A - D, Defectos al Nacimiento

Ano imperforado

ACTUALIZADO MAYO 2022

ANO IMPERFORADO

DEFINICIÓN

El ano imperforado es una enfermedad congénita (presente en el momento de nacer) adquirida durante la vida embrionaria entre la sexta y la octava semanas de gestación que se caracteriza por ausencia de una abertura anal normal.

Aunque el término describe exactamente la apariencia externa del bebé, no alcanza a puntualizar la complejidad de la malformación interna. Una malformación del ano implica que los músculos y los nervios que están asociados con esta parte final del intestino generalmente tienen el mismo grado de malformación.

El ano imperforado es más común en varones que mujeres. Desafortunadamente el defecto en varones es más serio ya que en la mayoría de estos el intestino grueso (recto) termina en una fístula (comunicación falsa) interna conectada al sistema urinario ya sea la uretra prostática, uretra membranosa ó a la vejiga.

 

¿QUÉ ES EL ANO?

 

El ano es el orificio en que termina el tubo digestivo y por el cual salen los desechos del organismo en forma de excremento o materia fecal. Está ubicado en la parte final del intestino y mediante los músculos y nervios que lo conforman, las heces fecales son expulsadas a través del ano.

 

 

El recto es la parte terminal del tubo digestivo. Es la continuación del colon sigmoideo y termina abriéndose al exterior por el orificio anal.

 

Normalmente, en el desarrollo del feto durante el embarazo, el intestino desciende a través de la cavidad abdominal hasta llegar al esfínter rectal. Este esfínter contiene, como ya lo mencionamos, los nervios y músculos necesarios para sentir y controlar los movimientos intestinales.

 

Cuando hay “ano imperforado”, el descenso del intestino (durante su desarrollo intrauterino), se detuvo en algún punto antes de llegar al recto; esto se describe también como una “anomalía anorectal”.

TIPO DE MALFORMACIONES ANORECTALES

Estas malformaciones pueden presentarse de las siguientes maneras.

  • El recto puede terminar en una “Bolsa Ciega” cerrada (como un saco) y no se comunica con el intestino grueso.
  • Puede haber fístulas (comunicaciones, caminos, aberturas) hacia la vejiga, uretra y base del pene en los varones y hacia la vagina o hacia el periné en las mujeres.
  • El ano presenta estrechamiento (estenosis).
  • Ausencia del ano.

CLASIFICACIÓN

Dependiendo de su localización se clasifican en: Bajas y Altas

  1. Baja o Imperforación Anal Baja con Fístula Perineal. Cuando el recto atraviesa completamente los músculos elevadores del ano. En este caso hay una fístula (orificio anormal pequeño) por donde el bebé elimina el meconio (primera evacuación del recién nacido). En este caso sólo una membrana obstruye la salida de esta primera evacuación.
  2. Alta o Imperforación Anal Alta. – Se define así a aquellas lesiones del recto que se en encuentran por encima de los músculos elevadores del ano. En estos casos, las malformaciones de riñón y vías urinarias son del 60% al 90%.

ANO IMPERFORADO EN UNA NIÑA

 

Ano imperforado en un niño

 

 

     

      

CAUSA

Las malformaciones anorectales (MARA) son un tipo de defectos al nacimiento que se pueden presentar en el sistema digestivo del cual se desconoce la causa.

Sin embargo, los estudios que se han realizado (Dr. Alberto Peña et al.) tanto en humanos como en animales sugieren que hay una importante contribución genética. Ellos encontraron que hay una incidencia mayor que la esperada de que un bebé con ano imperforado tuviera uno o más miembros de la familia con el mismo defecto.

Es importante también observar que el ano imperforado es una malformación congénita que puede ser única o estar asociada a otras anomalías también congénitas (en este tipo de anomalías se han encontrado errores en los genes) como en el acrónimo VACTERL (por sus siglas en inglés), en el que el bebé padece malformaciones del ano, de las vértebras, corazón, riñón, esófago y de los brazos y piernas, así como en algunos bebés con el Síndrome de Down y en algunas malformaciones congénitas del pulmón.

Frecuentemente está asociado a malformaciones de las vías urinarias (riñón, vejiga, uréteres) en el 30%, lo que aumenta la gravedad y las complicaciones del ano imperforado.

Sin embargo, en la actualidad todavía se desconoce la forma exacta de la influencia genética en las malformaciones anorectales y se piensa que es necesario tener en cuenta también la influencia del medio ambiente.

MANIFESTACIONES FÍSICAS

Las manifestaciones que presenta el bebé pueden ser cualquiera de las siguientes:

  • Ausencia del orificio anal.
  • El orificio anal está fuera de su lugar.
  • El orificio anal está muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres.
  • No hay paso de la primera evacuación o meconio entre las 24 a 48 horas después del nacimiento.
  • El meconio o primera evacuación pasa a través de la vagina o la uretra en las mujeres y por la base del pene o el escroto o la uretra en los varones.
  • El abdomen del bebé se nota muy distendido
  • Hay estreñimiento, dolor y dificultad al evacuar.

Cuando el bebé presenta esta anomalía la abertura externa o ano puede ser:

  1. Normal en su localización, pero muy pequeño y estrecho
  2. La abertura puede estar cubierta con piel
  3. Hay presencia de meconio en la orina debido a las fístulas o comunicaciones que se formaron

SÍNTOMAS

Si no hay ano, no existe la abertura para que el organismo pueda sacar el desecho que viene en forma de heces fecales después del nacimiento. El recto termina en una bolsa y por lo tanto el meconio (las primeras heces fecales del bebé se llaman meconio), permanece en el intestino.

Esto puede ser causa de vómito y de dilatación y agrandamiento del abdomen.

Cuando existe una fístula entre el intestino y la vejiga, puede haber presencia de meconio en la orina del bebé. Si la fístula está entre el intestino y la vagina, el meconio es capaz de ser excretado a través de este conducto.

Cuando la imperforación es alta o hay ausencia de ano, el estado de salud del bebé puede complicarse si no es tratado con rapidez.

El bebé no podrá evacuar, las complicaciones son graves e inmediatas y pueden ser fatales para el bebé. Puede presentarse:

  • Dolor
  • Fiebre
  • Deshidratación y desequilibrio de sales minerales (Electrólitos)
  • Obstrucción Intestinal
  • Peritonitis (es una infección causada por la inflamación de la membrana que recubre los órganos abdominales conocida como peritoneo).
  • Perforación de asas intestinales (son las curvaturas que hace el intestino para acomodarse en la cavidad abdominal).
  • Sepsis (infección generalizada)
  • Muerte

Cuando el Ano imperforado es bajo y hay fístulas, el bebé puede evacuar algo por la fístula, pero si no se lleva a cabo el tratamiento quirúrgico, también puede complicarse y el bebé puede presentar:

  • Dolor
  • Infecciones de la uretra, vejiga y el periné por la salida del meconio
  • El bebé no quiere comer
  • Puede deshidratarse
  • Lesiones e infecciones en la piel
  • Pérdida de peso por su estado general.

DIAGNÓSTICO

En el momento en el que nace un bebé, el pediatra realiza una revisión física completa que incluye explorar si el ano está permeable y si se encuentra en donde debe de estar.

  • Si no se realiza el diagnóstico durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse tras la primera comida del recién nacido, porque poco después aparecen signos de obstrucción intestinal.

Al observarse el ano cerrado, el médico debe de hacer una serie de pruebas que lo ayuden en su diagnóstico para evaluar el problema, determinar si la lesión es alta, baja o intermedia y si hay otras anormalidades asociadas:

  • Estudios de imagen: Radiografía simple de abdomen o bien algo más especializado como: Estudios radiológicos en los cuales se utilizan substancias (radio-opacas) que permiten ver el intestino grueso del bebé, para precisar la distancia desde el recto hasta la piel. Este estudio mostrará la localización exacta de la malformación para el tratamiento inmediato. Las pruebas radiológicas permiten también diagnosticar si existe alguna fístula. Esta información es útil para determinar el mejor modo de corregir quirúrgicamente el defecto.
    • Esta radiografía ayuda también a determinar si hay otras anomalías en la columna vertebral o en el hueso sacro (el último en la base de la columna que tiene forma de un triángulo).
  • Ultrasonido abdominal y de la espina: son útiles para examinar el tracto urinario y la columna vertebral y detectar si hay algún problema en la parte final de la médula espinal.
  • Ultrasonido Renal y de Corazón. Este estudio les permite ver la forma, el tamaño y defectos que pueda presentar estos órganos.
  • El ultrasonido del perineo (área rectal y vaginal) puede ayudar también a determinar la distancia.
  • Radiografía de tórax, de columna vertebral, de esófago y de tráquea.
  • Ecocardiograma para determinar si hay defectos cardiacos.

 

TRATAMIENTO

El tratamiento del ano imperforado es mediante cirugía, que corregirá los defectos que involucran las malformaciones del recto y del ano. La reparación quirúrgica consiste en la creación de un orificio para el paso de las heces (materia fecal). La ausencia total de orificio anal en un recién nacido requiere cirugía de emergencia. La cirugía se hace bajo anestesia general.

La cirugía de ano imperforado fue revolucionada en la década de los ochenta por el doctor Alberto Peña, cuando este introdujo una nueva técnica quirúrgica mejorando significativamente los resultados. La cirugía correctiva (anorectoplastía) de esta condición se hace después de los seis meses de edad, cuando el riesgo anestésico se ha reducido considerablemente y la pelvis del niño es lo suficientemente grande para poder ver bien todas las estructuras.

  • Si no existe orificio anal y es clasificación Baja: El cirujano especialista creará este orificio para que el bebé pueda evacuar y reposicionará el saco rectal (lo “jala hacia abajo”) y lo sutura en el nuevo orificio anal es decir hará lo que se llama “anoplastía perineal”.

  • Cuando hay una fístula (ano imperforado clasificación Baja): el cirujano cerrará la fístula y creará un orificio anal, el saco rectal se reposiciona en el orificio anal: Anoplastía perineal.
  • Si el ano imperforado es de clasificación Alta. El tratamiento quirúrgico consta de dos etapas:
    • Primera etapa. Es necesaria una colostomía de emergencia. La colostomía es un procedimiento quirúrgico (temporal) que realiza el cirujano pediatra. En la colostomía el intestino grueso se divide en dos secciones y las dos puntas son “sacadas” hacia la pared abdominal. La parte superior permite que pasen las heces fecales a través de la apertura que se denomina “estoma” y se recolectan en una bolsa especial. La mucosidad intestinal que se produce constantemente saldrá por el segundo “estoma”.

    • Con este procedimiento la digestión no se interrumpe y el bebé seguirá creciendo y fortaleciéndose para la siguiente operación. Al diferir la salida de las heces se minimiza el riesgo de infección cuando se haga la operación de reconstrucción.
    • Es conveniente esperar hasta que el bebé tenga más de seis meses para realizar la anoplastía. El cirujano debe de enfrentar -independientemente del tipo del defecto- la gran dificultad de encontrar, utilizar o crear nuevas estructuras nerviosas y musculares adecuadas alrededor del recto y del ano, que le permitan al niño tener la capacidad de controlar sus esfínteres.
  • Segunda Etapa. Durante el período postoperatorio se llevarán a cabo una serie de dilataciones diarias del nuevo ano (neo-ano) construido hasta llevarlo a un calibre adecuado para la edad y lograr una cicatriz madura y suave.
  • Finalmente, una vez se completen estas dilataciones se procede a cerrarle la colostomía al infante entre los nueve a doce meses de edad empezando entonces éste a utilizar el nuevo ano (“neoano”) por primera vez en su vida.
  • No es sino hasta los tres años cuando las conexiones de los nervios cerebroespinales han madurado lo suficientemente para poder reconocer si el niño tiene capacidad de controlar sus esfínteres.

La continencia fecal (la capacidad de poder aguantar ó no la salida de la materia fecal de una forma voluntaria) puede ser afectada si el defecto es alto (i.e., fístula recto-vesical), si el músculo del esfínter no se desarrolló adecuadamente (hipoplásico), si el bebé tiene, además, ausencia de los últimos segmentos de sus vertebras sacras (la parte más baja de la columna vertebral) y si el paciente tiene problemas neurológicos severos.

Se estima que entre un 60-80% de los pacientes tendrán capacidad de controlar sus esfínteres después de la cirugía. Las mujeres tienen una ligera ventaja (90%) en los resultados positivos finales. Una quinta parte tendrá problemas severos de adaptación que incluirán incontinencia fecal franca, estreñimiento y/o diarrea hasta la adolescencia. En esta etapa de su vida un grupo pequeño mejorará algo. El tratamiento médico con laxantes, antiespasmódicos y/o enemas será una ayuda para adaptar socialmente a un grupo de pacientes adicionales.

 

Riesgo Quirúrgico

Antes de la cirugía el médico debe tener en cuenta los siguientes riesgos:

  • La Anestesia: Problemas respiratorios y reacción a medicamentos
  • La Cirugía: puede haber hemorragias e infecciones
  • El estado general del bebé: antes de la cirugía, el médico debe tener en cuenta si el bebé está hidratado, si todavía no se presentan complicaciones, el peso del bebé, cuál fue la calificación Apgar, si fue parto a término
  • Si existen otras anomalías congénitas

Complicaciones después de la Cirugía:

  • Daño a la uretra
  • Parálisis Intestinal temporal (Íleo Paralítico) El manejo de las asas intestinales durante la cirugía puede causar esta complicación
  • Infecciones

CONVALESCENCIA  

Si la malformación fue Clasificación Baja, una vez realizada la anoplastía perineal, es probable que el niño deba permanecer en el hospital durante varios días para vigilarlo y para que el cirujano inicie las dilataciones del nuevo ano necesarias (evitando que al cicatrizar los tejidos se presente un estrechamiento del orificio anal, y para darle tono muscular al nuevo esfínter anal y al periné).

Si la malformación fue clasificación Alta y es necesario dejar una colostomía temporal, las evacuaciones del bebé saldrán por ese orificio que se dejó en el abdomen y es de suma importancia que los médicos y las enfermeras enseñen a los papás el manejo y los cuidados que requiere su bebé, antes de salir del hospital.

  • La importancia del lavado de manos, antes de iniciar los cuidados a la colostomía y después de ella.
  • Conocimiento y uso del material desechable (bolsas para la evacuación que se adhieren a la piel del abdomen y como sujetarlas).
  • Aseo de la región con substancias desinfectantes especiales, pero no agresivas a la piel del bebé.
  • Cremas y polvos especiales para que la bolsa se adhiera a la piel y las heces no salgan, pues pueden provocar quemaduras, úlceras e infecciones severas en la piel del bebé, debido a la acidez de las heces y al alto contenido de bacterias que existen en el intestino grueso.
  • Lugares donde comprar el material desechable, las cremas, lociones polvos especiales etc., así como el costo aproximado.
  • Qué tipo de alimentación necesita su bebé, si el bebé presenta dolor o fiebre el médico les indicará los medicamentos y la dosis, y cuáles son los signos de alarma que, como padres, deben de conocer para evitar complicaciones.

Dilataciones del nuevo ano: Es muy importante que la familia entera aprenda cómo hacer las dilataciones y que sigan el programa que les indique el médico:

  • Debes colocar al bebé con las rodillas flexionadas hacia el pecho. Lubrica la punta del dilatador e insértalo tres o cuatro centímetros en el recto.
  • Repite esto dos veces al día por 30 segundos cada vez. Cada semana deberás cambiar de dilatador por otro de mayor tamaño según lo vaya indicando el médico.
  • Después de seis u ocho semanas, se llega al tamaño deseado.

Las dilataciones son mucho más sencillas en los bebés, pero pueden ser dolorosas cuando se aumenta el tamaño del dilatador deseado, pero podrás constatar que el dolor desaparece después de algunos días. Es importante que se cambie el calibre del dilatador cada vez que sea necesario.

Las dilataciones se realizan de la misma manera en el bebé con o sin colostomía. Cuando se llega al tamaño deseado, se empieza a planear el cierre de la colostomía.

Se debe llevar una dieta alta en residuos y utilizar reblandecedores de heces de manera continua durante la niñez.

Secuencia de las dilataciones anales:

Una vez que el médico observa que el dilatador del tamaño deseado penetra fácilmente y sin causar dolor, se puede disminuir la frecuencia de las dilataciones siguiendo un programa determinado.

Si en algún momento llegaras a notar que la dilatación se dificulta, es conveniente que se lo comuniques a tu médico.

Cierre de la colostomía:

Si la recuperación sigue sin ningún percance, la colostomía generalmente se cierra dos o tres meses después de la reparación principal del ano. Esta es una nueva cirugía para la cual es necesario internar nuevamente al bebé en el hospital. En los primeros días se le preparará para la cirugía que involucra el cierre de los dos “estomas” (bocas del intestino) que se habían preparado y la unión de las dos puntas del intestino para restablecer la continuidad del colon.

Después de esto, a los dos o tres días, el bebé empezará a pasar heces fecales a través del nuevo ano. El número de veces que evacúe el intestino en los días que siguen al cierre de la colostomía generalmente es muy alto comparado con un niño normal, por lo tanto, es probable que los bebés se rocen fuertemente por lo que es necesario cuidar y prevenir esto.

Las deposiciones van disminuyendo con los días hasta que el bebé se llega a estreñir. Este estreñimiento puede ir desde leve hasta severo. Los padres tienen que estar pendientes de este problema y seguir las instrucciones del médico de darle una dieta adecuada y, a veces, algún laxante ligero para garantizar que el recto se vacía diariamente.

Después del cierre de la colostomía, el principal cuidado que debes tener con tu bebé es evitar el estreñimiento o constipación ya que esto puede traer otras complicaciones.

Entrenamiento y control de esfínteres

La meta de todo niño al que se le ha realizado una anoplastía es llegar a tener control de esfínteres.

Es importante conocer los tres factores específicos que juegan un papel muy importante para lograr una continencia fecal:

  1. El niño debe tener sensación (dentro del recto): Los niños que nacen con ano imperforado no tienen la sensación intrínseca necesaria para sentir el paso de las heces fecales o gases y esto hace que, sin sentirlo, el niño se ensucia y se llega a acostumbrar al olor de la materia fecal lo que molesta a toda la familia y a cualquiera que esté cerca de él.
  2. El niño debe tener una buena movilidad (peristaltismo) del colon (una parte del intestino): El recto es la última porción del intestino que actúa como reservorio de las heces fecales. Es fisiológicamente importante para acumular los deshechos en medio de los movimientos intestinales. Normalmente, el recto permanece quieto por periodos de 24 a 48 horas (el tiempo necesario para que se acumulen las heces) y entonces viene un movimiento intestinal fuerte que permite un vaciado total del recto el cual, después de evacuar, vuelve a quedar quieto.
    1. Si el movimiento del recto es lento, la materia fecal no se mueve y es entonces cuando se presenta el estreñimiento; el niño tendrá incontinencia por sobrecarga y se ensuciará.
  3. El niño debe tener buenos músculos voluntarios del recto o mecanismo del esfínter: estos músculos – o esfínter voluntario- generalmente rodean al recto y al ano y son considerados como un componente fundamental del control o continencia fecal. Los niños con ano imperforado generalmente sufren de diferentes grados de falta de desarrollo de estos músculos y por lo tanto, de capacidad de controlar la salida de heces fecales.

El entrenamiento para lograr un total control de esfínteres es la última meta para los bebés con malformaciones anorectales. Aunque no siempre es posible lograrlo, los padres deben de tratar de hacerlo de la misma manera que con un niño que tiene una anatomía normal.

 

Estrategias para iniciar el entrenamiento: entre los 2 y 3 años, se les pide a los padres que sienten al niño -en la bacinica o en el escusado- después de cada comida como si esto fuera un juego y no una obligación o un castigo. Pueden acercarle libros o sus juguetes preferidos. Es probable que sea necesario que los padres se sienten y permanezcan con el niño para que no haya discusiones, sin embargo, si el niño se levanta, es el momento para recoger los juguetes y no dejárselos a la mano, se acabó el juego.

 

Cada vez que el niño evacua o defeca en el escusado, es una acción que hay que premiar con sonrisas, aplausos o incluso con algún caramelo o juego.

 

Entrenamiento en edad escolar: Si para el momento en el que va al colegio aún no está entrenado, existen dos alternativas:

  1. Pueden retrasar el momento de inicio de la etapa escolar un año más hasta que esté totalmente entrenado.
  2. Pueden usar el Programa de adiestramiento de evacuación intestinal –en forma temporal por un año- y después volver a empezar el entrenamiento del niño.

 

Programa de adiestramiento de evacuación intestinal:

Este programa se basa en limpiar el colon y mantenerlo quieto (sin movimientos intestinales) por 24 horas. Para lograr esto se usan irrigaciones del colon, enemas o supositorios una vez al día.

 

En algunas ocasiones es necesario dar una dieta especial y medicamentos que lentifiquen los movimientos de un colon muy activo.

 

El programa es un continuo proceso adaptado a cada niño y el éxito se logra a la semana de iniciar, pero necesita mucha paciencia y dedicación. Más del 90% de los niños que siguen este programa están artificialmente limpios durante todo el día y pueden llevar una vida completamente normal. No es conveniente enviar a la escuela a un niño que no tiene continencia fecal cuando sus compañeros ya están entrenados a riesgo de que sufra humillaciones que le dejen problemas psicológicos adversos.

 

Conforme pasa el tiempo, el niño se mostrará más cooperativo e interesado y preocupado en su problema. Es muy probable que más adelante, el niño deje de usar enemas y se mantenga limpio siguiendo un régimen específico de alimentación a horas determinadas que provoquen movimientos intestinales a un horario determinado.

PRONÓSTICO

¿Cuál es el resultado a largo plazo para los niños, después de la reparación de un ano imperforado?

La característica de pronóstico más importante es la gravedad del ano imperforado y la presencia o ausencia de anormalidades asociadas con la espina dorsal.

Los niños con una lesión baja, en especial aquellos que necesitan solamente una anoplastia perineal tienen muy buena probabilidad de tener patrones de evacuación normales. Los estudios recientes han encontrado que cerca del 75% de los niños con malformaciones ano rectales que han tenido una cirugía correcta y exitosa, recuperaron el control del movimiento intestinal al cumplir 3 ó 4 años.

La mitad de ellos continúa teniendo accidentes (falta de control de esfínter) ocasionalmente que generalmente están relacionados con el estreñimiento (constipación).

Cuando este problema se trata apropiadamente, estos accidentes llegan a desaparecer totalmente. Se calcula que un 40% de estos niños puede llegar a controlar su esfínter anal y comportarse como niños normales, pero pueden presentar algo de incontinencia cuando sufren de diarrea.

Su dieta deber de ser siempre rica en residuos (vegetales, frutas), pocas harinas y azúcares blancos, abundantes líquidos y medicamentos que suavicen las heces, y evitar el estreñimiento.

 

Los niños que tienen anormalidades de la espina dorsal en la región sacra inferior y un ano imperforado alto tienen poca probabilidad de lograr un funcionamiento intestinal normal.

No obstante, hasta este último grupo puede lograr ayuda mediante un programa de adiestramiento de evacuación intestinal con cambios dietéticos, el uso de laxantes suaves y ocasionalmente la aplicación de enemas.

PREVENCIÓN

Como en la mayoría de los defectos congénitos no se conoce prevención alguna, pero se recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones ano rectales en su familia, que acudan a consulta con un genetista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico

Los padres de un bebé con malformaciones anorectales, corren un mayor riesgo de tener otro niño con este mismo problema.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.   

REFERENCIAS

 

 

 

 

 

 

Defectos al Nacimiento, E -H

Eritroblastosis fetal, Incompatibilidad Rh y ABO

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

Eritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido es un trastorno sanguíneo potencialmente mortal en un feto o en un bebé recién nacido.

  • “Hemolítico” significa la destrucción de glóbulos rojos.
  • “Eritroblastosis” se refiere a la producción de glóbulos rojos inmaduros.
  • “Fetal” se refiere al feto.

La forma menos común se denomina incompatibilidad Rh, que puede causar anemia muy severa en el bebé.

La forma más común de eritroblastosis fetal es la incompatibilidad ABO, que puede variar en su gravedad.

Si te acabas de enterar que estás embarazada, una de las primeras pruebas, y de las más importantes, a la que te deberá someter es un análisis de sangre para saber cuál es tu grupo sanguíneo.

Este análisis básico determina tanto tu tipo de sangre como tu factor Rh. Es posible que el factor Rh desempeñe un papel importante en la salud del bebé que estás esperando. Por eso, es importante disponer de esta información desde el principio del embarazo.

