Enfermedades Raras

¿Cuándo sospechar de una enfermedad rara o un síndrome genético?

¿Cuándo debe sospechar el médico una enfermedad o un síndrome genético?

El nacimiento de un niño con una enfermedad genética o hereditaria, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razón el equipo médico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente del niño y de sus familiares.

Algunas veces, el pediatra sospechará que un bebé tiene algún problema genético basándose en los síntomas que presenta el bebé o en las características de   sus facciones y cuerpo. Aun cuando luzca perfectamente normal, el pediatra puede tener razones para creer que el bebé presenta un tipo de enfermedad metabólica que, por su naturaleza progresiva, a veces no son aparentes sino hasta que cumple uno a tres años de edad.

Ante la sospecha de un padecimiento genético, el pediatra pedirá una interconsulta con el médico genetista para que, basándose en el examen físico y algunas pruebas especializadas de laboratorio, éste especialista confirme o niegue las sospechas del pediatra.

Un diagnóstico oportuno permitirá por una parte, evaluar la situación, intentar aproximarse a un diagnóstico específico y en lo posible, a una terapia adecuada. El médico genetista orientará y dará, además, apoyo a los padres acerca del padecimiento y del riesgo de recurrencia con los siguientes hijos.

Importancia de las enfermedades genéticas en Salud Pública

En los países desarrollados, se ha estimado que 52.8 % de ingresos a hospitales pediátricos presentan alguna patología genética y corresponden a ~ 2/3 de las defunciones hospitalarias.

¿Qué son las enfermedades o alteraciones congénitas?

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, son aquellas alteraciones que están presentes desde el nacimiento. Pueden ser estructurales, pero también funcionales, Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero.

Los defectos estructurales consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que los defectos metabólicos son problemas congénitos en la química (o metabolismo) corporal. El tipo más frecuente de anomalía congénita estructural son las malformaciones del corazón y de las vías urinarias.

Algunas de estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.

¿Cuál es la causa?

La mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sin problemas de salud ni factores de riesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que le recomiende su médico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un bebé con una anomalía congénita.

De hecho, aproximadamente el 60% de anomalías congénitas tienen causas desconocidas (fuente: March of Dimes). El resto se pueden asociar a factores ambientales o genéticos y, algunas, obedecen a una combinación de ambos tipos de factores.

Factores genéticos y cromosómicos: Algunas malformaciones vienen determinadas por la información genética del bebé. En este caso puede tratarse de mutaciones en los genes o las anormalidades en los cromosomas (con la pérdida o ganancia de varios genes).

Cuando es anormalidad de un solo gen, pueden ser heredadas o puede suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteraciónn espontánea (mutación de novo). O puede ocurrir que la alteración sea aportada por la información genética los padres; en este caso se trataría de una enfermedad hereditaria.

Lo mismo ocurre en las anormalidades de los cromosomas como el síndrome de Down pueden ser accidentes o pueden ser heredados.

Por ejemplo, las  enfermedades metabólicas se dan en 1 de cada 3.500 bebés y suelen deberse a la ausencia o formación incorrecta de una enzima (una proteína necesaria para procesar determinadas sustancias químicas en el cuerpo), a causa de una mutación genética. Este tipo de anomalías pueden mortales y no suelen cursar con defectos claramente visibles en el niño, por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la Fenilcetonuria, que afecta a la forma en que el cuerpo procesa las proteínas. En este tipo de padecimientos la herencia hace que los padres sean portadores sanos y en cada embarazo tengan un riesgo de 25% de tener otro hijo afectado.

A diferencia de la acondroplasia que puede heredarse de un padre afectado al 50% de sus hijos pero cuando nace un bebé con este desorden de padres sanos se considera una mutación nueva.

Factores Ambientales, cuando distintos factores externos (radiaciones, temperatura, tóxicos, infección materna, edad de la madre, humo del cigarro, etc.) provocan un desarrollo embrionario o fetal alterado. A los agentes ambientales capaces de producir alteraciones embrionarias y fetales se los denomina teratógenos.

  • Las anomalías congénitas provocadas por infecciones intrauterinas se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo: rubéola, citomegalovirus, sífilis, toxoplasmosis, encefalitis equina venezolana, parvovirus y, muy poco frecuente, varicela.
  • El consumo de bebidas alcohólicas por parte de la madre o la enfermedad del Rh que ocurre cuando el factor Rh del bebé y de la madre son incompatibles, también puede causar anomalías congénitas al recién nacido.
  • No existen periodos del desarrollo en que el embrión esté libre de ser afectado por agentes teratogénicos, pero el periodo más sensible es durante las primeras etapas del desarrollo en los tres primeros meses y, principalmente, durante la organogénesis (la formación de los órganos del bebé)

 

Multifactoriales, a veces las malformaciones son resultado de factores ambientales y factores genéticos que se combinan llevando a un desarrollo anormal.

Las malformaciones como la espina bífida, la luxación congénita de cadera y el labio/paladar hendido ocurren por la interacción de genes y ambiente.

Actualmente se sabe que nuestra carga genética puede influir en la susceptibilidad hacia los agentes del medio ambiente haciendo que seamos más propensos a padecer enfermedades como el asma, diabetes, enfermedades del corazón y varios cánceres. Y, en estos casos, también puede definir la severidad de los síntomas y nuestra respuesta a los medicamentos.

¿De dónde provienen los genes defectuosos?

Para entender esto, es necesario hacer una revisión de lo que son los genes, los cromosomas y la herencia:

Principios básicos: en cada una de las células de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado núcleo en donde se guarda el DNA o material genético. Los cromosomas están compuestos por miles de genes. Cada uno de ellos contiene instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

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Un gen indica cómo debe hacer el cuerpo para producir una proteína y determinan también algunas características en la apariencia de cada persona. Cada uno de estos genes está guardado en un lugar preciso de un cromosoma como un fichero perfectamente organizado.

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares, uno de ellos heredado de papá y otro de mamá, entonces cada receta viene por duplicado.

Herencia y tipos de herencia: La palabra herencia se refiere a la información que recibimos de nuestros padres. La herencia es entonces, la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

  • Herencia tipo dominante: a veces, para que se desarrollo o manifieste una enfermedad o anomalía, basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso (aunque el hijo reciba un gen normal del otro progenitor); esto se denomina herencia dominante y rige algunas anomalías congénitas como la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por tener los dedos, brazos y las piernas anormalmente largos).
  • Herencia de tipo recesivo: algunas anomalías congénitas se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen defectuoso de cada uno de sus progenitores (que son portadores sanos); en estos casos se habla de herencia recesiva, que rige afecciones como la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística.
  • Herencia ligada al sexo: Por otra parte, algunos bebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes que solamente les pueden transmitir las madres. Estas anomalías, que incluyen trastornos como la hemofilia o el daltonismo, se conocen como trastornos ligados al cromosoma X porque están provocados por genes defectuosos que se encuentran en el cromosoma X. Puesto que los varones solamente tienen un cromosoma X heredado de sus madres (mientras que las niñas tienen dos cromosomas X –uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X que tienen, desarrollarán la anomalía o enfermedad ya que no disponen de ninguna copia normal de ese gen.

Por último, las alteraciones en la cantidad o estructura de los cromosomas también pueden provocar anomalías congénitas. Un error durante la formación del óvulo o el espermatozoide puede hacer que un bebé nazca con demasiados o con pocos cromosomas o con un cromosoma dañado. Entre las anomalías congénitas provocadas por este tipo de problemas está el síndrome de Down.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad genética?

El médico sospechará una afección genética cuando observa que el niño es “distinto”, que se sale de las características físicas y de comportamiento habituales.

  1. Ante un niño que presente: bajo peso, pequeño para edad gestacional.
  2. Cuando existen problemas neurológicos como la hipotonía (bajo tono muscular),  el retraso mental, las crisis convulsivas y el autismo.
  3. Cuando se observan malformaciones externas e internas
  4. Problemas crónicos en el estado de salud como dificultad para alimentarse, vómitos, diarrea, infecciones frecuentes, dolor crónico, etc.

Ante esta situación, el pediatra deberá solicitar la interconsulta con el genetista (médico especialista en la genética) cuando requiere ayuda para confirmar el diagnóstico.

El genetista confirmará el diagnóstico, dará a los padres una explicación clara de la enfermedad, cuál es su pronóstico, el tratamiento posible, planteará los controles en la evolución para prevenir complicaciones, establecerá el riesgo que existe –o no- de repetición en la familia. En caso necesario, les informará sobre la posibilidad del diagnóstico prenatal y sus métodos, riesgos y certezas sobre la patología y sobre otras posibles opciones reproductivas.

El estudio clínico de un niño posiblemente afectado por una Enfermedad genética requiere de una gran experiencia y mucha prudencia para proponer una hipótesis diagnóstica. De ella dependerán el pronóstico del niño y el consejo genético adecuado a los padres. Un error puede tener graves consecuencias.

Actualmente los genetistas clínicos experimentados conocen bien alrededor de unos 200 síndromes dismórficos, los más frecuentes; esto representa solamente un pequeña parte (5%) de lo descrito en la literatura internacional la cual se enriquece continuamente.

Aún así, actualmente, los mejores equipos especializados estiman poder llegar a un diagnóstico certero, en el mejor de los casos, solamente en el 50% de los pacientes.

Consejo Genético

Los pilares del consejo o consulta genética son: una historia clínica adecuada y cuidadosa, el examen físico detallado y los exámenes rutinarios y especializados de laboratorio y de imagen.

Historia clínica: El genetista registra en la primera consulta la historia familiar: abarca a los padres, hermanos, tíos, primos y abuelos, buscando antecedentes de problemas iguales, similares o formas “incompletas” de la patología; infertilidad; muertes perinatales y consanguinidad. Puede ser necesario examinar clínicamente a los padres y otros familiares o pedir fotos.

  • Los antecedentes gestacionales: es decir, todo aquello que puede afectar el desarrollo del bebé durante el embarazo: enfermedades maternas (infecciones, diabetes, etc.), factores teratógenos (alcohol, hipertermia, medicamentos teratógenos), otros (oligohidramnios, polihidramnios, movimientos fetales disminuidos, etc.).
  • Realiza un examen físico completo y documenta con fotos anotando los antecedentes generales del bebé: entre estos la evolución del crecimiento en talla, peso y perímetro cefálico. Las siguientes características sugieren la posibilidad de una enfermedad congénita metabólica subyacente:
    • Afectación de múltiples órganos, organomegalia (crecimiento exagerado de algunos órganos como por ejemplo el hígado), características dismórficas o malformaciones.
  • Solicita los estudios complementarios y, en coordinación con el pediatra, planea las interconsultas con los especialistas indicados para cada caso.

Estudios especializados para el diagnóstico

Estudios durante el embarazo: En el embarazo se recomienda realizar algunas pruebas con la finalidad de descartar algunas patologías congénitas como el cuádruple marcador que mide varias sustancias en la sangre materna y en conjunto con la ecografía o ultrasonido, se podrá proponer algún diagnostico.

Cuando el ginecólogo sospecha de una anormalidad cromosómica durante el embarazo (por ejemplo cuando, basándose en el ultrasonido y en los resultados del análisis de sangre, se preocupa porque el bebé pueda tener síndrome de Down) pedirá que el genetista le realice un estudio especializado llamado cariotipo fetal  por medio del cual se obtienen células fetales vía amniocentesis que se cultivan y tiñen para poder visualizar los cromosomas en el microscopio.

Actualmente existen otras técnicas para analizar los cromosomas entre ellas,  la hibridación fluorescente in situ (FISH por sus siglas en inglés) por medio del cual se verifica la presencia o ausencia de material cromosómico o los microarreglos de hibridación genómica. Ambas técnicas tienen sus beneficios y limitaciones.

Estudios al recién nacido: Es importante señalar que existen métodos de tamiz o screening de las enfermedades genéticas, que son útiles para identificar algunas patologías específicas que requieren de tratamiento oportuno o consideraciones especiales en cuanto a consejo genético.

  • Entre estos métodos destaca el tamiz neonatal que se realiza a los recién nacidos (por medio del cual se pueden descartar algunas enfermedades como Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito. En la actualidad, el Tamiz Metabólico más completo incluye cerca de 70 enfermedades. Es importante saber que este estudio NO descarta todas las enfermedades genéticas.

Manipulación de embriones humanos

Como consecuencia del desarrollo de las técnicas de Fertilización in vitro (FIV), actualmente es posible la manipulación de los embriones humanos, con fines diagnósticos. Hoy en día es posible el diagnóstico genético preimplantacional. No sólo es factible determinar el sexo del embrión fertilizado in vitro y antes de ser implantado, sino que también se han desarrollado sofisticadas técnicas de diagnóstico molecular, incluso a nivel de desarrollo embrionario tan temprano como es el caso del estado de dos células (blastómeros). Ello con el fin de buscar enfermedades genéticas y realizar así implantación de sólo aquellos embriones sanos.

¿Cómo se tratan y cómo se pueden prevenir las enfermedades genéticas?

Los científicos han dado pasos enormes en el campo de la genética en las últimas dos décadas. El mapa del genoma humano y el descubrimiento de muchos genes causantes de enfermedades han llevado a un mejor entendimiento del cuerpo humano, permitiendo a los médicos un mejor cuidado de sus pacientes e incrementando la calidad de vida de las personas (y sus familias) afectadas por problemas genéticos.

Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria.

Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de intervenciones, por ejemplo: dietas de eliminación (alimentos sin fenilalanina cuando el bebé tiene Fenilcetonuria; suplementación de cofactores: Factor VIII de la coagulación en Hemofilia; terapia de reemplazo de enzimas: glucocerebrosidasa en la Enfermedad de Gaucher; trasplante de órganos: Médula ósea en Talasemia; medidas quirúrgicas tales como corrección: Labio leporino, etc.

En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas. En la terapia génica se trata de usar la tecnología del DNA recombinante (Ingeniería Genética) para corregir un gen defectuoso, y ojalá, reemplazarlo por el gen normal, en forma permanente.

Desde 1990, se están llevando a cabo varios intentos de terapia génica humana clínicamente controlados.

¿Se puede hacer algo para prevenir las anomalías congénitas?

Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir; no obstante, la pareja y la mujer en especial,  puede adoptar algunas precauciones y cuidados antes del embarazo y durante el mismo.

Es importante tener en cuenta que existe siempre un 3% de probabilidades en cualquier embarazo de tener un bebé con una enfermedad congénita aunque ninguno de los padres tenga antecedentes familiares previos e incluso cuando ya han tenido hijos completamente sanos.

CONSIDERACIONES FINALES

La mayoría de los padecimientos genéticos o congénitos son considerados  enfermedades raras o con baja frecuencia lo cual representa una dificultad para sospecharla y diagnosticarla.

En situaciones en las que un paciente tenga manifestaciones o problemas de salud inexplicables o crónicos que no se han resuelto con los tratamientos habituales, vale la pena que los familiares tomen la iniciativa de acudir a una institución de alta especialidad o con un genetista.

Es importante que ante un padecimiento de este tipo se obtenga una explicación satisfactoria sobre la causa del problema, esto permite que las intervenciones sean más exitosas para la persona afectada.

Resulta benéfico preguntar siempre al especialista qué riesgo habría  para el resto de los familiares.

Referencia

Defectos al Nacimiento, I - M

LABIO Y PALADAR HENDIDO

INTRODUCCIÓN

Inclina la cabeza un poco hacia atrás y mírate en el espejo. ¿Ves cómo tu nariz se conecta con tu labio superior?

Ahora abre la boca. ¿Ves un pliegue en el centro de tu paladar? Es posible que lo puedas notar al tocarlo con el dedo o con la lengua. Por ahí es por donde te crece el cielo de la boca o paladar. Verás que el paladar va desde detrás de tus incisivos superiores hasta la parte posterior de tu boca.

¿QUÉ SON EL LABIO O EL PALADAR HENDIDO?

La palabra hendido se refiere a una grieta o una fisura entre dos cosas. Un labio hendido es una separación entre dos lados del labio superior; esta separación generalmente incluye al hueso del maxilar superior y a la encía.

Un paladar hendido es una abertura o fisura en el techo de la boca en la cual no se fusionaron o unieron los dos lados del paladar durante el desarrollo del bebé en el embarazo dejando un hueco entre la nariz y la boca.

Tanto el labio hendido como el paladar hendido pueden ocurrir en un solo lado (labio  y/o paladar hendido unilateral) o en ambos lados (labio leporino y/o paladar hendido bilateral).

Debido a que el labio y el paladar se desarrollan por separado y en diferente momento, es posible que el bebé tenga solamente labio y paladar hendido.

Estos defectos al nacimiento a menudo se conocen de manera conjunta como “hendiduras orofaciales”.

¿QUÉ ES EL LABIO HENDIDO?

La cara y el paladar del bebé se desarrollan durante los primeros tres meses del embarazo.Durante el desarrollo del bebé en el embarazo, los tejidos de su cuerpo y unas células especiales a cada lado de la cabeza crecen hacia el centro de la cara y se unen para formar su cara.

La unión de estos tejidos forma los rasgos faciales como los labios y la boca. Cuando los labios se juntan, o se fusionan normalmente(alrededor de la semana 5 del embarazo), estos forman dos cumbres verticales debajo de la nariz.

El labio hendido se produce cuando el tejido que forma los labios no se une completamente antes del nacimiento. Esto ocasiona una abertura en el labio superior.

La abertura puede ser una hendidura pequeña o una hendidura grande que atraviesa el labio y llega hasta la nariz. Las hendiduras pueden producirse en un lado del labio, en ambos lados o en la parte central, lo que es muy poco usual. La abertura puede continuar hasta la mandíbula superior y la encía.

El Labio y Paladar Hendido son defectos al nacimiento en los cuales los tejidos de la boca: (labio, músculos, encía y cubierta interna de la boca (mucosa) no se unen de manera adecuada durante las primeras etapas del embarazo, precisamente entre la 6a y 8a semanas del desarrollo fetal (gestación)

¿QUÉ ES EL PALADAR HENDIDO?

Una línea que va de adelante hacia atrás y a lo largo del cielo de la boca muestra donde se unen normalmente durante el desarrollo los dos lados del paladar.

El paladar hendido se produce cuando el tejido que forma el paladar no se une completamente durante el embarazo (en la semana 9 del embarazo). En algunos bebés, tanto la parte de adelante (la parte dura del paladar) como la parte de atrás (la parte suave) del paladar quedan abiertas. En otros, solo una parte del paladar queda abierta.

¿OCURREN SIEMPRE JUNTOS EL LABIO HENDIDO Y LA FISURA PALATINA?

No. Debido a que el labio y el paladar se desarrollan en forma separada durante el embarazo, es posible que se presente labio hendido sin paladar hendido, paladar hendido sin labio hendido ( “fisura palatina aislada”) o ambos a la vez.

Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

Hendidura bilateral de labio y paladar

INCIDENCIA

Es uno de los defectos al nacimiento más comunes y las estadísticas internacionales calculan que afecta a uno de cada 750 recién nacidos.

Sexo: Es mucho más frecuente el labio hendido o labio y paladar hendidos en el sexo masculino, mientras que el paladar hendido aislado es más frecuente en el sexo femenino.

CAUSA

Se desconocen las causas de las hendiduras orofaciales en la mayoría de los bebés.

Actualmente se sabe que el labio y paladar hendido -cuando no forma parte de otros síndromes- la causa es multifactorial y ocurre como resultado de una interacción, durante los primeros tres meses del embarazo, de factores genéticos y ambientales:

  • Factores hereditarios,el factor herencia está presente en un 20 a 25% de los casos, como factor dominante. Se da sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en un padre, en otro de los hijos o en un pariente inmediato.
  • Factor Genético,dicho factor describe el Labio hendido como parte de numerosos síndromes. La mayoría de estos síndromes se presentan con paladar hendido aislado que no involucra el labio y se ha calculado que son menos del 3% de estos casos.
  • Factores Ambientales,podemos mencionar
    • Las enfermedades infecciosas sufridas durante el primer trimestre de embarazo, tales como la rubéola,
    • Agentes físicos entre los cuales se encuentran las radiaciones (estas pudieran producir o no la malformación de acuerdo a la intensidad, duración y frecuencia de las exposiciones de la mujer embarazada),
    • Tabaquismo,
    • Sustancias que circulan en el organismo como alcohol, drogas o toxinas.
    • Como resultado de la exposición a virus o químicos durante los primeros meses del embarazo
    • Uso de medicamentos no prescritos y contacto con sustancias químicas.
    • Atención prenatal deficiente.
    • Diabetes gestacional no controlada.
  • Factores Nutricionales:la deficiencia de vitaminas del grupo B (ácido fólico) puede producir alteraciones de la formación de los órganos (organogénesis), apareciendo malformaciones de tipo de división de paladar.
  • Estrés,
  • Otros Factores,problemas en la irrigación de sangre en la zona afectada, alguna perturbación mecánica en la cual el tamaño de la lengua impida la unión de las partes.

La herencia multifactorial explica la transmisión de labio o paladar hendidos unilaterales y es muy útil para predecir el riesgo de incidencia de esta anomalía entre miembros de la familia de un individuo afectado. Pero también puede ocurrir en familias sin los antecedentes ya mencionados.

SÍNTOMAS

Los síntomas de estas anomalías son visibles en el primer examen del bebé que realice neonatólogo o el pediatra. Aunque el grado de deformación puede variar, tras la inspección de la boca y los labios puede notarse la anomalía, ya que hay un cierre incompleto del labio, del paladar, o de ambos. 

La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz. La encía superior puede estar involucrada también.

Frecuentemente ocasionan un aspecto facial anormal y deficiencia funcional grave del lenguaje, la masticación y la deglución.

La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz La hendidura del labio superior puede ir desde una pequeña falla en el labio superior hasta una hendidura completa que se extiende hasta la parte baja de la nariz

Puede afectar únicamente el labio y la encía o extenderse hacia atrás por el paladar duro y el blando. El perfil es cóncavo y esto se debe al hundimiento que existe en la encía superior; la mandíbula está metida.

Puede afectar únicamente el labio y la encía o extenderse hacia atrás por el paladar duro y el blando. El perfil es cóncavo y esto se debe al hundimiento que existe en la encía superior; la mandíbula está metida.

Puede afectar únicamente el labio y la encía o extenderse hacia atrás por el paladar duro y el blando. El perfil es cóncavo y esto se debe al hundimiento que existe en la encía superior; la mandíbula está metida.

El paladar hendido puede involucrar únicamente a los  tejidos suaves de la parte de atrás del techo de la boca (paladar blando) o extenderse hacia la parte frontal de la boca (paladar duro) afectando a un solo lado o a ambos lados del paladar.

Esta anomalía puede presentarse de las siguientes maneras:

  1. Labio hendido unilateral: la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz).
    1. Unilateral incompleto: cuando la hendidura no se extiende hasta la nariz.Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

2. Unilateral completo: Cuando la hendidura se extiende hasta la nariz.

Labio hendido unilateral; la hendidura está sólo en el labio y puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz)

  1. Labio hendido bilateral completo: cuando la hendidura compromete ambos lados del labio y se extiende hasta la nariz.
    Labio hendido bilateral completo: cuando la hendidura compromete ambos lados del labio y se extiende hasta la nariz.
  1. Labio y paladar primario hendido: además del labio hendido está afectada la encía superior.
  2. Paladar secundario hendido; la hendidura se localiza en el paladar tanto duro como blando.
    Paladar secundario hendido; la hendidura se localiza en el paladar tanto duro como blando
  1. Labio y paladar hendido completo; cuando la hendidura se encuentra en el labio y paladar primario y secundario.

Labio y paladar hendido completo; cuando la hendidura se encuentra en el labio y paladar primario y secundario.

Un bebé puede presentar labio leporino o paladar hendido o ambos al mismo tiempo. El grado de anomalía del labio y del paladar hendido puede variar enormemente. El problema inmediato más común asociado con estas anomalías es la alimentación del bebé.

¿PUEDEN OCURRIR OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS JUNTO CON LAS FISURAS ORALES Y FACIALES?

Sí. Existen alrededor de 400 problemas de salud (llamados síndromes) relacionados con las fisuras orales y faciales. Si tu bebé tiene una fisura oral o facial, el pediatra lo examinará detalladamente al poco tiempo de nacer para ver si tiene otros defectos congénitos.

CUÁLES SON LAS COMPLICACIONES ASOCIADAS CON EL LABIO Y EL PALADAR HENDIDO?

Además de la anomalía estética, existen otras posibles complicaciones que se pueden relacionar con el labio y el paladar hendido, entre ellas:

Dificultades con la alimentación: Los bebés que nacen sólo con labio hendido, no tienen mucho problema para alimentarse; pero los que tiene el labio y paladar hendido sí lo tienen, ya que la apertura del paladar hace difícil que el niño pueda succionar. La alimentación directa es imposible, pero la leche materna se le puede dar al niño, con técnicas y aparatos adecuados.

Infecciones de oído y pérdida auditiva: Los niños con paladar hendido pueden tener pérdidas auditivas, que se pueden deber a la acumulación de fluido dentro del oído. Suelen necesitar unos tubos especiales muy pequeños que se colocan en el tímpano para ayudarles a oír mejor.

No obstante, algunos niños siguen teniendo algunos padecimientos durante muchos años, principalmente de tipo infeccioso. Por este motivo, a los niños con paladar hendido, les deben evaluar los oídos y la audición una o dos veces al año.

Si se le trata adecuadamente en la infancia, la pérdida del oído no es permanente, pero si no, el desarrollo del habla se puede ver afectado y los problemas auditivos pueden ser permanentes.

Generalmente este problema se llega a corregir, cuando se cierra el paladar.

Retardo del habla y del lenguaje: Los niños con labio o paladar hendido también pueden tener problemas para hablar. La función muscular de la boca puede verse reducida a causa de la abertura del paladar y del labio y esto origina un retraso en el habla o una habla anormal ya que cuando hablamos, los músculos del velo del paladar impiden que el aire salga por la nariz, permaneciendo dentro de la boca.

A los niños con paladar hendido, el velo del paladar a veces no se les mueve bien y deja que pase demasiada cantidad de aire hacia la nariz mientras hablan. Esto les provoca problemas al emitir algunos sonidos y hace que su habla suene nasal, como si hablaran en parte por la nariz.

Sin embargo, después de la cirugía llegan a tener una forma de hablar normal. Consulta con tu médico acerca de la necesidad de llevarlo a un terapeuta del habla y del lenguaje. Seguramente lo va a necesitar.

Problemas odontológicos: Los bebés con labio y paladar hendido que se extiende a las encías (que son las que contienen a los dientes), tendrán problemas dentales especiales. Pueden faltarles algunas piezas de los dientes de leche y permanentes o pueden estar en una posición anormal alrededor de la hendidura.

Afortunadamente, los odontólogos especialistas generalmente pueden solucionar estos problemas. El bebé estará en manos de médicos expertos que incluyen a un dentista pediatra, un ortodoncista (para que con ortodoncia coloque los dientes en su lugar) y un cirujano oral que, si es necesario, repare el maxilar superior y la hendidura de la encía.

ALIMENTACIÓN DEL BEBÉ CON PALADAR HENDIDO

Lo que más preocupa acerca de un bebé con paladar hendido es lograr una buena alimentación. Para estos niños, la succión es difícil a causa de la malformación del techo de la cavidad bucal. Los niños que tienen solo labio hendido (sin paladar hendido) normalmente no tienen dificultades de alimentación.

A continuación, se ofrece una serie de sugerencias para ayudar en la alimentación del bebé:

  • Se permite el amamantamiento. Tomará más tiempo y paciencia. Estate preparada para intentar métodos alternativos si este no le está proporcionando una buena nutrición al bebé. Puede utilizar un sacaleche y alimentar a su bebé con leche materna mediante otras técnicas.
  • Mantén a tu bebé en posición erguida para evitar que el alimento se le salga por la nariz.
  • Puedes utilizar otros dispositivos para la alimentación. Consulta con el pediatra para obtener más información.
  • Se recomiendan ingestas frecuentes y cortas. Este proceso puede ser lento y frustrante; sin embargo, el bebé recibirá más calorías y, por lo tanto, aumentará de peso.
  • Hay muchos tipos de biberones y tetinas en el mercado que pueden ayudar en la alimentación de un bebé que tiene paladar hendido. Consulta con tu pediatra acerca del tipo más apropiado para tu hijo.
  • En algunos casos, pueden añadirse suplementos a la leche materna o a la fórmula (leche comercial) para ayudar a que tu bebé satisfaga sus necesidades calóricas. Consulta siempre con el pediatra acerca de otros dispositivos para el hogar (por ejemplo, vasos de papel pequeños) para alimentar a tu hijo con paladar hendido.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico prenatal

Cada vez más, el labio hendido puede observarse en una ecografía o ultrasonido antes del nacimiento del bebé. Una ecografía prenatal es una prueba que usa ondas sonoras para producir imágenes del feto en desarrollo. Al analizar las imágenes, el médico puede detectar una diferencia en las estructuras faciales.

