Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

Enfermedad de Gaucher

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética hereditaria –poco frecuente- que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. Se considera como una enfermedad metabólica congénita.

Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias que resultan de la alteración de un gen encargado de codificar o “fabricar” una enzima en especial.

Las enzimas son proteínas que son necesarias para que se realicen las miles de reacciones químicas (metabolismo) que tienen lugar en el cuerpo humano. Las enzimas convierten los alimentos en energía de manera apropiada y un producto alimenticio que no se metaboliza (descomponerse en energía) se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas.

Con el tiempo, el almacenamiento excesivo de grasas causa daño permanente, particularmente en el cerebro, sistema nervioso periférico, hígado, bazo y médula ósea.

En 1882, este padecimiento se describió por primera vez en una mujer cuyo hígado y bazo estaban muy crecidos por el Dr. Philippe Gaucher a quien el nombre de la enfermedad le hace homenaje.

INCIDENCIA

 La Enfermedad de Gaucher se presenta en 1 en 40,000 a 100,000 personas en la población general (Medscape Reference)

El Tipo 1 es la forma más común y se presenta más frecuentemente entre los judíos de descendencia Ashkenazi afectando a 1 en 500 a 1,000 personas de ascendencia Ashkenazi.

Las otras formas de la Enfermedad de Gaucher son más raras.

CAUSA

La Enfermedad de Gaucher es la “más común” de las Enfermedades metabólicas congénitas, y es causada por las mutaciones o cambios en el gen GBA el cual está encargado de producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa.

Los genes GBA son pasados de los padres a los hijos y en la Enfermedad de Gaucher, estos genes están defectuosos y como resultado, la beta-glucocerebrosidasa que llegan a producir, no puede llevar a cabo su función normal.

La enzima beta-glucocerebrosidasa es necesaria para que dentro de la célula se pueda llevar el proceso de transformación de una molécula grasa, denominada glucorerebrosidasa, en compuestos más fáciles de eliminar.

Sin la cantidad suficiente de esta enzima, esta molécula grasa no digerida se va acumulando dentro de la célula hasta llegar a niveles tóxicos.  Esto provoca un daño en órganos y tejidos causando las típicas características de la Enfermedad de Gaucher.

Las células afectadas se conocen como células de Gaucher y se van acumulando en múltiples órganos, aumentando el tamaño de estos y causando un mal funcionamiento de los mismos.

¿QUÉ PASA CUANDO LAS CÉLULAS DE GAUCHER SE ACUMULAN?

Las células de Gaucher se acumulan progresivamente y en enormes cantidades especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. También se pueden acumular en otros tejidos incluyendo el sistema linfático, los pulmones, la piel, los ojos, riñones, corazón y, menos frecuente, en el sistema nervioso.

El órgano que contiene estas células de Gaucher se agranda y deja de funcionar normalmente lo que da como resultado la presencia de síntomas que están asociados con esta enfermedad.

El tipo y la severidad de los síntomas puede variar mucho entre cada persona. Algunas pueden no presentar síntomas y otras en cambio pueden llegar a desarrollar condiciones que incluso amenazan su vida.

ACUMULACIÓN DE LAS CÉLULAS DE GAUCHER EN EL BAZO

Un sitio común para que se acumulen estas células es en el Bazo. Típicamente, esta acumulación hace que se agrande este órgano y que su función se acelere. El agrandamiento puede hacer que el abdomen se distienda por lo que la persona se ve pasada de peso o como embarazada.

Normalmente, el bazo degrada las células sanguíneas viejas (glóbulos rojos y blancos) al mismo tiempo que las nuevas se están produciendo en la médula de los huesos. Cuando la función del Bazo se acelera tiende a romper los glóbulos rojos más rápidamente de lo que pueden ser producidos y esto hace que se produzca una deficiencia: anemia.

Dado que los glóbulos rojos son los encargados de llevar el oxígeno de los pulmones a todo el organismo, las personas con anemia sufren los efectos de esta falta de oxígeno, los músculos no producen la energía que necesitan para funcionar y la tendencia es que se fatiguen fácilmente.

El aceleramiento de la función del Bazo puede causar también una deficiencia en glóbulos blancos lo que puede reducir la capacidad del organismo para combatir las infecciones bacteriales. Igualmente puede reducirse el número de plaquetas (otro componente de la sangre) lo que reduce la capacidad del organismo de formar coágulos por lo que se aumenta la tendencia a sangrados y a moretones.

ACUMULACIÓN DE LAS CÉLULAS DE GAUCHER EN EL HÍGADO

El hígado es otro de los sitios frecuentes para que se acumulen las células de Gaucher haciendo que este órgano se agrande y no funcione correctamente. En algunos individuos el hígado se agranda junto con el Bazo (causando lo que se llama “hepatoesplenomegalia”).

En las personas a las que se les ha extraído el Bazo, el hígado puede agrandarse exageradamente debido al traslado de las células de Gaucher que estaban en el Bazo hacia el hígado. Los efectos del mal funcionamiento de este órgano no son muy importantes aunque algunas personas pueden desarrollar cirrosis (en la cirrosis el hígado desarrolla tejido cicatrizal).

ACUMULACIÓN DE CÉLULAS DE GAUCHER EN LA MÉDULA ÓSEA

Otro de los sitios comunes para la acumulación de las células de Gaucher es la médula ósea de los huesos del esqueleto. Esta acumulación reduce la función normal de la médula ósea en las áreas en donde se han concentrado más.

Esto puede llevar a una variedad de problemas óseos que están comúnmente presentes en las personas con esta enfermedad Por ejemplo, las células de Gaucher en la médula ósea pueden interferir con la producción de células de la sangre lo que complica las deficiencias producidas por un Bazo agrandado e hiperactivo.

Los huesos afectados por esta enfermedad pueden tener tendencia a infectarse, pueden ser más delgados y frágiles o bien pueden deformarse. Además, pueden presentarse “crisis óseas” cuando existe una súbita falta de oxígeno en un área donde las células de Gaucher han interferido con el flujo normal de la sangre.

Estos episodios pueden ser extremadamente dolorosos y se sienten como “un ataque al corazón del hueso”. La restricción del flujo sanguíneo puede ser causa de una destrucción del tejido óseo (osteonecrosis) y esto puede llevar a problemas permanentes de movilidad.

Sumado a esto, los huesos se vuelven frágiles y están sujetos a fracturas espontáneas. Si estas fracturas ocurren en la columna vertebral, se llaman “fracturas de compresión” y pueden causar daño a los nervios.

Los individuos afectados por la Enfermedad de Gaucher, se quejan frecuentemente de dolor general de los huesos y de las articulaciones. Este dolor probablemente se deba a la inflamación del esqueleto causada por la presencia de las células de Gaucher.

¿QUIÉNES PUEDEN PADECER LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

Como ya lo mencionamos, la Enfermedad de Gaucher es hereditaria y tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, el hijo recibe un determinado gen defectuoso (mutado) de la madre y otro del padre.

La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de padres a hijos.

Los genes se heredan por duplicado uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo.

A veces se heredan los dos normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, como en la Enfermedad de Gaucher, los dos padres heredan un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de una sustancia necesaria para el funcionamiento corporal.

¿EL RIESGO DE LA HERENCIA ES IGUAL PARA HOMBRES QUE PARA MUJERES?

De los 23 pares de cromosomas, solamente un par es llamado “par sexual” y los otros 22 se denominan “autosomas”. Los alelos (variedades) del gen para producir la glucocerebrosidasa se encuentran en el par 1 de los cromosomas autosómicos y no en el par sexual, por lo tanto, puede transmitirse tanto a hombres como a mujeres.

El gen de la enzima glucocerebrosidasa se encuentra en el par del cromosoma 1 (1q21). Como ya lo mencionamos, la EG es una “enfermedad autosómica recesiva”, lo que quiere decir que el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas de este gen.

¿QUIÉNES SON LOS PORTADORES DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

Una persona que tenga un gen normal y un gen defectuoso para la producción de la enzima glucocerebrosidasa, se considera como “portador de Gaucher”.

Estos individuos no tendrán esta enfermedad porque tienen un gen que trabaja correctamente y por lo tanto se puede producir suficiente glucocerebrosidasa como para prevenir la acumulación del glucocerebrosido. Cuando los dos genes de un individuo son normales entonces NO se es portador.

El matrimonio entre dos portadores se ilustra en la siguiente imagen, se obaerva que existe una posibilidad en 4 de que un hijo tenga la enfermedad, 1 en 2 de que sea sano pero portador y 1 en 4 de que no será ni portador ni enfermo.

Si uno de los padres es portador de EG y el otro no lo es, existe un 50% de probabilidades de que tengan un hijo que herede el “gen Gaucher” y se convertirá en portador. Pero ninguno de los hijos tendrá la EG porque siempre heredarán un gen sano del padre no portador.

Si ambos padres estuvieran enfermos, todos sus hijos heredarán los dos “genes Gaucher” y, por lo tanto, tendrán esta enfermedad también.

Debido a la gran variabilidad en la gravedad de la enfermedad que se observa incluso entre hermanos y gemelos idénticos, los científicos consideran que deben existir otros factores genéticos o ambientales que contribuyan, a la expresión de la enfermedad.

¿A QUIÉN LE DEBEN DE HACER EL ESTUDIO GENÉTICO PARA DETERMINAR SI ES PORTADOR DE LA EG?

Si en una familia se ha identificado un integrante que padece EG, los padres y hermanos deben ser referidos al médico genetista ya que la enfermedad es un padecimiento genético y cabe la posibilidad de que otros integrantes de la familia estén en riesgo, ya sea de padecer la enfermedad o de ser portadores.

Posteriormente, y si los demás parientes cercanos así lo desean, pueden también acudir al genetista para recibir Asesoramiento Genético. El médico genetista definirá si algún otro integrante de la familia está en riesgo y se debe realizar los estudios correspondientes.

De igual manera si hay antecedentes de un hijo previo afectado y la pareja nuevamente se embarazó, se puede realizar diagnóstico prenatal, es decir tomar una muestra de líquido amniótico y con los estudios correspondientes determinar si el nuevo bebé está afectado.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿CÓMO SE MANIFIESTA LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

Como padecimiento congénito, la EG se presenta al nacimiento aunque la manifestación de la enfermedad puede ocurrir en diversas etapas de la vida, desde la infancia hasta la edad adulta.  Es una condición de por vida.

Los síntomas específicos que están presentes en los individuos afectados con la Enfermedad de Gaucher, varían mucho de una persona a la otra. Algunos individuos presentan pocos o ningún síntoma y otros experimentan complicaciones crónicas que, en algunos casos, son muy severas.

La severidad con que se manifiesta la enfermedad se correlaciona con la cantidad de células acumuladas.

Los síntomas mas frecuentes son:

  • Anemia(por disminución de glóbulos rojos sanos).
  • Disminución en el recuento de plaquetas, glóbulos rojos y glóbulos blancos lo que causa sangrados frecuentes, fácil aparición de moretones o magulladuras y anemia.
    • Es importante tomar esto en cuenta especialmente en casos de trabajos dentales, cirugías o parto.
  • Fatiga generalizada(debida a la anemia) y falta de energía y ánimo.
  • Abdomen distendido a causa de aumento del tamaño del bazo y del hígado. El crecimiento del bazo es variable pero puede ser masivo hasta 10 a 20 veces el peso normal y crecer hasta 60 a 70 veces el tamaño ideal. El grado de crecimiento se puede correlacionar con la progresión de la enfermedad.
  • El crecimiento del hígado se presenta en más del 50% de las personas afectadas con el Tipo I de la Enfermedad de Gauche
    • Los síntomas relacionados con este crecimiento de los órganos son variables. Algunas personas no presentan síntomas y otras reportan sensación de plenitud (se sienten llenos después de comer pequeñas porciones; esto ocurre cuando el bazo o hígado agrandado presionan el estómago), dolor abdominal y pérdida del apetito.

    • Retardo en el crecimiento y desarrollo. Los niños pueden tener retardo en el crecimiento y desarrollo. La talla baja se relaciona con la gravedad de la enfermedad
    • Manifestaciones en el esqueleto:Ensanchamiento de los huesos en la articulación de la rodilla, fracturas espontáneas o por bajo impacto; infartos óseos; necesidad de reemplazos articulares por necrosis óseas; pueden variar de deformidades (por adelgazamiento, osteoporosis) que no dan síntoma, hasta colapso de las vértebras y crisis óseas de dolor, también llamadas crisis de Gaucher. Se caracterizan por un dolor muy intenso que puede durar días a semanas.
      • Dolor en las articulaciones, artritis o daño en la articulación. Es frecuente y puede ser permanente si no se da el tratamiento.
    • En la piel se puede apreciar pigmentación café-amarillenta y manchas redondas lisas de color rojo púrpura alrededor de los ojos.
    • Si los pulmones se ven afectados hay disminución en la capacidad de proveer oxígeno.
    • Trastornos neurológicos. Hay trastornos neurológicos en los tipos 2 y 3.

     

    Generalmente la EG sigue un curso progresivo, sintomático, con empeoramientos dramáticos e impredecibles.

CLASIFICACIÓN

Clásicamente se reconocen en este momento tres variantes clínicas de presentación de la  enfermedad y se distinguen entre sí por la ausencia o presencia y extensión de complicaciones neurológicas. Las tres formas son heredadas como enfermedades autosómicas recesivas.

El tipo 1 (es el más común

Se considera, equivocadamente, como la forma adulta de la enfermedad ya que individuos de cualquier edad pueden ser afectados. El gen defectuoso se encuentra en menos de cada 40 mil personas en la población general (acopel).

  • Se le llama también no- neuronopáticaporque generalmente no afecta al sistema nervioso. Se caracteriza también por la gran variedad de síntomas que pueden presentarse y los cambios en el curso que toma la enfermedad.
  • El Tipo I es la forma más frecuente y es extraordinariamente variada en su presentación y evolución, pues se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas. Cuando se produce sintomatología, ésta depende de los cambios sanguíneos o bien de las molestias óseas, a veces graves.

