ACTUALIZADO AL 11 DE NOVIEMBRE 2022

INTRODUCCIÓN

Si tú y tu pareja acaban de saber que están esperando un bebé, les sorprenderá conocer la variedad de pruebas prenatales a su disposición. Exámenes de sangre, orina, exámenes médicos mensuales, cuestionarios dietéticos y seguimiento del historial familiar, cada prueba puede ayudarles a evaluar su salud y la de su bebé y a prevenir riesgos potenciales de salud. Contrario al caso de tus padres –que no tuvieron esta opción-, ustedes también tienen la posibilidad de realizarse pruebas genéticas. Estas pruebas identifican la probabilidad de transmitir ciertas enfermedades o trastornos genéticos a tu hijo. También si tu historial médico sugiere que una prueba genética sería de beneficio, probablemente tu médico los refiera a un especialista en genética (genetista).

¿QUÉ ES LA GENÉTICA?

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia de los caracteres que se transmiten de generación en generación. El estudio de la genética permite comprender como se transmiten características biológicas (como la presión arterial, la inteligencia o los niveles de azúcar en la sangre) o características físicas (estatura, color de ojos), de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo. Decimos entonces que la genética estudia los caracteres –sanos o enfermos-  que se transmiten de padres a hijos, haciendo que los hijos se parezcan a los padres y comparten características con otros familiares.

ACERCA DE LOS MÉDICOS GENETISTAS

Son profesionales que han completado una especialidad en genética médica y están capacitados profesionalmente en este campo. Para certificarse, necesitan aprobar un examen administrado por el Consejo Nacional de Genética Médica (en México). Un genetista trabaja en muchas áreas de la medicina incluyendo especialistas en las formas hereditarias de cáncer, las estrategias de estudios prenatales, síndromes de los niños y enfermedades del adulto. Algunos se especializan en áreas como cardiología, neurología e infertilidad entre otras. El genetista también puede dedicarse a la investigación y educación.

Los genetistas estudian como los genes pueden causar o predisponer a las enfermedades a través de analizar los cambios en la secuencia de variaciones en el ADN. También ayudan a identificar e interpretar los riesgos de los trastornos hereditarios, explicar los patrones de la herencia, sugerir las pruebas recomendadas y explicar las posibilidades o perspectivas. También te explicarán el significado médico de cualquier estudio de ADN, los riesgos para todos los familiares principalmente para la descendencia, te proporcionarán apoyo y hablarán contigo sobre temas emocionales que puedan surgir al recibir el resultado de las pruebas genéticas.

¿QUÉ ES EL CONSEJO O ASESORAMIENTO GENÉTICO?

El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de aparición de un trastorno hereditario en una familia ya constituida o por constituir.

La asesoría genética es entonces el proceso en el cual las mujeres y sus parejas aprenden más respecto a:

• Qué tan probable es que su hijo vaya a tener un trastorno genético.
• Qué exámenes pueden detectar anomalías o trastornos genéticos.
• Decidir si les gustaría hacerse exámenes o no.

Para obtener un diagnóstico y asesorar de acuerdo a él, el genetista se apoya en la valoración clínica y en los estudios especializados que ha solicitado para saber si existe riesgo de que en tu familia se pueda repetir o bien presentar por primera vez, alguna malformación congénita o cualquier enfermedad, independientemente que la causa sea o no genética.

El genetista ayuda a las personas y familias a interpretar la historia familiar y médica para identificar la posibilidad de recurrencia o aparición de una enfermedad. Igualmente ayuda a entender y traducir los conocimientos científicos de los diferentes aspectos de las enfermedades hereditarias en información práctica que pueda ayudar a un enfermo o a su familia. En la actualidad se prefiere usar el término asesoramiento genético ya que el asesoramiento genético debe ser un proceso de comunicación que brinde al individuo las herramientas de información suficientes para tomar una decisión adecuada acerca del embarazo, cuidados al bebé y pruebas genéticas.

Un médico genetista no puede sugerir una decisión. Un buen especialista en genética entiende que lo que es acertado para una familia quizás no lo sea para otra.

¿QUÉ SON LAS PRUEBAS GENÉTICAS?

Las pruebas genéticas son pruebas de laboratorio que se llevan a cabo tomando pequeñas muestras de saliva, sangre u otros tejidos del cuerpo. Estas pruebas pueden determinar si tú, tu pareja o el bebé tienen alguna anormalidad afectando la información. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, agrupados en pares en cada célula de nuestro cuerpo

Los genes están hechos de moléculas de ADN. Estas estructuras están agrupadas dentro de los cromosomas de las personas y determinan cada una de las características físicas y biológicas de cada individuo. Cuando un óvulo y un espermatozoide se fusionan, cada uno de ellos proporciona 23 cromosomas para poder crear los 46 cromosomas que conformaran a una persona.