En las mejores condiciones, el ultrasonido puede ofrecer imágenes de la abertura del labio en la semana 15-20 del embarazo.

Una vez que se establece el diagnóstico, tu médico tratará de establecer si el Labio hendido es un defecto aislado (en este caso se denomina aislado o no sindrómico), o si existen otras áreas del desarrollo del bebé que estén afectadas (en este caso se denomina sindrómico o que forma parte de un síndrome).

Para confirmarlo necesitará obtener más informción que incluye:

  • La historia familiar en cuando a hendiduras.
  • Temas de salud materna: uso de alcohol y tabaco, medicamentos que se hayan tomado en las primeras semanas del embarazo, si tiene diabetes mal controlada o deficiencia de ácido fólico.
  • Anormalidades cromosómicas: cuando se comprueba más de un defecto al nacimiento, se puede sospechar de una anormalidad en los cromosomas. El labio y paladar hendido aislado, no implica cambios en los cromosomas.

Diagnóstico postnatal.

El labio hendido es un defecto al nacimiento que es visible al nacer. Por otro lado, la hendidura del paladar es mucho más difícil de distinguir. Algunas veces, algunos tipos de paladar hendido (como paladar hendido submucoso y úvula bífida) podrían no diagnosticarse hasta un poco más adelante en la vida hasta que, por ejemplo, observas que tu bebé tiene una succión muy débil y que el alimento se le sube a las narices.

Un paladar hendido de la zona posterior del paladar puede causar problemas de alimentación. Tu bebé puede tener una úvula (popularmente llamada “campanilla”) dividida y si la llegas a distinguir, debes llamar a tu médico lo más pronto posible.

En otros casos, este tipo de hendidura no se nota sino hasta que el bebé empieza a hablar. El sonido te sonará como si el niño hablara desde el fondo de su nariz. Esto puede ser una pista para sepas que se trata de una hendidura del paladar blando.

Es importante que lleves a tu bebé a consulta con un audiólogo cuando confirmas el diagnóstico de paladar hendido ya que los problemas auditivos son más comunes.

TRATAMIENTO 

Los objetivos del tratamiento para el labio hendido y la hendidura del paladar son mejorar la capacidad del niño para comer, hablar y oír normalmente, así como lograr una apariencia facial normal.

Los cuidados para los niños que tienen labio hendido y hendidura del paladar suelen involucrar un equipo de médicos y de expertos, entre ellos:

  • Genetista, ayuda a las familias a entender si algunas condiciones son hereditarias (si vienen en los genes) y ofrece la prueba a los miembros de la familia para que entiendan cuál es el riesgo en la familia de tener niños con problemas similares.
  • Cirujano plástico/craneofacial:cirujano con especialización en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías esqueléticas del cráneo, los huesos faciales y las partes blandas; trabaja en colaboración estrecha con los ortodoncistas y otros especialistas para coordinar un plan quirúrgico.
  • Pediatra,es el médico que controlará al niño durante su crecimiento y ayudará a coordinar los múltiples especialistas comprometidos.Estos niños deben ser examinados con mayor detenimiento que un niño normal ya que además de la hendidura labial o palatina se pueden encontrar otras complicaciones tales como: cardiopatías congénitas y defectos en las extremidades.
  • Otorrinolaringólogo:Los niños con paladar hendido son particularmente proclives a infecciones de oído, ya que la fisura puede interferir con la función del oído medio.
  • Odontopediatra,es muy importante para ayudar a los bebés recién nacidos que presentan esta malformación. El tener el paladar hendido dificulta la alimentación por lo que algunos médicos recomiendan un aparato ortopédico que haga las veces del paladar cerrando el espacio anormal y sirve de soporte para la succión de los alimentos (al mismo tiempo estimula el crecimiento óseo del maxilar superior). Los padres deben de aprender a alimentar a su bebé y tener mucho cuidado y paciencia, porque los alimentos pueden irse hacía las vías respiratorias y producir asfixia.
  • Cirujano Bucal y ortodoncista:No es infrecuente que el crecimiento del niño, alterado por la fisura, de lugar a problemas en el desarrollo del maxilar superior, de los dientes y en la nariz. Por ello es preciso vigilar su desarrollo y controlar la erupción de su dentición. Con el paso de los años suelen necesitar ortodoncia (para vigilar que los maxilares estén bien alineados y los dientes bien implantados); al final del crecimiento se harán ajustes en la forma de la nariz, la oclusión y la cicatriz labial.
  • Especialistas en audición o audiólogos.Es una persona capacitada para medir la pérdida de la audición y para colocar audífonos.
  • Psicólogo,su papel es importante como terapia de apoyo para estos niños.
  • Foniatra y Terapista del Lenguaje: Los niños con paladar hendido tienen defectos de dicción y es el terapeuta del lenguaje quien les enseñará a hablar correctamente.

El tratamiento del labio hendido implica una o dos cirugías para reparar el defecto y terapias para mejorar cualquier afección relacionada.

Cada hendidura es única como cada niño lo es,así que el tratamiento variará en cada uno de ellos y podría incluir más cirugías para ayudar con los temas de lenguaje y crecimiento de los dientes. Puede también considerarse, dentro del tratamiento, la terapia del lenguaje, el cuidado de la audición y el trabajo dental, etc.

Reparación quirúrgica de la hendidura

El objetivo de la cirugía del paladar hendido es cerrar la abertura para que el paladar pueda funcionar perfectamente al comer, beber y hablar.

Tanto el momento de la cirugía como la técnica utilizada pueden variar y es muy importante que los padres se sientan seguros con el cirujano y confiados de sus capacidades, experiencia y credenciales. ¡Pregunten! Y esperen respuestas claras.

Reparación del Labio hendido

Generalmente se programa para cuando se demuestra que el bebé ya está ganando peso, que se ha descartado la posibilidad de otros problemas de salud y está lo suficientemente saludable como para resistir una anestesia general.

En la mayoría de los casos, será corregido con cirugía en el primer año de la vida. El objetivo de la cirugía del labio hendido es cerrar la abertura dejando una mínima cicatriz para crear una apariencia natural y un desarrollo típico de la cara.

La reparación puede requerir una o dos cirugías dependiendo de la extensión de la reparación y es posible que sea necesario una estancia de un día en el hospital. Después de la cirugía los brazos de tu bebé estarán suavemente detenidos con algún material duro para evitar que se lleven la mano a la boca. La mayoría de los cirujanos permiten que el bebé reinicie su alimentación anterior de inmediato.

Para la mayoría de los bebés que solamente tienen labio leporino, la anomalía (separación del labio) puede repararse en los primeros meses de vida (generalmente, cuando el bebé pesa entre 4,5 y 5,5 kg,). La decisión la tomará el cirujano. Para la mayoría de los bebés que solamente tienen labio leporino, la anomalía (separación del labio) puede repararse en los primeros meses de vida (generalmente, cuando el bebé pesa entre 4,5 y 5,5 kg,). La decisión la tomará el cirujano.

Antes y Después de la cirugía

La cicatriz del labio irá palideciendo y se hará más flexible con el tiempo aunque tomará casi un año en sanar completamente. Es una cicatriz que siempre estará presente.

La reparación nasalinicial, de ser necesaria, suele realizarse al mismo tiempo.

Reparación del paladar hendido

Generalmente se cierra entre los 6 y los 18 meses de edad, pero puede hacerse antes o después dependiendo de varios factores.

La cirugía puede hacerse en una, dos o más etapas dependiendo de las necesidades del niño y de las recomendaciones del equipo médico. El procedimiento generalmente incluye una estancia de dos o tres días en el hospital.

Después de la cirugía de paladar, deberás tomar ciertas precauciones para alimentar a tu bebé. Los alimentos tendrán que ser suaves o líquidos y el bebé tendrá que beber de una taza durante varias semanas. Generalmente se recomienda que inicies al bebé desde antes en este tipo de alimentación para facilitar el proceso después de la cirugía.En algunos casos, es necesario colocar un catéter en la vena para administrarle líquidos hasta que pueda beber normalmente.

Tu hijo tendrá puntos de sutura en el paladar donde se reparó la hendidura que se disolverán después de varios días. Puede que al principio presente drenaje sanguinolento por la nariz y la boca que disminuirá durante el primer día.

La zona operada presentará hinchazón que disminuirá en una semana y tu hijo se quejará de molestias durante dos o tres días, que serán remediadas por los medicamentos que prescriba el médico.

La cirugía inicial creará un paladar funcional que reduzca las posibilidades de que se acumule líquido en el oído medio, ayudará a que los dientes y los huesos de la cara se desarrollen normalmente y permitirá que el bebé pueda hablar y alimentarse correctamente.

Es probable que, conforme el niño crece y madura, sea necesario realizar otras cirugías adicionales en el labio, nariz y encías.

  • Los niños con paladar hendido pueden tambier necesitar un implante de hueso alrededor de los 8 años para rellenar la encía superior y permitir el correcto crecimiento de los dientes permanentes y estabilizar el maxilar superior. Una vez que los dientes han salido, será necesario ortodoncia para enderezarlos.

Cuidado de los oídos.

A los niños que tienen hendidura del paladar es posible que se les coloquen tubos de drenaje, normalmente a los 6 meses de vida, a fin de reducir el riesgo de que tengan una supuración crónica del oído, lo cual puede causar pérdida de la audición.

La cirugía para la colocación de tubos de drenaje implica situar pequeños tubos en forma de bobina en el tímpano para crear una abertura con el objetivo prevenir la acumulación de líquidos y permitir que el aire entre al oído medio. 

Pruebas de audición

Es importante que los padres se aseguren de hacerle, regularmente, pruebas de audición a su hijo durante los primeros años de vida. Estas pruebas debe de hacerlas el audiólogo especialista. Una parte de esta prueba (timpanometría), mide la respuesta al sonido en la cavidad del oído medio y otra mide la respuesta del oído interno.

Desarrollo del lenguaje

Los primeros dos años de vida son básicos para el lenguaje y, por varias razones, los niños con hendiduras bucales tienen un riesgo incrementado de tener un retraso en el desarrollo del lenguaje.

Es debido a este riesgo, que se recomienda la consulta temprana (desde los seis meses) con el terapista de lenguaje. Succionar, soplar y masticar, son actividades que el bebé utiliza para desarrollar los músculos de la boca necesarios para poder hablar con claridad.

Meses antes de que hablen, los bebés emiten sonidos que pueden comunicar varias cosas. Estos sonidos y otros comportamientos son indicadores del desarrollo del lenguaje. A los seis u ocho meses el bebé debe de estar balbuceando sílabas con vocales o consonantes.

Cuidado dental

Generalmente, el cuidado preventivo y restorativo que se le da al niño con labio / paladar hendido, es el mismo que se le da a los otros niños.

Sin embargo, los niños con labio y paladar hendido pueden tener problemas especiales relacionados con dientes que no crecen que están malformados o en mala posición y que necesitan ser monitorizados más cercanamente.

  • Cuidado dental temprano:Como cualquier otro niño, los niños con labio y/o paladar hendido requieren de una limpieza apropiada, buena nutrición y tratamiento con flúor. Es importante usar un cepillo dental suave, si , debido a la modificación de la forma de la boca, con uno normal no es posible, entonces el dentista te podrá recomendar otra forma de hacerlo con enjuague bucal.
  • Ortodoncia:La primera cita con el ortodoncista debe programarse antes de que el bebé tenga dientes. El propósito es vigilar el crecimiento facial y, especialmente, el de la mandíbula superior. Después del brote de los dientes, el ortodoncista evaluará cuáles serán las necesidades del niño a corto y a largo plazo.
    • Los bebés con hendiduras que afectan la encía superior, típicamente tienen algunos de los dientes permanentes torcidos o que no aparecen (generalmente son los incisivos y los colmillos del lado afectado). El dentista hablará con los padres acerca de la mejor manera de tratar este problema cuando el niño crezca.
  • Prostodoncista:Es un médico especializado en el tratamiento dental con prótesis dentarias y forma parte del equipo médico. Él o ella pueden hacer un puente dental para reemplazar los dientes faltantes o para hacer unos aparatos especiales denominados “bulbos de lenguaje o elevadores del paladar” que ayudan a cerrar el espacio entre la nariz y la boca de tal manera que el sonido en el lenguaje es más normal. Este especialista se coordina con el cirujano plástico y con el terapeuta del lenguaje.

Cirugía para reconstruir la apariencia.

Cuando los niños con labio y paladar hendido crecen y se convierten en adolescentes, algunos de ellos quieren que les disimulen las cicatrices o que les enderecen la mandíbula y/o la nariz. Las operaciones que permiten corregir estos problemas pueden mejorar la mordida el habla, la respiración y el aspecto de la pesona afectada.

REHABILITACIÓN

Es aconsejable que los padres sepan lo que puede pasar o lo que tienen que hacer después de la cirugía de su hijo.

La actividad física sigue siendo importante incluso después de la cirugía. El niño podrá caminar o jugar tranquilamente sin abusar de los esfuerzos.

El seguimiento médico será aún más importante. Es necesaria la combinación de esfuerzos entre los especialistas y la familia del bebé o niño para que haya un debido control del estado de salud general del niño.

Tal vez lo más importante, es que los padres tengan en mente que la cirugía para reparar labio y paladar es solo el comienzo del proceso. El soporte familiar es crítico para el niño. La comprensión y el cariño familiar le ayudarán a crecer y a afianzar su autoestima por encima de su defecto físico.

Con un tratamiento adecuado el niño con labio y paladar hendido, puede llegar a una completa integración a su familia y sociedad.

 ¿PUEDEN PREVENIRSE LAS FISURAS ORALES Y FACIALES?

Después del nacimiento de un bebé con una hendidura, los padres se encuentran preocupados, lo cual es comprensible, por la posibilidad de tener otro hijo con la misma afección.

Mientras que muchos casos de labio hendido y hendidura del paladar no pueden prevenirse, ten en cuenta estas medidas para aumentar tu conocimiento o disminuir los riesgos:

  • Antes del embarazo, pide a tu ginecólogo que te haga una revisión preconcepcional. Es un control médico que ayuda a asegurar que estás sana antes de quedar embarazada.
  • Si estás pensando en embarazarte pronto, toma desde ese momento una multivitamina con 400 microgramos de ácido fólico todos los días.
  • Habla con tu ginecólogo para asegurarte de que los medicamentos que tomas sean seguros para el embarazo.
  • No fumes.
  • No bebas alcohol.El consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo aumenta el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito.
  • Acude a tu consulta médica durante todo el embarazo.
  • Considera buscar asesoramiento en genética.Si tienes antecedentes familiares de hendidura del paladar o labio leporino, infórmale a tu médico antes de quedar embarazada. Es posible que tu médico te derive a un asesor en genética que pueda ayudarte a determinar los riesgos de tener un hijo con hendidura del paladar o labio leporino.
    • Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PRONÓSTICO

El pronóstico depende de un diagnóstico y tratamiento adecuado, los cuales deben iniciarse a las pocas horas de nacido para evitar de esta manera complicaciones como: las infecciones, las alteraciones del habla, el retraso del crecimiento y desarrollo del cuerpo y la cara, las alteraciones de los dientes y los problemas emocionales del niño; así como su relación con el medio social y familiar principalmente.

Además, como es una alteración que necesita de varios años para su tratamiento, el control es por largo tiempo.

Nadie puede predecir con certeza cómo se desarrollará cada niño. Los bebés con labio y paladar hendido requieren de amor y cariño, comprensión, aprobación y disciplina por parte de los padres en la misma forma que los niños normales. Con la ayuda de un cuidado de alta calidad, el resultado es excelente.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

El riesgo de recurrencia es el siguiente:

  • En la población sin ningún antecedente del problema el riesgo es de 0.1%.
  • Si los padres son normales, hay un hijo afectado y los familiares son normales 4%.
  • Si los padres son normales, así como los familiares, pero hay dos hijos afectados 9%.
  • Si uno de los padres está afectado, pero los hijos y los familiares son normales 4 %.
  • Si uno de los padres está afectado, hay un hijo afectado y los familiares son normales 17%. También este riesgo aumenta si la madre es la afectada o sí el padecimiento es muy severo.

PREGUNTAS FRECUENTES

Mi bebé tiene el labio y el paladar hendidos. ¿Podré amamantarlo?

Para que la alimentación sea eficiente, es necesario que el bebé cree un buen vacío o cierre hermético en el interior de la boca y coloque la lengua en la posición correcta.

Los bebés que nacen con labios hendidos pueden tener alguna dificultad en prenderse al pecho y crear un cierre hermético con la boca, lo cual puede dificultar la alimentación. Cada madre y cada bebé son únicos. Algunos bebés se alimentan muy fácilmente y a otros les lleva más tiempo, incluso si tienen el mismo tipo de hendidura.

Cuando el paladar está hendido, el bebé puede tener dificultad para succionar de manera eficaz. Sin embargo, es recomendable alimentarlo con leche materna en el tipo de biberón que te haya recomendado tu médico.

¿Cómo alimentar a un bebé con labio y paladar hendido?

Un bebé cuya hendidura incluye el paladar, requerirá algunos cambios en las técnicas de alimentación comparado con otros bebés.  Estos bebés, a menudo tienen poca fuerza para succionar, necesitan más tiempo para comer y podrían tener dificultad en coordinar el tragar y el respirar.

El bebé probablemente tragará mucho aíre al comer y necesitará eructar con frecuencia. Cualquiera que sea el sistema de alimentación que escojas para tu bebé, es importante que le des leche materna ya que es el mejor alimento que puedes darle.

Yo he leído la expresión “labio hendido.” ¿Qué significa?

La palabra “hendidose refiere a la liebre que tiene una hendidura natural en el centro del labio. Este término es raramente usado por los profesionales ya que es un término inexacto. La descripción correcta de dicha condición es “labio hendido.”

¿Tendrá retardo mental nuestro bebé?

No existe relación entre el retraso mental y el labio hendido o el paladar hendido. Sin embargo, si la hendidura pertenece a otros grupos de problemas (un síndrome), puede ser que se afecte la habilidad de aprendizaje.

REFERENCIAS 

Defectos al Nacimiento, T - Z

Trisomía 13 o Síndrome de Patau

Definición del problema

Todos los seres vivos estén formados por células. En el caso del ser humano hay células que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo.Todas estas células tienen a los cromosomas. Los cromosomas son pequeños corpúsculos que tienen la forma de bastones y en su interior llevan el mensaje o la información de cómo va a ser el niño o niña. Por ejemplo, determinan el color de ojos, de la piel, la estatura, el sexo.

Normalmente las células tienen 46 cromosomas de los cuales la mitad son heredados del padre y la mitad de la madre, de tal forma que se tiene un par de cada cromosoma. Los 23 pares de cromosomas se enumeran del 1 al 22: el par 1, el par 2, el par 3, etc. El par 23 contiene los cromosomas sexuales que determinan si somos varones o mujeres.

En el cuerpo humano existen células especiales llamadas gametos cada una tiene 23 cromosomas. Estas células en el hombre son los espermatozoides y en la mujer los óvulos. Al unirse estas dos células, se da origen a un nuevo ser humano.

Para que un bebé se forme se necesita de la unión del óvulo de la madre con el espermatozoide del padre.
En ocasiones, por un evento accidental durante la división celular, el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir, contienen 24 pares de cromosomas en vez de los 23. Al unirse con el otro gameto el resultado es un bebé con un cromosoma extra. A este fenómeno se le llama Trisomía (que viene de tres) y lleva el nombre del par alterado: Trisomía 13, 18, 21, etc.

La Trisomía 13 se denomina también Síndrome de Patau (llamada así por el primer médico que describió el trastorno en 1960), es un desorden cromosómico severo en donde el bebé tiene un cromosoma extra 13 en cada célula y cuyo resultado es un síndrome caracterizado por facciones dismórficas y alteraciones orgánicas.
La trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5,000 recién nacidos vivos.

Tipos de Trisoma 13 o Sindrome de Patau

1.    Trisomía 13 clásica. . En la trisomía 13 clásica, el óvulo o el espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. La forma clásica es la manifestación más común y es la que ocurre en el 75% de los casos.

2.    b) Trisomía 13 por translocación. Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma en las células (trisomía). En tres cuartas partes de los casos, son eventos accidentales pero en el resto, la translocación proviene de uno de los padres que presenta una forma balanceada.

3.    Trisoma 13 en mosaico. Los bebés con Trisomía 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los problemas del la Trisomía 13 pueden ser más leves puesto que no todas las células son portadoras de un cromosoma extra. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomía 13.

¿Qué le pasa al bebé con sindromé de Patau?

La mayoría de los bebés con trisomía 13 presentan problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado y presentará alguno de los problemas de salud, pero no todos los mencionados a continuación:
1.    Facciones dismórficas
◦    Microcefalia (cabeza chiquita), sin frente y con la parte posterior de la cabeza prominente.
◦    Las uniones de los huesos de la cabeza son anchas y las fontanelas grandes.
◦    Los ojos son pequeñitos (microftalmia) y en ocasiones no existen (anoftalmia).
◦    Labio y paladar hendido.
◦    Las orejas están implantadas bajo. Generalmente hay sordera.
2.    Esqueleto:
◦    Las costillas posteriores son delgadas
◦    Diversas anormalidades en los miembros exteriores
◦    • Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.
3.   Anomalías de las extremidades:
◦    Polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas.
◦    Calcáneo prominente y pliegue simiano (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
◦    Suelen presentar contracturas en las articulaciones – donde los brazos y las piernas se encuentran fijos en flexión.
4.   Malformaciones orgánicas:
a.    Del sistema nervioso central
▪    Desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los nervios olfatorios y ópticos.
▪    Retardo mental severo.
b.    Cardiovascular
▪    Comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).
▪    Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y
▪    comunicación interventricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).
c.    Gastrointestinal
▪    Hernia inguinal, onfalocele.
d.    Genitourinario
▪    Criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender a la bolsa escrotal) en los niños.
▪    útero bicorne (que adopta forma de dos cuernos) en las niñas.
▪    Genitales ambiguos, escroto anormal.
e.    Piel
▪    Aplasia del cutis y piel floja en la parte posterior del cuello.

Diagnóstico del Síndrome de Patau

Habitualmente es posible realizar un diagnóstico clínico del padecimiento con sólo realizar un examen físico.
Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma 13 adicional. La mayoría de los bebés presentarán una Trisomía 13 regular, en el caso de que exista una translocación, es obligado el estudio cromosómico de los padres.

Las anomalías cromosómicas pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomía 13, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99.9%.

Prevención

Está asociada a la edad materna avanzada. Se puede presentar en ambos sexos por igual y en cualquier raza.
PREVENCION PRIMARIA. Para los padres consejo genético si hay riesgos se aconseja diagnóstico prenatal temprano.
PREVENCION SECUNDARIA. Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la trisomía 13.
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Tratamiento del Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau no tiene cura. El bebé necesitará asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento debido a que la mayoría obtiene una puntuación debajo de 7 en el Test de Apgar al primer minuto del nacimiento y esta cifra desciende a 1/3 a los 5 minutos. Algunas de las malformaciones estructurales pueden ser tratadas con cirugía, pero hay que tener en cuenta que las malformaciones son numerosas y muy severas. El tratamiento médico generalmente se enfoca en hacer que el bebé esté lo más cómodo posible más que en prolongarle la vida. Para el recién nacido únicamente funciones de sostén.

Los bebés que son dados de alta, precisan atención especializada en el domicilio y los padres deben de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para el bebé.

Complicaciones del síndrome de Patau o Trisoma 13

Las complicaciones empiezan casi al momento de nacer. Por el cuadro clínico que presentan los afectados fallecen en las primeras horas o días la mayoría de los bebés no sobreviven el primer mes de vida y el 75% muere antes de los seis meses. La causa común de muerte es el paro cardiorrespiratorio.

Los bebés con Trisomía 13 generalmente tienen problemas de alimentación relacionadas con la dificultad de coordinar la succión con el acto de respirar y tragar. Muchos de ellos tienen una succión muy débil lo que lleva a que fácilmente se ahogan y vomitan. El reflujo (o regreso de la comida del estómago al esófago y a la garganta), y el labio y paladar hendido contribuyen a aumentar estos problemas.

El problema en la alimentación hace que el crecimiento del bebé sea muy lento, el bebé está siempre inquieto y constipado (tiene dificultad para evacuar normalmente).
Presenta accesos de apnea (el bebé deja de respirar) y tiene la presión sanguínea elevada.

Pronósticos de la enfermedad

Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes de bebés que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

Probabilidad de que se repita

La Trisomía 13 en México tiene una ocurrencia de 1 X 5000 nacidos vivos. Más de 95% de los casos son situaciones de tipo accidental en las que no existe riesgo de que se vuelva a presentar en una misma familia. Solo en el caso de que haya presentado una translocación y alguno de los padres sea portador el riesgo será elevado.

Referencias

•    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm
•    https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf
•    https://www.slideshare.net/lennyyesenia/sindrome-de-patau

A - D, Defectos al Nacimiento

Bajo peso al nacer

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

BAJO PESO AL NACER

¿QUÉ ES EL PESO AL NACIMIENTO?

Es el primer peso que se obtiene del bebé inmediatamente después de que nace. Este peso debe tomarse en la primera hora de nacido antes de que haya una pérdida significativa de peso.

¿QUÉ ES EL BAJO PESO AL NACER?

Se dice que un bebé nace con bajo peso si al momento del parto pesa menos de 2,5 kg.  Si pesa menos de 1,5 kg se lo considera de muy bajo peso al nacer y con menos de 1,000 gramos, extremadamente pequeño.

La Organización Mundial de la Salud señala que el infante a término (37 o 38 semanas de embarazo o de los 8 a los 9 meses de embarazo), requiere que su peso sea mayor de 2,500 gramos al nacimiento y medir más de 49 centímetros.

La sobrevivencia de un bebé con bajo peso al nacer se ha mejorado gracias al uso de surfactantes externos, esteroides aplicados a la madre y las nuevas tecnologías. En la actualidad, se considera que la edad mínima de viabilidad es de 23 semanas gestación. 

¿POR QUÉ NACEN LOS BEBÉS CON BAJO PESO? / CAUSAS

Hay dos causas principales

  • Prematuridad: Nacen antes de tiempo (también llamados prematuros), es decir nacen antes de la semana 37 del embarazo. 
    • Más del 60 por ciento de los bebés nacidos con peso bajo son prematuros. 
    • Mientras más se adelante el parto, menos pesa y mayor es el riesgo de muerte o de que tenga problemas de salud.
  • Crecimiento intrauterino retardado (CIUR). Porque nacen con poco peso y son pequeños de acuerdo a su edad gestacional, también se les llama: “pequeños para su edad de gestación” 
    • Esto se produce cuando un bebé no crece normalmente durante el embarazo debido a problemas con la placenta, la salud de la madre o a defectos congénitos. 
    • Un bebé puede tener CIUR y ser además prematuro, o puede nacer a término o post término (37 a 41 semanas).

Sin embargo, es importante saber también que no todos los bebés que nacen con bajo peso tienen un problema. Tu bebé puede ser pequeño simplemente porque eso es lo normal en tu familia. Los padres que son de baja estatura y pesan menos o si tú misma fuiste pequeña al nacer, es posible que tus hijos sean pequeños. Menciónale ésta posibilidad a tu médico.

¿QUÉ BEBÉS TIENEN EL RIESGO DE NACER CON BAJO PESO?

