¿Qué es la anemia drepanocítica?
La anemia drepanocítica, también llamada anemia de células falciformes, es una enfermedad hereditaria de la sangre. Afecta a los glóbulos rojos, que en lugar de tener forma redonda y flexible, se vuelven duros y con forma de media luna. Esto hace que se muevan con dificultad por los vasos sanguíneos, bloqueando el paso de la sangre y provocando dolor, anemia y daños en órganos.
¿Qué causa esta enfermedad?
La causa es un cambio (mutación) en el gen que produce la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en la sangre. Para tener la enfermedad, el niño debe heredar el gen alterado de ambos padres. Si solo uno lo transmite, el niño será portador, pero no tendrá síntomas.
¿Cuándo se detecta?
Aunque está presente desde el nacimiento, los síntomas suelen comenzar a los 5 o 6 meses de edad, cuando el bebé deja de producir hemoglobina fetal y empieza a fabricar hemoglobina adulta. El diagnóstico se hace con un análisis de sangre, como el tamiz neonatal que se realiza en los primeros días de vida.
¿Cuáles son los síntomas más comunes?
- Anemia (palidez, cansancio, dificultad para respirar)
- Dolor repentino en huesos, pecho o abdomen (crisis vasooclusiva)
- Inflamación en manos y pies en bebés (dactilitis)
- Ictericia (piel y ojos amarillos)
- Retraso en el crecimiento y desarrollo
- Fatiga o decaimiento constante
¿Qué complicaciones puede causar?
La enfermedad puede afectar diferentes órganos y causar:
- Infecciones graves (por el daño al bazo)
- Derrames cerebrales (por obstrucción del flujo al cerebro)
- Problemas en pulmones, hígado, riñones, ojos y corazón
- Priapismo (erección dolorosa en niños y adolescentes)
- Úlceras en las piernas
- Cálculos biliares
- Pérdida de visión
¿Qué tipos de anemia drepanocítica existen?
Los más comunes son:
- HbSS: el tipo más grave (hereda el gen de ambos padres)
- HbSC: forma más leve, pero también puede causar complicaciones
- HbS-beta talasemia: combinación con otra enfermedad hereditaria
También hay otros tipos menos frecuentes, como HbSD, HbSE y HbSO.
¿Qué es el rasgo drepanocítico?
Es cuando solo se hereda el gen alterado de uno de los padres. Las personas con este rasgo no tienen síntomas, pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos si su pareja también es portadora. Por eso es importante hacer un análisis de sangre si tienes antecedentes familiares o si provienes de regiones de alto riesgo.
¿Tiene cura la anemia drepanocítica?
No tiene cura, pero con tratamiento y seguimiento médico es posible prevenir muchas complicaciones y llevar una vida lo más saludable posible. Algunas personas pueden ser candidatas a un trasplante de médula ósea, pero este procedimiento no es para todos.
¿Cómo se puede tratar o controlar?
- Medicamentos como hidroxiurea para reducir las crisis de dolor
- Transfusiones de sangre en casos graves
- Control del dolor y la hidratación
- Antibióticos y vacunas para prevenir infecciones
- Alimentación saludable y chequeos regulares
¿Qué debo hacer si mi hijo tiene anemia drepanocítica?
- Consulta con un especialista (hematólogo pediatra)
- Sigue las indicaciones del tratamiento médico
- Evita infecciones (vacunas, higiene, evitar contacto con personas enfermas)
- Cuida su nutrición e hidratación
- Busca ayuda emocional: esta es una enfermedad crónica que puede afectar la salud mental de la familia
¿Cómo se trata la anemia drepanocítica?
La anemia drepanocítica no tiene cura definitiva, pero sí se puede tratar para mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones. El tratamiento depende de cada persona, sus síntomas, su edad y su estado general de salud.
¿Qué se busca con el tratamiento?
- Aliviar el dolor.
- Prevenir infecciones.
- Detectar y atender complicaciones a tiempo.
¿Qué se puede hacer para prevenir las crisis de dolor?
Las personas con anemia drepanocítica pueden tomar algunas medidas sencillas para evitar crisis dolorosas:
- Beber mucha agua todos los días.
- Evitar cambios bruscos de temperatura.
- No exponerse a grandes alturas o a lugares con poco oxígeno.
- Evitar esfuerzos físicos muy intensos.
- En algunos casos, los médicos recetan un medicamento llamado hidroxiurea, que ayuda a reducir las crisis.
¿Cómo se controla el dolor?
Durante una crisis dolorosa, el tratamiento depende de la intensidad:
- Si el dolor es leve, se puede manejar en casa con reposo, líquidos y medicamentos recetados por el médico.
- Si el dolor es fuerte, se puede requerir hospitalización, analgésicos más potentes, líquidos intravenosos o transfusiones de sangre.
