A - D, Defectos al Nacimiento

Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA,

Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo.

 

Se considera un recién nacido de riesgo elevado por las complicaciones que puede presentar. 

 

La incidencia de complicaciones es mayor en los hijos de madre con diabetes pregestacional y son más graves en los hijos de madres con mal control durante la gestación.

¿QUÉ ES LA DIABETES MELLITUS?

Para entender mejor la diabetes, es importante que primero entendamos el proceso normal del metabolismo de los alimentos que ingerimos. Durante este proceso suceden varias cosas:

  • Los alimentos se transforman durante la digestión en glucosa que es absorbida por la sangre.
  • Un órgano llamado páncreas, forma insulina. El papel de la insulina es movilizar la glucosa de la sangre y llevarla a los músculos, grasa y células del hígado. En estos lugares se utiliza como combustible y es necesaria para que el organismo desarrolle todas sus actividades.

En los diabéticos este sistema se “descompone” y en vez de que la glucosa sea transportada dentro de las células, se acumula en la sangre y eventualmente es excretada por la orina. 

Con el tiempo, la exposición a altos niveles de glucosa en la sangre puede dañar los nervios, los riñones, los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos y el sistema inmunológico.

¿CUÁL ES LA INCIDENCIA DE LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

La diabetes es la condición patológica que, con mayor frecuencia, complica el embarazo con influencia en el futuro de la mujer y de su hijo. El 0.3 % de las mujeres en edad fértil son diabéticas. 

CLASIFICACIÓN

Existen 2 tipos de diabetes que pueden presentarse en el embarazo:

  • Diabetes Gestacional. Este término se refiere a la madre que no tenía diabetes antes del embarazo pero desarrolla resistencia a la insulina debido a las hormonas del embarazo.  Se puede presentar en cualquier momento del embarazo.
  • Diabetes Pregestacional. Este término describe a la mujer que ya era diabética y dependiente de la insulina desde antes del embarazo. Puedes tener Diabetes Tipo 1 o Diabetes Tipo 2.
    • Las personas con Diabetes Tipo 1, no producen insulina y es necesario que diariamente se la administren en inyecciones.
    • Las personas con Diabetes Tipo 2, no pueden usar la insulina que producen o bien su cuerpo no produce suficiente insulina. Necesitan tomar medicamentos que disminuyan el nivel de glucosa en su sangre o, posiblemente, también necesiten inyecciones de insulina.

Con ambos tipos de diabetes pueden haber complicaciones para el bebé. 

¿POR QUÉ LA DIABETES ES UN PROBLEMA PARA EL EMBARAZO? 

El exceso de producción de glucosa en sangre de la madre, se transfiere al bebé durante el embarazo, Esto hace que el cuerpo del bebé secrete mayor cantidad de insulina lo cual resulta en un aumento de piel y depósitos de grasa. El bebé de una madre diabética generalmente es más grande de lo que se espera para la edad gestacional. 

El bebé de la madre diabética puede tener mayores riesgos de presentar problemas serios durante el embarazo y al nacimiento. Los problemas durante el embarazo pueden incluir defectos al nacimiento y muerte antes de nacer.

Se incrementa también el riesgo de defectos al nacimiento  como problemas con la formación del corazón, cerebro, médula espinal, tracto urinario y sistema gastrointestinal. 

En diferencia con la diabetes insulino dependiente, la diabetes gestacional generalmente no causa defectos al nacimiento. Los niveles de glucosa en sangre de las mujeres con diabetes gestacional, habitualmente son normales durante el periodo crítico del primer trimestre cuando se forman los órganos del bebé. 

 

REPERCUSIÓN DE LAS COMPLICACIONES MATERNAS EN EL BEBÉ

Las embarazada diabética con problemas de presión arterial alta aumenta el riesgo de sufrimiento fetal agudo o crónico y de que la madre presente preeclampsiaun problema médico grave que puede causar convulsiones y problemas en los riñones o el hígado de la madre.

  • La preeclampsia también aumenta el riesgo del nacimiento de un niño muerto (óbito).
  • La mujeres con nefropatía (enfermedad del riñón causada por la diabetes) e hipertensión tienen mayor riesgo de preeclampsia y retraso del crecimiento del bebé dentro del útero.

La diabetes provoca hidramnios: En esta afección, el saco amniótico que rodea al bebé contiene una cantidad mayor de líquido amniótico y esto puede provocar trabajo de parto y parto prematuro.

Está demostrado que la diabetes favorece la existencia de una mayor frecuencia infecciones urinarias o vaginales que pueden terminar en amenazas de partos prematuros, muerte del bebé en útero, etc.

El embarazo puede contribuir a un empeoramiento de la retinopatía diabética, sobre todo la proliferativa no conocida o no tratada.

Se ha descrito una mayor mortalidad entre las mujeres embarazadas diabéticas con cardiopatía isquémica.

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DURANTE EL PARTO?

El parto puede ser complicado debido al tamaño del bebé. Normalmente la cabeza es la parte más larga y es la que sale primero por lo que, si ya logró salir, el resto del cuerpo simplemente se resbala hacia fuera fácilmente. 

En el caso de los bebés con macrosomía, los hombros pueden ser muy grandes y esta es la parte más grande del bebé. 

Por lo tanto, en el momento del parto puede haber:

  • Daño a los nervios del brazo llamado “parálisis del plexo braquial”.
  • Puede presentarse fractura del hueso de la clavícula.
  • El bebé puede presentar problemas para respirar al principio porque le tomó más tiempo a la cabeza y a los hombros para salir.
  • En algunas ocasiones es necesario el uso de forceps para ayudar a que la cabeza y los hombros salgan.
  • Cuando el médico considera que el bebé es demasiado grande para un parto vaginal, es probable que el prefiera hacer una cesárea. 

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DESPUÉS DEL NACIMIENTO?

Un recién nacido de madre diabética puede desarrollar una o más de las siguientes complicaciones:

Hipoglicemia

La hipoglicemia se refiere a la disminución de la glucosa en sangre en el recién nacido inmediatamente después del parto. Este problema se presenta cuando los niveles de glucosa los niveles de glucosa de la madre han estado elevados durante el embarazo provocando que el feto tenga un alto nivel de insulina en su sangre. 

Después del parto, el bebé continúa produciendo insulina pero ya no tiene la glucosa que le llegaba de la madre lo que hace que sus niveles de glucosa se disminuyan mucho. 

Al nacer, se mide inmediatamente los niveles de glucosa en la sangre del bebé y si son demasiado bajos, es probable que se le tenga que administrar glucosa a través de la vena.

Macrosomía: 

Esta complicación se desarrolla entre la semanas 28 a 36 y puede ser evitada teniendo un control estricto de la glucosa en este periodo. Los bebés pesan más de 4 kilos, tienen cara con cachetes grandes y nariz chata. 

El cuello se ve corto por exceso de grasa y las manos regordetas. A pesar del gran tamaño del bebé, el funcionamiento de su organismo es inmaduro y durante los primeros días pueden presentarse problemas.

  • A consecuencia de la macrosomía son más frecuentes en estos niños la asfixia perinatal y los traumatismos durante el parto: fracturas de clavícula, parálisis braquial, …

 

Inmadurez funcional

Se le atribuye a la insulina un efecto de retraso sobre la maduración morfológica y funcional de algunos órganos (pulmones, paratiroides e hígado) quizá por antagonismo con el cortisol. Por ello la mayor incidencia de membrana hialina y de ictericia en este grupo de pacientes.

 

Malformaciones

En el hijo de madre con diabetes pregestacional las malformaciones mayores son de 2 a 10 veces más frecuentes que en la población general, pero la incidencia no está aumentada en los hijos de madre con diabetes gestacional. 

Las malformaciones más frecuentes son: 

  • neurológicas (anencefalia o espina bífida), 
  • cardíacas (comunicación interventricular, transposición de grandes arterias, coartación de aorta…), 
  • síndrome de regresión caudal en grado más o menos importante,
  • intestinales (colon izquierdo hipoplásico), 
  • renales (agenesia)…

Problemas hematológicos (en la sangre)

Está aumentada la producción de glóbulos rojos y esto cambia la viscosidad de la sangre y puede dar complicaciones del tipo de formación de trombos; la más frecuente de las cuales es la trombosis venosa renal con crecimiento del riñón y presencia de sangre en la orina, pero también son habituales la trombosis cerebral o la enterocolitis necrotizante.

Puede haber también déficit de hierro que puede incrementar el riesgo de alteración del neurodesarrollo.

 

Posibilidad de muerte del feto durante el embarazo.

En el tercer trimestre aumenta la posibilidad de tener óbitos tardíos (bebés muertos). Ésta es la complicación más temida por todos, ya que representa la muerte intrauterina del bebé entre las 38 a 39 semanas y puede ser secundaria tanto a un descontrol severo agudo como por descontrol crónico de la enfermedad (se piensa que los bebés con macrosomía acabaron con la dotación de oxígeno antes de su nacimiento).

 

Falla cardiaca

Falla cardiaca o sea la pérdida de la capacidad del corazón para bombear la sangre a todo el cuerpo. Cuando hay falla cardiaca, muchos órganos no reciben suficiente oxígeno y reducen su capacidad de funcionar adecuadamente. 

Se asocia también a la enfermedad vascular en particular con daño renal (del riñón) y una mayor incidencia de muerte del bebé.

Hipocalcemia

Disminución del nivel de calcio en la sangre, e ictericia (color amarillo de la piel) en el recién nacido.

Cetoacidosis

Es una complicación de la diabetes que se presenta cuando el cuerpo no puede usar el azúcar (glucosa) como fuente de energía, debido a que éste no tiene o tiene insuficiente insulina, y en lugar de esto utiliza la grasa. Los subproductos del metabolismo de las grasas, llamados cetonas, se acumulan en el cuerpo.

 

La cetoacidosis puede llevar a una tasa de hasta el 50% de mortalidad fetal.

 

Otros síntomas

El bebé al nacer tiene además, incrementado el número de latidos cardiacos y de la respiración (estos pueden ser síntomas de pulmones inmaduros o falla cardiaca). Puede estar letárgico y su llanto es débil (signos de la presencia de hipoglucemia) y presentar temblores. 

