¿QUÉ ES LA TROMBOCITOPENIA?

La trombocitopenia es un trastorno en el que la cantidad de plaquetas en la sangre es más baja de lo normal. Se considera trombocitopenia cuando el recuento de plaquetas es menor de 150 000 por microlitro (μL) de sangre, tanto en recién nacidos a término como en prematuros.

Las plaquetas (o trombocitos) son pequeñas células que ayudan a detener el sangrado. Cuando un vaso sanguíneo se daña (por un golpe, cortada o cirugía), las plaquetas se pegan entre sí y forman un “tapón” que ayuda a formar el coágulo y a cerrar la herida.

• Se producen en la médula ósea a partir de células grandes llamadas megacariocitos.
• Circulan en la sangre unos días y después son destruidas, principalmente en el bazo.

Cuando hay pocas plaquetas, la sangre “coagula con más dificultad” y aumenta el riesgo de moretones y hemorragias.

¿QUÉ ES LA PÚRPURA?

La púrpura es el nombre que se le da a las manchas violáceas o rojizas que aparecen en la piel o en las mucosas (boca, encías) por pequeños sangrados debajo de la superficie.

Es el dato clínico más característico de los trastornos de plaquetas, como la trombocitopenia.

Según el tamaño de las manchas, pueden llamarse:

• Petequias: puntitos muy pequeños de color rojo o rojo vinoso.
• Equimosis o moretones: manchas más grandes, a veces con cambios de color (morado, verdoso, amarillo) conforme se reabsorben.

La púrpura trombocitopénica es, en términos sencillos, la presencia de estas manchas y moretones porque las plaquetas están disminuidas.

¿POR QUÉ LA TROMBOCITOPENIA ES UNA PREOCUPACIÓN EN LOS BEBÉS?

En los recién nacidos y en los niños, una baja cantidad de plaquetas puede provocar:

• Moretones frecuentes o “sin causa aparente”.
• Sangrados en piel y mucosas (nariz, encías, boca).
• Sangrado interno en órganos (intestinos, cerebro, etc.) en los casos más graves.

Al sangrar se destruyen glóbulos rojos y se forma bilirrubina, lo que puede favorecer la ictericia (color amarillo de la piel y los ojos).

Las hemorragias severas, sobre todo en el cerebro (hemorragia intracraneal), son poco frecuentes pero pueden ser muy peligrosas y poner en riesgo la vida o dejar secuelas neurológicas.

Por eso es tan importante identificar y vigilar la trombocitopenia en los bebés.

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA TROMBOCITOPENIA EN BEBÉS Y NIÑOS?

La trombocitopenia puede tener muchas causas. A grandes rasgos se divide en:

1. Trombocitopenia adquirida: aparece por algo que “daña” o consume las plaquetas (infecciones, medicamentos, enfermedades del sistema inmunológico, problemas de la placenta, etc.).
2. Trombocitopenia congénita o hereditaria: el niño nace con una alteración en la producción o en la estructura de las plaquetas, frecuentemente relacionada con cambios genéticos.

En algunos casos, a pesar de los estudios, no se encuentra una causa clara y se habla de púrpura trombocitopénica inmune (PTI) o idiopática, que puede presentarse en niños previamente sanos, a veces después de una infección viral.

¿QUÉ ES LA TROMBOCITOPENIA ADQUIRIDA?

La trombocitopenia adquirida es aquella que aparece como consecuencia de otra situación médica.

En los recién nacidos y lactantes, las causas más comunes incluyen:

• Problemas del sistema inmunológico del bebé (autoinmune): el propio sistema de defensa produce anticuerpos que destruyen las plaquetas.
• Trombocitopenia aloinmune neonatal (TAIN o FNAIT): el sistema inmunológico de la mamá produce anticuerpos contra las plaquetas del bebé porque las reconoce como “extrañas”.
  • Puede detectarse desde el embarazo o en los primeros días de vida con petequias, púrpura o moretones.
  • El riesgo más temido es el sangrado intracraneal, que puede ocurrir incluso antes de nacer.
• Infecciones graves: sepsis, enterocolitis necrosante, infecciones virales (como citomegalovirus, rubéola, herpes, toxoplasma, sífilis, entre otros).
  • En los bebés graves o prematuros, hasta 80% puede tener plaquetas bajas por infecciones u otras enfermedades asociadas.
• Medicamentos: algunos fármacos administrados a la madre durante el embarazo o al bebé pueden disminuir la producción de plaquetas o favorecer una reacción inmune contra ellas.
• Problemas de coagulación y consumo de plaquetas: por ejemplo, coagulación intravascular diseminada (CID) o enfermedades donde el bazo destruye más plaquetas de lo normal (hiperesplenismo).
• Enfermedades genéticas complejas: ciertas alteraciones en el número o estructura de los cromosomas (como trisomía 13, 18 o 21) pueden acompañarse de trombocitopenia.
• Otros factores del embarazo y nacimiento:
  • Insuficiencia de la placenta.
  • Enfermedad severa por incompatibilidad de Rh.
  • Asfixia neonatal.
  • Retraso del crecimiento intrauterino.