Además del nacimiento prematuro y la restricción del crecimiento intrauterino, existen otros factores que pueden contribuir al riesgo de que el bebé tenga bajo peso al nacer, entre ellos se incluyen los siguientes:

  1. Edad materna: Las mujeres de menos de 17 años o de más de 35, las mujeres solteras y las que han tenido un nacimiento prematuro con anterioridad corren un mayor riesgo de tener un bebé de bajo peso.
    1. Adolescencia: Existe una probabilidad tres veces mayor de tener un hijo con bajo peso al nacer cuando el número de controles médicos durante el embarazo es inferior a 3.
  2. Estado nutricional de la madre: el estado nutricional de la madre antes de la gestación o durante el embarazo es determinante para los resultados que se obtengan en el embarazo tanto para la madre como para el bebé.
    1. La malnutrición materna aguda e intensa causa una reducción de alrededor del 10 % del peso medio del bebé al nacer.
    2. Las reservas maternas pregestacionales, medidas por el peso que tenías antes del embarazo, tienen un importante efecto sobre el peso al nacer del bebé. 
    3. Es necesario identificar, desde antes de que te embaraces, cuál es tu estado nutricional para que, si hay algún problema, lo soluciones y llegues al embarazo en las mejores condiciones.
  3. La salud de la madre: Los problemas médicos de la madre influyen en el bajo peso de su bebé, especialmente si sufre de alta presión arterial, diabetes, infecciones o problemas de corazón, riñones o pulmones. 
  4. Tabaquismo: Los bebés de las madres expuestas a drogas ilícitas y cigarrillos tienen más probabilidades de nacer con bajo peso. 
    1. Se ha demostrado que los hijos de las mujeres fumadoras pesan al nacer un promedio de 200 a 300 g menos que los descendientes de mujeres no fumadoras.  
    2. Las madres fumadoras tienen dos veces más probabilidades de tener un recién nacido con bajo peso.
  5. Consumo de bebidas alcohólicas: aunque menos conocido, no por ello deja de ser un importante factor de riesgo de BPN. El alcohol y sus componentes atraviesan la placenta y actúan sobre el bebé produciendo -en el 85 % de los casos- deficiencias del crecimiento pre y posnatal que no solo revelan el por qué de su bajo peso a pesar de la edad gestacional, sino que también explican la pobre respuesta a la alimentación durante toda la infancia.

    1. No existe ningún “nivel seguro” documentado de ingesta de alcohol por lo que es aconsejable abstenerse de ingerir alcohol durante el embarazo y la lactancia.
  6. Anemia materna: Las anemias nutricionales son más frecuentes en el embarazo, entre ellas la que se producen por disminución del hierro en la sangre (ferropénica). 
    1. Las embarazadas necesitan hierro para reponer las pérdidas basales, aumentar la cantidad de glóbulos rojos y satisfacer las necesidades del feto y de la placenta.

    2. El control y prevención de la deficiencia de hierro debe iniciarse desde antes del embarazo y continuarse durante la gestación y 3 meses posteriores al parto mediante suplementación con preparados de hierro, ácido fólico y vitaminas; pues las necesidades de hierro durante el segundo y tercer trimestres de la gestación no se pueden cubrir solamente con la dieta.
  7. Hipertensión arterial o presión arterial elevada: es considerada una de las causas más frecuentes de parto prematuro y BPN ya que el bebé se afecta tanto por la enfermedad de la madre como por los medicamentos que toma y que son necesarios para su control.

    1. La atención de tu médico se dirigirá a descubrir y controlar las formas ligeras de la enfermedad para evitar el desarrollo de las formas graves.
    2. Si hubiera problemas con la placenta como la preeclampsia (la enfermedad hipertensiva del embarazo) en la cual se reduce el flujo de sangre hacia el bebé, el médico estaría obligado a interrumpir el embarazo antes de tiempo.
  8. Antecedentes de otros bebés con BPN: varios estudios demuestran que este factor aumenta entre 5 y 7 veces el riesgo de volver a tener un recién nacido igual.
  9. Acortamiento del período entre los embarazos: durante el embarazo y la lactancia la madre disminuye sus recursos biológicos y nutritivos, y necesita un tiempo para recuperarse y prepararse para otro embarazo. Esto explica, la alta frecuencia de BPN cuando el tiempo que media entre uno y otro embarazo es corto. 
    1. Estudios realizados en EE.UU. señalan que los hijos espaciados adecuadamente tienen mayor peso que los nacidos con intervalo corto y plantean un período mínimo de seguridad de tres años.
  10. Incompetencia del cuello uterino: la presencia de modificaciones en el cuello del útero es un factor de riesgo del BPN, encontrándose frecuentemente asociado a parto prematuro.
  11. Infección cérvico-vaginal: este factor ha ganado protagonismo en la última década. Múltiples estudios realizados han demostrado que la vaginosis bacteriana, las infecciones comunes del tracto reproductor y la inflamación que éstas desencadenan, se asocian con parto prematuro y BPN.
    1. Se calcula que el 22 % de todos los BPN se deben a infección y que el 44% de las roturas prematuras de membranas (RPM) son consecuencia de lo mismo.
El riesgo se incrementa cuando se identifican 2 o más agentes infecciosos, siendo significativamente mayor en las adolescentes.
    2. Se ha demostrado que estos gérmenes son capaces de ascender desde el cuello del útero  e infectar las membranas que rodean al bebé.
    3. Es importante que el médico vigile que no haya presencia de estas infecciones y, en caso necesario, te dé el tratamiento que incluya a tu pareja y verifique si hubo cambios en el cuello del útero.
  12. Embarazos gemelares: el embarazo gemelar es el responsable de más del 10 % de los nacidos prematuros. No resulta difícil comprender que la nutrición de dos seres en el claustro materno requiere el doble de condiciones en relación con el embarazo único y que aquello a su vez está relacionado con el desencadenamiento temprano del parto a través de 3 vías fundamentales:
    1. La hiperdistensión uterina puede poner en marcha las contracciones y, por lo tanto, el parto.
    2. Como resultado de la combinación de la postura de ambos fetos, ocurren problemas (distocias) de presentación, aumentando el diámetro transversal del útero y su irritabilidad, lo que explicaría el incremento de la posibilidad de parto prematuro.
    3. La placenta se extiende hasta las zonas bajas del útero buscando mayor nutrición para ambos fetos y esto puede ser causa de su desprendimiento y desencadenamiento prematuro del parto.
  13. Los defectos fetales: Las enfermedades hereditarias, síndromes genéticos o las malformaciones congénitas pueden limitar el desarrollo normal y ser causa, además, de un parto prematuro.
  14. Factores socioeconómicos: Los bajos ingresos y la falta de educación también están relacionados con un mayor riesgo de que el bebé nazca con bajo peso, aunque se desconocen todavía las razones que explican esta situación.
  15. Factor de estrés: A su vez, las mujeres que sufren un excesivo nivel de estrés: las víctimas de la violencia familiar u otras formas de abuso, las que tienen largas horas de trabajo o deben estar muchas horas de pie o se exponen a sustancias peligrosas, pueden correr mayores riesgos de tener un bebé de bajo peso.
  16. La raza: Las probabilidades de nacer con bajo peso son dos veces mayores en los bebés afro-americanos que en los caucásicos.

Sólo con la identificación precoz y manejo adecuado de los factores de riesgo anteriormente expuestos podremos evitar el nacimiento de niños con bajo peso.

¿QUÉ LE PASA AL BEBÉ?

Los bebés con bajo peso al nacer son mucho más pequeños que los que nacen con un peso normal. Son muy delgados, con tejido adiposo escaso (grasa corporal) y su cabeza se ve más grande que el resto del cuerpo.

 

Cada bebé es diferente y cómo se afectará depende de cuál fue la causa y de si es prematuro o si llegó a término. La mayoría de los bebés que llegaron a término y que tienen bajo peso al nacer no tienen mayores problemas posteriores. 

¿EL BAJO PESO AL NACER ES CAUSA DE PROBLEMAS DE SALUD EN LA VIDA ADULTA?

Algunos estudios sugieren que los individuos que nacieron con bajo peso al nacer pueden tener un mayor riesgo de presentar algunos padecimientos crónicos en la vida adulta como hipertensión, diabetes tipo 2 y problemas cardiacos. 

Al conjunto de estos tres problemas se le llama “síndrome metabólico”. No se sabe todavía cuál es la causa, pero se considera que las personas con bajo peso al nacer tienen un riesgo incrementado de presentar este problema.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo

Una de las principales razones para las citas médicas durante el embarazo es asegurarse de que tu bebé está creciendo bien. 

Durante el embarazo, el tamaño del bebé puede calculares de diferentes maneras, tu ganancia de peso es una forma de calcular el crecimiento fetal y la otra es midiendo la altura uterina (se mide la parte superior del útero) desde el pubis hasta el fondo uterino. Esta medida en centímetros generalmente coincide con la cantidad de semanas de gestación después de la semana 20. Si la cifra es baja para la cantidad de semanas, es posible que el bebé sea más pequeño que lo previsto.

El médico puede también hacer uso del ultrasonido el cual es un método más exacto para calcular el tamaño fetal. Se pueden medir la cabeza y el abdomen del feto y comparar los resultados con una tabla de crecimiento para calcular su peso.

Después del nacimiento

Los bebés se pesan durante las primeras horas después del nacimiento y la cifra se compara con su edad gestacional y se registra en su historia clínica.

TRATAMIENTO

Durante el embarazo

Desafortunadamente, el único tratamiento durante el embarazo será una vigilancia  muy cercana a la embarazada. 

Algunas veces, el médico observa que el útero no está creciendo al tamaño que debe tener de acuerdo a la edad gestacional. En estos casos puede sospechar que hay retardo en el crecimiento y desarrollo del bebé y realizará un ultrasonido para confirmar su diagnóstico. 

Cuando la causa es algún problema materno (como por ejemplo presión arterial alta), el problema mejora al controlar este padecimiento, pero si los ultrasonidos y el monitoreo del corazón del bebé muestran que está sufriendo, es probable que el médico tenga que tomar la decisión de adelantar el parto.

Cuando el médico sospecha que el embarazo puede terminar prematuramente, puede administrar medicamentos que ayudarán a acelerar la maduración de los pulmones del bebé y reducir así el riesgo de problemas respiratorios, de enterocolitis necrotizante y de muerte del bebé. 

Estos medicamentos se administran por medio de una inyección y son más efectivos si se dan 24 horas antes del parto.

Después del nacimiento

Si tienes un bebé con bajo peso al nacer, eso significa que tendrá que quedarse un tiempo adicional en el hospital que puede durar días, semanas o meses dependiendo de lo que pesó al nacer, cuál fue la causa y cómo responda al tratamiento.

Dado que el bajo peso al nacer puede predecir la salud que va a tener el bebé en su vida, los esfuerzos del médico deben dirigirse a tener una historia clínica perfecta del nacimiento y todo lo relacionado y organizar y planear el tratamiento que le va a dar al bebé de acuerdo con estos parámetros.

Mientras más pequeño sea, más importante será dar un seguimiento cercano a su desarrollo en las siguientes semanas después del nacimiento.

El tratamiento específico para el bajo peso al nacer será determinado por el médico de tu bebé basándose en lo siguiente:

  • La edad gestacional del bebé, su estado general de salud y los antecedentes médicos.
  • La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos, procedimientos o terapias

El cuidado de los bebés con bajo peso al nacer suele incluir:

  • Cuidados en la UCIN (unidad de cuidados intensivos neonatales).
  • Cunas con control de temperatura
  • Alimentación especial, en ocasiones con una sonda en el estómago, si el bebé no puede succionar
  • Otros tratamientos para las complicaciones

Qué tan bien responda al tratamiento un bebé con bajo peso al nacer dependerá principalmente de su peso inicial. Los bebés que pesan menos de 500 gramos son los que tienen mayores problemas y menos probabilidades de sobrevivir. 

Los bebés con bajo peso al nacer normalmente “recuperan” el crecimiento físico si no hay otras complicaciones. Sin embargo, es posible que se los derive a programas especiales de seguimiento de la salud.

COMPLICACIONES NEONATALES

 

Los bebés con bajo peso al nacer muy frecuentemente tienen complicaciones. El pequeño cuerpo del bebé no es tan resistente como el cuerpo de un bebé con peso normal. Puede tener problemas con la alimentación, con la respiración o en su lucha contra las infecciones y le cuesta mucho esfuerzo mantener la temperatura de su cuerpo simplemente porque no tiene mucha grasa en su cuerpo.  

 

En general, cuanto menor es el peso al nacer, mayores son los riesgos de que el bebé sufra complicaciones. Y debido a que la mayoría de los bebés con bajo peso al nacer son también prematuros, es difícil diferenciar los problemas de prematuridad de los causados por la falta de crecimiento intrauterino. En general, se puede decir que mientras más bajo sea el peso del bebé, mayor es el riesgo de que tenga complicaciones. 

 

A continuación se enumeran algunos de los problemas frecuentes que se pueden presentar en los bebés con bajo peso al nacer:

 

  • Asfixia perinatal. Niveles bajos de oxígeno al nacer debidos a la disminución del flujo de oxígeno de la madre al bebé durante el parto.
  • Problemas respiratorios como, por ejemplo, el síndrome de dificultad respiratoria (RDS, por sus siglas en inglés), una enfermedad respiratoria de la Prematurez causada por el desarrollo pulmonar insuficiente.
    • Este problema de la respiración es común en los bebés nacidos antes de las 34 semanas de embarazo. Los bebés con RDS no tienen una proteína llamada “surfactante”, la cual evita que las pequeñas bolsas de aire de los pulmones se compriman o aplasten. El tratamiento con surfactantes les ayuda a estos bebés a respirar con más facilidad. Los bebés con RDS también pueden necesitar oxígeno y otra ayuda respiratoria para que sus pulmones funcionen.
  • Problemas neurológicos como, por ejemplo, la hemorragia intraventricular o sangrado dentro del cerebro (IVH. por sus siglas en inglés). El sangrado o hemorragia en el cerebro puede afectar a los bebés prematuros de bajo peso, en general durante los primeros 3 días de vida. 
  • El sangrado en el cerebro por lo general se diagnostica con un ultrasonido. La mayoría de los sangrados son leves y se componen solos con pocos o ningún problema duradero. Los sangrados más graves pueden causar presión en el cerebro capaz de provocar la acumulación de líquido en esta región. Esto puede causar daño cerebral. 
  • Para reducir el líquido, se puede tratar a su bebé con medicamentos. En algunos casos, el cirujano puede insertar un tubo en el cerebro del bebé para drenar el líquido.
  • Conducto arterial persistente. (PDA, por sus siglas en inglés). PDA es un problema del corazón común en los bebés prematuros. Antes de nacer, una arteria grande llamada “conducto arterial” permite que la sangre del bebé evite pasar por los pulmones. 
    • Esta arteria por lo general se cierra después del nacimiento para que la sangre pueda circular hasta los pulmones del bebé y captar oxígeno. Cuando la arteria no se cierra correctamente, puede ocasionar la insuficiencia cardíaca. 
    • Los profesionales usan pruebas como el ultrasonido para chequear si el bebé tiene PDA. A los bebés con PDA se los trata con un medicamento que ayuda a cerrar la arteria. Si el medicamento no surte efecto, es posible que el bebé necesite cirugía.
  • Problemas gastrointestinales como, por ejemplo, la enterocolitis necrotizante (enfermedad intestinal grave que es frecuente en los prematuros). Los intestinos son tubos largos debajo del estómago que ayudan a digerir los alimentos. La NEC puede manifestarse hasta 2 a 3 semanas después del nacimiento. Puede ser peligrosa para el bebé. Es capaz de producir problemas de alimentación, inflamación en la pancita y otras complicaciones. 
    • A los bebés con NEC se los trata con antibióticos y, mientras se curan los intestinos, se los alimenta intravenosamente (a través de una vena) en lugar de hacerlo por boca. En algunos casos, el bebé puede necesitar cirugía para retirar las partes dañadas de intestino.
  • Retinopatía del prematuro (ROP). ROP es un problema que afecta los vasos sanguíneos del ojo. Mayormente afecta a bebés nacidos antes de las 32 semanas de embarazo. La mayoría de los casos se curan solos y sin perder la vista o con pérdida muy limitada. Sin embargo, algunos bebés necesitan tratamiento para prevenir la pérdida de la vista.
  • Incapacidad de mantener la temperatura corporal. Es posible que los bebés de bajo peso no tengan suficiente grasa para mantener una temperatura corporal normal y la baja temperatura puede producir cambios químicos en la sangre y un crecimiento más lento. 
  • Inmadurez hepática: El hígado puede estar inmaduro y, por lo tanto, no funciona adecuadamente.
  • Inmadurez del sistema inmunológico, el riesgo de contraer infecciones puede estar incrementado.
  • Desequilibrio en los electrolitos: Algunos bebés de peso bajo padecen un desequilibrio en la cantidad de sales o de agua, o bajo contenido de azúcar en sangre (hipoglucemia) y estos trastornos pueden provocar daños cerebrales.
  • Síndrome de muerte súbita del lactante (su sigla en inglés es SIDS).

 

Casi todos los bebés con bajo peso al nacer necesitan atención especializada en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) hasta que logren aumentar de peso y se encuentren en condiciones de ir a casa. Afortunadamente, hoy en día los bebés que pesan entre 1501 y 2500 gramos  tienen mucho más posibilidades de sobrevivir.

¿CÓMO PUEDO AYUDAR A MI BEBÉ?

Existen muchos pasos positivos que puedes tomar para mejorar las posibilidades de darle a tu bebé un inicio saludable a su vida:

  • Primero y más importante: dále pecho. La lactancia materna es una de las mejores cosas que puedes hacer para ayudarlo a crecer sanamente.
  • Asegúrate de que tu bebé asiste a todas su citas médicas de control de crecimiento y desarrollo. 
  • Conforme va creciendo vigila su ganancia de peso ya que un aumento ràpido en el principio de la vida puede crear problemas para su peso y salud en la vida adulta. Una dieta nutritiva en su niñez puede ayudarlo a que continúe su crecimiento, pero no es necesario ofrecerle fórmulas enriquecidas de nutrientes. 
  • El método “madre canguro” es un método que se utiliza para los bebés que pesan menos de 2 kg. Incluye frecuente lactancia materna además del contacto piel a piel que puede ser permanente o con pausas.  

PREVENCIÓN DEL BAJO PESO AL NACER

La manera más eficaz de prevenirlo es la consulta al médico antes del embarazo y, una vez embarazada, la atención prenatal temprana y frecuente. 

La consulta previa al embarazo es crucial para las mujeres con trastornos crónicos, como diabetes y alta presión.

Un buen control de estos trastornos, con anterioridad al embarazo, reduce el riesgo de complicaciones durante el embarazo. También es beneficioso que se les informe lo antes posible sobre las condiciones de una buena nutrición y la importancia de evitar factores de riesgo, como el cigarrillo, el alcohol y los medicamentos sin receta.

Es importante que tu médico te explique claramente cuál es el patrón normal de las contracciones, cuáles son los signos de alarma que debes observar, cómo puedes detectar estas alteraciones y cuándo debes acudir a la consulta.

Cuando una mujer recibe atención prenatal adecuada, es posible identificar los problemas en una etapa temprana y utilizar el tratamiento recomendado para reducir el riesgo del bajo peso del bebé al nacer.

Un estudio reciente sugiere que consumir la cantidad recomendada de ácido fólico durante el embarazo puede reducir el riesgo de tener un bebé prematuro y de bajo peso.

REFERENCIAS

 

A - D, Defectos al Nacimiento

Criptorquidia Testículo no descendido

Definición del problema

El término criptorquidia es una enfermedad de los testículos. Deriva del griego kriptos (oculto) y orquis (testículo). Es la ausencia de uno o de ambos testículos en el escroto (bolsa de piel que se encuentra abajo del pene), pero que está localizado en un punto de su trayecto normal de descenso.

Esto generalmente representa la incapacidad o falla del testículo para descender, durante el desarrollo fetal, de la posición abdominal en la que se encuentra y a través del canal inguinal, hasta el escroto antes del nacimiento.

Este término no es sinónimo de Anorquia, que es la ausencia de alguno de los testículos, bien porque no se han formado o por haber desaparecido por algún motivo.

La criptorquidia es un defecto al nacimiento exclusivo del sexo masculino.

 

¿Qué son los testículos?

Los testículos son las dos gónadas masculinas, productoras de los espermatozoides y de las hormonas sexuales (testosterona). Son órganos glandulares (funcionan como una glándula al producir hormonas) que forman la parte más importante del aparato reproductor masculino.

Los testículos se empiezan a desarrollar a los 40 días de la concepción. Crecen dentro del abdomen del bebé (por debajo de los riñones). Cerca del octavo mes, viajan hacia abajo por el canal inguinal y a través de la pared abdominal y llegan al escroto unos cuantos días antes del nacimiento.

Los testículos deben quedar alojados fuera del abdomen porque requieren de una temperatura baja para lograr que los espermatozoides maduren adecuadamente.

En los niños el tamaño de los testículos es relativamente pequeño (de 2 a 3 cm de longitud). En la pubertad crecen hasta alcanzar entre 4 y 8 cm de longitud y entre 2 y 4 cm de ancho. Este tamaño se conserva más o menos similar durante toda la vida.

Los pequeños cambios de temperatura en los testículos son normales: Es normal que los testículos de un hombre cambien de temperatura varios grados durante el día. Los cambios de posición pueden provocar este efecto, pero la temperatura también puede afectarse por el corte o la tela de la ropa que se utiliza. Al tomar un baño caliente o frío variará la temperatura, pero el sistema que está encargado de mantener la temperatura de los testículos más fresca que la del cuerpo, puede manejar estos cambios sin que se afecten los tejidos.

Los grandes cambios en la temperatura de los testículos pueden afectar la fertilidad: La exposición prolongada o regular a altas temperaturas puede sobrepasar la capacidad del cuerpo de lograr que la temperatura de los testículos sea más baja que la del organismo. Por ejemplo, en los veranos prolongados hay una disminución de las tasas de concepción. Los hombres que trabajan en lugares demasiado calientes como los panaderos y obreros de hornos, pueden tener disminuida la fertilidad. Incluso un aumento de solo unos cuantos grados en la temperatura del testículo, como sucede en la criptorquidia (porque el testículo se ha quedado fuera del escroto), puede traer como consecuencia infertilidad.

¿Qué es el escroto?
El escroto o saco escrotal es la bolsa que cubre y aloja a los testículos fuera del abdomen en los mamíferos y en el hombre. Esta zona de la piel está cubierta de vello de tipo genital y presenta características particulares que la diferencian de la que cubre al resto del organismo.

La piel del escroto es más sensible ante el frío y el calor que la de otras zonas del organismo. También proporciona la temperatura necesaria para el desarrollo de los espermatozoides

 

Clasificación de la criptorquidia

  1. Según el número: la falta de descenso testicular a la bolsa escrotal, puede afectar a un testículo –unilateral- , que es lo más frecuente, o a ambos: bilateral.
  2. Según si se puede palpar
    • Palpable (68%): puede ser inguinal o supraescrotal (se encuentra en la parte superior del escroto). Si se puede palpar puede ser testículo no descendido, ectópico o retráctil.
      1. Testículo retráctil (15%): se le llama también oscilante o en ascensor. Es una condición en la que los testículos pueden encontrarse a veces dentro del escroto pero en otras ocasiones no están. El examen clínico con el niño en reposo será fundamental para diferenciarlo de criptorquidia. Los testículos retráctiles son sanos y el peligro está en la torsión del cordón. En la mayoría de los casos el problema se resuelve sin necesidad de intervención pero es necesario que el médico los revise constantemente y serán el pediatra y el urólogo quienes decidan el tratamiento. El tratamiento quirúrgico es la fijación de la gónada al fondo de la bolsa escrotal.
      2. Testículo ectópico (2%) cuando se encuentra totalmente fuera del trayecto normal.
    • No palpable (15%): está ausente (9%) (anorquia, monorquia), o puede estar localizado en alguna región del abdomen (6%).

Incidencia

La criptorquidia se presenta en aproximadamente del 2.7 al 3.2 % de los varones recién nacidos a término; correspondiendo el 50 % al lado derecho, 25% al lado izquierdo y 25 % bilateral.

La frecuencia depende de la edad gestacional, el peso al nacimiento y la edad postnatal, pasando del 4% en recién nacidos a menos del 1% a los 12 meses. Es frecuente en niños prematuros.

La mayoría de los testículos van a descender en el primer año de la vida, sobre todo en los 3 primeros meses. El testículo que no ha descendido al año raramente desciende espontáneamente.

Aunque la mayoría de las criptorquidias se presentan aisladas (89-90%), pueden acompañarse de otras malformaciones, siendo las genitourinarias las más frecuentes, seguidas por las del aparato digestivo, cardiacas y neurológicas.

 

Causas

Las causas de la criptorquidia pueden ser múltiples y complejas, entre ellas se puede mencionar: factores mecánicos, hormonales o hereditarios.

Mecánicos: dentro de los mecánicos están las alteraciones en la presión dentro del abdomen del bebé o el acortamiento del cordón “teste escrotal” que es el que guía al testículo durante su descenso hasta la bolsa escrotal, asociación a hernia inguinal, longitud insuficiente de los vasos espermáticos.

Dado que el momento en el que descienden los testículos al escroto es durante el octavo mes del embarazo, los bebés prematuros tienen altas posibilidades de presentar criptorquidia (30%).

Hormonales: también puede estar relacionado con factores hormonales tales como el déficit de la hormona gonadotropina (hormona que se produce normalmente durante el embarazo), o con la administración a la madre, durante el embarazo, de una hormona llamada dietil- estilbestrol.

Hereditarios: finalmente, el 14 % de los pacientes con criptorquidia tiene historia familiar del mismo problema.

Por otra parte, un buen número de síndromes (conjunto de signos y síntomas que determinan una enfermedad), genéticos y no- genéticos, se acompañan de criptorquidia, destacando aquéllos que presentan anormalidades cromosómicas (material de cada una de las células del organismo que contiene información genética) y que se manifiestan por defectos al nacimiento en sus genitales y en otras áreas del cuerpo.

Entre ellos, se mencionan el síndrome de Prader- Willi, caracterizado por obesidad, diabetes, pene y testículos pequeños o no formados. Así como también el Síndrome de Testículos Feminizantes (cuando a pesar de haber testículos, los genitales externos son femeninos, llegando en ocasiones a tener un desarrollo mamario).

 

¿En dónde puede estar el testículo que no ha descendido?

Cuando hay criptorquidia, los testículos no se encuentran dentro de la bolsa escrotal y es entonces cuando se impone la consulta con el cirujano pediatra quien determinará, por los datos clínicos que observa a la exploración y por los resultados obtenidos en los estudios de Rayos X o ultrasonido, el sitio, posición, tamaño y estado del testículo y sus tejidos.

El testículo que no ha descendido, puede quedar:

  • Dentro del abdomen, a lo largo del conducto inguinal y generalmente acompañado de una hernia inguinal. En casos aislados -como ya lo dijimos- la no formación o la disminución del anillo o canal inguinal superficial es responsable de la criptorquidia, ya que por ser pequeño no deja pasar al testículo.
  • Fuera del conducto inguinal ya sea a nivel del pubis, en la ingle, en el muslo, en el dorso del pene o en el lado opuesto, llamándose entonces testículo ectópico. El testículo ectópico, o fuera de su lugar, después de atravesar el canal inguinal, se desvía de su camino normal de descenso y puede quedar en los sitios antes mencionados.
  • Puede no haberse desarrollado bien (hipoplasia) o ser severamente anormal (disgenesia)
  • Puede haber desaparecido (anorquia)

 

Diagnóstico

El diagnóstico de los testículos no descendidos se basa en los antecedentes médicos completos y un examen físico.

¿Cómo se debe hacer el examen físico?

La criptorquidia, se diagnostica mediante la palpación de los testículos, normalmente en las revisiones pediátricas del niño.

El diagnóstico no siempre es fácil porque el testículo está dotado de una gran motilidad que lo defiende del trauma y que regula su temperatura. El músculo cremaster lo esconde en la región inguinal ante el frío, el trauma o el intento de examen físico (testículo retráctil o en “ascensor”).

Los datos más importantes para el médico son:

  • Cómo se ha desarrollado el escroto: normal o es pequeño (hipoplásico),
    • examinará también la otra mitad del escroto,
  • Es importante saber si el testículo se encuentra en el canal inguinal y para esto deslizará sus dedos a lo largo de este canal para detectar la glándula y establecer si lo puede palpar y si llega y permanece en el escroto o si se encuentra en el canal inguinal.
    • Si el testículo baja al fondo y se queda después de soltarlo, se considera normal.
  • Evaluará el tamaño y la movilidad del testículo,
  • Establecerá si además de la criptorquidia existe una hernia inguinal y
  • En caso de que tenga duda entre un testículo retráctil y una verdadera criptorquidia el médico puede recurrir, para hacer el examen, a la posición de Taylor: el niño sentado con las piernas cruzadas. En esta posición disminuye el reflejo cremasteriano (que hace que los testículos asciendan como respuesta a diversos estímulos) y permite al testículo llegar al escroto.

Por lo tanto si las gónadas no han descendido en los primeros meses de vida se puede decir que el bebé tiene criptorquidia.

 

Tratamiento

  1. No se hace ningún tratamiento y se espera a que bajen por sí solos en los primeros seis meses de edad.
  2. Cuando los testículos no descienden por si solos en los primeros seis meses de vida, entonces es necesario hacer una cirugía

El objetivo final debe ser que antes de los 2 años ambos testes (testículos) se encuentren alojados en el escroto. Es frecuente (más del 80% de los casos) que a lo largo de los primeros 6 meses de vida se produzca el descenso espontáneo, no siendo necesario realizar intervenciones quirúrgicas con anterioridad a esta edad salvo porque además el bebé tenga una hernia inguinal sintomática asociada. Sin embargo cuando a partir de los 12 meses los testes permanecen ausentes o siguen en el canal inguinal, debe considerarse la necesidad de, mediante una sencilla intervención, hacer la cirugía para descenderlos al escroto.

