ACTUALIZADO JUNIO 2022

DEFINICIÓN

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el músculo llamado diafragma no se forma completamente y queda un orificio.

El diafragma es como un disco muy grande que separa completamente el tórax del abdomen. Está compuesto de músculo y tejido fibroso.

Durante el embarazo, el diafragma del feto se forma entre la semana 7 y la 10 (en este periodo también se están formando el esófago, el estómago y los intestinos). Hasta ese momento ambas cavidades se comunicaban libremente.

Cuando el diafragma no se forma completamente, queda un orificio o hernia, al que se le ha llamado Hernia Diafragmática Congénita (HDC) a través del cual, el contenido abdominal: intestinos, estómago, hígado, bazo y riñones, puede ascender (herniarse) hacia el pecho. La mayoría de las HDC suceden en el lado izquierdo.

¿CUÁL ES EL PRINCIPAL PROBLEMA DE LA HERNIACIÓN DE LOS ÓRGANOS ABDOMINALES HACIA EL TÓRAX?

La herniación de estos órganos hacia el tórax ocupa un espacio grande e impide que los pulmones del feto se desarrollen y crezcan a su tamaño normal. A la disminución del crecimiento de ambos pulmones se le llama hipoplasia pulmonar.

Mientras el feto está en el útero, esto no es una complicación porque la llegada de oxígeno se hace a través de la placenta y el bebé no necesita de sus pulmones, sin embargo, si al nacer sus pulmones son demasiado pequeños, el bebé no será capaz de respirar para sobrevivir.

El orificio en el diafragma puede variar mucho en tamaño e ir de 2 a 5 centímetros o a una total ausencia del diafragma en un lado. Los bebés que tienen un “foramen” u orificio grande, tendrán problemas desde el momento de nacer y muchos de ellos no sobreviven.

La HDC es una malformación severa con mal pronóstico neonatal que frecuentemente se encuentra asociada a anomalías genéticas y malformaciones en otros sistemas.

En los recién nacidos, constituye alrededor del 8% de todas las malformaciones congénitas mayores y es la causa más grave de falla respiratoria.

¿QUÉ SON LOS PULMONES?

Los pulmones son dos órganos esponjosos y ligeros, los más grandes del organismo, que se encuentran situados en la cavidad torácica a ambos lados del corazón.

El pulmón derecho es mayor que el izquierdo, esto es así porque el corazón también se encuentra situado en ese lugar. El pulmón derecho se divide en tres porciones, llamadas lóbulos, y el izquierdo en dos. Su función es la distribución de oxígeno al cuerpo.

Tienen la capacidad de aumentar de tamaño cada vez que inspiras y de volver a su tamaño normal cuando el aire es expulsado.

La caja torácica está formada por 12 pares de costillas, conectadas a la columna en la espalda y rodean a los 2 pulmones para mantenerlos seguros. Los pulmones están recubiertos por una membrana que los protege y les da elasticidad para facilitar sus movimientos, que se denomina pleura.

 

¿POR QUÉ ES UN PROBLEMA LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA?

Porque es importante considerar que mientras que un pulmón sano está formado por millones de alveolos (sacos que contienen aire donde se realiza el intercambio de gases durante la respiración), en un pulmón con hipoplasia pulmonar puede haber:

• Menos alveolos de lo normal
• Los alveolos presentes pueden llenarse de aire sólo parcialmente
• Los alveolos se desinflan fácilmente (antes de cumplir su función) debido a una falta de un fluido lubricante llamado “surfactante”.

Igualmente, las arterias que van hacia los pulmones están engrosadas y esto hace que se eleve la presión arterial dentro de los pulmones (hipertensión pulmonar). Cuando todo esto  sucede, el bebé no puede tomar suficiente oxígeno para sobrevivir.

¿La HDC afecta nada más a los pulmones?

El subdesarrollo alcanza también a los intestinos, especialmente si no están recibiendo  un flujo sanguíneo adecuado el cual es absolutamente necesario para que se desarrollen y funcionen apropiadamente.

 

¿Qué tipo de riesgo representa?

El riesgo en cada caso puede ser muy variable. En algunos bebés el orificio del diafragma es pequeño, necesitan menos ayuda y sus posibilidades de sobrevivir son muy altas. En otros, puede ser muy grande, necesitarán mucha ayuda y tendrán pocas posibilidades de vida.

Aunque cada caso es diferente, la HDC es siempre una enfermedad grave que va a necesitar de muchos cuidados en los primeros meses de vida.

Por este motivo, los fetos con HDC deben nacer siempre en un hospital de tercer nivel con personal altamente especializado y con amplia experiencia en el manejo de estos casos.

 

TIPOS DE HERNIAS DIAFRAGMÁTICAS 

Hernia de Bochdalek

El defecto más frecuente ocurre en la región posterolateral izquierda del diafragma (hernia de Bochdahlek), pero puede ser derecho en el 15% de los casos o bilateral en cerca del 1-2%.

Cuando el orificio es muy grande y aparenta ausencia del diafragma, entonces se habla de “ausencia o agenesia del diafragma”; este defecto probablemente representa a un tipo severo de hernia de Bochdalek más que a una entidad distinta de hernia.

Si la hernia se forma antes del desarrollo del pulmón, éste se forma muy pequeño (hipoplásico) y su compromiso es severo. Si es posterior a su desarrollo, la hipoplasia es menor o no existe.

