A - D, Defectos al Nacimiento

ATRESIA INTESTINAL/ ESTENOSIS INTESTINAL

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

ATRESIA INTESTINAL / ESTENOSIS INTESTINAL

INTRODUCCIÓN

La nutrición se absorbe por los intestinos en forma similar a la forma en la que el agua es absorbida por una esponja. Pero algunos niños nacen con defectos que impiden a los intestinos que “tomen” todos los nutrientes que su cuerpo en crecimiento necesita. Esto sucede principalmente en el intestino delgado y muy raramente en el intestino grueso. 

DEFINICIÓN

La “Atresia intestinal fetal” se refiere a una obstrucción congénita (el bebé nace con ella) del espacio interno del tubo intestinal (el lumen intestinal) y representa el 95% de los casos de obstrucción. 

En vez de ser un tubo abierto y permeable, el intestino está cerrado o bloqueado en una o más partes y esto impide el paso de los alimentos y de las heces fecales a través del cuerpo del bebé. A algunos niños les faltan incluso algunos segmentos de intestino entre los dos puntos de bloqueo del tubo intestinal.

Captura de pantalla 2016-07-20 a las 7.33.48 p.m.

La severidad del padecimiento dependerá de si el bebé tiene un bloqueo aislado o si le falta una gran parte del intestino.

Captura de pantalla 2016-07-20 a las 7.34.46 p.m.

Las atresias gastrointestinales fetales pueden ocurrir en cualquier parte del conducto digestivo, desde el esófago hasta el ano sin embargo, se considera que el sitio más frecuente de la obstrucción es el duodeno y la parte baja del yeyuno e Íleon (se conocen como atresias yeyunoileales).

Es una de las malformaciones más frecuentes en el intestino delgado y es la causa principal de la obstrucción intestinal en el recién nacido. Las atresias del colon (intestino grueso) son muy raras.

La “Estenosis Intestinal”, es una oclusión incompleta de cualquier víscera hueca. La obstrucción en el intestino no es total, pero sólo permite el paso de pequeñas cantidades de líquido y representa el 5% de los casos. 

 

¿CÓMO SE FORMA EL INTESTINO DURANTE EL EMBARAZO?

 

Algunos aspectos del desarrollo embriológico del intestino son importantes para comprender las atresias.

Durante el embarazo, a medida que el feto crece en el útero de la madre, se desarrollan y maduran los diversos sistemas del organismo.

El intestino comienza como un tubo recto que se extiende desde el estómago hasta el recto. Durante la quinta semana fetal y las subsiguientes, se produce un alargamiento del intestino primitivo, que se extiende en arco hacia el futuro ombligo.

Inicialmente, se encuentra dentro del abdomen del feto, pero al mismo tiempo empiezan a crecer las otras vísceras (hígado, bazo, etc.) y, al no tener espacio suficiente, sale de la cavidad abdominal y, temporalmente, parte del intestino se desplaza hacia adentro del cordón umbilical.

En la décima semana de gestación (aproximadamente), al agrandarse la cavidad abdominal el intestino sale del cordón umbilical y regresa al abdomen y se introduce dando dos vueltas (rotación de 270°) y deja de ser un tubo recto. Este proceso se completa a las 12 semanas.

Aún cuando el intestino, la última porción del tracto digestivo, es un tubo continuo, recibe varios nombres en toda su extensión:

  • Intestino delgado: a su vez presenta 3 regiones: la primera parte es el duodeno que conecta directamente con el estómago, la segunda parte y la más larga, es el yeyuno y la última parte, la que comunica con el intestino grueso o colon, es el íleon. Su función es culminar la digestión.

Intestino grueso: Consta de 3 regiones: el ciego, el colon y el recto. Su función es acumular y expulsar los materiales de desecho.

Captura de pantalla 2016-07-20 a las 7.35.28 p.m.

El intestino delgado mide aproximadamente 4 metros y posee ­características morfológicas y funcionales que lo hacen apto y eficiente para el proceso de digestión y absorción de los nutrientes.

  • ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LAS ATRESIAS U OBSTRUCCIONES INTESTINALES FETALES?

    Las investigaciones indican que las atresias y las estenosis intestinales en el feto pueden ser causadas por una inadecuada circulación sanguínea en los intestinos durante el desarrollo fetal (la falla en la irrigación sanguínea causa la muerte del tejido -necrosis- de un segmento del intestino del bebé en desarrollo).

    Entre las principales causas de lesiones vasculares (de los vasos sanguíneos que irrigan el intestino) en etapas tardías del embarazo que pueden originar una atresia intestinal se menciona:

    Las asas o curvaturas del intestino se invaginan: Una invaginación intestinal se produce cuando una porción del intestino se introduce o se cuela en el interior de la porción adyacente, como si se tratara del segmento de un telescopio.

invaginación intestinal

  • El asa intestinal se queda atrapada en el saco de la hernia umbilical a su regreso a la cavidad abdominal.
  • Malrotación del intestino gruesoLa malrotación ocurre cuando el intestino no da vueltas como debería hacerlo durante el regreso a la cavidad abdominal en el embarazo.
    • Los intestinos se doblan mal o partes de éste terminan en el lado equivocado del abdomen y esto induce el crecimiento de unas bandas llamadas Bandas de Ladd que fijan el intestino en esa posición errónea y a veces hasta bloquean el intestino


Captura de pantalla 2016-07-20 a las 7.36.57 p.m.

