A - D, Defectos al Nacimiento

BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA,

Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo.

 

Se considera un recién nacido de riesgo elevado por las complicaciones que puede presentar. 

 

La incidencia de complicaciones es mayor en los hijos de madre con diabetes pregestacional y son más graves en los hijos de madres con mal control durante la gestación.

¿QUÉ ES LA DIABETES MELLITUS?

Para entender mejor la diabetes, es importante que primero entendamos el proceso normal del metabolismo de los alimentos que ingerimos. Durante este proceso suceden varias cosas:

  • Los alimentos se transforman durante la digestión en glucosa que es absorbida por la sangre.
  • Un órgano llamado páncreas, forma insulina. El papel de la insulina es movilizar la glucosa de la sangre y llevarla a los músculos, grasa y células del hígado. En estos lugares se utiliza como combustible y es necesaria para que el organismo desarrolle todas sus actividades.

En los diabéticos este sistema se “descompone” y en vez de que la glucosa sea transportada dentro de las células, se acumula en la sangre y eventualmente es excretada por la orina. 

Con el tiempo, la exposición a altos niveles de glucosa en la sangre puede dañar los nervios, los riñones, los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos y el sistema inmunológico.

¿CUÁL ES LA INCIDENCIA DE LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

La diabetes es la condición patológica que, con mayor frecuencia, complica el embarazo con influencia en el futuro de la mujer y de su hijo. El 0.3 % de las mujeres en edad fértil son diabéticas. 

CLASIFICACIÓN

Existen 2 tipos de diabetes que pueden presentarse en el embarazo:

  • Diabetes Gestacional. Este término se refiere a la madre que no tenía diabetes antes del embarazo pero desarrolla resistencia a la insulina debido a las hormonas del embarazo.  Se puede presentar en cualquier momento del embarazo.
  • Diabetes Pregestacional. Este término describe a la mujer que ya era diabética y dependiente de la insulina desde antes del embarazo. Puedes tener Diabetes Tipo 1 o Diabetes Tipo 2.
    • Las personas con Diabetes Tipo 1, no producen insulina y es necesario que diariamente se la administren en inyecciones.
    • Las personas con Diabetes Tipo 2, no pueden usar la insulina que producen o bien su cuerpo no produce suficiente insulina. Necesitan tomar medicamentos que disminuyan el nivel de glucosa en su sangre o, posiblemente, también necesiten inyecciones de insulina.

Con ambos tipos de diabetes pueden haber complicaciones para el bebé. 

¿POR QUÉ LA DIABETES ES UN PROBLEMA PARA EL EMBARAZO? 

El exceso de producción de glucosa en sangre de la madre, se transfiere al bebé durante el embarazo, Esto hace que el cuerpo del bebé secrete mayor cantidad de insulina lo cual resulta en un aumento de piel y depósitos de grasa. El bebé de una madre diabética generalmente es más grande de lo que se espera para la edad gestacional. 

El bebé de la madre diabética puede tener mayores riesgos de presentar problemas serios durante el embarazo y al nacimiento. Los problemas durante el embarazo pueden incluir defectos al nacimiento y muerte antes de nacer.

Se incrementa también el riesgo de defectos al nacimiento  como problemas con la formación del corazón, cerebro, médula espinal, tracto urinario y sistema gastrointestinal. 

En diferencia con la diabetes insulino dependiente, la diabetes gestacional generalmente no causa defectos al nacimiento. Los niveles de glucosa en sangre de las mujeres con diabetes gestacional, habitualmente son normales durante el periodo crítico del primer trimestre cuando se forman los órganos del bebé. 

 

REPERCUSIÓN DE LAS COMPLICACIONES MATERNAS EN EL BEBÉ

Las embarazada diabética con problemas de presión arterial alta aumenta el riesgo de sufrimiento fetal agudo o crónico y de que la madre presente preeclampsiaun problema médico grave que puede causar convulsiones y problemas en los riñones o el hígado de la madre.

  • La preeclampsia también aumenta el riesgo del nacimiento de un niño muerto (óbito).
  • La mujeres con nefropatía (enfermedad del riñón causada por la diabetes) e hipertensión tienen mayor riesgo de preeclampsia y retraso del crecimiento del bebé dentro del útero.

La diabetes provoca hidramnios: En esta afección, el saco amniótico que rodea al bebé contiene una cantidad mayor de líquido amniótico y esto puede provocar trabajo de parto y parto prematuro.

Está demostrado que la diabetes favorece la existencia de una mayor frecuencia infecciones urinarias o vaginales que pueden terminar en amenazas de partos prematuros, muerte del bebé en útero, etc.

El embarazo puede contribuir a un empeoramiento de la retinopatía diabética, sobre todo la proliferativa no conocida o no tratada.

Se ha descrito una mayor mortalidad entre las mujeres embarazadas diabéticas con cardiopatía isquémica.

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DURANTE EL PARTO?

El parto puede ser complicado debido al tamaño del bebé. Normalmente la cabeza es la parte más larga y es la que sale primero por lo que, si ya logró salir, el resto del cuerpo simplemente se resbala hacia fuera fácilmente. 

En el caso de los bebés con macrosomía, los hombros pueden ser muy grandes y esta es la parte más grande del bebé. 

Por lo tanto, en el momento del parto puede haber:

  • Daño a los nervios del brazo llamado “parálisis del plexo braquial”.
  • Puede presentarse fractura del hueso de la clavícula.
  • El bebé puede presentar problemas para respirar al principio porque le tomó más tiempo a la cabeza y a los hombros para salir.
  • En algunas ocasiones es necesario el uso de forceps para ayudar a que la cabeza y los hombros salgan.
  • Cuando el médico considera que el bebé es demasiado grande para un parto vaginal, es probable que el prefiera hacer una cesárea. 

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DESPUÉS DEL NACIMIENTO?

Un recién nacido de madre diabética puede desarrollar una o más de las siguientes complicaciones:

Hipoglicemia

La hipoglicemia se refiere a la disminución de la glucosa en sangre en el recién nacido inmediatamente después del parto. Este problema se presenta cuando los niveles de glucosa los niveles de glucosa de la madre han estado elevados durante el embarazo provocando que el feto tenga un alto nivel de insulina en su sangre. 

Después del parto, el bebé continúa produciendo insulina pero ya no tiene la glucosa que le llegaba de la madre lo que hace que sus niveles de glucosa se disminuyan mucho. 

Al nacer, se mide inmediatamente los niveles de glucosa en la sangre del bebé y si son demasiado bajos, es probable que se le tenga que administrar glucosa a través de la vena.

Macrosomía: 

Esta complicación se desarrolla entre la semanas 28 a 36 y puede ser evitada teniendo un control estricto de la glucosa en este periodo. Los bebés pesan más de 4 kilos, tienen cara con cachetes grandes y nariz chata. 

El cuello se ve corto por exceso de grasa y las manos regordetas. A pesar del gran tamaño del bebé, el funcionamiento de su organismo es inmaduro y durante los primeros días pueden presentarse problemas.

  • A consecuencia de la macrosomía son más frecuentes en estos niños la asfixia perinatal y los traumatismos durante el parto: fracturas de clavícula, parálisis braquial, …

 

Inmadurez funcional

Se le atribuye a la insulina un efecto de retraso sobre la maduración morfológica y funcional de algunos órganos (pulmones, paratiroides e hígado) quizá por antagonismo con el cortisol. Por ello la mayor incidencia de membrana hialina y de ictericia en este grupo de pacientes.

 

Malformaciones

En el hijo de madre con diabetes pregestacional las malformaciones mayores son de 2 a 10 veces más frecuentes que en la población general, pero la incidencia no está aumentada en los hijos de madre con diabetes gestacional. 

Las malformaciones más frecuentes son: 

  • neurológicas (anencefalia o espina bífida), 
  • cardíacas (comunicación interventricular, transposición de grandes arterias, coartación de aorta…), 
  • síndrome de regresión caudal en grado más o menos importante,
  • intestinales (colon izquierdo hipoplásico), 
  • renales (agenesia)…

Problemas hematológicos (en la sangre)

Está aumentada la producción de glóbulos rojos y esto cambia la viscosidad de la sangre y puede dar complicaciones del tipo de formación de trombos; la más frecuente de las cuales es la trombosis venosa renal con crecimiento del riñón y presencia de sangre en la orina, pero también son habituales la trombosis cerebral o la enterocolitis necrotizante.

Puede haber también déficit de hierro que puede incrementar el riesgo de alteración del neurodesarrollo.

 

Posibilidad de muerte del feto durante el embarazo.

En el tercer trimestre aumenta la posibilidad de tener óbitos tardíos (bebés muertos). Ésta es la complicación más temida por todos, ya que representa la muerte intrauterina del bebé entre las 38 a 39 semanas y puede ser secundaria tanto a un descontrol severo agudo como por descontrol crónico de la enfermedad (se piensa que los bebés con macrosomía acabaron con la dotación de oxígeno antes de su nacimiento).

 

Falla cardiaca

Falla cardiaca o sea la pérdida de la capacidad del corazón para bombear la sangre a todo el cuerpo. Cuando hay falla cardiaca, muchos órganos no reciben suficiente oxígeno y reducen su capacidad de funcionar adecuadamente. 

Se asocia también a la enfermedad vascular en particular con daño renal (del riñón) y una mayor incidencia de muerte del bebé.

Hipocalcemia

Disminución del nivel de calcio en la sangre, e ictericia (color amarillo de la piel) en el recién nacido.

Cetoacidosis

Es una complicación de la diabetes que se presenta cuando el cuerpo no puede usar el azúcar (glucosa) como fuente de energía, debido a que éste no tiene o tiene insuficiente insulina, y en lugar de esto utiliza la grasa. Los subproductos del metabolismo de las grasas, llamados cetonas, se acumulan en el cuerpo.

 

La cetoacidosis puede llevar a una tasa de hasta el 50% de mortalidad fetal.

 

Otros síntomas

El bebé al nacer tiene además, incrementado el número de latidos cardiacos y de la respiración (estos pueden ser síntomas de pulmones inmaduros o falla cardiaca). Puede estar letárgico y su llanto es débil (signos de la presencia de hipoglucemia) y presentar temblores. 

 

A largo plazo, parece también que estos niños pueden ser más proclives al desarrollo de obesidad o diabetes que la población general. 

 

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

Para detectar la diabetes el médico te pedirá que te hagas unos estudios en sangre y orina durante el embarazo:

Si tienes factores de riesgo para la diabetes Tipo 2, como por ejemplo, el sobrepeso, te pedirá que te hagas estos estudios desde el principio del embarazo, podría incluso ser en tu primera cita.

Igualmente, en la semana 24 -28 del embarazo, te volverá a pedir que te hagas una prueba de tolerancia a la glucosa para valorar si no tienes diabetes gestacional.

TRATAMIENTO DE LA DIABETES EN EL EMBARAZO

Inmediatamente después de recibir el diagnóstico de embarazo, debes acudir de inmediato con tu médico endocrinólogo para que se inicie el control que llevarás durante este período, es muy importante controlar los niveles de azúcar.

La meta es mantenerlos tan cercanos a lo normal como sea posible desde antes de quedar embarazada y durante toda la gestación. Aun cuando te enteres de que estás embarazada ya avanzado el embarazo, hay mucho que puedes hacer.

Para que puedas lograr esto, tu médico diseñará junto contigo un plan de cuidado y control de la diabetes que incluye:

  • Una dieta saludable y un plan de comidas que permita mantener un aumento de peso adecuado.
  • Rutina de actividad física
  • Tratamiento médico que deberás tomar siguiendo estrictamente las recomendaciones de tu médico.

El embarazo es causa de una serie de cambios en el cuerpo. Por eso, aún cuando ya tengas experiencia en el cuidado de tu salud, es posible que necesites cambiar la forma en que manejas tu diabetes y que tus necesidades muden a medida que avanzas en el embarazo y se acerca la fecha de parto.

Las consultas rutinarias con médicos especialistas te asegurarán la mejor atención posible. El equipo médico que deberá atenderte está compuesto por varios especialistas entre los que se incluyen:

  • Un médico especializado en la atención de la diabetes, como un endocrinólogo o un diabetólogo.
  • Un ginecólogo obstetra con experiencia en atención a mujeres embarazadas con diabetes.
  • Un dietista o nutriólogo con experiencia en dietas para diabéticos -en especial, para embarazadas- que te ayude a planificar tus comidas. Al comer saludablemente puedes controlar el azúcar en la sangre y lograr una buena nutrición.
  • Especialistas que diagnostiquen y traten complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como oftalmólogos y optometristas para los problemas de la visión, nefrólogos para los problemas de los riñones y cardiólogos para los problemas del corazón. Si ya sufres complicaciones relacionadas con la diabetes, deberán observar estos problemas durante tu embarazo.
  • Si suben tus niveles de ansiedad, informa a tu ginecólogo. Si necesitas ayuda para resolver estos problemas, pide que te recomiende un especialista.
  • Pediatra o neonatólogo para el bebé. Un neonatólogo, es un médico que atiende a bebés recién nacidos.

Tú también formas parte del equipo. Eres el miembro más importante. Los médicos pueden ofrecerte consejos profesionales, pero tú serás la responsable de llevar a cabo las medidas que se necesitan día a día para controlar la diabetes.

Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tu equipo médico.

Seguramente tu equipo médico te programará visitas prenatales frecuentes para examinar los niveles de glucosa y hacer otros exámenes.

 

TRATAMIENTO  AL BEBÉ RECIÉN NACIDO

El tratamiento del bebé dependerá del control de la diabetes durante la última parte del embarazo y durante la labor de parto. El tratamiento específico lo determinará el neonatólogo basándose en:

  • La edad gestacional del bebé.
  • La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos y procedimientos médicos o terapias. 
  • Qué tan severa es su condición de salud.

El tratamiento inmediato puede incluir: 

  • Monitoreo y control de los niveles de glucosa en la sangre del bebé. 
  • Administración de glucosa. Después de esto, se continuará con el monitoreo de los niveles para prevenir que se presente nuevamente la hipoglucemia. 
  • Vigilancia de los niveles de calcio en sangre.
  • Administración de oxígeno.
  • Cuidado de cualquier problema que haya surgido a causa del parto. 
  • Detección y cuidado de cualquier problema que pueda ocurrir debido a la presencia de algún defecto al nacimiento. 

A todos los bebés nacidos de madres con diabetes se les debe hacer una evaluación para detectar un nivel bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia), incluso si no presentan síntomas.

Si un bebé tuvo un episodio de hipoglucemia, se le harán exámenes para verificar su nivel de azúcar en la sangre durante varios días. Los exámenes continuarán hasta que el nivel de azúcar en la sangre del bebé permanezca estable con alimentaciones normales.

El neonatólogo se asegurará que el bebé tenga suficiente glucosa en la sangre. 

Alimentar al bebé poco después del nacimiento puede prevenir la hipoglucemia en los casos leves. Incluso si el plan es amamantar, el proveedor de atención médica puede sugerir el uso de fórmula (leche maternizada) durante las primeras 8 a 24 horas.

La hipoglucemia que no desaparece se trata con líquido que contiene azúcar (glucosa) y agua administrados por vía intravenosa.

En casos graves, si el bebé necesita grandes cantidades de azúcar, el líquido y la glucosa se deben administrar a través de la vena en el cordón umbilical (ombligo) durante varios días. 

En raras ocasiones, el bebé puede necesitar soporte respiratorio o medicamentos para tratar otros efectos de la diabetes. Los niveles altos de bilirrubina se tratan con terapia con luz (fototerapia). Raras veces, la sangre del bebé se reemplazará por sangre de un donante (exanguinotransfusión) para tratar este problema.

Más adelante se le realizará un ecocardiograma para verificar el tamaño del corazón. 

¿SE PUEDEN PREVENIR LAS FETOPATÍAS EN EMBARZOS DE MADRES DIABÉTICAS?

Control antes del embarazo.- En toda mujer diabética que quiera ser madre es indispensable que tu ginecólogo y el especialista en diabetes lleven juntos un control estricto de tu enfermedad y del embarazo para lograr un buen control metabólico y un embarazo sin complicaciones. 

Es importante lograr este óptimo control antes de la concepción, para evitar o disminuir la presencia de anomalías congénitas en el bebé.

Al mismo tiempo, es importante que tu médico te hable claramente acerca de los posible problemas derivados en caso de embarazo, los métodos anticonceptivos que deberás seguir hasta que se considere que estás en el mejor momento para embarazarte, la modificación del tratamiento con insulina según los resultados de tus análisis, etc. 

No se aconseja el embarazo en diabéticas con importantes complicaciones renales o retinianas, grave hipertensión o con un mal control metabólico de su enfermedad.

Control durante el embarazo. Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tanto el obstetra como el especialista en diabetes. 

En el momento del parto es importante también la colaboración del pediatra neonatólogo y la enfermera educadora. 

Las mujeres diabéticas portadoras de enfermedades renales (nefropatías) están más sujetas a trastornos relacionados con el aumento de la presión arterial durante el embarazo.

Si el parto se va a adelantar más de una semana de la fecha de parto determinada, es conveniente hacer una prueba de madurez pulmonar para prevenir complicaciones.

El monitoreo y tratamiento durante los primeros días de vida del bebé, puede prevenir también las complicaciones debidas a la elevación del nivel de bilirrubina en sangre.

 

PRONÓSTICO

A menudo, los síntomas del bebé desaparecen en unas horas, días o unas cuantas semanas. Sin embargo, un agrandamiento del corazón puede llevar varios meses para mejorar.

En ocasiones muy poco frecuentes, los niveles de azúcar en la sangre pueden ser tan bajos como para causar daño cerebral. 

REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, E -H

FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA/ COMUNICACIÓN DE TRÁQUEA A ESÓFAGO

DEFINICIÓN

La Fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal entre el esófago (el tubo que va de la garganta al estómago) y la tráquea (el tubo que va de la garganta a los pulmones).

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Normalmente estos dos tubos NO se conectan entre sí.

La fístula traqueoesofágica también se conoce como fístula TE o simplemente FTE y es un defecto al nacimiento, es decir, una anomalía que se forma durante el desarrollo del bebé durante el embarazo. No es hereditaria.

Como resultado de esta conexión anómala y dependiendo de la localización de la FTE, la comida puede pasar del esófago a la tráquea y después a los pulmones, o bien el contenido del estómago y el ácido estomacal puede pasar a la tráquea y después a los pulmones.

Esto provoca que el bebé se ahogue y puede ser causa de pulmonía y asfixia. El movimiento del alimento o del contenido estomacal hacia los pulmones se denomina “aspiración” y la pulmonía resultante se denomina “pulmonía por aspiración”.

Cerca del 90% de los niños afectados con FTE tienen también atresia de esófago o atresia esofágica y  es frecuente la asociación de otras anomalías congénitas de la línea media del cuerpo, predominan las cardíacas.

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¿QUÉ ES LA ATRESIA DE ESÓFAGO?

Atresia esofágica significa que la porción media del esófago no se ha formado y entonces la parte alta del esófago (la que inicia en la garganta) no se conecta con la parte baja (la que se une con el estómago). Como resultado, los niños con atresia esofágica NO pueden pasar el alimento de la boca al estómago.

Debido a que el esófago está dividido en dos segmentos, el líquido que traga el bebé no puede atravesar normalmente el esófago y llegar al estómago. La leche y demás líquidos no pueden digerirse si el esófago no se conecta con el estómago.

Si también hay una fístula TE, el líquido que el bebé ingiere puede atravesar la conexión entre el esófago y la tráquea e ingresar en los pulmones. Esto puede causar neumonía y otros problemas.

UN POCO DE ANATOMÍA

El esófago

El esófago es un tubo que contiene músculos en sus paredes y está diseñado para mover la comida (y la saliva) desde la boca al estómago.

Estos músculos están hechos para contraerse en una forma coordinada forzando la comida desde debajo de la boca hasta que llega al estómago. A esta acción se le denomina “peristalsis”. Existe también una red de nervios dentro de estos músculos que se aseguran de que estas olas coordinadas de contracción se suceden en el orden correcto exprimiendo constantemente el contenido del esófago hacia el estómago.