¿CÓMO SE CLASIFICA LA SANGRE?

Podría parecer que la sangre no es más que sangre; a simple vista, toda la sangre es prácticamente igual. Pero, a pesar de que todas las muestras de sangre contienen los mismos componentes básicos (glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas y plasma), no todo el mundo tiene los mismos tipos de marcadores en la superficie de los glóbulos rojos.

Estos marcadores (también conocidos como antígenos) son proteínas y azúcares que utiliza nuestro organismo para identificar que nuestros glóbulos rojos pertenecen a nuestro propio sistema corporal.

Los cuatro grupos principales de sangre son los siguientes:

  1. Tipo A.Este tipo de sangre tiene un marcador conocido como “A”.
  2. Tipo B.Este tipo de sangre tiene un marcador conocido como “B”.
  3. Tipo AB.Este tipo de sangre tiene tanto marcadores A como marcadores B.
  4. Tipo O.Este tipo de sangre no tiene marcadores A ni B.

A ESTO AGRÉGALE EL FACTOR RH.

A su vez, cada uno de los cuatro grupos sanguíneos se clasifica según la presencia en la superficie de los glóbulos rojos de otra proteína que indica el factor Rh.

Si eres portadora de esa proteína, entonces tu sangre será Rh positiva (RH+). Pero, si no lo es, será Rh negativa (RH-).

El hecho de tener alguno de estos marcadores (o ninguno de ellos) no hace que la sangre de una persona sea más sana o más fuerte que las demás. No son más que diferencias genéticas, como el hecho de tener los ojos verdes en vez de azules o el pelo liso en vez de rizado.

Y TODO ESTO DA LUGAR A OCHO TIPOS DE SANGRE

 

¿Cómo se obtiene el factor Rh?

El factor Rh está genéticamente determinado, es decir, se hereda a través de los genes de los padres a los hijos. Cuando la madre es Rh negativo y el padre Rh positivo, el bebé puede heredar este gen de cualquiera de los padres y nacer con factor Rh positivo o negativo. Cuando ambos padres son negativos, entonces el bebé será negativo.

La mayoría de la gente (alrededor del 85%) es Rh positivo.

¿POR QUÉ IMPORTA TANTO EL TIPO DE SANGRE?

Porque cuando tu sangre se mezcla con otra sangre de diferente Tipo o Rh,  tu sistema inmunitario actúa produciendo unas proteínas denominadas anticuerpos que actúan como protectores contra las células invasoras que entran en el organismo.

¿EL FACTOR Rh PUEDE SER CAUSA DE PROBLEMAS DURANTE EL EMBARAZO?

Así es. El factor Rh puede ser causa de problemas cuando tu sangre es Rh negativa, (tu pareja tiene sangre Rh positiva) y el bebé hereda sangre Rh positiva. A esta situación es a la que se le denomina “incompatibilidad del Rh en el embarazo” y existe la posibilidad de que el bebé tenga problemas de salud.

Es decir, la incompatibilidad Rh

Aproximadamente la mitad de los hijos de una madre Rh negativo y un padre Rh positivo, son Rh positivos.

Por lo general, la incompatibilidad Rh no es un problema cuando se trata de una madre primeriza ya que, a menos que haya algún tipo de anomalía, la sangre del feto no se mezcla con la de la madre durante el embarazo. Sin embargo, durante el parto, la sangre de la madre y la del bebé se pueden entremezclar.

Esto también puede suceder en cualquier momento en que se incorporen las células sanguíneas en circulación, como por ejemplo durante un aborto (sea espontáneo o voluntario), con una caída, o durante un procedimiento de prueba prenatal invasivo (como una amniocentesis o muestreo de vellosidad coriónica).

El sistema inmunológico de la madre va a detectar a los glóbulos rojos Rh positivos del bebé como “extraños” y, al igual que cuando una bacteria invade el cuerpo, su sistema inmunológico responde desarrollando anticuerpos para combatir y destruir estas células extrañas.

Y los mantiene por si se presentara el caso de que se vuelvan a aparecer (por ejemplo en un futuro embarazo). Es ahora cuando se dice que la madre está “sensibilizada al Rh”.

En un primer embarazo, la sensibilización al Rh no es común porque el bebé generalmente nace antes de que la madre desarrolle muchos anticuerpos.

Normalmente, solo se convierte en problema en un futuro embarazo con otro bebé Rh positivo cuando, los anticuerpos Rh que formó a partir del primer embarazo, identificarían las proteínas Rh en la superficie de los glóbulos rojos del feto como sustancias extrañas, entrarían en el torrente sanguíneo del bebé y las atacarían.

Esto podría llevar a la dilatación, ruptura y destrucción de los glóbulos rojos del bebé provocando una “anemia hemolítica” en la cual los glóbulos rojos se destruyen a una mayor velocidad de la que el cuerpo del bebé puede reemplazarlos.

 

Esta afección se denomina eritroblastosis fetal durante el embarazo. En el recién nacido, la enfermedad se llama enfermedad hemolítica del recién nacido.

¿EXISTEN OTRAS FORMAS EN LAS QUE UNA MUJER PUEDE ENTRAR EN CONTACTO CON EL RH?

Otras formas de que una mujer Rh negativo embarazada entre en contacto con la proteína Rh son:

  • las transfusiones de sangrede grupos con Rh positivo,
  • sangrados durante el embarazo,
  • estudios de laboratorio como amniocentesis y muestra de vellosidades coriónicas,
  • golpes fuertes en el abdomen,
  • parto complicado,
  • los abortos espontáneos y
  • los embarazos extrauterinos.

Todas estas situaciones generarían la fabricación de anticuerpos contra las proteínas Rh.

Los anticuerpos Rh que se hayan fabricado serán completamente inofensivos hasta que la mujer se vuelva a quedar embarazada de un bebé Rh positivo.

¿A QUIÉN AFECTA LA ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO?

Los bebés con esta enfermedad normalmente son los del segundo embarazo de la madre o posteriores, luego de que ella se haya sensibilizado con el primer bebé.

La enfermedad hemolítica del recién nacido debida a una incompatibilidad de Rh es alrededor de tres veces más probable en bebés caucásicos que en bebés afroamericanos.

¿POR QUÉ LA ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO ES UN PROBLEMA?

Como ya lo mencionamos anteriormente, cuando los anticuerpos de la madre atacan a los glóbulos rojos, estos se descomponen y destruyen (hemólisis). Esto hace que el bebé sea anémico.

La anemia es peligrosa porque limita la capacidad de la sangre de transportar oxígeno a los órganos y tejidos del bebé.

Como consecuencia:

Las complicaciones de la enfermedad hemolítica del recién nacido pueden variar desde leves a graves. A continuación, se enumeran algunos de los problemas que pueden ocurrir:

  • El cuerpo del bebé responde a la hemólisis intentando generar más glóbulos rojos muy rápidamente en la médula ósea, el hígado y el bazo. Esto hace que estos órganos aumenten su tamaño. Generalmente, los nuevos glóbulos rojos llamados eritroblastos son inmaduros y no pueden realizar el trabajo de los glóbulos rojos maduros.
  • A medida que los glóbulos rojos se descomponen, se forma una sustancia llamada Los bebés no pueden deshacerse fácilmente de la bilirrubina y puede acumularse en la sangre y otros tejidos y fluidos del cuerpo del bebé.
  • Esto se denomina Dado que la bilirrubina tiene pigmento o color, hace que la piel y los tejidos del bebé tome una coloración amarillenta. Esto se denomina ictericia.

¿Y QUÉ COMPLICACIONES SE PUEDEN PRESENTAR?

Las complicaciones de la enfermedad hemolítica del recién nacido pueden variar desde leves a graves. A continuación, se enumeran algunos de los problemas que pueden ocurrir:

Durante el embarazo:

  • Anemia, hiperbilirrubinemia e ictericia leve. La placenta ayuda a limpiar algo de la bilirrubina pero no toda.
  • Anemia grave con agrandamiento del hígado y bazo. Cuando estos órganos y la médula ósea no pueden compensar la rápida destrucción de los glóbulos rojos, se genera una anemia grave y otros órganos se ven afectados.
  • Hidropesía fetal. Esto ocurre porque los órganos del bebé no pueden manejar la anemia. El corazón comienza a fallar y grandes cantidades de fluidos se acumulan en los tejidos y órganos del bebé. Un feto con hidropesía corre un gran riesgo de nacer muerto.

Después del nacimiento:

Es probable que la destrucción de los glóbulos rojos continúe. Los problemas que se presentan pueden incluir:

  • Hiperbilirrubinemia e ictericia grave. El hígado del bebé no puede manejar grandes cantidades de bilirrubina que resultan de la desintegración de los glóbulos rojos. El hígado del bebé se agranda y la anemia continúa.

    • El kernicterus es la forma más grave de hiperbilirrubinemia y es causada por la acumulación de bilirrubina en el cerebro. Esto puede provocar convulsiones, daño cerebral, sordera y muerte.

    ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO?

    A continuación mencionaremos los síntomas más comunes de la enfermedad hemolítica del recién nacido. Sin embargo, cada bebé puede experimentar los síntomas de manera diferente.

    Los síntomas durante el embarazo pueden incluir:

    ·         Con la amniocentesis, el líquido amniótico tiene un color amarillo y contiene bilirrubina.

    ·         La ecografía del feto muestra un aumento de tamaño del hígado, del bazo o del corazón y acumulación de fluidos en el abdomen del feto, alrededor de los pulmones o en la superficie externa del cráneo es conocido como pericráneo.

    Los síntomas después del nacimiento pueden incluir:

    • Palidez evidente debida a la anemia.
    • Puede haber ictericia o un color amarillo del fluido amniótico, del cordón umbilical y de los ojos. Es probable que el bebé no tenga ictericia inmediatamente al nacer, pero puede desarrollarse rápidamente, por lo general dentro de las 24 a 36 horas.
    • Anemia acompañada de un probable aumento de tamaño del hígado o del bazo.
    • Los bebés con hidropesía fetal tienen un edema grave (hinchazón) de todo el cuerpo y son extremadamente pálidos. Usualmente, tienen dificultades para respirar.

    ¿CÓMO SE HACE EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO?

    Dado que la anemia, la hiperbilirrubinemia y la hidropesía fetal pueden presentarse también con otros trastornos y enfermedades, el diagnóstico preciso depende de determinar si existe una incompatibilidad de grupo o tipo sanguíneo.

    Durante el embarazo

    Algunas veces, se puede realizar el diagnóstico durante el embarazo en función de la información de las siguientes pruebas:

    • Análisis de sangre: Prueba de la existencia de anticuerpos Rh positivo en la sangre de la madre.
    • Ecografía: es importante para detectar si existe aumento de tamaño de órganos o acumulación de fluidos en el feto.
    • Amniocentesis: para medir la cantidad de bilirrubina en el líquido amniótico. La amniocentesis es una prueba que se realiza para determinar trastornos cromosómicos y genéticos y ciertos defectos de nacimiento.
      • La prueba consiste en la inserción de una aguja a través de la pared abdominal y uterina dentro del saco amniótico para obtener una muestra del líquido amniótico.
    • Un muestreo de sangre del cordón umbilical del feto durante el embarazo para verificar anticuerpos, bilirrubina y anemia en el feto.
      • Este procedimiento, que se conoce como muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés) o muestreo de sangre fetal (FBS, por sus siglas en inglés), puede realizarse para ver si el bebé necesita una transfusión de sangre intrauterina.

    En el bebé recién nacido

    Una vez que el bebé nace, las pruebas de diagnóstico para detectar la enfermedad hemolítica del recién nacido pueden incluir lo siguiente:

    • Pruebas de sangre del cordón umbilical del bebé para obtener el grupo sanguíneo, factor Rh, conteo de glóbulos rojos y anticuerpos
    • Pruebas de sangre del bebé para medir niveles de bilirrubina

    ¿ES POSIBLE PREVENIR ESTA ENFERMEDAD?

    Prevención antes del embarazo: Las personas que desean casarse deberán de tener en cuenta la importancia de conocer su grupo sanguíneo y el de su pareja y asesorarse por personal capacitado en salud reproductiva.

    Prevención durante el embarazo: Afortunadamente, la enfermedad hemolítica perinatal se puede prevenir. Debido a los avances en la asistencia prenatal, casi todas las mujeres con sangre Rh negativo son identificadas en los primeros meses de embarazo mediante un análisis de sangre.

    Si una madre es Rh negativo y NO ha sido sensibilizada, normalmente se le administrará un medicamento llamado Inmunoglobulina Rh, también conocida como RhoGAM.

    Este es un producto derivado de la sangre especialmente desarrollado que puede evitar que los anticuerpos de una madre Rh negativo reaccionen a células Rh positivo.

    A muchas mujeres se les administra RhoGAM alrededor de la semana 28 de embarazo ya que se ha visto que, por algún motivo, en el tercer trimestre del embarazo, los glóbulos rojos del bebé pueden pasar a través de la placenta por lo que se recomienda aplicar una inyección de RhoGAM en la semana 28.

    Después del parto, y cuando el bebé es Rh Positivo (RH+), una mujer DEBE recibir una segunda dosis del medicamento dentro de las primeras 72 horas posteriores al alumbramiento.

    Si el bebé es Rh negativo, ella NO necesita otra dosis.

    Prevención durante el embarazo en madres sensibilizadas:  Cuando una madre ha creado los anticuerpos y está embarazada, su doctor debe seguir su embarazo muy cuidadosamente para evitar en lo posible las complicaciones.

    El médico medirá los niveles de anticuerpos en la madre durante el embarazo; si los niveles de anticuerpos son altos, es probable que solicite pruebas especiales a la madre para determinar si el bebé está desarrollando la enfermedad del Rh.

    El estudio del líquido amniótico que rodea al bebé durante el embarazo, puede mostrar si el bebé está afectado por los anticuerpos de la madre. El ultrasonido también puede ayudar para esto.

    ¿CÓMO PUEDO SABER SI ESTOY SENSIBILIZADA AL Rh?

    Mediante un sencillo análisis de sangre se puede saber si desarrollaste anticuerpos y en qué cantidad.

    ¿Qué pasa si ya estoy sensibilizada y el bebé que espero es Rh positivo?

    Toda madre Rh- que esta inmunizada al factor Rh+ deberá ser atendida durante su embarazo y parto por un médico gineco-obstetra, Perinatólogo o con especialidad en Medicina Materno fetal en una institución hospitalaria que tenga los recursos tecnológicos y con Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales para el tratamiento del recién nacido.

    Si los estudios de laboratorio muestran que el bebé tiene anemia severa, es probable que el médico decida adelantar el parto (antes de las 37 semanas de embarazo) o bien pedirá que se le haga una transfusión sanguínea a través del cordón umbilical. Si la anemia es leve, entonces se podrán esperar a que llegue el tiempo normal del parto. Después del parto, es probable que el bebé necesite una transfusión de sangre para reponer los glóbulos rojos.

    INCOMPATIBILIDAD ABO

    DEFINICIÓN

    La incompatibilidad ABO es una forma común y generalmente leve de enfermedad hemolítica en los bebés.

    Hemolítica significa que los glóbulos rojos se destruyen más rápidamente de lo normal y esto trae como consecuencia ictericia (la piel y las mucosas del bebé se ponen amarillas), anemia y, en los casos graves, puede causar la muerte.

    Durante el embarazo, la destrucción de los glóbulos rojos en la sangre del bebé puede presentarse cuando existe una incompatibilidad entre el grupo sanguíneo de la madre y el del bebé y estos dos grupos sanguíneos entran en contacto directo de tal manera que se provoca la formación de anticuerpos en la madre.

    ¿CUÁNDO SE PRESENTA ESTE PROBLEMA?

    Los problemas más significativos con la incompatibilidad ABO ocurren en los bebés cuyas madres tienen Tipo de sangre O y el bebé tiene Tipo A o B.

    Los bebés prematuros tienen muchas más probabilidades de presentar problemas más serios con la Incompatibilidad ABO que los bebés que llegaron a término en el embarazo entre quienes la afectación puede ser muy leve.

    Al contrario de la enfermedad hemolítica por Rh que puede presentarse en los siguientes embarazos cuando la madre tiene Rh negativo, la incompatibilidad ABO puede ocurrir desde el primer embarazo (no se sabe por qué) y no se empeora en los subsecuentes.

    Para ayudarnos a entender la Incompatibilidad ABO, nos puede ayudar hacer un repaso de los diferentes grupos sanguíneos. Los genes que heredamos van a determinar nuestro grupo sanguíneo.

    Existen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cada uno de ellos tiene su propio antígeno, de tal manera que el Tipo A tiene antígeno A, el Tipo B, tiene antígeno B, el AB tiene ambos antígenos y el O no contiene antígenos. Cuando se llegan a mezclar dos tipos de sangre, se provoca una reacción inmune y la persona producirá anticuerpos para atacar al antígeno extraño que ha penetrado a su cuerpo.

    Durante el embarazo, la sangre del bebé y la de la madre generalmente NO se mezclan. La circulación de la madre y la del bebé permanecen separadas por la membrana de la placenta (barrera placentaria) pero el oxígeno, el dióxido de carbono (CO2), los nutrientes, algunos medicamentos y algunos virus pueden pasar a través de esta membrana.

    Sin embargo, en algunas circunstancias se pueden mezclar los dos tipos de sangre. Por ejemplo, en un aborto, por un golpe durante el embarazo o durante el nacimiento o, incluso, por razones desconocidas. Y entonces es cuando se forman los anticuerpos en contra de la sangre extraña de Tipo a o B.

    Es entonces cuando estos anticuerpos pueden pasar a través de la membrana placentaria hacia la sangre del bebé y esto puede causar la destrucción de algunos de los glóbulos rojos que, al destruirse, provocan elevación de los niveles en sangre de la bilirrubina (un producto de desecho).

    SÍNTOMAS

    Cuando se produce mucha bilirrubina, se puede sobrepasar la capacidad normal que tiene el bebé para eliminar las substancias de desecho y causar ictericia.

    La ictericia es causada por la bilirrubina, un pigmento de color amarillo que le da a la piel y a las mucosas del bebé una apariencia amarillenta. Cuando el bebé está muy amarillo,  es probable que el médico solicite estudios de sangre para medir los niveles de bilirrubina.

    Una ictericia leve es muy común en los recién nacidos y no es necesario darle seguimiento. Pero en los bebés que tienen niveles elevados de bilirrubina, es necesario darles tratamiento con fototerapia y, en los casos más severos, podrían incluso necesitar una exanguíneotransfusión.

    Para los bebés afectados con Incompatibilidad ABO, la anemia puede ser un dato importante después de algunas semanas. La anemia es causada por la destrucción rápida de los glóbulos rojos causada por los anticuerpos maternos.

    Estos anticuerpos pueden permanecer en la circulación del bebé por semanas después del nacimiento y es debido a esto que, en algunos bebés, es necesario continuar con los controles de estudios de sangre para vigilar el nivel de anemia.

    ¿SE PUEDE DETECTAR ESTE PROBLEMA DURANTE EL EMBARAZO?

    Los estudios de rutina que se le hacen a la madre durante el embarazo, no buscan la Incompatibilidad ABO y no se recomiendan ya que los niveles de anticuerpos no corresponden a la enfermedad hemolítica que tiene el bebé.

    No existe ninguna medida preventiva que se pueda tomar, durante el embarazo, para evitar la Incompatibilidad ABO.

    Después del embarazo existen dos opciones para probar si existe la Incompatibilidad ABO:

    • Estudio de la sangre del cordón umbilical del bebé cuya madre tiene sangre Tipo O y el padre tiene sangre Tipo A o B . La teoría atrás de esto es que, si el bebé tiene sangre del grupo A o B y dan positivo en las pruebas de antiglobulina (buscando anticuerpos), entonces se le vigilará más cercanamente si llegara a presentar ictericia.
    • El enfoque alternativo es vigilar a cualquier bebé que presente una ictericia importante (particularmente si se presentó antes de las primeras 24 horas de vida).

    OBSERVACIONES

    • Debe considerarse que toda ictericia que comience en las primeras 12 horas de vida es un problema que debe vigilarse.
    • El examen de hemoglobina y bilirrubina deben de realizarse cada 6-8 horas.
    • Se debe señalar exactamente la edad en que se hace los exámenes de laboratorio y guardar muestra de sangre por si es necesario realizar una comprobación posterior.
    • Toda ictericia que comience en las primeras 12 horas de vida debe tratarse con fototerapia y emplearse inmunoglobulina intravenosa en los casos graves.
    • Es poco frecuente la necesidad de emplear la exsanguinotransfusión.

    REFERENCIAS

    Defectos al Nacimiento, N - S

    Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)

    ACTUALIZADO JUNIO 2022

    INTRODUCCIÓN

    Debido a la forma en la que, a través del tiempo, se fue entendiendo la deleción del cromosoma 22q11.2, (D22q11) en la ciencia médica se continúa utilizando diferentes nombres para lo que actualmente se reconoce como una sola patología o condición.

    Estos nombres incluyen:

    • Síndrome de DiGeorge (SDG)
    • Síndrome Velocardio facial (SVCF)
    • Síndrome de anomalía Conotruncal-facial (SACTF)
    • Síndrome de Opitz G/BBB
    • Síndrome Cardiofacial de Cayler

    Genéticamente hablando, no existe una diferencia detectable en la microdeleción  entre los padecimientos mencionados. Los individuos con cualquiera de estos desórdenes genéticos, todos tienen la misma condición subyacente: el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2

     INCIDENCIA

    El SD22q11 es la segunda causa más común de retraso del desarrollo psicomotor y de cardiopatía congénita grave después del síndrome de Down. No hay diferencia entre sexo o raza.

    1 de cada 10 personas están afectadas

    DEFINICIÓN

     El Sindrome de deleción del cromosoma 22q11.2 es una condición genética causada por la pérdida de una sección (microdeleción) del cromosoma 22. La deleción tiene el potencial de afectar casi todos los sistemas del organismo y ser causa de una amplia variedad de problemas de salud.

    La severidad de este padecimiento varía mucho de un individuo a otro. Algunos niños pueden estar afectados severamente y morir y otros en cambio pueden crecer y desarrollarse sin saber que lo padecen.

     

    ¿QUÉ ES UN SÍNDROME?

    Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.

     CAUSA

    El Síndrome de “deleción del cromosoma 22q11” es causado por un problema presente en los genes de la persona afectada y se habla de “deleción”  (o supresión) porque no existe una pequeña parte de material genético del DNA de una persona.

     

    En 9 de cada 10 casos, la deleción 22q11.2 no existía en el huevo o en el espermatozoide que se unieron en la concepción del embarazo. Esto sucede por casualidad  (de novo) durante la unión de los dos gametos y no es el resultado de algo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el embarazo.

     No se debe a enfermedades, medicamentos, comida, bebidas, cigarros o drogas usadas por los padres antes, durante o después del embarazo. En la mayoría de las familia, la deleción 22q11.2 es “de novo” y nadie más en la familia está afectada.

     Solamente en uno de cada 10 casos, la deleción 22q11 se transmite por alguno de los padres que ignoraba que lo padecía ya que sus síntomas eran muy leves.

     En estos casos se recomienda que ambos padres pasen las pruebas para el 22q11.2. Es importante saber si el padecimiento es hereditario.

    ¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

     Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

     Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de cromosomas ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.

    Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana.

    A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo.

    os cromosomas son pequeñas estructuras que se encuentran dentro del núcleo de cada una de las células del organismo y que se agrupan en pares.

    Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q). Los brazos cromosómicos también tienen secciones o bandas que están numeradas, la región 22q11 se refiere a la banda 11 (once) del brazo largo del cromosoma 22.

    Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q)Los brazos cromosómicos también tienen secciones o bandas que están numeradas, la región 22q11 se refiere a la banda 11 (once) del brazo largo del cromosoma 22.

    Los cromosomas son tan pequeños que solamente pueden ser examinados bajo un microscopio y los genes, que son más pequeños, requieren de pruebas moleculares para ser estudiados. La totalidad de los genes que caracterizan a un organismo se denomina genoma.

    EXPLICACIÓN BREVE DE LA GENÉTICA EN EL SD22Q11.2

    Ocasionalmente, un bebé puede ser concebido con material cromosómico faltante o extra y dado que en ellos se orquestra el crecimiento y desarrollo normal del organismo, cualquier cambio puede dar como resultado una variedad de problemas físicos y conductuales.

    En el caso del SD22q11.2, falta una pequeña parte del cromosoma 22. Debido a que la parte faltante es tan pequeña es necesario hacer un estudio altamente especializado para dar el diagnóstico.

