SÍNDROME DE GOLDENHAR
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Goldenhar es una condición presente al nacimiento. Se considera como una condición carneofacil, es decir, que afecta a la cara y al cráneo.
La mayoría de los bebés afectados tienen huesos y músculos no totalmente desarrollados en la mitad de su cara.
El signo principal y los síntomas son asimetría facial, una oreja parcialmente desarrollada o totalmente ausente, quistes no cancerosos en ojos y anormalidades en la espina vertebral.
Este padecimiento también afecta el corazón, pulmones, riñones y sistema nervioso central.
DEFINICIÓN
Es un complejo de anomalías craneofaciales (ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara) unilaterales y vertebrales caracterizado por el desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula.
Está asociado con el desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial.
Afecta preferentemente a varones.
¿QUÉ SON LOS ARCOS BRANQUIALES?
La característica más típica del desarrollo de la cabeza y cuello –en el embrión- es la formación de arcos branquiales o faríngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino.
Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel importante en la formación de la cara, principalmente el primer y segundo arcos.
Su número, habitualmente de siete pares y su disposición claramente seriada permiten una nomenclatura que los denomina, de la parte más cefálica a la más caudal, según los números romanos: I, II, III, etc.
Si bien los arcos branquiales confieren en un periodo inicial el aspecto típico a la cabeza y el cuello, en el periodo postnatal la aparición de los cornetes nasales, senos paranasales y dientes van a dar a la cara su forma adulta definitiva.
CAUSAS
La causa del síndrome de Goldenhar no está del todo clara. Ocurre porque hay un cambio en un cromosoma pero las investigaciones no saben cuál es la causa de este cambio.
Se sospecha que los problemas con el flujo sanguíneo en la región del desarrollo del primer o segundo arco branquial durante el primer trimestre del embarazo, pueden contribuir a la afección.
Recientemente se ha sabido de algunos casos con patrones familiares aunque también hay evidencia que lo liga a exposición a ciertas sustancias químicas, la ingestión de algunos medicamentos (como la dioxina, primidona, cocaína, talidomida, ácido retinóico y tamoxifen), nutricionales (desnutrición) y del medio ambiente (herbicidas y tabaco) -antes o durante el embarazo- y a ciertas infecciones causadas por virus que interfieren en el desarrollo del embrión durante el primer trimestre del embarazo.
Al inicio del desarrollo, los tejidos que van a formar la cara y quijada (ambos lados) empiezan a crecer separados desde la parte superior.
En este síndrome, algo ocurre con la reunión de los tejidos, a veces no se cierran y dejan la boca y mandíbula superior más larga de un lado, se encuentra también que la barbilla y mandíbula no se desarrollan de una manera adecuada.
La severidad de las anomalías está directamente relacionada con el periodo del embarazo en el que sucede el problema vascular y con el grado de daño a los tejidos que se genera.
SÍNTOMAS
A pesar de los numerosos casos que se han presentado, es un problema que no se acaba de comprender completamente. Presenta una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras dependiendo de la severidad del caso.
La asimetría facial se presenta en el 80% de los casos y es más evidente durante la niñez. Se pueden presentar las siguientes manifestaciones:
- Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
- Desarrollo incompleto de la musculatura facial del lado afectado.
- Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salival de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las «paperas»).
- Fisura del labio y paladar superior (labio y paladar hendido o leporino).
- Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares (microtia). Frecuentemente hay anormalidades del oído medio y el canal auditivo puede estar ausente por lo que la sordera es común.
- Puede haber problemas del lenguaje como resultado de la sordera.
- Manifestaciones oculares: quistes de grasa (lipodermoides) que se forman en la conjuntiva del ojo que pueden dificultar la visión si crecen demasiado, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos y falta de desarrollo de los párpados.
- El Síndrome de Goldenhar es una variante de la Microsomía hemifacial. La característica que lo distingue es la presencia de los lipodermoides.
- Escoliosis (desviación de la columna vertebral).
- Ocasionalmente, las personas afectadas tendrán problemas de crecimiento de los órganos internos, especialmente el corazón, los riñones y los pulmones. Es típico que este órgano o no está presente en el lado del cuerpo afectado o estará subdesarrollado.
- Es importante notar que aunque es más probable que los problemas se presenten en un solo lado del cuerpo, se ha sabido de casos con defectos bilaterales.
- Conforme pasan los años, aparecen problemas de salud relacionados con el corazón y con los pulmones y disminución de la capacidad de funcionar normalmente.
- Al progresar el síndrome, tendrán que utilizar algunos aparatos auxiliares como bastones, caminadoras o silla de ruedas y aparatos de audición para poder funcionar en su vida diaria.
- Puede haber problemas dentales
- La lengua puede ser más chica en el lado afectado.
- Puede haber problemas para hablar y para tragar. Muchos bebés tienen problemas para subir de peso en el primer año de vida.
- Fusión de los huesos del cuello.
- Puede haber retraso mental ligero.
En el estudio más grande que se ha hecho de esta enfermedad, de 294 casos reportados, un 5% tenía malformaciones del corazón asociadas: cardiomegalia (corazón más grande de lo normal), anomalías de los grandes vasos del corazón, hipertrofia ventricular (del ventrículo derecho del corazón), estenosis (estrechamiento) de la aorta, tetralogía de Fallot, anomalía de la arteria pulmonar, defectos de la pared que separa el corazón izquierdo del corazón derecho, etc.
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico prenatal
Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografía fetal y estudios genéticos.
Diagnóstico postnatal
No existe una sola prueba que sirva para confirmar que un bebé tiene el síndrome de Goldenhar. Los médicos emiten este tipo de diagnóstico basándose en los signos y los síntomas que presenta asociados a los resultados de estudios de imagen.
A veces, también pedirán pruebas genéticas para descartar afecciones similares.
El examen de un especialista en oídos y garganta (otorrinolaringólogo) y de un oftalmólogo es muy importante para el diagnóstico final. La mayoría de los autores consideran que la presencia de anomalías en la oreja (microtia) y de apéndices de piel en la zona auricular, son indispensables para el diagnóstico.
TRATAMIENTO
Dado que el síndrome de Goldenhar afecta a varios sistemas del cuerpó humano, el tratamiento varía mucho. En algunos casos, puede ser que todo lo que se necesita es una vigilancia cuidadosa y constante, pero en otros, puede ser necesaria una cirugía para reparar ciertos aspectos específicos de este padecimiento.
Muchas de las complicaciones son evidentes desde el nacimiento y pueden tratarse en los primeros años de vida. Como ejemplo de esto podemos mencionar el pie equinovaro, malformaciones en las manos y anomalías craneofaciales.
Otras complicaciones se presentan con el crecimiento. Entre estas se encuentran las deformidades de la columna vertebral como la escoliosis, luxación de cadera y problemas de las articulaciones.
Dependiendo de las necesidades de tu niño, los ortopedistas especializados darán el tratamiento que sea necesario dependiendo de los cambios en el crecimiento y en las deformidades de la espina y de la caja torácica.
Cada niño es diferente por lo que el tratamiento se determina individualmente.
El tratamiento puede incluir opciones no quirúrgicas como por ejemplo el uso de muletas o aparatos ortopédicos o quirúrgicas como la fusión vertebral o el implante de varillas expandibles para estabilizar la columna vertebral durante el crecimiento.
La curvatura de la espina, un torax corto y los problemas respiratorios, podrían ser causa de que el niño sufra del síndrome de insuficiencia torácica, un desorden muy raro caracterizado por curvaturas de la columna vertebral, deformidad de la pared torácica y problemas respiratorios severos que obligarán a una cirugía especializada.
Tratamiento contínuo
El niño afectado con el Síndrome de Goldenhar, será monitoreado por un ortopedista especializado hasta que llegue a la edad adulta.
Adicionalmente, se recomienda que tu hijo sea controlado también por diferentes especialistas para control de otros sistemas que puedan estar afectados por el síndrome.
Por ejemplo:
- Un ortopedista para todo lo relacionado con huesos, músculos y articulaciones.
- Un otorrinolaringólogo para revisar oídos, nariz y garganta.
- Un cirujano plástico para corregir la estructura y el aspecto facial y otros.
- Un odontólogo (de por vida) para vigilar los problemas dentales.
- Un neurólogo para vigilar el desarrollo y crecimiento cerebral.
- Un neumólogo para los problemas respiratorios.
- Un cardiólogo para las anormalidades del corazón.
- Un urólogo para los problemas de riñón o vejiga.
- Un audiólogo para los problemas auditivos.
- Un terapista del lenguaje para los problemas del lenguaje y de la alimentación.
- Los recién nacidos pueden necesitar tratamiento poco después de nacer si tienen problemas para respirar o para alimentarse.
- Fisioterapistas u terapistas ocupacionales para ayudar a la destreza física.
