INTRODUCCIÓN

La primera pregunta que los padres hacen al nacer su bebé es: “¿es niño o niña?. Sin embargo para 1/ 2000 bebés que nacen cada año, esta es una pregunta difícil de responder. Estos bebés han nacido con lo que ahora se llama “Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS)”,un grupo de cerca de 60 padecimientos en los cuales el sexo, femenino o masculino, no está claro.

Antes de llegar a un acuerdo, en el 2006, para utilizar el nombre de “Trastornos del Desarrollo Sexual”, los médicos utilizaban los términos “pseudo hermafroditismo”, “verdadero hermafroditismo” o “intersexualidad”. Algunas de las personas afectadas sentían que estos nombres eran estigmatizantes y que no podían hablar acerca de su padecimiento y esto los hacía sentir solos y avergonzados.

Cuando se acordó usar el nuevo término de TDS, lo hicieron tomando en cuenta el daño que se causaba a las personas y a que todos los nombres usados no mostraban los avances científicos en este tema. Igualmente reconocieron que “intersexualidad” tampoco cumplía su función ya que  no se podían poner de acuerdo en lo que se podía contar como tal.

Nota. La mayoría de las personas con TDS prefieren usar el término ”Diferencias” en el desarrollo Sexualya que la palabra “Trastornos” implica que hay algo malo con la persona en vez de una variación natural.

DEFINICIÓN

Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS) se definen como “condiciones congénitas en las cuales el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico”.

TDS es un término general que cubre una gran variedad de padecimientos en los cuales los órganos reproductivos y los genitales masculinos o femeninos no se desarrollan (durante la vida fetal) en la forma en que se espera.

Como la definición médica implica, en algunos casos una persona con TDS puede tener cromosomas sexuales diferentes a los típicos XY masculinos o XX femeninos. En otros casos, la persona tiene los cromosomas típicos sexuales pero una inusual mezcla de rasgos anatómicos femeninos y masculinos. Y todavía en otros casos, sólo un pequeño número de órganos sexuales están desarrollados en forma atípica o no existen.

Cuando se habla de TDS se habla acerca del desarrollo sexual físico (cómo se formó el cuerpo de la persona afectada) y no acerca de la identidad de género (quién se siente que es él o ella).

¿EN QUÉ MOMENTO DE NUESTRA VIDA FETAL SE INICIA LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL?

El desarrollo del embrión humano en varón o mujer es un proceso complejo que es a la vez dinámico y secuencial (de cambios continuos y etapas perfectamente diseñadas). La interferencia en cualquier paso del desarrollo con este proceso altamente ordenado puede resultar en una diferenciación sexual anormal.

Podríamos decir que la “diferenciación sexual” se inicia en el útero en el momento de la concepción. El óvulo y el esperma contienen cromosomas (pequeños pedazos de materia que contienen a los genes). Los genes son como las instrucciones que necesitamos para construir el cuerpo humano.

Junto con muchos otros cromosomas, el óvulo de la madre va a contribuir con un cromosoma sexual específico que se ha designado como “cromosoma X” y, generalmente, el esperma del padre contribuye con un cromosoma X o con un cromosoma Y.

Si el embrión termina con una combinación de dos cromosomas X, ese embrión se desarrollará como mujer; pero si termina con una combinación XY, generalmente se desarrollará como varón.

Los embriones femeninos y masculinos, inicialmente son idénticos en lo que hace a los genitales internos y externos y durante las primeras 6 semanas de gestación no se puede distinguir el sexo del feto.

Alrededor de la 6 semana de vida del feto, se formarán las “proto-gónadas” las cuales, semanas después, tomarán uno de los dos caminos para convertirse en ovarios o en testículos.

Los genes en el cromosoma Y, incluyendo uno denominado “SRY” provocan que la proto-gónada se transforme en testículos. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que iba a ser el aparato reproductor femenino.

Las células de los testículos se organizan para empezar a producir dos hormonas:

• La Testosterona, que es la hormona masculinizante y dar origen al desarrollo de los Conductos de Wolf que en los varones se transforman en los epidídimos, los vasos deferentes y las vesículas seminales (forman parte del aparato reproductor masculino)
• La Hormona inhibidora de los conductos de Muller. Bajo la influencia de dicha hormona estos conductos desaparecen.

Cuando el gen SRY no esté presente, la proto-gónada se convierte en un ovario y esto favorece el desarrollo de los órganos reproductores internos, con la formación del útero y las trompas de Falopio. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que hubieran sido los órganos reproductores masculinos.

DESARROLLO EMBRIONARIO DE LOS GENITALES EXTERNOS

Bajo la influencia de la testosterona producida por el testículo, se comienzan a desarrollar los genitales externos durante la décima semana del embarazo. En el tercer trimestre, crece el pene y descienden los testículos.

Cuando no hay testosterona los tejidos rudimentarios se convierten en el clítoris (en el sexo masculino corresponde al pene) y en los labios vaginales (que en el niño corresponden a la bolsa escrotal).

La etapa de diferenciación del aparato urogenital (urinario y genital) masculino se lleva a cabo en las semanas 9 a la16, la del urogenital femenino en las semanas 11 a la 15.

La ausencia de hormonas masculinas es lo que hace que la diferenciación interna y externa de los genitales sea femenina.

