¿QUÉ ES EL MIELOMENINGOCELE (ESPINA BÍFIDA ABIERTA)?

El mielomeningocele es la forma más grave y frecuente de espina bífida, un defecto del tubo neural. 

Ocurre cuando, muy al inicio del embarazo (alrededor de los días 23 a 28 después de la concepción), la parte del tubo neural que formará la médula espinal y las vértebras no se cierra por completo. 

Esto deja un “hueco” en la columna vertebral por donde salen la médula espinal, las membranas que la recubren (meninges) y el líquido cefalorraquídeo, formando un saco o “bolita” visible en la espalda del bebé.

El mielomeningocele puede presentarse en cualquier nivel de la columna (cervical, torácico, lumbar o sacro), aunque lo más común es que aparezca en la parte baja de la espalda (región lumbar o lumbosacra). 

La médula espinal en esa zona suele estar dañada o mal formada, lo que afecta la fuerza, la sensibilidad y el control de la vejiga e intestino por debajo de la lesión. 

En muchos casos, se acompaña de otras malformaciones del sistema nervioso, como hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro). 

¿QUÉ OCURRE EN LA COLUMNA Y QUÉ CONTIENE EL SACO DEL MIELOMENINGOCELE?

En un bebé sano, las vértebras forman un tubo óseo cerrado que protege a la médula espinal y sus raíces nerviosas, recubiertas por las meninges y rodeadas de líquido cefalorraquídeo. 

En el mielomeningocele, una o varias vértebras no se cierran, dejando un defecto por el que sobresale un saco recubierto de piel muy delgada o incluso sin piel.

Ese saco (o “quiste”) suele contener:

• Una parte de la médula espinal.
• Las meninges (las membranas que envuelven la médula).
• Líquido cefalorraquídeo.

El saco empuja desde el interior de la columna hacia la piel y se ve a simple vista en la espalda del bebé desde el nacimiento. 

Esta exposición deja el tejido nervioso muy vulnerable a infecciones y a daño adicional si no se opera pronto.

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DEL MIELOMENINGOCELE?

La causa exacta del mielomeningocele no se conoce completamente. 

Se considera un problema multifactorial, es decir, intervienen varios elementos a la vez: factores genéticos (predisposición familiar) y factores ambientales.

Uno de los factores mejor conocidos es la falta de ácido fólico (vitamina B9) antes y durante las primeras semanas del embarazo. Sabemos hoy que:

• Tomar diariamente 400 microgramos (0.4 mg) de ácido fólico antes del embarazo y durante el primer trimestre reduce de manera importante el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural. 
• En mujeres que ya han tenido un embarazo afectado por espina bífida u otro defecto del tubo neural, se recomienda una dosis más alta (4 mg diarios de ácido fólico), indicada y vigilada por el médico, para disminuir el riesgo de recurrencia en más de un 70%. 

Otros factores de riesgo descritos son:

• Uso de ciertos medicamentos anticonvulsivos durante el embarazo.
• Diabetes mal controlada en la madre.
• Obesidad materna.
• Algunos factores ambientales y nutricionales.

Si un hijo nace con mielomeningocele, el riesgo de que un futuro bebé de esa misma familia presente un defecto del tubo neural es mayor que en la población general, por lo que es fundamental el asesoramiento genético y el cuidado especial en la suplementación con ácido fólico. 

¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS Y PROBLEMAS ASOCIADOS DEL MENINGOCELE?

Las manifestaciones del mielomeningocele dependen del nivel de la columna en donde se encuentra la lesión y del grado de daño de la médula y los nervios. 

En general, cuanto más alta está la lesión (más cerca de la cabeza), más graves son las secuelas.

Algunos signos y síntomas frecuentes son:

• Alteraciones en las piernas: debilidad o parálisis, falta de tono muscular, deformidades en pies y tobillos y dificultad para mover o sostenerse.
• Problemas en la cadera y columna: luxación de cadera (en alrededor de 1 de cada 10 niños), curvaturas anormales de la columna (cifosis, escoliosis) que pueden incluso afectar la respiración cuando la lesión es alta.
• Cambios en glúteos y piel: glúteos aplanados, separación poco definida entre ambas nalgas.
• Hidrocefalia: cerca de 70–80% de los niños con mielomeningocele desarrollan acumulación de líquido en el cerebro, que hace que la cabeza aumente de tamaño y ejerce presión sobre el tejido cerebral. 
• Puede estar presente desde antes del nacimiento (detectable en el ultrasonido) o aparecer semanas o meses después. 

Además, se pueden observar otros trastornos de la médula y del sistema musculoesquelético, como siringomielia (un quiste dentro de la médula espinal) o deformidades articulares más complejas.

¿QUÉ ES LA MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI II Y QUÉ ES LA MÉDULA ANCLADA EN EL MENINGOCELE?

