Problemas para Dormir
Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

Problemas para Dormir en el trercer trimestre del embarazo

A medida que se acerca el final de la “luna de miel” de tu embarazo (como llaman al segundo trimestre), también se van terminando tus noches de plácido sueño. Muchos estudios demuestran que la calidad del sueño durante el tercer trimestre es peor que nunca (aunque tal vez eches de menos esta fase una vez que nazca tu bebé) y  es habitual que comiencen a aparecer los problemas de sueño.

Algunos vienen producidos por cuestiones físicas, como la presión que ejerce el bebé sobre la vejiga, que provoca la necesidad de ir al baño de noche en más de una ocasión, interrumpiendo el ciclo del sueño. Otros son provocados por cuestiones emocionales o psicológicas, ya que las preocupaciones por la llegada del momento del parto o por los cambios que se producirán con el nacimiento del bebé también pueden desvelarnos.

Puedes tener problemas para quedarte dormida, para acomodarte o estás preocupada y sueñas pesadillas o sueños desagradables.

Cambios físicos

Existen varios problemas físicos y mentales que pueden ser la causa de este problema:

Tu panza ha crecido:Tu abdomen está demasiado grande para que puedas acostarte cómodamente. Si acostada sobre el lado izquierdo con almohadas o cojines colocados entre tus rodillas y detrás de tu espalda, no logras conciliar el sueño, entonces cambia la cama por un cómodo sillón reclinable. A medida que tu panza va alcanzando su dimensión máxima, puede que duermas mejor en una posición más incorporada.

  • Dificultad para darse vuelta en la cama que se incrementa con el crecimiento del abdomen: Mientras más vaya creciendo tu bebé, más se te va a dificultar el darte la vuelta en la cama mientras duermes y es natural que te despiertes cada vez. Es probable que con las almohadas te facilites este movimiento.

Calambres en las piernas:Si tienes calambres en los pies o en las piernas, presiona el pie contra la pared o levántate a caminar un poco para aliviar el dolor.

La falta de calcio es una de las causas para los calambres, así que es importante que tomes suficiente calcio en tu dieta (leche y sus derivados). Esto te preparará también para la lactancia.

Dificultad para respirar y sensación de los latidos del corazón: Un corazón que late tan fuerte que hasta lo puedes escuchar o la dificultad para respirar se deben al aumento del volumen de sangre que ocurre durante el embarazo.

Si estás anémica es muy probable que tu corazón tenga que trabajar de más para poder transportar suficiente oxígeno hacia tu cuerpo y al bebé. Pregúntale a tu médico si es necesario que tomes algún suplemento de hierro para corregir este problema.

Ronquidos: Muchas mujeres empiezan a roncar en el tercer trimestre debido a la congestión nasal y el aumento del tamaño de tu útero que presiona el diafragma. Cerca de un 30% roncará por la inflamación de las narices que pueden llegar a bloquear el paso del aire.

El ronquido puede ser causa de aumento en la presión arterial y si es muy severo, puede resultar en “apnea del sueño” (dejas de respirar por momentos) que se caracteriza por un ronquido fuerte y periodos de suspensión de la respiración mientras duermes. Estos dos síntomas son de advertencia, sobre todo si se combinan con sueño durante el día, hinchazón de las piernas y dolor de cabeza.

Aumenta la presión en tu vejiga: Querer orinar frecuentemente es muy común durante el embarazo porque un bebé en crecimiento presiona constantemente la vejiga, probablemente no puedas hacer mucho, pero trata de no tomar mucho líquido cuando ya te vayas a acostar y evita las bebidas con cafeína como el té, el café y la mayoría de las bebidas gaseosas ya que esto estimula el riñón y producirás más orina.

Si te acuestas del lado también te ayudará. Es necesario que observes y le avises a tu médico si tienes dolor o ardor al orinar ya que esto puede ser un signo de infección de vías urinarias.

Un bebé super activo:Ya habías notado antes sus pataditas, pero es en esta etapa cuando los movimientos del feto son mucho más potentes y visibles. Los sentirás de forma mucho más intensa cuando estés tranquila e inactiva; es decir, cuando te encuentres tumbada en la cama. Recuerda, su cabeza ya está abajo.

En algunos casos estos movimientos pueden ser dolorosos para la futura madre, lo que dificultará el descanso, pero debes pensar que constituyen un signo de bienestar fetal.

Dolor de espalda, especialmente dolores en la parte baja: Si tienes dolor en la parte baja de la espalda, trata de dormir con más almohadas colocadas de tal manera que te permitan descansar. Por ejemplo, puedes colocar una bajo tu abdomen, una entre tus piernas, una más firme atrás de tu espalda y una extra bajo tu cabeza.

Sueñas mucho más que lo que estabas acostumbrada y tienes pesadillas que son fáciles de recordar: Los sueños y las pesadillas pueden ser muy inquietantes y, por alguna razón, las mujeres son capaces de recordar más de sus sueños cuando están embarazadas.

  • Te sientes nerviosa con la cercanía del parto:Si tienes miedo del parto y del dolor que vayas a sentir, es muy importante que asistas a algunas clases de preparación para el parto en las que te expliquen perfectamente lo que va a pasar y qué ejercicios puedes hacer para ayudar en forma adecuada durante el parto. Es también la oportunidad de hacer todas las preguntas que quieras y resolver tus dudas.

Estás preocupada por lo que le puede pasar al bebé y te preocupas acerca de si es normal estar preocupada: Habla con tu medico si tienes miedo, la mayoría de las mujeres se preocupan acerca de si tu bebé será normal o si puede pasar algo en ese momento.

Todo esto, es absolutamente normal en cualquier embarazo. El insomnio puede ser frustrante, pero es perfectamente normal durante el embarazo y no daña a tu bebé, simplemente te sentirás cansada.

Y entonces, ¿qué puedo hacer para dormir bien?

1. Practica una buena “higiene para dormir”:

  • Mantén un horario regular para dormir: trata de irte a dormir y levantarte en el mismo horario todos los días.
  • Establece una rutina de relajación para la hora de dormir: 20 o 30 minutos antes puedes darte un baño tibio o leer.
  • Trata de que tu habitación sea lo más cómoda posible: que la temperatura sea agradable para ti, que no haya mucha luz, que no haya ruidos (una música de fondo tranquila y relajada puede enmascarar los ruidos de la calle).
  • Usa tu cama únicamente para dormir, para tener sexo y quizás para leer un poco. No la uses para escribir o para ver la televisión y menos para platicar.
  • Duérmete del lado izquierdo: si no lo estás haciendo ya, trata de acostumbrarte. Esta posición ayuda a que la sangre y los nutrientes vayan hacia el bebé y el útero y a que los riñones eliminen los deshechos y el exceso de agua. Además, dormir del lado izquierdo te ayudará a dormir mejor cuando tu panza haya crecido.
    • Cuando sientas demasiados movimientos del bebe, te levantas y das un paseo para “mecer” al bebé y hacer que se relaje.
  • Ayúdate a encontrar una posición cómoda utilizando cojines o almohadas. La mejor posición de descanso cuando estás embarazada es quedarte del lado y con las rodillas dobladas. Esta posición facilita el trabajo del corazón porque detiene el peso del bebé sobre tus grandes venas que llevan la sangre de regreso al corazón. Ponerte de lado te ayuda además a disminuir las molestias de la parte baja de la espalda.

2. Vigila lo que comes y lo que bebes

  • Vigila lo que comes bebes y en qué momento lo haces: la nicotina, el alcohol y la cafeína no solamente hacen daño a tu bebé sino que además pueden arruinar tu sueño. Evita todas las bebidas con cafeína, sobre todo en la tarde.
  • Bebe menos cantidad de líquidos en la tarde y en la noche: es importante que te mantengas hidratada, pero puedes distribuir tus líquidos de manera que en la mañana tomes más cantidad que en la tarde.
  • Evita las comidas pesadas o muy sazonadas: Haz una cena ligera aunque completa y nutritiva. Procura tomarla un par de horas antes de ir a dormir. Si lo que te mantienen despierta por las noches son las nauseas puedes tomar un tentempié antes de ir a dormir, lo que se conoce como una “recena”, consistente por ejemplo en unas galletitas o en un vaso de leche.
    · El chile y los alimentos muy ácidos (salsa de jitomate) producen agruras (acidez estomacal) e indigestión.

