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Defectos al Nacimiento

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A

  • Acidosis Tubular Renal (ATR)
  • Acondroplasia
  • Albinismo Falta de pigmento de la piel y anexos
  • Anemia depranocítica enfermedad de las células falciformes
  • Anencefalia o ausencia congénita de cerebro
  • Anoftalmia
  • Ano imperforado
  • Anticoagulantes y embarazo (Síndrome fetal de la warfarina )
  • Artrogriposis (Contractura de las articulaciones)
  • Asociación Vacterl
  • Atresia de esófago / Fístula traqueo-esofágica
  • Atresia de vías biliares (AVB)
  • Atresia duodenal estenosis del duodeno
  • Atresia intestinal / Estenosis intestinal
  • Autismo
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B

  • Bajo peso al nacer
  • Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas
  • Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética
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C

  • Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón
  • Cataratas congénitas / Cataratas en el recién nacido
  • Complicaciones del herpes genital
  • Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica
  • Craneosinostosis Cierre prematuro de la sutura
  • Criptorquidia Testículo no descendido
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D

  • Defectos del Tubo Neural
  • Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis
  • Distrofia Muscular
  • Distrofia muscular de Duchenne
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E

  • Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
  • Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II
  • Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal
  • Eritroblastosis fetal, Incompatibilidad Rh y ABO
  • Espina Bífida
  • Estenosis pilórica
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F

  • Fenilcetonuria
  • Fibrosis quística / Mucoviscidosis
  • Frenillo lingual corto / Anquiloglosia
  • Fístula traqueoesofágica / Comunicación de tráquea esófago
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H

  • Hendidura laringea
  • Hepatitis C y embarazo
  • Hernia Diafragmática Congénita
  • Hidrocefalia
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • Hipospadias (Anormalidad en la posición del orificio del pene)
  • Hipoxia perinatal / Asfixia del nacimiento
  • Holoprosencefalia
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L

  • Labio y paladar hendido
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M

  • Macrocefalia
  • Meningocele / hernia de las meninges
  • Micrognatia / Mentón retraído / Mordida baja
  • Microtia, Oreja Pequeña
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N

  • Neurofibromatosis 1, NF-1
  • Neurofibromatosis 2 NF-2
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O

  • Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles
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P

  • Persistencia del Conducto Arterial (PCA)
  • Pie Equinovaro
  • Polidactilia Dedos extras en manos o pies
  • Prematurez / Bebé prematuro
  • Púrpura Trombocitopénica
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S

  • Sindactilia
  • Sindrome de Lowe
  • Sordera congénita
  • Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
  • Síndrome de Down o Trisomía 21
  • Síndrome de Edwards Trisomía 18
  • Síndrome de Ehlers Danlos
  • Síndrome de Goldenhar
  • Síndrome de Hallerman Streiff
  • Síndrome de herpes genital fetal
  • Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H
  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de toxoplasmosis congénita
  • Síndrome de Turner / MONOSOMÍA del X
  • Síndrome fetal de rubeola
  • Síndrome Fetal por Anticonvulsivos
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T

  • Tirosinemia
  • Tortícolis congénita muscular Cuello torcido
  • TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL, INTERSEXUALIDAD
  • TRASTORNOS DEL ESPECTRO ALCOHÓLICO FETAL SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL / ALCOHOLISMO Y EMBARAZO
  • Trisomía 13 o Síndrome de Patau
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