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ACTUALIZADO A MAYO 2022

Definición del problema

Es un defecto de origen genético del crecimiento de los huesos que afetca el cambio de cartílago (particularmente de los huesos largos de los miembros inferiores y superiores) a hueso siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento dis-armónico del cuerpo. La acondroplasia es evidente desde el nacimiento.



El término Acondroplasia, lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (a = sin, chondros= cartílago y plasis= formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos.

Las personas con acondroplasia alcanzan una estatura en promedio de 1.20 mts.


Causa

En la mayoría de los casos, la acondroplasia se presenta en forma esporádica, sin causa aparente y sin historia familiar de este padecimiento.

De acuerdo con muchos investigadores, muchos de estos casos pueden representar nuevos cambios genéticos (mutaciones) que pueden a su vez transmitirse como un rasgo autosómico dominante. Los estudios realizados indican que la edad avanzada del padre puede ser un factor de riesgo que contribuya a la acondroplasia esporádica.

Con menor frecuencia, se han reportado también casos de acondroplasia familiar. En esta instancia, se ha demostrado la herencia autosómica dominante. Los rasgos hereditarios humanos, incluyendo los padecimientos genéticos clásicos, son el resultado de la interacción de dos genes, uno recibido de la madre y otro del padre.

En los padecimientos “autosómicos dominantes”, una sola copia del gen mutado (recibido de la madre o del padre), puede expresarse “dominando” al otro gen normal lo que da como resultado la aparición del padecimiento. El riesgo de transmitir la enfermedad de un padre afectado a su hijo, es del 50% para cada embarazo sin importar el sexo del bebé.

En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en el  brazo corto del cromosoma 4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas). El gen afectado codifica al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)). La secuencia de ADN de este gen ha revelado que en los individuos acondroplásicos existe una mutación denominada Gly380Arg, que ocurre en el 97% de los casos.

La penetrancia de la mutación es del 100%, lo que significa que todos los individuos que hereden la mutación tendrán acondroplasia.



¿Qué son los fibroblastos?: Los fibroblastos son parte del tejido conectivo y sirven para sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del hueso. Además de ser las responsables de que los huesos crezcan a lo largo, los fibroblastos juegan un papel crucial en la curación de heridas, siendo las células más comunes del tejido conectivo.



Los huesos de los niños y los adolescentes son pequeños y cuentan con «zonas de crecimiento» denominadas placas de crecimiento. Estas placas están conformadas por columnas de células de cartílago que se multiplican, aumentan su longitud y, más tarde, se convierten en hueso mineralizado duro. Estas placas de crecimiento son fáciles de detectar en una radiografía. Dado que las niñas maduran antes que los niños, sus placas de crecimiento se transforman en hueso duro a una edad más temprana.

Así, la consecuencia de cualquier mutación  en el gen, se traduce en que las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de los huesos se convierten en tejido óseo de forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.


¿Cómo se hereda la acondroplasia?

La enfermedad se desarrolla en cualquiera de tres circunstancias:

1) cuando uno de los padres tiene la enfermedad hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia.



2) Sin embargo, la mayor parte de los casos se deben a mutaciones espontáneas del gen FGFR3 -localizado en el cromosoma 4- que codifica el receptor para el factor de crecimiento fibroblástico, es decir la mutación ocurre solamente  en el óvulo o en el espermatozoide, sin que se conozcan las causas de este cambio, ni cuál de los gametos (el óvulo o el espermatozoide) es el portador de dicho gen, esto se denomina mutación nueva y los padres –que son de estatura normal y no tienen el gen de la acondroplasia- no tienen riesgo de tener otro bebé con el mismo padecimiento.

3) Cuando los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede los dos genes anormales de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el médico suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad. Si el niño no hereda la enfermedad, NO habrá ninguna posibilidad de que la transmita a sus hijos.

Las personas con acondroplasia resultante de mutaciones nuevas transmiten el trastorno a sus hijos según se describió antes (autosómica dominante).

Recientemente los investigadores han dicho que la edad del padre –cuando  es mayor de 40 años- pudiera predisponer a este tipo de accidentes, pero aún no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.