  • Un vólvulo es un problema que puede ocurrir después del nacimiento como resultado de una malrotación intestinal. El intestino se dobla o tuerce, ocasionando un bloqueo intestinal. Esta torsión también puede ocasionar la interrupción del flujo sanguíneo al intestino, dañándolo.

Un vólvulo

  • Defectos en la formación de la pared abdominal, en este caso, las vísceras quedan expuestas: (Gastroquísis, Onfalocele.)
    • En los bebés con un onfalocele, los intestinos sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fácilmente) o
    • Por gastrosquisis (es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé protruyen o se salen por fuera del cuerpo a través de un defecto en un lado del cordón umbilical)

Defectos en la formación de la pared abdominal, l Defectos en la formación de la pared abdominal, l

    • Ileo meconial. Es una obstrucción intestinal producida por un meconio denso y espeso, producto de una disminución drástica del contenido de agua en el meconio y se considera complicado cuando se acompaña de vólvulo, atresia y/o peritonitis meconial in útero.
    • Se considera que el íleo Meconial es la causa más común de perforación intestinal intrauterina. Su tratamiento obliga al cirujano a cortar la sección intestinal dañada.

    ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LAS ATRESIAS U OBSTRUCCIONES INTESTINALES FETALES?

    Las investigaciones indican que las atresias y las estenosis intestinales en el feto pueden ser causadas por una inadecuada circulación sanguínea en los intestinos durante el desarrollo fetal (la falla en la irrigación sanguínea causa la muerte del tejido -necrosis- de un segmento del intestino del bebé en desarrollo).

    Entre las principales causas de lesiones vasculares (de los vasos sanguíneos que irrigan el intestino) en etapas tardías del embarazo que pueden originar una atresia intestinal se menciona:

    Las asas o curvaturas del intestino se invaginan: Una invaginación intestinal se produce cuando una porción del intestino se introduce o se cuela en el interior de la porción adyacente, como si se tratara del segmento de un telescopio.

    atresia de duodeno atresia de duodeno

    EXISTEN TRES TIPOS DE ATRESIAS DUODENALES:

    Tipo I: es una red de mucosa que obstruye la luz del intestino pero las paredes son normales. No hay ningún defecto en el mesenterio y no está afectado el tamaño del intestino. Es el más común.

    Tipo II: un cordón fibroso une a los dos segmentos del duodeno.

    Tipo III: representa la completa separación del duodeno en dos partes. Es el más raro.

    En la atresia Tipo II y III, el segmento proximal del intestino aparece enormemente dilatado y contrasta con el diámetro pequeño del extremo distal el cual no contiene gas sino sólo pequeñas cantidades de moco. Este intestino colapsado generalmente mide no más de 4 a 6 mm. de diámetro.

     segmento proximal del intestino  segmento proximal del intestino

    En esta parte del intestino es donde desemboca, a través de la “ampolla de Vater”, la bilis del hígado y el jugo pancreático del páncreas que son necesarios para descomponer los alimentos y hacer posible que el cuerpo absorba los nutrientes que estos proporcionan.

    Cuando la atresia se encuentra antes de la ampolla de Vater, se denomina supravateriana o infravateriana (estas son más frecuentes) cuando se encuentra por debajo de ésta

    ATRESIA DEL YEYUNO

    Definición

    La atresia yeyunal es un defecto congénito; es decir, está presente en el momento de nacer. Cuando hay atresia yeyunal, esta parte del intestino delgado tiene una parte cerrada o carece completamente de una porción.

    El yeyuno y el íleon forman la 2ª y 3ª porción del intestino delgado. Va desde el duodeno hasta introducirse en el Colon. Mide unos 5–6 mts y para caber en la cavidad abdominal se encuentra plegado.

    La mayoría de las atresias del intestino son del yeyuno o del íleon), la atresia ocurre raramente en el intestino grueso (colon).

    La atresia yeyunal aislada tiene más prevalencia en embarazos gemelares y en bebés de bajo peso al nacer.

    ¿Qué es la atresia de yeyuno?

    Asociación a otros padecimientos

    La atresia yeyunal se caracteriza por presentarse en bebés prematuros y con bajo peso al nacer.

    La asociación con otras anomalías tales como cardiacas o cromosómicas son poco frecuentes, sin embargo, en uno de cada cuatro niños afectados, la atresia se asocia con anomalías gastrointestinales, siendo las más frecuentes la malrotación y el ileo meconial que ocurre en el 20% de los casos.

    Es importante que el médico descarte la posibilidad de la fibrosis quística, mediante un análisis genético ya que esta enfermedad puede ser la causa de la atresia yeyunal.

    Tipos de atresia del yeyuno y del ileon

    Hay cuatro tipos de atresia del yeyuno y del íleon:

    Tipo I: En este tipo de atresias, la mucosa y la submucosa forman una red de tejido que forma un diafragma que ocluye el lumen pero el intestino está completo en ambos lados de la obstrucción.

