ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

INTRODUCCIÓN

En 1972, Quan y Smith emplearon por primera vez el acrónimo VATER para definir la asociación de las siguientes malformaciones congénitas: defectos vertebrales, ano imperforado, fístula traqueoesofágica (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal- de la tráquea al esófago) con o sin atresia (oclusión de una abertura natural)  y displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) radial. 

Un año más tarde, estos mismos autores incluyeron la displasia renal. Temtamy y Miller añadieron las malformaciones cardiovasculares y, desde 1975, Nora y cols., proponen el acrónimo VACTERL para definir la agrupación de:

  • defectos vertebrales, 
  • ano imperforado, 
  • malformaciones cardiovasculares, 
  • fístula tráqueo-esofágica con o sin atresia de esófago, 
  • displasia renal, 
  • polidactilia y deformidades de los miembros (limbs).

Más recientemente se ha asociado con hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) manteniéndose hasta ahora como una entidad aparte.

 

¿POR QUÉ SE LE LLAMA ASOCIACIÓN Y NO SÍNDROME?

Se le llama Asociación y no Síndrome porque aunque todos los defectos al nacimiento están ligados entre sí, no se sabe cuál o cuáles son los genes causantes de estos defectos. 

En el estudio de los defectos al nacimiento, el término “asociación” se refiere a la presencia no casual de un patrón de múltiples anomalías que se sabe que no pertenecen a un síndrome (como podría ser el síndrome de Down), a una secuencia de malformaciones (o eventos) o a un defecto que está concentrado en una sola parte del organismo y que se da en dos o más individuos.

De las tres asociaciones de alta frecuencia que aparecen en la literatura, solamente el VACTERL se ajusta a la definición. Las otras dos, CHARGE y MURCS se encuadran mejor en lo que se entiende por síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen, causas y mecanismos de producción de enfermedad).


DEFINICIÓN DEL PROBLEMA

La Asociación VACTERL es un trastorno que afecta a muchos sistemas del organismo de una persona. Es una asociación -al azar- de diferentes defectos al nacimiento. Se trata de una enfermedad extremadamente rara del desarrollo embrionario.

Cada bebé que nace con esta condición (congénita) es realmente única y sus defectos son totalmente diferentes de los de otro bebé.


POR QUÉ LE LLAMAN ASOCIACIÓN VATERL / VACTER

El término de VACTERL es un acrónimo en el cual cada letra representa la primera letra de algunas de las anomalías que se ven en los niños afectados:

(V) = anormalidades vertebrales que son los huesos de la columna vertebral y se refiere a los problemas que se aparecen en esa zona.

(A) = Atresia anal (ano imperforado), que quiere decir que el intestino grueso no tiene apertura hacia el exterior del cuerpo para expulsar las heces fecales.

(C) = defectos cardiacos (del corazón).

(TE) = anormalidades traqueo- esofágicas, incluyendo atresia (que esté totalmente cerrado), estenosis (que el ducto está estrechado) y fistula (que exista una comunicación falsa entre la tráquea y el esófago). 

(R) = anomalías renales (del riñón) y radiales (del hueso “radio” del brazo).

(L) = anormalidades no radiales de los miembros superiores e inferiores (limbs en inglés).

(S) = se agrega en ocasiones cuando existe una (single, en inglés) arteria umbilical (normalmente son dos las arterias que nutren al bebé durante el embarazo).

La variabilidad en la asociación es amplia y la importancia de cada componente es diferente de acuerdo a los observadores. Las personas diagnosticadas con VACTERL tienen, cuando menos, tres de estas caracteristicas. 

Es por esta razón que del acrónimo original: VATER, el fenotipo se fue incrementando al observar que también se presentaban malformaciones cardiacas, anomalías de los miembros superiores o inferiores diferentes a las anomalías del hueso radio, y arteria umbilical única y se aceptó el acrónimo “Asociación VACTERL” Y “VACTERLS”.

En la actualidad, el más usado para definir esta condición, es el de VACTERL.

