Muerte del Feto durante el embarazo
Complicaciones, Embarazo

Muerte del Feto durante el embarazo, Óbitos

Introducción

En la mayoría de las ocasiones, la pérdida es inesperada puesto que hasta la mitad de los óbitos ocurren en embarazos cuyo curso había sido completamente normal. El 14 por ciento de las muertes fetales ocurren durante el parto mientras que el 86 por ciento tiene lugar antes del mismo.

La muerte fetal es una de las situaciones más desconcertantes para el médico, la paciente embarazada y su familia, ya que sus causas son múltiples y a veces desconocidas, así como sus factores contribuyentes.

DEFINICIÓN

La definición médica de “muerte en útero” es el nacimiento de un bebé que nace sin signos de vida después de las 24 semanas de embarazo. El bebé puede haber muerto durante el embarazo (a esto se le llama muerte intrauterina) o -esto es más raro- durante la labor de parto o durante el nacimiento (a esta situación se le denomina “muerte intraparto”)

Aunque algunos autores definen al óbito fetal como “el cese de la vida fetal (no hay latido cardiaco, pulsación del cordón umbilical ni movimientos del feto) a partir de las 20 semanas de gestación y con un peso mayor a 500 gramos”.

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  ¿Otro bebé?

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H

Holoprosencefalia

ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022

DEFINICIÓN

La Holoprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina.

La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la gestación), en los dos hemisferios cerebrales  (las dos mitades del cerebro) y en los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro donde circula el líquido cefaloraquídeo).

La HPE se acompaña de un espectro de anomalías craneofaciales características de este padecimiento ya que, normalmente, se forma el cerebro anterior y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana de embarazo.

Por lo que, cuando el cerebro anterior del embrión no se divide para formar los dos hemisferios cerebrales, no sólo se altera la función del cerebro sino que se producen también defectos en el desarrollo de la cara que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior.

La afección puede ir de leve a severa. En los casos menos graves, los bebés nacen con normal o casi normal desarrollo del cerebro y cara.

¿QUÉ ES EL PROSENCÉFALO?

Se denomina así a la parte anterior o frontal del cerebro del bebé durante el desarrollo embrionario.Se denomina prosencéfalo a la parte del bebé que se convertirá en el cerebro.

desarrollo embrionario del cerebro

En la etapa embrionaria empieza el desarrollo del Prosencefalo a partir de la quinta semana de gestación (días 18 a 28 de gestación) y se dividirá en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso.

El prosencéfalo se divide en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso

La superficie de cada hemisferio tiene pliegues que forman depresiones irregulares, son los surcos o cisuras. La distribución de estos surcos nunca es igual entre las diferentes personas ni siquiera en ambos lados de un mismo encéfalo. Pesa alrededor de 1,150 grs. en el hombre y 1,000 grs. en la mujer adultos.Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil. Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

En general, los cuatro primeros lóbulos se sitúan debajo de los huesos que llevan el mismo nombre.

El desarrollo normal del cerebro del bebé ocurre en la quinta y sexta semana del embarazo (35 días de embarazo) cuando se forma el lóbulo frontal del cerebro y la cara comienza a desarrollarse.

TIPOS DE HOLOPROSENCEFALIA

Esta malformación cerebral puede ir de severa a leve y se ha clasificado en cuatro tipos:

  • la alobar,
  • semilobar,
  • lobar,
  • variante media interhemisférica.

Es probable que se presenten otras anormalidades del sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

En el 80% de los individuos, la HPE se acompaña de un amplio espectro característico de anomalías craneo faciales.

La Holoprosencefalia alobar (severa):

Es la forma más grave y ocurre en dos tercios de los casos.

Existe un solo “monoventrículo” sin separación de los hemisferios cerebrales. Y existen anormalidades severas (ausencia de la fisura interhemisférica, un solo ventrículo primitivo, tálamo cerebral fusionado y ausencia de los bulbos olfatorios y del tracto óptico)

El daño al cerebro (encefalopatía) es muy profundo y se acompaña en muchos casos de microcefalia (cabeza pequeña) y alteraciones muy importantes de la parte media de la cara, afectando el paladar, la nariz y la zona interocular (la zona de los ojos) que en grados extremos puede llegar a la “ciclopía” (un solo ojo) con incompatibilidad para una larga supervivencia.

Clínicamente, los bebés con este tipo de Holoprosencefalia son los que tienen más deformidades faciales y pueden ser tan severas que causen aborto espontáneo o la muerte en útero.

La Holoprosencefalia semilobar o semi lobulado (moderada)

Ocurre en aproximadamente la cuarta parte de los afectados;  el cerebro está dividido parcialmente y existen anormalidades moderadas; hay dos hemisferios en la parte posterior del cerebro pero no en el frente (hay hemisferios cerebrales parcialmente divididos y una sola cavidad ventricular).

En esta forma de holoprosencefalia semilobar puede verse la fusión hemisférica en la zona anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal de las estructuras de la mitad posterior del cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas en algunos casos, pero no en todos.

La Holoprosencefalia lobar o lobulado (leve)

En la cual la mayor parte de los hemisferios derecho e izquierdo y los ventrículos laterales, están separados (hay una buena fisura interhemisférica pero sin embargo existe alguna fusión en las estructuras.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales.

Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales. Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales

Esquema del sistema ventricular en holoprosencefalia. (A) Normal. (B)Holoprosencefalia
alobar. (C) Holoprosencefalia semilobar (D) Holoprosencefalia lobar

Subtipo Lobar (muy leve)

  • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro está fusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica):

Los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPE en la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

SÍNTOMAS

Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Entre las manifestaciones clínicas que comunmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

Síntomas neurológicos

  • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas.
    • (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
  • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefalia en vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
  • En algunos casos puede haber también defectos del tubo neural.
  • El grado de retardo cerebral y los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos) y se describe también la distonía (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos) y movimientos anormales.

Malformaciones craneofaciales

La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

  • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Malformaciones oculares: La ciclopia es la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz está ausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
    • Hipotelorismo ( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas) y puede haber microftalmia.
    • Coloboma (del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
    • Fisuras palpebrales oblicuas hacía arriba
  • Orejas grandes.
  • Las malformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.
    • Etmocefalia: es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
    • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
  • Hendidura o fisura media del labio superior: surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
    • Hendidura bilateral del labio superior.
    • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

Desórdenes endócrinos

  • Diabetes insípida.
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
  • El Hipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
  • Hipoplasia de la tiroides se presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
  • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
  • Estatura baja y retraso en el crecimiento son muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

Disfunción oromotora

  • La dificultad para alimentarse y tragar son frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía en los niños con HPE alobar o semilobar.
    • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
    • El vómito es frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
  • La disfunción oral y sensorial puede afectar especialmente cuando está asociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
  • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglusión de los alimentos y saliva.

Disfunción del sistema autónomo

  • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
  • Puede haber patrones erráticos del sueño.

Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma” de HPE) y pueden llevar una vida normal.

Otros

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentar niveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

CAUSAS

En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas (tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como:

  • el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker,
  • encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y
  • síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada (en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefalia deben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Los factores de riesgo que se sugieren incluyen:

  • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
  • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta  o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
  • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Uso de medicamentos

Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

  • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
  • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
  • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuál se trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

La presencia de anomalías faciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pedirá una interconsulta con un perinatólogo para que haga un análisis y evaluación de tu embarazo.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo.

Sin embargo, la HP está asociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

Las pruebas genéticas pueden ser:

  1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
  2. Muestra de vellosidades coriónicas: que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto

Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

Diagnóstico en la primera infancia 

Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo.

TRATAMIENTO

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

Después del parto

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

Generalmente es el pediatra el que se hará responsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollará un amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluará y determinará el tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviará a la Terapia Intensiva para que se le atienda.

Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

El cirujano plástico ayudará en la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

Consejo genético

El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un médico genetista una vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

Prevención de las complicaciones secundarias

Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

Vigilancia obligada

Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

PRONÓSTICO   

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro así como de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

PREVENCIÓN

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética.

El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

INCIDENCIA

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto

ORGANIZACIONES DE APOYO

Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

Phone: (214) 559-8411

Email: hpe@tsrh.org

Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

MyFace

Phone: (212) 263-6656

Email: info@myface.org

Website: http://www.myface.org

NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Toll-free: (800) 370-2943

Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

Website: http://www.nichd.nih.gov/

REFERENCIAS

 

 

 

 

 

 

Subtipo Lobar (muy leve)

  • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro estáfusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica): los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPEen la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

SÍNTOMAS

Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Entre las manifestaciones clínicas que comúnmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

Síntomas neurológicos

  • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
  • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefaliaen vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
  • En algunos casos puede haber tambiéndefectos del tubo neural (el tubo neurales una estructura presente en el embrión, del que se origina el sistema nervioso central).
  • El grado de retardo cerebraly los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos)y se describe también la distonía(trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos)y movimientos anormales.

Malformaciones craneofaciales

La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

  • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Malformaciones oculares: La ciclopiaes la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz estáausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
    • Hipotelorismo( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas)y puede haber microftalmia (tamaño pequeño de los ojos).
    • Coloboma(del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
    • Fisuras palpebrales (abertura natural que existe entre los párpados y que le da su forma característica al ojo)oblicuas hacia arriba

Orejas grandes.

Lasmalformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.

  • Etmocefalia:es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
  • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
  • Hendidura o fisura media del labio superior:surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
  • Hendidura bilateral del labio superior.
  • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

Desórdenes endócrinos

  • Diabetes insí
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
  • ElHipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
  • Hipoplasia de la tiroidesse presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
  • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
  • Estatura baja y retraso en el crecimientoson muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

Disfunción oromotora (perturbaciones del patrón correcto de succión-deglución-lenguaje).

  • La dificultad para alimentarse y tragarson frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía (colocación de una sonda de alimentación a través de la piel y la pared estomacal. Ésta va directamente al estómago) en los niños con HPE alobar o semilobar.
  • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
  • El vómitoes frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
  • La disfunción oral y sensorialpuede afectar especialmente cuando estáasociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
  • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglución de los alimentos y saliva.

Disfunción del sistema autónomo

  • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
  • Puede haber patrones erráticos del sueño

Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma”de HPE) y pueden llevar una vida normal. 

Otros

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentarniveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

CAUSAS

En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas(tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker, encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada(en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefaliadeben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Los factores de riesgoque se sugieren incluyen:

  • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
  • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
  • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Uso de medicamentos: Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

  • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
  • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
  • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.

Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuálse trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

La presencia de anomalíasfaciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pediráuna interconsulta con un perinatólogopara que haga un análisis y evaluaciónde tu embarazo.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo, pero la HP estáasociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

Las pruebas genéticas pueden ser:

  1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
  2. Muestra de vellosidades coriónicas (proyecciones finas del tejido de la placenta que comparten la composición genética del bebé)que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto

Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

Diagnóstico en la primera infancia 

Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo. 

TRATAMIENTO

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

Después del parto

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

Generalmente es el pediatra el que se haráresponsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollaráun amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluaráy determinaráel tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviaráa la Terapia Intensiva para que se le atienda.

Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

El cirujano plástico ayudaráen la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

Consejo genético

El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un médico genetistauna vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

Prevención de las complicaciones secundarias

Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

Vigilancia obligada

Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

PRONÓSTICO  

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro asícomo de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

PREVENCIÓN

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética. El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas”para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

INCIDENCIA

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

Phone: (214) 559-8411

Email: hpe@tsrh.org

Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

MyFace

Phone: (212) 263-6656

Email: info@myface.org

Website: http://www.myface.org

NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Toll-free: (800) 370-2943

Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

Website: http://www.nichd.nih.gov/

REFERENCIAS

Riesgo de parto Pre-Término
Durante, Embarazo, Semanas 25 - 40

Riesgo de parto Pre-Término

Definición

Lo normal de un embarazo es que dure 40 semanas hasta el parto, en consecuencia, cuando el parto se produce entre la semana 37 y 42, se habla de un bebé “nacido a término”.

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Cuando el parto se produce antes de las 37 semanas de embarazo y después de las 23 semanas o 161 días calculados desde el primer día de la última menstruación, es cuando se puede hablar de nacimiento prematuro o bebés nacidos antes de término.

Mientras más corto es el período del embarazo, más alto es el riesgo de las complicaciones. Los bebés que nacen en forma prematura tienen un alto riesgo de muerte en sus primeros años de vida. Existe también un alto riesgo de desarrollar serios problemas de salud como: parálisis cerebral, enfermedades crónicas a los pulmones, problemas gastrointestinales, retraso mental, pérdida de la visión y el oído.

 

Clasificación

 

El parto pretérmino o prematuro puede ser:

  • Espontáneo
  • Por rotura de las membranas (de la bolsa de aguas)
  • Inducido por razones obstétricas como por ejemplo: un deterioro del medio intrauterino por infección, retraso del crecimiento intrauterino o peligro significativo de la salud materna en la preeclampsia y cáncer.

Basado en la edad gestacional, o sea, en las semanas que llevas de embarazo, el bebé se considera:

  • Prematuro extremo cuando el bebé nace antes de la semana 28 (5%)
  • Prematuro severo cuando nace entre la semana 32 y 33
  • Prematuro moderado si nace entre la semana 34 y la 36.

Con bajo peso al nacer

La clasificación basada en el peso, reconoce también el grupo de los que son de muy bajo peso al nacer, que nacen con menos de 1500 g. y aquellos que pesan menos de 1000 g.

 

Casi todos los recién nacidos en estos dos últimos grupos han nacido prematuramente. Pero también se incluyen los que nacen a término y que son pequeños para la edad gestacional. Estos últimos bebés pueden tener pesos inferiores al rango normal por otros motivos que el parto prematuro, como es el caso del consumo del tabaco y alcohol durante el embarazo

¿Qué tan peligroso es un parto prematuro para el bebé?

Es posible que hayas leído en los diarios sobre bebés que nacen mucho tiempo antes de término y que gozan de buena salud, pero es importante que sepas que son casos excepcionales. Los bebés que nacen antes de término tienen un riesgo muy alto de sufrir problemas cerebrales y otros problemas neurológicos, respiratorios y digestivos, e incluso de morir en el primer mes de vida.

Lamentablemente, también corren el riesgo de sufrir un retraso en su desarrollo y tener problemas de aprendizaje en la escuela, lo que demuestra que los efectos del nacimiento prematuro pueden ser devastadores durante toda la vida del niño. Cuanto más tiempo antes de término nazca el bebé, más problemas es probable que tenga.

Causa

 

A pesar que existen varios factores conocidos que llevan al nacimiento prematuro, en casi la mitad de todos los nacimientos de este tipo se desconoce su causa.

El parto es un proceso complejo que involucra muchos factores. Se han identificado cuatro diferentes vías que pueden resultar en el nacimiento prematuro y tienen considerable evidencia:

  • Activación precoz del sistema hormonal del feto.
  • Sobre distensión uterina (por ejemplo en el caso de embarazo múltiple).
  • Hemorragia intrauterina.
  • Inflamación o infección.

La activación de una o más de estas vías puede haber ocurrido gradualmente a lo largo de semanas, incluso meses.

En la práctica, los investigadores han identificado también una serie de factores (se les llama “factores de riesgo”) que se asocian con un nacimiento pretérmino, sin embargo, una asociación no establece que esa sea la causa.

 

Factores de riesgo

 

Existen muchos factores de riesgo para un parto prematuro. Algunos de ellos son reversibles, es decir, se pueden cambiar, pero otros son permanentes. La identificación de estos factores idealmente antes del embarazo o al inicio de la gestación, podría llevar a intervenciones que podrían ayudar a prevenir esta complicación.

Sin embargo, sabemos que este objetivo es difícil de lograr por distintas razones:

 

  •  El parto prematuro puede ocurrirle a cualquier mujer. Aunque una mujer haga todo “bien” durante el embarazo, puede, de todas formas, tener un bebé prematuro.
  •  La causalidad de los factores de riesgo es difícil de probar.
  •  En realidad, solamente la mitad (aproximadamente) de las mujeres que tienen un parto prematuro pertenece a un grupo de riesgo conocido.

Se ha comprobado que las mujeres que tienen el riesgo más alto de tener un parto prematuro son aquellas que están dentro de los siguientes grupos:

Factores demográficos:

  • edad materna (menor de 18 años o mayor de 35 años),
  • estado civil (solteras),
  • bajo nivel socioeconómico y bajo nivel cultural (aunque son independientes uno del otro),

o    Se considera que las condiciones estresantes, el trabajo pesado y largas horas laborales y de pie, tienen una probable asociación con la prematuridad.

 

Antecedentes obstétricos:

  • Historial médico familiar de nacimiento prematuro. Eso significa que alguien de tu familia tuvo un bebé prematuro.
  • Tú misma ya has tenido un parto o bebé prematuro.  El riesgo de recurrencia de un parto pretérmino en mujeres con antecedentes de prematuridad, oscila entre 17% y 40 %.
  • Con más de tres abortos  espontáneos.
  • El intervalo entre embarazos hace una diferencia ya que las mujeres con un período de 6 meses o menor entre un embarazo y el siguiente tienen un aumento del doble en partos prematuros.
  • Fumar cigarrillos durante el embarazo. El hábito de fumar juega un papel mucho más significativo en el retardo del crecimiento intrauterino que en el parto pretérmino. Sin embargo, las mujeres fumadoras tienen 20 a 30 % más probabilidad de tener un parto de pretérmino.
  • Tomar alcohol.
  • Sufren maltrato físico, sexual o emocional.
  • Consumen drogas ilícitas durante el embarazo.
  • Anemia.
  • Obesidad: no conlleva directamente a un nacimiento pretérmino, pero se asocia con la diabetes y la hipertensión arterial que son factores de riesgo por sí mismos.
  • Sufren maltrato físico, sexual o emocional.

Factores del embarazo actual:

  • Aumento de peso escaso  (especialmente aquellas que empiezan el embarazo con un peso normal o bajo peso) o aumento excesivo.
    · La adecuada nutrición materna es importante, pues las mujeres con un bajo índice de masa corporal tienen un mayor riesgo de prematuridad. Además, las mujeres con un estado nutricional deficiente también pueden estar deficientes en vitaminas y minerales.
  • Sangrado vaginal: Si bien las hemorragias en el tercer trimestre pueden ser una señal de placenta previa o desprendimiento placentario – las cuales se producen frecuentemente de manera prematura – incluso el sangrado en meses iniciales no causado por estos dos trastornos se vincula a una mayor probabilidad de parto prematuro.
  • Están embarazada de mellizos o más bebés
    · El embarazo múltiple constituye uno de los riesgos más altos de prematurez. Casi el 50 % de los embarazos dobles y prácticamente todos los embarazos múltiples con más de dos productos, terminan antes de completar las 37 semanas , siendo su duración promedio, más corta cuanto mayor es el número de productos que crecen in útero en forma simultánea (36 semanas para los gemelares, 33 para los triples y 31 para los cuádruples).
  • Estar embarazada de un bebé que tenga ciertos defectos al nacimiento como defectos cardiacos congénitos o espina bífida
  • Infecciones: Las mujeres que tienen una infección en el tracto vaginal o las vías urinarias NO tratada durante el embarazo. Ciertas enfermedades de transmisión sexual.
  • Cambios en el líquido amniótico:Las mujeres con cantidades anormales de líquido amniótico, como el “polihidramnios” (exceso) o el “oligohidramnios” (menos de lo normal), también están en situación de riesgo.
  • Problemas crónicos de salud en la madre, como presión arterial alta, diabetes y trastornos de la coagulación, asma, enfermedades del corazón o tiroides.
      • Las condiciones de salud materna aumenta el riesgo de prematuridad y, a menudo, el parto debe ser inducido por razones médicas.
  • Presentan fiebre elevada por alguna causa
  • Se hicieron alguna cirugía abdominal durante el embarazo

Hay una serie de trastornos anatómicos en ciertas mujeres que evitan que el bebé llegue a término.

  • Algunas mujeres tienen un cuello uterino débil o demasiado corto (el más fuerte pronóstico de un parto prematuro); a este problema se le denomina “insuficiencia cervicouterina”.
  • Cuando la forma del útero no es normal.
  • Mal funcionamiento de la placenta.

Estos son los factores en los que más se presentan, pero recordemos que muchas mujeres que no presentan ninguno de estos factores de riesgo, también  pueden tener partos prematuros.

¿Cómo se puede confirmar si estoy en riesgo?

En cada cita prenatal, tu médico te pedira una serie de exámenes de laboratorio de rutina cuyos resultados, sumados a la información que tú das acerca de tu historial médico y tu estilo de vida, lo mantendrán al tanto de tu salud y la del bebé durante el embarazo.

¿Y qué pueden revelar tu historia médica, los factores de tu estilo de vida y los análisis de laboratorio que te realizan?

  • Que todo está bien: si los resultados muestran que tu embarazo progresa normalmente, puedes estar tranquila hasta tu próxima cita.
  • Existen síntomas que hacen necesario un monitoreo más cercano y otras pruebas de laboratorio: por ejemplo, si tienes la presión arterial elevada, esto puede no ser un problema por sí mismo, pero tu médico necesitará asegurarse de que NO está asociado a preeclampsia que puede incrementar tu riesgo de parto prematuro.
  • Tienes definitivamente riesgo de parto prematuro: Algunos resultados de los estudios de laboratorio mostrarán a tu médico inmediatamente que estás en riesgo por problemas relacionados con tu salud en general, con tu abdomen o con tu bebé. Esto lo obligará a llevar un monitoreo muy cercano durante el resto del embarazo.

¿Cuáles son los estudios de laboratorio e imagen complementarios que me tendrían que hacer?

El médico puede solicitarte algunos estudios que le ayudarían a detectar los problemas potenciales que se están presentando y decidir un plan de cuidados y tratamiento para el resto del embarazo. Estos podrían ser:

  • Análisis de sangre y orina
  • Muestras vaginales
  • Ultrasonidos

Estos estudios pueden revelar si tienes alguna infección, diabetes o alguna enfermedad crónica, por ejemplo, algún problema renal. En algunos casos, esto puede ser causa de un parto prematuro.

Los ultrasonidos pueden revelar una serie de factores que se han asociado a parto prematuro: Entre estos se incluye:

  • El tamaño del cuello uterino.
  • El tamaño de tu abdomen (útero).
  • El tamaño y posición del bebé.
  • La cantidad de líquido amniótico.

Si los resultados revelan cualquier problema potencial, el médico tomará acción tan pronto como sea posible.

¿Cuáles son los síntomas de un parto prematuro?

Algunas de las señales del parto prematuro son:

  • Cuatro o más contracciones en una hora que se presenten antes de la semana 37 del embarazo.
  • Salida de líquido por la vagina lo que puede sugerir que se ha roto la bolsa de líquido amniótico.
  • Cambio en el color del flujo vaginal, o sangrado de la vagina
  • La sensación de que el bebé está empujando hacia abajo. A esto se le llama presión pélvica.
  • Dolor débil en la parte baja de la espalda o del abdomen
  • Cólicos como si tuvieras la regla o el período
  • Dolor de abdomen con o sin diarrea

Puedes ayudar a prevenir el parto prematuro tomando conciencia de tus síntomas y siguiendo algunas instrucciones sencillas. Llama a tu médico o ve al hospital de inmediato si crees que estás por tener un parto prematuro.

Si los síntomas empeoran o no desaparecen después de una hora, llama nuevamente a tu médico o ve directamente al hospital. Si los síntomas desaparecen, reposa el resto del día. Si los síntomas se detienen pero regresan, llama a tu médico nuevamente o vete al hospital.

No es necesario que tengas todos estos síntomas para tener un parto prematuro. No dejes que nadie te diga que estos síntomas son “malestares normales del embarazo”. Actúa y llama a tu médico aunque sólo tengas uno de ellos.

¿Cómo puedo reducir el riesgo de un parto prematuro?

Es muy importante que todas las mujeres embarazadas conozcan:

  • Cuáles son los factores de riesgo,
  • Cuáles son los síntomas de parto prematuro y
  • Qué hacer si sospechan que pueden estar teniendo un parto prematuro.

No existen garantías, pero hay mucho de lo que puedes hacer para lograr que tu embarazo llegue a término:

  • Asiste a tus visitas médicas prenatales mensuales. Tu médico estará pendiente de los cambios en tu salud y en la de tu bebé. No te olvides de comentarle cualquier síntoma que te preocupe por simple que parezca.
  • Nútrete sanamente. Durante el embarazo necesitas más ácido fólico, calcio, hierro, proteínas y otros nutrientes esenciales. Iniciar la ingesta del ácido fólico antes del embarazo es lo ideal.
  • Atención médica de las enfermedades crónicas. Las enfermedades como diabetes y presión arterial elevada incrementan el riesgo de tener un parto pretérmino. Acude a tu médico para que todo esté bajo control.
  • Sigue las recomendaciones de tu médico acerca de la actividad que puedes desarrollar. Si tienes algún o algunos síntomas de parto pretérmino, tu médico te va a pedir que disminuyas tu actividad y que permanezcas menos tiempo de pie.
  • Evita consumir substancias peligrosas. Si fumas, suspende ahora, el consumo de cigarrillos puede provocar un parto pretérmino y el mismo riesgo se corre con el alcohol y las drogas. Debes considerar también los medicamentos de venta libre, siempre pregunta a tu médico antes de tomar cualquier cosa.
  • Pregúntale a tu médico acerca de la actividad sexual. Tener relaciones sexuales durante el embarazo no es un problema en un embarazo normal, pero puede no ser recomendable cuando hay complicaciones como el sangrado vaginal o problemas con tu cuello (cuello incompetente) o con la placenta, o si hay contracciones
  • Limita el estrés. Ponte límites razonables y respétalos. Date tiempo para descansar diariamente y pide ayuda cuando la necesites.
  • Cuida tu dentadura. Cepíllate y limpia tu boca cuidadosamente todos los días y visita a tu dentista para una limpieza general. Los problemas de las encías están relacionados con partos pretérmino.