     La letra “q” nos dice el lugar donde está la deleción (en el brazo largo del cromosoma).

    En el caso del Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, la falta material genético es del cromosoma que está en el par 22

     La cantidad de material genético que se haya perdido, da como resultado la variación en los síntomas de este padecimiento.

    Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos.

    SIGNOS Y SINTOMAS

    La deleción en el cromosoma 22q puede afectar a todos los sistemas del cuerpo humano y ser causa de cerca de 200 problemas de salud y del desarrollo que pueden ir de leves a serios.

     

    Es una condición genética que tiene muchas características. Algunas de ellas son obvias y otras aparecen más tarde en la vida. Se considera el mayor factor de riesgo genético conocido para esquizofrenia.

     

    Aunque no todas están presentes ni de la misma manera, las características clave de este síndrome incluyen:

    • Defectos del corazón: generalmente la aorta y la arteria pulmonar.
    • Alimentación y digestión: reflujo, constipación y dificultad para alimentarse.
    • Deficiencia del sistema inmunitario: propensión a infecciones.
    • Características faciales: orejas pequeñas y bajas, nariz bulbosa.
    • Retraso en el crecimiento y desarrollo.
    • Anomalías en el paladar.
    • Problemas renales: infecciones de la vejiga, riñón faltante.
    • Pérdida de la audición: infecciones frecuentes, otitis media
    • Hipocalcemia: disminución del nivel de calcio y otros problemas endócrinos.
    • Dolores de piernas: generalmente se acalambran en la noche, pies planos.
    • Aprendizaje: dificultad para el lenguaje, concentración pobre.
    • Problemas de comportamiento: inmadurez emocional, hiperactividad, cambios de humor, baja estima.
    • Desarrollo: retraso, desarrollo motor bajo.

     Apariencia Facial:

    • Los niños afectados pueden tener un paladar muy alto y/o hendido y la úvula (campanilla) puede estar dividida en dos.
    • Los músculos del paladar suave no están unidos en la parte media y se puede sentir un espacio entre el paladar suave y el duro.
    • La mandibula está subdesarrollada (micrognatia).
    • Los bordes laterales de la punta de la nariz son pequeños.
    • Los ojos inclinados hacia abajo y separados.
    • Implantación baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas y anormalidades del oído medio.
    • Facies asimétrica (las dos mitades de la cara no son iguales);
    • La voz es nasal.

    Estas características faciales varían en gran medida de un niño a otro y pueden no ser muy prominentes en muchos niños afectados.

    Alimentación y respiración:

    Muchos de los bebés con SD22q11, tienen problemas para alimentarse, quizás vomiten por la nariz o simplemente son lentos para comer. Algunos tienen reflujo.

     La alimentación por sonda gástrica puede ser necesaria por un periodo de tiempo mientras se le apoya al bebé durante esas primeras semanas de vida o meses.

     Defectos del corazón

    Los afectados pueden tener una variedad de defectos del corazón, en particular en los vasos sanguíneos que salen de este órgano o de las cavidades:

    • la aorta y la arteria pulmonar, entre estos podemos mencionar la Tetralogía de Fallot (con 4 diferentes malformaciones del corazón),
    • atresia de la válvula pulmonar,
    • problema con la pared que divide a los ventrículos (septum) y otros.

    La corrección quirúrgica o estabilización de estos defectos es la primera prioridad.

    Anormalidades de la glándula paratiroidea

     

    Las paratiroides son pequeñas glándulas que se encuentran en el cuello cerca de la glándula tiroides (de ahí el nombre “paratiroides”).

    Los niños afectados pueden presentar glándulas paratiroideas pequeñas o ausentes (hipoparatiroidismo primario).

    Los niños afectados pueden presentar glándulas paratiroideas pequeñas o ausentes (hipoparatiroidismo primario).

    Una de sus funciones es controlar los niveles de calcio sanguíneo por lo que los niños con el SD22q11.2, pueden tener problemas para mantener los niveles normales de calcio y esto puede provocar que sufran convulsiones (tetania hipocalcémica) o incluso la muerte en el primer y segundo mes de vida.

    La hipocalcemia puede ser de diferente grado: neonatal severa, prolongada leve, tardía, sublatente o subclínica según la persona afectada y a veces puede evolucionar en un mismo individuo.

    EL defecto paratiroideo puede volverse menos severo con el tiempo.

    Anormalidades de la glándula timo:

    Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumonía, diarrea infecciosa y algodoncillo severo.

    Esta inmunodeficiencia primaria (o incapacidad para luchar contra las infecciones por bacterias, virus u hongos) es una larga y difícil batalla en esta anomalía.

    La causa de esto se debe a un déficit de células T causado por el subdesarrollo o ausencia de una glándula que casi nadie conoce llamada Timo.

    Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumoníaLa glándula Timo se encuentra normalmente en la parte superior del frente del tórax. Sin embargo, el timo comienza su desarrollo en la parte superior del cuello durante los primeros tres meses de desarrollo en el útero.

    En este Síndrome puede haber agenesia (ausencia) o disminución en el desarrollo del Timo, las anormalidades varían de individuo a individuo.

    El Timo es como la escuela de los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos), es aquí donde aprenden a reconocer y responder a las infecciones. En la mayoría de los niños afectados los linfocitos llegan eventualmente a aprender cuál es su “quehacer o función” y eventualmente mejoran la inmunodeficiencia.

    Problemas renales:

    Por medio del ultrasonido se puede detectar la falta de un riñón. Es importante que se busque la consulta con un nefrólogo.

     Anormalidades del Sistema neurológico:

    Puede haber

    • Retraso mental. La afectación del desarrollo neuromadurativoabarca desde lo motriz hasta lo intelectual. El 50% de los pacientes muestran retraso mental moderado.
    • Trastornos del aprendizaje. En todos los casos se encuentran  trastornos del aprendizaje, que compromete el área de matemáticas, la comprensión de textos, especialmente los conceptos abstractos.
    • Área social. Muestran también pobre integración social en cantidad y calidad.
      • Predisposición a la desinhibición e impulsividad durante la infancia, y un patrón de conducta durante la adolescencia tendente al aislamiento y con dificultades en la interacción social.
      • Entre la adolescencia y la vida adulta suelen mostrar déficit de atención con hiperactividad y desórdenes psiquiátricos: trastornos bipolares, psicosis y reacciones fóbicas.

     

    EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD

     

    En la historia natural de la enfermedad se han descrito tres fases evolutivas:

    • una primera infancia turbulenta, caracterizada por la anomalía cardíaca y disfagia, las que libradas a su evolución pueden conducir al desarrollo de fallo pulmonar; también reflujo gastroesofágico, apneas obstructivas (suspensión de la respiración por obstrucción de la vía respiratoria) del sueño e infecciones respiratorias altas.
    • Más tarde el niño muestra compromiso auditivo, del lenguaje, de aprendizaje y alteración del crecimiento.
    • Finalmente, como adolescente y adulto evidencia trastornos de personalidad, de la escolaridad y del comportamiento.

    Otras:

    • Por disfunción del paladar, se describe: retraso del desarrollo del lenguaje.
    • Anomalías oculares: Los niños afectados tienen además un riesgo incrementado para anomalías oculares y  del tracto urinario y genital.
    • Audición. La hipoplasia (falta de desarrollo) de la faringe (40% de las deleciones 22q11) produce otitis (inflamación del  oído) media recurrente e hipoacusia (disminución de la audición) conductiva.

     

    DIAGNÓSTICO

     

    Diagnóstico antes de embarazo: Las opciones pregestación incluyen el estudio de donante de gametos y el diagnóstico genético previo a la implantación mediante un procedimiento de fecundación in vitro.

     

    Diagnóstico prenatal: El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón, riñón o en el paladar.

     

    Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta una anormalidad sospechosa se realiza un estudio de las vellosidades coriónicas o una amniocentesis (extracción del líquido amniótico) para el estudio de los cromosomas en el laboratorio:

    • Cariotipo: Se utiliza para detectar rearreglos o deleciones cromosomales, pero como el S22q11.2 es demasiado pequeño, en la actualidad se han desarrollado otras pruebas más modernas como:
    • FISH o “fluorescencia in situ hibridación”. En la que se detecta la pérdida de genes pero no se sabe el tamaño.
    • MLPA es una tecnología más moderna, más barata y que obtiene resultados confiables. Las duplicaciones se encuentran y se identifica el tamaño de las deleciones.
    • CGH o Hibridación Genómica Comparativa, es la prueba más nueva con la que contamos en la actualidad. Puede identificar cada gen que esté duplicado o faltante. Es muy precisa.

     

    Si el SD22q11.2 se detecta en forma prenatal se deben tomar acciones en el recién nacido como monitorear la hipocalcemia, la función de sus riñones y la cuenta de linfocitos.

     

    Diagnóstico postnatal: El diagnóstico se basa principalmente en los signos y síntomas específicos de este síndrome que se presentan al nacimiento o que se desarrollan poco tiempo después.

     

    Se ha observado que algunos niños pueden presentar los rasgos faciales característicos del síndrome al nacimiento, sin embargo, otros pueden no mostrarlos sino hasta varias semanas o meses después del nacimiento.

     

    Si a la madre no se le ha hecho un diagnóstico prenatal, el médico puede pensar en este síndrome al observar las facciones del bebé o ya cuando el cirujano está realizando la cirugía del corazón que nota la falta o pequeñez del timo.

    Tu pediatra pedirá una interconsulta con un médico genetista quien hará, en primer lugar, un estudio especializado de los cromosomas.

     

    Más del 90% de los pacientes con diagnóstico clínico del síndrome presentan una pequeña eliminación de una porción específica del cromosoma 22 en la posición q11.2.

     

    En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la deleción ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta anormalidad en 22q11 tiene el 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a su hijo.

     

    ESTUDIOS DE LABORATORIO

     

    • Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.
      • Las pruebas genéticas que se realizan para confirmar el diagnóstico de 22q11.2 se hace generalmente usando una simple muestra de sangre que se envía a un laboratorio clínico especializado.
      • Los niños afectados pueden también mostrar señas de niveles bajos de calcio en la sangre como resultado del hipoparatiroidismo.
      • Se determina también la presencia de linfocitos T.
    • Radiografía una placa de rayos X de tórax puede revelar malformaciones congénitas del corazón y la ausencia de la sombra del timo.
    • Ecocardiografía– procedimiento que evalúa el funcionamiento del corazón.

     

    TRATAMIENTO

     

    Aunque no existe una cura para el SD22q11.2, existen muchas terapias e intervenciones médicas que pueden ayudar a mejorar los síntomas asociados.

    El diagnóstico precoz brinda la oportunidad de afectar el curso de la enfermedad y mejorar el pronóstico.

     

    Dado que el SD22q11.2 afecta a diferentes órganos y sistemas, es recomendable que la atención de estas personas sea llevada a cabo por un equipo multidisciplnario que incluya un núcleo básico compuesto por especialistas en cardiología, inmunología, foniatría, otorrinolaringología, cirugía maxilofacial, endocrinología y genética clínica.

     

    Dependiendo de cada caso, puede ser necesario consultar también con otros especialistas, neurología, ortopedia, nefrología, oftalmología, etc.

     

    La planificación anticipada de cuidados médicos incluye un seguimiento cercano con realización de pruebas complementarias para la detección de problemas médicos asociados y su correspondiente tratamiento coordinado

     

    En la actualidad, una vez que pasan la primera infancia (6 años) su propio sistema inmunológico empieza a surgir y a ganar la batalla diaria.

     

    NECESIDADES MÉDICAS

     

    Una vez que se ha hecho el diagnóstico de la deleción de una parte del cromosoma 22q 11.2, se debe hacer una evaluación muy extensa de las áreas que puedan estar afectadas:

     

    Evaluación cardiológica: Aunque el bebé no tenga un defecto aparente del corazón, es importante que un cardiólogo, lo revise exhaustivamente. Seguramente le pedirá que se le realicen algunos estudios como rayos X del tórax, un electrocardiograma (estudio de los impulsos eléctricos del corazón) y un ultrasonido del corazón.

     

    Un defecto del corazón puede requerir medicamentos para mejorar la función del corazón o cirugía correctiva. La cirugía puede efectuarse antes de corregir cualquier defecto inmune.

     

    Desarrollo mental y del cuerpo: estos niños pueden tener una diferencia en el aprendizaje y quizás requieran de una mayor ayuda en la escuela.

     

    Además, pueden tener retraso en su desarrollo por lo que podrían beneficiarse de apoyos de terapia física, ocupacional y del habla.

     

    • Algunos equipos médicos tienen también a especialistas en el crecimiento y dentistas que vigilarán el crecimiento de la cara, la quijada y los dientes.
    • Es importante también contar con un nutriólogo ya que estos niños frecuentemente tienen problemas para alimentarse, sobre todo en los primeros meses de vida.

     

    Otorrinolaringología y audición: los niños que tengan problema con el paladar, generalmente tienen problemas con las infecciones del oído y se pueden beneficiar si visitan a un médico especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo).

     

    Ya que algunos niños tienen pérdida parcial o total de la audición, es conveniente hacerle algunas pruebas (audiograma).

     

    Si el bebé tiene Paladar hendido: debe visitar cirujano plástico especializado en paladar hendido e incompetencia del velo de la faringe.

    • Además deben visitar a un especialista del habla que pueda ayudarlos en el lenguaje.

     

    Endocrinología: El tratamiento para el calcio bajo e hipoparatiroidismo es difícil de controlar.

     

    Esto generalmente lo maneja el cardiólogo o el pediatra mismo. Si el problema continúa, se le puede pedir consulta a un médico endocrinólogo (especializado en el sistema hormonal) el cual podría también ayudar en el problema del crecimiento ya que, en algunos casos, esto es tratable.

     

    Genética: el genetista es el que en realidad va a confirmar el diagnóstico y dirá también el riesgo de recurrencia.

     

    Inmunología: La necesidad de terapia varía de un niño a otro. Muchos niños con este síndrome tienen la función de los linfocitos T perfectamente normal y no requieren terapia para inmunodeficiencia.

     

    Otros niños tienen en un principio defectos muy leves en la función de los linfocitos T mismos que mejoran con el crecimiento.

     

    En el resto de los niños, (aproximadamente un 25%) el timo se encuentra ya sea completamente ausente o nunca crece lo suficiente para desarrollar el número adecuado de linfocitos T.

    Estos niños requieren que cada 3 ó 4 semanas se les apliquen anticuerpos por vía intravenosa y que se les de antibióticos en forma preventiva.

    Vacunas: Es necesario evitar las vacunas de virus vivos y los contactos con niños infectados u otras fuentes de contagio. Cuando surge una infección a pesar de las precauciones, es necesario tratarla en forma inmediata y agresiva.

    Si la inmunodeficiencia es severa o no se espera que mejore, los trasplantes- tanto de Timo fetal como de médula ósea de hermanos donadores- han probado ser efectivos y de gran ayuda mejorando los resultados a largo plazo.

    Aunque la mayoría de los niños supera este problema de inmunodeficiencia en el primer año de vida, otros continúan hasta la edad adulta por lo que se recomienda que cada año se haga una evaluación por el médico especialista en estos problemas, el inmunólogo.

    Las medidas básicas como son un sueño adecuado, buena nutrición y frecuente lavado de manos, son de máxima importancia en estos niños para ayudar a su sistema inmunológico.

    Igualmente el médico puede aconsejar la toma de vitaminas y de yogurt o alimentos que mantengan una buena flora intestinal, sobre todo después de los tratamientos con antibióticos.

    Urología: algunos bebés con este síndrome tienen problemas en sus riñones incluyendo la agenesia o falta de uno de ellos, lo cual solo puede ser detectado por medio de un ultrasonido renal.

     

    Además, puede haber infecciones del tracto renal por lo que sería conveniente la consulta del médico especialista en esta área, el urólogo.

     

    Problemas psiquiátricos: los problemas de salud mental y psiquiátricos que presentan las personas con SD22q11.2 son complejos pero es importante detectarlos desde el principio porque con un diagnóstico precoz y un tratamiento aplicado a tiempo, generalmente pueden manejarse para que la persona no limite sus actividades y relaciones.

     

    PRONOSTICO

     

    El pronóstico es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazón durante el primer año de vida.

    Es probable que los sobrevivientes tengan retraso mental y otro tipo de problemas del desarrollo incluyendo problemas psiquiátricos.

    PREVENCIÓN

     

    Los padres que no tienen la deleción, no tienen un riesgo incrementado de tener un segundo hijo afectado. Sin embargo, si uno de los padres presenta la deleción 22q, entonces tendrían el 50% de posibilidades de transmitirlo a otro hijo en cada embarazo.

    La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

     

    RIESGO DE RECURRENCIA

     

    La deleción del cromosoma 22q11.2 generalmente es un evento “de novo” o sea que no es algo heredado por alguno de los padres y generalmente no aparece tampoco en la familia.

    Un padre que tenga la deleción, tiene, en cada embarazo, un 50% de probabilidades de heredarlo a sus hijos.

    PREGUNTAS FRECUENTES

     

    ¿Qué tan común es la deleción?:

    Se presenta en 1 de 4,000 recién nacidos vivos. Pero se estima que se diagnóstica menos porque muchos médicos no están familiarizados con el diagnóstico o su extremada variabilidad.

     

    Muchas familias pasan años buscando una explicación de los problemas de su hijo y una ayuda correcta.

     

    Mi bebé tiene el síndrome velocardiofacial, ¿cómo se relaciona con el síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2?, ¿es lo mismo?:

    Existe una gran confusión en los diagnósticos que se le dan a los bebés afectados por la deleción.

     

    Hay varios nombres que se han utilizado y entre ellos está el Síndrome de DiGeorge, el Síndrome velocardiofacial, el Síndrome de Opitz G/BBB, etc.

    Estos son los nombres que se les daban antes de que se descubriera la causa subyacente de todos ellos o sea, la deleción del cromosoma 22q11.2.

    Por ejemplo, el doctor Angelo DiGeorge se enfocó a los problemas relacionados con el calcio, el doctor Kinouchi y otros en Japón buscaron los defectos cardiacos, etc.

    Cada uno de ellos describía perfectamente su área de interés, pero ninguno fue capaz de ver el panorama completo. Es hasta ahora que se puede saber que todos estos padecimientos tienen una misma causa y son un mismo padecimiento.

    ¿Qué pruebas se usan para diagnosticar el problema?:

    En la actualidad existen varias pruebas genéticas que se realizan en sangre que pueden identificar la deleción del cromosoma 22q11.2.

     

    Entre ellas encontramos la de FISH y la hibridación genómica comparativa (HGC).

     

    TERMINOLOGÍA

     

    DNA: es el compuesto químico que contiene las instrucciones necesarias para el desarrollo y dirección de las actividades de casi todos los organismos vivos.

     

    Hipocalcemia: Un nivel anormalmente bajo de calcio en la sangre

    Hipoplasia: una deficiencia o subdesarrollo de algún tejido o estructura del cuerpo.

    Organizaciones de apoyo.

     

    ORGANIZACIONES DE APOYO

     

    Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

    En inglés:

    En español

    • Asociación Síndrome 22q11 / Entidad de Utilidad Pública. Crea conciencia, haz visible 22q11. https://22q.es/
    • Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) C/ Enrique Marco Dorta, 6. 41018 SevillaTel: 902181725; FAX: 954989 93 e-mail: f.e.d.e.r@teleline.es

     

    REFERENCIAS

     

    A - D, Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, Otras

    Anemia depranocítica enfermedad de las células falciformes

    ACTUALIZADO AL 03 de Mayo 2022 

    ANEMIA DREPANOCÍTICA O ENFERMEDAD DE LAS CÉLULAS FALCIFORMES

     

    DEFINICIÓN

     

    La anemia drepanocítica (AD), que también recibe los nombres de drepanocitosis, anemia falciforme o Enfermedad de las células falciformes, es un trastorno sanguíneo hereditario que se transmite de padres a hijos

    Este trastorno afecta a los glóbulos rojos de la sangre los cuales contienen moléculas de una proteína especial llamada “hemoglobina” (Hb). La función de la hemoglobina es llevar el oxígeno desde los pulmones a todo nuestro organismo.

    Las personas con Anemia Drepanocítica tienen en sus glóbulos rojos una hemoglobina (HbS) que es diferente de la hemoglobina normal (HbA).

    Cuando las moléculas de hemoglobina S (HbS) entregan su oxígeno en los tejidos del cuerpo, se unen entre sí formando cordones dentro del glóbulo rojo y esto provoca que el glóbulo – que normalmente es redondo y flexible- se haga rígido y cambie adoptando la forma de una hoz o media luna.

    Los glóbulos rojos en forma de hoz (o de letra C)  llamados drepanocitos o células falciformes, (con hemoglobina S), no pueden “deslizarse” entre los vasos capilares al igual que lo hacen los glóbulos rojos normales -que tienen la forma redonda como de dona-, se van asociando unos con otros y quedan “enganchados” causando obstrucciones que interrumpen el flujo sanguíneo y el transporte de oxígeno produciendo daño a los tejidos y episodios periódicos de dolor.

     

    Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos sanguíneos.

    A diferencia de los glóbulos rojos normales que duran aproximadamente 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes mueren después de sólo unos cuantos días y, como la producción de glóbulos rojos no es suficiente para cubrir las pérdidas -aún con el dramático esfuerzo que esto le implica a la médula ósea- el organismo sufre de una carencia de glóbulos rojos o anemia.  

     

    INCIDENCIA

     

    • Una de cada 1,000 personas padece Anemia Depranocítica, afecta por igual hombres y mujeres.
    • Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Sudamérica, el Caribe y el Medio Oriente.
    • Se encuentra presente en el 40% de la población de algunas regiones de África y la OMS estima que globalmente, el 5% de la población adulta son portadores genéticos de un problema de hemoglobina.

    CAUSA

     

    La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que dura toda la vida causada por un error en el gen responsable de la producción o fabricación de la hemoglobina normal (A) que debe de ser transportada en los glóbulos rojos.

     

    Para entender mejor este padecimiento, es necesario comprender un poco el concepto de  genética, la transmisión de la herencia de una generación a la otra y de lo que es la hemoglobina.

     

    GENÉTICA

    La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de padres a hijos.

     

    ¿Qué son los cromosomas?

     

    Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN.

    Este ADN es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales son responsables de la forma en que se estructura y mantiene un cuerpo humano.

    Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. A cada par se le ha dado un número y el par 23 es el que determina el género.

    Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (DNA, genes) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determina algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo, esto no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

    Por lo tanto, los genes contenidos en los cromosomas, se heredan por duplicado, uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo.

     

    A veces se heredan los dos normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal.

     

    ¿QUÉ PASA EN LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?

     

    Se considera que la Anemia Drepanocítica es una “enfermedad de herencia autosómica recesiva”.

    • “Autosómica”significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
    • “Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

     

    Esto quiere decir que para expresar clínicamente (que se produzca) el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen responsable de la síntesis de la hemoglobina normal que se encuentra localizado en el cromosoma del par 11.

     

    Habitualmente sucede que se hereda un gen o alelo mutado, alterado de papá y el otro de igual manera mutado, alterado de mamá.

     

    ¿QUÉ PASA CUANDO NADA MÁS HEREDAS UN GEN ALTERADO?

    Las personas que heredan un gen de la anemia de células falciformes de uno de los padres pero tienen un gen normal del otro, tienen una alteración llamada rasgo falciforme o Drepanocítico.

     

    Estas personas, con el gen normal tienen suficiente producción de hemoglobina normal en su sangre para mantener sus glóbulos rojos flexibles y no tienen los síntomas de la enfermedad. Por lo tanto, se consideran personas sanas.

     

    Sin embargo, por tener un gen mutado, son “portadoras” de la enfermedad y tienen mayor probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos y de tener un bebé con anemia drepanocítica.

     

    ¿PUEDE TENER PROBLEMAS DE SALUD UN “PORTADOR”?

     

    Una persona con el rasgo drepanocítico puede sufrir complicaciones de la enfermedad en condiciones extremas, tales como:

     

    • Gran altitud (durante un vuelo en avión, al escalar montañas o visitar ciudades ubicadas a grandes altitudes).
    • Aumento de la presión (durante actividades de buceo).
    • Poco oxígeno (al escalar montañas o hacer ejercicios físicos extenuantes, al estilo de los campamentos militares o en entrenamientos para competencias deportivas).
    • Deshidratación (poca agua en el organismo).

