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ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un trastorno metabólico hereditario raro, potencialmente peligroso, que se caracteriza porque el organismo es incapaz de metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina y esto causa su acumulación en la sangre.

En el proceso digestivo, las enzimas -unas substancias químicas que se producen naturalmente en nuestro organismo-  transforman las proteínas de los alimentos (como la carne o el pescado) y los convierte en aminoácidos (que son los elementos básicos de las proteínas) para que el cuerpo pueda utilizarlos en la fabricación de otros importantes componentes que necesitamos para generar energía, crecer y desarrollarnos y los que no se utilicen serán desechados.

La fenilalanina es uno de esos aminoácidos que se obtienen a través de este proceso. Se encuentra en todas las proteínas y en algunos endulzantes artificiales. Cuando existe una actividad enzimática normal, la fenilalanina se convierte en otro aminoácido, la tirosina, la cual es entonces utilizada por el organismo.

Las personas que tienen PKU, no pueden transformar o desechar el aminoácido fenilalanina por lo que éste se va acumulando en la sangre y en el cerebro.

Cuando la PKU no se trata a tiempo,  la acumulación de fenilalanina llega a niveles tóxicos que pueden ser causa de daño cerebral y a otros problemas serios de salud.


INCIDENCIA

Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.

La mayoría de los casos son detectados poco después del nacimiento gracias al Tamiz Neonatal que se realiza a todos los recién nacidos en México. Esto permite un inicio inmediato del tratamiento y, como resultado, es muy raro ver los signos severos de la PKU

Este problema se presenta en todos los grupos étnicos aunque puede ser más común en los individuos con antecesores noreuropeos.


¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA PKU?

La PKU es un trastorno hereditario causado por las mutaciones en el gen PAH.

Este gen provee las instrucciones para la formación de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa la cual se encarga de convertir el aminoácido fenilalanina en otros importantes componentes para el organismo.

Cuando las mutaciones del gen PAH reducen la actividad de la enzima fenilalanine hidroxilasa, la fenilalanina que proviene de la dieta no se procesa en forma efectiva y, como resultado, este aminoácido se acumula en la sangre y en otros tejidos hasta llegar a niveles tóxicos.

Recordemos que los niveles excesivos pueden causar daño cerebral.

La PKU Clásica se presenta cuando la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa está severamente reducida o ausente.

Las mutaciones del gen PAH que permiten que esta enzima tenga algo de actividad, dan como resultado una versión más moderada o leve de este padecimiento como la PKU variante o la No-PKU hiperfenilalaninemia.

Los cambios en otros genes puden influir en la severidad de la PKU pero es muy poco lo que se conoce de estos factores genéticos adicionales.


¿CÓMO SE HEREDA LA FENILCETONURIA (PKU)?

Este padecimiento se hereda con un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto quiere decir que ambas copias del gen que existe en cada una de las células, está mutado.

Los padres de una persona que padece una enfermedad con este tipo de herencia, cada uno de ellos tiene una copia del gen mutado aun cuando ellos no padezcan la enfermedad.

Un padre que tiene este gen defectuoso pero que NO padece la enfermedad, se dice que es un “portador”. Estos padres tienen, en el par 12 de los cromosomas, un gen defectuoso y otro no defectuoso y por lo tanto, su salud no se ve afectada.

Pero cuando ambos padres son portadores, entonces existe una en cuatro posibilidades de que ambos le transmitan el gen de la Fenilcetonuria al bebé causándole que nazca con esta enfermedad.

Existe también una posibilidad en cuatro de que ellos le pasaran el gen normal al bebé y entonces estaría libre de esta enfermedad.

Y dos a cuatro posibilidades de que el bebé va a heredar un gen defectuoso de un padre y un gen normal del otro y esto lo convertiría en portador como sus padres.


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Estas posibilidades son las mismas en cada embarazo.