En cualquiera de estas visitas se pueden tomar rayos X u otras pruebas de diagnóstico. El objetivo es llevar un monitoreo continuo para detectar cualquier irregularidad en el crecimiento o desarrollo
El tratamiento depende de los síntomas y de la edad del niño. La corrección quirúrgica de las malformaciones debe iniciarse lo antes posible.
Si es necesaria la reconstrucción de la oreja, se hace en varias etapas y generalmente se inicia entre los 3 y 8 años de edad una vez que el cráneo ha alcanzado un tamaño razonablemente grande.
Las personas afectadas con este síndrome tendrán que estar toda su vida bajo la supervisión de un ortodoncista que los ayude a que tengan una buena mordida y vigile que la mantengan.
¿QUÉ PASA SI NO SE LE DA TRATAMIENTO AL NIÑO?
El Síndrome de Goldenhar es un padecimiento que puede afectar severamente muchos aspectos de la vida de la persona que lo padece y algunas veces incluso requiere intervención inmediata desde el nacimiento.
Por ejemplo, las personas pueden tener bloqueos en la respiración durante el sueño debidas a las anormalidades de las vías respiratorias superiores; los problemas de las mandíbulas son causa de una dieta restrictiva y malnutrición y los problemas de los párpados pueden causar secuelas en la visión.
Sin las ayudas auditivas, los individuos con microtia bilateral y atresia no podrán adquirir un lenguaje normal.
Debido al retraso en el desarrollo y crecimiento de la mandíbula superior e inferior, los efectos de este síndrome serán más aparentes conforme el niño crece y pueden aparecer problemas respiratorios y mala oclusión que necesitan ser corregidas quirúrgicamente y con ortodoncia especializada en este problema.
¿QUÉ ES LA RECONSTRUCCIÓN DE LA MANDÍBULA?
La reconstrucción de la mandíbula (por medio de osteogénesis o creación de hueso) se usa para reparar:
- Mandíbulas no bien desarrolladas (hipoplásicas) o con huesos deformados.
- Labio y paladar hendido.
- Un defecto en el que una parte de la cara crece más rápido que la otra.
- Otros problemas faciales de crecimiento.
- Fracturas de la mandíbula inferior o superior en la que hubo pérdida de hueso.
Este sistema de reparación se puede utilizar tanto en niños como en adultos y se puede iniciar desde los 3 años si el problema está causando dificultad respiratoria.
PRONÓSTICO
Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.
La mayoría de los niños tienen un crecimiento y desarrollo normal y los defectos descritos pueden ser superados mediante la cirugía plástica y ortopédica. Mientras más pronto se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados.
¿QUÉ ES EL ASESORAMIENTO GENÉTICO?
Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienen de familia debe consultar a un médico especialista en genética: genetista. Es importante que acudan a consulta genética si:
- Tienes o te preocupa tener una enfermedad hereditaria
- Estás embarazada o planeas estarlo después de los 35 años
- Ya tienes un hijo con un trastorno o defecto congénito
- Tuviste dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció
- Te realizaste un ultrasonido o pruebas que sugieren la posibilidad de un problema.
Su principal meta es transmitir a las familias afectadas la comprensión de los defectos congénitos y de los mecanismos genéticos involucrados para así habilitar a los futuros padres para tomar decisiones informadas respecto a su descendencia.
Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.
REFERENCIAS
- Discapnet, el Portal de las personas con discapacidad, Salud, Síndrome de Goldenhar, https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-de-goldenhar
- GARD, Genetic and Rare Diseases Information Center, Síndrome de Goldenhar, https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12462/sindrome-de-goldenhar
- Revista electrónica de Portales Médicos, Síndrome de Goldenhar asociado con Síndrome de West, https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/sindrome-goldenhar-west/3/
- GARD, Genetic and Rare Diseases Information Center, Goldenhar Disease, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6540/goldenhar-disease
- Nicklaus Children´s Hospital, Condiciones, Síndrome de Goldenhar, https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-de-goldenhar
- Nemours KidsHealth, para padres, Síndrome de Goldenhar, https://kidshealth.org/es/parents/goldenhar-syndrome.html
- Children´s Hospital of Philadelphia, Goldenhar Syndrome, https://www.chop.edu/conditions-diseases/goldenhar-syndrome
- Cleveland Clinic, Health Library, Diseases and Conditions, Goldenhar Syndrome, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22808-goldenhar-syndrome
- WebMD, Health A to Z, Children´s Health, What is Goldenhar Syndrome?, https://www.webmd.com/children/what-is-goldenhar-syndrome
- Healthline, Health Conditions, Goldenhar Syndrome, https://www.healthline.com/health/goldenhar-syndrome
