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- Atresia duodenal estenosis del duodeno
- Atresia de vías biliares (AVB)
- Atresia de esófago / Fístula traqueo-esofágica
- Atresia intestinal / Estenosis intestinal
- Autismo
- Acidosis Tubular Renal (ATR)
- Acondroplasia
- Albinismo Falta de pigmento de la piel y anexos
- Anticoagulantes y embarazo (Síndrome fetal de la warfarina )
- Anemia depranocítica enfermedad de las células falciformes
- Anencefalia o ausencia congénita de cerebro
- Ano imperforado
- Anoftalmia
- Artrogriposis (Contractura de las articulaciones)
- Asociación Vacterl
- Bajo peso al nacer
- Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas
- Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética
- Cataratas congénitas / Cataratas en el recién nacido
- Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón
- Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica
- Complicaciones del herpes genital
- Craneosinostosis Cierre prematuro de la sutura
- Criptorquidia Testículo no descendido
- Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis
- Defectos del Tubo Neural
- Distrofia Muscular
- Distrofia muscular de Duchenne
- Displasia congénita de la cadera / Luxación congénita de la cadera
- Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
- Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II
- Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal
- Eritroblastosis fetal, Incompatibilidad Rh y ABO
- Estenosis pilórica
- Espina Bífida
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística / Mucoviscidosis
- Frenillo lingual corto / Anquiloglosia
- Fístula traqueoesofágica / Comunicación de tráquea esófago
- Hendidura laringea
- Hepatitis C y embarazo
- Hernia Diafragmática Congénita
- Hidrocefalia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Hipoxia perinatal / Asfixia del nacimiento
- Hipospadias (Anormalidad en la posición del orificio del pene)
- Holoprosencefalia
- Labio y paladar hendido
- Macrocefalia
- Megalencefalia / Macrocefalia
- Meningocele / hernia de las meninges
- Microtia, Oreja Pequeña
- Microcefalia
- Micrognatia / Mentón retraído / Mordida baja
- Neurofibromatosis 1, NF-1
- Neurofibromatosis 2 NF-2
- Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles
- Persistencia del Conducto Arterial (PCA)
- Pie Equinovaro
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies
- Prematurez / Bebé prematuro
- Púrpura Trombocitopénica
- Sindactilia
- Sordera congénita
- Síndrome de Turner / MONOSOMÍA del X
- Síndrome de toxoplasmosis congénita
- Síndrome de WEST o espasmos infantiles
- Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
- Síndrome de Down, Trisomía 21
- Síndrome de Edwards Trisomía 18
- Síndrome de Ehlers Danlos
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1
- Síndrome de Hallerman Streiff
- Síndrome de herpes genital fetal
- Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
- Síndrome de Marfan
- Síndrome fetal de rubeola
- Síndrome Fetal por Anticonvulsivos