¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA O MUCOVISCIDOSIS?

La FQ es una enfermedad genética, no contagiosa, que provoca la producción de
moco espeso y pegajoso.
Ese moco tapa conductos en pulmones, páncreas y glándulas sudoríparas,
favorece infecciones respiratorias, mala digestión y pérdida de sal por el
sudor.

Esta enfermedad también puede afectar al aparato reproductor masculino.
Con el tiempo puede dañar definitivamente los órganos si no se trata. 

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) O
MUCOVISCIDOSIS?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. La causa es una alteración
(mutación) del gen CFTR (en el cromosoma 7).
Este gen está encargado de fabricar una importante proteína que transporta la sal
hacia adentro y hacia fuera de nuestras células (Se le llama “la proteína
transportadora de la sal”).
El CFTR fabrica un “canal” que regula el paso de sal y agua a través de la
membrana celular; cuando falla, el moco se deshidrata y se vuelve espeso.
Existen muchas mutaciones; algunas dan cuadros más leves y otras, más
graves. 

¿CÓMO SE HEREDA LA FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) / MUCOVISCIDOSIS?

Se hereda en forma autosómica recesiva: para padecer FQ se necesitan dos
copias alteradas del gen CFTR (una de cada progenitor).
Si solo hay una copia, la persona es portadora y no tiene síntomas.
Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo hay 25% de
probabilidad de un hijo con FQ, 50% portador y 25% sano no portador.

El nacimiento de un niño con FQ es a menudo una sorpresa total para la familia,
dado que la mayor parte de las veces no hay antecedentes familiares de esta
enfermedad.
Muchas de las condiciones autosómicas recesivas aparecen de esta forma. Como
ambos padres están sanos, no saben con anterioridad que son portadores del
gen, ni que le transmitieron a su hijo el gen.

¿QUÉ PROVOCA EN EL CUERPO LA FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) O
MUCOVISCIDOSIS?

Cuando la proteína RTFR es defectuosa, se altera el equilibrio necesario entre el
agua y la sal que es necesario para mantener una fina capa de fluido y moco
recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de
otros órganos.
La relación que existe entre las distintas mutaciones del gen defectuoso y las
diferentes formas de presentación clínica, es poco conocida, aunque se sabe que
las mutaciones en las que no se produce nada de la proteína CFTR, la forma
de presentación de la enfermedad es la más grave.

 Pulmones: moco espeso que no se limpia bien → infecciones repetidas,
tos crónica, silbidos, falta de aire y bronquiectasias (vías aéreas
dilatadas).
 La bacteria Pseudomonas aeruginosa puede colonizar de forma crónica y
empeorar la función pulmonar. También hay sinusitis y pólipos nasales. 
 Sistema digestivo: el moco tapa los conductos del páncreas → no llegan
enzimas al intestino, se malabsorbe grasa y proteínas (heces grasosas y
malolientes, dolor abdominal, gases) y cuesta subir de peso; puede
aparecer diabetes relacionada con FQ (CFRD) y enfermedad hepática. 
 Glándulas sudoríparas y piel: sudor muy salado y riesgo de
deshidratación y desbalances de electrolitos con calor/ejercicio. 
 Huesos: déficit de vitaminas A, D, E y K y la inflamación crónica favorecen
baja densidad ósea y fracturas; requiere vigilancia y suplementos. 
 Fertilidad: ~98% de los hombres tienen ausencia/constricción congénita de
los conductos deferentes (azoospermia obstructiva). Muchas mujeres
conciben, pero el moco cervical espeso y la malnutrición pueden
dificultarlo; el embarazo suele ser posible con seguimiento experto. 

¿CÓMO SE PRESENTA EN RECIÉN NACIDOS Y NIÑOS LA FIBROSIS
QUÍSTICA (FQ) O MUCOVISCIDOSIS?

 Periodo neonatal: puede haber
o íleo meconial (obstrucción intestinal por meconio muy espeso),
o ictericia prolongada y
o mala ganancia de peso.
 Infancia:
o tos y bronquitis/neumonías de repetición.

Las personas con FQ a menudo presentan en manos y pies, una
malformación denominada dedos en palillo de tambor, la cual se
debe a los efectos de esta enfermedad crónica y a la hipoxia, (bajo
suministro de oxígeno en los tejidos).

o heces voluminosas y grasosas;
o distensión abdominal;
o retraso en crecimiento pese a buen apetito.
 Adolescencia/adultez:
o progresión de las bronquiectasias,
o sinusitis, pólipos nasales, CFRD,
o litiasis biliar (formación de piedras en la vesícula biliar y,
o en algunos, afectación hepática. (Resumen clínico estándar).