Incidencia

La Acondroplasia no tiene preferencia por ningún sexo. Es decir se da por igual en hombres que en mujeres. Afecta a un bebé por 15,000 recién nacidos, dependiendo del país.


Diagnóstico

Prenatal

Embarazo de bajo riesgo: cuando la estatura de los padres es normal, el diagnóstico sólo puede ser sospechado en base a mediciones de los miembros del feto a través de los ultrasonidos realizados alrededor de la semana 26 de la gestación.

Cuando el ecografista observa la presencia de una desproporción de las extremidades (principalmente las inferiores, que son cortas) en relación con el tórax (que es de tamaño normal), o la presencia de polihidramnios (exceso de líquido amniótico) puede sospechar la posibilidad del diagnóstico. No obstante, muy pocos casos se diagnostican en la etapa prenatal ya que estas alteraciones pueden estar presentes en otros síndromes.

En la mayoría de los casos, el médico no puede hacer el diagnóstico específico con exactitud excepto por examen radiológico en la fase final del embarazo o, más comúnmente, en el momento del nacimiento. En la actualidad, el uso de ecografías en tercera dimensión y tomografías de hélice computarizada en tres dimensiones permiten una mayor exactitud en el diagnóstico prenatal de las displasias esqueléticas a partir de las 26 semanas de gestación.

Embarazo de alto riesgo: Se considera embarazo de alto riesgo cuando ambos progenitores tienen acondroplasia. Las pruebas de laboratorio que se hace es el estudio del ADN del feto a partir de las vellosidades coriónicas en la semana 10- 12 del embarazo o del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en la semana 16 a 18 del embarazo.

En la actualidad, algunos investigadores describen el uso de células libres con ADN fetal en el plasma materno como una herramienta útil para detectar la presencia de mutaciones en el feto durante el embarazo, evitando así los riesgos de las técnicas invasivas como la amniocentesis.

Debido a que prácticamente las mutaciones ocurren en el mismo lugar dentro del gen, el análisis molecular ofrece gran fiabilidad a la hora de confirmar la evaluación clínica, lo que permite diferenciar la acondroplasia de otros padecimientos de los huesos similares o en neonatos que presenten características  atípicas.


Posnatal

La acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico al nacer o durante la lactancia. El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia («agua en el cerebro»).

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Si el médico tiene alguna duda pedirá que acudas a consulta con un médico genetista quien hará un análisis de sangre para buscar la mutación en el gen que causa la acondroplasia.

El genetista hablará con los padres explicando claramente el mecanismo de ocurrencia (cuál es la causa de este padecimiento) y el riesgo de recurrencia (si es posible que se repita este problema en los otros hijos) y les pedirá que se sometan a estudios posteriores para confirmar el diagnóstico.

En caso de aborto o muerte del bebé en el momento del nacimiento, es importante que se hagan estos estudios para confirmar el diagnóstico y recibir asesoramiento sobre su posible recurrencia.


Sintomatología

La característica que más llama la atención es evidentemente la talla baja. Al nacer oscila entre 46 y 48 cm. La talla adulta es aproximadamente de 130 cm. en el varón y de 125 cm en la mujer.

Las manifestaciones que se observan principalmente en un niño con acondroplasia son las siguientes:

  • Crecimiento de los huesos largos: En niños acondroplásicos la lámina de crecimiento del cartílago del hueso se forma más lentamente de lo normal, dando lugar a que en brazos y piernas se produzca una menor cantidad de cartílago transformable en hueso. Los huesos que crecen menos son el fémur, el húmero y la tibia.
    • Los brazos y piernas son cortos; la parte superior de sus brazos y muslos son más cortos en relación con sus antebrazos y pantorrillas. Sin embargo, los músculos y vasos sanguíneos que rodean dichos huesos no están afectados y tienen un crecimiento normal, como si estuvieran esperando a que el hueso terminara de crecer. Por esta razón, la piel es laxa y la grasa subcutánea excesiva, presentando pliegues transversales y cojinetes en los muslos y en los brazos, especialmente en los obesos.
    • En las extremidades superiores el brazo es más corto que el antebrazo. Su escasa longitud permite a la mano alcanzar tan sólo la región superior del muslo cuando están parados. No pueden extender totalmente el codo.
    • Las manos son cortas con dedos gruesos (rechonchos) que se pueden doblar fácilmente para atrás debido a que sus articulaciones son muy laxas. Existe una separación entre el dedo medio y el dedo anular o dedo del anillo (mano tridente). Esto no les impide tener gran habilidad manual para los trabajos finos y de precisión.
 

    • Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa y es común la presencia de laxitud de los ligamentos, especialmente en las rodillas. Las pantorrillas pueden arquearse y por lo general
    • Los pies son cortos, anchos y planos.
  • Por otro lado, el tronco es de longitud normal con lo que el centro del cuerpo queda situado por arriba del ombligo. 
  • Las articulaciones son normales pero presentan un aspecto ensanchado con respecto al resto del hueso. Algunas de ellas a veces tienen limitada su movilidad en extensión, como son los codos y las caderas. La alineación de los ejes de las extremidades inferiores puede estar alteradas, al igual que ocurre en los individuos de talla normal. Es más frecuente la desviación con las rodillas separadas (genu varo), aunque también se puede presentar el genu valgo (rodillas juntas y pies separados).
  • El cráneo: El cráneo es una de las características anatómicas más significativas de las personas que padecen de acondroplasia, especialmente debido a su forma como de domo para adaptarse a un cerebro agrandado (megalencefalia) que es característico de este padecimiento. Esto da como resultado una frente muy amplia y abombada. Es posible también que exista acumulación de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia) y puede haber compresión del tallo cerebral.
    • Debido a la estructura tan diferente de los huesos, principalmente los de la cabeza, a las madres embarazadas de un bebé con acondroplasia se les recomienda cesárea, esto evita que la cabeza se atore en el conducto vaginal durante el parto.
  • Cara y rasgos faciales: cara pequeña con frente y mandíbulas prominentes, nariz achatada sobre todo en la zona del puente (entre los ojos).
    • Los niños con acondroplasia tienen los conductos nasales estrechos que pueden dar lugar a infecciones en el oído y, si no se tratan, a la pérdida de la audición.
  • Dentición: Debido a la mandíbula pequeña, los dientes pueden estar amontonados y es posible que los dientes superiores e inferiores no estén correctamente alineados.
  • Desviación de la columna vertebral: Después del primer año, por lo general, la espalda superior adquiere una forma relativamente derecha y la columna lumbar presenta una curvatura marcada hacia adelante (hiperlordosis). La hiperlordosis en ocasiones provoca el surgimiento de otra curva en sentido contrario (cifosis) de la columna vertebral dorsal (que generalmente desaparece cuando el niño empieza a caminar). Así, el aspecto del abdomen suele ser discretamente abombado debido a la configuración característica del la columna vertebral y de las caderas. Esto puede mejorarse con ejercicios apropiados.
 

    • Si la columna no se endereza, puede causar compresión a la médula espinal lo que trae como consecuencia severos dolores, sobre todo durante la adolescencia.
    • Los pulmones son pequeños pero su funcionalidad, así como su vía aérea, son normales.

 
  • Retraso en desarrollo motor: Por la cabeza tan grande, las piernas y brazos cortos, y el tono muscular disminuido un bebé con acondroplasia se va a sentar, parar y caminar, mucho más tarde que un niño que no padece las alteraciones mencionadas.
 


  • Esto provoca que se piense que el niño sufre además retraso mental, pero los niños con acondroplasia tienen generalmente un coeficiente intelectual y una esperanza de vida normal.
  • La marcha al principio es ligeramente oscilante, pero rápidamente el niño adquiere un patrón de marcha seguro y eficaz.
  • El desarrollo muscular es adecuado y permite a estos niños realizar la mayoría de las actividades de su edad. La presencia de alteraciones en la alineación de los miembros inferiores puede determinar, no obstante, ciertas dificultades funcionales al reducir la base de sustentación del niño y empeorar el equilibrio, originando de forma secundaria una marcha más penosa y con un gasto energético mayor.
 