     

    Es importante saber si tú tienes este rasgo. Las personas con alto riesgo de presentar este rasgo son aquellas cuyos ancestros provienen de África, América Central o del Sur, el Caribe, países del Mediterráneo, la India y Arabia Saudita.

     

    ¿Cómo puedo saber si tengo el rasgo drepanocítico?

     

    Un simple análisis de sangre seguido de una técnica especial de laboratorio llamada “electroforesis de la hemoglobina”determinará el tipo de hemoglobina que tienes.

     

    Esta técnica puede diferenciar entre hemoglobina normal (A), hemoglobina falciforme (S) y otras (como por ejemplo la C, D, E, etc.).

     

    La anemia drepanocítica o de células falciformes queda determinada desde el momento de la concepción, NO es una enfermedad contagiosa, NO la puedes adquirir de nadie ni se la puedes contagiar a nadie.

    ¿Qué sucede si tengo el rasgo drepanocítico y me embarazo?

    Las mujeres que presentan rasgo drepanocítico pueden tener un embarazo saludable.

    Recuerda, la anemia drepanocítica es una enfermedad “recesiva”, lo que significa que ambos padres deben pasar el gen de las células drepanocíticas a su hijo para que este nazca con la enfermedad. Un consejero genético te puede proporcionar información sobre la probabilidad de pasar la enfermedad al bebé.

    Existe una prueba que se puede realizar durante el embarazo para determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, rasgo drepanocítico o ninguno. Esta prueba suele hacerse después del segundo mes de embarazo.

    ¿QUÉ ES LA HEMOGLOBINA?

    La hemoglobina es una proteína (globina) de los glóbulos rojos de la sangre cuya función es transportar el oxígeno (desde los pulmones hasta los tejidos y células de todo nuestro cuerpo, y el CO2 desde los tejidos a los órganos respiratorios, para que sea excretado a través de los pulmones), y está hecha de dos proteínas similares que siempre permanecen unidas: Alfa y Beta.

     

    Ambas proteínas deben de estar presentes en igual cantidad para que la hemoglobina pueda tomar el oxígeno en los pulmones y dejarlo en los tejidos periféricos en donde recogen el CO2 para llevarlo a los pulmones.

     

    ¿Cómo se produce la hemoglobina?

     

    Son varios los genes que intervienen en la síntesis y producción de la hemoglobina y son iguales en todo el mundo, es decir, la composición es igual en todas las personas. A esta hemoglobina normal, se le da el nombre de “hemoglobina A (“HbA”).

    Sin embargo, en ocasiones uno de estos genes se altera por alguno de los “accidentes” que pueden ocurrir en la naturaleza. Estas alteraciones en los genes (llamadas “mutaciones”), son muy raras, pero cuando suceden, pueden causar una hemoglobinopatía, o sea, producción de hemoglobina anormal y anemia.

    Al grupo de padecimientos de la sangre relacionados con la producción  de hemoglobina en los glóbulos rojos, se le llama Talasemia. 

    Los descendientes de las personas con estos cambios genéticos heredan los genes afectados y producirán una hemoglobina modificada igual a la de los padres. La mayoría de las mutaciones en la hemoglobina no causan problemas, sin embargo, en ocasiones la alteración en la proteína altera los aspectos de su comportamiento.

    En la Anemia Drepanocítica, la hemoglobina que se produce es la“Hemoglobina “HbS”(por sickle cell, el nombre en inglés).

     

    ¿Cuántos tipos de hemoglobina hay?

     

    Existen cientos de variantes de hemoglobina, las más comunes e importantes son:

    • Hemoglobinas normales:
      • Hemoglobina A:Esta es la designación de la hemoglobina normal que se produce después del nacimiento.
      • Hemoglobina F:es la hemoglobina predominante durante el embarazo. Los genes de ambas hemoglobinas están localizados en el cromosoma 11. La producción de esta hemoglobina cae dramáticamente después del nacimiento hasta casi desaparecer.

     

    • Hemoglobina anormal:entre las más importantes podemos mencionar:
      • Hemoglobina S (HbS):Este tipo de hemoglobina es predominante en las personas afectadas con Anemia Drepanocítica.
      • Hemoglobina C (HbC): Se encuentra predominantemente entre las personas afectadas con la enfermedad de la hemoglobina C que es relativamente benigna.
      • Hemoglobina E (HbE): esta variante produce una anemia leve con crecimiento del bazo (esplenomegalia). Es muy común en Asia.

     

    ¿Qué sucede cuando se produce hemoglobina S (HbS)?

    Normalmente, las moléculas de hemoglobina dentro de los glóbulos rojos, existen como unidades independientes (tengan o no oxígeno) y esto permite que todos los eritrocitos que tienen hemoglobina A, mantengan su forma redonda constantemente.

    Sin embargo, en la Anemia Drepanocítica las moléculas de hemoglobina anormal (HbS) existen como unidades independientes cuando acaban de tomar oxígeno, pero cuando lo entregan a los tejidos periféricos, estas moléculas tienden a unirse y a formar cadenas largas rígidas (polímeros o “fibras”) que se entrelazan y distorsionan.

    Estas cadenas distorsionan al glóbulo rojo haciendo que la pared de estos glóbulos se doble y pierda su redondez tomando una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz o media luna) que le impide transportar oxígeno, pero cuando los glóbulos rojos regresan a los pulmones y vuelven a tomar oxígeno, las moléculas de hemoglobina se vuelven a separar.

    Las alteraciones mencionadas impiden a los glóbulos rojos circular con facilidad y, al pegarse unos con otros, llegan a bloquear (a nivel microscópico) el paso de otras células que llevan oxígeno al organismo.

     

    Los tejidos  y órganos (corazón, hígado, riñón, cerebro, ojos, bazo, huesos largos -brazos, y piernas- y articulaciones) que no reciben la cantidad de oxígeno necesaria, eventualmente se dañan. Esto es lo que causa las complicaciones que se presentan en esta enfermedad.

     

    ¿Por qué hay anemia en este padecimiento?

     

    Un solo glóbulo rojo puede transitar por el sistema circulatorio cuatro veces en un minuto, es así que la hemoglobina anormal sufre episodios de cambio repetido y esta alteración cíclica y constante daña finalmente al mismo glóbulo rojo el cual, como ya lo mencionamos, pierde su elasticidad y se vuelve pegajoso y rígido (la pérdida de elasticidad es un dato central en la patología de este padecimiento), provocando su muerte prematura.

     

    La anemia es causada entonces, por la destrucción prematura o “hemólisis” de los glóbulos rojos. La producción de los glóbulos rojos se incrementa dramáticamente en la médula ósea –de cinco a diez veces-, pero aún así es imposible mantener el paso de la destrucción acelerada.

     

    La vida media de un glóbulo rojo normal es de 100 a 120 días, mientras que el de un glóbulo rojo de una persona con Anemia Drepanocítica es de solo 10 a 20 días.

     

    El grado de anemia varía mucho entre las personas afectadas dependiendo del tipo de hemoglobina que produzcan.

     

    TIPOS DE ANEMIA DREPANOCÍTICA

    Los tipos más comunes son:

    Anemia drepanocítica (SS): El bebé heredó dos genes de hemoglobina defectuosa, un gen del padre y otro de la madre. La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS), esto se denomina HbSS. Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes.

    • Estos niños padecen una serie de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas células. La anemia severa y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS y se presenta tanto en hombres como mujeres.

     

    Anemia drepanocítica con hemoglobina C (SC): Anemia drepanocítica – de hemoglobina C: El niño tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse alguna anemia de leve a moderada.

    • Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve.
    • Las “crisis vaso oclusivas”(bloqueo del flujo sanguíneo), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos, anemia y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.

    Anemia drepanocítica de hemoglobina E. Esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático.

    • Algunos niños que tienen la enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, algunos síntomas como cansancio extremo, hipoxia, infección grave y/o deficiencia de hierro, puede desarrollarse anemia de leve a moderada.

     

    HbS Beta Talasemia. Consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. Existen dos tipos de beta talasemia. “0” y “+”.

    • Las personas con HbS beta 0-talasemia, por lo general, presentan una forma grave de la enfermedad, mientras que las que tienen HbS beta +-talasemia tienden a tener una forma más leve.
    • Siendo un padecimiento hereditario, es una enfermedad de por vida. No hay ningún tratamiento ni cura. Tu niño siempre tendrá una anemia leve o cuenta de sangre un poco baja. Esto le puede causar cansancio o debilidad en ocasiones.

     

    También hay algunos tipos raros de anemia drepanocítica:

     

    HbSD, HbSE, HbSO: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal (“D”, “E”, or “O”).

     

    Estos tipos raros de la enfermedad tienen diferentes niveles de gravedad. Por lo general, los síntomas y las complicaciones son similares a aquellos de las personas con anemia drepanocítica “HbSS”.

     

    DIAGNÓSTICO

    La anemia drepanocítica se diagnostica con un simple análisis de sangre. Se detecta con más frecuencia en el nacimiento durante las pruebas que se les realizan a los recién nacidos de manera habitual en el hospital (tamiz neonatal). Además, esta enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento.

     

    El diagnóstico temprano es muy importante. Los niños que sufren esta enfermedad necesitan un tratamiento oportuno y adecuado que ayude a prevenir algunas de las serias complicaciones de esta enfermedad.

     

    • El médico tendrá que hacer una historia clínica del bebé que incluya, antecedentes médicos, antecedentes familiares y un examen físico completo. Pedirá análisis de sangre adicionales y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje que le realizaron.
      • La prueba del “Tamiz neonatal”(o tamizaje) se refiere a la prueba que se realiza en el recién nacido, entre el segundo y séptimo día de nacido y sirve para detectar muchas enfermedades, algunas muy graves y consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del talón del bebé por medio de una punción muy fina. El Tamiz Neonatal, se realiza en todas las instituciones de Salud del Gobierno, aún cuando el bebé esté aparentemente sano y no presenta síntomas de problemas de salud.

     

    Los siguientes datos y análisis son indispensables para el diagnóstico:

     

    • Análisis de Sangre de los padres y de los hermanos y hermanas.Cuando se diagnostica al bebé con anemia drepanocítica, es importante hacerle el mismo análisis de sangre a todos los miembros de la familia para determinar si hay algún portador.
    • Análisis de sangre de la persona afectada:Si el análisis de sangre revela la presencia de la hemoglobina característica de la anemia de células falciformes, se realiza una segunda prueba para confirmar el diagnóstico. La segunda prueba debe hacerse a la mayor brevedad posible, antes de que se cumpla el primer mes de vida. Si el bebé necesita una segunda prueba, el pediatra puede pedir a los padres que vayan con un hematólogo. Los hematólogos son médicos que se especializan en enfermedades y trastornos de la sangre.
    • Estos análisis darán datos sobre:
      • Detección de Hemoglobina S.
      • Examen de células Falciformes.
    • Electroforesis de Hemoglobina:las formas anormales de la hemoglobina se pueden detectar con este estudio. Es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia Drepanocítica.
      • Se incluye también en este análisis de sangre, los siguientes estudios:
        • Medición del nivel de bilirrubina
        • Medición del oxígeno en sangre
        • Conteo sanguíneo completo
        • Nivel del potasio en suero
        • Examen de drepanocitos.

     

    SÍNTOMAS

    Aunque la Anemia Drepanocítica está presente cuando nace el bebé, los síntomas no aparecen sino hasta después de los seis meses. Todos los seres humanos tienen en su sangre hemoglobina fetal antes de nacer. La hemoglobina fetal protege al feto y al recién nacido ya que evita la formación de la hemoglobina defectuosa (HbS).

    Aproximadamente a los 4 ó 5 meses de edad, la hemoglobina fetal o “del bebé” es reemplazada por hemoglobina “adulta” (HbA) y es cuando comienzan a formarse las células falciformes. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal.

    Los síntomas son diferentes en cada persona y también varían según la edad. Hay personas que tienen molestias muy leves. Otras tienen síntomas muy severos y es necesario hospitalizarlos.

    Los síntomas y signos más comunes son:

    • Anemia: el síntoma más común de todas las patologías drepanocíticas. La disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia grave puede provocar que un niño se vuelva pálido y se canse fácilmente tenga dificultad respiratoria y obstaculice la capacidad de su organismo para transportar oxígeno a los tejidos.
      • La anemia crónica puede retardar la curación así como también el crecimiento y el desarrollo normales.
    • Crisis de dolor o crisis de bloqueo: Esta es la complicación más frecuente, y la razón principal por la cual las personas con anemia drepanocítica acuden a la sala de emergencias o a un hospital. Cuando las células falciformes viajan por los pequeños vasos sanguíneos, pueden atascarse y obstruir la circulación de la sangre.
      • Esto produce dolor súbito, de leve a intenso, que puede durar mucho o poco tiempo. También se les denomina “crisis vaso-oclusivas”. Cualquier interrupción en el flujo sanguíneo al cuerpo puede provocar dolor, inflamación y posible muerte del tejido adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre ni de oxígeno.
    • El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo. Muchas personas lo tienen una vez al año o menos y otras en cambio tienen 15 o más en un año. Ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.
    • Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y los líquidos intravenosos. Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central.
    • En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis).
    • El dolor puede ser Agudo ó Crónico y pueden presentarse ambos.
      • Dolor Agudo. Es el más común, se presenta súbitamente y puede ser de leve a muy fuerte, puede durar horas ó días. Si no se le atiende correctamente se complica y puede durar semanas.
      • Dolor Crónico. Generalmente permanece de 3 a 6 meses o más. Este dolor es muy difícil de combatir y afecta mucho emocionalmente a la persona, pues limita de manera muy severa las actividades diarias.
      • Dolor Crónico y Agudo.Hay personas que presentan los dos tipos de dolor.
    • El Síndrome de la mano y del pie. Este puede ser el primer síntoma de anemia drepanocítica en el bebé y se presenta antes del primer año de vida. Cuando los pequeños vasos sanguíneos de la mano y el pie, no reciben suficiente oxígeno de la sangre, aparece el dolor y el edema (inflamación) acompañados de fiebre.
      • Pueden ser afectadas las dos manos y los dos pies al mismo tiempo y el dolor se extiende a todos los huesos que las conforman. El edema aparece en el dorso de las manos y en el dorso de los pies, también pueden presentar inflamación dolorosa en los dedos de las manos y de los pies. (dactilitis).
    • Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal: señal y síntoma comunes de la anemia Drepanocítica. Esto se debe a la bilirrubina, que es una sustancia de desecho que aparece cuando los glóbulos rojos se destruyen. En condiciones normales, el hígado se encarga de procesar la bilirrubina.
      • En esta enfermedad, debido a la cantidad anormal de eritrocitos que se destruyen, el hígado es incapaz de procesar tanta bilirrubina y se queda circulando en la sangre, dando como resultado la pigmentación de la piel y la parte blanca de los ojos.
    • Pueden tener también:
      • Pulso muy rápido.
      • Decaimiento, fatiga y falta de interés en todas sus actividades diarias.

    Otros Síntomas:

    • Retardo en el crecimiento y desarrollo.Los niños que padecen esta enfermedad, tienen un crecimiento más lento e inician la pubertad después que los niños normales.

    ¿QUÉ ÓRGANOS AFECTA LA ANEMIA DEPRANOCÍTICA?

    Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia Drepanocítica. El hígado, el corazón, los riñones, el bazo, la vesícula biliar, los ojos, los huesos, el cerebro y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los pequeños vasos sanguíneos.

     

    Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulta al médico de tu hijo para el diagnóstico

    COMPLICACIONES CAUSADAS POR LA ANEMIA DREPANOCÍTICA

    La anemia Drepanocítica puede ser causa de varias complicaciones entre las que se incluyen:

    • Síndrome agudo de tórax:el bloqueo vascular se sitúa en el tórax. Es una complicación grave y puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos capilares del pulmón, los síntomas son parecidos a los de la neumonía pulmonar: hay fiebre, dolor en el tórax, tos muy violenta, dificultad para respirar.
      • Si estas complicaciones se presentan frecuentemente, pueden causar daño permanente al pulmón.
    • Secuestro esplénico (acumulación):crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre. Los síntomas pueden incluir debilidad repentina, palidez en los labios, respiración rápida, sed extrema, dolor abdominal (del estómago) o en el costado izquierdo del cuerpo y palpitaciones rápidas.
      • Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado. Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a la repetición de episodios de secuestro esplénico.
      • El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los niños con deficiencia esplénica (cabe mencionar que se puede perfectamente vivir sin bazo pero aumenta el riesgo de infecciones). La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.
    • Accidente cerebrovascular:otra complicación repentina y severa de los niños que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que aportan oxígeno al cerebro (se pegan en las finas paredes de estos vasos) e interrumpen el paso de la sangre oxigenada a las diferentes zonas del cerebro causando lo que se llama un “accidente vascular cerebral”
      • Esta falta de oxígeno en el cerebro puede producir un deterioro neurológico devastador (incapacidad permanente, problemas de aprendizaje, entre otros).
      • El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.
    • Crisis aplásica:La crisis aplásica se produce cuando una infección (generalmente por el parvovirus humano B19) hace que la producción de glóbulos rojos se detenga durante cerca de diez días. Cuando esto ocurre en una persona sana, generalmente pasa desapercibido porque los glóbulos rojos normales viven alrededor de 120 días. Sin embargo, cuando ocurre en alguien que padece anemia drepanocítica, el número de glóbulos rojos desciende a cifras peligrosas porque los drepanocitos o células falciformes viven sólo de 10 a 20 días.
      • Los síntomas de una crisis aplásica incluyen dolor de cabeza, fiebre,letargo, palidez y desmayos. Una transfusión de sangre puede ayudar a aumentar la cifra de glóbulos rojos en un niño hasta que su organismo comience nuevamente a producirlos.
    • Infecciones: Las personas que padecen esta enfermedad, (bebés, niños y adultos) cuando presentan infecciones, tienen mucha dificultad para combatirlas. Esto se debe a que debido a la anemia drepanocítica, el bazo está dañado por la falta de circulación y esto le impide llevar a cabo su trabajo que consiste en defender al organismo de muchas infecciones. Los bebés y los niños con daño en el bazo son los más propensos a las infecciones, que pueden ser fatales en cuestión de horas o de días.
      • La neumonía, es la principal causa de muerte en los niños con anemia drepanocítica.
      • Otras infecciones que presentan las personas que padecen esta enfermedad son: Meningitis, Influenza, y Hepatitis, Osteomielitis (infección en los huesos) Infección de Vías Urinarias.
    • Pérdida de la vista:La pérdida de la vista puede presentarse cuando las células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos del ojo dañando la retina (la capa delgada de tejido que se encuentra en la parte posterior del ojo que se deteriora por la falta de oxígeno). Esta complicación puede ocasionar ceguera.
    • Piedras en la Vesícula Biliar (Colelitiasis). Debido a la gran cantidad de bilirrubina en la sangre, se forman cálculos (piedras de sales de bilirrubina de todos tamaños) dentro de la vesícula biliar.
      • La persona que desarrolla estos cálculos, presenta cuadros de dolor de leves a muy intensos, del lado derecho superior del abdomen, el dolor es de tipo cólico y puede durar más de 30 minutos.
      • El dolor puede presentarse después de haber ingerido alimentos grasosos y los síntomas son: náusea, vómito, fiebre, sudoración, escalofríos, heces fecales de color gris y coloración amarilla de piel y parte blanca de los ojos.
    • Priapismo (Erección Dolorosa e Involuntaria del Pene que no cede). Se presenta en las personas de sexo masculino y se debe al deficiente riego sanguíneo y mala oxigenación de los tejidos del pene, debido a los bloqueos circulatorios provocados por las células falciformes porque el flujo de sangre que causa la erección no puede vaciarse.
    • Úlceras en las piernas.Por lo general son más frecuentes en hombres que en mujeres. Generalmente aparecen entre los diez y los 50 años. Se desconoce la causa, pueden ser varias o sólo una y se sitúan en el tercio inferior de las piernas.
      • Al principio su tamaño es pequeño, son elevadas y presentan costras. Estas úlceras pueden crecer y son muy dolorosas, inflaman las piernas y se infectan con facilidad. Algunas sanan muy rápido, otras tardan más y regresan nuevamente.
    • Daño en los riñones.El tejido renal, se ve también afectado por esta enfermedad, se daña al no recibir suficiente oxígeno, o cuando algún vaso sanguíneo queda bloqueado por las células falciformes, impidiendo el paso de la sangre oxigenada.
      • Este daño se manifiesta en la filtración anormal de muchas substancias que no deben aparecer en la orina, como la presencia de sangre (Hematuria) y de muchas otras substancias. La persona puede caer en una fase de Anuria, (el riñón no puede producir orina).
      • Este daño, puede llevar a la persona a depender de las Diálisis (es una máquina, que hace la función del riñón, filtra las substancias de desecho de la sangre del paciente y le regresa la sangre ya limpia). La Diálisis se debe de hacer por lo menos dos veces a la semana.
    • Crisis hemolíticas: esto significa que hay una caída rápida y acelerada de los niveles de hemoglobina en sangreLos glóbulos rojos se rompen precipitadamente. El manejo de esta complicación es de apoyo y algunas veces es necesario hacer transfusión sanguínea.

    TRATAMIENTO

    La Anemia Drepanocítica es una enfermedad crónica que afecta múltiples órganos y sistemas y la naturaleza de este padecimiento causa deterioro orgánico debido a los glóbulos rojos en forma de hoz y todo lo que esto lleva involucrado. Es así que esta enfermedad debe verse más bien como un padecimiento multifuncional y no solamente como un problema que involucra a los glóbulos rojos.

     

    Todavía no hay una cura y tampoco hay un tratamiento único que sea mejor para todas las personas con anemia drepanocítica. Las opciones de tratamiento siempre van a ser diferentes dependiendo de los síntomas de cada persona incluso si no están experimentando una crisis de dolor, especialmente antes y durante una cirugía, tratamientos dentales y durante el embarazo.

     

    El objetivo del tratamiento se basa en:

    • Aliviar el dolor
    • Prevenir infecciones
    • Atender las complicaciones a tiempo, para evitar otros riesgos a la persona.

     

    Prevención del dolor

     

    Existen medidas sencillas que pueden tomar las personas con anemia drepanocítica para ayudar a prevenir y reducir el número de crisis dolorosas:

    • Tomar agua en abundancia.
    • Intentar no acalorarse ni enfriarse demasiado.
    • Evitar las altitudes elevadas (viajar por avión, subir montañas o visitar ciudades elevadas).
    • Evitar sitios o lugares con poco oxígeno (al escalar montañas o hacer ejercicios físicos extenuantes, al estilo de los campamentos militares o entrenamientos para competencias deportivas).
    • Los adultos con anemia Depranocítica grave pueden tomar un medicamento llamado Hihdroxiurea para reducir el número de veces que presenta crisis dolorosas.
      • Las personas que toman Hidroxiurea deben ser examinadas con frecuencia por el médico porque este medicamento puede causar efectos secundarios graves, como un riesgo más alto de infecciones peligrosas.
    • Nuevas investigaciones han mostrado que los bebés y los niños con anemia Depranocítica también se benefician de hidroxiurea.

    Tratamiento para el dolor

     

    Uno de los principales temas en las personas con Anemia Drepanocítica, es el manejo del dolor en el momento de la crisis.

     

    Las personas pueden presentar dolores leves que se pueden controlar en la casa con analgésicos sencillos indicados por el médico y reposo en cama, para disminuir el gasto de energía y la demanda de oxígeno durante la crisis.

     

    Pero las crisis de dolor intenso posiblemente requieran hospitalización, especialmente si el niño no puede tomar líquidos a causa de vómitos o dolor. Los medicamentos se indicarán de acuerdo a la intensidad del dolor. El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:

     

    • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebro-vasculares)
    • Analgésicos
    • Mucho líquido

    Tratamiento para la Anemia

     

    Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar la anemia grave. Una causa frecuente para requerir transfusión es el agravamiento repentino de la anemia como producto de infecciones o agrandamiento del bazo;  son benéficas también para ayudarlas a reducir la recurrencia de las crisis de dolor y otras complicaciones.

     

    Sin embargo, tener múltiples transfusiones de sangre puede causar problemas de salud debido al contenido de hierro en la sangre.  La sobrecarga de hierro, llamada hemosiderosis, puede causar daños en el hígado, el corazón, el páncreas y otros órganos, lo que puede llevar a enfermedades como la diabetes mellitus.

     

    La terapia por quelación de hierro (que ayuda a la eliminación del exceso de hierro) debe comenzarse en las personas con anemia drepanocítica que reciben transfusiones de sangre regulares para reducir el exceso de los niveles de hierro.