Generalmente los síntomas se manifiestan en las primeras horas del nacimiento y por la falta de desarrollo del pulmón, la morbilidad y la mortalidad son muy altas.

Hernia Morgagni

Es más frecuente en las niñas y representa el 2% de la totalidad de los casos de HDC. Se localiza en la parte anterior del diafragma y se debe a la falta de desarrollo de un tendón localizado en la mitad del diafragma.

Cuando un bebé nace con una hernia de Morgagni puede presentar síntomas o no.

La hernia de Morgagni constituye una rara entidad cuyo diagnóstico puede sospecharse en la radiografía de tórax. Es importante tenerla en cuenta ya que un retraso en el diagnóstico puede dar lugar a aparición de complicaciones, sobre todo digestivas y respiratorias.

Otros tipos de HDC como los que afectan a la región central del diafragma o aquellas en las que el diafragma no se formó, son muy raras.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA?

Se desconoce la causa de la HDC y se considera como una condición multifactorial, lo que quiere decir que hay muchos factores, tanto genéticos como ambientales, que contribuyen a su formación:

Factores genéticos

• La HDC se puede asociar con anormalidades en los cromosomas o,
  • puede también formar parte de un Síndrome (un desorden que afecta a muchos sistemas del cuerpo).
• Igualmente, cerca del 25% de las personas afectadas con CDH que no está asociada a ningún síndrome, puede presentar anormalidades en uno o dos de los sistemas del organismo: corazón, esqueleto, genitales, cerebro, ojos o esqueleto.

 Factores teratogénicos

Medicamentos o sustancias que causan malformaciones.

 Factores ambientales

Se ha visto que una dieta deficiente en vitamina A, puede ser importante para el desarrollo del feto durante el embarazo.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Los síntomas van a depender del grado de hipoplasia del pulmón y sus manifestaciones van desde una deficiencia respiratoria severa al nacer hasta el hallazgo por radiografía de tórax en edades mayores.

Los síntomas de una HDC de Bochdalek generalmente se observan a simple vista poco después del nacimiento. Estos son los síntomas más comunes de este tipo de HDC, sin embargo, cada bebé puede presentarlos en forma diferente:

• Dificultad respiratoria: inmediatamente después del parto, los pulmones necesitan respirar y obtener oxigeno y si estos son demasiado pequeños el bebé desarrollará un problema que puede ser muy severo conocido como insuficiencia respiratoria y puede estar asociado con insuficiencia circulatoria.
  • Cuando el médico escucha los ruidos pulmonares con el estetoscopio, detectará una entrada pobre de aire en el lado izquierdo y un cambio de los ruidos cardiacos hacia la derecha del pecho.
• Respiración acelerada (taquipnea): El intercambio de gases dentro del pulmón (toma de oxígeno y salida de CO2) es muy bajo lo que hace que el bebé acelere el ritmo de sus respiraciones.
• Latidos cardiacos acelerados(taquicardia): A medida que el niño comienza a respirar, llorar y tragar, entra aire en los intestinos que se metieron en el tórax.
  • El incremento en el tamaño de los intestinos presiona el otro lado del tórax, pulmón y corazón y en poco tiempo puede causar una situación potencialmente mortal (por la cual el bebé puede requerir medidas agresivas de resucitación al nacer).
• Color azulado de la piel(cianosis) debida a la insuficiencia respiratoria.
• Desarrollo anormal del pecho en el que un lado es mayor que el otro. En general el neonatólogo podrá observar el abdomen hundido (cóncavo) y en la auscultación, detectará, presencia de ruidos intestinales en el tórax, desplazamiento del ruido cardiaco y ausencia de ruido respiratorio en el lado afectado. (el pulmón normal, emite ruidos respiratorios provocados por la entrada y salida de aire cuando respiramos).

Los síntomas de una hernia diafragmática pueden parecerse a los de otros problemas o condiciones médicas. Es importante que tu médico haga el diagnóstico diferencial.

Un bebé que tiene HDC de Morgagni, puede o no, tener estos síntomas.

¿CÓMO AFECTA LA HDC A OTROS ÓRGANOS?

Los Pulmones

El bebé presenta hipoplasia pulmonar en diferentes grados de intensidad que impide que se lleve a cabo de manera normal el intercambio gaseoso.

Otro factor asociado a la hipoplasia pulmonar es la falta del líquido surfactante, una substancia lubricante que es indispensable para la contracción y dilatación de los alvéolos pulmonares.

El Corazón

Así como el desarrollo normal del pulmón se ve afectado, el corazón también presenta problemas. Su ventrículo izquierdo, no se puede desarrollar ocasionándole un ventrículo izquierdo muy pequeño, a este problema se le denomina “hipoplasia ventricular izquierda” y se presenta en los casos muy severos de HDC.

Las Arterias Pulmonares

Desarrollan una capa muscular muy gruesa, lo cual impide que llegue suficiente sangre al pulmón, como consecuencia se desarrolla hipertensión pulmonar que afecta al corazón.

Los  vasos sanguíneos de los pulmones también son demasiado pequeños lo causa problemas de circulación sanguínea a través de sus pulmones.

Intestino Delgado y Grueso. Es posible que los intestinos tampoco se desarrollen correctamente, especialmente si no reciben suficiente irrigación sanguínea durante este proceso.

El bebé puede presentar obstrucción intestinal, malrotación (ocurre cuando los intestinos grueso y delgado no se forman con las curvaturas normales).