Además de las características antes señaladas, las personas afectadas con este padecimiento muestran una hiper-extensibilidad de las rodillas y de otras articulaciones.

Características cognitivas: Las personas que sufren este tipo de alteración por lo general presentan una función intelectual normal y en ocasiones más elevada que el resto de la población. Durante los primeros meses de desarrollo del niño, un programa adecuado de estimulación precoz le va a ayudar a alcanzar un desarrollo psicomotor normal y a compensar la deficiencia motriz debida a la baja de tono muscular.

Por ello, es muy importante que el niño asista, desde muy temprano (desde el primer año de vida), a un programa de terapia ocupacional, ya que este permitirá que alcance un mejor desarrollo psíquico y social, que compensarán en gran parte sus pequeñas limitaciones motoras.

Es muy frecuente también, que los problemas de autoestima así como de sobreprotección haga que los niños y jóvenes entren en un peligroso estado de conformismo y abandono, que les haga perder el interés por los estudios y otras actividades de tipo intelectual. En este sentido, se recomienda que los niños y jóvenes reciban asistencia psicosocial desde que se observen síntomas de retraso escolar no asociado a cuestiones de otra índole (por ejemplo: pérdida de audición, etc.).

Es muy importante reforzar las relaciones interpersonales de forma que se busque la integración e identificación del niño con un grupo (compañeros de clase) desarrollando así la autoestima.


Posibles discapacidades de los niños acondroplásicos

  1. El crecimiento es desproporcionado con extremidades relativamente cortas. Por ello, no pueden hacer palanca con el brazo, y la energía necesaria para llevar a cabo las tareas diarias es desproporcionadamente grande. La consecuencia es un cansancio rápido
  2. Las extremidades relativamente cortas en combinación con un torso largo dificultan las tareas diarias tales como vestirse o realizar la higiene personal. En algunos casos los niños acondroplásicos no pueden alcanzar con sus brazos el orificio anal, y dependen de terceros para limpiarse.
    • Ello se agrava por la limitación para estirar el brazo que se presenta en la articulación del codo.
  3. A causa de la malformación, las articulaciones de las rodillas son inestables. La inestabilidad de las articulaciones de las rodillas, y la carga anómala en la articulación tibiotarsiana (parte baja de la pierna y el pie), ocasionada por la posición arqueada de las piernas, originan dolores en las articulaciones, y una capacidad de carga inferior.
  4. Por causa del acortamiento del cuello del fémurº  y una malformación de la cadera, ésta se arquea hacia delante cuando la persona afectada está de pie. Este síntoma es compensado por la hiperlordosis lumbar. Al contraer la musculatura de la espalda, la persona evita caerse hacia delante.
    • Como muy tarde, durante la pubertad, se hace evidente la sobrecarga crónica de la musculatura de la espalda en la mayoría de los acondroplásicos en forma de fuertes dolores de espalda, que en algunos casos llevan a la incapacidad laboral.
  5. Como consecuencia de una alteración de crecimiento en la base del cráneo, se estrechan las vías nasales. Ello conduce a una rinitis crónica, llevando consigo vegetaciones adenoides, obstrucciones de respiración y una otitis crónica que a menudo ocasiona posteriormente sordera del oído medio.
  6. Las costillas cortas conducen a una capacidad pulmonar disminuida, con posteriores trastornos de numerosas funciones respiratorias.
  7. A causa del acortamiento de la base del cráneo, se estrechan las aberturas óseas que allí se encuentran. Ello afecta sobre todo al foramen occipitale y los canales venosos.

Anatomía general del cerebro humano        Resonancia magnética de una persona con estenosis del foramen mágnum. Obsérvese la reducción del grosor del cordón medular a nivel de la unión del cráneo con la columna vertebral (extraído de Fano y Lajarraga, 2000).