    No hay defectos en el mesenterio (la membrana revestida de peritoneo, que fija las asas intestinales a la pared posterior del abdomen. Por el mesenterio caminan los vasos y nervios que están destinados a las asas intestinales) y la longitud es normal.

     Tipo ITipo I

    Tipo II: El mesenterio está intacto pero el intestino está separado. El segmento proximal termina en un saco ciego y está dilatado; se une al segmento distal, que también está cerrado, por medio de un cordón fibroso. La longitud es normal.

    Tipo IITipo II

    Tipo III. Se subdivide en  IIIa y  IIIb.

    • Atresia Tipo IIIa.- Es similar al Tipo II en que las dos partes del intestino terminan en sacos ciegos, pero no existe un cordón fibroso que los une y hay un hueco entre las dos “puntas”. El mesenterio presenta un defecto en forma de “V” y la longitud es mucho menor que la normal (Síndrome del intestino corto).

    Atresia Tipo IIIaAtresia Tipo IIIa

    • Atresia Tipo IIIb: Además de presentar un gran defecto en el mesenterio, el intestino está mucho más corto. Esta lesión recibe el nombre de Árbol de Navidad o Cáscara de manzana por la forma que toma el intestino al enredarse alrededor de un solo vaso sanguíneo.
    • El segmento distal recibe su aporte de sangre de una sola arteria porque la mayor parte de la arteria mesentérica no existe. La prematuridad, la malrotación y el consecuente “Síndrome del intestino corto” se han asociado a esta malformación.
    • Se cree que hay una predisposición genética (hereditaria) para la atresia tipo IIIb  y se relaciona con mortalidad elevada aunque actualmente la cirugía ha alcanzado grandes éxitos.

     Atresia Tipo IIIbAtresia Tipo IIIb

    Tipo IV: es la menos común y se caracteriza porque existen múltiples atresias de Tipo I a III, lo que le da un aspecto como de un cordón de salchichas.

    Se desconoce la causa pero las teorías de los investigadores hablan de una insuficiencia de la placenta, de un defecto temprano en la formación del tracto intestinal del embrión o de un proceso inflamatorio en útero.

     Tipo IV

     ATRESIA DE ÍLEON

    Como ya vimos anteriormente, el íleon es la sección final del intestino delgado en el aparato digestivo y está separado del intestino grueso por la válvula iliocecal.

    En el íleon se absorbe la mayor parte del líquido de los alimentos.

    Los restos no absorbidos en el proceso digestivo se pasan desde el íleon al intestino grueso. El contenido se mueve hacia delante a través de contracciones musculares lentas o “peristalsis intestinal”.

    La válvula ileocecal que une el intestino delgado con el grueso, impide que el contenido no digerido se regrese.

    Atresia de ÍleonAtresia de Íleon

    Definición

    La atresia de íleon es una malformación congénita (está presente en el momento de nacer) que consiste en la ausencia de un segmento de esta parte del intestino delgado. De las malformaciones intestinales, la atresia de íleon es la más frecuente y la asociación con otro tipo de malformaciones o cromosomopatías es elevada.

    Puede ser única o múltiple y esto va a influir en la recuperación y pronóstico, aunque los investigadores han visto que la multiplicidad es más frecuente en la atresia de yeyuno que en la de íleon.

    Síntomas

    El recién nacido presenta:

    • Incapacidad del estómago para evacuar su contenido en el plazo normal (retención gástrica),
    • Distensión o hinchazón abdominal y
    • Falta de eliminación de materia fecal y gases (en el recién nacido puede haber deposiciones residuales, seguida de ausencia total de su eliminación).

    Puede acompañarse de un aumento del movimiento intestinal y el abdomen se va distendiendo cada vez más, el bebé no evacua y finalmente empieza a vomitar, el vómito es de alimento digerido y acompañado de bilis.

    Complicaciones

    Una de las principales complicaciones durante el embarazo en la atresia de íleon, es la perforación intestinal.

    Esto es más frecuente en este tipo de atresias que en la yeyunal porque el yeyuno tiene la capacidad de dilatarse mientras que el íleon NO se dilata y tiende a perforarse.

    DIAGNÓSTICO PRENATAL

    Muy frecuentemente, el diagnóstico de las atresias del intestino delgado se hacen durante el embarazo por medio del ultrasonido o de la resonancia magnética cuando ésta es posible realizarla.  

    Cuando no ha sido posible detectar la atresia en el ultrasonido, tu médico puede sospechar que tu bebé tiene atresia del intestino delgado cuando observa que tienes demasiado líquido amniótico (una condición denominada polihidramnios) que generalmente se desarrolla durante el tercer trimestre. 

    • Normalmente, el bebé traga contínuamente el líquido amniótico el cual pasa por todo el tracto intestinal y después el bebé lo saca en forma de orina.
    • Debido al bloqueo intestinal, el bebé no puede tragar y procesar el líquido adecuadamente y, como resultado, el estómago del bebé y el intestino se agrandan (se dilatan) justo antes del sitio de la obstrucción y el líquido amniótico se acumula en el útero. 
    • El polihidramnios está relacionado con cualquier atresia intestinal pero se ve más frecuentemente en los casos en que la obstrucción ocurre cerca del estómago (53% de los casos de atresia duodenal y 25% de atresia del yeyuno). 