Otros músculos afectados. Por razones que hasta hoy se desconocen, algunos bebés con Hernia (HDC), presentan otros músculos del cuerpo que no se formaron completamente.

¿QUÉ TAN SERIA ES LA HDC DE MI HIJO?

Para determinar la severidad es importante reunir información de varios estudios y pruebas de laboratorio para precisar si existen otros problemas.

Una evaluación cuidadosa prenatal puede ayudar a conocer la severidad y asegurar que no existen otros defectos al nacimiento asociados (como los problemas cardiacos) que puedan afectar el pronóstico y las opciones de tratamiento.

DIAGNÓSTICO

En la actualidad, la HDC ha pasado de ser un diagnóstico de urgencia en cirugía infantil a una condición conocida desde la etapa fetal, lo cual ha permitido planear un nacimiento de forma controlada en un sitio con las condiciones necesarias para la adecuada reanimación y manejo neonatales.

Muchos de estos problemas se detectan durante los procedimientos de rutina que se llevan a cabo en la visita prenatal.

Sin embargo, una evaluación completa y profunda generalmente requiere que se haga en un centro prenatal especializado con experiencia en el manejo de problemas fetales complejos y raros.

Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal de la HDC es relativamente sencillo y se ha incrementado gracias a los programas de screening ecográfico prenatal.

La tecnología del ultrasonido en el embarazo ha avanzado mucho en los últimos años y ayuda a detectar más defectos al nacimiento y otros temas además de ser un auxiliar para determinar la fecha del parto.

La detección de la HDC es bastante exacta. Si tu bebé tiene HDC, tu médico probablemente te hará ultrasonidos más frecuentes para evaluar la colocación de los órganos durante el embarazo.

Una vez diagnosticada la HDC se debe poner en marcha un protocolo de estudio encaminado a determinar si se trata de una enfermedad aislada ya que es frecuente su asociación a otras anomalías.

Para ello es necesario el apoyo de un grupo médico multidisciplinario en el que participarán especialistas en medicina fetal, neonatólogos, cirujano pediatra y genetista. El equipo médico solicitará una serie de estudios que ayuden a confirmar el diagnóstico y el tipo de CDH:

• Ecografía especializada nivel II (de alta resolución): que puede confirmar el sitio de la hernia, los contenidos abdominales en la cavidad torácica, el estado del corazón del bebé y el tamaño de los pulmones. El ultrasonido también determina la posición del hígado que es muy importante.
  • En casos de hernias derechas, el diagnóstico es un poco más difícil debido a que el hígado y el pulmón del bebé son de características semejantes en el ultrasonido.
  • Las hernias diagnosticadas precozmente durante el embarazo, tienen peor pronóstico.
• Resonancia magnética nuclear: Actualmente existe la posibilidad de realizar este estudio durante el embarazo lo que permite precisar la anatomía de la hernia.

Una vez reconfirmado el diagnóstico de hernia diafragmática congénita, iniciarás con un protocolo de estudio orientado a:

• Determinar si se trata de una HDC aislada o compleja
  • En alrededor del 50 -60% de los casos (fuente:NCBI) la HDC es aislada y el resto (40 -50%), está asociada a una alteración cromosómica, se encuentra formando parte de un síndrome genético o tiene malformaciones concomitantes en otros sistemas, dentro de las cuales destacan en orden de frecuencia: malformaciones cardíacas, nefrológicas, del SNC (sistema nervioso central) y gastrointestinales.
  • El diagnóstico diferenciado se realiza por medio de una amniocentesis (extracción de líquido amniótico para estudio de los cromosomas fetales o cariotipo)
• Establecer su severidad y pronóstico.
  • La predicción prenatal del resultado postnatal en la HDC es uno de los grandes retos para los especialistas en medicina materno fetal.
• Determinar si es candidato a terapia prenatal para mejorar el pronóstico postnatal.
  • Cuando el equipo médico establece que se trata de una HDC aparentemente aislada y que se ha definido el pronóstico, han de plantearse las opciones de manejo que incluyen la interrupción de la gestación en aquellos casos extremadamente graves con muy pocas posibilidades de supervivencia (cuando esto es una opción para los padres), el manejo convencional postnatal, sin intervención prenatal, para los casos con mejor pronóstico de supervivencia y la terapia fetal en aquellos casos con una HDC severa.

Una vez completados los estudios, el equipo médico hablará con los padres para hacer una revisión de los resultados y confirmar el diagnóstico del bebé.  Explicarles el pronóstico de supervivencia aproximado del bebé antes de nacer, durante el parto y ya nacido.

Esta información es importante para que comprendan las diferentes opciones de tratamiento prenatal y postnatal.

Diagnóstico Postnatal

Si la HDC no ha sido diagnosticada durante el embarazo, se diagnostica rápidamente en el periodo neonatal cuando el bebé muestra signos de dificultad para respirar.

El inicio y la severidad de los síntomas dependen de la cantidad de vísceras abdominales herniadas hacia el tórax y del grado de hipoplasia pulmonar.

Parto

Muchas madres preguntan si tendrán que tener una cesárea cuando tengan a bebé. Idealmente, la mejor forma de parir es por vía vaginal ya que, de esta forma, el fluido que está en los pulmones se expulsa en el momento de nacer.

Una vez que el bebé nace, será llevado de inmediato a la incubadora donde lo ayudarán a respirar. No esperes que lo vas a poder abrazar, el equipo neonatal debe tomar en sus manos el cuidado inmediato para estabilizar a tu bebé.

Esto es absolutamente necesario para poderlo llevar a cirugía y a recuperación lo cual puede ser en unos días o varias semanas después del nacimiento. Esto dependerá de cada caso, todos son diferentes.

En la Unidad de Cuidados Intensivos, el neonatólogo llevará a cabo un examen físico del bebé. Si además de los síntomas mencionados con anterioridad, observa anormalidades en la cara o en cualquier otra parte del cuerpo, solicitará también la consulta con un genetista.

Todos los bebés con CDH deben ser evaluados para buscar la presencia de síndromes o de otros defectos al nacimiento que puedan afectar el pronóstico.

Estudios de laboratorio

Para confirmar el diagnóstico, seguramente pedirá que le hagan algunos estudios de laboratorio y de imagen:

• Análisis de sangre para valorar la función respiratoria de los pulmones así como otros elementos: niveles de azúcar y electrolitos (los electrólitos como el sodio, el calcio el potasio, intervienen en la función respiratoria y cardiaca) y realizar un estudio cromosómico (cariotipo).
  • Es importante mantener los niveles normales de azúcar en sangre ya que es el principal combustible del cerebro.
• Radiografía de Tórax. Este estudio confirma generalmente el diagnóstico; revelará la hernia y los órganos digestivos que se encuentren en el tórax desplazando al corazón y a los pulmones.
• El médico buscará también si hay signos de obstrucción intestinal.

En ocasiones, es necesario hacer otros estudios complementarios de imágen.

• Ultrasonido de corazón: la incidencia de anomalías cardiacas es alta y es por eso que es importante hacer este estudio poco después del nacimiento del bebé. Los defectos cardiacos pueden ser leves o muy severos.
• Ecocardiografía para determinar si la masa cardiaca del ventrículo izquierdo está disminuida.
• Ultrasonido de riñones para identificar anomalías de los conductos genitourinarios.
• Ultrasonido de cráneo, para descartar defectos del tubo neural y evaluar alteraciones como hemorragias o infartos cerebrales (una zona del cerebro muerta por falta de oxigenación) o anomalías congénitas.

La tomografía axial computarizada (TAC) puede identificar y clasificar los defectos en pequeños, medianos y grandes.

TRATAMIENTO

Tratamiento fetal

 El equipo de medicina fetal, coordinado con tu ginecólogo, monitoreará muy cercanamente tu embarazo realizando diferentes exámenes de laboratorio e imagen (el ultrasonido especializado se tendrá que hacer cada cuatro semanas) para que se pueda determinar si es necesario adelantar el parto y si tú y tu bebé son candidatos para la cirugía fetal.

Esto dependerá de un cierto criterio anatómico en el bebé y ciertos factores maternos de la historia de salud de la madre

La estrategia actual de la cirugía fetal se basa en la oclusión traqueal fetoscópica con balón (fetal endoscopic tracheal occlusion [FETO]). Mientras que el bebé está en el útero, el pulmón constantemente fabrica un fluido que escapa, a través de su boca, hacia el líquido amniótico.

Conforme va en aumento, este fluido se encarga de expandir los pulmones, estimula su crecimiento y empuja el contenido abdominal fuera del tórax hacia el abdomen.

La oclusión endoscópica de la tráquea del bebé impedirá la salida del fluido pulmonar y esto induce un crecimiento acelerado del pulmón mediante un estímulo mecánico directo y también por la secreción de factores de crecimiento que actuarían a nivel local.

El objetivo de este tratamiento es que el bebé nazca con pulmones que tienen buen tamaño como para que se pueda oxigenar.

Los datos más recientes muestran que el tratamiento con oclusión traqueal fetal incrementa globalmente la supervivencia en un 35-40% respecto al pronóstico inicial. La FETO con balón no es una solución definitiva, pero permite estimular el crecimiento pulmonar de forma muy marcada en un subgrupo de casos.

¿Quién es candidato para la oclusión traqueo- fetal?

Este procedimiento se le ofrece a las embarazadas cuyos fetos tienen una forma severa de HDC.

Para que se pueda considerar la intervención es necesario que el médico descarte la existencia de cualquier otro problema asociado, que tenga menos de 29 semanas de gestación y que la historia de la salud de la madre cumpla con el protocolo necesario.

Técnica actual de la oclusión traqueal fetoscópica

El balón se coloca por medio de una fetoscopia en un momento variable del embarazo que puede oscilar entre las 26 y 30 semanas de gestación según la severidad del caso. Se realiza bajo anestesia regional o local en la madre y con anestesia e inmovilización fetal.

Mediante una pequeña incisión en el abdomen de la madre (de unos 3mm), se inserta un pequeño fetoscopio y bajo visualización directa y sin la necesidad de realizar ningún corte en el feto, es posible dirigirse a través de la boca hacia la tráquea, donde se infla el balón.

El balón se deja inflado durante un periodo que puede ir de las tres a las seis semanas, para ser retirado posteriormente para permitir la maduración de los pulmones.

En este periodo de tiempo la madre será monitoreada muy cercanamente para observar el crecimiento del pulmón, la posición del balón, la salud de la madre.

Unos pulmones más grandes pueden mejorar la sobrevivencia del bebé.

El resto del embarazo será controlado de forma regular y el bebé podrá nacer por vía vaginal.

Este tratamiento tiene como objetivo intentar estimular el crecimiento pulmonar antes del nacimiento para conseguir aumentar las posibilidades de supervivencia.

Su finalidad NO es la reparación del defecto del diafragma ya que éste se deberá cerrar mediante cirugía después del nacimiento.

Como cualquier otra terapia fetal, el tratamiento posee algunos riesgos para el buen curso del embarazo, principalmente el de parto prematuro, por lo que sólo se ofrece a pacientes con los casos más severos de HDC que cumplan con el protocolo de selección.

Los resultados más recientes sugieren que el tratamiento puede aumentar las posibilidades de supervivencia en un 30-40% respecto al diagnóstico inicial.

Este tratamiento se ofrece en un pequeño número de hospitales y es necesario que lo realice un especialista con experiencia.

Manejo Postnatal

El tratamiento puede incluir:

Manejo en el momento de nacer: al nacer el bebé e iniciar la respiración, los intestinos se llenarán de aire y esto aumentará la compresión en la cavidad torácica.

El neonatólogo le instalará, tan pronto como sea posible, una sonda a través de la nariz hasta el estómago para sacar el aire y así ayudar a la descompresión.

Cuidados neonatales en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI)

El tratamiento inmediato es para controlar las condiciones respiratorias, cardiocirculatorias y metabólicas del bebé.

La hernia diafragmática fue considerada por mucho tiempo, una emergencia quirúrgica, pero se ha demostrado que la estabilización preoperatoria mejora la sobrevida y proporciona un tiempo prudencial de evaluación para evitar la cirugía en aquellos casos de muy mal pronóstico.

Teniendo en cuenta que la HDC es un padecimiento grave que pone en peligro la vida del bebé, es muy importante que estos bebés nazcan en un hospital de tercer nivel que cuente con una Unidad de Terapia Intensiva para bebés con amplia experiencia en el manejo de estos casos.

A pesar de lo avanzada que pueda ser la asistencia e incluso en los mejores centros del mundo, parte de esos bebés no sobrevivirán debido a la severidad de sus problemas pulmonares.

Casi todos los bebés con HDC severa necesitarán ser intubados (introducción de un tubo a través de la boca a tráquea) para que se les de respiración artificial con un ventilador mecánico.

Se medirá constantemente el nivel de oxígeno en la sangre del bebé y esto se logra por medio de un aparato especial llamado “oxímetro” que se coloca en la mano o en el pie. Se canalizará una vena para pasarle en suero todos los medicamentos que necesita para estabilizar su metabolismo.

Si el bebé no es capaz de mantener un buen nivel de oxigenación a pesar del respirador mecánico, entonces el equipo médico considerará la posibilidad de usar un oxigenador extracorpóreo. Este tipo de oxigenación puede hacerse solamente en instituciones hospitalarias altamente especializadas en este tratamiento.

ECMO (Oxigenador de Membrana Extracorpórea): Como ya lo mencionamos, algunos bebés, cuando tienen serios problemas de respiración, tendrán que ponerse en una máquina de circulación extracorpórea llamada ECMO (por sus siglas en inglés) que reemplaza el trabajo del corazón y de los pulmones: llevar oxígeno al torrente sanguíneo y bombear la sangre a todo el cuerpo.

El ECMO es un sistema complejo que puede utilizarse en forma temporal mientras que el estado de salud del bebé se estabiliza y mejora.

Los criterios básicos que siguen los especialistas para que los bebés puedan ser trasferidos a la unidad de ECMO son los siguientes.

• Una edad gestacional de 34 semanas
• Un peso mayor de 2kg.
• No haber presentado en el ultrasonido del cerebro, datos de hemorragias intracraneales o malformaciones congénitas.
• No haber permanecido en el ventilador mecánico, más de 14 días.
• No presentar malformaciones congénitas de corazón, graves, o inoperables.

Cirugía

El tratamiento específico de la hernia diafragmática es la cirugía. Cuando la condición del bebé ha mejorado, es el momento para que el cirujano pediatra haga la reparación de la hernia por medio de una cirugía. Esto generalmente se hace entre los primeros 10 días de vida.

La cirugía es necesaria para regresar los órganos abdominales al abdomen y para reparar el diafragma pero, hasta ahora, no hay ninguna cirugía que pueda reparar el daño causado a los pulmones.

Se ha pensado en el trasplante de pulmón, pero esto está en etapa experimental y obtener donadores para un recién nacido es muy difícil.

Tipo de cirugía

El tipo de reparación que se hace de la HDC, el material que se utiliza y el momento de la cirugía es diferente para cada bebé. La mayoría de los hospitales tienen sus propias normas así que es importante que el equipo médico tenga bien informados a los padres acerca de estas opciones.

El cirujano hace una incisión en el lado izquierdo de las costillas, baja todos los órganos abdominales que se encuentren en el tórax a la cavidad abdominal y cierra la apertura del diafragma.

El momento de la cirugía para un bebé que ha sido colocado en el ECMO, será cuando el cirujano lo indique.

Después de la Cirugía

Muchos bebés deberán permanecer en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) durante un tiempo después de la cirugía.

Aunque sus órganos abdominales se encuentren ahora en el lugar correcto, sus pulmones permanecen subdesarrollados. Frecuentemente, el bebé necesitará asistencia respiratoria durante un período indeterminado posterior a la operación.

El médico iniciará la alimentación en cuanto vea que los intestinos ya están funcionando, pero esto puede tomar algún tiempo, es importante recordar que el bebé puede tener reflujo gastrointestinal y esto hace que la alimentación se complique.

Los bebés con HDC pueden estar hospitalizados semanas o incluso meses después de la cirugía, esto dependerá principalmente de qué tan enfermo está y qué tan pequeños son sus pulmones.

COMPLICACIONES DESPUÉS DE LA CIRUGÍA 

Las complicaciones tempranas más frecuentes son las pulmonares y las más tardías son los vólvulos intestinales (asas intestinales que se tuercen). En ocasiones se puede ver la obstrucción del píloro asociada con hernia diafragmática izquierda.

Los vólvulos del intestino delgado se pueden perforar y sus obstrucciones requieren cirugía urgente.

Salida del Hospital

Antes de darlo de alta el equipo médico (neonatólogos, neurólogos, neumólogos, nutriólogos, etc.) realizará una minuciosa revisión del bebé y le harán una serie de estudios de laboratorio e imagen para asegurarse de que no hay otros problemas asociados y que todos los sistemas están trabajando correctamente.

Entre ellos podemos mencionar una resonancia magnética del cráneo, evaluación de la función respiratoria, digestiva, oftalmológica y auditiva, etc. evaluación de su desarrollo, estudio del sistema urinario.

Algunos de estos estudios pueden repetirse cuando tu niño tenga 6, 12, 24 y 36 meses de edad y seguramente el médico también hará un monitoreo del estado de la cirugía para verificar que la hernia no se vuelva a hacer.

La recurrencia de la hernia es rara pero puede suceder porque el bebé va a crecer y desarrollarse y el parche que le pusieron para cerrar el orificio, no puede estirarse, así que podría separarse. Esto se relaciona, generalmente, con el tamaño de la hernia.

El principal problema del bebé después de la cirugía es que el pulmón pueda expandirse gradualmente y poco a poco.

¿PUEDE HABER PROBLEMAS EN EL FUTURO?

Los bebés que sobreviven a la cirugía pueden tener problemas crónicos y a menudo necesitan un seguimiento periódico después de ser dados de alta del hospital.

Crecimiento

Los problemas de crecimiento y desarrollo se presentan en la mayoría de los bebés que sobreviven, pero es mayor en los bebés que resultaron severamente afectados, posiblemente por el bajo consumo de calorías debido a la enfermedad pulmonar crónica, alimentación oral (por la boca) insuficiente, por alguna alteración neurológica y por el reflujo.

Por lo tanto, el pediatra indicará el tipo de alimentación que deberá seguir el bebé para aumentar su aporte calórico y evaluará constantemente el desarrollo del bebé.

Pérdida Auditiva

Los bebés deben de ser revisados por el médico especialista en oído, hasta que él lo crea conveniente ya que un porcentaje alto de las personas afectadas por esta anomalía, con el tiempo pierde la audición.

Se recomienda revisar nuevamente al niño antes de que inicie su asistencia al colegio para detectar alguna deficiencia, que en un futuro lo predispusiera a sufrir trastornos del aprendizaje

Problemas pulmonares Crónicos

Muchos bebés padecerán una enfermedad pulmonar crónica y es posible que requieran oxígeno o medicamentos que los ayuden a respirar durante algunas semanas, meses o años.

El médico neumólogo pediatra será el responsable de la vigilancia del funcionamiento de los pulmones y de cómo mejorarlos.

Seguimiento Quirúrgico

El cirujano pediatra, deberá seguir la evolución del tratamiento quirúrgico y evaluar al bebé periódicamente, así podrá detectar cualquier problema que se presente durante el crecimiento y desarrollo.

Problemas Digestivos

• Nutrición: algunos niños se cansan fácilmente al alimentarse ya que trabajan arduamente para respirar.
• El reflujo gastroesofágico es un problema muy común. El ácido y los líquidos del estómago ascienden al esófago y pueden causar pirosis (sensación de ardor muy intensa en el esófago), vómitos, trastornos alimenticios o problemas pulmonares.
• Dolor abdominal y apendicitis. Los niños con HDC tienen una posición atípica del intestino que fue colocado manualmente en su lugar.
  • Esto es importante de recordar cuando el niño tiene dolor abdominal. La apéndice puede estar en otra posición.
• Estreñimiento. Po razones desconocidas, estos niños frecuentemente sufren de estreñimiento.
• Obstrucción intestinal. La operación para recolocar los intestinos desde el tórax hacia el abdomen, puede provocar adherencias y tejido cicatrizal que puede hacer que el intestino se enrolle bloqueando el paso del contenido intestinal.

Lesiones Neurológicas

El daño al sistema nervioso puede ser una consecuencia de la falta de oxigenación en el nacimiento y en los primeros días de vida. El neurólogo, el pediatra, el nutriólogo y el psicólogo, mantendrán una estrecha vigilancia pues algunos bebés pueden sufrir problemas en algunos músculos del cuerpo.

Es posible que el bebé no pueda rodar, sentarse, gatear, pararse o caminar al mismo tiempo que lo hacen los bebés sanos. La fisioterapia, la terapia del habla y la terapia ocupacional suelen ser de ayuda para que estos bebés adquieran fuerza muscular y coordinación.

Aún cuando no se observen retrasos en el desarrollo neurológico, antes de entrar al colegio se hará una nueva evaluación del niño para detectar si no hay algún déficit subyacente que pueda causarle problemas de aprendizaje.