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En la parte alta del esófago existe una banda apretada de músculos que frecuentemente permanece cerrada para evitar que el contenido del esófago sea excesivo. Actúa un poco como una trampa que se abre cuando quieres tragar; se le llama “el esfínter superior del esófago”.

En forma similar, existe otra banda de músculos en la parte baja del esófago, justo arriba del estómago, denominado el “esfínter inferior del esófago” y está diseñado para prevenir que el ácido estomacal se suba al esófago (y potencialmente hasta la boca).

Ambos esfínteres se abren en el momento apropiado cuando tienes que tragar. Cuando el esfínter inferior trabaja cuando no debe de hacerlo, el ácido estomacal puede subir por el esófago. A esto se le denomina “acidez estomacal” y el nombre médico es “reflujo gastroesofágico”.

La tráquea

El árbol respiratorio inicia en la boca y nariz que conduce el aire hacia la “caja de la voz” (la laringe). La laringe está situada justo arriba de la tráquea la cual es un tubo hueco que se divide, en la parte de abajo en dos tubos llamados bronquios los cuales se encargan de llevar el aire a los pulmones.

Cada uno de estos bronquios principales se divide en cada vez más pequeños bronquiolos que terminan, finalmente en los sacos de aire o alvéolos en donde el oxígeno se transfiere al torrente sanguíneo y el gas de desecho que produce el organismo (CO2) se transfiere de la sangre a los alvéolos para que pueda ser exhalado .

La tráquea está formada por anillos de cartílago separados por tejido fibroso grueso y resistente (puedes sentirlos si te tocas justo debajo de la manzana de Adán). Los anillos de la tráquea, vistos desde arriba tienen en realidad la forma de una C y la parte de atrás es de más tejido fibroso.

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Las paredes de la tráquea y bronquios contienen también algo de tejido muscular que se contrae para estrechar los tubos de aire para prevenir la entrada de gases irritantes (como el humo) a nuestros pulmones. Esto es lo que sucede, en forma anormal, en las personas con asma.

TIPOS DE ATRESIAS ESOFÁGICAS Y DE FÍSTULAS TRAQUEOESOFÁGICAS

En la actualidad existen dos clasificaciones diferentes, la de Gross y la de Vogt las cuales se utilizan indistintamente.

Es importante tomar en cuenta que cuando el médico habla de “proximal”, se refiere a una parte del organismo que está más cerca de la cabeza (o hacia la mitad del cuerpo en el caso de un miembro) y “distal”cuando se refiere a una parte del cuerpo que está más lejos de la cabeza (o más hacia la periferia del cuerpo en el caso de un miembro).

Existen 5 tipos de AE/ FTE

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No todos los tipos incluyen la atresia esofágica y la FTE, pero la mayoría sí lo hacen:

Atresia Esofágica con Fístula Traqueoesofágica distal.

El segmento superior del esófago termina en una bolsa ciega (AE) y el segmento inferior se une a la tráquea. Ésta es la forma más común de AE / FTE

Atresia Esofágica Aislada

Ambos segmentos del esófago terminan en puntos ciegos pero ninguno de estos segmentos está pegado a la tráquea. La atresia de esófago aislada se presenta en el (8 % ) de los casos.

Cuando el defecto está más cerca de la garganta, frecuentemente se ve una dilatación en el esófago (como una bolsa llena de líquido) debido a los esfuerzos que hace el bebé antes de nacer al tratar de tragarse el líquido amniótico.

Esta bolsa puede comprimir la tráquea y ocasionar en algunos bebés traqueomalasia (dilatación anormal de la tráquea).

 

Fístula traqueoesofágica aislada.

No existe atresia de esófago porque el esófago se continúa hasta el estómago. Sin embargo, existe una fístula o comunicación entre el esófago y la tráquea.

También conocida como Fístula tipo H , no presenta atresia del esófago. Este tipo de fístula se asocia con menor frecuencia a otras anormalidades.

Cuando la fístula es larga y oblicua, es más difícil que el médico la diagnostique cuando explora al niño; muchas veces, los síntomas son mínimos y la fístula puede pasar inadvertida por muchos años.

Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica proximal

El segmento superior del esófago forma una fístula hacia la tráquea (FTE). El segmento inferior del esófago termina en una bolsa ciega (AE). Esta es una forma muy rara de AE / FTE.

Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal y próxima.

Ambos segmentos del esófago, el distal y el proximal se encuentran unidos a la tráquea. Esta es la forma más rara de AE / FTE.

CAUSA

La FTE/ AE ocurre como resultado de una falla durante el desarrollo temprano del bebé durante el embarazo. En las formas aisladas, no se sabe exactamente cuál es la causa que provoca esta falla, pero se reconoce que no tiene nada que ver con lo que la madre comió, bebió o estuvo expuesta.

Puede también presentarse como parte de un problema genético como, por ejemplo, el sindrome de CHARGE y otros, o de problemas cromosómicos como la trisomía 18, 13 o sindrome de Down.

La FTE / AE no aislada se refieres a los casos que ocurren junto con otros defectos congénitos, los defectos cardiacos son los más comunes. Algunas personas con FTE/ AE no aislada tienen la Asociación VACTERL

¿CÓMO SE FORMA LA EA/ FTE?

A medida que el feto crece y se desarrolla en el útero materno antes del nacimiento, los diversos sistemas orgánicos se desarrollan y maduran.

La tráquea y el esófago comienzan a desarrollarse como un conducto único. Aproximadamente a las cuatro a las ocho semanas posteriores a la concepción, se forma una pared entre el esófago y la tráquea del feto para separarlos en dos conductos distintos con funciones también diferentes: la tráquea adelante y el esófago  atrás.

Como ya lo mencionamos, por razones que no se entienden (aunque existen muchas teorías al respecto), este proceso en ocasiones falla y como consecuencia se desarrolla una conexión entre el esófago y la tráquea y además, en la mayoría de los casos, las porciones proximales y distales del esófago se separan y el esófago no se desarrolla como un tubo hueco continuo.

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Conforme el feto continúa su desarrollo y va creciendo, la distancia entre las dos porciones del esófago aumenta. Finalmente, esta separación puede variar de muy pequeña a una gran distancia (que se denomina “espacio grande de AE). Esta última significa un reto para que el cirujano pueda estirar y unir las dos puntas.

Es importante saber que no sólo están unidos la tráquea y el esófago entre sí,  sino que además el tejido alrededor de esta fístula no está bien formado y esto juega un importante papel en el desarrollo de complicaciones a largo plazo.

ASOCIACIÓN ENTRE AE Y FTE Y OTRAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y GENÉTICA.

Los niños con AE frecuentemente tienen otras anomalías congénitas y la mayoría de ellas caen dentro de lo que se conoce como “Asociación VACTERL. “Asociación” significa que los niños tienden a tener defectos al nacimiento que involucran ciertos sistemas del organismo. El número de sistemas involucrados varía de persona a persona.

Los sistemas involucrados pueden ser:

  1. VERTEBRAL: Huesos fusionados o anormales en la columna vertebral, escoliosis.

A: ANAL: Ano imperforado.

C: Corazón: Defectos congénitos del corazón.

TE: Traqueoesofágicos: AE y FTE; anomalías congénitas de los pulmones.

R: Renal: Anomalías congénitas de los riñones.

L: Miembros (limb) Dedo gosrdo pequeño o que no está, radio pequeño o ausente (el radio es el hueso cerca del dedo gordo)

Se observa también en niños con trisomía 13, 18 ó 21.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE FÍSTULA TE / ATRESIA ESOFÁGICA?

Los síntomas de fístula TE o atresia esofágica generalmente se observan al poco tiempo después del nacimiento, cada niño puede experimentarlos de manera diferente. Los síntomas pueden incluir los siguientes:

  • burbujas espumosas blancas en la boca;
  • tos o atragantamiento al alimentarse;
  • vómitos;
  • Pueden también tener episodios repetidos de bajos niveles de oxígeno en la sangre (hipoxia/ cianosis) caracterizado por dificultad respiratoria, toses y coloración azulada de la piel (especialmente cuando el bebé se está alimentando).
  • abdomen tumefacto y distendido (redondeado).

Pueden existir otras malformaciones congénitas, como las que se mencionaron anteriormente.

Los síntomas de la fístula TE o atresia esofágica pueden asemejarse a los de otros trastornos o problemas médicos. El neonatólogo (médico especialista en recién nacidos) pedirá la consulta de un gastroenterólogo pediatra para confirmar el diagnóstico.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico prenatal

El primer signo de la atresia esofágica en un feto puede ser al aumento de la cantidad de líquido amniótico que rodea al bebé (polihidramnios). Sin embargo, este síntoma se presenta también en otros padecimientos que incluyen a la atresia intestinal, etc.

La dificultad del médico para identificar en el ultrasonido la burbuja del estómago del bebé en una madre con polihidramnios y la dilatación de la bolsa formada por la bolsa ciega superior del esófago (se ha dilatado por el esfuerzo del bebé de tragar el líquido amniótico durante el embarazo), aumenta la sospecha ante este padecimiento.

La resonancia magnética fetal es el estudio elegido para confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico postnatal:

Dado que las fístulas traqueoesofágicas están asociadas a complicaciones que ponen en riesgo la vida, la mayoría de los bebés son diagnosticados inmediatamente al nacer o poco después. Sin embargo se ha sabido de casos en los que se diagnosticó en la edad adulta (fístula tipo H).

Estos son problemas potencialmente fatales que requieren intervención inmediata debido a que la saliva y las secreciones gástricas se pueden aspirar hacia los pulmones a través de la fístula.

Además, el proceso de deglución y digestión normal del alimento no se puede realizar con el esófago anormal.

El médico hará un examen físico y la historia clínica en la que se incluirán datos del embarazo y familiares, habitualmente el médico solicitará después algunos estudios de diagnóstico por imágenes para confirmar el diagnóstico y planear la cirugía.

  • Radiografías de tórax que revelarán la compresión o la desviación de la tráquea. Generalmente este estudio es suficiente para hacer el diagnóstico.
  • Inserción de una sonda por la nariz hacia el estómago. La atresia del esófago no permitirá su paso y en la radiografía se podrá ver a que altura se encuentra la lesión y si está asociada a FTE.
  • Broncoscopía. El bebé estará sedado y se le introducirá por la boca y pasándolo por la tráquea, un delgado tubo flexible que contiene un lente especial con cámara fotográfica que le permitirá al médico ver el tamaño y la localización de la fístula. Este estudio es indispensable para la evaluación del tratamiento quirúrgico.

En algunas ocasiones pedirá también que se le haga:

  • Esofagoscopía. Es el mismo procedimiento, sólo que el tubo flexible se pasa por el esófago. Es indispensable saber si la FTE es aislada o no y evaluar el tratamiento quirúrgico.
  • Tomografía que se utiliza también para planear la cirugía.

Se recomienda intervención quirúrgica inmediata para que los pulmones no sufran daños y el bebé se pueda alimentar.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la AE y de la FTE es quirúrgico. Cuando se sospecha que el bebé tiene este padecimiento se suspende toda alimentación por vía oral y se le empieza a alimentar por la vena.

Se considera una emergencia quirúrgica, sin embargo, cuando este padecimiento viene asociado a otro tipo de problemas: prematurez, defectos al nacimiento o complicaciones que hayan surgido por la aspiración de líquidos por las vías respiratorias, la cirugía tiene que detenerse hasta que se logre estabilizar al bebé y que los médicos evalúen su estado de salud.

El cuidado preoperatorio se concentra en evitar la neumonía por aspiración de líquidos por lo que se coloca al bebé en una posición en la que tendrá la cabeza más elevada que el cuerpo, se usará una sonda delgada y flexible para estar continuamente aspirando la saliva y moco que pueda pasar a pulmones y se evitará totalmente darle cualquier líquido por la boca.

Es necesario recordar que este padecimiento generalmente viene asociado a otro tipo de padecimientos por lo que el médico tendrá que hacer otros estudios para revisar el corazón, los riñones y la columna vertebral.

Cuando el médico considera que el bebé está en condiciones de ir a cirugía, se  programará el tratamiento quirúrgico.

Cuando la fístula TE se repara, primero se cerrará la conexión entre el esófago y la tráquea durante la intervención quirúrgica. La reparación de la atresia esofágica depende de la proximidad de las dos secciones de esófago entre sí.

En ocasiones, la atresia esofágica requiere más de una cirugía. El cirujano y su equipo decidirán cuándo es el mejor momento para realizar las cirugías, teniendo en cuenta el estado del bebé y el tipo de problema.

Antes de la cirugía

El bebé ingresará a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) en donde lo pondrán en una incubadora para mantenerlo caliente y recibirá suero y alimentación a través de la vena. También puede ser que lo conecten a un respirador y las enfermeras cuidarán de succionar la saliva y líquidos que puedan entrar a los pulmones.

La cirugía

La cirugía generalmente involucra cortar la conexión entre el esófago y la tráquea, acercar las dos partes del esófago y unirlas entre sí. Es cada vez más frecuente que esto se haga por endoscopía, lo que quiere decir que, en vez de hacer un corte grande en el pecho para poder llegar a los tejidos que se quiere reparar, el cirujano especialista hará unos cortes pequeños por los que se introducen unas sondas con cámaras e instrumentos milimétricos en la punta para localizarl el lugar exacto y realizar la cirugía.

Cuando se puede hacer endoscopía,  las cicatrices son menores, hay menos dolor y hay menos problemas en la pared del tórax. El cirujano podrá colocar otra cámara dentro de la tráquea para verificar su condición, a este estudio se le denomina broncoscopía.

Los casos más difíciles son cuando existe una gran separación entre las dos partes del esófago, en este caso, el especialista le colocará al bebé una sonda (sonda –G) de gastrostomía directamente en el estómago para alimentación y se usará un aparato de succión para extraer constantemente la saliva que se acumula en la porción superior del esófago.

El cirujano se esperará algunas semanas (hasta 3 meses) para darle tiempo al esófago de crecer un poco y de esta manera facilitar la reconexión.

Otras técnicas para tratar este tipo de atresia de esófago son la recolocación del estómago y la interposición del yeyuno o del colon. En la primera, el estómago se “recoloca” hacia arriba de tal manera que permite que la parte inferior del esófago se una directamente al esófago en su parte superior. En la interposición, una sección del yeyuno o del colon se quita con todos sus vasos sanguíneos y se usa de puente entre las dos puntas del esófago creando así un “tubo esofágico” que corre desde la garganta hasta el estómago.

Esta corrección no tendrá el peristaltismo normal y los niños con este tipo de cirugía tienen alto riesgo de reflujo gastresofágico

Después de la cirugía

Después de la cirugía, el bebé regresará a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) del hospital en donde le darán la atención cuidadosa que necesita.

 

Los tratamientos adicionales después de la cirugía por lo general incluyen:

  • El médico indicará los medicamentos que se le pasarán por el suero que se le está pasando por la vena.
  • De ser necesario, al bebé le ayudarán a respirar con un respirador (ventilador) y le administrarán oxígeno.
  • Durante la cirugía le instalarán una sonda pleural (una sonda a través de la piel hasta la pared torácica) para drenar líquidos del espacio entre el exterior del pulmón y la parte interior de la cavidad torácica que se le quitará cuando deje de drenar.
  • Antes de empezarlo a alimentar, el médico le hará una radiografía para constatar que se cerraron todas las comunicaciones y que todo está bien.

Si se ha reparado tanto la FT como la AE, en los primeros días se colocará una sonda delgada y flexible a través de la nariz hasta el estómago (sonda nasogástrica) y, en unos días, se iniciará –muy lentamente- la alimentación a través de esta sonda. Más adelante, el bebé necesitará terapia de alimentación y mucho estímulo.

Si sólo se reparó la FTE y no la AE, el cirujano instalará una sonda de gastrostomía (también llamada sonda G, es un tubo que se introduce por el abdomen para administrar el alimento directamente al estómago) para alimentar al bebé hasta que se pueda hacer la segunda cirugía para reparar la atresia.

Mientras el bebé está en el hospital, las enfermeras te enseñarán a utilizar la sonda, cómo volver a ponerla y los cuidados que debes tener.

El tiempo que el bebé debe permanecer en el hospital dependerá del tipo de cirugía que se hizo y si hay otros problemas además de la fístula traqueoesofágica y la atresia esofágica. El médico esperará a darlo de alta cuando vea que el bebé  se recupera, se está alimentando y gana peso.

Si tu bebé es prematuro, el tiempo de recuperación será más largo.

COMPLICACIONES INMEDIATAS DESPUÉS DE LA CIRUGÍA

Es importante tomar en cuenta que, aun cuando la cirugía restaura la continuidad del esófago y de la tráquea, la estructura de los tejidos de ambos órganos permanece anormal. Esto puede llevar a complicaciones a corto y largo plazo.

Al término de la cirugía, es posible que se puedan presentar algunas complicaciones

  • Dificultad para respirar.
  • Atelectasia pulmonar (el pulmón se retrae y esa área no se expande, por lo tanto entra menos aire al pulmón).
  • Escape de alimento del área reparada. Esto sucede en el 17% de las cirugías. La saliva y otros líquidos pueden fugarse al tórax; esto se resuelve con un tubo torácico que instala el cirujano durante la operación. 95% de las veces, esto se resuelve por sí mismo.
  • Hipotermia (el bebé presenta una temperatura menor a los 36°C).
  • Estrechamiento del lumen de los órganos reparados.
  • Dehicencia (se abren las suturas de la reparación del esófago en el 5o y el 6o día y se necesitará volver a operar para cerrar la herida).
  • Otras complicaciones derivadas de las malformaciones asociadas.

El Esófago

En el área donde se hizo la conexión, NO existirá una red normal de nervios para controlar los músculos en la pared del esófago. Es por esto que no se presentan las ondas de contracción que se supone deben de efectuarse en el momento de la deglusión y el niño puede tener dificultad para tragar, el alimento se acumula en el esófago, se regresa a la boca y puede aspirarse a los pulmones.

En segundo lugar, el esfínter inferior del esófago necesita las señales de la red de nervios del esófago para que sepa cuándo abrirse y cuándo cerrarse. Sin estas señales, se abrirá al azar permitiendo que el ácido estomacal y los contenidos del estómago se regresen al esófago.

Esto puede ser causa de inflamación y ardor. Además, estos líquidos pueden subir hacia la boca y ser aspirados en los pulmones.

A este problema se le denomina Reflujo Gastroesofágico. El ácido estomacal y los contenidos del estómago son muy dañinos para los pulmones.

La Tráquea

Normalmente, los cartílagos de la Tráquea tienen forma de “C” con una porción membranosa en la parte de atrás. Especialmente alrededor de donde se encontraba la fístula (FTE), los cartílagos tienen forma de “U” con una porción membranosa grande.

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En las situaciones leves, en cualquier persona que tuvo una FTE, cada vez que tosen esta porción membranosa vibrará como un clarinete produciendo una tos muy fuerte, vibrante y sonora durante toda su vida.

En los casos más severos, esta porción membranosa, dado que es anormalmente suave, se abulta hacia el centro de la tráquea, particularmente cuando se aumenta la presión dentro del pecho.

Esto puede suceder cuando tosen, lloran, comen o defecan. A esto, medicamente se le llama “traqueomalacia significativa”. Y debido a que la tráquea se colapsa durante la tos, las secreciones de los pulmones no pueden ser expulsadas en forma adecuada cuando hay infecciones respiratorias. Esto hace que se incremente el riesgo de tener bronquitis o pulmonía.

En los casos más severos, la traqueomalasia puede provocar un silbido crónico y el bebé se puede poner azul durante los accesos de tos.

Esófago y tráquea

Los tejidos alrededor de la AE / FTE no son tan fuertes como lo son normalmente y algunas veces se rompen con el tiempo. Esto puede llevar a una FTE recurrente y la persona puede reiniciar el problema de ahogamientos (cuando toma líquidos) y padecer y pulmonías. Esto puede ser una indicación de que se debe verificar si existe esa conexión recurrente.