Esta cirugía se realiza bajo anestesia general y requiere una mínima hospitalización (menos de 24 horas) considerándose como de bajo riesgo. Excepcionalmente, en niños muy pequeños con testículos intra-abdominales, puede ser necesario realizar el descenso en 2 intervenciones separadas al menos 6 meses con objeto de permitir el crecimiento de los vasos sanguíneos testiculares que, en estos casos, son cortos.

¿Cuáles son las razones para descender el testículo?

  1. Preservación de la fertilidad. Los testículos criptorquídicos por su ubicación aumentan 1 a 2 grados su temperatura. Esta temperatura más elevada es causa de la disminución lenta y progresiva de la capacidad reproductora de ese testículo, el testículo debe estar en la bolsa antes de los dos años, preferiblemente al año de vida, con el fin de preservar la fertilidad.
  2. Riesgo de tumor de testículo. El porcentaje es de 9,8% de los testículos criptorquídicos, entre 20 y 40 veces más frecuentes que en la población general.
  3. Hernias. La existencia de una hernia en un niño con una criptorquidia, independientemente de la edad, obliga a la intervención quirúrgica lo antes posible por las complicaciones que la hernia puede provocar. El cirujano tratará de descender y fijar el testículo en el mismo acto operatorio. Si no es posible lo tendrá que hacer posteriormente.
  4. Torsión testicular. El 23% de las torsiones se producen en los testículos criptórquidicos.
  5. Posibilidad de traumatismos contra el plano óseo (el hueso) del pubis en el canal inguinal.
  6. Factores psicológicos. Se ha descrito una serie de cambios psicológicos, alteraciones de la personalidad, miedo a la esterilidad, alteraciones en la imagen corporal.

Cuando en estos niños mayores o adultos en la intervención quirúrgica encontramos un teste atrófico o rudimentario, lo más conveniente es extirpar estos restos para evitar su posterior degeneración.

Se ha intentado el tratamiento con hormonas, pero su resultado es muy controvertido y tiene valor únicamente en los casos de testículo retráctil.

 

Prevención

PREVENCION PRIMARIA: Promoción de la salud. La educación médica a la comunidad, es muy importante para señalar las consecuencias que puede traer un testículo no descendido que no se corrija antes del año y medio de edad. Los padres que han presentado criptorquidia o que tienen hijos con este padecimiento tienen que acudir a Consejo Genético.
Se recomienda que a todos los niños con criptorquidia se les haga una revisión anual por un médico urólogo durante varios años.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PREVENCIÓN SECUNDARIA: requiere de un diagnóstico precoz y de un tratamiento oportuno

 

Complicaciones

DERIVADAS: Infertilidad (incapacidad de procrear hijos), causada por la temperatura del cuerpo; ya que normalmente los testículos, que es a donde se producen los espermatozoides deben estar a una temperatura inferior a la del cuerpo para que tengan su función normal. Un testículo fuera de su sitio tiene un 20 a 40 veces mayor de volverse canceroso.

ASOCIADAS: Micropene (pene más pequeño de lo normal), hernia inguinal o escrotal (en la ingle o en el escroto), hidrocele (presencia de líquido principalmente en una de las capas -túnica vaginal- del testículo), varicocele (varices o aumento del calibre de las venas que se encuentran en el testículo), hipospadias (malformación congénita donde el orificio del pene por donde sale la orina, se encuentra más abajo de lo normal).

 

Pronóstico

El pronóstico para la vida y la función reproductiva es favorable en la mayor parte de los casos, a menos que existan anomalías o complicaciones asociadas.

La mayoría de los médicos piensan que los niños que han tenido criptorquidia de un solo testículo, tendrán fertilidad normal y alcanzarán una función completa de sus testículos en la edad adulta, mientras que aquellos que tuvieron criptorquidia bilateral podrían tener problemas de fertilidad en la edad adulta.

 

Probabilidad de que se repita

El riesgo de que se presente en México es de 30% en los niños prematuros y 25% en los niños nacidos a término.

El riesgo de que se vuelva a presentar en el tipo autosómico dominante es de 50% en cada embarazo. En los otros tipos el riesgo no se ha determinado.

 

Preguntas frecuentes:

¿Sirve el estudio por imágenes?
Nada reemplaza a un buen examen clínico, ante la menor duda es preferible que lo revise también un urólogo infantil. Pueden realizarse ultrasonidos para ubicar donde está el testículo.

¿Por qué se adelantó la edad de la operación?
Aquél testículo que no ha descendido en los primeros meses probablemente no lo hará en definitiva, el operar entre el año y los dos años permite una mejor cirugía y evita los riesgos posibles de alteración de la fertilidad futura.

¿Qué pasa con el tratamiento hormonal?

El tratamiento médico con gonadotropinas ya no es usado porque la hormona no desciende las verdaderas criptorquidias sino los testículos retráctiles que mejoran espontáneamente durante la pubertad. Los pocos éxitos son temporales porque al suspender el tratamiento el testículo vuelve a elevarse.

 

Referencias

A - D, Defectos al Nacimiento

Anencefalia o ausencia congénita de cerebro

ACTUALIZADO A MAYO 2022

ANENCEFALIA

AUSENCIA CONGÉNITA DE CEREBRO

 

DEFINICIÓN

 La palabra anencefalia significa “sin encéfalo”. La anencefalia es un defecto de nacimiento (congénito) grave, en el cual NO se forman fracciones importantes del cerebro, del cuero cabelludo y del cráneo del bebé, durante su desarrollo en el embarazo.

Esto sucede cuando una estructura del embrión, llamada “tubo neural” que, normalmente, se cierra en las primeras semanas del embarazo para formar la médula espinal (parte inferior del tubo) y el cerebro (porción superior del tubo), falla para cerrarse en la parte superior o cefálica.

En la anencefalia, debido a esta falla en el cierre del tubo neural, tanto el cerebro como la médula espinal quedan expuestos al líquido amniótico que rodea al bebé durante el embarazo y esto hace que el tejido nervioso se degenere.

Como resultado, a los bebés afectados les faltan grandes regiones del cerebro y del cerebelo las cuales son necesarias para el pensamiento, audición, visión, emociones y coordinación de los movimientos.

Los huesos del cráneo tampoco se desarrollaron o están incompletos por lo que el resto del tejido cerebral, muy frecuentemente, queda expuesto (no está cubierto por hueso o piel).

Lamentablemente, estas anormalidades del sistema nervioso son tan severas que la mayoría de los bebés mueren, en el 75% de los casos, antes de nacer. Aquellos que sobreviven al nacimiento, mueren en pocas horas, días o semanas.  La anencefalia forma parte de los denominados “Defectos del Tubo Neural” (DTN).

 

¿QUÉ ES EL TUBO NEURAL?

Durante el embarazo, el encéfalo y la médula espinal comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de células que se va a enrollar para formar un cilindro al cual se le denomina “tubo neural”.

El tubo neural es una de las primeras estructuras en el embrión (se le llama así al bebé en sus primeras etapas de desarrollo), del que se origina el sistema nervioso central (SNC).

La parte craneal (porción superior o encefálica) de este  tubo, presenta dilataciones y, después de una serie de transformaciones, formará el encéfalo. La parte caudal (porción inferior) mantiene su forma tubular y dará lugar a la médula espinal. El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, contiene al sistema nervioso central.

Sistema nervioso central.  1-Cerebro 2-Sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) 3-Médula espinal

El encéfalo (del griego “en” – dentro y “cefalé” – cabeza, “dentro de la cabeza”), es la parte superior y más masiva del sistema nervioso (red de tejidos –nervios- altamente especializada que nos permite relacionarnos y controlarnos). Está distribuido en tres partes: cerebro, cerebelo y tronco encefálico.

 

  • El cerebelo (del latín cerebro pequeño) es una región del encéfalo cuya función principal es la precisar y controlar las órdenes que la corteza cerebral manda al aparato locomotor a través de las vías nerviosas motoras. Tiene que ver con la ejecución de los movimientos, el equilibrio y la postura.
  • El tronco encefálico o tallo cerebral es la principal ruta entre el cerebro, la médula espinal y los nervios del organismo.

¿Qué papel cumple el encéfalo?

 Junto a la médula espinal, el encéfalo controla muchas de las funciones involuntarias: latidos del corazón, digestión, etc. y coordina los movimientos voluntarios.

La médula espinal: Se halla alojada en el conducto raquídeo (el hueco que está en medio de las vértebras de la columna) y está encargada de llevar impulsos nerviosos a través de los nervios raquídeos.

Comunica el cerebro con el cuerpo, mediante dos funciones básicas: recibiendo sensaciones de todo el cuerpo y ordenando al cerebro a realizar determinada acción, llevando estas órdenes o impulsos nerviosos hacia el tronco, cuello y extremidades.

Entre sus funciones también encontramos el control de movimientos no voluntarios.

 

 ¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

 

 

Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé en gestación a nivel del cerebro y la médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del tubo neural embrionario el cual es incapaz de cerrarse completamente.

Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama “defecto del tubo neural abierto”. Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).

La anencefalia y la espina bífida son los tipos de defectos del tubo neural más frecuentes, mientras que los casos de encefalocele (protrusión del encéfalo o de su recubrimiento a través del cráneo) se producen con menor frecuencia.

La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo, mientras que la espina bífida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en algún lugar de la columna vertebral.

La dificultad de cierre del tubo neural primitivo, ocasiona desarrollo incompleto del cerebro con degeneración y alteración muy grave de los huesos del cráneo y en la formación de la cara y las orejas. Ocurre entre el día 20 y el 28 después de la fecundación.

La anencefalia es una malformación grave, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales, básicamente hay rudimentos o estructuras mínimas de lo que sería el cerebro.

 

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

 

La causa es desconocida pero los científicos creen que –al igual que otros defectos del Tubo Neural- son muchos factores que pueden intervenir. Cada caso es diferente y se han reportado hallazgos importantes sobre algunos de ellos:

Factores genéticos y ambientales

En más del 95 por ciento de los casos, los defectos de tubo neural se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos.

Estas anomalías tienen su origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, “muchos factores”, tanto genéticos como ambientales, contribuyen a su incidencia.

Los padres que ya han tenido un hijo con anencefalia, en comparación con el resto de la población, tienen un riesgo incrementado de tener otro hijo con algún problema del Tubo Neural.

Se habla de una predisposición genética porque se ha observado que hay poblaciones con mayor riesgo que otras y que también influye directamente el nivel socioeconómico que tiene relación con el estado de nutrición.

Deficiencia o falta de ácido fólico

 

Un consumo insuficiente de ácido fólico antes del embarazo y en las etapas iniciales del mismo aumenta el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural, como la anencefalia.

Aún no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorías es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el ácido fólico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha.

El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, Ácido Desoxirribonucléico, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación del DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas relacionados con tubo neural o de algunos otros.

 

Ingesta de algunos medicamentos

 El ácido valpróico,utilizado como tratamiento para evitar las convulsiones en la epilepsia, drogas antimetabólicas como el metrotrexate(utilizado en tratamientos  para algun tipo de cáncer, y artritis), entre otras, disminuyen los niveles del ácido fólico, es así que la ingesta de este tipo de medicamentos puede aumentar el riesgo de dar a luz un niño con un defecto de tubo neural.

 

Diabetes materna

Otros factores de riesgo para tener un niño con un defecto del tubo neural incluyen la dependencia de insulina en madres con diabetes.

 

Elevación de la temperatura materna

 

También se ha cuestionado si las temperaturas altas en el cuerpo de la mujer embarazada al tiempo que el tubo neural se está formando (primer trimestre), ya sea por fiebres altas o exposiciones prolongadas de baños termales de tina o sauna, pueden causar defectos del tubo neural.

 

Desechos Tóxicos

 

Se ha observado que hijos de madres que residen cerca de depósitos tóxicos (pesticidas, metales pesados, etc.), hasta en un área de 3 kilómetros un incremento de anomalías congénitas en sus descendientes y entre ellos las del SNC (Sistema Nervioso Central), en comparación con gestantes que viven alejadas de los mismos.

 

SÍNTOMAS

El aborto espontáneo es común durante el embarazo.

Los fetos suelen ser grandes, sin cuello y la cabeza es pequeña.

La mayoría de los lactantes con esta alteración nacen muertos (mortinatos) o mueren poco después del nacimiento.

En caso de que el embarazo llegue a término, como ya se comentó, los efectos de la anencefalia son bastante obvios al nacer el bebé, ya que en muchos casos se deja el tejido cerebral del niño expuesto debido a la falta de hueso o tejido de la piel para cubrirlo.

Los casos graves de anencefalia dejan al bebé sin cerebro anterior. Por desgracia, el cerebro anterior es el área del cerebro que es responsable de la mayoría de nuestros sentidos, pensamientos y coordinación. Esto hace que los niños que sufren de este trastorno no puedan ver, oír o moverse y, por lo general, los deja completamente inconscientes e insensibles al dolor.

La mitad de la parte de atrás de la cabeza está usualmente cubierta por piel y cabello. Es un tejido neural de color rojo oscuro y puede ser observado como una delgada membrana con la cabeza abierta.

La abertura de la cabeza varía considerablemente de un niño a otro. A pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presentan un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente.

Las órbitas oculares, lugar del cráneo donde se encuentran los ojos, son muy pequeñas, lo que causa que los ojos se vean muy saltones (exoftalmos).

La actividad suele reducirse a la respiratoria y a la presencia de algunos reflejos elementales, pero sin el cerebro no puede sobrevivir. La expectativa de vida al nacer es solo de unos pocos días.

Aunque algunos bebés con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro funcional cierra definitivamente la posibilidad de que, algún día, puedan recuperar la conciencia. Sin embargo, pueden presentarse algunos reflejos como respiración y respuestas a los sonidos o al tacto.

Con frecuencia los bebés que tienen anencefalia pueden presentar también:

  • Espina bífida y raquisquisis (malformación de la columna vertebral y médula espinal). Las alteraciones de las vértebras cervicales acortan el cuello y las extremidades son desproporcionadas y dan un aspecto antropoideo.
  • Pie equinovaro (pie chueco y metido hacia adentro).
  • Labio y paladar hendidos (malformación que se presenta cuando el techo de la boca y/o el labio del niño no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal).

Puede presentarse con otras malformaciones y en ese caso se incrementa la posibilidad de anormalidades cromosómicas.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen físico del recién nacido. La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo.

¿En qué etapa del embarazo se puede diagnosticar?

Un especialista experimentado puede detectar anencefalia cerca de la décima semana durante el ultrasonido. Sin embargo, en circunstancias poco favorables la anencefalia puede pasar desapercibida por una ecografía hasta la 16ava semana del embarazo.

ESTUDIOS DE LABORATORIO

Los exámenes de diagnóstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebés con anencefalia incluyen los siguientes:

Análisis de sangre: que pueden mostrar altos niveles de “alfafetoproteína” (AFP) – proteína producida por el feto que se excreta al líquido amniótico. Los niveles anormales de alfafetoproteína pueden indicar la presencia de defectos encefálicos o de la médula espinal, fetos múltiples, error en el cálculo de la fecha de parto o trastornos cromosómicos.

Si los niveles de AFP están elevados, entonces se recomienda hacer otros exámenes como:

  • Amniocentesis – examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornos cromosómicos y genéticos, además de ciertos defectos congénitos. Consiste en insertar una aguja a través de la pared abdominal y uterina hasta al saco amniótico para tomar una muestra de líquido amniótico. Se recomienda hacer este estudio entre la semana 15 y 20 de gestación.

Ecografía (También llamada ultrasonido o sonografía) – técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de los vasos sanguíneos, los tejidos y los órganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.

  • Resonancia magnética fetal: Es una prueba de imagen que usa un magneto para generar una imagen del feto en desarrollo. El cerebro y sus estructuras pueden visualizarse en un detalle mayor al del ultrasonido. Este estudio puede realizarse en cualquier momento del embarazo.

 

TRATAMIENTO

No se conoce ningún tratamiento para la anencefalia y únicamente se le da al bebé terapia de soporte: deberá mantenerse a una temperatura adecuada y se protegerá adecuadamente cualquier área expuesta del cerebro. Algunas veces es necesario usar botellas especiales para alimentar a estos bebés que pueden tener dificultad para tragar.

Es importante también ofrecer, a los padres, terapia de apoyo psicológico que les ayude a enfrentar y sobrellevar esta tragedia ya que la pérdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumática.

PREVENCIÓN

Dado que se desconoce la causa principal, no existe una prevención real, sin embargo se sabe que puede detenerse el 70% de los casos de anencefalia y espina bífida con la ingesta  de ácido fólico.

 

Estudios clínicos han confirmado que si una mujer en edad fértil toma esta vitamina todos los días antes del embarazo y por lo menos hasta el final del primer trimestre del embarazo, se reduce el riesgo de desarrollar un defecto del tubo neural.

Los médicos y los ginecólogos acreditados utilizan ácido fólico aún sin que haya antecedentes en la pareja.

 Cuando ya existe una pareja que tuvo un niño con anencefalia, o que tienen familiares con problema de tubo neural, es necesario que además acudan al Consejo Genético, pues así sabrán cuál es la causa de la malformación y el riesgo para esa pareja si quiere tener hijos.

 

INCIDENCIA

Esta condición es uno de los más comunes defectos del tubo neural y afecta a 1 de cada 10,000 embarazos. Sin embargo, la mayoría de ellos termina en abortos espontáneos por lo que se desconoce la cifra real. De acuerdo con el CDC (Centros para Control y prevención de las Enfermedades de E.U.), se estima que 1 de cada 5000  bebés nacen con anencefalia en Estados Unidos cada año.

El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones en una proporción de 3-4:1.

 

CONSEJO GENÉTICO

 

Se recomienda a las parejas con antecedentes de Defectos del tubo Neural en su familia, que acudan a Consejo Genético con un genetista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

¿corre PELIGRO LA SALUD DE LA MADRE?

 

En la mayoría de los casos el embarazo sigue normalmente hasta el final, sin embargo, una mujer portadora de un feto anencefálico está expuesta a que los riesgos del embarazo y del proceso de parto se incrementen debido a:

  • Probabilidad importante (entre el 30 y el 50%) de polihidramnios (aumento importante del líquido amniótico) y esto es causado porque el feto no tiene la capacidad de deglutir el líquido amniótico. Si el volumen de líquido amniótico es excesivo, puede causar las siguientes complicaciones asociadas:
    • Dificultad respiratoria
    • Baja de la presión arterial (hipotensión) cuando está acostada en su espalda.
    • Mayor frecuencia de mala presentación en el parto
    • Rotura uterina y embolia de líquido amniótico
  • Los fetos suelen ser grandes y la ausencia de cuello sumado al pequeño tamaño de la cabeza, hacen que parto se pueda complicar.Produce una seria afectación de la salud física y emocional de la madre por la continuación de un feto destinado a la muerte.
    • A medida que avanza el embarazo, se reducen las posibilidades de un parto normal.
  • La labor de parto puede presentarse prematuramente o la fuente puede romperse. Una forma de reducir la cantidad de líquido amniótico es realizando una amniocentesis la cual se realiza aspirando con una jeringa parte del líquido amniótico y proporcionado temporalmente una reducción de la molestia.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Una vez que nace un niño con un defecto del tubo neural (DTN) en una familia, las posibilidades de recurrencia del trastorno se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es importante tener en cuenta que, en el segundo caso, el tipo de anomalía congénita del tubo neural puede ser distinto.

 

Dependerá también del lugar en donde viva y de la alimentación de las mujeres que deseen embarazarse, ya que las condiciones ambientales y nutricionales, como se mencionó anteriormente, también influyen para la aparición de anencefalia.

 

¿QUÉ INVESTIGACIONES SE ESTÁN HACIENDO?

Las investigaciones que apoya el Instituto de Desórdenes Neurológicos de E.U. (NINDS), incluyen estudios para comprender el desarrollo normal del cerebro y del sistema nervioso.

Los conocimientos de estos estudios fundamentales proveen una base de entendimiento de cómo estos procesos pueden salir mal y así, ofrecer esperanza de nuevos conceptos para tratar y prevenir desordenes congénitos del cerebro incluyendo los defectos del tubo neural como la anencefalia.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Puede un bebé con anencefalia sentir o hacer algo?

De acuerdo a la ciencia, un niño con anencefalia no puede ni oír ni sentir dolor, y es como un vegetal. Sin embargo esto no concuerda con las experiencias de muchas familias que han tenido un bebé con anencefalia.El cerebro es dañado en varias grados de acuerdo a cada niño pero lo que queda puede alcanzar diferentes estados de desarrollo. Algunos niños han llegado a tener la capacidad de deglutir, comer, llorar, escuchar, sentir vibraciones, sonidos fuertes, reaccionar al tacto e incluso a la luz. Pero más que todo, ellos responden a nuestro amor, tu no necesitas un cerebro completo para dar o recibir amor, ¡lo único que necesitas es un corazón!

¿Qué es el ácido fólico? : El ácido fólico es una vitamina (sustancia que es esencial para el organismo la cual se encuentra en pequeñas cantidades en los alimentos que comemos) Pertenece al grupo de vitaminas B. Cumple un rol esencial en la división celular. Se le llama también folato.

¿Qué papel cumple el ácido fólico en la prevención de los defectos del tubo neural?: El niño por nacer necesita de él para crecer sus células, tejidos y órganos. Durante esta fase, se requiere de altas dosis de ácido fólico más que lo usual. La toma de 0.4mgs de ácido fólico diariamente antes y al inicio del embarazo reducía significativamente los índices de los defectos del tubo neural.

Esto podría ser la forma de prevenir el cierre del tubo neural. Otros estudios han mostrado también que otras malformaciones cardiacas, paladar hendido o fisurado, malformaciones de la uretra, pueden ser prevenidas con una toma adicional de ácido fólico.

¿Hasta qué punto y por cuánto tiempo debe uno tomar ácido fólico?: Lo ideal sería que el ácido fólico se tomara por lo menos cuatro semanas antes de quedar embarazada. Los DTN (defectos del tubo neural) son malformaciones que ocurren entre el día 20 y 28 después de la concepción, antes que muchas mujeres sepan que están embarazadas.

Sin embargo para las mujeres que afortunadamente confirmaron su embarazo muy tempranamente (ejemplo, 14 días después de su ovulación) y que no han tomado suplementos de ácido fólico antes de la concepción, ellas deberían empezar inmediatamente a tomarlo ya que existe aún tiempo para que el suplemento vitamínico favorezca el desarrollo del embrión.

Debido a que muchos embarazos no son planeados, la mejor forma de prevenir estos defectos es que todas las mujeres en edad fértil tomen suficiente ácido fólico todos los días. Las mujeres también necesitan más ácido fólico durante el embarazo, y la lactancia. Por lo tanto es aconsejable continuar tomando las pastillas después de que el momento crítico del cierre del tubo neural se haya realizado.

 

¿Cuánto ácido fólico debe uno tomar?: La dosis recomendada es de 0.4 mgs por día, además de los folatos presentes en los alimentos. No se deben aumentar las dosis de ninguna vitamina sin que previamente lo consultes con tu médico.

¿Una dieta balanceada provee suficiente ácido fólico?: Desafortunadamente no es suficiente. Es casi imposible conseguir suficiente ácido fólico en una dieta personal, incluso si ésta tiene alto contenido de ácido fólico. Es así que uno debe tomar 0.4mgs de ácido fólico en forma de pastillas, y combinar esto con una dieta alta en contenido de ácido fólico, e incluso en una dieta enriquecida. En muchos países, el Gobierno sistemáticamente enriquece los alimentos básicos como la harina y el pan, con ácido fólico.

¿Qué alimentos tienen alto contenido de ácido fólico?: Verduras: Betabel o remolacha, espárragos, coles de Bruselas, espinaca, paltas, frijoles, lentejas, lechuga.
Frutas: Melones, fresas, kiwis.

 

ASOCIACIONES DE APOYO

Existen varias asociaciones que pueden ayudar a las familias con la pérdida de un niño por anencefalia. Entre estas encontramos:

 

REFERENCIAS

 

 

Defectos al Nacimiento, I - M

MICROGNACIA / MENTÓN RETRAÍDO/ MORDIDA BAJA

DEFINICIÓN DEL PROBLEMA

Es un término que describe una mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal. En algunas ocasiones se le denomina también “Hipoplasia (falta de desarrollo) de la mandíbula inferior”.

LaRetrognaciaen cambio, se define como una mandíbula de tamaño normal pero en una posición posterior anormal. Es frecuente que estos dos problemas coexistan. Tanto la Micrognacia como la Retrognacia,  pueden interferir con la alimentación y la respiración del bebé.

La Micrognacia puede encontrarse en el recién nacido en forma aislada o acompañada de defectos congénitos en otros aparatos o sistemas. Igualmente, puede desarrollarse más adelante en la vida.

La forma aisladapuede variar en grado de afección y en las causas que lo producen. En ocasiones la Micrognatia aislada puede ser causada por influencias mecánicas durante el embarazo, por ejemplo cuando hay poco líquido amniótico y el poco espacio en el útero (matriz) evita el desarrollo normal de la barbilla.

La forma asociada a defectos congénitos se ha visto presente en más de 130 síndromes y 47 anormalidades cromosómicas, entre ellos (y los más comunes), podemos mencionar los siguientes: Paladar hendido, Labio y paladar hendido, Secuencia de Pierre Robins, Microsomía hemifacial y otros.

CAUSAS DE LA MICROGNACIA

La Micrognacia puede ser hereditaria (que se transmite de padres a hijos a través de los genes) o puede ser causada por una mutación genética. En algunos casos, se desconoce la causa.

SÍNTOMAS 

Los niños con Micrognacia frecuentemente muestran signos de que fallan en su desarrollo general, es decir, se quedan abajo en las tablas de crecimiento.

Los síntomas varían en cada niño pero pueden incluírse:

  • Apnea momentánea del sueño ( detención temporal de la respiración durante el sueño.
  • Dificultad para alimentarse.
  • Largos tiempos en la alimentación.
  • Respiración ruidosa.
  • Dificultad para dormir.
  • Dificultad para subir de peso.

En algunos casos, los padres comentan que el bebé se pone azul cuando se está alimentando o cuando duerme.

En ocasiones la hipoplasia del maxilar inferior puede dar la apariencia de macroglosia (hipertrofia o aumento de volumen de la lengua) y salida de flemas o saliva por la falta de desarrollo del maxilar inferior.

Además se observa desproporción de los segmentos de la cara por la reducción del maxilar inferior. También puede acompañarse de diversos grados de microtia (oreja pequeña).

La Micrognatia es una causa de alineación anormal de los dientes (mala oclusión).

Apnea obstructiva del sueño

Los bebés con Micrognacia mandibular tienen dificultad para respirar y experimentan episodios de cianosis (su piel se torna azulada). Las vías respiratorias tienen mayor riesgo de obstrucción en la noche cuando todos los músculos están relajados, la porción anterior de la mandíbula está colocada de tal manera que no le ofrece ningún apoyo a la lengua por lo que puede caer hacia atrás y causar obstrucción parcial o completa. Esto se llama apnea obstructiva del sueño. Se produce en el 2 % de los niños aproximadamente.

La apnea obstructiva del sueño provoca una disminución en la capacidad de la sangre para transportar oxígeno a los órganos en desarrollo, por lo que puede afectar el desarrollo. En los niños con apnea obstructiva del sueño y Micrognacia, el tratamiento quirúrgico de las vías respiratorias puede ser una emergencia.

DIAGNÓSTICO

El pediatra hará una historia médica completa del bebé y un examen físico y seguramente pedirá una interconsulta con un especialista craneofacial.

Durante el examen físico tomará en cuenta:

  • La relación que existe entre la lengua del bebé y la mandíbula inferior.
  • Si el bebé tiene Paladar hendido.
  • Si el bebé tieen algunas asimetrías faciales.
  • Anotará cuál es la relación de la mandíbula superior con la mandíbula inferior.
  • Si el bebé tiene frenillo lingual.
  • Y anotará el estado de salud general del bebé.

Después de este examen, es probable que solicite algunos estudios para realizar el diagnóstico entre los cuales se pueden incluir:

  • Una serie de RX que le ayudará a definir la anatomía de la mandíbula del bebé.
  • Un estudio del sueño en el que se pueda medir la respiración del bebé, la estimulación cerebral, la función cardiaca y los niveles de oxigenación durante el sueño. Si los resultados son graves, un otorrinolaringólogo pediátrico realiza una evaluación formal de las vías respiratorias en el quirófano para evaluar la anatomía de las vías respiratorias superiores.