     

    El ácido fólico, ayuda a combatir la anemia. Se toma todos los días según la dosis indicada por el médico.

     

    Tratamiento para el síndrome de la mano y el pie: Por lo general el médico internista, indica analgésicos y abundantes líquidos.

     

    TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES

     

    Secuestro esplénico: Esto puede ser mortal por lo que debe ser tratado en un hospital. Por lo general, las transfusiones sanguíneas son el tratamiento a seguir.

     

    Los pacientes que han tenido un episodio muy grave de secuestro esplénico o que hayan tenido muchos episodios en el pasado, puede que necesiten transfusiones sanguíneas periódicas o que se les tenga que extirpar el bazo (esplenectomía) para evitar nuevas crisis.

     

    Infecciones: Las infecciones son la complicación más frecuente en los pacientes con anemia drepanocítica, sobre todo cuando se les ha extirpado el bazo.

    • En los niños se ha demostrado que la penicilina reduce el riesgo de infección en un 85 por ciento en los niños con anemia drepanocítica. La neumonía, es la principal causa de muerte en los niños. Por eso a tu niño le administrarán penicilina diariamente desde alrededor de los 2 meses hasta que tenga por lo menos 5 años de edad.

    Síndrome Agudo de Tórax: Esto puede ser mortal por lo que debe ser tratado en un hospital. El tratamiento, dependiendo de la causa, puede incluir oxigenoterapia, medicamentos para tratar infecciones, medicamentos para dilatar los vasos sanguíneos y mejorar la circulación de la sangre y transfusiones sanguíneas.

    Pérdida de la vista: Las personas con anemia drepanocítica deben acudir al oftalmólogo anualmente para determinar si hay algún daño en la retina. De ser posible, esta revisión la debe hacer un oftalmólogo especialista en enfermedades de la retina.
    Si hay daños en la retina por el crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos, el tratamiento con láser a menudo puede evitar una mayor pérdida de la visión.

    Úlceras en las piernas: Las úlceras en las piernas, pueden ser muy dolorosas, y requieren analgésicos fuertes.

    • Se indica reposo en cama y elevar las piernas para mejorar la inflamación. El médico indicará un tratamiento a base de medicamentos que se apliquen sobre las úlceras para desinfectar, lavar y secar y en muchos caso se indican antibióticos tomados ó inyectados.

    Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:

    • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar).

    ¿Qué especialistas médicos atienden a las personas afectadas con anemia drepanocítica?

    Como cualquier persona afectada por una enfermedad crónica, las personas con anemia drepanocítica deben ser atendidas, en forma programada, por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas entre los que podemos mencionar:

     

    • Un médico internistaque esté familiarizado con las manifestaciones y presentaciones de este padecimiento. Este médico es muy importante para coordinar la elaboración de un programa de cuidado integral que incluya la visita a otros especialistas en forma preventiva o para tratamiento cuando surja la necesidad.
      • Los bebés recién nacidos hasta de 1 año de edad deben ser vistos por un médico cada 2 a 3 meses. Los niños de 1 a 2 años de edad deben ser vistos por un médico por lo menos cada 3 meses. Los niños de más de 2 años de edad y los adultos deben ser vistos por un médico por lo menos 1 vez al año.
    • Urólogo(especialista en vías renales). Las personas con AD tienen daño renal desde muy temprana edad y tienen riesgo de desarrollar falla renal. Es importante que el médico entienda del cuidado de una persona con AD.
    • Cardiólogo: las personas con AD invariablemente tienen un corazón agrandado y pueden presentar falla cardiaca. Este problema y cualquier otro que se pueda presentar debe monitorearse cercanamente.
    • Oftalmólogo: es importante programar una visita anual con este especialista para prevenir daños en la retina y la pérdida de la vista; a menudo el tratamiento con rayos láser evita una mayor pérdida de la visión.
    • Ortopedistaes frecuente que las personas afectadas con este padecimiento sufran de necrosis del hueso (muerte del hueso por falta de oxígeno), principalmente de la cadera y los hombros. Este problema es difícil de tratar y requiere una coordinación cercana con el ortopedista cirujano que, de preferencia, esté relacionado con el manejo de pacientes con AD.
    • Neurólogo:En la actualidad, los derrames cerebrales en niños y adultos con anemia de células falciformes se pueden prevenir y tratar. A partir de los 2 años, los niños con anemia drepanocítica pueden someterse a ecografías periódicas de la cabeza. Estas pruebas se llaman ecografías Doppler trans-craneanas y se usan para estudiar la circulación de la sangre en el cerebro.
      • Las ecografías les sirven a los médicos para averiguar qué niños corren el riesgo de sufrir un derrame cerebral. Luego a estos niños se les hace tratamiento con transfusiones periódicas de sangre. Así se ha logrado disminuir considerablemente la cantidad de derrames cerebrales en niños.
    • Genetista: Es importante que todas las personas afectadas con este problema, tomen decisiones informadas acerca de la reproducción. Al igual que cualquier otra persona que tenga padecimientos genéticos, las personas con anemia drepanocítica tienen una serie de signos que son específicas de esta condición y, si están considerando tener hijos, tienen que informarse acerca de las probabilidades de que su descendencia tenga también desordenes genéticos importantes.
      • Esta información requiere el conocimiento del genotipo de la pareja por lo que el consejo genético debe ser hecho por un profesional (genetista) quien explicará claramente la situación y será la pareja la que, libremente, tome  la decisión que sea mejor para ellos.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    CONSEJOS PARA UNA VIDA SALUDABLE

    Vivir con anemia drepanocítica puede ser un desafío. Pero hay medidas que puedes tomar para tener una vida lo más saludable posible.

     

    Para prevenir las Infecciones: Las enfermedades comunes, como la influenza o gripe, pueden agravarse rápidamente en un niño con anemia drepanocítica por lo que, deben recibir una dosis diaria de penicilina, un medicamento antibiótico, para ayudar a prevenir infecciones. Esto puede comenzarse a hacer a los 2 meses de edad y continuarse hasta que el niño tenga al menos 5 años.

     

    Además de la dosis diaria de antibióticos, la mejor protección es tomar  medidas sencillas de higiene para prevenir las infecciones como:

    • Evitar en lo posible estar con personas que tienen alguna infección.
    • Lavarte bien las manos varias veces al día
    • Tener la cartilla de vacunacióndel niño al día:
    • Los bebés y los niños recibirán las mismas vacunas de rutina que el resto de los niños, incluyendo la antineumocóccica conjugada o PCV7 (prevnar), aplicada a los 2, 4, 6 y 12 a 15 meses. También se le administrará una vacuna antineumocóccica adicional, la PPV23 (pneumovax) a los 2 y 5 años; la vacuna antimeningocóccica, que puede aplicarse después de los 2 años para proteger contra el meningococo, un tipo de bacteria que puede causar graves infecciones en la sangre o meningitis y una vacuna anual contra la gripe.
    • Los jóvenes y los adultos, deben aplicarse la vacuna de la Hepatitis y cada año deben de aplicarse la vacuna contra la influenza y la neumonía.

     

    Al primer signo de infección, como fiebre, es importante que una persona con anemia drepanocítica sea vista por un médico. El tratamiento temprano de una infección puede ayudar a prevenir complicaciones.

     

    Para evitar la falta de oxígeno en los tejidos que se puede presentar en las siguientes situaciones:

    • Actividad físicaLimita la actividad física del niño, en especial si hay agrandamiento del bazo. El cuerpo necesita actividad física frecuente para permanecer sano, sin embargo, se deben evitar los ejercicios que lo cansen mucho. Cuida que tu hijo tome muchos líquidos cuando haga ejercicio. Pregúntale a tu médico qué tipo de actividades físicas puede realizar sin peligro y en qué cantidad puede hacerlas.
    • Ambientes con bajo contenido de oxígeno(vuelos en aviones no presurizados, grandes alturas sobre el nivel del mar, lugares con mucha gente).

     

    Para evitar las crisis de oclusión: Mantén siempre una buena hidratación.

    • Aprende a reconocer los signos de deshidratación (la pérdida de líquido dentro del glóbulo rojo resulta en un incremento de la hemoglobina S y, por lo tanto, en un incremento de la posibilidad de que cambie su forma. La repetición continua de este proceso genera substancias tóxicas llamadas “radicales libres” que pueden dañar irreversiblemente a la célula aumentando la rigidez de la membrana y acortar así su tiempo de vida).
    • Ten siempre facilidad para acceder a líquidos.
    • Evita la exposición excesiva al sol.

     

    Comparte la información necesaria con los maestros y personas que estén al cuidado del niño.

     

    Elabora con el médico internista el calendario de visitas médicas y procura apegarte lo más posible.

     

    Identifica los signos de alarma de la Anemia Drepanocítica: Es indispensable que los padres conozcan los signos de alarma de la anemia drepanocítica y que avisen al médico de inmediato:

     

    • Pies o manos inflamados.
    • Palidez súbita de la piel o de las uñas
    • Coloración amarilla de los ojos y de la piel.
    • Fiebre
    • Tos muy violenta
    • Priapismo
    • Dificultad para respirar
    • Dolor en el tórax, en el abdomen o en las articulaciones
    • Sangre en la orina
    • Debilidad

    Busca ayuda: Busca en tu comunidad un grupo de apoyo para pacientes o una organización comunitaria con la que puedas compartir experiencias y que pueda darte información, ayuda y apoyo.

     

    NUEVOS TRATAMIENTOS

     

    No existe una cura ampliamente disponible para la anemia drepanocítica. En la actualidad se están evaluando varios tratamientos emergentes nuevos.  Para pacientes jóvenes con anemia drepanocítica aguda una opción podría ser un trasplante de células madre, que incluya el trasplante de células hematopoyéticas de un donante saludable, idealmente de un hermano sin anemia drepanocítica.

    No obstante, aunque el trasplante de células hematopoyéticas puede curar la anemia drepanocítica en una pequeña cantidad de pacientes, en otros pacientes puede tener efectos secundarios que ponen en riesgo la vida.

    Otros tratamientos nuevos emergentes son los siguientes: terapia genética (para inducir la formación de glóbulos rojos normales en la médula ósea) y nuevos medicamentos (para estimular la producción de hemoglobina fetal o para prevenir que los glóbulos rojos se vuelvan drepanocíticos).

     

    PREVENCIÓN

     

    La anemia drepanocítica únicamente se puede presentar cuando dos portadores del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoría genética para detectarlo en la pareja que puede tener el riesgo. Esta anemia es posible diagnosticarla durante el embarazo.

     

    Si tu bebé tiene el rasgo, NO SE VOLVERÁ ANEMIA DREPANOCÍTICA. El rasgo de la anemia drepanocítica, siempre estará presente en la persona, se hereda de los padres, como el color de la piel, del pelo y de los ojos.

     

    También se puede hacer pruebas prenatales, por medio del líquido Amniótico para saber si el bebé tiene el rasgo o si padecerá la enfermedad.

    PREPARACIÓN PARA EL EMBARAZO

    Es recomendable que las mujeres que tienen anemia drepanocítica, antes de embarazarse consulten a un médico genetista para informarse sobre esta enfermedad y conocer las probabilidades de transmitir la anemia drepanocítica a su bebé.

     

    Una mujer con anemia drepanocítica tiene mayor probabilidad de tener problemas durante el embarazo, los cuales podrían afectar su salud y la salud de su bebé en gestación. Durante el embarazo, la enfermedad puede empeorar y el dolor puede aparecer con mayor frecuencia.

     

    Una mujer embarazada con anemia drepanocítica corre más riesgo de tener un parto prematuro y de dar a luz un bebé con bajo peso. Sin embargo, las mujeres con anemia drepanocítica pueden tener un embarazo normal, si comienzan a recibir cuidado prenatal temprano y se les hace un seguimiento estricto durante todo el embarazo.

     

    Existe un estudio que se hace durante el embarazo que permite determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, el rasgo drepanocítico o ninguna de las dos. Este estudio suele hacerse después del segundo mes de embarazo.

    PRONÓSTICO

    Diversos factores predicen el pronóstico de un niño con ésta enfermedad, entre ellos:

    1. Detección temprana de la enfermedad.
    2. El estado general de salud del niño.
    3. La susceptibilidad del niño a los diferentes medicamentos.
    4. La gravedad de la enfermedad.
    5. La frecuencia de las complicaciones.
    6. La calidad de la atención médica durante las complicaciones (cómo se trataron las infecciones, el dolor, el resultado de los tratamientos quirúrgicos).

     

    Debido a los avances en tratamiento y atención, en la actualidad las personas con anemia de células falciformes alcanzan la cuarta o quinta década de la vida, e incluso más y se han reducido las complicaciones serias. Se están desarrollando nuevos tratamientos para prevenir las crisis de dolor y los daños a los órganos, incluyendo nuevos métodos de tratamientos genéticos.

     

    La causa más frecuente de mortalidad, se debe a la lesión de un órgano y a las infecciones.

     

    Los niños que padecen la anemia drepanocítica, pueden llevar casi una vida normal, si se llevan a cabo las medidas de prevención secundaria y visitas regulares con el médico.

     

    Su asistencia a la escuela, es tan importante como la de cualquier otro niño. La anemia drepanocítica no altera sus funciones de aprendizaje. El problema es cuando el niño no puede asistir a clases, debido a una complicación de la enfermedad y se retrasa en las tareas. Los padres deben de apoyar esta situación, tratar de mantener al corriente sus tareas, motivándolo y si es necesario darle clases en su casa.

     

    PREGUNTAS FRECUENTES

    ¿Cómo puede ayudarse a los pacientes y sus familias y amigos para lidiar con la anemia falciforme?

    • Los pacientes con anemia falciforme y sus familias pueden necesitar ayuda para enfrentar las tensiones económicas y psicológicas resultantes de esta seria enfermedad crónica. Los centros y clínicas que se ocupan de esta enfermedad pueden suministrar información y orientación sobre la manera de enfrentar estos problemas. Los padres deberán tratar de aprender todo lo posible sobre la enfermedad a fin de ser capaces de reconocer los signos iniciales de las complicaciones y buscar tratamiento temprano.

    ¿Qué deberán saber los futuros padres?

    • Las personas que planean ser padres deberán saber si son portadores del gen de la célula falciforme. Si lo son, tal vez quieran recibir información y consejo genético. El médico genetista puede decirles a los futuros padres qué probabilidades tienen de que su hijo vaya a tener el gen de la célula falciforme o anemia falciforme.

     

    ORGANIZACIONES DE APOYO

    Estas organizaciones se han establecido en beneficio de los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

     

    Sickle Cell Disease Association of America, Inc., 3700 Koppers Street, Suite 570, Baltimore, Maryland 21227, scdaa@sicklecelldisease.org, Web Site: http://www.sicklecelldisease.org

     

    Asociación Americana de Anemia Drepanocítica (The American Sickle Cell Anemia Association). Llama al (216) 229-8600 Extensión 31 para información en español o visita el Sitio de la asociación.

     

    Sickle Cell Kids Organization,  introduce a tu hijo al Sitio más informativo y entretenido sobre Anemia Drepanocítica (en inglés), wwwsicklecellkids.org

     

    Global Sickle Cell Disease Network, Programme for Global Paediatric Research, http://www.globalsicklecelldisease.org/

    REFERENCIAS

     

    Defectos al Nacimiento, T - Z

    TRASTORNOS DEL ESPECTRO ALCOHÓLICO FETAL SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL / ALCOHOLISMO Y EMBARAZO

    ACTUALIZADO MAYO 2022

    ALCOHOL Y EMBARAZO

    INTRODUCCIÓN

    El consumo o abuso del alcohol durante el embarazo puede ocasionar los mismos riesgos del consumo de alcohol en general, sin embargo, plantea riesgos adicionales para el bebé que esperas. 

     

    ¿POR QUÉ ES DAÑINO EL CONSUMO DEL ALCOHOL DURANTE EL EMBARAZO? 

    Principalmente porque el consumo de bebidas alcohólicas durante el embarazo afecta el desarrollo físico y cognitivo de tu bebé. Cuando tú ingieres alcohol, este pasa a tu sangre y atraviesa la placenta llegando al feto. 

    En el cuerpo inmaduro de un feto, el alcohol se descompone de una forma mucho más lenta que en el cuerpo de un adulto.

    El profesor Peter Hepper de la Universidad de Belfast explica que, mientras el hígado adulto es capaz de limpiar los restos de alcohol del organismo en 12 horas, en el feto, el hígado no está aún suficientemente desarrollado y le podría costar cerca de dos días llevar a cabo este proceso. 

    Como resultado, el nivel de alcohol en la sangre del bebé puede ser incluso superior y puede permanecer elevado durante más tiempo que el nivel en la sangre de la madre.

    La presencia de este alcohol puede alterar la nutrición de los tejidos y órganos fetales y puede dañar las células cerebrales. Mientras más alcohol se ingiera, el riesgo es mayor para el feto. 

    Durante el primer trimestre, el alcohol actúa como un tóxico o teratógeno que altera el desarrollo embrionario de los tejidos que apenas se están formando, asimismo durante el tercer trimestre, cuando el feto está teniendo un rápido crecimiento y desarrollo neurológico el alcohol puede lentificar este proceso y producir un trastorno en el desarrollo intelectual.

    ¿CUÁLES SON LAS CONSECUENCIAS PARA EL BEBÉ?

    Consumir bebidas alcohólicas durante el embarazo puede provocar una serie de defectos al nacimiento, que pueden variar de poco importantes a graves, agrupados con el nombre de “Síndrome de Alcoholismo Fetal” (SAF), cuyos efectos duran toda la vida. Tomar alcohol en cualquier momento del embarazo puede ser dañino, sin embargo, parece ser más nocivo durante el primer trimestre

    Se ha demostrado también que existe una estrecha relación entre la ingesta de alcohol en la madre durante el embarazo y la dependencia futura del feto a esta sustancia. Del total de los resultados de la investigación, el 25% de los adolescentes sufría un trastorno con el alcohol, el 13% antes de los 18 años y un 12% hasta los 21 años. 

    El consumo de alcohol durante el embarazo puede también ocasionar abortos espontáneos y partos prematuros.

    ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL? 

    El síndrome de alcoholismo fetal (SAF) es un conjunto de alteraciones o manifestaciones que puede darse en recién nacidos y se presenta cuando la madre toma bebidas alcohólicas durante el embarazo. 

    Se caracteriza por retraso en el desarrollo físico y mental, alteraciones cráneo faciales y de las articulaciones. 

    Fue en los primeros años de la década de 1970-1980 que el alcohol empezó a considerarse sustancia teratogénica, es decir, capaz de generar malformación física o alteración en el desarrollo conductual del bebé. 

    Al respecto, podemos decir que el diagnóstico se facilita cuando existe un defecto en la anatomía del recién nacido -es evidente a la vista de los médicos que asisten el parto-, pero es más complicado relacionar la conducta futura del niño con el problema alcohólico de su madre.

    En 1996, el Institute of Medicine definió varias categorías de la patología alcohólica fetal, desde los casos completos con historia alcohólica materna, retardo del crecimiento intrauterino y posnatal, cambios faciales típicos y disfunción cerebral, hasta los casos con trastornos del desarrollo neurológico pero sin cambios físicos

    CAUSAS DEL SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL

    La única causa del síndrome alcohólico fetal es el consumo de alcohol, por la madre, durante el embarazo. 

    SIGNOS Y SÍNTOMAS

    Las manifestaciones en el recién nacido con Síndrome de Alcoholismo Fetal (SAF) son muy variables y puede presentar diferentes grados de los siguientes problemas: 

    • Crecimiento deficiente durante el embarazo (el problema de talla baja persiste durante toda la vida). 
    • Síndrome de Abstinencia. La dependencia y la adicción al alcohol por parte de la madre hacen que el bebé se vuelva adicto. 
      • Al nacer, la dependencia del bebé al alcohol continúa, pero debido a que el alcohol ya no está disponible, el sistema nervioso se hiperestimula y da lugar a los síntomas de abstinencia del alcohol, que pueden manifestarse a las pocas horas de haber nacido y durar hasta los 18 meses. 
      • Los síntomas más frecuentes son: Irritabilidad del recién nacido, está intranquilo, llora sin motivo aparente, no quiere que lo carguen. Se mueve constantemente, temblores, bostezos, estornudos, poca respuesta a estímulos auditivos, fatiga al succionar, incapacidad para controlar la temperatura, disturbios en el sueño
    • Disminución del tono muscular y mala coordinación en sus movimientos.
    • Malformaciones congénitas del corazón -como la comunicación interventricular o la comunicación interauricular y de los riñones 
    • Anormalidades Faciales típicas de este síndrome
      • Cabeza pequeña, frente angosta, los ojos son pequeños y rasgados y pueden tener piel sobrante en el ángulo interno del ojo, las pestañas inferiores son muy cortas, puede haber dificultad para ver; la nariz es pequeña, el labio superior liso y delgado, la mandíbula con falta de desarrollo (de perfil se ve hundida), orejas en posición más baja de lo normal y pueden ser diferentes una de la otra (puede haber dificultad para oír),
      • Puede haber Labio y paladar hendido 
        • Los signos faciales del SAF se hacen más evidentes entre los 8 meses y los 8 años. Por el mismo motivo, cuando el médico está examinando a un adolescente o a un adulto, las fotos de la primera infancia pueden serle de utilidad, debido a que los signos faciales pueden haber desaparecido.  

                     

    • Otras alteraciones físicas: deformidad de las extremidades, articulaciones y dedos, músculos rígidos y contraídos, falta de movilidad de las articulaciones, sobre todo de codo y rodillas. 
      • Vértebras de la columna a nivel del cuello unidas unas con otras. 
      • Lunares de sangre de color rojo oscuro.

    PROBLEMAS NEUROLÓGICOS

    El efecto del alcohol sobre el cerebro fetal en formación es mucho más nocivo que el efecto sobre el cerebro del adulto. 

    Al perturbarse el cerebro durante un período crítico del desarrollo, se produce una malformación básica en el mismo, al impedir que las funciones del cerebro sigan sus programas de desarrollo normales. 

    Se puede producir retraso mental en el 80-90% de los niños, observándose en esos niños atrofia cerebral y disminución de las circunvoluciones cerebrales (las curvaturas del cerebro).

    También pueden presentar problemas del comportamiento diversos, como irritabilidad en el lactante, hiperactividad en el niño y trastornos psicosociales en el adulto. El retraso en el desarrollo y problemas funcionales son significativos en tres o más áreas mayores: pensamiento, lenguaje, movimiento o habilidades sociales (como se espera para la edad del bebé).

    • Mala coordinación motora (coordinación perfecta de todos los movimientos que realizamos -finos y gruesos-, constituye una de las funciones magistrales del cerebro).
    • Dificultad para relacionarse socialmente con otras personas y mantener lazos de amistad
    • Falta de imaginación y curiosidad.
    • Problemas de aprendizaje, mala memoria, dificultad para entender conceptos como tiempo y dinero, mala comprensión del lenguaje y poca habilidad para resolver problemas.
    • Problemas de conducta incluyendo hiperactividad, incapacidad para concentrarse, reacciones impulsivas y ansiedad. 
      • Los adolescentes y adultos con este síndrome tienen diversos grados de problemas físicos y psicológicos y a menudo les resulta difícil mantener un trabajo y vivir de forma independiente.

    Los problemas de aprendizaje y/o en el desarrollo del lenguaje pueden ser la única manifestación de la exposición del feto al alcohol durante el embarazo, pero la magnitud es variable y puede llegar hasta manifestaciones graves como crisis convulsivas y retraso psicomotor grave. 

    Recientemente se han reconocido formas incompletas de presentación del SAF: el llamado Trastorno del Neurodesarrollo Relacionados con el Alcohol (ANDRA) para definir a los niños que tienen solamente las alteraciones emocionales y de conducta descritas en el SAF (estos niños no presentan las alteraciones físicas y del desarrollo típicas del SAF). 

    ¡Ojo! Estos efectos podrían no ser detectados sino hasta que el niño vaya a la escuela.

    Georgiana Wilton, coordinadora de la National Family Empowerment Network, explica que, aunque los niños con alteración del desarrollo neurológico relacionado con el alcohol (ANDRA), pueden obtener buenos resultados en las pruebas de inteligencia, sus deficiencias de comportamiento a menudo interfieren con su capacidad de desempeño. 

    Es esencial que los padres, los profesionales de la salud y los profesores de estos niños, reciban una formación y una educación adecuada para
    poder ocuparse de ellos.