El tipo 2 llamada la forma neuronopática aguda

Es una forma rara de la enfermedad (menos de 1 en 100,000 nacimientos vivos) que afecta el cerebro así como a los órganos afectados también por el Tipo 1 de la Enfermedad de Gaucher.

  • Se caracteriza por una afectación neurológica extraordinariamente grave y precoz (generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave) y desencadena la muerte de los niños afectados antes de los dos años de vida.
  • No muestra ninguna predilección étnica ni de género.
  • La forma más severa es la denominada “Forma letal perinatal”. Esta forma es causa de complicaciones severas que ponen en peligro la vida, las cuales se presentan desde antes del nacimiento o en la primera infancia. Como su nombre lo indica, la mayoría de los bebés afectados sobreviven pocos días después del nacimiento.

El tipo 3, o neuronopática crónica.

Intermedio entre ambos, reúne la afectación visceral, con trastornos neurológicos precoces, pero menos graves que en el tipo Neuronopático Agudo.

  • Este tipo se caracteriza por un compromiso neurológico lentamente progresivo. Es también muy raro. Así como el tipo Agudo no aparece con preferencia en ningún grupo étnico.
  • Los signos y síntomas del Gaucher Neuronopático Crónico aparecen en la infancia temprana. Salvo por el compromiso del sistema nervioso, los síntomas son iguales al tipo 1. Los individuos con tipo 3 que llegan a la adolescencia pueden sobrevivir hasta la tercera o cuarta década.

Otro tipo de la Enfermedad de Gaucher se conoce como al “Tipo cardiovascular” porque el primer órgano afectado es el corazón provocando un endurecimiento de las válvulas cardiacas. En este caso pueden también existir anormalidades en los ojos, hueso y un leve crecimiento del bazo.

COMPLICACIONES

Todos los tipos de EG tienden a ser progresivos en sus manifestaciones por lo que, las posibles complicaciones van a depender del tipo de EG que se presente y de la misma persona afectada.

Complicaciones generales. Entre estas se pueden incluir:

  • Dolor de huesos que puede llegar a ser severo y acompañarse de fracturas.
  • Una tendencia a sangrar que puede resultar en hemorragias nasales constantes y moretones permanentes en el cuerpo.
  • Un riesgo incrementado a ciertos cánceres. La gente de edad avanzada con EG tiene mayores posibilidades de desarrollar ciertos tipos de cánceres y particularmente el mieloma múltiple (multiplicación descontrolada de células de plasma).

Complicaciones del EG Tipo 2. En este caso generalmente se incluyen complicaciones serias de tipo neurológico como:

  • Convulsiones
  • Dificultad para caminar y moverse
  • Problemas para tragar.

Dado que estos problemas son progresivos, aumentan en severidad y pueden convertirse en debilitantes que llevan a la muerte.

Complicaciones del EG Tipo 3. Las personas con este tipo de EG tienen un riesgo incrementado de desarrollar problemas cardiacos por calcificación (endurecimiento por depósitos de calcio) de las válvulas del corazón lo que dificulta que se abran y cierren en forma adecuada.

DIAGNÓSTICO

La evaluación clínica es de gran importancia en el diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher y, sumada a las pruebas de laboratorio, darán una clara determinación de la enfermedad.

El médico sospechará de la presencia de la EG cuando la persona afectada tiene un bazo muy agrandado y una tendencia al sangrado, dolor de los huesos o de las articulaciones y sufre fracturas espontáneas. Puede también tener problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.

Historia clínica. El pediatra puede hacer el diagnóstico en un niño que se queja de malestar abdominal o que tiene frecuentes sangrados por la nariz. El hematólogo puede hacer el diagnóstico cuando observa una baja considerable en los niveles de plaquetas en sangre.

El ortopedista puede diagnosticarlo en el momento en el que está tratando alguna fractura de origen inexplicable. Pero principalmente se sospechará cuando existe una historia familiar, esto es lo primero que se le debe notificar a tu pediatra y a cualquier médico.

Examen físico. El médico especialista -de preferencia el Hematólogo/oncólogo- (el Hematólogo es el especialista en trastornos de la sangre), llevará a cabo, primero que nada, un examen físico muy completo palpando en especial el abdomen para verificar el crecimiento del hígado o del bazo (el crecimiento del bazo es más rápido en los niños).

ANÁLISIS DE LABORATORIO.

El médico tratante puede pedir estudios de laboratorio más especializados buscando la alteración de ciertos niveles en sangre y placas de RX que muestren las características óseas de esta enfermedad.

Examen para medir la actividad enzimática (determinación de la actividad enzimática). Actualmente, a todo paciente niño o adulto que curse con estas características se le realiza, en forma rutinaria, un estudio (en sangre) de cuantificación de  unas enzimas (betaglucosidasa y de quitotriosidasa).

  • Este tipo de estudios descansa en la demostración de una notable deficiencia en la actividadde la enzima glucocerebrosidasa (GC) en sangre o en la orina. Las personas afectadas con la EG casi no tienen ninguna actividad. Este estudio no determina ni el tipo ni la severidad de la enfermedad.

Prueba molecular genética. El GBA es el único gen conocido que causa la Enfermedad de Gaucher.

Cuando ya se identificó la mutación (alteración) del gen en el paciente se puede realizar la prueba de portador a otro integrante de la familia que esté en riesgo de serlo. Entre los judíos de Oriente con ascendencia europea (Ashkenazi), la tasa de portadores es de aproximadamente 1 en 15. El estado de portador puede ser detectado a través de una prueba de sangre o saliva.

  • Si tú eres portador de un gen responsable de EG -pero no padeces esta enfermedad-, tendrás un nivel enzimático intermedio que cae entre los que están afectados y los que no son portadores.

Conocer la mutación no ayuda a saber qué tan afectado estará un individuo, hay una gran variabilidad en la gravedad de la enfermedad, incluso entre hermanos y gemelos idénticos (Mistry 1995, Sidransky 1994). Se piensa que deben existir otros factores genéticos o ambientales que contribuyen de alguna manera a la expresión de la enfermedad.

Aspiración de médula ósea: La médula ósea es el tejido que fabrica las células sanguíneas y se encuentra en la parte hueca de la mayoría de los huesos. La aspiración de médula ósea es la extracción de este tejido para su análisis. En la actualidad se considera como un estudio complementario.

Biopsia del bazo: Es la extracción o extirpación de una pequeña porción de tejido para examinarla en el laboratorio y detectar la presencia de células de Gaucher.

Biomarcadores: Para determinar la progresión de la enfermedad o su respuesta a los tratamientos en los niños y adultos, se utiliza el análisis con “biomarcadores” (cambios químicos, fisiológicos o biológicos que pueden ser medibles). Los niveles elevados en sangre de la enzima r (CHITO) reflejan un exceso de almacenamiento de lípidos. Estos niveles usualmente disminuyen y permanecen luego estables después del tratamiento específico.

Estudios de imágen. Es probable que el médico pida también algunos estudios de imagen como:

  • Resonancia magnética(IRM) para determinar el crecimiento del hígado o del bazo y para detectar signos tempranos de problemas óseos.
  • Tomografía computarizada(TC).
  • Radiografía de todos los huesos: Una radiografía se utiliza para detectar la densidad de los huesos y los cambios en el tiempo, fracturas, tumores o condiciones óseas degenerativas. En el caso de un análisis esquelético, se le toman radiografías a todas las áreas.
  • La densitometría óseaes necesaria ya que muchos niños tienen alteraciones de la densidad mineral ósea y ésta, puede aumentar durante el tratamiento el cual puede inducir velocidad de crecimiento en los niños que tienen retardo en su crecimiento.

Estudios que se realizan antes y durante el embarazo. Si estás pensando en embarazarte si tu pareja es de origen Ashkenazi o tiene historia familiar de EG, es importante que lo hables con tu médico para que consideren hacerte un estudio genético.

Si solamente uno de ustedes es Ashkenazi, éste debe de ser el primero al que le hagan el estudio; si se determina que es portador, la otra persona debe de hacerse el estudio. Y si se identifica también como portadora, entonces será necesario que la pareja acudan con un genetista a recibir Consejo Genético.

Si estás embarazada y eres portadora del gen causante de la EG, es probable que tu médico te recomiende que te realices un estudio de amniocentesis (análisis del líquido amniótico que rodea al bebé), el cual puede determinar si el bebé está en riesgo de padecer la EG y de qué tipo. Si estás considerando hacerte estas pruebas, habla con tu genetista para que te explique los riesgos y beneficios.

TRATAMIENTO

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a controlar y aliviar los síntomas.

El tratamiento debe ser prescrito por un especialista, de preferencia con experiencia y con un entrenamiento en esta clase de enfermedades quien debe valorar a cada paciente, analizar sus condiciones y sus posibilidades de mejorar o por lo menos evitar que la enfermedad avance rápidamente y en base a esto indicar el tratamiento adecuado para cada individuo.

MEDICAMENTOS

Tratamiento de reemplazo enzimático TRE: La TRE es el estándar del tratamiento sintomático en la EG. Esta terapia ha modificado la historia natural de la enfermedad desde su aprobación por la FDA en 1991.

  • Su objetivo es reemplazar la enzima deficiente con otras artificiales. Este reemplazo se da para pacientes ambulatorios, a través de la vena (intravenoso) y generalmente es en dosis altas que se aplican cada quince días durante toda la vida. Muy ocasionalmente, algunas personas presentan alergia a este tratamiento.
  • La TRE ha sido especialmente efectiva en los niños; sin embargo, muchos adultos  especialmente con afectación ósea pueden  detener progresión de la enfermedad y aún  tener regresión de algunas de estas lesiones.

Miglustat (Zavesca). Indicado para pacientes con enfermedad de Gaucher sintomática leve o moderada y que no pueden o no esté indicado recibir TRE.

Este medicamento se administra en forma oral y su efecto es interferir con la producción de las sustancias que se acumulan en las células de las personas que tienen la Enfermedad de Gaucher. Los efectos colaterales comunes a este tratamiento son la diarrea y la pérdida de peso.

Eliglustat (Credelga). Medicamento aprovado por la FDA en 2014 como tratamiento para la forma más común de la Enfermedad de Gaucher. Al igual que el anterior, este medicamento parece inhibir la producción de sustancias grasas que se acumulan en las células de las personas con la Enfermedad de Gaucher. Los posibles efectos colaterales incluyen fatiga, dolor de cabeza, náusea y diarrea.

Medicamentos para la osteoporosis. Los síntomas y afecciones óseas deben ser tratadas con medicación complementaria indicada para cada caso.

Este tipo de medicamentos puede ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la Enfermedad de Gaucher.

Nuevas Investigaciones. Se sabe además, de prometedoras investigaciones para el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas, entre ellas las terapias celulares, génicas, nuevas TRE, y nueva terapia oral además de otras llamadas moléculas chaperonas que en el futuro podrán representar importantes cambios en el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher.

Por tratarse de una enfermedad genética el tratamiento de estos pacientes debe ser permanente y de por vida.

TRATAMIENTO DURANTE EL EMBARAZO

Todavía no están bien determinados los efectos que el embarazo pueda tener en el curso de la Enfermedad de Gaucher.

Sin embargo, se ha observado que el embarazo de una madre con EG, tiene varios riesgos incluyendo un incremento en la severidad de la anemia y trombocitopenia que puede potenciar el sangrado postparto, el riesgo de infección y, posiblemente, la posibilidad de un aborto.

Sin embargo, también se ha observado que la mayoría de estos embarazos puede llegar a término sin mayores complicaciones.

La TRE con aiglucerase es el tratamiento de elección para las embarazadas con EG, pero todavía se tiene que demostrar si el medicamento reduce el riesgo de que se presenten complicaciones durante el embarazo y si su uso produce algún efecto adverso en el bebé en desarrollo.

La decisión de continuar o interrumpir el tratamiento, la tomará el médico dependiendo de cada caso en particular.

Dieta

Las personas afectadas con EG tienen un requerimiento elevado de calorías porque su metabolismo es muy elevado, pero a pesar de esto, las personas que tienen el hígado o el bazo agrandados, frecuentemente tienen poco apetito ya que el crecimiento de los órganos deja poco espacio para el llenado del estómago y se sienten “llenas” con un poco de alimento.

Es probable que el médico recomiende vitaminas para suplementar las deficiencias nutricionales que le pueden afectar y que le pida consulta con un especialista en nutrición.

Manejo interdisciplinario de los síntomas 

Las personas afectadas con la Enfermedad de Gaucher generalmente se someten a una variedad de cuidados médicos. Generalmente es el genetista el que coordina al grupo de especialistas médicos para monitorear el progreso de la enfermedad y dirigir las necesidades y decisiones médicas.

Dado que la Enfermedad de Gaucher afecta múltiples partes del cuerpo, los pacientes se ven en la necesidad de visitar múltiples especialistas en diferentes áreas, entre ellos podemos mencionar al hematólogo, ortopedista, neurólogo y neuro-oftalmólogo.

Las opciones de tratamiento incluyen desde medicamentos o terapias para el dolor, transfusiones de sangre, cirugía ortopédica, etc.

De no ser tratada, la enfermedad puede progresar y terminar con características patológicas que pueden tornarse en difíciles o imposibles de revertir, por ejemplo fibrosis del bazo o del hígado, osteonecrosis (muerte del tejido óseo) entre otras.

PRONÓSTICO

Las personas con EG, particularmente aquellas que la desarrollaron en la vida adulta, tienen muchas posibilidades de tener una vida casi normal.

Los niños cuya enfermedad inicia en los primeros años de vida, no llegan a vivir después de los dos años. Sin embargo, los niños con EG Tipo 3 que llegan a la adolescencia, llegan a sobrevivir muchos años.

ASPECTOS EMOCIONALES DE LA EG

Las personas afectadas con este padecimiento, sus parejas y amigos, pueden enfrentarse con una gran variedad de retos emocionales y sociales además de las limitaciones físicas o de las complicaciones causadas directamente por la enfermedad los cuales dependerán de la severidad con que se presente en cada individuo. Las personas con EG pueden, a través del tiempo, experimentar algunos, ninguno o muchos de los siguientes retos:

Incertidumbre: Una de las preocupaciones más comunes está relacionada con los sentimientos de soledad e ignorancia acerca de la enfermedad debido a que tanto los síntomas como la enfermedad en sí misma varían muchísimo y se pueden presentar en cualquier momento. Algunas personas permanecen asintomáticos mientras que otras empiezan a tenerlos desde muy temprana edad.