Muchos niños y niñas con mielomeningocele presentan una malformación llamada Arnold-Chiari tipo II, en la cual parte del cerebelo y del tronco cerebral “descienden” hacia el canal cervical. 

Esta alteración se relaciona de manera estrecha con la hidrocefalia. 

Los síntomas pueden incluir:

• Llanto o voz ronca.
• Dificultad para tragar y atragantamientos frecuentes.
• Ronquidos intensos, pausas respiratorias durante el sueño o cambios de coloración.
• Dolor en la nuca o tendencia a echar la cabeza hacia atrás.
• En niños mayores, pérdida de fuerza o dolor en brazos y manos.

Con el crecimiento, algunos pacientes desarrollan médula anclada: la médula espinal queda “pegada” a la cicatriz del mielomeningocele y no puede moverse libremente dentro de la columna. 

Esto puede provocar:

• Empeoramiento del control de la vejiga e intestino.
• Dolor en la zona de la cicatriz en la espalda.
• Mayor rigidez o debilidad en las piernas.
• Reaparición o empeoramiento de síntomas de Arnold-Chiari.

Estos cambios suelen ser progresivos y requieren valoración oportuna por neurocirugía.

¿CÓMO AFECTA EL MIELOMENINGOCELE EL MOVIMIENTO Y LA SENSIBILIDAD?

En el mielomeningocele existe casi siempre algún grado de pérdida de fuerza y sensibilidad por debajo del nivel de la vértebra dañada. El patrón es muy variable:

• En lesiones lumbares altas, los movimientos de caderas y rodillas pueden estar muy limitados, y la marcha será posible solo con importantes ayudas (órtesis, andaderas, muletas) o puede no ser posible caminar.
• En lesiones lumbares más bajas, las piernas pueden flexionarse y extenderse mejor, y algunos niños logran caminar con apoyo, aunque con deformidades en los pies.
• En lesiones sacras, la fuerza de las piernas puede ser casi normal, pero existe pérdida de sensibilidad en la parte interna de muslos y área de glúteos, en un patrón conocido como “en silla de montar”.

En los casos más severos, ambas piernas están totalmente paralizadas (paraplejia) y el niño o la niña se desplaza en silla de ruedas.

¿CÓMO AFECTA EL MIELOMENINGOCELE LA VEJIGA Y EL INTESTINO?

Los nervios que controlan la vejiga y el intestino salen de la médula espinal en los niveles lumbares y sacros. Cuando el mielomeningocele afecta estas raíces, aparece la llamada vejiga neurógena y problemas en el control del esfínter anal.

En condiciones normales, la vejiga almacena la orina y los nervios envían mensajes al cerebro para indicar cuándo está llena y cuándo es momento de vaciarla. En la vejiga neurógena, estos mensajes no funcionan bien:

• La vejiga puede quedar muy distendida, sin contraerse lo suficiente.
• La orina se estanca, se infecta con facilidad y puede “regresarse” hacia los riñones (reflujo) provocando hidronefrosis y, con el tiempo, daño renal. 
• La orina se escapa por rebosamiento, produciendo pérdidas constantes, mal olor y lesiones en la piel.

Los síntomas incluyen incontinencia urinaria, goteo continuo, orina en poca cantidad, necesidad de orinar con mucha frecuencia u urgencia y falta de sensación de “vejiga llena”.

De manera similar, el intestino puede presentar incontinencia fecal y/o estreñimiento severo.

Aunque estos problemas suenan muy serios, hoy existen programas de manejo integral de vejiga e intestino (cateterismo intermitente, medicamentos, cirugía urológica y programas de entrenamiento intestinal) que mejoran mucho la calidad de vida y disminuyen el riesgo de infecciones y daño renal. 

¿QUÉ OTROS PROBLEMAS PUEDEN PRESENTARSE (HUESOS, VISTA, APRENDIZAJE Y EMOCIONES)?

Cuando los músculos no pueden moverse o sostener correctamente las articulaciones, los huesos se deforman con el tiempo. En el mielomeningocele pueden aparecer:

• Contracturas musculares por falta de movimiento.
• Deformidades de pies y rodillas, luxaciones (muy frecuente la luxación de cadera).
• Curvaturas importantes de la columna (escoliosis, cifosis).

Además, el exceso de peso, la falta de actividad física, las convulsiones, las alteraciones hormonales y la pubertad precoz pueden añadir complejidad al manejo. 

Los afectados por espina bífida presentan un grado variable del déficit sensitivo dependiendo de alteración del desarrollo medular y de la altura de este, 

Cuando el problema es a nivel torácico hay una baja probabilidad de tener sensibilidad en la zona genital.