3. Aprende a relajarte

  • Duerme durante el día, has pequeñas siestas de 30 minutos que te ayudarán a recuperar la energía. Cuídate de no hacerlo por la tarde, cerca de la hora de dormir ya que esto podría interrumpir tu sueño nocturno.
  • No hagas ejercicio en la tarde: aunque el ejercicio durante el embarazo es recomendable, es mejor hacerlo temprano en la mañana para darle tiempo a tu cuerpo a que baje la energía y puedas relajarte.
  • Aprende y practica algunas técnicas para relajarte como puede ser la respiración profunda o relajación muscular progresiva.
  • Haz visualizaciones positivas, imaginándote a tu hijo atravesando el canal del parto sin complicaciones y viviendo esta experiencia juntos. Envíale mensajes mentales o hablados de ánimo y de tranquilidad. Verás cómo te quedas más relajada… y cómo todo sale estupendamente.
  • Deja tus pendientes en la puerta de tu habitación: has una lista de las preguntas o dudas que tienes, de las cosas que tienes que hacer, de las preocupaciones que te agobian y termínala una hora antes de irte a la cama y déjala fuera de tu habitación.
    · Si a pesar de eso todavía te despiertas con algún pendiente o problema en la mente, deja una hoja de papel y un lápiz junto a tu cama para que lo puedas escribir de inmediato (de esta manera “lo depositas” y al día siguiente lo solucionas). Sin embargo, lo más conveniente es hacer la lista y…olvidarte hasta el día siguiente.

¿Y si a pesar de hacer todo esto no me puedo dormir?

Primero que nada deja de mirar el reloj, preocuparte porque no puedes dormir solamente empeorará el problema.  Si no te has dormido en 20 o 30 minutos o  si te despiertas a media noche, en vez de quedarte acostada en la cama sin hacer nada, es mucho mejor, y más relajante, levantarte y hacer algo.

Lee un libro, escucha algo de música tranquila, teje, cose, navega el internet, escribe cartas, ve la televisión, date un baño tibio, has algo de quehacer o arréglate las uñas. Después de hacer algo tranquilo y que te guste, es mucho más fácil regresar a tu cama y dormirte.

No te preocupes. El sueño interrumpido durante el embarazo es perfectamente natural y poco a poco establecerás una rutina que sea conveniente para ti y que te permita sentirte descansada al amanecer.

Los medicamentos para dormir casi nunca se utilizan durante el embarazo ya que son peligrosos para un bebé en desarrollo.

Háblalo con tu médico, entre los dos podrán encontrar alguna solución. Recuerda, NO debes tomarte ningún medicamento si tu médico no te lo ha recomendado, las píldoras para dormir no deben usarse durante el embarazo.

Referencias

 

Reposo
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Reposo

Se calcula que cerca de un millón de embarazos se consideran, en algún momento,  como de “alto riesgo” o simplemente “de riesgo”. Y aunque existe una gran controversia acerca de los beneficios del reposo, muchos médicos continúan indicando la suspensión de actividades para las embarazadas con complicaciones porque creen, basados en su experiencia, que el reposo es beneficioso para prevenir el parto prematuro.

 

Y exponen las siguientes razones:

  • Quita la presión del cuello del útero.
  • Reduce el esfuerzo de tu corazón y mejora la circulación sanguínea en tus riñones lo cual ayuda a eliminar el exceso de líquido.
  • Mejora la circulación a tu útero llevándole así más oxígeno a tu bebé.
  • Minimiza el nivel de catecolaminas –las hormonas del estrés- que están asociadas a la producción de adrenalina y dopamina que pueden producir contracciones.

¿Cuántos tipos de reposo hay?

Reposo absoluto:El reposo en cama puede ser desde quedarse absolutamente en cama levantándose solamente para ir al baño o simplemente estar en cama con permiso de levantarse de vez en cuando a caminar por la habitación.

En cualquier caso, se puede observar una gran mejoría en el momento de iniciar el reposo ya que el organismo agradece que el cuerpo esté relajado.

Reposo relativo: En otras ocasiones, no es necesario el reposo absoluto, pero sí descanso o limitada movilidad. El reposo relativo significa: no caminar mucho, no levantar peso, no subir demasiadas escaleras y tampoco estar de pie muchas horas.

En algunos casos puede que sólo tengas que reducir tu nivel de actividad y descansar en la cama de vez en cuando.

Generalmente se propone si en el primer trimestre ocurrieron abortos previos, presenta contracciones de poca intensidad o persisten, durante todo el día,  dolor lumbar o pélvico.

¿Qué determina la necesidad de un reposo?

A modo de precaución, muchos médicos indican la suspensión de actividades para las embarazadas con complicaciones. En cualquier caso, el efecto positivo también suele ser de tipo psicológico.

Cualquier complicación durante el embarazo, por ejemplo: náuseas, mareos, vómitos,  pérdidas de sangre y cualquier otro síntoma irregular en el desarrollo del embarazo va a ser motivo suficiente para prestar atención al embarazo y disminuir la rutina.

Algunas mujeres ya lo esperan porque su historia médica las ha preparado y entre ellas podemos considerar (entre otras) a las mayores de 35 años, las que tienen un embarazo múltiple o que tienen historia de aborto debido a incompetencia del cuello uterino o son madres primerizas.

Con todas estas embarazadas, el médico estará monitoreando ciertos parámetros para determinar si es necesario el reposo absoluto o relativo:

  • Cambios del cuello uterino. Actualmente es relativamente fácil que el médico, por medio del ultrasonido vaginal, vean el estado del cuello de tu útero. Si se acorta anticipadamente, es probable que te tengan que realizar un “cerclaje” –una sutura circular alrededor del cuello del útero que ayuda a mantenerlo cerrado- y generalmente va acompañado de reposo en cama o parcial.
  • Preeclampsia. Complicación del embarazo que se conoce también como “hipertensión producida por el embarazo”. Se presenta en un 5 a 10% de los embarazos, principalmente en las madres primerizas. En este caso, el tratamiento seguro, es el parto. Y el reposo absoluto en cama se prescribe para que la madre pueda ser monitorizada constantemente.
  • Parto pretérmino. El médico prescribe reposo absoluto en cama a las embarazadas que inician contracciones antes de la semana 37 del embarazo o muestran cualquier otro signo de que se inicia la labor de parto.
    · El objetivo es retrasar el parto cuando menos 48 horas para que se administren los medicamentos esteroideos y tengan tiempo de actuar para madurar los pulmones del bebé.
    · En algunos casos, la labor de parto se logra detener y la madre termina llegando a un parto a término después de unas semanas en reposo absoluto en cama.
  • Placenta previa. En esta complicación, la placenta se ha colocado en la parte baja del útero bloqueando el cuello uterino y, por lo tanto, la salida del bebé. La placenta previa se diagnostica fácilmente mediante el ultrasonido.
    · Los médicos generalmente recomiendan una reducción en actividades o un reposo en cama leve para disminuir la presión del bebé en la placenta y en el cuello del útero y promover así el crecimiento de una placenta fuerte y saludable.
    · Algunas veces, se corrige por sí misma conforme el útero crece. Si aparece sangrado en el segundo o tercer trimestre, es probable que el médico te recomiende reposo absoluto en cama.

El tipo de reposo puede variar con cada embarazada y puede ir de simples periodos de reposo durante el día hasta reposo absoluto en cama y en el hospital.

 

¿Cuáles son las causas para el reposo?

Hay muchos motivos por los que se puede indicar reposo durante el embarazo pero su única razón de ser es lograr el bienestar de la madre y el bebé para que éste se desarrolle satisfactoriamente.

Otras complicaciones que se pueden presentar y ser causa de que el médico te prescriba reposo pueden ser:

 

  • Sangrado vaginal: en las hemorragias del segundo y tercer trimestre, el tipo de reposo dependerá de la causa que originó los síntomas.
  • Labor de parto prematura.
  • Historia de pérdida del embarazo, muerte en útero o muerte prematura.
  • Pobre desarrollo y crecimiento del bebé
  • Diabetes gestacional
  • Infecciones de vías urinarias que pueden ser causa de parto prematuro.

 

¿Cómo me va a ayudar el reposo?

 

Aún cuando no se han documentado científicamente los beneficios del reposo absoluto, el 20% de las embarazadas pasarán una semana o más en cama. El parto prematuro es la complicación más común por la que el médico puede indicar el reposo; se piensa que al disminuir el estrés de la actividad diaria, el organismo se normaliza y esto puede ayudar a mantener el cuello del útero cerrado y aumentar las posibilidades de un bebé sano.

 

El descanso ayuda a las embarazadas a relajarse y, además, ellas sienten que están “haciendo algo”  para cuidar a sus bebés.

 

¿Qué significa reposo?

 

El reposo no es lo mismo para cada embarazada. La variedad depende de ella misma, de la causa y de su propio médico.

 

En algunos casos simplemente significa que tienes que disminuir tu actividad por un periodo de tiempo. Eres libre de moverte alrededor de la casa siempre cuidando que no cargues NADA ni hagas trabajos pesados de limpieza. Dependiendo de la naturaleza de tu trabajo, incluso quizás hasta te permiten que continúes trabajando.

 

Pero en otros casos, la orden de reposo es más estricta y quizás te pidan que permanezcas sentada o semi-sentada casi todo el día y que únicamente te levantes para ir al baño o bañarte. No te permitirán trabajar ni hacer ninguno de los quehaceres de la casa hasta que nazca el bebé.