Los genitales (el pene, clítoris, escroto, labios vaginales externos e internos, etc.), también se van diferenciando en otros momentos.

Y desde el momento en que nacimos hasta la muerte, nuestros cuerpos continuarán pasando por muchas etapas de desarrollo sexual. Por ejemplo, la pubertad, al igual que la menopausia son solamente etapas del desarrollo sexual, sin embargo existen otras muchas que no se demuestran tan obviamente.

Los niños afectados con TDS algunas veces tienen genitales que se ven diferentes a lo común, sin embargo, no todos los niños con genitales que se ven diferentes del promedio, tienen TDS.

Debido a que hay tantas etapas en el desarrollo sexual, se puede decir que existen muchas oportunidades para que una persona pueda tomar un camino que no es el camino promedio para un niño o para una niña. Es entonces cuando se dice que esta persona presenta TDS.

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LOS TDS?

Cromosómica. En general, algunas veces sucede porque el bebé tiene otra combinación diferente de los cromosomas sexuales y tiene XXY, otros niños tienen diferentes combinaciones en algunas de las células de su cuerpo (a eso se le llama cariotipo con mosaicismo).

Genética. Otra forma es cuando  al bebé le falta un gen  (una parte del DNA) o tiene una combinación rara de genes que hace que su cuerpo se desarrolle en forma diferente de la mayoría de los niños y niñas. Esto puede pasar porque fue heredado de la familia o bien porque se presentó un cambio “de novo” en los genes.

Medio ambiente. Más raro es que, algunas veces, algo le sucede a la madre durante el embarazo que conduce al TDS, por ejemplo, en ocasiones puede que se haya expuesto a ciertos químicos que afecten el desarrollo sexual de su bebé.

En otras ocasiones no se puede saber cuál es la causa. Esto es incómodo pero puede suceder. Como padre ansías saber la causa a veces porque quieres asegurarte de que el diagnóstico está correcto, y otras veces es porque te sientes culpable y, equivocadamente, piensas que se puede culpar a alguien.

Conforme tu bebé va creciendo va a aprender de ti cómo debe sentirse de sí mismo y le ayudaría muchísimo que encontraras una manera de mostrarles (a ellos y a ti misma) que no te culpas por lo sucedido porque los amas y aceptas por lo que ellos son.

¿Algunos de ellos involucran riesgos médicos para la persona afectada?

Algunos de ellos son esencialmente benignos e involucran muy poco riesgo médico, otros, surgen de, o involucran, problemas con el metabolismo que pueden requerir atención médica.

En general, cuando se sospecha de una TDS, al médico le preocupa que, cualquiera que sea la causa de este padecimiento, no vaya a provocar un problema a futuro que ponga en riesgo la vida del paciente.

Por ejemplo, si el bebé nace con genitales atípicos, el pediatra tendrá que asegurarse de que la causa no es una Hiperplasia Suprarenal Congénita (HSC) la cual puede a veces involucrar una “pérdida de sal” que dañaría al bebé y podría incluso morir si no se le atiende de inmediato. En este caso, los genitales atípicos son simplemente un síntoma de un problema médico muy serio.

Si se diagnostica al bebé con “gónadas displásicas” (gónadas que no se formaron como deberían de haberse formado), o que tiene ovotestes, el médico presumirá la posibilidad de que sean cancerosos y típicamente se programa una cirugía temprana.

Los testículos no descendidos también aumentan el riesgo de cáncer por lo que es necesario monitorear, descenderlos con cirugía o removerlos.

ASIGNACIÓN DE GÉNERO

El desarrollo de la identidad de género es el resultado de una compleja interacción entre los genes y el medio ambiente. Es imposible predecir, con absoluta seguridad, cuál será el género con el que ese bebé se identificará más adelante en su vida.

Como cualquier otro niño, a los bebés afectados con TDS se les asignará un género inicial como niño o niña. Pero todo el equipo médico de especialistas tendrá que estar consciente –y advertir a los padres- de que los niños con ciertos TDS pueden sentir que el género que se les asignó, no era el correcto.

La asignación del género es un proceso social y legal. El papel del equipo médico es obtener e interpretar los resultados de las pruebas concernientes a la etiología (causa) y pronóstico del TDS que presenta el niño relativo también al estado de la anatomía y la fisiología genital (por ejemplo, la producción de hormonas, los receptores de hormonas y la anatomía) para entonces poder informar a los padres acerca de la asignación de género.

Es entonces que, la asignación de género (niño o niña) la hacen los padres después de que han sido perfectamente informados acerca de los resultados de las pruebas y lo que se conoce como “desarrollo de la identidad de género” en los niños en condiciones similares.

Ya que los padres serán los principales cuidadores del bebe y debido a que ellos son los que legalmente deben tomar la decisión del género, es muy importante que tengan un concepto amplio de la situación para que participen a fondo en la asignación inicial de género.

En algunas raras ocasiones, un niño con TDS puede llegar a la pubertad sin haber expresado claramente su identidad de género. Por ejemplo, un niño con testículos 46 XY y virilización parcial que ha sido educado como niña, pero al llegar a la pubertad no ha expresado claramente su identidad de género. En estos casos, se puede usar un medicamento (Lupron) para retardar la pubertad mientras que los psiquiatras o psicólogos exploran los sentimientos y opciones.

