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La gastrosquisis es un defecto de nacimiento (área del estómago), en el cual los intestinos del bebé salen del cuerpo a través de un orificio en la pared abdominal sin involucrar al cordón umbilical. Este orificio puede ser pequeño o grande y a veces también pueden salir otros órganos, como el estómago o el hígado.



Anatomía normal

Cuando el feto está en la matriz, los intestinos de éste se desarrollan fuera del abdomen por un corto tiempo. En casos normales, los intestinos retornan a la cavidad abdominal y el abdomen se cierra antes del nacimiento.

La gastrosquisis ocurre cuando los músculos de la pared abdominal del bebé no se forman correctamente al inicio del embarazo y queda un orificio por el que salen los intestinos.

La severidad del padecimiento depende de la cantidad de intestinos y órganos que se han movido.

Debido a que los intestinos no están recubiertos por un saco protector y quedan expuestos al líquido amniótico durante el embarazo; esto hace que se irriten, lo cual causa que se acorten o se hinchen.

Conforme el bebé se desarrolla y crece durante el embarazo, el orificio puede resultar demasiado pequeño y provocar que no llegue suficiente sangre al intestino eviscerado (necrosis) o el mismo intestino se puede, además, torcer sobre sí mismo.

Estos problemas pueden traer como consecuencia una función muy baja del intestino después del nacimiento y ser la causa de problemas nutricionales a largo plazo.


¿CON QUE FRECUENCIA SE PRESENTA LA GASTROSQUISIS?

  • La malformación se puede presentar en 1 de cada 15,000 recién nacidos vivos. La malformación es levemente más frecuente en varones que en mujeres. El defecto no es genético, o sea, no es hereditario.
  • En las últimas dos décadas, la incidencia de gastrosquisis se ha duplicado.
    • La Gastrosquisis y el Onfalocele (cuando las vísceras abdominales ocupan parcialmente el extremo proximal del cordón umbilical) son dos de las anomalías de la pared abdominal más frecuentes en recién nacidos.
    • Es raro que un niño que nazca con gastrosquisis tenga otros defectos congénitos graves.

    DIFERENCIA ENTRE LA GASTROSQUISIS Y EL ONFALOCELE

    En la gastrosquisis hay una gran masa de intestinos eviscerados, decolorados y de consistencia acartonada pero la inserción del cordón umbilical es normal, se dice que el defecto es extraumbilical.

    El onfalocele en cambio, es una anomalía del cordón umbilical. Las vísceras salen por dentro de la base del cordón umbilical y están cubiertas por un saco membranoso (que puede estar roto o intacto).

     Onfalocele


    Onfalocele

    CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

    La causa es desconocida. El defecto se desarrolla entre la quinta y la octava semana del embarazo y es probable que se deba a la interrupción del suministro de sangre a la pared del vientre del bebé en formación.


    FACTORES DE RIESGO

    Los investigadores de los CDC en Estados Unidos han reportado hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de tener un bebé con gastrosquisis:

    • Edad materna: las madres adolescentes presentaban más probabilidades de tener un bebé con gastrosquisis que las de mayor edad.
    • Raza: las adolescentes de raza blanca tuvieron tasas más altas que las adolescentes de raza negra o afroamericanas.
    • Alcohol y tabaco: las mujeres que consumían alcohol o que fumaban tenían más probabilidades de tener un bebé con gastrosquisis.
    • Recientemente se ha asociado el factor nutricional de modo que una madre primeriza mal nutrida, tiene un riesgo 3 o 4 veces superior al resto de la población de engendrar un bebé con gastrosquisis.
    • Cualquier otro factor que contribuya a producir recién nacidos de bajo peso puede incrementar la incidencia de gastrosquisis, ya que ésta es más frecuente en recién nacidos pequeños para su edad gestacional.

    Bien sea que el retraso del crecimiento intrauterino contribuya a incrementar la posibilidad de desarrollar gastrosquisis, o que la presencia de gastrosquisis entorpezca el crecimiento intrauterino, es una distinción que aún no está clara. 


    SIGNOS Y SÍNTOMAS

    Durante el embarazo

    Para entender este padecimiento imagina una manguera ordenada dentro de una bolsa y que por esa manguera corre líquido a un flujo muy bajo. La “manguera” es el intestino y la “bolsa” es la cavidad abdominal.

    Ahora imagina que la bolsa tiene un agujero y por ahí se sale gran parte de la manguera. Eso es lo que ocurre en la gastrosquisis a partir de la 8 ava semana del embarazo (aun cuando no sea técnicamente posible diagnosticarlo antes de la semana 13).