TRATAMIENTO

El diagnóstico precoz y un control permanente, junto con un equipo multidisciplinario de especialistas, determinarán el mejor momento para la intervención médica o quirúrgica. La mayoría de estos bebés no necesitarán una intervención quirúrgica.

La mandíbula del bebé puede crecer por sí misma, especialmente durante la pubertad. En este caso, no es necesario ningún tratamiento.

Tratamiento no-quirúrgico.

Respiración:

  • Colocarlo sobre su estómago para dormir. Cuando el bebé está acostado sobre su estómago, la misma posición saca la lengua hacia el frente liberando el paso del aire.
  • Se le pueden instalar vías aereas artificiales. Es decir, un tubo flexible con unxtremo ensanchado que se introduce a la nariz del bebé a través del canal respiratorio hasta la faringe, para crear una vía abierta.

Si estos tratamientos de invasión mínima no funcionan, es probable que el bebé necesite una cirugía.

Alimentación:

Cuando la micrognatia interfiere con la alimentación del bebé, será necesario utilizar un equipo y técnicas especializadas para poderlo alimentar correctamente: pezoneras especiales y posicionamiento especial, en algunas ocasiones es necesario hacer una cirugía para que el bebé tenga una vía respiratoria sin obstrucciones.

La mamila puede utilizarse en el tratamiento para ayudarle a promover una función adecuada de la mandíbula porque se le obliga al bebé a esforzarse para alcanzar el chupón. Es importante que nunca se permita que la mamila repose contra la mandíbula.

Se educa a los padres para que sienten derecho al bebé en sus piernas y con el dedo gordo tirar suavemente de la mandíbula al mismo tiempo que se le ofrece la mamila. De esta manera, el bebé tiene que extender la mandíbula para alimentarse

Dentición

Es necesario acudir también a un odontopediatra y a un ortodoncista para corregir los defectos en la alineación de los dientes durante la etapa de crecimiento y dentición. Con esto mejorará tanto la estética como la oclusión y salud bucal.

La micrognatia aislada, frecuentemente se autocorrige durante el crecimiento, especialmente en la pubertad cuando la mandíbula crece en forma significativa, pero es probable que sea nevesario un tratamiento de ortodoncia

Tratamiento quirúrgico:

Existen varios tratamientos:

  1. Resección del frenillo lingual para que la lengua pueda moverse libremente al frente.
  2. En algunos casos es necesaria una cirugía reconstructiva denominada Osteogénesis por distracción mandibular.
  • La osteogénesis por distracción mandibular (ODM), es un procedimiento quirúrgico que agranda la mandíbula inferior mediante un lento alargamiento del hueso de la mandíbula inferior.
  • El cirujano realiza cortes en ambos lados de la mandíbula inferior y conecta dispositivos de giro que aumentan el espacio en el corte del hueso. Al girar los dispositivos, la mandíbula se mueve hacia adelante (y con ella, la lengua). Las vías respiratorias entonces se agrandan y, en un lapso de dos semanas después de la cirugía, el problema para respirar/dormir mejorará.

¿Cuáles son los riesgos y los beneficios de esta cirugía?       

Los riesgos de la cirugía de ODM son, entre otros, el daño en las raíces de los dientes, los nervios sensoriales, el nervio facial, una recaída de la afección original e infección.

Después de 6 semanas, se forma el hueso nuevo y se retiran los dispositivos. Habitualmente, el niño puede volver a su casa durante este período de formación ósea.

Los beneficios adicionales de la ODM son una mejor alimentación, la disminución del reflujo y la prevención del uso de un tubo para respirar permanente llamado traqueotomía.

Cuidados especiales durante la infancia

Independientemente de que un bebé se someta o no a una ODM, se debe vigilar:

  • El crecimiento de la mandíbula.
  • El desarrollo odontológico (de los dientes).
  • La sensibilidad del labio inferior.
  • La salud de las vías respiratorias.

Basándose en estudios longitudinales, Pruzansky y Richmond reportaron que, en la mayoría de los casos de Micrognacia congénita, el incremento del crecimiento de la mandibula relativo al crecimiento total de la cara durante la infancia, es suficiente para superar la falta de desarrollo inicial de la mandíbula.

Sin embargo, a veces, el médico considera necesaria una segunda (o incluso una primera) ODM durante la infancia si continúan los problemas respiratorios y la apnea del sueño.

Muchos niños que nacen con micrognacia finalmente necesitarán, además, asistencia con ortodoncia. Algunos eventualmente necesitarán una cirugía correctiva de mandíbula cuando se complete el crecimiento en la adolescencia.

PREVENCIÓN 

No existe ningún medio directo para prevenir la Micrognatia. Si el bebé tiene una patología heredada, un consultor en Genética puede explicarte como puedes pasar esto a tu bebé. 

PRONÓSTICO   

El pronóstico para los bebés con Micrognacia es generalmente bueno, pero puede variar dependiendo de la severidad del problema, qué tan rápido lo diagnosticaron y cuál fue el tratamiento.

Un diagnóstico precoz ayuda a los médicos a determinar el mejor momento para la intervención médica o quirúrgica que le dará a tu hijo la mejor calidad de vida.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Riesgo de recurrencia: Ninguno.

Riesgo de ocurrencia: Uno en 100 recién nacidos vivos.

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H

Espina Bífida

DEFINICIÓN

La Espina bífida, que literalmente significa “columna hendida,” es un tipo de defecto al nacimiento que pertenece al grupo de los llamados “Defectos del Tubo Neural”.

La Espina Bífida –el defecto más común entre los defectos del tubo neural- se presenta cuando los huesos de la columna vertebral, las vértebras, no se forman adecuadamente alrededor de la médula espinal del bebé dejando un espacio abierto. La médula espinal (que no se ha formado apropiadamente) también puede estar dañada.

La espina Bifida puede presentarse en cualquier parte de la columna vertebral y es un defecto que ocurre al principio del embarazo en las primeras semanas (21 a 28 días) después de la concepción.

¿CUÁNTOS TIPOS DE ESPINA BÍFIDA HAY? 

La Espina Bífida se manifiesta de tres formas y cada una de ellas se presenta con una gravedad distinta.

Espina Bífida oculta:

La forma más leve produce una pequeña separación o un pequeño hueco en uno o más de los huesos (vértebras) de la columna vertebral. Debido a que los nervios raquídeos generalmente no están afectados, la mayoría de los niños con esta forma de espina bífida no tienen ningún signo ni síntoma, y no experimentan ningún problema neurológico.

Manifestaciones cutáneas: Las indicaciones visibles de la espina bífida oculta a veces pueden observarse en la piel del recién nacido encima del defecto raquídeo, por ejemplo:

  • Un mechón de pelo anormal.
  • Una acumulación de grasa.
  • Un hoyuelo o una marca de nacimiento simple.

Las manifestaciones cutáneas en  la  espalda del bebé deben de ser evaluadas por el pediatra, ya que cuando existe una espina  bífida oculta, se localizan  antes de la separación de los glúteos.

En la piel puede haber: una zona de enrojecimiento llamada marca de nacimiento, un hemangioma (es un lunar rojo), pequeños hoyuelos, o lunares con abundante vello.

En ocasiones hay Sinus Dérmicos (pequeños conductos que se forman debajo de la piel), por donde puede salir líquido y representa una vía de infecciones hacia los tejidos internos de consecuencias graves, como la meningitis o abscesos intramedulares

Síntomas neurológicos: puede existir debilidad en las piernas o pies aunque suele ser leve. En ocasiones  hay asimetría de las piernas (una es más larga que la otra) o un pie es más pequeño.

Puede haber alteraciones en la sensibilidad y en los reflejos. Esto va a depender del nivel de la médula afectada. Ocasionalmente el niño no tiene ninguna manifestación neurológica al nacer y ésta aparece al cabo de los años.

Síntomas de los esfínteres: a veces es la única manifestación de la espina bífida oculta, el niño puede tener incontinencia de orina o de heces fecales pudiendo no retener o escapársele.

Estos síntomas pueden no ser evidentes hasta los 3 años de edad que es cuando los niños normales desarrollan el control de sus esfínteres.

Síntomas ortopédicos: el niño puede tener dolor en la parte baja de la espalda y las piernas por inflamación del nervio ciático, puede haber deformidad de la columna vertebral (escoliosis) y también puede haber pie equinovaro (los pies del bebé están para adentro.

La mayoría de las personas que tienen esta forma de Espina Bífida, ni siquiera lo saben y se dan cuenta cuando les hacen alguna radiografía de la espalda o por alguna otra razón.

Tratamiento: en caso  de ser necesario, siempre será con cirugía.

El momento de la operación es determinado por el Neurocirujano. En la actualidad se tiende a operar lo antes posible ya que el abstenerse de operar supone la aparición de síntomas y signos de daño neurológico que no estaban presentes al nacer.

Una vez que la persona empieza con pequeños trastornos neurológicos, como problemas de la vejiga o debilidad en las piernas derivadas de lesiones espinales ocultas, son casi siempre situaciones irreversibles es decir que el tratamiento quirúrgico tal vez ya no los pueda corregir.

Espina Bífida Quística o tumoral

Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento en forma de quiste que se sale en la zona de la espalda  y se distinguen varios tipos:

  • Meningocele
  • Mielomeningocele
  • Encefalocele
  • Mielosquisis o raquisquisis

Este padecimiento puede presentarse solo o bien acompañarse de diversos defectos del sistema nervioso como por ejemplo: hidrocefalia (acumulación de líquido cefaloraquídeo en el cerebro) y anencefalia.

La hidrocefalia se halla asociada en el 90% de las lesiones toracolumbares (que se ubican en espalda y la parte baja de la espalda) y en el 75% de las lumbosacras (región baja de la espalda).

La mayoría de los defectos  ocurren en el área lumbar inferior o sacra de la columna (las  áreas más bajas de la espalda son las últimas en cerrarse durante la etapa embrionaria del desarrollo del tubo neural.)

MENINGOCELE

En el caso de esta forma poco frecuente, las membranas protectoras que rodean la médula espinal (meninges) sobresalen a través de la abertura de las vértebras.

Este saco o quiste puede ser tan pequeño como un frijol o tan grande como una toronja. La médula y el tejido nervioso no están dentro él.

Lo más importante de esta anormalidad, es establecer el diagnóstico diferencial con el mielomeningocele ya que el tratamiento y el pronóstico son  completamente  diferentes.

Los recién nacidos con meningocele no tienen otras malformaciones neurológicas, como la de Chiari II y no presentan hidrocefalia.

Estos niños a menudo tienen problemas con el control urinario y el movimiento de las piernas.

Tratamiento: El tratamiento es la corrección quirúrgica. La cirugía se realiza generalmente en las primeras 24 horas después del nacimiento

Debido a que la médula espinal se desarrolla con normalidad, estas membranas pueden tratarse mediante una cirugía que se realiza, generalmente, en las primeras 24 horas de vida con el fin de prevenir el riesgo de infección, inflamación y otras lesiones.

Complicaciones después de la cirugía, Médula anclada: Después de la cirugía, el tejido cicatrizal va rodeando a la médula y las raíces nerviosas lo cual impedirá el estiramiento y flexibilidad de la médula espinal.

Cuando el niño crece, la médula se jala causando daños e impidiendo la circulación de dicha estructura. Al recibir menos irrigación los tejidos nerviosos y los músculos, los daños neurológicos y sus síntomas se inician.

A este proceso se le conoce como médula anclada.

MIELOMENINGOCELE

También conocido como espina bífida abierta, el mielomeningocele es la forma de espina bífida más grave y la forma a la que las personas se refieren, por lo general, cuando usan el término espina bífida.

En el caso del mielomeningocele, el conducto vertebral del bebé queda abierto en varias vértebras de la parte inferior o media de la espalda. Debido a esta abertura, tanto las membranas que protegen la médula como la misma médula espinal sobresalen en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé y son claramente visibles.

En algunos casos, la piel recubre el saco. Sin embargo, por lo general, los tejidos y los nervios quedan expuestos, lo que aumenta las probabilidades de que el bebé tenga infecciones que pongan en riesgo su vida.

La médula espinal puede estar dañada o no bien desarrollada. Su localización más frecuente es la región lumbar o lumbosacra.

El bebé puede presentar las siguientes manifestaciones pero todo depende del área de la columna en que se encuentra el defecto:

  • Deformidades en los pies
  • Falta de tono muscular en las piernas
  • Luxación de la cadera (se presenta en el 10%)
  • Si la lesión es en columna dorsal puede haber joroba (xifosis) y pueden presentarse  problemas  en la respiración del bebé
  • Los músculos de los glúteos, están aplanados
  • La división entre los dos glúteos (interglútea)  no está bien definida
  • Tamaño de la cabeza aumentado cuando nacen con hidrocefalia
  • Generalmente está acompañada por problemas en el control de esfínteres (el niño no puede controlar la salida de la orina ni de las evacuaciones).

Este tipo de espina bífida es causa de múltiples consecuencias en los aparatos locomotor (el que nos permite movernos y realizar actividades). Cuanto más cerca de la cabeza se encuentra la lesión, más graves son sus efectos.

Tratamiento: es multidisciplinario, siendo necesaria la colaboración de neurocirujanos, traumatólogos y urólogos fundamentalmente.

Es necesaria una intervención quirúrgica, en los primeros días de vida, ya que estos niños presentan serios daños al nacer. Es el caso más común de Espina Bífida.

La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma. Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió no es reversible y la parálisis de las extremidades así como las alteraciones de vejiga e intestino permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.

En el tratamiento posquirúrgico, se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades

ENCEFALOCELE

En este caso, la malformación de la columna se ubica a nivel del cuello, en la nuca, por lo que parte del cerebro queda expuesto. También pueden encontrarse en la cara, frente o sobre el cráneo.

MIELOSQUISIS O RAQUISQUISIS

Es el tipo más grave de espina bífida ya que se produce antes de los 28 días de gestación.

En estos casos no hay quistes pero la médula espinal del área afectada está abierta permite el escurrimiento de LCR.

Tiene la apariencia de una llaga abierta en el medio de la espalda con placa neural en su centro.Es por esto que es más difícil de distinguirla en los ultrasonidos del embarazo.

Suele interpretarse erróneamente como mielomeningocele roto. La raquisquisis o mielosquisis, no siempre es mortal, pero deja siempre una grave secuela en la función medular y provoca importantes problemas clínicos.

  • La exposición de la médula malformada y el escurrimiento externo de LCR, obligan a operar en las primeras horas de vida para evitar infecciones y así, debe tratarse como urgencia antes que se agregue meningitis. La hidrocefalia que aparece luego del cierre quirúrgico de la lesión es de buen pronóstico funcional.

 ¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA ESPINA BÍFIDA?

La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformación. Los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales.

Entre dichos factores de riesgo se encuentran:

  • La espina bífida es más frecuente entre los blancos y los hispanos.
  • Las niñas se ven afectadas con mayor frecuencia.
  • Madres adolescentes o mayores de 35 años.
  • Antecedentes familiares de anomalía congénita del tubo neural.Un embarazo anterior de un bebé con espina bífida aumenta la posibilidad de tener otro hijo afectado en un 4 a 8%; con dos hijos afectados las probabilidades aumentan a un 10%. El segundo hijo  presentará otro tipo de defecto del tubo neural.
    • Además, una mujer que nació con una anomalía congénita del tubo neural, o que tiene un pariente cercano con una de esas anomalías, tiene mayor probabilidad de dar a luz a un niño con espina bífida. Sin embargo, la mayoría de los bebés con espina bífida nacen de padres sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.
  • Las mujeres diabéticas que no controlan el azúcar en sangre también tienen un mayor riesgo de tener un bebé con espina bífida.
  • Algunos medicamentos.Los medicamentos anticonvulsivos, como el ácido valproico (Depakene), parecen causar anomalías congénitas del tubo neural cuando se administran durante el embarazo, posiblemente debido a que interfieren con la capacidad del cuerpo para usar el folato y el ácido fólico.
    • La ingesta de altos niveles de vitamina A que pueden interferir en el desarrollo y cierre del tubo neural.
  • La obesidad antes del embarazo está asociada con un mayor riesgo de padecer anomalías congénitas del tubo neural, como la espina bífida.
  • Aumento de la temperatura corporal.Algunas evidencias sugieren que el aumento de la temperatura corporal (hipertermia) en las primeras semanas de embarazo puede causar un mayor riesgo de padecer espina bífida. La elevación de la temperatura corporal central, debida a fiebre o al uso de saunas o baños calientes, se ha asociado con un mayor riesgo de padecer espina bífida.
  • Deficiencia de ácido fólico.Los estudios de investigación indican que la ingesta insuficiente de ácido fólico en la dieta de la madre es un factor clave en la causa de espina bífida y otros defectos del tubo neural. Las vitaminas prenatales que se recetan a la mujer embarazada típicamente contienen ácido fólico al igual que otras vitaminas.
  • Exposición en el primer trimestre del embarazo a los rayos X, al plomo, insecticidas y a ciertas sustancias químicas
  • Antecedentes de abortos espontáneos 

SÍNTOMAS

Es posible que la espina bífida no provoque ningún síntoma o que solo cause discapacidades físicas leves. Con frecuencia, provoca discapacidades físicas y mentales graves.

Factores que influyen en la gravedad

La gravedad de la enfermedad puede verse afectada por lo siguiente:

  • El tamaño y la ubicación del defecto del tubo neural
  • Si la piel recubre la zona afectada
  • Cuáles son los nervios raquídeos que salen de la zona afectada de la médula espinal

Alteraciones Neurológicas

Los defectos de cierre del tubo neural, tales como la espina bífida, originan alteraciones neurológicas que van desde algún trastorno motor mínimo hasta la parálisis cerebral:

Efectos sobre la médula espinal: La espina bífida puede afectar adversamente muchos sistemas del cuerpo, además del sistema nervioso.

El punto en la médula espinal donde ocurre el área subdesarrollada se llama el “nivel” de la espina bífida.

Cuanto más alto en la médula espinal está el “nivel”, mayor es el efecto sobre la función nerviosa normal.

Algunas personas con espina bífida en un nivel muy bajo pueden caminar con muy poca ayuda o sin ella mientras que aquellas que tienen un nivel más alto necesitarán aparatos ortopédicos para desplazarse y, si el nivel es muy alto, silla de ruedas.

Efectos sobre el cerebro: La mayoría de las personas con espina bífida tendrán diferencias en el desarrollo del cerebro en sí.

En las personas con espina bífida el cerebro generalmente está ubicado más abajo de lo que debería estar, hacia la parte superior de la columna vertebral.

Este cambio de posición se debe a una afección llamada malformación de Chiari II. El tejido cerebral desplazado hacia la parte superior del canal espinal bloquea el flujo normal de líquido cefalorraquídeo (LCR) produciendo hidrocefalia.

En el 80 por ciento de las personas afectadas por espina bífida, la hidrocefalia sólo se puede tratar insertando un tubo de drenaje llamado “derivación de líquido cefalorraquídeo”.

No existen medicamentos que puedan tratar la hidrocefalia con eficacia. La derivación se coloca debajo de la piel desde la cabeza (ventrículos) hasta la cavidad abdominal, donde el líquido cefalorraquídeo es rápidamente reabsorbido por el cuerpo.

Las derivaciones no son una solución perfecta para el tratamiento de la hidrocefalia, ya que pueden romperse, taparse o infectarse y a veces es necesario reemplazarlas a medida que el niño crece o cuando la derivación falla.

En la mayoría de los casos las derivaciones son necesarias durante toda la vida.

Efectos sobre los intestinos y la vejiga: El funcionamiento de los intestinos y la vejiga es controlado por nervios que parten de los niveles más bajos de la columna vertebral.

Por lo tanto, la mayoría de las personas con espina bífida tienen problemas para controlar el funcionamiento intestinal y de la vejiga.

Es esencial poner mucha atención al vaciamiento de la vejiga, tratar enseguida las infecciones urinarias y preservar el funcionamiento de los riñones para preservar la salud de las personas afectadas por espina bífida.

Efecto sobre los músculos y los huesos: El efecto de la espina bífida sobre los músculos y los huesos es complejo y varía mucho según el nivel del defecto en la médula espinal.

En la mayoría de los casos de espina bífida ocurre un cierto grado de parálisis. Los niveles más altos pueden producir una pérdida más seria de la función muscular.

Debido a que los músculos del cuerpo soportan los huesos y los mantienen en equilibrio, la pérdida de función muscular puede derivar en una diversidad de problemas como luxación de las articulaciones, deformaciones de los huesos y curvatura anormal de la columna vertebral.

Los problemas ocasionados por la pérdida de la función muscular se manejan con una combinación de aparatos ortopédicos, fisioterapia y en algunos casos cirugía.

Otros problemas médicos: Las personas con espina bífida también tienen mayor riesgo de otras afecciones que sufre la población general. Estos problemas incluyen fracturas, convulsiones, ojo perezoso (ambliopía), pubertad precoz y alergia al látex (goma natural).

Infección en los tejidos que rodean el cerebro (meningitis). Algunos bebés con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infección en los tejidos que rodean el cerebro, que puede provocar una lesión cerebral y puede ser potencialmente mortal.

PROBLEMAS NO MÉDICOS IMPORTANTES QUE AFECTAN A LAS PERSONAS CON ESPINA BÍFIDA

La espina bífida puede afectar el desarrollo educativo, social y psíquico.

Problemas educativos: La inteligencia de las personas con espina bífida varía del mismo modo que la de la población general. Los individuos afectados con frecuencia padecen de mala memoria a corto plazo y sus habilidades organizativas son deficientes.

Algunos niños con espina bífida se desenvuelven bien en el aula de clases regular mientras que otros necesitan recibir enseñanza especializada. Es más frecuente observar estos problemas si presentan hidrocefalia y espina bífida.

OTRAS COMPLICACIONES

Problemas sociales: En muchos casos, los bebés y niños con espina bífida requieren ser hospitalizados a temprana edad y con frecuencia. Esto puede interrumpir su desarrollo social normal.

El desafío consiste en balancear las necesidades médicas con la necesidad de permitir al niño convertirse en un adulto seguro de sí mismo, autosuficiente e independiente.

Problemas Psicológicos: Los niños con necesidades especiales de cualquier tipo muchas veces se rebelan contra su discapacidad al darse cuenta de que no pueden deshacerse de ella por mucho que lo desee.

Pueden volverse deprimidos, desafiantes o ensimismados. Es crucial atender lo antes posible a estos problemas por medio de grupos de apoyo y/o psicoterapia a fin de lograr un desarrollo psicológico saludable.

DIAGNÓSTICO

En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica en forma prenatal. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal.

Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

Diagnóstico prenatal: Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la medición de los niveles de alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal.

La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se produce normalmente en el hígado del bebé y que está presente en el líquido que lo rodea (líquido amniótico).

Una pequeña cantidad cruza la placenta y llega a la sangre de la madre en donde puede ser detectado y medido. La cantidad o nivel de AFP irá en aumento al crecer el bebé.

La prueba para medir la AFP generalmente es parte de una serie de pruebas llamada “Cuádruple Marcador” que se le hacen a la madre entre la semana 16 y la 18 del embarazo y va a determinar cuál es el nivel de esta proteína en la sangre materna.

Las otras pruebas miden los niveles de otras hormonas del embarazo incluyendo el estriol, la gonadotropina coriónica humana (GCh) y la  Inibina A y buscan no sólo defectos del tubo neural, sino otros defectos al nacimiento, como síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas.

También existen las pruebas del primer trimestre para anormalidades cromosómicas, pero los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre cuando se realiza la prueba de AFP.

Los resultados se consideran siempre teniendo en cuenta algunas variables como son la edad, la raza y la semana del embarazo, si es un embarazo múltiple y si la madre es diabética e insulino dependiente.

Es por eso que es importante la exactitud en estos datos para evitar un resultado falso positivo. En algunos casos se desconoce la causa de que se obtenga un resultado falso positivo.

Los resultados pueden ser: normales, altos o bajos. Es importante recordar que la medición del nivel de AFP es una prueba que no ofrece un diagnóstico y la mayoría de las embarazadas que se la hacen reciben resultados normales o negativos.

De los resultados altos, solamente unos cuantos son los que están relacionados a un riesgo incrementado de que el bebé tenga algún defecto del tubo neural como Espina Bífida o Anencefalia.

Mientras que los resultados que muestran un nivel de AFP inusualmente bajo están relacionados con un riesgo incrementado de que el bebé tenga una anormalidad cromosómica como el síndrome de Down o, en el caso de que esto no sea así, puede predecir problemas con el crecimiento fetal al final del embarazo, parto prematuro o hemorragia.

Cuando se detecta un nivel anormal de AFP (resultado positivo), el médico seguramente solicitará otras pruebas que le ayude a determinar el diagnóstico, entre ellas podemos considerar:

  • Una repetición de la prueba de AFP cuando se ha reevaluado la edad del feto por medio del ultrasonido.
  • Un ultrasonido de alta definición que le ofrezca al médico imágenes que pueden ayudarle a establecer si hay más de un bebé y confirmar la edad gestacional, dos factores que pueden afectar los niveles de alfafetoproteína. Una ecografía avanzada también puede detectar signos de espina bífida, como una columna vertebral abierta o determinadas características en el cerebro del bebé que indiquen espina bífida.
    • En manos de un experto, hoy en día la ecografía es muy efectiva para detectar la espina bífida y determinar su gravedad. La ecografía es segura tanto para la madre como para el bebé.
  • Amniocentesis: Si el análisis de sangre muestra niveles elevados de alfafetoproteína en sangre pero la ecografía es normal, el médico puede sugerirte una amniocentesis. Durante la amniocentesis, el médico utiliza una aguja para extraer una muestra del líquido que se encuentra en el saco amniótico que rodea al bebé.
    • Mediante un análisis, puede determinarse el nivel de alfafetoproteína presente en el líquido amniótico. Normalmente, se encuentra una pequeña cantidad de alfafetoproteína en el líquido amniótico.
    • Sin embargo, cuando hay un defecto en el tubo neural, el líquido amniótico contiene una cantidad elevada de alfafetoproteína, puesto que la piel que rodea la columna vertebral del bebé ya no está y la alfafetoproteína pasa al saco amniótico.
    • Habla con el médico sobre los riesgos de esta prueba, entre ellos, el riesgo poco frecuente de perder el embarazo.
  • Amniocentesis  para medir el nivel de AFP en el líquido amniótico y analizar también las células fetales (específicamente los cromosomas) para detectar la posibilidad de otros defectos como por ejemplo el Síndrome de Down.

Diagnóstico postnatal: Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales pueden detectarse en forma postnatal a simple vista y, si es oculta, generalmente se detecta al hacer radiografías durante un examen de rutina.

Los médicos pueden usar imágenes por resonancia magnética (IRM) o una tomografía computarizada (TC) para obtener una imagen más clara de la columna y las vértebras. Si se sospecha hidrocefalia, el médico puede solicitar una TC.

TRATAMIENTO

No hay cura para la espina bífida. El tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados.

El tratamiento de la espina bífida dependerá de la gravedad del trastorno y su principal objetivo es lograr el máximo nivel de función e independencia. Debe abordar cualquier discapacidad física, emocional o educacional que pueda interferir con el potencial de la persona afectada.

En el tratamiento deberá intervenir un equipo médico multidisciplinario en el que participará: un neonatólogo pediatra, un neurocirujano, un urólogo, un especialista en rehabilitación, un cirujano ortopédico, un psicólogo, y un genetista.

Este equipo iniciará elaborando una historia clínica del bebé que les permita elaborar un tratamiento a corto y largo plazo.

Es importante que el pediatra se relacione cercanamente con los padres para saber lo que ellos conocen acerca de la enfermedad de su hijo, explicar lo que no saben y enfrentar adecuadamente las preguntas que le hagan.

Nacimiento por cesárea

El nacimiento por cesárea puede formar parte del tratamiento para la espina bífida. Muchos bebés que padecen mielomeningocele están ubicados con los pies adelante en el canal de parto (posición podálica). Si tu bebé se encuentra en esta posición o si tu médico detectó un quiste grande, el nacimiento por cesárea puede ser la manera más segura de tener al bebé.

Cirugía

A menudo, la espina bífida oculta no requiere ningún tipo de tratamiento, pero otros tipos de espina bífida sí deben tratarse.

El meningocele implica una cirugía para volver a colocar las meninges en su sitio y cerrar la abertura de las vértebras. El mielomeningocele también requiere cirugía, en general, entre 24 y 48 horas después del nacimiento.

El neurocirujano hará la corrección quirúrgica de la lesión. La meta NO es restaurar el déficit neurológico -pues esto es imposible- sino prevenir cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. La cirugía dependerá del tipo de Espina Bífida.

