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Púrpura Trombocitopénica

ACTUALIZADO JUNIO 2022 ¿QUÉ ES LA TROMBOCITOPENIA? Es un trastorno cuya característica es la escasez de plaquetas en la sangre. La trombocitopenia es decir un recuento plaquetario de menos de 150.000 plaquetas por centímetro cúbico de sangre tanto en los recién nacidos a término como en los prematuros. Las plaquetas o trombocitos: son pequeñas células […]

Consanguinidad

Introducción El origen latino del término consanguinidad no deja lugar a dudas: “sangre común”. Es decir, es la relación de sangre que existe entre dos personas que pertenecen a un mismo tronco de familia o antepasado. Una parte de la información genética de los ancestros comunes se encuentra en todos sus descendientes y, aunque la sangre se […]

Importancia de saber si la pareja es pariente consanguineo

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE SABER SI LA PAREJA SON PARIENTES CONSANGUÍNEOS? Como ya lo mencionamos anteriormente, la consanguinidad está relacionada con los desórdenes genéticos porque hay más posibilidades de que se expresen los genes que tienen alguna falla. Si además de la consanguinidad existe una enfermedad genética en la familia, se incrementa el riesgo de […]

Genes y familias en la consanguinidad

GENES Y FAMILIAS EN LA CONSANGUINIDAD El genoma de un individuo está compuesto por una gran cantidad de genes que, si se ignoran las mutaciones, se reproducen siempre igual. Cada una de las células del organismo contiene los genes o las “instrucciones” para que la célula pueda fabricar todas las proteínas necesarias para que nuestros […]

Distrofia Muscular

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por una debilidad y degeneración progresivas de los músculos usados durante el movimiento voluntario sin que exista una anormalidad nerviosa periférica.   Es generalmente hereditaria, pero en muchas familias no hay una historia que indique la presencia […]