Otro problema que puede presentarse es la formación de una cicatriz gruesa que estreche el lumen del esófago justo en el lugar donde se hizo la reparación de la fístula. Esta cicatriz puede dificultar o hacer doloroso que el bebé o el niño traguen porque los alimentos se atoran en la cicatriz. Algunas veces es necesario volver a operar.

Sin embargo, el seguimiento a largo plazo nos muestra que el 90% de los niños a los que se les hizo la reparación quirúrgica de la fístula cuando eran bebés, pueden llegar a comer normalmente antes de entrar a preescolar.

Conforme más y más individuos con FTE corregida llegan a la edad adulta, aparecen evidencias de que tienen una susceptibilidad aumentada de presentar cáncer esofágico, pero es algo que a la fecha no se ha comprobado totalmente.

PRONÓSTICO

En los últimos 50 años, los adelantos en la cirugía neonatal, el apoyo preoperatorio, la anestesia y el cuidado intensivo postoperatorio, han contribuido a mejorar el resultado. Se estima que, actualmente, cuando el bebé no tiene alguna otra anomalía grave y es un bebé a término, la tasa de sobrevivencia de estos infantes se acerca al 100%.

Durante la lactancia y las primeras etapas de la infancia, muchos de los niños afectados tendrán problemas respiratorios, de crecimiento y de alimentación y deberán continuar con sus visitas al médico y a especialistas.

Los bebés con fístula traqueoesofágica y atresia esofágica que también tienen defectos en otros órganos, casi siempre en el corazón, pueden tener problemas de salud a largo plazo.

INCIDENCIA

Es una malformación relativamente frecuente, presentándose entre 1 x cada 2500 nacidos vivos.

Se presenta con la misma incidencia en hombres y en mujeres.

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H

Holoprosencefalia

DEFINICIÓN

La Holoprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina. La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la gestación), en los dos hemisferios cerebrales (las dos mitades del cerebro) y en los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro donde circula el líquido cefaloraquídeo). 

La HPE se acompaña de un espectro de anomalías craneofaciales características de este padecimiento ya que, normalmente, se forma el cerebro anterior y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana de embarazo.

Por lo que, cuando el cerebro anterior del embrión no se divide para formar los dos hemisferios cerebrales, no sólo se altera la función del cerebro sino que se producen también defectos en el desarrollo de la cara que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior.

La afección puede ir de leve a severa. En los casos menos graves, los bebés nacen con desarrollo  normal o casi normal del cerebro y cara.

¿QUÉ ES EL PROSENCÉFALO? 

Se denomina así a la parte anterior o frontal del cerebro del bebé durante el desarrollo embrionario.

Se denomina prosencéfalo a la parte del bebé que se convertirá en el cerebro.

desarrollo embrionario del cerebro

En la etapa embrionaria empieza el desarrollo del Prosencéfalo a partir de la quinta semana de gestación (días 18 a 28 de gestación) y se dividirá en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso.

El prosencéfalo se divide en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso

La superficie de cada hemisferio tiene pliegues que forman depresiones irregulares, son los surcos o cisuras. La distribución de estos surcos nunca es igual entre las diferentes personas ni siquiera en ambos lados de un mismo encéfalo. Pesa alrededor de 1,150 grs. en el hombre y 1,000 grs. en la mujer adultos.

Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil. Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

En general, los cuatro primeros lóbulos se sitúan debajo de los huesos que llevan el mismo nombre. 

El desarrollo normal del cerebro del bebé ocurre en la quinta y sexta semana del embarazo (35 días de embarazo) cuando se forma el lóbulo frontal del cerebro y la cara comienza a desarrollarse.

TIPOS DE HOLOPROSENCEFALIA

Esta malformación cerebral puede ir de severa a leve y se ha clasificado en cuatro tipos: la alobar, semilobar, lobar, y la variante media interhemisférica.

Es probable que se presenten otras anormalidades del sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

En el 80% de los individuos, la HPE se acompaña de un amplio espectro característico de anomalías craneo faciales.

La Holoprosencefalia alobar (severa): Es la forma más grave y ocurre en dos tercios de los casos.

Existe un solo “monoventrículosin separación de los hemisferios cerebrales. Y existen anormalidades severas (ausencia de la fisura interhemisférica, un solo ventrículo primitivo, tálamo cerebral fusionado y ausencia de los bulbos olfatorios y del tracto óptico)

El daño al cerebro (encefalopatía) es muy profundo y se acompaña en muchos casos de microcefalia (cabeza pequeña) y alteraciones muy importantes de la parte media de la cara, afectando el paladar, la nariz y la zona interocular (la zona de los ojos) que en grados extremos puede llegar a la ciclopía” (un solo ojo) con incompatibilidad para una larga supervivencia. 

Clínicamente, los bebés con este tipo de Holoprosencefalia son los que tienen más deformidades faciales y pueden ser tan severas que causen aborto espontáneo o la muerte en útero.

La Holoprosencefalia semilobar o semi lobulado (moderada)ocurre en aproximadamente la cuarta parte de los afectados; el cerebro está dividido parcialmente y existen anormalidades moderadas; hay dos hemisferios en la parte posterior del cerebro pero no en el frente (hay hemisferios cerebrales parcialmente divididos y una sola cavidad ventricular).

En esta forma de holoprosencefalia semilobar puede verse la fusión hemisférica en la zona anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal de las estructuras de la mitad posterior del cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas en algunos casos, pero no en todos. 

La Holoprosencefalia lobar o lobulado (leve)enla cual la mayor parte de los hemisferios derecho e izquierdo y los ventrículos laterales, están separados (hay una buena fisura interhemisférica pero sin embargo existe alguna fusión en las estructuras.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales.

Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales. Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales

Esquema del sistema ventricular en holoprosencefalia. (A) Normal. (B)Holoprosencefalia
alobar. (C) Holoprosencefalia semilobar (D) Holoprosencefalia lobar

Subtipo Lobar (muy leve)

  • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro estáfusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica): los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPEen la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

SÍNTOMAS

Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Entre las manifestaciones clínicas que comúnmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

ntomas neurológicos

  • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
  • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefaliaen vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
  • En algunos casos puede haber tambiéndefectos del tubo neural (el tubo neurales una estructura presente en el embrión, del que se origina el sistema nervioso central).
  • El grado de retardo cerebraly los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos)y se describe también la distonía(trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos)y movimientos anormales.

Malformaciones craneofaciales

La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

  • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Malformaciones oculares: La ciclopiaes la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz estáausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
    • Hipotelorismo( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas)y puede haber microftalmia (tamaño pequeño de los ojos).
    • Coloboma(del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
    • Fisuras palpebrales (abertura natural que existe entre los párpados y que le da su forma característica al ojo)oblicuas hacia arriba

Orejas grandes.

Lasmalformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.

  • Etmocefalia:es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
  • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
  • Hendidura o fisura media del labio superior:surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
  • Hendidura bilateral del labio superior.
  • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

Desórdenes endócrinos

  • Diabetes insí
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
  • ElHipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
  • Hipoplasia de la tiroidesse presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
  • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
  • Estatura baja y retraso en el crecimientoson muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

Disfunción oromotora (perturbaciones del patrón correcto de succión-deglución-lenguaje).

  • La dificultad para alimentarse y tragarson frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía (colocación de una sonda de alimentación a través de la piel y la pared estomacal. Ésta va directamente al estómago) en los niños con HPE alobar o semilobar.
  • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
  • El vómitoes frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
  • La disfunción oral y sensorialpuede afectar especialmente cuando estáasociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
  • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglución de los alimentos y saliva.

Disfunción del sistema autónomo

  • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
  • Puede haber patrones erráticos del sueño

Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma”de HPE) y pueden llevar una vida normal. 

Otros

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentarniveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

CAUSAS

En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas(tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker, encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada(en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefaliadeben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Los factores de riesgoque se sugieren incluyen:

  • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
  • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
  • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Uso de medicamentos: Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

  • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
  • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
  • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.

Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuálse trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

La presencia de anomalíasfaciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pediráuna interconsulta con un perinatólogopara que haga un análisis y evaluaciónde tu embarazo.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo, pero la HP estáasociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

Las pruebas genéticas pueden ser:

  1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
  2. Muestra de vellosidades coriónicas (proyecciones finas del tejido de la placenta que comparten la composición genética del bebé)que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto

Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

Diagnóstico en la primera infancia 

Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo. 

TRATAMIENTO

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

Después del parto

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

Generalmente es el pediatra el que se haráresponsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollaráun amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluaráy determinaráel tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviaráa la Terapia Intensiva para que se le atienda.

Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

El cirujano plástico ayudaráen la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

Consejo genético

El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un dico genetistauna vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

Prevención de las complicaciones secundarias

Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

Vigilancia obligada

Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

PRONÓSTICO  

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro asícomo de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

PREVENCIÓN

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética. El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de directorio de Genetistaspara localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

INCIDENCIA

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

Phone: (214) 559-8411

Email: hpe@tsrh.org

Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

MyFace

Phone: (212) 263-6656

Email: info@myface.org

Website: http://www.myface.org

NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Toll-free: (800) 370-2943

Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

Website: http://www.nichd.nih.gov/

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Marfan

Normalmente, este gen le dice al cuerpo que produzca una sustancia necesaria para el tejido conectivo (material del cuerpo que mantiene a las células y tejidos unidos) que se llama elastina; la cual va a contribuir para que tenga elasticidad y fuerza.
Esta sustancia es especialmente abundante en:

1. La aorta que es la arteria principal del corazón que lleva sangre a todo el cuerpo,
2. En los ligamentos del ojo que son tejidos que participan en los movimientos y sostn de los ojos y,
3. En los huesos.
Cuando esta sustancia no es abundante y escasea, los tejidos pierden su elasticidad, se alargan y no regresan a su tamaño normal, para satisfacer las necesidades y funciones del cuerpo.

Qué le pasa al bebé?

El Síndrome de Marfan es uno de los problemas hereditarios más comunes del tejido conectivo, puede afectar al corazón, los ojos, pulmones, vasos sanguíneos, huesos y ligamentos; y lleva el nombre de quien lo descubrió.

Muy pocos casos de este síndrome se han reportado al momento de nacer, generalmente se diagnostica en la niñez o adolescencia. Las personas afectadas son generalmente muy altas, delgadas y de articulaciones muy flojas o elásticas, o sea que pueden mover las articulaciones en forma anormal como si fueran hombres de hule. La cara puede ser larga y angosta con dientes amontonados.

En un 50% de los casos, los lentes del ojo que sirven para ver, no están centrados, a esto se llama luxación del cristalino, estas personas también pueden tener miopía (problema para enfocar los objetos de lejos y cerca), o la retina (lugar del ojo donde se efectúa la visión de los objetos) puede estar desprendida.

Casi siempre están afectados el corazón y los vasos sanguíneos del cuerpo, principalmente los vasos grandes (Arterias).

Las válvulas del corazón, que son las que comunican las cavidades del corazón superiores (aurículas), con las inferiores (ventrículos) y la entrada de los vasos sanguíneos (venas y arterias) al corazón que se abren y cierran a cada latido e impiden que la sangre se regrese, generalmente son muy grandes y blandas. Su movimiento durante los latidos del corazón pueden dejar que se regrese algo de la sangre que debe de seguir su camino hacia adelante y esto causa un murmullo que los médicos llaman “soplo cardiaco”. La arteria más grande del organismo – arteria aorta- generalmente está afectada. Su función es llevar toda la sangre oxigenada que sale bombeada por el corazón a todo el organismo. Una aorta débil, por falta de substancia que ayuda a la elasticidad se va agrandando y aflojando poco a poco y por la presión que ejerce la sangre en sus paredes, se puede romper en varios lugares permitiendo que la sangre salga hacia el pecho o el abdomen. Las roturas que se presentan en forma rápida y en varios lugares, causan la muerte.

Los brazos y piernas son demasiado largos en proporción con el resto de su cuerpo.

Las escasas manifestaciones que se presentan en los niños son aracnodactilia (dedos muy crecidos que dan apariencia de patas de araña), pie plano y aumento en el tamaño del pie. A veces se encuentra disminución del tejido adiposo o grasa (Niños muy flacos), formación de múltiples pliegues o rayas en el abdomen que da la apariencia de estar dividido en varias partes.

La columna vertebral puede estar curvada, la espalda no se encuentra derecha, estas personas siempre están encorvadas y el hueso del pecho (esternón) puede estar muy salido o bien, hundido.

Las personas que tienen el Síndrome de Marfan tienen más tendencia que otros a padecer también de colapso de los pulmones (que los pulmones se ponchen).

Prevención

PREVENCION PRIMARIA: Es un problema hereditario, que se transmite de padres a hijos por lo que es necesario que las personas que tengan antecedentes familiares o hayan tenido un hijo con este defecto acudan al Consejo Genético para determinar la posibilidad de que se vuelva a presentar.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

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Tratamiento

Este problema generalmente se trata con un grupo de médicos especialistas, supervisados por un médico que conoce la enfermedad en todos sus aspectos.

El riesgo mayor es la muerte por una rápida rotura de la arteria aorta. Lo anterior sucede por el bombeo normal del corazón que lleva la sangre a través de la aorta o por causa de una actividad física o emocional intensa que provoca que la sangre salga a una presión elevada, también por taquicardia (aumento de la frecuencia en los latidos del corazón).

A los niños y adultos que padecen este síndrome se les avisa para evitar el ejercicio, los deportes de contacto y la carga de objetos pesados.

Sin embargo, con vigilancia médica adecuada, pueden participar en deportes menos vigorosos como podrán ser la caminata, bicicleta y la natación. Se les tienen que hacer revisiones médicas constantes, pruebas cardiacas y exámenes de la aorta utilizando el ultrasonido que alerta al especialista sobre la condición de este gran vaso sanguíneo antes de que se presenten problemas serios.

A veces se recetan medicamentos antihipertensivos para controlar y disminuir la presión arterial y los latidos del corazón.

En algunos casos se lleva a cabo una operación para tratar la aorta antes de que se vaya a reventar. Después de esta operación, el paciente tendrá que tomar durante toda su vida medicamentos anticoagulantes (medicamento que sirve para evitar la formación de coágulos de sangre).

Debido a las anormalidades presentadas en las válvulas del corazón, llegan a presentarse infecciones que tienen que ser tratadas con antibióticos antes de hacer cualquier tipo de cirugía, incluyendo trabajos dentales.

Es necesario dar hormonas sexuales las cuales ayudan a iniciar una pubertad temprana (cambios psicológicos y físicos de niños a adolescentes) para evitar una estatura excesivamente elevada.

La terapia física o la cirugía pueden corregir la curvatura de la columna; los dientes amontonados mejoran con procedimientos o técnicas dentales. Una observación constante del oculista ayudar a disminuir los problemas de los ojos.

Puede ser beneficioso que se le de ayuda psicológica por el defecto físico presentado, para ayudar en la autoestima del niño y su aceptación e integración adecuada a la sociedad.

Complicaciones

Las complicaciones derivadas que se pueden presentar no se dan en la infancia sino hasta la adolescencia: pérdida de la visión, insuficiencia cardiaca, rotura de la aorta que puede llevar a la muerte inmediata.

COMPLICACIONES ASOCIADAS: Se considera que las mujeres que tienen este padecimiento y que se embarazan, son de alto riesgo tengan o no síntomas de una aorta crecida.

Pronósticos

Exceptuando los casos rarísimos en que los niños nacen con un Síndrome muy severo, el diagnóstico temprano, as como el manejo correcto y cuidadoso del problema ayuda a que las personas afectadas lleven una vida confortable.

Se da la muerte cuando hay rotura de la aorta y esto ocurre en adultos jóvenes, las complicaciones y muerte ocurren en promedio, entre los 40 y 50 años.

Probabilidad de que se repita

El gen anormal se hereda usualmente de uno de los padres que tiene el padecimiento. Es un gen dominante, lo que quiere decir que un padre con el gen defectuoso tiene un 50% de posibilidades de heredarlo a cada hijo.

En un 25% de los casos los padres no están afectados sino que sucedió un accidente en el óvulo o en el espermatozoide que causó la alteración de ese gen y en este caso el riesgo de recurrencia es de cero.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Sindrome de Lowe

¿Qué es el síndrome de Lowe?

El Síndrome de Lowe un trastorno genético de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es una condición rara que afecta solamente a los varones causando una serie de problemas médicos, físicos y mentales. Fue descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Charles Lowe y sus colegas. Las mujeres que tienen el gen de LS no se enferman, sino son portadoras.

¿Cuál es la causa?

Es causado por un gen defectuoso (alterado o mutado) que se encuentra en el  cromosoma X llamado OCRL1. Este gen impide o disminuye la producción de una enzima llamada inositol polifosfatasa 5-fosfatasa OCRL-1. Esta enzima es esencial para llevar a cabo los procesos metabólicos que tienen lugar en una parte de la célula llamado “aparato de Golgi” (el cual se encarga de modificar, seleccionar y empacar a las proteínas para que sean transportadas y secretadas cuando son necesitadas) y su deficiencia hace que las funciones que regula este aparato, sean anormales.

Es causado por un gen defectuoso (alterado o mutado) que se encuentra en el  cromosoma X llamado OCRL1.

Se postula que la deficiencia de esta enzima interfiere con el desarrollo normal del feto y el funcionamiento post natal de varios órganos y sistemas, lo que da como resultado defectos al nacimiento y otras anormalidades que se han encontrado en los individuos afectados con el Síndrome de Lowe.

Están principalmente implicados tres órganos: ojos, cerebro y riñón, por lo que también se conoce como“Síndrome oculo-cerebro-renal”.

La alteración o mutación del gen OCRL-1 puede ocurrir antecedentes familiares (mutación espontánea o nueva) o puede ser heredada a través de la madre.

La alteración o mutación del gen OCRL-1 puede ocurrir antecedentes familiares (mutación espontánea o nueva) o puede ser heredada a través de la madre.

Genética y herencia

Como ya lo mencionamos anteriormente, el Síndrome de Lowe es un trastorno hereditario. La herencia es la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

Como ya lo mencionamos anteriormente, el Síndrome de Lowe es un trastorno hereditario. La herencia es la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

Los cromosomas en tu cuerpo están dentro del núcleo de cada célula y en la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Uno de los cromosomas en el par proviene de tu mamá y el otro de tu papá.

Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (el material hereditario, DNA) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determinan algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

La mayoría de los genes en nuestra especie se encuentra en pares, es decir uno se hereda de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo. Cada uno de los genes puede tener muchas variedades. Por ejemplificar, una variedad heredada por el papá podría indicarle a tu cuerpo que los ojos deben ser azules, mientras que el otro heredado por tu mamá indica que deben ser cafés. Aunque la herencia del color de los ojos no es tan sencilla como esto, podemos decir que el gen dominante es el que determina el color de ojos de una persona. En este supuesto tenemos del gen del color de los ojos, la variedad azul y la variedad café, pero en la naturaleza hay más colores de ojos como el verde, café obscuro, miel, etc.

A la variedad de un gen se le llama alelo. Por lo tanto; se hereda un alelo del gen para el color de los ojos de mamá y un alelo del mismo gen de papá.

¿Porqué el Síndrome de Lowe se hereda a través de la madre y porqué son los varones los afectados?

De los 23 pares de cromosomas, solamente un par es llamado “sexocromosomas” y los otros 22 se denominan “autosomas”.

De los 23 pares de cromosomas, solamente un par es llamado “sexocromosomas” y los otros 22 se denominan “autosomas”.

Los alelos (variedades) del gen para producir la enzima inositol- polifosfato 5 fosfatase OCRL se encuentran en el par de sexocromosomas.  El Síndrome de Lowe es un defecto genético ligado al cromosoma X lo que significa que existe un defecto en un gen de este cromosoma. En cada cromosoma, se encuentra un alelo.

En los varones existe un solo cromosoma X y un cromosoma Y, esto significa que si el alelo en el cromosoma X del hombre esta alterado, se presentará la enfermedad. Las mujeres no tendrán síntomas de este síndrome (porque tienen dos cromosomas X y uno de ellos está sano y puede compensar las funciones del alelo alterado), pero serán portadoras; lo podrán heredar a sus hijos varones.