A través de este proceso, el equipo médico y los padres tendrán que recordar que uno de los principios básicos del cuidado a pacientes con TDS es que “lo que sirve a uno, no necesariamente le sirve al otro”.

Por ejemplo, un comportamiento atípico en género, no es una razón para recomendar una reasignación si el paciente no es lo que desea. La flexibilidad es la clave para que el paciente se sienta valuado y aceptado. Esto significa también que los padres no se deben sentir culpables cuando el niño se comporta diferente a lo esperado cuando le asignaron el sexo.

¿Qué significa el cromosoma Y?

Es mucho el daño que se ha hecho al asumir que un cromosoma Y hace a una persona un varón y que la falta de este cromosoma la hace mujer.

Es cierto que en el desarrollo masculino típico, el gen SRY que se encuentra en la punta del cromosoma Y, es el que ayuda a que el embrión se desarrolle en el camino masculino. Pero mucho más que el gen SRY se necesita para que se determine el sexo y la diferenciación.

Y aparte de los genes, el desarrollo sexual de una persona puede también estar significativamente influenciada por el medio ambiente (incluyendo el ambiente uterino de la madre en donde el feto se desarrolló).

¿LAS PERSONAS CON TDS SON HOMOSEXUALES?

Algunas de las personas que nacieron con un TDS son homosexuales, otras tienen una orientación sexual de acuerdo a su sexo, otras son bisexuales. En otras palabras, pueden tener el mismo rango de orientación sexual que tienen las personas que no nacieron con un TDS.

Es imposible predecir o determinar la orientación sexual de una persona simplemente mirando sus cromosomas, genes, glándulas sexuales o anatomía genital. ¡Los seres humanos son mucho más complicados que eso!

¿CUÁNTOS PADECIMIENTOS PUEDEN CONTAR COMO TDS?, ¿CUÁLES SON LOS MÁS COMUNES?

Es importante recordar que el término Trastorno del Desarrollo Sexual (TDS) es un término tipo paraguas que cubre una gran variedad de padecimientos en los cuales el sexo se desarrolla en forma diferente del típico desarrollo femenino o masculino.

En esta sección daremos una explicación básica de algunos de ellos:

¿Qué son los genitales ambiguos?

Es el término médico para describir a un bebé que nace con genitales que no son ni típicamente femeninos ni masculinos sino algo entre los dos.

Por ejemplo, el pene puede haberse desarrollado y llegar a ser algo entre un pene típico y un clítoris típico (el clítoris y el pene son “homólogos” en el desarrollo, lo que quiere decir que se desarrollan de las mismas células). Es como si el pene hubiera llegado a un medio camino del desarrollo sexual.

El bebé puede nacer con estructuras que parecen algo entre labios mayores y un escroto (ambos son homólogos).

Algunas veces, el bebé parece que no tiene ciertos elementos de los genitales. Por ejemplo, en el caso de una afalia congénita, el bebé nace sin pene aún cuando tiene escroto y testículos. En otros tipos de TDS, la niña puede nacer sin apertura vaginal.

Otras veces, el bebé puede nacer con lo que parecen elementos de ambos sexos. Por ejemplo, con labios mayores que parecen contener gónadas tal y como el escroto contiene a los testículos. En este caso, las gónadas pueden ser ovarios herniados o pueden ser testículos u ovotestes(gónada hermafrodita que contiene tejido testicular y ovárico al mismo tiempo).

O la niña puede nacer con un clítoris grande que parece como si fuera un pene pero tiene labios mayores y apertura vaginal.

Son muchos los diferentes TDS que dan como resultado una genitalidad ambigua.

¿Qué es la clitoromegalia?

Es un término médico que significa que el clítoris creció más largo de lo típico en las niñas. Algunas veces sucede durante el desarrollo fetal a causa de un TDS; algunas veces sucede durante la adolescencia o, incluso después, a causa de un cambio hormonal que es atípico.

El clítoris normalmente varía en tamaño al igual que el pene o los pechos. No hay nada peligroso en un clítoris agrandado excepto que está marcando un problema subyacente que requiere atención médica.

El clítoris es “homólogo” al pene, así que el órgano que en el varón se desarrolla como un pene, en la mujer se forma como clítoris. Cuando se habla de cltoromegalia se menciona la parte del clítoris que es visible fuera del cuerpo. Esta parte algunas veces es llamado “clítoris externo”, pero mucho de este órgano está contenido dentro del cuerpo.

El clítoris es un órgano sexual y es el principal responsable del orgasmo en la mujer. Es normal que, durante la excitación sexual, el clítoris crezca y se llene de sangre como el pene.

¿Qué es Hipospadias?

En la mayoría de los varones, la apertura del pene para el drenaje urinario se encuentra en la punta, cerca del centro de lo que se llama “glande del pene” o cabeza.

Algunos varones se desarrollan dentro del útero de tal manera que la apertura (llamada “meato urinario”) se puede encontrar en la parte de abajo del pene, en la base del pene o en el escroto. Cuando se encuentra en estas posiciones atípicas, se le denomina Hipospadias.

La causa varía, puede ser por un problema genético o por situaciones del medio ambiente a las cuales se ha expuesto la madre durante el embarazo de un varón. La mayoría de las veces, se desconoce la causa.

¿Qué es micropene?

Es un término médico que actualmente se aplica cuando el pene, al estirarse, mide 2.5 cm. menos de lo que se considera normal.