    ¿EN QUÉ MOMENTO DEL EMBARAZO ES MÁS GRAVE EL DAÑO?

    Los efectos teratógenos (causantes de malformaciones) del alcohol muestran una relación estrecha con la cronología de la ingestión y con el volumen de esta. 

    La exposición al alcohol en el primer trimestre tiene relación con las anomalías que afectan el desarrollo del organismo a nivel de la cara y de las órbitas oculares, durante el segundo y tercer trimestre, con el retraso del crecimiento y microcefalia (disminución del tamaño de la cabeza) por disminución del crecimiento cerebral y con las alteraciones emocionales y de conducta.

    ¿QUÉ BEBIDA ALCOHÓLICA QUE PUEDE BEBER SIN PELIGRO DURANTE EL EMBARAZO?

    Ninguna. El beber cualquier tipo de alcohol cuando estés embarazada puede dañar a tu bebé. Las bebidas alcohólicas son la cerveza, vino, refrescos a base de vino, licores o bebidas mezcladas. Un vaso de vino, una lata de cerveza, y una bebida mezclada tienen más o menos la misma cantidad de alcohol.

    ¿CUÁNTO ALCOHOL ES DEMASIADO? (“¿QUÉ TANTO ES TANTITO?”)

     

    A pesar de que el SAF completamente desarrollado es el resultado del consumo crónico de alcohol durante el embarazo, el Efecto Alcohólico Fetal (EAF) y la Alteración en el Desarrollo Neurológico relacionado con alcohol (ANDRA), pueden ocurrir con sólo una bebida ocasional o con una sola ingesta excesiva y aguda.

    Cuando tomas alcohol, tu bebé también lo toma

     

    La mayoría de las mujeres son conscientes de que beber mucho alcohol durante el embarazo puede provocar defectos al nacimiento, pero muchas no se dan cuenta de que beber moderadamente (o incluso poco) también puede dañar al feto.

    Se desconoce el motivo por el cual un niño resulta tan afectado y otro con exposición similar no, aunque, como ya lo mencionamos, se sabe que en cada bebé es diferente tanto la transmisión a través de la placenta como la forma en que metaboliza el alcohol que llega a su organismo.

    Si optas por beber alcohol durante el embarazo te aconsejamos que evites beber todos los días y dejar sólo su consumo para una celebración ocasional, bebiendo solamente una copa con la comida y, preferiblemente, después del primer trimestre de embarazo.

    ALCOHOL Y LACTANCIA

    Una mujer que está alimentando a su bebé con leche materna tiene que pensar en el bienestar de su bebé antes de tomar una bebida alcohólica. Una madre que está dando el pecho tiene que alimentarse bien, descansar lo necesario y tener cuidado con el consumo del alcohol. 

    No es conveniente que bebas porque el bebé va a absorber en la leche, exactamente la misma cantidad de alcohol que tú tienes en la sangre. Si combinas la lactancia materna con la botella de leche maternizada, entonces podrás beber en alguna ocasión siempre teniendo en cuenta que tu organismo toma más de dos horas para eliminar el alcohol (de una sola bebida) de tu sangre. 

    FACTORES DE RIESGO 

    Algunos factores pueden variar los resultados e influyen para que no se pueda establecer si existe una “cantidad segura” de consumo de alcohol durante el embarazo, por ejemplo. 

    • Variables nutricionales: La madre que toma frecuentemente alcohol se alimenta mal y por lo tanto no nutre bien a su bebé. 
      • Puede haber deshidratación en la madre (falta de líquidos), ya que generalmente no toma otro tipo de bebidas. 
    • Características maternas: Cada mujer metaboliza el alcohol de manera diferente. El sistema hormonal de una madre que toma alcohol se puede ver afectado, especialmente en el funcionamiento de la placenta, lo que provoca que el transporte de nutrientes, oxígeno y desechos, no sea el adecuado.
    • Variaciones genéticas: Rasgos transmitidos por herencia familiar. Algunos bebés tienen más probabilidades de ser afectados por el alcohol que otros. No está claro el porqué, pero puede haber un vínculo genético.
    • Dosis de alcohol y momento del embarazo: Cuánto, con qué frecuencia y en qué etapa del embarazo la madre bebe alcohol. Los peores efectos a menudo están relacionados con el uso excesivo del alcohol (5 o más bebidas en al menos una ocasión). 
      • Hay otros factores que también influyen sobre la variabilidad de los resultados, como la edad de la madre, la hora del consumo de alcohol y si éste se ingiere o no junto con alimentos.
    • Patrón de exposición: ingesta crónica o bebida ocasional.
    • Reacciones con otras drogas: Si la madre utilizó otras drogas, fumó o tenía mala salud, por cualquier razón, mientras estaba embarazada. En estos casos, el bebé tiene más probabilidades de tener problemas

    ¿CUÁNDO Y CÓMO SE DIAGNOSTICA EL ALCOHOLISMO MATERNO? 

    Si bien los niveles de alcohol seguros durante el embarazo son difíciles de definir, los cuestionarios especializados pueden identificar mujeres que presentan mayor riesgo de tener un niño con SAF. 

    Existen cuestionarios de varios tipos que se le pueden aplicar a la mujer desde antes del embarazo, durante el embarazo si el médico lo considera necesario o después del embarazo para ayudar al diagnóstico temprano.

    Marcadores de laboratorio del alcoholismo materno: Varias pruebas de laboratorio pueden ayudar al médico a confirmar o rechazar la información de los antecedentes obtenidos por medio de estos cuestionarios: la elevación de las enzimas hepáticas (las que produce el hígado y que miden el grado de inflamación de este órgano), especialmente el aumento aislado de la gamma glutamil tansferasa (GGT) y la disminución del volumen del tamaño medio de los eritrocitos (células de la sangre encargadas de transportar el oxigeno a todo el organismo), pueden indicar alcoholismo crónico.

     

    ¿CUÁNDO Y CÓMO SE DIAGNOSTICAN LOS EFECTOS EN UN FETO?

    El primer indicador potencial de la presencia del síndrome de alcoholismo fetal en un recién nacido es la declaración de la madre de haber consumido alcohol durante el embarazo, independientemente de la cantidad. Es esencial hacer un diagnóstico precoz. 

    Para diagnosticar un Síndrome de Alcoholismo Fetal, el médico tiene que encontrar por lo menos 1 de los 3 tipos de problemas siguientes: 

    • Crecimiento lento: peso y/o altitud por debajo del 10% corregido para su edad gestacional (antes y después del parto).
    • Anormalidades faciales: un rostro característico descrito en este síndrome. 
    • Problemas del Sistema Nervioso Central: incluyendo anormalidad neurológica, retraso en el desarrollo, disfunción o déficit conductual, debilitación de la inteligencia y/o anomalía estructural como microcefalia (la circunferencia craneal por debajo del 3%) o malformación cerebral encontrada en estudios de imagen o autopsia. 

    Algunas veces el médico puede encontrar problemas graves desde antes de que nazca el bebé cuando detecta falta de crecimiento durante el embarazo. 

    La causa de los problemas puede no ser clara, pero los hallazgos alertan al médico para proporcionar cualquier cuidado especial que pueda necesitar el bebé cuando nazca.

    Si tu médico sospecha que bebes alcohol, puede ordenar estudios (ecografía) para buscar signos de SAF en tu bebé como defectos cardíacos o retrasos en el crecimiento.

    Las normas permiten el diagnóstico de SAF en el recién nacido solamente cuando existe certeza de ingestión alcohólica materna, excepto cuando son evidentes los cambios faciales típicos de este síndrome, debido a que otras patologías no los producen.

    Sin embargo, es esencial comprender que el diagnóstico del SAF a simple vista no siempre es tan fácil. La cara de un bebé con sospecha de SAF puede no parecer tener los rasgos clásicos en su tierna infancia, pero conforme los músculos y huesos maduran, los rasgos faciales son más aparentes.

    Marcadores de Laboratorio: en la actualidad se ha visto que el marcador biológico de exposición prenatal al alcohol, -expresado por los ácidos grasos (FAEES ésteres etílicos de los ácidos grasos)- en el meconio, se encuentra elevado en niños nacidos de madres que bebieron más de tres tragos por mes.

    Las mujeres que utilizan otras drogas como cocaína, heroína y barbitúricos durante la gestación, presentan riesgo aumentado de abusar también del alcohol, por lo que la detección de dichas madres puede identificar a niños con riesgo de SAF. 

    Debido al corto período de eliminación de muchas drogas, el análisis de la sangre o de la orina neonatal es probable que no detecte la mayoría de los casos.

    Sin embargo, los estudios han demostrado que el cabello del bebé recién nacido y el meconio, son marcadores biológicos sensibles de la exposición intraútero a la cocaína y a otras drogas como la heroína, la marihuana y los barbitúricos. Una prueba positiva es signo de la adicción materna.

    PREVENCIÓN

    El síndrome de alcoholismo fetal es totalmente evitable. La mejor manera de evitarlo es no beber. Tú no puedes controlar qué genes o cromosomas le trasmites a tu hijo, pero sí puedes controlar lo que ingieres durante el embarazo. 

    Consejos para las mujeres embarazadas que no beben en exceso: 

    • No ingieras alcohol durante todo el embarazo o a lo menos muy ocasionalmente.
    • Si es importante para ti hacerlo en alguna ocasión particular, probablemente puedas tomar una copa de vino junto con la comida, especialmente si es al final del embarazo, pero nadie puede forzarte a beber si tú no quieres y no deben hacerte sentir culpable por rechazar una copa o una bebida alcohólica. 
    • Mientras más alcohol bebas y más frecuentemente lo hagas, mayor será el daño a tu bebé.

    Estudios recientes sugieren diferencias significativas en la exteriorización y agresividad del comportamiento en niños de 6 años con exposición durante el embarazo a cantidades tan bajas como 1 bebida alcohólica por semana, cuando se compararon con un grupo control cuyas madres no habían tomado nada de alcohol en los nueve meses.

    Por lo tanto, resulta claro que la exposición prenatal al alcohol (ya sea diariamente o durante los fines de semana o aún más esporádicamente), es la regla entre los niños diagnosticados con SAF.

    PREVENCIÓN

    Educación a la población: La forma absoluta de prevención del síndrome de alcoholismo fetal, es la abstinencia del alcohol durante el embarazo. 

    Las mujeres sexualmente activas que beben mucho o son alcohólicas, deben de utilizar métodos anticonceptivos altamente efectivos y limitar o suspender el consumo de alcohol antes de pensar en embarazarse. 

    El alcohol debe evitarse también durante el periodo de lactancia. 

    CONSEJOS PARA DEJAR EL ALCOHOL 

    • Evita las situaciones y lugares en los que sueles beber, como las fiestas o los bares. 
    • Pídele a tu pareja, familiares y amigos que te ayuden a mantenerte alejada del alcohol.

    Si tienes problemas para dejarlo:

    • Consulta a tu médico sobre los programas para el tratamiento del alcoholismo. 
    • Únete a un grupo de apoyo de Alcohólicos Anónimos.

    TRATAMIENTO 

    Para la madre existen grupos o asociaciones de apoyo para dejar de tomar (Alcohólicos Anónimos). Para los bebés que nacen con malformaciones mayores o menores el tratamiento es multidisciplinario, con cirujanos, neurólogos, terapeutas, etc.

    REHABILITACIÓN

    Se recomienda para los niños afectados dar estimulación temprana para lograr un mejor desarrollo motor y psicológico. A aquellos niños que padezcan defectos físicos aparentes, así como a las madres alcohólicas, se les recomienda apoyo psicológico y emocional por parte de la familia. Su integración a la sociedad es fundamental.

    COMPLICACIONES PARA EL BEBÉ 

    Los estudios demuestran una relación entre la ingesta de alcohol en útero y la presencia de cáncer. 

    • Insuficiencia cardiaca (el corazón del bebé no funciona normalmente). 
    • Bronconeumonias. 
    • Desnutrición. 

    PRONÓSTICO 

    El pronóstico para los niños con síndrome de alcoholismo fetal es variable dependiendo de la gravedad de los síntomas, en términos neurológicos puede haber: 

    • Retardo mental. 
    • Comportamientos hiperactivos. 
    • Falta de coordinación motora. 
    • Problemas de aprendizaje. 
    • Retraso al hablar. 

     Los problemas en el comportamiento intelectual y desarrollo motor pueden aparecer aún en ausencia de las malformaciones del cráneo y cara. El peso y la estatura siempre se mantendrán entre los porcentajes o valores más bajos a comparación con los niños que nacen sanos. 

    El tiempo de vida probablemente está reducido y no se puede esperar que mejore la deficiencia mental ni la del crecimiento al cien por ciento.

     PROBABILIDAD QUE SE REPITA 

    Depende del consumo de alcohol en la madre, así como de la cantidad de este durante cada uno de sus embarazos. 

    PREGUNTAS FRECUENTES

    ¿Por qué si yo bebí durante mi último embarazo mi bebé nació bien?: Cada embarazo es diferente. El beber alcohol puede dañar a un bebé más que a otro. Podrías tener un niño que nace saludable y otro que nace con problemas.

    ¿Pueden desaparecer estos problemas?: No. Estos problemas estarán presentes durante toda la vida del bebé. Las personas con problemas muy severos quizás no puedan cuidarse solas o trabajar cuando sean adultas.

    ¿Puedo tomar alcohol hasta antes de quedar embarazada?: Si estás tratando de quedar embarazada, lo mejor es que dejes de tomar alcohol ahora. Es frecuente que las mujeres no sepan que están embarazadas hasta tener síntomas de embarazo. Tu embarazo puede haber progresado uno o dos meses sin que sepas que estás embarazada. El cerebro y los órganos de su bebé se forman durante las primeras 13 semanas de embarazo.

    ¿Qué sucede si he tomado alcohol antes de enterarme que estaba embarazada?: No debes preocuparte si has bebido algunas copas antes de saber que estabas embarazada. Muchas mujeres pasaron por esta situación en embarazos no planificados y no sucedió nada malo. De todas formas, se recomienda como prevención, dejar de beber alcohol desde el momento que te enteras de que estás embarazada y optimizar todos tus hábitos y costumbres. 

    ¿El consumo de mucho alcohol por parte del padre puede contribuir al SAF?: Hasta la fecha, no existen pruebas de que el consumo de grandes cantidades de alcohol por parte del padre pueda provocar el SAF. Pero los hombres pueden ayudar a que su pareja evite el alcohol si no beben durante el periodo de embarazo. 

    ¿Hay alguna bebida alcohólica que pueda beber sin peligro durante el embarazo?: No. El beber cualquier tipo de alcohol cuando esté embarazada puede lastimar a tu bebé. Las bebidas alcohólicas son la cerveza, vino, refrescos a base de vino, licores o bebidas mezcladas. Un vaso de vino, una lata de cerveza, y una bebida mezclada tienen más o menos la misma cantidad de alcohol.

    ¿Es demasiado tarde para dejar el alcohol si estoy embarazada?: Nunca es tarde para suspender el alcohol y así ayudar a que tu bebé crezca y se desarrolle normalmente. Tu bebé tendrá más oportunidades de estar bien si dejas de tomar alcohol ahora.

    ¿Cuánto alcohol es demasiado?: Aunque la mayoría de las mujeres son conscientes de que beber mucho alcohol durante el embarazo puede provocar defectos de nacimiento, muchas no se dan cuenta de que beber moderadamente (o incluso poco) también puede dañar al feto. 

    “No existe un nivel seguro de ingesta de alcohol durante el embarazo”

    ¿Puedo tomar alcohol si doy de lactar (amamantar) a mi bebé?: El alcohol pasa rápidamente del torrente sanguíneo a la leche materna. Tu bebé recibe este alcohol al alimentarse.

    REFERENCIAS

     

    Defectos al Nacimiento, E -H

    Fibrosis quística / Mucoviscidosis

    ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

    La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética progresiva que produce infecciones pulmonares persistentes y que, con el tiempo,  limita la habilidad para respirar.

    DEFINICIÓN

    La FQ, también conocida como “mucovicidosis”,  es un trastorno hereditario, no contagioso,  caracterizado por la producción y acumulación de una mucosidad espesa y pegajosa que puede dañar muchos órganos, especialmente los pulmones, el páncreas y las glándulas sudoríparas.

    Normalmente, la mucosidad generada en los órganos es una substancia resbalosa y ligera que lubrica y protege las paredes de las vías respiratorias, el sistema digestivo, el sistema reproductivo y otros órganos y tejidos.

    Sin embargo, en las personas con FQ, las secreciones son más pegajosas y espesas por lo que, en lugar de actuar como lubricantes, se acumulan en los tubos, pasajes y conductos, en particular en los pulmones, en el páncreas y en las glándulas sudoríparas causando problemas respiratorios, digestión incompleta y un incremento en la pérdida de sal a través del sudor.

    Con el tiempo, estos problemas dan como resultado un daño permanente que incluye la formación de tejido fibroso y quistes en los pulmones y problemas digestivos crónicos.

    Las características de este desorden y la severidad varía entre los individuos afectados.

    Esta enfermedad también puede afectar al aparato reproductor masculino.

    ¿CUÁL ES LA CAUSA DE ESTA ENFERMEDAD?

    La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Esto significa que se pasa de padres a hijos a través de los genes. Un gen es una parte de las células de tu cuerpo que almacena las instrucciones para que tu cuerpo funcione y trabaje correctamente. Los genes, a su vez, se encuentran dentro de los cromosomas, vienen en pares y tú recibes uno de tu padre y otro de tu madre.

    Algunas veces, las instrucciones en los genes llegan cambiadas. A esto es a lo que se le llama falla o mutación del gen. Los padres son los que le pasan esos genes mutados a los hijos y, algunas veces, los cambios en los genes pueden ser causa de que el gen no trabaje correctamente y se produzcan defectos al nacimiento u otra condición. Un defecto al nacimiento es un padecimiento que está presente desde el nacimiento del bebé.

    El gen involucrado en la FQ se denomina el Gen CFTR y está localizado en el cromosoma 7. Este gen está encargado de fabricar una importante proteína que transporta la sal hacia adentro y hacia fuera de nuestras células (Se le llama “la proteína transportadora de la sal”).

    Todos tenemos dos copias de este gen CTFR y, en la mayoría de nosotros, ambas copias funcionan normalmente. Sin embargo, para algunas personas una de estas copias tiene una “mutación o falla” y la otra copia funciona normalmente.

    Debido a que una de las copias funciona bien, ellos producirán suficiente proteína transportadora de sal como para que el cuerpo funcione adecuadamente. A estas personas se les conoce como “portadores de FQ”. Ellos NO tendrán ningún síntoma de la enfermedad.

    Para estar afectado con la enfermedad, es necesario que ambas copias estén falladas.

    El gen CTFR es un gen bastante grande y complejo y existen más de 1500 variaciones en la mutación las cuales pueden impactar su función en diferentes grados. La más común se encuentra en el 75% de las personas afectadas y las otras son más raras. Algunas combinaciones pueden resultar en formas más leves del padecimiento.

    La identificación del gen responsable de esta enfermedad, ha sido uno de los mayores avances en el conocimiento de la misma.

    ¿CÓMO SE TRANSMITE?

    Como ya lo mencionamos, es una enfermedad que se trasmite de padres a hijos en forma autosómica recesiva.

    “Autosómica” significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y a las mujeres.

    “Recesiva” significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de su madre y la otra de su padre, para padecer la enfermedad.

    Es decir, se necesita que los dos padres sean portadores del gen defectuoso para que el hijo herede la enfermedad.

    Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma.

    Cuando dos padres portadores tienen hijos, existe la posibilidad de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y niños con FQ. Las probabilidades son que un 25% de los hijos sean totalmente sanos, un 50% sean portadores sanos y un 25%, sean afectados con Fibrosis Quística.

    En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona sana no-portadora, la posibilidad de que nazcan afectados con FQ no existe pero sí de que nazcan más portadores sanos.

    El nacimiento de un niño con FQ es a menudo una sorpresa total para la familia, dado que la mayor parte de las veces no hay antecedentes familiares de esta enfermedad.

    Muchas de las condiciones autosómicas recesivas aparecen de esta forma. Como ambos padres están sanos, no saben con anterioridad que son portadores del gen, ni que le transmitieron a su hijo el gen.

    ¿QUÉ PASA CUANDO LA PROTEÍNA QUE FABRICA EL GEN ES DEFECTUOSA?

    Cuando la proteína RTFR es defectuosa, se altera el equilibrio necesario entre el agua y la sal que es necesario para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos.

    Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo.

    Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajoso resulta sumamente difícil de desplazar por lo que, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando.

    En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos.

    Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.

    DIVERSAS FORMAS DE PRESENTACIÓN

    La presentación clínica de la enfermedad, la gravedad y su ritmo de progresión es muy variable, quizá en relación con las diferentes mutaciones del gen que presenta la persona, con la edad de inicio y el ritmo individual de progresión de la enfermedad.

    La relación que existe entre las distintas mutaciones del gen defectuoso y las diferentes formas de presentación clínica, es poco conocida, aunque se sabe que las mutaciones en las que no se produce nada de la proteína CFTR, la forma de presentación de la enfermedad es la más grave.

    En las mutaciones en las que se altera la función de la proteína o se produce una disminución de su síntesis, la enfermedad se presenta de forma más leve y se manifiesta con síntomas pulmonares pero sin síntomas derivados del mal funcionamiento del páncreas.

    Debido a estos factores, la edad de comienzo de la enfermedad y los síntomas son muy variables. Se pueden describir diferentes formas de presentación en función de la edad.

    Se considera también que otros factores genéticos y ambientales influyen en la severidad de la enfermedad.

    Por ejemplo, la mutación en otros genes además del gen CFTR, pueden explicar la diferencia en la severidad. Sin embargo, la mayoría de estos cambios genéticos no han sido identificados.

    SIGNOS Y SÍNTOMAS

    Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Tienden a presentarse durante la primera infancia aunque algunas veces pueden desarrollarse poco después del nacimiento.

    Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el paso del tiempo. En algunos casos, los síntomas pueden no manifestarse hasta la adolescencia o la adultez.

    Sin embargo, los adultos a los que se les diagnostica esta enfermedad son más propensos a presentar síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

    SIGNOS Y SÍNTOMAS RESPIRATORIOS

    Todas las personas producimos mucosidad en nuestros pulmones. Su función es lubricar y limpiar las vías respiratorias, reteniendo los gérmenes que son expulsados al exterior mediante movimientos de las células epiteliales y las flemas.

    Puesto que en la fibrosis quística el moco que recubre el interior de las vías respiratorias es muy espeso y no se puede desplazar, los niños afectados por esta enfermedad pueden presentar:

    • Tos crónica con expectoración espesa, densa y amarillenta.
    • Silbido al respirar.
    • Falta de aliento.
    • Intolerancia al ejercicio.
    • Infecciones pulmonares recurrentes (que se presentan porque la mucosidad que se acumula en los pulmones es un campo ideal para el desarrollo de las bacterias). Estas infecciones pueden repercutir negativamente sobre la función pulmonar.
    • Inflamación persistente de las vías aéreas que pueden hacer que se abran anormalmente (bronquiectasia).
    • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal.
    • Otros síntomas de tipo asmático.

    Sin duda, la afección pulmonar es lo más grave de la FQ, ya que, la disminución de la capacidad pulmonar y las infecciones contribuyen a una degeneración del tejido pulmonar, que a la larga hace necesario el transplante pulmonar sea la única solución, incluso a edades tempranas.

    Las fosas nasales y los senos paranasales: En los niños con FQ, las fosas nasales en el interior de la nariz y los senos paranasales que son cavidades que comunican con dichas fosas producen un moco más espeso facilitándose, al igual que en los pulmones, infecciones recurrentes.

    También se desarrollan, en esta enfermedad, los llamados pólipos nasales: formaciones que protruyen hacia el interior de las fosas o de los senos, obstruyéndolos.

    SIGNOS Y SÍNTOMAS DIGESTIVOS

    El sistema digestivo es el responsable de convertir los componentes de los alimentos en pequeñas partículas para que sus nutrientes sean transportados a los tejidos, se absorban y posteriormente se eliminen.

    En la FQ, la mucosidad que segrega el páncreas se vuelve espesa y tapa los conductos lo cual provoca pancreatitis (inflamación del páncreas)  e impide la salida de las enzimas digestivas (que produce este órgano) hacia el intestino.

    Por lo tanto, los alimentos no son digeridos ni absorbidos debidamente, en especial las proteínas y las grasas que son eliminadas por las heces dándoles un aspecto grasoso y de muy mal olor (esteatorrea).