Riesgo de recurrencia para los miembros de la familia:

  • El padre de un niño afectado no tendrá el padecimiento ni será portador de la mutación del gen.
  • En una familia con más de un miembro afectado, la madre es la portadora obligada.
  • El riesgo de recurrencia para la familia de un niño con Síndrome de Lowe, depende de si este niño tiene una “mutación de novo”. Si determinan que  la madre no es portadora, no hay riesgo que se repita en otro embarazo. Las mutaciones nuevas se han reportado en aproximadamente el 32% de los varones afectados con el Síndrome de Lowe.
  • Si el niño afectado es el único caso en la familia, el genetista tendrá que considerar varias posibilidades en cuanto al estatus de portadora de la madre y es necesario considerar también los riesgos de portadoras en otros miembros de la familia.
  • El riesgo de los hermanos del niño afectado dependerán si la madre e hijas son portadoras.
  • Si la madre es portadora, la posibilidad de transmitir el gen mutado que causa este padecimiento es del 50%; en cada embarazo existe la posibilidad que 50% de los hijos varones sean enfermos y 50% de sus hijas mujeres sean portadoras.
  • A la fecha, ningún varón enfermo se ha reproducido.
  • Las tías en línea materna pueden ser también portadoras y sus hijos pueden, dependiendo del sexo, estar afectados o ser portadoras.

Detección de las portadoras

  • La prueba para detectar a los familiares femeninos en riesgo de ser portadores, se puede hacer una vez que se ha confirmado el diagnóstico del niño afectado.
  • Aproximadamente el 95% de las portadoras, mayores de 15 años, presentarán detalles característicos en el cristalino del ojo que pueden usarse para confirmar la detección de portadoras.
  • Los análisis de sangre para determinar la actividad de la enzima inositol polifosfato 5-fosfatasa OCRL-1, no son exactos por lo que no se pueden usar para detección de portadoras.
  • El momento ideal para determinar el riesgo genético y para determinar el estatus de portadora y discutir acerca de la posibilidad de realizarse una prueba prenatal, es antes del embarazo.

 

¿Qué es el Consejo u Orientación genética?

Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar.

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¿Cuáles son las características del SL?

Los síntomas varían mucho de un niño a otro. Algunos están afectados levemente e incluso pueden asistir a escuelas normales que tengan ayuda y atención especial, mientras que otros están severamente afectados, han perdido la vista y la movilidad.

Ojos: Todos los niños tienen una visión disminuida que nunca se puede corregir totalmente.

  • Cataratas congénitas densas que se encuentran en todos los niños afectados y en algunos casos puede haber microftamios (ojos pequeños) y enoftalmos (desplazamiento del globo ocular hacia atrás). Aunque están presentes desde el momento del nacimiento, las cataratas pueden diagnosticarse hasta después de unas semanas de vida.

Cataratas congénitas densas que se encuentran en todos los niños afectados y en algunos casos puede haber microftamios

  • Glaucoma infantil presente en aproximadamente el 50% de los afectados. Es difícil de controlar y generalmente resulta en “buftalmos” (ojos agrandados) y pérdida progresiva de la visión. El glaucoma es severo y requiere un manejo quirúrgico.
  • El estrabismo (bizco), la distrofia de la córnea y los daños secundarios a la retina pueden ser causa de un mayor daño a la visión.
  • Todos los niños tienen una visión disminuida y la corrección nunca es mayor de 20/100 y es muy probable que esto sea causa de un nistagmus (movimiento incontrolado y rápido de los ojos) que se desarrolla desde muy temprano en la vida. Aún cuando se le de un tratamiento precoz, la disminución visual puede progresar hasta ceguera.

Todos los niños tienen una visión disminuida y la corrección nunca es mayor de 20/100 y es muy probable que esto sea causa de un nistagmus (movimiento incontrolado y rápido de los ojos) que se desarrolla desde muy temprano en la vida.

Sistema nervioso central

  • Tono muscular fláccido (hipotonía) y desarrollo motor tardado. Se nota la hipotonía generalizada desde el nacimiento la cual se origina en el cerebro. Los reflejos generalmente están ausentes o disminuidos. La hipotonía puede mejorar con la edad pero nunca se logrará un tono normal ni fuerza muscular normal.
  • Los problemas de alimentación en la infancia están relacionados con la falta de control de la cabeza, falta de fuerza para succionar y para tragar que pueden estar relacionados con la hipotonía.
  • El desarrollo motor está retrasado. Debido a la debilidad muscular, la posibilidad para desplazarse se retrasa- gateo, pararse y caminar-. El niño podrá caminar independientemente – en el 25% de los casos- entre los tres y los seis años de edad y en el 75% de los casos, entre los 6 y los 13 años de edad. Algunos nunca llegan a caminar y van a requerir el uso de una silla de ruedas para que puedan ser movidos.
  • Casi el 50% de los niños afectados presentan convulsiones que son, la mayoría de las veces, de tipo generalizado y que empiezan a presentarse antes de los 6 años.
  • Problemas de comportamiento: los niños con Lowe tienen un retraso mental que puede ser leve o severo y un comportamiento característico del espectro autístico y puede llegar hasta berrinches violentos y autodestructivos, déficit de atención y comportamiento obsesivo. El grado de retraso mental y de comportamiento varía mucho y no parece estar relacionado con la severidad de los síntomas físicos. La mayoría de los niños son capaces de hablar y mantener una conversación (a los 5-10 años de edad), leer e incluso jugar en la computadora.
  • Casi todos los bebés afectados tienen algún grado de retraso mental un 10 a 25% se pueden considerar leve, un 25% en un grado medio y el 50 a 65% quedan en el rango severo a profundo.
  • El retraso en el desarrollo del lenguaje es evidente en la primera infancia y la mayoría logra aprender a comunicarse en forma verbal hasta los siete años y algunos llegan a ser muy conversadores.
  • El amor por la música y el ritmo es notable.
  • Como adultos, la mayoría reside con sus familias y son muy pocos los que llegan a ser suficientemente funcionales como para vivir en una casa-hogar o incluso independientemente; siempre que tengan una ayuda y guía apropiada.

Riñones: Problemas de los “riñones que gotean”

Los problemas renales se caracterizan por pérdida anormal de ciertas sustancias: bicarbonato, sodio, potasio aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras proteínas, calcio, fosfato, glucosa y L.carnitina -las cuales normalmente son absorbidas en el torrente sanguíneo-  son liberadas en la orina.  Este problema se conoce como “disfunción tubular renal tipo Fanconi” (que también puede estar presente en otros padecimientos como por ejemplo la diabetes). En el Síndrome de Lowe, el síndrome de Fanconi puede ser leve o puede ser severo e involucrar grandes pérdidas de muchas sustancias. El médico puede reemplazar estas pérdidas con medicamentos.

    • Las características de este síndrome generalmente se manifiestan hasta unos meses después del nacimiento excepto por la proteinuria (presencia de proteínas en la orina) de bajo peso molecular que puede identificarse prácticamente desde el nacimiento y es considerado como un marcador importante de los problemas renales del Síndrome de Lowe.
  • La albúmina puede ser considerada como una proteína de bajo peso molecular que, normalmente, es reabsorbida en el riñón. En el SL, la disfunción renal tubular lleva a una aparente albuminuria(presencia anormal de albúmina en la orina). Este problema se considera como un marcador de daño del glomérulo del riñón. En el SL este problema refleja la disfunción del túbulo proximal que está presente al principio de la vida antes de que ocurra una falla crónica renal.
  • La glomeruloesclerosis progresiva son las cicatrices que se forman en partes del riñón llamadas glomérulos, los cuales sirven como filtros, ayudando al cuerpo a eliminar sustancias dañinas e innecesarias. Cada riñón tiene miles de glomérulos, asociada al daño tubular crónico, generalmente deriva en una falla renal progresiva que termina en falla total a la edad de 20 a 40 años.  
  • Expectativa de vida: La mayoría de los niños afectados no viven más allá de los 40 años de vida y la muerte se ha relacionado con la falla renal. La muerte por deshidratación, neumonía o infecciones puede ocurrir en cualquier etapa de la vida.

Otras manifestaciones clínicas

  • Talla baja. Aunque al nacimiento la estatura del bebé es normal, la velocidad de crecimiento es más baja de lo normal y al año de edad es evidente la talla baja. El promedio de altura que alcanzan las personas afectadas por este síndrome es de 1.55 m.
  • Tendencia a raquitismo, fracturas de huesos, escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y problemas con las articulaciones.
  • Enfermedad de los huesos que puede estar relacionada con el síndrome de Fanconi. Sin embargo, aún cuando se considera que se está administrando el tratamiento adecuado para este síndrome y no exista el raquitismo, algunos niños tienen constantes fracturas patológicas con mala recuperación y desmineralización de los huesos. No está claro si esta patología de los huesos se debe a la falta de tono muscular y la inmovilización de los niños o a un defecto primario en el transporte de minerales en los huesos.
  • Criptorquidia (testículos no descendidos). Este síntoma aparece en aproximadamente un tercio de los niños afectados.
  • El desarrollo normal es muy lento y esto probablemente se deba a la dificultad para alimentarse.
  • El reflujo gastroesofágico, muy común en la infancia, puede estar presente a cualquier edad.
  • La broncoaspiración de alimentos, unido a la dificultad para toser y limpiar las vías aéreas, puede conducir fácilmente a atelectasia (disminución del volumen pulmonar por obstrucción), neumonía o enfermedades crónicas pulmonares.
  • El bajo tono muscular abdominal, incrementa el riesgo de un estreñimiento crónico y el desarrollo de hernias.
  • El bajo tono muscular alrededor de la columna vertebral aumenta el riesgo de desarrollar escoliosis (curvatura anormal de la columna) la cual está presente en  casi el 50% de los niños afectados.
  • La hipermovilidad de las articulaciones pueden ser causa de luxaciones, especialmente en las rodillas y en la cadera.
  • La pubertad puede retrasarse en su presentación pero el desarrollo es normal.
  • En los niños afectados es común la inflamación de las articulaciones, artritis y formación subcutánea de fibromas, generalmente en las manos y pies y especialmente en las áreas donde hay trauma de repetición.
  • Las malformaciones dentales con la disminución de la formación de dentina puede estar también relacionada con una anormalidad dental de este síndrome.
  • Quistes superficiales. Aunque no son causa de problemas médicos, se observa la presencia de racimos de pequeños quistes alrededor de la cintura algunos de ellos pueden ser dolorosos y se infectan fácilmente. Esto puede sugerir algún trastorno del tejido conectivo como parte de los síntomas de este síndrome. Algunas veces los quistes pueden observarse también, por medio de una resonancia magnética, en el cerebro.
  • Los niveles del colesterol de alta densidad se encuentran muy elevados.

 

Diagnóstico

Históricamente, el diagnóstico de un varón afectado por el síndrome de Lowe, lo hacía el médico genetista. Sin embargo, en muchos casos existen unos síntomas iniciales que también pueden ayudar al pediatra en el diagnóstico. Por ejemplo, muchos de los síntomas de este síndrome no se manifiestan al nacer sino hasta más adelante en la vida y se comparan con los que presenta algún varón afectado.

Cuando la historia familiar muestra que la madre es portadora, el diagnóstico puede hacerse desde antes del nacimiento, por medio de la prueba para detectar la deficiencia de la enzima y dependiendo del resultado, se confirmará o negará el diagnóstico.

Después del nacimiento, el médico examinará cuidadosamente la historia familiar, generalmente con la ayuda de un genetista y cuando se tiene la sospecha de que el bebé pueda presentar este síndrome, se le pedirá a la madre que acuda a un oftalmólogo para que confirme la presencia de opacidades lenticulares(que tienen forma parecida a un lente).

Las clásicas opacidades lenticulares en el ojo de una portadora del Síndrome de Lowe.

Las clásicas opacidades lenticulares en el ojo de una portadora del Síndrome de Lowe.

La observación y la investigación han demostrado que la mayoría de las mujeres portadoras de este síndrome empezarán a mostrar opacidades en forma lenticular en los ojos al llegar a la pubertad.

  • La presencia de estas opacidades, especialmente cuando hay una historia familiar con presencia de Síndrome de Lowe, puede utilizarse para determinar si una mujer es portadora o no; algunas de ellas tienen también una opacidad central posterior del lente ocular que puede presentarse desde la niñez. Si esta opacidad está presente, no disminuirá ni desaparecerá más adelante.

El diagnóstico temprano del Síndrome de Lowe puede ser muy difícil de elaborar para el médico y siempre es necesario confirmarlo con alguno de los métodos o técnicas de diagnóstico.

En la actualidad, se cuenta con un número variado de estos métodos los cuales pueden aplicarse antes o después del nacimiento.

  • Los especialistas recomiendan hacer una análisis de orina en el que se midan los niveles excretados de una proteina (RBP) y de una enzima (NAG) ya que se ha visto que se elevan considerablemente en los bebés con este síndrome.
  • El análisis del ADN  en el que, usando una muestra de sangre, se hace una prueba molecular del gen OCRL ligado al cromosoma X en donde se detectan mutaciones en el 95% de los varones.
    • A través de las investigaciones se ha llegado a entender en dónde está localizado el gen defectuoso y el trabajo específico que tiene en relación a la producción de esta enzima.
    • Este análisis puede hacerse también en mujeres para detectar a las portadoras.
  • Cultivo de células de la piel en donde se demuestra la actividad reducida de la enzima inositol- polifosfato 5 fosfatase OCRL.
    • Es importante hacer notar que esta prueba sirve para detectar a los varones afectados. La suma del resultado de las pruebas oftalmológicas maternas, análisis del DNA e historia familiar completa y detallada, puede llevar al médico a tener un 95% de certeza en el diagnóstico.

 

Tratamiento

Una vez que el médico ha establecido el diagnóstico de Síndrome de Lowe, antes de iniciar el tratamiento, hará una evaluación completa del estado del bebé para establecer claramente la extensión de este padecimiento:

  • Evaluará el tipo de problemas que tiene el bebé para alimentarse y si hay reflujo gastrointestinal.
  • Llevará una tabla de los parámetros de crecimiento.
  • Pedirá una interconsulta con el oftalmólogo quien buscará la presencia de cataratas y glaucoma. Es probable que para este estudio sea necesario dar anestesia al bebé.
  • Pedirá también una interconsulta con el nefrólogo. Es importante evaluar la función de los túbulos renales midiendo los electrolitos de sangre y haciendo al mismo tiempo análisis de orina y medición de pH.
  • Si se confirma la acidosis o la fosfaturia (perdida de fosfatos en la orina), entonces será necesario tomar radiografías para evaluar si existe raquitismo (que se sospecha es causado por el problema renal).
  • Si en el análisis de orina se encuentra presencia de sangre (hematuria) o un nivel elevado de calcio (hipercalciuria), será necesario hacer un ultrasonido de riñón para detectar la presencia de cálculos renales.
  • En el análisis de sangre se medirá también la L-carnitina para detectar su deficiencia.
  • El médico pedirá que se le hagan también evaluaciones del comportamiento y desarrollo.
  • Es probable que sea necesario realizar un electroencefalograma (EEG) para documentar el tipo de convulsiones y determinar así la terapia anticonvulsionante que necesita ese bebé.

 

Tratamiento de las manifestaciones

No hay cura pero se pueden tratar efectivamente bastantes síntomas con medicamentos, cirugía, terapia y educación especial.

Como ya lo mencionamos anteriormente, el manejo de los diferentes problemas clínicos va a necesitar, además del pediatra que coordine todo, de un equipo multidisciplinario de médicos especialistas, entre otros: el oftalmólogo pediatra y especialista en glaucoma, nefrólogo, genetista, especialista en metabolismo y nutrición, endocrinólogo, neurólogo, especialista en desarrollo infantil y comportamiento, fisioterapista, cirujano general, ortopedista y dentista.

Ojos: El tratamiento de los problemas de los ojos generalmente requiere de una cirugía de cataratas para promover el desarrollo de una visión lo más normal posible. Dada la alta prevalencia de glaucoma infantil, no se recomienda la implantación de lentes artificiales.

A pesar del manejo con medicamentos y cirugía, el glaucoma es difícil de controlar.

Sistema nervioso central: en la infancia, los problemas de alimentación y nutrición relacionados con la hipotonía pueden ser muy importantes. En ocasiones puede ser necesario que el médico tenga que instalar una sonda desde la nariz al estómago para poder alimentar adecuadamente al bebé. Las terapistas ocupacionales o de lenguaje pueden ser muy necesarias en este momento.

El reflujo gastrointestinal generalmente responde a las medidas generales para este problema tales como alimentos más espesos y elevación de la cabeza en la cama. Algunos de ellos necesitarán algún medicamento para controlar la acidez gástrica y para promover el vaciado del estómago. Otros incluso requieren de una cirugía.

La mayoría de los problemas de convulsiones pueden ser controlados con medicamentos.

El médico te indicará la importancia de iniciar, desde el principio, con programas de terapia que promuevan un óptimo desarrollo psicomotor y que estén adaptados a las necesidades especiales de cada uno de los niños afectados. Generalmente es necesario desarrollar un plan que incluya terapia física y ocupacional, terapia del lenguaje, educación especial y servicios para el que tiene visión disminuida.

En algunos casos es necesario elaborar también un plan que modifique el comportamiento el cual, generalmente, va acompañado de medicamentos psiquiátricos.

Riñón: Cuando el bebé presenta el síndrome renal de Fanconi y acidosis renal, el médico le administrará suplementos orales de sodio y bicarbonato de potasio para corregir la acidosis y la disminución de potasio en la sangre. La dosis la irá calculando de acuerdo al resultado de los análisis de sangre que se harán antes de dar el medicamento. En algunos casos será necesario considerar una diálisis permanente y trasplante de riñón.

Igualmente se administrará fosfato y calcitriol oral para corregir la deficiencia de estos elementos y el raquitismo causado por el síndrome de Fanconi. Las dosis las calculará el médico de acuerdo a las necesidades individuales de cada niño.

El requerimiento incrementado de líquidos y la exigencia de electrolitos y bicarbonato, hace que los afectados tengan un alto riesgo de sufrir un desequilibrio metabólico, especialmente cuando al padecimiento se agrega vómito y diarrea o cuando están en ayunas (por ejemplo cuando les van a hacer una cirugía). En esos momentos, es necesario poner un suero para, a través de la vena, reemplazar los líquidos, el bicarbonato y los electrolitos para evitar una deshidratación severa y trastornos de los electrolitos.

La glomerulonefritis progresiva se presenta como una consecuencia del daño a los túbulos renales y eventualmente puede llegar hasta a falla renal crónica. El tratamiento de esto puede ser la diálisis o el trasplante de riñón en algunos de los niños afectados.

Otros: De acuerdo a cada niño, el médico endocrinólogo tomará la decisión de administrar hormona del crecimiento para mejorar la velocidad. El beneficio debe pesarse contra el costo de este medicamento.

La mayoría de los casos de criptorquidia se resuelven por sí mismos y solo unos cuantos necesitan de tratamiento con medicamentos o cirugía.

En los individuos mayores, es probable que el ortopedista recomiende cirugía o algún aparato ortopédico para detener o corregir la escoliosis y la hipermovilidad de las articulaciones.

Rutina de supervisión

Evaluaciones oculares. El oftalmólogo tendrá que programar visitas a intervalos regulares que dependerán del tipo y de la severidad de las alteraciones. No existen reglas generales porque cerca del 50% de los niños ya tienen glaucoma o van a desarrollar este problema con el tiempo aún cuando se les haya hecho la cirugía de cataratasLa presión intraocular debe de medirse cuando menos cada seis meses durante toda la vida.    

Riñones: el funcionamiento de los riñones deberá ser evaluado cuando menos una vez al año con mediciones de electrolitos, urea y nitrógeno, albúmina, creatinina y otros minerales y hormonas.