El pene crece más que el resto del cuerpo durante la pubertad. Esto es porque el órgano es muy sensible a las hormonas que surgen con fuerza durante la pubertad. No se puede predecir qué tanto crecerá.

El micropene puede ser causado por numerosos diferentes problemas.

¿Qué es afalia?

Afalia literalmente significa “sin falo” y se refiere a cuando un varón no tiene pene o a cuando una mujer no tiene clítoris. Pero más comunmente se refiere al varón sin pene. A esta condición se le denomina “afalia congénita”y es diferente del accidente que puede tener un sujeto que le causa la pérdida del pene y entonces se llama “afalia adquirida”.

La localización de la apertura urinaria varía en los casos de afalia congénita. Existe también variación en el resto de la anatomía.

¿Qué es el Síndrome de Insensibilidad androgénica?

Los andrógenos son un tipo de hormonas que se denominan “masculinzantes” porque los relativamente altos niveles de andrógenos en el embarazo hacen que los genitales del feto se desarrollen del tipo masculino.

Para que los andrógenos tengan efecto en el organismo, no es suficiente con que se produzcan, también es necesario que las células respondan a esas hormonas. Algunas veces, esto no sucede porque las células carecen de “receptores de andrógenos”

El Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos es un padecimiento en el que las personas no tienen esos receptores. Si una niña o una mujer tienen SIA completa, su cuerpo no responde a los andrógenos. En este caso, ella tiene un componente cromosómico XY que usualmente se encuentra nada más en los varones.

En el útero, ella desarrolló testículos que empezaron a fabricar testosterona, pero como su cuerpo no tenía receptores, sus genitales se desarrollaron dentro del orden de lo femenino. Desarrolló labios, vagina, clítoris, etc. Su desarrollo cerebral también estaría más cercano al de la mujer (excepto que la mujer normal –que es XX y tiene receptores androgénicos- tendrá algún efecto de los andrógenos en su cerebro porque sus células cerebrales sí responden).

Cuando llegan a la pubertad, sus testículos funcionan como normalmente lo harían: generan niveles elevados de testosterona. Pero, nuevamente, sus células no responden y como consecuencia, desarrollan caderas y pecho típicas en las mujeres y no tienen vellos (en brazos y piernas) porque eso requiere de receptores androgénicos. Nunca van a menstruar porque no tienen ovarios ni útero.

Pero la respuesta a los andrógenos puede ser incompleta y en ese caso las características masculinas o femeninas dependerán de cada caso en particular.

¿Qué es la deficiencia de 5-alfa reductasa?

Ordinariamente, cuando el feto es genéticamente varón (tiene cromosomas  XY), las células que se convertirán en gónadas (ovarios o testículos), se convierten en testículos los cuales iniciarán su producción de testosterona. El cuerpo del bebé fabrica también una enzima llamada 5-alfa reductasa (5-AR) la cual está encargada de convertir parte de esta testosterona en dihidrotestosterona la cual contribuirá para que los genitales del feto se desarrollen del tipo masculino.

Si el feto tiene deficiencia de la enzima 5-AR, eso significa que todo su cuerpo tiene esa deficiencia, así que, desde el principio de su desarrollo, cuando las proto gónadas se convierten en testículos y fabrican testosterona, la deficiencia de 5-AR, provoca que la testosterona no se convierta en dihidrotestosterona y, como resultado, los genitales del feto se formarán más bien como los típicos femeninos.

Cuando nace el niño, los genitales pueden parecer ambiguos o más bien del tipo femenino (en algunos casos los niños con deficiencia 5-AR, se ha asumido que on mujeres y se han educado como tales).

En la pubertad, los testículos de este niño producirán mucha más testosterona y recordemos que la 5-AR no es necesaria para la maduración sexual; así que esta creatura tendrá un desarrollo típicamente masculino. El falo crecerá para parecer un pene (el clítoris), la voz bajará de tono y desarrollará una cara típica de varón con vello y musculatura masculinos.

¿Qué es la Hiperplasia Suprarenal Congénita HSC?, ¿Se considera un TDS?

Las glándulas suprarenales o adrenales, localizadas justo encima de nuestros riñones, son muy importantes porque, en parte, son las que ayudan a nuestro cuerpo a responder al estrés.

La HSC es un padecimiento congénito en el cual las glándulas adrenales de la persona no trabajan adecuadamente. Estas personas no producen una enzima que es necesaria para que las glándulas puedan trabajar. Algunas formas son muy serias y requieren un contínuo tratamiento médico, otras son más leves pero es necesario monitorizar a la persona.

Las glándulas adrenales también fabrican andrógenos. En un feto femenino, la HSC puede hacer que el desarrollo genital sea más bien del tipo masculino. Su clítoris puede estar alargado, sus labios unidos casi como si fuera un escroto y su vagina no estaría bien formada o puede estar unida con su uretra. El desarrollo sexual fetal de los varones (46, XY), no se afecta por la HSC.

La HSC no es considerada como un TDS, pero, en el caso de una mujer, puede ser causa de un TDS.

¿Qué es la Extrofia Cloacal?, ¿Es un TDS?

Es un padecimiento muy severo, en el cual, durante el desarrollo fetal, la pared del abdomen no cierra correctamente. El bebé nace con muchos de sus órganos internos (incluyendo el intestino y la vejiga), expuestos y necesita varias cirugías para sobrevivir.