DIAGNÓSTICO

El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, programas estatales de en los que se hace obligatorio hacer a todo recién nacido la prueba del “Tamiz Neonatal” para poder detectarlo.

No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde.

estatales de en los que se hace obligatorio hacer a todo recién nacido la prueba del “Tamiz Neonatal” para poder detectarlo.

No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde.



Esta prueba se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.

Es suficiente con una pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, las gotas de sangre que se obtienen se impregnan en un papel especial y se manda  para ser analizada en un laboratorio bioquímico especializado para que se analice si existe en la sangre una cantidad mayor de lo normal de fenilalanina.

Es una prueba muy certera cuando se realiza, como se recomienda, 24 horas después del nacimiento y antes de los siete primeros días.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Descubrir que tu bebé tiene PKU es algo totalmente inesperado. La mayoría de los padres jamás han oído hablar de PKU por lo que pueden estar atemorizados y confusos.


¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Los recién nacidos inicialmente no tienen ningún síntoma. Sin embargo, si no se le da tratamiento , el bebé desarrollará signos de PKU en pocos meses.

Los signos y síntomas de la PKU varían de leves a severos.

Daño cerebral. La forma más severa de este desorden se conoce como “PKU Clásica”. Si a los bebés afectados por esta forma de PKU, no se les da tratamiento de inmediato, estos bebés desarrollan una incapacidad intelectual permanente y son comunes las convulsiones, el retraso en el desarrollo, problemas de conducta –como pueden ser berrinches contínuos o episodios de auto daño- y trastornos psiquiátricos.

Retraso en el desarrollo. Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se sienta y habla, a veces, se alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe esperarse que el niño normalmente realice estos actos, el 35% no puede andar y el 63% no puede hablar.

Movimientos inesperados de brazos y piernas.

Sensibilidad a la luz.

Aroma peculiar. Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo.

Piel. La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello.



Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas no afectados y es probable que tengan trastornos de la piel como por ejemplo eczema.

Las formas menos severas de PKU, que algunas veces se denominan como “variación de PKU” o, No-PKU, presentan un riesgo menor de daño cerebral y las personas con un padecimiento muy leve, de todas maneras necesitan seguir el tratamiento de una dieta baja en fenilalanina para prevenir complicaciones.


¿QUÉ ES LA No-PKU o HIPERFENILALANINEMIA (HPA)?

La HPA es una forma más leve de fenilcetonuria. Esto quiere decir que la fenilalanina está presente en cantidades arriba de lo normal pero en niveles que se consideran aceptables.

Los niveles de sangre se vigilarán con regularidad variable para asegurarse que se mantienen dentro de los niveles aceptables y, es probable, que los bebés con HPA puedan no requerir tratamiento dietético estricto.

Los bebés con HPA son saludables y crecerán y se desarrollarán tan bien como los niños que no están afectados.

El único momento en el que se requerirán pruebas sanguíneas frecuentes, será en mujeres con HPA antes y durante el embarazo.

Es importante que el embarazo sea planeado para que los niveles de fenilalanina se encuentren en los niveles bajos que se requieren para lograr un embarazo con un niño saludable.


TRATAMIENTO

La PKU es un padecimiento que no tiene cura pero es tratable. La fenilalanina se encuentra en la parte proteínica del alimento que consumimos.

El tratamiento es: una dieta baja en proteínas y esto quiere decir que los alimentos altos en proteína como la carne, el queso, las aves de corral, pescado, huevos y leche, NO están permitidos.

Una dieta cuidadosamente mantenida puede prevenir el retardo mental así como los problemas neurológicos, dermatológicos, y conductuales.La dieta especial previene la acumulación de la fenilalanina en la sangre.

Los investigadores recomiendan como seguro, mantener los niveles en sangre de fenilalanina en el rango de 2-6 mg/dl. Estos niveles se vigilan regularmente y la dieta se va ajustando conforme sea necesario.

Es importante suplementar la dieta con proteína artificial que no contiene fenilalanina.