Realizar la cirugía temprano puede ayudar a minimizar el riesgo de infección asociado a los nervios expuestos, y también puede ayudar a proteger la médula espinal de otros traumatismos.

Durante el procedimiento, un neurocirujano coloca la médula espinal y el tejido expuesto dentro del cuerpo del bebé, y los recubre con músculo y piel. Durante la operación de la médula espinal, a veces, se coloca una derivación para controlar la hidrocefalia en el cerebro del bebé.

Sin este tratamiento los bebés pueden sufrir daño cerebral irreversible o morir. Con tratamiento, la capacidad mental del niño se preserva.

Cirugía prenatal

Las perspectivas de tratamiento para la Espina Bífida han mejorado impresionantemente en la última década. No hablamos solamente de la mejora en las técnicas quirúrgicas o del desarrollo de diferentes enfoques para hacer un diagnóstico temprano sino que también existe ya la posibilidad de una cirugía correctiva durante el embarazo.

En este procedimiento —que se realiza antes de la semana 26 de embarazo—, los cirujanos dejan expuesto el útero de la madre por vía quirúrgica, lo abren y reparan la médula espinal del bebé.

Los partidarios de la cirugía fetal creen que la función nerviosa en los bebés con espina bífida parece empeorar con rapidez después del nacimiento, por lo que puede ser conveniente reparar los defectos de espina bífida cuando todavía estás embarazada, mientras el bebé aún se encuentra en el útero.

Hasta ahora, los niños que se sometieron a cirugía fetal han necesitado menos derivaciones y es menos probable que no requieran muletas u otros dispositivos para caminar. Pero la operación supone riesgos para la madre y aumenta en gran medida el riesgo de parto prematuro.

Consulta con tu médico si este procedimiento es adecuado para ti.

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ATENCIÓN CONTINUA

Sin embargo, el tratamiento no finaliza con la cirugía inicial. En los bebés que padecen mielomeningocele, ya se ha producido una lesión a los nervios irreparable y suele requerirse la atención continua de un equipo multidisciplinario de cirujanos, médicos y terapeutas. Los bebés que padecen mielomeningocele pueden necesitar más operaciones para tratar distintas complicaciones.

Es importante que se vigile si el niño presenta hidroceflia, convulsiones,obesidad, problemas de control de esfínteres o frecuentes infecciones urunarias, problemas de aprendizaje, emocionales y psicológicos o cualquier otra complicación derivada de la Espina Bífida.

Rehabilitación: El ortopedista o el neurólogo pediatra detectará, desde el nacimiento, el nivel de lesión y harán un pronóstico de la posible actividad muscular y funcional del niño.

Con el crecimiento podrán determinar con mayor exactitud qué músculos mantienen una actividad funcional. La habilidad motriz del niño indicará también un nivel funcional y este es el que predominará en la decisión de instaurar aparatos ortopédicos u otras determinaciones terapéuticas.

En este proceso es fundamental la rehabilitación física, con la que se intenta conseguir ciertos objetivos de estabilidad y de movilidad, de los que depende el desarrollo mental y social del niño.

Los bebés con Espina Bífida suelen tener retraso en el desarrollo motor (coordinación de movimientos) y necesitan estimulación temprana para empezar a sentarse solos y usar sus brazos.

Con terapia física, mucha ejercitación y ayuda apropiada con aparatos ortopédicos y muletas o andadera, algunos niños pueden llegar a caminar y conseguir independencia.

Capacidad del niño para la marcha: Lo más importante para predecir las posibilidades de marcha es el nivel neurológico.

Cuando la lesión se localiza en la parte superior de la columna, es difícil que el niño llegue a caminar. En ese caso deberá dársele el apoyo necesario para que pueda desplazarse en silla de ruedas.

Nivel de la espina bífida Prognosis para caminar
Sacra 2

Sacra 4

Frecuentemente caminan sin ayuda (aparatos ortopédicos o muletas).Pueden necesitar plantillas en los zapatos.
Lumbar 5  Sacra 1 Normalmente requieren de aparatos ortopédicos cortos para ayudar para ayudar a la posición de los pies y el paso. Pueden necesitar muletas o bastones.
 Lumbar 4 Normalmente necesitan aparatos ortopédicos arriba o debajo de la rodilla. También podrían usar muletas o bastones. Algunas personas utilizan sillas de ruedas a mayor edad
Lumbar 2 Lumbar 3 Aparatos ortopédicos largos (hasta el muslo o la cintura) con muletas. Sólo a mayor edad pueden caminar como ejercicio y utilizan sillas de ruedas para recorrer grandes distancias.
Lumbar 1 Aparatos ortopédicos largos con una banda alrededor de la cintura. Utilizan muletas. Sólo caminan como ejercicio y utilizan sillas de ruedas para recorrer cualquier distancia.
   Torácica 12 y más arriba Pueden utilizar aparatos ortopédicos para recorrer distancias cortas.Utilizan andaderas o muletas. Utilizan sillas de ruedas para la mayoría de las actividades, incluso desde la niñez.

Los que tienen lesiones altas (superiores a L2), es difícil que puedan tener una marcha útil. Sin embargo es esencial que en los primeros años de la infancia consigan estar de pie y que anden con bipedestadores y grandes aparatos para la marcha.

Este tipo de aparatos consigue que el niño tenga un mejor desarrollo psicosocial, y al mismo tiempo la posición de pie evita las rigideces articulares, las úlceras en la piel, posibilita un mejor drenaje urinario, una disminución de osteoporosis, etc.

Los que tienen lesiones de L4 o inferiores mantendrán sus posibilidades de marcha beneficiándose de muletas cortas.

Los pacientes con lesiones de L3 (es decir con afectación del cuádriceps) se encuentran en una posición intermedia: Con muletas largas y control del peso pueden conseguir una marcha independiente.

La obesidad es un factor muy importante a la hora del confinamiento de la persona afectada en silla de ruedas. Otro factor importante es la falta de estimulo familiar para mantener la marcha aunque sea solamente domiciliaria

Sensibilidad: Aunque el grado de parálisis y de pérdida de la sensibilidad en cada niño dependerá de la altura de la columna vertebral en que se encuentre la lesión, la mayoría de los niños con Mielomeningocele necesitan constante terapia física para aprender a usar su cuerpo de manera funcional.

Es importante explicar a los padres que el niño no percibe las zonas de presión exagerada o prolongada y es por esto que es necesario cambiarle de posición constantemente para evitar la aparición de úlceras en la piel.

Es necesario también explicarles acerca de los roces contra el suelo u otras superficies y la importancia del control de la temperatura para evitar quemaduras (controlar la temperatura del agua en el baño).

Desarrollo psicosocial: El psicólogo animará (por medio de juegos y juguetes) al niño a interactuar. Esto ayuda a los padres a conocer las capacidades de su hijo, mejorarán su relación con él, no lo sobreprotegerán y podrán participar en la terapia.

Las discapacidades físicas como la producida por la espina bífida pueden tener efectos profundos en el desarrollo social y emocional del niño; es importante que el equipo médico que lo va a atender, sus maestros y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño.

El entrenamiento para el control de esfínteres es complicado pero es una parte muy importante de la higiene personal y la vida social independiente de cada niño.

Para promover el crecimiento personal, deben alentarlos a ser independientes (con los límites de seguridad y salud), a participar en actividades con sus compañeros y a que asuman la responsabilidad de su propio cuidado.

Algunos niños con espina bífida e hidrocefalia tienen problemas de aprendizaje, como dificultad para mantener la atención, expresar o entender el lenguaje, o dificultad en la comprensión de la lectura y las matemáticas.

La atención profesional oportuna en niños con estos problemas puede ayudar considerablemente a prepararlos para la escuela.

Para ayudar a los niños y jóvenes con problemas de aprendizaje se les debe colocar en un ambiente menos restrictivo, y su programa diario debe ser tan normal como sea posible.

Algunas veces es de gran ayuda hacer una valoración psicológica, la cual definirá la inteligencia del niño, sus niveles de capacidad escolar (leer, escribir, etc.) y sus habilidades básicas de aprendizaje (percepción visual, habilidades receptivas y expresivas del lenguaje).

Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente

¿QUÉ PUEDO HACER YO POR MI HIJO?

Existen muchas maneras de apoyar a tu hijo, por ejemplo:

  • Acude a todas las citas que tengas programadas con el médico.
  • Apóyalo para que sea activo y anímalo para que sea independiente lo más posible.
  • Anímalo para que siempre beba suficientes líquidos y se alimente con nutrientes altos en fibra (como por ejemplo las frutas y los granos). Esto ayuda a prevenir el estreñimiento.
  • Revisa todos los días el estado de su piel y confirma que no hay cortadas, raspones o puntos de presión.
  • Asegúrate dechecar su visión regularmente. Los niños con Espina Bífida generalmente tienen los musculos oculares débiles.
  • Manténlo lejos de los productos de latex cuando ha presentado alegia a este componente.
  • Vigila si tiene dificultades en el aprendizaje y comenta tus preocupaciones con el médico y con su maestra.

Si tu hijo tiene espina bífida, puede resultarte beneficioso encontrar un grupo de apoyo de otros padres que están lidiando con la enfermedad. Hablar con otras personas que entienden los desafíos —y las recompensas— de vivir con espina bífida puede ser útil.

¡OJO! recuerda que tus necesidades son importantes también. Cuídate mucho para que mantengas un cuerpo saludable y tengas energía para disfrutar a tu hijo. Tómate tiempo para hacer las actividades que a ti te gustan aunque sea por poco tiempo. Y aprende a pedir ayuda a tus amigos, familiares y grupos de apoyo cuando sea necesario.

COMPLICACIONES

Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde problemas físicos menores a discapacidades físicas y mentales graves.

Es importante notar, sin embargo, que la mayoría de las personas con espina bífida tiene inteligencia normal.

La gravedad está determinada por el tamaño y ubicación de la malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de ella, y qué nervios están implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la malformación están afectados.

Además de la pérdida de sensación y parálisis, la malformación de Chiari II puede llevar a la compresión de la médula espinal y causar una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos e hidrocefalia.

Algunos recién nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infección de las meninges. La meningitis puede causar lesión cerebral y puede poner en riesgo la vida.

Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de aprendizaje, como dificultad para prestar atención, problemas con el lenguaje y comprensión de la lectura y dificultad para aprender matemáticas.

Puede haber problemas adicionales como alergias al látex, problemas de la piel, afecciones gastrointestinales y depresión a medida que crecen los niños con espina bífida.

INCIDENCIA

En México, dos de cada mil niños que nacen presentan Espina Bífida, aunque ciertas referencias bibliográficas nos dicen que el riesgo de ocurrencia es de uno en 1000.

PRONÓSTICO

El pronóstico dependerá del tipo de lesión que se haya presentado y a qué nivel de la columna se encuentre. El tratamiento de las personas con espina bífida ha ido mejorando constantemente en las últimas décadas.

En general, las personas que reciben tratamiento desde el inicio y se someten a exámenes periódicos con especialistas familiarizados con los problemas médicos de las personas con espina bífida evolucionan mucho mejor que aquéllos que no lo hacen.

Cuando no existen problemas serios con la hidrocefalia, problemas inusuales derivados de la malformación de Chiari II o daño renal significativo, la gran mayoría de las personas con espina bífida llegan a la madurez y tienen expectativas de vida normal o casi normal.

PREVENCIÓN 

No se conoce ningún medio para evitar que un bebé tenga un defecto al nacimiento y lo único que se puede hacer es prevenir reduciendo el riesgo.

Antes y durante el embarazo, una mujer puede ayudar a prevenir que su bebé nazca con Espina Bífida:

Toma una cantidad suficiente de Ácido Fólico diariamente. El ácido fólico es una vitamina del complejo B que puede ayudar a prevenir los defectos del tubo neural.

Tanto antes de que te embaraces como durante el embarazo. Hay muchos alimentos que contienen esta substancia y tu médico puede recomendarte que tomes una vitamina diaria con ácido fólico como suplemento.

El ácido fólico puede prevenir hasta un 70 por ciento de algunos defectos al nacimiento graves. Pero para que sea efectivo, las mujeres necesitan consumir el ácido fólico de uno a tres meses antes de quedar embarazadas y durante esas primeras semanas en que el bebé se está desarrollando.

Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico incluso si no piensas tener un bebé sino hasta el mes entrante, el año entrante, o más adelante, porque para cuando tú ya sepas que estás esperando, el cerebro y la columna de tu bebé ya se habrán formado.

Es importante considerar que existe todavía una posibilidad de que algunos bebés tengan este defecto al nacimiento aún cuando la madre haya tomado la dosis correcta diaria.

Si tomas medicamentos para las convulsiones o el acné, habla con tu médico antes de que te embaraces. Algunos de ellos pueden ser causa de defectos al nacimiento.

No tomes alcohol mientras estés embarazada. Cualquier cantidad puede afectar la salud de tu bebé.

No permitas que suba la temperatura de tu cuerpo en las primeras semanas del embarazo. Por ejemplo, no uses los baños sauna o de vapor o los de tina con agua caliente. Y si tienes fiebre, toma algún tratamiento de inmediato.. El calor podría subir el riesgo de que tu bebé tenga espina bífida.

Los factores genéticos hasta el momento se han identificado algunos genes (herencia) y que esto hace que una vez que se presenta el defecto exista riesgo de que vuelva a presentarse en la descendencia.

Las mujeres que tienen un hijo con espina bífida, tienen ellas espina bífida, o ya han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural, están a mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida u otro defecto del tubo neural.

Estas mujeres pueden necesitar una dosis mayor de ácido fólico -que será siempre determinada por tu médico- antes de embarazarse.

Las parejas que tienen antecedentes de espina bífida en su familia, deben acudir at Consejo Genético antes de embarazarse para que se determine el riesgo.

La asesoría genética brinda a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un siguiente embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

El riesgo de recurrencia es de 4-6% cuando ambos padres sanos han tenido un hijo con el defecto y para los hijos de los afectados también es del 4-6%. Sin embargo entre más familiares existan con el defecto más puede ir aumentando la posibilidad de descendencia afectada.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

En inglés:

Association for Spina Bífida and Hydrocephalushttps://www.asbah.org/. Esta asociación trabaja con las personas afectadas con Espina Bífida y/o hidrocefalia y con sus familias para promover un control y calidad de vida.

Información en español:

International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus: www.ifglobal.org .

La Federación Internacional para Espina Bífida e Hidrocefalia es una organización mundial con carácter no gubernamental (ONG) que fue fundada en 1979 por organizaciones nacionales, conformadas por personas que padecen estas enfermedades y sus familiares.

La meta de IF es divulgar información y conocimiento en todo el mundo a individuos, familias, profesionales y voluntarios que estén involucrados en el campo de la Espina Bífida e Hidrocefalia.

Documento escrito con la colaboración del Dr. Antonio Bravo Oro, neurólogo pediatra.

REFERENCIAS 

Defectos al Nacimiento, I - M

Microtia, Oreja Pequeña

DEFINICIÓN

La Microtia es una malformación presente en el momento de nacer del oído externo (pabellón auricular) del bebé.

Este defecto es de severidad variable y puede ir desde una deformidad leve que casi no se nota, hasta un problema mayor que involucra el pabellón auricular y el oído medio.

Puede ser unilateral o bilateral, por lo general, afecta el lado derecho más que el oído izquierdo. En el 20% de los casos pueden estar afectados ambos lados.

La mayoría de las veces, aunque afecta la forma externa de la oreja del bebé, las partes del oído que se encuentran dentro de la cabeza (el oído interno), no están afectadas. Sin embargo, en algunos casos, los bebés con este defecto tendrán un canal auditivo estrecho o ausente.

La ausencia del canal auditivo se denomina “atresia”. En algunos casos, la parte externa del canal puede verse normal pero desemboca en un punto ciego. La atresia se da en el 65% de los casos de microtia.

Es importante señalar que en la gran mayoría de los casos, el oído interno  y el nervio auditivo no están afectados y son funcionales. Esto significa que se puede mejorar la audición con la ayuda de dispositivos auditivos adecuados.Cuando la persona tiene “atresia auricular”, hay pérdida de audición de ese lado por lo que el audiólogo deberá verificar el grado de disminución de la audición.

Un canal auditivo estrecho (por ejemplo uno en el que es posible que el médico visualice el tímpano pero el canal es más estrecho de lo normal) se considera como “estenosis del canal auditivo”.

La atresia auricular comúnmente afecta un solo lado, pero también puede ser un problema bilateral (atresia auricular bilateral). Es obvio que en los individuos con atresia bilateral, la pérdida de audición será tan importante que hará necesario el uso de aparatos auditivos.

 ANATOMÍA Y FUNCIONAMIENTO DEL OÍDO

El oído humano es una parte de nuestros cuerpos que está totalmente desarrollado en el momento de nacer y que responde a los sonidos bajos y altos. Aún antes de nacer, el bebé ya responde al sonido.

La audición comienza cuando las ondas sonoras que viajan por el aire llegan al oído externo o pabellón auricular (oreja), que es la parte del oído que podemos ver.

Después, las ondas viajan a través del conducto auditivo, hasta llegar al oído medio, que incluye el tímpano (una fina capa de tejido) y tres diminutos huesos denominados: martillo yunque y estribo. Cuando el tímpano vibra, los huesecillos amplifican dichas vibraciones y las transmiten al oído interno.

El oído interno está formado por una cámara en forma de caracol denominada cóclea (localizada en la porción petrosa del hueso temporal), que está llena de líquido y recubierta de miles de diminutas células ciliadas.

Cuando las vibraciones recorren dicho fluido, las diminutas células ciliadas las convierten en impulsos eléctricos y los envían al nervio auditivo, que conecta el oído interno con el cerebro. Cuando esos impulsos llegan al cerebro, son interpretados como sonidos.

TIPOS DE MICROTIA

Existe una gran variedad en la forma que adoptan las orejas que no se han desarrollado.

De acuerdo a esto, los especialistas consideran cuatro grados de Microtia:

Grado I: La oreja es más pequeña que lo normal y tiene el lóbulo, hélix y antihélix. El canal auditivo externo es pequeño pero está presente.

 

Grado II: La oreja esta malformada y pequeña pero aun se pueden distinguir sus principales componentes, también se refieren a esta deformidad como una oreja constreñida o deformidad de “taza”. El canal auditivo externo puede estar ocluido (atresia) o medio cerrado.  Esto es causa de pérdida de la audición.

Grado III: “La Microtia Clásica”: Ausencia del oído externo. La oreja es un apéndice vertical de piel con un lóbulo mal formado en el extremo inferior. El canal auditivo y el tímpano están ausentes (atresia).

Microtia unilateral grado III

La Microtia grado III es la más común y puede repararse con cirugía.

Grado IV: Ausencia total del oído externo o “anotia”. La anotia total es muy rara.

Anotia

CAUSA Y FACTORES DE RIESGO

La microtia generalmente se presenta como una deformidad aislada aunque puede estar presente en síndromes como el espectro Facioauriculovertebral, el síndrome de Goldenhar, el de Treacher Collins y otros. Un síndrome es un colectivo de síntomas que frecuentemente se presentan juntos y que se sabe que están relacionados entre sí.

Aunque es difícil definir las causas de la Microtia algunas de las teorías incluyen la un problema de la irrigación sanguínea en el momento de la formación del oído durante el embarazo. Se menciona también la posibilidad de la afectación por algún medicamento que tomó la madre durante el embarazo como Acutane, Talidomida y otros. Enfermedades maternas (Rubéola) durante el primer trimestre o diabetes.

Es importante que los padres entiendan que no es nada que ellos hayan hecho o dejado de hacer. Puesto que las causas son desconocidas, la prevención es muy difícil.

Esta anomalía ocurre durante las primeras 8 semanas cuando la madre aun no sabe que está embarazada.

En algunos casos, la microtia tiene un rasgo hereditario. Esto quiere decir que un bebé con microtia puede ser que tenga algún familiar con microtia. Un estudio realizado por Takahashi demuestra que si se tiene un miembro de la familia directa con microtia (padres, hermanos, abuelos, tíos) la probabilidad de tener microtia es del 5,7%.

Si se incluyen parientes lejanos, ese porcentaje llega a 10,5%. En efecto, si una familia ya ha tenido un hijo con microtia, hay una probabilidad de 1 en 20 de que su segundo hijo también se vea afectado. Esto indica que en algunos casos, la microtia puede ser hereditaria, pero todavía no se ha identificado un gen específico.

SÍNTOMAS

Además del efecto psicológico que puede causar una oreja malformada, el niño o el adulto con Microtia puede tener una pérdida auditiva bastante importante.

En casi todos los casos de Microtia, El oído externo, el canal auditivo y el oído medio, están afectados.

Oido externo: El pabellón auricular puede estar con defectos leves en su estructura hasta no haberse desarrollado.

El canal auditivo: Generalmente está estrecho y puede no haberse desarrollado.

El oído medio: esta es la parte que queda por detrás del tímpano. Generalmente está afectada y los cambios pueden ir de leves a una deformación severa de los huesecillos.

El oído interno es normal porque se forma de un tejido embriológico diferente del oído medio y del externo. Por lo tanto, es raro que estén afectados en el caso de la Microtia.

El problema real, como ya se mencionó, es la conducción del sonido el cual está bloqueado por la malformación en el complejo medio y externo (es por esto que el tipo de sordera generalmente es conductiva).

TIPOS DE SORDERA QUE PUEDEN ESTAR ASOCIADOS A LA MICROTIA Y ATRESIA

Dependiendo de la parte del oído que no está funcionando como debe de hacerlo, existen diferentes tipos de sordera: conductiva, neurosensorial o mixta, que pueden asociarse a la Microtia y Atresia.

Sordera conductiva: es cuando el sonido no puede pasar en forma eficiente a través del oído externo y medio para llegar al oído interno (cóclea y nervio auditivo).

La Microtia puede causar sordera conductiva porque está asociada a deformidades del oído medio e interno que afectarán el grado de sordera que se experimenta. Dependiendo de las partes dañadas, el niño tendrá una sordera moderada (40-70 dB) en el oído afectado.

Algunas de estas deformidades incluyen:

  • Malformaciones de los huesecillos del oído medio
  • Otras deformidades: desarrollo incompleto del hueso que rodea el oído (el hueso mastoideo) lo que provoca una disminución en la circulación del aire en el oído medio.

Sordera neurosensorial la cual es causada por una falla en el oído interno o en el nervio auditivo (el nervio que se encarga de transmitir las señales eléctricas del sonido desde la cóclea hasta el cerebro). Este problema es inusual en los niños con Microtia y puede indicar la presencia de otro tipo de anormalidades o la asociación a un síndrome.

 

La sordera mixta se presenta cuando el niño tiene, además de la sordera conductiva, la sordera sensorioneuronal.

La sordera unilateral describe la sordera que afecta a un solo oído.

Dado que los niños afectados con Microtia unilateral están confiados a su oído bueno para escuchar, el médico te recomendará acudir regularmente a control para monitorear la audición.

Dependiendo del grado de sordera y de si está utilizando aparatos para la audición, esto tendría que ser cada tres a seis meses cuando menos en infantes y cada año en niños mayores.

DIAGNÓSTICO

Si el bebé nació con una oreja subdesarrollada o ausente, la Microtia es obvia desde el nacimiento y dependerá de la experiencia y conocimiento del médico para que, desde un principio, le formulen el diagnóstico.

La mayoría de las veces la Microtia se presenta como un padecimiento aislado, en algunas ocasiones ocurre como parte de algún síndrome.

El médico pediatra neonatólogo deberá descartar la presencia de cualquier síndrome y para esto primero que nada hará un examen físico detallado y solicitará hacer una Tomografía Computada o una Resonancia Magnética de la cabeza para tener un panorama más detallado de la oreja; estos estudios le ayudarán a ver si los huesos u otras estructuras de la oreja están afectadas incluyendo asimetría facial o alargamiento de la hendidura bucal.

Con todos estos datos, tu pediatra coordinará un equipo médico de especialistas que tendrán que trabajar unidos para dar un mejor tratamiento a tu bebé.

TRATAMIENTO

Cualquier niño con Microtia, debe ser atendido por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas que incluye a: un cirujano otorrinolaringólogo (especialista en oído, nariz y garganta), un cirujano plástico especializado en reparación de Microtia, un audiólogo, un otoneurólogo y un terapista del lenguaje. Este equipo tendrá acceso también a un genetista y a otros profesionales que sea necesario involucrar para el tratamiento general del niño.

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El grupo de especialistas deberá reunirse con los padres poco después del nacimiento, comentarán con ustedes las opciones de tratamiento que existen para tu bebé y desarrollarán un plan a largo plazo.

En este momento, los padres tienen muchas preguntas por hacer acerca de la posibilidad de mejorar la apariencia cosmética de las orejas. Ellos podrán responder cada una de estas preguntas y les mostrarán fotos de otros niños o adultos que ellos han tratado. Incluso pueden utilizar software de computadora para demostrarles los resultados esperados de la cirugía de reconstrucción de la oreja.

El propósito de esta primera consulta es asegurarse que cualquier problema en la audición sea manejado apropiadamente, calmar las preocupaciones de los padres y avisarles de cualquier otra opción que pudiera surgir en el futuro.

Dado que la Microtia puede ser parte de muchos síndromes, puede haber otros órganos involucrados y es por eso que tu equipo médico te pedirá que se le hagan algunos estudios al bebé entre los que se incluyen análisis de sangre y de orina, ultrasonido renal y tomografía computarizada del oído interno.

Con estas pruebas, el equipo médico verifica tanto la estructura como el funcionamiento de estos órganos y esto les ayudará tanto para descartar otras condiciones médicas como para obtener información  de cuál será la mejor opción para manejar la Microtia y cualquier sordera.

Es importante también que el audiólogo le realice al bebé, lo más pronto posible, pruebas de audición en ambos oídos para determinar si el oído sano está totalmente normal y qué apoyos auditivos serán necesarios para el mejor desarrollo del bebé.

Importancia de la elección de un cirujano especialista en Microtia: Durante las consultas, deberá presentarles las opciones de reconstrucción de la oreja que ofrece. En la actualidad existen varias opciones y es aconsejable explorarlas y hablarlas con los cirujanos especialistas en estos procedimientos.

Muchas veces, los padres o el niño deciden no seguir adelante con ningún tratamiento o reconstrucción y en realidad están contentos con la apariencia del niño.

Consulta con el audiólogo

El tratamiento de la microtia puede o no incluir una cirugía, pero el propósito principal de esta consulta es vigilar el manejo apropiado de cualquier tipo de sordera. Afortunadamente, la mayoría tienen audición normal en un lado y esto les permite “ajustarse desde el nacimiento” al sonido monoaural y pueden tener una vida normal aún sin tratamiento. Generalmente pueden desarrollar un lenguaje correcto.

Es importante tener en cuenta que en la sordera unilateral, el principal problema del niño es la localización del sonido aunque también pueden tener problemas en lugares muy ruidosos. Esto puede causarle problemas en la escuela en donde es necesario poner atención y seguir las órdenes verbales. Si el maestro sabe del problema, lo puede situar en un lugar estratégico del salón de clases.

En algunos casos es necesario que empiece a utilizar los aparatos auditivos lo antes posible. Dependiendo de cuál es la parte del oído que está afectada, típicamente un bebé con Microtia y atresia tendrá una sordera moderada en el oído afectado.

Cuando sea posible, deberá llevarse a cabo una evaluación del lenguaje inicial y la terapia del lenguaje debe continuarse hasta que se inicien las reconstrucciones y se abra el canal auditivo. Es igualmente importante proteger el oído bueno de ruidos e infecciones que puedan dañarlo.

Auxiliares auditivos

El audiólogo se encargará de recomendar el aparato que ajuste mejor al tipo de Microtia. Los aparatos auditivos funcionan ampliando el sonido y pueden ser de muchos tipos.

La mayoría de los auxiliares auditivos se pueden empezar desde las semanas de nacido y así el niño se adapta mejor, en los niños más pequeños se usa una cinta o banda suave (muy importante) para la cabeza y que ayuda a que descanse sobre el hueso mastoides (la parte del cráneo que queda atrás de la oreja). Esta banda se puede quitar y poner. En los niños más grandes, es posible fijar las almohadillas permanentemente al hueso, pero, si en un futuro se está planeando una reconstrucción de la oreja es importante discutir con el cirujano plástico la posición exacta de la fijación. Una vez que se haya solucionado este problema, te enseñará cómo debe utilizarse, cómo debe limpiarse y cómo se le cambian las baterías.

Sin embargo, dado que estos aparatos son estorbosos y etiquetan al niño como “diferente”, lo ideal es corregir, más adelante,  quirúrgicamente este problema para así  eliminar estas ayudas artificiales. Los padres del bebé que no quieren la cirugía pueden optar por una prótesis externa.

