A - D, Defectos al Nacimiento

Bebé de madre diabética / Fetopatía diabética

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA,

Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo.

 

Se considera un recién nacido de riesgo elevado por las complicaciones que puede presentar. 

 

La incidencia de complicaciones es mayor en los hijos de madre con diabetes pregestacional y son más graves en los hijos de madres con mal control durante la gestación.

¿QUÉ ES LA DIABETES MELLITUS?

Para entender mejor la diabetes, es importante que primero entendamos el proceso normal del metabolismo de los alimentos que ingerimos. Durante este proceso suceden varias cosas:

  • Los alimentos se transforman durante la digestión en glucosa que es absorbida por la sangre.
  • Un órgano llamado páncreas, forma insulina. El papel de la insulina es movilizar la glucosa de la sangre y llevarla a los músculos, grasa y células del hígado. En estos lugares se utiliza como combustible y es necesaria para que el organismo desarrolle todas sus actividades.

En los diabéticos este sistema se “descompone” y en vez de que la glucosa sea transportada dentro de las células, se acumula en la sangre y eventualmente es excretada por la orina. 

Con el tiempo, la exposición a altos niveles de glucosa en la sangre puede dañar los nervios, los riñones, los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos y el sistema inmunológico.

¿CUÁL ES LA INCIDENCIA DE LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

La diabetes es la condición patológica que, con mayor frecuencia, complica el embarazo con influencia en el futuro de la mujer y de su hijo. El 0.3 % de las mujeres en edad fértil son diabéticas. 

CLASIFICACIÓN

Existen 2 tipos de diabetes que pueden presentarse en el embarazo:

  • Diabetes Gestacional. Este término se refiere a la madre que no tenía diabetes antes del embarazo pero desarrolla resistencia a la insulina debido a las hormonas del embarazo.  Se puede presentar en cualquier momento del embarazo.
  • Diabetes Pregestacional. Este término describe a la mujer que ya era diabética y dependiente de la insulina desde antes del embarazo. Puedes tener Diabetes Tipo 1 o Diabetes Tipo 2.
    • Las personas con Diabetes Tipo 1, no producen insulina y es necesario que diariamente se la administren en inyecciones.
    • Las personas con Diabetes Tipo 2, no pueden usar la insulina que producen o bien su cuerpo no produce suficiente insulina. Necesitan tomar medicamentos que disminuyan el nivel de glucosa en su sangre o, posiblemente, también necesiten inyecciones de insulina.

Con ambos tipos de diabetes pueden haber complicaciones para el bebé. 

¿POR QUÉ LA DIABETES ES UN PROBLEMA PARA EL EMBARAZO? 

El exceso de producción de glucosa en sangre de la madre, se transfiere al bebé durante el embarazo, Esto hace que el cuerpo del bebé secrete mayor cantidad de insulina lo cual resulta en un aumento de piel y depósitos de grasa. El bebé de una madre diabética generalmente es más grande de lo que se espera para la edad gestacional. 

El bebé de la madre diabética puede tener mayores riesgos de presentar problemas serios durante el embarazo y al nacimiento. Los problemas durante el embarazo pueden incluir defectos al nacimiento y muerte antes de nacer.

Se incrementa también el riesgo de defectos al nacimiento  como problemas con la formación del corazón, cerebro, médula espinal, tracto urinario y sistema gastrointestinal. 

En diferencia con la diabetes insulino dependiente, la diabetes gestacional generalmente no causa defectos al nacimiento. Los niveles de glucosa en sangre de las mujeres con diabetes gestacional, habitualmente son normales durante el periodo crítico del primer trimestre cuando se forman los órganos del bebé. 

 

REPERCUSIÓN DE LAS COMPLICACIONES MATERNAS EN EL BEBÉ

Las embarazada diabética con problemas de presión arterial alta aumenta el riesgo de sufrimiento fetal agudo o crónico y de que la madre presente preeclampsia, un problema médico grave que puede causar convulsiones y problemas en los riñones o el hígado de la madre.

  • La preeclampsia también aumenta el riesgo del nacimiento de un niño muerto (óbito).
  • La mujeres con nefropatía (enfermedad del riñón causada por la diabetes) e hipertensión tienen mayor riesgo de preeclampsia y retraso del crecimiento del bebé dentro del útero.

La diabetes provoca hidramnios: En esta afección, el saco amniótico que rodea al bebé contiene una cantidad mayor de líquido amniótico y esto puede provocar trabajo de parto y parto prematuro.

Está demostrado que la diabetes favorece la existencia de una mayor frecuencia infecciones urinarias o vaginales que pueden terminar en amenazas de partos prematuros, muerte del bebé en útero, etc.

El embarazo puede contribuir a un empeoramiento de la retinopatía diabética, sobre todo la proliferativa no conocida o no tratada.

Se ha descrito una mayor mortalidad entre las mujeres embarazadas diabéticas con cardiopatía isquémica.

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DURANTE EL PARTO?

El parto puede ser complicado debido al tamaño del bebé. Normalmente la cabeza es la parte más larga y es la que sale primero por lo que, si ya logró salir, el resto del cuerpo simplemente se resbala hacia fuera fácilmente. 

En el caso de los bebés con macrosomía, los hombros pueden ser muy grandes y esta es la parte más grande del bebé. 

Por lo tanto, en el momento del parto puede haber:

  • Daño a los nervios del brazo llamado “parálisis del plexo braquial”.
  • Puede presentarse fractura del hueso de la clavícula.
  • El bebé puede presentar problemas para respirar al principio porque le tomó más tiempo a la cabeza y a los hombros para salir.
  • En algunas ocasiones es necesario el uso de forceps para ayudar a que la cabeza y los hombros salgan.
  • Cuando el médico considera que el bebé es demasiado grande para un parto vaginal, es probable que el prefiera hacer una cesárea. 

 

¿QUÉ PROBLEMAS PUEDE PRESENTAR EL BEBÉ DESPUÉS DEL NACIMIENTO?

Un recién nacido de madre diabética puede desarrollar una o más de las siguientes complicaciones:

Hipoglicemia

La hipoglicemia se refiere a la disminución de la glucosa en sangre en el recién nacido inmediatamente después del parto. Este problema se presenta cuando los niveles de glucosa los niveles de glucosa de la madre han estado elevados durante el embarazo provocando que el feto tenga un alto nivel de insulina en su sangre. 

Después del parto, el bebé continúa produciendo insulina pero ya no tiene la glucosa que le llegaba de la madre lo que hace que sus niveles de glucosa se disminuyan mucho. 

Al nacer, se mide inmediatamente los niveles de glucosa en la sangre del bebé y si son demasiado bajos, es probable que se le tenga que administrar glucosa a través de la vena.

Macrosomía: 

Esta complicación se desarrolla entre la semanas 28 a 36 y puede ser evitada teniendo un control estricto de la glucosa en este periodo. Los bebés pesan más de 4 kilos, tienen cara con cachetes grandes y nariz chata. 

El cuello se ve corto por exceso de grasa y las manos regordetas. A pesar del gran tamaño del bebé, el funcionamiento de su organismo es inmaduro y durante los primeros días pueden presentarse problemas.

  • A consecuencia de la macrosomía son más frecuentes en estos niños la asfixia perinatal y los traumatismos durante el parto: fracturas de clavícula, parálisis braquial, …

 

Inmadurez funcional

Se le atribuye a la insulina un efecto de retraso sobre la maduración morfológica y funcional de algunos órganos (pulmones, paratiroides e hígado) quizá por antagonismo con el cortisol. Por ello la mayor incidencia de membrana hialina y de ictericia en este grupo de pacientes.

 

Malformaciones

En el hijo de madre con diabetes pregestacional las malformaciones mayores son de 2 a 10 veces más frecuentes que en la población general, pero la incidencia no está aumentada en los hijos de madre con diabetes gestacional. 

Las malformaciones más frecuentes son: 

  • neurológicas (anencefalia o espina bífida), 
  • cardíacas (comunicación interventricular, transposición de grandes arterias, coartación de aorta…), 
  • síndrome de regresión caudal en grado más o menos importante,
  • intestinales (colon izquierdo hipoplásico), 
  • renales (agenesia)…

Problemas hematológicos (en la sangre)

Está aumentada la producción de glóbulos rojos y esto cambia la viscosidad de la sangre y puede dar complicaciones del tipo de formación de trombos; la más frecuente de las cuales es la trombosis venosa renal con crecimiento del riñón y presencia de sangre en la orina, pero también son habituales la trombosis cerebral o la enterocolitis necrotizante.

Puede haber también déficit de hierro que puede incrementar el riesgo de alteración del neurodesarrollo.

 

Posibilidad de muerte del feto durante el embarazo.

En el tercer trimestre aumenta la posibilidad de tener óbitos tardíos (bebés muertos). Ésta es la complicación más temida por todos, ya que representa la muerte intrauterina del bebé entre las 38 a 39 semanas y puede ser secundaria tanto a un descontrol severo agudo como por descontrol crónico de la enfermedad (se piensa que los bebés con macrosomía acabaron con la dotación de oxígeno antes de su nacimiento).

 

Falla cardiaca

Falla cardiaca o sea la pérdida de la capacidad del corazón para bombear la sangre a todo el cuerpo. Cuando hay falla cardiaca, muchos órganos no reciben suficiente oxígeno y reducen su capacidad de funcionar adecuadamente. 

Se asocia también a la enfermedad vascular en particular con daño renal (del riñón) y una mayor incidencia de muerte del bebé.

Hipocalcemia

Disminución del nivel de calcio en la sangre, e ictericia (color amarillo de la piel) en el recién nacido.

Cetoacidosis

Es una complicación de la diabetes que se presenta cuando el cuerpo no puede usar el azúcar (glucosa) como fuente de energía, debido a que éste no tiene o tiene insuficiente insulina, y en lugar de esto utiliza la grasa. Los subproductos del metabolismo de las grasas, llamados cetonas, se acumulan en el cuerpo.

 

La cetoacidosis puede llevar a una tasa de hasta el 50% de mortalidad fetal.

 

Otros síntomas

El bebé al nacer tiene además, incrementado el número de latidos cardiacos y de la respiración (estos pueden ser síntomas de pulmones inmaduros o falla cardiaca). Puede estar letárgico y su llanto es débil (signos de la presencia de hipoglucemia) y presentar temblores. 

 

A largo plazo, parece también que estos niños pueden ser más proclives al desarrollo de obesidad o diabetes que la población general. 

 

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DIABETES DURANTE EL EMBARAZO?

Para detectar la diabetes el médico te pedirá que te hagas unos estudios en sangre y orina durante el embarazo:

Si tienes factores de riesgo para la diabetes Tipo 2, como por ejemplo, el sobrepeso, te pedirá que te hagas estos estudios desde el principio del embarazo, podría incluso ser en tu primera cita.

Igualmente, en la semana 24 -28 del embarazo, te volverá a pedir que te hagas una prueba de tolerancia a la glucosa para valorar si no tienes diabetes gestacional.

TRATAMIENTO DE LA DIABETES EN EL EMBARAZO

Inmediatamente después de recibir el diagnóstico de embarazo, debes acudir de inmediato con tu médico endocrinólogo para que se inicie el control que llevarás durante este período, es muy importante controlar los niveles de azúcar.

La meta es mantenerlos tan cercanos a lo normal como sea posible desde antes de quedar embarazada y durante toda la gestación. Aun cuando te enteres de que estás embarazada ya avanzado el embarazo, hay mucho que puedes hacer.

Para que puedas lograr esto, tu médico diseñará junto contigo un plan de cuidado y control de la diabetes que incluye:

  • Una dieta saludable y un plan de comidas que permita mantener un aumento de peso adecuado.
  • Rutina de actividad física
  • Tratamiento médico que deberás tomar siguiendo estrictamente las recomendaciones de tu médico.

El embarazo es causa de una serie de cambios en el cuerpo. Por eso, aún cuando ya tengas experiencia en el cuidado de tu salud, es posible que necesites cambiar la forma en que manejas tu diabetes y que tus necesidades muden a medida que avanzas en el embarazo y se acerca la fecha de parto.

Las consultas rutinarias con médicos especialistas te asegurarán la mejor atención posible. El equipo médico que deberá atenderte está compuesto por varios especialistas entre los que se incluyen:

  • Un médico especializado en la atención de la diabetes, como un endocrinólogo o un diabetólogo.
  • Un ginecólogo obstetra con experiencia en atención a mujeres embarazadas con diabetes.
  • Un dietista o nutriólogo con experiencia en dietas para diabéticos -en especial, para embarazadas- que te ayude a planificar tus comidas. Al comer saludablemente puedes controlar el azúcar en la sangre y lograr una buena nutrición.
  • Especialistas que diagnostiquen y traten complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como oftalmólogos y optometristas para los problemas de la visión, nefrólogos para los problemas de los riñones y cardiólogos para los problemas del corazón. Si ya sufres complicaciones relacionadas con la diabetes, deberán observar estos problemas durante tu embarazo.
  • Si suben tus niveles de ansiedad, informa a tu ginecólogo. Si necesitas ayuda para resolver estos problemas, pide que te recomiende un especialista.
  • Pediatra o neonatólogo para el bebé. Un neonatólogo, es un médico que atiende a bebés recién nacidos.

Tú también formas parte del equipo. Eres el miembro más importante. Los médicos pueden ofrecerte consejos profesionales, pero tú serás la responsable de llevar a cabo las medidas que se necesitan día a día para controlar la diabetes.

Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tu equipo médico.

Seguramente tu equipo médico te programará visitas prenatales frecuentes para examinar los niveles de glucosa y hacer otros exámenes.

 

TRATAMIENTO  AL BEBÉ RECIÉN NACIDO

El tratamiento del bebé dependerá del control de la diabetes durante la última parte del embarazo y durante la labor de parto. El tratamiento específico lo determinará el neonatólogo basándose en:

  • La edad gestacional del bebé.
  • La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos y procedimientos médicos o terapias. 
  • Qué tan severa es su condición de salud.

El tratamiento inmediato puede incluir: 

  • Monitoreo y control de los niveles de glucosa en la sangre del bebé. 
  • Administración de glucosa. Después de esto, se continuará con el monitoreo de los niveles para prevenir que se presente nuevamente la hipoglucemia. 
  • Vigilancia de los niveles de calcio en sangre.
  • Administración de oxígeno.
  • Cuidado de cualquier problema que haya surgido a causa del parto. 
  • Detección y cuidado de cualquier problema que pueda ocurrir debido a la presencia de algún defecto al nacimiento. 

A todos los bebés nacidos de madres con diabetes se les debe hacer una evaluación para detectar un nivel bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia), incluso si no presentan síntomas.

Si un bebé tuvo un episodio de hipoglucemia, se le harán exámenes para verificar su nivel de azúcar en la sangre durante varios días. Los exámenes continuarán hasta que el nivel de azúcar en la sangre del bebé permanezca estable con alimentaciones normales.

El neonatólogo se asegurará que el bebé tenga suficiente glucosa en la sangre. 

Alimentar al bebé poco después del nacimiento puede prevenir la hipoglucemia en los casos leves. Incluso si el plan es amamantar, el proveedor de atención médica puede sugerir el uso de fórmula (leche maternizada) durante las primeras 8 a 24 horas.

La hipoglucemia que no desaparece se trata con líquido que contiene azúcar (glucosa) y agua administrados por vía intravenosa.

En casos graves, si el bebé necesita grandes cantidades de azúcar, el líquido y la glucosa se deben administrar a través de la vena en el cordón umbilical (ombligo) durante varios días. 

En raras ocasiones, el bebé puede necesitar soporte respiratorio o medicamentos para tratar otros efectos de la diabetes. Los niveles altos de bilirrubina se tratan con terapia con luz (fototerapia). Raras veces, la sangre del bebé se reemplazará por sangre de un donante (exanguinotransfusión) para tratar este problema.

Más adelante se le realizará un ecocardiograma para verificar el tamaño del corazón. 

¿SE PUEDEN PREVENIR LAS FETOPATÍAS EN EMBARZOS DE MADRES DIABÉTICAS?

Control antes del embarazo.- En toda mujer diabética que quiera ser madre es indispensable que tu ginecólogo y el especialista en diabetes lleven juntos un control estricto de tu enfermedad y del embarazo para lograr un buen control metabólico y un embarazo sin complicaciones. 

Es importante lograr este óptimo control antes de la concepción, para evitar o disminuir la presencia de anomalías congénitas en el bebé.

Al mismo tiempo, es importante que tu médico te hable claramente acerca de los posible problemas derivados en caso de embarazo, los métodos anticonceptivos que deberás seguir hasta que se considere que estás en el mejor momento para embarazarte, la modificación del tratamiento con insulina según los resultados de tus análisis, etc. 

No se aconseja el embarazo en diabéticas con importantes complicaciones renales o retinianas, grave hipertensión o con un mal control metabólico de su enfermedad.

Control durante el embarazo. Con el fin de evitar complicaciones, es necesario que sigas estrictamente las recomendaciones que te harán tanto el obstetra como el especialista en diabetes. 

En el momento del parto es importante también la colaboración del pediatra neonatólogo y la enfermera educadora. 

Las mujeres diabéticas portadoras de enfermedades renales (nefropatías) están más sujetas a trastornos relacionados con el aumento de la presión arterial durante el embarazo.

Si el parto se va a adelantar más de una semana de la fecha de parto determinada, es conveniente hacer una prueba de madurez pulmonar para prevenir complicaciones.

El monitoreo y tratamiento durante los primeros días de vida del bebé, puede prevenir también las complicaciones debidas a la elevación del nivel de bilirrubina en sangre.

 

PRONÓSTICO

A menudo, los síntomas del bebé desaparecen en unas horas, días o unas cuantas semanas. Sin embargo, un agrandamiento del corazón puede llevar varios meses para mejorar.

En ocasiones muy poco frecuentes, los niveles de azúcar en la sangre pueden ser tan bajos como para causar daño cerebral. 

REFERENCIAS

 

Defectos al Nacimiento, E -H

Holoprosencefalia

ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022

DEFINICIÓN

La Holoprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina.

La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la gestación), en los dos hemisferios cerebrales  (las dos mitades del cerebro) y en los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro donde circula el líquido cefaloraquídeo).

La HPE se acompaña de un espectro de anomalías craneofaciales características de este padecimiento ya que, normalmente, se forma el cerebro anterior y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana de embarazo.

Por lo que, cuando el cerebro anterior del embrión no se divide para formar los dos hemisferios cerebrales, no sólo se altera la función del cerebro sino que se producen también defectos en el desarrollo de la cara que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior.

La afección puede ir de leve a severa. En los casos menos graves, los bebés nacen con normal o casi normal desarrollo del cerebro y cara.

¿QUÉ ES EL PROSENCÉFALO?

Se denomina así a la parte anterior o frontal del cerebro del bebé durante el desarrollo embrionario.Se denomina prosencéfalo a la parte del bebé que se convertirá en el cerebro.

desarrollo embrionario del cerebro

En la etapa embrionaria empieza el desarrollo del Prosencefalo a partir de la quinta semana de gestación (días 18 a 28 de gestación) y se dividirá en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso.