 

Si tu médico lo considera necesario y prescribe un reposo total en cama, necesitarás acostarte de lado –incluso cuando comes. La higiene personal se limitará a baños de esponja y a un “cómodo” para ir al baño. Este tipo de reposo puede necesitar hospitalización.

 

Es muy importante que aclares esto con tu médico antes de empezar. Algunas de las preguntas que le puedes hacer son:

  • Tiempo: ¿Por qué necesito reposo en cama? ¿Cuándo voy a empezar? ¿Cuánto tiempo estaré en reposo? ¿Si mejoro me podré levantar?
  • Posición: ¿Me puedosentar? ¿Por cuánto tiempo? ¿Puedo caminar? ¿Puedosubirescalones? ¿Cuándo estoy en la cama, tengo que estar en alguna posición determinada? ¿Qué puedo hacer para prevenir la formación de coágulos?
  • Higiene personal: ¿Está bien que me levante al baño, que me bañe y que me lave la cabeza?
  • Actividad: ¿Puedo comer en la mesa o en el sillón? ¿Puedo doblar la ropa o hacer algún otro quehacer ligero? ¿Cómo qué? ¿Puedo manejar o subirme a mi coche? ¿Puedo hacer estiramientos o algún otro tipo de ejercicio?

 

¿Qué problemas pueden presentarse con el reposo absoluto en cama?

 

Desafortunadamente, las investigaciones realizadas demuestran que el reposo en cama sí tiene riesgos que deben ser tomados en cuenta. Entre estos se incluye:

  • Formación de coágulos
  • Depresión y ansiedad.
  • Estrés familiar.
  • Preocupación financiera principalmente cuando dejaste de trabajar.
  • Bajo peso al nacer para tu bebé.
  • Recuperación más lenta después del parto.
  • Debilidad muscular y de los huesos (ósea).
  • Depresión

 

Los estudios demuestran que mientras más estricto sea el reposo en la cama, peores serán los efectos colaterales y sugieren que las embarazadas –aún las que tienen complicaciones- están mejor si continúan en su rutina normal.

 

Un estudio realizado en el 2004 por el Instituto de Salud de Estados Unidos encontró que las embarazadas que estuvieron en un prolongado reposo absoluto en cama, tenían un mayor riesgo de tener bebés con bajo peso al nacer (ellas comían menos y perdieron peso).

 

Y la recomendación más reciente del Colegio de Obstetricia y Ginecología (ACOG por sus siglas en inglés), cuestiona si el reposo absoluto ayuda realmente a retrasar un parto prematuro. La buena noticia es que muchos de estos efectos colaterales pueden disminuirse cuando llevas la dieta adecuada y te mueves (cuando menos hasta donde te permiten).

 

¿Cuánto tiempo debo de estar en reposo?

 

El tiempo de descanso no tiene patrones específicos, en este trimestre generalmente lo que se espera es que el bebé en desarrollo madure y especialmente que tenga los pulmones bien desarrollados y gane el peso ideal.

 

Algunas mujeres descubrirán que su médico las pondrá en reposo durante un breve periodo de tiempo hasta que se estabilice o solucione la complicación que lo causó, mientras que otras tendrán que estar en cama todo el resto del embarazo.

 

Recomendaciones y estrategias

 

Antes de iniciar el reposo:Habla claro con tu ginecólogo, es importante que entiendas bien los motivos para hacer reposo, que sepas con exactitud lo que puedes hacer y lo que no y que te quedes tranquila con respecto a tu bebé.

 

Es importante que pienses que nadie es irremplazable. Si dejaste tu puesto en la oficina no habrá ningún problema, alguien hará tu trabajo muy bien. Si tienes otros hijos, sin duda entre tu mamá o una amiga y tu marido se las podrán arreglar para lo que tú no puedes hacer en la cama.

 

Busca un colchón ortopédico y almohadas confortables, ya que el progreso en el tamaño del útero implica una posición semi-sentada.

 

Cuando ya hayas iniciado el reposo: Sigue una dieta balanceada, ya que se eliminan menos calorías por la falta de ejercicio y se tiende a engordar más.

  • Debes ingerir mucha fibra, pues el reposo acentúa el estreñimiento.
  • Es importante la dieta para que tu bebé siga engordando.

 

El reposo en la cama hace que tus músculos pierdan el tono y puede ser que hasta te duelan las articulaciones. Estar acostada por tanto tiempo influye también en tu circulación.

  • Cambia de lado constantemente para evitar la presión sobre un solo lado.

Para conservar el tono muscular de brazos y piernas es conveniente, siempre con la aprobación de tu médico, realizar ejercicios ligeros: El ejercicio es importante pero nunca inicies nada sin hablarlo antes con tu médico. Algunos de los que podrías hacer son:

  • Apretar con las manos alternadamente,  una pelota de esponja
  • Presionar  suavemente  tus pies y tus manos contra una pared
  • Mover  tus brazos en círculos lentamente
  • Apretar y relajar los músculos de  piernas y brazos.
  • No utilizar los músculos abdominales. Siempre consulta con tu médico antes de empezar.

 

Cuida tu estado de ánimo

 

Todo lo que uno pensaría que podría hacer en esa situación en general se comienza a mirar con menos optimismo y alegría y la mujer lo único que quiere es salir de dicha situación. Esto es normal que suceda y es por ello que la embarazada a la que se le ha indicado reposo debe estar muy atenta a sus estados de ánimo y esforzarse por no dejarse llevar por la desgana.

 

Aunque permanecer todo el tiempo en cama resulte frustrante, hay que pensar siempre que es por el bienestar del bebé. Es de entender que el hecho de sentirse encerrada por tanto tiempo, suponga una reacción de dejadez e incluso depresión, pero existen varias cosas que tú puedes hacer para hacer del reposo una experiencia más positiva.

 

Mantén una buena comunicación con tu pareja:este es un momento difícil para los dos. Tu pareja tendrá ahora dos trabajos, el suyo mismo y el de cuidar de ti. No olvides darle un abrazo y apreciar todo lo que hace. Trata de estar un tiempo a solas con él y se creativa.

 

Habla con tus hijos:si tienes otros hijos habla con ellos para que entiendan que esta es una situación de emergencia y temporal. Marca con ellos un calendario y ve tachando los días, organiza su transporte al colegio y revisa sus mochilas para estar pendiente de lo que se necesite en la escuela. Trata de tener un rato con cada uno de ellos para hablar de “su día”, ayúdalos con su tarea y juega con ellos.

 

Háblale a tu bebé:Aunque muchas mujeres tienen miedo de estar demasiado involucradas emocionalmente, por miedo a perder al bebé, es muy importante recordar que la mayoría de las mujeres salen adelante y dan a luz bebés sanos. Comunícate y acércate emocionalmente a tu bebé.

 

Establece una rutina:El reposo en cama puede hacerte pensar que las cosas están fuera de control, establece una rutina diaria que te ayude a pensar que todavía no es así.

 

Organizar cosas:Esta es una excelente oportunidad para organizar tus álbumes de fotos, para cambiar tu libreta de direcciones, para actualizar tu recetario o para trabajar en cualquier otro proyecto hayas dejado pendiente por falta de tiempo.

 

Llama a tus amistades:cuando el bebé nazca, estarás muy ocupada y sin tiempo de ver a nadie. Aprovecha ahora para llamarlas y ponerte al día en las noticias.

 

Prepara todo para el bebé:Puedes empezar por elegir el nombre, en dónde y cómo se va a registrar, los seguros de enfermedad que debe tener y cómo vas a cubrir los gastos de su nacimiento, las tarjetas de agradecimiento a las personas que te visiten, organiza la parte económica y prepara todo lo que te vas a tener que llevar al hospital tanto para ti como para el bebé.

 

Permite que te ayude la familia y los amigos:No tengas miedo de pedirles ayuda, ellos saben que tú harías lo mismo por ellos en caso necesario. Puedes facilitar su trabajo si haces una lista de los pendientes que tienes. Tómate tiempo para mostrarles cuánto aprecias su esfuerzo y prepara una tarjeta, escribe una carta o pide que te compren algo especial.

 

Aprovecha y aprende:En este momento puedes leer libros o revistas especializadas en el cuidado de un bebé, en la lactancia, en el desarrollo de un bebé y las vacunas que se le deben dar y cualquier otra cosa que te ayuden a ser una madre experimentada cuando nazca el bebé.

 

Organízate:Estar en cama no quiere decir que no puedas ser productiva ya sea haciendo cosas para tu familia, tu casa o para ti misma. Pon una mesa cerca y ubica allí todo lo que puedas requerir, eso evitará que te levantes sin necesidad.

 

  • Fíjate metas a corto plazo y ve marcando en el calendario cada semana que pasa
  • No pienses en ti misma y lo que te estás perdiendo, concéntrate más bien en lo que estás logrando con tu bebé.

