Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE KLINEFELTER

 

Resumen

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

 

INTRODUCCIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino.

 

DEFINICIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica​​ que​​ ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo​​ (mapa de cromosomas del ADN)​​ del hombre y su cariotipo es 47, XXY,​​ por lo tanto,​​ tiene un cromosoma X extra en sus células.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

CAUSA

En la mayoría de los casos hay un​​ error o accidente​​ en el momento​​ de la formación del​​ óvulo​​ o del espermatozoide​​ que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. ​​​​ 

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

  • Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

  • Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas

  • Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

FACTORES DE RIESGO

El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente.

SÍNTOMAS

 

Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta​​ y nunca diagnosticarse o puede tener​​ un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.

 

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter​​ también​​ varían según la edad:

 

Bebés

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Músculos débiles

  • Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar.

  • Retraso en el habla.

  • Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto.

 

Niños y adolescentes

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Estatura superior a la media

  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños.

  • Pubertad ausente, retrasada o incompleta.

  • Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes.

  • Testículos pequeños y firmes.

  • Pene pequeño.

  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).​​ Es uno de los signos que llevan a los SK a consultar.​​ 

  • Huesos débiles.

  • Bajos niveles de energía.

  • Tendencia a ser tímido y sensible.

  • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar.

  • Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas.

 

Hombres

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides.

    • Pueden tener relaciones sexuales normales pues los genitales son​​ normales exceptuando el volumen de los testículos.​​ 

    • Algunos con Mosaicismo tienen la oportunidad de ser padres de sus propios hijos biológicos.

  • Testículos y pene de pequeño tamaño.

  • Deseo sexual bajo.

  • Altura superior a la media.

  • Huesos débiles.

  • Disminución del vello facial y corporal.

  • Menor musculatura en comparación con otros hombres.

  • Tejido mamario agrandado.

  • Aumento de la grasa en el vientre.

  • La inteligencia en estos hombres es normal.

 

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

 

  • En​​ casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías a excepción de la esterilidad.

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden presentar dificultades para prestar atención y problemas en la lectura, la escritura y la ortografía.​​ 

Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que otros niños. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros.

Puesto que la vida en la educación secundaria y el bachillerato gira en torno al deporte y las tareas escolares, los chicos con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que "no encajan" y les puede faltar seguridad en sí mismos.

Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales.

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDEN OCURRIR?

La mayoría de los adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar problemas de salud importantes. Pero esta afección les puede plantear problemas en etapas posteriores de la vida.​​ 

Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida.

En calidad de hombres, la mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona.​​ 

Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos tratamientos.​​ 

Cuando llegue el momento en que un adolescente con síndrome de Klinefelter esté preparado para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción del esperma desde los testículos.

DIAGNÓSTICO

 

Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven.​​ 

Por lo tanto, si te preocupa cómo te estás desarrollando, habla con tu médico. Tal vez no te pase nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.

Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje o el comportamiento y también exploran los testículos y las proporciones corporales de sus pacientes.​​ 

Si detectan signos que orientan hacia este trastorno, los médicos solicitarán una o ambas de las siguientes pruebas:

  • Prueba hormonal. Esta prueba permite detectar anomalías en las concentraciones hormonales compatibles con la afección XXY. Se suele hacer extrayendo una muestra de sangre.

  • Análisis cromosómico. Esta prueba también se llama estudio del cariotipo. En ella se identifica la cantidad de cromosomas para determinar si se presenta la afección XXY. Se suele realizar utilizando una muestra de​​ sangre.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. El síndrome se puede identificar en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas.

 

TRATAMIENTO​​ 

 

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura y requiere de un equipo médico que incluye un endocrinólogo, terapeuta del habla, pediatra, fisioterapista, genetista, especialista en medicina reproductiva y psicólogo.​​ Se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:

TERAPIA DE REEMPLAZO HORMONAL

Si comienza en el momento del inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona​​ ayuda​​ a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el​​ cambio de voz, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de​​ masa muscular y el deseo sexual (libido).​​ 

  • Mejora la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.

EXTRACCIÓN DEL TEJIDO MAMARIO. 

En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.

TERAPIA DEL HABLA Y TERAPIA FÍSICA. 

Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

INFERTILIDAD. 

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son​​ infértiles​​ debido a que producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos.​​ 

Hombres que quieren convertirse en padres pueden buscar la ayuda de un médico especializado en biología de la reproducción.​​ Para algunos,​​ un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés) puede ayudar.

Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.

ASESORAMIENTO PSICOLÓGICO

Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana.​​ 

Para los hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

  • Evitar el daño psicológico y social.

  • Optimizar el crecimiento.

  • Desarrollo y mantenimiento de caracteres sexuales secundarios.

  • Asegurar la libido y la potencia sexual normal.

COMPLICACIONES

 

  • Los varones XXY tienen un riesgo incrementado para los​​ desórdenes autoinmunes:​​ Tiroiditis autoinmune y Lupus Eritematoso.​​ 

  • Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia).

  • Huesos débiles (osteoporosis).

  • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.

  • Cáncer mamario y otros tipos de cáncer:​​ leucemia aguda, linfoma de Hodgkin, tumores del mediastino y tumores de gónadas.

  • Se pueden desarrollar​​ venas varicosas en las piernas.​​ 

  • Complicaciones psiquiátricas​​ incluyendo problemas de aprendizaje, dislexia, déficit de atención, ansiedad, depresión y psicosis.

PRONÓSTICO

Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría se diagnostican después de la pubertad,​​ su​​ inteligencia es normal, el tiempo de vida es normal.​​ 

RIESGO DE RECURRENCIA

El riesgo que esto se repite en una pareja con un niño con síndrome de Klinefelter no es mayor que el riesgo de la población general. Estos hombres son infértiles por lo tanto no hay riesgo que se lo pase a sus hijos.

CONCLUSIONES

 

Nunca es demasiado tarde para el diagnóstico. Cuanto más precoz sea este, mayor beneficio se obtendrá.​​ 

 

El tratamiento hormonal precoz en la infancia es todavía debatido y necesita estudios controlados.​​ Si tienes alguna​​ duda,​​ pregunta en​​ el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

 

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 REFERENCIAS