El prosencéfalo se divide en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso

La superficie de cada hemisferio tiene pliegues que forman depresiones irregulares, son los surcos o cisuras. La distribución de estos surcos nunca es igual entre las diferentes personas ni siquiera en ambos lados de un mismo encéfalo. Pesa alrededor de 1,150 grs. en el hombre y 1,000 grs. en la mujer adultos.Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil. Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

En general, los cuatro primeros lóbulos se sitúan debajo de los huesos que llevan el mismo nombre.

El desarrollo normal del cerebro del bebé ocurre en la quinta y sexta semana del embarazo (35 días de embarazo) cuando se forma el lóbulo frontal del cerebro y la cara comienza a desarrollarse.

TIPOS DE HOLOPROSENCEFALIA

Esta malformación cerebral puede ir de severa a leve y se ha clasificado en cuatro tipos:

  • la alobar,
  • semilobar,
  • lobar,
  • variante media interhemisférica.

Es probable que se presenten otras anormalidades del sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

En el 80% de los individuos, la HPE se acompaña de un amplio espectro característico de anomalías craneo faciales.

La Holoprosencefalia alobar (severa):

Es la forma más grave y ocurre en dos tercios de los casos.

Existe un solo “monoventrículo” sin separación de los hemisferios cerebrales. Y existen anormalidades severas (ausencia de la fisura interhemisférica, un solo ventrículo primitivo, tálamo cerebral fusionado y ausencia de los bulbos olfatorios y del tracto óptico)

El daño al cerebro (encefalopatía) es muy profundo y se acompaña en muchos casos de microcefalia (cabeza pequeña) y alteraciones muy importantes de la parte media de la cara, afectando el paladar, la nariz y la zona interocular (la zona de los ojos) que en grados extremos puede llegar a la “ciclopía” (un solo ojo) con incompatibilidad para una larga supervivencia.

Clínicamente, los bebés con este tipo de Holoprosencefalia son los que tienen más deformidades faciales y pueden ser tan severas que causen aborto espontáneo o la muerte en útero.

La Holoprosencefalia semilobar o semi lobulado (moderada)

Ocurre en aproximadamente la cuarta parte de los afectados;  el cerebro está dividido parcialmente y existen anormalidades moderadas; hay dos hemisferios en la parte posterior del cerebro pero no en el frente (hay hemisferios cerebrales parcialmente divididos y una sola cavidad ventricular).

En esta forma de holoprosencefalia semilobar puede verse la fusión hemisférica en la zona anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal de las estructuras de la mitad posterior del cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas en algunos casos, pero no en todos.

La Holoprosencefalia lobar o lobulado (leve)

En la cual la mayor parte de los hemisferios derecho e izquierdo y los ventrículos laterales, están separados (hay una buena fisura interhemisférica pero sin embargo existe alguna fusión en las estructuras.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales.

Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales. Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales

Esquema del sistema ventricular en holoprosencefalia. (A) Normal. (B)Holoprosencefalia
alobar. (C) Holoprosencefalia semilobar (D) Holoprosencefalia lobar

Subtipo Lobar (muy leve)

  • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro está fusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica):

Los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPE en la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

SÍNTOMAS

Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Entre las manifestaciones clínicas que comunmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

Síntomas neurológicos

  • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas.
    • (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
  • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefalia en vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
  • En algunos casos puede haber también defectos del tubo neural.
  • El grado de retardo cerebral y los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos) y se describe también la distonía (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos) y movimientos anormales.

Malformaciones craneofaciales

La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

  • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Malformaciones oculares: La ciclopia es la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz está ausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
    • Hipotelorismo ( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas) y puede haber microftalmia.
    • Coloboma (del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
    • Fisuras palpebrales oblicuas hacía arriba
  • Orejas grandes.
  • Las malformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.
    • Etmocefalia: es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
    • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
  • Hendidura o fisura media del labio superior: surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
    • Hendidura bilateral del labio superior.
    • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

Desórdenes endócrinos

  • Diabetes insípida.
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
  • El Hipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
  • Hipoplasia de la tiroides se presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
  • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
  • Estatura baja y retraso en el crecimiento son muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

Disfunción oromotora

  • La dificultad para alimentarse y tragar son frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía en los niños con HPE alobar o semilobar.
    • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
    • El vómito es frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
  • La disfunción oral y sensorial puede afectar especialmente cuando está asociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
  • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglusión de los alimentos y saliva.

Disfunción del sistema autónomo

  • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
  • Puede haber patrones erráticos del sueño.

Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma” de HPE) y pueden llevar una vida normal.

Otros

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentar niveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

CAUSAS

En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas (tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como:

  • el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker,
  • encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y
  • síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada (en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefalia deben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Los factores de riesgo que se sugieren incluyen:

  • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
  • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta  o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
  • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Uso de medicamentos

Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

  • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
  • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
  • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuál se trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

La presencia de anomalías faciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pedirá una interconsulta con un perinatólogo para que haga un análisis y evaluación de tu embarazo.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo.

Sin embargo, la HP está asociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

Las pruebas genéticas pueden ser:

  1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
  2. Muestra de vellosidades coriónicas: que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto

Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

Diagnóstico en la primera infancia 

Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo.

TRATAMIENTO

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

Después del parto

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

Generalmente es el pediatra el que se hará responsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollará un amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluará y determinará el tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviará a la Terapia Intensiva para que se le atienda.

Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

El cirujano plástico ayudará en la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

Consejo genético

El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un médico genetista una vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

Prevención de las complicaciones secundarias

Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

Vigilancia obligada

Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

PRONÓSTICO   

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro así como de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

PREVENCIÓN

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética.

El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

INCIDENCIA

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto

ORGANIZACIONES DE APOYO

Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

Phone: (214) 559-8411

Email: hpe@tsrh.org

Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

MyFace

Phone: (212) 263-6656

Email: info@myface.org

Website: http://www.myface.org

NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Toll-free: (800) 370-2943

Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

Website: http://www.nichd.nih.gov/

REFERENCIAS

 

 

 

 

 

 

Subtipo Lobar (muy leve)

  • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro estáfusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica): los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPEen la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

SÍNTOMAS

Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Entre las manifestaciones clínicas que comúnmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

Síntomas neurológicos

  • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
  • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefaliaen vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
  • En algunos casos puede haber tambiéndefectos del tubo neural (el tubo neurales una estructura presente en el embrión, del que se origina el sistema nervioso central).
  • El grado de retardo cerebraly los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos)y se describe también la distonía(trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos)y movimientos anormales.

Malformaciones craneofaciales

La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

  • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Malformaciones oculares: La ciclopiaes la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz estáausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
    • Hipotelorismo( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas)y puede haber microftalmia (tamaño pequeño de los ojos).
    • Coloboma(del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
    • Fisuras palpebrales (abertura natural que existe entre los párpados y que le da su forma característica al ojo)oblicuas hacia arriba

Orejas grandes.

Lasmalformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.

  • Etmocefalia:es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
  • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
  • Hendidura o fisura media del labio superior:surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
  • Hendidura bilateral del labio superior.
  • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

Desórdenes endócrinos

  • Diabetes insí
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
  • ElHipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
  • Hipoplasia de la tiroidesse presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
  • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
  • Estatura baja y retraso en el crecimientoson muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

Disfunción oromotora (perturbaciones del patrón correcto de succión-deglución-lenguaje).

  • La dificultad para alimentarse y tragarson frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía (colocación de una sonda de alimentación a través de la piel y la pared estomacal. Ésta va directamente al estómago) en los niños con HPE alobar o semilobar.
  • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
  • El vómitoes frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
  • La disfunción oral y sensorialpuede afectar especialmente cuando estáasociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
  • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglución de los alimentos y saliva.

Disfunción del sistema autónomo

  • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
  • Puede haber patrones erráticos del sueño

Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma”de HPE) y pueden llevar una vida normal. 

Otros

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentarniveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

CAUSAS

En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas(tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker, encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada(en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefaliadeben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Los factores de riesgoque se sugieren incluyen:

  • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
  • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
  • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Uso de medicamentos: Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

  • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
  • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
  • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.

Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuálse trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

La presencia de anomalíasfaciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pediráuna interconsulta con un perinatólogopara que haga un análisis y evaluaciónde tu embarazo.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo, pero la HP estáasociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

Las pruebas genéticas pueden ser:

  1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
  2. Muestra de vellosidades coriónicas (proyecciones finas del tejido de la placenta que comparten la composición genética del bebé)que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto

Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

Diagnóstico en la primera infancia 

Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo. 

TRATAMIENTO

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

Después del parto

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

Generalmente es el pediatra el que se haráresponsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollaráun amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluaráy determinaráel tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviaráa la Terapia Intensiva para que se le atienda.

Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

El cirujano plástico ayudaráen la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

Consejo genético

El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un médico genetistauna vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

Prevención de las complicaciones secundarias

Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

Vigilancia obligada

Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

PRONÓSTICO  

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro asícomo de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

PREVENCIÓN

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética. El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas”para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

INCIDENCIA

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

Phone: (214) 559-8411

Email: hpe@tsrh.org

Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

MyFace

Phone: (212) 263-6656

Email: info@myface.org

Website: http://www.myface.org

NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Toll-free: (800) 370-2943

Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

Website: http://www.nichd.nih.gov/

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, N - S

Síndrome fetal de rubeola

ACTUALIZADO JUNIO 2022

 

SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO

 

DEFINICIÓN DEL PROBLEMA

 

El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento (congénitos) que ocurren cuando una mujer embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola en los primeros tres meses del embarazo (un momento crítico del desarrollo del feto).

 

Después del cuarto mes, es menos probable que la infección de rubéola en la madre ocasione daños al feto en desarrollo.

 

El número de bebés nacidos con rubéola congénita ha disminuido mucho desde la introducción de la vacuna contra la rubéola. Las mujeres embarazadas que no estén vacunadas contra la rubéola y que no hayan padecido esta enfermedad están en riesgo de infectarse y de infectar al feto.

 

CAUSA

 

El virus de la rubéola entra en la mujer embarazada por contacto directo con las descargas de la nariz o garganta de las personas portadoras del virus.

 

El virus circula en la sangre de la mujer embarazada y se pone en contacto con la placenta: esto quiere decir que el bebé se contagia.

 

El bebé en desarrollo es especialmente vulnerable a la enfermedad porque su sistema inmunológico es muy débil como para luchar contra la infección.

 

Debido a esto, el rubivirus permanece en su cuerpo y puede ocasionar lo que se llama “Síndrome de la Rubéola Congénita”  (SRC) el cual puede dañar los órganos en desarrollo del feto, especialmente durante el primer trimestre.

 

SÍNTOMAS

 

La infección de la rubéola puede tener severas consecuencias en el desarrollo de los órganos de un feto. El tipo de complicaciones puede variar tanto en naturaleza como en el grado de severidad dependiendo de la edad gestacional en la que ocurrió el contagio.


Las 3 características del síndrome de rubéola congénita son:

 

Sordera: La sordera es del tipo llamado neurosensorial y es el problema más común del síndrome de rubéola congénita (58% de los casos) pudiendo ocurrir sin ningún otro problema.

 

Puede ser de los dos oídos o de un solo oído y muchas veces no se percibe hasta en el segundo año de vida. 

Problemas en los ojos: Los problemas en los ojos son cataratas, glaucoma infantil y retinopatía.

Ambos ojos se ven afectados en el 80% de los casos y los hallazgos más frecuentes son la catarata y la retinopatía de la rubéola.

La retinopatía de la rubéola consiste en la presencia de manchas como “sal y pimienta” en la macula del ojo. 

Enfermedad del corazón: Los niños nacen con defectos en el corazón pueden presentar persistencia del conducto arterioso, estenosis de la arteria pulmonar (presente en el 50% de los niños infectados en los 2 primeros meses de gestación) y comunicación interventricular.

                                      Persistencia del conducto arterioso

 

Los defectos del corazón y la sordera se producen en todos los bebés infectados durante las primeras 10 semanas de embarazo y la sordera aislada se observa en un tercio de los bebés que se infectaron entre 13 a 16 semanas de embarazo (raramente se ha presentado cuando el contagio ocurre hasta la semana 20 del embarazo).

 

Otros síntomas

 

Otras señales y síntomas que puede haber son:

·        Crecimiento deficiente del bebé cuando está en el útero de la madre (retraso del crecimiento intrauterino), prematuridad, muerte fetal y aborto 

·        Anomalías del sistema nervioso central, como incapacidad intelectual, trastornos de la conducta, poco tono muscular, infección en el cerebro (meningitis) y cabeza muy pequeña (microcefalia) 

·        Hígado y bazo aumentado de tamaño.

·        Coloración amarilla de la piel (ictericia) .

·        Hepatitis.

·        Retraso en el desarrollo. 

·        Somnolencia excesiva .

·        Irritabilidad. 

·        Bajo peso al nacer. 

·        Convulsiones .

·        Manchas o ampollitas al nacer .

·        Anemia y otros problemas de la sangre (púrpura trombocitopénica).

 

Existen además, algunos problemas que se presentan más tarde en la vida como: diabetes, enfermedad tiroidea, infecciones repetidas, problemas vasculares o un trastorno cerebral progresivo, debilitante y muy grave con inflamación del tejido cerebral (panencefalitis).

 

DIAGNÓSTICO

 

El diagnóstico de la rubéola se realiza por medio de una prueba de sangre, llamada TORCH, en la cual se buscan antecedentes de la presencia del virus en el cuerpo.

 

Esta prueba se llama por el acrónimo TORCH, porque determina la toxoplasmosis, la rubéola, el citomegalovirus, el herpes simple y otros.


En realidad la prueba consiste en determinar la cantidad en sangre de inmunoglobulinas, las cuales para este tipo de infección son de dos clases G y M. Cuando la G está elevada significa que la infección ocurrió y ya se formaron anticuerpos contra la enfermedad.


Esta determinación es útil sobretodo en mujeres en edad reproductiva que desean saber si ya tuvieron la infección ya que el cuadro de rubéola puede pasar desapercibido o confundirse con un cuadro viral.

 

La M indica que la infección esta activa, esta prueba es útil en la mujer embarazada que presenta datos de la enfermedad y permite confirmarlo.


PREVENCIÓN


La vacunación antes del embarazo puede prevenir la rubéola congénita. Las mujeres embarazadas que no hayan sido vacunadas deben evitar el contacto con personas que tengan el virus de la rubéola.

La vacuna NO puede aplicarse durante el embarazo.

TRATAMIENTO


No se dispone de ningún tratamiento específico para la infección materna ni para la congénita. Las mujeres expuestas a rubéola en etapas gestacionales tempranas deben ser informadas acerca de los posibles riesgos para el feto.

 

Algunos especialistas recomiendan administrar inmunoglobulina inespecífica (0,55 mL/kg IM) en caso de exposición temprana durante el embarazo, pero este tratamiento no previene la infección y sólo debe considerarse la administración de inmunoglobulina en las mujeres que no aceptan interrumpir el embarazo.

 

El tratamiento para el bebé es paliativo y depende de la gravedad de los daños ocasionados por el virus. Lo más importante es la valoración neurológica, así como las alteraciones de ojos y corazón.

 

POSIBLES COMPLICACIONES

 

Las complicaciones pueden involucrar muchas partes del cuerpo.

Ojos:

·       Opacidad en el cristalino del ojo (cataratas).

·       Daño en el nervio óptico (glaucoma).

·       Inflamación de la retina (retinitis)

Corazón:

·       Vaso sanguíneo que normalmente se cierra después del nacimiento permanece abierto (conducto arterial persistente)

·       Estrechamiento de la arteria mayor que proporciona sangre rica en oxígeno al corazón (estenosis de la arteria pulmonar)

·       Otros defectos cardíacos

 

Sistema nervioso central:

·       Discapacidad intelectual.

·       Dificultad con el movimiento físico (discapacidad motriz).

·       Cabeza pequeña debido al desarrollo insuficiente del cerebro.

·       Infección cerebral (encefalitis).

·       Infección en la columna vertebral y el tejido alrededor del cerebro (meningitis).

Otras:

·       Sordera.

·       Bajo conteo plaquetario.

·       Agrandamiento del hígado y el bazo.

·       Tono muscular anormal.

·       Enfermedad ósea.

PRONÓSTICO

El pronóstico para un niño con rubéola congénita depende de la severidad de los problemas. Los defectos cardíacos a menudo se pueden corregir. El daño al sistema nervioso es permanente.

Un 10 a 20% de los embarazos complicados con rubéola terminan en abortos espontáneos o niños que nacen muertos.

La tasa de mortalidad de los niños afectados es de 10 a 20% en el primer año. Los que sobreviven pueden tener una vida normal, a excepción de los que tienen alteraciones en el cerebro (retraso mental, cerebro pequeño).

Las causas de muerte son: insuficiencia cardíaca, infecciones generalizadas y desnutrición.

¡OJO! Los niños afectados son portadores del virus por varios meses y pueden excretarlo en las secreciones faríngeas y en la orina.

Un número elevado de nacidos de madres que tuvieron rubéola durante el embarazo nacen sanos y posteriormente pueden presentar diversos problemas (ojos, retraso mental, anemias, infecciones, hepatitis coagulación).

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

La rubéola en periodos no epidémicos desciende. Por ejemplo, en Estados Unidos se presenta en uno de 1000 embarazos. En brotes epidémicos, 22 en 1000 embarazos.

La frecuencia de defectos al nacimiento durante el primer mes varia entre el 10 y el 50%; en el segundo, de 14 a 25%; y en el tercero, de 6 a 17%. Lo que demuestra que entre mas joven es el embarazo mayor es el riesgo de presentar defectos congénitos.

En este síndrome no existe probabilidad de recurrencia. Si la mujer, ya ha padecido la enfermedad en su niñez o en un embarazo anterior es casi imposible que la enfermedad se repita.

REFERENCIAS

·       NIH National Institutes of Health, GARD Genetic and Rare Diseases Information Center, Rubéola Congénita, https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12376/rubeola-congenita

·       Medline Plus, Información de Salud para Usted, Temas de Salud, Rubéola Congénita, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001658.htm

·       Orphanet, Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad, Breve descripción del Síndrome de Rubéola Congénita,      https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/RubeolaCongenita_Es_es_HAN_ORPHA290.pdf

·       Manual MSD, Versión para profesionales, Pediatría, Infecciones en recién nacidos, Rubéola Congénita, https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/infecciones-en-reci%C3%A9n-nacidos/rub%C3%A9ola-cong%C3%A9nita

·       Boston Childrens Hospital, Until every child is well, Conditions, Congenital Rubella Syndrome Symptoms and Causes, http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/c/congenital-rubella/symptoms-and-causes

·       European Centre for Diseases Prevention and Control, An agency of the European Union, All Topics A to Z, Disease Factsheet about Congenital Rubella Syndrome (CSR), https://ecdc.europa.eu/en/congenital-rubella-syndrome/facts

·       NORD, National Organization of Rare Diseases, Rare Disease Data Base, Rubella, Congenital, https://rarediseases.org/rare-diseases/rubella-congenital/

·       Science Direct, Journals and books, Congenital Rubella Syndrome, https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/congenital-rubella-syndrome

·       Helen Keller, National Center for Deaf Blind Youths and adults, Congenital Rubella Syndrome,  https://www.helenkeller.org/hknc/congenital-rubella-syndrome

·       Web MD, Health A to Z, What is Rubella? https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-rubella#2-8

 

 

 

 

                          

Defectos al Nacimiento, N - S

Sordera congénita

Introducción

La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total; de presentación unilateral o bilateral. Es un trastorno relativamente común, de causa variada, que inicia en cualquier época de la vida.