Esta incertidumbre puede agregarse a las dificultades que tienen para hacer planes a largo plazo o de fijarse metas.

Los portadores enfrentan decisiones muy difíciles acerca del matrimonio y la posibilidad de tener descendencia. Por ejemplo, si ellos mismos están enfermos, ¿tendrán la resistencia física para educar a sus hijos?, ¿sus hijos heredarán esta enfermedad? Sin embargo, es también frecuente que esta misma incertidumbre sea la fuerza interna que necesitan para salir adelante.

¿Tendré mucho dolor?: El dolor asociado a la EG puede ir desde un nivel muy suave hasta extremadamente severo. Vivir con ese dolor, y sobre todo cuando se torna severo, puede ser un gran reto para las personas afectadas por la EG.

Hay momentos en los que los episodios de dolor pueden ocurrir involucrando a los grandes órganos o a los huesos que han sido afectados. Estos episodios finalmente ceden en una o dos semanas, pero pueden durar más y algunas veces se necesita un medicamento potente para controlar el dolor.

Algunas personas con EG pasan por periodos de severo dolor de los huesos conocidos como “crisis óseas”. Las articulaciones se inflaman y se ponen brillosas, rojas e hinchadas y hasta se sienten calientes al tacto. Algunas veces, el más mínimo movimiento puede causar un dolor extremo. Cuando el dolor es severo, la persona no se puede movilizar bien e incluso puede tener problemas para dormir.

Las personas adultas afectadas y los padres de los niños con EG, trabajan con sus médicos para aprender cuáles son los analgésicos más apropiados y las técnicas que ayudan más a minimizar el dolor.

¿La fatiga es un problema?: Otro reto al que se encaran algunas de las personas afectadas con la EG, es la fatiga que puede presentarse como consecuencia de la anemia. Cuando este problema es severo, es muy probable que se sientan cansados aún después de una buena noche de sueño.

Algunos niños ni siquiera tienen la energía o resistencia para jugar con otros niños y pueden tener dificultad para permanecer alertas en el salón de clases o para concentrarse en sus tareas escolares.

Es importante para estas personas que incluyan periodos de siestas en su horario de actividades diarias para ayudarles a combatir los golpes de fatiga. Las actividades normales que una persona sana puede hacer, pueden requerir de un mayor esfuerzo en las afectadas por la EG.

Muchas personas encuentran que hacen todo lo que quieren siempre y cuando tengan cuidado en medir sus acciones y  pidan ayuda cuando lo necesiten.

¿Cómo afecta esta enfermedad la movilidad?: En algunos momentos, los efectos de la EG pueden afectar la movilidad en algunas de las personas afectadas. Caminar puede convertirse en algo difícil, especialmente cuando la distancia es larga o hay que subir o bajar escaleras.

La disminución en la movilidad puede ser también una respuesta a una crisis ósea o a una fractura. El uso de algunas ayudas ambulatorias como una silla de ruedas, muletas o bastones, puede ser muy útil en estos momentos.

Es muy raro que la incapacidad pueda llegar a tal extremo que la persona tenga que ser hospitalizada o que se tenga que quedar en cama. Para los niños esto puede significar ausencias en la escuela y los adultos necesitarán un tiempo de descanso en el trabajo. Los cambios y ajustes en el estilo de vida pueden ayudar a conservar la energía y minimizar el esfuerzo en los huesos y articulaciones.

¿Cómo afecta la EG el apetito?: El crecimiento pronunciado del hígado y/o del bazo puede afectar el apetito de las personas por la presión que ejercen estos órganos contra el estómago. Las personas con EG frecuentemente se quejan de “sentirse llenos”, aún cuando hayan comido unas cuantas porciones de alimento.

El crecimiento de estos órganos deja poco espacio  en la cavidad abdominal para que el estómago se pueda llenar de alimento y esto hace que se tarden más en comer porque su estómago se llena rápidamente.

El hecho de que no coman mucho puede ser causa de ansiedad para ellos mismos y para sus familiares. En estas situaciones, es importante la paciencia y la comprensión. Ellos mismos van descubriendo qué alimentos o que hábitos alimenticios deben evitarse para así disminuir los problemas digestivos.

¿Cómo afecta la EG la apariencia de la persona afectada por esta enfermedad?: La imagen física puede ser un reto muy difícil para las personas que tienen el hígado y/o el bazo crecidos. Los niños y los adultos pueden ser ridiculizados o molestados por ser tan gordos, por parecer que están embarazados o, simplemente, por ser “diferentes”.

Para los niños que son muy conscientes de su apariencia, esto puede herir su autoestima y además de enfrentar los retos de la enfermedad, tienen que luchar contra los injustos comentarios que surgen por su apariencia física.

En estas situaciones, comprar ropa holgada y cómoda es importante tanto para los niños como para los adultos. Los individuos que tienen un abdomen muy grande, encuentran que la ropa no ajustada, sobre todo en la cintura y de material elástico, es la más cómoda.

¿Qué pasa con los niños con EG?: Los niños con EG crecen más lentamente que otros niños. Pueden ser más pequeños y chaparros porque su energía la utilizan para enfrentarse a la enfermedad y queda poco para el proceso de crecimiento.

Pueden estar debajo del percentil normal en la tabla de peso y crecimiento y pueden parecer torpes y fuera de balance por el aumento del hígado y bazo. Debido a su apariencia, los padres y los maestros tienen la tendencia a tratarlos como niños menores de la edad que tienen.

Los adolescentes con EG frecuentemente tienen un retraso en la llegada de la pubertad, pero ya al final de la adolescencia, la mayoría se empata con el resto de la población y generalmente llegan a la altura que genéticamente iban a tener y experimentan un desarrollo sexual normal. Sin embargo, este retraso puede causar algunas dificultades psicológicas durante la adolescencia.

Dependiendo de la severidad de la enfermedad, los niños con EG que tienen una agilidad disminuida, tendencia  a las fracturas y a los sangrados, o que tienen el bazo agrandado, su médico seguramente les pedirá que no hagan deportes de contacto y que mejor se dediquen a la natación, la bicicleta o el baile. Si su energía física es baja por las dificultades para respirar o por la anemia, quizá incluso les recomiende actividades no aeróbicas.

Sin embargo, un niño que es lo suficientemente fuerte como para estar interesado en los deportes, se le debe de estimular y apoyar para que participe y él mismo aprenda a medir sus limitaciones.

Es importante destacar otras actividades que puedan ayudar a los niños más afectados por la EG para que desarrollen intereses y capacidades de socialización. Los niños frecuentemente aprenden a compensar por las cosas que no pueden hacer y son los mejores en otras áreas de sus vidas.

Los médicos y los familiares deben trabajar en equipo para determinar qué actividades son las más apropiadas para cada niño con la EG. Las escuelas generalmente están dispuestas a desarrollar actividades alternas y programas especiales para niños con limitaciones físicas.

¿Qué pasa con los adultos que recientemente han sido diagnosticados con EG?: Los adultos con EG pueden tener dificultad en aceptar que tienen una enfermedad crónica y algunos hasta llegan a negar los síntomas o negarse a buscar ayuda médica.

Esto es normal ante el miedo a recibir un diagnóstico totalmente nuevo e inesperado y en cierto modo puede ayudarlos a seguir con sus actividades diarias, pero a largo plazo esto puede ser peligroso, especialmente cuando no inician un cuidado médico adecuado y tratamiento ya que esto conduce a un empeoramiento de los síntomas y a un posible daño irreversible en su organismo.

¿A qué se pueden enfrentar los padres con niños con la EG?: Ser el padre de un niño con la EG puede involucrar la toma de decisiones difíciles para las cuales no hay una regla clara. Los padres “Gaucher” deben de consultar con su médico tratante si es necesario restringir la actividad física de su hijo, tienen que poner en una balanza los riesgos físicos con la necesidad que tiene su hijo de socializar con otros niños.

Deben también de escoger, cuando y como le informarán a su hijo acerca de su enfermedad y lo que ésta significa. Deben también decidir a qué otras personas le deben de informar de la enfermedad de su hijo, por ejemplo, las autoridades escolares o amigos. Los padres deben ofrecer apoyo emocional y ayuda práctica cuando su hijo tiene episodios de dolor.

La dinámica familiar y las relaciones entre hermanos y hermanas debe cambiar al enfocar -o quitar- la atención en el hijo afectado. La pareja puede afectarse y los hijos/padres pueden manejar un sentimiento de resentimiento o culpa.

Los aspectos emocionales asociados con la EG pueden convertirse en especialmente molestos para los niños cuando están en una edad en la que es tan importante “ser como los demás” y “pertenecer” al grupo. Se frustran si se ven diferentes a los demás y no pueden hacer lo mismo que los otros.

Al entender sus necesidades emocionales, los padres pueden ayudar al niño a manejar el dolor que experimentan. Los médicos y la comunidad pueden ofrecer un apoyo invaluable a las familias que tienen hijos con enfermedades crónicas. Algunas veces, el hecho de compartir, ya es suficiente.

¿Cuáles son los problemas a los que se encara el adulto con EG?

Los individuos con la EG que experimentan los primeros síntomas en la vida adulta, el impacto puede ser devastador. Los adultos sienten que tenían mucha más resistencia antes que les permitía disfrutar de la vida, estaban ocupados con su familia, trabajo y vida social, eran independientes y se podían mover a voluntad.

Una presentación abrupta y severa de los síntomas, súbitamente interfiere con su vida laboral y planes de vida. En cambio para los que tienen síntomas más leves, la enfermedad tendrá un efecto menor en sus vidas e incluso hasta llegan a olvidarse que tienen esta enfermedad.

Conforme la enfermedad progresa, algunos adultos se sienten exhaustos y acobardados con tantas limitaciones y se ven obligados a hacer cambios en su estilo de vida para medirse y adaptarse a esta nueva situación.

PRONÓSTICO

La EG Tipo 1 es la forma más común de la enfermedad.Esta enfermedad puede presentarse en una forma desde leve a severa y los síntomas pueden no aparecer sino hasta la vida adulta. Con la terapia de reemplazo enzimático, las personas afectadas pueden llevar una vida plena y activa.

Debido al daño neurológico tan devastador, la EG Tipo 2 es típicamente fatal dentro de los primeros 2 años de vida.

Los pacientes con EG Tipo 3, tienen una expectativa de vida más corta, sin embargo, el tratamiento ayuda a que algunas de estas personas –que tienen una afectación neurológica leve- puedan vivir hasta los 50 años. Los investigadores están buscando nuevos medicamentos que puedan cruzar la barrera neurológica (la cual actúa para proteger el cerebro, pero también impide el paso de los medicamentos). Si alcanzan el éxito, el pronóstico mejorará tanto para los que tienen tanto el Tipo 2 como el 3.

GRUPOS DE APOYO

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

En español

Asociación Gaucher de México A.C. 
Centro Comercial Galerías Reforma, Carretera México -Toluca 1725 Local A-30
Colonia Lomas de Palo Alto, Cuajimalpa, Mexico D.F. C.P. 05110
Tel. 5396 4682  o 5342 2527, Fax: (0052) 55 70 78 88
asociacion.gaucher@correoweb.com

En inglés:

Children’s Gauchers Disease Research Fund: www.childrensgaucher.org

National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org

REFERENCIAS

A - D, Defectos al Nacimiento

Defectos del Tubo Neural

 ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé durante la gestación a nivel del cerebro o de la médula espinal.

El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la espalda del embrión. Al inicio del desarrollo, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra.

A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Este proceso generalmente se completa en el día 28 del embarazo (muchas veces antes que la mujer sepa que está embarazada).

Cuando ocurren problemas durante este proceso, el resultado puede ser trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural.

Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia.

ANATOMÍA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Para facilitar la comprensión de los llamados “defectos del tubo neural”, haremos primero una descripción sencilla del “Sistema Nervioso Central”.

El sistema nervioso central está constituido por el encéfalo o cerebro y la médula espinal. En él residen todas las funciones superiores del ser humano, tanto las cognitivas como las emocionales.

Está protegido por estructuras óseas – en su parte superior por el cráneo y en su parte inferior por la columna vertebral- y por tres membranas denominadas meninges.

Las Meninges envuelven por completo al cerebro y a la médula e impiden que estos órganos tan importantes se rocen con los huesos.

De afuera hacia dentro las meninges se denominan: Duramadre, aracnoides y piamadre

Las meninges ofrecen protección biológica porque impiden (como si fuesen filtros) la entrada de sustancias y microbios perjudiciales para el sistema nervioso que pueden ser causa de infecciones (por ejemplo: Meningitis, Encefalitis) y protección mecánica porque en el espacio entre la Aracnoides y la Duramadre (se llama espacio Subaracnoideo), circula el Líquido Cefaloraquídeo.

 

¿Cuál es la función del líquido cefalorraquídeo?

El líquido cefalorraquídeo es un líquido claro como cristal, baña al cerebro y a la médula espinal y se almacena en cisternas cerebrales.

Actúa como un cojín protector contra golpes fuertes ya sean en el cráneo o en la columna y a pesar de que es claro e incoloro, contiene nutrientes y proteínas que son necesarias para el mantenimiento y función normal del cerebro así como también se encarga de eliminar algunos productos de desecho de los tejidos vecinos.

¿CÓMO FUNCIONA LE MÉDULA?

Los nervios son estructuras similares a un cordón compuesto de muchas fibras nerviosas. La médula espinal tiene muchas fibras nerviosas espinales. Las fibras nerviosas transportan mensajes entre el cerebro y las diferentes partes del cuerpo.

Estas fibras nerviosas constituyen el sistema de comunicación del cuerpo. La médula espinal puede ser comparada a un cable telefónico. Conecta la oficina principal (el cerebro), con otras oficinas particulares (las partes del cuerpo) por medio de líneas telefónicas (las fibras nerviosas).

