso iliaco es plano, y articula con el sacro (sección final de la columna vertebral), el cual hace función de cuña entre los dos iliacos. La unión de éstos constituye el cinturón pélvico, donde están alojados órganos muy importantes para nuestras vidas.

Este conjunto de huesos cumple varias funciones: da soporte mecánico y protección a los órganos que se encuentran dentro de la pelvis y del bajo vientre; por medio de la articulación de la cadera, articula los miembros inferiores a la porción inferior del tronco, permite la biodinámica de la marcha en dos pies, etc.

Articulación de la cadera: en la pelvis ósea encontramos varias articulaciones entre las cuales se encuentra la de la cadera. Se considera la articulación más perfecta del cuerpo y su función es unir al tronco con los miembros inferiores.

Está constituida por la unión de la cabeza del fémur (el hueso largo del muslo y la cavidad acetábulo o cavidad cotiloideaque es parte del hueso Ilion (es una cavidad esférica destinada a alojar la cabeza del hueso fémur).

Además de permitir el movimiento, ofrece la estabilidad necesaria para soportar el peso del cuerpo. La articulación de la cadera es una de las más estables del cuerpo debido a su estructura y a la protección que tiene de ligamentos y músculos.

¿CÓMO APARECE LA DISPLASIA DE CADERA?

La displasia de caderaaparece cuando el desarrollo del acetábulo permite que la cabeza del fémur se salga de esta cavidad (no se articulan adecuadamente) pero ambas continúan en contacto.  Los ligamentos de esta articulación pueden también estar flojos o muy estirados.

 

En un embarazo normal hasta los cuatro meses, el bebé va creciendo y el fémur, la cabeza del fémur y el acetábulo se mantienen en su sitio. En estos momentos empiezan a crecer en longitud los miembros inferiores, lo que conlleva a que el bebé tenga que flexionar las piernas y, por lo tanto, la cadera. 

Una hiperflexión de la cadera y de la rodilla hace que, por un mecanismo de palanca, el fémur deja de presionar activamente sobre el acetábulo, lo que dará lugar a que éste sea cada vez menos profundo y más vertical.

Si a las características descritas anteriormente, se suma una marcada falta de fuerza o tensión (laxitud) congénita de los ligamentos, de etiología genética o posiblemente hormonal (las hormonas de la madre también inundan al feto), nos encontraremos que antes de nacer, el feto presenta una inestabilidad de la cadera que la hace fácilmente dislocable (cuando sale de su lugar un hueso).

Estos acontecimientos, que ocurren en el período anterior al nacimiento, son inevitables. A los nueve meses de gestación, debido a la posición del feto en ovillo, el músculo “psoas ilíaco” (es un músculo extenso, potente y específico de los movimientos de flexión de las piernas), presentará una contractura que trae como consecuencia que se acorte.

Pero, es frecuente que el ginecólogo coja al niño por los pies y le dé unas palmaditas. Si el bebé padece este estado de malformación luxante, esta maniobra aumentará considerablemente la tensión del músculo y cuando esto se da en bebés que suman todos los factores que hemos mencionado: acetábulo poco profundo, cambió en el ángulo de la cabeza del fémur y músculo psoas corto, la cabeza femoral se saldrá del acetábulo.

Poco después de nacer puede suceder también que se produzca una extensión mantenida y en aducción de la cadera inestable, ya sea por meter al niño en una cuna estrecha, ya sea por envolver al bebé con las piernas estiradas; cualquiera de estas acciones va a dar lugar a una luxación o subluxación inicial que se podría evitar.

Todo lo anterior dará lugar a dificultades progresivas para la reducción y estabilización de la luxación de cadera, lo que llevará a una deformidad residual e incongruencia de la articulación que, en el adulto, provoca una artritis degenerativa precoz.

COMPLICACIONES

Si la DCC no se trata de manera temprana, la articulación de la cadera no se formará adecuadamente. Esto dará como resultado una dificultad para mover normalmente la articulación de la cadera, que podrá hacerse evidente cuando el niño empiece a caminar. La afección podrá causar dolor a medida que el niño crezca.

CLASIFICACIÓN DE LAS LUXACIONES DE CADERA

La displasia de cadera presenta un amplio margen de gravedad. En algunos niños, los ligamentos alrededor de la articulación de la cadera, se encuentran débiles permitiendo la subluxación de la cadera, esto se refiere a que la cabeza del fémur no se encuentra bien asentada en el acetábulo o cavidad. 

En otras ocasiones, la cabeza del hueso femoral se encuentra parcial o completamente fuera del acetábulo.

En el niño menor de 12 meses el tratamiento es ortopédico. Se usa un método funcional dinámico, que básicamente es la correa de Pavlic, aparato que flexiona caderas y rodillas en forma progresiva
  • Inestabilidad: se refiere a la habilidad o capacidad de la cadera de luxarse con manipulación pasiva.

Displásias teratológicas o fetales. El niño nace con la cadera ya luxada. Esta situación está íntimamente ligada a algo que ha sucedido en el período embrionario (durante el embarazo). Hay una pérdida total de contacto entre la cabeza del fémur y el acetábulo y puede estar asociada a  otras malformaciones congénitas: pie zambo, estrabismo, miembros inferiores displásicos (con anomalías en su desarrollo), etc., y a problemas neuromusculares. Su frecuencia es igual en varones que en hembras.

  • Esta luxación intra-uterina es de muy difícil tratamiento, de mal pronóstico y alcanza no más del 5% del total de las luxaciones congénitas de la cadera.
  • Pone en riesgo la deambulación del bebé y, a largo plazo, puede presentar artritis en la edad adulta.

INCIDENCIA

La incidencia de aparición es de 2 por cada 1,000 nacimientos con una cierta tendencia familiar. Es más frecuente que se presente en un solo lado, con predominancia del izquierdo (60%) y esto es debido a que la posición del bebé en el útero, coloca el lado izquierdo del bebé contra la espina de la madre y tiene limitada la abducción (movimiento para abrir) de la pierna.

Varía en las diferentes zonas del mundo. Hay razas –la frecuencia es mayor en la raza caucásica que en la raza negra- y regiones en que la frecuencia es mayor por razones que se desconocen. Hay zonas en que la frecuencia es muy baja, y se cree que es por la forma en que las mamás transportan a sus hijos (a horcajadas).

CAUSAS DE LA DISPLASIA CONGÉNITA DE LA CADERA

No se conocen con exactitud las causas de la DCC. Algunos factores de riesgo pueden aumentar las posibilidades de que su niño nazca con DCC. Estos factores de riesgo incluyen:

  • antecedentes familiares de DCC
  • bebé nacido en posición de nalgas
  • una disminución del líquido amniótico en el útero
  • trastornos del sistema musculoesquelético

Hay varias teorías que postulan factores “endógenos y exógenos” como causa de la enfermedad.

Endógenos: Los factores endógenos aparecen con más fuerza en la etiología de la luxación:

  • Mayor frecuencia en el sexo femenino  (6 a 1 con respecto al hombre), hace pensar que puede haber una influencia del sexo, que aún es desconocida. 
  • Herenciaes otro factor que se considera como causa (habría una alteración genética) ya que entre el 20 y 40% de los casos de DCC tienen antecedentes familiares de la misma enfermedad.
  • Otras causas postuladas son las alteraciones hormonales. La mayor incidencia observada en las niñas, se relaciona con una hormona llamada relaxina la cual se produce durante el embarazo para ayudar a la MADRE a relajar la cadera para prepararse al parto, pero puede afectar también al feto haciendo que se relajen los ligamentos que sostienen a las articulaciones.

FACTORES DE RIESGO

Los bebés primogénitos se encuentran en mayor riesgo ya que el útero es pequeño y el espacio para que el bebé se mueva es limitado; hecho que afecta el desarrollo de la cadera. Otros factores de riesgo incluyen:

  • La posición del bebé dentro del útero, en especial con presentación de nalgas. El nacimiento por cesárea no constituye por sí mismo un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad.

  • Antecedentes familiares de displasia del desarrollo de la cadera, o de ligamentos muy flexibles
  • Asociaciones con otros problemas ortopédicoscomo el metatarsus adductus, la deformidad de pies zambos (o pie bot), las patologías congénitas y otros síndromes
  • Cuando existe poco líquido amniótico (oligohidramnios)para proteger al bebé.
  • Cuando el bebé es muy grande.
  • Embarazo gemelar.

Todos estos factores que tienen en común limitar el espacio en el cual el bebé puede moverse dentro del útero o interfieren con la adecuada conformación de sus caderas.

Son más frecuentes los casos en invierno, de noviembre a febrero, debido probablemente a que en esa época de frío se acostumbra a envolver a los recién nacidos inadecuadamente, con las piernas extendidas y fuertemente sujetas por la ropa, posición opuesta a la normal que es con las piernas encogidas.

La luxación congénita de cadera puede pasar desapercibida hasta los 40 años. Pero por lo general, existen ciertos signos que pueden hacer sospechar al médico pediatra que el bebé puede tener luxación congénita de cadera.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico es el aspecto más importante de la luxación congénita de cadera, ya que, si se realiza precozmente, tiene fácil solución y el niño llegara a ser un adulto normal, mientras que si se pasa desapercibido, evolucionará a un adulto inválido.

El diagnóstico debe hacerse fundamentalmente en la primera semana, pues, aunque a los dos años es mucho más fácil diagnosticarlo, ya no tiene tanta relevancia, dado que el cuadro puede ser ya irreversible.

De ahí la gran importancia que tiene un conocimiento, ya no por los ortopedistas, sino por los médicos generales, pediatras, ginecólogos y matronas que son los primeros en ponerse en contacto con el recién nacido, cuando el cuadro es todavía reversible y se le puede solucionar de forma absoluta y definitiva.

DIAGNÓSTICO ANTES DE LOS 3 MESES DE EDAD:

Al momento de examinar al bebé éste debe estar tranquilo, porque si está llorando la exploración puede hacerse en forma inadecuada.

La forma universal más útil y efectiva para diagnosticar tempranamente este problema, es realizar a todo recién nacido un examen físico de las caderas en busca de signos clínicos como la disminución en la apertura normal de las caderas, o la diferencia comparativa en los pliegues cutáneos de los miembros inferiores o el aparente acortamiento de una extremidad. 