  • Esta compresión se produce a causa de anormalidades en el tamaño y la estructura del orificio de la base del cráneo (orificio occipital o foramen magnum) y de las vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal por lo que el médico pediatra siempre evaluará a todos los bebés y niños pequeños con acondroplasia para determinar si existe compresión del orificio occipital.
  • Sus consecuencias son: una limitación de la médula espinal a la altura de la médula oblongata y una retención de la sangre en las venas que ocasiona una elevada presión interior del cráneo, formación de un hidrocefalia interna y externa.
    • El riesgo de mielopatía es elevado y está presente en prácticamente todos los niños afectados con este padecimiento, uno de cada 10 a 15 niños afectados, puede morir por compresión cérvico- medular.
  1. Problemas pulmonares y apnea. Frecuentemente se observan problemas respiratorios incluyendo apnea (suspensión de la respiración) y anormalidades en el intercambio de gases respiratorios. Cerca del 75% de los niños con acondroplasia presentan periodos de apnea. La apnea obstructiva del sueño puede ser causada por la falta de desarrollo (hipoplasia) de la mitad de la cara y por la elevación del índice de masa corporal.
  • Los niños con acondroplasia que tienen una disfunción respiratoria y apnea obstructiva del sueño, tienen deficit cognitivo asociado.
  • En ocasiones, los bebés o los niños pequeños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Esto sucede en un dos y un cinco por ciento de los bebés afectados. Estas muertes pueden deberse también a la compresión del extremo superior de la médula espinal, que puede interferir con la respiración.
  1. Los niños acondroplásicos sudan más de lo habitual. Ello se debe, por un lado, al aumento del calor producido por el disminuido grado de acción de la musculatura, y, por otro lado, a la alteración del metabolismo, posiblemente en la cadena de respiración.
 

Complicaciones

En el caso de que los cuidados médicos y asistenciales sean insuficientes, pueden producirse complicaciones. La alteración de crecimiento de la columna vertebral y la hipotonía muscular, por ejemplo, pueden conducir a una cifosis torácica-lumbar seguida por una limitación del conducto vertebral y una compresión de la médula espinal. El hidrocéfalo puede alcanzar valores excesivos y hacer necesaria la operación denominada Shunt. A causa de la malformación de las extremidades y la carga anómala en las articulaciones pueden surgir artrosis prematuras. El parto natural no es posible.

Los problemas psicológicos surgen por la dificultad para ajustarse a un mundo diseñado para individuos de tamaño estándar.


Conflictos Emocionales, aspectos psicológicos

Alteraciones psicológicas: El acondroplásico tiene una inteligencia normal. Las alteraciones psicológicas que pueden aparecer en estas personas parten de la percepción de su aspecto diferente a los demás.

Algunas de las dificultades que pueden presentar las personas acondroplásicas tienen que ver con la falta de responsabilidades hacia su vida, sentimientos depresivos, aislamiento social y excesiva dependencia familiar.

Asimismo, pueden aparecer problemas psicológicos que dificulten afrontar las diferentes etapas evolutivas de forma adecuada, inmadurez personal, negación de su problema y retraso escolar.

Por parte de los padres, es difícil para ellos aceptar el problema de la acondroplasia, pueden surgir conflictos personales que dificulten la relación con su hijo, e influir en la percepción que éste tenga de su problema.

Pueden presentarse sentimientos de culpa, rechazo, negación, o excesiva sobreprotección hacia el hijo con un problema de crecimiento.

Con el fin de evitar y prevenir estos problemas, es necesario atender desde el punto de vista psicológico a los niños y a sus padres desde la primera infancia y a través de equipos multidisciplinares.

Entre los 4 y los 10 años el niño conocerá su problema, y según como lo maneje el entorno familiar, lo podrá aceptar. Durante esta etapa, deberá atenderse especialmente la adaptación escolar y las relaciones sociales, siendo importante que conozca a otros niños con su mismo problema.

El adolescente acondroplásico puede mantener su dependencia familiar de manera excesiva y estar falto de recursos para afrontar la vida adulta, pudiéndose presentar en estas edades un marcado aislamiento social.

Aspecto social: En el aspecto social, es primordial una actitud positiva por parte de la familia, ya que la evolución y el pronóstico van a depender de cómo ésta pueda afrontar el problema. Informarse de las asociaciones de afectados permite conocer a otras familias y dirigirse a especialistas en problemas de crecimiento. Los padres se sienten solos con su problema y la posibilidad de contactar con otras personas que se encuentran en una situación parecida, ayuda a asumir la realidad en mejores condiciones.