La médula espinal es el camino que los mensajes usan para viajar entre el cerebro y las diferentes partes del cuerpo: músculos, vasos sanguíneos, glándulas, etc. En un niño con un defecto del tubo neural, esta serie de funciones no se puede cumplir en su totalidad, debido a la lesión cerebral o de la médula y sus raíces nerviosas localizadas en la espalda.

La Médula Espinal está contenida dentro de la columna vertebral. Es la prolongación del cerebro y se extiende desde la base del cráneo hasta la segunda vértebra lumbar. Tiene una forma más o menos cilíndrica y una longitud media de 45 cm. y tiene una cierta flexibilidad que le permite estirarse cuando se flexiona la columna vertebral.

¿Cómo funciona la médula?

De cada lado de la médula salen 31 pares de nervios que le dan un aspecto segmentado: 8 cervicales, 12 torácicos, 5 lumbares, 5 sacros y coccígeos.

Los últimos pares de nervios espinales forman la llamada Cola de Caballo al descender por el último tramo de la columna vertebral.

El cuerpo también tiene un sistema nervioso autonómico que controla las actividades involuntarias del cuerpo como la presión sanguínea, la temperatura corporal y el sudor.

¿CÓMO ESTÁ CONFORMADA LA COLUMNA VERTEBRAL?

Debido a que la médula espinal es una parte vital de nuestro sistema nervioso, está rodeado y protegido por huesos llamados vértebras. Las vértebras, o huesos de la espalda, están colocadas una arriba de la otra y se llama la columna vertebral o la columna espinal. La columna vertebral es el soporte número uno del cuerpo. La médula espinal realmente pasa por en medio de las vértebras.

La Columna Vertebral está constituida por 33 huesos pequeños llamados vértebras, que además de proteger a la médula espinal, sirven de soporte al resto de los huesos y músculos de cuerpo y son las siguientes:

¿Cómo está conformada la columna vertebral?

Coccix

Las vértebras cervicales, torácicas o dorsales y las lumbares son independientes “libres” las pélvicas se sueldan formando 2 elementos el sacro y el cóccix.

Todas las vértebras tienen caracteres comunes y sin embargo tienen aspectos de forma que permite saber a qué región pertenecen. Cada vértebra está separada por una sustancia suave del hueso, llamada disco, que actúa a la vez como cojín y como sello.

 

¿CÓMO SE CLASIFICAN LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

Los defectos del tubo neural se pueden clasificar, basándose en aspectos embriológicos y en la presencia o ausencia del tejido neurológico afectado como:

  • Defectos abiertos del tubo neural: son aquellos en los que el tejido nervioso está expuesto y existe salida del líquido cefaloraquídeo.
  • Defectos cerrados del tubo neural: son aquellos confinados y localizados en la espina. El tejido nervioso no está expuesto y el defecto está totalmente cubierto aunque la piel que lo cubre puede ser displásica.

Respecto a la localización de los defectos del tubo neural, podemos resumirlos fundamentalmente en:

A nivel cerebro:

  • la anencefalia (formación incompleta de cerebro y cráneo),
  • el encefalocele,
  • cranioraquisquisis total y
  • la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro).

A nivel médula espinal:

  • los diferentes tipos de Espina Bífida (formación incompleta de las vértebras o médula espinal): Espina Bífida , meningocele, mielomeningocele y otros.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

No se sabe con certeza cuál es la causa de los defectos del tubo neural. Es posible que muchos factores diferentes cumplan un rol en su desarrollo, como los factores genéticos, nutricionales y ambientales.

Genética. Esto significa que un bebé hereda el defecto de sus padres. Los padres transmiten a sus hijos características como color de ojos y cabello y, a veces defectos congénitos, a través de los genes.

  • Medio ambiente. Son las cosas con las que entras en contacto en la vida diaria. Algunos de estos factores ambientales incluyen:
    • Infecciones intrauterinas como la rubéola y toxoplasmosis.
    • Herencia: tienen mayor riesgo las mujeres que tienen una historia de defectos del tubo neural en su familia, en la de su pareja o que ellas mismas tienen un DTN.
    • Déficit de ácido fólico en la dieta de la madre.
    • Edad materna: la mujer muy joven (menor de 18) y la mujer mayor de 35 años tienen mayor riesgo.
    • Algunos estudios sugieren que los defectos del tubo neural y el aborto espontáneo son más comunes en los fetos de mujeres que estuvieron expuestas a altas temperaturas (como en un baño de inmersión o un sauna, o al tener fiebre alta) durante las primeras 4 a 6 semanas de embarazo.
    • Diabética dependiente de insulina
    • Mujeres que reciben anticonvulsivantes: ácido valproico y derivados.

Los estudios de investigación han descubierto que recibir suficiente ácido fólico (también conocido como folato o vitamina B9) antes y durante el embarazo puede reducir en gran medida el riesgo del bebé de desarrollar espina bífida y otros defectos del tubo neural.

INCIDENCIA

En los Estados Unidos, nacen cerca de 1500 niños con espina bífida al año. Los otros tipos de defectos del tubo neural son menos comunes.

Los padres que han tenido un hijo con espina bífida tienen una posibilidad mayor de tener un segundo hijo afectado.

Para ayudar a prevenir la recurrencia, el médico recomendará a estas mujeres que tomen una dosis diaria de 4 mg  de ácido fólico desde tres meses antes del embarazo.  Esta dosis es 10 veces mayor que la normal de 400 mcg., que normalmente se recetan.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN?

Diagnóstico Prenatal

La mayoría de los defectos neurales pueden diagnosticarse durante el embarazo por medio de cualquiera de los siguientes estudios:

  • Medición en sangre de la hormona alfafetoproteina. Este es un estudio que se hace generalmente a las embarazadas alrededor de la semana 16-18 del embarazo.
  • Ultrasonido de alta resoluciónque puede detectar visualmente a las 18 semanas del embarazo. La anencefalia puede detectarse más tempranamente.
  • Amniocentesis, un estudio del líquido amniótico (el que rodea al bebé) después de la semana 15 del embarazo.

La evolución de los recién nacidos depende del grado de afectación que presenten y si hay compromiso o no del cerebro o de la médula espinal.

Diagnóstico después del nacimiento

Examen Físico: El médico especialista (neurólogo pediátrico) realizará un estudio neurológico completo cuando el bebé presenta un DTN  abierto para documentar los posibles daños estructurales y neurológicos. Esto servirá como base para comparaciones en el futuro.

Es particularmente importante que el neurólogo pediatra mida la circunferencia de la cabeza, observe el vigor general que tenga el bebé (en especial el llanto y la succión), el movimiento de los miembros superiores,  y revise el esfínter anal y la salida de la orina y continúe con un examen profundo de movimiento y sensibilidad en las extremidades inferiores y tronco.

Generalmente es mayor el problema sensorial que el que se detecta en la parte motora.      

El estudio de la capacidad motora del bebé involucra la observación de la musculatura, los movimientos espontáneos y los movimientos que se producen con estimulación así como la evaluación del tono muscular con la palpación.

Podrá obtener más información en cuanto al grado de disfunción que presente el bebé cuando hace la evaluación de las deformidades que puedan estar presentes en la cadera y en los pies. Cuando se observa una disparidad en el tamaño de las piernas, deberá sospechar que existe un problema neurológico oculto.

Estudios de imagen

La resonancia magnética es el estudio ideal para visualizar el tejido neural y para identificar los contenidos del defecto en el recién nacido.

La tomografía computarizada permite una visualización directa del defecto óseo y de la anatomía. Sirve también para determinar la presencia o ausencia de hidrocefalia o de alguna otra anomalía dentro del cráneo.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

 

Varían mucho y dependen del tipo de defecto.los síntomas pueden ir de discapacidad física y mental hasta parálisis, problemas de control de esfínteres urinario y rectal, ceguera, sordera, inconciencia y, en muchos casos, muerte.

El equipo médico de especialistas: neurólogo pediatra, urólogo pediatra, ortopedista pediátrico y el fisioterapista, trabajarán en conjunto para una mejor atención.

El tratamiento dependerá del problema que se haya presentado y el grado de afectación; cualquier daño neurológico o pérdida de funciones que esté presente en el momento de nacer, generalmente es permanente.

La anencefalia no tiene ningún tipo de tratamiento y lamentablemente su evolución natural es la muerte del recién nacido, en cambio, la hidrocefalia, tiene tratamiento quirúrgico.

La espina bífida, generalmente se corrige mediante una intervención quirúrgica. Su evolución depende si hay alguna afectación en la médula espinal o no. En caso de haberla puede asociarse con alteraciones motoras en miembros inferiores y/o incontinencia urinaria o de materia fecal.

En los casos que la espina bífida se presenta con su mayor gravedad la misma se llama mielomeningocele y el pronóstico es generalmente serio.

¿CÓMO PUEDEN PREVENIRSE?

Respecto a la prevención de las distintas anomalías congénitas y en concreto de los defectos del tubo neural, son de aplicación tres tipos de actuaciones:

  • Prevención primaria: destinada a evitar que esta patología se produzca.
  • Prevención secundaria: persigue su detección y atención precoz.
  • Prevención terciaria: consigue la total adaptación social del individuo afecto.

El objetivo prioritario, debería ser profundizar en la prevención primaria. Lo más importante en estas enfermedades es la prevención. Como decíamos anteriormente, estas enfermedades están asociadas con déficit alimentarios, especialmente de ácido fólico.

El ácido fólico es una vitamina del complejo B que puede ayudar a prevenir defectos de nacimiento en el cerebro y la médula espinal denominados defectos del tubo neural.

El ácido fólico puede prevenir hasta un 70 por ciento de algunos defectos de nacimiento graves. Pero para que sea efectivo, las mujeres necesitan consumir el ácido fólico un mes antes de quedar embarazadas y durante esas primeras semanas en que el bebé se está desarrollando.

Por eso es que siempre debes obtener suficiente ácido fólico todos los días, incluso si no piensas tener un bebé sino hasta el mes entrante, el año entrante, o más adelante, porque para cuando tú ya sepas que estás esperando, el cerebro y la columna de tu bebé ya se habrán formado.

Los factores genéticos hasta el momento se desconocen (herencia) pero se sabe que existen y que esto hace que una vez que se presenta el defecto exista riesgo de que vuelva a presentarse en la descendencia.

Las parejas que tienen antecedentes de espina bífida en su familia, deben acudir a Consejo Genético  antes de embarazarse para que se determine el riesgo.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “Directorio de Gentistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PRONÓSTICO

Los bebés con anencefalia nacen muertos o viven únicamente unas horas. Los bebés con encefalocele no sobreviven tampoco mucho tiempo y si lo llegan a hacer, tendrán un retardo mental severo.

En contraste, con un diagnóstico oportuno y un tratamiento agresivo, la mayoría de los bebés con espina bífida sobreviven y pueden llevar una vida activa. El 70% de los bebés que nacen con espina bífida tienen inteligencia normal y, con terapia física, un 70% podrá caminar aunque siempre necesitará del apoyo de bastón, muletas o andadera.

El problema más común incluye debilidad muscular de las piernas, función anormal de la vejiga urinaria y de los intestinos, hidrocefalia, infecciones y problemas de aprendizaje y sociabilización

REFERENCIAS

 

A - D, Defectos al Nacimiento

CATARATAS CONGÉNITAS / CATARATAS EN EL RECIÉN NACIDO

ACTUALIZADO MAYO 2022

DEFINICIÓN DEL PROBLEMA

Catarata congénita es cualquier opacidad del cristalino del ojo que impide la entrada de la luz y que está presente al nacer o que se puede detectar en los primeros años de vida.

El cristalino del ojo es una estructura normalmente transparente que se encuentra situada justamente por detrás de la pupila (el círculo negro que vemos al centro del ojo). Su función es permitir el paso de la luz y llevarla a la capa de tejido sensitivo (la retina) que se encuentra en la parte de atrás del ojo.

Las cataratas comunmente afectan a los adultos mayores, pero algunos bebés nacen con cataratas y algunos niños las presentan en los primeros años de vida (cataratas infantiles).

La catarata congénita se encuentra entre las principales causas de ceguera tratable en los niños y su detección y tratamiento precoces tienen importancia vital para minimizar la ambliopía (disminución de visión de un ojo; también conocido como ojo perezoso) y mejorar la recuperación visual.

¿CÓMO TRABAJA EL OJO?

El ser humano necesita la luz para ver lo que nos rodea y para distinguir el color. La luz rebota en los objetos que vemos. Estos objetos reflejan diferentes cantidades de luz que nosotros distinguimos como diferentes colores.

Frente del ojo

    • Los rayos de luz entran por el frente del ojo a través de la córnea y del lente cristalino. Es importante que tanto la córnea como el lente estén claros y transparentes ya que esto es lo que permite el paso de la luz directamente hacia la retina.
    • La córnea y el lente o cristalino conducen la luz de tal manera que se puede enfocar en la retina al fondo del ojo. Esto nos da una imagen clara y precisa. La córnea enfoca la luz hacia la retina y el lente (cristalino) ayuda a precisar este enfoque.
      • El cristalino es una estructura biconvexa, flexible y transparente que cambia su forma para lograr enfocar la luz en la retina. Consiste de una parte central llamada “núcleo” y una parte externa llamada “corteza”. Está rodeado por una cápsula elástica y fina y se suspende en su lugar -justo posterior al iris- por ligamentos suspensorios. Para evitar cualquier pérdida de transparencia, el cristalino no tiene vasos sanguíneos lo mismo que la córnea.
      • Nuestras lágrimas forman una capa protectora al frente del ojo al mismo tiempo que también trabajan ayudando a dirigir la luz que nos llega al ojo.
      • El Iris el círculo de color que vemos al frente del ojo, cambia el tamaño de la pupila y esto permite que entren diferentes cantidades de luz a nuestros ojos.
      • La pupila es la parte negra que se ve al centro del círculo de color de nuestros ojos. La pupila puede disminuir de tamaño cuando el ambiente es demasiado brillante para disminuir la entrada de luz o agrandarse en la oscuridad para permitir la máxima cantidad de luz.

      Mitad del ojo

      • La mitad del ojo está lleno de una sustancia gelatinosa denominada humor vítreo el cual debe ser claro y transparente para permitir el paso de luz directamente desde el frente hasta la parte de atrás del ojo.

      Parte de atrás del ojo

      • La retina en la parte de atrás del ojo y es una capa sensitiva a la luz que consta de células especializadas que reciben las señales de la luz dirigidas a ellas y las envían como señales eléctricas al nervio óptico que se encuentra en la parte más atrás de nuestro ojo.
      • El nervio óptico está formado por miles de fibras nerviosas que pasan las señales eléctricas a nuestro cerebro en donde son procesadas para dar la imagen de los objetos que estamos mirando. Esta conexión se conoce como el sistema visual y se desarrolla desde el nacimiento hasta alrededor de los 7 años de edad. Para que se desarrolle correctamente, todas las partes que lo forman necesitan estar funcionando bien.

      ¿Como vemos?

      La vista puede compararse con la fotografía que se toma con una cámara y que después llevas a revelar. La retina es como un rollo de fotografías que guarda una imagen de lo que estamos viendo.

      La imagen dirigida hacia la retina es enviada entonces hacia el cerebro en donde es procesada como si reveláramos el rollo de fotografías. Por lo tanto, nosotros en realidad “vemos” las cosas en nuestro cerebro con la información de rayos de luz que se le ha enviado desde nuestros ojos.

      Este proceso sucede tan rápidamente que todo lo que vemos está en un foco perfecto.

      INCIDENCIA

      Varía de país en país; un estudio realizado en Estados Unidos mostró una prevalencia de 3 a 6 por 10,000 nacimientos de niños vivos (fuente: Medscape), cifra semejante a la de Inglaterra. Internacionalmente se desconoce la incidencia de casos aunque la Organización Mundial de la Salud considera que el porcentaje es mayor en los países no desarrollados.

      LAS CATARATAS Y EL DESARROLLO DEL SISTEMA VISUAL

      El sistema visual, o la ruta de comunicación entre el ojo y el cerebro, está en continuo desarrollo hasta alrededor de los 7 años de edad. Durante este periodo el ojo necesita producir una imagen clara de los objetos para que el cerebro “aprenda” el sistema y se desarrolle completamente.

      ¿Cómo trabaja el ojo?

      Una catarata que interfiere con la visión ya que se encuentra

      obstruyendo el paso de la luz. Esto causa refracción de la luz

      de manera distinta a la de un ojo sano

      Un bebé con cataratas sin tratamiento puede ir quedando, lentamente, ciego. Esto es porque cuando el lente está opaco, se bloquea la entrada de la luz y le impide llegar a la retina (la parte de atrás del ojo); la retina no puede enviarle la información visual al cerebro en un momento crucial en el que el cerebro y el ojo están aprendiendo a trabajar juntos para aprender a ver.

      Cuando el bebé tiene cataratas unilaterales, si el ojo afectado está enviando imágenes desenfocadas y no muy claras al cerebro, aprenderá a ignorar estas imágenes para favorecer las imágenes que le envía el “ojo bueno” o el “ojo fuerte”.

      Esto impide que el sistema visual se desarrolle adecuadamente en el “ojo débil”. A esto es a lo que se le llama “ambliopía” u “ojo flojo”. La ambliopía puede dar como resultado una pérdida de la visión total de un ojo.

      Si no se remueve la catarata a tiempo, puede ser muy tarde para que el cerebro aprenda a ver en el ojo con la catarata.

      Si un bebé tiene cataratas bilaterales, el sistema visual se desarrollará pero quedará limitado y puede dar como resultado una pérdida de visión permanente. Las cataratas bilaterales pueden ser causa de ambliopía en ambos ojos.

      CLASIFICACIÓN DE LAS CATARATAS

      Las cataratas congénitas están presentes desde el nacimiento pero pueden no ser identificadas sino hasta más adelante en la vida del niño afectado. En ese caso, al médico le es de gran ayuda tener completa la historia del embarazo y familiar.

      Algunas cataratas son estáticas (es decir, no cambian), pero otras son progresivas y esto explica por qué no todas se identifican desde el nacimiento. Igualmente, no todas las cataratas son de importancia para la visión, solamente cuando se encuentra en el centro del campo visual (axis visual), se le considera significativa y es necesario quitarla.

      Para su estudio las cataratas han sido clasificadas por su forma de presentación en:

      • Uni o bilateral,
      • Parcial o completa. Las cataratas varían mucho tanto en tamaño como en forma y en grado de opacificación y pueden ir de un pequeño punto en la cápsula anterior, a una opacidad total del lente.

      Esta clasificación es importante porque las cataratas unilaterales son más difíciles de diagnosticar y el compromiso visual en este caso es mayor. El periodo crítico comprende desde el nacimiento hasta las 17 semanas de nacido.

      La agudeza visual en niños con cataratas congénitas bilaterales puede ser buena si las cataratas son tratadas dentro del periodo crítico de desarrollo visual y antes de que se inicie el nistagmus (término médico usado para describir un movimiento involuntario e incontrolable de los ojos secundario –en este caso- a disminución de la visión causada por la catarata).

      Por edad: Las cataratas pueden ser descritas como

      • congénitas si están presentes en el nacimiento, o
      • infantiles o adquiridas si aparecen en el periodo neonatal o infantil.

       TIPOS DE CATARATAS

      Las cataratas se tipifican de acuerdo a su apariencia morfológica, sin embargo, hacer el diagnóstico de algún tipo especial de catarata puede ser difícil cuando se extiende e involucra varias capas obscureciendo la opacidad original.

      De acuerdo con su localización, las cataratas se pueden clasificar en:

      Cataratas anteriores:

      • Catarata polar anterior: Una catarata polar anterior es  una opacidad pequeña y usualmente central en la parte anterior de la capsula del lente. La mayor parte de estas cataratas son esporádicas y sólo unas pocas se transmiten por herencia.
      • Catarata Polar posterior: Un catarata polar posterior es una opacidad central en la parte posterior del lente.
      • Catarata sub-capsular anterior. Las opacidades se localizan por debajo de la cápsula anterior, aparece tiempo después del nacimiento y casi siempre se ignora su origen.

      Cataratas centrales:

      • Catarata nuclear: esta opacidad, generalmente congénita, suelen ser estática aunque a veces progresan y se extienden. Pueden ser unilaterales (esporádicas) o bilaterales (hereditarias).

      La catarata nuclear suele ser bilateral en el 80% de los casos y no progresa.

      • Catarata suturaria: estas cataratas pueden ser progresivas y extenderse. Suele ser hereditaria.
      • Catarata zonular: rodea el núcleo del cristalino. La mayoría son progresivas y en un futuro requerirán cirugía.
      • Catarata Lamelar: Es una opacidad entre la capa nuclear y la capa cortical del lente.

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      Cataratas posteriores:

      • Catarata capsular posterior: Las causas más comunes son: el lenticono posterior y la persistencia de vascularización fetal.
        • El lenticono posterior es un adelgazamiento congénito de una parte de la cápsula posterior que se rompe herniándose las fibras del cristalino en su interior las cuales se van opacificando y progresa hasta llegar a ser una catarata subcapsular posterior. El lenticono es unilateral y a menudo requiere cirugía.
        • Persistencia de la vascularización fetal. Durante el desarrollo del ojo uno de los vasos sanguíneos se extiende desde el nervio óptico en la parte posterior del ojo hasta el lente y lo nutre. Este vaso sanguíneo normalmente desaparece durante el desarrollo pero, si persiste puede resultar en una catarata en forma de placa en la parte posterior del lente.
      • Catarata subcapsular posterior: Es una capa delgada opaca que afecta la superficie posterior de la corteza del lente, justo por dentro de la capsula..
      • Catarata en gota de aceite: En ella hay una opacidad ligera en el centro de la corteza posterior del cristalino que parece una gota de aceite. Suelen asociarse con galactosemia (error del metabolismo causado por deficiencia de una enzima y que se manifiesta por difíciles problemas de alimentación).
      • Catarata cristalina: formada por múltiples manchas pequeñas que, cuando la luz se refleja, da el aspecto de cristales coloreados en la corteza.
      • Catarata Cerúlea: formada por pequeñas opacidades azuladas dispersas a lo largo de la corteza del cristalino.
      • Catarata membranosa: en ella el material cristalino desaparece y la cápsula anterior y posterior entran en oposición.

      CAUSAS DE LAS CATARATAS

      Existen muchas razones de por qué un bebé nace con cataratas o las desarrolla durante su niñez. Sin embargo, en muchos casos no es posible determinar la causa exacta.

      Los investigadores consideran que, para determinar la causa, es importante considerar si la catarata es uni o bilateral.

      Estas son algunas de las principales causas:

      Genes y condiciones genéticas:

      Se estima que existe una historia familiar de cataratas en uno de cada cinco niños afectados y los estudios más recientes sugieren que las causas genéticas son responsables de la mayoría de los casos de cataratas congénitas bilaterales.

      Las cataratas también pueden estar asociadas con padecimientos causados por anormalidades cromosómicas como por ejemplo, entre otros: Trisomía 21 o síndrome de Down.

      Idiopáticas (se desconoce la causa) Afectan un tercio de los casos de niños con cataratas congénitas que no presentan otra patología. Muchos de estos casos son por mutaciones genéticas nuevas.

      Infecciones maternas durante el embarazo

      Las cataratas también pueden aparecer como consecuencia de alguna infección materna durante el embarazo. Entre las principales infecciones ligadas con un aumento en el riesgo se incluyen:

      • Rubéola: una infección viral que causa irritación de la piel con manchas rojas. Las cataratas se forman como resultado de la infección fetal con el virus de la Rubéola que afecta la formación del cristalino. Se puede prevenir mediante vacunación de la madre antes del embarazo
        • En casi 50% de los casos de bebés que nacen con rubéola congénita, hay presencia de cataratas. Pueden ser uni o bilaterales. Pueden observarse desde el nacimiento, a veces, varias semanas o incluso meses después del mismo.
          • Debido a la afectación de las fibras dilatadoras, la dilatación de la pupila con frecuencia es incompleta.
        • El riesgo del feto guarda estrecha relación con el estadío del embarazo en el momento de la infección materna. Entre más temprano en el embarazo la infección, más peligroso para el bebé.

      Cataratas se forman como el resultado de la infección fetal

      • Toxoplasmosis: una infección parasitaria que se transmite por consumir alimentos, agua o tierra contaminada con heces fecales del gato.
      • Citomegalovirus: es un virus común que produce síntomas como de gripa.
      • Varicela: una condición altamente contagiosa causada por el virus varicela-zoster.
      • Sífilis y Herpes simplex (enfermedades de transmisión sexual).

      Por ingestión de drogas por parte de la madre durante el embarazo

      • Corticoides
      • Sulfonamidas
      • Talidomida

      Por Radiación.

      • Rayos X durante el primer trimestre del embarazo.

       

      Por malnutrición materna.

      • Avitaminosis (falta de vitaminas) A, B1, C, D durante el embarazo.
      • Déficit de ácido fólico.

      En contraste, la mayoría de las cataratas unilaterales no son hereditarias ni están asociadas a una enfermedad genética y se desconocen las causas.

      CATARATAS ASOCIADAS A OTRAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS

      Microftalmia: La microftalmia de tipo Lenz es un síndrome hereditario ligado al cromosoma X. se caracteriza por presentar coloboma y cataratas.

      Coloboma: es un defecto congénito (presente desde el nacimiento) del iris que se describe como un orificio, fisura o hendidura.

      Aniridia: es una enfermedad rara, que consiste en una falta congénita del iris del ojo. Puede afectar a un ojo, aunque es más frecuente que sea bilateral, así como ser total o parcial. Puede cursar con otras alteraciones en otras partes del cuerpo.

      Persistencia de membrana pupilar. Durante el 5to mes del embarazo, ciertos mecanismos naturales destruyen la porción central de la membrana pupilar. La disfunción de dichos mecanismos determina la persistencia de la membrana pupilar o restos de la misma.

      Glaucoma congénito. El glaucoma congénito es un tipo raro de glaucoma que se desarrolla en bebés y niños pequeños y puede ser hereditario. En un ojo sano, un líquido claro llamado humor acuoso circula dentro de la parte frontal del ojo.

      Para mantener una presión constante y normal en el ojo, éste produce continuamente una pequeña cantidad de humor acuoso, mientras que una cantidad igual del líquido sale del ojo.

      Cuando existe glaucoma, el humor acuoso no fluye hacia afuera del ojo correctamente. La presión del líquido que queda en el ojo aumenta y, con el tiempo, causa daños a las fibras del nervio óptico.

      CAUSAS DE CATARATAS ADQUIRIDAS

      Se llama “cataratas adquiridas, cataratas juveniles o infantiles” a las que se desarrollan después del nacimiento en los bebés o en los niños.

      Algunas de las posibles causas de este tipo de cataratas pueden incluir:

      • Ideopáticas: no se conoce la causa.
      • Trauma en el ojo
      • Uso de esteroides
      • Terapia de radiación por cáncer
      • Complicaciones del tratamiento de otros padecimientos de la niñez como artritis reumatoide.
      • Diabetes o alguna otra enfermedad metabólica como:
      • Galactosemia (error del metabolismo causado por deficiencia de una enzima y que se manifiesta por difíciles problemas de alimentación).

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      • Las cataratas no son aparentes al nacer, se manifiestan generalmente en los primeros meses de vida: dentro del cristalino aparece una opacidad nuclear central semejante a una gota de aceite.
      • Hipoglicemia neonatal (bajos niveles de azúcar en la sangre del recién nacido). Puede ser causa de cataratas, sobre todo en neonatos de bajo peso. El tratamiento en este caso se orienta a la restauración y el mantenimiento del nivel normal de azúcar en la sangre.
      • Enfermedad de Wilson: acumulación decobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (dificultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas.
      • Hipocalcemia neonatal (disminución del nivel de calcio en la sangre del recién nacido).