Existen unos signos de sospecha de la luxación congénita de cadera en el recién nacido:

  1. Cogiendo al bebé por las axilas, va a observar la actitud de sus piernas. Si uno de ellos, o ambos, permanecen en flexión ligera de la rodilla con rotación externa de la cadera, y tiene sensación de que una de las dos piernas está más corta, puede presumir que hay luxación congénita de cadera.
  2. Al observar al bebé cuando éste está boca abajo, notarás que los pliegues de las nalgas son asimétricos.
  3. Con el bebé otra vez boca arriba, el médico le realizará una maniobra llamada de Ortolani-Barlow, que se realiza de rutina a todos los recién nacidos y en los controles pediátricos de los primeros meses. Consiste en abrir las piernas y ponerlas en posición de rana y mover con las manos la cabeza del fémur hacía adelante y atrás. Si se siente desplazamiento y se escucha un chasquido, el signo es positivo; lo cual indica que la cadera está luxada.
    • Este sonido debe distinguirse del sonido –más fuerte- que se produce al realizar la maniobra de Ortolani en el momento en el que la cabeza del fémur se recoloca en el acetábulo. Estas pruebas son útiles hasta los 2 -3 meses de edad porque son difíciles de hacer después de esta etapa.

                               

Si se deja evolucionar puede llegar a notarse una asimetría en los ángulos de rotación de las piernas y un acortamiento de la pierna afectada que se puede producir por diferente crecimiento del fémur.

  1. El signo o maniobra de Galeazzi: el médico pediatra coloca al bebé boca arriba y le dobla las rodillas y las caderas a 90° y compara la altura de cada rodilla.
  1. La vulva estará oblícua, mirando el muslo ascendido, y al traccionar dicho miembro la vulva se endereza.
  2. Latido de la arteria femoral (una de las arterias importantes de la pierna) en el pliegue de la ingle. Si el médico busca este latido en una cadera normal, lo va a encontrar muy fácilmente, pero si la cabeza del fémur está luxada, le va a costar más trabajo encontrarla y palparla.

DIAGNÓSTICO EN EL NIÑO ANTES DE CAMINAR

Si el diagnóstico es más tardío –cuando comienza la marcha– los signos físicos ya cambiaron e igualmente debe cambiar los requerimientos para el examen físico que va a realizar el pediatra.

  1. En estos niños ya no se encuentra el signo de Ortolani pero la abducción (movimiento para abrir las piernas) es muy limitada cuando las piernas están totalmente flexionadas, existe una diferencia en la altura entre las dos piernas

Al caminar lo hacen sobre los dedos del pie del lado afectado, caminan simulando a un pato o cojean y presentan un aumento en la curvatura de la columna vertebral (hiperlordosis).

  1. Comienzo tardío de la marcha. A los dieciocho meses como mucho, todos los niños deben andar o mejor caminar, si a esta edad todavía no lo ha hecho es un signo de sospecha.
  2. El acortamiento unilateral del fémurpuede ser un signo de luxación de cadera o de alguna anormalidad (rara) de este hueso. Una pierna se ve más corta que la otra.

Otros signos físicos de una luxación tardía incluye una diferencia en el tamaño de la pierna, un perineo (es la parte del cuerpo que da lugar al suelo pélvico y donde se encuentran ubicados el ano y los órganos genitales externos) más grande en el lado afectado, disminución del tamaño de la nalga y llega a pararse con una rotación externa de la pierna afectada.

DIAGNÓSTICO EN EL NIÑO QUE CAMINA

En el niño que camina existen otros signos:

Marcha claudicante: el niño no puede caminar mucho tiempo por dolor y puede cojear.

Signo de Trendelenburg, que traduce insuficiencia del músculo glúteo medio. Esto hace que la pelvis descienda en el lado opuesto al apoyo y se suba el hombro en el lado del apoyo.

Acortamiento de la extremidad luxada.

ESTUDIOS DE IMAGEN

Aun con un examen físico cuidadoso, la displasia de cadera puede ser difícil de detectar en un recién nacido. Generalmente es necesario hacer estudios complementarios como el ultrasonido y las radiografías para diagnosticar o descartar la displasia de cadera.

En los últimos años los médicos han empleado el ultrasonido, (en sustitución de la radiografía) porque les ayuda con  información sobre la dinámica de la cadera y evita la radiación del bebé, especialmente del recién nacido y lactante.

 

La ventaja de la ecografía es que se trata de una técnica no invasiva, convirtiéndose en el método más seguro y mejor al menos hasta los tres meses. Elimina los falsos positivos que puede dar la radiografía y permite el diagnóstico prenatal, postnatal y de seguimiento.

El mejor momento para la realización de esta prueba es en el primer mes de nacimiento, la osificación a los seis meses, dificulta este estudio.

La radiografía es más útil en los infantes y niños mayores. Eventualmente tu pediatra te pedirá que acudas a consulta con un traumatólogo u ortopedista infantil.

En algunos casos, es posible que el médico necesite, además, otros estudios como una artrografía, Tomografia Computarizada y Resonancia magnética.

SIGNOS DE DISPLASIA QUE PUEDEN SER DETECTADOS POR LOS PADRES

Dolor: Generalmente los bebés y los infantes con displasia de cadera no presentan dolor, pero el dolor es el síntoma más frecuente durante la adolescencia y los adultos jóvenes

Lordosis: Al iniciar la marcha, los signos físicos más comunmente encontrados son una discrepancia en la longitud de las piernas o una cojera exagerada e indolora. Si las dos caderas se encuentran afectadas, el bebé podría presentar una marcha cojeante y una curvatura de la espalda baja (lordosis) exagerada.

Asimetría: Al observar al bebé cuando esté boca abajo, notarás que los pliegues de las nalgas son asimétricos. Una asimetría puede sugerir la presencia de una displasia de cadera en los niños.

En este caso, debes hacérselo notar a tu médico quien seguramente realizará un ultrasonido o una radiografía para confirmar o descartar el diagnóstico.

 

Una asimetría de los pliegues cutáneos a nivel del muslo, raramente indican una displasia de cadera a menos que esté asociada a unos pliegues glúteos asimétricos.

Click de cadera: Los clicks de cadera o “pops” en algunas ocasiones pueden sugerir la posibilidad de una displasia de la cadera pero en caderas normales también puede presentarse un sonido agudo producido por los ligamentos en desarrollo alrededor de la articulación de la cadera.

Todo bebé que presente un click en sus caderas, debe ser evaluado por displasia en la cadera. 

Limitación de los arcos de movilidad: los padres pueden tener dificultad para colocarle los pañales al bebé debido a que la articulación de la cadera no puede moverse adecuadamente.

Cuando un bebé tiene dislocada la cadera durante varios meses, sus caderas pierden progresivamente los arcos de movilidad y la pierna parece ser más corta debido a que la cadera ha migrado hacia arriba.

Pierna más corta: Toma al bebé por las axilas, observa la actitud de sus piernas. Si una de ellas, o ambos, permanecen en flexión ligera de la rodilla con rotación externa de la cadera, y tienes sensación de que una de las dos piernas está más corta, puedes pensar que hay luxación congénita de cadera.

Si se deja evolucionar puede llegar a notarse una asimetría en los ángulos de rotación de las piernas y un acortamiento de la pierna afectada que se puede producir por diferente crecimiento del fémur.

LUXACIÓN BILATERAL DE LA CADERA

Puede ser muy difícil de diagnosticar especialmente después del periodo neonatal. El signo de Galeazzi está ausente así como la asimetría de los pliegues del muslo y de la nalga y la diferencia de abducción de las piernas.

De acuerdo con lo mencionado anteriormente se deduce que la luxación de cadera no siempre se presenta desde el nacimiento y que puede manifestarse durante el primer año de vida, por lo que no sólo se debe revisar al niño después de nacido, sino cada vez que vaya a consulta, durante su primer año.

ASOCIACIÓN CON OTROS PADECIMIENTOS

Es frecuente encontrar que presentan displasia o luxación de caderas algunos niños que tienen también otras alteraciones de los miembros inferiores como el “pie chapín” (equinovaro) que es una deformidad congénita de los pies, o aquellos que tienen una excesiva flexibilidad de los ligamentos o con:

  • Artrogriposis (displasia del esqueleto que afecta principalmente a las articulaciones).
  • Disrafismo: falla en el cierre del tubo neural (espina bífida)
  • Enfermedad neuromuscular
  • Anormalidad cromosómica

TRATAMIENTO 

La OMS define el diagnóstico precoz de la DCC al que se realiza antes del primer mes de vida. Una vez confirmada la patología será el traumatólogo u ortopedista quien indique el tratamiento a seguir.

Básicamente el tratamiento es conservador, especialmente si el problema fue diagnosticado precozmente y su objetivo es colocar la cabeza del fémur dentro del acetábulo y alargar y profundizar esta cavidad.

Existe una gran controversia entre los médicos acerca del mejor método para cada caso en particular.

Objetivo del tratamiento

El objetivo del tratamiento es el de mantener la cadera dentro del acetábulo (cavidad del hueso pélvico), mientras los ligamentos recuperan su tensión normal y los huesos desarrollan su forma correcta.

Cuando la dislocación de la cadera ocurre en el momento del nacimiento, los ligamentos se aflojan y el acetábulo es poco profundo para recibir la cabeza del fémur.

En los bebés, los ligamentos son más laxos y los bordes del acetábulo están compuestos por cartílago, el cual es suave y flexible. La cadera usualmente recupera su forma normal si se logra mantener la cabeza del fémur dentro del acetábulo hasta que se tornen estables.

Después de algunos meses, ocurren cambios importantes en los tejidos blandos y los ligamentos. Los tejidos blandos se hacen más rígidos y ajustados. Es necesario usar una mayor fuerza para reubicar la cabeza del fémur dentro del acetábulo y se requiere de un periodo más largo después de la recolocación, para que la cadera recupere su forma normal.

Cuando la cadera ha estado desplazada por un período más largo, se producen cambios estructurales en los huesos por lo que se requiere de una cirugía para corregirlos y así recuperar la estructura normal y una articulación correcta. Los niños mayores requieren de más tiempo para que el acetábulo desarrolle mayor soporte.

TRATAMIENTO EN RECIÉN NACIDOS

Primera línea de tratamiento: Arnés de Pavlik

Usualmente, la cadera de un recién nacido logra reintroducirse dentro del acetábulo fácilmente ya que las hormonas maternas que ayudan con la relajación de los ligamentos (en preparación para el parto), se encuentran aun dentro del bebé.

Las caderas inestables o dislocadas en los recién nacidos, generalmente pueden ser mantenidos en una posición adecuada mediante la utilización de un arnés o férula de abducción que mantiene las piernas fijas en una posición en la que las piernas del bebé son flexionadas 90 grados y relajadas hacia el exterior.

En esta posición, se espera que la cabeza del fémur pueda ir moldeando el acetábulo y que los tejidos que rodean la articulación se ajusten de tal manera que permita que se estabilice en la posición correcta para un desarrollo saludable.  

Arnés de Pavlik

La mayoría de los especialistas recomiendan utilizar este dispositivo las 24 horas del día por un período de 6 a 12 semanas. Está diseñado para que, al mismo tiempo que mantiene la articulación de la cadera en la posición apropiada, permita que el bebé pueda mover sus piernas y que sea sencillo el cambio de pañales.