  • Si el niño tiene el Síndrome de Fanconi y requiere terapia en la que le suplementan bicarbonato o citrato, el médico pedirá que se le hagan análisis de sangre cada tres meses para medir las dosis o después de un cambio de dosis.
  • El análisis de orina es útil para medir el nivel de proteínas y de calcio.

Si se ha detectado daño en los huesos, es probable que el médico pida también una radiografía de los huesos largos y de las placas de crecimiento, pero seguramente no será más de una o dos veces al año.

El crecimiento debe monitorearse regularmente y anotarse en una gráfica específica para el niño en donde se anotará la altura y el peso. Sí se administra hormona del crecimiento, el médico te dirá qué tan frecuentemente deberás medir al niño.

El progreso del desarrollo debe monitorearse y, de acuerdo a esto, ir ajustando el plan educacional. Cualquier regresión en las habilidades del niño debe de ser investigada con estudios de alta resolución del cerebro.

La escoliosis y los problemas de las articulaciones deben vigilarse como rutina en el examen físico anual.

El examen dental debe hacerse dos veces al año por un dentista especializado en tratar niños con problemas del desarrollo.

Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Igualmente se debe evitar los implantes de lentes por el riesgo incrementado que tienen las personas afectadas de padecer glaucoma, la cual es difícil de controlar.

Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Igualmente se debe evitar los implantes de lentes por el riesgo incrementado que tienen las personas afectadas de padecer glaucoma, la cual es difícil de controlar.

Generalmente estos niños son cariñosos y sociables, adoran la música y tienen un magnífico sentido de humor. Los niños tienen una personalidad afectiva, feliz y excitable. Cuando se emocionan con algún tema que les gusta mucho brincan y aplauden. Pueden tener un comportamiento obsesivo con algunos temas como los videos. Los padres luchan con estos cambios en el comportamiento como la terquedad y los berrinches severos (los famosos berrinches de Lowe) mezclados con periodos de hiperactividad e incapacidad de cooperar o controlar sus impulsos. Algunos de ellos pueden tener convulsiones que pueden volverse cada vez más frecuentes y severos.

¿Cómo son los niños que tienen el LS?

En la niñez, la muerte puede ocurrir como resultado de la disfunción de los riñones que causa problemas con los electrolitos, hipotonía, convulsiones, infecciones y muerte súbita mientras duerme.

La muerte que ocurre entre la segunda y la cuarta década en los varones afectados con el Síndrome de Lowe, generalmente se debe a la falla progresiva de los riñones.

Pronóstico

Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto.

¿Se puede prevenir el LS?

Se han encontrado mutaciones en el gen OCRL en familias con la Enfermedad de Dent. Esto demuestra que las mutaciones en el gen OCRL pueden ocurrir en individuos con un fenotipo renal aislado de la enfermedad de Dent que no presentan cataratas, acidosis renal tubular y anormalidades neurológicas que son características del SL.

¿Existen otros padecimientos genéticamente relacionados con SL?

Mediante controles desde antes del embarazo y del embarazo, que detecten y traten oportunamente las enfermedades y problemas de la madre que puedan afectar al feto; a través de una monitorización del bienestar fetal y una buena atención de parto, con actitud de previsión y con personal entrenado por programas calificados de resucitación neonatal.

El factor más importante para prevenir el resultado perinatal deficiente es la asistencia prenatal precoz y de calidad. El médico debe prestar una atención escrupulosa a los antecedentes reproductivos y a la situación médica de cada embarazada.

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

  • Viviendo con el Síndrome de Lowe (Living with Lowe Syndrome) información en inglés

    Una guía para padres, amigos y profesionales (2000)

    Lowe Syndrome Association (LSA)
    PO Box 864346

    Plano TX 75086-4346

    Teléfono: 972-733-1338               972-733-1338

    www.lowesyndrome.org/lowesyndrome

  • Dirección de la “Lowe Syndrome Association”PO Box 864346Plano TX 75086-4346Teléfono: 972-733-1338               972-733-1338Email: info@lowesyndrome.org

    www.lowesyndrome.org

  • Instituto Nacional Oftamológico (National Eye Institute) información en inglés.
    31 Center Drive

    MSC 2510

    Bethesda MD 20892-2510

    Teléfono: 301-496-5248               301-496-5248

    Email: 2020@nei.nih.gov

    Low Vision

 

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de la posición intrauterina defectuosa

¿Qué le pasa al bebé?

En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita de la cadera con o sin pie talo, encorvamiento de tibias, implantación defectuosa del quinto dedo de ambos pies y escoliosis congénita.

Prevención

PREVENCION PRIMARIA: Se recomienda a los padres acudir a Consejo Genético con un médico especialista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

PREVENCION SECUNDARIA: A excepción de la parálisis facial, la tortícolis del músculo esternocleidomastoideo, la dolicocefalia y la asimetría craneofacial tienen recuperación espontánea. Si hay luxación de cadera deberá atenderse con el Ortopedista.

Tratamiento

Ya que la recuperación es espontánea no hay tratamiento.

Complicaciones

Si existe un tratamiento adecuado no existen complicaciones, en ocasiones la mejoría es espontánea.

Pronósticos

Muy favorable.

 

Probabilidad de que se repita

RIESGO DE RECURRENCIA: Ninguno.

RIESGO DE OCURRENCIA: En la Ciudad de México uno en 1,000 recién nacidos vivos. Con igual frecuencia en hombres que en mujeres.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Klinefelter

Definición del problema

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

Todos los seres humanos estamos compuestos por millones de células, y en el núcleo de cada célula se encuentran los cromosomas. Estas son las estructuras que nuestros padres nos han pasado y contienen nuestra información genética.

El número normal de cromosomas es 46, de los cuales 23 recibimos de nuestra madre y 23 recibimos de nuestro padre. Dos de estos 46 son los sexocromosomas, o sea son importantes para determinar el sexo. El cariotipo (mapa de cromosomas) normal de un hombre es 46, XY y el de la mujer es 46, XX.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

En la mayoría de los casos hay un error o accidente en el momento de la unión del óvulo con el espermatozoide y se agrega este cromosoma de más. Aproximadamente 1 de cada 1,000 recién nacidos masculinos (hombres) presenta síndrome de Klinefelter.

¿Qué le pasa al bebé?

Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía.

En el síndrome de Klinefelter se pueden encontrar varios defectos al nacimiento, de los cuales los más frecuentes son hipogonadismo (gónadas u órganos sexuales inmaduros y no bien formados) yginecomastia (crecimiento de pechos).

Estos hombres tienen falla testicular con niveles de algunas hormonas llamadas gonadotropinas (hormonas femeninas) elevados y otras, llamadas andrógenos (hormonas masculinas), bajos.

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

Otra característica clínica de estos hombres es que son infértiles, les falta unas estructuras anatómicas llamados túbulos seminíferos y no producen espermatozoides, o sea son azoospérmicos. Por lo general estos hombres acuden a consulta por ser infértiles o por la ginecomastia.

Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

Prevención

Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes al formarse el bebé, no hay ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada.

Situaciones que requieren consulta médica

Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Es importante acudir a Consejo Genético con un médico especialista que te puede ayudar a evaluar o explicar los hallazgos cromosómicos anormales.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

Diagnóstico

El especialista que tendrá que ver a tu hijo es un Endocrinólogo aunque quizás también necesite de ayuda multidisciplinaria con psicólogos y terapista que le den estimulación temprana dependiendo de los trastornos con los que esté afectado.

Si el médico tratante sospecha de síndrome de Klinefelter, se tomará una muestra de sangre para realizar el cariotipo (mapa de cromosomas) del paciente, donde se podrá contar el número de cromosomas y diagnosticar correctamente el síndrome de Klinefelter con un resultado de 47, XXY.

Tratamiento de apoyo

El diagnostico temprano es de importancia pero rara vez esta enfermedad se diagnostica en hombres antes de la pubertad. El tratamiento se debe enfocar a varias áreas:

  • El reemplazo hormonal con andrógenos es un aspecto muy importante del tratamiento.
    • El uso de testosterona se debe de iniciar en pubertad para corregir niveles de hormonas, ayudar con la virilización (crecimiento de vello facial y púbico), mejorar libido, proteger contra osteoporosis y crear un cuerpo más musculoso.
  • Para el tratamiento de la infertilidad, hoy en día hay más opciones terapéuticas. Hombres que quieren convertirse en padres pueden buscar la ayuda de un médico especializado en biología de la reproducción, que podrá ofrecerle alguna opción, ya sea donación de espermatozoides o biopsia testicular para buscar espermatozoides viables, entre otros.

Complicaciones

Los varones XXY tienen un riesgo incrementado para los desórdenes autoinmunes (en este grupo de enfermedades, nuestro sistema inmunológico, por razones desconocidas, ataca los tejidos u órganos del propio cuerpo): Diabetes insulino dependiente, artritis reumatoide, Tiroiditis autoinmune y Lupus Eritematoso. La mayor parte de estas enfermedades pueden ser tratadas con medicamentos.

El riesgo de presentar cáncer de mama en hombres con síndrome de Klinefelter puede ser 20 veces más que en hombres con cariotipos normales. Otros cánceres más frecuentes en estos hombres son: leucemia aguda, linfoma de Hodgkin, tumores del mediastino y tumores de gónadas.

Se pueden desarrollar venas varicosas en las piernas. También se han reportado complicaciones psiquiátricos incluyendo problemas de aprendizaje, dislexia, déficit de atención, problemas de comportamiento como ansiedad, depresión y psicosis.

Pronóstico

Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría de estos hombres se diagnostican con el síndrome de Klinefelter después de la pubertad. La inteligencia es normal. El tiempo de vida es normal. La ginecomastia (crecimiento de pechos) se puede corregir por cirugía. Los problemas hormonales, como es el hipogonadismo y libido bajo se pueden tratar con reemplazo hormonal por la vía oral.

Los varones con cariotipo 47,XXY pueden tener relaciones sexuales normales pues los genitales son, por otra parte, normales exceptuando el volumen de los testículos. Sin embargo, son en general, infértiles. Algunos con Mosaicismo tienen la oportunidad de ser padres de sus propios hijos biológicos.

Probabilidad de que se repita

El riesgo que esto se repite en una pareja con un niño con síndrome de Klinefelter no es mayor que el riesgo de la población general. Estos hombres son infértiles por lo tanto no hay riesgo que se lo pase a sus hijos.

 

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H

Introducción

La enfermedad de Hurler (EH), también llamada Síndrome de Hurler o MPS I, es un error innato del metabolismo es decir una enfermedad metabólica congénita.

Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una enzima en especial.

Las enzimas son proteínas necesarias para que se realicen las miles de reacciones que tienen lugar en la célula para transformar los nutrientes. Sin las enzimas el cuerpo es incapaz de convertir los nutrientes en energía de manera apropiada, si una molécula compleja no se metaboliza adecuadamente se puede acumular en las células del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas físicos y anormalidades.

La sustancia acumulada en la MPS I, eventualmente causa un daño permanente y progresivo que afecta los tejidos y los órganos.

Esta condición fue observada por primera vez en 1900 y clasificada como síndrome por la doctora Gertrud Hurler en 1919.

En 1962, el Dr. Scheie, oftalmólogo, escribió acerca de algunos de sus pacientes con la córnea opaca que estaban levemente afectados y fueron diagnosticados con el síndrome de Scheie. En un principio se pensó que este síndrome era una MPS diferente de la enfermedad de Hurler, pero en 1971 se se estableció claramente que eran diferentes manifestaciones de una misma cosa.

Definición

El Síndrome o Enfermedad de Hurler, también llamado mucopolisacaridosis tipo I (MPS1), forma parte del grupo de padecimientos llamados mucopolisacaridosis o enfermedades lisosomales por acumulación(MPS).

El Síndrome de Hurler es causado por la mutación de un gen encargado de la fabricación o producción de la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica que tiene la función específica de degradar las moléculas de azúcares complejos llamados glicosaminoglicanos (GAGs) que se encuentran dentro de los lisosomas los cuales son necesarios para construir los huesos y tejidos.

La falta de esta enzima, produce una acumulación de los GAGs heparán sulfato y dermatán sulfato en todos los tejidos del organismo. Los síntomas se presentan durante la niñez y son progresivos.

Es una enfermedad poco común y progresiva cuyos síntomas se hacen más aparentes a medida que avanza la acumulación.

¿Por qué se dice que son “enfermedades lisosomales de acumulación”?

En el metabolismo normal del organismo hay células que reciben compuestos para procesarlos o degradarlos para que no se acumulen y molesten. Así como los alimentos se degradan dentro del intestino, algunos componentes de las células deben degradarse y reciclarse dentro de los lisosomas celulares. 

Estos lisosomas son pequeñísimos receptáculos que se encuentran dentro de la célula y que contienen enzimas –de hecho se les llama enzimas lisosomales– cuya función es romper, digerir o degradar las moléculas grandes y dan lugar a un producto, el cual se elimina o se usa, según sea para desecho o para contribuir al funcionamiento del organismo; los lisosomas funcionan como un aparato digestivo de la célula.

hurler 1

Cada lisosoma contiene más de cuarenta enzimas y cada enzima sirve para degradar a un determinado sustrato. Las enzimas lisosomales se fabrican a partir de la información genética heredada que está contenida en el núcleo de todas las células. Son los genes los encargados de regular la producción de las enzimas dentro de la célula. Por tanto, genes y enzimas pueden ser considerados como las unidades fundamentales de la vida. Cualquier cambio en el código genético de los genes responsables de la fabricación de enzimas, se traduce en enfermedades genéticas, hereditarias, usualmente graves.

Es así que se le llama enfermedad lisosomal a las causadas por la disfunción de alguna  de estas enzimas lisosómicas o por la liberación incontrolada de dichas enzimas.

En las enfermedades lisosomales de almacenamiento o acumulación, una de las enzimas del lisosoma tiene ano funciona debido a un error genético y las macromoléculas no se degradan y se van almacenando dentro del lisosoma, el cual aumenta de tamaño a causa del material sin digerir, esto interfiere con los procesos celulares normales produciendo efectos indeseables sobre ciertos órganos del cuerpo.

Se dice que las personas afectadas con MPS I tienen una enfermedad lisosomal de acumulación. Los bebés recién nacidos pueden mostrar pocos signos de este padecimiento, pero conforme más células de su organismo se van dañando, los síntomas empiezan a aparecer.

¿Qué son los mucopolisacáridos?

“Muco” habla de la consistencia gelatinosa de la molécula, “polisacárido” es una molécula compuesta por azúcar. Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se utilizan para la construcción del tejido conectivo que rodea a las células de todos los tejidos y órganos del cuerpo, que funciona como un cemento que mantiene juntas a todas las células y se compone de diferentes azúcares y proteínas.

Uno de sus componentes importantes, es una molécula grande llamada proteoglucano la cual necesita, periódicamente, ser descompuesta y reciclada. El resultado de esta descomposición son los ya mencionados mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos (GAGs).

¿Qué son las “mucopolisacaridosis”?

Mucopolisacaridosis (MPS), como ya lo mencionamos, es el nombre que se da a un grupo de enfermedades hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento o degradación de los GAGs en un ciclo continuo de producción y reciclaje necesario para mantener la salud.

Los pacientes con Síndrome de Hurler, al no producir una enzima determinada (alfa-L-iduronidasalisosómica)acaban acumulando grandes cantidades de cierto tipo de GAGs lo que acaba afectando a los órganos de un modo importante.

La tasa de acumulación es variable en cada persona afectada y esto hace que haya una gran diversidad en las manifestaciones clínicas.

Epidemiología

Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis. La prevalencia de la MPS 1 se estima en 1/100.000 y un 57% del total de casos corresponde al síndrome de Hurler, lo que da una prevalencia de aproximadamente 1/175.000. Afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas.

Los padres de un afectato, en cada embarazo tienen una posibilidad en cuatro de afectar al niño. Es posible que los padres y hermanos de un niño afectado sean sanos pero podrían llevar el gen recesivo (eso los convierte en “portadores”) y transmitirlo a sus propios hijos en el caso de que su pareja también porte ese mismo gen anormal.

Causa

Como ya lo mencionamos, el síndrome de Hurler o MPS1, es un “desorden metabólico hereditario por acumulación” que resulta de mutaciones o errores en el gen que tiene las instrucciones para la producción de la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica encargada de transformar una cadena particular de moléculas de azúcar o GAGs que se encuentran en las células de todo el cuerpo.

Sin la enzima, los GAGs se acumulan dentro de la célula. Con el tiempo, esta acumulación provoca que el niño tenga diferentes problemas físicos y neurológicos así como retraso mental, pérdida de la audición y posible ceguera. Los síntomas que se presenten pueden ir de atenuados a severos.

Genética: el síndrome de Hurler tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto quiere decir que es necesario que el niño herede un gen afectado o mutado tanto del padre como de la madre el cual se encuentra en el cromosoma 4.

Cuando el niño hereda nada más una copia del gen mutado (es decir, el otro cromosoma 4 tiene todos los genes sanos), no padece la enfermedad pero se convierte en portador de ella y si tiene descendencia con otro portador, la pareja tendrá un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.

Se conocen muchas diferentes mutaciones del gen, capaces de causar el síndrome de Hurler.

¿Cómo se clasifica?

Basándose en el actual conocimiento de las enzimas y de los genes, se sabe que la MPS I comprende un amplio espectro de severidad y que los pacientes pueden ser clasificados desde Síndrome de Hurler a Hurler- Scheie a Síndrome de Scheie.

Debido a que no hay una clara distinción entre los grupos, se ha sugerido una clasificación sobre la base de la gravedad de la enfermedad.

  • Hurler como MPS1 severo, los niños afectados tienen una vida corta.
  • Hurler- Scheie como MPS1 intermedio, los niños afectados tienen inteligencia normal o casi normal pero síntomas físicos más severos que los que tienen síndrome de Scheie.
  • Scheie como MPS1 atenuado, los afectados tienen una inteligencia normal y el progreso de los problemas físicos es más lento y pueden vivir hasta la vida adulta.

Signos y Síntomas

Las mucopolisacaridosis (MPS) comparten muchas características clínicas que pueden no ser evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos (GAGs) afecta a las células de todo el cuerpo y daña los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos.

Es importante recordar que, cualquiera que haya sido la categoría o tipo  de MPS I que presente tu bebé, la enfermedad puede producir una variedad enorme tanto de signos y síntomas durante el desarrollo como de su severidad.