La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total La hipoacusia también conocida como “sordera”, es la incapacidad de oír claramente los sonidos. Puede ser parcial (incluye cualquier disminución de la capacidad para oír) o puede ser total

Se le llama sordo a la persona que, aunque use aparatos para oír, no es capaz de entender lo que le dicen (sordera total). Al resto de las personas que tienen problemas para oír (hipoacusia o sordera moderada).

Este tipo de padecimiento se ha convertido en una discapacidad silenciosa, pues al no verse ni notarse, en muchas ocasiones se le considera la más discapacitante de las discapacidades, por las marcadas desventajas que ocasiona en todas las áreas de la vida del ser humano.

Incidencia

En México se estima que alrededor de 10 millones de personas tienen algún grado de problemas auditivos de los cuales, entre 200-400 mil presentan sordera total y de 2-4 mil nacen con sordera congénita. (Emitido por la Secretaría de Salud (julio 2009).

En el mundo, según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud, dos de cada mil habitantes padecen sorderas severas o profundas.

En la experiencia del Instituto Nacional de la Comunicación Humana en México, al parecer el problema está en ascenso de acuerdo con un periodo estudiado de cinco años (37.2 vs 52%).

Según el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (EUA), la sordera es la anomalía congénita más común.

¿Cómo oímos?

La audición es un proceso complejo de recibir los sonidos y darles un sentido. La habilidad de oír es sumamente importante para entender el mundo que nos rodea.

El oído humano es una parte de nuestros cuerpos que está totalmente desarrollado en el momento de nacer y que responde a los sonidos bajos y altos. Aún antes de nacer, el bebé ya responde al sonido.

Así que… ¿cómo oímos?

Piensa en cómo vibran los altavoces de un equipo de sonido o cómo te vibra la garganta cuando hablas. El sonido, que está formado por ondas de energía invisibles, es el causante de dichas vibraciones.

La audición comienza cuando las ondas sonoras que viajan por el aire llegan al oído externo o pabellón auricular (oreja), que es la parte del oído que podemos ver. Después, las ondas sonoras viajan desde el pabellón auricular, a través del conducto auditivo, hasta llegar al oído medio, que incluye el tímpano (una fina capa de tejido) y tres diminutos huesos denominados huesecillos. Cuando el tímpano vibra, los huesecillos amplifican dichas vibraciones y las transmiten al oído interno.

La audición comienza cuando las ondas sonoras que viajan por el aire llegan al oído externo o pabellón auricular (oreja), que es la parte del oído que podemos ver

El oído interno está formado por una cámara en forma de caracol denominada cóclea (localizada en la porción petrosa del hueso temporal), que está llena de líquido y recubierta de miles de diminutas células ciliadas. Cuando las vibraciones recorren dicho fluido, las diminutas células ciliadas las convierten en impulsos eléctricos nerviosos y los envían al nervio auditivo, que conecta el oído interno con el cerebro. Cuando esos impulsos nerviosos llegan al cerebro, son interpretados como sonidos.

Puede parecer que el proceso es largo, pero ocurre casi al instante. Suena la campana de la escuela y sabes que tienes que ir a la siguiente clase. Suena el teléfono y, automáticamente, contestas. Oyes una pregunta y la respondes inmediatamente. Pero, en realidad, cuando oyes un sonido, las diversas estructuras del oído tienen que funcionar conjuntamente para asegurarse de que la información llegue a tu cerebro.

¿Qué es la sordera congénita?

La sordera congénita es la hipoacusia –total o parcial- que está presente desde el nacimiento (aunque rara vez es detectada antes de los seis meses) y que puede ser genética (heredada) o adquirida. Es un impedimento del oído que es tan severo que el niño resulta impedido en procesar información lingüística a través del oído, con o sin amplificación. Es una enfermedad relativamente rara, pero con resultados contundentemente obvios para el bebé que suele ser por lo demás –cuando la sordera es aislada o no sindrómica- normal, sin ninguna característica que lo diferencie de otros bebés.

El 80% de las sorderas infantiles están presentes en el momento del nacimiento. La mayoría de los niños sordos nace en familias que escuchan con normalidad.

Clasificación

La deficiencia auditiva se produce cuando existe un problema o daño en una o varias partes del oído.

La sordera de transmisión o conductiva es consecuencia de un problema en el oído externo o medio, incluido el conducto auditivo, el tímpano o los huesecillos. Cualquier obstrucción o problema estructural afecta a la transmisión del sonido en el oído, haciendo que los niveles sonoros parezcan inferiores. En muchos casos, se puede corregir con medicamentos o cirugía.

La sordera neurosensorial o perceptiva es consecuencia de daños en el oído interno (cóclea) o en el nervio auditivo. La persona tiene dificultad para oír con claridad, entender el discurso e interpretar diversos sonidos. Este tipo de sordera es permanente. Se puede tratar con audífonos o, en casos graves, realizar un implante coclear.

La sordera mixta se produce cuando alguien presenta problemas auditivos tanto de transmisión como neurosensoriales.

El grado de deficiencia auditiva varia dependiendo de la persona. Algunas personas padecen sordera parcial, es decir su oído puede captar algunos sonidos: se acostumbra clasificarlas en ligeras, moderadas, severas y profundas, correspondiendo cada una de ellas a los resultados de la audiometría y a la repercusión que tienen sobre el desarrollo lingüístico y la comunicación del individuo. Al grado de afección más leve se le denomina sordera superficial.

Se considera sordera total (anacusia),  cuando el daño o lesión es tan severo que no se encuentra audición en los exámenes que se realicen, lo que significa que el oído no oye nada. Pueden estar afectados uno o ambos oídos.

Desde el punto de vista del momento de aparición: La sordera congénita está presente en el momento del nacimiento o se produce en los primeros días de vida. La sordera adquirida se origina más tarde ―en la infancia, la adolescencia o la edad adulta― y puede ser súbita o progresiva (se produce poco a poco, con el transcurso del tiempo). A las hipoacusias congénitas, tanto genéticas como adquiridas, se las clasifica a su vez en prenatales, natales y postnatales inmediatas.

Desde el punto de vista pedagógico: se considera prefásica cuando aparece durante el primer año de vida, prelocutiva cuando aparece antes de aprender a hablar y puede ser heredada o adquirida y poslocutiva o adquirida cuando aparece después de haber aprendido a hablar (suelen ser producidas por traumatismos, infecciones u otitis).

Desde el punto de vista de la configuración o forma se refiere al patrón de pérdida auditiva en cuanto a las frecuencias conforme se registra en los audiogramas. Por ejemplo, una pérdida auditiva que solamente afecta los tonos altos, sería una “sordera a los tonos altos” y el audiograma mostraría una buena audición para los tonos bajos o podría ser viceversa. La pérdida podría ser igual para ambos tonos.

Otras clasificaciones:

  • Bilateral o unilateral. cuando es un oído o son ambos los afectados.
  • Simétrico o asimétrico: significa que el grado y la configuración de la audición es igual en ambos oídos o es diferente.
  • Progresiva o súbita: progresiva significa que la pérdida de audición se va empeorando con el tiempo. Súbita significa que aparece de repente y entonces requiere una atención médica inmediata para determinar la causa y dar el tratamiento.
  • Fluctuante o estable: significa que es una pérdida de audición que cambia con el tiempo, a veces es mejor y a veces es peor.

Causas

Los investigadores consideran que un 50% de los casos de sordera congénita son hereditarios, un 25% son adquiridos y otro 25% de causa indeterminada.

La sordera congénita hereditaria puede ser causada por cambios (mutaciones) en los genes. Los casos hereditarios pueden ser de herencia recesiva (cada uno de los padres hereda un gen defectuoso al bebé), dominante (uno de los genes del par de genes, está defectuoso) o ligada al sexo (la madre transmite el gen defectuoso y solamente a hijos varones, las hijas tendrán solamente una pérdida ligera de audición).

Los genetistas subdividen también la pérdida de audición en no- sindrómica o aislada cuando no existen otros problemas médicos y sindrómica cuando está asociada a anormalidades en otras partes del cuerpo. Por mucho, la más común es la sordera aislada.

Se conocen más de 80 genes que causan sordera aislada, el más frecuentemente implicado en estos casos es el gen de la conexina 26 (GJB2), situado en el cromosoma 13 y más de 400 síndromes genéticos que cursan con hipoacusia.

El 50 por ciento de los niños que nacen con sordera no tienen antecedentes familiares, pero su patología es de origen hereditario.

La sordera congénita adquirida puede ser:

  • Prenatal y es debida a influencias de agentes ambientales (teratógenos) que dañaron el oído del bebé (el nervio auditivo u otros elementos anatómicos del oído) durante su desarrollo dentro del útero, Entre los teratógenos causantes de sordera se puede considerar a:
    • Agentes (medicamentos o drogas) que la madre ingirió durante el embarazo (ciertos antibióticos como la kanamicina, estreptomicina, gentamicina, amikacina, neomicina. Incluso son tóxicos para la audición la furosemida, y hasta la aspirina a grandes dosis y otros medicamentos, como el ácido retinoico, la talidomida y la quinina que se asocia a malformaciones faciales y del oído).
    • Se sabe de algunas infecciones virales que son causa de sordera cuando la madre se infecta durante el embarazo o se las transmite al bebé en el parto. Se identifican principalmente a: la rubéola, citomegalovirus, toxoplasma, herpes simplex y sífilis. El grado de pérdida de audición por esta causa es variable.
    • Malformaciones craneofaciales.
  • perinatal se debe a influencias patológicas que actúan durante las primeras horas del nacimiento.

Hay que tener en cuenta que en muchos casos, la causa de la sordera no llega a ser determinada.

¿Es siempre congénita la sordera? No. Algunos niños son oyentes en los primeros años, aprenden a hablar y luego pierden progresivamente la audición durante la infancia o adolescencia, En este caso los factores genéticos (de herencia) juegan un papel preponderante, lo mismo que en la pérdida auditiva del adulto, la que muchas veces es familiar y es más frecuente conforme la persona envejece.

¿Cuáles son las causas de sordera perinatales?

Es importante considerar las enfermedades perinatales (que preceden o se presentan inmediatamente después del parto) como:

  • Prematuridad extrema (un bebé que nace muy prematuramente)
  • Bajo peso al nacer: Los neonatólogos identifican un peso de 1,500 gr., como límite. Los bebés que pesan menos, tienen un riesgo incrementado de pérdida de audición.
  • Hipoxia y anoxia (falta de oxígeno durante el parto o posterior). Esto no siempre significa que habrá pérdida de audición, pero sí es una indicación para monitorear el oído.
  • Medicamentos: se sabe que algunos medicamentos dañan el oído (ototóxicos), los más comunes incluyen a una familia de antibióticos como la gentamicina, kanamicina, tobramicina y estreptomicina, sobre todo cuando se usan en forma repetida o en combinación con otros medicamentos como por ejemplo, diuréticos.
  • Traumatismos del parto
  • Meningitis neonatal: esta enfermedad es un riesgo alto para la audición dado que la meningitis es una infección de las membranas que “protegen” al cerebro y médula – las meninges- y  los órganos sensoriales de la audición y el balance son especialmente sensibles a ella.
  • Incompatibilidad sanguínea (cuando el Rh del grupo sanguíneo de la madre no es compatible con el del bebé)

Queda claro entonces que la pérdida de audición no genética puede ser el resultado de una gran variedad de enfermedades y problemas al nacimiento. Es por eso que los médicos especialistas dependen de una cuidadosa revisión de la información del momento del parto que les ayude a identificar una pérdida de audición de causa no genética.

Cuando la pérdida de la audición es súbita, se considera, igualmente, que la sordera tiene una causa no genética que puede ser debida a: golpes, embolias, o infecciones como las Paperas (inflamación de los ganglios situados detrás de las orejas), exposición a ruidos de elevada intensidad.

¿Qué otros defectos o características se asocian a la sordera sindrómica?

En algunos casos, la persona presenta además otros rasgos o características que determinan un síndrome genético (conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad); por ejemplo, un mechón blanco en el pelo y ojos de diferente color o de color inusualmente claro son característicos del Síndrome de Waardenburg:

El síndrome de Waardenburg se caracteriza por albinismo parcial y sordera congénita

El síndrome de Waardenburg se caracteriza por albinismo parcial y sordera congénita

En el Síndrome de Usher se encuentran defectos visuales y en el Síndrome de Alport, anomalías en la función de los riñones.

Hay más de 400 síndromes genéticos conocidos que cursan con hipoacusia, cada uno de ellos causado por un gen diferente y con distintas formas de herencia.

¿Cómo saber si es una sordera de origen genético y si repetirá en la familia?

Dada la variedad de factores que puede causar hipoacusia, cada persona y cada familia debe ser evaluada individualmente. El examen clínico que el médico le haga al bebé, le permitirá detectar si existen otros defectos asociados.

Los padres deben acudir al Consejo Genético cuando existan antecedentes familiares del problema. El médico genetista hará un estudio que incluiría a toda la familia, para determinar la forma de herencia. Sólo después de esta evaluación podría sugerirse algún examen genético de ser necesario.

La asesoría genética brinda a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Qué le pasa al bebé?

La sordera puede afectar al bebé en estas cuatro formas principalmente:

  1. Retarda el desarrollo de la comunicación receptiva y expresiva (habla y lenguaje).
  2. El déficit en el lenguaje causa problemas de aprendizaje que resultan en un logro académico bajo.
  3. Los problemas de comunicación llevan a un aislamiento y baja autoestima.
  4. Puede impactar también en la elección vocacional.

La sordera afecta al desarrollo del lenguaje del bebé. El niño que nace sin oír, no puede desarrollar su código oral: vocabulario, gramática, orden de las palabras y otros aspectos de la comunicación oral y por ello, enfrenta obstáculos casi absolutos para adquirir el código escrito.

Cuando un niño en estas condiciones no se atiende oportunamente, está condenado a una grave discapacidad y a una profunda desventaja.

La sordera infantil implica también alteraciones importantes en el desarrollo global del niño, en los que se ven alteradas las funciones de alerta y orientación, la estructura espacio-temporal y el desarrollo social, emocional e intelectual.

Características psicológicas del niño sordo:

  • El niño sordo adquiere el mismo nivel de desarrollo cognitivo que el oyente aunque más lentamente
  • Son capaces de realizar juego simbólico pero con mayor retraso y limitaciones que los oyentes
  • Los códigos utilizados por los niños sordos reflejan las características del lenguaje natural de éstos, el lenguaje de gestos o señas.
  • Tienen una forma diferente de estructurar la realidad, una evolución diferente del juego y del lenguaje
  • Un niño con sordera tiene más dificultades para aprender y entablar relaciones con su entorno (padres, amigos, familiares…). Y una sensación común en los niños que tienen sordera es sentirse aislados de la realidad que les rodea.

Capacidad intelectual: dentro de la población de personas sordas, el nivel intelectual tiene una variedad similar a la que presenta la población oyente.

Puede aparecer retraso mental cuando otros padecimientos, además de la sordera, producen afecciones neurológicas.

Memoria: la capacidad de organizar los conceptos abstractos en la memoria es igual a la de los niños oyentes y los procesos de organización y control de memoria, empieza en una edad similar, lo que ocurre es que los niños sordos rinden menos en las tareas de recuerdo como consecuencia de un déficit cognitivo.

Personalidad: La característica de personalidad más relevante relacionada con la pérdida auditiva es la impulsividad. El concepto de control de los impulsos está relacionado con la habilidad para planificar y anticipar (juego simbólico). Hay un desfase entre lo que se planifica y ejecuta, no piensa antes de actuar, no reflexionan.

Conducta: Cuanto más grave es la sordera más frecuentes son los trastornos de personalidad y de desarrollo afectivo. El niño sordo suele ser más indisciplinado que los demás. A menudo no controla sus reacciones. Da muestras de cólera, agresividad o melancolía cuando se le lleva la contraria. Al enfrentarse a situaciones que no siempre puede dominar, el niño sordo reacciona a la defensiva, huye, se esconde y se aísla de un entorno que le es desagradable o dañino.

La privación de comunicación y sus limitaciones en general, son percibidas por el niño como una fuente de frustración. Debido a su déficit, no entiende -como podría hacerlo un niño normal- las órdenes que se le dan en casa o en la escuela. Todos estos aspectos influyen sobre su personalidad y hay que tenerlos en cuenta a la hora de tratar sus conductas inapropiadas.

Diagnóstico

Es un diagnóstico difícil a primera instancia por que en los primeros días de nacido la audición no es completa (sin embargo sí hay respuestas auditivas) y va mejorando conforme pasan los días.

En la mayoría de las ocasiones suelen ser los padres los primeros en sospechar que el bebé no oye bien. Por ejemplo, no gira la cabeza cuando le hablan, no reconoce su nombre cuando le llaman o no comprende instrucciones sencillas  a medida que el bebé se va haciendo mayor.

Los especialistas han elaborado una lista rápida que les permite sospechar si existe algún factor de riesgo de sordera en cada bebé. Para recordarla mejor, utilizan un acrónimo, o sea, una palabra clave cuyas letras dan las pistas acerca de dichos factores de riesgo. Para la sordera utilizan la palabra hearing que precisamente significa audición en inglés.

  • H de Herencia ¿Existe algún sordo en la familia?
  • E de Ear (= oreja en inglés) ¿Tiene el bebé alguna anomalía visible en las orejas? ¿Sus orejas son de aspecto normal?
  • A de Anoxia o de Apgar ¿Tuvo el bebé algún problema en el nacimiento? (Por ejemplo un test de Apgar bajo o que necesitara reanimación).
  • R de Recetar ¿Tomó algún medicamento al nacer que sea dañino para el oído? (Pueden serlo algunos antibióticos como gentamicina, kanamicina, estreptomicina, tobramicina y algunos diuréticos).
  • I de Infección ¿Tuvo alguna infección congénita, tales como: Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes o Sífilis?
  • N de Neonatal ¿El bebé tuvo que ser ingresado a la Unidad de Cuidados Intensivos por algún motivo serio en los primeros días: una infección generalizada (sepsis), una meningitis neonatal, hemorragia cerebral, respiración asistida?
  • G de Growth (= crecimiento en inglés) ¿Nació con poco peso?