Puede no gustarte que el dispositivo afecte ambas piernas, pero esto se hace porque, siendo la pelvis un anillo de huesos interconectados, sería imposible colocar correctamente una sola pierna.

La labor de los padres es escencial para asegurar la efectividad del arnés. Si la cadera no se mantiene en posición con el arnés, entonces tu médico puede tratar con una férula de abducción hecha de un material más firme que mantendrá las piernas del bebé en la posición adecuada.

Una vez que las caderas se estabilizan, el arnés o la férula se utilizan por algunas horas al día, usualmente por las noches, durante otras 6 semanas.

El punto más importante es determinar si la cadera se encuentra dentro del acetábulo. Si la cadera permanece dislocada por más de 4 a 6 semanas, el médico suspenderá el tratamiento porque la utilización del arnés de Pavlik cuando la cadera permanece dislocada, es muy dañino para la propia cadera.

Tratamiento de control.

Generalmente el médico te pedirá que acudas a citas de control para vigilar, con ultrasonido o RX, el éxito del tratamiento.

Una vez que la imagen se considere normal, existe una posibilidad del 99% de que esa cadera continúe desarrollándose normalmente.

Es muy rara la recurrencia, sin embargo, la mayoría de los médicos piden una radiografía cuando el niño sea mayor sólo para vigilar la formación de un acetábulo poco profundo que pueda requerir un tratamiento para prevenir el desgaste prematuro de la articulación.

TRATAMIENTO DE 1 A 6 MESES DE EDAD

Primera línea de tratamiento: Arnés de Pavlik.

El tratamiento en este grupo es similar al de los recién nacidos. El especialista preferirá utilizar una férula fija de abducción cuando detecta que la cadera está ligeramente inestable o cuando ésta logra recolocarse fácilmente dentro del acetábulo.

Si la cadera está totalmente dislocada y rígida en una posición dislocada, el arnés de Pavlik logra reducir la dislocación en un período de 6 a 8 semanas. Este tiempo con el arnés hace que los músculos y los tendones se relajen gradualmente permitiendo que la cabeza del fémur se deslice dentro del acetábulo.

Es importante usar el arnés las 24 horas del día para que sea efectivo el tratamiento.

Una vez que se ajusta el arnés adecuadamente, el especialista vigilará cada dos semanas para reajustar el arnés y vigilar el proceso de la reducción. La mayoría de las veces, la evaluación la hace por medio del ultrasonido y ocasionalmente utilizará la radiografía para determinar si el tratamiento está funcionando o no.

Una vez que la cabeza del fémur está dentro del acetábulo, se continuará con el uso del Arnés de Pavlik hasta que los ligamentos se hayan estabilizado. Eso sucede, generalmente en unas 6 a 12 semanas más.

Y aun después, el bebé seguirá utilizando el arnés -o alguna otra férula- para dormir durante unas semanas más como medida de precaución.

En algunas ocasiones, y dependiendo de la evaluación, el médico tratante decidirá cambiar a una férula fija en abducción. 

El tratamiento con el arnés de Pavlik debe dar resultados en las primeras cuatro semanas de uso. Si no es así, el médico recomendará otro método. El uso prolongado del arnés cuando la cadera continúa dislocada, puede dañar la pared del acetábulo.

TRATAMIENTO DE 6 A 18 MESES DE EDAD

Este grupo está en un período de transición en el que el tratamiento no quirúrgico puede ser efectivo o puede ser necesaria una cirugía, depende más bien de la gravedad de la displasia y de la experiencia del médico tratante.

En este caso, el arnés de Pavlik ya no es efectivo.

En algunas ocasiones, el médico decide reintroducir la cabeza del fémur bajo anestesia general y el niño es inmovilizado con un yeso denominado pelvi-pédico para mantener la cadera en esa posición durante algunos meses mientras sana. A esto se le denomina “reducción cerrada”.

En algunas ocasiones, el médico utiliza la tracción como una ayuda para permitir que la cadera y sus músculos se estiren y relajen previo a intentar recolocarla dentro del acetábulo. Se requiere de algunos meses para que la cadera se desarrolle y estabilice luego de un período de inmovilización con yeso.

En otras ocasiones, más ocasionalmente, se recomienda el tratamiento quirúrgico sin intentar primero la “reducción cerrada” porque la dislocación es severa o porque ya hay cambios en la estructura ósea..

Durante la cirugía, se remueve todo el tejido anormal que está ocasionando que la cabeza del fémur se mantenga fuera del acetábulo y se inspecciona toda la articulación. Es necesario tensar los ligamentos laxos y aflojar los que están contracturados.

Esta cirugía se denomina “reducción abierta”

TRATAMIENTO DE 18 MESES A 6 AÑOS DE EDAD

Primera línea de tratamiento: reducción abierta con  osteotomía pélvica (sección o corte quirúrgico de un hueso) y tensado de los ligamentos en caso de ser necesario.

A pesar de que una reducción cerrada es posible en niños mayores, se requiere de periodos muy prolongados de inmovilización con yeso para que la cadera se desarrolle y alcance su forma normal.

La reducción abierta permite alcanzar estos objetivos más rápida y confiablemente en la mayoría de los casos.

TRATAMIENTO PARA MAYORES DE 6 AÑOS

La reducción de una cadera dislocada es raramente recomendada en niños mayores porque los cambios óseos son permanentes a esas edades.

La displasia de cadera en niños mayores y adolescentes con subluxaciones de cadera todavía puede ser tratada y puede retrasar la aparición de desgaste de la articulación en muchos casos.

¿Responden igual al tratamiento todos los bebés?: La respuesta al tratamiento es muy variable; los niños con displasias severas, los que presentan luxación de cadera o aquellos cuyos padres no colaboran de forma adecuada con el tratamiento, pueden mostrar mejorías parciales y en este caso es posible que requieran ser sometidos luego a una o varias intervenciones quirúrgicas en sus caderas.

COMPLICACIONES

Estas se originan frecuentemente en tres situaciones:

  • DCC mal tratada.
  • DCC insuficientemente tratada.
  • DCC no tratada.

En los primeros años, y en forma muy precoz, la necrosis (muerte de tejidos orgánicos) aséptica es la complicación más frecuente.

Es de diferente grado y va desde una necrosis mínima de la cabeza del fémur que se recupera espontáneamente sin dejar secuela, hasta la necrosis grave (complicación de los yesos de Lorenz), que deja una cabeza más pequeña, deformada, irregular y que podría llevar al bebé a la artrosis (desgaste prematuro de la articulación) en forma precoz (a los 30 ó 40 años), cojera y dolor para caminar.

Los diferentes métodos de tratamiento dan diferentes porcentajes de necrosis. Para evitar estas complicaciones es necesario recalcar finalmente dos aspectos de la DCC:

  • El diagnóstico debe ser precoz y el tratamiento adecuado. Con ello se obtienen caderas anatómica, radiológica y funcionalmente normales
  • La evolución de la DCC es progresiva. Si no se trata, la agravación es inevitable.

Si una mujer con luxación de cadera se embaraza puede tener partos difíciles y tendrá que realizársele una cesárea.

PREVENCIÓN

Consejo genético. No existe ninguna medida que esté a nuestro alcance para prevenir en forma efectiva el desarrollo de estas alteraciones.

 

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

 

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

PREVENCIÓN SECUNDARIA: Medidas higiénicas posturales:

  1.    Se recomienda evitar envolver al niño con las piernas estiradas
  2.    Usar dos pañales.
  3.    Uso del canguro para cargar al niño (el médico te indicará).
  4.    Siempre que acuda el niño a consulta, el médico debe realizar exploración física incluyendo cadera.

PRONÓSTICO

A menos de que este problema se corrija pronto después del nacimiento, la posición anormal de la articulación puede causar malformaciones en el fémur en desarrollo que produce una marcha típica como de pato y cojera.

En los casos en los que no se da tratamiento, el niño tendrá dificultad para caminar lo que puede dar como resultado un dolor crónico.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

En la Ciudad de México se presentan cuatro niños con luxación de 1000 que nacen vivos.

El riesgo, la mayoría de las veces va del 5 al 10 por ciento, pero irá aumentando si existen otros familiares con el mismo problema.

En algunos casos raros la luxación forma parte de algún síndrome genético y en estos casos el riesgo es diferente pero pudiera ser hasta del 25-50 por ciento.

Pueden existir casos con causas bien identificadas como la presentación pélvica o asociada a malformaciones uterinas en estos casos el riesgo de recurrencia es mínimo.

REFERENCIAS

 

 

 

I - M

MEGALENCEFALIA/ MACROCEFALIA

CONCEPTOS GENERALES

El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento y forma parte de las mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años.

¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (presión intracraneal).

Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusionan todos los huesos que conforman el cráneo.

PERÍMETRO CRANEAL

Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí.    

A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna deformidad.

La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

¿CÓMO SE TOMA?

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño. 

Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico). 

Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza. 

Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado.

El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª. El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

Peso del cerebro del recién nacido: se reporta que sea de alrededor de 370 gr y que aumenta cerca de 4 veces desde la niñez hasta la vida adulta cuando llega a pesar 1, 500 gr.

Consideraciones generales que, como padres, deben tomar en cuenta

  • Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es aproximadamente 2 cm más grande que el tamaño del pecho o tórax.
  • A los 2 años de edad las medidas son generalmente casi iguales.
  • Después de los 2 años de edad el pecho o tórax es más grande que la cabeza.

Una serie de mediciones realizadas a lo largo del tiempo, que muestran una tasa de incremento del crecimiento de la cabeza, con frecuencia pueden suministrar información más valiosa que la arrojada por una sola medición que sea más grande de lo esperado.

Un punto importante en el entendimiento del desarrollo del cerebro normal y las enfermedades o problemas que puede presentar, es el entendimiento de que el cerebro se desarrolla como un continuo durante el embarazo y aún después del parto y que diferentes problemas en un momento específico, pueden producir padecimientos similares.

ANATOMÍA DEL CEREBRO

El cerebro está localizado bajo la bóveda del cráneo, que actúa como caja protectora.

Las o líneas anatómicas donde las placas óseas del cráneo se unen se pueden palpar con facilidad en el recién nacido. El espacio en forma de diamante que se encuentra en la parte superior del cráneo y el espacio menor un poco más hacia atrás son llamados comúnmente la “parte blanda” en los bebés.

Una segunda barrera defensiva, el líquido cefalorraquídeo (LCR), mantiene el cerebro en suspensión, nutre a las células y actúa como colchón antes golpes imprevistos.

El líquido cefalorraquídeo (LCR) baña el cerebro y la médula espinal.  La mayor  concentración de este fluido está localizada en los ventrículos del cerebro, que son grandes cavidades que producen y reabsorben el LCR.

Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

Externamente el cerebro está dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios está constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos.

El hemisferio derecho controla las funciones de la mitad izquierda del cuerpo y el hemisferio izquierdo controla la mitad derecha.

PRINCIPALES ANOMALÍAS

Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia o Megalencefalia.    

DEFINICIÓN: MACROCEFALIA Y MEGALENCEFALIA

Se dice que hay  MACROCEFALIAcuando la medida del PC es mayor a 2 desviaciones de la media normal tomando en cuenta la edad y sexo y puede deberse a diferentes causas: por ejemplo, exceso de LCR, engrosamiento del hueso craneal, anormalidad del cerebro o a valores atípicos clínicamente normales. 

Tipos de Macrocefalia

  • Macrocefalia por derrame benignoque aparece en lactantes con dilatación de los espacios subaracnoideos (se hallan entre la aracnoides y la piamadre, están ocupados por el líquido cefalorraquídeo) y hay ciertos signos de hidrocefalia comunicante constituyendo la Hidrocefalia externa benigna.
Los ventrículos cerebrales están llenos de LCR lo que empuja el cráneo hacia afuera.
  • Macrocefalia secundarias debidas a:
  • Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendo a las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebro como pueden ser los derrames sanguíneos (hematomas):
  •  Quistes porencefálicos, es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en uno de los hemisferios cerebrales. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento.
  • Quistes aracnoideos, son sacos de líquido cefalorraquídeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del cráneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la médula espinal. 
  • Los tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales (desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una anormal acumulación de vasos sanguíneos del cerebro que tienen tendencia a romperse)  y las malformaciones de las arterias o de las venas del cerebro.
  • Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia

La MEGALENCEFALIA es una condición en la que el cerebro es anormalmente grande. Un cerebro adulto pesa, normalmente, entre 1,300 y 1,400 gramos. De acuerdo con la Enciclopedia Gale, el peso del cerebro de una persona con Megalencefalia puede llegar a pesar más de 1,600 gramos.

Puede estar presente en el momento del nacimiento o puede desarrollarse durante la vida. En algunos casos, el peso del cerebro puede ser del doble del peso normal y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo.

La Megalencefalia puede presentarse como un signo único y sin síntomas (la cabeza puede ser grande pero no necesariamente es anormal) o puede formar parte de una amplia gama de problemas neurológicos o defectos al nacimiento por lo que siempre debe ser evaluado por el médico neurólogo pediatra, quien puede pedirte que le hagas al bebé algunos estudios especiales como tomografías o resonancias magnéticas. 

Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO.

SUBCLASIFICACIÓN DE LA MEGALENCEFALIA

Los investigadores proponen una división de tres grupos grupos:

  • La Megalencefalia Anatómica  incluye a los individuos cuyos aumento del tamaño cerebral es secundaria a un incremento en el número de células pero sin que exista acumulación de productos metabólicos de deshecho como en la Megalencefalia Familiar (Constitucional).
  • La Megalencefalia Metabólicaidentifica a aquellos individuos cuyo cerebro a crecido como resultado de la acumulación anormal de sustancias metabólicas de deshecho en las células cerebrales que aumentan, no en número, sino en tamaño y peso.El bebé tiene algún padecimieto metabólico que impide el buen funcionamiento de las células nerviosas, entre ellos podemos mencionar la Aciduria Glutárica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, la Enfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.
  • Megalencefalia unilateralque afecta a un solo hemisferio cerebral. 

Dentro de estas categorías se incluyen a las personas que se han clasificado con Megalencefalia clinicamente leveo Megalencefalia clínicamente severa (dependiendo de la causa y del momento en que se diagnostica). 

MACROCEFALIAS SECUNDARIAS A PATOLOGÍA DEL CRÁNEO

Macrocefalia secundaria al cierre precoz de las suturas del cráneocorrespondiendo al gran capítulo de las Cráneo-estenosis

Macrocefalia como participación craneal en procesos óseos sistémicoscomo ocurre en

  • la Osteopetrosis (la principal característica es que los huesos son demasiado densos y su esqueleto pesa demasiado), 
  • el Raquitismo (es una enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por deformidades esqueléticas), 
  • la Hipofosfatasia (trastorno hereditario del metabolismo óseo), 
  • la Osteogénesis Imperfecta (es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad) y otros

Macrocefalias que forman parte de los síntomas de determinados síndromes genéticos.

  • Como en la Acondroplasia (enanismo) y otras displasias óseas (anomalías en el desarrollo de los huesos). 
  • en la Neurofibromatosis (son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas), 
  • en la Esclerosis Tuberosa (es una enfermedad que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, suele afectar al Sistema Nervioso Central (la  médula espinal y el cerebro),
  • en las Cromosomopatías y Fragilidad del X, 
  • en el Gigantismo Cerebral o síndrome de Sotos (es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que puede acompañarse de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social) 
  • en el Síndrome DeBeckwith-Wiedeman y otros.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Presentación y curso

La medición rutinaria del perímetro cefálico de un bebé en las visitas al pediatra, es el método más común de descubrir al bebé cuya cabeza es más grande del promedio teniendo en cuenta su edad y género.

Los niños con cabeza normal o grande al nacimiento que experimentan una aceleración en el tamaño de la cabeza y presentan unas fontanelas abultadas, abertura de las suturas óseas o algún otro signo de aumento de la presión dentro del cráneo serán evaluados con estudios de neuroimagen que ayudan a establecer el diagnóstico de Hidrocefalia(líquido dentro del cerebro). 

Por otro lado, los niños con megalencefalia anatómica, generalmente tienen la cabeza grande pero no presentan signos de aumento de la presión intracraneal; y aunque el tamaño de la cabeza supera al percentil 98 en los primeros meses de vida, poco a poco el ritmo de crecimiento se va igualando con las medidas normales. Algunos de estos niños pueden tener manifestaciones físicas de problemas neurocutáneos o de un crecimiento exagerado. 

Una de las formas más comunes de megalencefalia anatómica, es la megalencefalia primaria o familiar. Los niños tienen cabezas grandes al nacer y demuestran un rápido crecimiento durante los primeros meses de vida, pero después de esto, el crecimiento será paralelo a los percentiles altos de las curvas normales.

Estos individuos son diagnosticados correctamente con Macrocefalia, pero por definición tienen también Megalencefalia porque tanto el perímetro cefálico como el contenido intracraneal están aumentados. No es común que presenten retraso en el desarrollo.     

La megalencefalia primaria o familiar se caracteriza, clínicamente, por el siguiente criterio:

  • La mayoría de estos niños tienen un padre o pariente cercano con cabeza grande.
  • La circunferencia de la cabeza es mayor por dos puntos arriba del promedio. 
  • No hay evidencia clínica de aumento de la presión intracraneal.
  • El desarrollo neurológico  y somático es normal.
  • No existen anomalías craneofaciales o somáticas que sugieran la presencia de un síndrome. 
  • Uno o los dos padres tienen la cabeza grande y este dato se va a las generaciones anteriores.
  • En las visitas médicas de control, se observa un desarrollo normal y un descenso en la tasa de crecimiento del perímetro cefálico de tal manera, que la aceleración se va disminuyendo hasta hacerse paralela a la curva normal.
  • Los estudios de laboratorio de enfermedades metabólicas o enfermedades lisosomales, son negativos.       

En contraste, los niños con megalencefalia metabólica,nacen con una cabeza de tamaño normal y subsecuentemente presentan un crecimiento rápido que está asociado a un retraso en el desarrollo o regresión y se caracterizan por tener uno o más de las siguientes manifestaciones:

  • Las medidas de la circunferencia de la cabeza, tomadas en el momento de nacer  o después en la infancia, revelan un tamaño mayor en dos desviaciones arriba del promedio de un individuo normal. 
  • Retardo mental o psicomotor, problemas de aprendizaje y convulsiones.
  • Estigmas asociados a los síndromes neurocutáneos (son los que afectan el cerebro, la médula espinal, algunos órganos, la piel y los huesos). 
  • Anomalías somáticas que incluyen estatura muy alta o muy baja, facciones anormales y otras malformaciones del desarrrollo.    

Síntomas

La sintomatología en cada caso, va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:

  • Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
  • Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia (crecimiento de un solo hemisferio cerebral).
  • Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en la marcha, déficits visuales, hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
  • Deterioro neurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las megalencefalias producidas por acumulación de sustancias orgánicas en las células cerebrales.
  • Retraso mental, manchas blancas y de “café con leche” en la piel, rasgos físicos (fenotipo) especiales, alteraciones psicológicas, y macrosomía (desarrollo o tamaño excesivo del cuerpo) en las macrocefalias/megaloencefalias que forman parte de determinados síndromes genéticos.
  • Deformidad craneal variable según la sutura del cráneo que ha sido afectada, signos de hipertensión dentro del cráneo y pérdida visual en las craneoestenosis.
  • Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas, en las enfermedades óseas sistémicas, que cursan con macrocefalia.
  • Presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos, granulomas);
  • Engrosamiento del cráneo (displasia ósea)
  • Por otra parte, algunos niños con seudotumor cerebral (los síntomas se parecen a los de un tumor cerebral, pero no existe ningún tumor), pueden desarrollar también macrocefalia de forma evolutiva porque existe aumento de la presión dentro del cráneo.    

DIAGNÓSTICO

El pediatra medirá el perímetro craneal del bebé desde que nace hasta los tres años aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medición es suficiente para confirmar el incremento.

El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por encima de 3 DS de la normalidad. Es esencial medir el PC de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar).

El médico se basará en la historia clínica del bebé en la que anotará los antecedentes personales y familiares, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

EXAMEN FÍSICO

  1. Exploración del cráneo:el pediatra tomará la medida del PC y comprobará esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorará la configuración del cráneo, lo auscultará y buscará palpar las suturas y fontanelas (según edad).
  2. Exploración neurológica habitual,continuará valorando la actitud, movilidad (verá si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.
  3. Exploración general pediátrica y después valorará si hay alguna anomalía fenotípica que pueda sugerir procesos genéticos, alteraciones cutáneas, crecimiento del hígado y del bazo, soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros percentiles de crecimiento, le tomará la presión arterial, etc.

Si la medición determina un perímetro cefálico alterado, tu pediatra deberá pedirte una consulta con el neurólogo pediatra quien tendría que buscar la causa para poder iniciar el tratamiento necesario lo antes posible.

Si hay sospecha fundada de megalencefalia constitucional, no se efectuarán estudios sofisticados (solo los rutinarios). En las megalencefalias de origen no determinado el médico pedirá que le hagan al bebé, de una forma escalonada y según hallazgos, los siguientes exámenes:

  • Ecografía a través de la fontanela si es posible (fontanela abierta)
  • Fondo de ojo
  • Tomografía y/o resonancia magnética del cráneo.
  • Rx de Cráneo y de esqueleto.
  • Análisis de sangre, determinación de aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR.
  • Electroencefalograma, y Velocidad de conducción nerviosa.
  • Estudio de cariotipo, investigación de la fragilidad del cromosoma X, y estudio molecular especifico, (si procede).
  • Presencia de mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina.
  • Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depósito, metabólica etc.) en leucocitos, o en fibroblastos.

