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- Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
- Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II
- Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal
- Eritroblastosis fetal, Incompatibilidad Rh y ABO
- Espina Bífida
- Estenosis pilórica
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística / Mucoviscidosis
- Frenillo lingual corto / Anquiloglosia
- Fístula traqueoesofágica / Comunicación de tráquea esófago
- Hendidura laringea
- Hepatitis C y embarazo
- Hernia Diafragmática Congénita
- Hidrocefalia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Hipospadias (Anormalidad en la posición del orificio del pene)
- Hipoxia perinatal / Asfixia del nacimiento
- Holoprosencefalia
- Labio y paladar hendido
- Macrocefalia
- Meningocele / hernia de las meninges
- Micrognatia / Mentón retraído / Mordida baja
- Microtia, Oreja Pequeña
- Neurofibromatosis 1, NF-1
- Neurofibromatosis 2 NF-2
- Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles
- Persistencia del Conducto Arterial (PCA)
- Pie Equinovaro
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies
- Prematurez / Bebé prematuro
- Púrpura Trombocitopénica
- Sindactilia
- Sindrome de Lowe
- Sordera congénita
- Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
- Síndrome de Down o Trisomía 21
- Síndrome de Edwards Trisomía 18
- Síndrome de Ehlers Danlos
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de Hallerman Streiff
- Síndrome de herpes genital fetal
- Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de toxoplasmosis congénita
- Síndrome de Turner / MONOSOMÍA del X
- Síndrome fetal de rubeola
- Síndrome Fetal por Anticonvulsivos
- Tirosinemia
- Tortícolis congénita muscular Cuello torcido
- TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL, INTERSEXUALIDAD
- TRASTORNOS DEL ESPECTRO ALCOHÓLICO FETAL SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL / ALCOHOLISMO Y EMBARAZO
- Trisomía 13 o Síndrome de Patau