¿Las mujeres con FQ pueden quedar embarazadas?

Muchas de ellas logran
quedar embarazadas y tienen embarazos saludables.
En algunos casos, el embarazo puede dificultarles temporalmente la respiración.
Pero los estudios sugieren que el embarazo no empeora el daño pulmonar ni
reduce la expectativa de vida.
Los bebés de mujeres que tienen FQ no corren el riesgo de heredar la enfermedad
a menos que el padre sea portador del gen anormal.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) O
MUCOVISCIDOSIS?

1. Tamiz neonatal: en muchos países se mide la tripsina inmunorreactiva
(IRT) en sangre y, si se eleva, se complementa con estudio genético. No
sustituye a las pruebas confirmatorias. 
2. Prueba del sudor: es el estándar; un cloruro ≥60 mmol/L en dos pruebas
apoya el diagnóstico; 30–59 es intermedio y requiere más estudios. 
3. Genética: detección de mutaciones en CFTR para confirmar y orientar
tratamiento. 

¿CÓMO SE TRATA HOY LA FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) O MUCOVISCIDOSIS?

El manejo es integral y de por vida en centros especializados y debe ser
abordado de forma multidisciplinaria, es decir por un grupo de especialistas:
neumólogo, psicólogo, especialista en nutrición, pediatra, ortopedista con

controles periódicos, vacunas al día (incluida influenza anual y neumococo
según edad/riesgo), educación, apoyo nutricional y emocional. 
El tipo y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de una persona a la
otra. Por lo tanto, aunque los planes de tratamiento pueden tener muchos
elementos parecidos, cada plan se formula de acuerdo a las circunstancias únicas
de cada individuo.

a) Vías respiratorias:

Un aspecto fundamental en la terapéutica de la Fibrosis
Quística es el control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco
espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida de la
persona afectada.

 Técnicas de limpieza bronquial (ACT):

fisioterapia torácica, dispositivos
de presión espiratoria positiva, “chaleco” de oscilación, y ejercicio
aeróbico como coadyuvante.

 Evidencia de beneficio en limpieza de moco y función pulmonar. 

 Inhalados:

solución salina hipertónica y dornasa alfa fluidifican moco y
reducen exacerbaciones (según indicación clínica). 

 Antibióticos:

por vía inhalada, oral o IV según infección y cultivo (p. ej.,
para Pseudomonas). 

b) Vacunas:

Es importante que los niños se encuentren al día con su esquema de
vacunación y que se le aplique la vacuna de la influenza una vez al año.

c) Nutrición y digestión

 Dieta hipercalórica y rica en proteínas, enzimas pancreáticas con cada
comida y vitaminas A, D, E, K; monitorizar hígado y crecimiento. 

d) Diabetes relacionada con FQ (CFRD)

 Desde los 10 años se recomienda prueba anual de tolerancia oral a la
glucosa (OGTT); el tratamiento de elección es insulina y seguimiento por
equipo con experiencia en CF. 

e) Medicamentos moduladores de CFTR (cambian el curso de la enfermedad)

Como grupo, estos medicamentos se denominan moduladores porque intentan
modular la función de la proteína CTFR para que lleve a cabo su función primaria:
crear un canal para que el cloro pueda fluir a través de la superficie celular.

 Ivacaftor (para mutaciones “gating”).

 Lumacaftor/ivacaftor y tezacaftor/ivacaftor (para F508del homocigotos u
otras combinaciones, según etiqueta).

 Triple terapia elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI; Trikafta/Kaftrio):
mejora clara de función pulmonar, nutrición y reduce exacerbaciones; la
FDA amplió su uso a niños desde 2 años con variantes elegibles.

 Alyftrek™ (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor):

triple una vez al día
aprobada en 2024 como alternativa no inferior a ETI para mutaciones
elegibles. La elección depende de edad, mutación y disponibilidad local. 

e) Procedimientos y cirugías (según necesidad)

 Sonda de alimentación para apoyo calórico,
 cirugía de pólipos nasales,
 lavado bronquial en casos seleccionados, cirugía intestinal por
obstrucciones.