Evaluación del cuello del útero: Por otro lado, la evaluación del cuello uterino que se realiza mediante la ecografía en las consultas prenatales, es un método alternativo para la predicción de parto prematuro. Este estudio se realiza entre la semana 18 y la 23 del embarazo y se puede medir la longitud del cuello uterino y estudiar su morfología. Normalmente la longitud del cuello oscila entre 4 y 5 cm.

Pero en aquellas embarazadas con riesgo de parto prematuro la medida es menor, es decir que tendrán el cuello acortado. Con este método de medición el médico ginecólogo puede detectar a casi todas las que tienen algún riesgo y esto le permite que, rápidamente, tome las medidas necesarias para  prevenir el parto prematuro.

Tratamiento cuando se sospecha el riesgo de parto prematuro

Si tu médico sospecha que tienes un riesgo elevado de tener un parto prematuro, te pedirá que acortes el tiempo entre cada cita y que te mantengas en contacto. Incluso es posible que te pida que acudas a una cita con algún especialista.

El tipo de cuidados dependerá principalmente de la razón por la que consideran que tu riesgo es elevado y, en lo posible, se buscará retrasar el parto para que tu bebé permanezca el mayor tiempo posible en tu panza.

Tratamiento cuando se ha iniciado la labor de parto

Cuando las condiciones lo permiten, tu médico tratará de detener la labor de parto para que el embarazo pueda continuar y llegue a término incrementando así las posibilidades del bebé de sobrevivir y nacer sano.

Sin embargo, si el trabajo de parto se ha iniciado, no existen métodos fiables para detener o prevenir el trabajo de parto prematuro en todos los casos.

Todas las acciones médicas consideradas tienen los siguientes objetivos:

  • Inhibir o reducir la fuerza y la frecuencia de las contracciones, retrasando el momento del parto, y
  • Preparar al bebé para este nacimiento adelantado.

Retrasar lo más posible el parto es la primera opción. Esto dará al bebé el mayor tiempo posible para su desarrollo dentro del útero. Tu médico puede recomendarte:

  • Si tienes señales de parto prematuro (o incluso si considera que estás en riesgo de parto prematuro), tal vez tu médico desee hacerte la prueba fFN. fFN significa fibronectina fetal.
    · La fibronectina fetal es una proteína que produce tu cuerpo para mantener al bebé dentro del útero. Cuando tu cuerpo ya está listo para el parto, esta sustancia se diluye y se “escurre” fuera del útero a través de la vagina.
    · La prueba fFN es como un Papanicolaou. Detecta cuánta cantidad de proteína fFN hay en la vagina. Si la prueba indica que no tienes fFN, lo más probable es que el bebé no nazca por al menos en otras 2 semanas.
  • Reposo absoluto en cama. Una posición horizontal reduce la presión en el cuello del útero lo que puede ayudar a que se mantenga cerrado por más tiempo. Además, al evitar movimientos innecesarios también se evita la irritación del útero que puede provocar contracciones.
  • Una buena nutrición y, especialmente, una buena hidratación, son importantes ya que la deshidratación puede ser la causa de contracciones uterinas.
  • Algún medicamento para detener las contracciones aunque estos parece que no tienen un efecto duradero y para ayudar a evitar problemas de salud para su bebé. Estos incluyen:
  1. Corticosteroides. Estos medicamentos aceleran el desarrollo pulmonar de su bebé. También reducen en gran medida el riesgo de problemas de salud en su bebé, como síndrome disneico y hemorragia intraventricular.
  2. Tocolíticos. Estos medicamentos pueden postergar el parto, a menudo durante sólo unos días. Esa demora puede darle tiempo de hacerse tratamiento con corticosteroides y disponer de tener a su bebé en un hospital con una unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU, por sus siglas en inglés). Esa unidad es un área del hospital que atiende a los recién nacidos enfermos.
  3. Sulfato de magnesio. Este medicamento puede ayudar a reducir el riesgo de la parálisis cerebral en los bebés prematuros.
  4. Antibióticos para prevenir las infecciones en el bebé

El parto prematuro a veces puede impedirse con esta combinación de medicamentos y reposo, sin embargo, la mayoría de los esfuerzos son aquellos orientados a prevenir complicaciones para el bebé.

Estos medicamentos sólo funcionan si la mujer recibe atención médica rápidamente, por lo que es esencial saber identificar los síntomas.

¿Qué debo hacer si tengo síntomas de parto prematuro?

Llama a tu médico o vete al hospital de inmediato si crees que va a tener un parto prematuro. Tu médico puede indicarte que:

  • Vayas a su consultorio o al hospital para un chequeo
  • Dejes lo que estuvieras haciendo y descanses recostada sobre el lado izquierdo durante una hora

Si los síntomas empeoran o no desaparecen después de una hora, llama a tu médico nuevamente o vete al hospital. Cuando llames a tu médico, asegúrate de decirle a la persona que te atiende que crees que estás teniendo un parto prematuro.

Si no te hacen la prueba fFN, la única manera en que tu médico puede saber si estás por tener un parto prematuro es haciéndote un examen interno del cuello uterino. Si el cuello se está dilatando, es posible que esté comenzando el parto prematuro.

Tú y tu médico forman un equipo y trabajan juntos para que tengas un embarazo sano y un bebé sano. Todo equipo funciona mejor cuando todos sus miembros participan, por lo que estar bien informada sobre el parto prematuro puede ser esencial para ayudarte a prevenirlo.

Habla con tu médico sobre esto y asegúrate de asistir a todas tus citas de cuidados prenatales. El parto prematuro es una de las complicaciones del embarazo que los médicos están luchando por erradicar. Tu participación en esta lucha es tan importante como la de ellos.

¿Qué atención se le da a un bebé prematuro?

Después de nacer, los recién nacidos prematuros son llevados a una Unidad Neonatológica de Cuidados Intensivos. Allí el neonatólogo lo pone en una incubadora, una cuna cerrada en plástico con ambiente controlado diseñada para mantenerlos tibios ya que al nacimiento están expuesto a factores ambientales externos, y procesos fisiológicos propios que ponen en riesgo la estabilidad de la temperatura del bebé.

Su manejo debe de ser mínimo para evitar perdida de energía y limitar su exposición a gérmenes. En algunos casos se usa una atmósfera enriquecida de oxígeno, aunque se trata de evitar ya que puede causar efectos secundarios dañinos como la retinopatía por concentraciones altas de oxígeno. Los bebés prematuros pueden ser dados de alta del hospital cuando ya no necesitan los cuidados intensivos constantes que el hospital provee.

Después de que el bebé sale del hospital, los padres van ajuste ansioso a una acomodación exhausta, y luego cuidado confiado, generalmente este proceso ocurre dentro de los primeros tres meses después de la salida del hospital.

Referencias

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome de herpes genital fetal

Actualizado a Julio 2022

SÍNDROME DE HERPES GENITAL FETAL

INTRODUCCIÓN

Como madre que está esperando ansiosamente el nacimiento de su nuevo bebé, probablemente estés tomando un número de medidas para asegurar la salud del mismo. Un paso que muchos expertos recomiendan es que estés bien informada acerca del virus herpes simple (VHS).​​ 

La infección con este virus común es habitualmente leve en adultos; sin embargo, en los fetos y recién nacidos el VHS 1 y el VHS 2 pueden causar una enfermedad poco común pero severa.

¿QUÉ ES EL HERPES SIMPLE?

Herpes Simple es una infección causada por un virus, específicamente el  «herpesvirus hominus». “Simple” es una sub categoría de estos virus y existen cinco  tipos: 1, 2, 6, 7 y 8.

 

El tipo 1 (HSV-1) y el tipo 2 (HSV-2) son idénticos en el microscopio y cualquiera de los dos puede infectar la boca o los genitales, sin embargo, generalmente es:

  • El Tipo 1 infecta de la cintura para arriba y

  • El Tipo 2 infecta de la cintura hacia abajo.

  • Los Tipos 6 y 7 son los causantes de las infecciones en la infancia y

  • El Tipo 8 está asociado con el Sarcoma de Kaposi (una lesión en la piel) que se ve cuando hay una infección por SIDA.

HERPES GENITAL Y HERPES ORAL

Cuando hablamos de “Herpes Genital” y “Herpes Oral” nos referimos a la localización de la infección en un individuo. En general, los herpes genitales son causados por el HSV- 2, pero pueden también ser causados por el HSV- 1.

La mayoría de los Herpes Orales son causados por el HSV- 1 y muy esporádicamente por el HSV- 2. Dado que estas localizaciones están generalmente asociadas al tipo de virus (que parece “asentarse” mejor en una localización en particular) los médicos y la literatura casi siempre hablarán de una infección HSV-2 genital y de una HSV- 1 como infección oral.

La primera infección por el virus HSV- 1 generalmente se produce en las primeras etapas de la vida y la del HSV- 2, se relaciona más con el inicio de la actividad sexual y el número de parejas sexuales.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que los humanos podemos tener cualquier​​ tipo de​​ virus en cualquier parte del cuerpo.

Herpes Simple VHS1

 

Herpes Simple VHS1

 

¿QUÉ ES UN VIRUS?

Los virus y las bacterias son los organismos microbianos que más comúnmente causan infecciones en el ser humano. Los virus son muy pequeños, más pequeños que las bacterias y mucho más pequeños que las células de nuestro organismo.

Como un parásito que se introduce en la célula (intracelular), un virus no puede sobrevivir por sí solo y es completamente dependiente de las células que invade.

¿CÓMO SE TRANSMITE ESTA INFECCIÓN?

La infección de herpes genital es extremadamente contagiosa. El contagio se da fácilmente a través de contacto directo de piel a piel cuando se toca una lesión herpética de una persona con una herida o algún problema de piel o mucosas de otra persona.

Por ejemplo, un hombre con una lesión abierta en el pene puede transmitir el virus a una mujer a través de alguna pequeña irritación de la mucosa de la vagina que puede ocurrir durante las relaciones sexuales.​​ 

Esto puede pasar también de mujer a hombre, de hombre a hombre o de mujer a mujer. Cuando una persona tiene herpes en la boca y realiza el sexo oral, es muy posible que su pareja se contagie de herpes genital.

El contacto casual con las tapas de los baños, las sillas y similares, no causan infección ya que el virus es muy frágil y no sobrevive al medio ambiente.

En las mujeres, las áreas genitales más comúnmente afectadas son la vulva y la entrada a la vagina. Las lesiones pueden a veces desarrollarse también en el cuello uterino.​​ 

En los hombres, las lesiones son más comunes en el glande (punta del pene), el prepucio y el cuerpo del pene.​​ 

A veces las llagas pueden desarrollarse en los testículos. Menos comúnmente, tanto hombres como mujeres pueden experimentar lesiones alrededor del ano, las nalgas y la parte superior del muslo.  El Herpes Simple puede también ser causa de​​ erupciones generalizadas en todo el cuerpo que recuerdan a las causadas por la varicela.

¿QUÉ SUCEDE EN EL ORGANISMO CUANDO SE ADQUIERE LA ENFERMEDAD?

En las Células nerviosas: El virus del Herpes infecta las células nerviosas de la médula espinal de la pelvis (en el inicio del Herpes Genital) y de los ganglios del cuello (en el inicio del Herpes Oral).​​ 

 

El Herpes es un virus que inserta su DNA directamente dentro de las terminaciones nerviosas de la piel las cuales se encargan de llevarla, a lo largo de las fibras nerviosas, directamente al núcleo de la célula nerviosa. Una vez que esta información viral está insertada en la célula, será permanente.​​ 

 

La célula nerviosa se convierte en una fábrica de producción de más partículas virales (proceso conocido como replicación), que invaden más células. Esta enfermedad no es curable y permanece en el organismo toda la vida.

 

Así, cuando hablamos de  “Herpes” no estamos hablando de “infección de la piel” sino de una infección de las células de los nervios. Cuando la infección se reactive, las partículas virales se transportan nuevamente hacia afuera a través de los nervios llegando hasta la piel.

Todo este proceso es responsable de los signos característicos (ampollas, etc.) y los síntomas (hormigueo, dolor, etc.) de un episodio herpético.

Si la cantidad de partículas virales no es suficiente como para formar estas lesiones, entonces pueden ser “excretadas” a través de la piel sin dar síntomas (pero son contagiosas).

En los​​ ganglios del sistema nervioso:​​ Las fibras nerviosas sensoriales llevan señales que nos permiten sentir el dolor, el tacto, el frío, la luz, etc. Las fibras nerviosas sensoriales parten de unos pequeños racimos de células conocidos como ganglios sensoriales.

  • En el caso del herpes facial, el virus se instala en un ganglio sensorial en la base del cráneo, (Ganglio del Trigémino). Es el principal nervio sensitivo de la cabeza.

  • En el caso del herpes genital, el virus se refugia en el Ganglio Sacro, situado cerca del final de la médula espinal.

 

Una vez que el virus llega al ganglio, permanece ahí latente (infección primaria) y periódicamente el VHS se reactiva y las partículas del virus viajan por la fibra nerviosa hacia la piel o mucosas, para causar síntomas recurrentes.

 

En la Sangre:​​ Una vez que un virus penetra en nuestro cuerpo, se producen anticuerpos para luchar contra él. Los anticuerpos se encuentran en la sangre y son​​ importantes para la defensa natural del organismo (proceso al que se le denomina respuesta inmune o inmunológica).

​​ 

Ellos continúan siendo producidos por varias semanas después del episodio inicial. Con el herpes genital, los anticuerpos ayudan a que los síntomas en las infecciones recurrentes sean más leves que en el primer episodio.

 

Es interesante notar que es bastante común hallar anticuerpos en la sangre de personas que aparentemente nunca han experimentado un episodio de herpes genital.​​ 

Ya sea que el episodio fuera tan leve que la persona no advirtiera que estaba sucediendo, o que fuera diagnosticado como una condición médica diferente, o que no se presentaran por completo los síntomas y por lo tanto no se hubiera reconocido.

SÍNTOMAS DE LA INFECCIÓN INICIAL POR VHS GENITAL

Infección Primaria: Ocurre cuando la persona  está  recién expuesta al VHS. Los síntomas de la infección inicial son generalmente los más severos pues el organismo no ha estado expuesto al virus anteriormente y los anticuerpos no se han formado como resultado de la respuesta inmune.

 

El episodio inicial de herpes genital puede durar más de 20 días y es común que se experimente una variedad de síntomas generalizados, tales como fiebre, dolores e inflamación de los ganglios linfáticos.​​ Para algunos, la infección inicial puede ser leve con síntomas mínimos.

 

En la mayoría de las personas, la primera indicación de la infección comienza entre  el 2º a 12º día después de la exposición al virus.

Los síntomas pueden comenzar con hormigueo, picazón, quemazón o dolor, seguido por la aparición de dolorosos puntos rojos que, en un día o dos, evolucionan hacia una fase de ampollas claras, llenas de líquido que rápidamente se tornan de color blanquecino-amarillento.

Lesiones en la piel provocadas por el VHS

Lesiones en la piel provocadas por el VHS

 

Las ampollas se rompen, dejando úlceras dolorosas que secan, producen una costra y curan en aproximadamente 10 días.​​ 

A veces el desarrollo de nuevas ampollas en la primera etapa puede prolongar el episodio. Por otro lado, la etapa de ampollas puede faltar por completo y las úlceras pueden aparecer como pequeños cortes o lesiones en la piel.

Las mujeres, particularmente, experimentan a menudo dolor al orinar, es importante evitar los problemas de retención de orina ingiriendo bastante cantidad de líquidos para diluir la orina y así reducir el dolor y los pinchazos.​​ 

Algunas mujeres pueden también notar flujo vaginal, dolor en las piernas y los ganglios linfáticos del área genital están inflamados y dolorosos.

Las lesiones de una infección primaria generalmente sanan en 2 semanas a menos que contraigan una segunda infección por medio de una bacteria u hongo de la piel en cuyo caso se repiten constantemente.   

 

Cuando los síntomas son más leves, se pueden confundir con picaduras de insecto, raspones, infecciones vaginales causadas por hongos, irritación de la piel, etc.

 

Si has padecido de Herpes Labial o facial, cuando te contagias de herpes genital por primera vez, se dice que tuviste un episodio no-primario.​​ 

Es poco probable que presentes los síntomas clásicos de la infección  inicial (dolor de cuerpo, cansancio etc.) y tal vez  las lesiones en la piel sean menos en cantidad y en dolor y se curen más pronto.

¿A QUÉ SE LE LLAMA INFECCIÓN RECURRENTE?

Se dice de la reactivación del virus del herpes y varía en cada individuo en cuanto a severidad, duración y cantidad de virus.  

 

Es difícil saber cada cuándo se activa el VHS pues se creía que cuando estaba activo aparecían las lesiones de la piel, pequeñas vesículas llenas de líquido, o comezón, pero los investigadores descubrieron que muchas veces estando el VHS activo (despierto) no daba ningún tipo de síntoma, (activación asintomática).  

 

Estas personas son, sin embargo, capaces de transmitir el virus a otros individuos. A esto se le llama “contagio asintomático”, este tipo de contagio es responsable de más del 50% de nuevas infecciones, ya que la persona no sabe si está o no en el periodo de brote o activación. 

 

A mayor tiempo de padecer la enfermedad, es menos frecuente la reactivación y menos importantes las lesiones.

Dado que la infección es permanente, muchas personas sufren recurrencias que pueden variar en frecuencia desde una en la vida hasta infecciones que nunca​​ desaparecen. El promedio de estas recurrencias es de 4 veces al año y tardan, más o menos, una semana en curarse.​​ 

Esto significa que el promedio de las personas no tratadas con Herpes pasan un mes al año con lesiones.​​ 

Habitualmente las recurrencias son precedidas por síntomas de alerta, (también conocidos como pródromos) tales como hormigueo, picazón, ardor o dolor.

FACTORES DE RIESGO QUE AUMENTAN LAS INFECCIONES RECURRENTES

 

Un factor de riesgo es aquello que aumenta las posibilidades de contraer una enfermedad. El factor de riesgo más poderoso para contraer el virus de herpes simple es por medio del contacto sexual sin protección, con una persona infectada por el virus.

Los factores causales pueden separarse entre físicos y psicológicos.

 

  • Factores Físicos: Los factores físicos difieren de persona a persona. Estar agotado, sufrir de otras infecciones genitales (que afecten el área local de la piel), la menstruación, beber mucho alcohol,  fiebre, la exposición intensa del área a la luz del sol, períodos prolongados de estrés y más raramente, la luz ultravioleta.  

    • Todos  estos factores son condiciones que pueden hacer que una persona disminuya su respuesta inmunológica (cuando el sistema inmune no está funcionando normalmente) y desencadene un episodio herpético.

    • La fricción o daño de la piel, causada por ejemplo por la relación sexual, puede también conducir a una recurrencia.

  • Factores  Psicológicos: Estudios recientes sugieren que los períodos de estrés prolongado pueden causar recurrencias más frecuentes. Es también común experimentar estrés y ansiedad como resultado de sufrir recurrencias.

 

HERPES GENITAL Y EMBARAZO

Antes del embarazo: Las mujeres que adquieren herpes genital antes de quedar embarazadas poseen un muy bajo riesgo de transmitir el VHS a sus bebés.​​ 

 

Esto ocurre porque su sistema inmune ya ha producido anticuerpos que son pasados al bebé en la corriente sanguínea a través de la placenta. Aún si el VHS está activo en el canal del parto durante el nacimiento, los anticuerpos ayudan a proteger al bebé. 

 

Si estás embarazada y tienes herpes genital, asegúrate de que el riesgo de contagiar a tu bebé sea lo menor posible, especialmente si has tenido herpes desde hace algún tiempo. Los siguientes pasos pueden ayudarte:

  • Habla con tu ginecólogo. Asegúrate que él o ella sepa que tienes herpes genital.

  • Durante el embarazo y en el momento del parto, comprueba tú misma cualquier síntoma en el área genital – llagas, picazón, hormigueo o sensibilidad. Tu médico debe examinarte también para detectar cualquier signo de lesión.

  • Discutan con el médico (tú y tu pareja), si es conveniente un parto vaginal o una cesárea.

    • Si el bebé va a nacer por cesárea, la bolsa del líquido amniótico no se debe romper a menos que sea necesario ya que protege al bebé de algún contagio de virus que se encuentre en el canal del parto.

  • Después del nacimiento, observen al bebé de cerca por alrededor de 4 semanas. Los síntomas del herpes neonatal incluyen ampollas en la piel, fiebre, cansancio, irritabilidad, o falta de apetito.​​ 

    • Mientras que estos síntomas pueden ser inicialmente leves, no esperes a ver si tu bebé mejora. Llévalo a un médico rápidamente. Asegúrate de decirle a tu médico que sufres de herpes genital.

  • ¡Piensa positivamente! Las probabilidades de tener un bebé sano están a tu favor.

FRECUENCIA DE LOS BROTES EN EL EMBARAZO

En muchas mujeres los brotes recurrentes de la enfermedad tienden a ser más frecuentes según avanza el embarazo y probablemente se debe a la supresión inmunológica (bajan las defensas) que sufre la madre durante el embarazo para que su organismo no rechace al feto.

Cuando la mujer se infecta por primera vez durante el primer trimestre, tendrá tiempo suficiente para desarrollar anticuerpos pero está en alto riesgo de presentar un aborto.

 

Cuando una persona adquiere la enfermedad por primera vez, hay que recordar que la producción de anticuerpos contra el virus del herpes genital, se inicia a partir de la 6ª a la 12ª semana después del contagio y a partir de la semana 28ª del embarazo hasta el momento del parto, la madre le transmitirá estos anticuerpos al bebé a través de la placenta. El bebé al nacer estará protegido contra el virus.

Cuando la enfermedad se adquiere en el segundo trimestre,​​ estando o no activa la enfermedad, las probabilidades de tener un bebé con bajo peso al nacer o de un parto prematuro, se pueden elevar.

 

Los bebés prematuros corren un riesgo mayor de infectarse debido a que no alcanzaron a recibir la inmunidad completa durante todo el embarazo, como la que reciben los bebés que llegan término y además su sistema inmunológico no está desarrollado completamente para defenderse de las infecciones.​​ 

Si el bebé llegó a término pero presenta bajo peso al nacer, es un bebé que está en desventaja, está débil y puede adquirir cualquier infección,

Contagio genital durante la última etapa del embarazo. Si tienes síntomas genitales o crees que has estado expuesta al VHS genital, díselo a tu obstetra de inmediato, ya que la infección durante este tiempo presenta el mayor riesgo de transmisión a tu bebé porque no has tenido tiempo de desarrollar anticuerpos y pasárselos a través de la placenta.

 

Los análisis de sangre pueden indicar si los síntomas son el resultado de una antigua infección o si la has adquirido recientemente.

Si tienes una pareja que sabes que sufre de herpes genital, necesitas hablarlo con tu médico para que te haga las pruebas necesarias para saber si estás contagiada o no.

Consulta con tu médico acerca de la mejor manera de proteger a tu bebé, algunos médicos prescribirán una medicación antiviral. Otros recomiendan practicar una cesárea bajo estas circunstancias aún cuando no haya síntomas.

 ¿CUÁL ES EL RIEGO DE CONTAGIO AL BEBÉ?

 

Si adquieres Herpes Genital en cualquier etapa del embarazo, tienes un riesgo de un 30% a 50% de que el virus cruce la placenta e infecte al bebé o de trasmitirle el virus al bebé al nacer, esto se debe a  la alta diseminación del virus durante los primeros seis meses después de haber contraído la infección y a que aún no has desarrollado anticuerpos para que le sean trasmitidos al bebé en el útero.

 

HERPES CONGÉNITO

 

Si el bebé nace infectado, se le llama Herpes Congénito: este tipo de infección es raro​​ y representa el 5% de los casos de infecciones neonatales de Herpes.

 

Si las lesiones genitales están presentes en el momento del parto vaginal, el riesgo del herpes neonatal es el cerca de 40%.​​ 

El riesgo de la transmisión se asocia a la duración de la ruptura de las membranas, riesgo que aumenta considerablemente cuando las membranas (la bolsa de agua) se hayan roto por más de cuatro horas.