Esta dieta es muy efectiva y logra disminuir los niveles de fenilalanina y permite un crecimiento y desarrollo normal del niño.

El tratamiento se debe iniciar  antes de las tres semanas de vida y continuará siempre tomando una de las fórmulas especiales que tienen un alto contenido de proteínas y nutrientes esenciales pero que no tienen fenilalanina.

Más tarde, se introduce en su dieta algunos vegetales, frutas y granos (por ejemplo, algunos cereales y pastas) y algunos otros alimentos que tienen un contenido bajo de fenilalanina.

Se prohíbe estrictamente tomar bebidas o alimentos que están endulzados con Aspartame. El médico te recomendará leer SIEMPRE, cuidadosamente, la etiqueta de los productos alimenticios que le vayas a dar a tu bebé.

La dieta debe de ser individualizada ya que depende de cuánta fenilalanina tolera cada niño, de su edad, de su peso y de otros factores.

Los bebés con Fenilcetonuria tendrán que permanecer dentro de esta dieta estricta durante su niñez y adolescencia y  se recomienda que continúen durante toda su vida.

Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

Actualmente se sabe que cuando se descontinúa la dieta puede haber una disminución en el grado de inteligencia y en las habilidades de aprendizaje, concentración y en la memoria.

No existe ninguna fórmula para saber quiénes pueden descontinuar su dieta sin tener efectos adversos.


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La dieta se irá ajustando, bajo estricto control médico, a medida que crezca.


Dieta

Después de haber planteado el diagnóstico se recurre a una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días de esta forma se calcula el nivel exacto de proteínas que el bebé necesita.

Este procedimiento se hace con todos los bebés pues cada uno necesita cantidades especiales exactamente calculadas. La proteína es importante para ayudarle al bebé a crecer y desarrollarse.

Dado que los niveles en sangre de la fenilalanina dependen absolutamente de nuestros alimentos, una ingesta insuficiente puede también causar que los niveles desciendan muy debajo de lo normal y esto afectaría tanto el crecimiento como las funciones del organismo.

Un nivel bajo puede ser causa de flojera, falta de apetito, anemia, erupciones y diarrea. Si se sospecha de cualquiera de estos síntomas es necesario acudir al médico para recobrar el nivel adecuado.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial hecha para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina.

Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

Cuando tu bebé esté listo para comer alimentos sólidos, puede comer verduras, frutas, algunos granos (como cereales, panes y pasta con bajo contenido de proteína) y otros alimentos con poca fenilalanina.

Análisis de sangre.

Un niño con PKU necesitará que, regularmente, se le hagan análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina en su sangre y verificar qué tan bien responde al tratamiento. La dieta se regulará de acuerdo a los resultados de este estudio.

Para esta prueba se necesita nada más una gota de sangre que se colecta en un papel especial.

En la actualidad, esposible que tú misma puedas aprender el método y le hagas la prueba en tu hogar

Se recomienda que los niños con PKU que tengan:

  • Seis meses de edad o menos, se hagan la prueba cada semana.
  • Entre los seis meses y los cuatro años, la sangre se debe medir cada dos semanas.

Arriba de los cuatro años de edad, la prueba se realiza una vez al mes.


ADULTOS CON PKU

Muchos de los adultos con PKU encuentran que funcionan mejor cuando están siguiendo una dieta de bajas proteínas. Y la recomendación en la actualidad, es que todas las personas con PKU permanezcan toda la vida en una dieta baja en proteínas.

A diferencia de los niños pequeños, hasta la fecha no existe ninguna evidencia de que los niveles elevados de fenilalanina causen un daño permanente en el cerebro de una persona adulta con PKU.

Algunos de estos adultos reportan niveles elevados de fenilalanina en su sangre porque se les dificulta seguir la dieta de baja proteína o ya definitivamente han regresado a la dieta normal.