  • Crecimiento: Muchos niños con Síndrome de Hurler crecen rápidamente durante los primeros meses. Sin embargo, las anormalidades en sus huesos hacen que sea más lento este proceso y que se detenga totalmente antes de lo que debería hacerlo.
    • En contraste, los bebés con el síndrome de Scheie generalmente llegan a una estatura normal (1.50 o más). La altura en el síndrome de Hurler-Scheie es variable llegando a normal-bajo.
  • Inteligencia: La acumulación progresiva de MPS en las células cerebrales tiene un efecto devastador en el desarrollo mental y al año o a los dos años de edad, causa retraso mental seguido de una regresión progresiva de las habilidades adquiridas. El deterioro de los sentidos hace que esta situación empeore: las cataratas daña la visión, la audición se pierde y el tamaño de la lengua obstaculiza el habla.
    • Sin embargo, hay una gran variedad en la severidad de estos síntomas, algunos niños pueden decir solamente algunas palabras mientras que otros aprenden a hablar bien y hasta llegan a leer un poco.
  • Apariencia física: Los individuos afectados se parecen mucho dado el crecimiento exagerado de sus rasgos faciales, sus facciones son toscas como de las gárgolas de la arquitectura gótica por lo que, en los primeros términos médicos, se hablaba de “gargolismo”.
    • Nariz: entre los signos más comunes se incluye una nariz ancha con puente nasal plano y ligeramente respingada pero tosca.
    • La cabeza generalmente tiene una apariencia grande y debido al puente nasal plano, la cara parece plana. La frente es grande y abultada y el cuello es corto y rígido dando la apariencia de que la cabeza es demasiado grande.
    • Las orejas son gruesas.
    • Boca: La lengua es grande y muchas veces se llega a salir de la boca los labios son gruesos y prominentes y los dientes son pequeños y malformados con muy poco esmalte. Es importante cuidar la higiene dental de estos niños porque una caries dental puede ser causa de dolor.
    • La lengua larga, la sordera y el retardo mental se suman para causar dificultades en el habla.
    • La apariencia de los individuos afectados con el síndrome de Scheie es extremadamente variable. Los adultos son generalmente de constitución grande y su tronco es más corto que sus extremidades. El cuello puede ser corto y tieso. La apariencia facial es común.
    • El pelo es generalmente más grueso y abundante que en los niños normales. 
  • Bazo e Hígado: Tanto el hígado como el bazo se agrandan por el depósito de los mucopolisacáridos, lo que se conoce con el nombre de hepatoesplenomegalia, que causan una apariencia física con un abdomen muy grande. Esto afecta también la expansión de los pulmones para una buena respiración.
  • Problemas del tubo digestivo: Muchos niños con el síndrome de Hurler sufren periódicamente de diarrea y heces blandas. La causa de esto no se conoce completamente. Generalmente, el problema es causado por estreñimiento severo o por “escape” de materia fecal blanda por detrás de la masa sólida de heces. Se piensa que puede haber un defecto en el sistema nervioso que controla los movimientos del intestino. El problema puede desaparecer a medida que el niño crece, pero puede empeorar debido a la toma de antibióticos prescritos para otros problemas. El estreñimiento puede volverse un problema a medida que el niño se vuelve más grande y menos activo y los músculos se debilitan.
  • Abdomen y hernias: El abdomen es globoso por la postura del niño, la debilidad de los músculos y el agrandamiento del hígado y del bazo. Frecuentemente, se forman hernias, del ombligo (hernia umbilical) o en la ingle (hernia inguinal). Las hernias se pueden presentar desde el nacimiento y pueden provocar dolor, náusea o vómitos. Las hernias deberían repararse quirúrgicamente pero a veces vuelven a aparecer. Las hernias umbilicales generalmente no son tratadas a menos que sean muy grandes y causen problemas.
    • Los niños con el síndrome de Scheie es menos probable que tengan hernias.
  • Huesos y articulaciones: los niños con MPS1 tienen problemas de los huesos y su crecimiento. Esto conduce a problemas esqueléticos y neurológicos si se llegan a comprimir los nervios por los huesos.
    • Columna vertebral: Los huesos de la columna se conocen como vértebras y generalmente se alinean uno sobre el otro. Las vértebras de los niños afectados por el síndrome de Hurler – Scheie generalmente están planas y una o dos de ellas en la mitad de la espalda son más pequeñas que el resto y están colocadas más atrás lo que puede causar una joroba pero generalmente no se requiere tratamiento.
    • Cuello: El cuello es muy corto. Los huesos en la conexión de la cabeza y el cuello pueden estar malformados haciendo que no sea muy estable. Algunas veces es necesaria una cirugía para fijar el cuello y evitar que se deslicen.
  • Articulaciones: todas las articulaciones: manos, muñecas, hombros, codos, caderas, rodillas y tobillos, pueden verse afectados en grados variables. El movimiento puede limitarse bastante y posteriormente pueden presentar artritis y rigidez. Se paran y caminan un poco doblados debido a la rigidez de las articulaciones de las caderas, hombros y rodillas. La marcha es dificultosa.
    • Manos: la forma de las manos es muy característica de las MPS. Las manos son pequeñas, anchas con dedos gruesos que gradualmente se curvan sobre sí mismos dando la apariencia de “manos en garra”.
    • A veces surge un problema conocido como síndrome del túnel carpiano. El estrechamiento de este canal debido al engrosamiento de tejidos, puede comenzar a comprimir el nervio mediano causando picadas, dolor, pérdida de la sensibilidad y limitación en el movimiento.
  • Corazón y los pulmones la infiltración a los pulmones ocasiona que no se pueda sacar el moco y se produzcan infecciones respiratorias crónicas que producen la muerte en la primera década de vida. Algunos niños con Hurler respiran muy ruidosamente y roncan cuando están dormidos. La enfermedad cardiaca es relativamente común pero puede no ser evidente o causar problemas hasta más tarde en la vida y se debe a la acumulación de GAGs en las arterias o válvulas del corazón.
    • Antes del año de edad, puede afectarse el corazón de distintas maneras: el corazón posee cuatro compartimentos o cámaras separadas por válvulas que se abren y se cierran a medida que la sangre es bombeada de una cavidad a la otra, y pueden debilitarse debido a depósitos de mucopolisacáridos o pueden fallar al no cerrarse completamente permitiendo que la sangre se devuelva.
    • El mismo músculo del corazón puede también dañarse por estos depósitos (cardiomiopatía) y el latido cardiaco puede verse forzado por las infecciones torácicas repetidas o por tener que bombear la sangre a través de pulmones rígidos (cor pulmonale) Estas condiciones pueden ayudarse con tratamiento médico.
  • Garganta: las amígdalas y adenoides se encuentran crecidos y pueden bloquear el paso del aire a los pulmones. El cuello es generalmente corto lo que contribuye a problemas respiratorios. La tráquea se estrecha porque se forman depósitos de mucosidad y los cartílagos que la forman pueden estar reblandecidos. Los nódulos y la ondulación excesiva puede bloquear aún más el paso del aire.
  • Ojos: la córnea se opaca lo que ocasiona problemas en la visión que pueden llegar a la ceguera.
  • Cerebro: aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales acompañado de retraso mental progresivo.
  • Piel: La manifestación dermatológica más frecuente del síndrome de Hurler es el vello es más grueso y más abundante de lo normal. Algunos autores señalan el síndrome de Hurler como una enfermedad que puede darse en asociación con la dermatitis atópica (enfermedad de la piel que no tiene una causa determinada).
    • Es común observar manchas mongólicas que son unas manchas de tono azulado que aparecen desde el nacimiento.
  • Audición: algunos niños pueden tener infecciones de oídos frecuentes y es común un grado de sordera que puede empeorar lentamente. Puede ser sordera de conducción (alteración de las estructuras que permiten el paso del sonido al oído), nerviosa (alteración de los nervios del oído), o ambas (sordera mixta). Es muy importante que la audición sea examinada frecuentemente para que los problemas se traten de inmediato y así ayudar al niño a mantener, lo más posible, la capacidad de comunicarse.

Los bebés con MPS1 severa, parecen normales al nacer pero pronto (entre los 6 y los 12 meses), empiezan con algunos indicios.

Los síntomas del MPS1 intermedio, generalmente se desarrollan entre los 3 y los 8 años de edad y es común que la persona sobreviva hasta la vida adulta.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano es difícil ya que los bebés con síndrome de Hurler se ven normales al nacer pero es crucial para iniciar un tratamiento a tiempo. Los primeros síntomas que alertan al médico de la posibilidad de este padecimiento incluyen problemas crónicos respiratorios y la aparición de hernias.

Dado que el Síndrome de Hurler comparte muchos síntomas con otras mucopolisacaridosis y con diferentes enfermedades de acumulación lisosómica, el médico -basándose en los signos presentados por el niño y el examen físico que le haya hecho- pedirá algunos exámenes de laboratorio que lo ayuden a confirmar el diagnóstico de Síndrome de Hurler.

Análisis de orina: si el médico tiene la sospecha de que el bebé puede padecer una MPS, una prueba rápida y simple es el análisis de orina en el que se podrá medir el exceso de GAGs excretados cuando está presente cualquier tipo de las MPS I.

Sin embargo, como el aumento de GAGs en la orina también puede ser causado por cualquier otro padecimiento que involucre la deficiencia de una enzima, el médico pedirá entonces, para poder hacer un diagnóstico definitivo un análisis de sangre en el que se determinará:

  • Estudio enzimático en sangre, piel o plasma para saber si hay disminución de alfa-L-iduronidasa lisosómica. En la actualidad no existe un estudio que de un 100% de certeza acerca de qué tan severa o leve puede ser la deficiencia.
    • Este estudio en sangre ayuda algunas veces a distinguir el síndrome de Hurler de otros subtipos muy relacionados del padecimiento como el síndrome de Hurler- Scheie y el Sindrome de Scheie.
    • La dificultad para distinguir el tipo exacto de MPS I no afecta el tratamiento que será igual para todos.
  • Las pruebas genéticas moleculares pueden mostrar la mutación del gen de la alfa-L-iduronidasa lisosómica y esto puede usarse para verificar el diagnóstico.

El médico pedirá también otros estudios de gabinete:

  • Radiografías de columna vertebral
  • Electrocardiograma.

La disminución de la enzima alfa -L-iduronidasa en la sangre, las anormalidades óseas detectadas durante el examen físico y las observadas en las radiografías, pueden considerarse como definitivos para hacer un diagnóstico de MPS I.

Diagnóstico prenatal: En la actualidad es posible hacerlo a través del estudio de las células y del líquido amniótico (amniocentesis), el plasma fetal o las vellosidades coriónicas (este último casi no se usa) para verificar si un feto porta una copia del gen defectuoso o si padecerá el trastorno.

Cuando existe la historia familiar de cualquiera de los tres tipos de MPS I, se puede realizar la amniocentesis a las 15 semanas de embarazo. Es un estudio que tiene un cierto riesgo de aborto por lo que es conveniente que la madre hable con su médico de todas las opciones.

El asesoramiento genético ayuda a los padres con antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a determinar si son portadores de un gen mutado que causa dichos trastornos.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Diagnóstico diferencial: Es importante que el médico descarte otras formas de MPS incluyendo la forma más leve de MPS1 (síndrome de Hurler-Scheie), aunque esta forma se asocia a un retraso del desarrollo con un deterioro cognitivo leve e incluyendo la mucopolisacaridosis tipo VI y la de tipo II, aunque la de tipo VI no está asociada a una discapacidad intelectual.

Tratamiento

El manejo del niño debe llevarlo a cabo un equipo multidisciplinario de médicos especialistas que trabajarán juntos para elaborar un plan de tratamiento: el pediatra, el neurólogo, ortopedista, cardiólogo, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, fisioterapista y cualquier otro que sea necesario involucrar en el plan de tratamiento del niño afectado. Es importante incluir al médico genetista cuyos consejos y apoyo serán útiles tanto para el niño como para la familia.

Trasplante de médula ósea: Desde el 2001, el trasplante de médula ósea (TMO) es el único tratamiento que parece mejorar la evolución a largo plazo de los niños con Síndrome de Hurler. El TMO reemplaza el sistema sanguíneo con el de una persona sana compatible. La médula ósea contiene células madre que producen suficiente enzima alpha- L-iduronidase como para degradar el dermatan sulfato y el heparan sulfato en las células de los tejidos.

Pero la TMO es un procedimiento muy complicado y de alto costo. Si la médula donada no es compatible con los tejidos del niño, el sistema inmune del niño la destruirá (las probabilidades de éxito son mayores cuando el donante es un familiar cercano). Para evitar esto, tiene que recibir un tratamiento de radiaciones y medicamentos que suprimen el sistema inmune dejándolo vulnerable a adquirir infecciones de cualquier tipo.

Las investigaciones indican que la TMO tiene más éxito cuando se realiza antes de los dos años ya que después de eso no será posible corregir el daño cerebral y los tejidos de otros órganos estarán tan severamente dañados que el niño no podrá sobrevivir la TMO.

Si el trasplante tiene éxito, la mayoría de los síntomas se detiene, sin embargo, la mayoría de los efectos positivos se producen únicamente durante los primeros años tras el injerto.

En 2003, la FDA aprobó el uso de la terapia de reemplazo enzimático(TRE) con iduronidasa obtenida por ingeniería genética. La persona afectada debe recibirla regularmente, en forma de inyecciones de la enzima en forma similar a como lo hacen las personas con diabetes.

Con este tratamiento se ha observado una mejora de la función pulmonar y de la movilidad articular.  Sin embargo, la TRE es complicada en un padecimiento que afecta diferentes tejidos del cuerpo ya que cada uno de ellos interactúa de diferente manera con la enzima y esto hace que sea difícil diseñar un sustituto que trabaje bien con varios tejidos. Lo que es más, el cerebro tiene una barrera natural que lo defiende de la acción de sustancias externas e impide que la enzima llegue a las células del cerebro. Por lo tanto, este tratamiento no impediría la regresión neurológica y el retraso mental.

Actualmente existe un gran interés en la llamada terapia genéticaen la que se trataría de introducir un gen normal dentro de las células de las personas afectadas. En teoría, las células incorporarían el gen, lo copiarían y producirían suficiente enzima como para degradar las moléculas complejas de polisacáridos.

Pero mientras que se desarrollen estas u otras terapias, las personas afectadas pueden recibir otros tratamientos que varían de acuerdo a los síntomas presentados y se dirigen a ayudar a disminuir los problemas.

  • Dieta: No existe una evidencia científica de que una dieta en particular pueda ayudar a las personas con el síndrome de Hurler, sin embargo algunos padres encuentran que el cambio en algunos alimentos pueden ayudarlos con las diarreas y la hiperactividad.
  • Las hernias pueden corregirse con cirugía,
  • La audición y el lenguaje puede mejorar con aparatos auditivos y terapia. Algunos niños llegan a aprender el lenguaje de señas.
  • La visión mejora con el uso de anteojos o el trasplante de córnea
  • Las anormalidades óseas requieren ser atendidas, especialmente cuando, se afecta la parte superior de la espina vertebral y hay compresión de la médula espinal. Esta compresión y la acumulación del dermatan sulfato y el heparan sulfato en las membranas que rodean la médula, hacen que se acumule el líquido cefalorraquídeo en el cerebro y se produzca daño cerebral. El cirujano puede implantar un tubo en el cerebro que ayude a evitar el exceso de líquido.
    • Es importante tener en cuenta que el retardo mental causado por el Síndrome de Hurler, una vez que se presenta, es irreversible.
  • Es importante cuidar el cuello y la parte superior de la espalda. Esta área NO debe ser manipulada durante la terapia física y, en caso de anestesia, se debe mantener con apoyo todo el tiempo.
  • El tratamiento ortopédico puede ayudar a disminuir la rigidez de las articulaciones y, por lo tanto, sus efectos en los movimientos del niño.
  • Existen varias opciones para corregir los problemas respiratorios. Algunos niños responden bien al tratamiento con oxígeno, otros requieren que se les extraigan las amígdalas y adenoides o incluso que se les haga traqueotomía para remover la obstrucción que existe en las vías respiratorias superiores. El médico indicará también varios medicamentos para tratar las infecciones respiratorias que se presenten.
  • Cuando los problemas del corazón se limitan a daño en las válvulas, una opción –para algunos niños afectados- es el reemplazo de estas válvulas.

Los niños con Síndrome de Hurler son cariñosos y fáciles de manejar y se desarrollan bien en un ambiente cuidado y cariñoso. Es importante que la familia acuda a consejo genético que les ofrezca apoyo, eduque a la familia en este padecimiento y les indique el riesgo que otros miembros de la familia pueden tener para transmitir esta enfermedad.

Pronóstico

El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan deterioro neurológico progresivo y la muerte puede ocurrir a temprana edad. Generalmente mueren por problemas cardiacos o pulmonares.

Pero los individuos afectados por el síndrome de Scheie pueden llegar a tener una vida normal y si llegan a tener descendencia sus hijos serán normales portadores de este padecimiento.

Prevención

Las pruebas y el asesoramiento genético al igual que tener un perfil completo de los antecedentes familiares, es importante para los futuros padres con historia familiar del síndrome de Hurler.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de herpes genital fetal

Introducción

Como madre que está esperando ansiosamente el nacimiento de su nuevo bebé, probablemente estés tomando un número de medidas para asegurar la salud del mismo. Un paso que muchos expertos recomiendan es que estés bien informada acerca del virus herpes simple (VHS). La infección con este virus común es habitualmente leve en adultos; sin embargo, en los fetos y recién nacidos el VHS 1 y el VHS 2 pueden causar una enfermedad poco común pero severa.

¿Qué es el Herpes Simple?

Herpes Simple es una infección causada por un virus, específicamente el  “herpesvirus hominus”. “Simple” es una sub categoría de estos virus y existen cinco  tipos: 1, 2, 6, 7 y 8.

El tipo 1 (HSV-1) y el tipo 2 (HSV-2) son idénticos en el microscopio y cualquiera de los dos puede infectar la boca o los genitales, sin embargo, generalmente es:

  • El Tipo 1 infecta de la cintura para arriba y
  • El Tipo 2 infecta de la cintura hacia abajo.
  • Los Tipos 6 y 7 son los causantes de las infecciones en la infancia y
  • El Tipo 8 está asociado con el Sarcoma de Kaposi (una lesión en la piel) que se ve cuando hay una infección por SIDA.

Cuando hablamos de “Herpes Genital” y “Herpes Oral” nos referimos a la localización de la infección en un individuo. En general, los herpes genitales son causados por el HSV- 2, pero pueden también ser causados por el HSV- 1.

La mayoría de los Herpes Orales son causados por el HSV- 1 y muy esporádicamente por el HSV- 2. Dado que estas localizaciones están generalmente asociadas al tipo de virus (que parece “asentarse” mejor en una localización en particular) los médicos y la literatura casi siempre hablarán de una infección HSV-2 genital y de una HSV- 1 como infección oral.

La primera infección por el virus HSV- 1 generalmente se produce en las primeras etapas de la vida y la del HSV- 2, se relaciona más con el inicio de la actividad sexual y el número de parejas sexuales.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que los humanos podemos tener cualquier virus en cualquier parte del cuerpo.

Herpes Simple VHS1

Herpes Simple VHS1

¿Qué es un virus?

Los virus y las bacterias son los organismos microbianos que más comúnmente causan infecciones en el ser humano. Los virus son muy pequeños, más pequeños que las bacterias y mucho más pequeños que las células de nuestro organismo.

Como un parásito que se introduce en la célula (intracelular), un virus no puede sobrevivir por sí solo y es completamente dependiente de las células que invade.

¿Cómo se transmite esta infección?

La infección de herpes genital es extremadamente contagiosa. El contagio se da fácilmente a través de contacto directo de piel a piel cuando se toca una lesión herpética de una persona con una herida o algún problema de piel o mucosas de otra persona.

Por ejemplo, un hombre con una lesión abierta en el pene puede transmitir el virus a una mujer a través de alguna pequeña irritación de la mucosa de la vagina que puede ocurrir durante las relaciones sexuales. Esto puede pasar también de mujer a hombre, de hombre a hombre o de mujer a mujer. Cuando una persona tiene herpes en la boca y realiza el sexo oral, es muy posible que su pareja se contagie de herpes genital.

El contacto casual con las tapas de los baños, las sillas y similares, no causan infección ya que el virus es muy frágil y no sobrevive al medio ambiente.

En las mujeres, las áreas genitales más comúnmente afectadas son la vulva y la entrada a la vagina. Las lesiones pueden a veces desarrollarse también en el cuello uterino. En los hombres, las lesiones son más comunes en el glande (punta del pene), el prepucio y el cuerpo del pene. A veces las llagas pueden desarrollarse en los testículos. Menos comúnmente, tanto hombres como mujeres pueden experimentar lesiones alrededor del ano, las nalgas y la parte superior del muslo.  El Herpes Simple puede también ser causa de erupciones generalizadas en todo el cuerpo que recuerdan a las causadas por la varicela.

¿Qué sucede en el organismo cuando se adquiere la enfermedad?

En las Células nerviosas: El virus del Herpes infecta las células nerviosas de la médula espinal de la pelvis (en el inicio del Herpes Genital) y de los ganglios del cuello (en el inicio del Herpes Oral). El Herpes es un virus que inserta su DNA directamente dentro de las terminaciones nerviosas de la piel las cuales se encargan de llevarla, a lo largo de las fibras nerviosas, directamente al núcleo de la célula nerviosa. Una vez que esta información viral está insertada en la célula, será permanente. La célula nerviosa se convierte en una fábrica de producción de más partículas virales (proceso conocido como replicación), que invaden más células. Esta enfermedad no es curable y permanece en el organismo toda la vida.