El parto por cesárea se recomienda para todas las mujeres que presentan las lesiones genitales del herpes de infección primaria a la hora del parto, pero no para las mujeres que desarrollan lesiones genitales del herpes cuando el contagio tuvo​​ lugar antes del embarazo. En cualquier caso, es importante avisar al pediatra de esta circunstancia.

FACTORES DE RIESGO PARA EL CONTAGIO DEL FETO O DEL BEBÉ​​ 

  • Cuando la madre tiene la infección primaria durante el embarazo.​​ El riesgo del contagio del bebé es del 50%.  El riesgo más alto es cuando la primera infección en esta etapa del embarazo es delVHS1.

  • Cuando las membranas o bolsa de agua lleva más de cuatro horas rota (infección ascendente)

  • Ignorancia de padecer esta enfermedad: Entonces ni el bebé ni la madre reciben la atención y el tratamiento necesario que deberían recibir si estuviese enterada de que padecía la enfermedad.

  • Ausencia de anticuerpos en el momento del parto: Si​​ la madre en verdad tiene su primer contagio en las últimas semanas del embarazo, no tiene anticuerpos previos, ni para el VHS1 (oral) ni para el VHS2 (genital).

 

POSIBILIDAD DE LESIONES EN EL PARTO EN ​​ VHS RECURRENTE

 

Aproximadamente entre el 14 y el 15% de las mujeres con herpes genital tienen lesiones en el momento del parto.​​ 

Estas lesiones son más frecuentes en las mujeres que adquieren el herpes durante el embarazo y se presentan con menor frecuencia en las mujeres que han padecido el herpes por más de seis años.

DIAGNÓSTICO EN NO EMBARAZADAS

Dado que los síntomas en las personas varían tanto con respecto al herpes genital, es esencial realizar un diagnóstico preciso el cual se realiza más fácil y correctamente cuando el virus del herpes está en la fase activa, preferentemente la infección sintomática inicial.

Aunque en la mayor parte de las ocasiones el diagnóstico de las infecciones por los VHS es por inspección visual, existen situaciones que justifican el estudio en el laboratorio.​​ 

Sería, por ejemplo, el caso del herpes neonatal y de cuando el médico está buscando el diagnóstico diferencial de la causa de úlceras genitales.

ESTUDIOS DE LABORATORIO

Cultivo del virus: Esta prueba debe tomarse en las primeras 48 horas de la aparición de las lesiones ya que pasando este tiempo, éstas desaparecen.​​ 

 

La ventaja de este análisis es que se puede identificar el virus  causante. Si la prueba es positiva en el cultivo del virus, la persona está infectada.

 

Desafortunadamente se ha visto, especialmente en los casos de recurrencia de la enfermedad, que el cultivo es a menudo negativo falsamente (falso negativo).

  • Esto puede ocurrir si la lesión es muy pequeña y si la cantidad del virus presente no es suficiente.

  • Cuando  pasan más de 48 horas.

  • Los cultivos en infecciones recurrentes son menos exactos, solo en el 30% salen positivos.

Pruebas serológicas (de la sangre): estas pruebas analizan los anticuerpos que produce el sistema inmunitario en respuesta al virus pero no ofrecen datos sobre el momento en que ocurrió el contagio, ni el sitio de infección (oral o genital).   

 

Hay varios tipos de pruebas de sangre que dan buenos resultados como el  HerpeSelect y el Western Blot.

 

Cuando un individuo se contagia de herpes, el sistema inmunológico produce dos tipos de anticuerpos para atacar al virus: el anticuerpo IgG y el anticuerpo IgM. La ausencia de estos anticuerpos indica que el individuo no ha sido infectado por los VHS.

 

Cuando un individuo se contagia de herpes, el sistema inmunológico produce dos tipos de anticuerpos para atacar al virus: el anticuerpo IgG y el anticuerpo IgM. La ausencia de estos anticuerpos indica que el individuo no ha sido infectado por los VHS.

Tras la infección primaria se produce un incremento rápido de los anticuerpos IgM, seguido posteriormente de un incremento de los IgG.

  • Los de clase IgM, nos indica que hay una infección aguda o primaria y pueden desaparecer al cabo de 3-6 meses.  Su persistencia indica que la infección viral continúa.​​ 

    • En las infecciones recurrentes pueden persistir o reaparecer los anticuerpos IgM,  aunque su negatividad no excluye el diagnóstico.

  • Las IgG persistirán elevadas prácticamente de por vida, por lo que su detección no podrá utilizarse como signo de infección activa. Tan sólo implican que el individuo ha sido infectado por el VHS-1, VHS-2 o ambos.

    • También suponen que es portador del VHS en los ganglios sensitivos y que el virus puede reactivarse intermitentemente.

El reto es que se requiere de tiempo para que los anticuerpos IgG puedan ser detectados en la sangre y puede variar en cada persona, varias semanas para una persona y varios meses para otra.

 

Se recomienda esperarse un mínimo de 12-16 semanas a partir de la fecha en que la persona estuvo expuesta, antes de hacer las pruebas, de tal manera que los anticuerpos hayan tenido tiempo de alcanzar los niveles adecuados para detectarlos. 

 

Así pues, los métodos serológicos no resultan muy útiles para que el médico pueda hacer un diagnóstico precoz pero permite el diagnóstico de la infección cuando otros métodos (como el cultivo, la detección antigénica o las técnicas de PCR) son impracticables o dan resultados negativos.

 

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO DURANTE EL EMBARAZO

Si  se presenta el primer brote de la enfermedad en la etapa final del embarazo, se  recomienda realizar las pruebas para detectar los anticuerpos en sangre.

Esta prueba realizada a tiempo puede especificar si realmente es una infección adquirida por primera vez (una nueva infección en la que no hay en la sangre anticuerpos previos de VHS1 y VHS2) o se trata de un episodio que no es primario, sino una infección de VHS2 en una persona que ya tenía anticuerpos para el VHS1, o se trata de una recurrencia de la enfermedad

 

TRATAMIENTO

El herpes genital es manejable pero no es curable. En el transcurso de los años, se han desarrollado una cantidad de tratamientos que ofrecen alivio efectivo de los síntomas del herpes genital.

 

Los siguientes tratamientos no específicos pueden aliviar el dolor y la molestia de las lesiones genitales.

  • Mantén las llagas limpias y secas.

  • Usa ropa interior y prendas sueltas y de algodón para evitar la fricción con las llagas.

  • Toma baños de agua tibia o fresca.

  • Prueba aplicarte por unos minutos, varias veces al día, compresas frescas o bolsas de hielo sobre las lesiones.

  • Bebe una cantidad abundante de agua.

  • Descansa lo suficiente.

  • Toma los analgésicos que tu médico haya indicado para ayudar con el dolor y la fiebre.

  • Si sientes dolor al orinar, orina en un baño cálido. O usa ambas manos para separarte los labios de la vulva y evitar que la orina toque las llagas.

  • Mantén el área infectada limpia y seca para prevenir las infecciones secundarias.

  • Trata de no tocar las lesiones; lávate las manos tras el contacto con las lesiones.

TERAPIA ANTIVIRAL

El tratamiento estándar, efectivo y específico para el herpes genital es la terapia antiviral, habitualmente en forma de medicamentos. Las drogas antivirales detienen la replicación del VHS en el organismo.​​ 

El tratamiento sólo actúa mientras se está tomando el medicamento y no previene futuros episodios una vez que se suspende.

Los tratamientos antivirales pueden ser usados en dos formas:

  • Tratamiento Episódico:​​ Para acortar la duración de un episodio de herpes genital y ayudar a la cicatrización rápida. La medicación antiviral oral se debe adquirir bajo receta.

  • Tratamiento Supresivo: Para reducir el número de episodios sufridos o prevenirlos completamente.

  • Si los episodios recurrentes son frecuentes o severos o si los encuentras particularmente molestos, tu médico puede recomendarte medicación antiviral oral todos los días para ayudar a prevenir que los episodios se produzcan.​​ 

    • La terapia supresiva se toma continuamente, por ejemplo diariamente, durante meses o aún años.

 TRATAMIENTO DURANTE EL EMBARAZO

Actualmente se están estudiando vacunas para prevenir las infecciones con herpes y se espera que exista una vacuna disponible pronto.​​ 

Las vacunas solamente funcionarán para prevenir el contagio de la infección, pero no podrán controlar los brotes en pacientes que ya estén infectados.

  • Información adecuada: Las personas con herpes genital deben ser informadas con precisión de la historia natural de la enfermedad –haciendo hincapié en el riesgo potencial de recurrencias y del​​ riesgo de infección al bebé durante el embarazo, parto y posparto.

  • Si estás embarazada y sospechas que tú o tu pareja padecen una enfermedad de transmisión sexual, consulta de inmediato a tu médico para que realice en ambos las pruebas de laboratorio que  crea convenientes.​​ 

  • Estas pruebas en sangre se deben de realizar a partir de la semana 28ª del embarazo.

    • Si una mujer no está infectada pero su esposo o su pareja sí lo está, corren un riesgo muy alto de infectarse en fechas cercanas al parto y por lo tanto de transmitírsela a su bebé.

    • Si la madre está contagiada, tiene anticuerpos contra VHS ya sea porque ha padecido de úlceras en la boca, como los fuegos  causados  por el VHS1 o por el VHS2 genital.

      • Tu médico te informará sobre la posibilidad de iniciar un tratamiento con medicamentos antivirales (que disminuyan la posibilidad de contagio de tu bebé), la dosis, cuándo lo debes de iniciar y cuándo concluir y la vía por la que deberá nacer el bebé.

      • Es importante que sepas que la transmisión de la enfermedad puede ocurrir durante los episodios en los que no hay síntomas de la enfermedad, lo cual es más frecuente cuando el antecedente de herpes genital tiene un lapso menor a un año.

      • El uso del condón de látex siempre que se tengan relaciones sexuales, debe ser obligatorio.​​ 

      • Los métodos anticonceptivos, como: las pastillas, el diafragma, las inyecciones hormonales, los dispositivos o los implantes hormonales NO te protegerán de las enfermedades de transmisión sexual.

  • Abstinencia sexual: Si tienes herpes genital, tu médico debe explicarte de la necesidad de abstenerte de la actividad sexual cuando existan lesiones activas y durante el último trimestre ya que es la etapa más peligrosa para que se reactive la infección o se desarrolle el primer episodio de la infección.

  • Monogamía: Se recomiendan las relaciones sexuales únicamente con tu pareja la cual no padece la enfermedad (comprobado por el laboratorio).

Cuando el primer episodio de la enfermedad ocurre en el tercer trimestre, especialmente en las últimas 4 a 6 semanas, el médico puede prescribir antivirales para reducir la carga tan importante de virus que hay en ese momento.

PARTO

Muchos médicos recomendarán la cesárea pues aún cuando son tratadas con antivirales, presentan un riesgo muy alto de contagiar al bebé si se lleva a  cabo un parto normal, aunque no presente síntomas o lesiones visibles de la enfermedad.

Sin embargo, hay médicos que mientras no haya lesiones  visibles  recomiendan el parto vaginal.

HERPES NEONATAL O CONGÉNITO

Es una infección por el virus del herpes que un bebé contrae (adquiere) al momento de nacer.

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

Los bebés recién nacidos pueden resultar infectados con el virus del herpes:

  • En el útero, (herpes intrauterino, muy poco común)

  • Durante el paso por la vía del parto, (herpes adquirido al nacer, que es la forma más común de infección)

    • Si en el momento del parto, la madre tiene una infección activa con herpes genital, el bebé tiene más probabilidades de infectarse durante el nacimiento.​​ 

    • Algunas madres no son conscientes cuando tienen úlceras herpéticas internas (dentro de la vagina), así que es importante que las mujeres le comenten al médico si tienen antecedentes de herpes genital.

  • Inmediatamente después de nacer (posparto)

 

La causa más común de infección por herpes en bebés recién nacidos es el herpes tipo 2 (herpes genital), pero también puede presentarse el herpes tipo 1.

HERPES POSPARTO

 

El herpes adquirido en el período posterior al nacimiento, tiene síntomas parecidos a los del herpes adquirido al nacer.​​ 

 

Es muy raro que suceda aunque se han dado casos de infección a través de una lesión en el pezón o una infección de una lesión del labio del padre o de otra persona.

 

SÍNTOMAS

Los síntomas varían de leves a severos dependiendo de cuál de los dos tipos de VHS está involucrado en la infección. El VHS1 es el causante de los síntomas más severos. El riesgo aumenta en los bebés prematuros.

 

El herpes intrauterino puede causar:

  • Enfermedad ocular como inflamación de la retina (coriorretinitis), ojos pequeños malformados (microftalmia y córneas con cicatrices).

  • Daño cerebral severo. Cuando hay daño en el sistema nervioso central, los síntomas pueden aparecer en la 2ª o 3ª semana de vida.

  • Lesiones cutáneas. Vesiculas llenas de líquido y mucosas en el momento de nacer o pueden aparecer  en  la 1ª ó 2ª  semana después de nacido.

Ictericia (piel amarilla)

Si un bebé presenta alguno de estos síntomas, incluyendo lesiones cutáneas solas, debe ser visto por el médico inmediatamente.

El herpes adquirido al nacimiento puede provocar enfermedad localizada o sistémica.

 

Los bebés pueden desarrollar una​​ infección de piel localizada que consiste en pequeñas ampollas (vesículas) llenas de líquido, que se rompen y secan, dejando a menudo una ligera cicatriz al sanar.

 

Generalmente, se presenta una infección sistémica dentro de los primeros 2 a 3 días, caracterizada por irritabilidad, letargo, fiebre, convulsiones, dificultad respiratoria, shock y trastornos de sangrado.

 

El virus del herpes puede afectar muchos órganos internos diferentes que incluyen el hígado, pulmones, riñones y cerebro. Las vesículas cutáneas pueden o no estar  presentes. Este tipo de infección es, a menudo, fatal.

Estos niños pueden presentar una encefalitis (inflamación del cerebro que puede provocar convulsiones y problemas neurológicos) que, aún con tratamiento rápido, produce hasta un 20 a 50% de daño cerebral y puede conducir a la muerte, neumonía, o anormalidades en la coagulación (coagulopatía intravascular diseminada).

El comportamiento del herpes adquirido en el corto período después del nacimiento es similar al adquirido al nacimiento.

El comportamiento del herpes adquirido en el corto período después del nacimiento es similar al adquirido al nacimiento.

Lesiones en la piel del recién nacido producidas por el HVS

 

DIAGNÓSTICO

Para hacer el diagnóstico el pediatra le hará una serie de estudios especializados de laboratorio que le ayuden a confirmar la presencia del virus y comprobar el daño a los diferentes sistemas y órganos.

 

TRATAMIENTO PARA EL BEBÉ

Las infecciones con el virus del herpes en bebés generalmente son tratadas con medicamentos antivirales intravenosos. Puede ser necesario un tratamiento de varias semanas y además, con frecuencia, es necesaria otra terapia para combatir los efectos de la infección con herpes.

 

Igualmente el pediatra tratará también cada uno de los síntomas que presente el bebé de acuerdo al órgano o sistema que esté afectado.

PRONÓSTICO

A pesar del tratamiento antiviral y de la intervención oportuna, los bebés con herpes sistémico o encefalitis con frecuencia no tienen buen desenlace.

 

Los niños con enfermedad cutánea pueden presentar recurrencias después de haber terminado la terapia. Si las lesiones se localizan solamente en la piel, el pronóstico es bueno. Las recurrencias los ponen en riesgo de desarrollar problemas de aprendizaje y pueden requerir tratamiento.

PREVENCIÓN

La identificación y el adecuado manejo clínico de embarazadas con alto riesgo de transmisión de la infección al hijo, como de otras posibles fuentes de contaminación para el recién nacido, son de fundamental importancia en la prevención del herpes neonatal.

 

¿CÓMO PROTEGER EN EL HOGAR AL BEBÉ DE UN CONTAGIO DE VHS 1? 

 

La posibilidad de  adquirir herpes neonatal después de su nacimiento, es un riesgo para todos los bebés. Cuando dicha infección ocurre, la causa es siempre el herpes VHS, que lo esparce un adulto con lesiones en la boca (fuegos).​​ 

La mayoría de las veces el adulto es un miembro de la familia que no se imagina que la más mínima infección de estas lesiones pueden ser tan peligrosas para el bebé, cuyo sistema inmunológico está todavía tan inmaduro, es decir no se ha desarrollado completamente.

Para proteger a tu bebé, informa a los miembros de tu familia sobre los riesgos que implican estas lesiones. No deben besar al bebé cuando estén presentes las lesiones y comunícalo a los visitantes o amigos.

Si tú presentas un brote de herpes genital,​​ lávate las manos antes y después de tocar al bebé. Puedes cargarlo, darle alimentación al seno y tenerlo en tu cama.

 

Recuerda que si tú padeces herpes genital, vale la pena que vigiles muy bien a tu bebé durante varias semanas después de su nacimiento. Los síntomas casi siempre se inician a partir de los 14 días de nacido y se manifiestan durante el primer mes.

 

COMPLICACIONES

 

El herpes puede contribuir a la propagación del VIH, el virus que causa el SIDA. El herpes puede hacer que las personas se vuelvan más susceptibles a la infección por VIH y puede hacer que las personas infectadas por el VIH sean más infecciosas.

 

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Qué debo hacer si tengo herpes genital?

Acude al médico para que se realicen las pruebas de laboratorio y te dé el tratamiento. Sigue al pie de la letra las órdenes de tu médico, aún cuando los síntomas desaparezcan, debes de continuar con el tratamiento tal y como fue ordenado.

Recuerda que el herpes genital es una enfermedad que permanece durante toda la vida. Aún cuando no presentes los episodios de recurrencia de la enfermedad.

REFERENCIAS

 

 

 

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome fetal de rubeola

ACTUALIZADO JUNIO 2022

 

SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO

 

DEFINICIÓN DEL PROBLEMA

 

El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento (congénitos) que ocurren cuando una mujer embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola en los primeros tres meses del embarazo (un momento crítico del desarrollo del feto).

 

Después del cuarto mes, es menos probable que la infección de rubéola en la madre ocasione daños al feto en desarrollo.

 

El número de bebés nacidos con rubéola congénita ha disminuido mucho desde la introducción de la vacuna contra la rubéola. Las mujeres embarazadas que no estén vacunadas contra la rubéola y que no hayan padecido esta enfermedad están en riesgo de infectarse y de infectar al feto.

 

CAUSA

 

El virus de la rubéola entra en la mujer embarazada por contacto directo con las descargas de la nariz o garganta de las personas portadoras del virus.

 

El virus circula en la sangre de la mujer embarazada y se pone en contacto con la placenta: esto quiere decir que el bebé se contagia.

 

El bebé en desarrollo es especialmente vulnerable a la enfermedad porque su sistema inmunológico es muy débil como para luchar contra la infección.

 

Debido a esto, el rubivirus permanece en su cuerpo y puede ocasionar lo que se llama “Síndrome de la Rubéola Congénita”  (SRC) el cual puede dañar los órganos en desarrollo del feto, especialmente durante el primer trimestre.

 

SÍNTOMAS

 

La infección de la rubéola puede tener severas consecuencias en el desarrollo de los órganos de un feto. El tipo de complicaciones puede variar tanto en naturaleza como en el grado de severidad dependiendo de la edad gestacional en la que ocurrió el contagio.


Las 3 características del síndrome de rubéola congénita son:

 

Sordera: La sordera es del tipo llamado neurosensorial y es el problema más común del síndrome de rubéola congénita (58% de los casos) pudiendo ocurrir sin ningún otro problema.

 

Puede ser de los dos oídos o de un solo oído y muchas veces no se percibe hasta en el segundo año de vida. 

Problemas en los ojos: Los problemas en los ojos son cataratas, glaucoma infantil y retinopatía.

Ambos ojos se ven afectados en el 80% de los casos y los hallazgos más frecuentes son la catarata y la retinopatía de la rubéola.

La retinopatía de la rubéola consiste en la presencia de manchas como “sal y pimienta” en la macula del ojo. 

Enfermedad del corazón: Los niños nacen con defectos en el corazón pueden presentar persistencia del conducto arterioso, estenosis de la arteria pulmonar (presente en el 50% de los niños infectados en los 2 primeros meses de gestación) y comunicación interventricular.

                                      Persistencia del conducto arterioso

 

Los defectos del corazón y la sordera se producen en todos los bebés infectados durante las primeras 10 semanas de embarazo y la sordera aislada se observa en un tercio de los bebés que se infectaron entre 13 a 16 semanas de embarazo (raramente se ha presentado cuando el contagio ocurre hasta la semana 20 del embarazo).

 

Otros síntomas

 

Otras señales y síntomas que puede haber son:

·        Crecimiento deficiente del bebé cuando está en el útero de la madre (retraso del crecimiento intrauterino), prematuridad, muerte fetal y aborto 

·        Anomalías del sistema nervioso central, como incapacidad intelectual, trastornos de la conducta, poco tono muscular, infección en el cerebro (meningitis) y cabeza muy pequeña (microcefalia) 

·        Hígado y bazo aumentado de tamaño.

·        Coloración amarilla de la piel (ictericia) .

·        Hepatitis.

·        Retraso en el desarrollo. 

·        Somnolencia excesiva .

·        Irritabilidad. 

·        Bajo peso al nacer. 

·        Convulsiones .

·        Manchas o ampollitas al nacer .

·        Anemia y otros problemas de la sangre (púrpura trombocitopénica).

 

Existen además, algunos problemas que se presentan más tarde en la vida como: diabetes, enfermedad tiroidea, infecciones repetidas, problemas vasculares o un trastorno cerebral progresivo, debilitante y muy grave con inflamación del tejido cerebral (panencefalitis).

 

DIAGNÓSTICO

 

El diagnóstico de la rubéola se realiza por medio de una prueba de sangre, llamada TORCH, en la cual se buscan antecedentes de la presencia del virus en el cuerpo.

 

Esta prueba se llama por el acrónimo TORCH, porque determina la toxoplasmosis, la rubéola, el citomegalovirus, el herpes simple y otros.


En realidad la prueba consiste en determinar la cantidad en sangre de inmunoglobulinas, las cuales para este tipo de infección son de dos clases G y M. Cuando la G está elevada significa que la infección ocurrió y ya se formaron anticuerpos contra la enfermedad.


Esta determinación es útil sobretodo en mujeres en edad reproductiva que desean saber si ya tuvieron la infección ya que el cuadro de rubéola puede pasar desapercibido o confundirse con un cuadro viral.

 

La M indica que la infección esta activa, esta prueba es útil en la mujer embarazada que presenta datos de la enfermedad y permite confirmarlo.


PREVENCIÓN


La vacunación antes del embarazo puede prevenir la rubéola congénita. Las mujeres embarazadas que no hayan sido vacunadas deben evitar el contacto con personas que tengan el virus de la rubéola.

La vacuna NO puede aplicarse durante el embarazo.

TRATAMIENTO


No se dispone de ningún tratamiento específico para la infección materna ni para la congénita. Las mujeres expuestas a rubéola en etapas gestacionales tempranas deben ser informadas acerca de los posibles riesgos para el feto.

 

Algunos especialistas recomiendan administrar inmunoglobulina inespecífica (0,55 mL/kg IM) en caso de exposición temprana durante el embarazo, pero este tratamiento no previene la infección y sólo debe considerarse la administración de inmunoglobulina en las mujeres que no aceptan interrumpir el embarazo.

 

El tratamiento para el bebé es paliativo y depende de la gravedad de los daños ocasionados por el virus. Lo más importante es la valoración neurológica, así como las alteraciones de ojos y corazón.

 

POSIBLES COMPLICACIONES

 

Las complicaciones pueden involucrar muchas partes del cuerpo.

Ojos:

·       Opacidad en el cristalino del ojo (cataratas).

·       Daño en el nervio óptico (glaucoma).

·       Inflamación de la retina (retinitis)

Corazón:

·       Vaso sanguíneo que normalmente se cierra después del nacimiento permanece abierto (conducto arterial persistente)

·       Estrechamiento de la arteria mayor que proporciona sangre rica en oxígeno al corazón (estenosis de la arteria pulmonar)

·       Otros defectos cardíacos

 

Sistema nervioso central:

·       Discapacidad intelectual.

·       Dificultad con el movimiento físico (discapacidad motriz).

·       Cabeza pequeña debido al desarrollo insuficiente del cerebro.

·       Infección cerebral (encefalitis).

·       Infección en la columna vertebral y el tejido alrededor del cerebro (meningitis).

Otras:

·       Sordera.

·       Bajo conteo plaquetario.

·       Agrandamiento del hígado y el bazo.

·       Tono muscular anormal.

·       Enfermedad ósea.

PRONÓSTICO

El pronóstico para un niño con rubéola congénita depende de la severidad de los problemas. Los defectos cardíacos a menudo se pueden corregir. El daño al sistema nervioso es permanente.

Un 10 a 20% de los embarazos complicados con rubéola terminan en abortos espontáneos o niños que nacen muertos.