TRATAMIENTO

La Macrocefalia/megalencefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que la provoca, si es el caso.

Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa.

  • En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá tranquilizar a la familia.
  • El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
  • Se hará un tratamiento dietético restrictivo de proteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que lo requiera.
  • Estará indicado el trasplante de médula ósea (TMO) si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del mismo.
  • Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los síntomas que presente el bebé.
  • Es posible el consejo genético en algunos casos. Un médico genetista es aquél que diagnostica y trata los padecimientos genéticos.

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PRONÓSTICO

El pronóstico y evolución de esta patología depende fundamentalmente del origen y de la sintomatología asociada.

En niños que padecen una macrocefalia benigna, la ausencia de síntomas o complicaciones médicas significativas les va a permitir desarrollar todas las áreas con normalidad (Erickson Gabbey, 2014).

Sin embargo, en muchos otros casos las perspectivas futuras van a depender de la presencia de complicaciones médicas (Erickson Gabbey, 2014). En general, los niños que sufren macrocefalia van a presentar importantes retrasos generalizados del desarrollo y por lo tanto van a requerir intervención terapéutica para promover la adquisición de nuevas habilidades y el alcance de un nivel funcional eficiente.

CONSIDERACIONES DURANTE EL EMBARAZO

La “desproporción cefalopélvica” (cuando el díametro de la cabeza del bebé es demasiado grande para pasar por la pélvis de la madre) es una indicación para un nacimiento por cesárea.

En la actualidad, el ultrasonido permite que se evalúe previamente este problema indicando la importancia de la historia familiar y la indicación de el examen físico de los padres.

El ultrasonido puede ser utilizado también para detectar malformaciones específicas o patrones de crecimiento anormales que sugieren una macrocefalia causada por algún síndrome (macrocefalia sindrómica).

REFERENCIAS

El primer lazo o vínculo de unión con tu bebé
Complicaciones de parto / Postparto, El bebé, Embarazo

El primer lazo o vínculo de unión con tu bebé

¿Qué es el vínculo de unión o apego con el bebé?

El vínculo de unión de la madre con el bebé es la relación emocional única que se forma entre tu bebé y tú como la primera persona que cuidará de él. El intercambio emocional y sin palabras los acerca uno al otro asegurándole que estará seguro y él tendrá la calma suficiente para experimentar un óptimo desarrollo de su sistema nervioso. El vínculo es un factor muy importante para la forma en que el cerebro de tu bebé se organiza e influye también en el desarrollo social, intelectual y físico del bebé.

La comunidad científica todavía está aprendiendo mucho de esta vinculación o apego. Saben que los lazos tan fuertes que se forman entre los padres y el bebé le van a dar un primer modelo de relaciones íntimas interpersonales y a proveerle de un sentido de seguridad y autoestima. Se sabe también que las respuestas de los padres a las señales del bebé y del infante pueden afectar el desarrollo social y cognitivo del bebé.

                                                                        1vinculo

Con el apego, instintivamente aprendes a entender la relación que has establecido con el bebé y tienes la certeza de saber que puedes confiar en que él sabe lo que necesita en cada momento de su desarrollo. Deseas respetarlo y acompañarlo en los momentos buenos pero también en sus momentos de enojo y frustración. Es un deseo de estar presente física y emocionalmente con el bebé respetando su papel como padres y el lazo de unión que comparten con él.

¿Por qué el apego o vinculación es importante?

Los estudios que se hicieron en monos recién nacidos a los cuales se les dio una madre falsa (hecha de maniquí), aún cuando estaban hechas de un material suave y le daban la botella a los changuitos, estos bebés no se desarrollaron igual que los que sí tenían a su mamá para que los cuidara y presentaron problemas en su desarrollo y relación con el mundo. Los científicos creen que la falta de apego en los bebés humanos puede causar problemas similares.

¿En qué momento se desarrolla?

La mayoría de los bebés están listos para desarrollar este lazo de unión inmediatamente, pero los padres pueden tener una mezcla de sentimientos a este respecto. Algunos padres sienten un apego intenso en los primeros minutos o días del nacimiento del bebé, pero otros- especialmente si el bebé quedó en terapia intensiva o es adoptado- tardan mucho más.

La vinculación es todo un proceso, no algo que se da en unos minutos ni algo que se da en un tiempo limitado. Para muchos padres es algo que va surgiendo del cuidado diario que se da al bebé y es muy probable que ni siquiera se den cuenta de lo que está sucediendo hasta que al ver la primera sonrisa se dan cuenta de que se han llenado de alegría y amor.

¿Cómo establecen este vínculo los bebés?

Es de vital importancia para la supervivencia del bebé que sea capaz de comunicar sus necesidades a los adultos y que estas sean atendidas sin demora. Recuerden, mientras el niño es pequeño, es mentalmente incapaz de ninguna manipulación. Durante el primer año de vida, las necesidades y los deseos de un niño son lo mismo.

Cuando se acaban de estrenar como padres, les tomará un poco de tiempo el entender cuáles son estas necesidades y de qué forma pueden interactuar con él.

Pero es importante saber que este apego o vínculo no significa resolver una necesidad que el niño, más adelante, pueda satisfacer por sí mismo. Significa entender cuáles son las necesidades, cuándo se presentan, cómo cambian a lo largo del tiempo y de las circunstancias y ser flexibles al idear maneras para responder apropiadamente.

¿Cómo lograr esta vinculación o apego?

Lograr este lazo de unión con tu bebé es quizás una de las partes más agradables del cuidado de un infante.

  • El tacto es el primer lenguaje ya que los bebés responden al contacto de piel con piel. Es tranquilizante para ambos al mismo tiempo que promueve el desarrollo y crecimiento saludable del bebé.
    • Puedes empezar por acunarlo e irlo acariciando de diferentes maneras. Si ambos padres lo tocan y sostienen frecuentemente, pronto aprenderá a reconocer quién es quién. Es importante que ambos lo coloquen sobre la piel, sobre todo cuando lo están alimentando o acunando.
    • Los bebés, especialmente los bebés prematuros y todos aquéllos que tienen algún problema médico, pueden responder al masaje especializado para este tipo de casos. Es importante tener en cuenta que como los bebés son mucho más delicados que los adultos, es necesario que el masaje sea muy suave, antes de empezar asegúrense de haber aprendido bien las técnicas y si no las saben, simplemente acarícienlo suavemente durante el baño o al vestirlo.
  • El contacto ocular (verlo a los ojos) provee una comunicación muy entendible cuando se hace a corta distancia.
  • El bebé puede seguir el movimiento de algunos objetos con sus ojos.
  • El bebé tratará (al principio) de imitar algunos de tus gestos y expresiones.
  • Prefiere la voz humana y trata de vocalizar al hacer sus primeros esfuerzos para comunicarse. Los bebés generalmente disfrutan escuchando las conversaciones y las descripciones de lo que le hacen y su medio ambiente.

La vinculación o apego generalmente sucede también inmediatamente con los bebés alimentados con mamila ya que los bebés responden al olor o tacto de sus madres así como a la respuesta de sus padres a sus necesidades. En un parto sin complicaciones, tu pediatra o la enfermera tratarán de aprovechar el momento en el que el bebé está alerta para que se lo coloquen a la madre y trate de alimentarlo o se lo ponen sobre su pecho para que lo sostenga piel a piel. Esto no siempre es posible y, aunque ideal, no es absolutamente indispensable para el futuro vínculo que se establecerá entre el bebé y sus padres.

Para los padres adoptivos puede ser una preocupación la forma en la que van a lograr este apego o vínculo con sus bebés. No debe ser ningún problema, ya que aunque para algunos será antes que para otros, los niños adoptados pueden desarrollar ese apego tan fuerte como el de los bebés con sus padres biológicos.

El apego con la madre

Hablaremos más del lazo que se forma entre la madre y el bebé y no por excluir al padre, sino porque, cuando menos en los primeros meses, este lazo es más obvio con la madre. Esto no significa que un padre no pueda sentirse fuertemente unido a su bebé, pero casi siempre este lazo de unión es diferente. No es menor ni es peor, simplemente es diferente.

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Esta unión significa que una madre y su bebé están en total armonía uno con el otro y lograr esto es uno de los sentimientos más satisfactorios que una madre puede tener. Basta observar a una madre que está en armonía con su bebé, cuando el bebé hace algún gesto o movimiento que signifique alguna necesidad, la madre –que está abierta a estas señales-, responde.

Al principio, las respuestas pueden ser un poco tensas y no exactamente lo que necesita el bebé, pero conforme se van “entrenando” mutuamente cientos de veces al día, en unas semanas cada vez serán más naturales y armoniosas. El bebé anticipa la respuesta que obtendrá de su madre y así tratará de dar más señales que le permitan entenderse con ella porque ha aprendido que la respuesta que obtendrá, es predecible.

Como el bebé manda el mensaje de que los cuidados maternos son recibidos muy bien y apreciados, la pareja madre-hijo se van disfrutando cada vez más y se acostumbran uno al otro. Podríamos decir que son “adictos” uno al otro y esto quiere decir que la madre se siente bien cuando está con su bebé y mal cuando están separados.

Es fácil saber cuando ya has formado ese lazo de unión con tu bebé. En el momento en el que el bebé llora y tú respondes naturalmente desde el corazón y no tensionada, puedes decir que ya lo lograste. Cuando tu bebé da alguna señal y tú respondes sabiendo que eso es lo correcto que tienes que hacer, entonces puedes decir que vas en el camino correcto para formar ese importante lazo de unión con tu hijo.

Del olor a las sonrisas

En la actualidad existe una mayor evidencia de que estamos preparados para conectar con nuestros bebés a través de las “feromonas” –las substancias químicas que secretamos para atraer a nuestra pareja- que son también secretadas por nuestros bebés asegurando así nuestra atracción por ellos. En un estudio, 90 % de las mamás pudieron identificar a su bebé por el olor después de haber estado únicamente 10 minutos con ellos. Cuando ya habían estado 1 hora, el 100% pudo distinguir el olor de su bebé entre los otros.

Un bebé reconoce también el olor de su madre. El año pasado, investigadores de Japón encontraron que los bebés que olían la leche de sus madres, mostraban menos estrés ante un procedimiento rutinario, que los bebés que eran expuestos al olor de la leche de otra madre o a ningún olor. El puro olor de la leche de sus madres es suficiente para calmarlos y disminuir el dolor.

