¿Qué es la artrogriposis?
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un término médico que se refiere a la presencia de contracturas articulares (limitaciones de movimiento en las articulaciones) que están presentes desde el nacimiento. Estas contracturas no son progresivas y pueden afectar una o varias partes del cuerpo.
Aunque las articulaciones pueden formarse normalmente, si no se mueven durante el embarazo, se forma tejido conectivo a su alrededor que las deja fijas o trabadas. Además, los tendones no se estiran a su tamaño habitual, lo que dificulta aún más el movimiento. El término “artrogriposis” proviene del griego:
Artros = articulación
Griposis = en forma de gancho o curva
Si solo una parte del cuerpo presenta contractura (como en el pie equinovaro), no se considera artrogriposis múltiple, sino una contractura aislada.
¿Con qué frecuencia ocurre la artrogriposis?
Es una condición poco común. Afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 nacimientos, aunque algunas contracturas congénitas más simples, como el pie equinovaro, pueden presentarse en hasta 1 de cada 200 bebés.
No hay diferencia entre razas
Afecta por igual a niños y niñas
¿Cuándo aparece la artrogriposis durante el embarazo?
La artrogriposis no ocurre durante la formación inicial de los órganos, sino después de las 8 semanas de gestación, cuando el bebé ya debería empezar a moverse.
Si el bebé no se mueve lo suficiente dentro del útero, las articulaciones no se desarrollan correctamente, los tendones no se estiran y se forma tejido que bloquea el movimiento. Además, los huesos también pueden aplanarse y dificultar el uso normal de la articulación.
¿Qué puede causar artrogriposis?
Las causas se dividen en dos grandes grupos:
1. ¿Cuáles son las causas neurológicas?
Estas afectan al sistema nervioso central o periférico:
Malformaciones cerebrales
Trastornos musculares como miopatías o distrofias congénitas
Problemas en nervios, médula espinal o motoneuronas
2. ¿Qué otras causas no neurológicas existen?
Estas incluyen condiciones que limitan el movimiento del bebé dentro del útero:
Espacio limitado en el útero, por ejemplo:
Poco líquido amniótico (oligohidramnios)
Malformaciones uterinas
Embarazos múltiples
Tumores o bandas amnióticas
Enfermedades maternas como diabetes, esclerosis múltiple, miastenia gravis, distrofia miotónica
Fiebre alta, infecciones, exposición a sustancias tóxicas o medicamentos
Problemas en el tejido conectivo: huesos o tendones mal formados
Problemas de circulación intrauterina: por ejemplo, si el cordón umbilical es muy corto o está enrollado
¿Puede repetirse la artrogriposis en la misma familia?
En la mayoría de los casos, no es hereditaria. Solo un 30% de los casos tienen una causa genética identificable. Por eso, si un bebé presenta AMC, es importante hacer un estudio genético para conocer el riesgo en futuros embarazos.
¿Cuáles son los tipos más comunes de artrogriposis?
Se han identificado más de 400 síndromes en los que las contracturas están presentes. Los casos se pueden clasificar según la extensión del cuerpo afectada:
Solo extremidades
Extremidades y tronco
Extremidades, cara y órganos
Con daño neurológico severo
¿Qué es la artrogriposis tipo amioplasia?
Es la forma más común de artrogriposis múltiple congénita.
Significa literalmente “sin crecimiento muscular”. Se caracteriza por:
Contracturas en los 4 miembros
Hombros hacia adelante, codos extendidos, muñecas y dedos flexionados
Piel tersa, sin pliegues normales
Caderas luxadas y espalda a veces afectada con escoliosis
Cara redonda, mandíbula pequeña, hemangiomas (manchas en la piel)
Masa muscular reducida, reemplazada por tejido graso y fibroso
Inteligencia generalmente normal o superior
Buen pronóstico con fisioterapia
¿Qué es la artrogriposis distal?
Afecta principalmente manos y pies, sin comprometer las articulaciones largas (como codos o rodillas). Se clasifica en varios tipos:
Tipo I
Dedos encimados, puños cerrados
Rodillas y caderas levemente comprometidas
Inteligencia normal, buen pronóstico
Tipo IIB
Piel gruesa
Movimientos faciales limitados
Músculos firmes pero débiles
Tipo IIE (Síndrome de Beal)
Dedos largos (aracnodactilia), contracturas
Similar al síndrome de Marfán pero sin problemas cardíacos
¿Qué es la artrogriposis neuromuscular o central?
Es la forma más severa. Se presenta cuando hay problemas cerebrales, nerviosos o musculares severos. En muchos casos hay retraso mental moderado o grave.
¿Qué síndromes genéticos se relacionan con artrogriposis?
Algunos de los más conocidos son:
Síndrome de Escobar
Síndrome de Freeman-Sheldon
Aracnodactilia contractural
Displasia diastrófica
Síndrome de Pena-Shokeir
Otros con anomalías faciales, de crecimiento o con retraso mental
¿Puede la artrogriposis estar relacionada con anomalías cromosómicas?
Sí. En bebés con contracturas y retraso mental sin diagnóstico específico, se recomienda hacer un estudio de cromosomas para descartar mosaicismo cromosómico.
¿Qué es la aquinesia fetal?
Es la disminución o ausencia de movimientos fetales. Puede causar:
Contracturas articulares severas
Problemas de desarrollo pulmonar
Retraso del crecimiento
Exceso de líquido amniótico (el bebé no traga)
¿Cómo se diagnostica la artrogriposis?
¿Se puede detectar antes del nacimiento?
Sí, aunque no siempre. A partir de la semana 14 del embarazo, el ultrasonido puede ayudar a detectar:
Posición anormal del feto
Contracturas
Alteraciones musculares
Cantidad anormal de líquido amniótico
¿Cómo se hace el diagnóstico después del nacimiento?
Un equipo médico especializado debe valorar:
La historia familiar
Enfermedades maternas
Los movimientos del bebé durante el embarazo
La posición del bebé al nacer
Fotografía del recién nacido
Exploración física detallada
Se evalúan también reflejos, masa muscular, posición de extremidades, pliegues articulares y cualquier otro rasgo llamativo (uñas, paladar, cráneo, etc.)
¿Qué estudios ayudan a confirmar el diagnóstico?
Radiografías para ver fracturas, luxaciones o escoliosis
Biopsia muscular
Estudios electrofisiológicos (para evaluar nervios y músculos)
Resonancia magnética si hay sospecha de problemas cerebrales
¿Qué tipos de deformidades articulares existen?
1. Deformidad primaria
Se origina en el embarazo por falta de movimiento fetal.
Puede requerir cirugía.
2. Deformidad posicional
Se debe a una posición fetal incómoda.
Mejora con terapia física.
3. Deformidad recurrente
Puede reaparecer después de haber sido tratada.
Se previene con yesos, férulas y seguimiento médico.
¿Cuál es el tratamiento para la artrogriposis?
El manejo debe ser individualizado y puede incluir:
Fisioterapia temprana y continua
Uso de férulas o aparatos ortopédicos
Cirugías en casos severos
Apoyo psicológico para la familia
Acompañamiento multidisciplinario: pediatra, genetista, ortopedista, neurólogo, terapeuta físico y ocupacional
¿EXISTEN ORGANIZACIONES DE APOYO PARA LA ARTROGRIPOSIS?
Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.
En inglés:
AMCsupport.org
Este es un grupo de apoyo para padres, familia y amigos de niños con Artrogriposis. Ellos dan una bienvenida especial a los padres que acaban de conocer este desorden por primera vez. http://www.amcsupport.org
Kya’s Krusade , 947 E. Johnstown Rd., Ste. 143
Gahanna, OH 43230
E-mail: info@kyaskrusade.org
Website: http://www.kyaskrusade.org
The Australian Arthrogryposis Group (TAAG)
Jacqueline Brand, secretary
«Berriga» Fishers Hill Rd.
Vacy N.S.W. 2421
Phone: (02) 49388060
E-mail: berriga@telstra.com
Australia
The Arthrogryposis Group—New Zealand (TAG-NZ)
Contacts: Des Stewart des.brent@clear.net.nz, Rebecca Kennedy dan.becca@xtra.co.nz
TAG NZ
C/-Des Stewart
125 Cockburn Street
Masterton
New Zealand
Phone: (06) 377 5456
The Arthrogryposis Group (TAG)
Sharon Baker, National Contact
Beak Cottage
Dunley
Stourport-on-Severn
Worcestershire, DY13 OTZ
England
Phone and Fax: (01747) 822655
E-mail: taguk@aol.com
Website: http://www.tagonline.org.uk
En francés
Alliance Arthrogrypose:
Le site francophone de l’arthrogrypose
France
Laure Bocquillon, Présidente
E-mail: laurealine@free.fr
Website: http://www.arthrogrypose.com
REFERENCIAS
- Texas Scottish Rite Hospital for Children. Pediatrics Orthopedics Specialties, Arthrog yposis: http://www.tsrhc.org/downloads/PDF/Amb-033a.pdf
- Avenues, A National Support group for Arthrogryposis Multiplex Congenita, Causa de la artrogriposis, documento traducido del original de la Asociación Avenues: http://avenuesforamc.com/publications/spanish.htm
- The Arthrogryposis Group-UK, TAG, Arthrogryposis, http://www.arthrogryposis.co.uk/index
- Medscape, News and Perspective, Arthrogryposis: http://emedicine.medscape.com/article/941917-overview
- National Organization for Rare Diseases, NORD, Arthrogryposis Multiplex Compleja: http://rarediseases.org/rare-diseases/arthrogryposis-multiplex-congenita/
- AMC Support Organization, Arthrogryposis Multiplex Congenita. Inc. About Arthrogryposis: https://www.amcsupport.org/aboutamc.html
- Global Help.org, Cambridge University Press, Publications, Arthrogriposis, a Text Atlas: http://www.global-help.org/publications/books/help_arthrogryposis.pdf
- American Journal of Medical Genetics, Research article, Amyoplasia revisited, http://www.arthrogryposis.co.uk/media/case%20studies/AJMG2014%20164Ap700-730.pdf
- Docencia en medicina, Departamento de pediatría y cirugía Infantil Norte, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Apuntes de Artrogriposis: https://sites.google.com/a/neuropedhrrio.org/docencia-pregrado-medicina/Home/httpsitesgooglecomaneuropedhrrioorgdocencia-pregrado-medicinaHomeartrogriposis