En todos estos casos, al corregir o tratar la causa (infección, medicamento, enfermedad de base), las plaquetas suelen mejorar.

¿QUÉ ES LA TROMBOCITOPENIA CONGÉNITA O HEREDITARIA?

La trombocitopenia congénita se debe a cambios genéticos que afectan la producción o la forma de las plaquetas.

Suele manifestarse:

• Desde el embarazo o al nacimiento.
• En la primera infancia, cuando el niño empieza a gatear o caminar y aparecen moretones con facilidad.
• En momentos de “estrés hemostático”, como cirugías, golpes, menstruación o parto.

Algunas personas tienen síntomas muy leves o nulos y la trombocitopenia se descubre por casualidad en un análisis de rutina.

Por eso, el médico siempre debe:

• Revisar antecedentes familiares de trombocitopenia o sangrados.
• Preguntar si hay tendencia a moretones, sangrados prolongados o petequias.
• Examinar al paciente buscando otras malformaciones o rasgos físicos que sugieran un síndrome.
• Observar con cuidado la forma y el tamaño de las plaquetas en el microscopio.

En la actualidad, en muchos casos se utilizan pruebas genéticas para identificar el gen afectado y confirmar el diagnóstico, lo cual ayuda a orientar el pronóstico y el consejo genético.

¿CÓMO SE CLASIFICAN LAS TROMBOCITOPENIAS CONGÉNITAS?

Por motivos prácticos, las trombocitopenias congénitas se pueden agrupar según:

1. Tamaño de las plaquetas:
   • Plaquetas muy grandes (macrotrombocitosis).
   • Plaquetas muy pequeñas (microtrombocitosis).
2. Historia clínica y familiar:
   • Edad de inicio, severidad, presencia de malformaciones (por ejemplo en brazos, corazón, riñones, rasgos faciales).
   • Antecedentes de varios familiares con plaquetas bajas o sangrados.
3. Tipo de herencia genética:
   • Autosómica dominante: basta que uno de los padres transmita el gen alterado.
   • Autosómica recesiva: ambos padres son portadores sanos; el niño enfermo recibe el gen alterado de los dos.
   • Ligada al cromosoma X: generalmente afectan más a los niños varones; las mujeres suelen ser portadoras.

¿CUÁLES SON ALGUNOS TIPOS DE TROMBOCITOPENIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE?

En estos casos, uno de los padres suele tener antecedentes de plaquetas bajas o sangrados leves. Algunos ejemplos son:

• Síndromes tipo May-Hegglin y relacionados (Fechtner, Sebastián, Epstein):
  • Se caracterizan por plaquetas grandes (macrotrombocitosis) y recuentos moderadamente bajos.
  • En algunas familias puede haber además problemas renales (nefritis) y pérdida de audición.
  • Muchas personas tienen pocos síntomas y sólo se descubren en exámenes de rutina.
• Trombocitopenia mediterránea:
  • Forma leve de trombocitopenia relativamente frecuente en el sur de Europa.
  • Plaquetas grandes, generalmente bien funcionantes.
  • La mayoría de las personas no requiere tratamiento.
• Trombocitopenia familiar con riesgo de malignidad (alteraciones en el cromosoma 21):
  • Asociada a mayor riesgo de desarrollar enfermedades graves de la médula ósea (síndromes mielodisplásicos o leucemias).
  • En muchos casos se recomienda seguimiento estrecho y, en situaciones seleccionadas, trasplante de médula ósea.
• Síndrome Paris–Trousseau / Síndrome de Jacobsen:
  • Se asocia a una deleción (pérdida de material genético) en el cromosoma 11.
  • Los niños pueden tener plaquetas grandes, tendencia a moretones y sangrados abundantes, junto con otras malformaciones y problemas del desarrollo.
• Síndrome de la plaqueta gris:
  • Trastorno raro en el que las plaquetas son grandes y tienen un aspecto gris al teñirlas porque les faltan ciertos gránulos.
  • Produce trombocitopenia y problemas de función plaquetaria.