    Generalmente, entre la semana 13 y la 20 no suceden más cambios, pero a partir de ahí, el flujo de líquido que circula por la “manguera” empieza a aumentar porque el bebé comienza a deglutir con más eficacia y el intestino gana centímetros de longitud para poder propulsar lo que traga el bebé.

    A partir de la semana 28 a la 30, el intestino comenzará a agrandarse de tamaño ya que el orificio por donde se salió no permite el paso total del líquido. Esto se va agravando y puede llegar, en la semana 36, al estrangulamiento en la semana 37 -38.


    ¿Qué le pasa al intestino de mi bebé?

    De manera similar a lo que se ve en espina bífida, el líquido amniótico es un ambiente tóxico para el intestino fetal que produce un engrosamiento de las asas intestinales, las que terminan cubiertas con una capa de fibrina que afecta los movimientos intestinales y la función de absorción de la mucosa intestinal.


    Al nacimiento

    Los bebés que nacen con gastrosquisis presentan por lo general: bajo peso al nacer, tienen una cavidad abdominal muy pequeña, un defecto en la pared abdominal y no se observan restos de algún saco protector del intestino.

     

    Los bebés que nacen con gastrosquisis presentan por lo general: bajo peso al nacer, tienen una cavidad abdominal muy pequeña, un defecto en la pared abdominal y no se observan restos de algún saco protector del intestino.


    Algunas o todas las vísceras abdominales están fuera de la cavidad abdominal. La pared del intestino que queda por fuera de la cavidad abdominal, es gruesa y está aumentada de tamaño.

    La mayoría de los casos de gastrosquisis involucran al intestino delgado y una parte del grueso que se sale y queda en contacto con el líquido amniótico que rodea al bebé durante el embarazo.


    gastrosquisis

    gastrosquisis

    asas engrosadas

    asas engrosadas


    Existe además el riesgo de obstrucción intestinal e infarto del intestino provocado por la falta de fijación y el exceso de peso del intestino herniado.

    En un 90- 95 % de los casos, las gastrosquisis son padecimientos aislados.

    Otros síntomas: el bebé puede ser de tamaño pequeño para su edad gestacional, infecciones, deshidratación y baja de la temperatura corporal (por causa de la exposición intestinal).


    DIAGNÓSTICO

    La gastrosquisis se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nace el bebé.

    Prenatal: Durante el embarazo el médico puede detectar el padecimiento en el ultrasonido de control y puede entonces solicitar que se haga otro ultrasonido más especializado.

    Con este estudio casi siempre es posible que el médico diagnostique la gastrosquisis en el primer trimestre del embarazo. Sin embargo, debido a que el contenido abdominal se desarrolla fuera del abdomen y la pared abdominal no se cierra normalmente sino hasta la semana 11 – 12, a veces no se diagnostica sino hasta el segundo trimestre

    Ultrasonido nivel 2: Este tipo de ultrasonido es similar a los normales pero permite a los médicos ver al bebé con más detalle. Podrán ver y medir la cantidad de intestino que está expuesto, podrán monitorear mejor el crecimiento y podrán ver también si no hay algún otro problema que deba preocuparle. Este ultrasonido se puede repetir las veces que se considere necesario.

    Electrocardiograma fetal: esta prueba se hace igual que el ultrasonido y ayuda al médico a verificar que el corazón del bebé está sano y no hay anormalidades.


    Ultrasonido nivel 2: Este tipo de ultrasonido es similar a los normales pero permite a los médicos ver al bebé con más detalle.


    Estudios de laboratorio: Los niveles elevados en sangre de alfafetoproteína pueden ser indicadores indirectos de gastrosquisis.

    Después de que nace el bebé: La gastrosquisis se observa inmediatamente cuando nace el bebé.


    TRATAMIENTO

    Manejo Prenatal

    Desde que se confirma el diagnóstico, la madre deberá estar bajo vigilancia médica cercana para garantizar que el feto permanezca saludable y, en el momento del parto, deberá ser atendida en un centro médico donde puedan dar atención especializada al bebé para evitar el daño a las asas intestinales o que, cuando menos, se minimice.

    Aunque los protocolos de vigilancia varían de acuerdo al médico y a la institución hospitalaria, la mayoría de los autores coinciden en que, dado el aumento del riesgo de restricción en el crecimiento intrauterino y muerte intrauterina, es deseable una estrecha vigilancia del bienestar fetal en el tercer trimestre del embarazo.

    En caso de que a través del ultrasonido se note que el feto no está creciendo debidamente o que no haya suficiente líquido amniótico o que el intestino se está haciendo más grueso o dilatándose, el médico puede considerar que es necesario adelantar el parto –previa maduración de los pulmones- o bien, permitir que el embarazo llegue a término.

    Una u otra decisión la hará evaluando estrictamente el beneficio que se podría obtener al adelantar un parto, contra la complicación que puede tener la prematurez.