En este padecimiento, el niño o la niña no tienen un desarrollo sexual adecuado y como consecuencia, además de ser una anomalía congénita, es un trastorno de desarrollo sexual. En este caso, aunque el sexo cromosómico y gonadal es adecuado, los genitales externos no están formados de acuerdo al sexo.

¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

La mayoría de los varones y las mujeres tienen 2 cromosomas X (así que podemos decir que su componente cromosómico es 46 XX). La mayoría de los niños y varones tienen un cromosoma sexual X y un Y (46 XY). El síndrome de Klinefelter se presenta cuando la persona nace con, al menos, un cromosoma Y y varios cromosomas X. Es así que el típico caso tendría 47 XXY.

Los varones afectados tendrán testículos pequeños y baja fertilidad. Hay otras diferencias asociadas pero sus efectos varían sustancialmente de una persona a la otra.

¿Qué es el Síndrome de Kallman o hipogonadismo hipotalámico?

El sufijo “hipo” en medicina significa “debajo de” y generalmente significa que un órgano está funcionando debajo de su nivel.

El Hipotálamo es la región del cerebro que puede afectar los niveles de producción de las hormonas sexuales. Por lo tanto “hipogonadismo hipotalámico significa que, debido a que el hipotálamo trabaja en forma diferente, la persona produce menor cantidad de hormonas sexuales. Es más común en varones.

Los bajos niveles de hormonas sexuales dan como resultado un desarrollo sexual atípico y una pubertad retrasada. Los varones nacen con un pene pequeño y testículos no descendidos.

El síndrome de Kallman involucra también una capacidad olfatoria disminuida.

¿Qué es el síndrome de Turner?

La mayoría de las personas tenemos 46 cromosomas contenidos dentro de cada una de nuestras células y dos de ellos son los cromosomas sexuales. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (46 XX) y los varones tienen un cromosoma X y un Y. (46 XY).

El síndrome de Turner es un padecimiento en el cual las células de una persona contienen el componente cromosómico 45 X. En otras palabras, ellas tienen un solo cromosoma X en vez de dos.

Algunas de las personas afectadas tienen mosaicismo, es decir, no todas sus células tienen el mismo componente de cromosomas.

¿Qué es el síndrome de Swyer?

Algunas veces se le llama también “Disgénesis Gonadal XY” porque, en este caso, la niña nace con 46 XY cromosomas y gónadas que no se desarrollan apropiadamente.

Generalmente, cuando un feto tiene cromosomas 46 XY, desarrollará testículos que contribuirán al desarrollo tipo masculino interno y externo. En el síndrome de Swyer, las gónadas se desarrollan como rayas de gónadas por lo que el desarrollo no es el típico masculino y los genitales se desarrollan como femeninos. Internamente, el feto tiene útero, trompas de Falopio y vagina.

Estás gónadas se extraen tempranamente por el riesgo de cáncer. Las niñas afectadas no se diagnostican sino hasta que llegan a la pubertad donde, por falta de hormonas que deben producir los ovarios, no se desarrollan sexualmente hasta que se le da el reemplazo de hormonas y muchas llegarán a menstruar.

¿Qué es el síndrome de persistencia del conducto Mulleriano (SPCM)?

Los fetos inician su vida con dos tipos de sistemas reproductivos internos, uno de ellos llamado Mulleriano y el otro Wolffiano. En el desarrollo típico femenino, las estructuras Wolffianas desaparecen y la Mullerianas formarán el útero, las trompas de Falopio y la parte alta de la vagina.

En el desarrollo masculino, las estructuras Mullerianas desaparecen y las Wolffianas crecen y se desarrollan para formar varias de las partes masculinas incluyendo la próstata y los vasos deferentes.

Si un feto femenino (46 XY)tiene persistencia de los conductos Mullerianos, esto quiere decir, tal cual, que permanecen y no desaparecen durante el desarrollo. El varón con SPCM desarrolllara las estructuras masculinas usuales pero también desarrollará algunas estructuras internas que son femeninas. Estas incluyen las Trompas de Falopio. Algunas veces, esta condición involucra la incapacidad de los testículos para descender a la bolsa escrotal.

¿Qué es la virilización inducida por la progestina?

La virilización inducida por la progestina se refiere a una situación en la cual una embarazada de un feto femenino (46 XX) ingiere medicamentos llamados progestina que provocan la virilización en el feto femenino.

Esto puede dar como resultado un clítoris agrandado, los labios fusionados como un escroto. Y el bebé puede desarrollarse de tal manera que su uretra y su vagina están unidas en algo llamado “seno urogenital”. O sea, el bebé tendría lo que se llama “genitales ambiguos”.

¿Qué es la disgenesia gonadal?

Disgénesis significa “que no se desarrolló correctamente”. Este padecimiento se refiere a la situación en la que las gónadas de una persona (ovarios o testículos), no se desarrollan correctamente y, por supuesto, no funcionan como ovarios o testículos. En algunas circunstancias representan un alto riesgo cancerígeno por lo que tienen que ser extraídas mediante cirugía.

Hay varios TDS que pueden tener disgénesis gonadal, entre ellas el síndrome de Turner y el de Swyer.

¿Qué es la agénesis gonadal?