Y así como el olor te motiva a cuidar de tu bebé y al bebé lo ayuda a mantenerse cerca de ti, así mismo lo hace una sonrisa. Es todo muy primitivo: la mamá hace que el bebé sonría, la mamá obtiene su recompensa y…quiere que el bebé sonría otra vez.

En resumen: estamos diseñados para hacernos adictos a nuestros hijos: “El vínculo madre-hijo asegura la sobrevivencia en términos de protección, nutrición y cuidado” dice Francesca DÁmato M.D, una neurocientífica del comportamiento y prominente investigadora del vínculo madre-hijo.

El apego con el papá

Los hombres de esta época pasan mucho más tiempo con sus bebés de lo que lo hacían los padres de las generaciones pasadas. Aunque los padres ansían tener un contacto más cercano con sus bebés, el apego generalmente ocurre en un momento diferente del de las madres y esto sucede, principalmente, porque ellos no tienen el contacto temprano y cercano de la alimentación a pecho que tienen las madres.

Pero los padres tienen que tener muy presente, casi inmediatamente, que establecer este vínculo con su bebé no significa que tienen que ser “otra mamá”. En muchas ocasiones las actividades que ellos realizan con sus hijos son muy especiales y la pareja se beneficia cuando se pueden apoyar y estimular mutuamente.

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Las actividades que pueden compartir en pareja para establecer, en un principio, el vínculo con su bebé, pueden incluir:

  • Participar juntos en la labor y parto
  • Alimentarlo (pecho o mamila); algunas veces el papá va formando un vínculo especial con el bebé cuando él es el que se encarga de levantarlo y cambiarle el pañal en la comida de la noche (antes de llevárselo a la mamá) y la primera de la mañana.
  • Leerle o cantarle al bebé
  • Compartiendo el baño con el bebé
  • Copiando los movimientos que hace el bebé
  • Copiando sus ruidos y cualquier vocalización que haga –son sus primeros esfuerzos para comunicarse.
  • Usando un cargador frontal para llevar al bebé mientras que realizan ciertas actividades rutinarias.
  • Permitiéndole sentir las diferentes texturas de la piel del padre y de la madre.

¡Confíen en su habilidad como padres!

Por supuesto que es más fácil establecer este apego con el bebé si la gente alrededor suyo los apoya y los ayuda a que tengan confianza en sus habilidades como padres. Esta es una de las razones por las cuales los expertos recomiendan que el bebé se quede con la madre durante su estadía en el hospital.

Aunque cuidar de un bebé es abrumador en un principio, los puede ayudar mucho el apoyo emocional que les dará el personal del hospital y empezarán a confiar en sus habilidades como padres. Aunque el permanecer con el bebé después del parto no puede ser posible para los bebés prematuros o con necesidades especiales, el apoyo del personal del hospital puede ayudar a que, a pesar de todo, este vínculo se establezca fácilmente.

Al principio, el cuidado de un recién nacido puede necesitar de toda su energía, especialmente la de una madre que está dando el pecho. A ella le será mucho más fácil establecer ese apego o vinculación cuando no está agotada por todas las otras cosas que se tienen que hacer como la limpieza de la casa, el lavado de la ropa, la preparación de los alimentos, etc. Es maravilloso cuando los padres pueden ayudar con este tipo de actividades rutinarias al mismo tiempo que dan apoyo emocional al bebé y a la madre.

Y no se olviden de pedir ayuda y apoyo a la familia en los primeros días que tienen a su bebé en casa, pero no para que se queden a su alrededor –esto podría ser muy estresante- sino para que hagan todos los pendientes que signifiquen salir de casa o para que les ayuden con el cuidado de los hermanos.

¿Qué factores pueden afectar la secuencia del desarrollo del apego? que se forme este lazo de unión?

La secuencia del desarrollo del apego puede ser afectada por el estado del bebé y por el bienestar de la madre. El “estado” en el bebé se refiere a los patrones de comportamiento, estables y distinguibles: sueño regular, sueño periódico, somnolencia, inactividad alerta, llanto y actividad al despertar. El estado del bebé determina su capacidad de reconocer y responder a las figuras humanas.

Muchas madres se han dado cuenta de que el mismo estímulo puede provocar diferentes respuestas en el bebé si el estado del infante es diferente. Cuando está contento, un juego puede provocar sonrisas, pero si está inquieto, puede causar una crisis de llanto.

La nueva mamá tiene que ir aprendiendo cuál es el estímulo que debe usar dependiendo del estado del bebé y el momento del desarrollo.

El apego entre el bebé y los padres puede retrasarse por varias razones:

  • Los padres se imaginaron que su bebé iba a tener ciertos rasgos emocionales o físicos.
  • Cuando en una adopción conoces al bebé después del parto, la realidad te hace que ajustes la imagen que te habías hecho de él. La cara del bebé es la primera herramienta de comunicación y tiene un papel crítico en el apego o vinculación.
  • Las hormonas pueden también afectar este lazo de unión. La lactancia puede ser un factor importante de ayuda, pero no cabe duda de que es causa también de un derrame de diferentes hormonas en la madre y algunas veces las madres tienen mucho trabajo para establecer este apego cuando sus hormonas están desbalanceadas o cuando tienen depresión post parto.
  • Igualmente puede retrasarse cuando la madre está agotada o cuando tiene dolor debido a un parto complicado, si tiene depresión, si está estresada por problemas financieros, del hogar, de desempleo, etc.
  • Si el bebé pasa algún tiempo en cuidados intensivos, al principio pueden estar amedrentados por el equipo médico a su alrededor, pero es importante que se contacten con él. Seguramente el personal del hospital los ayudará para que puedan sostener al bebé aún en la incubadora y les pedirá que se queden a acompañarlo hablándole, cantándole y tocándolo de vez en cuando. Pronto verán que el bebé reconoce y responde a su voz y tacto. Podrán aprender a bañarlo y a alimentarlo y si lo están alimentando con leche materna, te ayudarán a que puedas darle bien el pecho antes de que te vayas a casa.

¿Qué actividades podemos hacer para mejorar este vínculo?

  • Tacto entre los cuerpos: coloca a tu bebé desnudo sobre tu pecho y permite el contacto entre sus cuerpos. Permanezcan así el mayor tiempo posible y repitan esto varios días para incrementar esta experiencia. Mientras tanto háblale tranquila y amorosamente (usa una cobija si la necesitas para protegerlo y protegerte del frío).
  • Simulación de alimentación al pecho: para los bebés que no pueden ser alimentados al pecho, coloca al bebé contra tu pecho desnudo mientras le das la fórmula. El contacto físico, cuerpo con cuerpo, durante la alimentación, ayuda a crear un lazo especial entre los padres y el bebé.
  • Cara a cara: si tu bebé está “hablando”, siéntate enfrente de él y juega a tocarlo dándole nombre a cada parte de su cuerpo y del tuyo, esto estimula el desarrollo del sentido de un concepto y el contacto físico. Trata de hacer esto una o dos veces a la semana hasta que te acostumbres a dar y recibir el contacto físico con tu bebé.
  • El juego del abrazo: de recién nacido abrázalo mucho y, si puedes, mantenlo cerca de tu cuerpo con un cargador especial mientras realizas algunas tareas. Más grande, juega con él a que el premio por cualquier actividad bien realizada sea un abrazo.
  • El juego de las cosquillas: acuéstate en el suelo o en la cama (vestida) con el bebé en tu pecho de tal manera que su cabeza queda cerca de la tuya. Susurra y háblale suavemente, hazle cosquillas mientras que te ríes y juegas a balancearte de un lado a otro haciendo ruidos. Esto estimulará su sentido de la diversión y seguridad.

 ¿Qué es lo que el bebé aprende?

La interacción temprana son una muestra de señales sociales que contribuyen al desarrollo de una autoestima saludable y un sentido de seguridad. Al crecer el bebé, responderá a estas señales imitando expresiones y respondiendo con sonidos.

La calidad de este vínculo o apego, puede variar. Pero se puede decir que un vínculo seguro actúa como la base de un buen desarrollo social y emocional. El bebé inicia la capacidad de formar y mantener relaciones sociales, adquiere una saludable conciencia de sí mismo y aprende a dar y recibir amor, mostrar empatía y preocuparse por otros.

Un vínculo inseguro, aquel que falla en cumplir con la necesidad del bebé de seguridad y comprensión, puede llevarlo a confundir su propia identidad y a que, más adelante en la vida, tenga dificultades para el aprendizaje y para relacionarse con otros.

¿Cómo influye en las personas el tipo de vínculo formado en al infancia?

 Los niños que han establecido un vínculo de seguridad, no necesitan estar abrazados a sus madres continuamente. Se sienten seguros para alejarse de ella y explorar el ambiente, porque saben que ella seguirá ahí cuando vuelvan. Esta libertad les permite intentar y aprender cosas nuevas, afrontar problemas y sentirse más tranquilos ante las situaciones nuevas o desconocidas.

Entre los tres y cinco años, los niños con vínculos afectivos de seguridad son más curiosos y competentes, se llevan mejor con otros niños y tienen mayor probabilidad de establecer amistades íntimas. También tienen una mayor probabilidad de ser independientes en el preescolar y consultar a los profesores sólo cuándo los necesitan.

A los diez y once años, los niños que han tenido un vínculo de seguridad en la infancia son más capaces de hacer y mantener amigos y de actuar en grupo.

A los catorce o quince años, obtienen puntuaciones más altas en salud emocional, autoestima y competencia. Además, tienen más apertura de sentimientos.

Resumen

En resumen, la educación con apego es amar y confiar en nuestros hijos. Si logramos hacerlo ellos confiarán en nosotros, confiarán en los otros y serán, a su vez, personas de confianza.

El apego bebé-padres es una experiencia compleja y muy personal que toma cierto tiempo. No existe una fórmula mágica y no puede forzarse. Un bebé al que se le está dando todo lo que necesita no sufrirá si este lazo de unión no es muy fuerte al principio.

Conforme se vayan sintiendo más cómodos con la presencia del bebé en la casa y se vayan acostumbrando a la nueva rutina, ambos se sentirán más confiados acerca de los aspectos tan increíbles que hay en la educación de un infante.

Referencias

Cólicos del Recién Nacido
Complicaciones de parto / Postparto, El bebé, Embarazo

Cólicos del Recién Nacido

¿Qué es?

La palabra “cólico” es el término médico que se usa para describir el llanto incontrolable de un bebé, que por lo demás goza de buena salud y se alimenta bien.

“El bebé llora sin consuelo, habitualmente durante la noche, sin causa identificable y sin hallazgos al examen físico. Este problema generalmente tiene su inicio durante la segunda semana de vida, se intensifica entre las semanas cuarta y sexta, y disminuye luego, gradualmente, desapareciendo por el tercer mes de vida” (Saavedra y colaboradores).

