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¿Cuándo sospechar de una enfermedad rara o un síndrome genético?

¿Cuándo debe sospechar el médico una enfermedad o un síndrome genético? El nacimiento de un niño con una enfermedad genética o hereditaria, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razón el equipo médico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente del niño y […]

Labio y paladar hendido

INTRODUCCIÓN Inclina la cabeza un poco hacia atrás y mírate en el espejo. ¿Ves cómo tu nariz se conecta con tu labio superior? Ahora abre la boca. ¿Ves un pliegue en el centro de tu paladar? Es posible que lo puedas notar al tocarlo con el dedo o con la lengua. Por ahí es por […]

Trisomía 13 o Síndrome de Patau

Definición del problema Todos los seres vivos estén formados por células. En el caso del ser humano hay células que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo. Todas estas células tienen a los cromosomas. Los cromosomas son pequeños corpúsculos que tienen la forma de bastones y en su interior llevan […]

Bajo peso al nacer

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 BAJO PESO AL NACER ¿QUÉ ES EL PESO AL NACIMIENTO? Es el primer peso que se obtiene del bebé inmediatamente después de que nace. Este peso debe tomarse en la primera hora de nacido antes de que haya una pérdida significativa de peso. ¿QUÉ ES EL BAJO PESO AL NACER? Se dice […]

Criptorquidia testículo no descendido

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 Definición del problema El término criptorquidia es una enfermedad de los testículos. Es la ausencia de uno o de ambos testículos en el escroto (bolsa de piel que se encuentra abajo del pene), pero que está localizado en un punto de su trayecto normal de descenso. Esto generalmente representa la incapacidad o […]

Anencefalia o ausencia congénita de cerebro

ACTUALIZADO A MAYO 2022 DEFINICIÓN  La palabra anencefalia significa “sin encéfalo”. La anencefalia es un defecto de nacimiento (congénito) grave, en el cual NO se forman fracciones importantes del cerebro, del cuero cabelludo y del cráneo del bebé, durante su desarrollo en el embarazo. Esto sucede cuando una estructura del embrión, llamada “tubo neural” que, […]

Micrognatia / Mentón retraído / Mordida baja

ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN DEL PROBLEMA Es un término que describe una mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal. En algunas ocasiones se le denomina también “Hipoplasia (falta de desarrollo) de la mandíbula inferior”. La Retrognacia en cambio, se define como una mandíbula de tamaño normal pero en una posición posterior anormal. Es […]

Espina Bífida

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La Espina bífida, que literalmente significa “columna hendida,” es un tipo de defecto al nacimiento que pertenece al grupo de los llamados “Defectos del Tubo Neural”. La Espina Bífida –el defecto más común entre los defectos del tubo neural- se presenta cuando los huesos de la columna vertebral, las vértebras, no se forman […]

Microtia, Oreja Pequeña

DEFINICIÓN La Microtia es una malformación presente en el momento de nacer del oído externo (pabellón auricular) del bebé. Este defecto es de severidad variable y puede ir desde una deformidad leve que casi no se nota, hasta un problema mayor que involucra el pabellón auricular y el oído medio. Puede ser unilateral o bilateral, […]

Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II

ACTUALIZADO MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como “Mucoplisacaridosis”  (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento […]