Defectos al Nacimiento

• A
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• R
• S
• T
• U
• V
• W
• X
• Y
• Z

A

• Acidosis Tubular Renal (ATR)
• Acondroplasia
• Albinismo Falta de pigmento de la piel y anexos
• Anemia depranocítica enfermedad de las células falciformes
• Anencefalia o ausencia congénita de cerebro
• Anoftalmia
• Ano imperforado
• Anticoagulantes y embarazo (Síndrome fetal de la warfarina )
• Artrogriposis (Contractura de las articulaciones)
• Asociación Vacterl
• Atresia de esófago / Fístula traqueo-esofágica
• Atresia de vías biliares (AVB)
• Atresia duodenal estenosis del duodeno
• Atresia intestinal / Estenosis intestinal
• Autismo

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B

• Bajo peso al nacer
• Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas
• Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética

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C

• Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón
• Cataratas congénitas / Cataratas en el recién nacido
• Complicaciones del herpes genital
• Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica
• Craneosinostosis Cierre prematuro de la sutura
• Criptorquidia Testículo no descendido

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D

• Defectos del Tubo Neural
• Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis
• Displasia congénita de la cadera / Luxación congénita de la cadera
• Distrofia Muscular
• Distrofia muscular de Duchenne

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E

• Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
• Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II
• Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal
• Eritroblastosis fetal, Incompatibilidad Rh y ABO
• Espina Bífida
• Estenosis pilórica

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F

• Fenilcetonuria
• Fibrosis quística / Mucoviscidosis
• Frenillo lingual corto / Anquiloglosia
• Fístula traqueoesofágica / Comunicación de tráquea esófago

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H

• Hendidura laringea
• Hepatitis C y embarazo
• Hernia Diafragmática Congénita
• Hidrocefalia
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Hipospadias (Anormalidad en la posición del orificio del pene)
• Hipoxia perinatal / Asfixia del nacimiento
• Holoprosencefalia

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L

• Labio y paladar hendido

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M

• Macrocefalia
• Megalencefalia / Macrocefalia
• Meningocele / hernia de las meninges
• Microcefalia
• Micrognatia / Mentón retraído / Mordida baja
• Microtia, Oreja Pequeña

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N

• Neurofibromatosis 1, NF-1
• Neurofibromatosis 2 NF-2

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O

• Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles

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P

• Persistencia del Conducto Arterial (PCA)
• Pie Equinovaro
• Polidactilia Dedos extras en manos o pies
• Prematurez / Bebé prematuro
• Púrpura Trombocitopénica

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S

• Sindactilia
• Sordera congénita
• Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
• Síndrome de Down, Trisomía 21
• Síndrome de Edwards Trisomía 18
• Síndrome de Ehlers Danlos
• Síndrome de Goldenhar
• Síndrome de Hallerman Streiff
• Síndrome de herpes genital fetal
• Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1
• Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de toxoplasmosis congénita
• Síndrome de Turner / MONOSOMÍA del X
• Síndrome de WEST o espasmos infantiles
• Síndrome fetal de rubeola
• Síndrome Fetal por Anticonvulsivos

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T

• Tirosinemia
• Tortícolis congénita muscular Cuello torcido
• TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL, INTERSEXUALIDAD
• TRASTORNOS DEL ESPECTRO ALCOHÓLICO FETAL SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL / ALCOHOLISMO Y EMBARAZO
• Trisomía 13 o Síndrome de Patau

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