Dentro de estos cromosomas se encuentran los genes que actúan como modelo o estructura para cada persona. Una vez que el óvulo ha sido fecundado por el espermatozoide, los 46 cromosomas se multiplican con cada división celular.

Se estima que todos los seres humanos poseen cerca de 30.000 genes. Sin embargo, si llegara a desarrollarse alguna mutación de un simple gen, podrían acaecer problemas de salud realmente serios. Con frecuencia, estas mutaciones genéticas son transmitidas de generación en generación, dando como resultado el desarrollo de enfermedades o trastornos genéticos hereditarios. Los padecimientos genéticos tienen formas de heredarse que se conocen muy bien.

Por ejemplo, los trastornos llamados autosómicos recesivos como por ejemplo: fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o anemia drepanocítica. Para presentarse requieren que ambos padres deben ser portadores del gen que ha mutado, en cada embarazo esta pareja de padres tendrá riesgo de 25% de sus hijos afectados. Algunas enfermedades, como la enfermedad Huntington’s (un trastorno degenerativo del sistema nervioso), el Síndrome de Marfan (un trastorno del tejido conectivo que afecta a distintas estructuras), y la acondroplasia tienen un patrón de herencia autosómico dominante.

En este patrón los padres afectados trasmiten la enfermedad al 50% de sus hijos. Sin embargo también existen las mutaciones nuevas en las que un afectado puede nacer de padres completamente sanos. Otros trastornos, como por ejemplo: la hemofilia, tienen un patrón de herencia en el que sólo requieren que uno de los padres sea portador del gen que ha mutado. El Síndrome de Down, por su parte involucra a los cromosomas y la mayoría de las ocasiones no son hereditarios y son provocados por accidentes que ocurren durante la división celular durante la formación de los óvulos o del esperma. En todas estas condiciones puede ser necesario tener un examen de ADN que confirme el diagnóstico, los resultados de las pruebas genéticas no son fáciles de entender.

Estos pueden revelar la presencia, ausencia o mutación de genes o cromosomas. Para descifrar lo que significan los resultados de estas pruebas complejas, se necesita a un especialista en genética.

¿QUIÉN O QUIENES NECESITAN ASESORAMIENTO GENÉTICO?

Cualquier persona que tenga dudas acerca del origen de algún padecimiento o rasgo hereditario en su familia, debe considerar la posibilidad de recibir asesoramiento genético. Entre ellas se incluyen:

• Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
• Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad.
• Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
• Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba rutinaria de diagnóstico para neonatos (tamiz neonatal).
• Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos (se estima que cerca del 70% de los abortos del primer trimestre, tienen una causa genética) o bebés que murieron antes o al poco tiempo de nacer.
• Las personas que estén preocupadas porque su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedan representar un riesgo para un embarazo.
  • Entre las causas habituales de preocupación se incluyen la exposición a radiación, los medicamentos, las drogas ilegales, los productos químicos o las infecciones.
• Las parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos al nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen.
• Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos (riesgo por consanguinidad).
• Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos al nacimiento superior al normal.

¿CUÁNDO SE DEBE CONSULTAR CON UN ESPECIALISTA EN GENÉTICA?

El mejor momento para consultar con un especialista en genética es antes de que la mujer quede embarazada. Ese es el mejor momento en el que el especialista puede ayudarte a evaluar los factores de riesgo.

Durante el embarazo: El diagnóstico prenatal se realiza sólo para dar a los padres, información acerca de la salud del feto.

Es especialmente importante acudir a consulta con un genetista si presentas cualquiera de los siguientes datos:

• Cuando tu ginecólogo detecta cualquier malformación (como podría ser la espina bífida) antes del nacimiento.
• Cuando los resultados son anormales después de una prueba prenatal de rutina (como la prueba de la alfafetoproteína)
• Cuando los resultados son inesperados después de la amniocentesis (como por ejemplo, un defecto de cromosomas en el bebé por nacer)

¿CÓMO ENCONTRAR UN GENETISTA O ASESOR EN GENÉTICA?

Una familia puede buscar un asesor en genética directamente o el médico puede enviarlos directamente con uno. Habitualmente, los genetistas se encuentran en centros hospitalarios de alta especialidad, usualmente localizados dentro de centros médicos u hospitales de enseñanza. Es importante asegurarse que el médico que consultes cuente con la certificación del consejo de su especialidad, esto garantiza que sus conocimientos sean los necesarios para atender tus necesidades.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.   

¿QUÉ OCURRE EN UNA SESIÓN DE ASESORAMIENTO GENÉTICO?

En esta sesión el médico genetista te hará varias preguntas para conocer tus antecedentes familiares (por ejemplo, si tus padres, abuelos o hermanos sufrieron enfermedades del corazón, diabetes, etc.) y sus propios antecedentes. También programará citas para análisis de sangre, exámenes físicos o amniocentesis en caso de ser necesario. Una vez que se tenga el diagnóstico del padecimiento, tratará de explicarte cómo la salud familiar puede afectar a tus hijos, te ayudará a interpretar la información médica sobre cualquier riesgo presente y explicará el papel que juega la genética en estas condiciones.

Frecuentemente los genetistas pueden determinar el riesgo de reaparición de una condición y la disponibilidad de estudios de ADN. Cuando existen resultados anormales en la prueba de ADN, te dará información que te ayudará a tomar decisiones (por ejemplo, sobre el riesgo de tener otro hijo o más hijos). El asesor o médico puede ofrecerte una referencia a grupos de ayuda, a médicos especialistas, especialistas en educación o grupos de apoyo para la familia.

¿CÓMO DEBES PREPARARTE PARA UNA CONSULTA CON UN ESPECIALISTA EN GENÉTICA?

Antes de acudir a la consulta con un especialista en genética, te pedirán que reúnas la historia médica de tu familia. El especialista querrá estar informado sobre cualquier familiar con trastornos genéticos, múltiples abortos espontáneos, muertes tempranas o repentinas sin explicación. Es sumamente importante recolectar la mayor cantidad de información relacionada con tus antecedentes médicos familiares y con los de tu pareja. Cuando estés preparándote para la consulta con un genetista deberías hablar con tus parientes lo antes posible.

Podría ser mucho más fácil recolectar información si indagaras en tu árbol genealógico.

Primero, comienza por hablar con tus padres y hermanos acerca de sus  problemas médicos. Luego, continúa preguntando por los problemas que podrían haber experimentado tus abuelos, tías, tíos y primos. Dado que tanto tú como tu pareja necesitarán realizar este procedimiento del lado paterno como del lado materno, podría llegar a tomarles bastante tiempo el hecho de recoger toda la información necesaria.

Las enfermedades y los trastornos que deberían tener en cuenta, e investigar serían: Cáncer, Asma, Diabetes, Enfermedades cardíacas, Hipertensión arterial, Alcoholismo, Embolias, Enfermedades renales, Pérdida de la audición o de la visión a edades muy tempranas, Enfermedades mentales (por ejemplo: depresión, esquizofrenia), Problemas de aprendizaje, Retardo mental, Defectos de nacimiento (por ejemplo; espina bífida, defectos cardíacos). Además de tomar nota de las enfermedades, deberán tener en cuenta la edad que cada uno de sus parientes tenía cuando surgió el problema en cuestión, así como también deberán tener en cuenta –como ya lo mencionamos- cualquier clase de información relevante sobre tu salud, la de tus familiares y la de tu pareja.

¿Algún familiar era fumador?, ¿era físicamente activo?, ¿padecía de sobrepeso?

Dado que ciertos problemas genéticos son más frecuentes entre algunos grupos étnicos particulares, también deberás incluir el lugar del que provienen tus familiares en el informe que estén preparando. El especialista también querrá estar informado sobre tu historial médico, incluyendo los ultrasonidos, resultados de pruebas prenatales, embarazos anteriores y medicamentos que hayas podido tomar antes o durante el embarazo. Si son necesarias pruebas adicionales, te pedirá que tanto tú como tu pareja se realicen exámenes sencillos de sangre o que se sometan a un análisis de cromosomas conocido como cariotipo. Toda esta información será considerada en conjunto para ayudar a determinar qué patrones genéticos pueden transmitirles a sus hijos.

El especialista puede ayudarte a entender los patrones de la herencia en ciertos tipos de trastornos y a evaluar las probabilidades de tener un hijo con esos trastornos. Por tu parte, no dudes en preguntar sobre todo aquello que pudiera ser importante para ti. Él o ella serán tus mejores fuentes de información. Dado que le has proporcionado una gran cantidad de información durante la consulta, es importante que le pidas algunos folletos e incluso un resumen por escrito de todo lo que se habló en la visita; podría ayudarte a recordar todo lo que fue discutido en dicho encuentro.

¿QUÉ OCURRE DESPUÉS DE LA CONSULTA?

El objetivo de la asesoría genética y el diagnóstico prenatal es simplemente darles a los padres la información que necesitan para tomar decisiones importantes. Un buen genetista les ayudará a comprender cómo usar la información obtenida, pero no tomará las decisiones por ustedes. Si tienen el riesgo de tener un bebé con algún trastorno, es posible que tengan a su disposición tecnologías de reproducción asistida para reducir la probabilidad de que su bebé resulte afectado.

Por ejemplo, si antes de embarazarte, recibes la confirmación de que tú y tu pareja tienen un alto riesgo de tener un hijo con un defecto al nacimiento grave o fatal, sus opciones pueden incluir:

Diagnóstico de pre-implantación: Requiere lograr un embarazo in Vitro (en un laboratorio, fuera de la matriz), cuando el embrión alcanza 8 células llamada etapa de blastocito, se puede tomar una célula para realizar el análisis genético específico que descarte la enfermedad en cuestión.

Esto permite que:

• solamente los embriones o blastocitos sanos se implanten en el útero para continuar con el embarazo.
• Evite o disminuya el número de abortos.
• Es útil para preseleccionar tipos de antígenos cuando la pareja busca este hijo para ayudar en el tratamiento del hermano mayor
• Disminuir procedimientos (como la amniocentesis) que pueden ser un riesgo para el embarazo.
• Selección de sexo de los bebés por deseo de los padres o por evitar enfermedades de un sexo o de otro.
• Mejoraría el rango de los embarazos en casos seleccionados como edad materna avanzada, abortos recurrentes, falla de implantación de los embriones por fertilización in vitro.

Escoger usar un donante de óvulos o de esperma. Cuando uno de los padres tiene una enfermedad genética o es portador de la misma, al usar un donador de óvulo o de esperma se puede tener un hijo sano.

Útero en alquiler: Una pareja infértil, luego de agotar todas las posibilidades decide utilizar un útero en alquiler con espermatozoides y óvulos propios.

Adopción. En aquellos casos en que la pareja así lo decida la adopción podría ofrecer una alternativa para lograr tener un hijo sano.

Si durante el embarazo has recibido un diagnóstico de que tu bebé tiene un defecto al nacimiento severo, tus opciones (y las de tu pareja) pueden incluir:

• Prepararse para los retos que enfrentarán cuando tengan a su bebé, decidir cómo será el parto y donde puede recibir el bebé la mejor atención con los especialistas que necesita.
• Cirugía antes del nacimiento para reparar el defecto del feto. Solo condiciones muy especiales pueden resolverse o mejorarse mediante una cirugía aún dentro del útero. Por ejemplo, la espina bífida o la hernia congénita del diafragma, un orificio en el diafragma que puede afectar el desarrollo de los pulmones.
• Terminar el embarazo. Para algunas familias, saber que tendrán un bebé con una condición grave o fatal es más de lo que pueden tolerar.
• Otras familias pueden ser capaces de adaptarse a las noticias y al nacimiento notablemente bien.

Los especialistas en genética pueden también referir a sus pacientes con otros especialistas. Por ejemplo, muchos bebés con el Síndrome de Down nacen con defectos en el corazón, el genetista deberá recomendarles que consulten con un cardiólogo para hablar sobre cirugía del corazón y con un neonatólogo para conversar sobre el cuidado que debe recibir un recién nacido después de una operación.

El genetista puede también recomendar entrevistas con grupos de apoyo o cualquier otro profesional del cuidado de la salud que les ayuden a adaptarse y a prepararse a su nueva y compleja realidad.

Colaboración de la Especialista en Genética:

• Carmen Esmer Sánchez, Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto”, Universidad Cuauhtémoc, Facultad de Medicina. San Luis Potosí, SLP:

REFERENCIAS

• Kids health from Nemours, for Parents, Asesoramiento genético: http://kidshealth.org/es/parents/genetic-counseling-esp.html
• Medline Plus, información de salud para usted, Asesoría genética: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/patientinstructions/000510.htm
• The Brooklyn Hospital Center, Embarazo central, embarazos que requieren Consejería Genética: http://tbh.adam.com/content.aspx?productId=38&pid=38&gid=000092
• Counselin Degreelink, What is Genetic Counseling?, published on Counseling degree link, http://counselingdegreelink.com/printpdf/152
• National Society of Genetic Counselors, http://nsgc.org/p/cm/ld/fid=386
• CDC, Centers for disease control and prevention, Family Health History and Genetics, Genetic Counseling: http://www.cdc.gov/ncbddd/genetics/genetic_counseling.html
• March of Dimes, a Fighting Chance for every baby, Genetic Counseling: http://www.marchofdimes.org/pregnancy/genetic-counseling.aspx