ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé durante la gestación a nivel del cerebro o de la médula espinal.

El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la espalda del embrión. Al inicio del desarrollo, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra.

A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Este proceso generalmente se completa en el día 28 del embarazo (muchas veces antes que la mujer sepa que está embarazada).

Cuando ocurren problemas durante este proceso, el resultado puede ser trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural.

Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia.


ANATOMÍA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Para facilitar la comprensión de los llamados “defectos del tubo neural”, haremos primero una descripción sencilla del “Sistema Nervioso Central”.

El sistema nervioso central está constituido por el encéfalo o cerebro y la médula espinal. En él residen todas las funciones superiores del ser humano, tanto las cognitivas como las emocionales.

Está protegido por estructuras óseas – en su parte superior por el cráneo y en su parte inferior por la columna vertebral- y por tres membranas denominadas meninges.

Las Meninges envuelven por completo al cerebro y a la médula e impiden que estos órganos tan importantes se rocen con los huesos.

De afuera hacia dentro las meninges se denominan: Duramadre, aracnoides y piamadre

Las meninges ofrecen protección biológica porque impiden (como si fuesen filtros) la entrada de sustancias y microbios perjudiciales para el sistema nervioso que pueden ser causa de infecciones (por ejemplo: Meningitis, Encefalitis) y protección mecánica porque en el espacio entre la Aracnoides y la Duramadre (se llama espacio Subaracnoideo), circula el Líquido Cefaloraquídeo.

 

¿Cuál es la función del líquido cefalorraquídeo?

El líquido cefalorraquídeo es un líquido claro como cristal, baña al cerebro y a la médula espinal y se almacena en cisternas cerebrales.

Actúa como un cojín protector contra golpes fuertes ya sean en el cráneo o en la columna y a pesar de que es claro e incoloro, contiene nutrientes y proteínas que son necesarias para el mantenimiento y función normal del cerebro así como también se encarga de eliminar algunos productos de desecho de los tejidos vecinos.


¿CÓMO FUNCIONA LA MÉDULA?

Los nervios son estructuras similares a un cordón compuesto de muchas fibras nerviosas. La médula espinal tiene muchas fibras nerviosas espinales. Las fibras nerviosas transportan mensajes entre el cerebro y las diferentes partes del cuerpo.

Estas fibras nerviosas constituyen el sistema de comunicación del cuerpo. La médula espinal puede ser comparada a un cable telefónico. Conecta la oficina principal (el cerebro), con otras oficinas particulares (las partes del cuerpo) por medio de líneas telefónicas (las fibras nerviosas).

La médula espinal es el camino que los mensajes usan para viajar entre el cerebro y las diferentes partes del cuerpo: músculos, vasos sanguíneos, glándulas, etc. En un niño con un defecto del tubo neural, esta serie de funciones no se puede cumplir en su totalidad, debido a la lesión cerebral o de la médula y sus raíces nerviosas localizadas en la espalda.

La Médula Espinal está contenida dentro de la columna vertebral. Es la prolongación del cerebro y se extiende desde la base del cráneo hasta la segunda vértebra lumbar. Tiene una forma más o menos cilíndrica y una longitud media de 45 cm. y tiene una cierta flexibilidad que le permite estirarse cuando se flexiona la columna vertebral.


¿Cómo funciona la médula?


De cada lado de la médula salen 31 pares de nervios que le dan un aspecto segmentado: 8 cervicales, 12 torácicos, 5 lumbares, 5 sacros y coccígeos.

Los últimos pares de nervios espinales forman la llamada Cola de Caballo al descender por el último tramo de la columna vertebral.

El cuerpo también tiene un sistema nervioso autonómico que controla las actividades involuntarias del cuerpo como la presión sanguínea, la temperatura corporal y el sudor.


¿CÓMO ESTÁ CONFORMADA LA COLUMNA VERTEBRAL?

Debido a que la médula espinal es una parte vital de nuestro sistema nervioso, está rodeado y protegido por huesos llamados vértebras. Las vértebras, o huesos de la espalda, están colocadas una arriba de la otra y se llama la columna vertebral o la columna espinal. La columna vertebral es el soporte número uno del cuerpo. La médula espinal realmente pasa por en medio de las vértebras.

La Columna Vertebral está constituida por 33 huesos pequeños llamados vértebras, que además de proteger a la médula espinal, sirven de soporte al resto de los huesos y músculos de cuerpo y son las siguientes:


¿Cómo está conformada la columna vertebral?


Coccix

Las vértebras cervicales, torácicas o dorsales y las lumbares son independientes “libres” las pélvicas se sueldan formando 2 elementos el sacro y el cóccix.