Cirugía:

Hay consideraciones tanto psicológicas como funcionales que influyen en la decisión de corregir quirúrgicamente la Microtia.

Funcionalmente, sin la presencia de una oreja los afectados no tienen la posibilidad de usar lentes ni aparatos auditivos.

Psicológicamente, la ausencia de una oreja es significativa tanto para los hombres como para las mujeres. Aún después de acomodar el peinado, las personas notan la falta de ella y esta anomalía produce un problema en su autoestima que lo lleva a tener conflictos de comportamiento o a excesiva introversión.

Imagen cortesía de la Dra. Fernanda Valotta
Especialista en cirugía plástica estética y reconstructiva de la Cara.

Reconstrucción de la Microtia.

El oído alcanza el 85% del tamaño que tendrá en la vida adulta, cuando el niño llega a los 3-4 años. El crecimiento seguirá hasta que llegue a la vida adulta, pero habrá muy poco cambio en el ancho y en la distancia de la línea del pelo.

Para efectos prácticos, la oreja normal llega a su tamaño total alrededor de los 6 a 7 años.

Tipos de cirugía

En la actualidad existen tres opciones de reconstrucción para mejorar la apariencia de la oreja:

  1. Reconstrucción autógena (con cartílago de la costilla).
  2. Reconstrucción utilizando un marco artificial (Reconstrucción con Medpor).
  3. Prótesis de oreja.
  1. Reconstrucción autógena: 

La cirugía de reconstrucción autógena involucra la formación de una oreja construída con el cartílago de la costilla del mismo niño y de tejidos de su cuerpo. Debido a que todos los tejidos son propios, está viva y crece junto con el niño. Se piensa que es posible que dure toda la vida. La escultura de la oreja es un arte técnicamente desafiante para asegurarse que se parece a la otra. Este tipo de reconstrucción puede necesitar dos sesiones y debe hacerse por un especialista con experiencia en estos casos.

Para que el cirujano especialista pueda hacer una reconstrucción autóloga, es necesario que exista suficiente cartílago y esto sucede, generalmente, cuando el niño llega a los 8-10 años. Una reconstrucción óptima requiere que el cartílago costal (de las costillas) tenga el tamaño y la forma adecuada que permita tanto tallar los detalles del marco como mantener la fuerza para mostrar estos detalles a través de la piel que lo va a recubrir.

Aunque algunos cirujanos inician la reconstrucción cuando el niño tiene 5 o 6 años, es claro que los mejores resultados se obtienen si se realiza a los 10 años o más. Sin embargo, es igualmente importante poner en la balanza de la decisión, los problemas psicológicos del niño con su deformación.

El cirujano debe explicar claramente la importancia de hacer la reconstrucción en el momento adecuado y recordarles que, una vez que el proceso se haya terminado, el niño se beneficiará toda su vida de un resultado mejor.

Las opiniones varían entre los cirujanos acerca de la secuencia óptima que debe llevar el procedimiento. Los pasos preliminares son similares, pero hay diferencias en la estrategia y manera en la que se siguen.

La reconstrucción de la Microtia requiere de dos elementos principales. El primero es la escultura del marco a partir de un cartílago de costilla autógeno para reproducir los contornos de la oreja y, el segundo es la cobertura de este marco con los restos cutáneos de la piel adyacente.

La mayor parte, si no es que toda la reconstrucción, se puede llevar a cabo en dos etapas con mínimas revisiones entre ellas. Lo más importante es que el cirujano especialista haga una planeación adecuada tomando siempre en cuenta la colocación o posicionamiento de la oreja reconstruída; esto es aún más crítico en los casos en los que existe una mayor hipoplasia (falta de desarrollo) facial asociada a la deformidad del oído.

  1. Reconstrucción utilizando un marco artificial (Reconstrucción con Medpor).

En este caso, la oreja se construye utilizando los tejidos del niño que envolverán un marco artificial de polietileno flexible (Medpor). Este tipo de reconstrucción puede hacerse desde que el niño tiene 3 años de edad ya que no es necesario esperar al crecimiento de las costillas. Dado que la oreja NO crecerá, es necesario que se haga unos milímetros más grande que la otra para permitir el crecimiento de la oreja sana.

Nuevamente, esta es una cirugía que implica una alta especialización y debe de ser realizada por un cirujano con una experiencia significativa.

  1. Prótesis (oreja artificial)

Conforme se ha ido avanzando con éxito en la reconstrucción de la oreja, es cada vez menos común elegir la prótesis a menos de que no haya otra opción.

En algunas ocasiones, por alguna razón es imposible hacer las otras reconstrucciones. Las prótesis están hechas de un material suave (silicón), y se crean con impresiones de otras orejas y pintadas a mano para que se acerquen lo más posible al tono de piel.

Pueden fijarse con adhesivo o pueden fijarse con estructuras de titanio que se han implantado en el mastoides. La prótesis de oreja se fija a esta placa con un clip o con magnetos.

La cirugía para implantar las estructuras de titanio no puede realizarse sino hasta que el cráneo ha desarrollado un grosor suficiente y esto sucede generalmente a los 4 años de edad. Será necesario reponerla en tiempos regulares, puede quitarse en la noche para dormir y es importante mantener uan buena higiene de la piel que se encuentra alrededor de la zona de fijación para evitar infecciones.

Si están pensando en hacer cirugía cosmética más adelante, es muy importante que se discuta con el cirujano el lugar exacto de la estructura de titanio para que no vaya a impedir la colocación correcta del la oreja autógena o de medpor.

¡OJO! Los especialistas consideran que la reconstrucción autógena de la Microtia es mejor cuando se hace en una oreja que NO ha sido operada antes ya que cualquier cirugía puede remover tejido que es muy valioso y deja cicatrices que pueden interferir con el flujo sanguíneo que es necesario para la nueva oreja.

Sin darse cuenta de esto, muchos cirujanos hacen algunos procedimientos para “dar un mejor aspecto” a la oreja mientras que el niño llega a la edad en la que se hará la reconstrucción y esto siempre causará problemas que dificultan la cirugía y que incluso pueden malograr totalmente los resultados.

Cuidados post operatorios: durante el primer mes después de la cirugía, es necesario tener algunos cuidados para evitar problemas. Una vez que se quite el vendaje, podrás lavar el pelo del niño, un poco de agua sobre el oído nuevo le hará bien Después de varias semanas, podrás bañarlo en la regadera y mojar el oído como si no hubieras tenido una cirugía.

Sin embargo es importante evitar los secadores de aire hasta después de las 8 semanas. Tu médico seguramente te explicará que es posible que, por la inflamación normal posterior a una cirugía, la oreja reconstruida tendrá una apariencia diferente y la forma final poco a poco irá apareciendo.

Evita que el niño duerma en el oído reconstruido: es importante evitar esto durante el primer mes y para lograrlo puedes colocar varias almohadas en su espalda para evitar que se voltee del lado operado.

Actividades y deportes: el médico te pedirá que evites que el niño realice esta actividad por alrededor de seis semanas y esto es más que nada para permitir que cicatrice sin problemas la herida del pecho. Y después, es recomendable evitar deportes bruscos de contacto como el box. Estas recomendaciones se repiten en cada etapa quirúrgica.

CORRECCIÓN QUIRÚRGICA DEL CANAL AUDITIVO

La cirugía para crear un canal auditivo normal cuando hay estenosis o atresia total del canal auditivo, se conoce como “plastia del canal auditivo”. Esta cirugía se realiza, generalmente, después de la cirugía reconstructiva.

COMPLICACIONES

  1. Deficiencias Faciales (microsomía hemifacial): Un porcentaje elevado de pacientes con Microtia pueden presentar asimetría facial por falta de desarrollo de los huesos de la mandíbula y de los tejidos suaves que la cubren.
  2. Riñones y conductos urinarios: Las anormalidades en el tracto urinario se aumentan cuando existen deformidades del oído externo, especialmente cuando el bebé presenta también microsomía hemifacial.

Dada la alta incidencia de anormalidades del sistema urogenital de los bebés con microtia, se debe considerar el ultrasonido como estudio para detectar este problema antes de que se presenten las infecciones y se tenga que llegar a técnicas más invasivas para detectarlos.

  1. Columna cervical (cuello): Las anormalidades del cuello en los bebés con Microtia son comunes si existen otros defectos de la “línea media” como pueden ser los problemas del corazón o de los riñones o labio y paladar hendido.

Si el médico detecta que existe un movimiento del cuello limitado,  se debe investigar la función  de los riñones y evaluar la columna cervical.

PRONÓSTICO

La cirugía reconstructiva generalmente produce, además del beneficio fisiológico, beneficios emocionales y psicológicos muy importantes tanto en  el niño como en la familia. Cuando la cirugía se hace con tejido propio, es más fácil que mantenga la forma a través de los años y que aguante mejor los traumas.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Mi hijo puede escuchar en el oído afectado?

Los niños con microtia y atresia pueden tener algún grado de audición, sin embargo pueden tener algún tipo de problemas dentro del oído (el oído medio también puede estar afectado). Si el canal auditivo está bloqueado o ausente, las ondas sonoras no pueden pasar a través del oído en la forma normal y esto da como resultado una reducción en la audición de ese lado. La mayoría de los niños con Microtia tienen un oído medio normal.

¿De qué manera va a afectar a mi niño la Microtia?

Los niños con Microtia unilateral generalmente tienen una buena audición en el otro oído aunque esto debe confirmarlo un audiólogo tan pronto como sea posible. Si el niño tiene pérdida de audición unilateral, es posible que tenga problemas para detectar de dónde proviene el sonido. Igualmente pueden tener problemas para escuchar cuando hay mucho ruido.

¿El lenguaje del niño puede afectarse?

Si el niño tiene audición normal en un oído debe ser suficiente para el desarrollo de un lenguaje normal. Se aconseja la supervisión de un experto para asegurar esto. Por la dificultad para escuchar cuando hay mucho ruido, pueden perder algunas cosas que les digan y puede ser que no escuchen todos los  sonidos del lenguaje.

 Igualmente, si el bebé presenta frecuentes infecciones del oído, es probable que su audición se haya disminuido en ese periodo de tiempo y que su lenguaje no se desarrolle apropiadamente. El uso de un aparato auditivo puede ser de gran ayuda.

¿La audición de mi bebé puede restaurarse?

Es un error muy común pensar que todo lo que se tiene que hacer para que vuelva a oír es hacer una abertura a través de la piel. Desafortunadamente la cirugía que se requiere es mucho más complicada y difícil de ejecutar. Sin embargo, es posible que un cirujano experimentado pueda realizarla siempre y cuando tu bebé sea candidato y llene ciertos requerimientos.

¿Por qué no se detectó esto durante mis ultrasonidos?

Los técnicos especialistas generalmente se enfocan a la revisión de los grandes órganos a menos de que, específicamente, el médico les haya pedido otra cosa. El oído externo no se checa de rutina y puede ser difícil de evaluar.

¿Mi bebé necesitará cirugía?

No, No existe ninguna cirugía que se pueda realizar a los bebés con Microtia. Las opciones quirúrgicas se podrán realizar a partir de los 3 años en adelante.

¿Se puede tratar la Microtia?

Actualmente existen muy buenas opciones quirúrgicas y el momento de la operación está determinado por la técnica de reconstrucción que hayan preferido, el cirujano que hayan elegido, el tamaño físico de tu niño y sus necesidades emocionales.

¿Cuál es la mejor opción?

Cada una de ellas tiene sus ventajas y desventajas. Ninguna es perfecta. Es importante que, con una buena información, sopesen cada una de ellas y elijan la mejor para ustedes y para el niño.

¿La cirugía reconstructiva es complicada?

Sí, técnicamente es difícil y muy pocos doctores realizan esta cirugía en forma regular. Esto se debe principalmente a lo raro de esta condición, pero también al tipo de entrenamiento que se requiere. Es por eso muy importante elegir a un cirujano que esté actualizado en este tipo de cirugía y que les pueda mostrar fotos de sus resultados.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

En inglés:

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como “Mucoplisacaridosis”  (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento lisosomal.

 

Los lisosomas funcionan como la unidad primaria de digestión dentro de las células y las enzimas lisosómicas que se producen dentro de los lisosomas, degradan o digieren nutrientes particulares como ciertos carbohidratos o grasas.

 

Las enzimas son necesarias para que se realicen las miles de reacciones que tienen lugar en la célula para utilizar los nutrientes. Sin las enzimas el cuerpo es incapaz de producir energía y si una molécula no se metaboliza adecuadamente (descomponerse en energía), se puede acumular en las células del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas.

 

En los individuos con enfermedades MPS, incluyendo la MPS II, la alteración (mutación) de un gen encargado de codificar o “fabricar” una enzima, es causa de la deficiencia o el mal funcionamiento de las enzimas lisosomales y esto lleva a una anormal acumulación de ciertas moléculas de carbohidratos complejos dentro de las células (mucopolisacáridos también conocidos como glicosaminoglicanos (GAGs)) dentro de diferentes tejidos como puede ser los huesos, articulaciones, cerebro, médula espinal, corazón, bazo o hígado).

 

Se conocen 11 diferentes deficiencias de enzimas lisosomales que son la causa de 7 diferentes tipos de MPS. Todos son de herencia autosómica recesiva excepto la Enfermedad de Hunter que  tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X.

 

La sustancia acumulada en la MPS II, eventualmente causa un daño permanente y progresivo que afecta la apariencia, el desarrollo mental, la función de los órganos y las habilidades físicas.

 

DEFINICIÓN

La enfermedad de Hunter, más comúnmente llamada Mucopolisacaridosis tipo II, o, MPS II, es una enfermedad hereditaria que abarca una amplia gama de síntomas que varían en severidad. En algunas personas el cerebro puede afectarse en combinación con la aparición de los síntomas físicos. En otras, aparecen los síntomas físicos pero no hay problema con el cerebro.

 

Es una enfermedad poco común y progresiva, que afecta primariamente a los hombres, en la cual -debido a la ausencia o deficiencia en la producción de la enzima: iduronato sulfatasa (i2s) no se degradan correctamente ciertas sustancias de los llamados “mucopolisácaridos” y se acumulan en diferentes tejidos del cuerpo.

 

Esta acumulación altera (progresivamente) el funcionamiento normal de múltiples órganos, provoca una apariencia facial característica y, en casos graves, ocasiona la muerte temprana. Se ven muy afectados el cerebro, ojos, oídos, nariz, boca, pecho, corazón, hígado, bazo, huesos, médula espinal y articulaciones.

 

La tasa de progreso de la enfermedad y la edad de inicio varía considerablemente aun entre familiares o hermanos. En algunos puede ser muy rápido con el inicio en los primeros años de vida y en otros puede ser relativamente lento y el diagnóstico no se confirma sino hasta la tercera o cuarta década de la vida.

 

Generalmente, si los síntomas clínicos son aparentes desde la infancia, es más probable que la enfermedad progrese rápidamente y que el cerebro se afecte.

 

Esta enfermedad recibe su nombre de Charles Hunter, profesor de medicina en Manitoba, Canadá, quien fue el primero en describir este padecimiento en 1917.

INCIDENCIA

Se estima que uno de cada 136,000 bebés están afectados por la Enfermedad de Hunter (MPSII). Es un padecimiento que, aunque es raro, se presenta por igual en todas las razas.

La incidencia de todas las Mucopolisacaridosis (MPS) combinadas (11 de las cuales están actualmente reconocidas), se estima en 1 en 25,000 nacimientos.

El grupo de MPSs pertenece a un grupo aún más grande de cerca de 50 padecimientos hereditarios que colectivamente se conocen como “enfermedades lisosomales de atesoramiento”. Este nombre se refiere a la acumulación de materiales que no pueden ser degradados apropiadamente (los mucopolisacáridos en el caso de las MPS) en los lisosomas.

Se estima que la enfermedades por atesoramiento lisosomal ocurren 1 en cada 5,000 a 7,000 nacimientos (fuente: MPS Australia).

Según el registro europeo de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, se calcula que afecta a 1 de cada 100.000 varones recién nacidos (Ligado al cromosoma X), aunque hay alguna publicación de alguna niña con Hunter (MPS España)

 

En muchos países del continente americano, es difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente sólo  se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo  poco diagnosticados los casos atenuados.

¿QUÉ SON LOS MUCOPOLISACÁRIDOS?

El tejido conectivo conocido como matriz extracelular es el material que rodea a las células del cuerpo mediante una red organizada que funciona como un cemento que mantiene juntas a todas las células y se compone de diferentes azúcares y proteínas.

 

Uno de sus componentes es una molécula grande llamada proteoglucano la cual necesita, periódicamente, ser descompuesta y reemplazada. El resultado de esta descomposición son los mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos (GAGs) cuya función es:

  • ayudar a construir y mantener los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y muchos otros tejidos del organismo,
  • apoyar en otras funciones celulares incluyendo el control del crecimiento y la comunicación entre las células.

 

“Muco” habla de la consistencia gelatinosa de la molécula, “poli” quiere decir: muchos y “sacárido” es un término que se da a las moléculas formadas por azúcar. Todos los tejidos tienen mucopolisacáridos (GAGs) y existen muchos tipos, cada uno de ellos ubicados en lugares característicos los cuales, a su vez, tienen que ser degradados para ser excretados en un ciclo continuo de producción y reciclaje necesario para mantener la salud.

¿QUÉ SON LAS MUCOPOLISACARIDOSIS?

Las mucopolisacaridosis (MPS) es el nombre que se da a un grupo de enfermedades hereditarias causadas por el malfuncionamiento de las enzimas encargadas del procesamiento o degradación de los mucopolisacáridos (GAGs).

 

El cuerpo humano está formado por billones de células. Cada una de ellas contiene –además del núcleo- varias estructuras que llevan a cabo muchas funciones que son importantes para la vida del individuo. A una de esas estructuras se le conoce como lisosoma.

 

Los mucopolisacáridos realizan su trabajo fuera de la célula y, una vez que lo han terminado, son transportados a los lisosomas que se encuentran dentro de la célula para ser degradado en moléculas más pequeñas. Esta degradación requiere de la acción de diferentes enzimas que se producen dentro de los lisosomas –es por esto que se les llama enzimas lisosomales–  cuya función es romper, digerir o degradar las moléculas grandes que han llegado a las células. Podríamos decir, funcionan como una unidad primaria digestiva de la célula.

Estas enzimas trabajan en secuencia, una tras otra, para dividir las moléculas de GAGs en moléculas más pequeñas que puedan ser excretados.

Una vez que los mucopolisacáridos han sido degradados, serán transportados fuera de los lisosomas para ser reestructurados y reusados para construir tejidos, etc. Es decir, los mucopolisacáridos están en un continuo proceso de reciclado.

 

En las personas que tienen una MPS (Mucopolisacaridosis), una de las enzimas del lisosoma, que es necesaria para degradar algún tipo de mucopolisacáridos, no se produce o es deficiente la cantidad que se produce y esto no permite que el proceso de reciclado se realice en una forma apropiada.

 

Es así que el mucopolisacárido que no ha terminado su proceso de degradación, permanece almacenado en los lisosomas de cada una de las células del organismo y provoca el crecimiento continuo del lisosoma. Esto interferirá con el funcionamiento normal de la célula y será causa de problemas clínicos progresivos en las personas afectadas.

 

 

Estas imágenes muestran una célula normal a la izquierda y otra con mucopolisacáridos almacenados a la derecha.

 

Las personas afectadas con MPS II tienen deficiencia en la producción de la enzima llamada iduronato-2-sulfatase (IS_2) la cual es escencial para la degradación de dos mucopolisacáridos llamados dermatán sulfato y heparán sulfato.

 

Los bebés recién nacidos pueden mostrar pocos signos de este padecimiento, pero conforme más células de su organismo se van dañando, los síntomas empiezan a aparecer.

 

  • La cantidad que se almacene de dermatán sulfato va a influenciar la medida de los síntomas físicos;
  • la cantidad acumulada de heparán sulfato, va a influenciar en si el cerebro es o no es afectado.

 

La tasa de acumulación es variable en cada persona afectada y esto hace que haya una gran diversidad en las manifestaciones clínicas.

¿CÓMO SE HEREDA LA ENFERMEDAD DE HUNTER?

El síndrome de Hunter o MPS II es diferente de las otras MPS en que tiene una forma de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Para entender esto es importante conocer algunos conceptos básicos de la herencia y la genética.

Los cromosomas y la herencia

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, que contienen todos los genes necesarios para vivir y mantener la salud. La mitad la recibimos de la madre y la otra mitad del padre.

 

De esos 23 pares, 22 son autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno, llamado el par sexual, es una pareja de cromosomas identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

 

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, que contienen todos los genes necesarios para vivir y mantener la salud. La mitad la recibimos de la madre y la otra mitad del padre.

El cromosoma X y el Y determinan si el bebé será hombre o mujer. Todas las niñas tienen dos cromosomas X, uno del padre y uno de la madre. Todos los niños reciben un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. Es importante saber que esta pareja de cromosomas sexuales no solamente tienen los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres no relacionados con el sexo.

Esto significa que, en el caso del gen causante de la MPS II que se encuentra en el cromosoma X, las mujeres son las portadoras del gen defectuoso y la transmiten a sus hijos varones, aunque ellas en sí no estén afectadas (sólo en casos raros la padecen las mujeres).

Esto es porque las mujeres tienen 2 cromosomas X y en su caso, uno de estos cromosomas puede funcionar para producir una enzima normal; mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X defectuoso y, por lo tanto, tienen la enfermedad.

Las mujeres con un X defectuoso son portadoras y tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen defectuoso a sus hijos varones y 50% de probabilidades de trasmitirlo a sus hijas mujeres que serán portadoras.

Mientras que si el padre tiene síndrome de Hunter transmitirá el gen con la mutación a todas sus hijas, pero no lo transmitirá a ninguno de sus hijos.

Es por esto que se recomienda que las familias con un hijo con esta enfermedad, acudan al genetista antes de planear más hijos. Existen pruebas de detección para portadores, así que es importante que todos los familiares femeninos del lado materno busquen el consejo de un médico genetista.

Las hermanas o tías maternas de una persona con MPS II pueden ser portadoras de este padecimiento y también tendrían el 50% de riesgo de pasarlo a uno de sus hijos varones.

 

se recomienda que las familias con un hijo con esta enfermedad, acudan al genetista antes de planear más hijos.

CAUSA

La MPS II es una enfermedad genética  ligada al cromosoma X que afecta principalmente a los varones y es causada por los cambios (mutaciones) del gen IDS cuya función es regular la producción de la enzima iduronate 2-sulfatasa. Esta enzima es necesaria para la degradación de dos complejos azúcares (dermatán y heparan sulfato) producidos en el cuerpo.

Un padre con la Enfermedad de Hunter le transmitirá el gen defectuoso a su hija, pero ella no tendrá el padecimiento a menos de que herede otro gen defectuoso de su madre.

Es posible, pero muy muy improbable, que alguna persona desarrolle este padecimiento cuando nadie en su familia –cercana o lejana- lo ha padecido.

Existen una gran variedad de mutaciones o cambios estructurales del gen sin que predomine alguna. El tipo de mutación no siempre determina la gravedad de la enfermedad pero cuenta para la gran variabilidad de síntomas.

FACTORES DE RIESGO

Existen dos factores de riesgo principales para desarrollar la Enfermedad de Hunter:

  • La historia familiar: es necesario que el bebé herede el cromosoma defectuoso de la madre.
  • Sexo: La mayoría de los casos ocurre en varones. Las mujeres tienen un riesgo mucho menor de desarrollarla porque ellas heredan dos cromosomas X y el cromosoma sano puede proveer un gen funcionante. Sin embargo, cuando la madre hereda también un cromosoma X defectuoso, la enfermedad se presenta.

CLASIFICACIÓN

Hasta hace poco la MPS II se había descrito como moderada o grave. Sin embargo hoy en día, a partir de lo que se conoce sobre la enzima y su gen, está claro que abarca un amplio espectro de gravedad.

 

Algunos afectados experimentarán un retraso progresivo de su desarrollo y un aumento progresivo de problemas físicos graves, otros tendrán una inteligencia normal y problemas físicos progresivos, en algunos los efectos serán más graves que en otros.

 

Es importante recordar que la MPS II tiene efectos sumamente variados. En seguida mencionamos la extensa gama de posibles síntomas, sin embargo, los individuos afectados pueden no experimentarlos todos.

 

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer año de vida.

 

Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales infecciones del oído y resfriados, estos síntomas son bastante comunes en todos los niños y es probable que los padres o los médicos no reconozcan la enfermedad.

A medida que continúa la acumulación de GAGs, comienzan a aparecer las manifestaciones físicas en los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos (alrededor de los 18 a 24 meses de vida).

 

Crecimiento: Es posible que los bebés con la enfermedad de Hunter sean más grandes y crezcan más rápidamente que el resto en los dos primeros años de vida. Sin embargo, los individuos afectados con más gravedad probablemente lleguen a una talla final de 120 cm a 140 cm. En cambio, los pacientes más leves generalmente llegan a tener una talla relativamente normal.

 

Inteligencia: Los pacientes afectados por la variante grave de MPS II suelen experimentar un almacenamiento progresivo de mucopolisacáridos en el cerebro que es el principal responsable del retraso del desarrollo intelectual entre los 2 ó 4 años de edad. Éste a menudo va seguido por una pérdida gradual de sus habilidades hasta la muerte, sin embargo, las etapas que siguen son muy variadas. Algunos sólo aprenden a decir algunas palabras mientras que otros aprenden a hablar bien y a leer un poco. Pueden seguir canciones infantiles y hacer rompecabezas sencillos.

 

Es importante ayudar a los bebés y los niños con la enfermedad de Hunter a aprender lo máximo que les sea posible antes de que la enfermedad progrese. Cuando el niño empieza a perder las capacidades que ha aprendido puede sorprendernos como conserva alguna de ellas. Los niños continúan entendiendo y disfrutando de la vida aunque pierdan la habilidad de hablar.

 

Los pacientes afectados por la variante leve del síndrome de Hunter pueden tener una inteligencia normal. Pueden tener los mismos rasgos físicos que se presentan en la enfermedad severa de Hunter, pero con una progresión muy reducida. Algunos adultos afectados han logrado objetivos académicos altos y algunos han ido a la universidad.

 

Apariencia física: Los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) tienden a tener un cierto parecido el uno con el otro. A menudo, tienen la cara regordeta con las mejillas rosadas y la cabeza bastante grande con una frente prominente.

 

El cuello es corto y la nariz ancha con puente chato. Los labios son a menudo gruesos y la lengua grande. El pelo tiende a ser espeso, las cejas espesas y puede haber más pelo de lo normal en el cuerpo.

 

Tienen la barriga prominente y una manera muy característica de andar y sostener los brazos debido a contracturas en las articulaciones de las caderas, los hombros, los codos y las rodillas.

 

Manos: la forma de las manos es muy característica. Las manos son anchas con dedos gruesos que gradualmente se curvan sobre sí mismos dando la apariencia de “manos en garra”.

 

Estos individuos a menudo sufren dolor y pierden el tacto en las yemas de los dedos debido al “síndrome del túnel carpiano”. La muñeca o el carpo tiene ocho huesos pequeños conocidos como carpianos o carpales que están unidos por proteínas fibrosas llamadas ligamentos. Los nervios tienen que atravesar la muñeca por entre los huesos carpianos y los ligamentos.

 

Si los ligamentos se agrandan los nervios quedan comprimidos y esto puede causar daño irreversible del nervio. Un nervio dañado hará que el músculo en la base del dedo pulgar se atrofie.

 

Pies: los pies tienden a ser anchos con arcos altos. Los dedos pueden ser en garra como las manos. Algunos niños con Hunter caminan sobre los dedos debido a que el tendón de Aquiles está muy tenso y a que caminan con las caderas y las rodillas ligeramente flexionadas.

 

Ojos: Ocasionalmente, puede haber problemas con la visión causados por cambios en la retina y muy esporádicamente, por presión en el nervio óptico, debido a la hidrocefalia no tratada.

 

Dientes: Los dientes pueden causar problemas cuando aparecen y tienden a ser pequeños y muy espaciados. Es importante, cuidar bien los dientes y cepillarlos con regularidad, para evitar la necesidad de extracciones. El babeo es un problema común y un babero de plástico debajo de la ropa puede prevenir la irritación.

 

Son importantes las visitas regulares al odontólogo, pues el deterioro de los dientes puede causar dolor. Si hay necesidad de extraer algún diente con anestesia, debe hacerse en un hospital, bajo el cuidado de un anestesiólogo experimentado y nunca en el consultorio dental. Puede ser aconsejable realizar otros tratamientos o procedimientos bajo la misma anestesia.

