ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

Definición

Es una malformación congénita rara en la cual la primera parte del intestino delgado (el duodeno) no se ha desarrollado adecuadamente. No está abierto y no puede permitir el paso de los contenidos del estómago.

El intestino delgado tiene forma de tubo y está formado por 3 porciones: El duodeno, el yeyuno y el ileon y después se continua con el intestino grueso o colon. 

                              

El duodeno está localizado inmediatamente después del estómago de tal manera que cuando comemos la comida pasa por el esófago llega al estómago y posteriormente pasa a las diferentes porciones de los intestinos. 

Cuando se cierra una parte de este canal por completo (atresia) o bien se hace una obstrucción parcial (estenosis) debida a un adelgazamiento de la luz del duodeno, no existe paso del contenido del estómago.

Muchos bebés con atresia duodenal también tienen síndrome de Down. Esta enfermedad a menudo está asociada con otras anomalías congénitas.

INCIDENCIA

La incidencia de la atresia duodenal se estima entre 1/10.000 y 1/6.000 nacimientos vivos, afectando casi por igual a hombres y mujeres. 

En el 30-52% de los casos se trata de una anomalía aislada, pero es habitual que esté asociada a otras anomalías congénitas. 

Aproximadamente el 20-30% de los niños con atresia duodenal son portadores de la trisomía 21, y alrededor del 20-25% presentan anomalías cardíacas. (Fuente: Orphanet, portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos).

CAUSA

La atresia duodenal es un desorden digestivo raro que generalmente se presenta sin una razón aparente (esporádicamente) aunque en algunas familias se ha observado un patrón de herencia autosómica recesiva (ambos padres tienen el gen defectuoso). 

La causa exacta permanece desconocida aunque se piensa que puede ser el resultado de una lesión del duodeno a causa de una pérdida del suministro de sangre durante la gestación que hace que éste se estreche y se obstruya o que haya un fallo en la recanalización del lumen del duodeno. 

TIPOS DE ATRESIA DUODENAL

1. Atresia con membrana. Lo que ocluye el paso del alimento es una membrana.

         

• Los dos extremos del duodeno se unen mediante un cordón fibroso. 

En la atresia Tipo A y B el segmento proximal del intestino aparece enormemente dilatado y contrasta con el diámetro pequeño del extremo distal el cual no contiene gas sino sólo pequeñas cantidades de moco. Este intestino colapsado generalmente mide no más de 4 a 6 mm. de diámetro.

En esta parte del intestino es donde desemboca, a través de la “ampolla de Vater”, la bilis del hígado y el jugo pancreático del páncreas que son necesarios para descomponer los alimentos y hacer posible que el cuerpo absorba los nutrientes que estos proporcionan. 

Cuando la atresia se encuentra antes de la ampolla de Vater, se denomina supravateriana o infravateriana (estas son más frecuentes) cuando se encuentra por debajo de ésta.

                                  

1. Atresia Completa: no existe el cordón entre los dos extremos y por lo tanto están completamente separados.

                    

SÍNTOMAS

Los síntomas que se presentan son debidos a la obstrucción intestinal alta:

Vómito. La atresia duodenal se caracteriza porque los bebés empezarán a vomitar en las primeras horas de su vida. El vómito puede ser verde (lo que indica que tiene un gran contenido de bilis) y el volumen casi siempre es mayor que lo que se le dio de comer al bebé.

El bebé continúa vomitando aunque se le suspenda la alimentación durante varias horas.

Deshidratación. El bebé puede deshidratarse porque no puede ingerir nada y esto le causa un desbalance de electrolitos.

Orina: Ausencia de orina después de las primeras micciones. 

No hay movimientos del intestino después de las primeras evacuaciones de meconio (la palabra meconio es el término médico para hablar de las primeras heces fecales del bebé y está compuesto de líquido amniótico, mucosidad, bilis y células que se han desechado de la piel y del tracto intestinal. El meconio es de color negro verdoso, espeso y pegajoso).

Las obstrucciones menos graves pueden manifestarse durante varios meses, o incluso varios años, después del nacimiento, con vómitos biliosos sin distensión abdominal (signo principal); sin embargo, también es posible que el único signo sea el retraso en el crecimiento.

Distensión abdominal. También hay distensión de la parte superior del abdomen.

Ictericia. En el 50% se presenta ictericia (color amarillento de la piel), con aumento de bilirrubina en casi todos los bebés, especialmente si no se diagnostica oportunamente.

Prematuridad. El 50% de los bebés nacidos con estenosis duodenal son prematuros.

Asociación con otros padecimientos. La estenosis o atresia duodenal se asocia generalmente a otros problemas gastro intestinales o del tracto biliar y a otras anormalidades en otros sistemas del organismo.

DIAGNÓSTICO

Prenatal

El uso de la ultrasonografía ha permitido la identificación de muchos bebés (80-90% de los casos) con atresia duodenal durante el embarazo. El diagnóstico se hace prenatal en el 80-90% de los casos. 