¿Cómo se detecta la pérdida de audición en los recién nacidos?

En la actualidad, es posible someter a los bebés recién nacidos (y a los niños de cualquier edad) a una prueba, conocida como “screening o tamiz auditivo neonatal” antes de recibir el alta en el hospital para comprobar que el bebé escucha perfectamente al nacer. Diagnosticar la hipoacusia congénita en el momento del nacimiento permite que su tratamiento no se demore y que el niño llegue a la fase de desarrollo del lenguaje (a partir del primer año de vida) pudiendo oír.

¿Qué es el tamiz neonatal auditivo y qué tipo de estudios se le hacen al bebé?

Los recién nacidos se someten a una de dos pruebas que miden su respuesta a los sonidos. Ambas pruebas duran de cinco a 10 minutos, son indoloras y pueden realizarse mientras el bebé está durmiendo y pueden ser utilizadas por separado o juntas y son:

  • Emisiones otoacústicas provocadas (EOA) y
  • Potenciales evocados auditivos del tallo cerebral (PEATC)

En la prueba de emisiones otoacústicas (EOA), se coloca un pequeño micrófono en el oído del bebé. El micrófono, conectado a una computadora, envía una serie de sonidos o tonos cortos y secos al oído y registra la respuesta del oído interno. De acuerdo con el gráfico que se forma, el médico especialista se da cuenta de si escucha bien o hay hipoacusia. Los resultados se obtienen en 5 minutos.

En la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral (PEATC), se envía una serie de sonidos cortos y secos a través de pequeños audífonos. Los sensores colocados sobre la cabeza y conectados a una computadora miden la actividad de las ondas cerebrales en respuesta al sonido.

En la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral (PEATC), se envía una serie de sonidos cortos y secos a través de pequeños audífonos. os sensores colocados sobre la cabeza y conectados a una computadora miden la actividad de las ondas cerebrales en respuesta al sonido.

En algunos hospitales, los bebés son primero examinados utilizando los EOAs. A los bebés que no pasan el primer examen OAE se les puede dar el segundo examen utilizando los potenciales. Los resultados serán entregados por escrito a los padres antes de que abandonen el hospital.

¿Qué pasa si el bebé no pasa la prueba de audición?

El resultado de las emisiones se reporta de la siguiente manera:

  • Pasa (audición normal).
  • Referir (¿trastornos en la audición?)

El resultado Referir, puede ser provocado por varios factores, desde una mala técnica en la elaboración del estudio, como presencia de líquido en el oído o secreciones del conducto auditivo.

Por tal motivo el tener un primer resultado de “Referir”, no quiere decir que el bebé tenga trastornos en su audición y se sugiere revisar el procedimiento y la limpieza del conducto auditivo del bebé y realizar un nuevo examen de Emisiones Otoacústicas al mes. Es importante que los bebés sean evaluados por especialistas que tengan experiencia con niños muy pequeños.

Si el resultado de este nuevo examen de Emisiones vuelve a dar como resultado “Referir”, quiere decir que, efectivamente, existe una lesión en el oído interno y será necesario entonces realizar el examen de Potenciales Auditivos Evocados del Tallo Cerebral para determinar si existe daño en el nervio auditivo.

Mediante este estudio, es posible inferir objetivamente si la vía auditiva está indemne o existe alguna alteración y en qué nivel.

Mediante este estudio, es posible inferir objetivamente si la vía auditiva está indemne o existe alguna alteración y en qué nivel.

Una vez detectados los bebés o infantes con problemas de audición, el médico especialista (otorrinolaringólogo) pedirá que le hagan otras pruebas audiológicas, radiológicas y genéticas más específicas que ahonden en la causa de su problema y permitan definir el lugar preciso de la lesión en la enorme complejidad del sistema auditivo. La detección en el recién nacido tiene el objetivo de poder llegar al diagnóstico diferencial  antes de los tres meses de vida.

De esta manera, el bebé tiene mejores oportunidades para iniciar su tratamiento  (y, por lo tanto, desarrollar habilidades)  para que, en caso de que haya que hacer un implante coclear, éste se lleve a cabo durante el primer año de vida.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar la pérdida de la audición después del primer mes de vida del bebé?

La prueba de audición más común para bebés de menos de seis meses de vida es la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral. Es similar a la PEATC automatizada, pero proporciona más información y debe ser realizada por un especialista con experiencia en niños pequeños.

La prueba de audición más común para bebés de menos de seis meses de vida es la prueba de respuesta evocada del tallo cerebral. Es similar a la PEATC automatizada, pero proporciona más información y debe ser realizada por un especialista con experiencia en niños pequeños.

A los bebés de entre seis meses y dos años de edad suele realizárseles una audiometría de refuerzo visual (ARV). Durante las pruebas de ARV, se presenta una serie de sonidos al bebé a través de audífonos o bocinas. Se le enseña a volverse hacia el lado de donde oye el sonido y luego se lo recompensa con una imagen visual divertida por haber respondido.

A los niños de entre dos y cuatro años de edad se les realiza una audiometría de juego condicionado (CPA). Se les pide que realicen una actividad simple como si fuera un juego (por ejemplo, colocar un anillo en un palo) cuando oyen un sonido. Esta prueba es similar a la prueba para niños mayores y adultos, a quienes se pide que presionen un botón o levanten la mano cuando oyen un sonido.

Estas pruebas también pueden recomendarse en:

  • bebés a quienes no se evaluó de recién nacidos,
  • niños que han tenido infecciones persistentes en el oído, meningitis u otras enfermedades que pueden causar pérdida de la audición,
  • niños a quienes se ha diagnosticado un síndrome que puede incluir pérdida de la audición o en el caso de que uno de los padres sospeche que el niño no responde normalmente a los sonidos.

Estas pruebas le ayudarán al médico especialista a obtener un diagnóstico más preciso para poder iniciar una rehabilitación temprana y lograr de esta manera que el niño llegue a los cinco años al colegio pudiendo comunicarse.

Evaluación radiográfica: Es probable que el médico pida también radiografías especiales, generalmente tomografía computarizada (TAC) o resonancia magnética (RNM), para evaluar las estructuras del oído interno.

Tratamiento

El tratamiento de la sordera depende de la causa de dicha deficiencia. Hay una serie de opciones de tratamiento disponibles y los padres deben determinar cuál es la más adecuada para su hijo.

Puede consistir en extraer del oído la cera o suciedad o en tratar una infección subyacente. Si existen daños o algún problema estructural en el tímpano o en los huesecillos, la cirugía puede ayudar a corregirlo. Si el problema está en la cóclea o en el nervio auditivo, puede que se aconseje el uso de audífonos o la realización de un implante coclear.

Cada bebé requiere de un tratamiento específico que garantice el máximo desarrollo cognitivo, comunicativo y lingüístico posible y el éxito que se alcance dependerá de la causa y la severidad de la pérdida auditiva. Unos logran restaurar completamente el daño existente y otros mejorar la calidad de vida con técnicas de estimulación e intervención.

El diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado son decisivos.

Idealmente, el niño debe de estar atendido por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas que incluyan: el pediatra que atiende al niño, un otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz y garganta), un especialista del lenguaje, un audiólogo y un terapista. Este equipo trabajará estrechamente con los padres para crear un plan individualizado que puede modificarse a medida que el niño crece.

El tratamiento puede incluir:

  • limpieza del conducto auditivo (extraer del oído la cera o suciedad o en tratar una infección subyacente.)
  • estimulación temprana,
  • utilización de aparatos o auxiliares auditivos (audífonos),
  • reeducación (aprendizaje de lenguaje por signos, lectura labial)
  • tratamiento médico-quirúrgico: si existen daños o algún problema estructural en el tímpano o en los huesecillos, la cirugía puede ayudar a corregirlo, implantación de prótesis, medicación… siempre y cuando el equipo médico lo considere necesario.

Estimulación precoz: El bebé con sordera congénita tiene una gran dificultad de comunicación con el exterior ya que carece de lenguaje (sordomudos). Cuanto más intensa sea la sordera mayor probabilidad de que haya mudez. Por lo tanto, se le dificulta relacionarse con los demás e interactuar con el medio. A pesar de esta deficiencia, el niño sordomudo estimulado correctamente desarrolla un nivel de inteligencia normal. La estimulación del niño con deficiencia auditiva deberá potenciar sus posibilidades de relación, comunicación y desarrollo global.

Se deben evitar las conductas de sobreprotección y de rechazo y debemos, por encima de todo hablar, cantar, jugar con él… y, en la medida de lo posible, sin pensar “no me oye”. Deben considerar que aquello que afecta al niño con deficiencia auditiva no siempre es una cuestión de volumen sino más bien de calidad del sonido.

La paciencia, la constancia y la actitud positiva son imprescindibles para que la convivencia familiar se desarrolle dentro de unos límites de normalidad y se cree un ambiente emocionalmente estable en el que el niño pueda crecer equilibradamente.

Es recomendable la intervención de un psicólogo para tratar los problemas afectivos del niño y atender las necesidades de la familia. Los padres necesitarán ayuda y mucha dedicación para educar a un hijo con un trastorno auditivo y siempre deben evitar poner en segundo lugar a los otros miembros de la familia, especialmente a los hermanos.

Aparatos o auxiliares auditivos: Cuando el especialista ha establecido el nivel de audición que maneja el bebé, podrá determinar el tipo de aparato o auxiliar auditivo más conveniente (se pueden colocar a partir de los 6-8 meses de vida) para no excederse en la amplificación o bien, quedarse corto con ella y decidir cuáles son los mejores de acuerdo a cada caso. No todos los aparatos para sordera son iguales y no cualquier aparato para sordera sirve igual a todos los niños, de hecho, hay algunas sorderas que no deben ser amplificadas.

¿Qué son los audífonos?: El audífono es un instrumento electrónico miniatura, que sirve para corregir las deficiencias auditivas.

Puede ser:

  • Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños

Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños Retroauricular: como su nombre lo indica, va colocado detrás de la oreja y es el más utilizado para los niños

  • Intrauricular: está hecho a la medida del oído. No se recomienda para niños.
  • Intracanal: como su nombre lo indica, va colocado dentro del canal auditivo externo. No se recomienda para niños pequeños.

Actualmente con los audífonos digitales se obtiene importantes beneficios en la corrección auditiva en el niño. Con ellos se logra hacer audibles sonidos muy débiles, evitando a su vez la agresión de los sonidos fuertes y eliminando los molestos pitidos. Todo ello con la mejor calidad de sonido. La amplificación del sonido con el aparato debe iniciarse lo antes posible una vez efectuado el diagnóstico, incluso a los seis meses de edad.

Los audífonos se ajustan en el interior o detrás del oído y hacen que los sonidos se oigan más altos y más claros. A veces, la sordera es tan grave que ni el audífono más potente puede amplificar el sonido lo suficiente. En tales casos, puede que se recomiende la realización de un implante coclear.

Adaptación a los audífonos y Terapia de rehabilitación: Una correcta adaptación de los aparatos auditivos debe seguir, obligadamente, con una rehabilitación en un centro especializado con terapeutas de lenguaje que tengan conocimientos y experiencia para manejar a un niño sordo.

Hay muchos centros que anuncian “manejo de problemas de lenguaje”, pero no se tiene experiencia con niños sordos ni son licenciados especialistas, sino docentes con un curso o psicólogas, estos centros no son aconsejables pues tendrán muchos tropiezos para una buena evolución; las terapeutas y el médico especialista deberán estar siempre en contacto sobre los progresos de tu niño y nunca deberá ser una terapia en donde tú no intervengas o no estés presente pues el trabajo en casa complementa la terapia especializada. Los mejores terapeutas para un niño sordo son sus padres.

Un niño sordo no necesariamente debe asistir a una escuela de educación especial, si tuvo un diagnóstico temprano, está manejado adecuadamente, se rehabilitó tempranamente, tiene apoyo de su familia y es inteligente, puede ser considerado en las escuelas de oyentes como alumno regular. Un niño sordo tiene grandes capacidades de atención visual, y sus horizontes de aprendizaje y desempeño profesional o tecnológico no deberían estar limitados si se maneja adecuadamente.

  • El problema para hablar y para aprender el lenguaje puede disminuirse si desde temprana edad, se le da entrenamiento por medio de técnicas manuales o auditivas y se le enseña a vocalizar.
  • Se les enseña también a “leer” el movimiento de los labios para poder seguir una conversación.
  • Existe también para aquellas personas que no tuvieron la fortuna de recibir atención oportuna para la sordera, la posibilidad de aprender el lenguaje manual o lenguaje con señas para comunicarse, es una opción que rescata a muchos de los niños afectados para poderse desempeñar dignamente.

Implante de cóclea: En caso de que la estimulación proporcionada por unos audífonos no sea suficiente para adquirir lenguaje, la técnica actual ofrece una posibilidad más que hasta hace pocos años no existía mediante otro tipo de ayudas auditivas llamadas “Implante coclear”, el cual se diferencia de otros en que se implanta mediante cirugía. El implante de cóclea se realiza en niños mayores de 12 meses con defectos concretos.

El Implante Coclear es un transductor que transforma las señales acústicas en señales eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Estas señales eléctricas son procesadas a través de las diferentes partes de que consta el Implante Coclear, las cuales se dividen en Externas e Internas:

El Implante Coclear es un transductor que transforma las señales acústicas en señales eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Estas señales eléctricas son procesadas a través de las diferentes partes de que consta el Implante Coclear, las cuales se dividen en Externas e Internas

Externas: Micrófono: Recoge los sonidos, que pasan al Procesador. El procesador convierte el sonido en señales, las cuales se transmiten a los nervios auditivos a través de los electrodos al receptor o implante. Esto significa que los implantes de cóclea sólo son adecuados para personas cuyos nervios auditivos son funcionales.

Externas: Micrófono: Recoge los sonidos, que pasan al Procesador. El procesador convierte el sonido en señales, las cuales se transmiten a los nervios auditivos a través de los electrodos al receptor o implante

Internas: Receptor-Estimulador: Se implanta en el hueso mastoides, detrás de la oreja. Envía las señales eléctricas a los electrodos. Electrodos: se introducen en el interior de la cóclea  (oído interno) y estimulan las células nerviosas que aún funcionan. Estos estímulos pasan a través del nervio auditivo  al cerebro, que los reconoce como sonidos y se tiene -entonces- la sensación de “oír”.

El procedimiento se realiza con cirugía ambulatoria, es decir, exige un día de internación, y después de un mes de cicatrización y controles, se enciende el dispositivo y se lo adecua a la comodidad del niño. Este proceso inicial se va completando en varios días y puede necesitar visitas adicionales durante meses para activar, ajustar y programar los diferentes electrodos que se implantaron. Igualmente, conforme el niño va desarrollando habilidad para usar el implante, se requerirán ajustes y reprogramación del mismo. Cuando se termina con esta programación, será necesario hacer una visita anual de control.

La parte externa del implante se lleva igual que una ayuda auditiva tradicional, ya sea detrás de la oreja o sujeta a la ropa.

La parte externa del implante se lleva igual que una ayuda auditiva tradicional, ya sea detrás de la oreja o sujeta a la ropa.

El implante coclear no es para todos los niños, el especialista selecciona a los niños mediante un detallado estudio, valorando de forma meticulosa las posibilidades de cada caso, así como la colaboración del niño y de los padres.

Es necesaria una laboriosa rehabilitación con audiólogos, especialistas del lenguaje, maestros y consejeros que le enseñarán a interpretar estos estímulos eléctricos como sonidos, a mejorar su lenguaje y a manejar la comunicación. Le enseñarán cómo se debe usar el implante y cómo responder a los sonidos que reciben. Para aquellos que ya habían escuchado antes, los sonidos que reciben pueden ser muy confusos y los que nunca habían escuchado, deben aprender a interpretarlos.

Dependiendo de si la persona ha nacido sorda (sordera congénita) o si pierde la audición más adelante (tras haber aprendido a oír y hablar, conocida como sordera postlocutiva), los médicos determinarán qué tipo de terapia necesitará la persona para aprender a usar el implante con eficacia.

Los casos prelocutivos (antes de aprender a hablar), en los que el aprendizaje de la claridad de la palabra deberá realizarse a través del implante, revisten mayor dificultad. El proceso rehabilitador es largo y muy laborioso y requiere elementos y logopedas (especialistas en lenguaje) especializados. Muchas personas con implantes aprenden a oír sonidos con normalidad e, incluso, usan el teléfono.

Los beneficios y riesgos de la cirugía (en los casos en que ésta sea considerada) deben de evaluarse antes de hacerla. Más de 65.000 personas en todo el mundo han recibido implantes cocleares y, aproximadamente, un tercio son niños.

Es esencial que el equipo médico y los padres estén coordinados y trabajando conjuntamente para poder determinar, antes de los 2 años de vida, si tu bebé se beneficiará de los audífonos o si por el contrario, será candidato a un implante coclear.

Cuando el diagnóstico es de nacimiento, la implantación se debe hacer antes de los tres años para que el resultado sea óptimo.

Lenguaje Manual: Existe también para aquellas personas que no tuvieron la fortuna de recibir atención oportuna para la sordera, la posibilidad de aprender el lenguaje manual o lenguaje con señas para comunicarse; es una opción utilizada por muchas personas con alteraciones auditivas, que recibe apoyo continuo para su fomento y difusión, y que rescata a muchos de ellos para poderse desempeñar dignamente.

Hay otras personas que no desean que sus hijos que nacen sordos tengan intervenciones médicas, protésicas o terapéuticas y eligen como alternativa esta opción para ellos.

Terapia del lenguaje oral: El problema para hablar y para aprender el lenguaje puede disminuirse si desde temprana edad, una terapista del lenguaje le da entrenamiento por medio de técnicas manuales o auditivas y se le enseña a vocalizar.

Conservación de la audición: El tratamiento también debe estar orientado a conservar la capacidad para oír que tenga el niño: evitar los traumas acústicos y exposición al ruido; tratamiento inmediato de las infecciones auriculares.

  • En el caso de que la sordera sea de un solo lado, deben siempre sentarse del lado del oído bueno cerca de la persona que va a hablar.

Prevención

Evitar la ingesta de medicamentos no indicados por el médico; no tocarse los oídos, evitar la exposición a ruidos intensos y mantenidos y, en especial, oír música en un volumen adecuado. En el ambiente laboral, emplear disciplinadamente los medios de protección.

Es aconsejable que las mujeres en edad reproductiva estén vacunadas contra la rubéola.

Complicaciones

El desarrollo del lenguaje y del habla es defectuoso.

Se pueden presentar problemas emocionales, sobre todo cuando la sordera no se detecta desde el principio y/o cuando hay una deformación de la oreja, especialmente si ésta es muy severa.

En algunos casos la sordera provoca un deterioro de la función mental.

Pronóstico

Si no se presentan problemas agregados, la inteligencia y el pronóstico de vida son totalmente normales y no están afectados.

Con aparatos auditivos y educación especial para sordos, pueden desarrollarse perfectamente.