 

A largo plazo, parece también que estos niños pueden ser más proclives al desarrollo de obesidad o diabetes que la población general. 

 

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

Para detectar la diabetes el médico te pedirá que te hagas unos estudios en sangre y orina durante el embarazo:

Si tienes factores de riesgo para la diabetes Tipo 2, como por ejemplo, el sobrepeso, te pedirá que te hagas estos estudios desde el principio del embarazo, podría incluso ser en tu primera cita.

Igualmente, en la semana 24 -28 del embarazo, te volverá a pedir que te hagas una prueba de tolerancia a la glucosa para valorar si no tienes diabetes gestacional.

TRATAMIENTO DE LA DIABETES EN EL EMBARAZO

Inmediatamente después de recibir el diagnóstico de embarazo, debes acudir de inmediato con tu médico endocrinólogo para que se inicie el control que llevarás durante este período, es muy importante controlar los niveles de azúcar.

La meta es mantenerlos tan cercanos a lo normal como sea posible desde antes de quedar embarazada y durante toda la gestación. Aun cuando te enteres de que estás embarazada ya avanzado el embarazo, hay mucho que puedes hacer.

Para que puedas lograr esto, tu médico diseñará junto contigo un plan de cuidado y control de la diabetes que incluye:

  • Una dieta saludable y un plan de comidas que permita mantener un aumento de peso adecuado.
  • Rutina de actividad física
  • Tratamiento médico que deberás tomar siguiendo estrictamente las recomendaciones de tu médico.

El embarazo es causa de una serie de cambios en el cuerpo. Por eso, aún cuando ya tengas experiencia en el cuidado de tu salud, es posible que necesites cambiar la forma en que manejas tu diabetes y que tus necesidades muden a medida que avanzas en el embarazo y se acerca la fecha de parto.

Las consultas rutinarias con médicos especialistas te asegurarán la mejor atención posible. El equipo médico que deberá atenderte está compuesto por varios especialistas entre los que se incluyen:

  • Un médico especializado en la atención de la diabetes, como un endocrinólogo o un diabetólogo.
  • Un ginecólogo obstetra con experiencia en atención a mujeres embarazadas con diabetes.
  • Un dietista o nutriólogo con experiencia en dietas para diabéticos -en especial, para embarazadas- que te ayude a planificar tus comidas. Al comer saludablemente puedes controlar el azúcar en la sangre y lograr una buena nutrición.
  • Especialistas que diagnostiquen y traten complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como oftalmólogos y optometristas para los problemas de la visión, nefrólogos para los problemas de los riñones y cardiólogos para los problemas del corazón. Si ya sufres complicaciones relacionadas con la diabetes, deberán observar estos problemas durante tu embarazo.
  • Si suben tus niveles de ansiedad, informa a tu ginecólogo. Si necesitas ayuda para resolver estos problemas, pide que te recomiende un especialista.
  • Pediatra o neonatólogo para el bebé. Un neonatólogo, es un médico que atiende a bebés recién nacidos.

Tú también formas parte del equipo. Eres el miembro más importante. Los médicos pueden ofrecerte consejos profesionales, pero tú serás la responsable de llevar a cabo las medidas que se necesitan día a día para controlar la diabetes.

Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tu equipo médico.

Seguramente tu equipo médico te programará visitas prenatales frecuentes para examinar los niveles de glucosa y hacer otros exámenes.

 

TRATAMIENTO  AL BEBÉ RECIÉN NACIDO

El tratamiento del bebé dependerá del control de la diabetes durante la última parte del embarazo y durante la labor de parto. El tratamiento específico lo determinará el neonatólogo basándose en:

  • La edad gestacional del bebé.
  • La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos y procedimientos médicos o terapias. 
  • Qué tan severa es su condición de salud.

El tratamiento inmediato puede incluir: 

  • Monitoreo y control de los niveles de glucosa en la sangre del bebé. 
  • Administración de glucosa. Después de esto, se continuará con el monitoreo de los niveles para prevenir que se presente nuevamente la hipoglucemia. 
  • Vigilancia de los niveles de calcio en sangre.
  • Administración de oxígeno.
  • Cuidado de cualquier problema que haya surgido a causa del parto. 
  • Detección y cuidado de cualquier problema que pueda ocurrir debido a la presencia de algún defecto al nacimiento. 

A todos los bebés nacidos de madres con diabetes se les debe hacer una evaluación para detectar un nivel bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia), incluso si no presentan síntomas.

Si un bebé tuvo un episodio de hipoglucemia, se le harán exámenes para verificar su nivel de azúcar en la sangre durante varios días. Los exámenes continuarán hasta que el nivel de azúcar en la sangre del bebé permanezca estable con alimentaciones normales.

El neonatólogo se asegurará que el bebé tenga suficiente glucosa en la sangre. 

Alimentar al bebé poco después del nacimiento puede prevenir la hipoglucemia en los casos leves. Incluso si el plan es amamantar, el proveedor de atención médica puede sugerir el uso de fórmula (leche maternizada) durante las primeras 8 a 24 horas.

La hipoglucemia que no desaparece se trata con líquido que contiene azúcar (glucosa) y agua administrados por vía intravenosa.

En casos graves, si el bebé necesita grandes cantidades de azúcar, el líquido y la glucosa se deben administrar a través de la vena en el cordón umbilical (ombligo) durante varios días. 

En raras ocasiones, el bebé puede necesitar soporte respiratorio o medicamentos para tratar otros efectos de la diabetes. Los niveles altos de bilirrubina se tratan con terapia con luz (fototerapia). Raras veces, la sangre del bebé se reemplazará por sangre de un donante (exanguinotransfusión) para tratar este problema.

Más adelante se le realizará un ecocardiograma para verificar el tamaño del corazón. 

¿SE PUEDEN PREVENIR LAS FETOPATÍAS EN EMBARZOS DE MADRES DIABÉTICAS?

Control antes del embarazo.- En toda mujer diabética que quiera ser madre es indispensable que tu ginecólogo y el especialista en diabetes lleven juntos un control estricto de tu enfermedad y del embarazo para lograr un buen control metabólico y un embarazo sin complicaciones. 

Es importante lograr este óptimo control antes de la concepción, para evitar o disminuir la presencia de anomalías congénitas en el bebé.

Al mismo tiempo, es importante que tu médico te hable claramente acerca de los posible problemas derivados en caso de embarazo, los métodos anticonceptivos que deberás seguir hasta que se considere que estás en el mejor momento para embarazarte, la modificación del tratamiento con insulina según los resultados de tus análisis, etc. 

No se aconseja el embarazo en diabéticas con importantes complicaciones renales o retinianas, grave hipertensión o con un mal control metabólico de su enfermedad.

Control durante el embarazo. Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tanto el obstetra como el especialista en diabetes. 

En el momento del parto es importante también la colaboración del pediatra neonatólogo y la enfermera educadora. 

Las mujeres diabéticas portadoras de enfermedades renales (nefropatías) están más sujetas a trastornos relacionados con el aumento de la presión arterial durante el embarazo.

Si el parto se va a adelantar más de una semana de la fecha de parto determinada, es conveniente hacer una prueba de madurez pulmonar para prevenir complicaciones.

El monitoreo y tratamiento durante los primeros días de vida del bebé, puede prevenir también las complicaciones debidas a la elevación del nivel de bilirrubina en sangre.

 

PRONÓSTICO

A menudo, los síntomas del bebé desaparecen en unas horas, días o unas cuantas semanas. Sin embargo, un agrandamiento del corazón puede llevar varios meses para mejorar.

En ocasiones muy poco frecuentes, los niveles de azúcar en la sangre pueden ser tan bajos como para causar daño cerebral. 

REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, E -H

Fístula traqueoesofágica / Comunicación de tráquea esófago

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La Fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal entre el esófago (el tubo que va de la garganta al estómago) y la tráquea (el tubo que va de la garganta a los pulmones).

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Normalmente estos dos tubos NO se conectan entre sí.

La fístula traqueoesofágica también se conoce como fístula TE o simplemente FTE y es un defecto al nacimiento, es decir, una anomalía que se forma durante el desarrollo del bebé durante el embarazo. No es hereditaria.

Como resultado de esta conexión anómala y dependiendo de la localización de la FTE, la comida puede pasar del esófago a la tráquea y después a los pulmones, o bien el contenido del estómago y el ácido estomacal puede pasar a la tráquea y después a los pulmones.

Esto provoca que el bebé se ahogue y puede ser causa de pulmonía y asfixia. El movimiento del alimento o del contenido estomacal hacia los pulmones se denomina “aspiración” y la pulmonía resultante se denomina “pulmonía por aspiración”.

Cerca del 90% de los niños afectados con FTE tienen también atresia de esófago o atresia esofágica y  es frecuente la asociación de otras anomalías congénitas de la línea media del cuerpo, predominan las cardíacas.

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¿QUÉ ES LA ATRESIA DE ESÓFAGO?

Atresia esofágica significa que la porción media del esófago no se ha formado y entonces la parte alta del esófago (la que inicia en la garganta) no se conecta con la parte baja (la que se une con el estómago).

Como resultado, los niños con atresia esofágica NO pueden pasar el alimento de la boca al estómago.

Debido a que el esófago está dividido en dos segmentos, el líquido que traga el bebé no puede atravesar normalmente el esófago y llegar al estómago. La leche y demás líquidos no pueden digerirse si el esófago no se conecta con el estómago.

Si también hay una fístula TE, el líquido que el bebé ingiere puede atravesar la conexión entre el esófago y la tráquea e ingresar en los pulmones. Esto puede causar neumonía y otros problemas.

UN POCO DE ANATOMÍA

El esófago

El esófago es un tubo que contiene músculos en sus paredes y está diseñado para mover la comida (y la saliva) desde la boca al estómago.

Estos músculos están hechos para contraerse en una forma coordinada forzando la comida desde debajo de la boca hasta que llega al estómago. A esta acción se le denomina “peristalsis”.

Existe también una red de nervios dentro de estos músculos que se aseguran de que estas olas coordinadas de contracción se suceden en el orden correcto exprimiendo constantemente el contenido del esófago hacia el estómago.

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En la parte alta del esófago existe una banda apretada de músculos que frecuentemente permanece cerrada para evitar que el contenido del esófago sea excesivo.