 

Rodéate de gente positiva y recuerda que tu estado de ánimo, cualquiera que sea, se transmite al bebé.

Con el permiso del médico, hay que procurar levantarse a un cierto horario todos los días, ducharse y alistarse. Hay que procurar estar bien y cuidar el aseo personal, ya que sin duda esto influye en el estado de ánimo.

 

Es importante que entiendas que tú no estás enferma y que el reposo que tienes que hacer, vale la pena. Cada día que pase y tu bebé sigue en tu vientre es probablemente un día menos de incubadora para él, ha ganado en madurez y peso y podrá enfrentar mejor la vida, le hace bien, así que ten paciencia.

 

Mantener una actitud positiva y hacer un esfuerzo consciente por no dejarse atormentar por los miedos o incertidumbres que genera la situación de reposo. Ante todo, es importante tener en cuenta que la indicación de reposo no debe tomarse como motivo de alarma para las futuras madres. La buena predisposición, la confianza depositada en el médico y el optimismo son fundamentales para continuar con un embarazo sano, tanto física como psíquicamente.

Referencias

 

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Marfan

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE MARFAN

 

INTRODUCCIÓN

 

El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que hace que todas las partes del cuerpo se mantengan en su lugar y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo.​​ 

 

Como el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las características del Síndrome de Marfan pueden ocurrir en diferentes partes del cuerpo.

 

DEFINICIÓN

 

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.​​ 

Como el tejido conectivo es más débil en quienes padecen el síndrome de Marfan, afecta a la manera en que se forman y funcionan el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

 

El Sindrome de Marfan no afecta la inteligencia.

 

¿CUÁL ES LA FUNCIÓN DEL TEJIDO CONECTIVO?

El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los​​ vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.​​ 

También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) , y la amortiguación de las articulaciones.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.​​ 

Muy pocos casos de este síndrome se han reportado al momento de nacer, generalmente se diagnóstica en la niñez o adolescencia.​​ 

 

CAUSA

 

El Síndrome de Marfan es causado por un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas que tiene el ser humano​​ y afecta tanto a hombres como a mujeres.

 

Normalmente, este gen le dice al cuerpo que produzca una sustancia necesaria para el tejido conectivo (material del cuerpo que mantiene a las células y tejidos unidos) que se llama​​ fibrilina;​​ la cual va a contribuir para que tenga elasticidad y fuerza.

La​​ fibrilina​​ es especialmente abundante en:

  • La aorta que es la arteria principal del corazón que lleva sangre a todo el cuerpo.

  • En los ligamentos del ojo que son tejidos que participan en los movimientos y sosténn de los ojos.

  • En los huesos.

 

Cuando esta sustancia no es abundante y escasea, los tejidos pierden su elasticidad, se alargan y no regresan a su tamaño normal, para satisfacer las necesidades y funciones del cuerpo.

Muy pocos casos de este síndrome se han reportado al momento de nacer, generalmente se diagnostica en la niñez o adolescencia.​​ 

SÍNTOMAS

Las personas afectadas son generalmente muy altas, delgadas y de articulaciones muy flojas o elásticas, o sea que pueden mover las articulaciones en forma anormal como si fueran hombres de hule. La cara puede ser larga y angosta con dientes amontonados.

En un 50% de los casos, los lentes del ojo que sirven para ver, no están centrados, a esto se llama​​ luxación del cristalino, estas personas también pueden tener miopía (problema para enfocar los objetos de lejos y cerca), o la retina (lugar del ojo donde se efectúa la visión de los objetos) puede​​ desprenderse.

Casi siempre están afectados el corazón y los vasos sanguíneos del cuerpo, principalmente los vasos grandes (Arterias).

Las válvulas del corazón, que son las que comunican las cavidades del corazón superiores (aurículas), con las inferiores (ventrículos) y la entrada de los vasos sanguíneos (venas y arterias) al corazón que se abren y cierran a cada latido e impiden que la sangre se regrese, generalmente son muy grandes y blandas.​​ 

Su movimiento durante los latidos del corazón pueden dejar que se regrese algo de la sangre que debe de seguir su camino hacia adelante y esto causa un murmullo que los médicos llaman «soplo cardiaco».​​ 

La arteria más grande del organismo – arteria aorta- generalmente está afectada. Su función es llevar toda la sangre oxigenada que sale bombeada por el corazón a todo el organismo.​​ 

Una aorta débil, por falta de substancia que ayuda a la elasticidad se va agrandando y aflojando poco a poco y por la presión que ejerce la sangre en sus paredes, se puede romper en varios lugares permitiendo que la sangre salga hacia el pecho o el abdomen.​​ 

 

Las roturas que se presentan en forma rápida y en varios lugares, causan la muerte.​​ La expectativa de vida dependerá de una detección precoz de la dilatación de aorta con un simple ecocardiograma antes de que se produzcan complicaciones mayores. 

 

Los brazos y piernas son demasiado largos en proporción con el resto de su cuerpo.

 

Las escasas manifestaciones que se presentan en los niños son aracnodactilia (dedos muy crecidos que dan apariencia de patas de araña), pie plano y aumento en el tamaño del pie.​​ 

Los dedos anormalmente largos son comunes en el síndrome de Marfan.

 

A veces se encuentra disminución del tejido adiposo o grasa (Niños muy flacos), formación de múltiples pliegues o rayas en el abdomen que da la apariencia de estar dividido en varias partes.

La columna vertebral puede estar curvada, la espalda no se encuentra derecha, estas personas siempre están encorvadas y el hueso del pecho (esternón) puede estar muy salido o bien, hundido.

Las personas que tienen el Síndrome de Marfan tienen más tendencia que otros a padecer también de colapso de los pulmones.

DIAGNÓSTICO

El síndrome de Marfan es un diagnóstico clínico basado en la historia familiar y la observación de hallazgos característicos en múltiples órganos y sistemas del cuerpo.​​ 

 

Aunque al diagnóstico del síndrome se puede llegar a cualquier edad, es difícil de detectar en niños debido a que suelen tener una talla y peso acordes a su edad, mostrando alteraciones más tardíamente.​​ 

 

Con frecuencia el primer signo del síndrome de Marfan es un cristalino desplazado o dislocado. Debido a esto, el oftalmólogo puede jugar un papel muy importante en el diagnóstico de la enfermedad.

 

El oftalmólogo lo referirá a otros médicos si sospecha que usted tiene síndrome de Marfan. Estos médicos harán más pruebas y exámenes para el diagnóstico de la afección.​​ 

 

Estos incluyen exámenes del corazón. Los médicos hacen el diagnóstico usando una lista de características del síndrome de Marfan.

 

Los cuatro hallazgos diagnósticos principales incluyen dilatación o disección de la aorta, ectopia lentis, identificación de mutación en un gen llamado FBN1, y algunos hallazgos específicos que se evalúan para el diagnóstico, dándoles una puntuación especifica que después se suma (score sistémico).​​ 

 

Las pruebas genéticas del gen FBN1 detectan mutaciones en el 70%-93% de los casos y están disponible en los laboratorios clínicos.

 

Cuando hay una historia familiar de síndrome de Marfan (utilizando estos criterios), el diagnóstico se puede establecer en los familiares de primer grado del paciente cuando hay:

  • Ectopia lentis

  • Puntuación sistémica ≥7

  • Aumento de la raíz aórtica.

TRATAMIENTO

Este problema generalmente se trata con un grupo de médicos especialistas, supervisados por un médico que conoce la enfermedad en todos sus aspectos.

El riesgo mayor es la muerte por una rápida rotura de la arteria aorta. Lo anterior sucede por el bombeo normal del corazón que lleva la sangre a través de la aorta o por causa de una actividad física o emocional intensa que provoca que la sangre salga a una presión elevada, también por taquicardia (aumento de la frecuencia en los latidos del corazón).

A los niños y adultos que padecen este síndrome se les avisa para evitar el ejercicio, los deportes de contacto y la carga de objetos pesados.

Sin embargo, con vigilancia médica adecuada, pueden participar en deportes menos vigorosos como podrán ser la caminata, bicicleta y la natación.​​ 

Se les tienen que hacer revisiones médicas constantes, pruebas cardiacas y exámenes de la aorta utilizando el ultrasonido que alerta al especialista sobre la condición de este gran vaso sanguíneo antes de que se presenten problemas serios.

A veces se recetan medicamentos antihipertensivos para controlar y disminuir la presión arterial y los latidos del corazón.

En algunos casos se lleva a cabo una operación para tratar la aorta antes de que se vaya a reventar. Después de esta operación, el paciente tendrá que tomar durante toda su vida medicamentos anticoagulantes (medicamento que sirve para evitar la formación de coágulos de sangre).

Debido a las anormalidades presentadas en las válvulas del corazón, llegan a presentarse infecciones que tienen que ser tratadas con antibióticos antes de hacer cualquier tipo de cirugía, incluyendo trabajos dentales.