                                                                 Cólicos del Recién Nacido

Los cólicos son una condición relativamente común, la cual afecta a cerca del 20% de todos los bebés recién nacidos.

El cólico no es una enfermedad y no le hará daño a tu bebé a largo plazo, pero resulta difícil de sobrellevar, tanto para los bebés como para los papás.

¿Cuáles son los síntomas?

Llorar y sentirse molestos son situaciones normales para cualquier bebé y no necesariamente decimos que tiene cólico. En un bebé que se considera saludable y bien alimentado, decimos que tiene cólico cuando se presentan los siguientes signos:

  • Episodios de llanto predecibles: Un bebé que tiene cólicos generalmente llora más o menos a la misma hora todos los días (generalmente en la noche pero puede ser a cualquier hora del día), Los episodios de cólico pueden durar desde pocos minutos hasta tres horas o incluso más tiempo. El bebé, ya casi al final del episodio, es posible que defeque y que pase muchos gases.
    • Los gases no son la causa de los cólicos Sin embargo, algunos bebés que padecen cólicos también sufren mucho de gases porque tienden a tragar aire cuando lloran.
  • Llanto incontrolable e intenso: El llanto del cólico es intenso, suena como si el bebé tuviera mucho problema y generalmente es de tono agudo. La cara del bebé se enrojece y es muy difícil –o mas bien imposible- consolarlo.
  • Es un llanto que se presenta sin que haya ninguna razón: Es normal que los bebés lloren a veces, esta es su forma de comunicarse y quiere decir que está incómodo porque necesita que le cambien el pañal, que lo alimenten o que lo pongan a dormir. El llanto del cólico no se asocia a ninguna de estas causas y es más fuerte que lo normal.
    • Es posible además que sus episodios de llanto empiecen y acaben de manera repentina.

La postura del bebé cambia: Estira y enrosca las piernitas hacia su abdomen, los puños cerrados, arquea la espalda y los músculos abdominales tensos son muy comunes durante los episodios de cólico.

    colicos de bebe

La madre interpreta esto como hambre, dado que el niño busca y chupetea como si la tuviera, y lo coloca al pecho, lo que no hace más que aumentar el dolor. Recordemos que el niño no tiene otra forma de expresarse que el buscar y llorar, ante cualquier estímulo y, en este caso, es el cólico lo que lo provoca y no el hambre.
Como el niño continúa llorando la madre interpreta que no tiene leche y ofrece leche artificial, iniciando la disminución del estímulo de succión y pérdida del círculo virtuoso de la lactancia materna.

¿Cuánto durará?

Por suerte, después de la tempestad viene la calma. El cólico suele intensificarse alrededor de las 6 semanas y mejora notablemente entre los 3 y 4 meses.

Del 80 al 90 por ciento de los bebés superan el cólico para cuando cumplen los 4 meses. El porcentaje restante podría tomar un mes más para superarlo.

Eso implica, que quizás tengas por delante bastantes meses de “tempestad”. Mientras tanto, trata de consolar a tu bebé lo mejor que puedas y pide ayuda si la necesitas. Cuidar de un bebé que padece cólico es muy estresante, y necesitas descansar de vez en cuando para mantenerte tranquila.

Pídele a tu pareja, a un familiar o a una amiga que te cuide al niño mientras vas a dar un paseo, o desahógate con un buen llanto si es que eso te ayuda a disminuir la tensión.

¿Es un problema serio?

Tranquilízate, no es un problema serio. Tu bebé, aunque aparentemente sufre, tiene buena salud y su crecimiento y desarrollo se realizarán de manera normal. Es importante asegurarse de que la causa del llanto no tiene otro origen más serio.

Diagnóstico

El diagnóstico de cólico es uno de exclusión, lo que significa que el pediatra le hará un examen físico para identificar o descartar otras causas (como por ejemplo oclusión intestinal), antes de decidir que el bebé, que por otro lado está perfectamente sano, padece de cólicos.

                                                                         ¿Es un problema serio?

Las pruebas de laboratorio y estudios de radiografías, generalmente no son necesarios, pero en los casos en los que hay alguna duda, son un auxiliar importante para excluir otros posibles problemas.

Los pediatras generalmente aplican la regla de tres para diagnosticar a un bebé con cólico:

  1. Un bebé que llora por más de tres horas al día
  2. Cuando menos tres días por semana
  3. Durante al menos tres semanas seguidas (el llanto inició entre las dos y seis semanas de vida). Y que se extiende por tres meses.

¿Cuál es la causa?

No existe ninguna causa clara que pueda explicar este llanto inconsolable que experimentan estos bebés, puede ocurrir independientemente de si son o no primogénitos, de si son niños o niñas o de si se los alimenta con leche materna o con leche de fórmula.

Lo que sí se sabe es que los bebés cuyas madres fumaron durante el embarazo o después del parto, tienen mayores posibilidades de padecer cólico (aunque este riesgo se reduce si el bebé es alimentado con leche materna).

Algunos especialistas creen que los episodios largos de llanto debido al cólico, constituyen una liberación física para los bebés que son muy sensibles. Cuando llega la noche, explican, estos bebés están agotados de tanto mirar, escuchar o experimentar sensaciones nuevas y comienzan a llorar para desahogarse.

Otra teoría es que algunas veces el cólico es causado por un desequilibrio de la bacteria saludable en el intestino. Los estudios han demostrado que los bebés que padecen cólico tienen una microflora intestinal diferente a la de los bebés que no sufren de cólico.

De modo que tratar el cólico con probióticos (en particular el denominado Lactobacillus reuteri) ha ayudado a reducir los síntomas del cólico en algunos bebés. Habla con tu pediatra sobre esta opción y pídele recomendaciones.

Otras posibles causas

Influencia hormonal: Dentro del útero el intestino del niño debe estar paralizado, para que el bebé no defeque (meconio) porque el feto podría aspirar esta defecación y producirle neumonitis. Son las hormonas femeninas las que logran inhibir totalmente la movilidad intestinal.

Una vez que la sangre materna no llega al niño por haberse cortado el cordón durante el parto, el intestino se libera de esta influencia hormonal, e inicia un período de movilidad que en algunos niños se transforma en hiperreactividad intestinal (el intestino se mueve más de lo normal). Esto provocará dolores o cólicos del lactante que se presentan desde la 2a semana de vida y que duran hasta el 2º mes.

Forma de alimentación cuando el bebé se alimenta con leche materna: Otra posible causa de cólicos de bebé amamantados, es que toman mucha “leche de frente” (leche de frente es cuando no se vacía bien el primer pecho antes de ofrecerle el segundo) y esto les causa gases. Esto es porque la leche de frente tiene mucha lactosa y, al no ingerir la leche de atrás -que es la que contiene las grasas y proteínas- se dificulta la absorción en el intestino.

Adaptación mutua: Los cólicos pueden estar relacionados con la adaptación que tienen que hacer tanto los padres como el recién nacido. Obviamente los bebés no pueden hablar, pero hasta que aprenden, una forma de comunicarse con los adultos es a través del llanto. Los padres tienen que aprender a interpretar las razones por las cuales su bebé llora, y saber qué hacer para contentarlo. ¿Tiene hambre el bebé? ¿Está mojado? ¿Tiene frío? ¿Tiene calor? ¿Está cansado? ¿Está aburrido?

Un bebé llorará por estas razones, así como también por otros problemas, y los padres deben tratar de determinar qué está provocando la tensión del bebé, a menudo utilizando el sistema de prueba y error. Los padres primerizos, especialmente, pueden tener problemas para interpretar las señales de su bebé y para responder adecuadamente. El bebé puede continuar llorando simplemente porque no se han satisfecho sus necesidades.

Temperamento y adaptación al mundo: Los recién nacidos también tienen que adaptarse al mundo en el que van a vivir. No todos los bebés tienen el mismo temperamento. Algunos se adaptan a las luces, los ruidos fuertes y los demás estímulos que los rodean sin ningún problema, mientras que otros no pueden adaptarse tan fácilmente.

Al igual que los adultos, algunos bebés tienen muy buena disposición y otros son impacientes. El llanto puede ser una forma en la que el bebé desahoga sus sentimientos a medida que se va adaptando al mundo. Se ha observado que los bebés lloran durante un período específico cada día, a medida que se van acostumbrando al mundo, y a medida que sus padres van aprendiendo a interpretar sus necesidades.

Sensibilidad excesiva a los gases: Otra posible razón del llanto excesivo en los bebés podría deberse a una sensibilidad excesiva a los gases del intestino. La cantidad normal de gases que se produce a medida que se digieren los alimentos puede provocar más molestias en algunos bebés que en otros.

Si un bebé que tiene cólicos parece producir más gases que otros bebés, esto probablemente se deba a que traga más aire al llorar durante períodos prolongados.

Alergia a la leche de vaca. Es poco frecuente que la causa de un cólico sea una verdadera alergia a la leche. Sin embargo, algunos bebés puede ser más sensibles a las fórmulas basadas en leche de vaca. El médico de su hijo le recomendará cambiar la fórmula basada en leche de vaca por la fórmula basada en leche de soja para ver si esto ayuda a aliviar los síntomas de los cólicos.

¿Debo llevar a mi bebé al doctor si creo que padece cólico?

Sí, es una buena idea hablar con el doctor sobre el llanto de tu bebé. Puede descartar otras posibles causas, como problemas intestinales o una infección urinaria. También querrá verificar que tu bebé esté comiendo y creciendo adecuadamente. El doctor podrá ayudarte a decidir la mejor forma de afrontar el cólico.

Y si tu bebé tiene otros síntomas como fiebre, vómitos (el vómito consiste en devolver el contenido del estómago con violencia a través de la boca, mientras que escupir es un flujo suave del contenido del estómago hacia fuera de la boca) diarrea o sangre en las heces, llama al doctor inmediatamente. Estos síntomas no se deben al cólico.

Prepárate para la cita con el pediatra

Siempre es buena idea ir preparada, esta es una información que le ayudará al médico y a ti a saber algunos datos precisos de tu bebé:

  • Lleva un récord de los episodios de llanto incluyendo cuándo y qué tan seguido suceden, qué tanto duran y cualquier otra observación que hayas hecho acerca del comportamiento de tu bebé antes, durante y después de cada episodio.
  • Anota cómo has tratado de calmarlo y cuáles fueron los resultados.
  • Anota la dieta del bebé y el horario de alimentación así como la pérdida o ganancia de peso.
  • Escribe todas las preguntas que quieras hacerle.

¿Existe algún tratamiento?

No hay ningún medicamento que elimine el problema, pero sí existen recomendaciones para afrontar estos episodios con menos angustia. Lo fundamental es mantener la tranquilidad para que el niño no empeore al percibir un ambiente crispado en la familia.