La tasa de mortalidad de los niños afectados es de 10 a 20% en el primer año. Los que sobreviven pueden tener una vida normal, a excepción de los que tienen alteraciones en el cerebro (retraso mental, cerebro pequeño).

Las causas de muerte son: insuficiencia cardíaca, infecciones generalizadas y desnutrición.

¡OJO! Los niños afectados son portadores del virus por varios meses y pueden excretarlo en las secreciones faríngeas y en la orina.

Un número elevado de nacidos de madres que tuvieron rubéola durante el embarazo nacen sanos y posteriormente pueden presentar diversos problemas (ojos, retraso mental, anemias, infecciones, hepatitis coagulación).

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

La rubéola en periodos no epidémicos desciende. Por ejemplo, en Estados Unidos se presenta en uno de 1000 embarazos. En brotes epidémicos, 22 en 1000 embarazos.

La frecuencia de defectos al nacimiento durante el primer mes varia entre el 10 y el 50%; en el segundo, de 14 a 25%; y en el tercero, de 6 a 17%. Lo que demuestra que entre mas joven es el embarazo mayor es el riesgo de presentar defectos congénitos.

En este síndrome no existe probabilidad de recurrencia. Si la mujer, ya ha padecido la enfermedad en su niñez o en un embarazo anterior es casi imposible que la enfermedad se repita.

REFERENCIAS

·       NIH National Institutes of Health, GARD Genetic and Rare Diseases Information Center, Rubéola Congénita, https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12376/rubeola-congenita

·       Medline Plus, Información de Salud para Usted, Temas de Salud, Rubéola Congénita, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001658.htm

·       Orphanet, Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad, Breve descripción del Síndrome de Rubéola Congénita,      https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/RubeolaCongenita_Es_es_HAN_ORPHA290.pdf

·       Manual MSD, Versión para profesionales, Pediatría, Infecciones en recién nacidos, Rubéola Congénita, https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/infecciones-en-reci%C3%A9n-nacidos/rub%C3%A9ola-cong%C3%A9nita

·       Boston Childrens Hospital, Until every child is well, Conditions, Congenital Rubella Syndrome Symptoms and Causes, http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/c/congenital-rubella/symptoms-and-causes

·       European Centre for Diseases Prevention and Control, An agency of the European Union, All Topics A to Z, Disease Factsheet about Congenital Rubella Syndrome (CSR), https://ecdc.europa.eu/en/congenital-rubella-syndrome/facts

·       NORD, National Organization of Rare Diseases, Rare Disease Data Base, Rubella, Congenital, https://rarediseases.org/rare-diseases/rubella-congenital/

·       Science Direct, Journals and books, Congenital Rubella Syndrome, https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/congenital-rubella-syndrome

·       Helen Keller, National Center for Deaf Blind Youths and adults, Congenital Rubella Syndrome,  https://www.helenkeller.org/hknc/congenital-rubella-syndrome

·       Web MD, Health A to Z, What is Rubella? https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-rubella#2-8

 

 

 

 

                          

Defectos al Nacimiento, N - S

Sordera congénita

Introducción

La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total; de presentación unilateral o bilateral. Es un trastorno relativamente común, de causa variada, que inicia en cualquier época de la vida.

La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total

Se le llama sordo a la persona que, aunque use aparatos para oír, no es capaz de entender lo que le dicen (sordera total). Al resto de las personas que tienen problemas para oír (hipoacusia o sordera moderada).

Este tipo de padecimiento se ha convertido en una discapacidad silenciosa, pues al no verse ni notarse, en muchas ocasiones se le considera la más discapacitante de las discapacidades, por las marcadas desventajas que ocasiona en todas las áreas de la vida del ser humano.

Incidencia

En México se estima que alrededor de 10 millones de personas tienen algún grado de problemas auditivos de los cuales, entre 200-400 mil presentan sordera total y de 2-4 mil nacen con sordera congénita. (Emitido por la Secretaría de Salud (julio 2009).

En el mundo, según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud, dos de cada mil habitantes padecen sorderas severas o profundas.

En la experiencia del Instituto Nacional de la Comunicación Humana en México, al parecer el problema está en ascenso de acuerdo con un periodo estudiado de cinco años (37.2 vs 52%).

Según el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (EUA), la sordera es la anomalía congénita más común.

¿Cómo oímos?

La audición es un proceso complejo de recibir los sonidos y darles un sentido. La habilidad de oír es sumamente importante para entender el mundo que nos rodea.

El oído humano es una parte de nuestros cuerpos que está totalmente desarrollado en el momento de nacer y que responde a los sonidos bajos y altos. Aún antes de nacer, el bebé ya responde al sonido.

Así que… ¿cómo oímos?

Piensa en cómo vibran los altavoces de un equipo de sonido o cómo te vibra la garganta cuando hablas. El sonido, que está formado por ondas de energía invisibles, es el causante de dichas vibraciones.

La audición comienza cuando las ondas sonoras que viajan por el aire llegan al oído externo o pabellón auricular (oreja), que es la parte del oído que podemos ver. Después, las ondas sonoras viajan desde el pabellón auricular, a través del conducto auditivo, hasta llegar al oído medio, que incluye el tímpano (una fina capa de tejido) y tres diminutos huesos denominados huesecillos. Cuando el tímpano vibra, los huesecillos amplifican dichas vibraciones y las transmiten al oído interno.

La audición comienza cuando las ondas sonoras que viajan por el aire llegan al oído externo o pabellón auricular (oreja), que es la parte del oído que podemos ver

El oído interno está formado por una cámara en forma de caracol denominada cóclea (localizada en la porción petrosa del hueso temporal), que está llena de líquido y recubierta de miles de diminutas células ciliadas. Cuando las vibraciones recorren dicho fluido, las diminutas células ciliadas las convierten en impulsos eléctricos nerviosos y los envían al nervio auditivo, que conecta el oído interno con el cerebro. Cuando esos impulsos nerviosos llegan al cerebro, son interpretados como sonidos.

Puede parecer que el proceso es largo, pero ocurre casi al instante. Suena la campana de la escuela y sabes que tienes que ir a la siguiente clase. Suena el teléfono y, automáticamente, contestas. Oyes una pregunta y la respondes inmediatamente. Pero, en realidad, cuando oyes un sonido, las diversas estructuras del oído tienen que funcionar conjuntamente para asegurarse de que la información llegue a tu cerebro.

¿Qué es la sordera congénita?

La sordera congénita es la hipoacusia –total o parcial- que está presente desde el nacimiento (aunque rara vez es detectada antes de los seis meses) y que puede ser genética (heredada) o adquirida. Es un impedimento del oído que es tan severo que el niño resulta impedido en procesar información lingüística a través del oído, con o sin amplificación. Es una enfermedad relativamente rara, pero con resultados contundentemente obvios para el bebé que suele ser por lo demás –cuando la sordera es aislada o no sindrómica- normal, sin ninguna característica que lo diferencie de otros bebés.

El 80% de las sorderas infantiles están presentes en el momento del nacimiento. La mayoría de los niños sordos nace en familias que escuchan con normalidad.

Clasificación

La deficiencia auditiva se produce cuando existe un problema o daño en una o varias partes del oído.

La sordera de transmisión o conductiva es consecuencia de un problema en el oído externo o medio, incluido el conducto auditivo, el tímpano o los huesecillos. Cualquier obstrucción o problema estructural afecta a la transmisión del sonido en el oído, haciendo que los niveles sonoros parezcan inferiores. En muchos casos, se puede corregir con medicamentos o cirugía.

La sordera neurosensorial o perceptiva es consecuencia de daños en el oído interno (cóclea) o en el nervio auditivo. La persona tiene dificultad para oír con claridad, entender el discurso e interpretar diversos sonidos. Este tipo de sordera es permanente. Se puede tratar con audífonos o, en casos graves, realizar un implante coclear.

La sordera mixta se produce cuando alguien presenta problemas auditivos tanto de transmisión como neurosensoriales.

El grado de deficiencia auditiva varia dependiendo de la persona. Algunas personas padecen sordera parcial, es decir su oído puede captar algunos sonidos: se acostumbra clasificarlas en ligeras, moderadas, severas y profundas, correspondiendo cada una de ellas a los resultados de la audiometría y a la repercusión que tienen sobre el desarrollo lingüístico y la comunicación del individuo. Al grado de afección más leve se le denomina sordera superficial.

Se considera sordera total (anacusia),  cuando el daño o lesión es tan severo que no se encuentra audición en los exámenes que se realicen, lo que significa que el oído no oye nada. Pueden estar afectados uno o ambos oídos.

Desde el punto de vista del momento de aparición: La sordera congénita está presente en el momento del nacimiento o se produce en los primeros días de vida. La sordera adquirida se origina más tarde ―en la infancia, la adolescencia o la edad adulta― y puede ser súbita o progresiva (se produce poco a poco, con el transcurso del tiempo). A las hipoacusias congénitas, tanto genéticas como adquiridas, se las clasifica a su vez en prenatales, natales y postnatales inmediatas.

Desde el punto de vista pedagógico: se considera prefásica cuando aparece durante el primer año de vida, prelocutiva cuando aparece antes de aprender a hablar y puede ser heredada o adquirida y poslocutiva o adquirida cuando aparece después de haber aprendido a hablar (suelen ser producidas por traumatismos, infecciones u otitis).

Desde el punto de vista de la configuración o forma se refiere al patrón de pérdida auditiva en cuanto a las frecuencias conforme se registra en los audiogramas. Por ejemplo, una pérdida auditiva que solamente afecta los tonos altos, sería una “sordera a los tonos altos” y el audiograma mostraría una buena audición para los tonos bajos o podría ser viceversa. La pérdida podría ser igual para ambos tonos.

Otras clasificaciones:

  • Bilateral o unilateral. cuando es un oído o son ambos los afectados.
  • Simétrico o asimétrico: significa que el grado y la configuración de la audición es igual en ambos oídos o es diferente.
  • Progresiva o súbita: progresiva significa que la pérdida de audición se va empeorando con el tiempo. Súbita significa que aparece de repente y entonces requiere una atención médica inmediata para determinar la causa y dar el tratamiento.
  • Fluctuante o estable: significa que es una pérdida de audición que cambia con el tiempo, a veces es mejor y a veces es peor.

Causas

Los investigadores consideran que un 50% de los casos de sordera congénita son hereditarios, un 25% son adquiridos y otro 25% de causa indeterminada.

La sordera congénita hereditaria puede ser causada por cambios (mutaciones) en los genes. Los casos hereditarios pueden ser de herencia recesiva (cada uno de los padres hereda un gen defectuoso al bebé), dominante (uno de los genes del par de genes, está defectuoso) o ligada al sexo (la madre transmite el gen defectuoso y solamente a hijos varones, las hijas tendrán solamente una pérdida ligera de audición).

Los genetistas subdividen también la pérdida de audición en no- sindrómica o aislada cuando no existen otros problemas médicos y sindrómica cuando está asociada a anormalidades en otras partes del cuerpo. Por mucho, la más común es la sordera aislada.

Se conocen más de 80 genes que causan sordera aislada, el más frecuentemente implicado en estos casos es el gen de la conexina 26 (GJB2), situado en el cromosoma 13 y más de 400 síndromes genéticos que cursan con hipoacusia.

El 50 por ciento de los niños que nacen con sordera no tienen antecedentes familiares, pero su patología es de origen hereditario.

La sordera congénita adquirida puede ser:

  • Prenatal y es debida a influencias de agentes ambientales (teratógenos) que dañaron el oído del bebé (el nervio auditivo u otros elementos anatómicos del oído) durante su desarrollo dentro del útero, Entre los teratógenos causantes de sordera se puede considerar a:
    • Agentes (medicamentos o drogas) que la madre ingirió durante el embarazo (ciertos antibióticos como la kanamicina, estreptomicina, gentamicina, amikacina, neomicina. Incluso son tóxicos para la audición la furosemida, y hasta la aspirina a grandes dosis y otros medicamentos, como el ácido retinoico, la talidomida y la quinina que se asocia a malformaciones faciales y del oído).
    • Se sabe de algunas infecciones virales que son causa de sordera cuando la madre se infecta durante el embarazo o se las transmite al bebé en el parto. Se identifican principalmente a: la rubéola, citomegalovirus, toxoplasma, herpes simplex y sífilis. El grado de pérdida de audición por esta causa es variable.
    • Malformaciones craneofaciales.
  • perinatal se debe a influencias patológicas que actúan durante las primeras horas del nacimiento.

Hay que tener en cuenta que en muchos casos, la causa de la sordera no llega a ser determinada.

¿Es siempre congénita la sordera? No. Algunos niños son oyentes en los primeros años, aprenden a hablar y luego pierden progresivamente la audición durante la infancia o adolescencia, En este caso los factores genéticos (de herencia) juegan un papel preponderante, lo mismo que en la pérdida auditiva del adulto, la que muchas veces es familiar y es más frecuente conforme la persona envejece.

¿Cuáles son las causas de sordera perinatales?

Es importante considerar las enfermedades perinatales (que preceden o se presentan inmediatamente después del parto) como:

  • Prematuridad extrema (un bebé que nace muy prematuramente)
  • Bajo peso al nacer: Los neonatólogos identifican un peso de 1,500 gr., como límite. Los bebés que pesan menos, tienen un riesgo incrementado de pérdida de audición.
  • Hipoxia y anoxia (falta de oxígeno durante el parto o posterior). Esto no siempre significa que habrá pérdida de audición, pero sí es una indicación para monitorear el oído.
  • Medicamentos: se sabe que algunos medicamentos dañan el oído (ototóxicos), los más comunes incluyen a una familia de antibióticos como la gentamicina, kanamicina, tobramicina y estreptomicina, sobre todo cuando se usan en forma repetida o en combinación con otros medicamentos como por ejemplo, diuréticos.
  • Traumatismos del parto
  • Meningitis neonatal: esta enfermedad es un riesgo alto para la audición dado que la meningitis es una infección de las membranas que “protegen” al cerebro y médula – las meninges- y  los órganos sensoriales de la audición y el balance son especialmente sensibles a ella.
  • Incompatibilidad sanguínea (cuando el Rh del grupo sanguíneo de la madre no es compatible con el del bebé)

Queda claro entonces que la pérdida de audición no genética puede ser el resultado de una gran variedad de enfermedades y problemas al nacimiento. Es por eso que los médicos especialistas dependen de una cuidadosa revisión de la información del momento del parto que les ayude a identificar una pérdida de audición de causa no genética.

Cuando la pérdida de la audición es súbita, se considera, igualmente, que la sordera tiene una causa no genética que puede ser debida a: golpes, embolias, o infecciones como las Paperas (inflamación de los ganglios situados detrás de las orejas), exposición a ruidos de elevada intensidad.

¿Qué otros defectos o características se asocian a la sordera sindrómica?

En algunos casos, la persona presenta además otros rasgos o características que determinan un síndrome genético (conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad); por ejemplo, un mechón blanco en el pelo y ojos de diferente color o de color inusualmente claro son característicos del Síndrome de Waardenburg:

El síndrome de Waardenburg se caracteriza por albinismo parcial y sordera congénita

El síndrome de Waardenburg se caracteriza por albinismo parcial y sordera congénita

En el Síndrome de Usher se encuentran defectos visuales y en el Síndrome de Alport, anomalías en la función de los riñones.

Hay más de 400 síndromes genéticos conocidos que cursan con hipoacusia, cada uno de ellos causado por un gen diferente y con distintas formas de herencia.

¿Cómo saber si es una sordera de origen genético y si repetirá en la familia?

Dada la variedad de factores que puede causar hipoacusia, cada persona y cada familia debe ser evaluada individualmente. El examen clínico que el médico le haga al bebé, le permitirá detectar si existen otros defectos asociados.

Los padres deben acudir al Consejo Genético cuando existan antecedentes familiares del problema. El médico genetista hará un estudio que incluiría a toda la familia, para determinar la forma de herencia. Sólo después de esta evaluación podría sugerirse algún examen genético de ser necesario.

La asesoría genética brinda a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Qué le pasa al bebé?

La sordera puede afectar al bebé en estas cuatro formas principalmente:

  1. Retarda el desarrollo de la comunicación receptiva y expresiva (habla y lenguaje).
  2. El déficit en el lenguaje causa problemas de aprendizaje que resultan en un logro académico bajo.
  3. Los problemas de comunicación llevan a un aislamiento y baja autoestima.
  4. Puede impactar también en la elección vocacional.

La sordera afecta al desarrollo del lenguaje del bebé. El niño que nace sin oír, no puede desarrollar su código oral: vocabulario, gramática, orden de las palabras y otros aspectos de la comunicación oral y por ello, enfrenta obstáculos casi absolutos para adquirir el código escrito.

Cuando un niño en estas condiciones no se atiende oportunamente, está condenado a una grave discapacidad y a una profunda desventaja.

La sordera infantil implica también alteraciones importantes en el desarrollo global del niño, en los que se ven alteradas las funciones de alerta y orientación, la estructura espacio-temporal y el desarrollo social, emocional e intelectual.

Características psicológicas del niño sordo:

  • El niño sordo adquiere el mismo nivel de desarrollo cognitivo que el oyente aunque más lentamente
  • Son capaces de realizar juego simbólico pero con mayor retraso y limitaciones que los oyentes
  • Los códigos utilizados por los niños sordos reflejan las características del lenguaje natural de éstos, el lenguaje de gestos o señas.
  • Tienen una forma diferente de estructurar la realidad, una evolución diferente del juego y del lenguaje
  • Un niño con sordera tiene más dificultades para aprender y entablar relaciones con su entorno (padres, amigos, familiares…). Y una sensación común en los niños que tienen sordera es sentirse aislados de la realidad que les rodea.

Capacidad intelectual: dentro de la población de personas sordas, el nivel intelectual tiene una variedad similar a la que presenta la población oyente.

Puede aparecer retraso mental cuando otros padecimientos, además de la sordera, producen afecciones neurológicas.

Memoria: la capacidad de organizar los conceptos abstractos en la memoria es igual a la de los niños oyentes y los procesos de organización y control de memoria, empieza en una edad similar, lo que ocurre es que los niños sordos rinden menos en las tareas de recuerdo como consecuencia de un déficit cognitivo.

Personalidad: La característica de personalidad más relevante relacionada con la pérdida auditiva es la impulsividad. El concepto de control de los impulsos está relacionado con la habilidad para planificar y anticipar (juego simbólico). Hay un desfase entre lo que se planifica y ejecuta, no piensa antes de actuar, no reflexionan.

Conducta: Cuanto más grave es la sordera más frecuentes son los trastornos de personalidad y de desarrollo afectivo. El niño sordo suele ser más indisciplinado que los demás. A menudo no controla sus reacciones. Da muestras de cólera, agresividad o melancolía cuando se le lleva la contraria. Al enfrentarse a situaciones que no siempre puede dominar, el niño sordo reacciona a la defensiva, huye, se esconde y se aísla de un entorno que le es desagradable o dañino.

La privación de comunicación y sus limitaciones en general, son percibidas por el niño como una fuente de frustración. Debido a su déficit, no entiende -como podría hacerlo un niño normal- las órdenes que se le dan en casa o en la escuela. Todos estos aspectos influyen sobre su personalidad y hay que tenerlos en cuenta a la hora de tratar sus conductas inapropiadas.

Diagnóstico

Es un diagnóstico difícil a primera instancia por que en los primeros días de nacido la audición no es completa (sin embargo sí hay respuestas auditivas) y va mejorando conforme pasan los días.

En la mayoría de las ocasiones suelen ser los padres los primeros en sospechar que el bebé no oye bien. Por ejemplo, no gira la cabeza cuando le hablan, no reconoce su nombre cuando le llaman o no comprende instrucciones sencillas  a medida que el bebé se va haciendo mayor.

Los especialistas han elaborado una lista rápida que les permite sospechar si existe algún factor de riesgo de sordera en cada bebé. Para recordarla mejor, utilizan un acrónimo, o sea, una palabra clave cuyas letras dan las pistas acerca de dichos factores de riesgo. Para la sordera utilizan la palabra hearing que precisamente significa audición en inglés.

  • H de Herencia ¿Existe algún sordo en la familia?
  • E de Ear (= oreja en inglés) ¿Tiene el bebé alguna anomalía visible en las orejas? ¿Sus orejas son de aspecto normal?
  • A de Anoxia o de Apgar ¿Tuvo el bebé algún problema en el nacimiento? (Por ejemplo un test de Apgar bajo o que necesitara reanimación).
  • R de Recetar ¿Tomó algún medicamento al nacer que sea dañino para el oído? (Pueden serlo algunos antibióticos como gentamicina, kanamicina, estreptomicina, tobramicina y algunos diuréticos).
  • I de Infección ¿Tuvo alguna infección congénita, tales como: Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes o Sífilis?
  • N de Neonatal ¿El bebé tuvo que ser ingresado a la Unidad de Cuidados Intensivos por algún motivo serio en los primeros días: una infección generalizada (sepsis), una meningitis neonatal, hemorragia cerebral, respiración asistida?
  • G de Growth (= crecimiento en inglés) ¿Nació con poco peso?

¿Cómo se detecta la pérdida de audición en los recién nacidos?

En la actualidad, es posible someter a los bebés recién nacidos (y a los niños de cualquier edad) a una prueba, conocida como “screening o tamiz auditivo neonatal” antes de recibir el alta en el hospital para comprobar que el bebé escucha perfectamente al nacer. Diagnosticar la hipoacusia congénita en el momento del nacimiento permite que su tratamiento no se demore y que el niño llegue a la fase de desarrollo del lenguaje (a partir del primer año de vida) pudiendo oír.

¿Qué es el tamiz neonatal auditivo y qué tipo de estudios se le hacen al bebé?

Los recién nacidos se someten a una de dos pruebas que miden su respuesta a los sonidos. Ambas pruebas duran de cinco a 10 minutos, son indoloras y pueden realizarse mientras el bebé está durmiendo y pueden ser utilizadas por separado o juntas y son:

  • Emisiones otoacústicas provocadas (EOA) y
  • Potenciales evocados auditivos del tallo cerebral (PEATC)

En la prueba de emisiones otoacústicas (EOA), se coloca un pequeño micrófono en el oído del bebé. El micrófono, conectado a una computadora, envía una serie de sonidos o tonos cortos y secos al oído y registra la respuesta del oído interno. De acuerdo con el gráfico que se forma, el médico especialista se da cuenta de si escucha bien o hay hipoacusia. Los resultados se obtienen en 5 minutos.

En la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral (PEATC), se envía una serie de sonidos cortos y secos a través de pequeños audífonos. Los sensores colocados sobre la cabeza y conectados a una computadora miden la actividad de las ondas cerebrales en respuesta al sonido.

En la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral (PEATC), se envía una serie de sonidos cortos y secos a través de pequeños audífonos. os sensores colocados sobre la cabeza y conectados a una computadora miden la actividad de las ondas cerebrales en respuesta al sonido.

En algunos hospitales, los bebés son primero examinados utilizando los EOAs. A los bebés que no pasan el primer examen OAE se les puede dar el segundo examen utilizando los potenciales. Los resultados serán entregados por escrito a los padres antes de que abandonen el hospital.

¿Qué pasa si el bebé no pasa la prueba de audición?

El resultado de las emisiones se reporta de la siguiente manera:

  • Pasa (audición normal).
  • Referir (¿trastornos en la audición?)

El resultado Referir, puede ser provocado por varios factores, desde una mala técnica en la elaboración del estudio, como presencia de líquido en el oído o secreciones del conducto auditivo.

Por tal motivo el tener un primer resultado de “Referir”, no quiere decir que el bebé tenga trastornos en su audición y se sugiere revisar el procedimiento y la limpieza del conducto auditivo del bebé y realizar un nuevo examen de Emisiones Otoacústicas al mes. Es importante que los bebés sean evaluados por especialistas que tengan experiencia con niños muy pequeños.

Si el resultado de este nuevo examen de Emisiones vuelve a dar como resultado “Referir”, quiere decir que, efectivamente, existe una lesión en el oído interno y será necesario entonces realizar el examen de Potenciales Auditivos Evocados del Tallo Cerebral para determinar si existe daño en el nervio auditivo.

Mediante este estudio, es posible inferir objetivamente si la vía auditiva está indemne o existe alguna alteración y en qué nivel.

Mediante este estudio, es posible inferir objetivamente si la vía auditiva está indemne o existe alguna alteración y en qué nivel.

Una vez detectados los bebés o infantes con problemas de audición, el médico especialista (otorrinolaringólogo) pedirá que le hagan otras pruebas audiológicas, radiológicas y genéticas más específicas que ahonden en la causa de su problema y permitan definir el lugar preciso de la lesión en la enorme complejidad del sistema auditivo. La detección en el recién nacido tiene el objetivo de poder llegar al diagnóstico diferencial  antes de los tres meses de vida.

De esta manera, el bebé tiene mejores oportunidades para iniciar su tratamiento  (y, por lo tanto, desarrollar habilidades)  para que, en caso de que haya que hacer un implante coclear, éste se lleve a cabo durante el primer año de vida.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar la pérdida de la audición después del primer mes de vida del bebé?