    El diagnóstico no se hace antes de la semana 18 de embarazo y aún es difícil de hacer hasta la semana 24. Más bien, es típico que el diagnóstico se realice durante el tercer trimestre cuando es más fácil visualizar el intestino en el ultrasonido.  

    • Parto prematuro: la acumulación del líquido amniótico puede ser muy incómodo para la madre y además incrementa el riesgo de un parto prematuro relacionado con la capacidad y el tamaño del útero.
    • Los niños con atresia intestinal se caracterizan por prematuridad y bajo peso al nacer. 

    Debido a la alta incidencia de la asociación de las atresias intestinales con defectos al nacimiento, tu ginecólogo te recomendará que acudas con un  genetista para que te haga una evaluacion prenatal completa que incluya un estudio denominado amniocentesis (estudio del líquido amniótico para detectar si hay anomalías cromosómicas). 

    Es importante también que consultes con un médico cirujano pediatra gastroenterólogo que te ayude a entender los detalles de este diagnóstico, a estudiar las mejores opciones para el parto y que te responderá cualquier duda que tengas acerca del procedimiento quirúrgico y de cómo tendrás que cuidar a tu bebé después de que nazca. 

    DIAGNÓSTICO POSTNATAL

    Los médicos también pueden diagnosticar una atresia intestinal haciendo al bebé un ultrasonido o una radiografía  después del nacimiento. 

    Los bebés con una atresia intestinal vomitan contínuamente lo cual es una señal de que algo está mal, tienen el abdomen dilatado, no defeca y casi no orina.

    Es posible que el médico necesite estudios adicionales para identificar  claramente y confirmar el diagnóstico de atresia y detectar si existen defectos al nacimiento relacionados, entre ellos podemos mencionar:

    • Estudio de contraste en la parte baja del tracto gastrointestinal para identificar el área exacta del bloqueo.
    • Rayos X del abdomen del bebé. 
    • Ecocardiograma para examinar el corazón de tu bebé y determinar si no hay defectos cardiacos congénitos.

    DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

    Es importante que el médico cirujano confirme si la obstrucción es debida a una atresia intestinal o si se trata de un cuadro obstructivo funcional causado por: 

    • enterocolitis necrotizante (es una inflamación que causa destrucción de cantidades variables de intestino. La causa es desconocida aunque se sabe que influyen factores como la infección y la inmadurez del flujo de sangre intestinal), o por
    • La enfermedad de Hirschsprung (es una obstrucción del intestino grueso) los nervios están ausentes de una parte del intestino y las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material digestivo, causando un bloqueo.

    Es igualmente importante que le haga una evaluación completa al bebé para que pueda descartar alguna otra anomalía que pueda estar presente. Aproximadamente el 50% de los niños afectados con algún tipo de atresia intestinal, tienen alguna otra forma de anomalía: enfermedades congénitas del corazón, anorectales o genitourinarias, síndrome de Down o atresia de esófago.

    TRATAMIENTO DE LA ATRESIA INTESTINAL

    Tratamiento prenatal

    En la actualidad no existe ningúna opción de tratamiento prenatal de la atresia intestinal. El monitoreo cercano del embarazo es indispensable para ofrecer una atención especializada que pueda mejorar el pronóstico del bebé. 

    El tratamiento en el bebé no se inicia sino hasta depués del nacimiento. La cirugía es el tratamiento de las atresias intestinales y sin ella, la atresia es un padecimiento mortal ya que el bebé no puede recibir alimentación para sobrevivir. 

    NACIMIENTO DE NIÑOS CON ATRESIA INTESTINAL

    Debido el riesgo que existe de un parto prematuro ante la presencia de polihidramnios y de la necesidad que tiene el bebé de una reparación quirúrgica inmediata, los bebés a los que se les diagnosticó atresia intestinal durante el embarazo deben nacer en un hospital en donde exista la posibilidad de un cirujano pediatra gastroenterólogo con experiencia en cirugía de atresias intestinales. 

    Si es posible, se recomienda evitar el traslado de estos bebés a otro hospital por la asociación que existe entre cambios fisiológicos debidos al estrés y pérdida de líquidos en un bebé con atresia intestinal. 

    ¿Qué pasará en el momento del parto? En la mayoría de los casos, el bebé con atresia nacerá sin problemas inmediatos. De inmediato, se le trasladará a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) donde  el neonatólogos (médico especializado en bebés de alto riesgo), revisará cuidadosamente al bebé e iniciará de inmediato el tratamiento. En la mayoría de los casos, tú y tu familia tendrán oportunidad de ver y abrazar al bebé.

    Estabilización

    El primer y más importante paso es la estabilización del bebé. El neonatólogo le introducirá una sonda al bebé por la boca (el recién nacido respira naturalmente por la nariz) para descomprimir (sacar los gases acumulados) el estómago y detener los vómitos.

    Se le colocará un suero en la arteria y vena umbilical para corregir la deshidratación y las anomalías con los electrolitos que típicamente se presentan debido a los vómitos y alimentar al bebé a través de la vena (alimentación parenteral); queda suspendida la alimentación oral y se seguirá con los estudios de imagen para confirmar la naturaleza y la localización exacta del defecto del intestino. 