En el área visual y del aprendizaje, algunos niños tienen dificultades para interpretar la información que ven, reconocer símbolos, coordinar ojo y mano (por ejemplo al escribir o dibujar) o manipular objetos pequeños. 

También es relativamente frecuente que presenten problemas de atención, orientación espacial o lateralidad (diferenciar derecha e izquierda, definir la mano dominante).

Es importante recordar que muchos niños y niñas con mielomeningocele tienen inteligencia normal, pero un grupo (alrededor de 10–15%) puede presentar algún grado de discapacidad intelectual. 

En todos los casos pueden existir desafíos emocionales, como inseguridad, baja autoestima, mayor dependencia o tendencia al aislamiento social, relacionados tanto con la discapacidad física como con la respuesta del entorno. 

Un acompañamiento psicológico adecuado ayuda mucho a la adaptación de la familia y del niño o la niña. 

¿POR QUÉ LOS NIÑOS CON MIELOMENINGOCELE TIENEN MÁS RIESGO DE ALERGIA AL LÁTEX?

Los niños con espina bífida, y en particular con mielomeningocele, han tenido históricamente un riesgo muy alto de presentar alergia al látex porque suelen requerir múltiples cirugías, estudios y procedimientos médicos, muchos de ellos usando material de látex (guantes, sondas, catéteres).

En este grupo, la sensibilización al látex se ha reportado en 20–60% de los pacientes, mucho más que en la población general.   

Por eso, hoy se recomienda que desde el nacimiento todos los cuidados se realicen con equipo y material libres de látex, especialmente en quirófano y durante la colocación de sondas o catéteres. 

Esta medida ha logrado reducir claramente la frecuencia de alergia al látex en centros donde se aplica de manera estricta.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL MIELOMENINGOCELE (ANTES Y DESPUÉS DEL NACIMIENTO)?

Diagnóstico prenatal

En muchos casos, el mielomeningocele puede detectarse durante el embarazo. Las herramientas principales son:

• Ultrasonido obstétrico del segundo trimestre, que es hoy el método más importante y preciso para diagnosticar espina bífida abierta y mielomeningocele. 
• Análisis de sangre materna entre las semanas 16 y 18, midiendo alfa-fetoproteína y otros marcadores (pruebas de cribado). Niveles elevados pueden sugerir un defecto del tubo neural y motivar estudios adicionales.
• Amniocentesis (estudio del líquido amniótico) y, en casos seleccionados, estudios de imagen avanzados como resonancia magnética fetal.

Cuando se confirma el diagnóstico durante el embarazo, el equipo médico puede: informar a la familia, vigilar de cerca el embarazo, valorar la posibilidad de cirugía fetal (en centros especializados) y planear la forma y el momento del nacimiento.

Diagnóstico postnatal

Después del nacimiento, la presencia del saco en la espalda hace que el diagnóstico sea evidente. Para conocer mejor la extensión del problema se pueden usar:

• Radiografías de columna para ubicar el nivel del defecto óseo.
• Ultrasonido, tomografía o resonancia magnética de la columna y del cerebro para valorar el estado de la médula, la presencia de hidrocefalia, malformación de Arnold-Chiari y otras anomalías asociadas.

¿EN QUÉ CONSISTE EL TRATAMIENTO DEL MIELOMENINGOCELE?

El abordaje del mielomeningocele es multidisciplinario: intervienen neurocirujanos, pediatras, urólogos, ortopedistas, rehabilitadores, psicólogos, trabajadores sociales y otros profesionales. 

El tratamiento comienza idealmente desde el diagnóstico prenatal y continúa a lo largo de la vida.

Dentro del manejo se incluyen varios aspectos:

1. Cirugía prenatal (intrauterina)

A partir del estudio MOMS (Management of Myelomeningocele Study) y otros trabajos posteriores, se ha demostrado que la cirugía abierta del mielomeningocele durante el embarazo (entre las semanas 19 y 25) puede:

• Disminuir la necesidad de colocar una válvula para hidrocefalia.
• Mejorar la función motora y la movilidad a los 30 meses de vida. 
• Reducir la gravedad de la malformación de Arnold-Chiari II. 

Sin embargo, esta cirugía no corrige el daño ya existente en la médula espinal y conlleva riesgos importantes, como parto prematuro y problemas en el útero en embarazos futuros.   

Solo se ofrece en centros altamente especializados, con criterios estrictos de selección y después de una información muy detallada a la familia. 

También se están desarrollando técnicas fetoscópicas (por pequeñas incisiones) que aún se consideran en evaluación.

2. Cirugía postnatal temprana

Cuando no se realiza cirugía prenatal, la reparación del mielomeningocele se lleva a cabo generalmente en las primeras horas o días de vida. El objetivo es:

• Proteger la médula y las raíces nerviosas, colocándolas nuevamente dentro de la columna.
• Cerrar el defecto con tejido muscular y piel para evitar infecciones (como meningitis) y daño adicional.