Así, cuando hablamos de  “Herpes” no estamos hablando de “infección de la piel” sino de una infección de las células de los nervios. Cuando la infección se reactive, las partículas virales se transportan nuevamente hacia afuera a través de los nervios llegando hasta la piel.

Todo este proceso es responsable de los signos característicos (ampollas, etc.) y los síntomas (hormigueo, dolor, etc.) de un episodio herpético.

Si la cantidad de partículas virales no es suficiente como para formar estas lesiones, entonces pueden ser “excretadas” a través de la piel sin dar síntomas (pero son contagiosas).

En los Ganglios del sistema nervioso. – Las fibras nerviosas sensoriales llevan señales que nos permiten sentir el dolor, el tacto, el frío, la luz, etc. Las fibras nerviosas sensoriales parten de unos pequeños racimos de células conocidos como ganglios sensoriales.

  • En el caso del herpes facial, el virus se instala en un ganglio sensorial en la base del cráneo, (Ganglio del Trigémino). Es el principal nervio sensitivo de la cabeza.
  • En el caso del herpes genital, el virus se refugia en el Ganglio Sacro, situado cerca del final de la médula espinal.

Una vez que el virus llega al ganglio, permanece ahí latente (infección primaria) y periódicamente el VHS se reactiva y las partículas del virus viajan por la fibra nerviosa hacia la piel o mucosas, para causar síntomas recurrentes.

En la Sangre.- Una vez que un virus penetra en nuestro cuerpo, se producen anticuerpos para luchar contra él. Los anticuerpos se encuentran en la sangre y son importantes para la defensa natural del organismo (proceso al que se le denomina respuesta inmune o inmunológica). Ellos continúan siendo producidos por varias semanas después del episodio inicial. Con el herpes genital, los anticuerpos ayudan a que los síntomas en las infecciones recurrentes sean más leves que en el primer episodio.

Es interesante notar que es bastante común hallar anticuerpos en la sangre de personas que aparentemente nunca han experimentado un episodio de herpes genital. Ya sea que el episodio fuera tan leve que la persona no advirtiera que estaba sucediendo, o que fuera diagnosticado como una condición médica diferente, o que no se presentaran por completo los síntomas y por lo tanto no se hubiera reconocido.

Síntomas de la infección inicial o primaria por VHS Genital

Infección Primaria: Ocurre cuando la persona  está  recién expuesta al VHS. Los síntomas de la infección inicial son generalmente los más severos pues el organismo no ha estado expuesto al virus anteriormente y los anticuerpos no se han formado como resultado de la respuesta inmune.

El episodio inicial de herpes genital puede durar más de 20 días y es común que se experimente una variedad de síntomas generalizados, tales como fiebre, dolores e inflamación de los ganglios linfáticos.Para algunos, la infección inicial puede ser leve con síntomas mínimos.

En la mayoría de las personas, la primera indicación de la infección comienza entre  el 2º a 12º día después de la exposición al virus.

Los síntomas pueden comenzar con hormigueo, picazón, quemazón o dolor, seguido por la aparición de dolorosos puntos rojos que, en un día o dos, evolucionan hacia una fase de ampollas claras, llenas de líquido que rápidamente se tornan de color blanquecino-amarillento.

Lesiones en la piel provocadas por el VHS

Lesiones en la piel provocadas por el VHS

Las ampollas se rompen, dejando úlceras dolorosas que secan, producen una costra y curan en aproximadamente 10 días. A veces el desarrollo de nuevas ampollas en la primera etapa puede prolongar el episodio. Por otro lado, la etapa de ampollas puede faltar por completo y las úlceras pueden aparecer como pequeños cortes o lesiones en la piel.

Las mujeres, particularmente, experimentan a menudo dolor al orinar, es importante evitar los problemas de retención de orina ingiriendo bastante cantidad de líquidos para diluir la orina y así reducir el dolor y los pinchazos. Algunas mujeres pueden también notar flujo vaginal, dolor en las piernas y los ganglios linfáticos del área genital están inflamados y dolorosos.

Las lesiones de una infección primaria generalmente sanan en 2 semanas a menos que contraigan una segunda infección por medio de una bacteria u hongo de la piel en cuyo caso se repiten constantemente.   Cuando los síntomas son más leves, se pueden confundir con picaduras de insecto, raspones, infecciones vaginales causadas por hongos, irritación de la piel, etc.

Si has padecido de Herpes Labial o facial, cuando te contagias de herpes genital por primera vez, se dice que tuviste un episodio no-primario. Es poco probable que presentes los síntomas clásicos de la infección  inicial (dolor de cuerpo, cansancio etc.) y tal vez  las lesiones en la piel sean menos en cantidad y en dolor y se curen más pronto.

¿A qué se le llama Infección Recurrente?

Se dice de la reactivación del virus del herpes y varía en cada individuo en cuanto a severidad, duración y cantidad de virus.  Es difícil saber cada cuándo se activa el VHS pues se creía que cuando estaba activo aparecían las lesiones de la piel, pequeñas vesículas llenas de líquido, o comezón, pero los investigadores descubrieron que muchas veces estando el VHS activo (despierto) no daba ningún tipo de síntoma, (activación asintomática).  Estas personas son, sin embargo, capaces de transmitir el virus a otros individuos. A esto se le llama “contagio asintomático”, este tipo de contagio es responsable de más del 50% de nuevas infecciones, ya que la persona no sabe si está o no en el periodo de brote o activación. 

A mayor tiempo de padecer la enfermedad, es menos frecuente la reactivación y menos importantes las lesiones.

Dado que la infección es permanente, muchas personas sufren recurrencias que pueden variar en frecuencia desde una en la vida hasta infecciones que nunca desaparecen. El promedio de estas recurrencias es de 4 veces al año y tardan, más o menos, una semana en curarse. Esto significa que el promedio de las personas no tratadas con Herpes pasan un mes al año con lesiones. Habitualmente las recurrencias son precedidas por síntomas de alerta, (también conocidos como pródromos) tales como hormigueo, picazón, ardor o dolor.

Factores de Riesgo que pueden aumentar las infecciones recurrentes

Un factor de riesgo es aquello que aumenta las posibilidades de contraer una enfermedad. El factor de riesgo más poderoso para contraer el virus de herpes simple es por medio del contacto sexual sin protección, con una persona infectada por el virus.

Los factores causales pueden separarse entre físicos y psicológicos.

  • Factores Físicos: Los factores físicos difieren de persona a persona. Estar agotado, sufrir de otras infecciones genitales (que afecten el área local de la piel), la menstruación, beber mucho alcohol,  fiebre, la exposición intensa del área a la luz del sol, períodos prolongados de estrés y más raramente, la luz ultravioleta.  Todos  estos factores son condiciones que pueden hacer que una persona disminuya su respuesta inmunológica (cuando el sistema inmune no está funcionando normalmente) y desencadene un episodio herpético.
    • La fricción o daño de la piel, causada por ejemplo por la relación sexual, puede también conducir a una recurrencia.
  • Factores  PsicológicosEstudios recientes sugieren que los períodos de estrés prolongado pueden causar recurrencias más frecuentes. Es también común experimentar estrés y ansiedad como resultado de sufrir recurrencias.

 

Herpes genital y embarazo

Antes del embarazo: Las mujeres que adquieren herpes genital antes de quedar embarazadas poseen un muy bajo riesgo de transmitir el VHS a sus bebés. Esto ocurre porque su sistema inmune ya ha producido anticuerpos que son pasados al bebé en la corriente sanguínea a través de la placenta. Aún si el VHS está activo en el canal del parto durante el nacimiento, los anticuerpos ayudan a proteger al bebé. 
Si estás embarazada y tienes herpes genital, asegúrate de que el riesgo de contagiar a tu bebé sea lo menor posible, especialmente si has tenido herpes desde hace algún tiempo. Los siguientes pasos pueden ayudarte:

  • Habla con tu ginecólogo. Asegúrate que él o ella sepa que tienes herpes genital.
  • Durante el embarazo y en el momento del parto, comprueba tú misma cualquier síntoma en el área genital – llagas, picazón, hormigueo o sensibilidad. Tu médico debe examinarte también para detectar cualquier signo de lesión.
  • Discutan con el médico (tú y tu pareja), si es conveniente un parto vaginal o una cesárea.<
    • Si el bebé va a nacer por cesárea, la bolsa del líquido amniótico no se debe romper a menos que sea necesario ya que protege al bebé de algún contagio de virus que se encuentre en el canal del parto.
  • Después del nacimiento, observen al bebé de cerca por alrededor de 4 semanas. Los síntomas del herpes neonatal incluyen ampollas en la piel, fiebre, cansancio, irritabilidad, o falta de apetito. Mientras que estos síntomas pueden ser inicialmente leves, no esperes a ver si tu bebé mejora. Llévalo a un médico rápidamente. Asegúrate de decirle a tu médico que sufres de herpes genital.
  • ¡Piensa positivamente! Las probabilidades de tener un bebé sano están a tu favor.

En muchas mujeres los brotes recurrentes de la enfermedad tienden a ser más frecuentes según avanza el embarazo y probablemente se debe a la supresión inmunológica (bajan las defensas) que sufre la madre durante el embarazo para que su organismo no rechace al feto.

Cuando la mujer se infecta por primera vez durante el primer trimestre, tendrá tiempo suficiente para desarrollar anticuerpos pero está en alto riesgo de presentar un aborto.

Cuando una persona adquiere la enfermedad por primera vez, hay que recordar que la producción de anticuerpos contra el virus del herpes genital, se inicia a partir de la 6ª a la 12ª semana después del contagio y a partir de la semana 28ª del embarazo hasta el momento del parto, la madre le transmitirá estos anticuerpos al bebé a través de la placenta. El bebé al nacer estará protegido contra el virus.

Cuando la enfermedad se adquiere en el segundo trimestre, estando o no activa la enfermedad, las probabilidades de tener un bebé con bajo peso al nacer o de un parto prematuro, se pueden elevar.

Los bebés prematuros corren un riesgo mayor de infectarse debido a que no alcanzaron a recibir la inmunidad completa durante todo el embarazo, como la que reciben los bebés que llegan término y además su sistema inmunológico no está desarrollado completamente para defenderse de las infecciones. Si el bebé llegó a término pero presenta bajo peso al nacer, es un bebé que está en desventaja, está débil y puede adquirir cualquier infección,

¿Qué pasa si contraigo VHS genital durante la última etapa del embarazo? Si tienes síntomas genitales o crees que has estado expuesta al VHS genital, díselo a tu obstetra de inmediato, ya que la infección durante este tiempo presenta el mayor riesgo de transmisión a tu bebé porque no has tenido tiempo de desarrollar anticuerpos y pasárselos a través de la placenta.

Los análisis de sangre pueden indicar si los síntomas son el resultado de una antigua infección o si la has adquirido recientemente.

Si tienes una pareja que sabes que sufre de herpes genital, necesitas hablarlo con tu médico para que te haga las pruebas necesarias para saber si estás contagiada o no.

Consulta con tu médico acerca de la mejor manera de proteger a tu bebé, algunos médicos prescribirán una medicación antiviral. Otros recomiendan practicar una cesárea bajo estas circunstancias aún cuando no haya síntomas.

 

¿Cuál es el riego de contagio al bebé?

Si adquieres Herpes Genital en cualquier etapa del embarazo, tienes un riesgo de un 30% a 50% de que el virus cruce la placenta e infecte al bebé o de trasmitirle el virus al bebé al nacer, esto se debe a  la alta diseminación del virus durante los primeros seis meses después de haber contraído la infección y a que aún no has desarrollado anticuerpos para que le sean trasmitidos al bebé en el útero.

Si el bebé nace infectado, se le llama Herpes Congénito: este tipo de infección es raro y representa el 5% de los casos de infecciones neonatales de Herpes.

Si las lesiones genitales están presentes en el momento del parto vaginal, el riesgo del herpes neonatal es el cerca de 40%. El riesgo de la transmisión se asocia a la duración de la ruptura de las membranas, riesgo que aumenta considerablemente cuando las membranas (la bolsa de agua) se hayan roto por más de cuatro horas.

El parto por cesárea se recomienda para todas las mujeres que presentan las lesiones genitales del herpes de infección primaria a la hora del parto, pero no para las mujeres que desarrollan lesiones genitales del herpes cuando el contagio tuvo lugar antes del embarazo. En cualquier caso, es importante avisar al pediatra de esta circunstancia.

Factores que implican un mayor riesgo para el contagio del feto o del bebé cuando la madre es VHS positiva

  1. Cuando la madre tiene la infección primaria durante el embarazo. El riesgo del contagio del bebé es del 50%.  El riesgo más alto es cuando la primera infección en esta etapa del embarazo es delVHS1.
  2. Cuando las membranas o bolsa de agua lleva más de cuatro horas rota (infección ascendente)
  3. Ignorancia de padecer esta enfermedad: Entonces ni el bebé ni la madre reciben la atención y el tratamiento necesario que deberían recibir si estuviese enterada de que padecía la enfermedad.
  4. Ausencia de anticuerpos en el momento del parto: Si la madre en verdad tiene su primer contagio en las últimas semanas del embarazo, no tiene anticuerpos previos, ni para el VHS1 (oral) ni para el VHS2 (genital).

¿Qué posibilidades hay de que una mujer con herpes recurrente (que ya lo padecía) presente lesiones durante el parto?

Aproximadamente entre el 14 y el 15% de las mujeres con herpes genital tienen lesiones en el momento del parto. Estas lesiones son más frecuentes en las mujeres que adquieren el herpes durante el embarazo y se presentan con menor frecuencia en las mujeres que han padecido el herpes por más de seis años.

Diagnóstico en no embarazadas

Dado que los síntomas en las personas varían tanto con respecto al herpes genital, es esencial realizar un diagnóstico preciso el cual se realiza más fácil y correctamente cuando el virus del herpes está en la fase activa, preferentemente la infección sintomática inicial.

Aunque en la mayor parte de las ocasiones el diagnóstico de las infecciones por los VHS es por inspección visual, existen situaciones que justifican el estudio en el laboratorio. Sería, por ejemplo, el caso del herpes neonatal y de cuando el médico está buscando el diagnóstico diferencial de la causa de úlceras genitales.

  1. Cultivo del virus: Esta prueba debe tomarse en las primeras 48 horas de la aparición de las lesiones ya que pasando este tiempo, éstas desaparecen. La ventaja de este análisis es que se puede identificar el virus  causante. Si la prueba es positiva en el cultivo del virus, la persona está infectada.

Desafortunadamente se ha visto, especialmente en los casos de recurrencia de la enfermedad, que el cultivo es a menudo negativo falsamente (falso negativo).

  • Esto puede ocurrir si la lesión es muy pequeña y si la cantidad del virus presente no es suficiente.
  • Cuando  pasan más de 48 horas.
  • Los cultivos en infecciones recurrentes son menos exactos, solo en el 30% salen positivos.
  1. Pruebas serológicas (de la sangre): estas pruebas analizan los anticuerpos que produce el sistema inmunitario en respuesta al virus pero no ofrecen datos sobre el momento en que ocurrió el contagio, ni el sitio de infección (oral o genital).   Hay varios tipos de pruebas de sangre que dan buenos resultados como el  HerpeSelect y el Western Blot.

Cuando un individuo se contagia de herpes, el sistema inmunológico produce dos tipos de anticuerpos para atacar al virus: el anticuerpo IgG y el anticuerpo IgM. La ausencia de estos anticuerpos indica que el individuo no ha sido infectado por los VHS.

Cuando un individuo se contagia de herpes, el sistema inmunológico produce dos tipos de anticuerpos para atacar al virus: el anticuerpo IgG y el anticuerpo IgM. La ausencia de estos anticuerpos indica que el individuo no ha sido infectado por los VHS.

Tras la infección primaria se produce un incremento rápido de los anticuerpos IgM, seguido posteriormente de un incremento de los IgG.

  • Los de clase IgM, nos indica que hay una infección aguda o primaria y pueden desaparecer al cabo de 3-6 meses.  Su persistencia indica que la infección viral continúa. En las infecciones recurrentes pueden persistir o reaparecer los anticuerpos IgM,  aunque su negatividad no excluye el diagnóstico.
  • Las IgG persistirán elevadas prácticamente de por vida, por lo que su detección no podrá utilizarse como signo de infección activa. Tan sólo implican que el individuo ha sido infectado por el VHS-1, VHS-2 o ambos. También suponen que es portador del VHS en los ganglios sensitivos y que el virus puede reactivarse intermitentemente.

El reto es que se requiere de tiempo para que los anticuerpos IgG puedan ser detectados en la sangre y puede variar en cada persona, varias semanas para una persona y varios meses para otra.

Se recomienda esperarse un mínimo de 12-16 semanas a partir de la fecha en que la persona estuvo expuesta, antes de hacer las pruebas, de tal manera que los anticuerpos hayan tenido tiempo de alcanzar los niveles adecuados para detectarlos. Así pues, los métodos serológicos no resultan muy útiles para que el médico pueda hacer un diagnóstico precoz pero permite el diagnóstico de la infección cuando otros métodos (como el cultivo, la detección antigénica o las técnicas de PCR) son impracticables o dan resultados negativos.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo

Si  se presenta el primer brote de la enfermedad en la etapa final del embarazo, se  recomienda realizar las pruebas para detectar los anticuerpos en sangre.

Esta prueba realizada a tiempo puede especificar si realmente es una infección adquirida por primera vez (una nueva infección en la que no hay en la sangre anticuerpos previos de VHS1 y VHS2 o se trata de un episodio que no es primario, sino una infección de VHS2 en una persona que ya tenía anticuerpos para el VHS1, o se trata de una recurrencia de la enfermedad

Tratamiento

El herpes genital es manejable pero no es curable. En el transcurso de los años, se han desarrollado una cantidad de tratamientos que ofrecen alivio efectivo de los síntomas del herpes genital.

Los siguientes tratamientos no específicos pueden aliviar el dolor y la molestia de las lesiones genitales.

  • Mantén las llagas limpias y secas.
  • Usa ropa interior y prendas sueltas y de algodón para evitar la fricción con las llagas.
  • Toma baños de agua tibia o fresca.
  • Prueba aplicarte por unos minutos, varias veces al día, compresas frescas o bolsas de hielo sobre las lesiones.
  • Bebe una cantidad abundante de agua.
  • Descansa lo suficiente.
  • Toma los analgésicos que tu médico haya indicado para ayudar con el dolor y la fiebre.
  • Si sientes dolor al orinar, orina en un baño cálido. O usa ambas manos para separarte los labios de la vulva y evitar que la orina toque las llagas.
  • Mantén el área infectada limpia y seca para prevenir las infecciones secundarias.
  • Trata de no tocar las lesiones; lávate las manos tras el contacto con las lesiones.

 

Terapia antiviral
El tratamiento estándar, efectivo y específico para el herpes genital es la terapia antiviral, habitualmente en forma de medicamentos. Las drogas antivirales detienen la replicación del VHS en el organismo. El tratamiento sólo actúa mientras se está tomando el medicamento y no previene futuros episodios una vez que se suspende.
Los tratamientos antivirales pueden ser usados en dos formas:

  • Tratamiento Episódico: Para acortar la duración de un episodio de herpes genital y ayudar a la cicatrización rápidaLa medicación antiviral oral se debe adquirir bajo receta.
  • Tratamiento Supresivo: Para reducir el número de episodios sufridos o prevenirlos completamente: Si los episodios recurrentes son frecuentes o severos o si los encuentras particularmente molestos, tu médico puede recomendarte medicación antiviral oral todos los días para ayudar a prevenir que los episodios se produzcan. La terapia supresiva se toma continuamente, por ejemplo diariamente, durante meses o aún años.

 

Tratamiento durante el embarazo

Actualmente se están estudiando vacunas para prevenir las infecciones con herpes y se espera que exista una vacuna disponible pronto. Las vacunas solamente funcionarán para prevenir el contagio de la infección, pero no podrán controlar los brotes en pacientes que ya estén infectados.