Trasplante bipulmonar cuando la enfermedad pulmonar es avanzada; el manejo
de otras complicaciones (sinusitis, CFRD, ósea) continúa tras el trasplante. 
Aunque el trasplante de un único pulmón es viable en otras enfermedades, en los
pacientes con FQ ambos deben ser reemplazados ya que, de otro modo, las
bacterias alojadas en el órgano remanente podrían infectar a aquél que ha sido
trasplantado.

f) ¿Y las terapias avanzadas?
Se investigan terapias genéticas y de ARN mensajero inhaladas

(p. ej., VX-522)
y vectores AAV (p. ej., 4D-710). Aún experimentales, pero con avances
prometedores en estudios iniciales. 
g) Ejercicio: El ejercicio físico es importante para todas las personas y los que
padecen FQ no son la excepción.
La persona afectada con FQ debe permitírsele y estimulársele a tomar parte en
ejercicios tales como, natación, ciclismo, carreras y otros deportes.

¡OJO! Un niño con FQ tiene menos tolerancia al calor, especialmente cuando
hace ejercicio. Los niños con FQ pierden anormalmente altas cantidades de sal a
través del sudor. Esto causa un aumento de riesgo de deshidratación, de
desequilibrio electrolítico e incluso de colapso por calor.
El estudiante con FQ debe llevar agua o bebidas consigo, comer bocadillos
salados o tomar pastillas de sal durante la época de calor.
El ejercicio aeróbico es altamente beneficioso para las personas con fibrosis
quística, ya que no solo promueve la descongestión del esputo, sino que mejora la
salud cardiovascular y el estado general.

¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO ACTUAL PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) O
MUCOVISCIDOSIS?

Gracias al diagnóstico temprano, la nutrición, las ACT y —muy especialmente—
los moduladores CFTR, la supervivencia y calidad de vida han mejorado de
forma notable.
En EE. UU., la edad mediana de supervivencia estimada para quienes nacen
hoy está alrededor de 65 años; puede variar por país y acceso a tratamientos. 

¿SE PUEDE PREVENIR LA FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) O MUCOVISCIDOSIS?

No se “previene” la FQ como tal, pero sí se puede conocer el riesgo: la ACOG y
la ACMG recomiendan ofrecer tamizaje de portadores de CFTR a todas las
personas que planean embarazo o ya están embarazadas.
Si ambos son portadores, es posible el asesoramiento genético, diagnóstico
prenatal y, si procede, diagnóstico genético preimplantacional. 

¿DÓNDE BUSCAR APOYO PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) O
MUCOVISCIDOSIS?

 Asociación Mexicana de Fibrosis Quística (AMFQ) – información, apoyo
y programas en México. 
 Cystic Fibrosis Foundation (CFF) – red de centros, guías y recursos
internacionales. 

BIBLIOGRAFÍA

(selección reciente y de referencia)
1. Cystic Fibrosis Foundation. What Is CF / Diagnosis / Airway Clearance /
Managing CF (páginas clínicas y guías). 2024–2025. 
2. CFF. 2024 Patient Registry Annual Data Report — Highlights (2025); y 2023
Patient Registry Annual Data Report (2024). 
3. Flume PA, et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: airway clearance
therapies. Respir Care. 2009. (y recursos ALA 2024). 
4. Cochrane Reviews: Hypertonic saline (2019/2022) y Dornase alfa
(2012/2022 actualizaciones). 
5. CFF. Bone Disease in CF Clinical Care Guidelines; Bone Disease and CF
(actualizaciones). 
6. CFF & ADA. Cystic Fibrosis–Related Diabetes Clinical Care Guidelines y
recursos 2022–2024; ADA Standards of Care 2025 (CFRD y OGTT). 

7. FDA & Vertex. Trikafta (ETI) aprobación 2019 y ampliaciones (≥2 años,
2023); Alyftrek (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) aprobación 2024,
triple una vez al día, no inferior a ETI. 
8. CFF. Pseudomonas aeruginosa and CF (manejo e impacto clínico). 2025. 
9. CFF. Newborn Screening y Sweat Test (diagnóstico; umbrales de cloruros).
2024. 
10. ACOG & ACMG. Carrier Screening for Genetic Conditions (ofrecer a todas
las personas) y actualización del listado de variantes CFTR para tamizaje
de portadores (2023). 
11. National Library of Medicine / StatPearls. Infertility in Patients with CF /
Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens. 2024–2025. 
12. 4D Molecular Therapeutics; ReCode/Vertex. Comunicados sobre 4D-710
(AAV inhalado) y VX-522 (ARNm inhalado), 2023–2025. 
13. AMFQ: sitio oficial y datos de contacto. 2025. 

Nota:

los esquemas exactos de fármacos, indicaciones por mutación y edades
varían por país y por etiqueta regulatoria. Para decidir la mejor opción
terapéutica, es clave el genotipo CFTR, la edad y la disponibilidad local en tu
centro de FQ.