Actúa un poco como una trampa que se abre cuando quieres tragar; se le llama “el esfínter superior del esófago”.

En forma similar, existe otra banda de músculos en la parte baja del esófago, justo arriba del estómago, denominado el “esfínter inferior del esófago” y está diseñado para prevenir que el ácido estomacal se suba al esófago (y potencialmente hasta la boca).

Ambos esfínteres se abren en el momento apropiado cuando tienes que tragar. Cuando el esfínter inferior trabaja cuando no debe de hacerlo, el ácido estomacal puede subir por el esófago.

A esto se le denomina “acidez estomacal” y el nombre médico es “reflujo gastroesofágico”.

La tráquea

El árbol respiratorio inicia en la boca y nariz que conduce el aire hacia la “caja de la voz” (la laringe). La laringe está situada justo arriba de la tráquea la cual es un tubo hueco que se divide, en la parte de abajo en dos tubos llamados bronquios los cuales se encargan de llevar el aire a los pulmones.

Cada uno de estos bronquios principales se divide en cada vez más pequeños bronquiolos que terminan, finalmente en los sacos de aire o alvéolos en donde el oxígeno se transfiere al torrente sanguíneo y el gas de desecho que produce el organismo (CO2) se transfiere de la sangre a los alvéolos para que pueda ser exhalado .

La tráquea está formada por anillos de cartílago separados por tejido fibroso grueso y resistente (puedes sentirlos si te tocas justo debajo de la manzana de Adán). Los anillos de la tráquea, vistos desde arriba tienen en realidad la forma de una C y la parte de atrás es de más tejido fibroso.

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Las paredes de la tráquea y bronquios contienen también algo de tejido muscular que se contrae para estrechar los tubos de aire para prevenir la entrada de gases irritantes (como el humo) a nuestros pulmones. Esto es lo que sucede, en forma anormal, en las personas con asma.

TIPOS DE ATRESIAS ESOFÁGICAS Y DE FÍSTULAS TRAQUEOESOFÁGICAS

En la actualidad existen dos clasificaciones diferentes, la de Gross y la de Vogt las cuales se utilizan indistintamente.

Es importante tomar en cuenta que cuando el médico habla de “proximal”, se refiere a una parte del organismo que está más cerca de la cabeza (o hacia la mitad del cuerpo en el caso de un miembro) y “distal”cuando se refiere a una parte del cuerpo que está más lejos de la cabeza (o más hacia la periferia del cuerpo en el caso de un miembro).

Existen 5 tipos de AE/ FTE

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No todos los tipos incluyen la atresia esofágica y la FTE, pero la mayoría sí lo hacen:

Atresia Esofágica con Fístula Traqueoesofágica distal.

El segmento superior del esófago termina en una bolsa ciega (AE) y el segmento inferior se une a la tráquea. Ésta es la forma más común de AE / FTE

Atresia Esofágica Aislada

Ambos segmentos del esófago terminan en puntos ciegos pero ninguno de estos segmentos está pegado a la tráquea. La atresia de esófago aislada se presenta en el (8 % ) de los casos.

Cuando el defecto está más cerca de la garganta, frecuentemente se ve una dilatación en el esófago (como una bolsa llena de líquido) debido a los esfuerzos que hace el bebé antes de nacer al tratar de tragarse el líquido amniótico.

Esta bolsa puede comprimir la tráquea y ocasionar en algunos bebés traqueomalasia (dilatación anormal de la tráquea).

Fístula traqueoesofágica aislada.

No existe atresia de esófago porque el esófago se continúa hasta el estómago. Sin embargo, existe una fístula o comunicación entre el esófago y la tráquea.

También conocida como Fístula tipo H , no presenta atresia del esófago. Este tipo de fístula se asocia con menor frecuencia a otras anormalidades.

Cuando la fístula es larga y oblicua, es más difícil que el médico la diagnostique cuando explora al niño; muchas veces, los síntomas son mínimos y la fístula puede pasar inadvertida por muchos años.

Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica proximal

El segmento superior del esófago forma una fístula hacia la tráquea (FTE). El segmento inferior del esófago termina en una bolsa ciega (AE). Esta es una forma muy rara de AE / FTE.

Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal y próxima.

Ambos segmentos del esófago, el distal y el proximal se encuentran unidos a la tráquea. Esta es la forma más rara de AE / FTE.

CAUSA

La FTE/ AE ocurre como resultado de una falla durante el desarrollo temprano del bebé durante el embarazo.

En las formas aisladas, no se sabe exactamente cuál es la causa que provoca esta falla, pero se reconoce que no tiene nada que ver con lo que la madre comió, bebió o estuvo expuesta.

Puede también presentarse como parte de un problema genético como, por ejemplo, el sindrome de CHARGE y otros, o de problemas cromosómicos como la trisomía 18, 13 o sindrome de Down.

La FTE / AE no aislada se refieres a los casos que ocurren junto con otros defectos congénitos, los defectos cardiacos son los más comunes. Algunas personas con FTE/ AE no aislada tienen la Asociación VACTERL

¿CÓMO SE FORMA LA EA/ FTE?

A medida que el feto crece y se desarrolla en el útero materno antes del nacimiento, los diversos sistemas orgánicos se desarrollan y maduran.

La tráquea y el esófago comienzan a desarrollarse como un conducto único. Aproximadamente a las cuatro a las ocho semanas posteriores a la concepción, se forma una pared entre el esófago y la tráquea del feto para separarlos en dos conductos distintos con funciones también diferentes: la tráquea adelante y el esófago  atrás.

Como ya lo mencionamos, por razones que no se entienden (aunque existen muchas teorías al respecto), este proceso en ocasiones falla y como consecuencia se desarrolla una conexión entre el esófago y la tráquea y además, en la mayoría de los casos, las porciones proximales y distales del esófago se separan y el esófago no se desarrolla como un tubo hueco continuo.

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Conforme el feto continúa su desarrollo y va creciendo, la distancia entre las dos porciones del esófago aumenta.

Finalmente, esta separación puede variar de muy pequeña a una gran distancia (que se denomina “espacio grande de AE). Esta última significa un reto para que el cirujano pueda estirar y unir las dos puntas.

Es importante saber que no sólo están unidos la tráquea y el esófago entre sí,  sino que además el tejido alrededor de esta fístula no está bien formado y esto juega un importante papel en el desarrollo de complicaciones a largo plazo.

ASOCIACIÓN ENTRE AE Y FTE Y OTRAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y GENÉTICA.

Los niños con AE frecuentemente tienen otras anomalías congénitas y la mayoría de ellas caen dentro de lo que se conoce como “Asociación VACTERL. “Asociación” significa que los niños tienden a tener defectos al nacimiento que involucran ciertos sistemas del organismo. El número de sistemas involucrados varía de persona a persona.

Los sistemas involucrados pueden ser:

  1. VERTEBRAL: Huesos fusionados o anormales en la columna vertebral, escoliosis.

A: ANAL: Ano imperforado.

C: Corazón: Defectos congénitos del corazón.

TE: Traqueoesofágicos: AE y FTE; anomalías congénitas de los pulmones.

R: Renal: Anomalías congénitas de los riñones.

L: Miembros (limb) Dedo gosrdo pequeño o que no está, radio pequeño o ausente (el radio es el hueso cerca del dedo gordo)

Se observa también en niños con trisomía 13, 18 ó 21, Síndrome de deleción del cromosoma 22, Síndrome de Feingold y otros.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE FÍSTULA TE / ATRESIA ESOFÁGICA?

Los síntomas de fístula TE o atresia esofágica generalmente se observan al poco tiempo después del nacimiento, cada niño puede experimentarlos de manera diferente. Los bebés tienen dificultad respiratoria y al nacer presentan:

  • burbujas espumosas blancas en la boca;
  • tos o atragantamiento al alimentarse;
  • vómitos;
  • Pueden también tener episodios repetidos de bajos niveles de oxígeno en la sangre (hipoxia/ cianosis) caracterizado por dificultad respiratoria, toses y coloración azulada de la piel (especialmente cuando el bebé se está alimentando).
  • abdomen tumefacto y distendido (redondeado).

Pueden existir otras malformaciones congénitas, como las que se mencionaron anteriormente.

Los síntomas de la fístula TE o atresia esofágica pueden asemejarse a los de otros trastornos o problemas médicos. El neonatólogo (médico especialista en recién nacidos) pedirá la consulta de un gastroenterólogo pediatra para confirmar el diagnóstico.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico prenatal

El primer signo de la atresia esofágica en un feto puede ser al aumento de la cantidad de líquido amniótico que rodea al bebé (polihidramnios). Sin embargo, este síntoma se presenta también en otros padecimientos que incluyen a la atresia intestinal, etc.

La dificultad del médico para identificar en el ultrasonido la burbuja del estómago del bebé en una madre con polihidramnios y la dilatación de la bolsa formada por la bolsa ciega superior del esófago (se ha dilatado por el esfuerzo del bebé de tragar el líquido amniótico durante el embarazo), aumenta la sospecha ante este padecimiento.

La resonancia magnética fetal es el estudio elegido para confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico postnatal:

Dado que las fístulas traqueoesofágicas están asociadas a complicaciones que ponen en riesgo la vida, la mayoría de los bebés son diagnosticados inmediatamente al nacer o poco después.

Sin embargo se ha sabido de casos en los que se diagnosticó en la edad adulta (fístula tipo H).

Estos son problemas potencialmente fatales que requieren intervención inmediata debido a que la saliva y las secreciones gástricas se pueden aspirar hacia los pulmones a través de la fístula.

Además, el proceso de deglución y digestión normal del alimento no se puede realizar con el esófago anormal.

El médico hará un examen físico y la historia clínica en la que se incluirán datos del embarazo y familiares, habitualmente el médico solicitará después algunos estudios de diagnóstico por imágenes para confirmar el diagnóstico y planear la cirugía.

  • Radiografías de tórax que revelarán la compresión o la desviación de la tráquea. Generalmente este estudio es suficiente para hacer el diagnóstico.
  • Inserción de una sonda por la nariz hacia el estómago. La atresia del esófago no permitirá su paso y en la radiografía se podrá ver a que altura se encuentra la lesión y si está asociada a FTE.
  • Broncoscopía. El bebé estará sedado y se le introducirá por la boca y pasándolo por la tráquea, un delgado tubo flexible que contiene un lente especial con cámara fotográfica que le permitirá al médico ver el tamaño y la localización de la fístula. Este estudio es indispensable para la evaluación del tratamiento quirúrgico.

En algunas ocasiones pedirá también que se le haga:

  • Esofagoscopía. Es el mismo procedimiento, sólo que el tubo flexible se pasa por el esófago. Es indispensable saber si la FTE es aislada o no y evaluar el tratamiento quirúrgico.
  • Tomografía que se utiliza también para planear la cirugía.

Se recomienda intervención quirúrgica inmediata para que los pulmones no sufran daños y el bebé se pueda alimentar.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la AE y de la FTE es quirúrgico. Cuando se sospecha que el bebé tiene este padecimiento se suspende toda alimentación por vía oral y se le empieza a alimentar por la vena.

Se considera una emergencia quirúrgica, sin embargo, cuando este padecimiento viene asociado a otro tipo de problemas: prematurez, defectos al nacimiento o complicaciones que hayan surgido por la aspiración de líquidos por las vías respiratorias.

La cirugía tiene que detenerse hasta que se logre estabilizar al bebé y que los médicos evalúen su estado de salud.

El cuidado preoperatorio se concentra en evitar la neumonía por aspiración de líquidos por lo que se coloca al bebé en una posición en la que tendrá la cabeza más elevada que el cuerpo.

Se usará una sonda delgada y flexible para estar continuamente aspirando la saliva y moco que pueda pasar a pulmones y se evitará totalmente darle cualquier líquido por la boca.

Es necesario recordar que este padecimiento generalmente viene asociado a otro tipo de padecimientos por lo que el médico tendrá que hacer otros estudios para revisar el corazón, los riñones y la columna vertebral.

Cuando el médico considera que el bebé está en condiciones de ir a cirugía, se  programará el tratamiento quirúrgico.

Cuando la fístula TE se repara, primero se cerrará la conexión entre el esófago y la tráquea durante la intervención quirúrgica. La reparación de la atresia esofágica depende de la proximidad de las dos secciones de esófago entre sí.

En ocasiones, la atresia esofágica requiere más de una cirugía. El cirujano y su equipo decidirán cuándo es el mejor momento para realizar las cirugías, teniendo en cuenta el estado del bebé y el tipo de problema.

Antes de la cirugía

El bebé ingresará a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) en donde lo pondrán en una incubadora para mantenerlo caliente y recibirá suero y alimentación a través de la vena.

También puede ser que lo conecten a un respirador y las enfermeras cuidarán de succionar la saliva y líquidos que puedan entrar a los pulmones.

La cirugía

La cirugía generalmente involucra cortar la conexión entre el esófago y la tráquea, acercar las dos partes del esófago y unirlas entre sí.

Es cada vez más frecuente que esto se haga por endoscopía, lo que quiere decir que, en vez de hacer un corte grande en el pecho para poder llegar a los tejidos que se quiere reparar, el cirujano especialista hará unos cortes pequeños por los que se introducen unas sondas con cámaras e instrumentos milimétricos en la punta para localizarl el lugar exacto y realizar la cirugía.

Cuando se puede hacer endoscopía,  las cicatrices son menores, hay menos dolor y hay menos problemas en la pared del tórax. El cirujano podrá colocar otra cámara dentro de la tráquea para verificar su condición, a este estudio se le denomina broncoscopía.

Los casos más difíciles son cuando existe una gran separación entre las dos partes del esófago, en este caso, el especialista le colocará al bebé una sonda (sonda –G) de gastrostomía directamente en el estómago para alimentación y se usará un aparato de succión para extraer constantemente la saliva que se acumula en la porción superior del esófago.

El cirujano se esperará algunas semanas (hasta 3 meses) para darle tiempo al esófago de crecer un poco y de esta manera facilitar la reconexión.

Otras técnicas para tratar este tipo de atresia de esófago son la recolocación del estómago y la interposición del yeyuno o del colon. En la primera, el estómago se “recoloca” hacia arriba de tal manera que permite que la parte inferior del esófago se una directamente al esófago en su parte superior.

En la interposición, una sección del yeyuno o del colon se quita con todos sus vasos sanguíneos y se usa de puente entre las dos puntas del esófago creando así un “tubo esofágico” que corre desde la garganta hasta el estómago.

Esta corrección no tendrá el peristaltismo normal y los niños con este tipo de cirugía tienen alto riesgo de reflujo gastresofágico

Después de la cirugía

Después de la cirugía, el bebé regresará a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) del hospital en donde le darán la atención cuidadosa que necesita.

Los tratamientos adicionales después de la cirugía por lo general incluyen:

  • El médico indicará los medicamentos que se le pasarán por el suero que se le está pasando por la vena.
  • De ser necesario, al bebé le ayudarán a respirar con un respirador (ventilador) y le administrarán oxígeno.
  • Durante la cirugía le instalarán una sonda pleural (una sonda a través de la piel hasta la pared torácica) para drenar líquidos del espacio entre el exterior del pulmón y la parte interior de la cavidad torácica que se le quitará cuando deje de drenar.
  • Antes de empezarlo a alimentar, el médico le hará una radiografía para constatar que se cerraron todas las comunicaciones y que todo está bien.

Si se ha reparado tanto la FT como la AE, en los primeros días se colocará una sonda delgada y flexible a través de la nariz hasta el estómago (sonda nasogástrica) y, en unos días, se iniciará –muy lentamente- la alimentación a través de esta sonda. Más adelante, el bebé necesitará terapia de alimentación y mucho estímulo.

Si sólo se reparó la FTE y no la AE, el cirujano instalará una sonda de gastrostomía (también llamada sonda G, es un tubo que se introduce por el abdomen para administrar el alimento directamente al estómago) para alimentar al bebé hasta que se pueda hacer la segunda cirugía para reparar la atresia.

Mientras el bebé está en el hospital, las enfermeras te enseñarán a utilizar la sonda, cómo volver a ponerla y los cuidados que debes tener.

El tiempo que el bebé debe permanecer en el hospital dependerá del tipo de cirugía que se hizo y si hay otros problemas además de la fístula traqueoesofágica y la atresia esofágica.

El médico esperará a darlo de alta cuando vea que el bebé  se recupera, se está alimentando y gana peso.

Si tu bebé es prematuro, el tiempo de recuperación será más largo.

COMPLICACIONES INMEDIATAS DESPUÉS DE LA CIRUGÍA

Es importante tomar en cuenta que, aun cuando la cirugía restaura la continuidad del esófago y de la tráquea, la estructura de los tejidos de ambos órganos permanece anormal. Esto puede llevar a complicaciones a corto y largo plazo.

Al término de la cirugía, es posible que se puedan presentar algunas complicaciones

  • Dificultad para respirar.
  • Atelectasia pulmonar (el pulmón se retrae y esa área no se expande, por lo tanto entra menos aire al pulmón).
  • Escape de alimento del área reparada. Esto sucede en el 17% de las cirugías. La saliva y otros líquidos pueden fugarse al tórax; esto se resuelve con un tubo torácico que instala el cirujano durante la operación. 95% de las veces, esto se resuelve por sí mismo.
  • Hipotermia (el bebé presenta una temperatura menor a los 36°C).
  • Estrechamiento del lumen de los órganos reparados.
  • Dehicencia (se abren las suturas de la reparación del esófago en el 5o y el 6o día y se necesitará volver a operar para cerrar la herida).
  • Otras complicaciones derivadas de las malformaciones asociadas.

El Esófago

En el área donde se hizo la conexión, NO existirá una red normal de nervios para controlar los músculos en la pared del esófago.

Es por esto que no se presentan las ondas de contracción que se supone deben de efectuarse en el momento de la deglusión y el niño puede tener dificultad para tragar, el alimento se acumula en el esófago, se regresa a la boca y puede aspirarse a los pulmones.

En segundo lugar, el esfínter inferior del esófago necesita las señales de la red de nervios del esófago para que sepa cuándo abrirse y cuándo cerrarse.

Sin estas señales, se abrirá al azar permitiendo que el ácido estomacal y los contenidos del estómago se regresen al esófago.

Esto puede ser causa de inflamación y ardor. Además, estos líquidos pueden subir hacia la boca y ser aspirados en los pulmones.

A este problema se le denomina Reflujo Gastroesofágico. El ácido estomacal y los contenidos del estómago son muy dañinos para los pulmones.

La Tráquea

Normalmente, los cartílagos de la Tráquea tienen forma de “C” con una porción membranosa en la parte de atrás. Especialmente alrededor de donde se encontraba la fístula (FTE), los cartílagos tienen forma de “U” con una porción membranosa grande.

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En las situaciones leves, en cualquier persona que tuvo una FTE, cada vez que tosen esta porción membranosa vibrará como un clarinete produciendo una tos muy fuerte, vibrante y sonora durante toda su vida.

En los casos más severos, esta porción membranosa, dado que es anormalmente suave, se abulta hacia el centro de la tráquea, particularmente cuando se aumenta la presión dentro del pecho.

Esto puede suceder cuando tosen, lloran, comen o defecan. A esto, medicamente se le llama “traqueomalacia significativa”.

Y debido a que la tráquea se colapsa durante la tos, las secreciones de los pulmones no pueden ser expulsadas en forma adecuada cuando hay infecciones respiratorias. Esto hace que se incremente el riesgo de tener bronquitis o pulmonía.

En los casos más severos, la traqueomalasia puede provocar un silbido crónico y el bebé se puede poner azul durante los accesos de tos.

Esófago y tráquea

Los tejidos alrededor de la AE / FTE no son tan fuertes como lo son normalmente y algunas veces se rompen con el tiempo.

Esto puede llevar a una FTE recurrente y la persona puede reiniciar el problema de ahogamientos (cuando toma líquidos) y padecer y pulmonías. Esto puede ser una indicación de que se debe verificar si existe esa conexión recurrente.

Otro problema que puede presentarse es la formación de una cicatriz gruesa que estreche el lumen del esófago justo en el lugar donde se hizo la reparación de la fístula.

Esta cicatriz puede dificultar o hacer doloroso que el bebé o el niño traguen porque los alimentos se atoran en la cicatriz. Algunas veces es necesario volver a operar.

Sin embargo, el seguimiento a largo plazo nos muestra que el 90% de los niños a los que se les hizo la reparación quirúrgica de la fístula cuando eran bebés, pueden llegar a comer normalmente antes de entrar a preescolar.

Conforme más y más individuos con FTE corregida llegan a la edad adulta, aparecen evidencias de que tienen una susceptibilidad aumentada de presentar cáncer esofágico, pero es algo que a la fecha no se ha comprobado totalmente.

PRONÓSTICO

En los últimos 50 años, los adelantos en la cirugía neonatal, el apoyo preoperatorio, la anestesia y el cuidado intensivo postoperatorio, han contribuido a mejorar el resultado.

Se estima que, actualmente, cuando el bebé no tiene alguna otra anomalía grave y es un bebé a término, la tasa de sobrevivencia de estos infantes se acerca al 100%.

Durante la lactancia y las primeras etapas de la infancia, muchos de los niños afectados tendrán problemas respiratorios, de crecimiento y de alimentación y deberán continuar con sus visitas al médico y a especialistas.

Los bebés con fístula traqueoesofágica y atresia esofágica que también tienen defectos en otros órganos, casi siempre en el corazón, pueden tener problemas de salud a largo plazo.

INCIDENCIA

Es una malformación relativamente frecuente, presentándose entre 1 x cada 2500 nacidos vivos.

Se presenta con la misma incidencia en hombres y en mujeres.

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H

Holoprosencefalia

ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022

DEFINICIÓN

La Holoprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina.

La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la gestación), en los dos hemisferios cerebrales  (las dos mitades del cerebro) y en los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro donde circula el líquido cefaloraquídeo).

La HPE se acompaña de un espectro de anomalías craneofaciales características de este padecimiento ya que, normalmente, se forma el cerebro anterior y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana de embarazo.

Por lo que, cuando el cerebro anterior del embrión no se divide para formar los dos hemisferios cerebrales, no sólo se altera la función del cerebro sino que se producen también defectos en el desarrollo de la cara que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior.

La afección puede ir de leve a severa. En los casos menos graves, los bebés nacen con normal o casi normal desarrollo del cerebro y cara.

¿QUÉ ES EL PROSENCÉFALO?

Se denomina así a la parte anterior o frontal del cerebro del bebé durante el desarrollo embrionario.Se denomina prosencéfalo a la parte del bebé que se convertirá en el cerebro.

desarrollo embrionario del cerebro

En la etapa embrionaria empieza el desarrollo del Prosencefalo a partir de la quinta semana de gestación (días 18 a 28 de gestación) y se dividirá en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso.

El prosencéfalo se divide en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso

La superficie de cada hemisferio tiene pliegues que forman depresiones irregulares, son los surcos o cisuras. La distribución de estos surcos nunca es igual entre las diferentes personas ni siquiera en ambos lados de un mismo encéfalo. Pesa alrededor de 1,150 grs. en el hombre y 1,000 grs. en la mujer adultos.Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil. Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

En general, los cuatro primeros lóbulos se sitúan debajo de los huesos que llevan el mismo nombre.

El desarrollo normal del cerebro del bebé ocurre en la quinta y sexta semana del embarazo (35 días de embarazo) cuando se forma el lóbulo frontal del cerebro y la cara comienza a desarrollarse.

TIPOS DE HOLOPROSENCEFALIA

Esta malformación cerebral puede ir de severa a leve y se ha clasificado en cuatro tipos:

  • la alobar,
  • semilobar,
  • lobar,
  • variante media interhemisférica.

Es probable que se presenten otras anormalidades del sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

En el 80% de los individuos, la HPE se acompaña de un amplio espectro característico de anomalías craneo faciales.

La Holoprosencefalia alobar (severa):

Es la forma más grave y ocurre en dos tercios de los casos.

Existe un solo “monoventrículo” sin separación de los hemisferios cerebrales. Y existen anormalidades severas (ausencia de la fisura interhemisférica, un solo ventrículo primitivo, tálamo cerebral fusionado y ausencia de los bulbos olfatorios y del tracto óptico)

El daño al cerebro (encefalopatía) es muy profundo y se acompaña en muchos casos de microcefalia (cabeza pequeña) y alteraciones muy importantes de la parte media de la cara, afectando el paladar, la nariz y la zona interocular (la zona de los ojos) que en grados extremos puede llegar a la “ciclopía” (un solo ojo) con incompatibilidad para una larga supervivencia.

Clínicamente, los bebés con este tipo de Holoprosencefalia son los que tienen más deformidades faciales y pueden ser tan severas que causen aborto espontáneo o la muerte en útero.

La Holoprosencefalia semilobar o semi lobulado (moderada)

Ocurre en aproximadamente la cuarta parte de los afectados;  el cerebro está dividido parcialmente y existen anormalidades moderadas; hay dos hemisferios en la parte posterior del cerebro pero no en el frente (hay hemisferios cerebrales parcialmente divididos y una sola cavidad ventricular).

En esta forma de holoprosencefalia semilobar puede verse la fusión hemisférica en la zona anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal de las estructuras de la mitad posterior del cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas en algunos casos, pero no en todos.

La Holoprosencefalia lobar o lobulado (leve)

En la cual la mayor parte de los hemisferios derecho e izquierdo y los ventrículos laterales, están separados (hay una buena fisura interhemisférica pero sin embargo existe alguna fusión en las estructuras.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales.

Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales. Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales

Esquema del sistema ventricular en holoprosencefalia. (A) Normal. (B)Holoprosencefalia
alobar. (C) Holoprosencefalia semilobar (D) Holoprosencefalia lobar

Subtipo Lobar (muy leve)

  • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro está fusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica):

Los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPE en la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

SÍNTOMAS

Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Entre las manifestaciones clínicas que comunmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

Síntomas neurológicos

  • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas.
    • (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
  • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefalia en vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
  • En algunos casos puede haber también defectos del tubo neural.
  • El grado de retardo cerebral y los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos) y se describe también la distonía (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos) y movimientos anormales.

Malformaciones craneofaciales

La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

  • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Malformaciones oculares: La ciclopia es la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz está ausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
    • Hipotelorismo ( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas) y puede haber microftalmia.
    • Coloboma (del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
    • Fisuras palpebrales oblicuas hacía arriba
  • Orejas grandes.
  • Las malformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.
    • Etmocefalia: es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
    • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
  • Hendidura o fisura media del labio superior: surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
    • Hendidura bilateral del labio superior.
    • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

Desórdenes endócrinos

  • Diabetes insípida.
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
  • El Hipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
  • Hipoplasia de la tiroides se presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
  • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
  • Estatura baja y retraso en el crecimiento son muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

Disfunción oromotora

  • La dificultad para alimentarse y tragar son frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía en los niños con HPE alobar o semilobar.
    • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
    • El vómito es frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
  • La disfunción oral y sensorial puede afectar especialmente cuando está asociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
  • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglusión de los alimentos y saliva.

Disfunción del sistema autónomo

  • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
  • Puede haber patrones erráticos del sueño.

Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma” de HPE) y pueden llevar una vida normal.

Otros

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentar niveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

CAUSAS

En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas (tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como:

  • el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker,
  • encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y
  • síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada (en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefalia deben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Los factores de riesgo que se sugieren incluyen:

  • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
  • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta  o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
  • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Uso de medicamentos

Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

  • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
  • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
  • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuál se trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

La presencia de anomalías faciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pedirá una interconsulta con un perinatólogo para que haga un análisis y evaluación de tu embarazo.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo.

Sin embargo, la HP está asociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

Las pruebas genéticas pueden ser:

  1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
  2. Muestra de vellosidades coriónicas: que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto

Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

Diagnóstico en la primera infancia 

Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo.

TRATAMIENTO

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

Después del parto

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

Generalmente es el pediatra el que se hará responsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollará un amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluará y determinará el tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviará a la Terapia Intensiva para que se le atienda.

Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

El cirujano plástico ayudará en la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

Consejo genético

El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un médico genetista una vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

Prevención de las complicaciones secundarias

Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

Vigilancia obligada

Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

PRONÓSTICO   

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro así como de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

PREVENCIÓN

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética.

El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

INCIDENCIA

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto

ORGANIZACIONES DE APOYO

Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

Phone: (214) 559-8411

Email: hpe@tsrh.org

Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

MyFace

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NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Toll-free: (800) 370-2943

Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

Website: http://www.nichd.nih.gov/

REFERENCIAS

 

 

 

 

 

 

Subtipo Lobar (muy leve)

  • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro estáfusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica): los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPEen la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

SÍNTOMAS

Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Entre las manifestaciones clínicas que comúnmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

ntomas neurológicos

  • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
  • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefaliaen vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
  • En algunos casos puede haber tambiéndefectos del tubo neural (el tubo neurales una estructura presente en el embrión, del que se origina el sistema nervioso central).
  • El grado de retardo cerebraly los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos)y se describe también la distonía(trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos)y movimientos anormales.

Malformaciones craneofaciales

La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

  • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Malformaciones oculares: La ciclopiaes la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz estáausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
    • Hipotelorismo( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas)y puede haber microftalmia (tamaño pequeño de los ojos).
    • Coloboma(del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
    • Fisuras palpebrales (abertura natural que existe entre los párpados y que le da su forma característica al ojo)oblicuas hacia arriba

Orejas grandes.

Lasmalformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.

  • Etmocefalia:es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
  • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
  • Hendidura o fisura media del labio superior:surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
  • Hendidura bilateral del labio superior.
  • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

Desórdenes endócrinos

  • Diabetes insí
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
  • ElHipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
  • Hipoplasia de la tiroidesse presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
  • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
  • Estatura baja y retraso en el crecimientoson muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

Disfunción oromotora (perturbaciones del patrón correcto de succión-deglución-lenguaje).

  • La dificultad para alimentarse y tragarson frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía (colocación de una sonda de alimentación a través de la piel y la pared estomacal. Ésta va directamente al estómago) en los niños con HPE alobar o semilobar.
  • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
  • El vómitoes frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
  • La disfunción oral y sensorialpuede afectar especialmente cuando estáasociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
  • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglución de los alimentos y saliva.

Disfunción del sistema autónomo

  • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
  • Puede haber patrones erráticos del sueño

Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma”de HPE) y pueden llevar una vida normal. 

Otros

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentarniveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

CAUSAS

En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas(tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker, encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada(en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefaliadeben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Los factores de riesgoque se sugieren incluyen:

  • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
  • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
  • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Uso de medicamentos: Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

  • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
  • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
  • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.

Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuálse trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

La presencia de anomalíasfaciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pediráuna interconsulta con un perinatólogopara que haga un análisis y evaluaciónde tu embarazo.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo, pero la HP estáasociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

Las pruebas genéticas pueden ser:

  1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
  2. Muestra de vellosidades coriónicas (proyecciones finas del tejido de la placenta que comparten la composición genética del bebé)que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto

Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

Diagnóstico en la primera infancia 

Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo. 

TRATAMIENTO

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

Después del parto

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

Generalmente es el pediatra el que se haráresponsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollaráun amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluaráy determinaráel tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviaráa la Terapia Intensiva para que se le atienda.

Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

El cirujano plástico ayudaráen la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

Consejo genético

El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un dico genetistauna vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

Prevención de las complicaciones secundarias

Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

Vigilancia obligada

Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

PRONÓSTICO  

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro asícomo de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

PREVENCIÓN

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética. El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de directorio de Genetistaspara localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

INCIDENCIA

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

Phone: (214) 559-8411

Email: hpe@tsrh.org

Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

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Email: info@myface.org

Website: http://www.myface.org

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Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

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REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Marfan

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE MARFAN

 

INTRODUCCIÓN

 

El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que hace que todas las partes del cuerpo se mantengan en su lugar y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo.​​ 

 

Como el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las características del Síndrome de Marfan pueden ocurrir en diferentes partes del cuerpo.

 

DEFINICIÓN

 

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.​​ 

Como el tejido conectivo es más débil en quienes padecen el síndrome de Marfan, afecta a la manera en que se forman y funcionan el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

 

El Sindrome de Marfan no afecta la inteligencia.

 

¿CUÁL ES LA FUNCIÓN DEL TEJIDO CONECTIVO?

El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los​​ vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.​​ 

También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) , y la amortiguación de las articulaciones.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.​​ 

Muy pocos casos de este síndrome se han reportado al momento de nacer, generalmente se diagnóstica en la niñez o adolescencia.​​ 

 

CAUSA

 

El Síndrome de Marfan es causado por un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas que tiene el ser humano​​ y afecta tanto a hombres como a mujeres.

 

Normalmente, este gen le dice al cuerpo que produzca una sustancia necesaria para el tejido conectivo (material del cuerpo que mantiene a las células y tejidos unidos) que se llama​​ fibrilina;​​ la cual va a contribuir para que tenga elasticidad y fuerza.

La​​ fibrilina​​ es especialmente abundante en:

  • La aorta que es la arteria principal del corazón que lleva sangre a todo el cuerpo.

  • En los ligamentos del ojo que son tejidos que participan en los movimientos y sosténn de los ojos.

  • En los huesos.

 

Cuando esta sustancia no es abundante y escasea, los tejidos pierden su elasticidad, se alargan y no regresan a su tamaño normal, para satisfacer las necesidades y funciones del cuerpo.

Muy pocos casos de este síndrome se han reportado al momento de nacer, generalmente se diagnostica en la niñez o adolescencia.​​ 

SÍNTOMAS

Las personas afectadas son generalmente muy altas, delgadas y de articulaciones muy flojas o elásticas, o sea que pueden mover las articulaciones en forma anormal como si fueran hombres de hule. La cara puede ser larga y angosta con dientes amontonados.

En un 50% de los casos, los lentes del ojo que sirven para ver, no están centrados, a esto se llama​​ luxación del cristalino, estas personas también pueden tener miopía (problema para enfocar los objetos de lejos y cerca), o la retina (lugar del ojo donde se efectúa la visión de los objetos) puede​​ desprenderse.

Casi siempre están afectados el corazón y los vasos sanguíneos del cuerpo, principalmente los vasos grandes (Arterias).

Las válvulas del corazón, que son las que comunican las cavidades del corazón superiores (aurículas), con las inferiores (ventrículos) y la entrada de los vasos sanguíneos (venas y arterias) al corazón que se abren y cierran a cada latido e impiden que la sangre se regrese, generalmente son muy grandes y blandas.​​ 

Su movimiento durante los latidos del corazón pueden dejar que se regrese algo de la sangre que debe de seguir su camino hacia adelante y esto causa un murmullo que los médicos llaman «soplo cardiaco».​​ 

La arteria más grande del organismo – arteria aorta- generalmente está afectada. Su función es llevar toda la sangre oxigenada que sale bombeada por el corazón a todo el organismo.​​ 

Una aorta débil, por falta de substancia que ayuda a la elasticidad se va agrandando y aflojando poco a poco y por la presión que ejerce la sangre en sus paredes, se puede romper en varios lugares permitiendo que la sangre salga hacia el pecho o el abdomen.​​ 

 

Las roturas que se presentan en forma rápida y en varios lugares, causan la muerte.​​ La expectativa de vida dependerá de una detección precoz de la dilatación de aorta con un simple ecocardiograma antes de que se produzcan complicaciones mayores. 

 

Los brazos y piernas son demasiado largos en proporción con el resto de su cuerpo.

 

Las escasas manifestaciones que se presentan en los niños son aracnodactilia (dedos muy crecidos que dan apariencia de patas de araña), pie plano y aumento en el tamaño del pie.​​ 

Los dedos anormalmente largos son comunes en el síndrome de Marfan.

 

A veces se encuentra disminución del tejido adiposo o grasa (Niños muy flacos), formación de múltiples pliegues o rayas en el abdomen que da la apariencia de estar dividido en varias partes.

La columna vertebral puede estar curvada, la espalda no se encuentra derecha, estas personas siempre están encorvadas y el hueso del pecho (esternón) puede estar muy salido o bien, hundido.

Las personas que tienen el Síndrome de Marfan tienen más tendencia que otros a padecer también de colapso de los pulmones.

DIAGNÓSTICO

El síndrome de Marfan es un diagnóstico clínico basado en la historia familiar y la observación de hallazgos característicos en múltiples órganos y sistemas del cuerpo.​​ 

 

Aunque al diagnóstico del síndrome se puede llegar a cualquier edad, es difícil de detectar en niños debido a que suelen tener una talla y peso acordes a su edad, mostrando alteraciones más tardíamente.​​ 

 

Con frecuencia el primer signo del síndrome de Marfan es un cristalino desplazado o dislocado. Debido a esto, el oftalmólogo puede jugar un papel muy importante en el diagnóstico de la enfermedad.

 

El oftalmólogo lo referirá a otros médicos si sospecha que usted tiene síndrome de Marfan. Estos médicos harán más pruebas y exámenes para el diagnóstico de la afección.​​ 

 

Estos incluyen exámenes del corazón. Los médicos hacen el diagnóstico usando una lista de características del síndrome de Marfan.

 

Los cuatro hallazgos diagnósticos principales incluyen dilatación o disección de la aorta, ectopia lentis, identificación de mutación en un gen llamado FBN1, y algunos hallazgos específicos que se evalúan para el diagnóstico, dándoles una puntuación especifica que después se suma (score sistémico).​​ 

 

Las pruebas genéticas del gen FBN1 detectan mutaciones en el 70%-93% de los casos y están disponible en los laboratorios clínicos.

 

Cuando hay una historia familiar de síndrome de Marfan (utilizando estos criterios), el diagnóstico se puede establecer en los familiares de primer grado del paciente cuando hay:

  • Ectopia lentis

  • Puntuación sistémica ≥7

  • Aumento de la raíz aórtica.

TRATAMIENTO

Este problema generalmente se trata con un grupo de médicos especialistas, supervisados por un médico que conoce la enfermedad en todos sus aspectos.

El riesgo mayor es la muerte por una rápida rotura de la arteria aorta. Lo anterior sucede por el bombeo normal del corazón que lleva la sangre a través de la aorta o por causa de una actividad física o emocional intensa que provoca que la sangre salga a una presión elevada, también por taquicardia (aumento de la frecuencia en los latidos del corazón).

A los niños y adultos que padecen este síndrome se les avisa para evitar el ejercicio, los deportes de contacto y la carga de objetos pesados.

Sin embargo, con vigilancia médica adecuada, pueden participar en deportes menos vigorosos como podrán ser la caminata, bicicleta y la natación.​​ 

Se les tienen que hacer revisiones médicas constantes, pruebas cardiacas y exámenes de la aorta utilizando el ultrasonido que alerta al especialista sobre la condición de este gran vaso sanguíneo antes de que se presenten problemas serios.

A veces se recetan medicamentos antihipertensivos para controlar y disminuir la presión arterial y los latidos del corazón.

En algunos casos se lleva a cabo una operación para tratar la aorta antes de que se vaya a reventar. Después de esta operación, el paciente tendrá que tomar durante toda su vida medicamentos anticoagulantes (medicamento que sirve para evitar la formación de coágulos de sangre).

Debido a las anormalidades presentadas en las válvulas del corazón, llegan a presentarse infecciones que tienen que ser tratadas con antibióticos antes de hacer cualquier tipo de cirugía, incluyendo trabajos dentales.

Es necesario dar hormonas sexuales las cuales ayudan a iniciar una pubertad temprana (cambios psicológicos y físicos de niños a adolescentes) para evitar una estatura excesivamente elevada.

La terapia física o la cirugía pueden corregir la curvatura de la columna; los dientes amontonados mejoran con procedimientos o técnicas dentales. Una observación constante del oculista ayudar a disminuir los problemas de los ojos.

Puede ser beneficioso que se le de ayuda psicológica por el defecto físico presentado, para ayudar en la autoestima del niño y su aceptación e integración adecuada a la sociedad.

COMPLICACIONES

Las complicaciones derivadas que se pueden presentar no se dan en la infancia sino hasta la adolescencia: pérdida de la visión, insuficiencia cardiaca, rotura de la aorta que puede llevar a la muerte inmediata.

COMPLICACIONES ASOCIADAS

 

Se considera que las mujeres que tienen este padecimiento y que se embarazan, son de alto riesgo tengan o no síntomas de una aorta crecida.​​ Las mujeres deben consultar con el médico y el asesor genético antes de quedar embarazadas.

 

PREVENCIÓN

 

Es un problema hereditario, que se transmite de padres a hijos por lo que es necesario que las personas que tengan antecedentes familiares o hayan tenido un hijo con este defecto acudan al Consejo Genético para determinar la posibilidad de que se vuelva a presentar.

 

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

 

PRONÓSTICOS

Exceptuando los casos rarísimos en que los niños nacen con un Síndrome muy severo, el diagnóstico temprano, as como el manejo correcto y cuidadoso del problema ayuda a que las personas afectadas lleven una vida confortable.

Se da la muerte cuando hay rotura de la aorta y esto ocurre en adultos jóvenes, las complicaciones y muerte ocurren en promedio, entre los 40 y 50 años.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

El gen anormal se hereda usualmente de uno de los padres que tiene el padecimiento. Es un gen dominante, lo que quiere decir que un padre con el gen defectuoso tiene un 50% de posibilidades de heredarlo a cada hijo.

En un 25% de los casos los padres no están afectados sino que sucedió un accidente en el óvulo o en el espermatozoide que causó la alteración de ese gen y en este caso el riesgo de recurrencia es de cero.

REFERENCIAS

 

 

 

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Sindrome de Lowe

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE LOWE

 

DEFINICIÓN

Es una condición​​ genética rara​​ que casi solo les da a los varones.​​ Se trata de un error congénito del metabolismo que​​ afecta al cerebro, a los riñones y a los ojos principalmente.​​ Es un problema de salud grave.

 

CAUSA

 

El síndrome de Lowe es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen OCRL. El gen OCRL proporciona instrucciones para hacer​​ una enzima que ayuda a modificar moléculas grasas llamadas fosfolípidos de membrana.​​ 

  • Las mutaciones en el gen OCRL pueden causar:​​ ausencia de la enzima, disminuir la actividad de la enzima​​ o​​ impedir la​​ interacción con otras proteínas dentro de la célula.​​ 

  • No se sabe exactamente como las mutaciones en el gen OCRL causan los rasgos característicos del síndrome de Lowe.

 

HERENCIA

 

Esta condición se hereda de forma ligada al cromosoma X ya que el gen ​​ mutado se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los hombres (que sólo tienen un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.​​ 

 

  • En algunos casos de síndrome de Lowe, un varón afectado hereda la mutación de una madre que lleva una copia alterada del gen OCRL.​​ 

  • Otros casos son el resultado de mutaciones nuevas, sin que haya otros casos en la familia.

 

La alteración o mutación del gen OCRL-1 puede ocurrir antecedentes familiares (mutación espontánea o nueva) o puede ser heredada a través de la madre.

​​  ​​​​ 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

SÍNTOMAS

Están principalmente implicados tres órganos: ojos, cerebro y riñón, por lo que también se conoce como“Síndrome oculo-cerebro-renal”.​​ Los síntomas varían de un niño a otro.​​ 

  • Algunos se afectan levemente e incluso asisten a escuelas normales con atención especial, pero otros, severamente afectados,​​ pierden​​ vista y movilidad.​​ 

 

OJOS

 

  • Cataratas congénitas,​​ microftalmos​​ (ojos pequeños)​​ y enoftalmos (desplazamiento del globo ocular hacia atrás).​​ 

  • Glaucoma infantil presente en aproximadamente el 50% de los afectados, es difícil de controlar y generalmente resulta en “buftalmos” (ojos agrandados) y pérdida progresiva de la visión.​​ 

  • El estrabismo (bizco), la distrofia de la córnea y los daños secundarios a la retina pueden​​ ser causa de un mayor daño a la visión.​​ Todos los niños tienen una visión disminuida.​​ 

 

Todos los niños tienen una visión disminuida y la corrección nunca es mayor de 20/100 y es muy probable que esto sea causa de un nistagmus (movimiento incontrolado y rápido de los ojos) que se desarrolla desde muy temprano en la vida.

 

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

  • Tono muscular fláccido (hipotonía) y desarrollo motor​​ retrasado desde el nacimiento.​​ Falta de fuerza para succionar y para tragar.​​ 

  • Se retrasa​​ gateo, pararse y caminar,​​ 

    • La mayoría de los casos camina​​ entre los 6 y los 13 años.​​ 

    • Algunos nunca llegan a caminar.​​ 

  • Casi el 50% de los niños afectados presentan convulsiones de tipo generalizado​​ antes de los 6 años.

  • Retraso mental​​ que puede ser leve o severo y un comportamiento característico del espectro autístico​​ 

  • Trastorno del comportamiento que​​ puede llegar hasta berrinches violentos y autodestructivos, déficit de atención y comportamiento obsesivo​​ compulsivo.​​ 

  • El retraso en el desarrollo del lenguaje es evidente. La mayoría logra aprender a comunicarse en forma verbal hasta los siete años.

  • El amor por la música y el ritmo es notable.

  • Son muy pocos los que llegan a ser​​ autosuficientes.

 

RIÑONES

 

Los problemas renales se caracterizan por pérdida anormal de: bicarbonato, sodio, potasio aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras proteínas, calcio, fosfato, glucosa y L.carnitina​​ por​​ la orina.

 

  • Este problema se conoce como “disfunción tubular renal tipo Fanconi”.

  • La presencia de proteínas en la orina,​​ identificada​​ desde el nacimiento,​​ se​​ considera como un marcador​​ de​​ glomeruloesclerosis progresiva.

    • Los​​ glomérulos​​ o​​ filtros​​ del riñón,​​ ayudan al cuerpo a eliminar sustancias dañinas e innecesarias.​​ 

  • Problemas renales progresivos en niños mayores y adultos que puede resultar en insuficiencia renal y falla renal terminal.

OTRAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS

 

  • Talla baja. El promedio de altura que alcanzan las personas afectadas por este síndrome es de 1.55 m.

  • Osteoporosis,​​ fracturas de huesos, escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y problemas con las articulaciones.

    • Inflamación de las articulaciones, artritis y formación subcutánea de fibromas.​​ 

    • Luxaciones, especialmente en las rodillas y en la cadera.

  • Criptorquidia (testículos no descendidos),​​ en aproximadamente un tercio de los niños afectados.

  • Reflujo gastroesofágico​​ y​​ broncoaspiración de alimentos, eumonía o enfermedades crónicas pulmonares.

  • Estreñimiento crónico y hernias.

  • La pubertad puede retrasarse.

  • Disminución de la formación de dentina.

  • Racimos de pequeños quistes alrededor de la cintura algunos de ellos pueden ser dolorosos y se infectan fácilmente.

  • Los niveles del colesterol de alta densidad se encuentran muy elevados.

  • Sangrado prolongado en las cirugías,​​ como en la extracción de las cataratas.

 

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico temprano del Síndrome de Lowe puede ser muy difícil de elaborar para el médico y siempre es necesario confirmarlo con alguno de los métodos o técnicas de diagnóstico:

  • Análisis de orina:​​ Se miden los niveles de una proteina (RBP) y de una enzima (NAG) que se elevan considerablemente.

  • Análisis del ADN del gen OCRL ligado al cromosoma X en donde se detectan mutaciones en el 95% de los varones.​​ 

    • Este análisis puede hacerse también en mujeres para detectar a las portadoras.

TRATAMIENTO​​ 

No hay cura todavía pero​​ es posible tratar los problemas que se presentan. Para un seguimiento adecuado requiere de un equipo​​ multidisciplinario de médicos​​ especialistas:​​ oftalmólogo, nefrólogo, genetista, especialista en metabolismo y nutrición, endocrinólogo, neurólogo, especialista en desarrollo infantil y comportamiento, fisioterapista, cirujano general, ortopedista y dentista.

Ojos: 

 

Generalmente requiere de una cirugía de cataratas para mejor pronóstico de la visión. Después de la operación, los anteojos ayudan a mejorar la visión. Lentes de contacto y la implantación quirúrgica de lentes artificiales no se recomiendan debido al riesgo alto de glaucoma infantil.

 

Reflujo Gatrointestinal:​​ 

  • Generalmente responde a las medidas generales para este problema tales como alimentos más espesos y elevación de la cabeza en la cama.​​ 

  • Algunos de ellos necesitarán algún medicamento para controlar la acidez gástrica y para promover el vaciado del estómago.​​ 

  • Otros incluso requieren de una cirugía.

  • En​​ ocasiones el médico tendrá​​ que instalar una sonda desde la nariz al estómago para poder alimentar adecuadamente al bebé.​​ 

 

Otros problemas:

  • La mayoría de​​ las​​ convulsiones pueden ser controladas con medicamentos.

  • Es necesario​​ ofrecer​​ terapia física y ocupacional, terapia del lenguaje, educación especial y servicios para el que tiene visión disminuida.

  • Elaborar plan que modifique el comportamiento el cual, generalmente, va acompañado de medicamentos psiquiátricos.

  • Suplementos orales de sodio y bicarbonato de potasio para corregir la acidosis y la disminución de potasio en la sangre.​​ 

  • En​​ algunos casos será necesario considerar una diálisis permanente y trasplante de riñón.​​ 

  • Se administrará fosfato y calcio​​ oral​​ en caso necesario.​​ 

  • Cuidar​​ la hidratación,​​ especialmente cuando al padecimiento se agrega vómito y diarrea o cuando están en ayunas.​​ 

  • El médico endocrinólogo tomará la decisión de administrar hormona del crecimiento.

  • La mayoría de los casos de criptorquidia se resuelven por sí mismos y solo unos cuantos necesitan de tratamiento con medicamentos o cirugía.

  • En los mayores, es probable que el ortopedista recomiende cirugía o algún aparato ortopédico para la escoliosis y la hipermovilidad de las articulaciones.

SEGUIMIENTO

 

  • Evaluaciones oculares. La presión intraocular debe de medirse cuando menos cada seis meses durante toda la vida.   

  • Riñones: el funcionamiento de los riñones deberá ser evaluado cuando menos una vez al año.​​ Si el niño tiene el Síndrome de Fanconi y requiere terapia en la que le suplementan bicarbonato o citrato, el médico pedirá que se le hagan análisis de sangre cada tres meses para medir las dosis o después de un cambio de dosis.