Como resultado, encuentran que no pueden funcionar igual. Por ejemplo, pueden perder la concentración o tener un tiempo de reacción más lento.

Estos efectos adversos pueden corregirse cuando regresan a la dieta de bajas proteínas para disminuir los niveles de fenilalanina en su sangre.

Las mujeres con PKU que tienen pensado embarazarse, DEBEN regresar a la dieta estricta baja en proteína, porque los niveles altos de fenilalanina pueden dañar al bebé en desarrollo.


EMBARAZO Y PKU

Las mujeres que tienen PKU tienen que tener un cuidado especial durante el embarazo ya que, los niveles elevados de la fenilalanina, pueden dañar al bebé en desarrollo.

Cuando, desde antes del embarazo, se lleva un control estricto de estos niveles de fenilalanina, es totalmente posible evitar los problemas y no existe ninguna otra razón para que esta mujer no pueda tener un bebé saludable.

Sin embargo, cuando una mujer que tiene PKU y no tiene controlados sus niveles de fenilalanina, se embaraza, tiene el riesgo de presentar otra forma de PKU llamada “PKU Materna”.

Cuando ésta embarazada no sigue la dieta especial para PKU desde antes y durante el embarazo, sus niveles en sangre de fenilalanina se pueden elevar y dañar al bebé en desarrollo o ser causa de aborto.

Aun las mujeres con PKU leve, pueden poner al bebé en riesgo si no siguen la dieta estricta.

Los bebés que nacen de madres con niveles elevados de fenilalanina, generalmente no heredan la enfermedad. Sin embargo, ellos pueden sufrir serias consecuencias cuando el nivel de la fenilalanina se eleva en la sangre de la madre. Entre las complicaciones quese presentan podemos mencionar:

  • Discapacidad intelectual.
  • Bajo peso al nacer.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Cabeza anormalmente pequeña.
  • Problemas de conducta.

Si te has descuidado en la dieta y quedas embarazada, contacta de inmediato a tu médico y al nutriólogo para que, con la dieta, se controle de inmediato los niveles de fenilalanina en tu sangre.

Si esto se logra en las primeras semanas del embarazo, el riesgo de daño para el bebé debe de ser bajo. Sin embargo, tu embarazo deberá ser monitorizado cuidadosamente

Aquellas madres que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un bebé con un desarrollo completamente normal.


COMPLICACIONES

Cuando a una persona con PKU no se le da tratamiento, se puede presentar:

  • Daño cerebral irreversible y una marcada incapacidad intelectual dentro de los primeros meses de vida.
  • Problemas neurológicos como convulsiones y temblores
  • Un tamaño de la cabeza anormalmente pequeño (microcefalia).
  • Problemas conductuales, emocionales y sociales en los niños más grandes y en los adultos.
  • Problemas de salud importantes.

PRONÓSTICO

El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad intelectual hacia el final del primer año de vida.


PREVENCIÓN

Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos en el Tamiz Neonatal.

En mujeres diagnosticadas de Fenilcetonuria, es muy importante que sigan una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como durante el embarazo, para impedir que la acumulación de esta sustancia cause daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

En el 90% de estos casos, los bebés tendrán retardo mental y/o una cabeza pequeña (microcefalia). Muchos de ellos tendrán, además, defectos en el corazón, bajo peso al nacer, y facciones características.

Dado a que estos bebés fueron afectados por los altos niveles de fenilalanina que había en la sangre de la madre, pero ellos mismos no padecen de fenilcetonuria, de nada les serviría empezar con la dieta.

Por otro lado, se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia.

De este modo, podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.


ORGANIZACIONES DE APOYO

La organización National PKU News: https://pkunews.org/, es una entidad sin fines de lucro dedicada a ofrecer noticias actualizadas e información a las familias y profesionales que trabajan con la PKU. Este Sitio contiene excelentes artículos y ligas a otras fuentes de información.


REFERENCIAS

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