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Enfermedad de Gaucher

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética hereditaria –poco frecuente- que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. Se considera como una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son […]

Defectos del Tubo Neural

 ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 ¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL? Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé durante la gestación a nivel del cerebro o de la médula espinal. El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la […]

Cataratas congénitas / Cataratas en el recién nacido

ACTUALIZADO MAYO 2022 DEFINICIÓN DEL PROBLEMA Catarata congénita es cualquier opacidad del cristalino del ojo que impide la entrada de la luz y que está presente al nacer o que se puede detectar en los primeros años de vida. El cristalino del ojo es una estructura normalmente transparente que se encuentra situada justamente por detrás […]

Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN El Síndrome de bandas amnióticas es un grupo de defectos al nacimiento que ocurre cuando algunas partes del feto en desarrollo (generalmente son brazos, piernas o dedos) se “enredan” en bandas amnióticas de tipo fibroso dentro del útero las cuales restringen el flujo de sangre y afectan el desarrollo del bebé.  […]

Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis

La gastrosquisis es un defecto de nacimiento (área del estómago), en el cual los intestinos del bebé salen del cuerpo a través de un orificio en la pared abdominal sin involucrar al cordón umbilical. Este orificio puede ser pequeño o grande y a veces también pueden salir otros órganos, como el estómago o el hígado. […]

Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica

Definición La Fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal entre el esófago (el tubo que va de la garganta al estómago) y la tráquea (el tubo que va de la garganta a los pulmones). Normalmente estos dos tubos no se conectan entre sí. La FTE es un defecto congénito, (está presente al nacer) y no […]

Distrofia muscular de Duchenne

Introducción El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. […]

Macrocefalia

Conceptos generales El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años. ¿Qué determina el tamaño de la cabeza del […]