    En caso de que se prefiera llegar a término el embarazo, el médico debe planear, junto con la madre, realizar un parto cuidadoso para poder manejar el problema inmediatamente después del nacimiento.

    La mayoría de los bebés pueden nacer por vía vaginal sin que se agreguen más complicaciones.

    Cirugía fetal intrauterina: a la fecha todavía no se realiza este tipo de cirugías.


    Manejo inmediato después del parto

    El nenonatólogo y el cirujano pediatra son los médicos que estarán a cargo del bebé pero puede ser necesario consultar con un cardiólogo, neumólogo y genetista.

    El tratamiento de la gastrosquisis es devolver el intestino a la cavidad abdominal y lo deseable es hacerlo lo antes posible.

    El tratamiento también va dirigido hacia la nutrición y la prevención contra infecciones.


    ¿CÓMO ES LA CIRUGÍA EN UNA GASTROSQUISIS?

    Reducción primaria

    Cuando la longitud de intestinos fuera del abdomen es pequeña, se puede realizar una reparación completa en una sola operación, esto es posible en las dos terceras partes de los casos. Esta operación consiste en retornar las vísceras a la cavidad abdominal y cerrar el defecto.


    Reducción en etapas

    Si la cantidad de vísceras que se encuentran fuera de la cavidad es mayor o están muy inflamadas y el recién nacido está inestable (sus signos vitales varían mucho), la reparación se realizará en varias etapas.

    Estas etapas usualmente se realizan a los tres a diez días, una bolsa de silicón se coloca de inmediato para proteger las vísceras expuestas y mantenerlas hidratadas, diariamente se tensa la bolsa y una parte del intestino se empuja con cuidado hacia adentro hasta que las todas las vísceras retornen a la cavidad, cuando esto suceda la bolsa será retirada y el defecto se cerrará.

    La colocación de los órganos abdominales dentro de la cavidad abdominal, incrementa la presión en el área y puede causar dificultad respiratoria. Por esta razón, el bebé puede necesitar un tubo de respiración y un respirador durante algunos días o semanas.

    El bebé necesitará también que lo alimenten por vía intravenosa (es un método de alimentación que no pasa por el tubo digestivo; los líquidos se administran en una vena para suministrar la mayor parte de los nutrientes necesarios que el cuerpo requiere) y le tendrán que administrar antibióticos para prevenir la infección.

    Se debe controlar cuidadosamente la temperatura del bebé, debido a que el intestino expuesto permite el escape de mucho calor corporal.

    La cirugía para la gastrosquisis se realizará lo más temprano posible y en las mejores condiciones clínicas del recién nacido, evitando su deterioro. Generalmente a las 12 a 24 horas después del nacimiento.

    Es posible que sea necesario practicar una cirugía para reparar los músculos abdominales posteriormente.

    Después de la cirugía, el bebé permanece en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) del hospital, en una incubadora especial para evitar infecciones.

    Igualmente, debe tener medicamentos y líquidos administrándosele por la vena y oxígeno y a menudo es necesario el uso de un respirador artificial.


    ¿Cuándo puede el bebé irse a casa?

    Lo ideal sería que el bebé se fuera a casa hasta que logre comer, pero puede ser que salga antes y el médico insertará un catéter especial para permitir que se le den los nutrientes a través de una vena hasta que regrese la función intestinal normal, el proceso puede durar hasta 3 meses.

    La alimentación se inicia muy lentamente a través de una sonda nasogástrica (que va de la nariz hasta el estómago) tan pronto como se reanude la función intestinal, pero con frecuencia, los bebés se niegan a alimentarse.

    Un bebé que haya sido sometido a esta cirugía puede necesitar terapia de alimentación, al igual que mucho estímulo y tiempo para recuperarse.

    Cuando se reinicia la alimentación normal del bebé, quizás haya que suspender y reiniciar la alimentación varias veces. No te desanimes.

    Cuando se vayan a casa con el bebé, es importante que hayan resuelto todas las dudas que tengan para su cuidado: pregunta y apunta acerca de los medicamentos que debes darle, ¿lo puedes bañar?, ¿lo puedes sacar a algún lado?, ¿cuáles son los síntomas que me deben preocupar? Tu misma pensarás en 14 preguntas más, escríbelas para que no se te olvide preguntarlas.

    Es importante que pidan ayuda para que puedan descansar a ratos. El trabajo en casa va a ser de 24 X 24.


    COMPLICACIONES

    ¿Cuáles son las complicaciones que puedes esperar?

    Es muy común que los bebés que han tenido gastrosquisis presenten reflujo y es también posible que se presente una obstrucción intestinal en algún momento.

    Es posible también que los intestinos no estén funcionando bien y que no absorban los nutrientes de sus alimentos y esto hace que no crezca.