Problemas con el desarrollo del esqueleto

Pueden desarrollar escoliosis o curvatura de la espina al crecer. Esto puede estar relacionado con la diferencia de tamaño de los pulmones.

Recuperación de la Función Respiratoria

El porcentaje varía del 46 al 69% cuando se le brindaron al bebé todos los recursos incluyendo el ECMO.

INCIDENCIA

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto que ocurre en 1 de cada 3.000 nacidos vivos, de los que en aproximadamente el 60% ocurre de forma aislada sin otras anomalías congénitas.

En México, de acuerdo a la SSA, se presentan en 1/3,600 nacidos vivos. Si se incluyeran los bebés diagnosticados y muertos antes de nacer la cifra aumentaría a 1/2,200.

Es un poco más frecuente en niños que en niñas y representan el 85 – 90 % de los casos de HDC, los bebés que padecen este tipo de hernia corren mayor riesgo de sufrir otro defecto congénito.

• Casi el 20% padece un defecto cardíaco congénito.
• Entre un 5 y un 16 % presenta una anomalía cromosómica.

Los defectos que afectan el sistema nervioso central son comunes.

¿QUIÉN TIENE RIESGO DE PADECER ESTA ANOMALÍA?

Cualquier mujer embarazada puede tener un bebé con esta malformación. En los padres de un afectado la posibilidad de que ésta se vuelva a presentar en los siguientes embarazos es del 2%.

PRONÓSTICO

La hernia del diafragma por sí misma no tiene un efecto adverso; el pronóstico depende de la hipoplasia pulmonar, la hipertensión pulmonar y la deficiencia de surfactante.

Para aquellos bebés que tienen HDC el pronóstico ha mejorado en la actualidad gracias a los adelantos en el cuidado inmediato y en la cirugía reparadora.

Para aquellos infantes que fueron diagnosticados en el útero, el promedio de sobrevivencia es en la actualidad del 80% gracias al tratamiento prenatal y a un cuidado óptimo postnatal.

El diagnóstico prenatal significa que se espera este problema por lo que se planea el parto en un hospital que puede ofrecer cuidados especializados que incluyen ECMO. Todo esto mejora el pronóstico.

En general, los bebés que tienen un pronóstico peor son aquellos que tienen el hígado herniado hacia el tórax y que sus madres presentaron polihidramnios (exceso de líquido amniótico durante el embarazo).

La presencia de malformaciones asociadas es un factor no favorable para el pronóstico y se considera que las hernias bilaterales son, generalmente, fatales.

La sobrevivencia general es del 50% pero va a depender de cada institución y de las circunstancias particulares de cada bebé afectado.

Un mal pronóstico está asociado a un diagnóstico temprano durante el embarazo y con nacimiento prematuro (menor de las 34 semanas de vida).

PREVENCIÓN

No hay una forma de prevención conocida. Se indica Consejo Genético para los padres del bebé que haya presentado este problema, para investigar las posibilidades de repetición.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

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¿ES HEREDITARIA LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA?

El riesgo de tener otro hijo con la misma afectación cuando la HDC se presenta aislada (no está asociado a otros defectos) es del 2% (dos de cada cien) es decir que hay un 98% de posibilidades de no tener otro hijo afectado.

La HDC se puede presentar, en un alto porcentaje, asociada a otras anomalías. Las malformaciones de cráneo y cara (dismorfismos craneofaciales), de las extremidades o algún defecto del tubo neural, pueden sugerir una hernia diafragmática que forma parte de un síndrome, entre ellos los más comunes son el Síndrome de Fryns, que es de de herencia autosómica recesiva es decir, se requieren los genes trasmisores del defecto en ambos padres para que el bebé herede el síndrome.

Este padecimiento presenta Labio o paladar hendido, hernia diafragmática y hipoplasia digital (los dedos del bebé no se desarrollaron normalmente) y el Síndrome de Cornelia de Lange.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Qué hice?  A menos que hayas tomado un baño en pesticidas o que hayas ayudado a limpiar un sitio tóxico, nada de lo que tú hiciste es la causa de este defecto. Incluso se duda si esto podría causarlo.

¿Pude prevenirlo? Hasta que no se encuentre una cura o una causa…no puede prevenirse. Puedes ayudar tomando tus vitaminas prenatales, pero no hay datos que digan y confirmen que esto puede ser causado por una deficiencia de vitaminas. No hay manera de prevenirlo y los padres no pueden culparse por no saberlo.

¿Alguien cerca de mi tuvo este mismo problema? Podrías preguntarle a tu médico. Compartir dudas y sugerencias siempre ayuda.

¿Esto se puede repetir en el siguiente embarazo? Las posibilidades son del 2%. Te recomendamos que antes de embarazarte acudas a la consulta con un médico genetista que te ayude a tomar decisiones estando bien informada.

¿Es culpa del médico? No, no hay nada que el médico o el personal de salud haya hecho que pueda causar una HDC.

¿Qué tanto se quedará mi bebé en el hospital? No hay un tiempo de recuperación determinado. Pueden ser días o meses. Prepárate para cualquier cosa pero ten esperanza de que la recuperación sea buena y rápida.

¿Tengo que olvidarme de amamantar a mi bebé? Absolutamente NO. Tu bebé necesita tu leche más que nunca. Mantén la bomba extractora estéril y vacía tus pechos con regularidad para evitar una inflamación.

¿Pude haber hecho algo durante el embarazo para ayudar a mi bebé? Llevar una vida sana con una alimentación adecuada, lejos del alcohol y el cigarro, son las mejores cosas que puedes hacer por el bebé.