 

Piel: Los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) tienden a tener la piel gruesa y dura sin elasticidad. Esto puede causar irritación y dolor particularmente en las áreas de la piel con pliegues por ejemplo la parte de atrás del cuello. Algunos individuos tienen la textura de la piel parecida a pequeños guijarros.

 

Estos pequeños bultos color de piel alrededor de los omoplatos, la parte superior de los brazos y los muslos son causados por el almacenamiento de mucopolisacáridos (lesiones nodulares superficiales).

 

A veces también hay un exceso de pelo en la cara y en la espalda del afectado por la enfermedad de Hunter. Suelen sudar más y tienen las manos y pies fríos debido a que con el paso del tiempo el núcleo cerebral regulador de la temperatura se lesiona.

 

Nariz, garganta y problemas de pecho: la tos, resfriados e infecciones en la garganta son comunes. El puente nasal plano y la nariz pequeña, el engrosamiento de la lengua, de las encías, y de la mucosa de la tráquea, hacen que tengan dificultades para respirar. El niño puede tener un flujo permanente de moco (rinorrea) sin que tenga gripa o una infección.

 

Las amígdalas pueden estar grandes y bloquear la respiración. A la larga la tráquea se estrecha por el depósito de mucopolisacáridos. Los niños constantemente sufren de infecciones crónicas de los oídos y de los senos nasales, infecciones respiratorias y pulmonía. La voz es gruesa.

 

Pecho: La forma del pecho es anormal y la unión entre las costillas y el esternón, no es flexible como debería de ser. El pecho es incapaz de moverse libremente para permitir a los pulmones tomar un gran volumen de aire.

 

El músculo en la base del pecho (diafragma), puede estar desplazado hacia arriba por un hígado y un bazo agrandados.

 

Dificultades de la respiración: los niños respiran dificultosamente aún cuando no tengan ninguna infección. De noche pueden estar inquietos y roncar y algunas veces puede dejar de respirar (apnea del sueño) por periodos cortos mientras duerme. Es importante saber que muchos niños pueden respirar así por años.

 

El tejido de los pulmones puede engrosarse por material de depósito y volverse más rígido de lo usual. Las secreciones son más difíciles de sacar pues el enfermo no puede respirar profundamente ni toser apropiadamente.

 

Corazón: Las enfermedades del corazón son bastante comunes en los individuos con la enfermedad de Hunter pero es posible que no se desarrollen o causen los problemas hasta más tarde en la vida. El corazón puede quedar afectado de maneras diferentes.

 

Las válvulas que abren y cierran mientras la sangre se bombea de una cámara del corazón a otra pueden debilitarse por el almacenamiento de mucopolisacáridos y fallar al no cerrarse lo suficiente permitiendo que salgan pequeñas cantidades de sangre.

 

Los músculos del corazón también pueden sufrir daños por el almacenamiento de mucopolisacáridos (cardiomiopatía) y el corazón puede sufrir tensión por la obstrucción de la vía respiratoria superior y las infecciones repetidas de pecho o al tener que bombear la sangre a través de unos pulmones más rígidos de lo normal.

 

Con el progreso de la enfermedad, esta condición se va empeorando y, típicamente, da como resultado una falla cardiaca.

 

Cráneo: los niños a menudo tienen cabezas grandes debido a la acumulación de líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia). Si esto causa problemas, el niño debe ser tratado con inserción de un tubo delgado (válvula), que drena líquido del cerebro hacia el abdomen.

 

Hígado, bazo y abdomen: En la mayoría de los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) tanto el hígado como el bazo se agrandan por el almacenamiento de mucopolisacáridos (hepatomegalia y esplenomegalia). El hígado grande normalmente no causa problemas de hígado ni lleva a una insuficiencia hepática, pero puede interferir con el comer y el respirar.

 

En los individuos con la enfermedad de Hunter, el abdomen sobresale debido a la postura, la debilidad de los músculos y un hígado y bazo agrandados.

 

Las hernias (inguinales y umbilicales), son muy comunes. Las hernias asociadas con la Enfermedad de Hunter (MPS II) pueden agrandarse mucho y algunas veces son el primer síntoma de esta enfermedad. El agrandamiento del hígado y del bazo puede incrementar la presión en el abdomen y provocar una hernia.

 

Problemas del tubo digestivo: Muchos niños Hunter sufren periódicamente de diarrea y heces blandas. El problema puede desaparecer a medida que el niño crece, pero puede empeorar debido a la toma de antibióticos prescritos para otros problemas. El estreñimiento puede volverse un problema a medida que el niño se vuelve más grande y menos activo y los músculos se debilitan.

 

Huesos y articulaciones: Las personas afectadas con la enfermedad de Hunter (MPS II) tienden a tener problemas en la formación de los huesos y en el crecimiento. Esto da lugar, no solo a alteraciones óseas, sino también a problemas neurológicos si los nervios están comprimidos por el hueso.

 

El grupo de anormalidades que generalmente se ve en los huesos de las personas con la Enfermedad de Hunter (MPS II), se llama disostosis múltiple. Los niños que tienen estas anormalidades pueden desarrollar vértebras y espina vertebral, costillas, brazos, dedos, piernas y pelvis, que tienen forma irregular.

 

La rigidez de las articulaciones es un rasgo común de la enfermedad de Hunter (MPS II) y el movimiento de las articulaciones puede ser limitado. Más tarde en la vida del individuo la rigidez de articulaciones puede causar dolor que puede solucionarse con la aplicación de calor moderado y los analgésicos normales. El movimiento limitado en los hombros y brazos puede dificultar el vestirse.

 

Si el niño tiene dolor, es probable que se mueva menos y eso puede llevar a más rigidez y dolor.

 

La columna vertebral: Los huesos de la columna (las vértebras) normalmente forman una línea desde el cuello hasta las nalgas. Los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) pueden tener las vértebras mal formadas de manera que no se acoplen la una con la otra. Una o dos vértebras en la mitad de la espalda son a veces más pequeñas que el resto y colocadas hacia atrás.

 

Este desplazamiento hacia atrás de las vértebras puede causar una curva angular (giba), aunque normalmente, no es grave en esos pacientes y generalmente no necesita tratamiento. Los niños mayores y los adultos con la enfermedad de Hunter desarrollan de vez en cuando una compresión de la médula espinal debido a que los ligamentos alrededor de los huesos del cuello se agrandan. El médico deberá supervisar esto cuidadosamente y si es necesario, buscar tratamiento quirúrgico.

 

Cerebro y sistema nervioso: El cerebro y la médula espinal están protegidos por el líquido cefalorraquídeo (LCR) que circula alrededor suyo. En algunos pacientes la circulación del LCR puede bloquearse con el tiempo. El bloqueo aumenta la presión en la cabeza (hidrocefalia comunicativa), comprime el cerebro causando dolores de cabeza y un retraso en su desarrollo.

 

La presión de estos fluídos puede ser causa de otras complicaciones que pueden afectar los ojos, los oídos y otros órganos sensoriales lo cual puede ser causa de dolores de cabeza severos, interferir con la visión o cambiar el estado mental del niño.

 

Los niños con la forma severa de la Enfermedad de Hunter (MPS II), pueden desarrollar un comportamiento anormal. Es frecuente que los niños se afecten cuando llegan a la edad de 2 a 6 años. Algunos son hiperactivos y tienen dificultad para poner atención o para seguir instrucciones e incluso para expresarse. Puede también ser agresivo e incapaz de sentir el peligro. Cuando el funcionamiento general del niño declina, estos comportamientos tienden a ser menos severos.

Es mayor el tiempo de recuperación de otras enfermedades: Es por eso que es necesario vigilar que se le apliquen todas las vacunas.

 

Epilepsia: Algunas de las personas afectadas gravemente por la enfermedad de Hunter (MPS II) desarrollarán epilepsia en diferentes formas por ejemplo: episodios de ausencia o crisis tónico-clónicas más generalizadas. Afortunadamente la mayoría de los afectados responderán favorablemente a los medicamentos anticonvulsivos.

 

Pubertad: los niños afectados en forma atenuada, pasan por los estadíos normales de la pubertad, pero, probablemente uno o dos años después que los niños no afectados por este problema. Cuando han llegado a la edad adulta y se han casado, sus hijos no tienen esta enfermedad a menos de que la madre sea también portadora. Las hijas de un padre Hunter serán todas portadoras de este padecimiento.

 

El niño ligeramente afectado: Los niños afectados en forma atenuada, pueden tener un comportamiento completamente normal y usualmente son afectuosos y cariñosos. De vez en cuando, pueden ser temperamentales, debido a la frustración que les produce sus limitaciones físicas.

 

Puesto que muchos adultos pueden llevar vidas plenas y agradables, debe ayudárseles a ser tan independientes como sea posible. Hay toda clase de razones para estimular a tu hijo a que lleve una vida lo más independiente posible.

 

DIAGNÓSTICO

En la actualidad, no existe un procedimiento de búsqueda rutinario para hacer el diagnóstico en un recién nacido con MPS II. Sin embargo, si existe una historia familiar, se puede solicitar una prueba prenatal en las primeras etapas del embarazo o poco después del parto.

La MPS II no es un padecimiento bien conocido por la comunidad médica y como los síntomas iniciales son muy variables, generalmente no la reconocen y el diagnóstico no se hace sino hasta que ya son obvios los problemas.

Los médicos tienen que descartar la posibilidad de otros padecimientos y seguramente preguntará:

  • ¿Cuáles son los síntomas que ha notado?
  • ¿Cuándo se iniciaron?
  • ¿Vienen y desaparecen?
  • ¿Hay algo que mejore esto? ¿O que lo empeore?
  • Hay algún miembro de la familia que haya tenido el síndrome de Hunter o alguna otra enfermedad genética?

Si no encuentra otra explicación para los síntomas de tu bebé, seguramente te pedirá que le hagan unos estudios de laboratorio:

  • Orina (el exceso de los mucopolisacáridos se expulsa en la orina). Es recomendable que este análisis se repita para descartar un resultado de falso positivo.
  • Estudio enzimático en sangre para saber si hay disminución de iduronosulfato sulfatasa (se puede estudiar en el suero, glóbulos blancos, fibroblastos). Con este estudio se confirma el diagnóstico.

El aumento del heparán sulfato y del dermatán sulfato en la orina, junto con el descenso de la actividad de la enzima 2-sulfatasa en la sangre, es consistente con un diagnóstico de MPS II. Pero para confirmar estos resultados, el médico pedirá también otra medición de la actividad de la enzima en una biopsia de piel.

Las pruebas genéticas pueden mostrar mutación en el gen de la iduronato sulfatasa. Cuando se encuentra la mutación (lo cual no siempre es posible), se simplifica la prueba para los siguientes embarazos o de otros miembros de la familia

Las portadoras se pueden identificar mediante pruebas de ADN.

Diagnóstico prenatal: Y si tú estás embarazada y sabes que eres portadora o ya has tenido otro bebé con la Enfermedad de Hunter (MPS II), es importante que sepas si el bebé que estás esperando también está afectado. Habla con tu médico acerca de las pruebas tempranas del embarazo.

El diagnóstico prenatal puede hacerse a través del estudio de las células del líquido amniótico, el plasma fetal o las vellosidades coriónicas (de la placenta) para verificar si un feto es sano, portador o si padecerá el trastorno.

 

Es importante que estos estudios sean realizados en laboratorios especializados en estudios de padecimientos genéticos metabólicos.

 

Consejo genético: Todos los padres con niños afectados por mucopolisacaridosis deberían considerar el hecho de pedir consejo genético antes de tener otro hijo. El genetista es la persona más indicada para informar y resolver las dudas sobre los riesgos de otro embarazo y los que puedan padecer otros miembros de la familia tales como hermanos, primos, etc.

 

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

Estudios de imagen:

El diagnóstico puede confirmarse por medio de otros estudios especializados de laboratorio, de imagen y de revisión con otros médicos especialistas. Es importante saber que los diferentes estudios no identifican correctamente la severidad del problema.

Cuando el médico establece el diagnóstico es importante hablar con la familia acerca del problema genético.

Seguramente el médico pedirá también algunos estudios de imagen como:

 

  • un estudio completo de RX de todos los huesos.
  • Recomendará igualmente una resonancia magnética del cerebro para evaluar la posible compresión de la medula y el flujo del líquido cefaloraquídeo.

Otras revisiones:

 

Revisión oftalmológica: es recomendable la evaluación del médico oftalmólogo (especialista en ojos) para descartar la posibilidad de un problema en la retina o en la córnea.

 

Revisión cardiaca: el cardiólogo deberá hacer un ecocardiograma y un electrocardiograma.

 

Revisión de vías respiratorias: el neumólogo hará una evaluación de las vías respiratorias para descubrir si existe obstrucción, falta de respiración durante el sueño (apnea) y evaluar la función pulmonar.

 

Revisión de la audición: el médico otorrinolaringólogo hará una evaluación de la audición.

TRATAMIENTO

En la actualidad no existe cura para la Enfermedad de Hunter (MPS II) y su tratamiento está, más bien, dirigido al manejo, a largo plazo, de los síntomas y de las complicaciones.

Es por esto que el cuidado de una persona afectada por la enfermedad de Hunter (MPS II), involucra a un equipo multidisciplinario de médicos entre los que se incluye: pediatra, neurólogo, ortopedista, otorrinolaringólogo, neumólogo- cardiólogo, oftalmólogo, fisioterapista y genetista.

Es importante que se inicie lo más pronto posible después del diagnóstico.

Alimentación: Los niños Hunter, usualmente disfrutan la comida, pero algunos sólo comen muy pocos alimentos. Con frecuencia, beben mucho. Algunos no llegan a usar el tenedor, el cuchillo y el vaso, y eventualmente puede ser necesario que lo alimente como a un bebé. El niño puede ser incapaz de masticar y tragar y en ese caso el alimento debe ser licuado o machacado.

 

Dieta: No hay evidencia científica de que una dieta especial tenga algún efecto benéfico y los síntomas como diarrea tienden a aparecer y desaparecer espontáneamente. Sin embargo, algunos padres encuentran que un cambio en la dieta de su hijo puede mejorar problemas, tales como la producción excesiva de moco, diarrea o hiperactividad. Se afirma que evitando la leche, los productos lácteos, el azúcar y comidas con muchos aditivos o colorantes puede ayudar a algunos niños.

 

Atragantamiento: cuando un niño no puede mascar y tiene dificultades al tragar, existe el riesgo de atragantamiento. Los alimentos, en especial la carne, debe ser cortada en pedazos pequeños, pero aún con esta precaución el niño se puede atragantar.

 

Si esto ocurre, ponlo boca abajo o suspéndelo con la cabeza sobre tus rodillas y golpéalo firmemente en la espalda tres o cuatro veces. Igualmente puedes introducir tus dedos suavemente en la garganta para tratar de extraer el pedazo de alimento que obstruye la respiración.

 

Problemas intestinales: Muchos afectados padecen diarrea o hacen las heces líquidas. No se sabe muy bien porqué. A veces la causa es el estreñimiento crónico y un derrame de heces líquidas detrás de las sólidas. Se cree que hay un defecto en el sistema nervioso autónomo, el sistema que controla las funciones corporales normalmente fuera del control voluntario.

 

Una exploración pediátrica o médica complementada por Rayos-X, si fuera necesario, puede establecer las causas. Este problema puede ir disminuyendo con la edad, pero puede empeorar con el uso de antibióticos recetados para otros problemas. Si hay diarrea (y no son secundarias al estreñimiento) un medicamento como por ejemplo loperamida (iodium) o una dieta baja en fibra pueden ser muy útiles.

 

Al hacerse mayor el paciente y estar menos activo con los músculos debilitados, los problemas de estreñimiento pueden complicarse. Si un aumento de fibra en la dieta no ayuda o no es posible, puede que el médico recete un laxante o un enema desechable.

 

Terapia para las complicaciones respiratorias: Quitar las amígdalas y las adenoides puede ayudar a abrir las vías respiratorias y ayudar en la apnea del sueño. Pero conforme la enfermedad progresa, los tejidos se siguen engrosando y los problemas regresan.

 

Los auxiliares respiratorios que usan presión de aire para mantener las vías respiratorias abiertas, pueden ayudar con la obstrucción y con la apnea del sueño. Al mantener las vías respiratorias abiertas también ayuda a evitar la disminución de la oxigenación de la sangre.

 

El Sueño: El patrón del sueño en los niños con la Enfermedad de Hunter (MPS II) se torna cada vez más desorganizado. Algunos medicamentos pueden ayudar.

 

Mantén un horario estricto para irse a dormir y asegúrate que el niño duerme en una habitación oscura. Cuida que el ambiente esté seguro para el bebé, baja el colchón al suelo y acolchona las paredes. Saca todos los muebles duros y pónle únicamente juguetes suaves con los que no se pueda lastimar. Certificar que no se va a herir, te permitirá dormir mejor a ti también.

 

Es probable que tu médico quiera hospitalizar a tu niño durante la noche para un estudio de sueño en el cual se colocan monitores en la piel, conectados a un computador para medir los niveles de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre. Esto puede ayudar al médico a determinar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche.

 

Cirugía:  La cirugía puede también ayudar a drenar líquido cerebroespinal excesivo y liberar los nervios y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otras causas. Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes que presentan córneas significativamente nubladas.

 

Anestesia: Dar anestesia a un niño Hunter, es una tarea de cuidado que siempre debería ser realizada por un anestesiólogo experimentado. Es importante que informes de esta situación a las personas encargadas de tu hijo, en la casa o en el colegio, en caso de que se presente alguna emergencia.

 

Si el anestesiólogo no está familiarizado con esta enfermedad, es necesario decirle que puede tener problemas durante la intubación (cuando introducen el tubo a través de la boca hasta la tráquea para pasar los gases de la anestesia directamente a los pulmones).

 

Fisioterapia e hidroterapia: La Fisioterapia e Hidroterapia pueden ser útiles para ayudar a los individuos con la enfermedad de Hunter (MPS II) a lograr algunas metas específicas y realistas en su vida diaria o simplemente para drenar la mucosidad del pecho.

 

Por otro lado, es de sentido común hacer que los individuos sean tan activos como sea posible para mejorar su salud general y el fisioterapeuta puede sugerir la manera de lograr esto. En los más pequeños la mejor forma de introducir los ejercicios de fisioterapia es a través del juego. En los adultos es importante recordar que el estiramiento pasivo de los músculos puede resultar doloroso y debe utilizarse con cautela.

 

Tratamiento con medicamentos: Los niños con MPS II no pueden tolerar algunos medicamentos por lo que siempre es necesario consultar al médico antes de darle algo. Los medicamentos se pueden usar para controlar la producción de moco, pero algunos pueden espesar el moco y hacer más difícil su expulsión y pueden volver más irritable al niño.

 

El uso de sedantes puede deprimir la respiración e incrementar el problema de apnea en el sueño.

 

En la actualidad, se sabe que el uso continuado de antibióticos puede hacer que sean menos efectivos cuando realmente se necesitan y también pueden crear un ambiente ideal para que se presente una infección por hongos (candidiasis). Es por esto que a veces tu médico restringirá la administración de antibióticos.

 

Terapia de los problemas cardiológicos: El médico de tu bebé tendrá mucho cuidado de vigilar las posibles complicaciones cardiovasculares como podría ser la elevación de la presión arterial, soplos cardiacos o válvulas defectuosas. Si el niño tiene problemas muy severos, es probable que el médico recomiende el reemplazo de las válvulas.

 

Tratamiento de las hernias: Con la cirugía se puede reparar las hernias, pero debido a la debilidad del tejido conectivo, los resultados no siempre son los ideales y frecuentemente es necesario repetir el procedimiento. Una opción es manjar las hernias con refuerzos de apoyo y así se evitan los riesgos de la anestesia y cirugía.

 

Tratamiento de los problemas del esqueleto y del tejido conectivo: Debido a que la mayoría de los niños con la Enfermedad de Hunter (MPS II) no cicatrizan bien y frecuentemente tienen complicaciones después de una cirugía, las opciones son muy limitadas para la corrección de las complicaciones del esqueleto y del tejido conectivo. Por ejemplo, la cirugía para estabilizar la espina dorsal usando un hardware interno, es muy difícil porque, además, los huesos son frágiles.

 

La flexibilidad de las articulaciones puede mejorarse con la terapia física la cual ayuda a disminuir la rigidez y mantener su funcionabilidad. Sin embargo, la terapia física no detendrá la declinación progresiva del movimiento articular. Eventualmente, el niño tendrá que usar una silla de ruedas tanto por el dolor como por la fatiga constante.

 

La educación: La mayoría de estos niños pueden asistir a la escuela normal y tener cierto éxito académico. Para que un niño con la enfermedad de Hunter alcance su máximo nivel académico es importante asegurar que las autoridades y la escuela sean conscientes de los recursos que se necesitan.

 

Esto puede incluir un asistente de clase individual, mobiliario adaptado o apropiado y acceso a una computadora individual. Aunque algunos niños con la variedad grave de la Enfermedad de Hunter pueden tener una educación normal durante los años de educación primaria y beneficiarse de la interacción social con niños de su edad no afectados, la mayoría igualmente pueden sacar provecho de una educación especializada con clases pequeñas y con una serie de sistemas de comunicación con las manos.

NUEVOS TRATAMIENTOS

El trasplante de médula (BMT por sus siglas en inglés) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT por sus siglas en inglés) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de las mucopolisacaridosis. Las características físicas anormales, a excepción de aquellas que afectan el esqueleto y los ojos, pueden ser mejoradas, pero los resultados neurológicos varían.

 

El Trasplante de médula ósea en la enfermedad de Hunter (MPS II) no ha demostrado tener ninguna eficacia a la hora de prevenir el daño cerebral en los individuos muy afectados.

 

BMT y UCBT son procedimientos de riesgo elevado y solamente se realizan después de que los miembros de la familia reciben la evaluación y el asesoramiento completos.

 

Algunos tratamientos que están en las primeras etapas de desarrollo, han tenido

algo de éxito al disminuir el tiempo de progreso de la enfermedad y la severidad:

Terapia de reposición enzimática: este tratamiento utiliza enzimas hechas en laboratorio o de ingeniería genética para reemplazar la enzima que le falta al niño y suavizar los síntomas de la enfermedad. Este tratamiento se aplica –durante toda la vida- una vez por semana a través de un suero intravenoso.

Si se aplica inmediatamente después del diagnóstico, es posible que retrase o prevenga la aparición de algunos de los síntomas de la Enfermedad de Hunter (MPS II). Sin embargo, todavía no está claro si las mejoras que se observan son suficientemente significativas como para mejorar la calidad de vida de la persona afectada.

Además, es importante mencionar que no se han observado beneficios en la inteligencia y pensamiento y se han observado reacciones alérgicas importantes en el momento de la aplicación de la enzima. Otros posibles efectos colaterales incluye dolores de cabeza, fiebre, reacciones cutáneas y elevación de la presión arterial. Sin embargo, estos efectos tienden a disminuir con el tiempo.

Terapia génica: Se están llevando a cabo muchos estudios de investigación que pueden encontrar posibles tratamientos. La terapia génica (reemplazo del gen defectuoso por una copia de un gen correcto normal) puede ser una posibilidad realista en futuros años. Es posible que no todos aquellos afectados por la enfermedad de Hunter (MPS II) puedan beneficiarse de estos adelantos.

 

PROGRESO DE LA ENFERMEDAD

 

En común con otras MPS, la MPS II también es progresiva, esto significa que los síntomas se van empeorando con el tiempo. El proceso biológico que determina la edad en la que aparecen los síntomas y el porcentaje de progreso es complejo y no está bien entendido.

 

Es la mutación genética la que determina cuánta enzima se puede fabricar y esto afecta directamente a la cantidad del mucopolisacárido que puede degradarse en el lisosoma. Como regla general, se dice que si la mutación permite que se fabrique más de la enzima, el mucopolisacárido puede ser “digerido” más eficientemente y el progreso de la enfermedad será más lento ya que habrá menos acumulación.

 

Pero si la mutuación no permite la producción de la enzima o permite una pequeña cantidad, la acumulación será mayor y, por lo tanto, el progreso será mucho más rápido.

 

Sin embargo aunque la acumulación del mucopolisacárido es una causa importante de los síntomas, es importante entender también que esto es solamente una parte de una compleja “cascada” de cambios que ocurren como resultado de la reducción de la actividad de la enzima: los mucopolisacáridos no pueden ser degradados en el tiempo y forma apropiada para ser reciclados y esto es causa de cambios anormales en su función y en la función de la célula.

 

El flujos de efectos de estos cambios contribuyen significativamente en el resultado clínico y en la progresión de la enfermedad. Los investigadores están trabajando para entender esta cascada de cambios, mejorar el diagnóstico, pronosticar el grado de progresión de la enfermedad y ofrecer más nuevas y mejores opciones de tratamiento.

 

VIVIR CON UN NIÑO O ADULTO MUY AFECTADO POR LA ENFERMEDAD DE HUNTER (MPS II)

 

Los niños con la enfermedad de Hunter pueden ser hiperactivos, fuertes, normalmente alegres y cariñosos pero difíciles de cuidar. Tienen la capacidad de concentración limitada y menos comprensión de la que se esperaría por su edad y su desarrollo físico.

 

Por ejemplo, quizás puedan cerrar con llave la puerta del baño pero a lo mejor son incapaces de entender cómo conseguir salir de nuevo, incluso cuando se les dice cómo. Les gustan los juegos físicos duros, haciendo mucho ruido y tirando los juguetes en lugar de jugar con ellos. Pueden no darse cuenta del peligro, tercos y poco responsables a la disciplina ya que no entienden lo que se les pide.

 

Algunos pueden tener comportamientos agresivos. Algunos individuos llegarán a aprender durante un tiempo corto como utilizar el lavabo pero la mayoría utilizarán siempre los pañales.

 

Dormir lo suficiente puede ser difícil para los padres y no hay de dudar en pedir ayuda al médico.

 

Las adaptaciones de la casa

 

Los niños y adultos con Hunter (MPS II) grave irán perdiendo movilidad y dependerán cada vez más de sus padres y sus cuidadores para sus necesidades cotidianas en las áreas de incontinencia, higiene personal y nutrición.

 

Es importante estudiar lo antes posible como afrontar los problemas que surgirán cuando sean demasiado mayores para llevarlos en brazos o ya no puedan andar o subir las escaleras.

 

La fase más tranquila

 

Es probable que el cambio del período hiperactivo y ruidoso sea gradual. Las familias se darán cuenta que su niño afectado ya no corre por todas partes y está más feliz sentado que estando de pie. Muchos se lo pasan bien mirando el mismo álbum de fotografías, escuchando cuentos o mirando el mismo video una y otra vez.

 

Los niños y adultos con la enfermedad de Hunter pueden dormitar bastante a menudo. Poco a poco van perdiendo peso debido a que los músculos se van atrofiando. Las infecciones del pecho pueden ser más frecuentes y muchos individuos afectados mueren de forma apacible después de una infección o de un paro gradual del corazón.

 

PRONÓSTICO

Dependiendo de la gravedad de los síntomas del Síndrome de Hunter la esperanza de vida es variable pero lo más probable es que, los niños más afectados, no lleguen a la vida adulta.Sus cerebros lentamente dejarán de funcionar y eventualmente necesitarán cuidados especiales para mantenerlos cómodos.

Los niños menos afectados no sufren retraso mental y pueden tener una larga vida y hasta tener hijos pero los problemas cardiacos y la dificultad para la respiración seguramente les afectará. Hay casos clínicos que han vivido hasta los 60 años.

ASOCIACIONES DE APOYO

Los padres de otro niño con la Enfermedad de Hunter son un magnífico recurso para ir entendiendo lo que sucede, para compartir tus sentimientos y adquirir ideas sobre cómo convivir con esta condición.

 

En inglés:

Mucopolysaccharide & Related Diseases Society Australia Ltd.
PO Box 131
Heidelberg
VIC 3084
Ph: 1800 045 515

Facebook page:
ttp://www.facebook.com/group.php?gid=113982641991849&ref=ts

 

Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados “MPS ESPAÑA”

Hogar MPS España (piso de acogida)
Avda. Barcelona nº 174 1º 2ª
08700 Igualada (Barcelona)

Tel. 93 804 09 59 / 617 080 198

info@mpsesp.org

http://www.mpsesp.org/portal1/a_contact.asp

 

National MPS Society, MPS II (Hunters Syndrome)

PO Box 14686

Durham NC 27709- 4686

Toll Free 877.MPS.1001

http://mpssociety.org/

 

The Society for Mucopolysaccharide Diseases

United Kingdom

Phone: 0845 389 9901

Fax: 0845 389 9902

http://www.mpssociety.org.uk/

REFERENCIAS