La prueba de audición más común para bebés de menos de seis meses de vida es la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral. Es similar a la PEATC automatizada, pero proporciona más información y debe ser realizada por un especialista con experiencia en niños pequeños.

La prueba de audición más común para bebés de menos de seis meses de vida es la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral. Es similar a la PEATC automatizada, pero proporciona más información y debe ser realizada por un especialista con experiencia en niños pequeños.

A los bebés de entre seis meses y dos años de edad suele realizárseles una audiometría de refuerzo visual (ARV). Durante las pruebas de ARV, se presenta una serie de sonidos al bebé a través de audífonos o bocinas. Se le enseña a volverse hacia el lado de donde oye el sonido y luego se lo recompensa con una imagen visual divertida por haber respondido.

A los niños de entre dos y cuatro años de edad se les realiza una audiometría de juego condicionado (CPA). Se les pide que realicen una actividad simple como si fuera un juego (por ejemplo, colocar un anillo en un palo) cuando oyen un sonido. Esta prueba es similar a la prueba para niños mayores y adultos, a quienes se pide que presionen un botón o levanten la mano cuando oyen un sonido.

Estas pruebas también pueden recomendarse en:

  • bebés a quienes no se evaluó de recién nacidos,
  • niños que han tenido infecciones persistentes en el oído, meningitis u otras enfermedades que pueden causar pérdida de la audición,
  • niños a quienes se ha diagnosticado un síndrome que puede incluir pérdida de la audición o en el caso de que uno de los padres sospeche que el niño no responde normalmente a los sonidos.

Estas pruebas le ayudarán al médico especialista a obtener un diagnóstico más preciso para poder iniciar una rehabilitación temprana y lograr de esta manera que el niño llegue a los cinco años al colegio pudiendo comunicarse.

Evaluación radiográfica: Es probable que el médico pida también radiografías especiales, generalmente tomografía computarizada (TAC) o resonancia magnética (RNM), para evaluar las estructuras del oído interno.

Tratamiento

El tratamiento de la sordera depende de la causa de dicha deficiencia. Hay una serie de opciones de tratamiento disponibles y los padres deben determinar cuál es la más adecuada para su hijo.

Puede consistir en extraer del oído la cera o suciedad o en tratar una infección subyacente. Si existen daños o algún problema estructural en el tímpano o en los huesecillos, la cirugía puede ayudar a corregirlo. Si el problema está en la cóclea o en el nervio auditivo, puede que se aconseje el uso de audífonos o la realización de un implante coclear.

Cada bebé requiere de un tratamiento específico que garantice el máximo desarrollo cognitivo, comunicativo y lingüístico posible y el éxito que se alcance dependerá de la causa y la severidad de la pérdida auditiva. Unos logran restaurar completamente el daño existente y otros mejorar la calidad de vida con técnicas de estimulación e intervención.

El diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado son decisivos.

Idealmente, el niño debe de estar atendido por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas que incluyan: el pediatra que atiende al niño, un otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz y garganta), un especialista del lenguaje, un audiólogo y un terapista. Este equipo trabajará estrechamente con los padres para crear un plan individualizado que puede modificarse a medida que el niño crece.

El tratamiento puede incluir:

  • limpieza del conducto auditivo (extraer del oído la cera o suciedad o en tratar una infección subyacente.)
  • estimulación temprana,
  • utilización de aparatos o auxiliares auditivos (audífonos),
  • reeducación (aprendizaje de lenguaje por signos, lectura labial)
  • tratamiento médico-quirúrgico: si existen daños o algún problema estructural en el tímpano o en los huesecillos, la cirugía puede ayudar a corregirlo, implantación de prótesis, medicación… siempre y cuando el equipo médico lo considere necesario.

Estimulación precoz: El bebé con sordera congénita tiene una gran dificultad de comunicación con el exterior ya que carece de lenguaje (sordomudos). Cuanto más intensa sea la sordera mayor probabilidad de que haya mudez. Por lo tanto, se le dificulta relacionarse con los demás e interactuar con el medio. A pesar de esta deficiencia, el niño sordomudo estimulado correctamente desarrolla un nivel de inteligencia normal. La estimulación del niño con deficiencia auditiva deberá potenciar sus posibilidades de relación, comunicación y desarrollo global.

Se deben evitar las conductas de sobreprotección y de rechazo y debemos, por encima de todo hablar, cantar, jugar con él… y, en la medida de lo posible, sin pensar “no me oye”. Deben considerar que aquello que afecta al niño con deficiencia auditiva no siempre es una cuestión de volumen sino más bien de calidad del sonido.

La paciencia, la constancia y la actitud positiva son imprescindibles para que la convivencia familiar se desarrolle dentro de unos límites de normalidad y se cree un ambiente emocionalmente estable en el que el niño pueda crecer equilibradamente.

Es recomendable la intervención de un psicólogo para tratar los problemas afectivos del niño y atender las necesidades de la familia. Los padres necesitarán ayuda y mucha dedicación para educar a un hijo con un trastorno auditivo y siempre deben evitar poner en segundo lugar a los otros miembros de la familia, especialmente a los hermanos.

Aparatos o auxiliares auditivos: Cuando el especialista ha establecido el nivel de audición que maneja el bebé, podrá determinar el tipo de aparato o auxiliar auditivo más conveniente (se pueden colocar a partir de los 6-8 meses de vida) para no excederse en la amplificación o bien, quedarse corto con ella y decidir cuáles son los mejores de acuerdo a cada caso. No todos los aparatos para sordera son iguales y no cualquier aparato para sordera sirve igual a todos los niños, de hecho, hay algunas sorderas que no deben ser amplificadas.

¿Qué son los audífonos?: El audífono es un instrumento electrónico miniatura, que sirve para corregir las deficiencias auditivas.

Puede ser:

  • Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños

Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños

  • Intrauricular: está hecho a la medida del oído. No se recomienda para niños.
  • Intracanal: como su nombre lo indica, va colocado dentro del canal auditivo externo. No se recomienda para niños pequeños.

Actualmente con los audífonos digitales se obtiene importantes beneficios en la corrección auditiva en el niño. Con ellos se logra hacer audibles sonidos muy débiles, evitando a su vez la agresión de los sonidos fuertes y eliminando los molestos pitidos. Todo ello con la mejor calidad de sonido. La amplificación del sonido con el aparato debe iniciarse lo antes posible una vez efectuado el diagnóstico, incluso a los seis meses de edad.

Los audífonos se ajustan en el interior o detrás del oído y hacen que los sonidos se oigan más altos y más claros. A veces, la sordera es tan grave que ni el audífono más potente puede amplificar el sonido lo suficiente. En tales casos, puede que se recomiende la realización de un implante coclear.

Adaptación a los audífonos y Terapia de rehabilitación: Una correcta adaptación de los aparatos auditivos debe seguir, obligadamente, con una rehabilitación en un centro especializado con terapeutas de lenguaje que tengan conocimientos y experiencia para manejar a un niño sordo.

Hay muchos centros que anuncian “manejo de problemas de lenguaje”, pero no se tiene experiencia con niños sordos ni son licenciados especialistas, sino docentes con un curso o psicólogas, estos centros no son aconsejables pues tendrán muchos tropiezos para una buena evolución; las terapeutas y el médico especialista deberán estar siempre en contacto sobre los progresos de tu niño y nunca deberá ser una terapia en donde tú no intervengas o no estés presente pues el trabajo en casa complementa la terapia especializada. Los mejores terapeutas para un niño sordo son sus padres.

Un niño sordo no necesariamente debe asistir a una escuela de educación especial, si tuvo un diagnóstico temprano, está manejado adecuadamente, se rehabilitó tempranamente, tiene apoyo de su familia y es inteligente, puede ser considerado en las escuelas de oyentes como alumno regular. Un niño sordo tiene grandes capacidades de atención visual, y sus horizontes de aprendizaje y desempeño profesional o tecnológico no deberían estar limitados si se maneja adecuadamente.

  • El problema para hablar y para aprender el lenguaje puede disminuirse si desde temprana edad, se le da entrenamiento por medio de técnicas manuales o auditivas y se le enseña a vocalizar.
  • Se les enseña también a “leer” el movimiento de los labios para poder seguir una conversación.
  • Existe también para aquellas personas que no tuvieron la fortuna de recibir atención oportuna para la sordera, la posibilidad de aprender el lenguaje manual o lenguaje con señas para comunicarse, es una opción que rescata a muchos de los niños afectados para poderse desempeñar dignamente.

Implante de cóclea: En caso de que la estimulación proporcionada por unos audífonos no sea suficiente para adquirir lenguaje, la técnica actual ofrece una posibilidad más que hasta hace pocos años no existía mediante otro tipo de ayudas auditivas llamadas “Implante coclear”, el cual se diferencia de otros en que se implanta mediante cirugía. El implante de cóclea se realiza en niños mayores de 12 meses con defectos concretos.

El Implante Coclear es un transductor que transforma las señales acústicas en señales eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Estas señales eléctricas son procesadas a través de las diferentes partes de que consta el Implante Coclear, las cuales se dividen en Externas e Internas:

El Implante Coclear es un transductor que transforma las señales acústicas en señales eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Estas señales eléctricas son procesadas a través de las diferentes partes de que consta el Implante Coclear, las cuales se dividen en Externas e Internas

Externas: Micrófono: Recoge los sonidos, que pasan al Procesador. El procesador convierte el sonido en señales, las cuales se transmiten a los nervios auditivos a través de los electrodos al receptor o implante. Esto significa que los implantes de cóclea sólo son adecuados para personas cuyos nervios auditivos son funcionales.

Externas: Micrófono: Recoge los sonidos, que pasan al Procesador. El procesador convierte el sonido en señales, las cuales se transmiten a los nervios auditivos a través de los electrodos al receptor o implante

Internas: Receptor-Estimulador: Se implanta en el hueso mastoides, detrás de la oreja. Envía las señales eléctricas a los electrodos. Electrodos: se introducen en el interior de la cóclea  (oído interno) y estimulan las células nerviosas que aún funcionan. Estos estímulos pasan a través del nervio auditivo  al cerebro, que los reconoce como sonidos y se tiene -entonces- la sensación de “oír”.

El procedimiento se realiza con cirugía ambulatoria, es decir, exige un día de internación, y después de un mes de cicatrización y controles, se enciende el dispositivo y se lo adecua a la comodidad del niño. Este proceso inicial se va completando en varios días y puede necesitar visitas adicionales durante meses para activar, ajustar y programar los diferentes electrodos que se implantaron. Igualmente, conforme el niño va desarrollando habilidad para usar el implante, se requerirán ajustes y reprogramación del mismo. Cuando se termina con esta programación, será necesario hacer una visita anual de control.

La parte externa del implante se lleva igual que una ayuda auditiva tradicional, ya sea detrás de la oreja o sujeta a la ropa.

La parte externa del implante se lleva igual que una ayuda auditiva tradicional, ya sea detrás de la oreja o sujeta a la ropa.

El implante coclear no es para todos los niños, el especialista selecciona a los niños mediante un detallado estudio, valorando de forma meticulosa las posibilidades de cada caso, así como la colaboración del niño y de los padres.

Es necesaria una laboriosa rehabilitación con audiólogos, especialistas del lenguaje, maestros y consejeros que le enseñarán a interpretar estos estímulos eléctricos como sonidos, a mejorar su lenguaje y a manejar la comunicación. Le enseñarán cómo se debe usar el implante y cómo responder a los sonidos que reciben. Para aquellos que ya habían escuchado antes, los sonidos que reciben pueden ser muy confusos y los que nunca habían escuchado, deben aprender a interpretarlos.

Dependiendo de si la persona ha nacido sorda (sordera congénita) o si pierde la audición más adelante (tras haber aprendido a oír y hablar, conocida como sordera postlocutiva), los médicos determinarán qué tipo de terapia necesitará la persona para aprender a usar el implante con eficacia.

Los casos prelocutivos (antes de aprender a hablar), en los que el aprendizaje de la claridad de la palabra deberá realizarse a través del implante, revisten mayor dificultad. El proceso rehabilitador es largo y muy laborioso y requiere elementos y logopedas (especialistas en lenguaje) especializados. Muchas personas con implantes aprenden a oír sonidos con normalidad e, incluso, usan el teléfono.

Los beneficios y riesgos de la cirugía (en los casos en que ésta sea considerada) deben de evaluarse antes de hacerla. Más de 65.000 personas en todo el mundo han recibido implantes cocleares y, aproximadamente, un tercio son niños.

Es esencial que el equipo médico y los padres estén coordinados y trabajando conjuntamente para poder determinar, antes de los 2 años de vida, si tu bebé se beneficiará de los audífonos o si por el contrario, será candidato a un implante coclear.

Cuando el diagnóstico es de nacimiento, la implantación se debe hacer antes de los tres años para que el resultado sea óptimo.

Lenguaje Manual: Existe también para aquellas personas que no tuvieron la fortuna de recibir atención oportuna para la sordera, la posibilidad de aprender el lenguaje manual o lenguaje con señas para comunicarse; es una opción utilizada por muchas personas con alteraciones auditivas, que recibe apoyo continuo para su fomento y difusión, y que rescata a muchos de ellos para poderse desempeñar dignamente.

Hay otras personas que no desean que sus hijos que nacen sordos tengan intervenciones médicas, protésicas o terapéuticas y eligen como alternativa esta opción para ellos.

Terapia del lenguaje oral: El problema para hablar y para aprender el lenguaje puede disminuirse si desde temprana edad, una terapista del lenguaje le da entrenamiento por medio de técnicas manuales o auditivas y se le enseña a vocalizar.

Conservación de la audición: El tratamiento también debe estar orientado a conservar la capacidad para oír que tenga el niño: evitar los traumas acústicos y exposición al ruido; tratamiento inmediato de las infecciones auriculares.

  • En el caso de que la sordera sea de un solo lado, deben siempre sentarse del lado del oído bueno cerca de la persona que va a hablar.

Prevención

Evitar la ingesta de medicamentos no indicados por el médico; no tocarse los oídos, evitar la exposición a ruidos intensos y mantenidos y, en especial, oír música en un volumen adecuado. En el ambiente laboral, emplear disciplinadamente los medios de protección.

Es aconsejable que las mujeres en edad reproductiva estén vacunadas contra la rubéola.

Complicaciones

El desarrollo del lenguaje y del habla es defectuoso.

Se pueden presentar problemas emocionales, sobre todo cuando la sordera no se detecta desde el principio y/o cuando hay una deformación de la oreja, especialmente si ésta es muy severa.

En algunos casos la sordera provoca un deterioro de la función mental.

Pronóstico

Si no se presentan problemas agregados, la inteligencia y el pronóstico de vida son totalmente normales y no están afectados.

Con aparatos auditivos y educación especial para sordos, pueden desarrollarse perfectamente.

Es posible que la sordera no progrese y la persona pueda disfrutar de un nivel adecuado de audición. En los casos en los que además de la sordera existen otras complicaciones (las específicas de cada Síndrome o enfermedad), el pronóstico de vida y la degeneración auditiva varían.

Probabilidad de que se repita

Dependiendo de la causa ser la posibilidad de que se vuelva a repetir En las formas genéticas los riesgos pueden ser entre el 25-30%.

Preguntas frecuentes:

¿Cómo puedo detectar si mi bebé es sordo?

Según la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia en recién nacidos (CODEPEH) y la Fundación Widex Audiología, centro que ha desarrollado el primer audífono específico para bebés, algunas señales de alerta son:

Primer año del bebé (0 a 12 meses)

  • El bebé no reacciona o no se sobresalta ante sonidos fuertes. Por ejemplo, ante la caída de un objeto pesado al suelo, el sonido de una puerta que se cierra de golpe.
  • El bebé no emite ningún sonido o no gira la cabeza hacia sus familiares cuando le hablan.
  • El bebé deja de balbucear o los balbuceos pasan a ser gritos de alta frecuencia entre 6 – 8 meses.
  • Suelen hacer mucho ruido cuando juegan.

Segundo año del bebé (24 a 36 meses)

  • El bebé o niño pequeño no responde a órdenes sencillas, no conoce su nombre, no presta atención cuando le leemos un cuento o no consigue hacer frases de dos palabras.

Tercer y cuarto año del niño (más de 36 meses)

  • El niño no es capaz de mantener una conversación sencilla, no sabe contar lo que pasa o no consigue cantar o tararear.
  • El bebé o niño pequeño evita el contacto social y quizá se comporta de un modo agresivo. Esto puede indicar frustración por parte del niño debido a todos los malentendidos causados por la pérdida auditiva.
  • El niño se sienta cerca de la televisión, sube el volumen o pregunta frecuentemente ¿qué? cuando alguien le habla o si no responde cuando se le llama.
  • Cualquier niño que de lo que se le dice: sólo atiende lo que quiere y cuando quiere.

Cuando un niño no tiene un desarrollo del lenguaje normal, acorde a lo esperado para su edad, debe consultarse inmediatamente al médico.

En tu caso, ¿has sospechado que tu bebé podría tener alguna pérdida auditiva?, ¿cuáles han sido las señales de alerta?

¿Qué debo hacer en caso de sospecha de pérdida auditiva?

Seguramente tu pediatra, después de hacer un examen físico completo y algunas pruebas en el consultorio, te pedirá que acudas a consulta con un otorrinolaringólogo (médico especializado en oído, nariz y garganta).

El otorrinolaringólogo realizará un diagnóstico de las posibles afecciones del oído y evaluará la pérdida auditiva, si la hubiera (hay pruebas específicas para ello).

El mismo te indicará y explicará los posibles tratamientos médicos (prótesis, tiempos, etc.).

En caso necesario te enviará con el audioprotesista quien es el especialista que realizará la elección de los audífonos y hará la adaptación y revisión periódica de ellos.

El equipo psicopedagógico se encargará de evaluar la repercusión que ha tenido o puede tener la sordera en su aprendizaje o cualquier otro problema conductual o emocional.

Los logopedas (profesores especializados en lenguaje) ayudarán al niño a desarrollar el lenguaje y lo reeducan auditivamente y favorecerán la comunicación con las técnicas más adecuadas para cada caso.

¿Es verdad que los aparatos auditivos restauran la audición completamente igual que lo hacen los anteojos con la visión?

Los aparatos auditivos no “restauran” totalmente la audición, no “curan” la sordera, sin embargo si ayudan a mejorar la comunicación. Pueden mejorar las habilidades de escucha y audición y pueden, sustancialmente, mejorar la calidad de vida.

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Referencias

 

Infecciones vaginales
Mujer, Sexo y Adolescencia

Infecciones Vaginales

Las infecciones vaginales o vaginitis, son una inflamación de la vagina que, habitualmente, se debe a una infección bacterial o viral.

La inflamación vaginal o “vaginitis;” puede ser causado por una infección. Las 3 causas más comunes de las infecciones vaginales son hongos, bacterias, y las tricomonas.

Infecciones vaginales en placa de petri

¿CUÁL ES LA SECRECIÓN VAGINAL NORMAL?

La mayoría de las adolescentes notan manchas amarillas o blancas en la ropa interior después de entrar en la pubertad. éste es un líquido normal que ayuda a limpiar y humedecer la vagina. Esto es completamente saludable y normal si la secreción:

  • Es blanca y turbia.
  • No tiene olor o tiene un olor ligeramente salado
  • Aumenta en cantidad o se vuelve “fibrosa” (como la clara de los huevos) a mediados del ciclo menstrual, cuando estás ovulando

¿Y SI CAMBIA LA SECRECIÓN VAGINAL?

Los cambios en tus secreciones pueden ser una señal de que tienes una infección vaginal y necesitas ver a tu médico

¿QUÉ SON LAS INFECCIÓNES VAGINALES?

El término para inflamación vaginal es “vaginitis”. Puede ser causado por una infección. Las 3 causas más comunes son: hongos, bacterias, y tricomonas Cada una de ellas tiene una causa diferente y, por consiguiente, debe tratarse de manera diferente.

SÍNTOMAS INFECCIONES VAGINALES

Los principales síntomas de las infecciones vaginales o vaginitis son:

  • Alteración del flujo vaginal.
  • Alteración del pH vaginal.
  • Comezón, ardor e irritación vaginal.
  • A veces, puede haber mal olor y dolor al orinar y en las relaciones sexuales.

Sin embargo, algunas mujeres pueden no tener síntomas y ni siquiera darse cuenta de estos síntomas si no son demasiado severos.

 TIPOS DE INFECCIONES VAGINALES

Las infecciones vaginales pueden ser de dos tipos:

  1. Vaginitis NO Infecciosa
  2. Vaginitis Infecciosa.
  3. Infección vaginal mixta

1.VAGINITIS NO INFECCIOSA

Se puede presentar en niñas antes de la pubertad y en mujeres después de la menopausia (debido al descenso hormonal).

SINTOMAS:

  • Inflamación de la vulva.
  • Comezón o ardor genital .
  • Flujo de mal olor y, a veces, de color verdoso.

CAUSAS

  • Alergia a baños de espuma.
  • Aerosoles femeninos, perfumes.
  • Detergentes para lavar la ropa interior o suavizantes.
  • Ropa ajustada o que no permite la transpiración.
  • Mal hábito de limpieza al ir al baño.
  • Disminución de las hormonas por menopausia o por cirugía en la que se extrajeron los ovarios.

TRATAMIENTO

La vaginitis no infecciosa se trata cambiando aquello que sea la causa probable.

VAGINITIS INFECCIOSA

Este tipo de vaginitis o infección vaginal se presenta en mujeres en edad reproductiva.

CAUSAS:

Las principales causas son:

  • Infecciones por “hongos” o cándida.
  • Vaginosis bacteriales.
  • Vaginitis mixtas
  • Vaginitis de transmisión sexual

Veamos cada una de ellas.

INFECCIONES VAGINALES POR HONGOS

Es la inflamación de la vulva y la vagina causado por un hongo que siempre está presente en el organismo. Al cambiar la acidez de la vagina el hongo puede multiplicarse y producir las llamadas infecciones vaginalespor hongos.

SÍNTOMAS:

  • La vagina y la vulva se enrojecen.
  • La comezón puede ser muy severa.
  • Flujo vaginal blanco, espeso, abundante que de alguna manera es líquido y sin olor.
  • Dolor al orinar cuando la orina toca la zona irritada.
  • Dolor en la vagina durante las relaciones sexuales.

Las estadísticas dicen que el 10 % de las mujeres que tienen candidiasis vaginal, sufrirá candidiasis recurrente, lo que significa 3 ó 4 episodios al año.

POBLACIÓN EN RIESGO

  • Mujeres con problemas del sistema inmunológico, de tiroides u hormonales.
  • Si han tenido un tratamiento con antibióticos o con medicamentos a base de cortisona.
  • Cuando se consumen anticonceptivos con altos niveles de estrógenos.
  • Diabéticas no controladas.
  • Cuando el área genital se expone a humedad por periodos largos de tiempo

¿CÓMO PUEDO PREVENIRLA?

  • Procura que tu ropa interior sea de fibra natural: lino, algodón, seda.
  • Evita los pantalones muy ajustados que elevan la temperatura en esa zona.
  • Buena higiene pero no con jabones fuertes que destruyan la flora vaginal.
  • Las duchas vaginales pueden causar irritación
  • Limita el uso de los desodorantes vaginales
  • Limita el uso de tampax o toallas sanitarias con desodorante.
  • Cámbiate la ropa mojada, especialmente el traje de baño tan pronto como puedas.
  • Evita los baños de tina muy calientes
  • Come una dieta balanceada
  • Si tienes diabetes, mantén tu nivel de azúcar bajo control.
  • Si tienes infecciones vaginales por hongos muy frecuentemente, háblalo con tu médico, es probable que tengas que hacerte algunas pruebas para descartar otros problemas médicos.

TRATAMIENTO

No uses medicamentos cuando estás embarazada o no estás segura de si los síntomas que tienes son a causa de una infección vaginal por hongos, esto requeriría de una revisión médica.

  • Algunos médicos aconsejan evitar las relaciones sexuales durante el tratamiento.

INFECCION VAGINAL POR BACTERIA

La infección vaginal más común es por bacterias, la padecen mujeres en edad reproductiva y es causada por bacterias que se reproducen desordenadamente cuando se altera el balance ácido-alcalino de la vagina. NO se transmite por contacto sexual.

FACTORES DE RIESGO

  • Tener muchas parejas sexuales sin embargo, incluso las mujeres que no han tenido actividad sexual pueden tenerla.
  • Tener una pareja sexual femenina.
  • Duchas vaginales.

¿CÓMO SE HACE EL DIAGNÓSTICO?

 El médico toma una muestra del flujo de la vagina para analizarlo en el laboratorio. Es importante distinguir entre una Vaginosis bacterial o una causada por hongos,

  • Se evalúa la acidez, el olor y las características microscópicas.
  • Se descarta la posibilidad de una enfermedad de transmisión sexual.

¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO?

