ACTUALIZADO JUNIO 2022
DEFINICIÓN
Cuando la laringe del bebé (la caja de la voz) se desarrolla normalmente, está completamente separada del esófago, de tal manera que en el momento de tragar, el alimento se va directamente al estómago.
Una hendidura de la laringe (también llamada hendidura laringotraqueal), es una apertura anormal -entre la laringe y el esófago- a través de la cual la comida y los líquidos pueden pasarse de la laringe, a los pulmones.
Esto es causa de numerosos problemas de alimentación y respiratorios. La severidad de esta malformación está determinada por el tamaño de la abertura.
Los niños nacen con este defecto lo que quiere decir que es una anomalía congénita rara y difícil de diagnosticar por lo que tiene un alto grado de mortalidad.
HISTORIA E INCIDENCIA
Esta malformación fue reportada por primera vez por Richter en 1792, siendo luego redescubierta por Finlay en 1949. Fue operada por primera vez con éxito por Peterson en 1955.
Su incidencia se supone es de tan solo el 1% de las malformaciones laríngeas, por tanto es de presentación muy rara, pero es muy difícil establecer una estadística fiable sobre su incidencia ya que muchos casos mueren y no son publicados.
Es más común en pacientes masculinos. Se ha reportado un posible factor autosómico dominante (la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad) en algunas familias.
ANATOMÍA DE LAS VÍAS RESPIRATORIAS
Existen dos tubos o vías de paso dentro de tu cuello o garganta:
- El esófago que permite el paso de alimento y líquidos desde la boca al estómago.
- La tráquea que permite el paso del oxígeno que respiramos hacia los pulmones.
La laringe (nuestra caja de la voz), está situada justo arriba de la tráquea, junto al esófago y ayuda a evitar el paso del alimento o líquidos, a los pulmones.
ANATOMÍA DE LA LARINGE
La laringe, coloquialmente conocida como “la caja de la voz”, es un órgano que se encuentra en el cuello.
La laringe tiene forma tubular y comunica la faringe con la tráquea, está situada justo debajo de donde el paso o vía de la faringe se divide en la tráquea y el esófago en la parte anterior del cuello, a la altura de las vértebras cervicales (las del cuello).
Es una estructura compleja constituida por el hueso hioides y una serie de cartílagos entre los que se encuentra la epiglotis, todos ellos articulados, revestidos de mucosa y movidos por músculos.
En el momento de la deglución, la comunicación entre la faringe y la tráquea es interceptada por la epiglotis, que impide que los alimentos o la saliva pasen a las vías respiratorias (tráquea, bronquios, etc.) provocando una broncoaspiración (aspiración de líquidos o alimento hacia los pulmones).
La epiglotis: La epiglotis es una especie de válvula en una estructura cartilaginosa que cubre la entrada de la laringe y que se mueve hacia arriba y hacia abajo, impidiendo que los alimentos entren en ella y en la tráquea al tragar.
La epiglotis es un pliegue cartilaginoso localizado en la garganta detrás de la lengua y al frente de la laringe y, generalmente, está derecha en reposo permitiendo que el aire pase a la laringe y a los pulmones.
Cuando una persona traga, la epiglotis se dobla hacia atrás para cubrir la entrada de la laringe, de tal manera que los alimentos sólidos y líquidos no ingresen a la tráquea y a los pulmones. Después de deglutir, la epiglotis retorna a su posición derecha original.
Ocasionalmente, cuando se come muy rápido, los alimentos sólidos o los líquidos pueden entrar en la laringe antes del cierre de la epiglotis impidiendo una respiración adecuada. Es un trastorno muy peligroso, porque puede bloquear la vía respiratoria e impedir la entrada del aire.
Las cuerdas vocales: La laringe contiene también a las cuerdas vocales y permite el mecanismo de la fonación diseñado específicamente para la producción de la voz.
Las cuerdas vocales son la parte de la laringe directamente responsable de la producción de la voz y la emisión de sonidos está condicionada a su movimiento. No tienen forma de cuerda, sino que se trata de una serie de repliegues o labios membranosos.
Hay 4 cuerdas vocales:
- 2 superiores (bandas ventriculares), que no participan en la articulación de la voz (falsas).
- 2 inferiores, las verdaderas cuerdas vocales, responsables de la producción de la voz.
Las dos cuerdas inferiores son dos pequeños músculos elásticos, denominados clínicamente músculo(s) vocal(es):
- Si se abren y se recogen a los lados, el aire pasa libremente, sin hacer presión: respiramos.
Si, por el contrario, se juntan, el aire choca contra ellas, produciendo el sonido que denominamos voz.
Visión esquemática de las cuerdas vocales abiertas y cerradas
Son los movimientos de los cartílagos de la laringe los que permiten variar el grado de apertura entre las cuerdas y una depresión o una elevación de la estructura laríngea, con lo que varía el tono de los sonidos producidos por el paso del aire a través de ellos.
Esto junto a la disposición de los otros elementos de la cavidad oral (labios, lengua y boca) permite determinar los diferentes sonidos que emitimos.
Las complejas estructuras de las vías respiratorias varían tanto en anatomía como en fisiología desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Al nacer, la laringe mide un tercio del tamaño que tendrá de adulto, está posicionada más alta en el cuello y es más suave y menos fibrosa lo que la hace más susceptible a que se obstruya por edema (hinchazón de los tejidos).
Causas de la hendidura laríngea
La Hendidura se forma durante el desarrollo del bebé en los primeros meses del embarazo. La fase en la que se interrumpe este desarrollo es la que determina el tamaño de la Hendidura.
Durante el desarrollo fetal, la tráquea y el esófago inician como un solo tubo que más tarde se separa cuando se forma una pared de tejido –denominada septum traqueoesofágico- dividiendo el primer tubo para dar forma a la tráquea y al esófago.
Cuando esta pared o septum no se forma adecuadamente, la tráquea y el esófago pueden permanecer comunicados entre sí, o mal formados causando anormalidades como la Hendidura Laríngea, la Fístula traqueoesofágica o la atresia esofágica.
Si bien la causa (etiología) de este defecto es desconocida, con relativa frecuencia se asocia a prematuridad y polihidramnios (exceso de líquido amniótico en el embarazo).
La tráquea está formada por una serie de anillos cartilaginosos incompletos en su parte posterior que le dan firmeza a la pared y permiten mantener permeable el lumen de la tráquea
PATOLOGÍAS ASOCIADAS A LA HENDIDURA LARÍNGEA
Puede presentarse de forma aisladas o bien formando parte de un conjunto o síndrome malformativo de la línea media como el síndrome de VACTERL o síndrome de Opitz G que tiene una herencia autosómico dominante y se asocia a otras anomalías de la línea media como hipertelorismo (los ojos están un poco mas separados de lo normal), hipospadias (anomalía congénita por la que la uretra no se encuentra en la punta del pene), hernia umbilical, labio y paladar hendido, paladar hendido, etc.
También puede aparecer en el síndrome de Pallister-Hall asociándose a una epiglotis bífida, una imperforación anal y trastornos de la glándula hipófisis (glándula situada en el cerebro).
Igualmente las hendiduras laríngeas se pueden asociar a estenosis (estrechamientos) subglóticas (debajo de la glotis que es la porción más estrecha de la luz de la laringe), atresias (cierres) de esófago o fístulas (comunicaciones) esófago-traqueales.
CLASIFICACIÓN
La Hendidura Laríngea puede variar de leve a severa dependiendo de qué tan grande es la abertura entre el esófago y la vía aérea.
Se considera:
- Laríngea anterior: de muy escasa incidencia y que, habitualmente, pasa inadvertida. Ocurre en el último trimestre del embarazo. Básicamente se presenta con llanto disfónico del recién nacido y disfonía con voz ronca al ir creciendo y, en ocasiones, crisis aspirativas o espasmos de la laringe al tomar líquidos.
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- En la Tomografía computarizada se puede observar bien este defecto de fusión a la altura del cartílago tiroideo.
- El tratamiento quirúrgico es difícil y la disfunción de las cuerdas vocales puede subsanarse con terapia foniátrica.
- Laringotraqueal posterior: Es una malformación rara que se caracteriza por la separación incompleta entre el esófago y las vías aéreas desde el inicio de la laringe. Es un defecto congénito de la línea media de la laringe posterior, de la tráquea y de la parte anterior del esófago.
Por su tamaño: Se han propuesto varias clasificaciones de estas hendiduras laringotraqueales posteriores, la más utilizada es la de Evans (K.L Evans, Courteney-Harris, C.M. Bailey, J.N. Evans and D.S. Parsons). Este autor las clasifica en cuatro estadios del I al IV:
Tipo I: en el que tan sólo existiría una hendidura alta limitada a las partes blandas (músculo interaritenoideo), sin afectación del cartílago cricoides.
Tipo II: la hendidura desciende hasta el borde inferior del cartílago cricoides
Tipo III: Hendidura alcanza la porción superior de la tráquea
Tipo IV: hendidura que llega hasta la bifurcación traqueal.
Los tipos III y IV, presentan una elevada mortalidad.
SÍNTOMAS
Los síntomas de la Hendidura Laríngea pueden ir de un simple estridor (ruido pulmonar) a problemas importantes con la respiración y la deglusión.
La severidad de los síntomas dependerá de la profundidad de la hendidura, sin embargo, las dificultades para deglutir, el llanto ronco y los problemas para alimentarse son comunes.
El síntoma fundamental son las falsas vías alimenticias con aspiración inmediata (de la saliva a las vías respiratorias en las primeras maniobras de deglución tras el nacimiento), que se producen de forma constante y repetida.
La alimentación siempre causa estridor, tos, asfixia (el bebé se ahoga cuando se alimenta), náuseas, cianosis (piel azulada por falta de oxígeno), regurgitación o vómito y frecuentes infecciones respiratorias.
Muchas de las personas con este padecimiento desarrollan una enfermedad pulmonar crónica.
OTROS SÍNTOMAS
Un niño con Hendidura Laríngea puede tener también otros síntomas entre los que se incluyen:
- Periodos de apnea al alimentarse (deja de respirar)
- No sube de peso.
- Sialorrea (escurrimiento constante de saliva).
- Disfonía o afonía (anormalidad en la voz).
- Muerte súbita
En ocasiones, la hendidura está obturada por una hernia de la mucosa de la laringe. Esta obstrucción impide que el alimento que el bebé traga, se vaya a las vías respiratorias.
La gravedad de los síntomas descritos y la precocidad en la aparición de los mismos son proporcionales al tamaño de la hendidura. La asociación de reflujo gastroesofágico es casi sistemática y hace sospechar que este padecimiento puede estar también asociado a anomalías de la musculatura del esófago.
Como ya lo mencionamos, los bebés afectados pueden tener otras anomalías asociadas o problemas médicos.
Los desórdenes asociados a este padecimiento generalmente confunden al médico en el momento de hacer el diagnóstico.
DIAGNÓSTICO
El médico podrá sospechar este padecimiento ante las dificultades para alimentar al bebé, un llanto ronco o una neumonía por aspiración. el estridor (ruido pulmonar), la tos y los episodios de cianosis (el bebé se pone azul por falta de oxígeno), son todos síntomas que pueden variar en severidad dependiendo del grado de extensión de la hendidura.
El tipo I es el más difícil de diagnosticar.
Es necesario que el médico establezca rápidamente un diagnóstico adecuado para evitar el daño a los pulmones y al esófago.
A los niños con sospecha de Hendidura Laríngea se les hará un estudio videofluoroscópico de la deglusión (VFSS por sus siglas en inglés) para verificar el grado de aspiración o penetración.
El diagnóstico definitivo involucra la visualización de la Hendidura por medio del laringoscopio con distracción de las cuerdas vocales.
La laringoscopia directa (consiste en la observación directa de la laringe mediante la introducción, a través de la boca, de un tubo metálico que se dirige a ese órgano) puede ser un medio de diagnóstico y además un medio para complementar la información de las características de la malformación cuando se sabe que ésta existe.
Se realiza bajo anestesia. Es de suma importancia precisar bien el límite inferior de la hendidura.
Será necesario también hacer una evaluación completa de las vías aéreas y digestivas altas por medio de uno o más de los siguientes estudios de laboratorio y gabinete:
- Broncoscopía.
- Tomografía computarizada con reconstrucción 3D.
- X de tórax frente y lateral para descartar o confirmar la neumonía. En caso de que se confirme, será necesario descartar también la posibilidad de una “atresia de esófago” (que el esófago esté cerrado).
Al mismo tiempo, el pediatra tiene que descartar otras anomalías como pueden ser: lesiones del Sistema Neurológico Central, prematuridad, infecciones congénitas o uso de drogas por la madre que causen problemas para la deglución y problemas del esófago como pueden ser el espasmo del cartílago cricoides (uno de los cartílagos de la laringe) y del esófago.
Una posibilidad que podría plantearse consiste en la esofagoscopia por vía retrograda a través de una gastrostomía (el endoscopio se introduce por el estómago hacia arriba por el esófago). Se hace también bajo anestesia.
TRATAMIENTO
Dependiendo del tipo de hendidura, el manejo y tratamiento puede ir de tratamiento médico a reparación endoscópica o abierta
Las Hendiduras Laríngeas de Tipo I y II: pueden tratarse médicamente, asociando un espesamiento de la alimentación (el líquido más espeso ayuda a que no se desvíe a la tráquea) que se le dará al bebé en posición casi vertical, con una medicación antirreflujo esperando la progresiva disminución del defecto en la medida en que continúe el desarrollo y descenso de la laringe.
Cuando los trastornos respiratorios son demasiado frecuentes, el médico decidirá cuál es la mejor opción de tratamiento incluida la cirugía. El proceso quirúrgico se denomina “Reparación quirúrgica de la hendidura laríngea”.
Es importante que, previo a la operación, el médico tenga controlado el reflujo gastroesofágico para evitar fallas en la cirugía.
Existen diferentes tipos de cirugías que se han propuesto para la mejor reparación de la hendidura. El momento en que se realice y el enfoque de la cirugía dependerá de la severidad de los síntomas, las anormalidades asociadas y el Tipo de Hendidura.
Las de alto grado deberán de ser tratadas de forma precoz, pues puede dañarse, irreversiblemente, el estado de los bronquios y los pulmones del bebé.
El postoperatorio de estos bebés es complicado.
Antes Después
Los estadios III son siempre de tratamiento quirúrgico. Muchos casos son fatales y otros muchos quedan con importantes secuelas funcionales tras la cirugía. La cirugía se hará, tan pronto como sea posible, una vez que el bebé se ha evaluado completamente y está estable.
Cuando se retarda la operación entonces se expone al bebé a complicaciones pulmonares que pueden, a su vez, ser causa de más retrasos en la cirugía que finalmente lo pueden llevar a la muerte.
Los estadios tipo IV suelen tener casi siempre un desenlace fatal pues además suelen fracasar todas las tentativas de sutura durante la cirugía.
PRONÓSTICO
El pronóstico depende de la extensión de la hendidura y posibles malformaciones asociadas.
COMPLICACIONES
Neumonía por aspiración
PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA
El patrón de herencia es esporádico, sin embargo, si se asocia a un síndrome genético, puede ser tener una herencia autosómico dominante.
PREVENCIÓN
CONSEJO GENÉTICO: Como en la mayoría de los defectos congénitos no se conoce prevención alguna pero se recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones en su familia, que acudan a consulta con un genetista.
La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico
Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.
ORGANIZACIONES DE APOYO
Laryngeal Cleft
E-mail: info@laryngeal-cleft.com
Website: http://www.laryngeal-cleft.com
REFERENCIAS
- Ocom, Hendiduras Laríngeas y Larineotraqueales posteriores, http://www.otorrinoweb.com/2985.html
- Boston Children´s Hospital, Until every child is well, Laryngeal Cleft, http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/laryngeal-cleft
- Cincinnati Children´s, Laryngeal Cleft, https://www.cincinnatichildrens.org/health/l/laryngeal-cleft
- NIH National Center for Advancing Translational Sciences, GARD, Genetic and Rare Diseases Information Center, Laryngeal Cleft, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3188/laryngeal-cleft
- Medscape, Congenital malformations of the esophagus, Laringotracheoseophageal Cleft, https://emedicine.medscape.com/article/837879-overview#a4
- Laryngeal Cleft Support, Helping Parents in search for answers, Laryngeal Clefts, http://www.laryngeal-cleft.com/laryngeal-clefts
- Children´s Hospital St. Louis, BJC Hewalth Care, Laryngeal Cleft, http://www.stlouischildrens.org/diseases-conditions/laryngeal-cleft
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