El favorecer el intercambio de experiencias entre familias es un objetivo prioritario, no sólo por los efectos terapéuticos subyacentes, sino también para favorecer la comunicación y el conocimiento de los distintos funcionamientos familiares.


Tratamiento

Cuidados prenatales a la madre: Si la madre está afectada por acondroplasia, seguramente el médico obstetra le enseñará a hacer ejercicios de control de la respiración durante el tercer trimestre del embarazo y le realizará estudios de función pulmonar ya que puede desarrollar problemas respiratorios en esta etapa del embarazo.

Cuidados inmediatos al recién nacido: Después del nacimiento es importante que el pediatra confirme el diagnóstico a través de estudios radiológicos y tome las medidas de las diferentes partes del cuerpo incluyendo la mano, la circunferencia del cráneo, la longitud del cuerpo

Tras el parto, y siempre que no sea desaconsejable por la existencia de algún problema en el estado de salud del niño, los cuidados que se le den posteriores al parto, deben de ser los mismos que se le dan a cualquier recién nacido. Es importante que el bebé se quede el mayor tiempo posible con los padres.


Cuidados posteriores

En la actualidad no se conoce aún una ayuda eficiente para normalizar el desarrollo del esqueleto del niño afectado con acondroplasia, es importante que el médico siga de cerca el crecimiento y el desarrollo del niño afectado utilizando gráficas especiales del crecimiento de la cabeza y el cuerpo.  De esta manera podrá tratar eficientemente las complicaciones que surjan.

Las siguientes recomendaciones han sido publicadas por el Comité de Pediatría de la Academia Americana (1995) para el tratamiento de niños con acondroplasia:

  • Monitorear la altura, el peso y el tamaño de la cabeza utilizando las curvas de crecimiento estandarizadas para la acondroplasia.
  • Tomar medidas para detener la obesidad comenzando desde la primera infancia. El aumento de peso también llega a causar problema por lo que se recomienda desde pequeños que se vigile la dieta y se vuelva un hábito la disminución de carbohidratos simples de la dieta, aumentar la ingesta de frutas y verduras.
    • La actividad física también puede ayudar a controlar el peso. La Academia de Pediatría de los EE.UU recomienda actividades como nadar y andar en bicicleta. Los niños con acondroplasia deben evitar hacer gimnasia y los deportes de impacto debido al riesgo de complicaciones en la columna.
    • Lo más importante es que la terapia física impida el desarrollo de deformidades esqueléticas, por ejemplo fortalecer los músculos del abdomen evita que se forme la deformidad de la espalda. Si el niño presenta contracturas musculares a nivel de las caderas o de la espalda, se deben iniciar sesiones de rehabilitación mediante fisioterapia.
    • No debes interpretar un sudor mayor de lo habitual como un indicativo de problemas médicos, ya que ésta es una característica normal en los niños acondroplásicos.
  • Exámenes neurológicos periódicos con ultrasonografía, resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC o TCA) del cerebro para determinar la presencia de hidrocefalia.
    • Es importante también que el médico detecte de inmediato cualquier señal de compresión de la médula espinal superior (debido a anomalías del orificio occipital), (puede haber dolores en las piernas y pérdida de la capacidad de coordinación).
    • Otros síntomas posibles de la compresión de la médula espinal pueden incluir ronquidos, apnea del sueño (episodios donde el bebé deja de respirar mientras duerme) y bajo tono muscular que sea persistente. Si es necesario, una intervención quirúrgica puede ampliar el orificio y aliviar la presión sobre la médula espinal.
    • Algunos niños también pueden tener problemas respiratorios debidos a estructuras faciales pequeñas, amígdalas grandes o un tamaño reducido del pecho. Las intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas y adenoides (el tejido linfático cerca de la garganta) con frecuencia mejoran estos problemas respiratorios.
      • Los niños con acondroplasia frecuentemente sudan y roncan en asociación con el sueño. En ocasiones es necesario que el médico haga una evaluación de la función respiratoria y un estudio neurológico que incluya estudios del sueño e imágenes de resonancia magnética. Es importante tener en cuenta que, las apneas (falta de respiración) del sueño en los niños pueden causar pérdidas en la capacidad intelectual que, en su mayor parte, es irreversible si no es tratada adecuadamente.
  • Si se observa debilidad del tronco, el médico deberá evaluar posibles deformaciones de la columna.
    • La joroba se puede corregir si se utiliza un aparato especial para la espalda durante uno o dos años mientras son bebés. Si se hace una cirugía correctiva temprana de las deformidades en forma de arco de las piernas se puede disminuir la severidad de la deformidad.
    • Si la curvatura de las piernas es excesiva, el pediatra seguramente te enviará a consulta con un ortopedista pediátrico.  Si el arqueamiento imposibilita el caminar, el especialista te enseñará cómo controlar  las caderas del niño en previsión de aparición de contracturas de flexión y de rotación externa. Te hará hincapié en la importancia de que cuando el niño permanezca sentado, no cuelguen sus pies,  para esto es adecuado incorporar un peldaño a las sillas que él use de forma frecuente (en casa o colegio). Es posible que se requiera también  la colocación de un cojín en el respaldo de la silla para que tenga una buena postura.
  • El tratamiento por medio de la administración de inyecciones de hormona del crecimiento ha causado controversia debido a que no provoca un aumento sustancial de la estatura y el nivel en sangre de esta hormona es normal en los individuos afectados con acondroplasia.
    • A la fecha, algunos niños han logrado aumentos modestos en su crecimiento después de uno a dos años de tratamiento especialmente cuando se administra en el primer año de vida. No obstante, ningún estudio ha demostrado aún si este tratamiento aumenta significativamente su altura en la edad adulta.
    • Igualmente, no se ha demostrado la eficacia de la homeopatía en este campo.
  • El alargamiento de huesos puede llegar a tener resultados espectaculares, no obstante, este tipo de intervención es polémico debido a que es muy prolongado (hasta dos años) y conlleva un gran número de complicaciones. Little People of America (LPA), una organización que proporciona información y apoyo a personas de baja estatura, considera este procedimiento experimental y recomienda que se realice sólo en centros con mucha experiencia en este tipo de intervenciones.
  • Es importante dar tratamiento inmediato a las otitis medias (inflamación del oído medio) que son muy frecuentes. Es importante que el otorrinolaringólogo (especialista en oído, nariz y garganta), haga una revisión cada 6 meses o después de cualquier infección de vías respiratorias: gripes, resfriados, etc.
  • Si el niño presenta un reflujo gastroesofágico (agruras) severo, es conveniente que acuda a un médico gastroenterólogo pediatra que pueda tratar este problema.
  • Los problemas dentales, causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir una rutina de cuidados, como la ortodoncia (frenos dentales) y algunas veces, que se le extraigan algunas piezas.
  • El pediatra deberá evaluar, a los dos años de edad, los progresos del niño en el habla. Es de esperar un retraso en el desarrollo motor pero no en aspectos sociales o cognitivos.
    • La evaluación del habla debe ser realizada no más allá de los dos años de edad. Si el habla presenta un retraso anormal se debe intentar excluir la posibilidad de que sea debida a una pérdida de audición por inflamación del oído medio.
  • Es muy importante monitorear, junto con los padres, la integración social del niño.
 

Nuevos tratamientos ortopédicos: La Costilla vertical expandible de titanio fue aprobada por la FDA en 2004 como un tratamiento para el Síndrome de insufieciencia torácica en pacientes pediátricos. Este síndrome es un problema congénito en donde las deformmaciones severas del pecho, espina y costillas impiden una respiración normal y el desarrollo de los pulmones. La costilla vertical expandible es un dispositivo que se implanta y puede extenderse. Ayuda a enderezar la espina y separar las costillas de tal manera que los pulmones pueden crecer y desarrollarse para llenarse con suficiente aire para respirar. El largo del dispositivo puede ajustarse conforme el paciente crece.