Todas las vértebras tienen caracteres comunes y sin embargo tienen aspectos de forma que permite saber a qué región pertenecen. Cada vértebra está separada por una sustancia suave del hueso, llamada disco, que actúa a la vez como cojín y como sello.

 

¿CÓMO SE CLASIFICAN LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

Los defectos del tubo neural se pueden clasificar, basándose en aspectos embriológicos y en la presencia o ausencia del tejido neurológico afectado como:

  • Defectos abiertos del tubo neural: son aquellos en los que el tejido nervioso está expuesto y existe salida del líquido cefaloraquídeo.
  • Defectos cerrados del tubo neural: son aquellos confinados y localizados en la espina. El tejido nervioso no está expuesto y el defecto está totalmente cubierto aunque la piel que lo cubre puede ser displásica.

Respecto a la localización de los defectos del tubo neural, podemos resumirlos fundamentalmente en:

A nivel cerebro:

  • la anencefalia (formación incompleta de cerebro y cráneo),
  • el encefalocele,
  • cranioraquisquisis total y
  • la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro).

A nivel médula espinal:

  • los diferentes tipos de Espina Bífida (formación incompleta de las vértebras o médula espinal): Espina Bífida , meningocele, mielomeningocele y otros.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

No se sabe con certeza cuál es la causa de los defectos del tubo neural. Es posible que muchos factores diferentes cumplan un rol en su desarrollo, como los factores genéticos, nutricionales y ambientales.

Genética. Esto significa que un bebé hereda el defecto de sus padres. Los padres transmiten a sus hijos características como color de ojos y cabello y, a veces defectos congénitos, a través de los genes.

  • Medio ambiente. Son las cosas con las que entras en contacto en la vida diaria. Algunos de estos factores ambientales incluyen:
    • Infecciones intrauterinas como la rubéola y toxoplasmosis.
    • Herencia: tienen mayor riesgo las mujeres que tienen una historia de defectos del tubo neural en su familia, en la de su pareja o que ellas mismas tienen un DTN.
    • Déficit de ácido fólico en la dieta de la madre.
    • Edad materna: la mujer muy joven (menor de 18) y la mujer mayor de 35 años tienen mayor riesgo.
    • Algunos estudios sugieren que los defectos del tubo neural y el aborto espontáneo son más comunes en los fetos de mujeres que estuvieron expuestas a altas temperaturas (como en un baño de inmersión o un sauna, o al tener fiebre alta) durante las primeras 4 a 6 semanas de embarazo.
    • Diabética dependiente de insulina
    • Mujeres que reciben anticonvulsivantes: ácido valproico y derivados.

Los estudios de investigación han descubierto que recibir suficiente ácido fólico (también conocido como folato o vitamina B9) antes y durante el embarazo puede reducir en gran medida el riesgo del bebé de desarrollar espina bífida y otros defectos del tubo neural.


INCIDENCIA

En los Estados Unidos, nacen cerca de 1500 niños con espina bífida al año. Los otros tipos de defectos del tubo neural son menos comunes.

Los padres que han tenido un hijo con espina bífida tienen una posibilidad mayor de tener un segundo hijo afectado.

Para ayudar a prevenir la recurrencia, el médico recomendará a estas mujeres que tomen una dosis diaria de 4 mg  de ácido fólico desde tres meses antes del embarazo.  Esta dosis es 10 veces mayor que la normal de 400 mcg., que normalmente se recetan.


¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN?

Diagnóstico Prenatal

La mayoría de los defectos neurales pueden diagnosticarse durante el embarazo por medio de cualquiera de los siguientes estudios:

  • Medición en sangre de la hormona alfafetoproteina. Este es un estudio que se hace generalmente a las embarazadas alrededor de la semana 16-18 del embarazo.
  • Ultrasonido de alta resoluciónque puede detectar visualmente a las 18 semanas del embarazo. La anencefalia puede detectarse más tempranamente.
  • Amniocentesis, un estudio del líquido amniótico (el que rodea al bebé) después de la semana 15 del embarazo.

La evolución de los recién nacidos depende del grado de afectación que presenten y si hay compromiso o no del cerebro o de la médula espinal.


Diagnóstico después del nacimiento

Examen Físico: El médico especialista (neurólogo pediátrico) realizará un estudio neurológico completo cuando el bebé presenta un DTN  abierto para documentar los posibles daños estructurales y neurológicos. Esto servirá como base para comparaciones en el futuro.

Es particularmente importante que el neurólogo pediatra mida la circunferencia de la cabeza, observe el vigor general que tenga el bebé (en especial el llanto y la succión), el movimiento de los miembros superiores,  y revise el esfínter anal y la salida de la orina y continúe con un examen profundo de movimiento y sensibilidad en las extremidades inferiores y tronco.

