¿Qué es una enfermedad rara?

Las denominadas enfermedades raras o poco comunes, son enfermedades potencialmente mortales o crónicamente debilitantes que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y para las cuales los recursos terapéuticos son casi inexistentes. Por su rareza, requieren esfuerzos combinados para:

  • Reducir el número de personas afectadas
  • Prevenir muertes perinatales e infantiles por su causa
  • Mantener la calidad de vida y la capacidad socioeconómica de los afectados.

En medicina, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de una entre 2,000 personas (Orphan Drug Regulation 141/2000). Se denominaron también “enfermedades huérfanas” por no tener una especialidad biomédica que se responsabilizase de los cuadros clínicos que presentan y, además, por ser “huérfanas” de tratamientos eficaces.

Para los afectados y sus familiares, dicha enfermedad supone un gran sufrimiento y esfuerzo en el día a día. Hasta obtener un diagnóstico, si alguno, a menudo deben esperar varios años. Muchos médicos apenas conocen dicha enfermedad y hay pocos especialistas o centros que estén familiarizados con el correspondiente tratamiento.

Paradoja de rareza. Las cifras anteriormente mencionadas significan que aunque las enfermedades son raras, las personas afectadas con enfermedades raras son muchas. Por tanto “no es raro tener una enfermedad rara”. En este sentido es la enfermedad es “rara” para la familia en la que nadie está – o ningún antepasado ha estado –afectado por una de estas enfermedades (desconocida, inexplicable, rara o extraña).

Prevalencia

Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el Norte de Europa, pero frecuente en algunas regiones de México. Esto es especialmente cierto en las enfermedades de origen genético o infeccioso, por ejemplo, la fibrosis quística es rara en Asia pero relativamente común en Europa. En México esta enfermedad llega a alcanzar frecuencias hasta de 1 afectado por 3000.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras, las cuales afectan a más de 230 millones de personas, en todos los tramos de la edad: niños, adolescentes y adultos, en todo el mundo y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. Las enfermedades raras no se pueden prevenir. El número de enfermedades raras depende del grado de especialización usado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento.

Las enfermedades raras se manifiestan con diferentes grados de afección puede habe formas leves, moderadas o graves, por lo general los estudios para confirmarlas son poco accesibles y caros. Pero cuanto más precisos sean los estudios, es mayor el número de enfermos que detectan. Es posible conocer los diferentes matices revisando información en sitios especializados como Orphanet, NORDs (National Organization for rare Disorders) y por la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH (National Institute of Health)

De las enfermedades raras conocidas en la actualidad, cerca de 4,000 tienen origen genético, y se pueden heredar en diferentes formas, de padres a hijos, de padres sanos portadores a hijos o ser el primer caso en la familia. Muchos de ellos, debido a la falta de medicamentos y terapias, no llegarán a cumplir los 5 años.

Algunas enfermedades comunes como la diabetes o el cáncer pueden tener variedades hereditarias que son poco frecuentes y por lo tanto caen dentro de las enfermedades raras. Por ejemplo la diabetes llamada tipo MODY (diabetes juvenil de inicio en la edad adulta; maturity onset diabetes of the Young) se presenta en menos del 5% de todos los diabéticos pero es posible ver familias con muchos afectados con el mismo tipo de Diabetes.

¿Cuál es el origen de las enfermedades raras?

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas.

Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

¿Cuál es la característica de las enfermedades raras?

Las enfermedades raras se caracterizan por una gran diversidad de padecimientos y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad sino también de persona a persona que sufre del mismo padecimiento.

Un síntoma relativamente común, puede ocultar una enfermedad rara subyacente y esto puede ser causa de un diagnóstico equivocado.

  • Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas.
  • En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
  • Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía. Las discapacidades resultantes de una enfermedad rara pueden limitarse con tratamientos e intervenciones oportunas.
  • Están acompañadas de un alto nivel de sufrimiento tanto para la persona afectada como para su familia. Las familias tienen enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado. En los últimos años se han generado diversas campañas para crear conciencia de lo que representan las enfermedades raras, esta sensibilización ha llevado a mejorar las condiciones de atención tanto a los pacientes como a sus familiares, por lo anterior vale la pena buscar diferentes opiniones hasta lograr un tratamiento si no curativo que “acompañe” a las familias con este tipo de desórdenes.
  • No existe cura. En algunos casos se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida. Sin embargo en los últimos años han surgido numerosas posibilidades para el tratamiento de estas enfermedades; por lo que los enfermos no deben perder la esperanza de tener un tratamiento en algún momento de la vida.

¿A qué problemas se enfrentan las personas afectadas por enfermedades raras?

Las enfermedades de baja prevalencia representan una carga adicional para los que las padecen y sus familias. Cuesta más entenderlas, cuesta más aceptarlas, cuesta más diagnosticarlas, cuesta más explicársela a los demás, cuesta más tratarlas. A menudo carecen de tratamiento específico eficaz.

Las personas con enfermedades raras se enfrentan a problemas comunes entre los que podemos mencionar:

Diagnóstico correcto: Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico y de información adecuada para dirigirse a los profesionales calificados.

  • Retraso en el diagnóstico: Debido a la falta de un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son las personas que más dificultades sufren para conseguir el apoyo adecuado.

Existe una carencia de conocimiento científico sobre el tema: El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras. Esto trae como consecuencia que las personas afectadas y sus familias carezcan de información de calidad sobre la enfermedad.

Se carece de una atención en salud adecuada a estos padecimientos: y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo.