La ecografía muestra cantidades excesivas de líquido amniótico en el útero, una afección llamada “polihidramnios”, esto se debe a que el bebé no traga el líquido amniótico. 

El líquido protege al bebé durante su desarrollo. Normalmente, durante el embarazo el bebé traga este líquido, lo filtra, utiliza los componentes necesarios y lo regresa al espacio uterino en forma de orina. 

Este ciclo hace que el líquido siempre esté claro y transparente durante los nueve meses del embarazo. Este proceso de reciclado ocurre cada tres horas.

Igualmente se observa en el ultrasonido el “signo de la doble burbuja”. La primera burbuja corresponde al estómago y la segunda al duodeno hasta el sitio de la atresia. 

Cuando el médico ha hecho el diagnóstico, vigilará más cercanamente tu embarazo y harán otros ultrasonidos especiales para verificar si no hay otras anormalidades en el corazón (ecocardiograma fetal), en el sistema genitourinario y en el resto del tracto intestinal. 

Algunos bebés con obstrucción intestinal pueden tener cromosomas anormales por lo que el médico seguramente te recomendará también un estudio más especializado: la amniocentesis (estudio cromosómico del líquido amniótico), que le ayudará no sólo a determinar el sexo del bebé sino a detectar si existe además un problema con los cromosomas.

De ahí en adelante, monitorearán tanto la cantidad de líquido amniótico como el crecimiento del bebé ya que, cuando hay un aumento exagerado en el líquido, la madre corre el riesgo de tener un parto prematuro. 

El diagnóstico prenatal ofrece a la madre la oportunidad de recibir una atención médica prenatal más cercana y de considerar dar a luz en un hospital donde le puedan dar cuidados inmediatos a un bebé con anomalías gastrointestinales además de permitir, a los padres, la oportunidad de discutir los planes para el cuidado y manejo post natal del bebé.

Diagnóstico posterior al nacimiento

Ante la presencia de los síntomas, el médico pedirá un estudio de Rayos X del abdomen con el bebé en posición de pie.  En esta radiografía se observa aire en el estómago y primera parte del duodeno, sin que se presente aire más allá ( “signo de la doble burbuja”). La doble burbuja es señal de que el estómago y el duodeno están distendidos por el líquido que no puede pasar hacia el resto de los intestinos.

Esta imagen es común también cuando existe una malformación en otro órgano del abdomen, el páncreas, que tiene una forma de anillo (páncreas anular) y que se enrosca alrededor del duodeno causándole la estrechez, de tal forma que ambos problemas están casi siempre asociados.

Cuando la obstrucción es parcial, o sea que sí permite el paso de algo de alimento al intestino, puede necesitarse una RX con contraste del estómago y duodeno para hacer el diagnóstico.

La atresia de duodeno se ha relacionado también con la Asociación VACTERL (defectos de las vértebras,  ano imperforado, fístula traqueoesofágica con atresia esofágica y anomalías del riñón, enfermedades congénitas del corazón).

Es por esto que cuando se presenta este tipo de atresia, es importante que el médico examine perfectamente al bebé para descartar la presencia de otras malformaciones asociadas.

Diagnóstico diferencial

Para el médico es importante establecer claramente el diagnóstico ya que existen otros padecimientos que son similares y cada uno tiene su propio tratamiento:

• Atresia del Yeyuno (la segunda parte del intestino delgado).
• Atresia intestinal múltiple.
• Estenosis pilórica (el píloro es el esfínter que permite el paso de los alimentos del estómago al duodeno).

ESTUDIOS DE LABORATORIO

Los siguientes estudios deben hacerse antes de la cirugía para verificar el estado de salud del bebé:

• Medición de electrolitos en la sangre: es necesario corregir cualquier problema. Cuando el diagnóstico se hace a tiempo, la hidratación y electrolitos deben de estar normales pero, cualquier retraso, implica una medición completa de fluidos y electrolitos ya que el vómito continuo puede ser causa de una alcalosis metabólica. 
• Análisis general de orina: puede ser un indicador del estado de hidratación.
• Análisis de cromosomas. Cuando se sospecha trisomía 21, es necesario hacer un análisis genético completo aunque no hay urgencia de hacerlo antes de la cirugía.  

TRATAMIENTO

El primer y más importante paso es la estabilización del bebé. El cirujano gastroenterólogo pediatra le introducirá una sonda al bebé por la nariz para descomprimir (sacar los gases acumulados) el estómago y detener los vómitos.

Igualmente le introducirá líquidos a través de la vena para corregir la deshidratación y las anomalías con los electrolitos que típicamente se presenta debido a los vómitos; queda suspendida la alimentación por vía oral. 

Es necesario que se le haga una evaluación completa para que descarte alguna otra anomalía que pueda estar presente.

Una vez que se haya estabilizado al bebé, el tratamiento definitivo sera una cirugía del duodeno para quitar la parte bloqueada del duodeno, sin embargo, no se considera una emergencia médica. La cirugía exacta dependerá del tipo de anomalía.   

