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Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento
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Enfermedad de Fabry
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Enfermedad de Gaucher
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Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
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Enfermedad de Hurler Síndrome de Hurler MPS1-H
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ENFERMEDAD DE POMPE, GLUCOGENOSIS TIPO II
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ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL, POLIQUISTOSIS RENAL
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ERITROBLASTOSIS FETAL, INCOMPATIBILIDAD Rh Y ABO
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Espina Bífida
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ESTENOSIS PILÓRICA
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Fenilcetonuria
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Fibrosis quística / Mucoviscidosis
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FRENILLO LINGUAL CORTO / ANQUILOGLOSIA
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FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA/ COMUNICACIÓN DE TRÁQUEA A ESÓFAGO
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Hendidura laringea
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HEPATITIS C Y EMBARAZO
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Hernia Diafragmática Congénita
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Hidrocefalia
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Hiperplasia Suprarrenal Congénita
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HIPOSPADIAS (ANORMALIDAD EN LA POSICIÓN DEL ORIFICIO DEL PENE)
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HIPOXIA PERINATAL/ ASFIXIA DEL NACIMIENTO
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Holoprosencefalia
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LABIO Y PALADAR HENDIDO
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Macrocefalia
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MENINGOCELE / HERNIA DE LAS MENINGES
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MICROGNACIA / MENTÓN RETRAÍDO/ MORDIDA BAJA
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Microtia, Oreja Pequeña
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Neurofibromatosis 1, NF-1
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Neurofibromatosis 2 NF-2
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Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles
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Persistencia del Conducto Arterial (PCA)
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PIE EQUINOVARO
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Polidactilia Dedos extras en manos o pies
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PREMATUREZ / BEBÉ PREMATURO
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Purpura Trombocitopenica
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Sindactilia
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Sindrome de Lowe
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Sordera congénita
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SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO
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SÍNDROME DE TURNER / MONOSOMÍA DEL X
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Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
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Síndrome de Down o Trisomía 21
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Síndrome de Edwards Trisomía 18
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Síndrome de Ehlers Danlos
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Síndrome de Goldenhar
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Síndrome de Hallerman Streiff
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Síndrome de herpes genital fetal
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Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H
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Síndrome de Klinefelter
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Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
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Síndrome de Marfan
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Síndrome de toxoplasmosis congénita
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Síndrome Fetal por Anticonvulsivos
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Tirosinemia
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Tortícolis congénita muscular Cuello torcido
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TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL, INTERSEXUALIDAD
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TRASTORNOS DEL ESPECTRO ALCOHÓLICO FETAL SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL / ALCOHOLISMO Y EMBARAZO
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Trisomía 13 o Síndrome de Patau