Es posible que la sordera no progrese y la persona pueda disfrutar de un nivel adecuado de audición. En los casos en los que además de la sordera existen otras complicaciones (las específicas de cada Síndrome o enfermedad), el pronóstico de vida y la degeneración auditiva varían.

Probabilidad de que se repita

Dependiendo de la causa ser la posibilidad de que se vuelva a repetir En las formas genéticas los riesgos pueden ser entre el 25-30%.

Preguntas frecuentes:

¿Cómo puedo detectar si mi bebé es sordo?

Según la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia en recién nacidos (CODEPEH) y la Fundación Widex Audiología, centro que ha desarrollado el primer audífono específico para bebés, algunas señales de alerta son:

Primer año del bebé (0 a 12 meses)

  • El bebé no reacciona o no se sobresalta ante sonidos fuertes. Por ejemplo, ante la caída de un objeto pesado al suelo, el sonido de una puerta que se cierra de golpe.
  • El bebé no emite ningún sonido o no gira la cabeza hacia sus familiares cuando le hablan.
  • El bebé deja de balbucear o los balbuceos pasan a ser gritos de alta frecuencia entre 6 – 8 meses.
  • Suelen hacer mucho ruido cuando juegan.

Segundo año del bebé (24 a 36 meses)

  • El bebé o niño pequeño no responde a órdenes sencillas, no conoce su nombre, no presta atención cuando le leemos un cuento o no consigue hacer frases de dos palabras.

Tercer y cuarto año del niño (más de 36 meses)

  • El niño no es capaz de mantener una conversación sencilla, no sabe contar lo que pasa o no consigue cantar o tararear.
  • El bebé o niño pequeño evita el contacto social y quizá se comporta de un modo agresivo. Esto puede indicar frustración por parte del niño debido a todos los malentendidos causados por la pérdida auditiva.
  • El niño se sienta cerca de la televisión, sube el volumen o pregunta frecuentemente ¿qué? cuando alguien le habla o si no responde cuando se le llama.
  • Cualquier niño que de lo que se le dice: sólo atiende lo que quiere y cuando quiere.

Cuando un niño no tiene un desarrollo del lenguaje normal, acorde a lo esperado para su edad, debe consultarse inmediatamente al médico.

En tu caso, ¿has sospechado que tu bebé podría tener alguna pérdida auditiva?, ¿cuáles han sido las señales de alerta?

¿Qué debo hacer en caso de sospecha de pérdida auditiva?

Seguramente tu pediatra, después de hacer un examen físico completo y algunas pruebas en el consultorio, te pedirá que acudas a consulta con un otorrinolaringólogo (médico especializado en oído, nariz y garganta).

El otorrinolaringólogo realizará un diagnóstico de las posibles afecciones del oído y evaluará la pérdida auditiva, si la hubiera (hay pruebas específicas para ello).

El mismo te indicará y explicará los posibles tratamientos médicos (prótesis, tiempos, etc.).

En caso necesario te enviará con el audioprotesista quien es el especialista que realizará la elección de los audífonos y hará la adaptación y revisión periódica de ellos.

El equipo psicopedagógico se encargará de evaluar la repercusión que ha tenido o puede tener la sordera en su aprendizaje o cualquier otro problema conductual o emocional.

Los logopedas (profesores especializados en lenguaje) ayudarán al niño a desarrollar el lenguaje y lo reeducan auditivamente y favorecerán la comunicación con las técnicas más adecuadas para cada caso.

¿Es verdad que los aparatos auditivos restauran la audición completamente igual que lo hacen los anteojos con la visión?

Los aparatos auditivos no “restauran” totalmente la audición, no “curan” la sordera, sin embargo si ayudan a mejorar la comunicación. Pueden mejorar las habilidades de escucha y audición y pueden, sustancialmente, mejorar la calidad de vida.

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Referencias

 

A - D, Defectos al Nacimiento

Atresia duodenal estenosis del duodeno

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

ATRESIA DUODENAL/ ESTRECHAMIENTO DEL DUODENO

DEFINICIÓN

Es una malformación congénita rara en la cual la primera parte del intestino delgado (el duodeno) no se ha desarrollado adecuadamente. No está abierto y no puede permitir el paso de los contenidos del estómago.

El intestino delgado tiene forma de tubo y está formado por 3 porciones: El duodeno, el yeyuno y el ileon y después se continua con el intestino grueso o colon. 

  INTESTINO DELGADO ATRESIA                            

El duodeno está localizado inmediatamente después del estómago de tal manera que cuando comemos la comida pasa por el esófago llega al estómago y posteriormente pasa a las diferentes porciones de los intestinos. 

Cuando se cierra una parte de este canal por completo (atresia) o bien se hace una obstrucción parcial (estenosis) debida a un adelgazamiento de la luz del duodeno, no existe paso del contenido del estómago.

Muchos bebés con atresia duodenal también tienen síndrome de Down. Esta enfermedad a menudo está asociada con otras anomalías congénitas.

INCIDENCIA

 

La incidencia de la atresia duodenal se estima entre 1/10.000 y 1/6.000 nacimientos vivos, afectando casi por igual a hombres y mujeres. 

En el 30-52% de los casos se trata de una anomalía aislada, pero es habitual que esté asociada a otras anomalías congénitas. 

Aproximadamente el 20-30% de los niños con atresia duodenal son portadores de la trisomía 21, y alrededor del 20-25% presentan anomalías cardíacas. (Fuente: Orphanet, portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos)

CAUSA

La atresia duodenal es un desorden digestivo raro que generalmente se presenta sin una razón aparente (esporádicamente) aunque en algunas familias se ha observado un patrón de herencia autosómica recesiva (ambos padres tienen el gen defectuoso). 

La causa exacta permanece desconocida aunque se piensa que puede ser el resultado de una lesión del duodeno a causa de una pérdida del suministro de sangre durante la gestación que hace que éste se estreche y se obstruya o que haya un fallo en la recanalización del lumen del duodeno.  

 TIPOS DE ATRESIA DUODENAL

  1. Atresia con membrana. Lo que ocluye el paso del alimento es una membrana.

         

  • Los dos extremos del duodeno se unen mediante un cordón fibroso. 

En la atresia Tipo A y B el segmento proximal del intestino aparece enormemente dilatado y contrasta con el diámetro pequeño del extremo distal el cual no contiene gas sino sólo pequeñas cantidades de moco. Este intestino colapsado generalmente mide no más de 4 a 6 mm. de diámetro.

 

En esta parte del intestino es donde desemboca, a través de la “ampolla de Vater”, la bilis del hígado y el jugo pancreático del páncreas que son necesarios para descomponer los alimentos y hacer posible que el cuerpo absorba los nutrientes que estos proporcionan. 

 

Cuando la atresia se encuentra antes de la ampolla de Vater, se denomina supravateriana o infravateriana (estas son más frecuentes) cuando se encuentra por debajo de ésta.

                                  

  1. Atresia Completa: no existe el cordón entre los dos extremos y por lo tanto están completamente separados.

                    

 SÍNTOMAS

Los síntomas que se presentan son debidos a la obstrucción intestinal alta:

Vómito. La atresia duodenal se caracteriza porque los bebés empezarán a vomitar en las primeras horas de su vida. El vómito puede ser verde (lo que indica que tiene un gran contenido de bilis) y el volumen casi siempre es mayor que lo que se le dio de comer al bebé.

El bebé continúa vomitando aunque se le suspenda la alimentación durante varias horas.

Deshidratación. El bebé puede deshidratarse porque no puede ingerir nada y esto le causa un desbalance de electrolitos.

Orina: Ausencia de orina después de las primeras micciones. 

No hay movimientos del intestino después de las primeras evacuaciones de meconio (la palabra meconio es el término médico para hablar de las primeras heces fecales del bebé y está compuesto de líquido amniótico, mucosidad, bilis y células que se han desechado de la piel y del tracto intestinal. El meconio es de color negro verdoso, espeso y pegajoso).

Las obstrucciones menos graves pueden manifestarse durante varios meses, o incluso varios años, después del nacimiento, con vómitos biliosos sin distensión abdominal (signo principal); sin embargo, también es posible que el único signo sea el retraso en el crecimiento.

 

Distensión abdominal. También hay distensión de la parte superior del abdomen.

Ictericia. En el 50% se presenta ictericia (color amarillento de la piel), con aumento de bilirrubina en casi todos los bebés, especialmente si no se diagnostica oportunamente.

Prematuridad. El 50% de los bebés nacidos con estenosis duodenal son prematuros.

Asociación con otros padecimientos. La estenosis o atresia duodenal se asocia generalmente a otros problemas gastro intestinales o del tracto biliar y a otras anormalidades en otros sistemas del organismo.

DIAGNÓSTICO

 

Prenatal

El uso de la ultrasonografía ha permitido la identificación de muchos bebés (80-90% de los casos) con atresia duodenal durante el embarazo. El diagnóstico se hace prenatal en el 80-90% de los casos. 

La ecografía muestra cantidades excesivas de líquido amniótico en el útero, una afección llamada “polihidramnios”, esto se debe a que el bebé no traga el líquido amniótico. 

El líquido protege al bebé durante su desarrollo. Normalmente, durante el embarazo el bebé traga este líquido, lo filtra, utiliza los componentes necesarios y lo regresa al espacio uterino en forma de orina. 

Este ciclo hace que el líquido siempre esté claro y transparente durante los nueve meses del embarazo. Este proceso de reciclado ocurre cada tres horas.

Igualmente se observa en el ultrasonido el “signo de la doble burbuja”. La primera burbuja corresponde al estómago y la segunda al duodeno hasta el sitio de la atresia. 

Cuando el médico ha hecho el diagnóstico, vigilará más cercanamente tu embarazo y harán otros ultrasonidos especiales para verificar si no hay otras anormalidades en el corazón (ecocardiograma fetal), en el sistema genitourinario y en el resto del tracto intestinal. 

Algunos bebés con obstrucción intestinal pueden tener cromosomas anormales por lo que el médico seguramente te recomendará también un estudio más especializado: la amniocentesis (estudio cromosómico del líquido amniótico), que le ayudará no sólo a determinar el sexo del bebé sino a detectar si existe además un problema con los cromosomas.

De ahí en adelante, monitorearán tanto la cantidad de líquido amniótico como el crecimiento del bebé ya que, cuando hay un aumento exagerado en el líquido, la madre corre el riesgo de tener un parto prematuro. 

El diagnóstico prenatal ofrece a la madre la oportunidad de recibir una atención médica prenatal más cercana y de considerar dar a luz en un hospital donde le puedan dar cuidados inmediatos a un bebé con anomalías gastrointestinales además de permitir, a los padres, la oportunidad de discutir los planes para el cuidado y manejo post natal del bebé.

Diagnóstico posterior al nacimiento

Ante la presencia de los síntomas, el médico pedirá un estudio de Rayos X del abdomen con el bebé en posición de pie.  En esta radiografía se observa aire en el estómago y primera parte del duodeno, sin que se presente aire más allá ( “signo de la doble burbuja”). La doble burbuja es señal de que el estómago y el duodeno están distendidos por el líquido que no puede pasar hacia el resto de los intestinos.

Esta imagen es común también cuando existe una malformación en otro órgano del abdomen, el páncreas, que tiene una forma de anillo (páncreas anular) y que se enrosca alrededor del duodeno causándole la estrechez, de tal forma que ambos problemas están casi siempre asociados.

Cuando la obstrucción es parcial, o sea que sí permite el paso de algo de alimento al intestino, puede necesitarse una RX con contraste del estómago y duodeno para hacer el diagnóstico.

La atresia de duodeno se ha relacionado también con la Asociación VACTERL (defectos de las vértebras,  ano imperforado, fístula traqueoesofágica con atresia esofágica y anomalías del riñón, enfermedades congénitas del corazón).

Es por esto que cuando se presenta este tipo de atresia, es importante que el médico examine perfectamente al bebé para descartar la presencia de otras malformaciones asociadas.

Diagnóstico diferencial

Para el médico es importante establecer claramente el diagnóstico ya que existen otros padecimientos que son similares y cada uno tiene su propio tratamiento:

  • Atresia del Yeyuno (la segunda parte del intestino delgado).
  • Atresia intestinal múltiple.
  • Estenosis pilórica (el píloro es el esfinter que permite el paso de los alimentos del estómago al duodeno).

ESTUDIOS DE LABORATORIO

Los siguientes estudios deben hacerse antes de la cirugía para verificar el estado de salud del bebé:

  • Medición de electrolitos en la sangre: es necesario corregir cualquier problema. Cuando el diagnóstico se hace a tiempo, la hidratación y electrolitos deben de estar normales pero, cualquier retraso, implica una medición completa de fluidos y electrolitos ya que el vómito continuo puede ser causa de una alcalosis metabólica. 
  • Análisis general de orina: puede ser un indicador del estado de hidratación.
  • Análisis de cromosomas. Cuando se sospecha trisomía 21, es necesario hacer un análisis genético completo aunque no hay urgencia de hacerlo antes de la cirugía.  

TRATAMIENTO

 

El primer y más importante paso es la estabilización del bebé. El cirujano gastroenterólogo pediatra le introducirá una sonda al bebé por la nariz para descomprimir (sacar los gases acumulados) el estómago y detener los vómitos.

Igualmente le introducirá líquidos a través de la vena para corregir la deshidratación y las anomalías con los electrolitos que típicamente se presenta debido a los vómitos; queda suspendida la alimentación por vía oral. 

Es necesario que se le haga una evaluación completa para que descarte alguna otra anomalía que pueda estar presente.

Una vez que se haya estabilizado al bebé, el tratamiento definitivo sera una cirugía del duodeno para quitar la parte bloqueada del duodeno, sin embargo, no se considera una emergencia médica. La cirugía exacta dependerá del tipo de anomalía.   

Terminada la cirugía, el bebé continuará con la sonda y su alimentación será por la vena, es decir alimentación parenteral. Este tipo de alimentación contiene: azúcares, grasas, proteínas, vitaminas y minerales, cubre las necesidades de alimentación del bebé, se absorbe fácilmente y lo hidrata hasta que el bebé esté listo para ser alimentado por vía oral. 

Esto significa que permanecerá hospitalizado varias semanas hasta que el movimiento del intestino se haya normalizado y acepte la alimentación.

El bebé se mantendrá en una cuna térmica hasta que sea capaz de mantener su temperatura normal y seguramente el médico le administrará antibióticos para prevenir infecciones.

Una vez que el intestino ya se mueve, se inicia la alimentación  normal, por medio de un biberón si el bebé no tiene problema para ello.

Si el bebé no tiene fuerza para succionar, o no tienen el reflejo de succión y deglución, por ejemplo los bebés de bajo peso o los prematuros, la alimentación se inicia por la sonda que se utilizó para vaciar  el estómago, hasta que esté en condiciones de recibir su alimento por medio un biberón. 

El médico tratará también cualquier otro síntoma que se presente.

Otros problemas (como los relacionados con el síndrome de Down o malformaciones cardiacas) se deben tratar como corresponda.

Si no se corrige la obstrucción puede ocurrir la muerte del bebé por distensión o por neumonía por aspiración.

COMPLICACIONES

Las complicaciones inmediatas que se pueden presentar después de la cirugía incluyen escurrimiento de la conexión intestinal reparada, sangrado e infecciones dentro del abdomen y en la herida. 

Puede presentarse también:

  • Inflamación de la primera parte del intestino delgado.
  • Problemas con la motilidad (el movimiento normal del intestino) intestinal. 
  • Reflujo gastroesofágico

Sin embargo, se considera que actualmente el resultado general de la cirugía es excelente dependiendo de la presencia de los problemas adicionales. 

PREVENCIÓN

Es fundamental la detección precoz y a tal efecto la radiología es el elemento auxiliar de mayor importancia.

En general los padres de los bebés con atresia duodenal deben recibir consejo genético.

¿QUÉ ES EL CONSEJO U ORIENTACIÓN GENÉTICA?

 

Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información, a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar. De esta manera podrán tomar decisiones médicas y personales informadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

PRONÓSTICO

Los bebés que tuvieron la cirugía requieren un seguimiento posterior regular para asegurarse de que tiene un crecimiento y desarrollo adecuado y para evitar deficiencias nutricionales que pueden ocurrir como resultado de la pérdida de intestino.

Si la atresia duodenal era un evento aislado y no estaba asociado a ningún otro problema, el pronóstico es bastante bueno y la mayoría de los niños podrán llevar una vida normal. 

El pronóstico para los niños con atresia duodenal y otros padecimientos dependerá de la severidad de estos últimos.

Si no se trata, este problema es mortal.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

La frecuencia es de 1 por 10,000 nacidos vivos en USA el riesgo de recurrencia es el mismo en la población general (No hay riesgo).

Es un problema que se presenta en todas las razas y la incidencia es igual en mujeres que en hombres.

ASOCIACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

En inglés: MUMS National Parent to Parent network: http://www.netnet.net/mums/

Texas Fetal Center:  : http://www.texasfetalcenter.com/treatments/intestinal-atresia.html

 

REFERENCIAS

 

Placenta Previa
Complicaciones, Durante, Embarazo, Otras

Placenta Previa

La placenta es un órgano fundamental en el embarazo, ya que constituye la conexión vital del bebé con la madre. Su nombre proviene del latín y significa “torta plana”, refiriéndose a su apariencia en humanos.

¿Cuándo se forma la placenta?

La placenta se empieza a formar en el mismo momento de la implantación del embrión en la pared uterina, acontecimiento que ocurre aproximadamente a la semana de haberse producido la fecundación. La placenta se desarrolla de las mismas células provenientes del espermatozoide y el óvulo que dieron desarrollo al feto.

¿Cuál es la función de la Placenta?

Su principal misión es la de transmitir los nutrientes al bebé. El nivel de flujo sanguíneo hacia el útero –a través del cordón umbilical- es de unos 500-700 ml por minuto. Gracias a esa sangre, suministra al bebé oxígeno (funciona de “pulmón fetal”), nutrientes y hormonas.

La placenta realiza para el feto funciones muy parecidas a las del hígado para el adulto, ya que sirve de reserva de nutrientes, modifica algunas sustancias antes de ingresarlas al feto y contribuye a la regularización de la glucemia fetal (azúcar en la sangre); estas funciones van disminuyendo al desarrollarse el hígado fetal.

También se encarga de los desechos del bebé, sobre todo del anhídrido carbónico que hace pasar al torrente sanguíneo materno para eliminarlo. La madre elimina esos desechos a través de los riñones.

De este modo, la placenta actúa también como un filtro encargado de mantener estas sustancias nocivas alejadas del sistema orgánico de tu bebé. Sirve de filtro pero hay sustancias que consiguen penetrar en la placenta como por ejemplo las drogas, por eso muchos medicamentos están prohibidos en el embarazo.

Otra de las misiones es la función endocrina, esto es, la fabricación de hormonas, entre ellas la gonadotropina coriónica humana, que es la que permita que el embarazo siga delante. Esta hormona es la que se mide en las pruebas de embarazo.