  1. Información adecuada: Las personas con herpes genital deben ser informadas con precisión de la historia natural de la enfermedad –haciendo hincapié en el riesgo potencial de recurrencias y delriesgo de infección al bebé durante el embarazo, parto y posparto.
    • Si estás embarazada y sospechas que tú o tu pareja padecen una enfermedad de transmisión sexual, consulta de inmediato a tu médico para que realice en ambos las pruebas de laboratorio que  crea convenientes. Estas pruebas en sangre se deben de realizar a partir de la semana 28ª del embarazo.
      • Si una mujer no está infectada pero su esposo o su pareja sí lo está, corren un riesgo muy alto de infectarse en fechas cercanas al parto y por lo tanto de transmitírsela a su bebé.
    • Si la madre está contagiada, tiene anticuerpos contra VHS ya sea porque ha padecido de úlceras en la boca, como los fuegos  causados  por el VHS1 o por el VHS2 genital, tu médico te informará sobre la posibilidad de iniciar un tratamiento con medicamentos antivirales (que disminuyan la posibilidad de contagio de tu bebé), la dosis, cuándo lo debes de iniciar y cuándo concluir y la vía por la que deberá nacer el bebé.
    • Es importante que sepas que la transmisión de la enfermedad puede ocurrir durante los episodios en los que no hay síntomas de la enfermedad, lo cual es más frecuente cuando el antecedente de herpes genital tiene un lapso menor a un año.
      • El uso del condón de látex siempre que se tengan relaciones sexuales, debe ser obligatorio. Los métodos anticonceptivos, como: las pastillas, el diafragma, las inyecciones hormonales, los dispositivos o los implantes hormonales NO te protegerán de las enfermedades de transmisión sexual.
  1. Abstinencia sexual: Si tienes herpes genital, tu médico debe explicarte de la necesidad de abstenerte de la actividad sexual cuando existan lesiones activas y durante el último trimestre ya que es la etapa más peligrosa para que se reactive la infección o se desarrolle el primer episodio de la infección.
  2. Monogamía: Se recomiendan las relaciones sexuales únicamente con tu pareja la cual no padece la enfermedad (comprobado por el laboratorio).

Cuando el primer episodio de la enfermedad ocurre en el tercer trimestre, especialmente en las últimas 4 a 6 semanas, el médico puede prescribir antivirales para reducir la carga tan importante de virus que hay en ese momento. Muchos médicos recomendarán la cesárea pues aún cuando son tratadas con antivirales, presentan un riesgo muy alto de contagiar al bebé si se lleva a  cabo un parto normal, aunque no presente síntomas o lesiones visibles de la enfermedad. Sin embargo, hay médicos que mientras no haya lesiones  visibles  recomiendan el parto vaginal.

Herpes Neonatal o Congénito

Es una infección por el virus del herpes que un bebé contrae (adquiere) al momento de nacer.

Causas y factores de riesgo

Los bebés recién nacidos pueden resultar infectados con el virus del herpes:

  • En el útero, (herpes intrauterino, muy poco común)
  • Durante el paso por la vía del parto, (herpes adquirido al nacer, que es la forma más común de infección)
    • Si en el momento del parto, la madre tiene una infección activa con herpes genital, el bebé tiene más probabilidades de infectarse durante el nacimiento. Algunas madres no son conscientes cuando tienen úlceras herpéticas internas (dentro de la vagina), así que es importante que las mujeres le comenten al médico si tienen antecedentes de herpes genital.
  • Inmediatamente después de nacer (posparto)

 

La causa más común de infección por herpes en bebés recién nacidos es el herpes tipo 2 (herpes genital), pero también puede presentarse el herpes tipo 1.

Herpes posparto: el herpes adquirido en el período posterior al nacimiento, tiene síntomas parecidos a los del herpes adquirido al nacer. Es muy raro que suceda aunque se han dado casos de infección a través de una lesión en el pezón o una infección de una lesión del labio del padre o de otra persona.

¿Qué le pasa al Bebé cuando se infecta del VHS1 o del VHS2?

Los síntomas varían de leves a severos dependiendo de cuál de los dos tipos de VHS está involucrado en la infección. El VHS1 es el causante de los síntomas más severos. El riesgo aumenta en los bebés prematuros.
El herpes intrauterino puede causar:

  • Enfermedad ocular como inflamación de la retina (coriorretinitis), ojos pequeños malformados (microftalmia y córneas con cicatrices).
  • Daño cerebral severo. Cuando hay daño en el sistema nervioso central, los síntomas pueden aparecer en la 2ª o 3ª semana de vida.
  • Lesiones cutáneas. Vesiculas llenas de líquido y mucosas en el momento de nacer o pueden aparecer  en  la 1ª ó 2ª  semana después de nacido.

 Lesiones cutáneas. Vesiculas llenas de líquido y mucosas en el momento de nacer o pueden aparecer  en  la 1ª ó 2ª  semana después de nacido

Ictericia (piel amarilla)

Si un bebé presenta alguno de estos síntomas, incluyendo lesiones cutáneas solas, debe ser visto por el médico inmediatamente.

El herpes adquirido al nacimiento puede provocar enfermedad localizada o sistémica.

Los bebés pueden desarrollar una infección de piel localizada que consiste en pequeñas ampollas (vesículas) llenas de líquido, que se rompen y secan, dejando a menudo una ligera cicatriz al sanar.

Generalmente, se presenta una infección sistémica dentro de los primeros 2 a 3 días, caracterizada por irritabilidad, letargo, fiebre, convulsiones, dificultad respiratoria, shock y trastornos de sangrado.

El virus del herpes puede afectar muchos órganos internos diferentes que incluyen el hígado, pulmones, riñones y cerebro. Las vesículas cutáneas pueden o no estar  presentes. Este tipo de infección es, a menudo, fatal.

Estos niños pueden presentar una encefalitis (inflamación del cerebro que puede provocar convulsiones y problemas neurológicos) que, aún con tratamiento rápido, produce hasta un 20 a 50% de daño cerebral y puede conducir a la muerte, neumonía, o anormalidades en la coagulación (coagulopatía intravascular diseminada).

El comportamiento del herpes adquirido en el corto período después del nacimiento es similar al adquirido al nacimiento.

El comportamiento del herpes adquirido en el corto período después del nacimiento es similar al adquirido al nacimiento.

Lesiones en la piel del recién nacido producidas por el HVS

Diagnóstico

Para hacer el diagnóstico el pediatra le hará una serie de estudios especializados de laboratorio que le ayuden a confirmar la presencia del virus y comprobar el daño a los diferentes sistemas y órganos.

Tratamiento para el bebé

Las infecciones con el virus del herpes en bebés generalmente son tratadas con medicamentos antivirales intravenosos. Puede ser necesario un tratamiento de varias semanas y además, con frecuencia, es necesaria otra terapia para combatir los efectos de la infección con herpes.

Igualmente el pediatra tratará también cada uno de los síntomas que presente el bebé de acuerdo al órgano o sistema que esté afectado.

Pronóstico

A pesar del tratamiento antiviral y de la intervención oportuna, los bebés con herpes sistémico o encefalitis con frecuencia no tienen buen desenlace.

Los niños con enfermedad cutánea pueden presentar recurrencias después de haber terminado la terapia. Si las lesiones se localizan solamente en la piel, el pronóstico es bueno. Las recurrencias los ponen en riesgo de desarrollar problemas de aprendizaje y pueden requerir tratamiento.

Prevención

La identificación y el adecuado manejo clínico de embarazadas con alto riesgo de transmisión de la infección al hijo, como de otras posibles fuentes de contaminación para el recién nacido, son de fundamental importancia en la prevención del herpes neonatal.

¿Cómo proteger en el hogar al bebé de un contagio de VHS 1? 

La posibilidad de  adquirir herpes neonatal después de su nacimiento, es un riesgo para todos los bebés. Cuando dicha infección ocurre, la causa es siempre el herpes VHS, que lo esparce un adulto con lesiones en la boca (fuegos). La mayoría de las veces el adulto es un miembro de la familia que no se imagina que la más mínima infección de estas lesiones pueden ser tan peligrosas para el bebé, cuyo sistema inmunológico está todavía tan inmaduro, es decir no se ha desarrollado completamente.

Para proteger a tu bebé, informa a los miembros de tu familia sobre los riesgos que implican estas lesiones. No deben besar al bebé cuando estén presentes las lesiones y comunícalo a los visitantes o amigos.

Si tú presentas un brote de herpes genital, lávate las manos antes y después de tocar al bebé. Puedes cargarlo, darle alimentación al seno y tenerlo en tu cama.

Recuerda que si tú padeces herpes genital, vale la pena que vigiles muy bien a tu bebé durante varias semanas después de su nacimiento. Los síntomas casi siempre se inician a partir de los 14 días de nacido y se manifiestan durante el primer mes.

Complicaciones

El herpes puede contribuir a la propagación del VIH, el virus que causa el SIDA. El herpes puede hacer que las personas se vuelvan más susceptibles a la infección por VIH y puede hacer que las personas infectadas por el VIH sean más infecciosas.

Preguntas Frecuentes

¿Qué debo hacer si tengo herpes genital?

Acude al médico para que se realicen las pruebas de laboratorio y te dé el tratamiento. Sigue al pie de la letra las órdenes de tu médico, aún cuando los síntomas desaparezcan, debes de continuar con el tratamiento tal y como fue ordenado.

Recuerda que el herpes genital es una enfermedad que permanece durante toda la vida. Aún cuando no presentes los episodios de recurrencia de la enfermedad.

Referencias

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Goldenhar

Definición

Es un complejo de anomalías craneofaciales (ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara) unilaterales y vertebrales caracterizado por el desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula.

Es un complejo de anomalías craneofaciales (ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara) unilaterales y vertebrales caracterizado por el desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula.

Está asociado con el desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial.

Afecta a 1 de cada 3,500 de bebés vivos y fue documentada por primera vez en 1952 por el Dr. Maurice Goldenhar, posteriormente denominado displasia oculo-auriculo–vertebral por el Dr. Gorlin en 1963. Afecta preferentemente a varones con una relación V/M: 3/2.

¿Qué son los arcos branquiales?

La característica más típica del desarrollo de la cabeza y cuello –en el embrión- es la formación de arcos branquiales o faríngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino. Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel importante en la formación de la cara, principalmente el primer y segundo arcos.

Su número, habitualmente de siete pares y su disposición claramente seriada permiten una nomenclatura que los denomina, de la parte más cefálica a la más caudal, según los números romanos: I, II, III, etc.

Si bien los arcos branquiales confieren en un periodo inicial el aspecto típico a la cabeza y el cuello, en el periodo postnatal la aparición de los cornetes nasales, senos paranasales y dientes van a dar a la cara su forma adulta definitiva.

Síntomas

A pesar de los numerosos casos que se han presentado, es un problema que no se acaba de comprender completamente. Presenta una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras dependiendo de la severidad del caso.

La asimetría facial se presenta en el 80% de los casos y es más evidente durante la niñez. Se pueden presentar las siguientes manifestaciones:

La asimetría facial se presenta en el 80% de los casos y es más evidente durante la niñez. La asimetría facial se presenta en el 80% de los casos y es más evidente durante la niñez.

lado izquierdo afectado      lado derecho afectado
  • Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
  • Desarrollo incompleto de la musculatura facial del lado afectado.
  • Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salival de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las “paperas”).
  • Fisura del labio y paladar superior (labio y paladar hendido o leporino).
  • Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares (microtia). Frecuentemente hay anormalidades del oído medio y el canal auditivo puede estar ausente por lo que la sordera es común.
    • Puede haber problemas del lenguaje como resultado de la sordera.

Puede haber problemas del lenguaje como resultado de la sordera.

  • Manifestaciones oculares: tumores de grasa (lipodermoides) que se forman en la conjuntiva del ojo que pueden dificultar la visión si crecen demasiado, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos y falta de desarrollo de los párpados.

Manifestaciones oculares: tumores de grasa (lipodermoides) que se forman en la conjuntiva del ojo que pueden dificultar la visión si crecen demasiado

  • El Síndrome de Goldenhar es una variante de la Microsomía hemifacial. La característica que lo distingue es la presencia de los lipodermoides.
  • Escoliosis (desviación de la columna vertebral).
  • Ocasionalmente, las personas afectadas tendrán problemas de crecimiento de los órganos internos, especialmente el corazón, los riñones y los pulmones. Es típico que este órgano o no está presente en el lado del cuerpo afectado o estará subdesarrollado. Es importante notar que aunque es más probable que los problemas se presenten en un solo lado del cuerpo, se ha sabido de casos con defectos bilaterales.
  • Conforme pasan los años, aparecen problemas de salud relacionados con el corazón y con los pulmones y disminución de la capacidad de funcionar normalmente. Al progresar el síndrome, tendrán que utilizar algunos aparatos auxiliares como bastones, caminadoras o silla de ruedas y aparatos de audición para poder funcionar en su vida diaria.
  • Puede haber problemas dentales
  • La lengua puede ser más chica en el lado afectado.
    • Puede haber problemas para hablar y para tragar. Muchos bebés tienen problemas para subir de peso en el primer año de vida.
  • Fusión de los huesos del cuello.
  • Puede haber retraso mental ligero.

En el estudio más grande que se ha hecho de esta enfermedad, de 294 casos reportados, un 5% tenía malformaciones del corazón asociadas: cardiomegalia (corazón más grande de lo normal), anomalías de los grandes vasos del corazón, hipertrofia ventricular (del ventrículo derecho del corazón), estenosis (estrechamiento) de la aorta, tetralogía de Fallot, anomalía de la arteria pulmonar, defectos de la pared que separa el corazón izquierdo del corazón derecho, etc.

Causas

La causa es desconocida y se piensa que, en la mayoría de los casos, es multifactorial. Recientemente se ha sabido de algunos casos con patrones familiares aunque también hay evidencia que lo liga a exposición a ciertas sustancias químicas, la ingestión de algunos medicamentos (como la dioxina, primidona, cocaína, talidomida, ácido retinóico y tamoxifen), nutricionales (desnutrición) y del medio ambiente (herbicidas y tabaco) -antes o durante el embarazo- y a ciertas infecciones causadas por virus que interfieren en el desarrollo del embrión durante el primer trimestre del embarazo.

El origen y la evolución (patogénesis) del Síndrome de Goldenhar es desconocido, y el mecanismo por el cual se produce este síndrome se ha atribuido a la reducción del aporte sanguíneo o a hemorragia focal en la región del desarrollo del primer o segundo arco branquial durante el primer trimestre del embarazo (se sabe que el rostro se forma entre la octava y duodécima semana del embarazo, al crecer juntos diversos tipos de tejidos que se encuentran en el mismo tiempo y se sitúan para constituir los rasgos faciales).

Al inicio del desarrollo, los tejidos que van a formar la cara y quijada (ambos lados) empiezan a crecer separados desde la parte superior. En este síndrome, algo ocurre con la reunión de los tejidos, a veces no se cierran y dejan la boca y mandíbula superior más larga de un lado, se encuentra también que la barbilla y mandíbula no se desarrollan de una manera adecuada. La severidad de las anomalías está directamente relacionada con el periodo del embarazo en el que sucede el problema vascular y con el grado de daño a los tejidos que se genera.

Diagnóstico

Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografía fetal y estudios genéticos.

Posteriormente, la opinión general de los especialistas es que debe de estar basado no solo en los resultados de los estudios de radiología y de laboratorio sino, principalmente, en el aspecto clínico del niño y asociarse a las condiciones sistémicas de la persona afectada y a los resultados radiológicos.

El médico se puede apoyar también en algunos estudios de laboratorio y de imagen como la  ecografía del recién nacido y resonancia magnética nuclear que le darán una imagen más clara del daño estructural del esqueleto y de los huesos de la cara.

El examen de un especialista en oídos y garganta (otorrinolaringólogo) y de un oftalmólogo es muy importante para el diagnóstico final. La mayoría de los autores consideran que la presencia de anomalías en la oreja (microtia) y de apéndices de piel en la zona auricular, son indispensables para el diagnóstico.

Tratamiento

El tratamiento del Síndrome de Goldenhar es muy complejo ya que existen muchos aspectos del síndrome que tienen que ser tomados en cuenta y requiere de la participación de un equipo multidisciplinario que conste de pediatra, genetista, cirujano craneofacial, cirujano plástico y ortopédico, oftalmólogos, ortodoncista, logopedas, etc. El bebé debe ser atendido en un centro especializado de cirugía craneofacial.

El procedimiento se remite a los tratamientos quirúrgicos que sean necesarios para ayudar al bebé a reparar las malformaciones: injertos de hueso para formar la mandíbula, corrección del paladar y del labio leporino, cirugía de la columna vertebral, etc. La corrección quirúrgica de las malformaciones debe iniciarse lo antes posible.

En los casos en los que el canal auditivo se ha reconstruido totalmente pero no se ha recuperado totalmente la audición a límites normales, se puede utilizar un aparato auditivo convencional en uno o en ambos oídos.

Además de las cirugías que se tengan que hacer para restaurar la audición, las personas afectadas generalmente requieren cirugía reconstructiva de las mandíbulas y del cráneo, reparación del labio y paladar hendido y del párpado incompleto y tratamiento especializado de ortodoncia

Si se necesita, la reconstrucción de la oreja se hace en varias etapas y generalmente se inicia entre los 3 y 8 años de edad una vez que el cráneo ha alcanzado un tamaño razonablemente grande.

Las personas afectadas con este síndrome tendrán que estar toda su vida bajo la supervisión de un ortodoncista que los ayude a que tengan una buena mordida y vigile que la mantengan.

Los padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto con los recursos médicos e informativos que pueden ayudar en el apoyo a su hijo.

¿Qué pasa si no se le da tratamiento al niño? : El Síndrome de Goldenhar es un padecimiento que puede afectar severamente muchos aspectos de la vida de la persona que lo padece y algunas veces incluso requiere intervención inmediata desde el nacimiento. Por ejemplo, las personas pueden tener bloqueos en la respiración durante el sueño debidas a las anormalidades de las vías respiratorias superiores; los problemas de las mandíbulas son causa de una dieta restrictiva y malnutrición y los problemas de los párpados pueden causar secuelas en la visión. Sin las ayudas auditivas, los individuos con microtia bilateral y atresia no podrán adquirir un lenguaje normal.

Debido al retraso en el desarrollo y crecimiento de la mandíbula superior e inferior, los efectos de este síndrome serán más aparentes conforme el niño crece y pueden aparecer problemas respiratorios y mala oclusión que necesitan ser corregidas quirúrgicamente y con ortodoncia especializada en este problema.

¿Qué es la reconstrucción de la mandíbula?
La reconstrucción de la mandíbula (por medio de osteogénesis o creación de hueso) se usa para reparar:

  • Mandíbulas no bien desarrolladas (hipoplásicas) o con huesos deformados.
  • Labio y paladar hendido
  • Un defecto en el que una parte de la cara crece más rápido que la otra.
  • Otros problemas faciales de crecimiento.
  • Fracturas de la mandíbula inferior o superior en la que hubo pérdida de hueso.

Este sistema de reparación se puede utilizar tanto en niños como en adultos y se puede iniciar desde los 3 años si el problema está causando dificultad respiratoria.

Pronóstico

Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones. La mayoría de los niños tienen un crecimiento y desarrollo normal y los defectos descritos pueden ser superados mediante la cirugía plástica y ortopédica. Mientras más pronto se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados.

¿Qué es el asesoramiento genético?

Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienen de familia debe consultar a un médico especialista en genética: genetista.  Es importante que acudan a consulta genética si:

  • Tienes o te preocupa tener una enfermedad hereditaria
  • Estás embarazada o planeas estarlo después de los 35 años
  • Ya tienes un hijo con un trastorno o defecto congénito
  • Tuviste dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció
  • Te realizaste un ultrasonido o pruebas que sugieren la posibilidad de un problema.

Su principal meta es transmitir a las familias afectadas la comprensión de los defectos congénitos y de los mecanismos genéticos involucrados para así habilitar a los futuros padres para tomar decisiones informadas respecto a su descendencia.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Referencias