E
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
- Enfermedad de Hurler Síndrome de Hurler MPS1-H
- Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II
- Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal
- Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento
- Eritroblastosis fetal, Incompatibilidad Rh y ABO
- Espina Bífida
- Estenosis pilórica
F
H
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- Acidosis Tubular Renal (ATR)
- Acondroplasia
- Albinismo falta de pigmento de la piel y anexos
- Anemia depranocítica enfermedad de las células falciformes
- Anencefalia o ausencia congénita de cerebro
- Anoftalmia
- Ano imperforado
- Anticoagulantes y embarazo (Síndrome fetal de la warfarina )
- Artrogriposis (Contractura de las articulaciones)
- Asociación Vacterl
- Atresia de esófago / Fístula traqueo-esofágica
- Atresia de vías biliares (AVB)
- Atresia duodenal estenosis del duodeno
- Atresia intestinal / Estenosis intestinal
- Autismo
- Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética
- Bajo peso al nacer
- Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas
- Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón
- Cataratas congénitas / Cataratas en el recién nacido
- Complicaciones del herpes genital
- Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica
- Craneosinostosis cierre prematuro de la sutura
- Criptorquidia testículo no descendido
- Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis
- Defectos del Tubo Neural
- Displasia congénita de la cadera / Luxación congénita de la cadera
- Distrofia Muscular
- Distrofia muscular de Duchenne
- Labio y paladar hendido
- Labio y paladas hendido / Labio leporino
- Megalencefalia / Macrocefalia
- Meningocele / hernia de las meninges
- Macrocefalia
- Mielomeningocele
- Micrognatia / Mentón retraído / Mordida baja
- Microcefalia
- Microtia, Oreja Pequeña
- Neurofibromatosis 1, NF-1
- Neurofibromatosis 2 NF-2
- Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles
- Persistencia del Conducto Arterial (PCA)
- Pie equinovaro
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies
- Prematurez / Bebé prematuro
- Púrpura Trombocitopénica
- Sindactilia
- Sordera congénita
- Síndrome fetal de rubeola
- Síndrome fetal por anticonvulsivos
- Síndrome de Ehlers Danlos
- Síndrome de Edwards Trisomía 18
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de herpes genital fetal
- Síndrome de Hallerman Streiff
- Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1
- Síndrome de alcoholismo fetal/ alcoholismo y embarazo
- Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
- Síndrome de Down, Trisomía 21
- Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de toxoplasmosis congénita
- Síndrome de Turner / MONOSOMÍA del X
- Síndrome de WEST o espasmos infantiles
- Tirosinemia
- Tortícolis congénita muscular cuello torcido
- Trastornos del desarrollo sexual intersexualidad
- Trisomía 13 o Síndrome de Patau