Se refiere a una situación en la que la persona no ha desarrollado las gónadas (ovarios, testículos o los raros ovotestes) durante el desarrollo fetal. Esta persona nace sin gónadas.

¿Qué es la agenesia de la vagina?

Se refiere a cuando una mujer no desarrolla la vagina durante su vida fetal y se refiere específicamente al tubo que va desde el perineo hacia el cuello del útero.

Si una niña nace con agenesia vaginal, es importante que el pediatra determine si existen otras anomalías asociadas.

Algunas de estas niñas tienen úteros, pero otras no. En la actualidad, los especialistas se esperan a la reconstrucción hasta que la niña es más grande.

¿Qué es el Síndrome MRKH?

Los fetos inician su vida con dos tipos de sistemas reproductivos, uno de ellos llamado Mullerian y el otro Wolffian. En el desarrollo femenino típico, desaparecen las estructuras Wolffianas y las Mullerianas formarán el útero, las Trompas de Falopio y la parte superior de la vagina.

Algunas veces, una mujer que tiene 46 XX, tendrá un padecimiento denominado Síndrome MRKH en el cual el sistema Mulleriano no se desarrolla normalmente. Esta niña puede faltarle parte o toda la vagina, el útero y las trompas de Falopio. En algunos casos, se involucra también a los riñones, el esqueleto, problemas de audición y puede llegar a afectar el corazón y los dedos de manos y pies.

DIAGNÓSTICO

La evaluación y realización del examen físico de un recién nacido con genitales ambiguos requiere de un esfuerzo del equipo médico. El TDS más común es la Hiperplasia Suprarenal Congénita (HSC) la cual es causante de la virilización de una mujer (46,XX) que entonces se clasificaría como TDS, 46,XX.

El reto que tienen es distinguir y descartar la HSC antes de cualquier otra causa de genitales ambiguos.

Es muy importante hacer una historia familiar detallada en la que se tome en cuenta otros casos de ambigüedad, infertilidad o de cambios inesperados en la adolescencia que pudieran sugerir que existe un rasgo genético transmitido por herencia.

• los rasgos genéticos tienden a aparecer entre los hermanos, mientras que las anormalidades ligadas al cromosoma X (el cromosoma que determina el sexo femenino), tienden a aparecer en los varones a través de la historia familiar.
• La historia de muerte prematura de bebés en una familia, puede sugerir que existió una deficiencia adrenal congénita que no se había tenido en cuenta.
• La ingesta de medicamentos por la madre, es muy importante, particularmente durante el primer trimestre cuando la virilización puede ser resultado de causas externa en la gónada femenina.
• Aunque es muy raro, la historia de la virilización materna puede sugerir un tumor materno que produce hormonas andrógenas (arrhenoblatoma).

Estudios de laboratorio

Para limitar el diagnóstico se ayudará con los siguientes estudios y pruebas de laboratorio:

• Análisis de cromosomas o cariotipo: Es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:

• • Contar la cantidad de cromosomas
  • Detectar cambios cromosómicos estructurales
  • Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.

• Pruebas de electrolitos: Es una “batería” de exámenes químicos realizados en el suero sanguíneo (la porción de sangre sin células). Los electrolitos en el cuerpo incluyen sodio, potasio, cloro y muchos otros
• Pruebas moleculares específicas: ofrecen la posibilidad de obtener un diagnóstico preciso de las alteraciones, lo que redunda positivamente en la aplicación de tratamientos más selectivos y con mejor rendimiento.
• Niveles en sangre de receptores androgénicos
• Niveles en sangre de la enzima alfa-reductasa tipo II

Igualmente, si estas personas conocieran el diagnóstico y el carácter hereditario del padecimiento, el asesoramiento genético adecuado y oportuno podrá contribuir a reducir la ocurrencia o la recurrencia de esta patología en las familias.

Estudios de imagen

Ultrasonido renal/vesical. Permite la visualización de las glándulas adrenales y ayuda también a identificar las estructuras Mullerianas y evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo el útero).

Examen endoscópico (para verificar el estado de los genitales internos y el aspecto de las gónadas). El bebé está bajo anestesia general y se le introduce en el abdomen un instrumento, largo y fino que le permite ver al médico a través de una lente especial, las características de los órganos internos y además tomar una muestra de tejido de los mismos para ser estudiados.

Para determinar el sexo de su hijo, el equipo médico de su niño analizará lo siguiente:

• Genitouretrograma:es un estudio radiológico que ayuda a determinar la anatomía de los conductos genitales internos. En un recién nacido con genitales ambiguos se puede insertar un catéter en la uretra, se inyecta contraste y puede encontrarse una anatomía normal, un utrículo (pequeño divertículo en la pared posterior de la uretra) agrandado, remanentes Mullerianos (en el varón), seno urogenital común (estructura embrionaria de donde se originan los genitales externos y la uretra. En el sexo masculino da lugar a la próstata y a la uretra prostática, mientras que en la mujer origina la uretra y una porción de la vagina), o un área de confluencia vaginal y uretral en las mujeres.

Evaluación endócrina.

• Análisis en sangre para identificar si existe Hiperplasia adrenal congénita.

o  El potencial de fertilidad.