    El bebé recién nacido pierde calor más rápidamente y tiene mayores requerimientos metabólicos por lo que el neonatólogo tendrá cuidado de mantener sus demandas satisfechas y al bebé caliente y bien oxigenado todo el tiempo incluyendo el momento de transporte a la sala de cirugía y de regreso a la Terapia intensiva. 

    Se le harán además algunos estudios de sangre que son necesarios para preparar al bebé para la cirugía. 

    REPARACIÓN QUIRÚRGICA DE LA ATRESIA INTESTINAL

    La reparación quirúrgica se hace generalmente en los primeros días de vida inmediatamente después de que se haya estabilizado al bebé. El cirujano gastroenterólogo pediatra y el neonatólogo del bebé, determinarán el tratamiento específico basándose en:

    • La extensión del problema
    • La localización de la obstrucción
    • La edad del bebé, su salud en general y su historia médica
    • La opinión y preferencia de los padres.

    Si existe algún otro problema asociado, el médico la tratará como corresponda.

    Durante la operación, el cirujano le hará una herida en el abdomen para examinar el estómago y los intestinos hasta localizar la sección donde se encuentra la obstrucción intestinal.

    Abrirán la parte bloqueada y la conectarán al área justo después de la obstrucción. A esto se le llama “resecado y anastomosis”. El cirujano escrupulosamente quitará únicamente lo necesario del intestino, sin embargo, algunas veces al corregir la lesión, el bebé se queda con una cantidad insuficiente de intestino que no le permite absorber los alimentos que su cuerpo necesita. Esta condición recibe el nombre de “Síndrome del intestino corto”.

    Recuperación después de la cirugía

    Después de la cirugía, tu bebé será llevado nuevamente a la Unidad de cuidados intensivos para su recuperación. La nutrición se continuará administrando a través de la vena hasta que el bebé esté listo para ser alimentado por vía oral. 

    Esto significa que permanecerá hospitalizado varias semanas hasta que se cicatrice sin problemas la herida intestinal, el movimiento del intestino se haya normalizado y el bebé acepte la alimentación y suba de peso.

    La herida estará cubierta y le administrarán medicamentos a través de la vena. En cuanto se estabilice, podrás cargarlo y abrazarlo con ayuda de la enfermera.

    La alimentación a través de la sonda se iniciará una vez que se llegue a ciertas metas: 

    • El drenaje de la sonda será de mínima cantidad y de color claro.

    • El bebé empieza a defecar. 

    Colostomía

    En algunos casos, el cirujano considera que el intestino reparado necesita de más tiempo para cicatrizar y entonces, durante la cirugía, crea una abertura (estoma) en la pared abdominal a la cual se saca el intestino a la superficie.  Este será el sitio –temporal- en donde se expulsarán las heces fecales del bebé (en vez del ano) hacia una bolsa de colostomía. En este caso, será necesario hacer una segunda cirugía para reconectar el intestino. 

    ¿CUÁNDO ME LO LLEVARÉ A CASA Y CÓMO TENDRÉ QUE CUIDARLO?

    El bebé saldrá del hospital cuando sea capaz de tomar suficiente alimento como para que realmente se esté nutriendo y está ganando peso. Esto puede tardar varias semanas.

    El principal factor que impacta el tiempo de recuperación del bebé es la cantidad de intestino que fue posible dejarle y si no se presenta ninguna otra complicación post operatoria.

    Una vez que llegue a su casa, podrá tomar leche materna o fórmula. Entérate acerca de las ventajas de amamantar a un bebé con atresia intestinal.

    Dos semanas después, tendrás que acudir a una cita de control con el cirujano pediatra. 

    Estos bebés requieren visitas regulares de seguimiento para asegurarse que sus intestinos están absorbiendo bien los nutrientes que necesitan y que crecen y se desarrollan adecuadamente. 

    ¿Cuándo debo llamar al doctor?

    Por favor, llámalo de inmediato cuando:

      • Tu bebé presenta fiebre de más de 38°C. 

      • Tu bebé no está orinando como siempre (moja menos pañales).

      • El bebé vomita y no tolera el alimento.

    • Su herida se ve roja, hinchada o infectada. 

    PRONÓSTICO

    La sobrevivencia de los niños con atresia intestinal se ha mejorado en los últimos 20 años.

    La morbilidad y la mortalidad están ligadas a otras condiciones médicas como el  Síndrome del intestino corto, la prematuridad, problemas respiratorios, fibrosis quística u otras anomalías congénitas, la complejidad de la lesión y las complicaciones quirúrgicas. 

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    El riesgo de que se vuelva a presentar depende de la causa que  lo originó. El riesgo de recurrencia para los hijos del afectado, es casi nula.

    Se han reportado varios casos de hermanos afectados. Los casos familiares sugieren una causa genética con una forma de herencia autosómica recesiva, esto quiere decir que se necesitan que el bebé herede los dos genes mutados (uno del padre y otro de la madre) para que tengan este padecimiento. Sin embargo, la incidencia es muy baja.

    En general los padres de los bebés con atresia intestinal deben recibir consejo genético.