Además de lo que se menciónó anteriormente, también se puede encontrar, pero con menor frecuencia, asimetría facial (una mitad de la cara es más pequeña que la otra), malformaciones del pabellón auricular, defectos de los lóbulos pulmonares, malrotación intestinal y anomalías genitales. 

La función mental no está afectada y cuando existe un retardo mental el médico debe pensar en un diagnóstico alternativo. 


INCIDENCIA

Su prevalencia exacta y los datos de incidencia no están disponibles debido a los criterios de diagnóstico variables, pero se ha informado que la Asociación se produce en <1-9/100.000 niños, y la incidencia anual es de 1/10.000 a 1/40.000 nacidos vivos. 

No se ha encontrado una distribución geográfica específica o un predominio en ciertos grupos étnicos (Fuente: Orphanet).


CAUSAS

En la mayoría de los casos, ocurre por causas desconocidas.  

Una teoría sugiere que hay una disrupción en el proceso de reproducción de un tipo de células en las primeras etapas del embarazo. 

Existen únicamente tres tipos de células en un bebé de tres semanas de fecundado.

Una de ellas, llamada célula mesodérmica es la que se va a encargar de formar la pared del sistema digestivo (incluido el esófago), los riñones, los huesos (incluyendo la columna vertebral y el esqueleto de las piernas). 

En principio, un cambio en estas células puede resultar en un cambio en cualquiera de estas partes del cuerpo y esto explicaría la enorme variedad de anomalías presentes en la asociación VACTERL.

Se han hecho esfuerzos para identificar a los agentes del cambio de estas células como podrían ser los medicamentos, pero hasta la fecha, no se ha probado nada. 

Se ha observado también que algunos bebés afectados con trisomía 18 o Anemia de Fanconi, pueden presentar el mismo conjunto de anormalidades que se observan en la asociación VACTERL. 

Son dos anormalidades cromosómicas (la más común de estas es la del Síndrome de Edwards) en las que se sabe cuál es la causa del VACTERL. Es por esto que, para excluir este diagnóstico, se deben estudiar los cromosomas de todos los niños diagnosticados con VACTERL. 

La Asociación VACTERL está ligada también a otras condiciones similares como el síndrome de Klippel Feil y Goldenhar.


SIGNOS Y SÍNTOMAS

La Asociación VACTERL es un desorden raro que afecta a muchos sistemas del organismo. Los niños afectados tienen múltiples problemas que son aparentes al nacer (defectos al nacimiento congénitos). Algunas características de la Asociación VACTERL no son aparentes sino hasta más adelante en la vida.

El diagnóstico de Asociación VACTERL es un diagnóstico de exclusión y, como lo mencionamos anteriormente, en la actualidad para la confirmación del padecimiento es necesario que existan tres o más anomalías en tres diferentes partes del cuerpo (esto no es en sí un diagnóstico sino una lista de anomalías que ocurren al mismo tiempo y el acrónimo ayuda a los médicos a saber qué buscar y qué esperar).

Ante una persona afectada con dos o más de estos problemas, el médico sabe que debe buscar otros datos que estén relacionados con esta asociación. Esto es importante porque el diagnóstico precoz permite un tratamiento inmediato antes de que el bebé sufra mayores complicaciones.

Existe una gran cantidad de combinaciones dentro de las manifestaciones. Los síntomas específicos presentes variarán mucho de un niño a otro y ninguno tendrá todos los síntomas que se mencionan a continuación: 

Las anomalías de las vértebras o defectos de la columna vertebral generalmente consisten en vértebras hipoplásicas (muy pequeñas y poco desarrolladas) o hemi vértebras (cuando sólo se desarrolló la mitad del hueso).

El desarrollo anormal de los huesos también puede ir acompañado de anomalías de los músculos y nervios asociados a estos huesos.

Cerca del 70 % de los pacientes con Asociación VACTERL tienen anomalías en las vértebras (Fuente: Genetics Home Reference). Aunque estas anomalías no le causarán problemas en el principio de su vida, al ver la radiografía del tórax el médico debe de sospechar que puede haber otras anomalías asociadas con VACTERL.