La costilla de titanio fue desarrollada por la Universidad de Texas, en el Centro de Ciencias de la Salud y es fabricado por Synthea Spine Co.

Tratamiento de apoyo: Lo más importante es vigilar desde el punto de vista médico, los problemas más frecuentes en ellos como sería obesidad, atención dental, pruebas de funcionamiento tiroideo, valoración ortopédica, valoración de audición y visión una vez al año, y valoración por cardiólogo por lo menos una vez en la vida.

Seguramente el terapista físico les recomendará que eviten  transportar al niño con acondroplasia en posición curvada. Algunos tipos de sillas de transporte y carritos para niños no son adecuados. Se aconseja cochecitos con un respaldo firme que sostenga el cuello del bebé y que el asiento para el coche esté orientado contrario al sentido normal de marcha, para limitar los movimientos incontrolados de la cabeza alrededor del estrecho foramen mágnum

Es importante también que les instruyan acerca de cómo deben darle soporte a la espalda del bebé y de la importancia de una postura correcta para evitar la lordosis (que meta las nalgas hacia adentro), no es conveniente que juegue, pinte o lea acostado boca abajo ya que esto le obliga a forzar la columna vertebral.

La terapia física puede ser benéfica para el manejo de este problema.

Es siempre útil que los padres acudan a consejo genético.


Prevención

En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia ya que se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de padres que no tienen la enfermedad.

El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a las personas no afectadas que han tenido un hijo con esta enfermedad a tomar decisiones bien fundamentadas relativas a la planificación familiar.

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Pronóstico

La esperanza de vida puede estar dentro de la normalidad de la sociedad en que se desarrollan siempre y cuando se eviten o detengan las complicaciones señaladas. Es necesario resaltar que, tanto los afectados con este padecimiento, como sus padres necesitan apoyo psicológico.


Probabilidad de que se repita

Para aquellos padres que son normales y tuvieron un hijo con acondroplasia el riesgo de recurrencia es extraordinariamente bajo.

Cuando uno de los dos padres tiene acondroplasia existe el riesgo de un 50% en cada nuevo embarazo de tener un hijo que herede el padecimiento.

Cuando los dos padres tienen acondroplasia, existe un 50% de que el bebé lo herede, un 25% de que sea normal y no herede el gen, y un 25% de que herede una doble dosis. Esto quiere decir que un gen afectado por ambas partes, puede causar que los bebés padezcan anormalidades tan graves en el esqueleto que la muerte los alcance a temprana edad.


Organizaciones de apoyo (en inglés)

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center: PO Box 8126, Gaithersburg, MD 20898-8126, Phone: (301) 251-4925, Toll-free: (888) 205-2311, Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Human Growth Foundation:  997 Glen Cove Avenue, Suite 5, Glen Head, NY 11545, Phone: (516) 671-4041, Toll-free: (800) 451-6434, Email: hgf1@hgfound.org, Website: http://www.hgfound.org/

Little people of America, Inc: 250 El Camino Real Suite 201, Tustin, CA 92780, Phone: (714) 368-3689, Toll-free: (888) 572-2001, Email: info@lpaonline.org, Website: http://www.lpaonline.org/

MAGIC Foundation: 6645 W. North Avenue, Oak Park, IL 60302, Phone: (708) 383-0808, Toll-free: (800) 362-4423, Email: mary@magicfoundation.org, Website: http://www.magicfoundation.org

March of Dimes: 1275 Mamaroneck Avenue, White Plains, NY 10605, Phone: (914) 997-4488, Email: AskUs@marchofdimes.org or preguntas@nacersano.org

NIH/National Institute of Artritis and Musculoeskeletal and Skin Diseases: Information Clearinghouse, One AMS Circle, Bethesda, MD 20892-3675 USA, Phone: (301) 495-4484, Toll-free: (877) 226-4267, Email: NIAMSinfo@mail.nih.gov, Website: http://www.niams.nih.gov/

Restricted Growth Association: PO Box 5137, Yeovil, BA20 9FF United Kingdom, Phone: (300) 111-1970, Email: office@restrictedgrowth.co.uk, Website: http://www.restrictedgrowth.co.uk


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