¿Qué es la Acidosis Tubular Renal (ATR)?
¿Qué es la Acidosis Tubular Renal (ATR)? La acidosis tubular renal (ATR) es un trastorno en el que los riñones no eliminan correctamente el ácido del cuerpo, lo que provoca un desequilibrio del pH en la sangre. A diferencia de otras formas de acidosis, la ATR ocurre a pesar de una función renal normal en […]
Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo. Se considera un recién nacido de […]
Fístula traqueoesofágica / Comunicación de tráquea esófago
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La Fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal entre el esófago (el tubo que va de la garganta al estómago) y la tráquea (el tubo que va de la garganta a los pulmones). Normalmente estos dos tubos NO se conectan entre sí. La fístula traqueoesofágica también se conoce como fístula TE […]
Holoprosencefalia
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN La Holoprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina. La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la […]
Síndrome de Marfan
SÍNDROME DE MARFAN INTRODUCCIÓN El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que hace que todas las partes del cuerpo se mantengan en su lugar y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo. Como el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las características del Síndrome de […]
Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
¿Qué le pasa al bebé? En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita […]
Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1
SÍNDROME DE HURLER/ ENFERMEDAD DE HURLER, MPS1 La enfermedad de Hurler (EH), también llamada Síndrome de Hurler o MPS I, es un error innato del metabolismo es decir una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una […]
Síndrome de herpes genital fetal
SÍNDROME DE HERPES GENITAL FETAL INTRODUCCIÓN Como madre que está esperando ansiosamente el nacimiento de su nuevo bebé, probablemente estés tomando un número de medidas para asegurar la salud del mismo. Un paso que muchos expertos recomiendan es que estés bien informada acerca del virus herpes simple (VHS). La infección con este virus común es […]
Síndrome de Goldenhar
SÍNDROME DE GOLDENHAR INTRODUCCIÓN El Síndrome de Goldenhar es una condición presente al nacimiento. Se considera como una condición carneofacil, es decir, que afecta a la cara y al cráneo. La mayoría de los bebés afectados tienen huesos y músculos no totalmente desarrollados en la mitad de su cara. El signo principal y los síntomas […]
Síndrome de Ehlers Danlos
SÍNDROME DE EHLERS DANLOS INTRODUCCIÓN Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo diferentes en la forma en la que afectan al cuerpo y en sus causas genéticas. DEFINICIÓN El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias todas relacionadas […]