• El tamaño y el potencial de crecimiento del pene, presente en el paciente masculino.
• Producción de hormonas.- La capacidad de un órgano reproductor interno para producir las hormonas sexuales apropiadas según el sexo “asignado” al niño.
• El riesgo de futuras enfermedades: Por ejemplo de cáncer, que en el futuro pueda desarrollarse en los órganos reproductores originales.
• Los efectos de las hormonas femeninas y masculinas en el cerebro del feto.

 Procedimientos quirúrgicos

Es posible que sea necesario hacer una laparoscopía (introducir un catéter con cámara)justo por abajo del ombligo para identificar y delinear la anatomía de los conductos genitales y, en algunos casos, hacer una biopsia de las gónadas que ayude a identificar si se trata de ovarios, testículos o rasgos gonadales.

TRATAMIENTO

Para los infantes con sospecha de padecer un TDS, es importante que el equipo médico desarrolle un plan para el manejo clínico teniendo en cuenta el diagnóstico, la asignación del sexo y las opciones de tratamiento indicado para cada caso incluida la Hiperplasia Adrenal Congénita.

El médico coordinador del equipo (que puede formarse con un grupo de especialistas que se conforme para este caso), establecerá la forma de trabajo en conjunto. Como mínimo, el equipo debe estar conformado por especialistas en endocrinología, cirugía y/o urología, psicología/ psiquiatría clínica, radiología y neonatología), procesará la información obtenida de cada uno de ellos y la compartirá con los padres. De tal manera que, lo más pronto posible, se pueda llegar a tomar decisisones informadas.

¿Cuáles son los más recientes cambios en términos del cuidado estándar que se ofrece para varios TDS?

Son muchos los cambios que han ocurrido en los últimos 10 años. Entre los más notables es que los médicos tratantes se preocupan ahora más por los temas de “calidad de vida” y reconocen que ofrecer resultados cosméticos buenos o género normativo, no es lo mismo que ofrecer la mejor calidad de vida para las personas afectadas con un TDS.

Muchos de los grupos interdisciplinarios de médicos tratantes han integrado al equipo a especialistas específicos entrenados para dar al paciente educación y asesoramiento.

Están persuadidos que la identidad de género surge de un complejo proceso de desarrollo que involucra desde el desarrollo prenatal hasta el medio ambiente y la crianza.

Han reconocido que la asignación de sexo no necesariamente requiere de una asignación de tipo quirúrgico (por ejemplo, se reconoce que la genitoplastía feminizante no es necesaria para las niñas cuyos genitales están moderadamente virilizados).

Para ciertos padecimientos, la intervención quirúrgica se ha retrasado hasta la pubertad. Tanto para mejorar los resultados como para permitir que la persona afectada participe en la toma de decisiones.

En la actualidad, los médicos han reconocido el valor de dar toda la información posible del padecimiento al afectado y a sus familias y se ha visto que los pacientes están mucho mejor cuando se les trata con honestidad.

Cada vez más se ha visto también la conveniencia de trabajar con los grupos de apoyo. Reconocen que el apoyo de los pares les ofrece un nivel psicológico y emocional de confort que ellos no le pueden dar.

Protocolo de tratamiento para el niño recién nscido

1. Se identifica un posible TDS: el neonatólogo hablará con los padres explicándoles que es necesario contactar al pediatra familiar y a un grupo de médicos especialistas
2. Encuentro con los padres y familia: el coordinador del equipo médico se reúne con la familia (y si es posible también con el pediatra familiar) y les da toda la información inicial que incluye el ofrecimiento de la atención médica de otros especialistas, profesionales de salud mental y de grupos de apoyo.
3. El coordinador del equipo programará una conferencia con todo el equipo para discutir el caso.
4. Examen físico del bebé: Un pequeño número representativo del equipo médico examinará al bebé con los padres y el pediatra presentes y ordenará los estudios que consideren necesarios para establecer el diagnóstico.
5. Conferencia médica del caso: El equipo médico presenta todos los resultados de los estudios y desarrolla opciones y recomendaciones (incluyendo asignación de género) y el plan de tratamiento a corto y a largo plazo.
6. Discusión con la familia: Los representantes médicos se reúnen ahora con la familia y discuten con ellos cuáles fueron las opciones y recomendaciones de tratamiento que se generaron. La familia decide acerca de la asignación del sexo, el plan de tratamiento inicial, etc.

Es importante siempre descartar el diagnóstico de Hipoplasia Adrenal Congénita (HAC)

Únicamente los cirujanos con experiencia en estos casos deben realizar las cirugías.

La cirugía feminizante deberá considerarse cuando exista una virilización severa.

Idealmente, en el cuidado de una persona afectada con un TDS, se guardarán récords de por qué y cómo se llegó a tomar una decisión específica. De esta manera, el afectado podrá entender el raciocinio que se siguió en su tratamiento.

Protocolos de tratamiento para niños diagnosticados en la infancia.

