¿Qué es la anencefalia o ausencia congénita del cerebro?
La anencefalia es un defecto congénito grave que significa que el bebé nace sin partes importantes del cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo. Esto ocurre muy temprano en el embarazo, cuando el “tubo neural” del embrión no logra cerrarse correctamente en su parte superior, lo que provoca que el cerebro y la médula espinal queden expuestos al líquido amniótico y se deterioren.
¿Qué sucede en el cuerpo del bebé con anencefalia?
El cerebro, necesario para pensar, escuchar, ver, sentir y moverse, no se forma correctamente. Los huesos del cráneo también están ausentes o incompletos, y el tejido cerebral queda expuesto. Lamentablemente, esta condición es tan grave que la mayoría de los bebés muere antes de nacer o pocas horas o días después del parto.
¿Qué es el tubo neural y cómo se relaciona con esta condición?
El tubo neural es una estructura del embrión que se forma muy al inicio del embarazo y da origen al cerebro y la médula espinal. Si no se cierra bien, puede provocar defectos como la anencefalia o la espina bífida. Esto ocurre entre el día 20 y 28 después de la concepción, muchas veces antes de que la mujer sepa que está embarazada.
¿Qué causa la anencefalia?
No se conoce una causa exacta, pero se sabe que es resultado de varios factores genéticos, ambientales y nutricionales. Algunos factores de riesgo son:
Deficiencia de ácido fólico antes y durante el embarazo.
Uso de ciertos medicamentos como el ácido valpróico o metotrexato.
Diabetes en la madre.
Fiebre alta o exposición a saunas durante el primer trimestre.
Vivir cerca de zonas contaminadas con pesticidas o metales pesados.
Tener antecedentes familiares de defectos del tubo neural.
¿Cómo se diagnostica la anencefalia?
Se puede detectar mediante ultrasonido desde la semana 10 del embarazo, aunque a veces hasta la semana 16. También se pueden realizar:
Análisis de sangre materna (alfafetoproteína).
Amniocentesis.
Resonancia magnética fetal.
¿Cuáles son los síntomas en el embarazo y al nacimiento?
Muchos embarazos terminan en aborto espontáneo. Los bebés con anencefalia suelen nacer sin partes del cráneo y el cerebro, con ojos prominentes, sin cuello y con el tejido cerebral expuesto. No pueden ver, oír ni sentir dolor. Algunos presentan otras malformaciones como espina bífida, pie equinovaro o labio y paladar hendido.
¿Existe tratamiento?
No hay tratamiento que cure la anencefalia. Solo se puede brindar cuidados paliativos al bebé y apoyo emocional a la familia. En algunos casos, se utilizan biberones especiales para alimentarlos o se protege el tejido cerebral expuesto. La atención psicológica para los padres es fundamental.
¿Se puede prevenir?
Aunque no se puede prevenir en todos los casos, se ha demostrado que el consumo de ácido fólico antes y durante el embarazo puede reducir hasta en un 70% el riesgo de anencefalia y otros defectos del tubo neural.
Se recomienda que todas las mujeres en edad fértil tomen 0.4 mg de ácido fólico al día.
Las mujeres que ya han tenido un bebé con este tipo de defectos deben acudir a asesoría genética.
¿Cuál es la probabilidad de que vuelva a ocurrir?
Después de un embarazo afectado por un defecto del tubo neural, el riesgo de recurrencia puede llegar al 10%. Es importante consultar con un genetista para conocer las posibilidades en embarazos futuros.
¿La salud de la madre corre peligro?
Generalmente el embarazo transcurre sin complicaciones graves, pero pueden presentarse:
Exceso de líquido amniótico (polihidramnios).
Dificultades respiratorias o baja presión.
Trabajo de parto prematuro o complicaciones al momento del parto.
La experiencia puede ser física y emocionalmente muy difícil para la madre.
¿Qué investigaciones se están haciendo?
Instituciones como el Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos de EE. UU. (NINDS) estudian cómo se desarrolla el sistema nervioso para encontrar nuevas formas de prevenir y tratar estos defectos congénitos.
¿Qué preguntas frecuentes hacen las familias?
¿Puede un bebé con anencefalia sentir o hacer algo?: Aunque la ciencia dice que no, algunas familias han notado respuestas a estímulos como tacto o sonidos.
¿Qué es el ácido fólico?: Es una vitamina del grupo B que ayuda a formar el ADN y es clave para el desarrollo del sistema nervioso del bebé.
¿Cuánto ácido fólico debo tomar y por cuánto tiempo?: Idealmente desde 4 semanas antes del embarazo hasta al menos el primer trimestre.
¿La dieta tiene suficiente ácido fólico?: No siempre. Por eso se recomienda un suplemento diario, además de una dieta rica en folato.
¿Qué alimentos contienen folato?: Espinacas, lentejas, betabel, fresas, espárragos, aguacate, entre otros.
¿Qué asociaciones ofrecen apoyo?
REFERENCIAS
- MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, Información de salud para usted, Anencefalia: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001580.htm
- CDC Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades; Salvamos vidas, protegemos a la gente, Datos sobre la Anencefalia: http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html
- Wikipedia, la Enciclopedia libre, Anencefalia: https://es.wikipedia.org/wiki/Anencefalia
- Genetics Home Reference, Your Guide to understanding Genetics Conditions, Anencephaly: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly
- The Children´s Hospital of Philadelphia, Annecephaly: http://www.chop.edu/conditions-diseases/anencephaly#.VwVVxxPhDJt
- Cleveland Clinic Children´s, Health Information, Anencephaly: http://my.clevelandclinic.org/childrens-hospital/health-info/diseases-conditions/hic_Anencephaly
- NIH, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS Anencephaly Information page: http://www.ninds.nih.gov/disorders/anencephaly/anencephaly.htm
- NORD, National Organization for Rare Disorders, Anencephaly, http://rarediseases.org/rare-diseases/anencephaly/
- Medscape, News and perspective, Anencephaly: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview
Worldwide Anencephaly awareness, Taking those little steps to prevent loss of life, Anencephaly: http://www.worldwideanencephalyawareness.com/what-is-anencephaly