¿QUÉ SON LAS TROMBOCITOPENIAS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA?

Las trombocitopenias autosómicas recesivas son enfermedades en las que el niño necesita heredar dos copias del gen alterado, una de cada padre, para presentar el problema.

Los padres, por lo general, son sanos, tienen plaquetas normales y se les llama portadores.

Estas trombocitopenias suelen ser congénitas (desde el nacimiento) y muchas veces se acompañan de otros cambios en huesos, piel u órganos.

¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES TIPOS DE TROMBOCITOPENIA AUTOSÓMICA RECESIVA?

1. TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA (TAC)

• El recién nacido tiene trombocitopenia severa y en la médula ósea hay ausencia o disminución importante de megacariocitos (las células que producen plaquetas).
• Los signos aparecen desde los primeros días de vida: moretones y sangrados fáciles.
• Con el tiempo puede progresar a pancitopenia (baja de todas las células sanguíneas).
• Puede confundirse con otras enfermedades como anemia de Fanconi, anemia aplásica o disqueratosis congénita.
• Tratamiento:
  • Transfusiones de plaquetas para prevenir hemorragias graves.
  • El único tratamiento curativo es el trasplante de médula ósea, que debe considerarse tan pronto se confirma el diagnóstico y se encuentra un donador adecuado.

2. TROMBOCITOPENIA CON RADIO AUSENTE (TAR)

• Es un síndrome raro: el bebé nace con trombocitopenia severa y con ausencia o acortamiento del hueso radio en ambos antebrazos.
• Las manos y los dedos generalmente están bien formados, pero los antebrazos son más cortos.
• Los defectos óseos pueden afectar otros huesos del miembro superior, pero no suelen afectar las manos.
• La trombocitopenia es más grave al nacimiento y muchas veces se requieren transfusiones urgentes de plaquetas.
• Durante el primer año de vida, el recuento plaquetario suele mejorar y la mayoría ya no necesita transfusiones después de la infancia.
• Los padres son sanos → patrón de herencia autosómica recesiva.
• Puede asociarse a otros defectos congénitos (corazón, cadera, etc.), que requieren vigilancia especializada.

3. SÍNDROME DE BERNARD–SOULIER (PLAQUETAS GIGANTES)

• Trastorno familiar de la coagulación caracterizado por:
  • Plaquetas muy grandes (gigantes) y poco numerosas.
  • Plaquetas que no funcionan bien para formar el tapón plaquetario.
  • Tiempo de sangrado prolongado.
• Los niños pueden presentar: moretones con facilidad, sangrado de nariz, encías y sangrados prolongados con heridas o cirugías.
• Al ser una enfermedad congénita y de la función plaquetaria, suele ser de por vida, y requiere cuidados especiales ante golpes, extracciones dentales, cirugías, etc.

¿QUÉ PROBLEMAS DE TROMBOCITOPENIA HAY LIGADOS AL CROMOSOMA X?

Las enfermedades ligadas al cromosoma X afectan principalmente a los niños varones. Entre ellas destacan:

• Síndrome de Wiskott–Aldrich (SWA):
  • Se caracteriza por la tríada de:
    • Trombocitopenia con plaquetas muy pequeñas (microtrombocitos).
    • Inmunodeficiencia (defensas bajas, infecciones frecuentes).
    • Eczema grave en la piel.
  • Los síntomas pueden aparecer desde el periodo neonatal con sangrados del cordón, del tubo digestivo, moretones e infecciones repetidas.
  • El tratamiento incluye cuidados para las infecciones, transfusiones de plaquetas y, en muchos casos, trasplante de médula ósea como opción curativa.
• Trombocitopenia ligada al X por mutaciones del gen GATA-1:
  • Plaquetas de tamaño normal o grandes, trombocitopenia severa, sin inmunodeficiencia ni eczema.
  • Los sangrados pueden ser importantes, pero suelen responder a transfusiones de plaquetas cuando son necesarias.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA TROMBOCITOPENIA EN LOS BEBÉS?