    ¿QUÉ ES EL CONSEJO U ORIENTACIÓN GENÉTICA?

    Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información, a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar. De esta manera podrán tomar decisiones médicas y personales informadas.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    PREGUNTAS FRECUENTES

    ¿Es necesario un tratamiento durante el embarazo? Aún cuando no hay opciones de tratamiento durante el embarazo para un bebé con atresia intestinal, una planeación cuidadosa del parto y del tipo de cuidados que recibirá el bebé, pueden facilitar el tiempo que falta.

    ¿Hay algo especial a considerar para el parto?

    • El tipo de parto: los bebés con atresia intestinal generalmente no necesitan nacer por cesárea. El ginecólogo seguramente planeará junto contigo este evento.
    • Lugar para el parto: un bebé con diagnóstico de atresia intestinal requerirá cirugía para tratar este problema y es probable que se quede hospitalizado varias semanas.
    • Momento del parto: Adelantar el parto no va a mejorar el problema. Sin embargo, si hay un aumento de los niveles de líquido amniótico (polihidramnios), se eleva la posibilidad de un parto pretérmino. Si surgen complicaciones, es probable que el obstetra decida adelantar la fecha.

    ORGANIZACIONES DE APOYO

    Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

    En ingles: MUMS National Parent to Parent network: http://www.netnet.net/mums/

    Texas Fetal Centerhttp://www.texasfetalcenter.com/treatments/intestinal-artresia.html

     

    REFERENCIAS

    Fetal Treatment Program of New England, Hasbro Children´s Hospital, Brown University, http://www.fetal-treatment.org/Conditions_We_Treat/Intestinal_Atresia.htm

     

    A - D, Defectos al Nacimiento

    ATRESIA DUODENAL/ ESTRECHAMIENTO DEL DUODENO

    ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

    ATRESIA DUODENAL/ ESTRECHAMIENTO DEL DUODENO

    DEFINICIÓN

    Es una malformación congénita rara en la cual la primera parte del intestino delgado (el duodeno) no se ha desarrollado adecuadamente. No está abierto y no puede permitir el paso de los contenidos del estómago.

    El intestino delgado tiene forma de tubo y está formado por 3 porciones: El duodeno, el yeyuno y el ileon y después se continua con el intestino grueso o colon. 

      INTESTINO DELGADO ATRESIA                            

    El duodeno está localizado inmediatamente después del estómago de tal manera que cuando comemos la comida pasa por el esófago llega al estómago y posteriormente pasa a las diferentes porciones de los intestinos. 

    Cuando se cierra una parte de este canal por completo (atresia) o bien se hace una obstrucción parcial (estenosis) debida a un adelgazamiento de la luz del duodeno, no existe paso del contenido del estómago.

    Muchos bebés con atresia duodenal también tienen síndrome de Down. Esta enfermedad a menudo está asociada con otras anomalías congénitas.

    INCIDENCIA

     

    La incidencia de la atresia duodenal se estima entre 1/10.000 y 1/6.000 nacimientos vivos, afectando casi por igual a hombres y mujeres. 

    En el 30-52% de los casos se trata de una anomalía aislada, pero es habitual que esté asociada a otras anomalías congénitas. 

    Aproximadamente el 20-30% de los niños con atresia duodenal son portadores de la trisomía 21, y alrededor del 20-25% presentan anomalías cardíacas. (Fuente: Orphanet, portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos)

    CAUSA

    La atresia duodenal es un desorden digestivo raro que generalmente se presenta sin una razón aparente (esporádicamente) aunque en algunas familias se ha observado un patrón de herencia autosómica recesiva (ambos padres tienen el gen defectuoso). 

    La causa exacta permanece desconocida aunque se piensa que puede ser el resultado de una lesión del duodeno a causa de una pérdida del suministro de sangre durante la gestación que hace que éste se estreche y se obstruya o que haya un fallo en la recanalización del lumen del duodeno.  

     TIPOS DE ATRESIA DUODENAL

    1. Atresia con membrana. Lo que ocluye el paso del alimento es una membrana.

             

    • Los dos extremos del duodeno se unen mediante un cordón fibroso. 

    En la atresia Tipo A y B el segmento proximal del intestino aparece enormemente dilatado y contrasta con el diámetro pequeño del extremo distal el cual no contiene gas sino sólo pequeñas cantidades de moco. Este intestino colapsado generalmente mide no más de 4 a 6 mm. de diámetro.

     

    En esta parte del intestino es donde desemboca, a través de la “ampolla de Vater”, la bilis del hígado y el jugo pancreático del páncreas que son necesarios para descomponer los alimentos y hacer posible que el cuerpo absorba los nutrientes que estos proporcionan. 

     

    Cuando la atresia se encuentra antes de la ampolla de Vater, se denomina supravateriana o infravateriana (estas son más frecuentes) cuando se encuentra por debajo de ésta.

                                      

    1. Atresia Completa: no existe el cordón entre los dos extremos y por lo tanto están completamente separados.

                        

     SÍNTOMAS

    Los síntomas que se presentan son debidos a la obstrucción intestinal alta:

    Vómito. La atresia duodenal se caracteriza porque los bebés empezarán a vomitar en las primeras horas de su vida. El vómito puede ser verde (lo que indica que tiene un gran contenido de bilis) y el volumen casi siempre es mayor que lo que se le dio de comer al bebé.