La atresia anal o ano imperforado se ve en el 55% de los pacientes con VACTERL (Fuente: Genetics Home Reference).

Esta anomalía se nota en el momento del nacimiento cuando el médico revisa al recién nacido y requiere cirugía inmediata. En algunos casos será necesario hacer varias cirugías hasta que quede totalmente reconstruido el canal anal. 

Las secuelas están relacionadas con qué tan funcional quede el nuevo ano, de tal forma que pueden tener estreñimiento o incontinencia si el esfínter anal queda mal reconstruido. A veces, es necesario realizar dilataciones o modificar la dieta para mejorar los síntomas.

Anomalías del Corazón: Casi el 75% de los pacientes con Asociación VACTERL tiene defectos congénitos de corazón (Fuente: Genetics Home Reference). Los más comunes son:

  • CIV -comunicación interventricular-, 
  • CIA -comunicación interauricular- (es un agujero en la pared que separa las dos cámaras superiores o inferiores del corazón 
  • Tetralogía de Fallot (combinación de cuatro anomalías del corazón).
  • Pero también puede tener persistencia del conducto arterioso (vaso arterial que comunica la aorta, la arteria pulmonar y el corazón durante el embarazo) y Trasposición de los grandes Vasos.

Como síntoma, los bebés pueden tener un soplo al nacer, pero también no tenerlo y sin embargo presentar algún defecto congénito del corazón. Si se sospecha de un diagnóstico de Asociación VACTERL, es necesario siempre pedir una consulta de un cardiólogo pediatra.

La atresia esofágica con fístula traqueo-esofágica se ve en el 70% de los pacientes con VACTERL aunque puede presentarse como un defecto aislado (Fuente: Genetics Home Reference). Es una condición rara en la que una sección en la parte superior del esófago está cerrada y forma una bolsa ciega. Esto significa que la comida no puede pasar de la garganta al estómago.

La fístula traqueo- esofágica(FTE) es también rara y tiende a presentarse perpendicular a la atresia. La parte más baja del esófago cerrado, se comunica hacia la tráquea.

No se sabe cuál es la causa de estos dos problemas y tiene una incidencia de 1 en 3500 a 5000 nacimientos.

Del 15 al 33% de los pacientes con FTE tendrán también anomalías congénitas del corazón. Sin embargo, estos bebés generalmente presentan defectos del corazón que no son muy complicados como pueden ser la CIV la cuál puede no requerir cirugía. 

Pueden también tener otros defectos de la línea media del organismo como labio y paladar hendido, falta de formación del sacro (es el último hueso de la columna vertebral) y anomalías del sistema urogenital.

Los problemas médicos que se pueden presentar son disminución en la motilidad del esófago (es necesario el movimiento para que el alimento pueda descender al estómago), el reflujo gastroesofágico (el alimento se regresa del estómago al esófago), y las infecciones bronquiales. La broncoaspiración y las anomalías asociadas son las causas de mortalidad en la atresia esofágica.

Los defectos renales o urológicos. El sistema más comúnmente involucrado es el urinario, en más del 90% de los casos.  

Estos defectos caen en dos categorías principales: falta total de uno o de los dos riñones y otras anomalías. La ausencia de ambos riñones es un defecto mortal y puede ser detectado en el embarazo por medio del ultrasonido. La ausencia de un riñón puede no dar síntomas ya que el otro riñón puede compensar completamente la falta del otro.

Agenesia bilateral

Agenesia unilateral

Hipoplasia renal

La otra categoría es muy amplia e incluye a un gran número de diferentes problemas que, no siempre, están asociadas a mal funcionamiento pero se sabe que las complicaciones surgen cuando las células renales no funcionan apropiadamente o si hay una infección renal por obstrucción de la salida de la orina hacia la vejiga o por un severo reflujo de la orina hacia los riñones. 

Es por esto que el médico iniciará al bebé en un tratamiento de antibióticos mientras que le realizan todos los estudios necesarios ya que la mayoría necesitará intervención quirúrgica que, idealmente, se hará antes de que se haya causado daño irreversible.