Es necesario dar hormonas sexuales las cuales ayudan a iniciar una pubertad temprana (cambios psicológicos y físicos de niños a adolescentes) para evitar una estatura excesivamente elevada.

La terapia física o la cirugía pueden corregir la curvatura de la columna; los dientes amontonados mejoran con procedimientos o técnicas dentales. Una observación constante del oculista ayudar a disminuir los problemas de los ojos.

Puede ser beneficioso que se le de ayuda psicológica por el defecto físico presentado, para ayudar en la autoestima del niño y su aceptación e integración adecuada a la sociedad.

COMPLICACIONES

Las complicaciones derivadas que se pueden presentar no se dan en la infancia sino hasta la adolescencia: pérdida de la visión, insuficiencia cardiaca, rotura de la aorta que puede llevar a la muerte inmediata.

COMPLICACIONES ASOCIADAS

 

Se considera que las mujeres que tienen este padecimiento y que se embarazan, son de alto riesgo tengan o no síntomas de una aorta crecida.​​ Las mujeres deben consultar con el médico y el asesor genético antes de quedar embarazadas.

 

PREVENCIÓN

 

Es un problema hereditario, que se transmite de padres a hijos por lo que es necesario que las personas que tengan antecedentes familiares o hayan tenido un hijo con este defecto acudan al Consejo Genético para determinar la posibilidad de que se vuelva a presentar.

 

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

 

PRONÓSTICOS

Exceptuando los casos rarísimos en que los niños nacen con un Síndrome muy severo, el diagnóstico temprano, as como el manejo correcto y cuidadoso del problema ayuda a que las personas afectadas lleven una vida confortable.

Se da la muerte cuando hay rotura de la aorta y esto ocurre en adultos jóvenes, las complicaciones y muerte ocurren en promedio, entre los 40 y 50 años.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

El gen anormal se hereda usualmente de uno de los padres que tiene el padecimiento. Es un gen dominante, lo que quiere decir que un padre con el gen defectuoso tiene un 50% de posibilidades de heredarlo a cada hijo.

En un 25% de los casos los padres no están afectados sino que sucedió un accidente en el óvulo o en el espermatozoide que causó la alteración de ese gen y en este caso el riesgo de recurrencia es de cero.

REFERENCIAS

 

 

 

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Sindrome de Lowe

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE LOWE

 

DEFINICIÓN

Es una condición​​ genética rara​​ que casi solo les da a los varones.​​ Se trata de un error congénito del metabolismo que​​ afecta al cerebro, a los riñones y a los ojos principalmente.​​ Es un problema de salud grave.

 

CAUSA

 

El síndrome de Lowe es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen OCRL. El gen OCRL proporciona instrucciones para hacer​​ una enzima que ayuda a modificar moléculas grasas llamadas fosfolípidos de membrana.​​ 

  • Las mutaciones en el gen OCRL pueden causar:​​ ausencia de la enzima, disminuir la actividad de la enzima​​ o​​ impedir la​​ interacción con otras proteínas dentro de la célula.​​ 

  • No se sabe exactamente como las mutaciones en el gen OCRL causan los rasgos característicos del síndrome de Lowe.

 

HERENCIA

 

Esta condición se hereda de forma ligada al cromosoma X ya que el gen ​​ mutado se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los hombres (que sólo tienen un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.​​ 

 

  • En algunos casos de síndrome de Lowe, un varón afectado hereda la mutación de una madre que lleva una copia alterada del gen OCRL.​​ 

  • Otros casos son el resultado de mutaciones nuevas, sin que haya otros casos en la familia.

 

La alteración o mutación del gen OCRL-1 puede ocurrir antecedentes familiares (mutación espontánea o nueva) o puede ser heredada a través de la madre.

​​  ​​​​ 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

SÍNTOMAS

Están principalmente implicados tres órganos: ojos, cerebro y riñón, por lo que también se conoce como“Síndrome oculo-cerebro-renal”.​​ Los síntomas varían de un niño a otro.​​ 

  • Algunos se afectan levemente e incluso asisten a escuelas normales con atención especial, pero otros, severamente afectados,​​ pierden​​ vista y movilidad.​​ 

 

OJOS

 

  • Cataratas congénitas,​​ microftalmos​​ (ojos pequeños)​​ y enoftalmos (desplazamiento del globo ocular hacia atrás).​​ 

  • Glaucoma infantil presente en aproximadamente el 50% de los afectados, es difícil de controlar y generalmente resulta en “buftalmos” (ojos agrandados) y pérdida progresiva de la visión.​​ 

  • El estrabismo (bizco), la distrofia de la córnea y los daños secundarios a la retina pueden​​ ser causa de un mayor daño a la visión.​​ Todos los niños tienen una visión disminuida.​​ 

 

Todos los niños tienen una visión disminuida y la corrección nunca es mayor de 20/100 y es muy probable que esto sea causa de un nistagmus (movimiento incontrolado y rápido de los ojos) que se desarrolla desde muy temprano en la vida.

 

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

 

  • Tono muscular fláccido (hipotonía) y desarrollo motor​​ retrasado desde el nacimiento.​​ Falta de fuerza para succionar y para tragar.​​ 

  • Se retrasa​​ gateo, pararse y caminar,​​ 

    • La mayoría de los casos camina​​ entre los 6 y los 13 años.​​ 

    • Algunos nunca llegan a caminar.​​ 

  • Casi el 50% de los niños afectados presentan convulsiones de tipo generalizado​​ antes de los 6 años.

  • Retraso mental​​ que puede ser leve o severo y un comportamiento característico del espectro autístico​​ 

  • Trastorno del comportamiento que​​ puede llegar hasta berrinches violentos y autodestructivos, déficit de atención y comportamiento obsesivo​​ compulsivo.​​ 

  • El retraso en el desarrollo del lenguaje es evidente. La mayoría logra aprender a comunicarse en forma verbal hasta los siete años.

  • El amor por la música y el ritmo es notable.

  • Son muy pocos los que llegan a ser​​ autosuficientes.

 

RIÑONES

 

Los problemas renales se caracterizan por pérdida anormal de: bicarbonato, sodio, potasio aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras proteínas, calcio, fosfato, glucosa y L.carnitina​​ por​​ la orina.

 

  • Este problema se conoce como “disfunción tubular renal tipo Fanconi”.

  • La presencia de proteínas en la orina,​​ identificada​​ desde el nacimiento,​​ se​​ considera como un marcador​​ de​​ glomeruloesclerosis progresiva.

    • Los​​ glomérulos​​ o​​ filtros​​ del riñón,​​ ayudan al cuerpo a eliminar sustancias dañinas e innecesarias.​​ 

  • Problemas renales progresivos en niños mayores y adultos que puede resultar en insuficiencia renal y falla renal terminal.

OTRAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS

 

  • Talla baja. El promedio de altura que alcanzan las personas afectadas por este síndrome es de 1.55 m.

  • Osteoporosis,​​ fracturas de huesos, escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y problemas con las articulaciones.

    • Inflamación de las articulaciones, artritis y formación subcutánea de fibromas.​​ 

    • Luxaciones, especialmente en las rodillas y en la cadera.

  • Criptorquidia (testículos no descendidos),​​ en aproximadamente un tercio de los niños afectados.

  • Reflujo gastroesofágico​​ y​​ broncoaspiración de alimentos, eumonía o enfermedades crónicas pulmonares.

  • Estreñimiento crónico y hernias.

  • La pubertad puede retrasarse.

  • Disminución de la formación de dentina.

  • Racimos de pequeños quistes alrededor de la cintura algunos de ellos pueden ser dolorosos y se infectan fácilmente.

  • Los niveles del colesterol de alta densidad se encuentran muy elevados.

  • Sangrado prolongado en las cirugías,​​ como en la extracción de las cataratas.

 

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico temprano del Síndrome de Lowe puede ser muy difícil de elaborar para el médico y siempre es necesario confirmarlo con alguno de los métodos o técnicas de diagnóstico:

  • Análisis de orina:​​ Se miden los niveles de una proteina (RBP) y de una enzima (NAG) que se elevan considerablemente.

  • Análisis del ADN del gen OCRL ligado al cromosoma X en donde se detectan mutaciones en el 95% de los varones.​​ 

    • Este análisis puede hacerse también en mujeres para detectar a las portadoras.

TRATAMIENTO​​ 

No hay cura todavía pero​​ es posible tratar los problemas que se presentan. Para un seguimiento adecuado requiere de un equipo​​ multidisciplinario de médicos​​ especialistas:​​ oftalmólogo, nefrólogo, genetista, especialista en metabolismo y nutrición, endocrinólogo, neurólogo, especialista en desarrollo infantil y comportamiento, fisioterapista, cirujano general, ortopedista y dentista.