Las enfermedades raras son causa además, de fuertes problemas sociales por las desigualdades y dificultades que existen para acceder a un tratamiento y cuidado médico.

No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no se debe abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas.

¿Cómo puede cambiar esto?

En la actualidad surgen nuevas esperanzas gracias a las perspectivas ofrecidas por las políticas de muchos países en el ámbito de las enfermedades raras que proponen:

  • Implementar un enfoque amplio a las enfermedades raras.
  • Desarrollar políticas de salud que sean apropiadas a estos padecimientos.
  • Aumentar la cooperación internacional en la investigación científica. o Lograr y compartir el conocimiento científico que se obtenga en las investigaciones de “todas” las enfermedades raras y no solamente de las más frecuentes.
  • Desarrollar nuevos procedimientos de diagnóstico y tratamiento para que los pacientes se beneficien de un diagnóstico temprano y de cuidado, tratamiento e integración social de calidad en el mundo entero.
  • Ofrecer información sobre las enfermedades raras para despertar el interés del público en general. o Sin esta información, existe muy poca posibilidad de influir en las políticas de Salud Pública para que estas enfermedades sean una prioridad.
  • Facilitar una red de grupos de apoyo a los pacientes afectados para que compartan experiencias y aprendan de los mejores cuidados. o Apoyar a las personas afectadas que se encuentren más aisladas y a sus familias para que formen nuevos grupos.
  • Ofrecer una información de calidad sobre los padecimientos a toda la comunidad afectada por una enfermedad rara

Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse actualmente mediante un simple test biológico. El conocimiento de la historia natural de estas enfermedades ha mejorado gracias a la creación de registros para algunas de ellas. Los científicos están trabajando cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente.

¿Cómo puedo obtener información acerca de una determinada enfermedad?

Existen varias instituciones y organizaciones en el mundo que ofrecen diversa información, entre ellas podemos mencionar:

  • Orphanet. org ofrece un listado de enfermedades raras e información relacionada para más de 6.000 de estas enfermedades, así como un directorio de los recursos expertos en los países del consorcio: http://www.orpha.net/national/ES-ES/index/sobre-enfermedades-raras/
  • La National Organization for Rare Disorders (NORD por sus siglas en inglés) se formó por familias e individuos con enfermedades raras. En su página se puede encontrar información amplia: www.rarediseases.org (en inglés).
  • En Genetic Alliance se encuentra información sobre las enfermedades raras y sobre grupos de apoyo de cerca de 1,200 enfermedades raras: http://www.geneticalliance.org/
  • El Global Genes Project es una organización sin fines de lucro que, además de ofrecer información, ha lanzado muchas y originales campañas acerca de la importancia de comunicar al público en general acerca de las enfermedades raras y de las necesidades de las personas afectadas: http://globalgenes.org/
  • La Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD por sus siglas en ingles) es una red nacional que representa a las personas afectadas por enfermedades raras y su intención es ofrecer una voz común que demande un sistema de salud pública y una norma de atención para aquellas personas afectadas por enfermedades raras: http://raredisorders.ca/

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) es la voz de 30 millones de personas afectadas de enfermedades raras en Europa: http://www.eurordis.org/es

Sobre los medicamentos huérfanos, ¿Qué es un medicamento huérfano?

Los medicamentos “huérfanos” se utilizan en el tratamiento de enfermedades raras y se llaman así porque para la industria farmacéutica pudiera no ser económicamente atractivo elaborar y comercializar productos destinados sólo a un escaso número de pacientes cuyas patologías son muy poco comunes ya que el pequeño tamaño del mercado al que van dirigidos no permitiría recuperar el capital invertido en la investigación y en el desarrollo del producto.

Sin embargo el progreso científico logra superar estas dificultados desarrollando fármacos que son caros pero su efecto dramático para la mejoría de la enfermedad justifica el costo y así han surgido tratamientos como las Terapias de reemplazo enzimático para enfermedades en donde existen deficiencias de enzimas. Actualmente existen en el mundo cientos de pacientes recibiendo este tipo de terapias apoyados por los gobiernos.

Se considera que las personas afectadas con enfermedades raras no pueden ser excluidos de los progresos realizados por la ciencia y la práctica médica, y tienen el mismo derecho a ser tratados que cualquier otro paciente.

Con el fin de estimular la investigación y el desarrollo del sector de los medicamentos huérfanos, las autoridades sanitarias han implementado incentivos para la industria sanitaria y biotecnológica. Estos programas comenzaron en los Estados Unidos en 1983 con la aprobación de la Ley de Medicamentos Huérfanos, seguidos por Japón y Australia en 1993 y 1997. Europa se sumó en 1999, con una política común sobre medicamentos huérfanos para todos los países miembros.

Disponibilidad de medicamentos huérfanos

Existen obstáculos para la concesión de una autorización para la comercialización de un medicamento y no siempre un medicamento está disponible en todos los países. El laboratorio que tiene el permiso de comercialización debe decidir de antemano el estado de comercialización y, después, el medicamento pasará los trámites necesarios en cada país, para establecer las condiciones de reembolso y, generalmente, el precio.

A pesar de los esfuerzos comunes, la heterogeneidad de enfoques entre los países hace más complejo el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos.

Las asociaciones de enfermos y los familiares de los afectados con éste tipo de padecimientos son los principales héroes en la lucha contra las enfermedades raras, los ejemplos de sus éxitos se han visto reflejados en películas como el aceite de Lorenzo que relata la historia de una enfermedad llamada Adrenoleucodistrofia, o la película Decisiones Extremas sobre el tratamiento para la enfermedad de Pompe.

Referencias: