¿Qué es la anoftalmia o falta del ojo?
La anoftalmia es una condición poco común en la que un bebé nace sin uno o ambos ojos. Puede afectar un solo ojo (unilateral) o ambos (bilateral). Cuando afecta ambos, causa ceguera. Además del globo ocular, los tejidos que lo rodean, como la órbita (el hueco donde va el ojo) y los párpados, también pueden ser más pequeños de lo normal.
Esta condición ocurre durante el embarazo y está relacionada con factores genéticos. En algunos casos, puede presentarse junto con otras malformaciones o incluso provocar la pérdida del embarazo o la muerte del recién nacido.
¿Cómo es el ojo normalmente y cómo funciona?
Nuestros ojos captan la luz y envían señales al cerebro, donde se forman las imágenes que vemos. El ojo humano está formado por partes muy precisas:
Córnea: una capa transparente que deja pasar la luz.
Pupila: una abertura en el centro del iris que se ajusta a la luz.
Cristalino: enfoca la luz hacia el fondo del ojo.
Retina: convierte la luz en señales eléctricas.
Nervio óptico: transmite esas señales al cerebro.
Para ver correctamente, todas estas partes deben estar bien formadas y funcionar juntas.
¿Qué significa tener anoftalmia?
La palabra anoftalmia viene del griego y significa “sin ojo”. Ocurre cuando el ojo no se forma desde las primeras semanas del embarazo, aunque los párpados, pestañas y conductos lagrimales sí pueden estar presentes.
El desarrollo del ojo empieza alrededor de la cuarta semana de embarazo y su formación es crítica entre los días 28 y 44. Si no se forma la vesícula óptica antes de la quinta semana, se produce una verdadera anoftalmia.
Muchas veces, la anoftalmia y la microftalmia (ojos muy pequeños) se confunden, ya que algunos restos de tejido ocular pueden estar presentes.
¿Qué es la microftalmia?
La microftalmia ocurre cuando el ojo comienza a desarrollarse en el embarazo, pero su crecimiento se detiene y el bebé nace con ojos más pequeños de lo normal.
Puede pasar desapercibida si es leve, pero cuando es severa, puede parecer una anoftalmia. En algunos casos, se acompaña de otros problemas como:
Cataratas: nubosidad en el cristalino.
Coloboma: falta de alguna parte del ojo como el iris o la retina.
El impacto en la visión dependerá de cuánto y cómo estén afectados los ojos.
¿Con qué frecuencia ocurren la anoftalmia y la microftalmia?
Son condiciones muy raras. En Inglaterra, se calcula que ocurren en 1 de cada 10,000 nacimientos. No hay preferencia por raza o género, pero sí hay más riesgo si ya hubo un bebé con este diagnóstico en la familia.
¿Qué causa la anoftalmia?
Las causas pueden ser variadas:
Alteraciones cromosómicas, como trisomía 13 o 9.
Mutaciones genéticas, como las del gen SOX2, que está relacionado con el desarrollo ocular.
Infecciones durante el embarazo, como rubéola, toxoplasmosis o citomegalovirus.
Factores ambientales, como deficiencia de vitamina A, exposición a radiación, medicamentos como talidomida o warfarina, o consumo de alcohol.
En muchos casos, no se logra identificar la causa exacta.
¿Qué es una mutación genética y cómo afecta al ojo?
Una mutación genética es un cambio en un gen que puede ocurrir al azar o heredarse. Por ejemplo, una mutación en el gen SOX2 puede causar el síndrome de anoftalmia SOX2, que incluye:
Ano/microftalmia (uni o bilateral).
Problemas cerebrales y de aprendizaje.
Convulsiones.
Problemas en el crecimiento.
Malformaciones del esófago y genitales (sobre todo en varones).
Este síndrome es de herencia autosómica dominante, lo que significa que hay un 50% de probabilidad de que se transmita a los hijos.
¿La anoftalmia puede estar asociada a otras condiciones?
Sí, puede presentarse como parte de síndromes genéticos más amplios como:
Síndrome de rubéola congénita.
Trisomía 13 (síndrome de Patau).
Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Síndrome de Goldenhar.
Síndrome de Waardenburg.
Por eso, es importante hacer una evaluación médica completa para descartar otras malformaciones.
¿Cuáles son los signos visibles de la anoftalmia?
Órbita pequeña y cara asimétrica.
Párpados cortos o unidos.
Ausencia del globo ocular o presencia de un ojo muy pequeño y malformado.
Ausencia de músculos, glándulas lagrimales o conductos.
Todo esto puede causar dificultades funcionales, estéticas y emocionales para el niño y la familia.
¿Cómo se clasifica la anoftalmia?
Primaria: no hay globo ocular desde el inicio.
Secundaria: el desarrollo del ojo se detiene y quedan restos de tejido ocular.
Degenerativa: el ojo comenzó a formarse pero se deterioró, probablemente por falta de irrigación sanguínea.
¿Qué tipo de especialistas deben atender al bebé?
El equipo médico debe incluir:
Pediatra
Oftalmólogo
Ocularista (especialista en prótesis oculares)
Cirujano oculoplástico
Genetista
Terapista ocupacional (especialista en niños con discapacidad visual)
Todos trabajan juntos para apoyar la salud, el desarrollo y la calidad de vida del bebé y su familia.
¿Cómo se diagnostica la anoftalmia?
Antes del nacimiento, con estudios como:
Ultrasonido (a partir de las 20 semanas).
Ultrasonido 3D/4D para mayor precisión.
Amniocentesis (análisis del líquido amniótico para detectar alteraciones genéticas).
Después del nacimiento, con:
Exploración física.
Ultrasonido ocular.
Resonancia magnética.
Tomografía.
Estudios genéticos y revisión por parte del genetista.
¿Qué tratamientos existen?
Aunque no es posible recuperar la visión, sí se puede mejorar la apariencia física y estimular el desarrollo facial.
Conformadores oculares
Se colocan desde la primera semana de vida.
Son piezas transparentes que ayudan a expandir la órbita y los párpados.
Se cambian cada 2–3 semanas para acompañar el crecimiento facial.
Algunos conformadores son autoexpansibles y se adaptan al desarrollo del niño.
A partir de los 2 años, pueden pintarse para parecer un ojo real.
Prótesis oculares
Se colocan cuando la cara ha crecido lo suficiente.
No restauran la visión.
Requieren mantenimiento y revisión regular (cada 3 a 5 años).
Aportan una apariencia más simétrica.
Cirugía
En algunos casos, se requiere cirugía para ampliar los párpados o corregir la órbita.
Se recomienda a partir de los 2 años si es necesaria.
¿Qué pasa si la anoftalmia es unilateral?
Es muy importante proteger y cuidar el ojo sano. También se deben seguir los tratamientos para estimular el crecimiento facial en el lado afectado.
¿Y si el bebé tiene microftalmia con algo de visión?
En estos casos:
Se puede estimular la visión tapando el ojo sano (terapia de oclusión).
Se recomienda usar lentes oscuros si hay sensibilidad a la luz.
Se debe acompañar con atención oftalmológica regular.
¿Cómo apoyar el desarrollo emocional y social del niño?
Los niños con A/M necesitan:
Estimulación temprana.
Participación en actividades con otros niños.
Apoyo familiar y educativo.
Fortalecimiento de su autoestima.
El desarrollo emocional y social es tan importante como el físico y visual.
¿Qué seguimiento se requiere?
Revisiones constantes con oftalmólogo y ocularista.
Evaluación genética si no se conoce la causa.
Revisión anual de la prótesis y del crecimiento facial.
Atención a posibles problemas visuales, como glaucoma o desprendimiento de retina.
¿Puede repetirse la anoftalmia en otro embarazo?
Sí. Las probabilidades pueden variar:
En general, se estima un riesgo de 1 en 8.
Puede subir a 1 en 4 si hay factores genéticos fuertes o en ciertas regiones del mundo.
Por eso, es muy recomendable acudir a asesoría genética si ya se tuvo un bebé con A/M.
¿Qué debo preguntar en la primera consulta?
Prepara tus preguntas y asegúrate de saber:
¿Cuál es el plan de tratamiento?
¿Cada cuánto hay que regresar?
¿Cómo cuidar los conformadores?
¿Cómo reaccionará el bebé?
¿A quién llamar en caso de dudas?
¿Cuál será el costo del tratamiento?
No tengas miedo de preguntar. La información es una gran aliada.
¿Existen grupos de apoyo?
Sí. Puedes contactar a:
ICAN (International Children’s Anophthalmia Network)
Página: www.ioi.com/ican
Es una red de familias y especialistas que apoyan a quienes viven con anoftalmia o microftalmia.
REFERENCIAS
- Wikipedia the Free Encyclopedia, Anophtalmia, https://en.wikipedia.org/wiki/Anophthalmia
- Medicopedia, diccionario médico, Anoftalmia: http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Anoftalm%C3%ADa
- Ecured, Conocimiento con todos y para todos, Anoftalmia, 2016, http://www.ecured.cu/Anoftalmia
- Mirar con el alma, blog destinado a padres con micro o anoftalmia bilateral: http://mirarconelalma.blogspot.mx/2010/06/algunos-conceptos_19.html
- National Eye Institute (NEI), Research today, visión tomorrow, Anophtalmia and Microphtalmia: https://nei.nih.gov/health/anoph/anophthalmia
- International Children´s Anophtalmia Network, ICAN, Anophtalmia: http://www.anophthalmia.org/general_information/
- MACS, Supporting people born without eyes or with underdeveloped eyes, Learn more about Microfthalmia, Anophtalmia and Coloboma: http://www.macs.org.uk/learn-more.html
- HxBenefit, Health Infomation, Anophtalmia: http://www.hxbenefit.com/anophthalmia.html
- Shaba and Co. , Anophtalmia: http://www.health.state.mn.us/divs/fh/mcshn/bd/anophth.htm .
- MedicineNet.com. Definition of Anophtalmia: http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=16199
- ICAN, Families with anophtalmic children, providing support for one another: http://www.ioi.com/ican/broch.html
- Medscape, medical information an Educational Tools, Anophtalmos: http://emedicine.medscape.com/article/1201354-overview
- Radiopaedia.org, Patient cases, Anophtalmia: http://radiopaedia.org/articles/anophthalmia
- VIS, V.I.Scotland, Scotish Sensory Centre, Visualy Impairing Conditions, Anophtalmia: http://www.viscotland.org.uk/eyeconds/anophthalmia.html
- Orphanet Journal of Rare diseases: http://www.ojrd.com/content/2/1/47
- Eye, Cambridge Ophtalmology Symposium, A practical guide to the management of anophthalmia and microphthalmia: http://www.nature.com/eye/journal/v21/n10/full/6702858a.html
- Angelfire, Answers to your questions, Anophtalmia & Microftalmia: http://www.angelfire.com/mi/microphthalmia/icanqa.html
