Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de Goldenhar

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE GOLDENHAR

 

INTRODUCCIÓN

 

El Síndrome de Goldenhar es una condición presente al nacimiento. Se considera como una condición carneofacil, es decir, que afecta a la cara y al cráneo.​​ 

 

La mayoría de los bebés afectados tienen huesos y músculos no totalmente desarrollados en la mitad de su cara.​​ ​​ 

 

El signo principal y los síntomas son asimetría facial, una oreja parcialmente desarrollada o totalmente ausente, quistes no cancerosos en ojos y anormalidades en la espina vertebral.

 

Este padecimiento también afecta el corazón, pulmones, riñones y sistema nervioso central.

 

DEFINICIÓN

 

Es un complejo de anomalías craneofaciales (ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara) unilaterales y vertebrales caracterizado por el desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula.

Es un complejo de anomalías craneofaciales (ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara) unilaterales y vertebrales caracterizado por el desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula.

 

Está asociado con el desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial.

Afecta preferentemente a varones.

¿QUÉ SON LOS ARCOS BRANQUIALES?

 

La característica más típica del desarrollo de la cabeza y cuello –en el embrión- es la formación de arcos branquiales o faríngeos. Aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino.​​ 

Los arcos branquiales no solo contribuyen a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel importante en la formación de la cara, principalmente el primer y segundo arcos.

Su número, habitualmente de siete pares y su disposición claramente seriada permiten una nomenclatura que los denomina, de la parte más cefálica a la más caudal, según los números romanos: I, II, III, etc.

Si bien los arcos branquiales confieren en un periodo inicial el aspecto típico a la cabeza y el cuello, en el periodo postnatal la aparición de los cornetes nasales, senos paranasales y dientes van a dar a la cara su forma adulta definitiva.

CAUSAS

 

La causa del síndrome de Goldenhar no está del todo clara.​​ Ocurre porque hay un cambio en un cromosoma pero las investigaciones no saben cuál es la causa de este cambio.​​ 

Se sospecha que los problemas con el flujo sanguíneo​​ en la región del desarrollo del primer o segundo arco branquial durante el primer trimestre del embarazo,​​ pueden contribuir a la afección.

Recientemente se ha sabido de algunos casos con patrones familiares aunque también hay evidencia que lo liga a exposición a ciertas sustancias químicas, la ingestión de algunos medicamentos (como la dioxina, primidona, cocaína, talidomida, ácido retinóico y tamoxifen), nutricionales (desnutrición) y del medio ambiente (herbicidas y tabaco) -antes o durante el embarazo- y a ciertas infecciones causadas por virus que interfieren en el desarrollo del embrión durante el primer trimestre del embarazo.

Al inicio del desarrollo, los tejidos que van a formar la cara y quijada (ambos lados) empiezan a crecer separados desde la parte superior.​​ 

En este síndrome, algo ocurre con la reunión de los tejidos, a veces no se cierran y dejan la boca y mandíbula superior más larga de un lado, se encuentra también que la barbilla y mandíbula no se desarrollan de una manera adecuada.​​ 

La severidad de las anomalías está directamente relacionada con el periodo del embarazo en el que sucede el problema vascular y con el grado de daño a los tejidos que se genera.

SÍNTOMAS

 

A pesar de los numerosos casos que se han presentado, es un problema que no se acaba de comprender completamente. Presenta una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras dependiendo de la severidad del caso.

 

La asimetría facial se presenta en el 80% de los casos y es más evidente durante la niñez. Se pueden presentar las siguientes manifestaciones:

 

La asimetría facial se presenta en el 80% de los casos y es más evidente durante la niñez. La asimetría facial se presenta en el 80% de los casos y es más evidente durante la niñez.

lado izquierdo afectado

    

lado derecho afectado

 

 

 

  • Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.

  • Desarrollo incompleto de la musculatura facial del lado afectado.

  • Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salival de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las «paperas»).

  • Fisura del labio y paladar superior (labio y paladar hendido o leporino).

  • Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares (microtia). Frecuentemente hay anormalidades del oído medio y el canal auditivo puede estar ausente por lo que la sordera es común.

  • Puede haber problemas del lenguaje como resultado de la sordera.

Puede haber problemas del lenguaje como resultado de la sordera.

 

  • Manifestaciones oculares:​​ quistes​​ de grasa (lipodermoides) que se forman en la conjuntiva del ojo que pueden dificultar la visión si crecen demasiado, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos y falta de desarrollo de los párpados.

Manifestaciones oculares: tumores de grasa (lipodermoides) que se forman en la conjuntiva del ojo que pueden dificultar la visión si crecen demasiado

 

  • El Síndrome de Goldenhar es una variante de la Microsomía hemifacial. La característica que lo distingue es la presencia de los lipodermoides.

  • Escoliosis (desviación de la columna vertebral).

  • Ocasionalmente, las personas afectadas tendrán problemas de crecimiento de los órganos internos, especialmente el corazón, los riñones y los pulmones. Es típico que este órgano o no está presente en el lado del cuerpo afectado o estará subdesarrollado.​​ 

  • Es importante notar que aunque es más probable que los problemas se presenten en un solo lado del cuerpo, se ha sabido de casos con defectos bilaterales.

  • Conforme pasan los años, aparecen problemas de salud relacionados con el corazón y con los pulmones y disminución de la capacidad de funcionar normalmente.​​ 

  • Al progresar el síndrome, tendrán que utilizar algunos aparatos auxiliares como bastones, caminadoras o silla de ruedas y aparatos de audición para poder funcionar en su vida diaria.

  • Puede haber problemas dentales

  • La lengua puede ser más chica en el lado afectado.

  • Puede haber problemas para hablar y para tragar. Muchos bebés tienen problemas para subir de peso en el primer año de vida.

  • Fusión de los huesos del cuello.

  • Puede haber retraso mental ligero.

En el estudio más grande que se ha hecho de esta enfermedad, de 294 casos reportados, un 5% tenía malformaciones del corazón asociadas: cardiomegalia (corazón más grande de lo normal), anomalías de los grandes vasos del corazón, hipertrofia ventricular (del ventrículo derecho del corazón), estenosis (estrechamiento) de la aorta, tetralogía de Fallot, anomalía de la arteria pulmonar, defectos de la pared que separa el corazón izquierdo del corazón derecho, etc.

DIAGNÓSTICO

 

Diagnóstico prenatal

Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografía fetal y estudios genéticos.

Diagnóstico postnatal

No existe una sola prueba que sirva para confirmar que un bebé tiene el síndrome de Goldenhar. Los médicos emiten este tipo de diagnóstico basándose en los signos y los síntomas que presenta​​ asociados a los resultados​​ de estudios de imagen.

 

A veces, también pedirán pruebas genéticas para descartar afecciones similares.

 

El examen de un especialista en oídos y garganta (otorrinolaringólogo) y de un oftalmólogo es muy importante para el diagnóstico final. La mayoría de los autores consideran que la presencia de anomalías en la oreja (microtia) y de apéndices de piel en la zona auricular, son indispensables para el diagnóstico.

TRATAMIENTO

 

Dado que el síndrome de Goldenhar afecta a varios sistemas del cuerpó​​ humano, el tratamiento varía mucho. En algunos casos, puede ser que todo lo que se necesita es una vigilancia cuidadosa y constante, pero en otros, puede ser necesaria una cirugía para reparar ciertos aspectos específicos de este padecimiento.

 

Muchas de las complicaciones son evidentes desde el nacimiento y pueden tratarse en los primeros años de vida. Como ejemplo de esto podemos mencionar el pie equinovaro, malformaciones en las manos​​ y anomalías craneofaciales.​​ 

 

Otras complicaciones se presentan con el crecimiento. Entre estas se encuentran las deformidades de la columna vertebral como la escoliosis, luxación de cadera y problemas de las articulaciones.​​ 

 

Dependiendo de las necesidades de tu niño, los ortopedistas especializados darán el tratamiento que sea necesario dependiendo de los cambios en el crecimiento y en las deformidades de la espina y de la caja torácica.

 

Cada niño es diferente​​ por lo que el tratamiento se determina individualmente.

 

El tratamiento puede incluir opciones no quirúrgicas como por ejemplo el uso de muletas o aparatos ortopédicos o quirúrgicas como la fusión vertebral o el implante de varillas​​ expandibles​​ para estabilizar la columna​​ vertebral durante el crecimiento.

 

La curvatura de la espina, un torax corto y los problemas respiratorios, podrían ser causa de que el niño sufra del síndrome de insuficiencia torácica, un desorden muy raro caracterizado por curvaturas de la columna vertebral, deformidad de la pared torácica y problemas respiratorios severos​​ que obligarán a una cirugía especializada.

 

Tratamiento contínuo

 

El niño afectado con el​​ Síndrome de Goldenhar, será monitoreado por un ortopedista especializado hasta que llegue a la edad adulta.

 

Adicionalmente, se recomienda que tu hijo sea controlado también por diferentes​​ especialistas para control de otros sistemas que puedan estar afectados por el síndrome.

 

Por ejemplo:

 

  • Un ortopedista para todo lo relacionado con huesos, músculos y articulaciones.

  • Un otorrinolaringólogo para revisar oídos, nariz y garganta.

  • Un cirujano plástico para corregir la estructura y el aspecto facial y otros.

  • Un odontólogo (de por vida) para vigilar los problemas dentales.​​ 

  • Un neurólogo para vigilar el desarrollo y crecimiento cerebral.

  • Un neumólogo para los problemas respiratorios.

  • Un cardiólogo para​​ las anormalidades del corazón.

  • Un urólogo para los problemas de riñón o vejiga.

  • Un audiólogo para los problemas auditivos.

  • Un terapista del lenguaje para los problemas del lenguaje y de la alimentación.​​ 

    • Los recién nacidos pueden necesitar tratamiento poco después de nacer si tienen problemas para respirar o para alimentarse. 

  • Fisioterapistas u terapistas ocupacionales para​​ ayudar a la destreza física.​​ 

 

En cualquiera de estas visitas se pueden tomar rayos X u otras pruebas de diagnóstico. El objetivo es llevar un monitoreo continuo para detectar cualquier irregularidad en el crecimiento o desarrollo

El tratamiento depende de los síntomas y de la edad del niño.​​ La corrección quirúrgica de las malformaciones debe iniciarse lo antes posible.

Si​​ es necesaria​​ la reconstrucción de la oreja,​​ se hace en varias etapas y generalmente se inicia entre los 3 y 8 años de edad una vez que el cráneo ha alcanzado un tamaño razonablemente grande.

Las personas afectadas con este síndrome tendrán que estar toda su vida bajo la supervisión de un ortodoncista que los ayude a que tengan una buena mordida y vigile que la mantengan.

¿QUÉ PASA SI NO SE LE DA TRATAMIENTO AL NIÑO?​​ 

 

El Síndrome de Goldenhar es un padecimiento que puede afectar severamente muchos aspectos de la vida de la persona que lo padece y algunas veces incluso requiere intervención inmediata desde el nacimiento.​​ 

 

Por ejemplo, las personas pueden tener bloqueos en la respiración durante el sueño debidas a las anormalidades de las vías respiratorias superiores; los problemas de las mandíbulas son causa de una dieta restrictiva y malnutrición y los problemas de los párpados pueden causar secuelas en la visión.​​ 

 

Sin las ayudas auditivas, los individuos con microtia bilateral y atresia no podrán adquirir un lenguaje normal.

 

Debido al retraso en el desarrollo y crecimiento de la mandíbula superior e inferior, los efectos de este síndrome serán más aparentes conforme el niño crece y pueden aparecer problemas respiratorios y mala oclusión que necesitan ser corregidas quirúrgicamente y con ortodoncia especializada en este problema.