Con medicamentos recetados por tu médico. Es importante que se termine con el tratamiento tal cual lo recetó tu médico aun cuando los síntomas hayan desaparecido antes. La vaginosis bacteriana no es una enfermedad de transmisión sexual por lo que no hay que tratar a la pareja.

  • La recurrencia es común así que es importante que veas a tu médico si piensas que los síntomas persisten.

INFECCION VAGINAL MIXTA

CAUSA

La causa puede ser por más de un germen y los síntomas dependen de la causa. Los más frecuentes son: tricomonas con Gardnerella o Cándida con Vaginosis bacteriana.

  • El carácter mixto de la infección puede hacer que el tratamiento se prolongue significativamente.

CONCLUSIÓN

Es muy importante que si se presentan síntomas de infecciones vaginales,  siempre consultes al médico con el fin de recibir tratamiento oportuno. Si tienes alguna duda, puedes enviar tu pregunta al Consultorio Virtual donde médicos especialistas te orientarán.

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H

Hernia Diafragmática Congénita

ACTUALIZADO JUNIO 2022

DEFINICIÓN

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el músculo llamado diafragma no se forma completamente y queda un orificio.

El diafragma es como un disco muy grande que separa completamente el tórax del abdomen. Está compuesto de músculo y tejido fibroso.

El diafragma es un músculo ancho y plano que divide la cavidad abdominal de la cavidad torácica y ayuda a la función de los pulmones al contraerse y relajarse de manera rítmica y continua y la mayoría del tiempo, de manera involuntaria El diafragma es un músculo ancho y plano que divide la cavidad abdominal de la cavidad torácica y ayuda a la función de los pulmones al contraerse y relajarse de manera rítmica y continua y la mayoría del tiempo, de manera involuntaria

Durante el embarazo, el diafragma del feto se forma entre la semana 7 y la 10 (en este periodo también se están formando el esófago, el estómago y los intestinos). Hasta ese momento ambas cavidades se comunicaban libremente.

Cuando el diafragma no se forma completamente, queda un orificio o hernia, al que se le ha llamado Hernia Diafragmática Congénita (HDC) a través del cual, el contenido abdominal: intestinos, estómago, hígado, bazo y riñones, puede ascender (herniarse) hacia el pecho. La mayoría de las HDC suceden en el lado izquierdo.

El orificio en el diafragma puede variar mucho en tamaño e ir de 2 a 5 centímetros o a una total ausencia del diafragma en un lado. Los bebés que tienen un “foramen” u orificio grande, tendrán problemas desde el momento de nacer y muchos de ellos no sobreviven.

¿CUÁL ES EL PRINCIPAL PROBLEMA DE LA HERNIACIÓN DE LOS ÓRGANOS ABDOMINALES HACIA EL TÓRAX?

La herniación de estos órganos hacia el tórax ocupa un espacio grande e impide que los pulmones del feto se desarrollen y crezcan a su tamaño normal. A la disminución del crecimiento de ambos pulmones se le llama hipoplasia pulmonar.

Mientras el feto está en el útero, esto no es una complicación porque la llegada de oxígeno se hace a través de la placenta y el bebé no necesita de sus pulmones, sin embargo, si al nacer sus pulmones son demasiado pequeños, el bebé no será capaz de respirar para sobrevivir.

El orificio en el diafragma puede variar mucho en tamaño e ir de 2 a 5 centímetros o a una total ausencia del diafragma en un lado. Los bebés que tienen un “foramen” u orificio grande, tendrán problemas desde el momento de nacer y muchos de ellos no sobreviven.

La HDC es una malformación severa con mal pronóstico neonatal que frecuentemente se encuentra asociada a anomalías genéticas y malformaciones en otros sistemas.

En los recién nacidos, constituye alrededor del 8% de todas las malformaciones congénitas mayores y es la causa más grave de falla respiratoria.

¿QUÉ SON LOS PULMONES?

Los pulmones son dos órganos esponjosos y ligeros, los más grandes del organismo, que se encuentran situados en la cavidad torácica a ambos lados del corazón.

El pulmón derecho es mayor que el izquierdo, esto es así porque el corazón también se encuentra situado en ese lugar. El pulmón derecho se divide en tres porciones, llamadas lóbulos, y el izquierdo en dos. Su función es la distribución de oxígeno al cuerpo.

Tienen la capacidad de aumentar de tamaño cada vez que inspiras y de volver a su tamaño normal cuando el aire es expulsado.

La caja torácica está formada por 12 pares de costillas, conectadas a la columna en la espalda y rodean a los 2 pulmones para mantenerlos seguros. Los pulmones están recubiertos por una membrana que los protege y les da elasticidad para facilitar sus movimientos, que se denomina pleura.

La caja torácica está formada por 12 pares de costillas, conectadas a la columna en la espalda y rodean a los 2 pulmones para mantenerlos seguros. Los pulmones están recubiertos por una membrana que los protege y les da elasticidad para facilitar sus movimientos, que se denomina pleura.

¿POR QUÉ ES UN PROBLEMA LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA?

Porque es importante considerar que mientras que un pulmón sano está formado por millones de alveolos (sacos que contienen aire donde se realiza el intercambio de gases durante la respiración), en un pulmón con hipoplasia pulmonar puede haber:

  • Menos alveolos de lo normal
  • Los alveolos presentes pueden llenarse de aire sólo parcialmente
  • Los alveolos se desinflan fácilmente (antes de cumplir su función) debido a una falta de un fluido lubricante llamado “surfactante”

Igualmente, las arterias que van hacia los pulmones están engrosadas y esto hace que se eleve la presión arterial dentro de los pulmones (hipertensión pulmonar). Cuando todo esto  sucede, el bebé no puede tomar suficiente oxígeno para sobrevivir.

¿La HDC afecta nada más a los pulmones?

El subdesarrollo alcanza también a los intestinos, especialmente si no están recibiendo  un flujo sanguíneo adecuado el cual es absolutamente necesario para que se desarrollen y funcionen apropiadamente.

El subdesarrollo alcanza también a los intestinos, especialmente si no están recibiendo un flujo sanguíneo adecuado el cual es absolutamente necesario para que se desarrollen y funcionen apropiadamente.

¿Qué tipo de riesgo representa?

El riesgo en cada caso puede ser muy variable. En algunos bebés el orificio del diafragma es pequeño, necesitan menos ayuda y sus posibilidades de sobrevivir son muy altas. En otros, puede ser muy grande, necesitarán mucha ayuda y tendrán pocas posibilidades de vida.

Aunque cada caso es diferente, la HDC es siempre una enfermedad grave que va a necesitar de muchos cuidados en los primeros meses de vida.

Por este motivo, los fetos con HDC deben nacer siempre en un hospital de tercer nivel con personal altamente especializado y con amplia experiencia en el manejo de estos casos.

TIPOS DE HERNIAS DIAFRAGMÁTICAS 

Hernia de Bochdalek

El defecto más frecuente ocurre en la región posterolateral izquierda del diafragma (hernia de Bochdahlek), pero puede ser derecho en el 15% de los casos o bilateral en cerca del 1-2%.

Cuando el orificio es muy grande y aparenta ausencia del diafragma, entonces se habla de “ausencia o agenesia del diafragma”; este defecto probablemente representa a un tipo severo de hernia de Bochdalek más que a una entidad distinta de hernia.

Cuando el orificio es muy grande y aparenta ausencia del diafragma, entonces se habla de “ausencia o agenesia del diafragma”; este defecto probablemente representa a un tipo severo de hernia de Bochdalek más que a una entidad distinta de hernia.

Si la hernia se forma antes del desarrollo del pulmón, éste se forma muy pequeño (hipoplásico) y su compromiso es severo. Si es posterior a su desarrollo, la hipoplasia es menor o no existe.

Generalmente los síntomas se manifiestan en las primeras horas del nacimiento y por la falta de desarrollo del pulmón, la morbilidad y la mortalidad son muy altas.

Hernia Morgagni

Es más frecuente en las niñas y representa el 2% de la totalidad de los casos de HDC. Se localiza en la parte anterior del diafragma y se debe a la falta de desarrollo de un tendón localizado en la mitad del diafragma.

Cuando un bebé nace con una hernia de Morgagni puede presentar síntomas o no.

Hernia Morgagni: Es más frecuente en las niñas y representa el 2% de la totalidad de los casos de HDC

La hernia de Morgagni constituye una rara entidad cuyo diagnóstico puede sospecharse en la radiografía de tórax. Es importante tenerla en cuenta ya que un retraso en el diagnóstico puede dar lugar a aparición de complicaciones, sobre todo digestivas y respiratorias.

Otros tipos de HDC como los que afectan a la región central del diafragma o aquellas en las que el diafragma no se formó, son muy raras.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA?

Se desconoce la causa de la HDC y se considera como una condición multifactorial, lo que quiere decir que hay muchos factores, tanto genéticos como ambientales, que contribuyen a su formación:

Factores genéticos:

  • La HDC se puede asociar con anormalidades en los cromosomas o,
    • puede también formar parte de un Síndrome (un desorden que afecta a muchos sistemas del cuerpo).
  • Igualmente, cerca del 25% de las personas afectadas con CDH que no está asociada a ningún síndrome, puede presentar anormalidades en uno o dos de los sistemas del organismo: corazón, esqueleto, genitales, cerebro, ojos o esqueleto.

 Factores teratogénicos:

Medicamentos o sustancias que causan malformaciones.

 Factores ambientales:

Se ha visto que una dieta deficiente en vitamina A, puede ser importante para el desarrollo del feto durante el embarazo.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Los síntomas van a depender del grado de hipoplasia del pulmón y sus manifestaciones van desde una deficiencia respiratoria severa al nacer hasta el hallazgo por radiografía de tórax en edades mayores.

Los síntomas de una HDC de Bochdalek generalmente se observan a simple vista poco después del nacimiento. Estos son los síntomas más comunes de este tipo de HDC, sin embargo, cada bebé puede presentarlos en forma diferente:

  • Dificultad respiratoria:inmediatamente después del parto, los pulmones necesitan respirar y obtener oxigeno y si estos son demasiado pequeños el bebé desarrollará un problema que puede ser muy severo conocido como insuficiencia respiratoria y puede estar asociado con insuficiencia circulatoria.
    • Cuando el médico escucha los ruidos pulmonares con el estetoscopio, detectará una entrada pobre de aire en el lado izquierdo y un cambio de los ruidos cardiacos hacia la derecha del pecho.
  • Respiración acelerada (taquipnea): El intercambio de gases dentro del pulmón (toma de oxígeno y salida de CO2) es muy bajo lo que hace que el bebé acelere el ritmo de sus respiraciones.
  • Latidos cardiacos acelerados(taquicardia): A medida que el niño comienza a respirar, llorar y tragar, entra aire en los intestinos que se metieron en el tórax.
    • El incremento en el tamaño de los intestinos presiona el otro lado del tórax, pulmón y corazón y en poco tiempo puede causar una situación potencialmente mortal (por la cual el bebé puede requerir medidas agresivas de resucitación al nacer).
  • Color azulado de la piel(cianosis) debida a la insuficiencia respiratoria.
  • Desarrollo anormal del pechoen el que un lado es mayor que el otro. En general el neonatólogo podrá observar el abdomen hundido (cóncavo) y en la auscultación, detectará, presencia de ruidos intestinales en el tórax, desplazamiento del ruido cardiaco y ausencia de ruido respiratorio en el lado afectado. (el pulmón normal, emite ruidos respiratorios provocados por la entrada y salida de aire cuando respiramos).

Los síntomas de una hernia diafragmática pueden parecerse a los de otros problemas o condiciones médicas. Es importante que tu médico haga el diagnóstico diferencial.

Un bebé que tiene HDC de Morgagni, puede o no, tener estos síntomas.

¿CÓMO AFECTA LA HDC A OTROS ÓRGANOS?

Los Pulmones.

El bebé presenta hipoplasia pulmonar en diferentes grados de intensidad que impide que se lleve a cabo de manera normal el intercambio gaseoso.

Otro factor asociado a la hipoplasia pulmonar es la falta del líquido surfactante, una substancia lubricante que es indispensable para la contracción y dilatación de los alvéolos pulmonares.

El Corazón. 

Así como el desarrollo normal del pulmón se ve afectado, el corazón también presenta problemas. Su ventrículo izquierdo, no se puede desarrollar ocasionándole un ventrículo izquierdo muy pequeño, a este problema se le denomina “hipoplasia ventricular izquierda” y se presenta en los casos muy severos de HDC.

Las Arterias Pulmonares.

Desarrollan una capa muscular muy gruesa, lo cual impide que llegue suficiente sangre al pulmón, como consecuencia se desarrolla hipertensión pulmonar que afecta al corazón.

Los  vasos sanguíneos de los pulmones también son demasiado pequeños lo causa problemas de circulación sanguínea a través de sus pulmones.

Intestino Delgado y Grueso. Es posible que los intestinos tampoco se desarrollen correctamente, especialmente si no reciben suficiente irrigación sanguínea durante este proceso.

El bebé puede presentar obstrucción intestinal, malrotación (ocurre cuando los intestinos grueso y delgado no se forman con las curvaturas normales).

Otros músculos afectados. Por razones que hasta hoy se desconocen, algunos bebés con Hernia (HDC), presentan otros músculos del cuerpo que no se formaron completamente.

¿QUÉ TAN SERIA ES LA HDC DE MI HIJO?

Para determinar la severidad es importante reunir información de varios estudios y pruebas de laboratorio para precisar si existen otros problemas.

Una evaluación cuidadosa prenatal puede ayudar a conocer la severidad y asegurar que no existen otros defectos al nacimiento asociados (como los problemas cardiacos) que puedan afectar el pronóstico y las opciones de tratamiento.

DIAGNÓSTICO

En la actualidad, la HDC ha pasado de ser un diagnóstico de urgencia en cirugía infantil a una condición conocida desde la etapa fetal, lo cual ha permitido planear un nacimiento de forma controlada en un sitio con las condiciones necesarias para la adecuada reanimación y manejo neonatales.

Muchos de estos problemas se detectan durante los procedimientos de rutina que se llevan a cabo en la visita prenatal.

Sin embargo, una evaluación completa y profunda generalmente requiere que se haga en un centro prenatal especializado con experiencia en el manejo de problemas fetales complejos y raros.

Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal de la HDC es relativamente sencillo y se ha incrementado gracias a los programas de screening ecográfico prenatal.

La tecnología del ultrasonido en el embarazo ha avanzado mucho en los últimos años y ayuda a detectar más defectos al nacimiento y otros temas además de ser un auxiliar para determinar la fecha del parto.

La detección de la HDC es bastante exacta. Si tu bebé tiene HDC, tu médico probablemente te hará ultrasonidos más frecuentes para evaluar la colocación de los órganos durante el embarazo.

Una vez diagnosticada la HDC se debe poner en marcha un protocolo de estudio encaminado a determinar si se trata de una enfermedad aislada ya que es frecuente su asociación a otras anomalías.

Para ello es necesario el apoyo de un grupo médico multidisciplinario en el que participarán especialistas en medicina fetal, neonatólogos, cirujano pediatra y genetista. El equipo médico solicitará una serie de estudios que ayuden a confirmar el diagnóstico y el tipo de CDH:

  • Ecografía especializada nivel II (de alta resolución): que puede confirmar el sitio de la hernia, los contenidos abdominales en la cavidad torácica, el estado del corazón del bebé y el tamaño de los pulmones. El ultrasonido también determina la posición del hígado que es muy importante.
    • En casos de hernias derechas, el diagnóstico es un poco más difícil debido a que el hígado y el pulmón del bebé son de características semejantes en el ultrasonido.
    • Las hernias diagnosticadas precozmente durante el embarazo, tienen peor pronóstico.
  • Resonancia magnética nuclear: Actualmente existe la posibilidad de realizar este estudio durante el embarazo lo que permite precisar la anatomía de la hernia.

Una vez reconfirmado el diagnóstico de hernia diafragmática congénita, iniciarás con un protocolo de estudio orientado a:

  • Determinar si se trata de una HDC aislada o compleja
    • En alrededor del 50 -60% de los casos (fuente:NCBI) la HDC es aislada y el resto (40 -50%), está asociada a una alteración cromosómica, se encuentra formando parte de un síndrome genético o tiene malformaciones concomitantes en otros sistemas, dentro de las cuales destacan en orden de frecuencia: malformaciones cardíacas, nefrológicas, del SNC (sistema nervioso central) y gastrointestinales.
    • El diagnóstico diferenciado se realiza por medio de una amniocentesis (extracción de líquido amniótico para estudio de los cromosomas fetales o cariotipo)
  • Establecer su severidad y pronóstico.
    • La predicción prenatal del resultado postnatal en la HDC es uno de los grandes retos para los especialistas en medicina materno fetal.
  • Determinar si es candidato a terapia prenatal para mejorar el pronóstico postnatal.
    • Cuando el equipo médico establece que se trata de una HDC aparentemente aislada y que se ha definido el pronóstico, han de plantearse las opciones de manejo que incluyen la interrupción de la gestación en aquellos casos extremadamente graves con muy pocas posibilidades de supervivencia (cuando esto es una opción para los padres), el manejo convencional postnatal, sin intervención prenatal, para los casos con mejor pronóstico de supervivencia y la terapia fetal en aquellos casos con una HDC severa.

Una vez completados los estudios, el equipo médico hablará con los padres para hacer una revisión de los resultados y confirmar el diagnóstico del bebé.  Explicarles el pronóstico de supervivencia aproximado del bebé antes de nacer, durante el parto y ya nacido.

Esta información es importante para que comprendan las diferentes opciones de tratamiento prenatal y postnatal.

Diagnóstico Postnatal: 

Si la HDC no ha sido diagnosticada durante el embarazo, se diagnostica rápidamente en el periodo neonatal cuando el bebé muestra signos de dificultad para respirar.

El inicio y la severidad de los síntomas dependen de la cantidad de vísceras abdominales herniadas hacia el tórax y del grado de hipoplasia pulmonar.

Parto

Muchas madres preguntan si tendrán que tener una cesárea cuando tengan a bebé. Idealmente, la mejor forma de parir es por vía vaginal ya que, de esta forma, el fluido que está en los pulmones se expulsa en el momento de nacer.

Una vez que el bebé nace, será llevado de inmediato a la incubadora donde lo ayudarán a respirar. No esperes que lo vas a poder abrazar, el equipo neonatal debe tomar en sus manos el cuidado inmediato para estabilizar a tu bebé.

Esto es absolutamente necesario para poderlo llevar a cirugía y a recuperación lo cual puede ser en unos días o varias semanas después del nacimiento. Esto dependerá de cada caso, todos son diferentes.

En la Unidad de Cuidados Intensivos, el neonatólogo llevará a cabo un examen físico del bebé. Si además de los síntomas mencionados con anterioridad, observa anormalidades en la cara o en cualquier otra parte del cuerpo, solicitará también la consulta con un genetista.

Todos los bebés con CDH deben ser evaluados para buscar la presencia de síndromes o de otros defectos al nacimiento que puedan afectar el pronóstico.

Estudios de laboratorio

Para confirmar el diagnóstico, seguramente pedirá que le hagan algunos estudios de laboratorio y de imagen:

  • Análisis de sangrepara valorar la función respiratoria de los pulmones así como otros elementos: niveles de azúcar y electrolitos (los electrólitos como el sodio, el calcio el potasio, intervienen en la función respiratoria y cardiaca) y realizar un estudio cromosómico (cariotipo).
    • Es importante mantener los niveles normales de azúcar en sangre ya que es el principal combustible del cerebro.
  • Radiografía de Tórax.Este estudio confirma generalmente el diagnóstico; revelará la hernia y los órganos digestivos que se encuentren en el tórax desplazando al corazón y a los pulmones.
    • El médico buscará también si hay signos de obstrucción intestinal.

En ocasiones, es necesario hacer otros estudios complementarios de imágen.

  • Ultrasonido de corazón: la incidencia de anomalías cardiacas es alta y es por eso que es importante hacer este estudio poco después del nacimiento del bebé. Los defectos cardiacos pueden ser leves o muy severos.
  • Ecocardiografía para determinar si la masa cardiaca del ventrículo izquierdo está disminuida.
  • Ultrasonido de riñonespara identificar anomalías de los conductos genitourinarios.
  • Ultrasonido de cráneo, para descartar defectos del tubo neural y evaluar alteraciones como hemorragias o infartos cerebrales (una zona del cerebro muerta por falta de oxigenación) o anomalías congénitas.

La tomografía axial computarizada (TAC) puede identificar y clasificar los defectos en pequeños, medianos y grandes.

TRATAMIENTO

Tratamiento fetal

 El equipo de medicina fetal, coordinado con tu ginecólogo, monitoreará muy cercanamente tu embarazo realizando diferentes exámenes de laboratorio e imagen (el ultrasonido especializado se tendrá que hacer cada cuatro semanas) para que se pueda determinar si es necesario adelantar el parto y si tú y tu bebé son candidatos para la cirugía fetal.

Esto dependerá de un cierto criterio anatómico en el bebé y ciertos factores maternos de la historia de salud de la madre

La estrategia actual de la cirugía fetal se basa en la oclusión traqueal fetoscópica con balón (fetal endoscopic tracheal occlusion [FETO]). Mientras que el bebé está en el útero, el pulmón constantemente fabrica un fluido que escapa, a través de su boca, hacia el líquido amniótico.

Conforme va en aumento, este fluido se encarga de expandir los pulmones, estimula su crecimiento y empuja el contenido abdominal fuera del tórax hacia el abdomen.

La oclusión endoscópica de la tráquea del bebé impedirá la salida del fluido pulmonar y esto induce un crecimiento acelerado del pulmón mediante un estímulo mecánico directo y también por la secreción de factores de crecimiento que actuarían a nivel local.

El objetivo de este tratamiento es que el bebé nazca con pulmones que tienen buen tamaño como para que se pueda oxigenar.

Los datos más recientes muestran que el tratamiento con oclusión traqueal fetal incrementa globalmente la supervivencia en un 35-40% respecto al pronóstico inicial. La FETO con balón no es una solución definitiva, pero permite estimular el crecimiento pulmonar de forma muy marcada en un subgrupo de casos.

¿Quién es candidato para la oclusión traqueo- fetal?

Este procedimiento se le ofrece a las embarazadas cuyos fetos tienen una forma severa de HDC.

Para que se pueda considerar la intervención es necesario que el médico descarte la existencia de cualquier otro problema asociado, que tenga menos de 29 semanas de gestación y que la historia de la salud de la madre cumpla con el protocolo necesario.

Técnica actual de la oclusión traqueal fetoscópica

El balón se coloca por medio de una fetoscopia en un momento variable del embarazo que puede oscilar entre las 26 y 30 semanas de gestación según la severidad del caso. Se realiza bajo anestesia regional o local en la madre y con anestesia e inmovilización fetal.

Mediante una pequeña incisión en el abdomen de la madre (de unos 3mm), se inserta un pequeño fetoscopio y bajo visualización directa y sin la necesidad de realizar ningún corte en el feto, es posible dirigirse a través de la boca hacia la tráquea, donde se infla el balón.

El balón se deja inflado durante un periodo que puede ir de las tres a las seis semanas, para ser retirado posteriormente para permitir la maduración de los pulmones.

En este periodo de tiempo la madre será monitoreada muy cercanamente para observar el crecimiento del pulmón, la posición del balón, la salud de la madre.

Unos pulmones más grandes pueden mejorar la sobrevivencia del bebé.

El resto del embarazo será controlado de forma regular y el bebé podrá nacer por vía vaginal.

Este tratamiento tiene como objetivo intentar estimular el crecimiento pulmonar antes del nacimiento para conseguir aumentar las posibilidades de supervivencia.

Su finalidad NO es la reparación del defecto del diafragma ya que éste se deberá cerrar mediante cirugía después del nacimiento.

Como cualquier otra terapia fetal, el tratamiento posee algunos riesgos para el buen curso del embarazo, principalmente el de parto prematuro, por lo que sólo se ofrece a pacientes con los casos más severos de HDC que cumplan con el protocolo de selección.

Los resultados más recientes sugieren que el tratamiento puede aumentar las posibilidades de supervivencia en un 30-40% respecto al diagnóstico inicial.

Este tratamiento se ofrece en un pequeño número de hospitales y es necesario que lo realice un especialista con experiencia.

Manejo Postnatal

El tratamiento puede incluir:

Manejo en el momento de nacer: al nacer el bebé e iniciar la respiración, los intestinos se llenarán de aire y esto aumentará la compresión en la cavidad torácica.

El neonatólogo le instalará, tan pronto como sea posible, una sonda a través de la nariz hasta el estómago para sacar el aire y así ayudar a la descompresión.

Cuidados neonatales en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI): 

El tratamiento inmediato es para controlar las condiciones respiratorias, cardiocirculatorias y metabólicas del bebé.

La hernia diafragmática fue considerada por mucho tiempo, una emergencia quirúrgica, pero se ha demostrado que la estabilización preoperatoria mejora la sobrevida y proporciona un tiempo prudencial de evaluación para evitar la cirugía en aquellos casos de muy mal pronóstico.