    El bebé continúa vomitando aunque se le suspenda la alimentación durante varias horas.

    Deshidratación. El bebé puede deshidratarse porque no puede ingerir nada y esto le causa un desbalance de electrolitos.

    Orina: Ausencia de orina después de las primeras micciones. 

    No hay movimientos del intestino después de las primeras evacuaciones de meconio (la palabra meconio es el término médico para hablar de las primeras heces fecales del bebé y está compuesto de líquido amniótico, mucosidad, bilis y células que se han desechado de la piel y del tracto intestinal. El meconio es de color negro verdoso, espeso y pegajoso).

    Las obstrucciones menos graves pueden manifestarse durante varios meses, o incluso varios años, después del nacimiento, con vómitos biliosos sin distensión abdominal (signo principal); sin embargo, también es posible que el único signo sea el retraso en el crecimiento.

     

    Distensión abdominal. También hay distensión de la parte superior del abdomen.

    Ictericia. En el 50% se presenta ictericia (color amarillento de la piel), con aumento de bilirrubina en casi todos los bebés, especialmente si no se diagnostica oportunamente.

    Prematuridad. El 50% de los bebés nacidos con estenosis duodenal son prematuros.

    Asociación con otros padecimientos. La estenosis o atresia duodenal se asocia generalmente a otros problemas gastro intestinales o del tracto biliar y a otras anormalidades en otros sistemas del organismo.

    DIAGNÓSTICO

     

    Prenatal

    El uso de la ultrasonografía ha permitido la identificación de muchos bebés (80-90% de los casos) con atresia duodenal durante el embarazo. El diagnóstico se hace prenatal en el 80-90% de los casos. 

    La ecografía muestra cantidades excesivas de líquido amniótico en el útero, una afección llamada “polihidramnios”, esto se debe a que el bebé no traga el líquido amniótico. 

    El líquido protege al bebé durante su desarrollo. Normalmente, durante el embarazo el bebé traga este líquido, lo filtra, utiliza los componentes necesarios y lo regresa al espacio uterino en forma de orina. 

    Este ciclo hace que el líquido siempre esté claro y transparente durante los nueve meses del embarazo. Este proceso de reciclado ocurre cada tres horas.

    Igualmente se observa en el ultrasonido el “signo de la doble burbuja”. La primera burbuja corresponde al estómago y la segunda al duodeno hasta el sitio de la atresia. 

    Cuando el médico ha hecho el diagnóstico, vigilará más cercanamente tu embarazo y harán otros ultrasonidos especiales para verificar si no hay otras anormalidades en el corazón (ecocardiograma fetal), en el sistema genitourinario y en el resto del tracto intestinal. 

    Algunos bebés con obstrucción intestinal pueden tener cromosomas anormales por lo que el médico seguramente te recomendará también un estudio más especializado: la amniocentesis (estudio cromosómico del líquido amniótico), que le ayudará no sólo a determinar el sexo del bebé sino a detectar si existe además un problema con los cromosomas.

    De ahí en adelante, monitorearán tanto la cantidad de líquido amniótico como el crecimiento del bebé ya que, cuando hay un aumento exagerado en el líquido, la madre corre el riesgo de tener un parto prematuro. 

    El diagnóstico prenatal ofrece a la madre la oportunidad de recibir una atención médica prenatal más cercana y de considerar dar a luz en un hospital donde le puedan dar cuidados inmediatos a un bebé con anomalías gastrointestinales además de permitir, a los padres, la oportunidad de discutir los planes para el cuidado y manejo post natal del bebé.

    Diagnóstico posterior al nacimiento

    Ante la presencia de los síntomas, el médico pedirá un estudio de Rayos X del abdomen con el bebé en posición de pie.  En esta radiografía se observa aire en el estómago y primera parte del duodeno, sin que se presente aire más allá ( “signo de la doble burbuja”). La doble burbuja es señal de que el estómago y el duodeno están distendidos por el líquido que no puede pasar hacia el resto de los intestinos.

    Esta imagen es común también cuando existe una malformación en otro órgano del abdomen, el páncreas, que tiene una forma de anillo (páncreas anular) y que se enrosca alrededor del duodeno causándole la estrechez, de tal forma que ambos problemas están casi siempre asociados.

    Cuando la obstrucción es parcial, o sea que sí permite el paso de algo de alimento al intestino, puede necesitarse una RX con contraste del estómago y duodeno para hacer el diagnóstico.

    La atresia de duodeno se ha relacionado también con la Asociación VACTERL (defectos de las vértebras,  ano imperforado, fístula traqueoesofágica con atresia esofágica y anomalías del riñón, enfermedades congénitas del corazón).

    Es por esto que cuando se presenta este tipo de atresia, es importante que el médico examine perfectamente al bebé para descartar la presencia de otras malformaciones asociadas.

    Diagnóstico diferencial

    Para el médico es importante establecer claramente el diagnóstico ya que existen otros padecimientos que son similares y cada uno tiene su propio tratamiento:

    • Atresia del Yeyuno (la segunda parte del intestino delgado).
    • Atresia intestinal múltiple.
    • Estenosis pilórica (el píloro es el esfinter que permite el paso de los alimentos del estómago al duodeno).