 

¿QUÉ ES LA RECONSTRUCCIÓN DE LA MANDÍBULA?

 

La reconstrucción de la mandíbula (por medio de osteogénesis o creación de hueso) se usa para reparar:

  • Mandíbulas no bien desarrolladas (hipoplásicas) o con huesos deformados.

  • Labio y paladar hendido.

  • Un defecto en el que una parte de la cara crece más rápido que la otra.

  • Otros problemas faciales de crecimiento.

  • Fracturas de la mandíbula inferior o superior en la que hubo pérdida de hueso.

Este sistema de reparación se puede utilizar tanto en niños como en adultos y se puede iniciar desde los 3 años si el problema está causando dificultad respiratoria.

PRONÓSTICO

 

Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.​​ 

La mayoría de los niños tienen un crecimiento y desarrollo normal y los defectos descritos pueden ser superados mediante la cirugía plástica y ortopédica. Mientras más pronto se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados.

¿QUÉ ES EL ASESORAMIENTO GENÉTICO?

 

Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienen de familia debe consultar a un médico especialista en genética: genetista.  Es importante que acudan a consulta genética si:

  • Tienes o te preocupa tener una enfermedad hereditaria

  • Estás embarazada o planeas estarlo después de los 35 años

  • Ya tienes un hijo con un trastorno o defecto congénito

  • Tuviste dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció

  • Te realizaste un ultrasonido o pruebas que sugieren la posibilidad de un problema.

Su principal meta es transmitir a las familias afectadas la comprensión de los defectos congénitos y de los mecanismos genéticos involucrados para así habilitar a los futuros padres para tomar decisiones informadas respecto a su descendencia.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

REFERENCIAS

 

 

Insomnio
Durante, Embarazo, Semanas 1 - 12

Insomnio

Introducción

Aunque es común escuchar a las mujeres embarazadas que tienen mucho sueño o que están más cansadas, eso no significa necesariamente que la mujer embarazada duerma bien, según muchos estudios, el embarazo provoca bastantes disturbios en el sueño, incluso en mujeres que siempre han dormido bien, este problema es conocido como “insomnio”

No te preocupes, el insomnio es una de las molestias más frecuentes asociadas al embarazo. Prácticamente la totalidad de las mujeres embarazadas terminan por presentar trastornos del sueño en mayor o menor medida. Aunque una de las causas directas de este problema radica en los cambios hormonales que se producen en la futura mamá durante los meses de gestación, lo cierto es que hay numerosos factores que pueden explicar el trastorno

el insomnio es una de las molestias más frecuentes asociadas al embarazo.

¿Qué es el insomnio?

Generalmente se concibe el insomnio únicamente como la dificultad para iniciar el sueño, lo cierto es que la dificultad para dormir puede tomar varias formas, ya que podemos encontrar en primer lugar.

  • una dificultad para conciliar el sueño al acostarse o
  • que nos despertemos frecuentemente durante la noche o
  • que nos despertemos muy temprano por la mañana.

La sensación de cansancio y nerviosismo que provoca no dormir, el temor a no poder conciliar el sueño, agudiza la ansiedad y la excitación, por lo que se produce un círculo vicioso y el problema se agrava cada vez más.

¿Qué es el insomnio?

¿Cuáles son las causas de las dificultades al dormir durante el embarazo?

Existen varios problemas que pueden contribuir al insomnio durante el embarazo. Durante el primer trimestre del  embarazo, la misma hormona que causa fatiga durante el día también puede interrumpir su ciclo nocturno.

Ansiedad: Muchos expertos creen que la causa más importante de insomnio durante el embarazo es la ansiedad y el temor. La mayoría de las mujeres, a pesar de que deseen quedarse embarazadas, se ven asaltadas al principio de la gestación por ciertos grados de ansiedad. ¿Tendré algún problema?, ¿el bebé nacerá completamente sano?, ¿y si lo pierdo en las primeras semanas?, ¿irá todo bien hasta el final?… Son algunas de las dudas de esta primera etapa, que también puede estar colmada de ilusiones y esperanzas.

La mayoría de los insomnios son pasajeros y están originados por situaciones que suponen un cambio. Igual que un cambio de casa, de trabajo o de pareja ocasiona muchas noches sin dormir, los cambios físicos y psíquicos que supone esperar un hijo favorecen este problema. La imposibilidad de conciliar el sueño es la manera que tiene nuestro organismo de mostrar su resistencia a los cambios que se aproximan

  • Habla con tu pareja sobre todos los miedos y dudas que sientes. Tal vez los dos sienten los mismos temores. La comunicación abierta en estos momentos tan cruciales les puede ayudar a relajarse y mejorar el sueño, también la comunicación con otros miembros de su familia les puede ayudar. Si esta ansiedad continua, debes de hablar con tu médico.

Síndrome de piernas inquietas (RLS): Los síntomas de RLS incluyen sensaciones desagradables en las piernas, a veces descritas como sabandijas caminando por las piernas, hormigueos o molestia. Estas sensaciones empeoran por la noche o en las horas antes de acostarse y se alivian temporalmente con movimiento o al estirar las piernas.

El ciclo del sueño está alterado: La necesidad urgente de dormir al inicio de tu embarazo te hace sentir muy somnolienta durante todo el día. La urgencia de dormir se debe a los elevados niveles de progesterona, la hormona femenina reguladora de tu ciclo reproductivo que también tiene un efecto sedante. Los niveles altos de progesterona en tu sangre te hace sentir que las actividades diarias de tu vida normal, son casi un maratón, te sientes tan cansada que piensas que te va a dar gripe.

Aún cuando la progesterona te hace sentir adormilada, también puede alterar tu sueño durante la noche, aumentando tu cansancio durante el día. Procura acostarte y levantarte siempre a la misma hora. Toma siestas de 30 min, mejorará tu estado de alerta, tu memoria y generalmente reduce la fatiga. Durante este trimestre debes de escuchar a tu cuerpo, cuando te pida bajar el ritmo de actividad y descansar, hazlo.

Tienes problemas para estar cómoda en la cama: Tus senos últimamente están sensibles lo que dificulta que encuentres una posición cómoda para dormir, especialmente si acostumbrabas dormir sobre tu estómago.

Tienes problemas para estar cómoda en la cama

El primer trimestre es la etapa ideal para que empieces a dormir de lado y mejores así el flujo sanguíneo del bebé y del útero, así como para ayudar a tus riñones a eliminar los líquidos de desecho del cuerpo. Cuanto más pronto te acostumbres a esta posición, mejor dormirás cuando tu abdomen ya esté más crecido y tengas que dormir de lado

Necesidad constante de orinar: Otro ladrón del sueño es el crecimiento del útero que presiona la vejiga y te obliga a levantarte al baño frecuentemente. Si ya estás cansada de esta rutina, bebe abundantes líquidos durante el día, pero empieza a disminuir la cantidad en la tarde y más por la noche antes de dormir.

Apnea del sueño: Es un trastorno del sueño en el que la respiración es interrumpida repetidamente durante el sueño. Una característica notable de la apnea del sueño son los ronquidos fuertes acompañados por jadeo o ahogo durante el sueño.

Reflejo gastroesofágico nocturno (RGN): también conocido como acidez gastroesofágica o agruras, y es considerado como parte normal del embarazo. Los síntomas nocturnos del RGN pueden trastornar el sueño durante el embarazo.

 Lo que bebes y comes, (cuánto y cuándo), también puede afectar tu sueño

  • El consumo de alcohol y de tabaco no está permitido durante el embarazo. Además de hacerle daño a tu bebé, interfieren con los patrones normales del sueño.
  • Evita las bebidas con cafeína como: los refrescos, el café, el té, el chocolate (demasiada cafeína no es saludable para nadie) y evítalos por la tarde y antes de ir a dormir.
  • Evita las comidas abundantes y los platillos picantes, grasosos, con muchas especies, con vinagre, o las frutas ácidas antes de irte a dormir. Todo esto te favorece la indigestión y las agruras. Debes de cenar alimentos ligeros y preferentemente tres horas antes de irte a dormir.
  • Duerme con más almohadas para elevar la parte superior de tu cuerpo y esto mantenga los ácidos del estómago en su lugar o trata de dormir en un sillón cómodo semi sentada.
  • Para prevenir la náusea que es tan común en este primer trimestre toma pequeños bocadillos de manera frecuente para mantener tu estómago lleno, especialmente antes de ir a dormir
  • Está comprobado que tomar un vaso de leche tibia antes de ir a dormir, funciona para la mayoría de las personas. Los expertos piensan que el aminoácido que contiene la leche llamado L- triptófano (que también se encuentra en el huevo y en el pavo) hace que los párpados se sientan más pesados y esto eleve los niveles de serotonina, que es una sustancia química del cerebro.

tomar un vaso de leche tibia antes de ir a dormir, funciona para la mayoría de las personas.

  • Un bocadillo a base de proteínas. Si por la noche sudas, sueñas, o estás inquieta, te duele la cabeza, podría deberse a una baja de glucosa. Ese problema se resuelve fácil comiendo proteína como: un sándwich de pavo, o un huevo. La proteína mantendrá los niveles de glucosa normales durante la noche.

¿Qué otra cosa puedo hacer para ayudarme a dormir bien?

  • Antes de acostarte, asegúrate que tu cuarto tenga una temperatura agradable, que esté suficientemente oscuro y tranquilo. Si no te duermes a los 30min levántate y vete a otro cuarto, lee un poco o escucha música y cuando estés somnolienta regresa a tu cama.
  • Evita ver la hora constantemente, eso aumentará la ansiedad. Si te preocupas por la falta de sueño la situación será peor. Un buen baño tibio antes de dormir te relajará mucho.
  • El masaje relaja los músculos tensos y cansados. Un masaje en tus pies, espalda y cuello, te ayudará a relajarte. Este tipo de masaje no requiere de un profesional, te lo puede dar tu pareja.
  • Habla con tu médico para que te oriente sobre las técnicas de relajación, y de respiración que puedes hacer en tu casa y que te ayudarán a auto inducirte al sueño y a relajarte.
  • Trata de dejar las preocupaciones afuera de tu recámara. Si acostumbras a llevar una lista de pendientes, preocupaciones, preguntas, cosas que tienes hacer, hazla durante la tarde pero no antes de irte a la cama. Al día siguiente sin que te presiones inicia las actividades del día.
  • Haz algún tipo de ejercicio A menos de que tu médico te haya dicho lo contrario, trata de hacer ejercicio por lo menos 30 minutos cada día. El ejercicio moderado, como caminar, puede ayudarte a dormir mejor. Es mejor hacerlo por la mañana, para que tu cuerpo tenga tiempo de relajarse antes de irte a dormir.
  • Por último, no vale la pena preocuparse y estresarse tanto, como para que te impida tener un buen sueño. Deja los problemas flotando, apoya tu cabeza en la almohada y descansa. Tu trabajo en la noche consiste en dormir bien.
  • No tomes medicamentos para dormir. Siempre habla con tu médico antes de tomar cualquier medicamento.

¿Tiene alguna consecuencia para el embarazo?

No todas las personas necesitan las mismas horas de sueño, ni dormimos lo mismo todos los días del año. Parece claro que cuando se está enfermo o durante el embarazo se necesitan más horas de descanso. Pero si consigues dormir algunas horas (es importante que despiertes sintiéndote descansada), puedes estar tranquila porque parece que el insomnio no tiene ninguna consecuencia negativa ni en la mujer ni en el bebé.

Referencias

Con la cooperación de la Dra. María del Carmen Esmer Sánchez, médico genetista, miembro del Comité Editorial de Infogen AC.