Igualmente sintetiza estrógenos u hormonas sexuales de tipo femenino, que juegan un papel muy importante en la implantación del embrión, el desarrollo de las mamas y lactógeno placentario, que controla el metabolismo materno y estimula el crecimiento del bebé. Todas estas hormonas contribuyen a asegurarse de que el cuerpo de la mujer vaya atravesando los cambios apropiados durante el embarazo.

Si bien muchos microorganismos como bacterias, gérmenes o tóxicos no son capaces de atravesar la placenta, por lo que el feto está protegido durante una época en la que su sistema inmune no está maduro, la mayoría de los virus sí son capaces de atravesar o romper esta barrera.

Resulta increíble tan sólo imaginar que este pedazo de carne llamado placenta, del que es tan fácil deshacerse, sea en realidad un laboratorio que hizo funciones respiratorias, digestivas, excretoras, endócrinas (hormonales) durante la etapa más crítica del desarrollo del ser humano, funciones todas que, posteriormente, requerirán de la actividad conjunta de muchos órganos y sistemas interrelacionados para mantener la vida extrauterina y adulta.

¿Dónde se sitúa la placenta?

Una vez implantada y bien sujeta en la pared uterina, la placenta no se mueve.

Durante el embarazo, la placenta se desplaza a medida que el útero se estira y crece. Al inicio del embarazo, es muy común que la placenta esté en la parte baja en el útero, pero a medida que el embarazo continúa, la placenta se desplaza hacia la parte superior de éste debido a que su crecimiento es mucho menor al crecimiento del útero y el borde placentario se aleja poco a poco del cuello uterino.

Hacia el tercer trimestre, la placenta debe estar cerca de la parte superior del útero, de manera que el cuello uterino esté despejado para el parto.

                                                             

Sólo entre las semanas 16 a la 20 puede establecerse si su ubicación es anormalmente baja o no, de ser así se la denominaría  placenta de inserción baja o placenta previa.

¿Cuánto vive la placenta?

Como todo órgano, la placenta tiene un proceso biológico: nace, crece y muere. ¿Y hasta cuándo vive la placenta? Tanto como el embarazo: aproximadamente 40 semanas. Crece durante todo el embarazo, aunque en las últimas semanas comienza a envejecer.

A partir de las 41ª semana hay más riesgo de que no funcione correctamente y deje de transmitir los nutrientes que el bebé necesite para crecer, es lo que se denomina “placenta envejecida o vieja”.

Cuando acaba la gestación la placenta suele medir 1,5-3 centímetros de grosor y de 15-20 centímetros de diámetro y pesa alrededor de 450-550 gramos, sin tener en cuenta el cordón umbilical al que está unida.

El parto no finaliza hasta que la madre no expulsa la placenta, es decir, hasta la última fase del parto, llamada “alumbramiento”, en la que sigue habiendo contracciones.

Una vez que sea expulsada, el médico deberá controlar que esté completa, ya que si han quedado restos en el interior del útero podrían presentarse complicaciones. Y además se controla el estado de la placenta la cual puede dar pistas sobre el estado del bebé.

¿Qué es la “placenta previa”?

La placenta previa se considera una complicación del segundo trimestre del embarazo, pues es cuando el cuello empieza a tener modificaciones por las contracciones, como son el borramiento, la formación del segmento y finalmente la dilatación, que al ocurrir en el sitio de la inserción placentaria producen la ruptura de vasos sanguíneos o despegamiento placentario que puede ocasionar hemorragias graves con funestas consecuencias para el bebé y para la mamá.

La placenta previa pone en un riesgo muy alto a la madre y al feto. La madre esta en riesgo severo de un sangrado incontrolable (una hemorragia) con pérdidas importantes de sangre lo cual pone en riesgo el aporte de oxígeno al feto ya que la única fuente que recibe, proviene de la madre.

La placenta previa aumenta el riesgo de un trabajo de parto pretérmino y, por lo tanto, la posibilidad de que el bebé nazca prematuramente.

Clasificación de la placenta previa

La placenta previa puede ser:

  • Total cuando se implanta sobre el orificio interno del cuello uterino obturándolo por completo.

                                                                            placenta1

  • Parcial cuando cubre parte del orificio interno del cuello uterino.

                                                                          placenta2

  • Marginal cuando se ubica a la orilla del orificio interno del cuello del útero.

                                                                            placenta3

  • Inserción baja cuando está situada a 2 cm del orificio interno de cuello uterino pero sin alcanzarlo.

                                                                              placenta4

Incidencia

La placenta previa se presenta en 1 de cada 200 embarazos.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que aumenta la probabilidad de adquirir una enfermedad o afección. Los factores de riesgo para placenta previa incluyen:

  • Múltiples embarazos en los que la zona de inserción de la placenta en las sucesivas gestaciones va siendo sustituida por tejido cicatrizal restando terreno apto para la implantación de la zona habitual.
  • Edad materna avanzada
  • Cicatrices uterinas producidas por cirugías anteriores: cesáreas u operaciones por malformaciones uterinas.
  • Anormalidades uterinas que impiden la implantación normal de la placenta.
  • Embarazo múltiple (dos o más fetos).
  • Tabaquismo.
  • Consumo de Cocaína.
  • Abortos previos, espontáneos o provocados.

Signos y síntomas

Metrorragia: Las mujeres con placenta previa a menudo se presentan sin dolor y reportando un sangrado vaginal súbito de color rojo brillante. El sangrado a menudo se inicia levemente y puede aumentar progresivamente a medida que la zona de separación placentaria aumenta (desprendimiento de placenta), en muchas pacientes el sangrado va acompañado de contracciones uterinas.

Los movimientos del bebé son normales y la embarazada se siente bien salvo por la preocupación que le ocasiona el sangrado vaginal. Si el sangrado ha sido profuso, puede presentar debilidad, mareo y palpitaciones.

Se debe sospechar una placenta previa si hay sangrado después de las 24 semanas de gestación.

En el examen abdominal, el médico puede encontrar al feto en una situación oblicua, transversa o presentación de nalgas como consecuencia de la posición anormal de la placenta.

En el 10% de los casos, la placenta se empieza a separar de la pared uterina (sería un desprendimiento prematuro de placenta) y hay dolor.

El 25 % de las pacientes inician el trabajo de parto en los días siguientes. Muchas veces la placenta previa no causa sangrado hasta que se inicia el trabajo de parto.

Diagnóstico

Se realiza por medio de un ultrasonido transabdominal. El diagnóstico diferencial entre una placenta previa y un desprendimiento prematuro de placenta se hace de manera muy precisa con el ultrasonido vaginal.

Se considera placenta previa cuando hay sangrado vaginal después de la semana 20 de embarazo. El examen pélvico digital puede aumentar el sangrado y muchas veces, de manera espontánea, se presenta un sangrado masivo. Por lo tanto, el examen pélvico se hace cuando el diagnóstico de placenta previa ha sido descartado después de haber realizado el ultrasonido transabdominal.

El médico pedirá también un análisis de sangre completo para determinar anemia, grupo sanguíneo y Rh o algún otro problema.

Diagnóstico diferencial

Es muy importante que el médico descarte cualquier otro trastorno que se puede presentar como causa del sangrado incluyendo:

  • Desprendimiento prematuro de la placenta.
  • Cervicitis (infección del cuello uterino).
  • Ruptura prematura de membrana (blosa).
  • Parto pretérmino.
  • Vaginitis (infección de la vagina).
  • Desgarro o laceración del cuello uterino o de la vagina.
  • Aborto espontáneo.

Tratamiento

En las mujeres en las que, por los síntomas, se sospecha de una de placenta previa, se necesita de un monitoreo del corazón fetal.

En la placenta previa es común que el sangrado sea abundante, sin dolor y la sangre es mas brillante que en el desprendimiento prematuro de placenta, pero clínicamente la diferenciación no es posible.

Se debe determinar qué tan urgente es el parto, esto se sabe con el monitoreo del corazón fetal para detectar si hay sufrimiento fetal, además se requiere de una muestra de líquido amniótico para valorar la madurez pulmonar del feto.

Para la mayoría de los sangrados antes de la 36, se recomienda hospitalización, reposo moderado, evitar estar de pie y evitar las relaciones sexuales que pueden causar sangrado y contracciones. Si el sangrado se detiene, puede caminar y se le permitirá salir del hospital.

Si el sangrado es antes de las 34 semanas, se considerará indicar corticoesteroides para acelerar la madurez pulmonar. Si se presenta un 2º episodio de sangrado las pacientes son readmitidas en el hospital y se quedan en observación hasta que nace el bebé.

Adelantar el parto está indicado cuando el sangrado es severo, la madre o el feto está inestable o si la madurez pulmonar fetal es confirmada.

El parto es casi siempre es por cesárea, pero el parto vaginal puede llevarse a cabo cuando inserción de la placenta es baja, la cabeza del feto comprime de manera efectiva la placenta, el trabajo de parto está avanzado o si son 23 semanas de embarazo y se espera un parto rápido.

Complicaciones

Las pacientes con placenta previa, o una placenta con inserción baja, tiene riesgos de:

  • Mala presentación fetal.
  • Ruptura prematura de membranas.
  • Shock por hemorragia (que puede ser por varias causas).
  • Restricción del crecimiento fetal.
  • Riesgo de infección y formación de coágulos sanguíneos.

Hemorragia de la segunda mitad del embarazo

Dentro de las causas más importantes de sangrado genital durante la segunda mitad del embarazo y el trabajo de parto, se encuentran la placenta previa, la placenta Acreta y la vasa previa.

La Vasa Previa es una condición de alto riesgo obstétrico en la cual vasos sanguíneos de la placenta o del cordón umbilical, están atrapados entre el feto y la apertura el canal del parto, lo que pone en riesgo de muerte al feto, por hemorragia debido al rompimiento de los vasos sanguíneos en el momento que se rompen las membranas durante el trabajo de parto y parto.

Otro peligro es la falta de oxígeno al feto.

                                                                           placenta5

La vasa previa se presenta frecuentemente cuando:

  • Hay una inserción baja de la placenta debido a: cicatrices en el útero por un aborto previo o por dilataciones y curetajes.
  • Cuando la placenta presenta una formación anormal como la Placenta Bipartida o Bilobulada. La placenta está dividida en dos lóbulos separados pero unidos entre sí por los vasos primarios y por las membranas, este tipo es una variedad rara, la retención de un lóbulo después del parto producirá complicaciones hemorrágicas y de infecciones.
  • Fertilizaciones in vitro.
  • Embarazos múltiples (gemelos, triates etc.).

La Vasa previa puede no ser detectada hasta que se rompen los vasos sanguíneos fetales. La disminución de la mortalidad fetal depende del DIAGNÓSTICO PRENATAL.

Cuando la vasa previa es detectada antes del trabajo de parto, hay una mayor posibilidad de que sobreviva el feto. La vasa previa se puede detectar desde las semana 16 del embarazo con un ultrasonido vaginal en combinación con un Doppler de color.

Cuando la vasa previa es diagnosticada, se programa la cesárea antes de que se inicie el trabajo de parto y se puede salvar la vida del bebé. La cesárea se debe realizar con tiempo para evitar una emergencia, pero considerando evitar problemas asociados con la Prematurez

Prevención

La consulta prenatal desde el inicio del embarazo, permite al médico hacer el diagnóstico antes de que se presenten los síntomas y puede sugerir medidas preventivas para evitar que se produzcan sangrados más adelante. Podrás tener un monitoreo continuo hasta que el embarazo llegue a término.

Referencias

Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

Fenilcetonuria

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un trastorno metabólico hereditario raro, potencialmente peligroso, que se caracteriza porque el organismo es incapaz de metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina y esto causa su acumulación en la sangre.

En el proceso digestivo, las enzimas -unas substancias químicas que se producen naturalmente en nuestro organismo-  transforman las proteínas de los alimentos (como la carne o el pescado) y los convierte en aminoácidos (que son los elementos básicos de las proteínas) para que el cuerpo pueda utilizarlos en la fabricación de otros importantes componentes que necesitamos para generar energía, crecer y desarrollarnos y los que no se utilicen serán desechados.

La fenilalanina es uno de esos aminoácidos que se obtienen a través de este proceso. Se encuentra en todas las proteínas y en algunos endulzantes artificiales. Cuando existe una actividad enzimática normal, la fenilalanina se convierte en otro aminoácido, la tirosina, la cual es entonces utilizada por el organismo.

Las personas que tienen PKU, no pueden transformar o desechar el aminoácido fenilalanina por lo que éste se va acumulando en la sangre y en el cerebro.

Cuando la PKU no se trata a tiempo,  la acumulación de fenilalanina llega a niveles tóxicos que pueden ser causa de daño cerebral y a otros problemas serios de salud.

INCIDENCIA

Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.

La mayoría de los casos son detectados poco después del nacimiento gracias al Tamiz Neonatal que se realiza a todos los recién nacidos en México. Esto permite un inicio inmediato del tratamiento y, como resultado, es muy raro ver los signos severos de la PKU

Este problema se presenta en todos los grupos étnicos aunque puede ser más común en los individuos con antecesores noreuropeos.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA PKU?

La PKU es un trastorno hereditario causado por las mutaciones en el gen PAH.

Este gen provee las instrucciones para la formación de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa la cual se encarga de convertir el aminoácido fenilalanina en otros importantes componentes para el organismo.

Cuando las mutaciones del gen PAH reducen la actividad de la enzima fenilalanine hidroxilasa, la fenilalanina que proviene de la dieta no se procesa en forma efectiva y, como resultado, este aminoácido se acumula en la sangre y en otros tejidos hasta llegar a niveles tóxicos.

Recordemos que los niveles excesivos pueden causar daño cerebral.

La PKU Clásica se presenta cuando la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa está severamente reducida o ausente.

Las mutaciones del gen PAH que permiten que esta enzima tenga algo de actividad, dan como resultado una versión más moderada o leve de este padecimiento como la PKU variante o la No-PKU hiperfenilalaninemia.

Los cambios en otros genes puden influir en la severidad de la PKU pero es muy poco lo que se conoce de estos factores genéticos adicionales.

¿CÓMO SE HEREDA LA FENILCETONURIA (PKU)?

Este padecimiento se hereda con un patron de herencia autosómico recesivo. Esto quiere decir que ambas copias del gen que existe en cada una de las células, está mutado.

Los padres de una persona que padece una enfermedad con este tipo de herencia, cada uno de ellos tiene una copia del gen mutado aun cuando ellos no padezcan la enfermedad.

Un padre que tiene este gen defectuoso pero que NO padece la enfermedad, se dice que es un “portador”. Estos padres tienen, en el par 12 de los cromosomas, un gen defectuoso y otro no defectuoso y por lo tanto, su salud no se ve afectada.

Pero cuando ambos padres son portadores, entonces existe una en cuatro posibilidades de que ambos le transmitan el gen de la Fenilcetonuria al bebé causándole que nazca con esta enfermedad.

Existe también una posibilidad en cuatro de que ellos le pasaran el gen normal al bebé y entonces estaría libre de esta enfermedad.

Y dos a cuatro posibilidades de que el bebé va a heredar un gen defectuoso de un padre y un gen normal del otro y esto lo convertiría en portador como sus padres.

01

Estas posibilidades son las mismas en cada embarazo.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, programas estatales de en los que se hace obligatorio hacer a todo recién nacido la prueba del “Tamiz Neonatal” para poder detectarlo.

No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde.

estatales de en los que se hace obligatorio hacer a todo recién nacido la prueba del “Tamiz Neonatal” para poder detectarlo.

No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde.

Esta prueba se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.

Es suficiente con una pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, las gotas de sangre que se obtienen se impregnan en un papel especial y se manda  para ser analizada en un laboratorio bioquímico especializado para que se analice si existe en la sangre una cantidad mayor de lo normal de fenilalanina.

Es una prueba muy certera cuando se realiza, como se recomienda, 24 horas después del nacimiento y antes de los siete primeros días.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Descubrir que tu bebé tiene PKU es algo totalmente inesperado. La mayoría de los padres jamás han oído hablar de PKU por lo que pueden estar atemorizados y confusos.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Los recién nacidos inicialmente no tienen ningún síntoma. Sin embargo, si no se le da tratamiento , el bebé desarrollará signos de PKU en pocos meses.

Los signos y síntomas de la PKU varían de leves a severos.

Daño cerebral. La forma más severa de este desorden se conoce como “PKU Clásica”. Si a los bebés afectados por esta forma de PKU, no se les da tratamiento de inmediato, estos bebés desarrollan una incapacidad intelectual permanente y son comunes las convulsiones, el retraso en el desarrollo, problemas de conducta –como pueden ser berrinches contínuos o episodios de auto daño- y trastornos psiquiátricos.

Retraso en el desarrollo. Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se sienta y habla, a veces, se alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe esperarse que el niño normalmente realice estos actos, el 35% no puede andar y el 63% no puede hablar.

Movimientos inesperados de brazos y piernas.

Sensibilidad a la luz

Aroma peculiar. Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo.

Piel. La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello.

Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas no afectados y es probable que tengan trastornos de la piel como por ejemplo eczema.

Las formas menos severas de PKU, que algunas veces se denominan como “variación de PKU” o, No-PKU, presentan un riesgo menor de daño cerebral y las personas con un padecimiento muy leve, de todas maneras necesitan seguir el tratamiento de una dieta baja en fenilalanina para prevenir complicaciones.

¿QUÉ ES LA No-PKU o HIPERFENILALANINEMIA (HPA)?

La HPA es una forma más leve de fenilcetonuria. Esto quiere decir que la fenilalanina está presente en cantidades arriba de lo normal pero en niveles que se consideran aceptables.

Los niveles de sangre se vigilarán con regularidad variable para asegurarse que se mantienen dentro de los niveles aceptables y, es probable, que los bebés con HPA puedan no requerir tratamiento dietético estricto.

Los bebés con HPA son saludables y crecerán y se desarrollarán tan bien como los niños que no están afectados.

El único momento en el que se requerirán pruebas sanguíneas frecuentes, será en mujeres con HPA antes y durante el embarazo.

Es importante que el embarazo sea planeado para que los niveles de fenilalanina se encuentren en los niveles bajos que se requieren para lograr un embarazo con un niño saludable.

TRATAMIENTO

La PKU es un padecimiento que no tiene cura pero es tratable. La fenilalanina se encuentra en la parte proteínica del alimento que consumimos.

El tratamiento es: una dieta baja en proteínas y esto quiere decir que los alimentos altos en proteína como la carne, el queso, las aves de corral, pescado, huevos y leche, NO están permitidos.

Una dieta cuidadosamente mantenida puede prevenir el retardo mental así como los problemas neurológicos, dermatológicos, y conductuales.La dieta especial previene la acumulación de la fenilalanina en la sangre.

Los investigadores recomiendan como seguro, mantener los niveles en sangre de fenilalanina en el rango de 2-6 mg/dl. Estos niveles se vigilan regularmente y la dieta se va ajustando conforme sea necesario.