¿Cómo se trata la anemia?
Cuando la anemia es grave, puede necesitarse una transfusión de sangre. Sin embargo, recibir muchas transfusiones puede provocar un exceso de hierro en el cuerpo. Para controlar esto:
- Se usa un tratamiento llamado “quelación de hierro”, que ayuda a eliminar el exceso de hierro.
- También se suele recetar ácido fólico, que ayuda a la producción de glóbulos rojos.
¿Cómo se tratan las complicaciones?
Algunas complicaciones comunes y su tratamiento incluyen:
- Secuestro esplénico: puede ser grave y requiere atención médica urgente y, a veces, transfusiones o cirugía.
- Infecciones: los niños suelen recibir penicilina desde los 2 meses hasta los 5 años para prevenir infecciones graves como la neumonía.
- Síndrome torácico agudo: requiere hospitalización, oxígeno, medicamentos y a veces transfusiones.
- Pérdida de visión: se recomienda acudir al oftalmólogo una vez al año. Algunas veces se necesita tratamiento con láser.
- Úlceras en piernas: reposo, medicamentos y tratamiento con antibióticos si hay infección.
¿Qué médicos deben atender a una persona con anemia drepanocítica?
El tratamiento debe estar coordinado por un médico internista o pediatra familiarizado con la enfermedad. Además, pueden intervenir otros especialistas:
- Neurólogo (para prevenir derrames cerebrales).
- Urólogo (cuida los riñones).
- Cardiólogo (controla el corazón).
- Oftalmólogo (vigila la vista).
- Ortopedista (para problemas en huesos).
- Genetista (para orientación familiar y reproductiva).
¿Qué consejos ayudan a llevar una vida saludable?
- Mantén al día las vacunas.
- Toma los medicamentos indicados por el médico.
- Evita el contacto con personas enfermas.
- Bebe muchos líquidos.
- Haz ejercicio moderado, sin excederte.
- Evita grandes alturas y lugares muy calurosos o fríos.
Y sobre todo: acude a tus citas médicas y aprende a reconocer los signos de alerta como fiebre, dificultad para respirar, dolor fuerte o cambios de color en la piel.
¿Qué hacer durante el embarazo si tengo anemia drepanocítica?
Si estás pensando en embarazarte, consulta primero con un médico genetista. Durante el embarazo, es necesario un control prenatal estricto, ya que hay más riesgo de complicaciones.
Con cuidados adecuados, muchas mujeres con anemia drepanocítica tienen embarazos exitosos.
¿Qué se está investigando para el futuro?
Se están desarrollando tratamientos nuevos como:
- Terapias genéticas.
- Medicamentos que previenen que los glóbulos rojos cambien de forma.
- Transplantes de células madre en ciertos casos.
¿Dónde puedo encontrar apoyo?
Hay organizaciones que ofrecen información y acompañamiento para pacientes y sus familias, como:
- Sickle Cell Disease Association of America
- American Sickle Cell Anemia Association
- Global Sickle Cell Disease Network
- Sickle Cell Kids Organization
REFERENCIAS
- Medline Plus, Información de salud para usted, Anemia Drepanocítica: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000527.htm
- Ferato.com, Enciclopedia Médica en línea, Anemia Drepanocítica: http://www.ferato.com/wiki/index.php/Anemia_drepanoc%C3%ADtica
- SCDAA, Break the Sickle Cycle: http://www.sicklecelldisease.org/index.cfm?page=about-scd
- Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades CDC 24/7, “Salvamos vidas.Protegemos a la gente”, Anemia Drepanocítica o de Células Falciformes: http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/sicklecell/about.html; http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/sicklecell/traits.html
- Baby Center, Anemia Drepanocítica en el bebé, http://espanol.babycenter.com/a7300011/anemia-drepanoc%C3%ADtica-en-el-beb%C3%A9
- National Organization for Rare Disorders, NORD, Sickle Cell Disease, http://rarediseases.org/rare-diseases/sickle-cell-disease/
- Sickle Cell Society, What is Sickle Cell Anemia?, http://sicklecellsociety.org/resources/what-is-sickle-cell-anaemia/
- Stanford Children´s Health, Lucille Packard Children´s Hospital, Anemia Drepanocítica en niños: http://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=anemiadrepanocticaodeclulasfalciformes-90-P05436
- University of Utah health Care, Health Library, Anemia de Células Falciformes y embarazo: http://healthcare.utah.edu/healthlibrary/related/doc.php?type=90&id=P05609
- WebMD, Pain Managment Health Center, Sickle Cell Disease, http://www.webmd.com/pain-management/pain-management-sickle-cell-disease
American Society of Hematology, helping hematologists conquer blood diseases worldwide, Sickle Cell Anemia: http://www.hematology.org/Patients/Anemia/Sickle-Cell.aspx