      SÍNTOMAS DE LAS CATARATAS INFANTILES

      Los síntomas pueden variar dependiendo de qué tan opaco esté el lente, en dónde está y si está afectado un solo ojo o los dos.

      En la revisión que haga el pediatra en los primeros días de nacido, puede observar una opacidad en el cristalino del ojo que luce como una mancha blanquecina en la pupila.

      Sin embargo en un infante o niño con catarata -especialmente si es unilateral- puede no ser aparente y dar pocos síntomas, lo que resulta en una demora en el diagnóstico.

      Algunas veces, las cataratas se pueden desarrollar después de esta revisión. Ya en tu casa, los signos de que tu bebé puede tener cataratas incluye:

      • Visión pobre: puedes notar que tiene dificultad para reconocer caras y seguir objetos o personas con sus ojos. Al nacer, los movimientos oculares son incoordinados, pero al mes ya inician la fijación y seguimiento y el bebé es capaz de mirar a la madre cuando lacta y sonreírle. Esto no lo hace el bebé con cataratas congénitas.
      • Nistagmus: Presenta movimientos rítmicos involuntarios con oscilaciones hacia adelante y hacia atrás, verticales, rotatorios o combinados.
      • Estrabismo: La catarata congénita unilateral puede pasar inadvertida y detectarse posteriormente por la aparición de un estrabismo que se presenta como consecuencia de la disminución en la agudeza visual.
      • Pupila blanca o gris: esto puede ser un signo de otros problemas serios como retinoblastoma y debe ser checado por el oftalmólogo inmediatamente.
      • Fotofobia: en las cataratas leves, el bebé puede tener fotofobia con la luz brillante o cuando hay fulgores inesperados.

      Los infantes con cataratas bilaterales densas que desarrolan nistagmus y mirada vaga o de búsqueda, a los tres meses de edad tienen un pronóstico visual pobre, con la mejor agudeza visual de 20/200, (6/60) o menos.

      Cuando la catarata es parte de un síndrome, la mayoría están asociadas con otras anormalidades en la estructura del ojo o de su función como pueden ser:

      • Desprendimiento de retina.
      • Opacidad en la córnea.
      • Glaucoma (trastorno caracterizado por aumento en la presión dentro del ojo, habiendo visión alterada, variando desde una ligera pérdida hasta la ceguera absoluta).
      • Ametropía (existen defectos ópticos y los rayos de luz que entran al ojo no son enfocados adecuadamente).

      DIAGNÓSTICO

      Todos los bebés deben ser revisados en las primeras 72 horas de vida. Si tú como padre estás preocupado -en cualquier momento- de la visión de tu bebé, es importante que se lo comentes a tu médico pediatra.

      Si el ginecólogo o el pediatra sospechan que tu bebé tiene cataratas congénitas, pedirán inmediatamente la revisión de un médico oftalmólogo (especialista en ojos).

      Esta afección se diagnostica rápidamente con un examen oftalmológico completo. El oftalmólogo examinará al bebé en el hospital.

      Cuando se examinan cataratas unilaterales en un bebé que, por lo demás,  se considera sano, no es necesario hacer grandes estudios. La parte más importante es el examen oftalmológico completo de los dos ojos,  la medición de la presión intraocular y un ultrasonido del polo posterior cuando no es visible.

      El oftalmólogo generalmente usará un aparato llamado oftalmoscopio que le permitirá examinar el interior del ojo del bebé. El oftalmoscopio se coloca cerca del ojo pero no lo toca.

      Algunas veces es necesario anestesiar al bebé para que el médico especialista pueda examinarlo mientras que el bebé está quieto. De esta forma puede revisarlo perfectamente sin causarle molestias ni incomodidades.

      El examen de ambos ojos (previa dilatación de la pupila) con la lámpara de hendidura, le permite al oftalmólogo examinar el fondo del ojo para confirmar la presencia de la catarata y, en algunos casos, identificar el momento en el que se formó durante el embarazo y si no está involucrado con algún otro problema sistémico o metabólico.

      El estudio con lámpara de hendidura servirá también para determinar las características de la catarata: localización, densidad, etc., además es imprescindible para el oftalmólogo examinar la córnea y descartar anomalías del polo anterior que sugieran la existencia de un síndrome asociado.

      El primer paso, en el caso de las cataratas bilaterales, debe ser la creación de la historia familiar que incluya a los miembros de la familia del bebé afectado.

      Si existe un patrón claro de herencia dominante y el bebé está sano, no es necesario hacer más evaluaciones, pero cuando no es posible obtener la historia, deberá hacerse un examen completo de desarrollo pediátrico en el que se incluyen pruebas de laboratorio especializadas.

      En algunos casos será necesario acudir también a consulta con el médico genetista.

       

      DIAGNÓSTICO EN EL INFANTE

      Si las cataratas se desarrollan más adelante o en la niñez, pueden aparecer signos externos cuando están afectando la visión.

      Por ejemplo, algunas veces un niño puede tener dificultades enfocando ciertos objetos o tiene que colocar su cabeza en cierto ángulo para enfocar bien o puede desarrollar un gesto especial. En estos casos, el pediatra debe referirlo a un oftalmólogo para ser revisado.

      En el diagnóstico del infante con catarata, el oftalmólogo debe considerar tres aspectos: los ojos, al niño y a los padres.

      Los ojos: El médico hará una inspección del ojo que no solamente le va a permitir valorar la existencia o no de una leucocoria (alteración en que aparece un reflejo o mancha blanca en la pupila), sino también le dará otros datos tales como

      • el tamaño del globo ocular,
      • si hay asimetrías en los párpados,
      • si existe estrabismo (bizco) y
      • si hay presencia de nistagmus (movimiento incontrolado e involuntario del ojo) asociado.

      Debe continuar con la exploración de la agudeza visual ya que ésta es la prueba que va a determinar si requiere cirugía. Este estudio se puede realizar perfectamente en niños mayores de tres años, pero para los menores existen otras pruebas:

      • TEST DE LA PREFERENCIA VISUALo de la DOMINANCIA OCULAR. Esta prueba es útil si existe una catarata congénita de un solo ojo o bilateral muy asimétrica (de diferentes tamaños). Al ocluir el ojo sano el niño empieza a llorar o se quita la oclusión indicando que la visión del ojo es mala.
      • Si por el contrario no hace ninguna de las dos cosas, el médico puede sospechar que la agudeza visual del ojo no ocluido no es muy baja y la ambliopía es moderada o ligera.
        • Si la catarata congénita es bilateral y más o menos simétrica, esta prueba no le permite al médico valorar diferencias entre uno y otro ojo y se tendrá que ayudar de otros métodos para determinar la visión y establecer el momento de la cirugía.
      • TEST DE MIRADA PREFERENCIAL.(Fantz 1958). Está basado en la preferencia del niño en mirar hacia un patrón rayado frente a uno liso igualmente iluminados, los más usados en la clínica son los de Teller y Keller.
        • Actualmente se piensa que esta prueba es útil a partir de los tres meses y no después de los 12 a 14 meses, ya después deja de interesarles y apenas prestan atención.
      • PRUEBA DE PERCEPCIÓN Y LOCALIZACIÓN LUMINOSA:que consiste en presentarle una pequeña luz con el ojo ocluido, aunque la catarata sea total el niño percibirá si la luz está apagada o encendida, si la respuesta es positiva se le presenta la luz desde diferentes posiciones y el niño debe localizar la dirección de la que proviene. Si estas pruebas son negativas y el niño no percibe ni localiza la luz, se supone que hay otras alteraciones retrocristalinianas (atrás del cristalino).
      • REFRACCIÓN Y ESQUIASCOPIA. Examen de la graduación ocular por medio de la proyección de una luz sobre el ojo y la observación de las sombras que produce en la retina. Esta prueba deberá realizarse en niños mayores de 2,5 a 3 años.

      El médico hará también una oftalmoscopía (para esto es necesario poner unas gotas para dilatar la pupila del niño) para examinar el fondo de ojo para descartar otras anomalías asociadas.

      Si la opacidad del cristalino es lo suficientemente densa como para impedir la visualización del polo posterior es posible que el oftalmólogo quiera realizar una ECOGRAFIA (ultrasonido) que permita valorar la integridad ocular retrocristaliniana, ESTUDIO BIO-METRICO y ERG con potenciales evocados visuales (le da una idea de la respuesta global de la retina al estímulo luminoso, y los potenciales evocados visuales, de la transmisión de ese estímulo por el nervio óptico y las vías ópticas hasta el cerebro).

      Estudiará también la motilidad ocular (movimientos del ojo) para valorar la estabilidad o empeoramiento del estrabismo y observará si hay nistagmus La presencia de un nistagmus sugiere una mala agudeza visual.

      El niño: El pediatra debe realizar una valoración completa del niño prestando especial atención a las posibles enfermedades sistémicas asociadas y a la eventual presencia de retraso mental.

      Los padres: La valoración de éstos debe incluir dos factores:

      1. Búsqueda de la causa de la catarata:
        • Hereditarias: los padres y los hermanos deberán también ser examinados por un oftalmólogo.
        • Infecciones intrauterinas maternas.
        • Ingestión de fármacos durante el embarazo.
        • Radiaciones durante el embarazo.
      1. Comprensión de los padres de la enfermedad.

      ESTUDIOS DE LABORATORIO

      Cuando es necesario diferenciar el diagnóstico, el médico pedirá algunos estudios de laboratorio más especializados :

      • Para las cataratas unilaterales se incluye el estudio de TORCH (Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes y Sífilis) y el de enfermedades venéreas.
      • En las cataratas bilaterales, se debe pedir un buen estudio genético así como un estudio pediátrico completo, análisis de orina para descartar galactosemia y se busca también proteínas, calcio y fósforo. Se incluye –en sangre- una Química Sanguínea Completa, el estudio de TORCH, niveles de urea y nitrógeno, determinación de enfermedades venéreas.
      • Es posible que también solicite una Tomografía Computarizada del cerebro.

      TRATAMIENTO

      Durante los primeros meses de vida se desarrollan las funciones visuales básicas, existiendo un periodo crítico para el desarrollo y la madurez de la función visual, en los seres humanos este desarrollo inicia desde los 2 meses hasta aproximadamente los primeros 7 años de vida, por lo que es muy importante que se haga una detección y tratamiento oportunos para lograr una recuperación visual satisfactoria.

      La elección del tratamiento dependerá del grado de opacidad. Es necesario considerar que no todas las cataratas son de importancia para la visión, solamente cuando se encuentra en el centro del eje visual, se le considera significativa y es necesario quitarla.

      En casos donde la opacidad es parcial ya sea unilateral o bilateral con poca significancia en la capacidad visual, pueden esperar y ser intervenidos quirúrgicamente de acuerdo a como vaya progresando la catarata.

      En estas circunstancias, el médico oftalmólogo puede mantener en observación y solamente corregir la agudeza visual, incluso con la oclusión del ojo con mejor visión u oclusión alterna.

      Si se considera que la catarata es visualmente significativa, la cirugía es la única opción de tratamiento.

      La decisión quirúrgica debe hacerse lo más precoz posible en cataratas congénitas totales – uni o bilaterales- o cuando involucra en forma importante el eje visual. Una vez que se ha tomado la decisión quirúrgica el médico deberá tener en cuenta algunos aspectos incluyendo la posibilidad de complicaciones pre y postquirúrgicas, reintervenciones y ¡muy importante!, la colaboración de los padres en el pre y postoperatorio.

      Agudeza visual de 0,2 o menor es indicación de cirugía (la disminución de visión puede ser debida a la catarata, ambliopía o combinación de ambas). El inicio de estrabismo o nistagmus indica deterioro visual y también son indicativos de cirugía.

      A niños con catarata total unilateral (de un solo ojo) debe realizárseles cirugía antes de los tres meses de edad. Aunque se considera prudente, si se diagnóstica después del nacimiento, esperar una o dos semanas para realizar una evaluación diagnóstica y consulta de anestesia.

      Si la catarata afecta a ambos ojos, la cirugía se debe realizar primero en el ojo con mayor densidad de catarata y en el otro ojo se puede realizar a las dos o tres semanas.

      ¿A qué edad se debe operar?

      Las opiniones varían acerca de cuál es el mejor momento para hacer la cirugía ya que al médico le preocupa que puedan aparecer complicaciones post operatorias como por ejemplo el desarrollo de una elevación de la presión interna del ojo que puede llevar a un glaucoma secundario (esto sucede cuando durante la cirugía se daña la red trabecular encargada del flujo del líquido ocular), igualmente, es de preocupar que se tenga que administrar anestesia general al bebé.

      Pero por otro lado, la cirugía de cataratas necesita realizarse lo antes posible para asegurar que la visión del niño sea lo suficientemente clara como para permitir el desarrollo normal del sistema de la vista.

      Los primeros meses de vida representan el periodo crítico del desarrollo visual cuando las áreas visuales del cerebro se están desarrollando rápidamente estimuladas por la impresión de imágenes claras sobre la retina, de tal forma que una imagen deficiente unilateral o bilateral incidiendo sobre la retina en ese periodo crítico, producirá una ambliopía irreversible.

      Algunos expertos mencionan que el momento óptimo para la cirugía es entre la edad de 8 semanas y 4 meses. Una vez decidida la fecha, debe hacerse lo más pronto posible, para evitar el déficit visual por falta de estímulo de retina- corteza cerebral.

      Posterior a la cirugía, es absolutamente vital que se corrija la visión con un lente intraocular, lentes de contacto o anteojos. Si no se hace esto, el ojo tendrá una visión muy pobre y se impedirá el desarrollo normal de la visión del infante.

      Las opiniones varían acerca de la conveniencia de insertar el lente intraocular después de la cirugía porque se considera que se puede obstaculizar tanto el crecimiento como el desarrollo normal del ojo.

      Los lentes intraoculares necesitan cambiarse cuando los ojos del niño crecen y cambian, no porque haya alguna diferencia en el tamaño del ojo sino porque los errores en la visión van cambiando.