Teniendo en cuenta que la HDC es un padecimiento grave que pone en peligro la vida del bebé, es muy importante que estos bebés nazcan en un hospital de tercer nivel que cuente con una Unidad de Terapia Intensiva para bebés con amplia experiencia en el manejo de estos casos.

A pesar de lo avanzada que pueda ser la asistencia e incluso en los mejores centros del mundo, parte de esos bebés no sobrevivirán debido a la severidad de sus problemas pulmonares.

Casi todos los bebés con HDC severa necesitarán ser intubados (introducción de un tubo a través de la boca a tráquea) para que se les de respiración artificial con un ventilador mecánico.

Se medirá constantemente el nivel de oxígeno en la sangre del bebé y esto se logra por medio de un aparato especial llamado “oxímetro” que se coloca en la mano o en el pie. Se canalizará una vena para pasarle en suero todos los medicamentos que necesita para estabilizar su metabolismo.

Si el bebé no es capaz de mantener un buen nivel de oxigenación a pesar del respirador mecánico, entonces el equipo médico considerará la posibilidad de usar un oxigenador extracorpóreo. Este tipo de oxigenación puede hacerse solamente en instituciones hospitalarias altamente especializadas en este tratamiento.

ECMO (Oxigenador de Membrana Extracorpórea): Como ya lo mencionamos, algunos bebés, cuando tienen serios problemas de respiración, tendrán que ponerse en una máquina de circulación extracorpórea llamada ECMO (por sus siglas en inglés) que reemplaza el trabajo del corazón y de los pulmones: llevar oxígeno al torrente sanguíneo y bombear la sangre a todo el cuerpo.

El ECMO es un sistema complejo que puede utilizarse en forma temporal mientras que el estado de salud del bebé se estabiliza y mejora.

Los criterios básicos que siguen los especialistas para que los bebés puedan ser trasferidos a la unidad de ECMO son los siguientes.

  • Una edad gestacional de 34 semanas
  • Un peso mayor de 2kg.
  • No haber presentado en el ultrasonido del cerebro, datos de hemorragias intracraneales o malformaciones congénitas.
  • No haber permanecido en el ventilador mecánico, más de 14 días.
  • No presentar malformaciones congénitas de corazón, graves, o inoperables.

Cirugía:

El tratamiento específico de la hernia diafragmática es la cirugía. Cuando la condición del bebé ha mejorado, es el momento para que el cirujano pediatra haga la reparación de la hernia por medio de una cirugía. Esto generalmente se hace entre los primeros 10 días de vida.

La cirugía es necesaria para regresar los órganos abdominales al abdomen y para reparar el diafragma pero, hasta ahora, no hay ninguna cirugía que pueda reparar el daño causado a los pulmones.

Se ha pensado en el trasplante de pulmón, pero esto está en etapa experimental y obtener donadores para un recién nacido es muy difícil.

Tipo de cirugía

El tipo de reparación que se hace de la HDC, el material que se utiliza y el momento de la cirugía es diferente para cada bebé. La mayoría de los hospitales tienen sus propias normas así que es importante que el equipo médico tenga bien informados a los padres acerca de estas opciones.

El cirujano hace una incisión en el lado izquierdo de las costillas, baja todos los órganos abdominales que se encuentren en el tórax a la cavidad abdominal y cierra la apertura del diafragma.

El momento de la cirugía para un bebé que ha sido colocado en el ECMO, será cuando el cirujano lo indique.

Después de la Cirugía

Muchos bebés deberán permanecer en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) durante un tiempo después de la cirugía.

Aunque sus órganos abdominales se encuentren ahora en el lugar correcto, sus pulmones permanecen subdesarrollados. Frecuentemente, el bebé necesitará asistencia respiratoria durante un período indeterminado posterior a la operación.

El médico iniciará la alimentación en cuanto vea que los intestinos ya están funcionando, pero esto puede tomar algún tiempo, es importante recordar que el bebé puede tener reflujo gastrointestinal y esto hace que la alimentación se complique.

Los bebés con HDC pueden estar hospitalizados semanas o incluso meses después de la cirugía, esto dependerá principalmente de qué tan enfermo está y qué tan pequeños son sus pulmones.

COMPLICACIONES DESPUÉS DE LA CIRUGÍA 

Las complicaciones tempranas más frecuentes son las pulmonares y las más tardías son los vólvulos intestinales (asas intestinales que se tuercen). En ocasiones se puede ver la obstrucción del píloro asociada con hernia diafragmática izquierda.

Los vólvulos del intestino delgado se pueden perforar y sus obstrucciones requieren cirugía urgente.

Salida del Hospital.

Antes de darlo de alta el equipo médico (neonatólogos, neurólogos, neumólogos, nutriólogos, etc.) realizará una minuciosa revisión del bebé y le harán una serie de estudios de laboratorio e imagen para asegurarse de que no hay otros problemas asociados y que todos los sistemas están trabajando correctamente.

Entre ellos podemos mencionar una resonancia magnética del cráneo, evaluación de la función respiratoria, digestiva, oftalmológica y auditiva, etc. evaluación de su desarrollo, estudio del sistema urinario.

Algunos de estos estudios pueden repetirse cuando tu niño tenga 6, 12, 24 y 36 meses de edad y seguramente el médico también hará un monitoreo del estado de la cirugía para verificar que la hernia no se vuelva a hacer.

La recurrencia de la hernia es rara pero puede suceder porque el bebé va a crecer y desarrollarse y el parche que le pusieron para cerrar el orificio, no puede estirarse, así que podría separarse. Esto se relaciona, generalmente, con el tamaño de la hernia.

El principal problema del bebé después de la cirugía es que el pulmón pueda expandirse gradualmente y poco a poco.

¿PUEDE HABER PROBLEMAS EN EL FUTURO?

Los bebés que sobreviven a la cirugía pueden tener problemas crónicos y a menudo necesitan un seguimiento periódico después de ser dados de alta del hospital.

Crecimiento: 

Los problemas de crecimiento y desarrollo se presentan en la mayoría de los bebés que sobreviven, pero es mayor en los bebés que resultaron severamente afectados, posiblemente por el bajo consumo de calorías debido a la enfermedad pulmonar crónica, alimentación oral (por la boca) insuficiente, por alguna alteración neurológica y por el reflujo.

Por lo tanto, el pediatra indicará el tipo de alimentación que deberá seguir el bebé para aumentar su aporte calórico y evaluará constantemente el desarrollo del bebé.

Pérdida Auditiva

Los bebés deben de ser revisados por el médico especialista en oído, hasta que él lo crea conveniente ya que un porcentaje alto de las personas afectadas por esta anomalía, con el tiempo pierde la audición.

Se recomienda revisar nuevamente al niño antes de que inicie su asistencia al colegio para detectar alguna deficiencia, que en un futuro lo predispusiera a sufrir trastornos del aprendizaje

Problemas pulmonares Crónicos

Muchos bebés padecerán una enfermedad pulmonar crónica y es posible que requieran oxígeno o medicamentos que los ayuden a respirar durante algunas semanas, meses o años.

El médico neumólogo pediatra será el responsable de la vigilancia del funcionamiento de los pulmones y de cómo mejorarlos.

Seguimiento Quirúrgico

El cirujano pediatra, deberá seguir la evolución del tratamiento quirúrgico y evaluar al bebé periódicamente, así podrá detectar cualquier problema que se presente durante el crecimiento y desarrollo.

Problemas Digestivos: 

  • Nutrición: algunos niños se cansan fácilmente al alimentarse ya que trabajan arduamente para respirar.
  • El reflujo gastroesofágico es un problema muy común. El ácido y los líquidos del estómago ascienden al esófago y pueden causar pirosis (sensación de ardor muy intensa en el esófago), vómitos, trastornos alimenticios o problemas pulmonares.
  • Dolor abdominal y apendicitis. Los niños con HDC tienen una posición atípica del intestino que fue colocado manualmente en su lugar.
    • Esto es importante de recordar cuando el niño tiene dolor abdominal. La apéndice puede estar en otra posición.
  • Estreñimiento. Po razones desconocidas, estos niños frecuentemente sufren de estreñimiento.
  • Obstrucción intestinal. La operación para recolocar los intestinos desde el tórax hacia el abdomen, puede provocar adherencias y tejido cicatrizal que puede hacer que el inetstino se enrolle bloqueando el paso del contenido intestinal.

Lesiones Neurológicas

El daño al sistema nervioso puede ser una consecuencia de la falta de oxigenación en el nacimiento y en los primeros días de vida. El neurólogo, el pediatra, el nutriólogo y el psicólogo, mantendrán una estrecha vigilancia pues algunos bebés pueden sufrir problemas en algunos músculos del cuerpo.

Es posible que el bebé no pueda rodar, sentarse, gatear, pararse o caminar al mismo tiempo que lo hacen los bebés sanos. La fisioterapia, la terapia del habla y la terapia ocupacional suelen ser de ayuda para que estos bebés adquieran fuerza muscular y coordinación.

Aún cuando no se observen retrasos en el desarrollo neurológico, antes de entrar al colegio se hará una nueva evaluación del niño para detectar si no hay algún déficit subyacente que pueda causarle problemas de aprendizaje.

Problemas con el desarrollo del esqueleto

Pueden desarrollar escoliosis o curvatura de la espina al crecer. Esto puede estar relacionado con la diferencia de tamaño de los pulmones.

Recuperación de la Función Respiratoria

El porcentaje varía del 46 al 69% cuando se le brindaron al bebé todos los recursos incluyendo el ECMO.

 INCIDENCIA

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto que ocurre en 1 de cada 3.000 nacidos vivos, de los que en aproximadamente el 60% ocurre de forma aislada sin otras anomalías congénitas.

En México, de acuerdo a la SSA, se presentan en 1/3,600 nacidos vivos. Si se incluyeran los bebés diagnosticados y muertos antes de nacer la cifra aumentaría a 1/2,200.

Es un poco más frecuente en niños que en niñas y representan el 85 – 90 % de los casos de HDC, los bebés que padecen este tipo de hernia corren mayor riesgo de sufrir otro defecto congénito.

  • Casi el 20% padece un defecto cardíaco congénito.
  • Entre un 5 y un 16 % presenta una anomalía cromosómica.

Los defectos que afectan el sistema nervioso central son comunes.

¿QUIÉN TIENE RIESGO DE PADECER ESTA ANOMALÍA?

Cualquier mujer embarazada puede tener un bebé con esta malformación. En los padres de un afectado la posibilidad de que ésta se vuelva a presentar en los siguientes embarazos es del 2%

PRONÓSTICO

La hernia del diafragma por sí misma no tiene un efecto adverso; el pronóstico depende de la hipoplasia pulmonar, la hipertensión pulmonar y la deficiencia de surfactante.

Para aquellos bebés que tienen HDC el pronóstico ha mejorado en la actualidad gracias a los adelantos en el cuidado inmediato y en la cirugía reparadora.

Para aquellos infantes que fueron diagnosticados en el útero, el promedio de sobrevivencia es en la actualidad del 80% gracias al tratamiento prenatal y a un cuidado óptimo postnatal.

El diagnóstico prenatal significa que se espera este problema por lo que se planea el parto en un hospital que puede ofrecer cuidados especializados que incluyen ECMO. Todo esto mejora el pronóstico.

En general, los bebés que tienen un pronóstico peor son aquellos que tienen el hígado herniado hacia el tórax y que sus madres presentaron polihidramnios (exceso de líquido amniótico durante el embarazo).

La presencia de malformaciones asociadas es un factor no favorable para el pronóstico y se considera que las hernias bilaterales son, generalmente, fatales.

La sobrevivencia general es del 50% pero va a depender de cada institución y de las circunstancias particulares de cada bebé afectado.

Un mal pronóstico está asociado a un diagnóstico temprano durante el embarazo y con nacimiento prematuro (menor de las 34 semanas de vida).

PREVENCIÓN

No hay una forma de prevención conocida. Se indica Consejo Genético para los padres del bebé que haya presentado este problema, para investigar las posibilidades de repetición.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿ES HEREDITARIA LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA?

El riesgo de tener otro hijo con la misma afectación cuando la HDC se presenta aislada (no está asociado a otros defectos) es del 2% (dos de cada cien) es decir que hay un 98% de posibilidades de no tener otro hijo afectado.

La HDC se puede presentar, en un alto porcentaje, asociada a otras anomalías. Las malformaciones de cráneo y cara (dismorfismos craneofaciales), de las extremidades o algún defecto del tubo neural, pueden sugerir una hernia diafragmática que forma parte de un síndrome, entre ellos los más comunes son el Síndrome de Fryns, que es de de herencia autosómica recesiva es decir, se requieren los genes trasmisores del defecto en ambos padres para que el bebé herede el síndrome.

Este padecimiento presenta Labio o paladar hendido, hernia diafragmática y hipoplasia digital (los dedos del bebé no se desarrollaron normalmente) y el Síndrome de Cornelia de Lange.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Qué hice?  A menos que hayas tomado un baño en pesticidas o que hayas ayudado a limpiar un sitio tóxico, nada de lo que tú hiciste es la causa de este defecto. Incluso se duda si esto podría causarlo.

¿Pude prevenirlo? Hasta que no se encuentre una cura o una causa…no puede prevenirse. Puedes ayudar tomando tus vitaminas prenatales, pero no hay datos que digan y confirmen que esto puede ser causado por una deficiencia de vitaminas. No hay manera de prevenirlo y los padres no pueden culparse por no saberlo.

¿Alguien cerca de mi tuvo este mismo problema? Podrías preguntarle a tu médico. Compartir dudas y sugerencias siempre ayuda.

¿Esto se puede repetir en el siguiente embarazo? Las posibilidades son del 2%. Te recomendamos que antes de embarazarte acudas a la consulta con un médico genetista que te ayude a tomar decisiones estando bien informada.

¿Es culpa del médico? No, no hay nada que el médico o el personal de salud haya hecho que pueda causar una HDC.

¿Qué tanto se quedará mi bebé en el hospital? No hay un tiempo de recuperación determinado. Pueden ser días o meses. Prepárate para cualquier cosa pero ten esperanza de que la recuperación sea buena y rápida.

¿Tengo que olvidarme de amamantar a mi bebé? Absolutamente NO. Tu bebé necesita tu leche más que nunca. Mantén la bomba extractora estéril y vacía tus pechos con regularidad para evitar una inflamación.

¿Pude haber hecho algo durante el embarazo para ayudar a mi bebé? Llevar una vida sana con una alimentación adecuada, lejos del alcohol y el cigarro, son las mejores cosas que puedes hacer por el bebé.

¿Las cosas hubieran sido diferentes si el bebé nace en un hospital especializado? Si el bebé fue diagnosticado durante el embarazo, sí es muy recomendable que te atiendas en una institución en la que cuentes con médicos especializados y una máquina ECMO por si se llega a necesitar.

¿Me tendrán que hacer cesárea? A menos de que haya otras complicaciones, no hay una razón para que el bebé nazca por cesárea. El parto vaginal de hecho ayuda a los pulmones del bebé porque estimula la producción de surfactante (la secreción que protege los pulmones).

¿Mi doctor dice que el bebé no sobrevivirá, qué puedo hacer mientras está vivo y qué debo hacer en el momento de su muerte? Carga a tu bebé. Muchas familias lamentan no haberlo hecho, pero ninguna se lamenta de haberlo abrazado. Toma fotografías, acúnalo y cántale, dile que lo amas y que aunque lo vas a extrañar mucho, está bien que se vaya.

Tómate todo el tiempo que necesites y no permitas que te apresuren. No tengas miedo de llorar, gritar o de expresarte de la manera que necesites hacerlo. Cualquier emoción o sentimiento…son bienvenidos.

¿Mi bebé podría haber sobrevivido con cirugía si nos hubiéramos informado? Cada bebé es diferente. Algunos bebés con defectos pequeños, no pueden sobrevivir, sin embargo, otros con un defecto grande, lo logran. Aún con la cirugía, hay bebés que no pueden vivir.

¿Cómo hubiera sido la vida si el bebé sobrevive? De nuevo, cada bebé es diferente. Cerca del 95 % de estos van a tener problemas de alimentación, el 75% tiene asma, el 75% tiene reflujo y aunque muchos de ellos tienen vida normal, otro tanto tienen complicaciones como problemas de audición, parálisis cerebral, retraso en el desarrollo y otros problemas igualmente severos.

Leí en el internet que la función de los pulmones es determinante para la sobrevivencia de mi bebé ¿es esto cierto? Para dejar el aparato de respiración artificial y sobrevivir, siempre es necesario un buen funcionamiento de los pulmones. Pero no es un factor decisivo ni el único en el que se enfocan los especialistas en el tratamiento de un niño con HDC.

Estos bebés necesitan también un buen funcionamiento de sus riñones, del cerebro y de otros sistemas. Es igualmente importante que no se enfermen, son muchos más los que mueren por infecciones de la sangre, neumonía, complicaciones en el ECMO o por falla renal que por incapacidad de sus pulmones.

¿Todos los bebés con HDC tienen hipertensión pulmonar? No, cada niño es diferente.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

CHERUBS, CHERUBS. Asociación de investigación, apoyo y difusión de la Hernia Diafragmática Congénita.http://www.cherubs-cdh.org/. Es un grupo para ayudar a las familias afectadas con Hernia Diafragmática Congénita. Se ha construido basándose en la experiencia de las familias afligidas por este problema, en la colaboración de investigadores y en el enorme deseo de dar difusión a este defecto al nacimiento.

Tel. (919) 610 01291

Birth Defect Research for Children una red de padres que conecta a las familias que tienen bebés con un mismo defecto al nacimiento. www.birthdefects.org

Breathofhope, every breath they take is ours, Congenital Diaphragmatic Hernia Awareness

Agradecimientos: Infogen agradece a la doctora especialista en genética María del Carmen Esmer Sánchez por su participación en la revisión de este documento.   

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H

Frenillo lingual corto / Anquiloglosia

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

El “frenillo corto” (también conocida como anquiloglosia o lengua atada) es una condición -presente desde el nacimiento- caracterizada por un frenillo anormalmente corto que restringe el movimiento de la punta de la lengua por debajo de los límites normales.

¿QUE ES EL FRENILO?

El frenillo es un repliegue mucoso, elástico que casi siempre pasa desapercibido y raramente provoca dificultades. Se extiende a partir de la base de la boca hacia la superficie inferior de la lengua, en su línea media.

Frenillo lingual

Al nacimiento del bebé, la lengua es corta y por lo tanto el frenillo parece llegar a la punta de la lengua y se ve tirante, sin embargo, el bebé puede mover la lengua entre las encías.

Este tejido varía en tamaño entre una persona y otra. Al crecimiento del niño, la lengua se hace más fina, se alarga y bien pronto puede sacarla fuera de la boca.

El frenillo también se alarga por lo que una lengua verdaderamente atada es muy rara aunque hay casos de tejido anormal y poco flexible que dificulta la alimentación y puede complicar el habla.

Esta limitación del movimiento puede ser el resultado de alguno de estos factores:

  • El frenillo es muy corto, grueso o fibroso.
  • Está situado muy cerca de la punta de la lengua.
  • Está pegado a la base de la boca.

FUNCIONES DE LA BOCA

La boca cumple con dos funciones muy importantes para el ser humano, en principio, en ella se inicia la digestión mediante la masticación de los alimentos y su deglución; además interviene en la generación de los diversos sonidos que posibilitan la comunicación a través de la palabra.

El desarrollo de ambas funciones es posible gracias a la lengua, músculo fuerte y moldeable que, además, cuenta con terminales nerviosas que le permiten distinguir los sabores de los alimentos.

Es el órgano más importante para la articulación del lenguaje. Mientras hablamos, la lengua realiza una gran cantidad de movimientos desde elevación de la punta, retracción y protrusión.

La rapidez, exactitud y sincronismo de los movimientos de la lengua, son de extraordinaria importancia para la articulación del lenguaje.

Además de servir para el habla, la lengua es necesaria también para chupar, masticar, tragar, comer, beber, para la salud de los dientes y de las encías, para besar, para limpiar la boca de los sobrantes de comida y otras partículas, para calentar el aire cuando respiramos por la boca y para jugar.

El frenillo: en la anatomía un frenillo es una membrana que generalmente une dos zonas, una fija y otra móvil. Todas las personas nacen con un frenillo lingual que conecta la lengua con la base de la boca.

Normalmente cuando el bebé se forma dentro de la madre, existe una producción mayor de células donde se localiza el frenillo lingual; más tarde esas células se degeneran y desaparecen en su mayoría, dejando sólo unas cuantas, que dan origen al frenillo.

Si estas células no se degeneran, el frenillo queda corto y pegado a la lengua o a la encía, según sea el caso.

MOVIMIENTOS DE LA LENGUA

Hay cuatro movimientos principales que la lengua del niño debe realizar:

  1. Extensión: acción de sacar la lengua hasta cubrir la encía inferior con la lengua  y mantenerla en esta postura mientras dura la toma.
  2. Elevación: acción de alzar la lengua hacia el paladar para comprimir la areola y poder así “ordeñar” el pecho.
  3. Lateralización: la habilidad de mover la lengua a ambos lados de la boca.
  4. Peristaltismo: movimiento ondulante de la lengua que permite llevar la leche hacia la faringe para ser deglutida.

SÍNTOMAS 

 

Los signos y síntomas del frenillo corto incluyen:

 

  • Dificultad para levantar la lengua hacia los dientes superiores  o moverla de un lado al otro.
  • Los movimientos de la lengua quedan condicionados y restringidos provocando en ocasiones trastornos alimentarios por déficit en la succión y babeo exagerado.
  • Problemas para sacar la lengua más allá de los dientes frontales.

Hay recién nacidos en los que la lengua se encuentra prácticamente inmóvil o su movimiento es sumamente restringido debido a que la banda o membrana mucosa que la sujeta a la parte inferior de la boca, el frenillo lingual, es poco flexible y de proporciones anormales; hay quien lo llama largo, porque su dimensión llega hasta la punta de la lengua y otros corto porque no permite que el bebé pueda levantar su lengua y toque el paladar.

Frenillo lingual anormal (anquiloglosia)  es más corto y más ancho que lo normal

OTROS FRENILLOS DE LA BOCA

Además del frenillo lingual, en la boca existen otros frenillos: el frenillo bucal que conecta la parte interna de la mejilla con la encía y el frenillo labial que conecta el labio superior o inferior con la encía.

El frenillo labial superior se encuentra a nivel de los dientes incisivos centrales superiores y normalmente produce una separación entre ellos que no suele ser muy importante y mejora al salir los caninos permanentes; ocasionalmente si esto no fuera así y la separación se mantuviera, podría realizarse tratamiento de ortodoncia y cortarlo.

Siempre se aconsejará la consulta con el odontopediatra antes de realizar su resección.

Por lo general, el frenillo del labio superior no se corrige quirúrgicamente hasta la adolescencia temprana, cuando ya han brotado los caninos superiores definitivos.

CAUSA

No se sabe cuál es la causa aunque algunos casos se han asociado a factores genéticos (herencia).

FACTORES DE RIESGO

Aunque el frenillo lingual puede afectar a cualquier bebé, es más común en niños y a veces corre en familias.

CLASIFICACIÓN

Teniendo en cuenta qué tan cerca de la punta de la lengua está el frenillo, esta alteración se clasifica en:

  • Tipo 1. Es el típico frenillo donde podemos ver a primera vista la imposibilidad del bebé de mover la lengua con libertad, ya que el frenillo se extiende desde la base de la lengua hasta la punta de la misma, haciendo que adopte una forma de corazón y no pueda colocarse sobre la encía inferior.

  • La movilidad de la lengua para cumplir su función estaría muy restringida.
  • Tipo 2. Este frenillo presenta el tejido un poco más atrás de la punta de la lengua, a unos 2 o 4 mm. La lengua no se suele ver bífida, pero cuando el bebé llora, se puede observar que la punta de la lengua desciende hacia abajo.

  • Los movimientos son bastante restringidos en la elevación y extensión de la lengua.
  • Tipo 3 posterior. Este tipo de frenillo, al igual que el tipo 4, tiene lo que llamamos un componente submucoso. Cuando el bebé llora, visualmente, la lengua se asemeja a un bloque: la lengua se eleva de los laterales y se hunde del centro, creando una concavidad.
  • Más que verse, es un frenillo que se percibe con el dedo, pasándolo por debajo de la lengua del bebé en reposo.

  • El movimiento de elevación está restringido y no llega bien al paladar con la boca totalmente abierta.
  • Tipo 4. Se le llama también frenillo oculto. Muchos médicos no lo conocen como frenillo, sino como lengua corta. El frenillo esta oculto por una banda de tejido mucoso. Es como si la lengua estuviera anclada muy anteriormente, pero no vemos la banda característica, porque está tapada.

  • Este frenillo restringe casi totalmente los movimientos de la lengua, que presenta un aspecto muy compacto.

Los tipos 1 y 2 son los más comunes (“clásicos”) y casi acumulan el 75% de los casos. Los tipos 3 y 4 son más raros y, como son más difíciles de detectar, pueden no ser diagnosticados.