  • Huesos, es probable que el médico pida también una radiografía de los huesos largos y de las placas de crecimiento, pero seguramente no será más de una o dos veces al año.

  • El crecimiento debe monitorearse regularmente.​​ 

  • El progreso del​​ neurodesarrollo debe monitorearse.​​ ​​ 

  • La escoliosis y los problemas de las articulaciones deben vigilarse como rutina en el examen físico anual.

  • El examen dental debe hacerse dos veces al año por un dentista especializado en tratar niños con problemas del desarrollo.

 

Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Circunstancias a evitar: no se aconseja el uso de lentes de contacto para evitar la formación de cicatrices en los ojos. Igualmente se debe evitar los implantes de lentes por el riesgo incrementado que tienen las personas afectadas de padecer glaucoma, la cual es difícil de controlar.

 

Algunos de ellos pueden tener​​ convulsiones​​ que pueden volverse cada vez más frecuentes y severos.

PRONÓSTICO

La esperanza de vida raramente supera los 40 años debido a las complicaciones renales, la hipotonía, las complicaciones respiratorias y gastrointestinales, las crisis epilépticas y la posibilidad de muerte súbita.

 

RIESGO DE RECURRENCIA​​ 

 

  • El Síndrome de Lowe es un trastorno hereditario con herencia recesiva ligada al cromosoma X, en la que se afectan los hombres y sus mamás podrían ser portadoras sin síntomas.​​ 

  • Cuando, mediante un estudio de ADN,​​ se identifique la mutación se deberá realizar a la madre y a otros familiares que pudieran considerarse en riesgo de estar afectados o de ser portadores.​​ 

  • Si determinan que la madre no es portadora, no hay riesgo que se repita en otro embarazo.​​ 

    • Las​​ mutaciones nuevas se han reportado en aproximadamente el 32% de los varones afectados con el Síndrome de Lowe.

  • Si la madre es portadora, en cada embarazo existe la posibilidad que 50% de los hijos varones sean enfermos y 50% de sus hijas mujeres sean portadoras.

  • A la fecha, ningún varón enfermo se ha reproducido.​​ 

 

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CONCLUSIONES

El gen que causa el SL fue descubierto en 1992. Los científicos están tratando de entender mejor las manifestaciones clínicas del SL para encontrar tratamientos más efectivos. Si tienes alguna duda, pregunta en el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.​​ ​​ 

 REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de la posición intrauterina defectuosa

¿Qué le pasa al bebé?

En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita de la cadera con o sin pie talo, encorvamiento de tibias, implantación defectuosa del quinto dedo de ambos pies y escoliosis congénita.

Prevención

PREVENCION PRIMARIA: Se recomienda a los padres acudir a Consejo Genético con un médico especialista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

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PREVENCION SECUNDARIA: A excepción de la parálisis facial, la tortícolis del músculo esternocleidomastoideo, la dolicocefalia y la asimetría craneofacial tienen recuperación espontánea. Si hay luxación de cadera deberá atenderse con el Ortopedista.

Tratamiento

Ya que la recuperación es espontánea no hay tratamiento.

Complicaciones

Si existe un tratamiento adecuado no existen complicaciones, en ocasiones la mejoría es espontánea.

Pronósticos

Muy favorable.

 

Probabilidad de que se repita

RIESGO DE RECURRENCIA: Ninguno.

RIESGO DE OCURRENCIA: En la Ciudad de México uno en 1,000 recién nacidos vivos. Con igual frecuencia en hombres que en mujeres.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Klinefelter

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE KLINEFELTER

 

Resumen

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

 

INTRODUCCIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino.

 

DEFINICIÓN

 

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica​​ que​​ ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo​​ (mapa de cromosomas del ADN)​​ del hombre y su cariotipo es 47, XXY,​​ por lo tanto,​​ tiene un cromosoma X extra en sus células.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

CAUSA

En la mayoría de los casos hay un​​ error o accidente​​ en el momento​​ de la formación del​​ óvulo​​ o del espermatozoide​​ que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. ​​​​ 

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

  • Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

  • Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas

  • Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

FACTORES DE RIESGO

El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente.

SÍNTOMAS

 

Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta​​ y nunca diagnosticarse o puede tener​​ un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.

 

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter​​ también​​ varían según la edad:

 

Bebés

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Músculos débiles

  • Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar.

  • Retraso en el habla.

  • Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto.

 

Niños y adolescentes

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Estatura superior a la media

  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños.

  • Pubertad ausente, retrasada o incompleta.

  • Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes.

  • Testículos pequeños y firmes.

  • Pene pequeño.

  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).​​ Es uno de los signos que llevan a los SK a consultar.​​ 

  • Huesos débiles.

  • Bajos niveles de energía.

  • Tendencia a ser tímido y sensible.

  • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar.

  • Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas.

 

Hombres

 

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides.

    • Pueden tener relaciones sexuales normales pues los genitales son​​ normales exceptuando el volumen de los testículos.​​ 

    • Algunos con Mosaicismo tienen la oportunidad de ser padres de sus propios hijos biológicos.

  • Testículos y pene de pequeño tamaño.

  • Deseo sexual bajo.

  • Altura superior a la media.

  • Huesos débiles.

  • Disminución del vello facial y corporal.

  • Menor musculatura en comparación con otros hombres.

  • Tejido mamario agrandado.

  • Aumento de la grasa en el vientre.

  • La inteligencia en estos hombres es normal.

 

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

 

  • En​​ casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías a excepción de la esterilidad.

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden presentar dificultades para prestar atención y problemas en la lectura, la escritura y la ortografía.​​ 

Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que otros niños. Algunos niños con este síndrome están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros.

Puesto que la vida en la educación secundaria y el bachillerato gira en torno al deporte y las tareas escolares, los chicos con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que "no encajan" y les puede faltar seguridad en sí mismos.

Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene amistades y relaciones sociales normales.

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDEN OCURRIR?

La mayoría de los adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar problemas de salud importantes. Pero esta afección les puede plantear problemas en etapas posteriores de la vida.​​ 

Por ejemplo, los chicos con síndrome de Klinefelter están más expuestos a padecer algunos tipos de cáncer y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2 y la osteoporosis, una afección donde los huesos se debilitan en etapas posteriores de la vida.

En calidad de hombres, la mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona.​​ 

Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Los investigadores en fertilidad están trabajando en nuevos tratamientos.​​ 

Cuando llegue el momento en que un adolescente con síndrome de Klinefelter esté preparado para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción del esperma desde los testículos.

DIAGNÓSTICO

 

Cuanto antes se detecta un síndrome de Klinefelter, mejor. Los tratamientos son más eficaces si se inician cuando el paciente es joven.​​ 

Por lo tanto, si te preocupa cómo te estás desarrollando, habla con tu médico. Tal vez no te pase nada, pero siempre es mejor saberlo, sobre todo porque el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.

Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje o el comportamiento y también exploran los testículos y las proporciones corporales de sus pacientes.​​ 

Si detectan signos que orientan hacia este trastorno, los médicos solicitarán una o ambas de las siguientes pruebas:

  • Prueba hormonal. Esta prueba permite detectar anomalías en las concentraciones hormonales compatibles con la afección XXY. Se suele hacer extrayendo una muestra de sangre.

  • Análisis cromosómico. Esta prueba también se llama estudio del cariotipo. En ella se identifica la cantidad de cromosomas para determinar si se presenta la afección XXY. Se suele realizar utilizando una muestra de​​ sangre.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. El síndrome se puede identificar en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas.

 

TRATAMIENTO​​ 

 

Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura y requiere de un equipo médico que incluye un endocrinólogo, terapeuta del habla, pediatra, fisioterapista, genetista, especialista en medicina reproductiva y psicólogo.​​ Se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:

TERAPIA DE REEMPLAZO HORMONAL

Si comienza en el momento del inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona​​ ayuda​​ a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el​​ cambio de voz, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de​​ masa muscular y el deseo sexual (libido).​​ 

  • Mejora la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.

EXTRACCIÓN DEL TEJIDO MAMARIO. 

En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.

TERAPIA DEL HABLA Y TERAPIA FÍSICA. 

Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

INFERTILIDAD. 

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son​​ infértiles​​ debido a que producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos.​​ 

Hombres que quieren convertirse en padres pueden buscar la ayuda de un médico especializado en biología de la reproducción.​​ Para algunos,​​ un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés) puede ayudar.

Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.

ASESORAMIENTO PSICOLÓGICO

Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana.​​ 

Para los hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

  • Evitar el daño psicológico y social.

  • Optimizar el crecimiento.

  • Desarrollo y mantenimiento de caracteres sexuales secundarios.

  • Asegurar la libido y la potencia sexual normal.

COMPLICACIONES

 

  • Los varones XXY tienen un riesgo incrementado para los​​ desórdenes autoinmunes:​​ Tiroiditis autoinmune y Lupus Eritematoso.​​ 

  • Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia).

  • Huesos débiles (osteoporosis).

  • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.

  • Cáncer mamario y otros tipos de cáncer:​​ leucemia aguda, linfoma de Hodgkin, tumores del mediastino y tumores de gónadas.

  • Se pueden desarrollar​​ venas varicosas en las piernas.​​ 

  • Complicaciones psiquiátricas​​ incluyendo problemas de aprendizaje, dislexia, déficit de atención, ansiedad, depresión y psicosis.

PRONÓSTICO

Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría se diagnostican después de la pubertad,​​ su​​ inteligencia es normal, el tiempo de vida es normal.​​ 

RIESGO DE RECURRENCIA

El riesgo que esto se repite en una pareja con un niño con síndrome de Klinefelter no es mayor que el riesgo de la población general. Estos hombres son infértiles por lo tanto no hay riesgo que se lo pase a sus hijos.

CONCLUSIONES

 

Nunca es demasiado tarde para el diagnóstico. Cuanto más precoz sea este, mayor beneficio se obtendrá.​​ 

 

El tratamiento hormonal precoz en la infancia es todavía debatido y necesita estudios controlados.​​ Si tienes alguna​​ duda,​​ pregunta en​​ el Consultorio Virtual donde médicos especialistas te responderán a la brevedad.

 

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

 

 REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H

Actualizado a Julio 2022