Los problemas en los miembros (L de Limbs) se presentan en el 70% de los casos de bebés con VACTERL e incluyen ausencia o dedos mal colocados, dedos extras (polidactilia), fusión de los dedos (sindactilia) y defectos del antebrazo. El defecto más común del antebrazo es la ausencia del hueso radio (Fuente: Genetics Home Reference).

El antebrazo (la parte del brazo entre la mano y el codo, contiene dos huesos: el radio y el cúbito. La falta total o parcial de formación del radio (y de los músculos que lo rodean), es un problema que se ve frecuentemente en los niños VACTERL

Esta anomalía hace que, en forma característica, la mano esté alineada en un ángulo recto con el antebrazo. Generalmente el dedo gordo de la mano está ausente o malformado. Habitualmente se requiere de férulas o incluso de cirugía para corregir este defecto. 

Las anormalidades de los miembros no siempre están restringidas a los brazos, igualmente pueden aparecer en los pies o en las piernas.


R.X. 

La aplasia (aplasia significa falta de desarrollo) radial significa que el hueso Radio no se formó. La displasia (displasia significa desarrollo anormal de algún órgano) del Radio significa que el Radio creció solamente en parte o que creció encurvado.

La aplasia Radial tiene 4 tipos de clasificaciones:

  • Tipo I: existe un radio corto: aparición retardada y aplasia de dedos.
  • Radio Hipoplástico: Radio corto y pequeño: el crecimiento está disminuido.
  • Ausencia parcial del Radio: angulación radial de la mano: hipertrofia del Cúbito.
  • Total ausencia del Radio: angulación radial severa

Asociación de problemas: Los bebés que tienen defectos en brazos o piernas en los dos lados del cuerpo, tienden a presentar problemas renales o defectos urológicos en ambos lados, mientras que los bebés con defectos en los miembros de un solo lado del cuerpo, tienden a tener problemas renales de ese lado del cuerpo.

Las necesidades específicas de cada niño afectado con VACTERL varían de niño a niño así como la severidad de las anomalías.

Crecimiento. Muchos bebés con VACTERL nacen pequeños y tienen dificultad para aumentar de peso, para desarrollarse y para crecer. Sin embargo, estos bebés tienen una inteligencia normal.

Otras Características. Mientras que las malformaciones arriba mencionadas son consideradas las características componentes básicas, se han descrito muchas otras malformaciones en los pacientes afectados. Estas malformaciones no típicas deberían ser usadas como claves a la hora de considerar otras posibles enfermedades.

 

DIAGNÓSTICO PRENATAL

El uso cada vez más frecuente del ultrasonido para examinar al feto ha sido de gran ayuda para detectar anomalías antes del nacimiento. 

Muchos de los niños afectados por VACTERL no serán detectados durante un ultrasonido de rutina, pero en los embarazos que ameriten una investigación por ultrasonido detallado (por ejemplo cuando el líquido amniótico está muy aumentado –polihidramnios), es más probable que se vean las anormalidades del esqueleto, los defectos de los riñones y del corazón, la arteria del cordón umbilical.

Si el bebé está severamente afectado el médico puede sospechar la asociación al realizar un ultrasonido de tercera dimensión en el segundo trimestre del embarazo; con este ultrasonido puede incluso determinar si existe una costilla supernumeraria.

Es probable que con el mejoramiento de estos estudios se vuelva norma hacer a todos los bebés un estudio de diagnosis de VACTERL lo cual sería una gran ayuda para decidir el manejo médico antes del nacimiento y planear las intervenciones post natales.


DIAGNÓSTICO POST NATAL

El diagnóstico de la Asociación VACTERL está basado en los defectos al nacimiento del bebé. Algunos problemas como el ano imperforado o los dedos extras, se descubren en la primera exploración física que le hacen al bebé al nacer. 

Los rayos X del tórax, brazos y piernas pueden detectar huesos anormales y el ecocardiograma puede detectar problemas del corazón. El especialista puede también pedir otras pruebas y estudios para detectar la fístula traqueo esofágica o los problemas en los riñones.

La anomalía en vértebras (en particular a nivel de las vértebras lumbares y el hueso sacro: lumbosacro) y los defectos renales y radiales, constituyen la manifestación clásica de la Asociación VACTERL. Sin embargo, se sabe que algunos bebés no presentan todas estas características.

Un bebé que tiene, cuando menos, tres de los siete defectos al nacimiento mencionados se dice que puede entrar dentro de la Asociación VACTERL, sin embargo esto no es un diagnóstico en sí ya que no existe una causa determinada para la asociación de estos problemas y el problema es diferente en cada niño.


DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Lo importante para el médico es identificar todos los posibles defectos asociados y darles el tratamiento adecuado.

Casi el 50% de los bebés que nacen con fístula traqueoesofágica tendrán también alguna otra característica de las malformaciones VACTERL. 

Dado que esta asociación consiste de anomalías de múltiples sistemas del organismo, los problemas cromosómicos como la trisomía 18 y la 13 tienen que ser excluidos por medio de un estudio de cariotipo (es decir, un estudio genético).

El médico siempre tiene que considerar también la posibilidad de otros padecimientos caracterizados por la presencia de defectos de las vértebras, renal y/o radial (como por ejemplo la trombocitopenia con radio ausente, la anemia de Fanconi, el síndrome de Robert, de Holt-Oram, de Nager, el síndrome de regresión caudal, la agenesia renal, etc.).


PREVENCIÓN

No se ha identificado ninguna causa genética o cromosómica específica, por lo que no se cuentan con estrategias específicas que puedan prevenir el problema.

El diagnóstico prenatal es posible a partir de la semana 18-20 de la gestación esto permitirá conocer las anormalidades que presenta el bebé para tomar decisiones sobre el tipo de resolución del embarazo (parto o cesárea), dónde atenderse (para tener acceso a cirugías correctivas inmediatas) y prever los cuidados intensivos neonatales que puedan ser necesarios. 

Anticipar el acceso a los estudios diagnósticos necesarios e instalar un manejo por médicos neonatólogos, pediatras, cirujanos, nefrólogos, ortopedistas, etc. encaminado a evitar complicaciones, seguimiento de problemas.


TRATAMIENTO

La severidad de la Asociación VACTERL varía en cada niño. Es muy probable que cada uno de ellos necesite a diferentes especialistas médicos en su tratamiento. 

Algunos de los defectos anatómicos pueden ser corregidos con cirugía que se realiza inmediatamente después de nacer o bien más tarde cuando el niño se va desarrollando. 

El médico obstetra llevará control por ultrasonido durante el embarazo para monitorear el crecimiento del bebé y evaluar los defectos estructurales. Es recomendable que se adelante la fecha del parto en el tercer trimestre para realizar de inmediato las primeras reparaciones y rehabilitación.

Una vez que se han identificado los defectos al nacimiento que tiene ese bebé en particular, se podrá desarrollar un plan de tratamiento. Algunos de los problemas como la fístula traqueo esofágica, los defectos cardiacos y el ano imperforado, podrán necesitar tratamiento quirúrgico de urgencia, pero algunas veces la cirugía puede esperar hasta que el bebé crezca. 

Los bebés que tienen problemas en la columna vertebral, en los brazos o en las piernas pueden necesitar terapia física y ocupacional.


COMPLICACIONES

Complicaciones Asociadas

Los defectos renales pueden ser muy severos con formación incompleta de uno o dos de los riñones, o anormalidades urológicas como puede ser la obstrucción de la salida de orina de los riñones o un severo reflujo de la orina desde la vejiga hacia los riñones.

 

Complicaciones Derivadas

Los problemas renales, cuando son muy graves, pueden ser causa de una falla renal al principio de la vida y será necesario hacer un trasplante de riñones. Muchos de estos problemas pueden corregirse por medio de la cirugía antes de que se haya causado algún daño irreversible.

 

PRONÓSTICOS

El pronóstico de las personas afectadas con la Asociación VACTERL depende fundamentalmente del número y la severidad de las malformaciones, falleciendo hasta un 57% antes del primer año de vida.  

Sin embargo, en las últimas décadas la literatura médica ha reflejado un aumento constante en la sobrevivencia de los niños afectados con la asociación VACTERL.

Lo más importante es llegar a identificar todos los defectos que estén asociados y tratar cada uno como debe de ser tratado. Las necesidades varían entre uno y otro y no se pueden hacer comparaciones. 

Pueden tener retraso en el crecimiento y en su desarrollo en los primeros años de vida pero la mayoría tiene una inteligencia normal. 

El niño VACTERL: los hospitales son la segunda casa de un niño VACTERL que va a recibir atención médica intensiva tanto para tratar los problemas inmediatos como para monitorizar su progreso. 

El impacto de estas prolongadas estancias en los hospitales no puede subestimarse. 

Al final del día, el futuro de un niño afectado será determinada por sus problemas iniciales y el éxito obtenido con los tratamientos. Los problemas residuales pueden ser causa de una discapacidad permanente que variará entre los individuos y dependerá del número y tipo de los defectos. 

En la mayoría de los casos, será necesaria una atención médica continua pero esto no es un obstáculo para que el niño lleve una vida activa e independiente. 


PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

En algunos casos la Asociación VACTERL puede deberse a síndromes conocidos. Si éste es el caso es conveniente que solicites consejo genético para saber si esto se puede repetir.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.


PREGUNTAS FRECUENTES

¿Qué pasa si mi bebé ha sido diagnosticado con VACTERL?

Lo más importante es identificar TODOS los posibles defectos asociados e iniciar el tratamiento precoz de cada uno.


¿Qué puedo esperar para mi bebé que tiene problemas que entran dentro de lo mencionado en la Asociación VACTERL?: 

Lo primero que los padres tienen que realizar es que no se pueden hacer comparaciones y que cada niño VACTERL es único con un tratamiento especializado para su caso. Es necesario tener en cuenta que el hospital va a ser su segunda casa ya que es importante que reciba atención médica intensiva tanto para tratar los problemas urgentes como para monitorear su progreso. 

Esto quiere decir que tendrá que asistir constantemente a citas con los médicos especialistas que, además de ver su salud, checarán también su crecimiento y desarrollo.

Es primordial valorar el impacto de las hospitalizaciones y reconocer que el futuro de estos niños depende de la naturaleza de sus problemas iniciales y del éxito del tratamiento. Las secuelas pueden dejar incapacidades que dependerán principalmente del número y severidad de los defectos, pero en la actualidad y con los avances de la ciencia, los bebés con VACTERL se desarrollan bien y pueden llevar una vida normal y productiva. 

La mayoría de los niños tiene inteligencia normal y sus necesidades específicas varían en cada caso.

 

Si la Asociación VACTERL no es un diagnóstico en sí, ¿por qué dicen que mi bebé lo tiene? 

El acrónimo de VACTERL es una herramienta que ayuda a los médicos. Cuando se observa un bebé que tiene dos de los problemas que se mencionan en esta Asociación, el médico sabe que tiene que buscar otros problemas y sabe cuáles buscar. 

Esto le permitirá iniciar el tratamiento de inmediato. Es por esto que son varios los especialistas que tendrán que ver a tu bebé y cada uno pedirá diferentes estudios y pruebas de laboratorio que les permita explorar las diferentes posibilidades antes de llegar a un diagnóstico.


ORGANIZACIONES DE APOYO

En inglés

PULL THRU Network, Información, educación y apoyo para las familias, niños, adolescentes y adultos que viven con los desafíos de los problemas anorectales, colorectales o urogenitales. Tel: (309)262-2930 Email: PullthruNetwork@gmail.com, Internet: http://www.PullthruNetwork.org

Oley Foundation, ayuda en el camino, tratando de enriquecer las vidas de aquellas personas que viven con alimentación intravenosa o por sonda. 

Tel: (800)776-6539, Email: dahlr@mail.amc.edu, Internet: http://www.oley.org

Tracheo Oesophageal Fistula Support, TOFS, apoya a las familias con niños que nacieron sin poder tragar.


REFERENCIAS

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