El Tipo 4 es probable que cause problemas en la alimentación lo que puede traer complicaciones tanto para el bebé como para la madre.

 

  • Los movimientos son bastante restringidos en la elevación y extensión de la lengua.
  • Tipo 3 posterior. Este tipo de frenillo, al igual que el tipo 4, tiene lo que llamamos un componente submucoso. Cuando el bebé llora, visualmente, la lengua se asemeja a un bloque: la lengua se eleva de los laterales y se hunde del centro, creando una concavidad.
  • Más que verse, es un frenillo que se percibe con el dedo, pasándolo por debajo de la lengua del bebé en reposo.

  • El movimiento de elevación está restringido y no llega bien al paladar con la boca totalmente abierta.
  • Tipo 4. Se le llama también frenillo oculto. Muchos médicos no lo conocen como frenillo, sino como lengua corta. El frenillo esta oculto por una banda de tejido mucoso. Es como si la lengua estuviera anclada muy anteriormente, pero no vemos la banda característica, porque está tapada.

DIAGNÓSTICO

El frenillo corto algunas veces se diagnostica durante un examen físico de rutina que se hace a los recién nacidos (al elevar pasivamente la punta de la lengua con un abatelenguas, se puede observar el problema), pero no siempre es fácil de detectar.

Puede no ser aparente sino hasta que el bebé tenga problemas para alimentarse.

Hay señales que indican que el bebé puede tener el frenillo de la lengua corto:

  • Retrognatia:pese a que la retrognatia (mandíbula inferior más corta de la superior) es fisiológica en los bebés, y se modifica con su crecimiento, los bebés que tienen anquiloglosia acostumbran a tener una retrognatia evidente.
  • Callo lingual:el callo, o callos, de la lengua indican que el bebé debe hacer mucha fuerza para agarrarse el pecho y eso le ocasiona ampollas por el roce.
  • Movimientos irregulares de la lengua:cuando el bebé llora podemos observar que la lengua no se mueve de manera simétrica, se alza o se comba de diferentes zonas
  • Chasquidos:los bebés con anquiloglosia pueden succionar haciendo ruidos con la lengua, chasquidos, muy característicos que indican que de vez en cuando la lengua no puede mantener el agarre.
  • Paladar ojival:la lengua, en reposo, no puede situarse en la posición correcta lo que acaba modificando las estructuras orales. El maxilar superior se estrecha formando una V, y el paladar paralelamente se hunde, lo que le confiere un aspecto profundo.

Pero si se requiere una valoración y evaluación más rigurosa del frenillo lingual corto, el médico puede usar la Herramienta de Hazelbaker . Es una tabla desarrollada por la doctora Alison Hazelbaker para ofrecer una evaluación cuantitativa de la anquiloglosia y poder recomendar así la necesidad, o no, de dar tratamiento.

Esta Herramienta mide tanto la funcionalidad como la apariencia de la lengua. De este modo, puntuaciones inferiores a 8 en aspecto y 11 en funcionalidad señalan la necesidad de intervención.

En los niños mayores se le pide al niño que mueva la lengua lo más que pueda observando no sólo la apriencia física sino demostrando el grado de restricción de la lengua y la presencia de ciertos síntomas como:

  • Incapacidad para tocar, con la lengua, su labio superior, o sacarla más allá de las encías o dientes.
  • Cuando se estira y en lugar de mirarse aguda, en punta, se ve como en forma de V.

  • Y cuando el niño en tiempo de aprender a hablar tiene dificultad para pronunciar aquellos sonidos en donde la lengua debe levantarse para hacer contacto con el paladar, en concreto nos referimos a las consonantes “r”, “rr” y ”l” (en inglés y en francés no produce ninguna dislalia).

Es importante que el médico, al diagnosticar el frenillo corto, haga una revisión completa del bebé buscando la presencia de otros defectos al nacimiento que puedan estar asociados como labio y paladar hendido, deformidades faciales, déficit neurológico o muscular, etc.

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE CAUSAR EL FRENILLO CORTO A LA DUPLA MADRE-HIJO?

En la mayoría de los casos, el frenillo corto (anquiloglosia) perjudica tanto a la madre como al bebé.

Para la madre

El mayor inconveniente de dar de mamar a un niño con frenillo corto es el dolor: el niño realiza movimientos compensatorios de succión para evitar que el pezón se le escape de la boca (uno de los más habituales es comprimir el pezón con la encía inferior), lo que provoca grietas por la fricción a la que se ve sometido el pezón, infecciones bacterianas causadas por un mal drenaje de los conductos y favorecidas por la presencia de las grietas, y falta de circulación por la compresión del pezón contra el paladar.

Todo ello hace que la experiencia de dar el pecho resulte dolorosa y desagradable.

Además, las tomas pueden ser interminables, ya que los bebés con anquiloglosia no sueltan el pecho por sí mismos y suelen mostrarse llorosos e irritables. La madre se siente cansada y frustrada, lo que puede conducir al abandono precoz de la lactancia, incluso por parte de madres muy motivadas.

En otras ocasiones, la succión no es dolorosa pero si inefectiva. Para la madre esto resulta desconcertante, ya que el niño mama aparentemente bien pero se muestra muy demandante y no gana suficiente peso.

Estas madres pueden llegar a pensar que su leche no es buena o que no son capaces de producir suficiente cantidad, cuando en realidad el problema es otro.

Para los bebés

Las consecuencias de un frenillo corto pueden variar mucho y, aunque a corto plazo pueden afectar negativamente a la lactancia, a mediano y largo plazo causan también otros trastornos:

Impide o restringe los movimientos de la lengua, dificultando o imposibilitando un buen agarre del niño al pecho, lo que a su vez puede hacer que la transferencia de leche sea insuficiente.

Debido a la succión ineficaz, el bebé no aumenta de peso y esto se traduce, en una escasa producción de leche. Hasta que se corta el frenillo o se estimula la producción (con el uso de un extractor, por ejemplo), la cantidad de leche producida será insuficiente.

En algunos casos, la glándula mamaria actúa a menudo de forma compensatoria. Ante un bebé que mama de forma ineficaz o caótica, puede reaccionar fabricando mucha leche y dando lugar a una producción excesiva (hipergalactia).

Cuando esto ocurre, los bebés toman mucha leche que, de inicio, es más rica en lactosa, lo que la hace difícil de digerir y puede dar lugar a deposiciones verdes, malolientes y explosivas, muy diferentes de las deposiciones típicas del lactante amamantado, que son de color mostaza y con un olor dulzón que recuerda al del yogur.

Este exceso de lactosa también los hace más propensos a sufrir reflujo, puesto que deben tomar más volumen de leche para obtener las mismas calorías que recibirían si mamaran de forma eficaz y tendrán también molestias intestinales (gases, cólicos).

CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA MAXILOFACIAL Y COMPLICACIONES

Al nacer, todos los bebés tienen el paladar alto y cerrado, pero a medida que la lengua se mueve eficazmente en la cavidad oral, éste se va abriendo y descendiendo.

Si la lengua no tiene capacidad de elevación debido a un frenillo corto, este cambio no se produce, lo que afecta a toda la estructura maxilofacial.

  • El bebé respira por la boca: Al quedar el paladar más elevado, las coanas (aberturas posteriores de las fosas nasales) ven reducido su diámetro, lo que hace quelos bebés con frenillo corto respiren más por la boca que por la nariz, duerman con la boca abierta y ronquen durante el sueño. Los problemas respiratorios se deben a la entrada de aire a los pulmones directamente por la boca.
    • Ese aire no es filtrado por las fosas nasales facilitando la entrada de partículas dañinas. Y es más frío, lo que les  predispone a sufrir bronquitis y neumonías. También son propensos a sufrir otitis, debido a un mal drenaje de  la trompa de Eustaquio. Asimismo, hay estudios que relacionan la anquiloglosia con una mayor incidencia de las apneas del sueño.
  • Mala oclusión dental: Es otro problema derivado de la anquiloglosiay se manifiesta cuando empiezan a salir los dientes. Éstos pueden nacer desplazados o encabalgarse, lo que unido a la deformación del paladar  puede requerir costosas intervenciones odontológicas.
  • Dificultades en el lenguaje: Es importante observar que el frenillo lingual corto no necesariamente afecta al lenguaje, de hecho, es difícil que lo haga.
  • Muchas de las personas afectadas con este problema aprenden a compensar bien y tienen un lenguaje correcto, aún aquellos que tienen el frenillo muy cerca de la punta de la lengua.
    • Sin embargo, algunos individuos pueden tener un lenguaje con articulación no precisa, especialmente cuando hablan rápido. Igualmente puede interferir con la habilidad de hacer ciertos sonidos como la “t”, “d”, “s” y “l” y puede ser un desafío controlar la “r”.
  • Baja higiene oral y salud dental: Pueden presentarse caries porque la lengua no ejecuta el “barrido” de restos alimenticios y derrame de saliva.  Por esta misma razón puede también presentarse caries e inflamación de las encías (gingivitis).
  • Separación de los incisivos inferiores: El frenillo corto puede ser también causa de la separación de los dos dientes centrales inferiores.

Si tienes estos problemas es conveniente que los comentes con tu médico para que evalúe el movimiento de la lengua de tu bebé y decidan cuál es el mejor tratamiento.

Tu médico pondrá atención en los siguientes puntos:

  1. Evaluará del movimiento de la lengua que debe tener un grado de extensión más allá del borde de la encía inferior y del labio, se debe de poder elevar hasta el paladar y moverse hacia los lados cuando la boca está bien abierta.
    1. El movimiento de elevación puede ser el más importante para la alimentación al pecho.
  2. Evaluará también el grado de succión que el bebé puede realizar y la cantidad de leche que succiona en cada toma.
    1. Esto se hace pesando al bebé antes y después de que lo alimentes.
  3. Es importante también conocer la eficiencia con la que el bebé “maneja” el alimento que recibe (la habilidad que tiene para mantener la leche que succiona en el hueco de la lengua y controla la deglución coordinándola con la respiración).
    1. Los signos de que algo está mal entre la deglución y la respiración incluyen congestión nasal que se va incrementando durante la toma, se oyen demasiados ruidos cuando el bebé traga y se disminuye el número de respiraciones mientras que succiona e incluso puede haber periodos cortos en los que se corta la respiración (apnea).
  4. Es importante también observar el grado de irritabilidad o fatiga del bebé durante y después de cada toma que se puede expresar en temblor de la lengua o la barbilla, inquietud y arqueo para alejarse del pecho durante la alimentación o necesidad de alimentarse nuevamente después de un corto tiempo de reposo.
  5. En cuanto a la madre, es importante observar el grado de dolor y daño que se haya causado al pezón.

Es factible que te recomiende que trates de alimentarlo cambiando la posición y buscando la que sea más cómoda para ti y que permita que tu bebé se acople al pecho.

Si esto no es posible, es probable que tengas que alimentarlo con biberón. Puedes seguir alimentándolo con leche materna si te la extraes con bomba.

OTRAS COMPLICACIONES

Problemas nutritivos y digestivos

Algunos niños que tienen este problema son muy sucios para comer ya que no tienen la habilidad de limpiar su boca con la lengua tanto por dentro como por fuera de la boca mientras que comen.

Igualmente se les complica, por ejemplo, lamer un helado, besar o tocar un instrumento de viento.

En casos extremos, esta deficiencia en la higiene acarrea problemas digestivos.

Problemas con la apariencia

La lengua puede ser demasiado aparente o verse un poco rara, especialmente cuando se les acercan o les toman fotos o películas de cerca.

Dificultad para llevar a cabo juegos que involucran la boca

Los niños no podrán tomar parte en ningún juego  que involucre los movimientos de la lengua y gestos.

Problemas con el autoestima

Se ha visto en personas adultas que resienten y son muy conscientes del aspecto y movimiento de su lengua.

TRATAMIENTO

El tratamiento del Frenillo Corto es controversial. Algunos pediatras y consultores de lactancia recomiendan que se haga de inmediato (incluso antes de que salga del hospital). Pero otros prefieren esperar y observar.

El Frenillo lingual puede soltarse con el tiempo y así se resuelve el problema, en otros casos, la lengua queda sujeta sin que esto cause problemas o bien puede ser necesario que se haga un tratamiento quirúrgico.

Hace algunos años, siempre se recomendaba cortar la parte del frenillo cuando lucia demasiado grande, en la actualidad la cirugía correctiva solo se considera en casos muy especiales, como son:

  • Lactantes que presentan serios inconvenientes para alimentarse y succionar.
  • Niños en los que las limitaciones de movimiento de la lengua no mejoran con el paso del tiempo.
  • Infantes en quienes se presentan trastornos del habla.
  • Pequeños que muestran incapacidad para tocar un instrumento de viento, ya que la falta de movilidad de la lengua ocasiona el uso incorrecto de la boquilla.

En cuanto al lenguaje, se requiere de una evaluación muy minuciosa, ya que la gran mayoría de dificultades para pronunciar ciertos sonidos no se deben al frenillo, sino a otros problemas.

Asimismo, hay que señalar que, en caso de tartamudez, la intervención quirúrgica podría incluso empeorar los síntomas.

Vale la pena considerar que el niño no debe ser sometido a cirugía sin una segunda opinión por parte de un foníatra (médico especializado en trastornos del habla y la comunicación).

La cirugía, cuando es precisa, es de muy buen pronóstico, podemos decir que todos los niños mejoran sus funciones.

Quien puede realizar esta intervención son médicos especializados en el área de la boca, el pediatra, el otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz y garganta) el cirujano dentista o el foníatra; todos ellos conocen perfectamente la anatomía de la boca.

Generalmente no tiene complicaciones, aunque se puede presentar inflamación de la lengua, sangrado, infección, daño en los conductos de las glándulas salivales o que deje un tejido cicatricial residual.

Los problemas del habla pueden mejorar notablemente. Sin embargo, los padres deben saber que aunque se facilita la deglución, el pronunciar bien las palabras requerirá de la ayuda de ejercicios especiales, coordinados por el profesional, que pueden realizar sin dificultades en el hogar.

Como es de suponer, los síntomas del frenillo sublingual no ponen en riesgo la vida de quien los padece.

CIRUGÍA DEL FRENILLO

El tratamiento quirúrgico puede hacerse en bebés, niños o adultos. Los procedimientos quirúgicos son la “frenotomía y la “frenuloplastía”.

¿Qué es y cómo se hace una Frenotomía?

Se trata del procedimiento quirúrgico por el que se secciona el frenillo sublingual. Es una técnica sencilla que se realiza en pocos segundos.

Puede hacerse con o sin anestesia (puesto que, como se ha dicho ya, es una zona poco inervada y que apenas tiene sensibilidad) en la oficina del médico tratante: un cirujano general, un otorinolaringólogo, cirujano plástico o cirujano oral.

El frenillo se divide con tijeras, electrocauterio o rayo lasser. El frenillo es delgado y no se necesita sutura. A veces se produce un ligero sangrado sin mayor trascendencia, que se detiene simplemente comprimiendo la zona con una gasa. Una vez realizada la frenotomía, el bebé es colocado al pecho enseguida para reanudar la lactancia.

Raramente se presentan complicaciones que podrían ser sangrado o infección o daño a la lengua o glándulas salivales. Igualmente, es posible que el Frenillo se fije nuevamente a la base de la lengua.

Conviene advertir que la frenotomía puede no solucionar de inmediato los problemas de lactancia. Pese a que la mayoría de madres notan una mejoría al instante, en otros casos puede ser necesario realizar ejercicios específicos de fisioterapia de la succión y tener paciencia hasta que el niño aprenda a mamar moviendo la lengua de manera correcta.

En los niños mayores la operación requiere de anestesia general para asegurarse de una adecuada cooperación del niño para accesar el piso de la boca y realizar el procedimiento.

¿Qué es y cómo se hace una Frenuloplastía?

Este procedimiento (más extenso) puede recomendarse cuando es necesario hacér una reparación adicional o el Frenillo lingual es demasiado grueso como para hacer la frenotomía.

Se realiza bajo anestesia general y después de que se ha soltado el frenillo lingual, la herida debe cerrarse con sutura que se absorbera conforme la lengua se va curando.

Las posibles complicaciones son semejantes a las de la Frenotomía. Es posible que se forme cicatriz ya que el procedimiento es más extenso.

Posterior a la frenuloplastía el médico seguramente te recomendará ejercicios para la lengua para mejorar el movimiento de la lengua y reducir la posibilidad de que se forme una cicatriz que pueda, nuevamente, limitar el movimiento de la lengua.

¿Qué sucede tras la intervención?

Las madres pueden notar una succión diferente y menos dolorosa inmediatamente después de la intervención. Sin embargo, los bebés tardan un tiempo en acostumbrarse y volver a aprender a mamar, incluso, a veces, la mejoría no resulta tan evidente.

Por ello es de vital importancia en los tipos 3 y 4 realizar ejercicios posteriores a la intervención, a fin de evitar adherencias y que el frenillo vuelva a aparecer.

Recordemos

Podríamos resumir que el frenillo corto puede causar dificultades en la lactancia y, a posteriori, otros trastornos, por lo que resulta necesaria una evaluación específica del frenillo corto en las parejas madres/bebés que presenten obstáculos en la lactancia.

Cuando observamos una toma, deberíamos ir mucho más allá de la simple verificación de un buen agarre y una buena postura, puesto que la lengua es uno de los primeros motores de la lactancia y debe funcionar perfectamente a fin de conseguir una lactancia placentera y eficaz tanto para la madre como para el bebé.

¿POR QUÉ PARECE DE PRONTO QUE HAY TANTOS NIÑOS CON FRENILLO CORTO?

Para empezar, no debemos olvidar que la lactancia materna es cosa de dos y, en muchas ocasiones, los bebés con frenillo lingual corto no manifiestan ninguna dificultad para agarrarse, succionar y deglutir la leche, ya que la ductilidad y plasticidad del pecho de la madre les permite realizar un agarre válido consiguiendo así una transferencia de leche óptima.

Sin embargo, en los últimos años, parece que se haya producido una epidemia de frenillos cortos y que todos los bebés los tengan siendo esta la causa de todos los problemas y dificultades que se pueden producir durante la lactancia.

En realidad ni todos los bebés tienen frenillo, ni todos los que lo tienen deben padecer dificultades. Si un bebé tiene un frenillo lingual corto y ello no afecta a la lactancia no se debería prestarle más atención.

Pero lo cierto es que muchas de las madres que buscan ayuda en los grupos de apoyo acaban descubriendo que su bebé ha nacido con un frenillo lingual corto.

Ahora no hay más niños con frenillo corto que hace dos décadas. De hecho, podemos constatar su existencia desde la antigüedad ya que son citados en textos griegos, romanos, mozárabes… en los cuales se refleja el reconocimiento que un frenillo lingual corto podía crear perturbaciones en la lactancia y también producir dificultades del habla en la etapa adulta.

Así pues, se conocía su existencia y los libros recogen explícitamente técnicas para seccionarlos.

En los últimos años el aumento de madres que desean amamantar y el interés de la ciencia por la composición de la leche materna han propiciado que se hayan retomado y estudiado de manera científica las implicaciones de un frenillo lingual corto.

PREVENCIÓN

Se recomienda consejo genético para aquellas personas que hayan padecido frenillo corto, así como a las que tuvieron un hijo o hija con el mismo problema para determinar la posibilidad de que se repita.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PRONÓSTICO

El pronóstico después de realizarse la cirugía, es totalmente favorable para el niño.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Si son casos esporádicos, sin antecedentes genéticos, el riesgo es mínimo. Si uno de los padres tiene el gen que ocasiona el frenillo corto y lo padeció, el riesgo para que se presente en uno de sus hijos es de un 50%.

REFERENCIAS

 

Embarazo

¿Otro bebé?

La decisión de tratar de volver a embarazarte, puede ser difícil. Quizás sea lo último que tengas en tu pensamiento o…puede ser un deseo que te impide pensar en otra cosa y deseas embarazarte de inmediato.

Es natural, quieren llenar el vacío de su corazón. Sin embargo, es posible que tengan miedo de que todo se repita y te preguntas: ¿si tuviste un bebé muerto durante el embarazo, puedes tener un bebé saludable en el siguiente embarazo?

Definitivamente SÍ. Las posibilidades de tener un segundo bebé muerto durante el embarazo son mínimas para la mayoría de las mujeres (menos del 1%).

Para muchos padres, el pensamiento de tener otro bebé es algo que les da esperanza, sin embargo, otros sienten que, de alguna manera, están traicionando al bebé muerto. El momento adecuado dependerá de sus circunstancias individuales. Confíen en ustedes.

Cuando un bebé muere, muchas personas bien intencionadas tratan de persuadir a los padres de que tener otro bebé tan pronto como puedan es la única respuesta para aceptar la muerte y tratan de convencerlos de que la aceptación y paz solamente llegará por este medio. Pero, en realidad, la paz y el consuelo llegan cuando logras incorporar un evento en tu vida de una forma en la que te permite vivir no olvidando pero sin amargura ni dolor. Hacer esto toma tiempo y no necesariamente se va a acelerar por tener o no tener otro bebé.

La decisión de NO tener otro bebé: Si deciden no tener otro bebé y esa decisión la tomaron ustedes sopesando sus razones, tengan la seguridad de que esa decisión es la correcta. Pero si la tomaron basándose más en el miedo que en consideraciones prácticas, no duden, acudan a recibir algún asesoramiento. No son ni la primera ni la última pareja en tener este sentimiento.

Cuando hayan decidido que ya están listos para otro embarazo, asegúrense de, primero que nada, hablar con el médico. El o ella confirmarán que ya estás lista física y emocionalmente para otro embarazo.

Si no se ha encontrado ninguna explicación para la muerte del bebé, puede ser reconfortante saber que no hay ninguna razón para que este evento se repita.

Si se descubre la causa, entonces tu médico trabajará contigo para reducir el riesgo de que se repita. Esto es el caso cuando hubo problemas con la placenta o con el crecimiento del bebé.

En caso de que el bebé haya muerto por algún problema genético, el Consejero Genético te ayudará a entender cuáles son tus probabilidades en este nuevo embarazo. El Consejero Genético es el médico especialista en genética que te ayudará a entender qué son los genes y cómo algunos problemas médicos se heredan en las familias y cómo pueden afectar tu salud y la salud de tu bebé.

Y seguramente, cuando confirmes que estás embarazada estarás nerviosa, excitada y al mismo tiempo asustada. Es difícil ser paciente y sientes que no es justo volver a pasar por todo esto una vez más; el embarazo te parece eterno y dudas de que no se vuelva a repetir la muerte del bebé.

Es importante que vayas construyendo un sistema de apoyo y esperanza, pregunta a otros padres que hayan tenido una pérdida y un subsecuente embarazo. Busca en el grupo de personas que te rodean, a las que sepan escuchar tus miedos y no te llenen de consejos que no pediste.

Revisar una vez más las causas de la muerte del bebé durante el embarazo y reducir los riesgos puede darte más confianza. El momento más difícil será cuando llegues a la fecha en la que tu bebé murió. Este es uno de los hitos a los que tienes que llegar y pasar. Después de esto, muchos padres reportan que sus momentos de intranquilidad  empiezan a disminuir.

Calma, no son los únicos que han experimentado este malestar o pánico. Casi todos pasan por ahí. Y lo único que pueden hacer es encontrar la mejor forma para manejar estos sentimientos. Si este nerviosismo surge contínuamente, busquen  ayuda.

¿PUEDO HACER ALGO PARA DISMINUIR EL RIESGO DE TENER OTRO BEBÉ MUERTO DURANTE EL EMBARAZO?

Estas son algunas de las cosas que puedes hacer:

  • Saca cita con el ginecólogo ANTES del embarazo para asegurarte de que tu salud está en óptimas condiciones.
  • Mantén el peso adecuado para tu edad y estatura antes del embarazo.
  • No fumes, uses mariguana o cualquiera de las otras drogas ilegales.
  • Si llegas a presentar cualquier dolor o sangrado vaginal, llama a tu médico de inmediato.

EL “EMBARAZO SUBSECUENTE”

En este embarazo tu médico te vigilará muy cercanamente y a las 32 semanas te pedirá que lleves la cuenta de las pataditas del bebé. De esta manera llevarás un record de cada cuándo se mueve. Igualmente, en cada visita hará pruebas para vigilar el latido del corazón del bebé y sus movimientos.

Este bebé es, en verdad, muy especial para ustedes y para todos en su alrededor. Tanto el embarazo como el nacimiento es una experiencia emocional avasalladora.

Cuando veas por primera vez y cargues a ese bebé, te llenarás de memorias difíciles que se van mezclando con el placer que estás sintiendo. Este momento puede ser una mezcla de gran felicidad y dolor intenso.

Son muchos los padres que han vivido este momento y comentan que, aunque no fue siempre fácil y tuvieron que trabajar mucho en el control de sus emociones, su esfuerzo fue premiado por uno de los más maravillosos periodos de sus vidas.

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REFERENCIAS