¿Las cosas hubieran sido diferentes si el bebé nace en un hospital especializado? Si el bebé fue diagnosticado durante el embarazo, sí es muy recomendable que te atiendas en una institución en la que cuentes con médicos especializados y una máquina ECMO por si se llega a necesitar.

¿Me tendrán que hacer cesárea? A menos de que haya otras complicaciones, no hay una razón para que el bebé nazca por cesárea. El parto vaginal de hecho ayuda a los pulmones del bebé porque estimula la producción de surfactante (la secreción que protege los pulmones).

¿Mi doctor dice que el bebé no sobrevivirá, qué puedo hacer mientras está vivo y qué debo hacer en el momento de su muerte? Carga a tu bebé. Muchas familias lamentan no haberlo hecho, pero ninguna se lamenta de haberlo abrazado. Toma fotografías, acúnalo y cántale, dile que lo amas y que aunque lo vas a extrañar mucho, está bien que se vaya.

Tómate todo el tiempo que necesites y no permitas que te apresuren. No tengas miedo de llorar, gritar o de expresarte de la manera que necesites hacerlo. Cualquier emoción o sentimiento…son bienvenidos.

¿Mi bebé podría haber sobrevivido con cirugía si nos hubiéramos informado? Cada bebé es diferente. Algunos bebés con defectos pequeños, no pueden sobrevivir, sin embargo, otros con un defecto grande, lo logran. Aún con la cirugía, hay bebés que no pueden vivir.

¿Cómo hubiera sido la vida si el bebé sobrevive? De nuevo, cada bebé es diferente. Cerca del 95 % de estos van a tener problemas de alimentación, el 75% tiene asma, el 75% tiene reflujo y aunque muchos de ellos tienen vida normal, otro tanto tienen complicaciones como problemas de audición, parálisis cerebral, retraso en el desarrollo y otros problemas igualmente severos.

Leí en el internet que la función de los pulmones es determinante para la sobrevivencia de mi bebé ¿es esto cierto? Para dejar el aparato de respiración artificial y sobrevivir, siempre es necesario un buen funcionamiento de los pulmones. Pero no es un factor decisivo ni el único en el que se enfocan los especialistas en el tratamiento de un niño con HDC.

Estos bebés necesitan también un buen funcionamiento de sus riñones, del cerebro y de otros sistemas. Es igualmente importante que no se enfermen, son muchos más los que mueren por infecciones de la sangre, neumonía, complicaciones en el ECMO o por falla renal que por incapacidad de sus pulmones.

¿Todos los bebés con HDC tienen hipertensión pulmonar? No, cada niño es diferente.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

CHERUBS, CHERUBS. Asociación de investigación, apoyo y difusión de la Hernia Diafragmática Congénita. Es un grupo para ayudar a las familias afectadas con Hernia Diafragmática Congénita. Se ha construido basándose en la experiencia de las familias afligidas por este problema, en la colaboración de investigadores y en el enorme deseo de dar difusión a este defecto al nacimiento.

Tel. (919) 610 01291

Infogen agradece a la doctora especialista en genética María del Carmen Esmer Sánchez por su participación en la revisión de este documento.   

 

REFERENCIAS

• • Medline Plus, información de salud para usted, Hernia diafragmática, https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001135.htm
  • Clinic Barcelona, Hospital Universitari, Medicina Fetal, Hernia Diafragmática Congénita, http://medicinafetalbarcelona.org/clinica/index.php?option=com_content&view=article&id=3:hernia-diafragmatica-congenita&catid=1:enfermedades-fetales&Itemid=6
  • Elsevier Ciencias de la Salud, Diagnóstico Prenatal, Hernia Diafragmático Congénita, Criterios, Pronóstico y estado actual del tratamiento prenatal, http://www.elsevier.es/es-revista-diagnostico-prenatal-327-articulo-hernia-diafragmatica-congenita-criterios-pronosticos-S2173412712000686
  • The Fetal Treatment Center, The birth place of fetal surgery, Congenital Diaphragmatic Hernia CDH), https://fetus.ucsf.edu/cdh
  • Medscape, Drugs and Diseases, Pediatric Congenital Diaphragmatic Hernia, https://emedicine.medscape.com/article/978118-overview?pa=KnxRlkXXbL6D3%2BpQaMDgUgOkaWNftwAR7lBEDEhPYNwQ7g4MqwEmf69gIGvL9Tbg
  • Children´s Hospital of Philadelphia, Congenital Diaphragmatic Hernia, http://www.chop.edu/conditions-diseases/congenital-diaphragmatic-hernia-cdh
  • Boston Children´s Hospital, until every child is well, Conditions and Treatments, Congenital Diaphragmatic Hernia in children, http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/congenital-diaphragmatic-hernia
  • NCBI Bookshelf, Gene Reviews, Congenital Diaphramatic Hernia, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1359/
  • Genetics Home Reference, Genetic conditions, Congenital Diaphragmatic Hernia, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-diaphragmatic-hernia
  • Dhreams, Diaphragmatic hernia research, Columbia University Medical Center, About CDH, http://www.cdhgenetics.com/congential-diaphragmatic-hernia.cfm

  Breathofhope, every breath they take is ours, Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH) Awareness, http://breathofhopeinc.com/about-congenital-diaphragmatic-hernia/expecting-a-cdh-baby