Ojos: 

 

Generalmente requiere de una cirugía de cataratas para mejor pronóstico de la visión. Después de la operación, los anteojos ayudan a mejorar la visión. Lentes de contacto y la implantación quirúrgica de lentes artificiales no se recomiendan debido al riesgo alto de glaucoma infantil.

 

Reflujo Gatrointestinal:​​ 

  • Generalmente responde a las medidas generales para este problema tales como alimentos más espesos y elevación de la cabeza en la cama.​​ 

  • Algunos de ellos necesitarán algún medicamento para controlar la acidez gástrica y para promover el vaciado del estómago.​​ 

  • Otros incluso requieren de una cirugía.

  • En​​ ocasiones el médico tendrá​​ que instalar una sonda desde la nariz al estómago para poder alimentar adecuadamente al bebé.​​ 

 

Otros problemas:

  • La mayoría de​​ las​​ convulsiones pueden ser controladas con medicamentos.

  • Es necesario​​ ofrecer​​ terapia física y ocupacional, terapia del lenguaje, educación especial y servicios para el que tiene visión disminuida.

  • Elaborar plan que modifique el comportamiento el cual, generalmente, va acompañado de medicamentos psiquiátricos.

  • Suplementos orales de sodio y bicarbonato de potasio para corregir la acidosis y la disminución de potasio en la sangre.​​ 

  • En​​ algunos casos será necesario considerar una diálisis permanente y trasplante de riñón.​​ 

  • Se administrará fosfato y calcio​​ oral​​ en caso necesario.​​ 

  • Cuidar​​ la hidratación,​​ especialmente cuando al padecimiento se agrega vómito y diarrea o cuando están en ayunas.​​ 

  • El médico endocrinólogo tomará la decisión de administrar hormona del crecimiento.

  • La mayoría de los casos de criptorquidia se resuelven por sí mismos y solo unos cuantos necesitan de tratamiento con medicamentos o cirugía.

  • En los mayores, es probable que el ortopedista recomiende cirugía o algún aparato ortopédico para la escoliosis y la hipermovilidad de las articulaciones.

SEGUIMIENTO

 

  • Evaluaciones oculares. La presión intraocular debe de medirse cuando menos cada seis meses durante toda la vida.   

  • Riñones: el funcionamiento de los riñones deberá ser evaluado cuando menos una vez al año.​​ Si el niño tiene el Síndrome de Fanconi y requiere terapia en la que le suplementan bicarbonato o citrato, el médico pedirá que se le hagan análisis de sangre cada tres meses para medir las dosis o después de un cambio de dosis.

  • Huesos, es probable que el médico pida también una radiografía de los huesos largos y de las placas de crecimiento, pero seguramente no será más de una o dos veces al año.

  • El crecimiento debe monitorearse regularmente.​​ 

  • El progreso del​​ neurodesarrollo debe monitorearse.​​ ​​ 

  • La escoliosis y los problemas de las articulaciones deben vigilarse como rutina en el examen físico anual.

  • El examen dental debe hacerse dos veces al año por un dentista especializado en tratar niños con problemas del desarrollo.

 

Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Igualmente se debe evitar los implantes de lentes por el riesgo incrementado que tienen las personas afectadas de padecer glaucoma, la cual es difícil de controlar.

 

Algunos de ellos pueden tener​​ convulsiones​​ que pueden volverse cada vez más frecuentes y severos.

PRONÓSTICO

La esperanza de vida raramente supera los 40 años debido a las complicaciones renales, la hipotonía, las complicaciones respiratorias y gastrointestinales, las crisis epilépticas y la posibilidad de muerte súbita.

 

RIESGO DE RECURRENCIA​​ 

 

  • El Síndrome de Lowe es un trastorno hereditario con herencia recesiva ligada al cromosoma X, en la que se afectan los hombres y sus mamás podrían ser portadoras sin síntomas.​​ 

  • Cuando, mediante un estudio de ADN,​​ se identifique la mutación se deberá realizar a la madre y a otros familiares que pudieran considerarse en riesgo de estar afectados o de ser portadores.​​ 

  • Si determinan que la madre no es portadora, no hay riesgo que se repita en otro embarazo.​​ 

    • Las​​ mutaciones nuevas se han reportado en aproximadamente el 32% de los varones afectados con el Síndrome de Lowe.

  • Si la madre es portadora, en cada embarazo existe la posibilidad que 50% de los hijos varones sean enfermos y 50% de sus hijas mujeres sean portadoras.

  • A la fecha, ningún varón enfermo se ha reproducido.​​ 

 

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CONCLUSIONES

El gen que causa el SL fue descubierto en 1992. Los científicos están tratando de entender mejor las manifestaciones clínicas del SL para encontrar tratamientos más efectivos. Si tienes alguna duda, pregunta en el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.​​ ​​ 

 REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de la posición intrauterina defectuosa

¿Qué le pasa al bebé?

En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita de la cadera con o sin pie talo, encorvamiento de tibias, implantación defectuosa del quinto dedo de ambos pies y escoliosis congénita.

Prevención

PREVENCION PRIMARIA: Se recomienda a los padres acudir a Consejo Genético con un médico especialista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

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PREVENCION SECUNDARIA: A excepción de la parálisis facial, la tortícolis del músculo esternocleidomastoideo, la dolicocefalia y la asimetría craneofacial tienen recuperación espontánea. Si hay luxación de cadera deberá atenderse con el Ortopedista.

Tratamiento

Ya que la recuperación es espontánea no hay tratamiento.

Complicaciones

Si existe un tratamiento adecuado no existen complicaciones, en ocasiones la mejoría es espontánea.

Pronósticos

Muy favorable.

 

Probabilidad de que se repita

RIESGO DE RECURRENCIA: Ninguno.

RIESGO DE OCURRENCIA: En la Ciudad de México uno en 1,000 recién nacidos vivos. Con igual frecuencia en hombres que en mujeres.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Klinefelter

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE KLINEFELTER

 

Resumen

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

 

INTRODUCCIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino.

 

DEFINICIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica​​ que​​ ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo​​ (mapa de cromosomas del ADN)​​ del hombre y su cariotipo es 47, XXY,​​ por lo tanto,​​ tiene un cromosoma X extra en sus células.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

CAUSA

En la mayoría de los casos hay un​​ error o accidente​​ en el momento​​ de la formación del​​ óvulo​​ o del espermatozoide​​ que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. ​​​​ 

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

  • Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

  • Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas

  • Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

FACTORES DE RIESGO

El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente.

SÍNTOMAS

 

Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta​​ y nunca diagnosticarse o puede tener​​ un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.

 

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter​​ también​​ varían según la edad:

 

Bebés

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Músculos débiles

  • Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar.

  • Retraso en el habla.

  • Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto.

 

Niños y adolescentes

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Estatura superior a la media

  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños.

  • Pubertad ausente, retrasada o incompleta.

  • Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes.

  • Testículos pequeños y firmes.

  • Pene pequeño.

  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).​​ Es uno de los signos que llevan a los SK a consultar.​​ 

  • Huesos débiles.

  • Bajos niveles de energía.

  • Tendencia a ser tímido y sensible.

  • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar.

  • Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas.

 

Hombres

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides.

    • Pueden tener relaciones sexuales normales pues los genitales son​​ normales exceptuando el volumen de los testículos.​​ 

    • Algunos con Mosaicismo tienen la oportunidad de ser padres de sus propios hijos biológicos.

  • Testículos y pene de pequeño tamaño.

  • Deseo sexual bajo.

  • Altura superior a la media.

  • Huesos débiles.

  • Disminución del vello facial y corporal.

  • Menor musculatura en comparación con otros hombres.

  • Tejido mamario agrandado.

  • Aumento de la grasa en el vientre.

  • La inteligencia en estos hombres es normal.

 

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

 

  • En​​ casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías a excepción de la esterilidad.

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden presentar dificultades para prestar atención y problemas en la lectura, la escritura y la ortografía.​​ 

Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que otros niños. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros.

Puesto que la vida en la educación secundaria y el bachillerato gira en torno al deporte y las tareas escolares, los chicos con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que "no encajan" y les puede faltar seguridad en sí mismos.

Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales.

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDEN OCURRIR?

La mayoría de los adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar problemas de salud importantes. Pero esta afección les puede plantear problemas en etapas posteriores de la vida.​​ 

Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida.

En calidad de hombres, la mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona.​​ 

Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos tratamientos.​​ 

Cuando llegue el momento en que un adolescente con síndrome de Klinefelter esté preparado para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción del esperma desde los testículos.

DIAGNÓSTICO

 

Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven.​​ 

Por lo tanto, si te preocupa cómo te estás desarrollando, habla con tu médico. Tal vez no te pase nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.

Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje o el comportamiento y también exploran los testículos y las proporciones corporales de sus pacientes.​​ 

Si detectan signos que orientan hacia este trastorno, los médicos solicitarán una o ambas de las siguientes pruebas:

  • Prueba hormonal. Esta prueba permite detectar anomalías en las concentraciones hormonales compatibles con la afección XXY. Se suele hacer extrayendo una muestra de sangre.