    ESTUDIOS DE LABORATORIO

    Los siguientes estudios deben hacerse antes de la cirugía para verificar el estado de salud del bebé:

    • Medición de electrolitos en la sangre: es necesario corregir cualquier problema. Cuando el diagnóstico se hace a tiempo, la hidratación y electrolitos deben de estar normales pero, cualquier retraso, implica una medición completa de fluidos y electrolitos ya que el vómito continuo puede ser causa de una alcalosis metabólica. 
    • Análisis general de orina: puede ser un indicador del estado de hidratación.
    • Análisis de cromosomas. Cuando se sospecha trisomía 21, es necesario hacer un análisis genético completo aunque no hay urgencia de hacerlo antes de la cirugía.  

    TRATAMIENTO

     

    El primer y más importante paso es la estabilización del bebé. El cirujano gastroenterólogo pediatra le introducirá una sonda al bebé por la nariz para descomprimir (sacar los gases acumulados) el estómago y detener los vómitos.

    Igualmente le introducirá líquidos a través de la vena para corregir la deshidratación y las anomalías con los electrolitos que típicamente se presenta debido a los vómitos; queda suspendida la alimentación por vía oral. 

    Es necesario que se le haga una evaluación completa para que descarte alguna otra anomalía que pueda estar presente.

    Una vez que se haya estabilizado al bebé, el tratamiento definitivo sera una cirugía del duodeno para quitar la parte bloqueada del duodeno, sin embargo, no se considera una emergencia médica. La cirugía exacta dependerá del tipo de anomalía.   

    Terminada la cirugía, el bebé continuará con la sonda y su alimentación será por la vena, es decir alimentación parenteral. Este tipo de alimentación contiene: azúcares, grasas, proteínas, vitaminas y minerales, cubre las necesidades de alimentación del bebé, se absorbe fácilmente y lo hidrata hasta que el bebé esté listo para ser alimentado por vía oral. 

    Esto significa que permanecerá hospitalizado varias semanas hasta que el movimiento del intestino se haya normalizado y acepte la alimentación.

    El bebé se mantendrá en una cuna térmica hasta que sea capaz de mantener su temperatura normal y seguramente el médico le administrará antibióticos para prevenir infecciones.

    Una vez que el intestino ya se mueve, se inicia la alimentación  normal, por medio de un biberón si el bebé no tiene problema para ello.

    Si el bebé no tiene fuerza para succionar, o no tienen el reflejo de succión y deglución, por ejemplo los bebés de bajo peso o los prematuros, la alimentación se inicia por la sonda que se utilizó para vaciar  el estómago, hasta que esté en condiciones de recibir su alimento por medio un biberón. 

    El médico tratará también cualquier otro síntoma que se presente.

    Otros problemas (como los relacionados con el síndrome de Down o malformaciones cardiacas) se deben tratar como corresponda.

    Si no se corrige la obstrucción puede ocurrir la muerte del bebé por distensión o por neumonía por aspiración.

    COMPLICACIONES

    Las complicaciones inmediatas que se pueden presentar después de la cirugía incluyen escurrimiento de la conexión intestinal reparada, sangrado e infecciones dentro del abdomen y en la herida. 

    Puede presentarse también:

    • Inflamación de la primera parte del intestino delgado.
    • Problemas con la motilidad (el movimiento normal del intestino) intestinal. 
    • Reflujo gastroesofágico

    Sin embargo, se considera que actualmente el resultado general de la cirugía es excelente dependiendo de la presencia de los problemas adicionales. 

    PREVENCIÓN

    Es fundamental la detección precoz y a tal efecto la radiología es el elemento auxiliar de mayor importancia.

    En general los padres de los bebés con atresia duodenal deben recibir consejo genético.

    ¿QUÉ ES EL CONSEJO U ORIENTACIÓN GENÉTICA?

     

    Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información, a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar. De esta manera podrán tomar decisiones médicas y personales informadas.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

     

    PRONÓSTICO

    Los bebés que tuvieron la cirugía requieren un seguimiento posterior regular para asegurarse de que tiene un crecimiento y desarrollo adecuado y para evitar deficiencias nutricionales que pueden ocurrir como resultado de la pérdida de intestino.

    Si la atresia duodenal era un evento aislado y no estaba asociado a ningún otro problema, el pronóstico es bastante bueno y la mayoría de los niños podrán llevar una vida normal. 

    El pronóstico para los niños con atresia duodenal y otros padecimientos dependerá de la severidad de estos últimos.

    Si no se trata, este problema es mortal.

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    La frecuencia es de 1 por 10,000 nacidos vivos en USA el riesgo de recurrencia es el mismo en la población general (No hay riesgo).

    Es un problema que se presenta en todas las razas y la incidencia es igual en mujeres que en hombres.

    ASOCIACIONES DE APOYO

    Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

    En inglés: MUMS National Parent to Parent network: http://www.netnet.net/mums/

    Texas Fetal Center:  : http://www.texasfetalcenter.com/treatments/intestinal-atresia.html

     

    REFERENCIAS