Terminada la cirugía, el bebé continuará con la sonda y su alimentación será por la vena, es decir alimentación parenteral. Este tipo de alimentación contiene: azúcares, grasas, proteínas, vitaminas y minerales, cubre las necesidades de alimentación del bebé, se absorbe fácilmente y lo hidrata hasta que el bebé esté listo para ser alimentado por vía oral. 

Esto significa que permanecerá hospitalizado varias semanas hasta que el movimiento del intestino se haya normalizado y acepte la alimentación.

El bebé se mantendrá en una cuna térmica hasta que sea capaz de mantener su temperatura normal y seguramente el médico le administrará antibióticos para prevenir infecciones.

Una vez que el intestino ya se mueve, se inicia la alimentación  normal, por medio de un biberón si el bebé no tiene problema para ello.

Si el bebé no tiene fuerza para succionar, o no tienen el reflejo de succión y deglución, por ejemplo los bebés de bajo peso o los prematuros, la alimentación se inicia por la sonda que se utilizó para vaciar  el estómago, hasta que esté en condiciones de recibir su alimento por medio un biberón. 

El médico tratará también cualquier otro síntoma que se presente.

Otros problemas (como los relacionados con el síndrome de Down o malformaciones cardiacas) se deben tratar como corresponda.

Si no se corrige la obstrucción puede ocurrir la muerte del bebé por distensión o por neumonía por aspiración.

COMPLICACIONES

Las complicaciones inmediatas que se pueden presentar después de la cirugía incluyen escurrimiento de la conexión intestinal reparada, sangrado e infecciones dentro del abdomen y en la herida. 

Puede presentarse también:

• Inflamación de la primera parte del intestino delgado.
• Problemas con la motilidad (el movimiento normal del intestino) intestinal. 
• Reflujo gastroesofágico

Sin embargo, se considera que actualmente el resultado general de la cirugía es excelente dependiendo de la presencia de los problemas adicionales. 

PREVENCIÓN

Es fundamental la detección precoz y a tal efecto la radiología es el elemento auxiliar de mayor importancia.

En general los padres de los bebés con atresia duodenal deben recibir consejo genético.

¿QUÉ ES EL CONSEJO U ORIENTACIÓN GENÉTICA?

Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información, a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar. De esta manera podrán tomar decisiones médicas y personales informadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PRONÓSTICO

Los bebés que tuvieron la cirugía requieren un seguimiento posterior regular para asegurarse de que tiene un crecimiento y desarrollo adecuado y para evitar deficiencias nutricionales que pueden ocurrir como resultado de la pérdida de intestino.

Si la atresia duodenal era un evento aislado y no estaba asociado a ningún otro problema, el pronóstico es bastante bueno y la mayoría de los niños podrán llevar una vida normal. 

El pronóstico para los niños con atresia duodenal y otros padecimientos dependerá de la severidad de estos últimos.

Si no se trata, este problema es mortal.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

La frecuencia es de 1 por 10,000 nacidos vivos en USA el riesgo de recurrencia es el mismo en la población general (No hay riesgo).

Es un problema que se presenta en todas las razas y la incidencia es igual en mujeres que en hombres.

ASOCIACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

En inglés: MUMS National Parent to Parent network: http://www.netnet.net/mums/

Texas Fetal Center: http://www.texasfetalcenter.com/treatments/intestinal-atresia.html

REFERENCIAS

• NIH, Medline Plus, Información de salud para usted, Atresia duodenal: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001131.htm
• Orpha Net, Portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Inserm, Atresia Duodenal: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1203
• Medscape News and Perspective, Pediatric Duodenal Atresia: http://emedicine.medscape.com/article/932917-overview#a10
• NORD, National Organization for Rare Diseases, Duodenal Atresia or Stenosis: http://rarediseases.org/rare-diseases/duodenal-atresia-or-stenosis/
• Children´s Memorial Hermann, The Fetal Center, Duodenal Atresia: http://childrens.memorialhermann.org/services/duodenal-atresia/
• Radiopaedia.org, Encyclopedia, Patient cases, duodenal atresia: http://radiopaedia.org/articles/duodenal-atresia
• Fetal to Newborn Care Center, Duodenal Atresia: http://fetaltonewborn.org/duodenal-atresia/
• Yale School of Medicine, Pediatric Surgery, Duodenal Atresia: https://medicine.yale.edu/surgery/pediatric/care/information/neonatal/duodenal.aspx
• AAFP, American Family Physician, Bilious Vomiting in the Newborn: Rapid Diagnosis of Intestinal Obstruction: http://www.aafp.org/afp/2000/0501/p2791.html
• Great Ormond Street, Hospital for Children, NHS Foundation Trust, Duodenal Atresia: http://www.gosh.nhs.uk/medical-information-0/search-medical-conditions/duodenal-atresia
• University of Maryland Medical Center, Duodenal Atresia: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/duodenal-atresia