Es importante suplementar la dieta con proteína artificial que no contiene fenilalanina.

Esta dieta es muy efectiva y logra disminuir los niveles de fenilalanina y permite un crecimiento y desarrollo normal del niño.

El tratamiento se debe iniciar  antes de las tres semanas de vida y continuará siempre tomando una de las fórmulas especiales que tienen un alto contenido de proteínas y nutrientes esenciales pero que no tienen fenilalanina.

Más tarde, se introduce en su dieta algunos vegetales, frutas y granos (por ejemplo, algunos cereales y pastas) y algunos otros alimentos que tienen un contenido bajo de fenilalanina.

Se prohíbe estrictamente tomar bebidas o alimentos que están endulzados con Aspartame. El médico te recomendará leer SIEMPRE, cuidadosamente, la etiqueta de los productos alimenticios que le vayas a dar a tu bebé.

La dieta debe de ser individualizada ya que depende de cuánta fenilalanina tolera cada niño, de su edad, de su peso y de otros factores.

Los bebés con Fenilcetonuria tendrán que permanecer dentro de esta dieta estricta durante su niñez y adolescencia y  se recomienda que continúen durante toda su vida.

Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

Actualmente se sabe que cuando se descontinúa la dieta puede haber una disminución en el grado de inteligencia y en las habilidades de aprendizaje, concentración y en la memoria.

No existe ninguna fórmula para saber quiénes pueden descontinuar su dieta sin tener efectos adversos.

02

La dieta se irá ajustando, bajo estricto control médico, a medida que crezca.

Dieta:

Después de haber planteado el diagnóstico se recurre a una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días de esta forma se calcula el nivel exacto de proteínas que el bebé necesita.

Este procedimiento se hace con todos los bebés pues cada uno necesita cantidades especiales exactamente calculadas. La proteína es importante para ayudarle al bebé a crecer y desarrollarse.

Dado que los niveles en sangre de la fenilalanina dependen absolutamente de nuestros alimentos, una ingesta insuficiente puede también causar que los niveles desciendan muy debajo de lo normal y esto afectaría tanto el crecimiento como las funciones del organismo.

Un nivel bajo puede ser causa de flojera, falta de apetito, anemia, erupciones y diarrea. Si se sospecha de cualquiera de estos síntomas es necesario acudir al médico para recobrar el nivel adecuado.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial hecha para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina.

Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

Cuando tu bebé esté listo para comer alimentos sólidos, puede comer verduras, frutas, algunos granos (como cereales, panes y pasta con bajo contenido de proteína) y otros alimentos con poca fenilalanina.

Análisis de sangre

Un niño con PKU necesitará que, regularmente, se le hagan análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina en su sangre y verificar qué tan bien responde al tratamiento. La dieta se regulará de acuerdo a los resultados de este estudio.

Para esta prueba se necesita nada más una gota de sangre que se colecta en un papel especial.

En la actualidad, esposible que tú misma puedas aprender el método y le hagas la prueba en tu hogar

Se recomienda que los niños con PKU que tengan:

  • Seis meses de edad o menos, se hagan la prueba cada semana.
  • Entre los seis meses y los cuatro años, la sangre se debe medir cada dos semanas.

Arriba de los cuatro años de edad, la prueba se realiza una vez al mes.

ADULTOS CON PKU

Muchos de los adultos con PKU encuentran que funcionan mejor cuando están siguiendo una dieta de bajas proteínas. Y la recomendación en la actualidad, es que todas las personas con PKU permanezcan toda la vida en una dieta baja en proteínas.

A diferencia de los niños pequeños, hasta la fecha no existe ninguna evidencia de que los niveles elevados de fenilalanina causen un daño permanente en el cerebro de una persona adulta con PKU.

Algunos de estos adultos reportan niveles elevados de fenilalanina en su sangre porque se les dificulta seguir la dieta de baja proteína o ya definitivamente han regresado a la dieta normal.

Como resultado, encuentran que no pueden funcionar igual. Por ejemplo, pueden perder la concentración o tener un tiempo de reacción más lento.

Estos efectos adversos pueden corregirse cuando regresan a la dieta de bajas proteínas para disminuir los niveles de fenilalanina en su sangre.

Las mujeres con PKU que tienen pensado embarazarse, DEBEN regresar a la dieta estricta baja en proteína, porque los niveles altos de fenilalanina pueden dañar al bebé en desarrollo.

EMBARAZO Y PKU

Las mujeres que tienen PKU tienen que tener un cuidado especial durante el embarazo ya que, los niveles elevados de la fenilalanina, pueden dañar al bebé en desarrollo.

Cuando, desde antes del embarazo, se lleva un control estricto de estos niveles de fenilalanina, es totalmente posible evitar los problemas y no existe ninguna otra razón para que esta mujer no pueda tener un bebé saludable.

Sin embargo, cuando una mujer que tiene PKU y no tiene controlados sus niveles de fenilalanina, se embaraza, tiene el riesgo de presentar otra forma de PKU llamada “PKU Materna”.

Cuando ésta embarazada no sigue la dieta especial para PKU desde antes y durante el embarazo, sus niveles en sangre de fenilalanina se pueden elevar y dañar al bebé en desarrollo o ser causa de aborto.

Aun las mujeres con PKU leve, pueden poner al bebé en riesgo si no siguen la dieta estricta.

Los bebés que nacen de madres con niveles elevados de fenilalanina, generalmente no heredan la enfermedad. Sin embargo, ellos pueden sufrir serias consecuencias cuando el nivel de la fenilalanina se eleva en la sangre de la madre. Entre las complicaciones quese presentan podemos mencionar:

  • Discapacidad intelectual.
  • Bajo peso al nacer.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Cabeza anormalmente pequeña.
  • Problemas de conducta.

Si te has descuidado en la dieta y quedas embarazada, contacta de inmediato a tu médico y al nutriólogo para que, con la dieta, se controle de inmediato los niveles de fenilalanina en tu sangre.

Si esto se logra en las primeras semanas del embarazo, el riesgo de daño para el bebé debe de ser bajo. Sin embargo, tu embarazo deberá ser monitorizado cuidadosamente

Aquellas madres que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un bebé con un desarrollo completamente normal.

COMPLICACIONES

Cuando a una persona con PKU no se le da tratamiento, se puede presentar:

  • Daño cerebral irreversible y una marcada incapacidad intelectual dentro de los primeros meses de vida.
  • Problemas neurológicos como convulsiones y temblores
  • Un tamaño de la cabeza anormalmente pequeño (microcefalia).
  • Problemas conductuales, emocionales y sociales en los niños más grandes y en los adultos.
  • Problemas de salud importantes.

PRONÓSTICO

El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad intelectual hacia el final del primer año de vida.

PREVENCIÓN

Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos en el Tamiz Neonatal.

En mujeres diagnosticadas de Fenilcetonuria, es muy importante que sigan una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como durante el embarazo, para impedir que la acumulación de esta sustancia cause daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

En el 90% de estos casos, los bebés tendrán retardo mental y/o una cabeza pequeña (microcefalia). Muchos de ellos tendrán, además, defectos en el corazón, bajo peso al nacer, y facciones características.

Dado a que estos bebés fueron afectados por los altos niveles de fenilalanina que había en la sangre de la madre, pero ellos mismos no padecen de fenilcetonuria, de nada les serviría empezar con la dieta.

Por otro lado, se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia.

De este modo, podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.

ORGANIZACIONES DE APOYO

La organización National PKU News: https://pkunews.org/, es una entidad sin fines de lucro dedicada a ofrecer noticias actualizadas e información a las familias y profesionales que trabajan con la PKU. Este Sitio contiene excelentes artículos y ligas a otras fuentes de información.

REFERENCIAS:

Endometriosis
Antes, Durante, Embarazo, Mujer, Sexo y Adolescencia

Endometriosis

Introdución

La palabra “Endometriosis” viene de “endometrio” que es el tejido que recubre el interior del útero.

La palabra “Endometriosis” viene de “endometrio” que es el tejido que recubre el interior del útero.

El endometrio es un tejido que responde a los cambios que tienen lugar durante el ciclo menstrual que, generalmente, es de 28 días. Estos cambios

son provocados por las hormonas (estrógeno y progesterona) que producen los ovarios y permiten la implantación del óvulo fecundado en caso de embarazo.

Se calcula que un 10% de las mujeres van a padecer endometriosis durante su vida reproductiva. Esto da un total de 176 millones de mujeres alrededor del mundo que son afectadas sin importar su raza o condición social. Muchas de ellas no son diagnosticadas y, por lo tanto, no son tratadas.

Definición

La endometriosis es una enfermedad en la cual un tejido similar al del endometrio se encuentra fuera del útero donde induce una reacción inflamatoria crónica que puede dar como resultado tejido cicatrizal. Se encuentra principalmente en otros órganos reproductivos dentro de la pelvis o en la cavidad abdominal. En muy raros casos se ha encontrado en el diafragma y en los pulmDAones.

En esas localizaciones extrauterinas, el tejido endometrial se desarrolla bajo la forma de “nódulos”, “tumores”, “lesiones”, “injertos” o “”crecimientos” de tejido endometrial en lugares en donde no debería de estar.

Es una enfermedad que afecta a las mujeres, jóvenes y adultas, durante sus años de fertilidad.

¿Qué pasa en la endometriosis?

Cada mes, los ovarios de una mujer producen hormonas que le ordenan a las células del revestimiento del útero (células endometriales) a multiplicarse, hincharse y volverse más gruesas preparándose para un posible embarazo, si éste no ocurre, entonces este tejido se desecha en forma de sangrado y el tejido se adelgaza nuevamente.

El fluido menstrual contiene sangre y fragmentos vivos de endometrio. Algunos de estos fragmentos de alguna forma se implantan en la superficie de los tejidos de los órganos de alrededor del útero y comienzan a crecer y funcionar formando “parches” de endometrio implantado, que son conocidos como implantes o “focos endometriósicos”, los cuales, una vez implantados,  comienzan a responder a las hormonas del ciclo menstrual de la misma manera del endometrio normal del útero.

Si el embarazo no ocurre, entonces ambos (endometrio normal e implantes endometriósicos) se fracturan y empiezan a sangrar. Sin embargo, la sangre de los implantes endometriósicos no puede escapar del cuerpo así que sangran directamente en la superficie de los órganos y tejidos de alrededor quedando dentro del abdomen.

Esta sangre provoca irritación que lleva a inflamación, cicatrización y, en algunos casos, a la formación de adherencias (bandas de tejido fibroso) entre los órganos de la pelvis, que pueden ser causa de dolor o incluso pueden unir dos órganos que normalmente estarían separados.

Así mismo, si las trompas de Falopio o los ovarios están afectados por la endometriosis, puede resultar obstruido el paso del óvulo, lo que impide el embarazo. De hecho, la endometriosis es considerada como una de las causas más importantes de infertilidad femenina.

Las mujeres con endometriosis típicamente tienen implantes de este tejido en:

  • los ovarios: los implantes localizados en el ovario a menudo crecen más rápidamente que en otras localizaciones y pueden formar grandes quistes endometriósicos comúnmente llamados “endometriomas” o “quistes de chocolate”.
  • las trompas de Falopio
  • en el peritoneo
  • en los ligamentos que sostienen al útero
  • el intestino,
  • el recto, la vejiga y en el revestimiento del área pélvica. También pueden ocurrir en otras áreas del cuerpo.
  • En el septum recto- vaginal

Aunque es más raro, puede también encontrarse en:

  • Las cicatrices de la cesárea o de la laparoscopía/ laparotomía.
  • En la vejiga
  • En los intestinos: colon, apéndice y recto.

En casos más raros, se han encontrado dentro de la vagina, dentro de la vejiga, en la piel, en el pulmón y en el cerebro.

¿Qué pasa en la endometriosis?

Al ir progresando la enfermedad los implantes pueden crecer y eventualmente formar pequeños quistes.

Causas

No se sabe exactamente cuál es la causa y de hecho hay varias teorías al respecto, desafortunadamente, ninguna de ellas ha sido probada ni explica claramente los mecanismos asociados con el desarrollo de la enfermedad.

Algunas de estas teorías han sido más aceptadas aunque la realidad es que pueden ser una combinación de factores los que hacen que algunas mujeres desarrollen este padecimiento.

Teoría de la menstruación retrógrada: esta teoría fue promovida por el doctor John Sampson en 1920. Él conjeturó que el tejido menstrual fluye hacia la pelvis a través de las trompas de Falopio (a esto se le llama “menstruación retrógrada”) y se deposita en los órganos pélvicos donde se implantan y desarrollan. Sin embargo, existe muy poca evidencia de que las células endometriales puedan pegarse a los órganos pélvicos y crecer. Años más tarde, los investigadores encontraron que el 90% de las mujeres tiene menstruación retrógrada y como la mayoría de ellas no tiene endometriosis, algunos de ellos concluyeron que algo más (quizás un problema del sistema inmune o una disfunción hormonal), es lo que dispara la enfermedad

La teoría inmune: Sin embargo, los científicos han encontrado recientemente que la formación de endometriosis tiene que ver con la forma en que el sistema inmune (defensas) del organismo enfrenta a esa sangre dentro de la cavidad abdominal y se han encontrado defectos en el sistema inmune que pueden derivar en la incapacidad para eliminar esta sangre y fragmentos de tejidos de donde no deberían de estar. La mayoría de las mujeres que tienen endometriosis presentan alteraciones metabólicas que favorecen que su útero (matriz) se contraiga de una forma anormal durante la menstruación, permitiendo mayor flujo retrógrado de la menstruación hacia el interior del abdomen, favoreciendo la implantación de más tejido endometrial en sitios donde no debería de existir.

Teoría genética: se ha demostrado que las mujeres con parentesco de primer grado con mujeres que tienen este padecimiento, tienen un riesgo aumentado de desarrollar endometriosis y en estos casos, la enfermedad tiende a ser empeorar en la siguiente generación. Las mujeres con una madre, hermana o hija con endometriosis, es muy probable que también presenten este padecimiento. En la actualidad existen estudios en todo el mundo que buscan un gen de endometriosis.

La endometriosis se encuentra en casi las tres cuartas partes de las mujeres que tienen dolor pélvico crónico. Puede afectar a cualquier mujer en edad reproductiva ya que el crecimiento del tejido anormal depende de los estrógenos. Lo demuestra el hecho de que muy rara vez se produce endometriosis antes de la primera regla y de que desaparece en la menopausia (aunque puede volver a aparecer si la mujer sigue un tratamiento hormonal).

Aunque típicamente suele diagnosticarse entre los 25 y 35 años, la afección probablemente comienza alrededor del momento del inicio de la menstruación regular.

Teoría de la distribución linfática o vascular: algunos fragmentos endometriales pueden viajar a través de la circulación linfática o sanguínea a otras partes del organismo. Esto puede explicar cómo es que la endometriosis termina en lugares muy distantes como los pulmones, el cerebro, la piel o el ojo.

Factores de riesgo

Existe más probabilidad de presentar endometriosis si:

  • Comenzaste a menstruar a una edad temprana.
  • Nunca has tenido hijos.
  • Tienes períodos menstruales menores a 27 días o que duran 7 días o más.
  • Tienes un himen cerrado, que bloquea el flujo de sangre menstrual durante el período.

Se sabe que esta alteración es ahora más frecuente que hace 50 años y los investigadores piensan que en la actualidad la mujer casi siempre trabaja, ha retrasado la maternidad, tiene menos hijos y ha acortado el tiempo de lactancia. Es decir, hoy en día las mujeres tienen un mayor número de menstruaciones, elemento clave, al parecer, para el desarrollo de la endometriosis.

¿Qué tan frecuente es la endometriosis?

Alrededor del 15 y el 20% de las mujeres padecen endometriosis. La severidad de la enfermedad varía de mujer a mujer. Es interesante notar que no hay relación entre la cantidad de endometriosis y la severidad de los síntomas. Una mujer puede tener una pequeña cantidad de endometriosis y padecer síntomas importantes, mientras otra puede tener una endometriosis extensa y no padecer ninguno de sus síntomas.

  • La endometriosis se presenta principalmente en mujeres en sus años reproductivos, es decir a partir de que inicia la primera menstruación hasta la última, sin embargo se ha encontrado en mujeres desde 10 y hasta 70 años.

¿Cómo se clasifica?

Basándose en la localización afectada, se han clasificado cuatro etapas:

  1. Mínima: endometriosis superficial con adherencias leves.
  2. Leve: endometriosis superficial y profunda, adherencias leves.
  3. Moderada: endometriosis superficial y profunda, adherencias leves y densas.
  4. Severa: endometriosis superficial y profunda con adherencias densas.

Aunque estas etapas pueden parecer similares, el tamaño y número de las áreas afectadas indica el diagnóstico. (Breitkopf and Bakoulis,)

¿Cuáles son los síntomas de la endometriosis?

El tipo, número y severidad de los síntomas experimentados varía ampliamente. Algunas mujeres experimentan muchos síntomas que pueden ser en ocasiones debilitantes. Otras no experimentan ninguno de sus síntomas y descubren que tienen endometriosis cuando no se pueden embarazar.

Al progresar la enfermedad el número y severidad de los síntomas aumenta, así como el número de días en el mes en los que se sienten los síntomas:

El síntoma más común de la endometriosis es el dolor pélvico, sin embargo existen un amplio rango de síntomas que pueden ser asociados a esta condición.

Dolor: en la parte baja del vientre antes y/o durante la menstruación, que posiblemente guarda relación con la congestión, la producción hormonal y la formación de adherencias. Sin embargo, algunas mujeres experimentan dolor que no está relacionado con su ciclo menstrual y esto es lo que hace que esta enfermedad sea tan impredecible y frustrante.

El dolor de leve intensidad al inicio de la menstruación puede ser normal, pero no es normal si:

  • Es tan intenso que te impide ir a la escuela, hacer deportes o te hace faltar al trabajo.
  • Es tan intenso que te hace quedarte en cama
  • No mejora con los medicamentos comunes para el dolor como son: los analgésicos (tempra, aspirina, ponstan, naxen, etc.)
  • Ocurre siempre en las mismas fases (período menstrual, ovulación)
  • Son progresivamente más intensos, es decir te duele cada vez más y tienes la necesidad de ir tomando medicamentos cada vez más fuertes.

El dolor se presenta más comúnmente durante los períodos menstruales, pero se puede presentar de muchas otras formas como:

  • dolor durante o después de las relaciones sexuales (por el estiramiento de los órganos y tejidos de la pelvis que están pegados, afectando los ligamentos y nervios.
  • dolor abdominal o pélvico (no necesariamente en el periodo menstrual), dolor de espalda baja,
  • dolor durante la ovulación, dolor en las piernas o en la ingle y dolor en la vagina o en el recto al ser examinadas por el ginecólogo.

¿Cuáles son los síntomas de la endometriosis?

Sangrado anormal o muy abundante en el momento de la menstruación sangrados prolongados, manchado premenstrual, sangrados irregulares durante el mes, ciclos irregulares.