Generalmente es mayor el problema sensorial que el que se detecta en la parte motora.      

El estudio de la capacidad motora del bebé involucra la observación de la musculatura, los movimientos espontáneos y los movimientos que se producen con estimulación así como la evaluación del tono muscular con la palpación.

Podrá obtener más información en cuanto al grado de disfunción que presente el bebé cuando hace la evaluación de las deformidades que puedan estar presentes en la cadera y en los pies. Cuando se observa una disparidad en el tamaño de las piernas, deberá sospechar que existe un problema neurológico oculto.


Estudios de imagen

La resonancia magnética es el estudio ideal para visualizar el tejido neural y para identificar los contenidos del defecto en el recién nacido.

La tomografía computarizada permite una visualización directa del defecto óseo y de la anatomía. Sirve también para determinar la presencia o ausencia de hidrocefalia o de alguna otra anomalía dentro del cráneo.


¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Varían mucho y dependen del tipo de defecto los síntomas pueden ir de discapacidad física y mental hasta parálisis, problemas de control de esfínteres urinario y rectal, ceguera, sordera, inconciencia y, en muchos casos, muerte.

El equipo médico de especialistas: neurólogo pediatra, urólogo pediatra, ortopedista pediátrico y el fisioterapista, trabajarán en conjunto para una mejor atención.

El tratamiento dependerá del problema que se haya presentado y el grado de afectación; cualquier daño neurológico o pérdida de funciones que esté presente en el momento de nacer, generalmente es permanente.

La anencefalia no tiene ningún tipo de tratamiento y lamentablemente su evolución natural es la muerte del recién nacido, en cambio, la hidrocefalia, tiene tratamiento quirúrgico.

La espina bífida, generalmente se corrige mediante una intervención quirúrgica. Su evolución depende si hay alguna afectación en la médula espinal o no. En caso de haberla puede asociarse con alteraciones motoras en miembros inferiores y/o incontinencia urinaria o de materia fecal.

En los casos que la espina bífida se presenta con su mayor gravedad la misma se llama mielomeningocele y el pronóstico es generalmente serio.


¿CÓMO PUEDEN PREVENIRSE?

Respecto a la prevención de las distintas anomalías congénitas y en concreto de los defectos del tubo neural, son de aplicación tres tipos de actuaciones:

  • Prevención primaria: destinada a evitar que esta patología se produzca.
  • Prevención secundaria: persigue su detección y atención precoz.
  • Prevención terciaria: consigue la total adaptación social del individuo afecto.

El objetivo prioritario, debería ser profundizar en la prevención primaria. Lo más importante en estas enfermedades es la prevención. Como decíamos anteriormente, estas enfermedades están asociadas con déficit alimentarios, especialmente de ácido fólico.

El ácido fólico es una vitamina del complejo B que puede ayudar a prevenir defectos de nacimiento en el cerebro y la médula espinal denominados defectos del tubo neural.

El ácido fólico puede prevenir hasta un 70 por ciento de algunos defectos de nacimiento graves. Pero para que sea efectivo, las mujeres necesitan consumir el ácido fólico un mes antes de quedar embarazadas y durante esas primeras semanas en que el bebé se está desarrollando.

Por eso es que siempre debes obtener suficiente ácido fólico todos los días, incluso si no piensas tener un bebé sino hasta el mes entrante, el año entrante, o más adelante, porque para cuando tú ya sepas que estás esperando, el cerebro y la columna de tu bebé ya se habrán formado.

Los factores genéticos hasta el momento se desconocen (herencia) pero se sabe que existen y que esto hace que una vez que se presenta el defecto exista riesgo de que vuelva a presentarse en la descendencia.

Las parejas que tienen antecedentes de espina bífida en su familia, deben acudir a Consejo Genético  antes de embarazarse para que se determine el riesgo.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “Directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.


PRONÓSTICO

Los bebés con anencefalia nacen muertos o viven únicamente unas horas. Los bebés con encefalocele no sobreviven tampoco mucho tiempo y si lo llegan a hacer, tendrán un retardo mental severo.

En contraste, con un diagnóstico oportuno y un tratamiento agresivo, la mayoría de los bebés con espina bífida sobreviven y pueden llevar una vida activa. El 70% de los bebés que nacen con espina bífida tienen inteligencia normal y, con terapia física, un 70% podrá caminar aunque siempre necesitará del apoyo de bastón, muletas o andadera.

El problema más común incluye debilidad muscular de las piernas, función anormal de la vejiga urinaria y de los intestinos, hidrocefalia, infecciones y problemas de aprendizaje y sociabilización.


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