      En algunos casos, se pueden usar lentes de contacto de uso prolongado que se ajustan en la córnea (la superficie del ojo). Igualmente, el médico puede preferir el uso de anteojos para restaurar la visión.

      Recuerda que los lentes naturales pueden cambiar de foco de distancia a cercanía y lo hacen sin darnos cuenta, pero los lentes implantados nada más pueden enfocar a un solo lugar. Para compensar esto, los oftalmólogos generalmente le ponen anteojos bifocales a los niños desde el momento en el que se pueden sentar. De esta forma los ayudan a ver de lejos y de cerca.

      Los resultados visuales obtenidos tienen una relación directa no solo con el tipo de catarata, sino también con la precocidad de la cirugía e instauración del tratamiento de la ambliopía lo más rápido posible.

      ¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DE LOS OJOS OPERADOS?

      El resultado no depende solo del éxito quirúrgico, sino del momento en el que se realice la intervención y fundamentalmente de la rehabilitación visual post-operatoria: del tratamiento de la ambliopía.

      Con la mejoría de la técnica quirúrgica, auxilios ópticos y estimulación visual, la recuperación de la capacidad visual ha mejorado entre un 20/40 y 20/20 en niños con catarata bilateral.

      Los niños operados de cataratas deben ser sometidos a frecuentes revisiones durante el primer año para comprobar la transparencia del eje visual, valoración del defecto refractivo y su corrección, comprobar la correcta realización de las oclusiones, etc.

      Más tarde, los niños deben ser anualmente revisados para detectar posibles complicaciones (glaucoma, etc…) así como para continuar el tratamiento de la ambliopía.

      Los bebés a quienes se les realiza la cirugía de cataratas congénitas tienen probabilidad de presentar otro tipo de catarata, la cual puede necesitar otra cirugía o tratamiento con láser.

      ¿QUÉ ES LA REHABILITACIÓN VISUAL POST OPERATORIA?

      La estimulación visual se produce de forma automática en un niño con visión normal, sin embargo se debe provocar en un niño con baja visión.

      Un bebé con visión normal consigue de vez en cuando una imagen nítida en la retina que es codificada por el cerebro. Esto le estimula y el niño se siente autorecompensado.

      Las células activadas ayudan a que en el cerebro por medio del nervio óptico se organice la información recibida en una imagen visual y la relacione con los mensajes que llegan de otros sentidos, para la total interpretación.

      Un bebé con visión deficiente NO consigue realizar este mecanismo completo.

      La habilidad visual se puede desarrollar con un programa secuenciado de exigencias visuales, y es a esto a lo que llamamos ESTIMULACION VISUAL.

      Por tanto, el objetivo de la estimulación visual es, en principio, que el niño confiera un significado a los estímulos que percibe, de modo que pueda llegar a desarrollar un proceso visual y que éste sea potenciado al máximo.

      El oftalmólogo, de acuerdo con el pediatra, debe ayudar a los educadores especiales y a los terapeutas a planificar el programa de estimulación visual, prestando atención a la observación de la visión desde la perspectiva del desarrollo.

      La estimulación visual no es trabajo únicamente del técnico de rehabilitación, sino que tanto la familia como el propio niño deben poner mucho de su parte. Es un esfuerzo en equipo que requiere paciencia, comprensión y buena comunicación si se quieren conseguir los objetivos propuestos.

      COMPLICACIONES DE LA CIRUGÍA

      Opacificación secundaria

      La opacificación del campo visual. Es una complicación seria porque puede llevar a la ambliopía.

      Glaucoma secundario

      Puede desarrollarse meses o años después de la cirugía. La incidencia mayor se encuentra en los casos que fueron operados antes de los dos meses y, especialmente, en el primer mes de vida. Muchos de estos casos pueden controlarse con medicamentos tópicos, pero otros, requerirán una nueva cirugía.

      Uveítis post cirugía (inflamación de la úvea (parte blanca del ojo). Se debe al aumento de reactividad de esos ojos. Puede tratarse con esteroides tópicos.

      Endoftalmitis (causada con mayor frecuencia por una infección con bacterias o un hongo). Es una complicación muy rara.

      Desprendimiento de la retina. Se incrementa la posibilidad de un desprendimiento de retina que tienen durante toda la vida los niños que han sido operados de cataratas congénitas. Los factores de riesgo son la miopía alta y las cirugías repetidas.

      OTROS

      La ambliopía, el estrabismo y el nistagmus se pueden haber desarrollado antes de la cirugía y pueden continuar a pesar de que se hayan removido las cataratas y DEBEN tratarse.

      En los infantes y en los niños, la más importante de las complicaciones puede ser la ambliopía (oscurecimiento de la visión). Después de los primeros 10 años de vida, la mayor complicación es la pérdida de la visión provocada por la opacidad. Las complicaciones son menores si la cirugía se hace a tiempo.

      Si se presenta el glaucoma y no se sigue un tratamiento adecuado puede condicionar ceguera permanente.

      PRONÓSTICO

      El curso y el pronóstico de las cataratas congénitas es muy variable. La complicación más seria es un deterioro visual permanente.

      Cuando el campo visual está bloqueado por la opacidad del lente justo en el momento del desarrollo de la visión, puede causar una ambliopía irreversible y nistagmus permanente.

      Los primeros dos meses de vida son los más críticos para el desarrollo de la vista, la ambliopía que resulta de algún problema de visión después de los 2 o 3 meses, en algunos casos puede ser reversible.

      Las cataratas unilaterales tienen un pronóstico menos favorable que las bilaterales. Aun una mínima opacidad puede ser causa de una importante ambliopía. Un niño con catarata unilateral tiene también un mayor riego de anisometropía (diferencia de graduación entre los dos ojos cuando es superior a 3 dioptrías) lo cual puede complicar más el panorama.

      Además de la cirugía para aclarar el campo visual, es esencial que se haga una corrección apropiada con lentes especiales para que el niño tenga un desarrollo visual apropiado.

      Esto requiere de un compromiso y colaboración continua tanto del oftalmólogo como de la familia.

      PREVENCIÓN

      Si se tienen antecedentes familiares de trastornos hereditarios que pudieran causar cataratas congénitas, se recomienda buscar asesoría genética. Una mujer embarazada debe tener un control prenatal adecuado para evitar infecciones que pueden lastimar al bebé durante este periodo.

      La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

      Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

      REFERENCIAS

      A - D, Defectos al Nacimiento

      Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas

      ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

      BANDAS AMNIÓTICAS / SÍNDROME DE BANDAS AMNIÓTICAS

      INTRODUCCIÓN

      El Síndrome de bandas amnióticas es un grupo de defectos al nacimiento que ocurre cuando algunas partes del feto en desarrollo (generalmente son brazos, piernas o dedos) se enredan” en bandas amnióticas de tipo fibroso dentro del útero las cuales restringen el flujo de sangre y afectan el desarrollo del bebé. 

      El Síndrome de bandas amnióticas (SBA) puede causar diferentes defectos al nacimiento dependiendo de cuáles partes del cuerpo son las afectadas. Si una de estas bandas (o cuerdas fibrosas) se enreda alrededor de un miembro (brazo o pierna), este miembro puede ser completamente amputado. 

      Si la banda se coloca cruzando la cara, puede ser causa de labio y paladar hendido. En muchos casos, el bebé también nace con pie equinovaro. 

      Este padecimiento es causa también de abortos cuando, por ejemplo, la banda se enreda alrededor del cordón umbilical.

      El SBA ocure  al azar, no es genético y no es causado por algo que hizo o dejó de hacer la embarazada. Hasta ahora, no se ha asociado con ningún factor de riesgo prenatal y es muy raro que se repita en un siguiente embarazo. 

      DEFINICIÓN DEL SÍNDROME DE BRIDAS AMNIÓTICAS

      El síndrome de las Bridas Amnióticas, es un padecimiento fetal raro, no hereditario, con manifestaciones múltiples de tipo discapacitante y desfigurante. 

      El feto en desarrollo flota en el líquido amniótico dentro del útero materno. Lo que mantiene ese líquido siempre alrededor del bebé es una “bolsa”. Esta bolsa está formada por dos capas que están pegadas entre sí: la capa externa que tiene contacto con el útero se llama “corion” y la capa interna más cercana al bebé que se denomina “amnios”. 

      El criterio más aceptado es que este síndrome se presenta cuando, al inicio del embarazo, se rompe la membrana interna de la bolsa (amnios) sin dañar la membrana externa (corion). El bebé en desarrollo sigue flotando en líquido, pero, a partir del amnios roto, se forman bandas de tejido fibroso y pegajoso (semejantes a cordones) que pueden flotar en el líquido amniótico. 

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      Estas bandas amnióticas pueden adherirse a la superficie del embrión y de esta manera atrapar y estrangular las estructuras anatómicas fetales, lo cual provoca compresión seguida de isquemia (falta de circulación sanguínea) y necrosis (muerte del tejido). 

      El resultado sería una amputación (“amputación natural”) si la estructura fetal se encontrara en desarrollo, pero si estuviese ya formada, daría lugar a un anillo (surco) que sería más o menos profundo dependiendo de la constricción. 

      Las bandas también pueden llegar a causar la muerte del bebé cuando afectan estructuras vitales como la cabeza o el cordón umbilical.

      La naturaleza y la severidad de las deformidades parecen estar en relación directa con el momento del embarazo (hay una relación directa entre tiempo-efecto) en que se inició la ruptura del amnios y del lugar donde se situaron las bandas.

      NOMBRES ALTERNATIVOS

      A este problema se le conoce también como:  

      • Secuencia de la Ruptura del Amnio 
      • Secuencia de Bandas amnióticas.
      • Secuencia de disrupción de bandas amnióticas
      • Bandas constrictivas anulares.
      • Bridas de constricción congénitas.
      • Síndrome de bridas constrictivas.
      • Displasia de Streeter o anomalía de Streeter.

      CAUSA

      Las bandas amnióticas es un padecimiento raro y la causa no es conocida.  Existen varias teorías, la más aceptada es la ruptura del amnios. 

      De la superficie externa del amnios fragmentado se desarrollan bandas fibrosas que atrapan a las partes fetales y ocasionan los surcos de constricción y el resto de las anomalías descritas.

      • Se ha incriminado como causante a: el traumatismo representado por la punción amniótica  (amniocentesis) o de vellosidades coriónicas, golpes o caídas (un trauma fuerte directo al abdomen, ya sea interno o externo), radiación ionizante, infección del amnios (amnionitis), esfuerzo materno desmedido, excesiva actividad fetal y defecto del colágeno (síndrome de Ehlers Danlos Tipo IV).  

      Se asocia igualmente a este síndrome el intento de aborto provocado y se considera también la exposición materna a drogas (los efectos teratogénicos de algunas drogas como la metadona o el ácido lisérgico, juegan un papel muy importante).

      Dado que la ruptura del amnios es un evento al azar, la posibilidad de que esto se repita en otro embarazo no está aumentada. A la fecha no se han asociado factores prenatales con este síndrome.

      ¿CÓMO SE FIJAN LAS BANDAS AMNIÓTICAS?

      ¿EN QUÉ ETAPA DEL EMBARAZO SE INICIA EL DAÑO DE LAS BANDAS EN EL BEBÉ?

      El momento de la ruptura del amnio se ha sugerido que puede ser entre los 28 días después de la concepción y las 18 semanas del embarazo. 

      Cuando la ruptura acontece antes de los primeros 45 días, los resultados pueden ser devastadores incluyendo defectos craneales severos y defectos vicerales mayores (Huang et. Al 1995).

      Si la ruptura sucede después de los 45 días, es probable que el resultado sea el de defectos más limitados. 

      Se ha relacionado con la amnioscentesis (Rehder 1978), sin embargo, las bandas se pueden presentar también al final del embarazo aún cuando no se haya realizado una amnioscentesis. 

      Lage et. al. reportaron la presentación del síndrome con multiples anormalidades en las extremidades a pesar de que el reporte del ultrasonido a las 21 semanas había sido normal. 

      Las lesiones por bridas en la segunda mitad del embarazo se asocian incluso con muerte fetal (como cuando la brida se enreda alrededor del cordón umbilical).  

      MANIFESTACIONES DE LAS BANDAS AMNIÓTICAS

      No existen dos casos iguales de este síndrome y los síntomas o manifestaciones van a depender de la severidad y localización de las constricciones. 

      En los casos más leves, las bandas amnióticas causa un solo pliegue en el miembro afectado y es probable que no sea necesario ningún tratamiento. El pliegue es visible (indentación) pero no causa ningún problema en el funcionamiento de ese miembro (brazo o pierna). 

      Algunos niños presentan múltiples -y más profundos- surcos que pueden bloquear la circulación de la linfa, impedir la circulación de la sangre y requerir un tratamiento quirúrgico inmediato. 

      MANIFESTACIONES EN BRAZOS Y PIERNAS

      Cuando las bandas afectan las piernas o los brazos, las rodean completamente constriñéndolas y pueden estar a diferentes alturas pero, generalmente, la parte baja es la más afectada, especialmente los dedos medio, índice y anular de la mano; cuando el pie es afectado, las bandas principalmente dañan al dedo gordo. 

      En algunos casos pueden estar tan apretadas que el tejido posterior a ellas no puede sobrevivir porque no le llega suficiente sangre y se pueden amputar dedos del pie o de la mano u otras partes de los brazos o piernas antes de que el bebé nazca (amputación congénita). 

      Cuando las bandas lesionan pero no amputan, los dedos del bebé pueden sanar fusionados y dar como resultado una especie de sindactilia (menos dedos) denominada “acrosindactilia”. Algunas veces, los dedos se fusionan únicamente en las puntas. 

      Sin embargo, los dedos generalmente están malformados. La fusión digital se asocia generalmente a amputación distal. Este tipo de sindactilia puede presentarse también con dedos fusionados con piel (una “tela” de piel entre los deditos que impide el funcionamiento normal de la manita o pie). Las deformaciones de las manos se presentan con el doble de frecuencia que las de los pies.

      Captura de pantalla 2016-08-31 a las 11.21.08 a.m.

