¿POR QUÉ ES IMPORTANTE SABER SI LA PAREJA SON PARIENTES CONSANGUÍNEOS?

Como ya lo mencionamos anteriormente, la consanguinidad está relacionada con los desórdenes genéticos porque hay más posibilidades de que se expresen los genes que tienen alguna falla.

Si además de la consanguinidad existe una enfermedad genética en la familia, se incrementa el riesgo de que esta pareja tenga un bebé con un padecimiento genético similar.

PATRONES DE HERENCIA

El porcentaje de riesgo de tener hijos afectados con algún problema, dependerá también del tipo de patrón de herencia (recesiva o dominante) de este padecimiento.

Cada patrón de herencia tiene un porcentaje bien definido de probabilidades de heredar el gen defectuoso, y la enfermedad por lo mismo.

Se dice que es herencia recesiva cuando se necesita que el hijo herede las dos copias de un gen mutado para que se presente el problema.

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Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 por ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente sano del 25 por ciento.

Herencia dominante es cuando se necesita una sola copia –de cualquiera de los padres- para presentar el problema congénito.

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Las probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 por ciento, y de que sea completamente sano el mismo 50 por ciento.

PATRÓN DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X

En una enfermedad genética donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), se considera que  tiene un “patrón de herencia ligado al cromosoma X”.

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En este patrón los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin síntomas).

En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras.

Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas las hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.

CONSEJO GENÉTICO EN CASO DE DUDA DE CONSANGUINIDAD

Si tú y tu pareja son parientes consanguíneos y están pensando en tener hijos, es importante que acudan al consejo genético (con un médico especialista en genética) para que sepan cuál es exactamente el grado de parentesco, les dé información actualizada y explore las opciones que tienen de reproducción.

Usa nuestra sección de “directorio de genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

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