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- ATRESIA DUODENAL/ ESTRECHAMIENTO DEL DUODENO
- ATRESIA DE VÍAS BILIARES (AVB)
- ATRESIA DE ESÓFAGO / FÍSTULA TRAQUEO- ESOFÁGICA
- ATRESIA INTESTINAL/ ESTENOSIS INTESTINAL
- Autismo
- Acidosis Tubular Renal (ATR)
- Acondroplasia
- Albinismo Falta de pigmento de la piel y anexos
- Anticoagulantes y embarazo (Síndrome fetal de la warfarina )
- ANEMIA DREPANOCÍTICA O ENFERMEDAD DE LAS CÉLULAS FALCIFORMES
- Anencefalia o ausencia congénita de cerebro
- ANO IMPERFORADO
- Anoftalmia
- ARTROGRIPOSIS (CONTRACTURAS DE LAS ARTICULACIONES)
- Asociación Vacterl
- Bajo peso al nacer
- Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas
- BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA
- CATARATAS CONGÉNITAS / CATARATAS EN EL RECIÉN NACIDO
- Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón
- Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica
- Craneosinostosis Cierre prematuro de la sutura
- Criptorquidia Testículo no descendido
- Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis
- Defectos del Tubo Neural
- Distrofia Muscular
- Distrofia muscular de Duchenne
- Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
- Enfermedad de Hurler Síndrome de Hurler MPS1-H
- ENFERMEDAD DE POMPE, GLUCOGENOSIS TIPO II
- ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL, POLIQUISTOSIS RENAL
- ERITROBLASTOSIS FETAL, INCOMPATIBILIDAD Rh Y ABO
- ESTENOSIS PILÓRICA
- Espina Bífida
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística / Mucoviscidosis
- FRENILLO LINGUAL CORTO / ANQUILOGLOSIA
- FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA/ COMUNICACIÓN DE TRÁQUEA A ESÓFAGO
- Hendidura laringea
- HEPATITIS C Y EMBARAZO
- Hernia Diafragmática Congénita
- Hidrocefalia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- HIPOXIA PERINATAL/ ASFIXIA DEL NACIMIENTO
- HIPOSPADIAS (ANORMALIDAD EN LA POSICIÓN DEL ORIFICIO DEL PENE)
- Holoprosencefalia
- LABIO Y PALADAR HENDIDO
- Macrocefalia
- MENINGOCELE / HERNIA DE LAS MENINGES
- Microtia, Oreja Pequeña
- MICROGNACIA / MENTÓN RETRAÍDO/ MORDIDA BAJA
- Neurofibromatosis 1, NF-1
- Neurofibromatosis 2 NF-2
- Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles
- Purpura Trombocitopenica
- Persistencia del Conducto Arterial (PCA)
- PIE EQUINOVARO
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies
- PREMATUREZ / BEBÉ PREMATURO
- Sindactilia
- Sindrome de Lowe
- Sordera congénita
- SÍNDROME DE TURNER / MONOSOMÍA DEL X
- SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO
- Síndrome de toxoplasmosis congénita
- Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
- Síndrome de Down o Trisomía 21
- Síndrome de Edwards Trisomía 18
- Síndrome de Ehlers Danlos
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H
- Síndrome de Hallerman Streiff
- Síndrome de herpes genital fetal
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
- Síndrome de Marfan
- Síndrome Fetal por Anticonvulsivos