Síntomas intestinales: Las mujeres afectadas de Endometriosis, presentan frecuentemente síntomas intestinales y muchas han sido diagnosticadas de padecer “colitis”, “síndrome de intestino irritable” o “colon espástico”. Sin embargo el origen de sus molestias es esta enfermedad.

Pueden tener:

  • Nausea y vómito durante la menstruación.
  • Movimientos intestinales dolorosos.
  • Dolor al expulsar gases o al defecar.
  • Dolor intestinal o síntomas de intestino irritable.
  • Distensión abdominal durante el periodo.
  • Diarrea o estreñimiento durante la menstruación.
  • Sangrado a través del recto.

Síntomas vesicales (Urinarios): Aunque es menos frecuente, algunas mujeres presentan síntomas urinarios, que pueden llegar a ser muy molestos y preocupantes, sobre todo si se presentan durante la menstruación.

  • Dolor al orinar
  • Aumento de la frecuencia urinaria
  • Puedes llegar a orinar con sangre.

Infertilidad (dificultad para embarazarse): Es la incapacidad de lograr el embarazo ó la incapacidad de llevar a buen término un embarazo (pérdidas o abortos repetidos). La infertilidad es una situación frecuente asociada a la presencia de endometriosis.

  • Casi un tercio de las mujeres infértiles tienen endometriosis y alrededor del 40% de las mujeres que padecen Endometriosis padecen infertilidad.
  • A veces, las mujeres experimentan alivio de los síntomas cuando están embarazadas. De hecho, muchos de los medicamentos empleados para aliviar los síntomas de endometriosis se basan en los efectos de las hormonas que se producen durante el embarazo.
  • La infertilidad relacionada a la endometriosis puede ser tratada por cirugía laparoscópica, hiperestimulación ovárica, inseminación intrauterina o fertilización in vitro.

Otros síntomas señalados por mujeres comprenden:

La endometriosis es una enfermedad sistémica que puede afectar otras áreas del organismo como son el sistema inmune y el endócrino (referente a las hormonas) afectando el metabolismo de una manera importante por lo que puedes presentar otros síntomas como: fatiga, depresión, insomnio e infecciones vaginales recurrentes.

En muchos casos el tratamiento puede ayudar a evitar que este problema se empeore.

Diagnóstico

La endometriosis solo puede diagnosticarse por medio de una laparoscopía que consiste en la inserción de una cámara muy pequeña a través de dos cortes pequeños a la altura del ombligo, para ver los órganos reproductivos y la cavidad pélvica y evaluar la gravedad de la endometriosis. Cuando lo considera necesario, al mismo tiempo puede:

  • tomar muestras de tejido para diagnóstico en el laboratorio
  • eliminar las lesiones de endometriosis que sea posible extraer en este tratamiento quirúrgico.
  • Liberar de adherencias y cicatrices las trompas de Falopio, los ovarios, etc.,
  • Eliminar los quistes ováricos.

La endometriosis solo puede diagnosticarse por medio de una laparoscopía

El diagnóstico definitivo, necesario para justificar tratamientos prolongados por endometriosis debe ser la biopsia de tejido y el diagnóstico en el laboratorio.

Sin embargo, este procedimiento es caro e invasivo y, si el cirujano que lo hace, no es especialista en endometriosis, es posible que no sea capaz de reconocerlo y esto puede dar como consecuencia que el resultado sea un falso “negativo” (sobre todo si no se toma biopsia de tejido). Además, no todo el mundo está dispuesto a pasar por un procedimiento de cirugía.

Esto hace que el diagnóstico de la endometriosis sea un desafío y es necesario que el ginecólogo esté capacitado para reconocer los síntomas sugerentes de endometriosis a través de una extensa plática e interrogatorio que le permita hacer una historia clínica. Para que esto suceda, es MUY importante que la mujer sea honesta acerca de sus síntomas y de los patrones en que se presentan.

Para llegar al diagnóstico seguramente tu médico te pedirá que te hagas algunos estudios auxiliares como son:

  • El tacto ginecológico puede poner de manifiesto puntos dolorosos o incluso la presencia de tumoraciones pélvicas dolorosas (endometriomas ováricos).
  • La ecografía o ultrasonido transvaginal (por vagina) ayuda al médico a identificar datos indirectos de la enfermedad y a detectar imágenes características de endometriosis ovárica que en la práctica se denominan endometriomas o quistes de chocolate por su aspecto visual
  • en algunos casos resonancia magnética nuclear.

Con estos estudios es posible observar lesiones muy grandes, la presencia de quistes de endometriosis o –muy importante- descartar otras alteraciones que sean responsables de los síntomas. Sin embargo, en la gran mayoría de los casos los focos o lesiones endometriósicas no miden más que unos milímetros y se hacen imperceptibles para estos estudios. Es por esto que la única forma de lograr un diagnóstico definitivo es con la visualización directa de las lesiones a través de la “laparoscopía”.

Investigaciones que se realizaron en la Universidad de Chicago han demostrado que las mujeres a veces tienen que esperar un promedio de diez años antes de ser diagnosticadas, ya que sus síntomas son atribuidos generalmente a exageraciones y son rechazados, subestimados o ignorados por los médicos generales.

Tratamiento

La endometriosis es una enfermedad crónica que depende del estatus hormonal de la mujer que la padece, así, mientras exista función hormonal sexual, la enfermedad seguirá presente.

Cuando la endometriosis no da síntomas, o si sus síntomas son muy ligeros, generalmente no necesita de ningún tratamiento médico pero hay que acudir al médico con regularidad para que pueda detectar cualquier cambio.

No existe una cura total para la endometriosis, pero hay tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar tu calidad de vida. El truco está en encontrar la mejor solución para ti. Esto quiere decir que tendrás que hablar con tu médico acerca de tus síntomas, cómo afectan tu vida diaria y si quieres o no tener bebés en el futuro.

Las mujeres, por regla general, tienen dos alternativas bien definidas:

  • el tratamiento a base de medicamentos y
  • la intervención quirúrgica.

En algunos casos resulta necesario combinar ambos métodos.

Tratamiento Médico

Analgésicos: la mayoría de las mujeres afectadas han utilizado toda clase de medicamentos para el dolor como aspirina, paracetamol, panadol, tylenol, etc. Estos medicamentos actúan reduciendo la sensibilidad del cuerpo al dolor.

Pero muy pocas saben del uso de los medicamentos anti inflamatorios no esteroideos como el motrín, el advil, ibuprofen, ponstan, etc. Estos medicamentos son efectivos para aliviar el dolor y la inflamación, pero para que actúen deben de ser usados correctamente.

Se piensa que mucho del dolor causado por la endometriosis se debe a la inflamación provocada en parte por los altos niveles de “prostaglandinas malas”. Estas son sustancias químicas que se pueden encontrar en todas las células de nuestro organismo y que tienen efectos benéficos y necesarios pero también tienen efectos perjudiciales (produce inflamación, disminuye el flujo del oxígeno, induce el dolor, etc.). La mala noticia es que se ha visto que las mujeres con endometriosis producen un exceso de las prostaglandinas malas que causan inflamación, dolor y contracciones uterinas.

Teóricamente, los anti inflamatorios no esteroideos son una buena elección porque trabajan bloqueando la producción de todas las prostaglandinas pero para que funcionen deben tomarse 24 horas antes de lo que esperas el dolor. Si no sabes la fecha exacta, se recomienda tomarlas desde una semana antes. Lo más importante es que recuerdes, la acción de estos medicamentos no es para aliviar el dolor sino para evitar la producción de prostaglandinas. Es difícil saber cuál será la mejor para un caso determinado por lo que a veces tu médico tendrá que probar con dos o tres marcas.

Dieta: Es importante recordar que los efectos de las “prostaglandinas malas” también pueden moderarse en parte con la dieta y suplementos alimenticios. Reduciendo la ingesta de grasas animales, cafeína y alcohol y agregando aceite de pescado y aceite de oliva a tu dieta, puedes aumentar la producción de prostaglandinas buenas y decrecer la de las “malas”.

Tratamiento hormonal: Aunque la causa de la endometriosis no sea conocida, sí se sabe que la enfermedad es exacerbada por los estrógenos. Por lo tanto, el tratamiento hormonal para la endometriosis está diseñado para tratar de moderar la producción de estrógenos en el cuerpo de la mujer. La terapia hormonal se usa para suspender el periodo menstrual y prevenir el sangrado mensual.

Existen varios tipos de medicamentos que actúan contrayendo el revestimiento del útero y las lesiones endométriosas.

  • La píldora anticonceptiva: suprime la menstruación e inhibe el crecimiento del endometrio y de los implantes endometriosos.
    • Dado que cada mujer responde de forma diferente a las dosis hormonales, a veces es necesario “experimentar” hasta que se encuentra cuál es la píldora que funciona mejor para cada persona y tiene los menores efectos colaterales.
    • Tu médico te dirá cómo debes tomarla. Es importante que lo visites regularmente.
    • Como cualquier tratamiento hormonal, la píldora combinada no mejorará tus posibilidades de embarazarte, es por eso que no debe ser usada como tratamiento para la infertilidad.
  • Progestógenos/progesterona: son un grupo de medicamentos que se comportan como la hormona progesterona. Vienen en diferentes presentaciones cada una de las cuales tiene sus ventajas o desventajas. Se consideran como un tratamiento efectivo de los síntomas de la  endometriosis pero puede tener efectos colaterales muy molestos para algunas mujeres.
    • No se entiende exactamente cómo es que mejoran los síntomas pero probablemente lo hacen al suprimir el crecimiento del endometrio y de los implantes haciendo que, gradualmente, se pierdan. Puede también disminuir la inflamación pélvica.
    • En las dosis utilizadas (el médico tratará de darte la mínima dosis necesaria para evitar los efectos colaterales), la mayoría de las mujeres dejan de ovular y de menstruar; estas funciones se recuperan a las 3 o 4 semanas de suspender el medicamento.
    • El tratamiento puede ser de 3 a 6 meses pero,  dado que es una enfermedad crónica, es probable que el médico decida repetir esto o alargarse hasta un año. El sistema de levonorgestrel intrauterino puede permanecer en el útero hasta 5 años.
    • Este medicamento no interactúa con ningún alimento ni con el alcohol.

Tratamiento quirúrgico

La cirugía tratará de reducir el dolor causado por la endometriosis al remover las lesiones visibles de endometriosis y las adherencias asociadas a este problema.

La laparoscopía es el único medio definitivo para diagnosticar y tratar la endometriosis. En la actualidad ya casi no se hacen laparotomías para tratar la endometriosis.

El éxito de la cirugía depende de la experiencia y capacidad del cirujano pero también estará influenciado por la personalidad de la mujer, su estado emocional, la severidad, la extensión de la endometriosis, etc.

Es posible que se alivie el dolor después de la cirugía, sin embargo, los síntomas pueden regresar. En muchos casos, el médico decide hacer el tratamiento con cirugía y al mismo tiempo receta medicamentos para ayudar a prolongar el período sin síntomas.

Histerectomía y oovarectomía: Si el dolor es agudo y no se alivia después del tratamiento, se considerará realizar un procedimiento de histerectomía (cirugía para extraer el útero). Es menos probable que la endometriosis se vuelva a producir si se extraen los ovarios. Después de este procedimiento, la mujer dejará de tener periodos menstruales y no podrá quedar embarazada. Sin embargo, hay una pequeña probabilidad de que los síntomas regresen aun después de extraer el útero y los ovarios.

Eligiendo el médico adecuado

Es vital que una mujer con endometriosis pueda comunicarse libremente con su médico y viceversa.

Afortunadamente, hay varias cosas que puedes hacer antes de la cita:

  • Tómate unos minutos para marcarte un objetivo y hacer una lista con todas las preguntas que consideras importantes para este caso, por ejemplo:
    • ¿Cómo sabremos si este tratamiento funciona?
    • ¿Cuáles son los beneficios?, ¿cuáles son los riesgos?
    • ¿durante cuánto tiempo lo voy a tomar?
    • ¿necesitaré otros tratamientos o procedimientos en el futuro?
  • Escribe también TODOS tus síntomas tal cual suceden (sin minimizarlos) anotando la fecha, momento y situación del dolor. Por ejemplo:
    • “vengo hoy porque tengo dolor pélvico durante dos semanas cada mes. He tomado analgésicos pero no me sirven. Quiero saber la causa y qué puedo hacer para mejorarlo”.
  • Sé específica acerca de tus síntomas: describe el dolor cuándo sucede, cuánto dura, cuál es su intensidad y cuál es su localización.
    • Con información específica, puedes darle un panorama adecuado de tus síntomas, por ejemplo, puedes decir: “Desde hace dos meses tengo dolor durante las relaciones sexuales. Tengo una sensación de ardor en la penetración y un dolor agudo como de cuchillo al terminar que a veces me dura hasta dos horas. Esto sucede más bien a la mitad de mi ciclo menstrual”. No tengas pena, si le dices simplemente “tengo cólicos”, no das la verdadera dimensión de tu molestia y no levantas una bandera roja en la mente del médico. Tú juegas un papel determinante en la obtención de un buen diagnóstico y plan de tratamiento.
  • Recuerda los nombres de los medicamentos que estás tomando y llévale tus estudios de laboratorio que te hayas practicado últimamente.

Si sientes que el médico no te escucha y simplemente te dice que te relajes, pídele que te refiera con otro ginecólogo y busca que sea especialista en endometriosis.

Se persistente hasta que encuentres la respuesta que realmente te convenza. Lee, investiga y habla con otras mujeres acerca de la endometriosis.

¿Qué puedo hacer yo para mejorar mis síntomas?

Además de la parte médica, hay varias cosas que puedes hacer para ayudarte en el tratamiento y disminuir el dolor:

  • Cuida tu dieta: elimina la cafeína, el alcohol, el azúcar, las carnes rojas y los alimentos fritos. Suspende todos los alimentos que contengan trigo justo antes y durante la menstruación. Incluye alimentos que contengan Omega 3 como el salmón.
  • Trata de relajarte: la relajación no es solamente buena en teoría. Trata de relajarte completamente unos minutos diarios. Los ejercicios respiratorios pueden ayudar también a calmar el cuerpo.
  • Duerme, duerme, duerme: los estudios sugieren que la falta de sueño pueden causar cambios de nuestras hormonas y del metabolismo., inflamación y niveles incrementados de dolor.
  • Piensa positivamente: de acuerdo con los investigadores de la Universidad de Harvard, el optimismo da como resultado una mejor salud. Trata de cambiar los pensamientos negativos por otros positivos y te sentirás mejor si encuentras formas de tener esperanza mientras que te enfrentas a los problemas diarios de la endometriosis.
  • Muévete siempre que puedas: los investigadores han encontrado que la actividad física puede bajar la tensión y hacer que tu cuerpo produzca endorfinas (el analgésico natural de tu cuerpo). Aprovecha los momentos en los que puedes moverte y cuando no, trata de hacer algo más tranquilo como caminar alrededor de tu manzana. Te sentirás mejor después.
  • Simplifica tu vida: la mayoría de las mujeres tienen demasiadas cosas que hacer y demasiados compromisos. Eso puede aumentar el estrés y hacerte daño a la larga. Trata de disminuir el ritmo y delegar más.
  • Evita las toxinas de tu medio ambiente: Trata de evitar las toxinas y aliméntate con productos orgánicos.

Pronóstico

La terapia hormonal y la laparoscopia NO pueden curar la endometriosis; sin embargo y como ya lo mencionamos, estos tratamientos pueden aliviar, parcial o totalmente, los síntomas en muchas mujeres durante años.

El hecho de extirpar el útero, ambos ovarios y las trompas de Falopio (histerectomía) brinda la mejor probabilidad de cura.

Posibles complicaciones

La endometriosis puede llevar a problemas para quedar embarazada (esterilidad). No todas las mujeres, sobre todo aquellas con endometriosis leve, tendrán esterilidad.

Otras complicaciones de la endometriosis abarcan:

  • Dolor pélvico crónico o prolongado que interfiere con las actividades sociales y laborales.
  • Quistes grandes en la pelvis (llamados endometriomas) que pueden romperse.

En unos pocos casos, los implantes de endometriosis pueden causar obstrucción de los tractos gastrointestinal o urinario, pero es infrecuente.

En muy raras ocasiones, se puede desarrollar cáncer en las áreas de endometriosis después de la menopausia.

Prevención

No existe ningún método probado para prevenirlo, pero las mujeres que tienen en su familia historia de endometriosis podrían considerar tomar píldoras anticonceptivas ya que este tratamiento ayuda a prevenir o a retrasar su aparición.

Preguntas Frecuentes

¿La Endometriosis produce cáncer?: No, la endometriosis no es cancerosa ni aumenta el riesgo de la mujer para tener cáncer de útero u otro tipo de cáncer.

¿La endometriosis puede curarse?: No existe una cura conocida para la endometriosis. Desafortunadamente, es un padecimiento que tiende a empeorar con la edad hasta la menopausia. Sin embargo, sí hay tratamientos que ayudan a reducir el tamaño del tejido y a disminuir los síntomas dolorosos.

¿La endometriosis es una enfermedad de transmisión sexual?: No. La endometriosis no puede transmitirse de un humano a otro. Se desconoce la causa pero NO es una enfermedad infecciosa.

¿La endometriosis se hereda?: La causa de la endometriosis se desconoce pero las investigaciones muestran que las mujeres que tienen una pariente en primer grado con este padecimiento, tienen un riesgo aumentado de padecer endometriosis.

¿Podré tener bebés?: Se calcula que el 30- 40% de las mujeres con endometriosis pueden tener dificultades para embarazarse. Si deseas quedarte embarazada, habla con tu médico para que juntos diseñen un plan de tratamiento.

¿Cuál es el pronóstico en la infertilidad?: La mayor parte de las mujeres afectadas podrán concebir siguiendo métodos naturales o avanzados según las condiciones particulares de la enfermedad de cada una (estadío de la endometriosis), los factores masculinos asociados a la pareja y otros factores asociados que podrían limitar la fertilidad femenina.

¿Si me quitan el útero (histerectomía), me curaré de la endometriosis?: Algunas mujeres eligen, como último recurso, que les quiten el útero. Sin embargo, aún esto no garantiza que el dolor se quitará totalmente. Si optas por esta cirugía, es importante que el médico quite también todos los tejidos de endometriosis que encuentre.

¿El embarazo cura la endometriosis? No. Algunas mujeres encuentran que sus síntomas de dolor se reducen durante el embarazo, pero esto no es una generalidad. En la mayoría de los casos, la endometriosis regresará después del embarazo cuando acabes de amamantar.

A mayor edad menor fertilidad y mayor tiempo expuesta a la enfermedad. Es por eso que los médicos recomiendan el embarazo en edades tempranas o al menos no prolongar excesivamente la reproducción. La edad y el tiempo de exposición, especialmente en ausencia de un adecuado control médico de la enfermedad, son tus peores enemigos reproductivos

Referencias