¿Puede una alergia alimenticia causar cólico?

Una de las cosas que tu pediatra puede considerar es si tu bebé ha desarrollado una alergia o intolerancia a la proteína de la leche de vaca. Eso causa problemas estomacales similares al cólico (pero no lo causa).

Si ese es el caso de tu bebé -a quien alimentas con leche de fórmula- tu pediatra podría recomendarte que le des por un tiempo fórmula hidrolizada (en este tipo de fórmula, las proteínas se descomponen en partículas más pequeñas que son más fáciles de digerir que las moléculas más grandes de proteínas).

Si la proteína en la leche de vaca le causa problemas a tu bebé, es probable que sus síntomas mejoren alrededor de una semana después del cambio de fórmula.

Si amamantas a tu bebé, prueba a eliminar los productos lácteos de tu alimentación, aunque no existe evidencia concluyente de que esto ayude. Habla con el pediatra antes de reducir tu consumo de leche, queso y yogur durante un par de semanas, para ver si hay algún cambio (la proteína de la leche de vaca puede permanecer en tu leche materna por ese periodo de tiempo, así que este experimento dietético requiere un poco de paciencia).

Si estás amamantando también es posible que, aparte de los productos lácteos, tu bebé sea sensible a otro alimento de tu dieta. Existe mucha controversia en cuanto a qué productos son problemáticos (y la investigación sobre el tema tiene resultados contradictorios), pero los principales sospechosos son los siguientes:

  • Harinas.
  • Huevos.
  • Nueces.
  • Fruta, brócolis, aguacate, coliflor y comidas especiadas.
  • Cafeína.
  • Chocolate.

Para detectar si alguno de estos alimentos está afectando a tu bebé, evítalos todos durante algunos días. Si tu bebé se pone mejor, reincorpora un alimento solamente y después de unos días incorpora otro hasta volver a incorporarlos todos en tu dieta.

Si tu bebé empieza a mostrarse molesto nuevamente después de que empieces a comer un determinado alimento, habrás descubierto la causa del cólico. Habla con tu doctor si notas que ciertas comidas provocan que tu bebé se ponga incómodo.

 ¿Qué puedo hacer por mi bebé en caso de cólicos?

Aprender a interpretar el llanto de tu bebé puede ser de utilidad para tratar el cólico. Lleva algún tiempo que los padres y los bebés se acostumbren uno al otro. Recuerda, los bebés llorarán durante un período determinado cada día bajo circunstancias normales.

Si tu médico le ha diagnosticado cólico a tu bebé, puedes intentar lo siguiente:

  1. Lo primero, es asegurarte de que el bebé realmente no llora por hambre. No lo obligues a alimentarse si no está interesado en el biberón o en el pecho.
  2. Alimenta a tu bebé en un lugar tranquilo y en el que te encuentres relajada. Hazlo con el bebé erguido y no acostado.
  3. Los bebés que desarrollan cólicos tienden a acumular muchos gases. Intenta nuevas posiciones para alimentar al bebé y nuevos biberones que contribuyan a reducir la cantidad de aire que tu bebé traga mientras está siendo alimentado.
  4. Ayúdalo a que eructe más seguido durante la alimentación y no lo acuestes inmediatamente después de la misma, sino mantenlo en brazos meciéndolo a un ritmo regular y mientras caminas lentamente.
  5. Arrullar al bebé meciéndolo puede calmarle cuando esté llorando. Lo puedes mecer en los brazos, en una mecedora, en la cuna o en una sillita tipo columpio (cuando ya controlen la cabeza). Cántale y háblale despacito. Ofrécele objetos interesantes para que mire de diferentes formas, texturas y tamaños.
  1. Coloca al bebé a través de tu regazo sobre su estómago y frótale la espalda.
  2. Trata de bañar a tu bebé a la noche, muévelo y juega con él antes de la toma nocturna.
  1. El chupón ayuda, con la succión se relaja su estómago y le ayudará a sentirse mejor.
  2. Un paseo en coche, o en su carriola, el ruido constante y monótono de los electrodomésticos y la música suave pueden lograr que se calme.
  3. Cambia de técnicas para sacar los gases: masajea a tu bebé. Colócalo tumbado boca arriba y sin el pañal y desliza tus manos por su abdomen en sentido circular, cántale y háblale despacio. Posteriormente, se flexionan las piernas del bebé hasta que sus rodillas contacten con el abdomen, comprimiéndolo. Estos ejercicios se repetirán varias veces. Le ayudará para expulsar gases.
  4. Para ayudar al movimiento de gases y disminuir la acidez, es conveniente que cargues a tu bebé en posición vertical. Le ayudará a expulsar los gases que le están molestando. Permite que mire hacia delante, a los bebés les gusta tener diferentes vistas del mundo.
  5. Tómalo en brazos y abrázalo. Los bebés no se malcrían por recibir demasiada atención. Sin embargo, pueden tener problemas más adelante si se les ignora y no se satisfacen sus necesidades cuando son bebés.
  6. Algunos bebés necesitan una disminución de la estimulación y se podrían sentir bien envueltos en mantas en una habitación oscura.

Si aún así el dolor no cede pregúntale a tu médico si puedes darle algún analgésico. Los antiespasmódicos deben usarse como último recurso ya que si se dan en forma seguida pueden causar constipación (estreñimiento) y aumentar los dolores abdominales.

Consejos básicos:

Cuidar a un bebé con cólicos puede ser extremadamente frustrante, así que asegúrate también de cuidar de ti misma. No te culpes ni a ti ni al bebé por el llanto constante; el cólico no es culpa de nadie. Intenta relajarte, y recuerda que tu bebé superará esta fase finalmente.

  1. Es necesario que esta difícil tarea de reconfortar al bebé sea tanto de la mamá como del papá, para que los dos puedan tener momentos de descanso.
  2. Si sientes que la situación te está causando demasiado estrés, deja al bebé con otra persona y toma un descanso. Los amigos y familiares a menudo cuidarán al bebé con gusto cuando necesites algo de tiempo para ti misma
    1. Si no hay nadie disponible inmediatamente, está bien colocar al bebé en la cuna y vete a otro cuarto a tomarte un descanso antes de hacer otro intento de consolarlo.
    2. Si en cualquier momento sientes que podrías lastimarte a tí misma o al bebé, coloca al bebé en la cuna y pide ayuda inmediatamente. NUNCA LO SACUDAS.
  3. Mucha paciencia, tener un bebé con cólicos es una experiencia desgastante para cualquier madre y padre pero deben entender que esto pasará.

Cuándo llamar al médico

A pesar de que tener un bebé que padezca de cólicos es relativamente normal, aún existen circunstancias en las cuales sería una gran idea buscar la ayuda de tu pediatra. Para descartar la posibilidad de que algo más le esté sucediendo, deberás asegurarte de lo siguiente:

  • Que el bebé no llora porque tiene hambre, porque está cansado, o porque se siente incómodo por estar demasiado abrigado o demasiado desabrigado.
  • Esto podría sonar bastante obvio, pero es importante asegurarte de estar abrazando a tu bebé la cantidad de veces que sea necesario. ¡Los bebés recién nacidos simplemente no pueden quejarse por obtener demasiada atención y afecto, es por ello que debería sacar provecho de esta oportunidad y llenar a tu bebé de mimos y de abrazos!
  • Como precaución, también deberías comprobar que tu bebé no esté llorando porque se siente incómodo a causa de alguna erupción o rozadura causada por el pañal o por otro tipo de problema común.

Si decides llamar a tu médico, asegúrate de tener todos los detalles listos. Es muy importante saber cuándo llora el bebé, cuándo come y cuándo duerme. También debería estar atenta al patrón de sus evacuaciones intestinales. Ésto ayudará a su doctor a confirmar si no hay algunos otros factores a tener en cuenta.

¡Ojo! No debes olvidar jamás llamar a tu médico si, aparte del llanto tu bebé tiene fiebre, vómitos, diarrea, estreñimiento, u otro síntoma.

Ni los padres ni el bebé tienen la culpa de los cólicos

                                                       Ni los padres ni el bebé tienen la culpa de los cólicos

Cuando los llantos del bebé te pongan nerviosa, lo primero es buscar la tranquilidad y un ambiente silencioso. Un bebé con cólico tiende a estar sensible a la estimulación de cualquier tipo. Si las personas a su alrededor están preocupadas, ansiosas, “de los nervios”, los bebés pueden llorar aún más.

Ayudar a un bebé con cólico es una cuestión de experimentación y observación. Si tienes suerte e identificas a un desencadenante, puedes eliminarlo enseguida. Si no es así, debes aprender cuáles son las medidas más reconfortantes para tu bebé.

Cada niño “funciona” de distinta manera. A algunos les encantan estar envueltos en una mantita, sentirse calentitos; otros prefieren estar libres. De todas formas se debe intentar diferentes recursos, observar su reacción, y a partir de ahí, adoptar o descartar la medida.

                                                                Ni los padres ni el bebé tienen la culpa de los cólicos

No te sientas culpable si experimentas sentimientos de frustración; el hecho de ser mamá o papá de un bebé que sufre de cólicos puede llegar a transformarse en una experiencia sumamente estresante. Tolerar el llanto constante de su bebé por extensos períodos de tiempo podría fácilmente destrozar los nervios de cualquier persona. Además, tal y como sucede con todos los padres, su reacción natural será ayudar a su bebé y el hecho de no saber cómo hacerlo, podría ser extremadamente frustrante.

Esta es la razón por la cual es tan importante pedir ayuda antes de que pierdas el control de todo; pídele a tu pareja, a alguna amiga/o, a un vecino, o a un familiar que cuide de tu bebé recién nacido por algunas horas, y de esta manera tu podrás relajarte un poco. Incluso, tomarte media hora al día para darse un baño relajante o para dar una caminata enérgica podría ser lo que necesitas para volver a centrarte y recuperar tus fuerzas.

Tomar estos descansos les ayudará a llevar este tiempo con paciencia, perseverancia y buen humor.

Preguntas frecuentes

¿Cómo puedo saber si el llanto de mi bebé no es señal de un problema?

El llanto de cólico es difícil para los padres, pero no le hace daño al bebé. Algunas veces, el “llanto coliquiento” es causado por otro problema como por ejemplo una hernia o algún otro. Nunca esperes a que llegue a los tres meses para acudir al doctor. Pide toda la información que necesites si estás preocupada o te está costando mucho aguantar el llanto.

Dile al pediatra si el bebé tiene fiebre, parece que tiene dolor (su llanto es extraño y no quiere que lo cargues), come menos de lo común, vomita o tiene diarrea.

¿Puedo prevenir el cólico?

No, no hay forma de saber si tu pacífico recién nacido se transformará en una sirena que no para. Esto no tiene nada que ver en tu forma de cuidarlo o de amarlo.

Referencias: