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ACTUALIZADO MAYO 2022

ALBINISMO

Definición del problema

El albinismo es una entidad hereditaria que suele presentarse al nacimiento (congénita), caracterizada por la ausencia o disminución en el pigmento –llamado melanina- de la piel, ojos y cabello (se presenta tanto en humanos como en animales).

Existen dos tipos principales de albinismo, según el área afectada por la ausencia de pigmento (ocular y oculocutáneo).

Gracias a los estudios de genética, se han logrado identificar las mutaciones en el ADN que causan los diferentes tipos de albinismo y se ha podido reclasificar en subtipos.

No todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas, ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la ausencia total o parcial de pigmento en distintas partes del cuerpo.


¿QUÉ ES LA MELANINA?

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente piel y pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). El iris del ojo tiene melanina y esto hace que sea opaco a la luz (la luz no puede atravesar un cuerpo opaco).

Para que se produzca la melanina tienen que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido “Y” (tyr) en melanina, por acción de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca, de este modo, no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.


TIPOS DE MELAMINA

Hay dos tipos de pigmento de melanina: la melanina oscura (negruzca-marronácea), denominada eumelanina, y la melanina más clara (pardo-amarillenta-rojiza), llamada feomelanina.

Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo.

Los colores de los ojos son producto también de la diferente proporción de ambas melaninas y de la distribución de las células pigmentarias en el iris (la parte con color del ojo).

Su función principal en la piel, es la de absorber los rayos ultravioleta (UV) (se le llama también pigmento fotoprotector) que llegan del sol y evitar que ésta se dañe. Normalmente, cuando la gente se expone a los rayos solares, la piel adquiere un bronceado que es el resultado de un aumento en la producción de melanina.

Es importante saber que, en los albinos, la piel es totalmente normal en todas sus partes excepto por la falta de melanina.

La melanina se produce y acumula dentro de unas células especializadas llamadas melanocitos.


¿QUÉ SON LOS MELANOCITOS?



Los melanocitos son células especializadas donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis y producción de melanina.

Esos melanocitos están codificados genéticamente y su función es diferente en las distintas razas; así, una persona blanca produce melanina en escasa cantidad, mientras que, en una persona de raza negra, los melanocitos se dedican a producir grandes cantidades de melanina.

Sin embargo, aunque el número de melanocitos es el mismo en las razas oscuras o en las más claras, en las primeras este sistema es una máquina más eficiente por determinación genética. Las personas de piel clara producen unos gránulos de melanina más pequeños y dispersos. En la piel de las razas más oscuras los gránulos son más grandes y se encuentran en mayor concentración.


¿QUÉ TAN FRECUENTE ES EL ALBINISMO?

Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia determinada de aparición en la población.

En general, puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente. Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo (aunque algunas estimaciones sitúan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). Todas las razas se ven afectadas, sin embargo, el Tipo 1 ocurre predominantemente en personas de raza blanca y el Tipo 2 en personas de raza negra.


CAUSA GENÉTICA

El albinismo es hereditario, y se transmite de dos formas distintas: autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.

Todos nosotros tenemos en todas las células de nuestro cuerpo, los genes que hemos heredado de nuestros padres y que son los encargados de llevar la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre.

Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen.

Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal.

Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información que tiene que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).


PROBABILIDADES ESTADÍSTICAS DE HEREDAR ESTA ENFERMEDAD


                                                                                                         


Cuando los dos padres tienen el gen, pero ninguno de los dos tiene albinismo, existe una probabilidad de un 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo.

En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es como sigue:

  • Un hijo nace con dos genes normales (normal)
  • Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
  • Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen anormal en uno de los cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o ligado al sexo.

Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Una mujer que hereda un cromosoma X con un gen de un trastorno ligado al sexo por lo general no presenta síntomas de la enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo gen.

No obstante, los hombres que heredan un cromosoma X con un gen de una enfermedad ligada al sexo no tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto, padecen la enfermedad.



Esto ocurre en el tipo de albinismo ligado al X.


FACTORES DE RIESGO

Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o condición. El albinismo es un trastorno hereditario. Por lo tanto, las personas en riesgo de heredar albinismo son:

  • Hijos de padres que tienen, ambos, albinismo.
  • Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes alterados que causan este trastorno
  • Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente masculino en el tipo ligado al X.
  • Ascendencia puertorriqueña (esto incrementa significativamente el riesgo de una forma que de otra manera sería rara de albinismo conocido como síndrome de Hermansky-Pudlak).

SÍNTOMAS

Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.

Problemas cutáneos, incluyendo:

  • Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o blanca). La piel es blanca como leche o rosada (aunque varía según la raza donde se presente el problema).
  • Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel extremadamente clara o blanca).
  • Sensibilidad extrema a las quemaduras por el sol.
  • Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo.

Problemas del cabello, incluyendo:

  • El pelo es blanco
  • Porciones del pelo (con frecuencia el copete) que son blancas. (Esto se llama “piebaldismo” puede ocurrir como un hallazgo solo o presentarse también en otros síndromes como el síndrome de Waardenburg que se combina con sordera y ojos de distintos colores.
  • La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, al exponerse al sol pueden resultar con quemaduras severas.
  • Los albinos que tienen producción mínima de tirosinasa pueden adquirir algo de coloración con el tiempo, de tal manera que la piel puede volverse amarilla y pecosa.
  • Los albinos que viven en el trópico o climas calurosos y con mucho sol corren el riesgo de padecer un envejecimiento antes de tiempo de la piel y la presencia temprana de tumores, especialmente de células cancerosas; así como engrosamiento de la piel (queratosis), enrojecimiento de la piel (eritematosis).

Algunos tipos raros de albinismo, como el síndrome de Hernansky-Pudlak, pueden causar otros síntomas, incluyendo:

  • Trastornos de sangrado
  • Enfermedades pulmonares
  • Enfermedades intestinales
  • Infecciones
  • Pérdida de la audición.
  • Trastornos del sistema nervioso

Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos síntomas más serios.


TIPO DE ALTERACIONES VISUALES

Las personas albinas presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello, sus principales limitaciones no son las derivadas de su falta de pigmentación en el cuerpo sino las derivadas de su falta de pigmentación en el ojo.

El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona.

Pueden presentar:

  • Falta de agudeza visual, (la cual generalmente no se puede corregir con lentes), visión nocturna o en penumbra reducida.
    • En algunos casos tienen ceguera funcional.
  • Nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, más o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal, pero puede darse también de tipo vertical.
    • El cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por lo que la imagen que procesan y «ven» las personas albinas es estática y no presenta movimiento.
  • Falta o disminución de la visión binocular (ver los objetos con los dos ojos de forma simultánea y poder determinar su posición correcta en el espacio).
  • Pueden presentar estrabismo (son bizcos) y se presenta en el primer año de vida, pero se va haciendo menos severo en la edad adulta.
  • Pueden presentar, además, hipermetropía o astigmatismo, de forma parecida a lo que puede ocurrir en personas no albinas.
  • A veces no se desarrolla la membrana de la pupila, hay disminución del volumen y peso del disco y abertura del iris.
  • Ambliopía, u ojo «perezoso».
  • Fotofobia – sensibilidad o rechazo a la luz directa.
    • El iris, la parte de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de luz que entran al ojo. En personas con albinismo la luz puede pasar por la muralla del iris también.


  • No se sienten cómodas en ambientes con luz muy intensa o muy iluminados, pero no prefieren estar en lo oscuro y necesitan luz para ver igual que todos los demás.
  • Las gafas oscuras ó lentes de contacto de color ayudan en el exterior. Adentro, es importante prender luces detrás del hombro y no enfrente, para leer o trabajar.

Las características que se presentan en el ojo son las más constantes o frecuentes y se necesitan examinar para poder hacer el diagnóstico de albinismo.


TIPOS DE ALBINISMO

Hay dos tipos principales de albinismo:

  1. albinismo oculocutáneo (AOC) afecta los ojos, pelo y piel.
  2. albinismo ocular (AO) afecta principalmente los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden resultar ser un poco más claros que el resto de la familia.

A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado.  El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.

Podemos hablar también del ALBINISMO CUTÁNEO: sus características físicas se limitan a alteraciones en la coloración de piel y cabello sin alterar el ojo. En este tipo de albinismo puede aparecer también un mechón de pelo blanco, pues no es raro observar pigmentación parcial o completa durante la adolescencia o poco después, pero se desconoce el mecanismo que provoca este problema.

Máculas color ceniza.

Un fragmento de la piel.



TIPOS DE ALBINISMO OCULOCUTÁNEO:

Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados AOC1, AOC2, AOC3 y AOC4 y otros tipos menos frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak (es una forma de albinismo asociada con un trastorno de sangrado, al igual que con patologías pulmonares e intestinales) y el del Chediak-Higashi, que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones del organismo.

En total hay por los menos 12 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo.



El albinismo oculocutáneo de tipo 1: (AOC1) es la forma más común de albinismo en las personas de raza caucásica. Existen dos subtipos de AOC1:

  1. El subtipo A y B.
    1. El AOC1A (anteriormente denominado «albinismo tirosinasa negativo») corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que interrumpen la producción de pigmento.
    2. El AOC1B (anteriormente denominado «albinismo tirosinasa positivo») corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma completa la función del gen lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente.

El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (AOC2), es el tipo más frecuente de albinismo, principalmente en personas de raza negra, de origen africano.

El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1, otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.

El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen MAPT. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.

Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de síndromes más complejos.

Es el caso del síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP), muy raro en la población en general (con excepción de Puerto Rico, en donde representa el tipo de albinismo más común, detectado en aproximadamente 1 de cada 2700 personas) que se manifiesta adicionalmente con hemorragias, problemas respiratorios y digestivos y que puede causar la muerte temprana de las personas afectadas.

O el síndrome de Chediak-Higashi (SCH) que con síntomas parcialmente similares a SHP presenta adicionalmente problemas del sistema inmunológico y susceptibilidad aumentada frente a infecciones y también puede ser mortal.

El síndrome Cross-McKusickBreen que es un albinismo de tirosinasa positivo que presenta además problemas neurológicos.

El albinismo ocular de tipo 1 (AO1) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo.

Existe otro tipo distinto, el albinismo ocular de tipo 2 (AO2), cuyo gen implicado no se conoce con exactitud.

Finalmente, existen otros síndromes o anomalías complejas poco frecuentes entre cuyos síntomas se incluyen distintos grados de alteraciones en la pigmentación de piel, pelo y ojos.


DIAGNÓSTICO

El diagnóstico está basado en la observación clínica de la persona afectada y en la historia familiar.

Si es necesario, el médico pedirá un examen químico del pelo que puede proporcionar una fácil confirmación del diagnóstico.

Debido a que la mayoría de los tipos de albinismo afectan los ojos, tu médico te enviará al oftalmólogo para que haga una revisión profunda de la visión de la persona afectada y se harán también algunos tipos de exámenes oculares.

Para algunos tipos de albinismo, también se pueden usar las pruebas genéticas de ADN para identificar los genes afectados y determinar el tipo de albinismo.


TRATAMIENTO

En la actualidad no existe un tratamiento del albinismo, pero el médico recomendará varias medidas que ayudarán a prevenir o limitar los síntomas:

  1. Deben proteger su piel del sol, bien sea con ropa adecuada y gorra/sombrero (se usará ropa de colores opacos, un sombrero de ala ancha y anteojos obscuros de sol que casi siempre tienen aumento para ayudarles a ver mejor) o, si no es posible mantener la ropa, mediante el uso de cremas protectoras solares apropiadas.
  2. Adicionalmente, la falta de protección frente a radiaciones solares si no es compensada mediante el uso sistemático de ropa o agentes protectores puede determinar un aumento en la probabilidad de desarrollar algún tipo de cáncer de piel.
  3. Todas las personas con albinismo deben acudir al Oftalmólogo regularmente.
  4. Es importante que las personas afectadas por el albinismo no usen la luz directa cuando tengan que trabajar, la luz deberá estar detrás del hombro.
  5. Sin embargo, es importante recordar que requieren una buena iluminación para poder desenvolverse con normalidad por lo que el uso de gafas demasiado oscuras puede ser contraproducente para la visión.
    1. Los oftalmólogos pueden recomendar varias ayudas ópticas. Primero úsalos solamente de prueba para ver si son realmente útiles en tu caso particular.

COMPLICACIONES

La mayoría de las personas con albinismo tienen expectativa de vida normal y tienen los mismos tipos de problemas que el resto de la población, sin embargo, tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo es frecuentemente malentendido.

La estigmatización social puede ocurrir, especialmente dentro de comunidades de color donde la raza o paternidad de la persona con albinismo puede ser dudada.

DERIVADAS: Imposibilidad para ver con el sol; enrojecimiento y quemaduras de la piel por estar mucho tiempo expuestos a los rayos solares, engrosamiento de las células de la piel, lo cual con el tiempo puede desarrollar cáncer de la piel.

ASOCIADAS: Leucemia en 10% de los casos (cáncer de la sangre).

Las mujeres albinas que se embarazan no aumentan su coloración o pigmentación de sus pezones y areolas, no hay presencia de línea morena (línea de color negro en el abdomen que se presenta en el embarazo) y no se da el melasma (manchas de piel en la cara durante el embarazo).

En el albinismo ocular hay respuestas pupilares disminuidas.

En el albinismo cutáneo con sordera, la poca audición existente se la pierde con el tiempo terminando en audición ausente por completo.

El Síndrome de Hermansky -Pudlak, es una complicación asociada poco frecuente, pero es de suma importancia diagnosticarlo a tiempo. Las personas afectadas, presentan trastornos de sangrados, problemas pulmonares, e infecciones recurrentes en intestino y riñones.

Cuando una persona con albinismo presenta, moretones, hemorragias, dolor abdominal infecciones recurrentes de intestino, como diarreas, infecciones de las vías urinarias, es importante que se consulte al médico para investigar si este síndrome está presente en esa persona.


PREVENCIÓN

No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si tienes albinismo o tienes historial familiar de este trastorno, debes hablar con un médico genetista cuando decidas tener hijos para entender los riesgos a tu descendencia.


PRONÓSTICO

El pronóstico es bueno para la vida, el coeficiente intelectual o inteligencia son normales. Las personas con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y normales.

El tiempo de vida puede reducirse debido a la propensión para desarrollar cáncer de piel y a accidentes causados por la visión disminuida.

Las personas con albinismo pueden tener hijos sin complicaciones. Generalmente, las personas afectadas tienen hijos no afectados, a menos que se casen con otra persona con albinismo.

Para aquellos que padecen el Síndrome de Hermansky -Pudlak, la expectativa de vida se puede acortar debido a la enfermedad pulmonar o a los problemas de sangrado.


PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres que son portadores de un gen de albinismo podrán tener un hijo con este padecimiento.

Para parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen simple para determinar si una persona tiene el gen de albinismo o no.

  • Si es un albinismo con tipo de herencia “dominante”, el riesgo de recurrencia es del 50%.
  • Si es un albinismo de tipo de herencia “recesiva”, el riesgo de recurrencia es del 25%.
  • Si es un albinismo ligado al cromosoma X, el riesgo para portadoras es del 50% y el riesgo para los varones de ser afectados es del 50%

En los casos en los que no hay antecedentes familiares, es probable que ambos padres sean portadores, aunque también puede presentarse como una mutación nueva que no tiene riesgo de recurrencia.


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