La cirugía temprana ayuda a prevenir complicaciones graves, aunque no puede revertir el daño neurológico ya existente. 

Las secuelas motoras y los problemas de vejiga e intestino dependerán de la altura y gravedad de la lesión inicial.

3. Tratamiento de la hidrocefalia

Cuando hay hidrocefalia progresiva, el tratamiento habitual es la colocación de una derivación ventrículoperitoneal, un tubo delgado y flexible que se coloca en los ventrículos del cerebro y se conduce por debajo de la piel hasta el abdomen, donde el líquido se reabsorbe.

Aproximadamente 60–90% de los niños con mielomeningocele desarrollan hidrocefalia y alrededor de 70–80% de ellos necesitan algún tipo de derivación o procedimiento para desviar el líquido.   

Las válvulas pueden infectarse, obstruirse o requerir recambios, por lo que estos niños necesitan seguimiento neurológico de por vida. En algunos casos seleccionados, se pueden utilizar técnicas endoscópicas.

4. Tratamiento integral ortopédico, urológico y de rehabilitación

Además de las cirugías, el tratamiento integral incluye:

• Manejo de deformidades de la columna y extremidades inferiores (férulas, yesos, cirugías ortopédicas).
• Programas urológicos para preservar la función renal y mantener la continencia en la medida de lo posible (cateterismo intermitente, medicamentos, cirugías correctoras). 
• Rehabilitación y terapia física desde etapas muy tempranas, con ejercicios adaptados, uso de aparatos ortopédicos, andaderas o silla de ruedas según cada caso.
• Asesoría en nutrición y ejercicio para prevenir obesidad, mejorar la salud ósea y disminuir riesgos cardiovasculares.

Los objetivos principales son: estimular el desarrollo psicomotor, prevenir deformidades, favorecer la movilidad (caminar o desplazarse de forma independiente según las posibilidades) y evitar complicaciones como infecciones urinarias repetidas o daño renal.

5. Apoyo psicológico, social y educativo

El mielomeningocele no solo es un reto médico, también es un desafío emocional y social para toda la familia. El acompañamiento psicológico ayuda a:

• Trabajar la autoestima, la imagen corporal y la autonomía del niño o la niña.
• Manejar el impacto emocional del diagnóstico en padres, hermanos y cuidadores.
• Favorecer la integración escolar y social, promoviendo una vida lo más independiente y plena posible.

¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO Y CÓMO SERÁ LA VIDA FUTURA DE MI HIJO O HIJA CON MENINGOCELE?

El pronóstico es muy variable y depende del nivel de la lesión, de la presencia y manejo de la hidrocefalia, de la médula anclada, del grado de deformidad ortopédica y del acceso temprano a tratamiento integral.

En cuanto a la movilidad, algunos niños pueden caminar casi normalmente, otros solo distancias cortas o dentro de casa, y un grupo requiere silla de ruedas para desplazarse. 

Con la rehabilitación adecuada y las adaptaciones necesarias, muchos logran un buen grado de autonomía. 

La mayoría puede asistir a escuelas regulares, a veces con pequeñas adaptaciones en el ritmo o forma de aprender. Otros pueden beneficiarse de apoyos educativos especiales. 

En la edad adulta, muchas personas con mielomeningocele estudian, trabajan, forman pareja y llevan una vida plena, aunque requieran apoyos físicos (silla de ruedas, dispositivos de movilidad) o programas urológicos específicos.

La incontinencia urinaria y fecal es muy frecuente, pero hoy existen estrategias que permiten mejorar el control, reducir los accidentes y dar mayor seguridad al niño o la niña. 

A nivel de sexualidad y fertilidad, es posible tener una vida sexual activa y, en muchos casos, hijos, pero se requiere asesoría individual para valorar cada situación. 

¿DÓNDE PUEDO ENCONTRAR APOYO E INFORMACIÓN ADICIONAL SOBRE MENINGOCELE?

Además del pediatra, el neonatólogo y los especialistas que atienden a tu bebé, existen asociaciones de familias y personas con espina bífida e hidrocefalia que ofrecen información, acompañamiento emocional y espacios para compartir experiencias.

A nivel internacional, la Federación Internacional para Espina Bífida e Hidrocefalia (International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus, IF) agrupa a organizaciones de todo el mundo y promueve la prevención, el acceso a tratamiento y la defensa de los derechos de las personas con espina bífida e hidrocefalia. 

En muchos países de habla hispana existen asociaciones nacionales o locales dedicadas a la espina bífida y la hidrocefalia. 

Pregunta a tu equipo médico si conocen algún grupo cercano a tu lugar de residencia o busca organizaciones reconocidas en línea, siempre verificando que se trate de fuentes confiables.

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