P
S
- Sordera congénita
- Sindrome de Lowe
- Sindactilia
- Síndrome de Down o Trisomía 21
- Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
- Síndrome de Edwards Trisomía 18
- Síndrome de Ehlers Danlos
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de Hallerman Streiff
- Síndrome de herpes genital fetal
- Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de toxoplasmosis congénita
- Síndrome de Turner / MONOSOMÍA del X
- Síndrome Fetal por Anticonvulsivos
- Síndrome fetal de rubeola
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- Ano imperforado
- Anoftalmia
- Anencefalia o ausencia congénita de cerebro
- Anemia depranocítica enfermedad de las células falciformes
- Anticoagulantes y embarazo (Síndrome fetal de la warfarina )
- Artrogriposis (Contractura de las articulaciones)
- Asociación Vacterl
- Acondroplasia
- Acidosis Tubular Renal (ATR)
- Albinismo Falta de pigmento de la piel y anexos
- Atresia de esófago / Fístula traqueo-esofágica
- Atresia de vías biliares (AVB)
- Atresia duodenal estenosis del duodeno
- Atresia intestinal / Estenosis intestinal
- Autismo
- Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas
- Bajo peso al nacer
- Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética
- Complicaciones del herpes genital
- Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica
- Craneosinostosis Cierre prematuro de la sutura
- Criptorquidia Testículo no descendido
- Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón
- Cataratas congénitas / Cataratas en el recién nacido
- Defectos del Tubo Neural
- Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis
- Displasia congénita de la cadera / Luxación congénita de la cadera
- Distrofia Muscular
- Distrofia muscular de Duchenne
- Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento
- Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal
- Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
- Eritroblastosis fetal, Incompatibilidad Rh y ABO
- Espina Bífida
- Estenosis pilórica
- Frenillo lingual corto / Anquiloglosia
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística / Mucoviscidosis
- Fístula traqueoesofágica / Comunicación de tráquea esófago
- Holoprosencefalia
- Hendidura laringea
- Hepatitis C y embarazo
- Hernia Diafragmática Congénita
- Hipospadias (Anormalidad en la posición del orificio del pene)
- Hipoxia perinatal / Asfixia del nacimiento
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Hidrocefalia
- Labio y paladar hendido
- Macrocefalia
- Meningocele / hernia de las meninges
- Megalencefalia / Macrocefalia
- Microcefalia
- Micrognatia / Mentón retraído / Mordida baja
- Microtia, Oreja Pequeña
- Tortícolis congénita muscular Cuello torcido
- TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL, INTERSEXUALIDAD
- TRASTORNOS DEL ESPECTRO ALCOHÓLICO FETAL SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL / ALCOHOLISMO Y EMBARAZO
- Trisomía 13 o Síndrome de Patau
- Tirosinemia