  • Análisis cromosómico. Esta prueba también se llama estudio del cariotipo. En ella se identifica la cantidad de cromosomas para determinar si se presenta la afección XXY. Se suele realizar utilizando una muestra de​​ sangre.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. El síndrome se puede identificar en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas.

 

TRATAMIENTO​​ 

 

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura y requiere de un equipo médico que incluye un endocrinólogo, terapeuta del habla, pediatra, fisioterapista, genetista, especialista en medicina reproductiva y psicólogo.​​ Se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:

TERAPIA DE REEMPLAZO HORMONAL

Si comienza en el momento del inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona​​ ayuda​​ a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el​​ cambio de voz, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de​​ masa muscular y el deseo sexual (libido).​​ 

  • Mejora la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.

EXTRACCIÓN DEL TEJIDO MAMARIO. 

En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.

TERAPIA DEL HABLA Y TERAPIA FÍSICA. 

Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

INFERTILIDAD. 

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son​​ infértiles​​ debido a que producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos.​​ 

Hombres que quieren convertirse en padres pueden buscar la ayuda de un médico especializado en biología de la reproducción.​​ Para algunos,​​ un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés) puede ayudar.

Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.

ASESORAMIENTO PSICOLÓGICO

Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana.​​ 

Para los hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

  • Evitar el daño psicológico y social.

  • Optimizar el crecimiento.

  • Desarrollo y mantenimiento de caracteres sexuales secundarios.

  • Asegurar la libido y la potencia sexual normal.

COMPLICACIONES

 

  • Los varones XXY tienen un riesgo incrementado para los​​ desórdenes autoinmunes:​​ Tiroiditis autoinmune y Lupus Eritematoso.​​ 

  • Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia).

  • Huesos débiles (osteoporosis).

  • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.

  • Cáncer mamario y otros tipos de cáncer:​​ leucemia aguda, linfoma de Hodgkin, tumores del mediastino y tumores de gónadas.

  • Se pueden desarrollar​​ venas varicosas en las piernas.​​ 

  • Complicaciones psiquiátricas​​ incluyendo problemas de aprendizaje, dislexia, déficit de atención, ansiedad, depresión y psicosis.

PRONÓSTICO

Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría se diagnostican después de la pubertad,​​ su​​ inteligencia es normal, el tiempo de vida es normal.​​ 

RIESGO DE RECURRENCIA

El riesgo que esto se repite en una pareja con un niño con síndrome de Klinefelter no es mayor que el riesgo de la población general. Estos hombres son infértiles por lo tanto no hay riesgo que se lo pase a sus hijos.

CONCLUSIONES

 

Nunca es demasiado tarde para el diagnóstico. Cuanto más precoz sea este, mayor beneficio se obtendrá.​​ 

 

El tratamiento hormonal precoz en la infancia es todavía debatido y necesita estudios controlados.​​ Si tienes alguna​​ duda,​​ pregunta en​​ el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

 

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

 

 REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE HURLER/​​ ENFERMEDAD DE HURLER,​​ MPS1

 

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Hurler (EH), también llamada Síndrome de Hurler o MPS I, es​​ un error innato del metabolismo es decir una enfermedad metabólica congénita.

 

Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una enzima en especial.

 

¿QUÉ SON LAS ENZIMAS?

 

Las enzimas son proteínas necesarias para que se realicen las miles de reacciones que tienen lugar en la célula para transformar los nutrientes.​​ 

 

Sin las enzimas el cuerpo es incapaz de convertir los nutrientes en energía de manera apropiada.

 

Cuando​​ una molécula compleja no se metaboliza adecuadamente,​​ se puede acumular en las células del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas físicos y anormalidades.

 

La sustancia acumulada en la MPS I, eventualmente causa un daño permanente y progresivo que afecta los tejidos y los órganos.

 

Esta condición fue observada por primera vez en 1900 y clasificada como síndrome por la doctora Gertrud Hurler en 1919.

 

En 1962, el Dr. Scheie, oftalmólogo, escribió acerca de algunos de sus pacientes con la córnea opaca que estaban levemente afectados y fueron diagnosticados con el síndrome de Scheie.​​ 

 

En un principio se pensó que este síndrome era una MPS diferente de la enfermedad de Hurler, pero en 1971 se estableció claramente que eran diferentes manifestaciones de una misma cosa.

 

DEFINICIÓN

El Síndrome o Enfermedad de Hurler, también llamado mucopolisacaridosis tipo I (MPS1),​​ forma parte del grupo de padecimientos llamados mucopolisacaridosis o enfermedades lisosomales por acumulación(MPS)​​ causados por cambios genéticos (mutaciones).​​ 

 

¿QUÉ SON LAS MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)?​​ 

 

Las Mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias poco frecuentes.​​ 

 

Son Trastornos de depósito lisosomal de mucopolisacáridos causados por cambios genéticos (mutaciones).​​ 

 

Los lisosomas​​ son organelas celulares que contienen enzimas capaces de hidrolizar o romper grandes moléculas como los​​ mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos (GAGs).​​ 

 

Los mucopolisacáridos son largas cadenas de moléculas de azúcares complejos que intervienen en la formación de los huesos, cartílagos, tendones y en muchos de los tejidos del cuerpo.

 

¿POR QUÉ SE​​ LLAMAN​​ “ENFERMEDADES LISOSOMALES DE ACUMULACIÓN”?

 

En el cuerpo humano existe un proceso de reciclaje continuo de GAGs, a medida que se construyen nuevos, se van desechando los viejos.​​ 

 

Para realizar este reciclaje son necesarias una serie de proteínas especializadas llamadas enzimas.​​ 

 

Los afectados por MPS no tienen la capacidad de producir una de éstas enzimas que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples.​​ 

 

hurler 1

 

La falta de esta enzima provoca que​​ los GAGs se acumulen en las células de todos los órganos,​​ especialmente en el cerebro, originando una multitud de anomalías en diversos órganos y tejidos.​​ 

 

Los pacientes con MPS presentan una afectación clínica crónica, multisistémica y progresiva en los órganos afectados aunque de grado variable según los diferentes defectos enzimáticos.​​ 

 

Los bebés recién nacidos pueden mostrar pocos signos de este padecimiento, pero conforme más células de su organismo se van dañando, los síntomas empiezan a aparecer.

 

INCIDENCIA

La incidencia de la MPS I se calcula de 1 de cada 144.000 nacimientos y para el Síndrome de Scheie en 1 de cada 1,3 millones de nacimientos.​​ 

 

Existen también otras estadísticas casuísticas que muestran las siguientes incidencias: 1 de cada 74.000 nacimientos en Hurler; 1 de cada 173.000 en Hurler-Scheie y 1 de cada 600.000 en Scheie.

 

CAUSA

Los mucopolisacáridos son largas cadenas de moléculas de azúcar utilizadas en la construcción de los huesos, cartílagos, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo humano.​​ 

 

  • “Muco”: hace referencia a la gruesa capa gelatinosa de las moléculas.​​ 

  • “Poli”: significa muchos.​​ 

  • “Sacárido”: es un término general para denominar la parte de azúcar de la molécula.​​ 

 

La terminología moderna para los mucopolisacáridos es glucosaminoglicanos (GAGs), pero el término mucopolisacáridos es el que​​ se ha utlizado anteriormente.​​ 

 

La causa de la MPS I es la deficiencia de la enzima alfa-1-iduronidasa, esencial para la degradación de los sulfatos de dermatán y heparán.​​ 

 

Al degradarse de forma parcial grandes moléculas se depositan o almacenan en los lisosomas de las células.​​ 

 

Los lisosomas empiezan a hincharse interrumpiendo el funcionamiento normal de la célula y causando un daño progresivo a la misma.​​ 

 

Al ser una enfermedad progresiva, los bebés pueden no mostrar signos de padecerla pero los síntomas empiezan a manifestarse cuando hay muchas células dañadas por la acumulación de mucopolisacáridos.

 

GENÉTICA

 

El síndrome de Hurler tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto quiere decir que es necesario que el niño herede un gen afectado o mutado tanto del padre como de la madre el cual se encuentra en el cromosoma 4.

 

Cuando el niño hereda nada más una copia del gen mutado (es decir, el otro cromosoma 4 tiene todos los genes sanos), no padece la enfermedad pero se convierte en portador de ella y si tiene descendencia con otro portador, la pareja tendrá un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.

Se conocen muchas diferentes mutaciones del gen, capaces de causar el síndrome de Hurler.

CLASIFICACIÓN

 

Basándose en el actual conocimiento de las enzimas y de los genes, se sabe que la MPS I comprende un amplio espectro de severidad y que los pacientes pueden ser clasificados desde Síndrome de Hurler a Hurler- Scheie a Síndrome de Scheie.

