¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22Q11.2?
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22Q11.2? El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial, entre otros nombres) es una condición genética que puede afectar muchos órganos y sistemas del cuerpo. Es una condición genética en la que falta un pequeño fragmento (microdeleción) del cromosoma 22, […]
¿QUÉ ES EL SECUESTRO PULMONAR EN RECIÉN NACIDOS?
¿QUÉ ES EL SECUESTRO PULMONAR EN RECIÉN NACIDOS? El secuestro pulmonar (o secuestro broncopulmonar) es una malformación pulmonar congénita: Una porción de pulmón que no funciona, no se comunica con los bronquios normales y recibe sangre de una arteria “equivocada”, generalmente que nace de la aorta y no de la circulación pulmonar habitual. Este tejido […]
Ano imperforado
ACTUALIZADO MAYO 2022 DEFINICIÓN El ano imperforado es una enfermedad congénita (presente en el momento de nacer) adquirida durante la vida embrionaria entre la sexta y la octava semanas de gestación que se caracteriza por ausencia de una abertura anal normal. Aunque el término describe exactamente la apariencia externa del bebé, no alcanza a puntualizar […]
Eritroblastosis fetal, Incompatibilidad Rh y ABO
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN Eritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido es un trastorno sanguíneo potencialmente mortal en un feto o en un bebé recién nacido. «Hemolítico» significa la destrucción de glóbulos rojos. «Eritroblastosis» se refiere a la producción de glóbulos rojos inmaduros. «Fetal» se refiere al feto. La forma menos común se denomina incompatibilidad Rh, […]
Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN Debido a la forma en la que, a través del tiempo, se fue entendiendo la deleción del cromosoma 22q11.2, (D22q11) en la ciencia médica se continúa utilizando diferentes nombres para lo que actualmente se reconoce como una sola patología o condición. Estos nombres incluyen: Síndrome de DiGeorge (SDG) Síndrome Velocardio facial […]
Anemia depranocítica enfermedad de las células falciformes
ACTUALIZADO AL 03 de Mayo 2022 DEFINICIÓN La anemia drepanocítica (AD), que también recibe los nombres de drepanocitosis, anemia falciforme o Enfermedad de las células falciformes, es un trastorno sanguíneo hereditario que se transmite de padres a hijos Este trastorno afecta a los glóbulos rojos de la sangre los cuales contienen moléculas de una proteína […]
Síndrome de alcoholismo fetal/ alcoholismo y embarazo
ACTUALIZADO MAYO 2022 ALCOHOL Y EMBARAZO INTRODUCCIÓN El consumo o abuso del alcohol durante el embarazo puede ocasionar los mismos riesgos del consumo de alcohol en general, sin embargo, plantea riesgos adicionales para el bebé que esperas. ¿POR QUÉ ES DAÑINO EL CONSUMO DEL ALCOHOL DURANTE EL EMBARAZO? Principalmente porque el consumo de bebidas […]
¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA O MUCOVISCIDOSIS?
¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA O MUCOVISCIDOSIS? La FQ es una enfermedad genética, no contagiosa, que provoca la producción democo espeso y pegajoso.Ese moco tapa conductos en pulmones, páncreas y glándulas sudoríparas,favorece infecciones respiratorias, mala digestión y pérdida de sal por elsudor. Esta enfermedad también puede afectar al aparato reproductor masculino.Con el tiempo puede […]
Estenosis pilórica
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La estenosis pilórica conocida también como “Estenosis pilórica hipertrófica congénita, es una anomalía que afecta a bebés de entre 2 y 8 semanas de vida y provoca fuertes vómitos que pueden ocasionar deshidratación. Es el segundo problema más común que requiere intervención quirúrgica en los recién nacidos. Normalmente, una válvula (el […]