En muchos casos, los TDS son diagnosticados en la niñez e incluso en la vida adulta. Cuando esto sucede, el caso puede manejarse de la misma manera que se describió anteriormente pero con las siguientes diferencias:

1. La consulta generalmente es menos urgente: si no hay un problema metabólico, el equipo médico se puede tomar más tiempo para ordenar los estudios necesarios. Sin embargo, es importante respetar la ansiedad de la familia.
2. Si el niño tiene edad para darse cuenta, el examen médico debe hacerse por el menor número posible de médicos especialistas que traten al niño y a los padres con privacidad y dignidad siempre explicándole lo que se le hace.
3. Si el niño tiene edad para darse cuenta del incremento en la atención médica, es probable que sea necesaria la ayuda del psicólogo o psiquiatra que le ayude a entender lo que pasa.
4. Si el niño/a tiene edad suficiente para darse cuenta del aumento en la atención médica, los especialistas en salud mental deberán explicarle lo que está pasando -hasta donde el niño pueda entender- y se hará en una forma honesta, tranquilizadora y amorosa animando al niño a que pregunte y exprese sus miedos y preocupaciones sabiendo que a él no lo definen sus padecimientos.
5. Cuando el niño es lo suficientemente maduro, será importante buscar el apoyo de otros chicos que estén pasando por la misma situación. El coordinador del equipo médico seguramente podrá organizar un encuentro incluso con la familia.
6. Se deberá ayudar a los padres para que puedan solucionar la forma en la que se comunicará esta situación a los maestros u otras personas que necesiten estar informadas.
7. Si el niño se acerca a la pubertad o está experimentando la pubertad, se le pedirá a un ginecólogo que haga el examen médico y se unirá al grupo de especialistas que atenderán al niño. Es importante evaluar el medio ambiente en la comunidad del niño para vigilar la posibilidad de que se le moleste o se le haga daño emocional.
8. En un pequeño número de casos. Se encontrará que el género inicial del niño no corresponde con su identidad. En este caso, el equipo médico apoyará en lo posible a la familia durante la transición de género del niño.
1. Es importante, en este caso, dar apoyo emocional a los padres ya que ellos también cambian y padecen el cambio.

GRUPOS DE APOYO

Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que enfrentan la intersexualidad. Algunos de ellos son grupos de apoyo generales que pueden expresar puntos de vista muy diferentes uno del otro. Igualmente, hay grupos de apoyo para muchos de los tipos específicos de trastornos del desarrollo sexual.

PRONÓSTICO

Los resultados óptimos dependen de la identificación temprana de las anomalías, los estudios cromosómicos tempranos, la asesoría del experto y la intervención oportuna con un tratamiento que aborde los problemas físicos, emocionales y sociales.

COMPLICACIONES

Pueden surgir complicaciones potenciales si el diagnóstico es tardo o errado.

PREVENCIÓN

Lamentablemente en la actualidad no se dispone de medidas preventivas para la mayoría de estos trastornos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal identificarán la presencia de problemas del desarrollo (en especial las anormalidades cromosómicas). La explicación de los mecanismos hereditarios, deberá ser con términos accesibles, objetivos, pero sin dañar la estabilidad emocional de la familia y de la persona afectada.

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Una nutrición prenatal adecuada y el evitar la exposición a enfermedades, medicamentos y alcohol son todos factores importantes para un adecuado crecimiento y desarrollo del feto. Sin embargo, los TDS pueden ocurrir a pesar de todos los esfuerzos hechos por la madre para asegurar un embarazo sano.

REFERENCIAS

• Planned Parenthood, Orientación sexual y género, ¿Qué es la Intersexualidad? https://www.plannedparenthood.org/es/temas-de-salud/orientacion-sexual-y-genero/genero-e-identidad-de-genero/que-es-la-intersexualidad
• Medline Plus, Información de salud para usted, Intersexualidad, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001669.htm
• Healthy Children organization, healthychildren.org, Explaining disorders of Sex development and intersexuality, https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/genitourinary-tract/Pages/Explaining-Disorders-of-Sex-Development-Intersexuality.aspx
• NCBI, U.S National library of Medicine, Disorders of sex Development, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3272549/
• Medscape, Drugs and Diseases, Disorders of sex Development, https://emedicine.medscape.com/article/1015520-overview?pa=H2RzHZl1oU5VsmkvytkDsaOQoTqDPaY1KZCpoI3b4xE9ktgNN3CGGrF2Gc9W49yl
• NHS Choices, Your Health, Your Choices, Disorders of sex development, https://www.nhs.uk/conditions/disorders-sex-development/
• Michigan Medicine, University of Michigan, Disorders of Sex Development (DSD), Resources, http://www.med.umich.edu/yourchild/topics/dsd.htm
• Boston Children´s Hospital, Until every child is well, Conditiones, Disorders of Sexual Differentiation | Symptoms and Causes, http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/d/disorders-of-sexual-differentiation/symptoms-and-causes
• UCSF University of California San Francisco, Benioff Children´s Hospital, Conditions and Treatments, Disorders of Sex Development, https://www.ucsfbenioffchildrens.org/conditions/disorders_of_sex_development/
• Cincinnati Children´s Hospital, Services, Disorders of Sex Development (DSD), https://www.cincinnatichildrens.org/service/d/disorders-sex/conditions
• PFD, Clinical Guidelines for the Managment os Sex Disorders in Childhood, Intersex Society of North America, http://www.dsdguidelines.org/files/clinical.pdf
• Accord Alliance, better care, better outcomes, better lives, FAQs, http://www.accordalliance.org/dsdguidelines/htdocs/parents/what_are_dsds.html
• DSD Guidelines, Handbook for parents, dsdguidelines.org/htdocs/parents/index.html
• PMC, US National Library of Medicine, National Institutes of Health, Society for Endocrinology UK guidance on the initial evaluation of an infant or an adolescent with a suspected disorder of sex development (Revised 2015), https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4855619/