Debido a que no hay una clara distinción entre los grupos, se ha sugerido una clasificación sobre la base de la gravedad de la enfermedad.

  • Hurler como MPS1 severo, los niños afectados tienen una vida corta.

  • Hurler- Scheie como MPS1 intermedio, los niños afectados tienen inteligencia normal o casi normal pero síntomas físicos más severos que los que tienen síndrome de Scheie.

  • Scheie como MPS1 atenuado, los afectados tienen una inteligencia normal y el progreso de los problemas físicos es más lento y pueden vivir hasta la vida adulta.

Sin embargo, el conocimiento actual sobre la enzima y su gen alterado (mutado) señala que la MPS I abarca un amplio espectro de síntomas y un diferente desarrollo de la enfermedad.​​ 

 

La clasificación tradicional de Hurler, Hurler Scheie y Scheie no refleja adecuadamente la amplitud de este espectro.

 

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico temprano es difícil ya que los bebés con síndrome de Hurler se ven normales al nacer pero es crucial​​ diagnosticarla​​ para iniciar un tratamiento a tiempo.​​ 

Los primeros síntomas que alertan al médico de la posibilidad de este padecimiento incluyen problemas crónicos respiratorios y la aparición de hernias.

Dado que el Síndrome de Hurler comparte muchos síntomas con otras mucopolisacaridosis y con diferentes enfermedades de acumulación lisosómica, el médico -basándose en los signos presentados por el niño y el examen físico que le haya hecho- pedirá algunos exámenes de laboratorio que lo ayuden a confirmar el diagnóstico de Síndrome de Hurler.

ESTUDIOS DE LABORATORIO

 

Análisis de orina: si el médico tiene la sospecha de que el bebé puede padecer una MPS, una prueba rápida y simple es el análisis de orina en el que se podrá medir el exceso de GAGs excretados cuando está presente cualquier tipo de las MPS I.

 

Sin embargo, como el aumento de GAGs en la orina también puede ser causado por cualquier otro padecimiento que involucre la deficiencia de una enzima.

 

El médico pedirá entonces, para poder hacer un diagnóstico definitivo un análisis de sangre en el que se determinará:

  • Estudio enzimático en sangre, piel o plasma para saber si hay disminución de alfa-L-iduronidasa lisosómica. En la actualidad no existe un estudio que de un 100% de certeza acerca de qué tan severa o leve puede ser la deficiencia.

    • Este estudio en sangre ayuda algunas veces a distinguir el síndrome de Hurler de otros subtipos muy relacionados del padecimiento como el síndrome de Hurler- Scheie y el Sindrome de Scheie.

    • La dificultad para distinguir el tipo exacto de MPS I no afecta el tratamiento que será igual para todos.

  • Las pruebas genéticas moleculares pueden mostrar la mutación del gen de la alfa-L-iduronidasa lisosómica y esto puede usarse para verificar el diagnóstico.

 

El médico pedirá también otros estudios de gabinete:

  • Radiografías de columna vertebral

  • Electrocardiograma.

La disminución de la enzima alfa -L-iduronidasa en la sangre, las anormalidades óseas detectadas durante el examen físico y las observadas en las radiografías, pueden considerarse como definitivos para hacer un diagnóstico de MPS I.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

 

La mayoría de padres portadores del gen recesivo del síndrome de Hurler lo desconocen hasta que tienen un hijo afectado por la enfermedad.​​ 

 

En la mayoría de los casos no existen antecedentes en la familia de un pariente afectado por esta enfermedad. Una vez se detecta un primer caso en la familia si es posible realizar test prenatales durante los siguientes embarazos.​​ 

 

En cada embarazo la probabilidad de tener un niño afectado de MPS I es la misma (25%), independientemente de que ya haya un niño afectado en la familia.​​ 

 

El diagnóstico prenatal de un feto se puede realizar por estudio enzimático (actividad de la enzima alfa-1-iduronidasa) o genético (mutaciones previamente estudiadas en el gen IDUA del hijo afectado y de sus padres portadores) en dos períodos del embarazo utilizando diferentes muestras fetales:​​ 

 

1. La Biopsia de Corion (en la semana 10ª-12ª del embarazo).​​ 

2. La Amniocentesis (en la semana 16ª del embarazo).​​ 

 

En esta muestra se puede realizar además del estudio enzimático y/o genético en amniocitos (células amnióticas), el análisis de GAGs en líquido amniótico, que muestra una elevada concentración de los mismos si el feto está afectado.

 

CONSEJO GENÉTICO

El asesoramiento genético ayuda a los padres con antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a determinar si son portadores de un gen mutado que causa dichos trastornos​​ 

 

El genetista es la persona más indicada para informar y resolver las dudas sobre los riesgos de otro embarazo y los que puedan padecer otros miembros de la familia tales como hermanos, primos, etc...​​ 

 

También les asesorará en buscar otras alternativas de reproduccción asistida como el Diagnóstico Genético Preimplantacional.

 

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

 

Es importante que el médico descarte otras formas de MPS incluyendo la forma más leve de MPS1 (síndrome de Hurler-Scheie), aunque esta forma se asocia a un retraso del desarrollo con un deterioro cognitivo leve e incluyendo la mucopolisacaridosis tipo VI y la de tipo II;​​ la de tipo VI no está asociada a una discapacidad intelectual.

 

SIGNOS Y SÍNTOMAS

 

Es importante recordar que, cualquiera que haya sido la categoría o tipo  de MPS I que presente tu bebé, la enfermedad puede producir una variedad enorme tanto de signos y síntomas durante el desarrollo como de su severidad.

CRECIMIENTO: 

Muchos niños con Síndrome de Hurler crecen rápidamente durante los primeros meses. Sin embargo, las anormalidades en sus huesos hacen que sea más lento este proceso y que se detenga totalmente antes de lo que debería hacerlo.

En contraste, los bebés con el síndrome de Scheie generalmente llegan a una estatura normal (1.50 o más). La altura en el síndrome de Hurler-Scheie es variable llegando a normal-bajo.

La talla baja no está proporcionada y el tronco es relativamente más corto que las piernas.

INTELIGENCIA: 

La acumulación progresiva de MPS en las células cerebrales tiene un efecto devastador en el desarrollo mental y al año o a los dos años de edad, causa retraso mental seguido de una regresión progresiva de las habilidades adquiridas.​​ 

El deterioro de los sentidos hace que esta situación empeore: las cataratas dañaN la visión, la audición se pierde y el tamaño de la lengua obstaculiza el habla.

Sin embargo, hay una gran variedad en la severidad de estos síntomas, algunos niños pueden decir solamente algunas palabras mientras que otros aprenden a hablar bien y hasta llegan a leer un poco.

Los padres dan énfasis a que es importante ayudar a los bebés con Hurler a aprender tanto como sea posible antes de que la enfermedad progrese.​​ 

  • Incluso cuando el niño empieza a perder las habilidades que ha aprendido puede que nos sorprenda con cosas que aún conserva.​​ 

  • Pueden seguir comprendiendo y disfrutar de la vida aún cuando hayan perdido la habilidad de hablar.​​ 

 

No hay almacenamiento de mucopolisacáridos en el cerebro de los afectados por la variante Scheie y generalmente tienen una inteligencia normal.​​ 

 

Otros que no tienen la enfermedad de Hurler clásica pueden ser de inteligencia normal, pero algunos tendrán dificultades moderadas de aprendizaje.

 

CEREBRO

 

El cerebro y la médula espinal están protegidos por el líquido cefalo-raquídeo (LCR) que circula alrededor suyo.​​ 

 

En algunos individuos con la forma clásica de MPS I la circulación del líquido cefalo-raquídeo puede bloquearse a medida que avanza la enfermedad.​​ 

 

El bloqueo (hidrocefalia comunicativa) aumenta la presión en la cabeza, comprime el cerebro causando dolores de cabeza y un retraso en su desarrollo que precisará la colocación de una válvula de derivación ventricular que coloca un neurocirujano.

 

En caso de convulsiones y/o crisis epilépticas se realiza un EEG y el neuropediatra o neurólogo les aconsejará si precisa tratamiento antiepiléptico.

 

APARIENCIA FÍSICA

Los individuos afectados se parecen mucho dado el crecimiento exagerado de sus rasgos faciales, sus facciones son toscas como de las gárgolas de la arquitectura gótica por lo que, en los primeros términos médicos, se hablaba de “gargolismo”.

Nariz: entre los signos más comunes se incluye una nariz ancha con puente nasal plano y ligeramente respingada pero tosca.

La cabeza generalmente tiene una apariencia grande y debido al puente nasal plano, la cara parece plana.​​ 

La frente es grande y abultada y el cuello es corto y rígido dando la apariencia de que la cabeza es demasiado grande.

Las orejas son gruesas.

Boca: La lengua es grande y muchas veces se llega a salir de la boca los labios son gruesos y prominentes y los dientes son pequeños y malformados con muy poco esmalte.​​