    Al no digerirse bien las grasas, éstas provocan obstrucciones en el intestino, que no las absorbe y con ellas no se asimilan algunas de las vitaminas (vitamina A, D, E, K) ni la gran cantidad de calorías que las grasas aportan al organismo.

    Esta carencia nutricional deriva en una complexión débil de los afectados de FQ.

    Las grasas no absorbidas también pueden provocar un exceso de gas en el intestino, un vientre anormalmente hinchado y distendido y molestias o dolor abdominal.

    La baja constante de peso y la dificultad para subir o mantenerlo, son problemas comunes en las personas de todas las edades que padecen FQ.

    A raíz del esfuerzo frecuente para defecar, parte del recto (el extremo del intestino delgado) puede salirse del ano (prolapso rectal). Cuando esto ocurre en los niños, puede ser signo de fibrosis quística. Los padres deben consultar a un médico especialista en esta enfermedad.

    A veces, el prolapso rectal en niños requiere cirugía. El prolapso rectal en niños que padecen fibrosis quística es menos frecuente que en el pasado, lo cual puede deberse a que la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento se realizan más precozmente.

    Producción de insulina: El páncreas además de producir las enzimas, produce Insulina que controla los niveles de azúcar en sangre. Con el tiempo, la producción de insulina será cada vez más lenta, hasta que el páncreas deja de producirla y se presenta la diabetes.

    Hígado. Los conductos biliares también se dañan y el resultado es la cirrosis hepática (las células hepáticas dejan de funcionar)

    Estómago. Algunas personas afectadas con FQ presentan el reflujo gastroesofágico, que consiste en el regreso de los jugos y ácidos del estómago, por el esófago (un conducto que comunica a la boca con el estómago).

    La persona siente ardor intenso en el esófago, eructos y a veces se regresan pequeñas cantidades de alimentos.

    RETRASO EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO.

    El retardo en el crecimiento es un sello distintivo de esta enfermedad. Los niños con FQ no logran por lo general ganar peso y altura, cuando se comparan con las tablas de crecimiento de los niños que están sanos.

    Frecuentemente el diagnóstico se obtiene cuando se buscan las causas de este retraso. Los factores determinantes de este problema en el crecimiento incluyen la infección pulmonar crónica, la mala absorción de nutrientes en el tracto gastrointestinal y el aumento de la demanda metabólica, debido a que el esfuerzo respiratorio consume calorías, todo esto asociado a la afección crónica.

    Las personas con FQ a menudo presentan en manos y pies, una malformación denominada dedos en palillo de tambor, la cual se debe a los efectos de esta enfermedad crónica y a la hipoxia, (bajo suministro de oxígeno en los tejidos).

    INFERTILIDAD EN EL HOMBRE Y EN LA MUJER.

    En el aparato reproductor, las secreciones espesas pueden provocar obstrucciones y afectar el desarrollo y funcionamiento de los órganos sexuales.

    Cerca del 98% de los hombres con FQ presentan obstrucción del conducto espermático y son estériles. Algunos de estos hombres producen esperma normal pero carecen del tubo (conducto deferente) que conecta los testículos con los conductos eyaculatorios del pene. Muchos hombres en los que se encontró ausencia congénita del conducto deferente durante la evaluación por infertilidad, tienen una leve forma de FQ, no diagnosticada previamente.

    La infertilidad afecta tanto a hombres como a mujeres. Un 20% de las mujeres con FQ son infértiles como resultado de un moco cervical especialmente espeso, que interfiere con el paso del esperma. En casos severos, la malnutrición altera la ovulación y causa amenorrea

    ¿Las mujeres con FQ pueden quedar embarazadas? Muchas de ellas logran quedar embarazadas y tienen embarazos saludables.

    En algunos casos, el embarazo puede dificultarles temporalmente la respiración. Pero los estudios sugieren que el embarazo no empeora el daño pulmonar ni reduce la expectativa de vida.

    Las mujeres con FQ que están pensando en quedar embarazadas deben consultar a sus especialistas en FQ antes de concebir. Necesitarán recibir cuidados permanentes del especialista y de un obstetra con experiencia en FQ durante todo el embarazo.

    Los bebés de mujeres que tienen FQ no corren el riesgo de heredar la enfermedad a menos que el padre sea portador del gen anormal. Cuando la mujer tiene FQ, la pareja debe consultar a un especialista en genética y considerar la posibilidad de realizarse una prueba antes del embarazo para determinar si la pareja es portadora.

    AFECTACIÓN DE LOS HUESOS. 

    Las personas con FQ tienen en particular problemas para absorber las vitaminas A, D, E y K. Debido a la mala absorción su función está disminuida, ocasionado osteoporosis, (huesos frágiles) y aumentando el riesgo de sufrir fracturas. En los adultos se presentan además dolores en las articulaciones y artritis.

    LAS GLÁNDULAS SUDORÍPARAS Y LA PIEL. 

    Puesto que la fibrosis quística también afecta a las células epiteliales de las glándulas sudoríparas, los niños que padecen esta enfermedad pueden tener una especie de capa de sal sobre la piel o saber “salados” cuando se les besa. También pueden perder cantidades anormalmente altas de sal cuando sudan en los días calurosos y pueden deshidratarse fácilmente.

    Es por ello que en épocas de calor intenso o durante episodios febriles es necesario tener especial cuidado en mantener la hidratación y evitar la pérdida acelerada de electrolitos (sodio, potasio magnesio), todos ellos elementos indispensables para la vida humana.

    Las Glándulas salivales. La saliva en las personas afectadas contiene una mayor cantidad de sal de lo normal.

    LA FQ EN EL PERIODO NEONATAL

    Los niños con FQ generalmente muestran los síntomas en su primer año de vida. Sin embargo, como ya lo mencionamos, es posible que algunos niños muestren síntomas después.

    Los siguientes síntomas pueden indicar la presencia de la FQ pero es necesario someter a los niños a las pruebas diagnósticas.

    En el periodo neonatal puede existir color amarillento de la piel (ictericia) prolongado o anemia.

    Pulmones. Los pulmones son normales al nacer, pero los trastornos respiratorios pueden desarrollarse en cualquier momento a partir del nacimiento. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen finalmente las vías aéreas pequeñas, produciendo su inflamación.

    El íleo meconial. Es una forma de obstrucción intestinal en los recién nacidos, se produce en el 17 % de los que padecen FQ. El meconio, una sustancia de color verde oscuro que aparece en las primeras heces de un recién nacido, es espeso y su tránsito es más lento de lo normal.

    Si el meconio es demasiado espeso y pegajoso, obstruye el intestino y la obstrucción puede llevar a la perforación de la pared intestinal o provocar una hernia del intestino.

    Dificultad para que el bebé aumente su peso. El aumento de peso en el recién nacido es a menudo muy bajo en sus primeras 4 o 6 de nacido. Una cantidad insuficiente de secreciones pancreáticas, que son esenciales para una adecuada digestión de grasas y proteínas, ocasiona una digestión deficiente en el 85 al 90 % de los bebés que padecen FQ.

    Las evacuaciones del bebé son frecuentes, con heces grasas, (esteatorreicas) abundantes y de olor desagradable, el bebé puede también tener un abdomen protuberante.

    ¿CÓMO EVOLUCIONA LA ENFERMEDAD CUANDO EL BEBÉ CRECE?

    En el lactante, las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestación, con tos, bronco espasmo o bronconeumonías de repetición. Algunos niños pueden tener atrapamiento de aire no siendo raro que sean diagnosticados de asma.

    En este periodo suelen aparecer los primeros síntomas de insuficiencia pancreática con presencia de heces voluminosas, brillantes, adherentes y de olor fétido. Los niños dejan de ganar peso, aunque con frecuencia tienen un apetito conservado o incluso aumentado, crecen más lentamente y tienen una moderada distensión abdominal.

    El crecimiento del bebé. El crecimiento es lento a pesar de un apetito normal o grande, el bebé es delgado y tiene los músculos fláccidos.

    El déficit de vitaminas liposolubles (que son solubles engrasas) A, D, E y K, puede causar ceguera nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrágicos. En el 20 % de los niños que no reciben tratamiento, el revestimiento del intestino grueso sobresale por el ano, proceso denominado prolapso rectal.

    Los bebés que han sido alimentados con una fórmula proteínica de soya o leche materna pueden desarrollar anemia e hinchazón debido a que no están absorbiendo suficientes proteínas.

    Piel. La piel del bebé es salada y se deshidrata fácilmente.

    Durante la edad preescolar y escolar, el cuadro clínico es más florido y las manifestaciones digestivas y respiratorias están presentes en el 85% de los casos.

    Se fatigan fácilmente hay tos que no desaparece o se le escuchan el pecho una especie de silbidos y expectoraciones con moco y pus.

    En esta edad predominan las bronconeumonías de repetición y los cuadros de atelectasia por tapones de moco.

    En el ámbito digestivo pueden aparecer las crisis de dolor abdominal, que constituyen el síndrome de obstrucción distal.

    No son raros los prolapsos de recto, las heces continúan siendo frecuentes, voluminosas, grasosas y de muy mal olor, hay falta de apetito, desnutrición y crecimiento y desarrollo lentos. Puede haber cálculos biliares.

    En los adolescentes y adultos aparecen complicaciones como asma, desarrollo y crecimiento de pólipos nasales, sinusitis crónica. Infecciones en pulmón y bronquios, neumonías. Retraso en el crecimiento y de la pubertad.

    Una cuarta parte de los pacientes con edades entre los 15 y los 40 años, presentan daños en el hígado. Aparecen cálculos en la vesícula biliar en un 5% de los pacientes.

    La presencia de un síndrome de obstrucción intestinal distal se describe cerca del 16% de los pacientes que tienen insuficiencia pancreática. La diabetes mellitus aumenta según aumenta la edad del paciente, se trata de una diabetes que requiere insulina.

    En el adulto, la patología responsable de la elevada morbilidad (enfermedades) y la que marca el pronóstico en cuanto a mortalidad es la afectación pulmonar. Más del 80% de los pacientes presentan abundantes bacterias en los bronquios por un microorganismo denominado Pseudomona auroginosa.

    En la fase inicial de la enfermedad, las primeras bacterias que se presentan son: Haemophilus influenzae y/o Estafilococo aureus. Posteriormente aparece la Pseudomona, un germen muy difícil de erradicar, a pesar del tratamiento agresivo con antibióticos

    En las fases más avanzadas de la enfermedad están presentes las bronquiectasias, hipertensión pulmonar y cor pulmonale.

    Los síntomas de la FQ pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulta al médico para el diagnóstico.

    DIAGNÓSTICO

    El gen CTFR es el único gen que se conoce que esté asociado con la fibrosis quística, las razones para realizar pruebas genéticas o la búsqueda de este gen pueden incluir:

    • Diagnóstico en individuos con síntomas de FQ o con ausencia congénita del vaso deferente.
    • Diagnóstico prenatal en un bebé con riesgo.
    • Prueba de familiares en riesgo y sus parejas reproductivas.
    • Diagnóstico genético de preimplantación para embarazos en riesgo de FQ.

     

    Diagnóstico Prenatal

     

    Las parejas que han tenido un bebé con FQ, antecedentes familiares del padecimiento o que provienen de ciertos grupos étnicos de alto riesgo pueden ser evaluadas en busca de mutaciones del gen CFTR, con el objeto de determinar las probabilidades de que su hijo nazca con FQ.

     

    La prueba se suele realizar en uno de los padres o en ambos y en caso de detectarse un riesgo elevado de FQ, se efectúa también en el líquido amniótico.

     

    En el bebé

     

    Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible.

    El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de afectados, es la realización del Tamiz neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Quística.

    Los resultados te los deben de entregar más o menos cuando el bebé tiene 6 a 8 semanas de vida o antes si se encuentra algún problema. Los resultados del Tamiz Neonatal no son 100% seguros por lo que, cuando se detecta algo, el médico te pedirá que se le hagan al bebé más estudios para confirmar el diagnóstico.

    El paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar al bebé afectado, sino también a sus padres y hermanos.

    En parejas con hijos afectados se puede realizar diagnóstico prenatal. El estudio de portadores queda restringido a las familias de pacientes con FQ.

    El médico interrogará a los padres para saber si hay hermanos o abuelos que padezcan de FQ., hará análisis en sangre para determinar la función pancreática del niño, pedirá también una placa de RX de tórax y abdomen y un análisis de las evacuaciones.

    El diagnóstico en niños

    Después del nacimiento, la prueba diagnóstica estándar para identificar la fibrosis quística es la prueba del sudor —una forma precisa, segura e indolora de diagnosticar la fibrosis quística.

    Sin embargo en México no siempre se aplica a los recién nacidos, por lo que la mayoría de los afectados con Fibrosis Quística deben de sospechar la enfermedad:

    En la prueba del sudor, se estimulan las glándulas sudoríparas del antebrazo utilizando una sustancia química denominada pilocarpina y una débil corriente eléctrica. Se recoge el sudor en un papel filtro o gasa durante un período de 30 a 60 minutos y se evalúa la cantidad de sal que contiene.

    Para diagnosticar la fibrosis quística, generalmente se practican dos pruebas del sudor en un laboratorio autorizado por la Cystic Fibrosis Foundation. Un niño tiene que obtener un resultado de cloruro en sudor superior a 60 en dos pruebas distintas para que se le pueda diagnosticar la enfermedad.

    Hay otras pruebas que forman parte de la batería de pruebas estándar que se suele utilizar para controlar la evolución de la fibrosis quística:

    Análisis de ADN pueden analizarse células sanguíneas o células obtenidas mediante el raspado de la mucosa de la mejilla para determinar si existen mutaciones en el gen CFTR.

    También pueden realizarse diferentes análisis de sangre y otros estudios para evaluar la existencia de infecciones y el compromiso de ciertos órganos.

    • Radiografías de tórax.
    • Análisis de sangre para evaluar el estado nutricional del niño.
    • Estudios bacteriológicos para confirmar la proliferación de las bacterias Pseudomonas aeruginosaStaphylococcus aureus, o Haemophilous influenzaen los pulmones (estas bacterias son frecuentes en las personas con fibrosis quística pero pueden no afectar a las personas sanas expuestas a esta enfermedad).
    • Pruebas de la función pulmonar para evaluar los efectos de la fibrosis quística sobre la respiración (estas pruebas se empiezan a practicar en cuanto el niño es lo bastante mayor para cooperar en el procedimiento; actualmente se está estudiando el desarrollo de estas pruebas para lactantes).

    Cultivos de esputo – examen de diagnóstico que se realiza con las flemas expulsadas de los pulmones hacia la boca. El cultivo de esputo suele realizarse para determinar la presencia de una infección.

    Exámenes de las heces – para medir la absorción de grasas en las heces.

    Pruebas de la función pancreática.

    TRATAMIENTO DE LA F.Q

    Hoy por hoy, la FQ es una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado.

    Considerando que la FQ es una enfermedad compleja y multisistémica, su tratamiento es también complicado, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona y debe ser abordado de forma multidisciplinaria, es decir por un grupo de especialistas: neumólogo, psicólogo, especialista en nutrición, pediatra, ortopedista.

    El tipo y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de una persona a la otra. Por lo tanto, aunque los planes de tratamiento pueden tener muchos elementos parecidos, cada plan se formula de acuerdo a las circunstancias únicas de cada individuo.

    Para esto es impresindible que exista una comunicación cercana entre los médicos especialistas y la persona afectada.

    Estos planes de tratamiento ayudan a las personas con FQ a mantener su salud para que puedan tener una vida más completa y, aunque el plan es individual, generalmente incluyen:

    Una visita trimestral con el especialista o el centro especializado en la que se hará pruebas de función pulmonar (2 al año), un cultivo del esputo (4 al año), aplicación anual de la vacuna de la influenza.

    Estudios de laboratorio en la visita trimestral:

    La enfermera tomará una muestra de sangre para

    • Medir los niveles de vitaminas solubles en grasa.
    • Análisis de las enzimas hepáticas (buscando indicadores de problemas en el hígado).
    • Indicadores de infección y de cómo está respondiendo tu cuerpo a la infección.
    • Vigilar si el nivel de los medicamentos recetados es correcto.
    • Detectar si hay algún efecto colateral por el medicamento.

    Estos estudios ayudarán al equipo médico a saber si el plan de tratamiento es el adecuado o si debe cambiar.

    Prueba de función pulmonar: El terapista de la respiración te hará una prueba usando una máquina en la que tu soplas dentro del espirómetro principalmente para medir el volumen expiratorio forzado.

    Esto indica cuánto aire puedes expirar de tus pulmones en forma forzada en un segundo. De esta manera se mide el funcionamiento de tus pulmones y se puede saber qué tanto moco bloquea tus vías respiratorias mayores.

    Otra prueba importante, especialmente para los niños, es la medición del flujo expiratorio forzado. Es una buena medida para saber qué tan bloqueadas están las vías respiratorias menores. En este estudio se mide la taza de flujo de aire cuando ya haz exhalado cerca del 25 / 75 % del aire de tus pulmones.

    Se mide también cuánto aire entra y sale de tus pulmones, qué tan rápido se mueve y qué tan bien se realiza el cambio de gases (oxígeno a la sangre y CO2  fuera de la sangre).

    Los resultados de este estudio capturan qué tan bien funcionan tus pulmones en ese determinado momento y la comparación con los estudios previos pueden ayudar al especialista a detectar los cambios que se vayan realizando en tus pulmones con el tiempo.

    Te enseñarán técnicas de limpieza de las vías respiratorias y te administrarán medicamentos orales, inhalados o aplicados en nebulizaciones.

    Cultivo del esputo para detectar y medir la presencia de gérmenes en tus pulmones: Durante la prueba de funcionamiento pulmonar te pedirán que tosas o escupas en un contenedor.

    Estas muestras se mandarán al laboratorio y el resultado mostrará qué tipo de gérmenes crecen en tus pulmones. La detección de un tipo específico de bacteria le dirá al médico cuál es el antibiótico que debe usarse.

    Consulta nutricional y de función digestiva para determinar tu salud nutricional: La nutrióloga revisará tu dieta y discutirá acerca de los desafíos que enfrentas como puede ser el estreñimiento y el reflujo o acidez estomacal. La especialista te enseñará cómo ajustar tu dieta para que tengas las calorías y los nutrientes que necesitas para ayudar al funcionamiento de tus pulmones.

    O bien te hablará de los medios alternativos para que adquieras esas calorías como puede ser el ajustar la dosis de vitaminas o de enzimas digestivas incrementando la dosis o añadiendo suplementos alimenticios.

    Consulta acerca de tu bienestar emocional para saber si lo que sientes es más que el estrés normal de luchar contra la FQ.: Mantener la salud emocional es importante para manejar esta enfermedad crónica por lo que  es primordial detectar si tienes depresión o ansiedad que pueda interferir con tu habilidad de manejar adecuadamente la enfermedad.

    Resultado de la visita trimestral: Los estudios que se hagan en esta visita trimestral ayudarán al equipo médico a detectar y prevenir los pequeños cambios en la salud que se hayan presentado antes de que se conviertan en cambios graves.

    Es posible que se decida incrementar el número de visitas para monitorear estas condiciones que surgen o para prepararte para algún evento futuro como puede ser un viaje o cualquier transición importante en tu vida.

    Cuando a un niño le diagnostican una fibrosis quística, es posible que tenga que pasar algún tiempo en el hospital, dependiendo de su estado. En caso de que deba ingresar en un hospital, le harán pruebas diagnósticas, sobre todo para establecer la línea base (es decir, un punto de referencia para evaluar la evolución de la enfermedad) de su capacidad respiratoria y de su estado nutricional.

    Antes de darle el alta hospitalaria, los médicos se asegurarán de que tiene los pulmones limpios y ha iniciado una dieta con enzimas digestivas y vitaminas que le ayudarán a ganar peso con normalidad.

    TRATAMIENTO PARA LOS PROBLEMAS PULMONARES

    Un aspecto fundamental en la terapéutica de la Fibrosis Quística es el control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida de la persona afectada.

    Un tratamiento novedoso de la fibrosis quística, que todavía está en fase experimental, es un nebulizador inhalado que contiene copias normales del gen que, cuando es defectuoso, provoca la fibrosis quística.

    Desde 1993, se ha tratado a más de 100 pacientes con fibrosis quística con esta terapia génica y se están haciendo ensayos en por lo menos nueve centros médicos diferentes de EE.UU. y en más centros de otras partes del mundo.

    Otro tratamiento novedoso, denominado tratamiento de reparación proteica, tiene como objetivo reparar defectos específicos de la proteína RTFQ defectuosa.

    Como grupo, estos medicamentos se denominan moduladores porque intentan modular la función de la proteína CTFR para que lleve a cabo su función primaria: crear un canal para que el cloro pueda fluir a través de la superficie celular.

    Cuando este flujo se reestablece, el moco se rehidrata dentro de los pulmones y otros órganos. Aunque los moduladores aun no pueden restaurar el flujo completamente, sí pueden mejorarlo lo suficiente como para mejorar los síntomas de las personas afectadas con FQ.

    En la actualidad existen tres tipos de moduladores:

    Potenciadores: El medicamento Ivacaftor (Kalydeco) es un potenciador (que ayuda al flujo del cloro a través del canal de la proteína CTFR en la superficie de la célula).

     

    Para las personas con fibrosis quística que tienen determinadas mutaciones genéticas, los médicos podrían recomendar este medicamento el cual puede mejorar la función pulmonar y el peso, además de reducir la cantidad de sal del sudor.

    Ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para personas con fibrosis quística a mayores de 6 años. La dosis depende del peso y de la edad.

    Los médicos deberán realizar pruebas de función hepática y exámenes de la vista antes de recetar ivacaftor y también periódicamente mientras lo estés tomando, a fin de controlar los efectos secundarios, tales como las anomalías en la función hepática y las cataratas.

    Correctores: los correctores ayudan a la proteina CTFR a que tome la forma adecuada para que pueda fluir a la superficie de la célula. El medicamento Lumacaftor es un corrector, pero por sí solo no puede reducir los síntomas de la FQ., sin embargo, en combinación con un potenciador –como el Ivacaftor- (Orkambi) entonces el cloro puede fluir para mejorar la función pulmonar y reducir el riesgo de reagudizaciones.

    Algunas personas presentan efectos secundarios, tales como molestias en el pecho y dificultad para respirar, poco tiempo después de comenzar a tomar el medicamento o incluso pueden también tener arterial alta mientras toman el medicamento. Es posible que los médicos te controlen para detectar efectos secundarios.

    Amplificadores: el último tipo de moduladores son los amplificadores que pueden incrementar la cantidad de proteína CFTR que produce la célula. Este tipo de medicamentos están siendo probados y todavía no salen al mercado.

    Técnicas de limpieza de las vías respiratorias.

    Existen diferentes formas de limpiar las vías respiratorias y la mayoría son fáciles de hacer. Es necesario ayudar a los bebés y a los niños pequeños. Todas ellas involucran la acción de toser o resoplar.

    Muchas de ellas usan la percusión, el palmoteo o la vibración en el torax para ayudar a que el moco se afloje de las paredes de las vías respiratorias y generalmente se utilizan en conjunto con otros medicamentos como los broncodilatadores, mucolíticos y los antibióticos.

    Los broncodilatadores y los mucolíticos deben tomarse antes de empezar con las técnicas de limpieza. De esta manera se facilita la salida de la mucosidad.

    Existen diferentes técnicas, entre ellas podemos mencionar:

    • Percusión o drenaje postural: se coloca a la persona en cierta posición y se palmotea la espalda con la mano un poco doblada. Esto lo hace el cuidador y debe hacerse diariamente.
    • Chaleco de compresión de alta frecuencia: un sistema de compresión de aire que se conecta al chaleco y aplica compresiones rápidas a la pared del pecho. Permite más independencia y los medicamentos inhalados pueden darse al mismo tiempo.
    • Técnicas de respiración activa: son una serie de técnicas respiratorias utilizando el control de la respiración, la expansión del pecho y una tos exhalativa.

    Otros Medicamentos

    Tu especialista probablemente prescribirá también muchos otros medicamentos como broncodilatadores, mucolíticos y antibióticos para ampliar las vías respiratorias y luchar contra la infección y medicamentos esteroideos para tratar los pólipos nasales.

    Los antibióticos –como preventivo- forman parte del tratamiento diario de una persona con FQ. En caso de exacerbaciones pulmonares se pueden administrar a través de la vena además de los antibióticos orales o inhalados.

    Para el tratamiento de las infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria y oral.