    Parece demasiado y no te puedes preocupar todo el tiempo por todas estas cosas, pero sí puedes estar alerta de los signos que te indiquen que es necesario acudir de inmediato al doctor:

    1. Signos de Reflujo:
      1. Babea constantemente o vomita
      2. Está muy irritable cuando lo estás alimentando
      3. Se rehúsa a comer o come muy poco
      4. Llora súbitamente o no para de llorar
      5. Se arquea cuando lo alimentas
      6. Repite siempre con algo de alimento
      7. Presenta frecuentes ataques de hipo
      8. Tose frecuentemente
      9. Duerme mal y se despierta frecuentemente
      10. Tiene mal aliento

    Si piensas que tu bebé puede tener reflujo gástrico, habla con tu médico para que te recomiende varias acciones que debes tomar antes de llegar al medicamento.

    Ten en cuenta que el medicamento se administra de acuerdo al peso del bebé por lo que es importante tener esto en cuenta cuando el bebé crece.

    1. Obstrucción intestinal. Desafortunadamente este problema se puede presentar en cualquier momento en la vida de un bebé que nació con gastrosquisis.

    Los signos de aviso no son obvios y fácilmente se pueden confundir con otros padecimientos.

    Es importante que el médico siempre tenga en cuenta la gastrosquisis al hacer su diagnóstico. Los síntomas de la obstrucción intestinal incluyen:

    • Vómito que dura más de 12 horas
    • Fiebre
    • Irritabilidad y llanto como si estuviera con dolor.
    • Deshidratación
    • Vómito con bilis
    • El abdomen está distendido y endurecido.
    • El bebé está apático y no le interesa nada.
    • Duerme demasiado.

    Si tu bebé ha vomitado por más de 12 horas, con bilis y tiene el abdomen distendido, llévalo de inmediato al médico. La obstrucción intestinal es grave.

    La forma más segura de diagnóstico es mediante una radiografía del abdomen que, desde luego, es rápida e indolora. El tratamiento va a depender de la severidad de la obstrucción.

    1. Mala absorción intestinal. Sucede cuando el intestino no absorbe los líquidos, vitaminas y proteínas en suficiente cantidad como para lograr una nutrición adecuada. Esto puede suceder por el daño que sufrieron los intestinos con la gastrosquisis. Los síntomas de malabsorción pueden ser:
    • Diarrea
    • Pérdida de peso
    • Baja en el desarrollo
    • Calambres musculares.

    El tratamiento dependerá de la severidad. Es posible que el bebé tenga que recibir alimentación parenteral a través de la vena durante un tiempo.


    PRONÓSTICO

    Los bebés frecuentemente requieren más de una cirugía.

    La gravedad de los síntomas y el pronóstico, dependen de la magnitud de la alteración funcional antes y después del nacimiento.

    La probabilidad de recuperación es buena si la cavidad abdominal es relativamente grande, ya que una cavidad abdominal muy pequeña puede causar complicaciones.

    La presencia de otras malformaciones así como las complicaciones de la herida o del propio intestino es lo que puede hacer que les vaya mejor a unos bebés que a otros.


    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    La mayoría de las veces es un padecimiento no hereditario, y el riesgo es mínimo. Para aquellas personas que hayan tenido Gastrosquisis, el riesgo de que se presente en sus hijos no existe.


    PREGUNTAS FRECUENTES

    ¿Podría mi bebé tener otro tipo de defectos físicos?

    La gastrosquisis difícilmente está asociada con otros defectos de nacimiento o problemas genéticos. Sin embargo, para tratar de encontrar otros defectos físicos se lleva a cabo un estudio de ultrasonido completo.

    En casos extraordinarios se detectan problemas cardiacos o de la vejiga, que generalmente no ponen en riesgo la vida del bebé.

    Si no se presentan otras anormalidades, el riesgo de problemas genéticos es el mismo que en otros embarazos. De los bebés que padecen gastrosquisis, las dos terceras partes no tendrán otros problemas intestinales

    Los problemas asociados con la gastrosquisis incluyen atresia intestinal (donde no existe una parte del intestino), vólvulos (retorcimiento del intestino) u obstrucción (cuando está bloqueado.).


    ¿Mi bebé se va a desarrollar normalmente?

    No debes comparar a tu bebé con otros bebés. Cada uno se desarrolla a su propio paso. Confía en tus instintos, si tú piensas que tu bebé va bien, entonces casi seguramente tendrás razón.

    Habla con tu pediatra, el te dirá si el tuyo está logrando llegar a sus metas teniendo en cuenta que los bebés con gastrosquisis tienden a desarrollarse más lentamente hasta que llegan a los 6 meses.


    REFERENCIAS  

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