Los signos y síntomas pueden variar según la causa y la gravedad, pero los más frecuentes incluyen:

• En piel y mucosas:
  • Petequias (puntitos rojos).
  • Púrpura (manchas rojizas o violáceas parecidas a moretones).
  • Moretones frecuentes o grandes sin golpes importantes.
  • Sangrado de encías o de la nariz.
• Otros datos:
  • Ictericia (piel y ojos amarillos).
  • Recuento bajo de plaquetas en la biometría hemática.

En los casos graves, donde puede haber sangrado en el cerebro o en el intestino, pueden observarse:

• Abombamiento de la fontanela (“mollera” alta).
• Somnolencia excesiva o dificultad para despertar al bebé.
• Vómito repetido o explosivo.
• Convulsiones.
• Sangre en la orina o en las evacuaciones (negras o con sangre visible).

Importante: estos síntomas pueden confundirse con otros problemas médicos. Ante cualquier signo de alarma, es fundamental acudir de inmediato al pediatra o al servicio de urgencias.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA TROMBOCITOPENIA Y LA PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA?

El diagnóstico se basa en:

1. Historia clínica detallada:
   • Enfermedades previas de la mamá y del bebé.
   • Consumo de medicamentos durante el embarazo o en el recién nacido.
   • Antecedentes familiares de plaquetas bajas, sangrados, abortos o muertes perinatales inexplicadas.
   • Presencia de manchas (desde cuándo, color, si cambian, si parecen moretones).
2. Exploración física completa:
   • Búsqueda de petequias, púrpura y moretones.
   • Revisión del tamaño del hígado y del bazo (para descartar enfermedades del hígado, infecciones o problemas hematológicos).
   • Búsqueda de malformaciones (como ausencia de radio, rasgos faciales especiales, cardiopatías) que sugieran síndromes específicos.
3. Estudios de laboratorio y gabinete:
   • Biometría hemática completa: para medir glóbulos rojos, blancos y plaquetas.
   • Frotis de sangre periférica (lámina): permite ver el tamaño y aspecto de las plaquetas al microscopio.
   • Estudios de coagulación: para descartar otros problemas de sangrado.
   • Ultrasonido de bazo e hígado: para ver si están aumentados de tamaño.
   • Biopsia o aspirado de médula ósea (en casos seleccionados): útil para valorar la producción de plaquetas y descartar leucemia u otros trastornos de la médula.
   • Estudios de imagen del cerebro (ultrasonido transfontanelar, tomografía o resonancia): si se sospecha hemorragia intracraneal.

En la actualidad, en algunos casos también se realizan:

• Pruebas inmunológicas para buscar anticuerpos contra las plaquetas (en la mamá o en el bebé).
• Pruebas genéticas para confirmar síndromes de trombocitopenia congénita y orientar el consejo genético.

¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO DE LA TROMBOCITOPENIA Y DE LA PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA?

El tratamiento depende de:

• La causa de la trombocitopenia.
• La edad gestacional (si el bebé es prematuro o de término).
• La gravedad de los sangrados.
• La presencia de otras enfermedades.

Las medidas generales pueden incluir:

• Vigilancia y observación:
  • En muchos bebés con trombocitopenia leve y sin sangrado importante, el manejo puede ser solamente vigilar, repetir estudios y evitar traumatismos.
• Tratamiento de la causa:
  • Antibióticos en caso de infecciones.
  • Suspender o cambiar medicamentos que estén afectando las plaquetas.
  • Tratar enfermedades asociadas (por ejemplo, problemas del hígado, sepsis, enfermedades autoinmunes en la madre).
• Transfusiones de plaquetas:
  • Indicadas en trombocitopenia severa o cuando hay sangrado activo importante, cirugía mayor o alto riesgo de hemorragia cerebral.
  • En los últimos años se recomienda un uso más restrictivo y cuidadoso de las transfusiones, ya que estudios recientes han mostrado que transfundir de forma muy liberal puede aumentar algunos riesgos en los recién nacidos muy prematuros.
• Inmunoglobulina intravenosa (IVIG) y/o esteroides:
  • En casos de púrpura trombocitopénica inmune (PTI) o trombocitopenia aloinmune, la IVIG puede ayudar a disminuir la destrucción de plaquetas.
  • En niños más grandes con PTI, las guías actuales recomiendan observar sin tratamiento si el sangrado es mínimo y la calidad de vida es buena, reservando los medicamentos para casos con sangrado más importante o riesgo elevado.
• Tratamientos especializados:
  • Trasplante de médula ósea en ciertas trombocitopenias congénitas severas (como TAC o algunos síndromes ligados al X).
  • Cirugías ortopédicas para corregir malformaciones óseas (por ejemplo, en el síndrome TAR).

Además, se aconseja proteger al bebé de golpes y caídas, especialmente de la cabeza, y comentar con el pediatra qué actividades conviene evitar según el nivel de plaquetas.

¿SE PUEDE PREVENIR LA TROMBOCITOPENIA O LA PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA?

No todas las formas se pueden prevenir, pero hay medidas importantes:

• Consejo genético:
  • Es recomendable para familias que ya han tenido un hijo con trombocitopenia congénita o FNAIT/TAIN, o cuando se sospecha una enfermedad hereditaria.
  • Ayuda a estimar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos y, en algunos casos, permite planear estudios durante el embarazo.
• Control prenatal adecuado:
  • Identificar y tratar infecciones maternas.
  • Vigilar enfermedades autoinmunes en la madre (como PTI, lupus).
  • Evitar medicamentos que se sepan asociados a trombocitopenia, cuando sea posible y bajo supervisión médica.

En el caso específico de la trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal, hoy se estudian y utilizan protocolos de vigilancia y tratamientos preventivos durante el embarazo (como inmunoglobulina materna) en centros especializados.

¿CUÁLES SON LAS POSIBLES COMPLICACIONES DE LA TROMBOCITOPENIAO DE LA PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA?

Las complicaciones dependen de la causa y de la intensidad del problema, pero pueden incluir:

• Hemorragia en el cerebro (hemorragia intracraneal):
  • Puede provocar convulsiones, retraso en el desarrollo o, en casos graves, poner en riesgo la vida.
• Sangrado digestivo importante:
  • Evacuaciones negras o con sangre roja.
  • Anemia severa por pérdida de sangre.
• Insuficiencia respiratoria o cardiaca:
  • En cuadros muy graves y sistémicos.
• Malformaciones asociadas:
  • En algunos síndromes (como TAR, Paris–Trousseau, Wiskott–Aldrich) puede haber problemas cardíacos, de cadera, renales u otras anomalías que requieren seguimiento específico.

¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DE LA PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA Y DE LA TROMBOCITOPENIA EN LOS BEBÉS?

El pronóstico es muy variable y depende de:

• La causa de la trombocitopenia.
• La gravedad de la baja de plaquetas.
• La presencia o no de hemorragias graves, especialmente en el cerebro.
• La existencia de enfermedades genéticas o malformaciones asociadas.

En muchos casos de trombocitopenia adquirida (por infecciones, medicamentos, problemas de placenta, PTI infantil), el problema es transitorio y se resuelve con el tratamiento adecuado o de forma espontánea.

En las trombocitopenias congénitas:

• Los trastornos de la función plaquetaria suelen ser de por vida, por lo que los pacientes deben aprender a cuidar su salud, evitar golpes importantes y avisar a los médicos antes de cirugías o procedimientos invasivos.
• En varios síndromes, el tratamiento adecuado y el diagnóstico temprano permiten una buena calidad de vida.
• En enfermedades severas, como TAC o Wiskott–Aldrich, el trasplante de médula ósea puede cambiar significativamente el pronóstico.

¿PUEDE REPETIRSE LA PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA EN OTRO HIJO O EN OTRO EMBARAZO?

El riesgo de repetición depende del tipo de trombocitopenia:

• Formas adquiridas por infecciones, medicamentos u otros factores externos:
  • No suelen repetirse, a menos que el bebé o la madre vuelvan a exponerse al mismo factor (el mismo medicamento, por ejemplo).
• Formas hereditarias autosómicas recesivas:
  • Cada embarazo tiene aproximadamente un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado, si ambos padres son portadores.
• Formas autosómicas dominantes:
  • Si uno de los padres está afectado, cada hijo tiene alrededor del 50% de probabilidad de heredar la condición.
• En trombocitopenia aloinmune (FNAIT/TAIN):
  • El riesgo de recurrencia puede ser alto en embarazos posteriores si no se toman medidas preventivas, por lo que es clave el seguimiento en un centro especializado y el consejo genético.

En estudios realizados en la Ciudad de México se ha estimado que la púrpura trombocitopénica congénita puede presentarse aproximadamente en 1 de cada 110 000 recién nacidos vivos, y parece ser algo más frecuente en niñas que en niños.

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Este texto es informativo y no sustituye la valoración personalizada de tu pediatra o hematólogo pediatra. Si sospechas que tu bebé tiene moretones anormales, petequias o sangrados, acude de inmediato a un servicio médico.