    Estos últimos deben tomarse después de los broncodilatadores, los mucolíticos para fluidificar y diluir las mucosidades o de las técnicas de limpieza de las vías respiratorias.

    De esta manera los pulmones están lo más libre posible de moco y el antibiótico puede llegar más profundamente para tratar la bacteria que causa la infección.

    Vacunas

    Es importante que los niños se encuentren al día con su esquema de vacunación y que se le aplique la vacuna de la influenza una vez al año.

    Cuidar de un niño con fibrosis quística puede ser duro a veces, pero los padres no deben sentirse solos. Probablemente el pediatra de su hijo pueda indicarle algún grupo de apoyo local vinculado a la Cystic Fibrosis Foundation.

    TRATAMIENTO PARA EL PROBLEMA DIGESTIVO

    Para las personas afectadas con FQ, tener una buena nutrición es vital para que les ayude a desarrollarse normalmente y para que puedan protegerse de estar continuamente enfermos.

    El tratamiento del problema digestivo en FQ requiere de la participación activa y seguimiento clínico estricto de un nutriólogo(a) con experiencia en el manejo de FQ y tiene como objetivos; a) mejorar el estado nutricional, b) evitar la desnutrición, c) evitar las deficiencias vitamínicas.

    Una buena nutrición ayuda a combatir infecciones y mantiene una buena salud, por lo que el plan de tratamiento debe incluir:

    • Dieta de alto contenido en calorías y proteínas.
    • Enzimas pancreáticas substitutivas: Las enzimas pancreáticas son compuestos que simulan las que normalmente produce el páncreas. Deben ser administradas con cada uno de los alimentos, de esta manera podrán absorberse los nutrientes necesarios (grasas y proteínas).
      • Sin estas enzimas, las personas con FQ pueden experimentar dolor abdominal, diarreas frecuentes y flatulencias (gases).
    • Los niños con fibrosis quística también pueden necesitar tomar enzimas pancreáticas por vía oral para digerir mejor los alimentos.

    EJERCICIO

    El ejercicio físico es importante para todas las personas y los que padecen FQ no son la excepción. La persona afectada con FQ debe permitírsele y estimulársele a tomar parte en ejercicios tales como, natación, ciclismo, carreras y otros deportes.

    El ejercicio es útil para:

    • Eliminar el moco en los pulmones, facilitando su expectoración.
    • Estimulando la tos, la cual ayuda a la limpieza pulmonar.
    • Ayudar al desarrollo, fortaleza y resistencia de los músculos respiratorios.
    • Aumentar el rendimiento cardiovascular (la fortaleza del músculo del corazón y de los músculos respiratorios).

    Se considera que un programa regular de ejercicio es muy benéfico para el paciente con FQ. Solamente recuerda, que debe ingerir una cantidad extra de líquidos y sal cuando el ejercicio sea vigoroso o cuando se realice en clima cálido.

    ¡OJO! Un niño con FQ tiene menos tolerancia al calor, especialmente cuando hace ejercicio. Los niños con FQ pierden anormalmente altas cantidades de sal a través del sudor. Esto causa un aumento de riesgo de deshidratación, de desequilibrio electrolítico e incluso de colapso por calor.

    El estudiante con FQ debe llevar agua o bebidas consigo, comer bocadillos salados o tomar pastillas de sal durante la época de calor.

    El ejercicio aeróbico es altamente beneficioso para las personas con fibrosis quística, ya que no solo promueve la descongestión del esputo, sino que mejora la salud cardiovascular y el estado general.

    CIRUGÍA Y OTROS PROCEDIMIENTOS

    • Extracción de pólipos nasales.El médico podría recomendarte una cirugía para extraerte los pólipos nasales que obstruyen la respiración.
    • Si el nivel de oxígeno en la sangre disminuye, el médico podría recomendarte que inhales oxígeno puro para evitar presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar).
    • Endoscopia y lavaje.Con un endoscopio, es posible succionar la mucosidad que obstruye las vías respiratorias.
    • Sonda de alimentación.La fibrosis quística interfiere con la digestión, por lo cual no puedes absorber bien los nutrientes de los alimentos. El médico podría sugerirte que uses una sonda de alimentación un tiempo, para que recibas más nutrientes mientras duermes. Esta sonda puede insertarse en la nariz y pasar al estómago, o se la puede implantar en el abdomen por medio de una intervención quirúrgica.
    • Cirugía intestinal.Si se obstruye el intestino, es posible que debas someterte a una cirugía para eliminar la obstrucción. La invaginación intestinal, en la cual una porción del intestino se ha doblado, también podría requerir cirugía.
    • Trasplante de pulmón.Por lo general, se considera procedente el trasplante de pulmón en personas con deterioro progresivo de la función pulmonar y creciente intolerancia al ejercicio (fatiga o agotamiento muscular desproporcionados para el ejercicio realizado).
      • Aunque el trasplante de un único pulmón es viable en otras enfermedades, en los pacientes con FQ ambos deben ser reemplazados ya que, de otro modo, las bacterias alojadas en el órgano remanente podrían infectar a aquél que ha sido trasplantado.
      • Asimismo, puede practicarse simultáneamente un trasplante de páncreas o de hígado con el propósito de aliviar la enfermedad hepática o la diabetes.
      • La opción del trasplante de pulmón se evalúa cuando la función pulmonar se ve afectada en grado tal que se vea amenazada la supervivencia o se requiera la asistencia con dispositivos mecánicos.
    • La fibrosis quística no vuelve a aparecer en los pulmones trasplantados. Sin embargo, después de un trasplante de pulmón, pueden presentarse otras complicaciones asociadas a la fibrosis quística, por ejemplo, infecciones de los senos paranasales, diabetes, problemas de páncreas y osteoporosis.

    PRONÓSTICO

    Si bien la fibrosis quística requiere cuidados diarios, las personas con la enfermedad generalmente pueden asistir a la escuela y el trabajo y, a menudo, tienen una calidad de vida mejor que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.

    Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos permitieron que las personas con fibrosis quística hoy puedan vivir, en promedio, hasta una edad de entre 35 y 39, y algunas, incluso, hasta los 40 y 50 años.

    PREVENCIÓN

    Si tú o tu pareja tienen un familiar cercano que padece fibrosis quística, ambos podrían someterse a una prueba genética antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.

    Si ya estás embarazada y la prueba genética indica que el bebé puede correr el riesgo de padecer fibrosis quística, el médico puede realizar más análisis en el niño por nacer.

    Las pruebas genéticas no son para cualquiera. Antes de decidir hacértelas, debes consultar a un asesor en genética sobre el impacto psicológico que podrían generar los resultados.

    INSTITUCIONES DE APOYO

    Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C.

    Tel. 5585-4251

    www.fq.org.mx
    g.campoy@fibrosisquistica.org.mx

    Cystic Fibrosis Foundation

    4550 Montgomery Ave.

    Toll-free: 800-FIGHTCF (800-344-4823)

    Telephone: 301-951-4422
    Fax: 301-951-6378
    E-mail: info@cff.org
    Website: http://www.cff.org

    REFERENCIAS

    Defectos al Nacimiento, E -H

    Estenosis pilórica

    ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

    DEFINICIÓN

    La estenosis pilórica conocida también como “Estenosis pilórica hipertrófica congénita, es una anomalía que afecta a bebés de entre 2 y 8 semanas de vida y provoca fuertes vómitos que pueden ocasionar deshidratación.

    Es el segundo problema más común que requiere intervención quirúrgica en los recién nacidos.

    Normalmente, una válvula (el Píloro) -situada en la parte inferior del estómago- se encarga de detener el alimento que ha llegado al estómago, hasta que está lista para continuar con el siguiente paso en el proceso digestivo.

    En la estenosis pilórica, los músculos del píloro se engrosan, ocasionando el estrechamiento de la abertura del píloro e impidiendo que los alimentos pasen del estómago al intestino.

    La palabra estenosis quiere decir “estrechamiento de algún paso”.

    Diagrama de un estómago normal y del píloro.
    Observa la apertura cuando el píloro es normal.

    • Es importante entender que este problema NOse manifiesta desde el nacimiento sino que se desarrolla posteriormente y de forma progresiva.
    • Este estrechamiento progresivo del píloro puede suceder en cualquier momento del periodo comprendido entre las 2 semanas y hasta los 3 ó 4 meses de vida. Prácticamente puede asegurarse que un bebé no padecerá esta enfermedad en su vida si ya ha cumplido los 3-4 meses de edad

      INCIDENCIA

      La frecuencia de esta enfermedad varía desde 1 en 250 a 1000 recién nacidos, dependiendo de la zona geográfica.

      Los niños son de 4 a 8 veces más afectados por la enfermedad que las niñas, es más frecuente en el primogénito y también en la raza blanca, menos común en la raza negra y rara en los orientales.

    ¿QUÉ ES EL PÍLORO? 

    El píloro es un orificio o válvula inferior que conecta el estómago con el intestino delgado.Etimológicamente significa portero y esa es, precisamente, la función del píloro: controlar el paso del alimento del estómago al intestino.

    El estómago presenta dos orificios o válvulas de comunicación, una superior llamada cardias que lo comunica con el esófago, y otra inferior llamada píloro que lo comunica con el intestino delgado.

    El cardias da paso a los alimentos desde el esófago al estómago y se cierra para impedir que retrocedan. Cuando el alimento ha iniciado su digestión con los ácidos estomacales, el píloro se abre para permitir el paso de la masa alimenticia del estómago al intestino delgado y se cierra para impedir su retroceso.

    Los músculos del estómago son muy potentes y producen un movimiento ondulatorio que hace que los alimentos se mezclen con los jugos gástricos; así los alimentos que antes eran sólidos se transforman lentamente en una masa líquida y espesa llamada quimo. No todos los alimentos, son digeridos en el estómago al mismo al mismo tiempo, algunos alimentos tardan más que otros.

    Los alimentos ya transformados, deben pasar luego al intestino a través del píloro.

    Es decir, esta función del píloro, permite que los alimentos sean digeridos por el estómago al evitar que por efecto de la gravedad, el alimento pase demasiado pronto al intestino.

    CAUSA DE LA ESTENOSIS PILÓRICA

    Las causas de la Estenosis Pilórica se desconocen, pero se piensa que es un padecimiento de causa multifactorial, es decir, que existen muchos factores que pueden influir. Estos factores generalmente son tanto genéticos como ambientales.

    La Estenosis Pilórica NO está presente en el momento de nacer y probablemente se desarrolla semanas después.

    FACTORES DE RIESGO

      • Sexo: la estenosis pilórica se presenta más en varones –especialmente si es el primero- que en niñas.
      • Raza: Es más común en caucásicos que tienen antepasados del norte de Europa, más raro en los de raza negra y muy raro en los asiáticos.
      • Nacimiento prematuro: Es más común en bebés prematuros que en bebés que nacieron a término.
      • Historia Familiar: Los estudios han encontrado una mayor tasa de nacimientos de bebés con Estenosis Pilórica entre ciertas familias en donde el padre o la madre tuvieron este problema.
      • Fumar durante el embarazo: Este comportamiento puede duplicar el riesgo de la Estenosis Pilórica.
      • Uso temprano de antibióticos: Los bebés a los que se les administra ciertos antibióticoss en las primeras semanas de vida –como por ejemplo eritromicina para tratar la tosferina- tienen un riesgo incrementado de presentar Estenosis Pilórica.
      • Alimentación con fórmula: Algunas de las investigaciones sugieren que la alimentación con biberón y no con lactancia materna, puede elevar el riesgo de presentar Estenosis Pilórica. No ha quedado claro si el riesgo se debe a la fórmula o al mecanismo del biberón.
      • Un exceso de ácido en la primera parte del intestino delgado (duodeno), y ciertas enfermedades con las que puede nacer el bebé, como la diabetes.

      Se ha postulado que los bebés con estenosis pilórica carecen de unos receptores que sirven para detectar el óxido nitroso, una sustancia química del organismo que le “dice” al músculo del píloro cuando debe relajarse y por lo tanto, el músculo está en continua contracción lo que hace que se vaya engrosando (hipertrofia) poco a poco y por eso los síntomas aparecen hasta después de las 2 semanas de nacido.

    SÍNTOMAS

    Los síntomas de la estenosis hipertrófica pilórica pueden ser engañosos porque aunque el bebé está molesto, al principio no parece estar enfermo ni tener dolor.

    Vómitos: El vómito es el primer síntoma en la mayoría de los niños. El vómito es fuerte y explosivo (se le llama “vómito en proyectil”).

    Los bebés empiezan con pequeños vómitos como si repitieran con fuerza. En esta fase inicial es habitual e inevitable que el médico no le dé importancia a esta situación si el bebé se encuentra con buen estado general, pero en poco tiempo esto se transforma en vómito en proyectil después de cada toma.

    Vomitan grandes cantidades de leche y el vómito puede alcanzar una distancia considerable. A veces, la leche tiene aspecto cuajado debido a que, en lugar de pasar al intestino delgado, permanece en el estómago donde el ácido estomacal la “cuaja”.

    El vómito NO tiene bilis (esto es un dato importante para el momento en el que el médico tiene que hacer su diagnóstico) pero puede tener rasgos de sangre o un color de café molido por su contenido de sangre debido a la ruptura de pequeños capilares de la mucosa del estómago.

    Hambre persistente: Posterior al vómito, el bebé tendrá nuevamente hambre y se alimentará ansiosamente presentando nuevamente un vómito creando un círculo vicioso.

    Esto empieza en forma característica a las 2 ó 3 semanas de edad y progresa a una obstrucción gástrica casi completa. La lentitud para vaciar el estómago durante la digestión, no es un síntoma específico para llegar al diagnóstico.

    Movimiento ondulatorio del abdomen: Después de alimentar a tu bebé, notarás unas contracciones de tipo ondulatorio -a través de la parte superior de su abdomen- que se presentan justo después de alimentarse y antes de vomitar.

    Esto es causado por los músculos estomacales que tratan de forzar el paso del alimento que acaba de tomar el bebé a través del píloro estrechado.

    Cambio en las heces fecales: La disminución del paso de alimentos al intestino producirá constipación (estreñimiento), en algunos casos puede haber mucosidad.

    Deshidratación: el problema más serio en este padecimiento es la deshidratación, ya que cuando el bebé vomita contínuamente, el o ella no estarán recibiendo suficientes líquidos para cubrir sus necesidades.

    El cuerpo de un bebé es más pequeño que el de un adulto y no puede tolerar la falta de líquido tan fácilmente como un adulto. Los minerales que el cuerpo necesita para permanecer saludable, tales como el potasio y el sodio, también se pierden al vomitar.

    Un bebé deshidratado puede enfermar de manera severa muy rápidamente.

    ¿Cómo puedes saber si está deshidratado? Puede ser que no haya mojado su pañal en varias horas y que el punto blando en la parte superior de su cabeza (mollera), se encuentre hundida, los ojos se ven hundidos y la piel tiene una apariencia arrugada tanto en el abdomen como en la parte superior de los brazos y piernas.

    Tu bebé puede llorar sin lágrimas o estar adormilado (letárgico).

    Debido a que los riñones disminuyen su actividad, la cantidad de orina es menor y el bebé puede tardar hasta 4 a 6 horas para mojar el pañal.

    Estreñimiento: cuando se retrasa el diagnóstico, el bebé puede desarrollar un severo estreñimiento.

    Desnutrición: Otro problema que se presenta es la pérdida de peso. Un bebé que vomita la mayor parte de lo que recibe como alimento (o todo) no tendrá la nutrición adecuada para aumentar de peso y desarrollarse saludablemente.

    Otros síntomas pueden incluir los siguientes:

    • falta de energía, el bebé se ve aletargado
    • ictericia (piel amarilla)

    Es importante consultar a tu médico si  tu bebé tiene cualquiera de estos síntomas.

    DIAGNÓSTICO

    El pediatra hará una exploración física completa y te preguntará detalladamente acerca de los patrones de alimentación y de vómito del bebé incluyendo el aspecto del vómito.

    La parte más importante del diagnóstico de este problema es una historia consistente y confiable del vómito.

    En el examen físico anotará si hay baja de peso o si el bebé no ha crecido. Al explorar el abdomen del bebé, el médico puede palpar –en algunas ocasiones- el píloro que está crecido, como si fuera un “tumor” del tamaño y forma de una aceituna: “oliva pilórica”.

    Ultrasonido del abdomen: Si la historia clínica del bebé y el examen físico sugieren el diagnóstico de estenosis pilórica pero el médico no puede sentir la “oliva pilórica”, entonces pedirá, primero que nada, que le hagan al bebé un ultrasonido del abdomen.

    Con este estudio el médico llegará al diagnóstico con certeza al observar la hipertrofia del píloro bien establecida (pocos días después de empezar el primer vómito).Algunas veces, en lugar   del ultrasonido el médico prefiere realizar una serie gastrointestinal con Bario.

    El bebé ingiere un líquido denominado bario (una sustancia química metálica y líquida con consistencia similar al yeso), que se utiliza para recubrir el interior de los órganos de forma que puedan contrastarse en las radiografías especiales  que se van a tomar a continuación y que le permitirán ver la región del píloro y observar si hay alguna obstrucción o reducción.

    Si existe la sospecha de una estenosis pilórica, el médico pedirá también algunos análisis de sangre porque el vómito y la deshidratación debida a la pérdida de líquidos puede causar desequilibrio en las sales (electrolitos de la sangre) que necesitan ser corregidos.

    Diagnóstico Diferencial: Existen otras enfermedades que pueden tener síntomas similares a los de la Estenosis Pilórica. Es por eso que es importante que el médico verifique que no es ninguno de los cuadros que producen vómitos no biliosos (que no tienen bilis) en el recién nacido y lactante menor y que aparecen por diferentes causas que nada tienen que ver con la estenosis hipertrófica del píloro:

    • Mala técnica para alimentar al bebé.
    • Reflujo gastroesofágico (el alimento o el líquido se devuelve desde el estómago hacia el esófago, el conducto que va desde la boca hasta el estómago. Esta acción puede irritar el esófago, causando acidez y otros síntomas).
      • Sin embargo, la mayoría de los bebés que tienen reflujo gastroesofágico no tienen vómito en proyectil y, aunque no suben mucho de peso, tienden a tener heces fecales normales.
    • Hernia hiatal o hernia diafragmática congénita (el diafragma tiene un orificio a través del cual sobresale el estómago hacia la cavidad torácica, esto provoca reflujo).
    • Incapacidad del esófago para mover el alimento hacia el estómago (Acalasia).
    • Espasmo del píloro pero sin engrosamiento (píloroespasmo).
    • El duodeno tiene una porción estrechada y esto hace que la digestión sea muy lenta (Estenosis Duodenal).
    • Mala rotación intestinal (en un individuo normal el intestino se dispone de una forma muy bien definida, que es idéntica para todos los seres humanos. Sin embargo, durante la formación del intestino en el periodo fetal, éste no presenta inicialmente la posición normal.
      • Para llegar a tal posición, el intestino debe moverse mediante un proceso de rotación. Cuando dicha rotación es defectuosa se habla de “malrotación intestinal” quedando un intestino mal colocado. La digestión se alenta o se obstruye).
    • En los bebés, los síntomas de gastroenteritis (inflamación del intestino causada por una infección bacterial o viral) puede causar síntomas parecidos a los de una estenosis pilórica: vómito y deshidratación.
      • Sin embargo, los bebés tienen diarrea con heces fecales no firmes y hasta líquidas. La diarrea no aparece en la estenosis pilórica.

    TRATAMIENTO

    La estenosis pilórica debe repararse mediante una intervención quirúrgica llamada Pilorotomía.

    Cuando el diagnóstico de Estenosis Pilórica ha sido confirmado, el bebé debe ser admitido en el hospital y preparado para cirugía. Es posible que los médicos deban tratar primero la deshidratación y los desequilibrios de minerales del bebé.

    El agua y los minerales pueden reponerse mediante la administración de líquido por vía endovenosa (IV) pero se mantiene al bebé a dieta y se extrae el contenido del estómago por sonda.

    Una vez que se estabiliza al bebé, se procede a la cirugía para ensanchar el píloro. La cirugía que se realiza es definitiva y tremendamente efectiva permitiendo al bebé tolerar bien la toma de alimento al cabo de pocos días.

    La alimentación empezará lentamente, al principio se limitará la cantidad que se le da y luego, poco a poco, se irá aumentando.

    Es común que el bebé presente vómito después de la operación esto se debe probablemente a la inflamación de la capa interior del estómago por la irritación causada por los vómitos, pero generalmente se resuelve en las primeras 24 a 48 horas.La mayoría de los bebés pueden irse a su casa 1 ó 2 días después de la cirugía.

    Diagrama de un estómago después de la cirugía reparadora. Observa como se ha hecho un corte en el músculo agrandando el píloro y quitando la obstrucción.

    La estenosis pilórica no recurre después de la cirugía, si tu bebé continúa con los mismos síntomas semanas después de la operación, entonces es probable que exista otro problema médico como la inflamación del estómago (gastritis) o reflujo gastroesofágico o incluso puede ser una indicación de que la cirugía fue incompleta.

    RECOMENDACIONES  PARA DESPUÉS DE LA CIRUGÍA:

    La mayoría de los bebés comienzan con la alimentación normal cuando llega a su casa. Generalmente, reciben el alta dentro de los dos o tres días posteriores a la cirugía.

    Comidas: El bebé puede regresar a sus horarios normales cuando sale del hospital. Tendrá que mantenerse sentado cuando menos 30 minutos después de que lo alimentes. Esto sirve para prevenir que el contenido del estómago se regrese. El bebé puede eructar o escupir algo de su alimento. Esto es normal.

    Cuidado de la herida: La herida (que es muy pequeña), debe mantenerse limpia y seca. Deja las curaciones sobre la herida y los primeros dos días se le da únicamente baño de esponja.

    Actividad: No hay ninguna restricción respecto a esto. Sin embargo, es mejor levantar al bebé poniendo la mano bajo sus nalgas y sosteniendo su cabeza. No lo levantes de los brazos ya que esto pondría tensión en la herida y podría provocar dolor.

    Dolor: Por lo general casi no hay dolor después de esta cirugía. Cuando se van a su casa pueden darle algún analgésico que haya sido recomendado por el médico.

    CUÁNDO LLAMAR AL MÉDICO

    Por favor, llamen de inmediato al médico si el bebé tiene alguno de estos síntomas:

    • Fiebre de más de 38º C
    • La herida se ve roja, el bebé se queja cuando lo toca, está inflamada y supura líquido o pus.
    • El bebé presenta otra vez vómito muy seguido.

    COMPLICACIONES

    El bebé puede desnutrirse, deshidratarse y presentar vómitos de sangre.
    Es posible encontrar que se ha formado una úlcera en el estómago.

    PREVENCIÓN

    CONSEJO GENÉTICO: No se conoce prevención alguna pero se recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones en su familia, que acudan a consulta con un genetista.

    La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    Si el padre tuvo Estenosis Pilórica, el hijo tendrá un 20% de probabilidad de presentarlo, mientras que una madre afectada tendrá menos riesgo de trasmitirlo a sus hijos. Este padecimiento se presenta más frecuentemente en personas de raza blanca y los bebés afectados generalmente tienen sangre tipo “O” ó “B”.

    PRONÓSTICO

    Es muy poco probable que el problema se repita. Los bebés que fueron sometidos a una intervención quirúrgica no deberían presentar efectos a largo plazo a raíz de ella.

    Hay evidencias que sugieren que estos bebés pueden desarrollar úlcera en el estómago durante su vida adulta.

    PREGUNTAS FRECUENTES 

    Cuando tu bebé está enfermo,  quisieras brindarle la mejor atención médica, por lo que si tu bebé necesita de una operación, quieres que lo atienda un cirujano altamente calificado.

    Los cirujanos pediatras son especialistas en niños cuyas edades fluctúan entre recién nacidos y adolescentes. Un cirujano pediatra además del entrenamiento quirúrgico para realizar las operaciones, tiene también preparación en el cuidado y manejo de los niños, así como en los padecimientos comunes en estas edades.

    Quien ha terminado la carrera de medicina y desea dedicarse a la cirugía pediátrica, debe completar su preparación realizando cuando menos tres años de entrenamiento en cirugía pediátrica, rotaciones en neonatología y  pediatría.

    El cirujano pediatra cooperará con el pediatra y el neonatólogo para determinar si la cirugía es el mejor tratamiento para tu bebé y cuándo debe hacerse.

    La anestesia general administrada incluso a recién nacidos prematuros es segura cuando es administrada por anestesiólogos calificados.

    REFERENCIAS