      La presión de las bandas puede causar también otras anormalidades como por ejemplo el subdesarrollo de una pierna con discrepancia en el largo de las piernas (esto da como resultado anormalidades biomecánicas y problemas al caminar), anormalidades de los huesos, amputaciones y pie equinovaro. 

      Las bandas tienen un ancho y largo diferente por lo que las indentaciones pueden ir desde una simple marca hasta un surco profundo que llega hasta el hueso. Las bandas proximales (más cercanas al tronco) ocurren generalmente en las piernas y están asociadas a compresión de los nervios.

      Cuando las bandas comprimen los nervios, entonces pueden causar otro tipo de problema como contracturas de las articulaciones La banda alrededor del nervio que controla la parte baja de la pierna (el nervio peroneal) es una de las causas de pie equinovaro o “pie metido”. 

      En la mayoría de los casos esta deformidad es muy rígida y no responde a los tratamientos conservativos.

      MANIFESTACIONES EN CABEZA, CARA, PECHO O ABDOMEN

      Si la banda cruza la cabeza, cara, pecho o abdomen, pueden causar problemas más serios en el desarrollo del bebe:

      • Las bandas alrededor de la cabeza pueden ser causa de encefalocele o de labio y paladar hendido, anencefalia, acrania (sin huesos en el cráneo), microftalmia, afección corneal o asimetría de la cara.  
      • Las bandas alrededor del abdomen pueden dañar los órganos internos y causar problemas renales o disrupciones en la pared abdominal (la pared abdominal, no se termina de formar, como en el Onfalocele o Gastrosquisis).
      • las bandas alrededor del pecho pueden causar problemas cardiacos o en el desarrollo de los pulmones. 

      Otras anormalidades que se pueden encontrar son: distrofia de las uñas, gangrena post natal, luxación de cadera. 
Finalmente, se ha reportado casos de muerte por este síndrome cuando la brida o banda se enreda alrededor del cordón umbilical.

      Es importante repetir que ningún caso es igual al otro, por lo que en cada uno estarán presentes diferentes características.

      MANIFESTACIONES MENOS COMUNES Y MÁS SEVERAS

      • Articulaciones Falsas (Pseudoartrosis)
      • Parálisis de Nervios Periféricos
      • Malformaciones de la Columna Vertebral
      • Anencefalia (no se desarrolla el cerebro)
      • Múltiples contracturas articulares

      ¿QUÉ FACTORES INFLUYEN EN LA SEVERIDAD DE LAS MALFORMACIONES?

      La severidad de las deformaciones depende básicamente de:

      • Lugar de fijación de las bandas amnióticas, en el cuerpo del bebé
      • Grado de constricción de las bandas.
      • Número de zonas afectadas.

      DIAGNÓSTICO

      El SBA puede ser muy difícil de diagnosticar antes del nacimiento. En algunos casos se puede detectar las bandas amnióticas en el ultrasonido. De hecho, la mayoría de los niños afectados han tenido un embarazo sin complicaciones que, generalmente, llega a término.

      Las bandas amnióticas son muy delgadas y es difícil distinguirlas vía ultrasonido. El diagnóstico generalmente se hace cuando, en el ultrasonido rutinario de las 12 semanas, el médico detecta los efectos primarios de la banda en la extremidad afectada. 

      Sin embargo, el ultrasonido en sí no es determinante para el diagnóstico ya que el médico se puede confundir con sinequias o pliegues amnióticos Este tipo de pliegues no causan malformaciones ni restringen el movimiento.

      Es decir, el médico puede sospechar de la presencia de bandas amnióticas cuando llega a observar en el ultrasonido dos o más anomalías sin un patrón anatómico congruente.

      El médico entonces puede hacer una Resonancia Magnética para confirmar el diagnóstico y medir el daño y pedirá también un estudio Doppler para verificar el flujo sanguíneo y medir la severidad de la restricción. Los efectos colaterales pueden ir de leves a severos y de miembros hinchados a miembros o dedos ausentes. 

      En el primer trimestre es muy difícil distinguir las bandas, especialmente cuando están limitadas a las extremidades. Sin embargo, en el segundo y tercer trimestre es relativamente fácil detectar las anomalías de este síndrome por sus características y por la restricción del movimiento.

      TRATAMIENTO

      Tratamiento durante el embarazo

      Todos los casos de bandas amnióticas deben ser monitoreados cercanamente durante el embarazo para detectar cualquier aumento en la severidad del problema. 

      Cuando la banda está tocando alguna área del cuerpo del bebé pero no causa daño o corta el flujo sanguíneo, no se considera necesario hacer cirugía fetal y cualquier complicación se tratará después del nacimiento con cirugía reconstructiva. 

      En los casos más severos, cuando la banda amenaza la vida del bebé impidiendo el flujo de sangre en algún miembro, enredando el cordón umbilical o amenazando con causar una deformación facial severa, se puede considerar la cirugía fetal siempre y cuando los riesgos maternos y fetales sean mínimos. Cada caso se estudia individualmente. 

      El cirujano fetal puede entrar en el útero con un instrumento pequeñísimo para cortar, con rayo lasser, la banda amniótica que rodea a ese miembro. Este procedimiento inmediatamente libera la presión en la extremidad afectada y permite que se siga desarrollando normalmente. 

      Estos tratamientos son de mínima invasión para la madre y se realizan, en su mayoría, con anestesia local. Se realizan en un espacio de entrada a través del abdomen de la madre con incisiones muy pequeñas, menores de medio centímetro, utilizando instrumental especial de 2-4mm de diámetro. 

      En algunos casos se ha visto una destrucción espontánea de la banda que estaba adherida a un miembro.

       

      ¿Qué pasa después de la cirugía fetal?

       

      La cirugía fetal tiene sus propios riesgos que incluyen parto pretérmino, infección y  sangrado, pero con vigilancia, se reducen estos riesgos. 

       

      Será necesario que el médico haga un seguimiento muy cercano durante todo lo que resta del embarazo para vigilar el desarrollo de la extremidad liberada. 

       

      En el momento del parto, el bebé será revisado por un médico ortopedista pediátrico y un especialista en cirugía estética para determinar si es necesario hacer algún tratamiento adicional.

      Tratamiento post natal

      En la mayoría de los casos, las complicaciones surgidas se tratarán después del nacimiento. El tratamiento en general es sintomático y debe ser individualizado ya que depende del grado de las anomalías. 

      Algunas veces el bebé necesita cirugía inmediatamente después de nacer para corregir los problemas causados por las bandas. La principal preocupación es que las bandas reduzcan el flujo de sangre y linfa o que presionen los nervios. 

      Los tratamientos a seguir dependerán del tipo de lesiones que presenten y deben de ser evaluados por un equipo interdisciplinario, compuesto de: Cirujanos Plásticos especializados en estos casos, Ortopedistas Pediátricos, Psicólogos y, en caso necesario, personal preparado para rehabilitación, ingenieros biomédicos, especialistas en diseño de prótesis

      Tratamiento en las extremidades inferiores: Existen varias opciones para el tratamiento del SBA en las extremidades inferiores. Cuando el surco no es profundo, no requiere tratamiento a menos de que interfiera con la circulación o con el drenaje de la linfa. 

      Los surcos profundos generalmente presentan hinchazón o edema en la parte distal de la pierna. 


      En algunas ocasiones es necesario recurrir a la cirugía estética para corregir el surco de la banda ya que puede afectar el correcto movimiento de esa extremidad.

      Cuando se considera necesario se puede implantar grasa en el surco formado por la brida para prevenir la reaparición de la deformidad. Si el edema persiste después de la corrección de la banda, puede ser necesario realizar transplantes de piel.

      Cuando se trata de amputar una extremidad, la familia debe de estar orientada, para que las decisiones sea tomadas, con pleno conocimiento de los beneficios que se lograrán, y las repercusiones que implica el tratamiento.

      El uso de las prótesis, abruma a los familiares, es importante que el médico maneje con mucho profesionalismo y humanidad esta situación. En general, el tratamiento del pie va dirigido a mantener una funcionalidad y a minimizar problemas adicionales durante el desarrollo y crecimiento del bebé.

       

      Para separar los dedos puede ser necesario hacer también transplantes de piel y de hueso. El pie equinovaro necesitará también de un tratamiento quirúrgico agresivo. Las discrepancias en el tamaño de las piernas puede requerir, si es mayor de 6 cm., de procedimientos para elongar la pierna.

      PREVENCIÓN

      Aún cuando este Síndrome no es hereditario, se recomienda que los padres acudan al Consejo Genético para saber si no hay riesgos asociados en los embarazos subsecuentes. La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico. 

       

      Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

      PRONÓSTICO

      Debido a que el pronóstico para las personas afectadas con el Síndrome de Bandas Amnióticas varía en cada niño, la mejor opción para que sepas exactamente cuál es el pronóstico para tu bebé, es que te informes con el equipo médico involucrado en su tratamiento.

      En general, el futuro para los niños con una sola banda que involucra únicamente la parte superficial de la muñeca o de la mano, es muy bueno porque aunque la familia se tiene que ajustar a la diferencia cosmética, el uso funcional de la mano es bueno.

      Las bandas más profundas pueden asociarse a complicaciones (como por ejemplo, bloqueo de la circulación linfática y sanguínea) que pueden empeorar con el tiempo y puede requerir cirugía. 

      Algunas personas que nacieron con acrosindactilia –una fusión de los dedos que puede limitar la función de la mano y ser causa de rigidez de las articulaciones. En muchos de estos casos, se puede llegar a obtener una buena habilidad para agarrar y para sostener con cirugía reconstructiva. 

      INCIDENCIA

      Las frecuencias reportadas de la SBA varían de 1:1 200 a 1:15 000 nacidos vivos (fuente: INPER, 2005). Su ocurrencia tiene un carácter esporádico, aunque se han publicado algunos casos de recurrencia familiar.

       

      No tiene preferencia por sexo.

      PROBABILIDADES DE QUE SE REPITA

      No se trata de una enfermedad, hereditaria, ni genética, excepto en algunos casos muy esporádicos en familias, en las cuales este problema se ha asociado con el Síndrome de Ehler-Danlos

      ASOCIACIONES DE APOYO

      Las siguientes organizaciones proveen oportunidades para que te conectes con otras familias y pacientes y puedas obtener información adicional de apoyo y de otras fuentes que te puedan beneficiar.

      Amniotic Band Syndrome: es un sitio en internet en el que puedes escribir y pedir información en español: http://www.amnioticbandsyndrome.com/

      Helping Hands Foundation
      P.O. Box 332
      Medfield, MA 02052
      Web mail: http://www.helpinghandsgroup.org/contact_us.php
      Web site: http://www.helpinghandsgroup.org/

      SuperHands
      515 NW Saltzman Road #767
      Portland, Oregon 97229-6098
      Phone: 866-292-1430 
      Online Web form: http://www.superhands.us/5xt87/contactsh.html
      Web site: http://www.superhands.us/

      REFERENCIAS

      A - D, Defectos al Nacimiento

      Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis

      ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

      DEFINICIÓN

      La gastrosquisis es un defecto de nacimiento (área del estómago), en el cual los intestinos del bebé salen del cuerpo a través de un orificio en la pared abdominal sin involucrar al cordón umbilical. Este orificio puede ser pequeño o grande y a veces también pueden salir otros órganos, como el estómago o el hígado.

      Anatomía normal

      Cuando el feto está en la matriz, los intestinos de éste se desarrollan fuera del abdomen por un corto tiempo. En casos normales, los intestinos retornan a la cavidad abdominal y el abdomen se cierra antes del nacimiento.

      La gastrosquisis ocurre cuando los músculos de la pared abdominal del bebé no se forman correctamente al inicio del embarazo y queda un orificio por el que salen los intestinos.

      La severidad del padecimiento depende de la cantidad de intestinos y órganos que se han movido.

      Debido a que los intestinos no están recubiertos por un saco protector y quedan expuestos al líquido amniótico durante el embarazo; esto hace que se irriten, lo cual causa que se acorten o se hinchen.

      Conforme el bebé se desarrolla y crece durante el embarazo, el orificio puede resultar demasiado pequeño y provocar que no llegue suficiente sangre al intestino eviscerado (necrosis) o el mismo intestino se puede, además, torcer sobre sí mismo.

      Estos problemas pueden traer como consecuencia una función muy baja del intestino después del nacimiento y ser la causa de problemas nutricionales a largo plazo.

      ¿CON QUE FRECUENCIA SE PRESENTA LA GASTROSQUISIS?

      • La malformación se puede presentar en 1 de cada 15,000 recién nacidos vivos. La malformación es levemente más frecuente en varones que en mujeres. El defecto no es genético, o sea, no es hereditario.
      • En las últimas dos décadas, la incidencia de gastrosquisis se ha duplicado.
        • La Gastrosquisisy el Onfalocele (cuando las vísceras abdominales ocupan parcialmente el extremo proximal del cordón umbilical) son dos de las anomalías de la pared abdominal más frecuentes en recién nacidos.
        • Es raro que un niño que nazca con gastrosquisis tenga otros defectos congénitos graves.

        DIFERENCIA ENTRE LA GASTROSQUISIS Y EL ONFALOCELE

        En la gastrosquisis hay una gran masa de intestinos eviscerados, decolorados y de consistencia acartonada pero la inserción del cordón umbilical es normal, se dice que el defecto es extraumbilical.

        El onfalocele en cambio, es una anomalía del cordón umbilical. Las vísceras salen por dentro de la base del cordón umbilical y están cubiertas por un saco membranoso (que puede estar roto o intacto).

         Onfalocele

        Onfalocele

        CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

        La causa es desconocida. El defecto se desarrolla entre la quinta y la octava semana del embarazo y es probable que se deba a la interrupción del suministro de sangre a la pared del vientre del bebé en formación.

         FACTORES DE RIESGO

        Los investigadores de los CDC en Estados Unidos han reportado hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de tener un bebé con gastrosquisis:

        • Edad materna: las madres adolescentes presentaban más probabilidades de tener un bebé con gastrosquisis que las de mayor edad.
        • Raza: las adolescentes de raza blanca tuvieron tasas más altas que las adolescentes de raza negra o afroamericanas.
        • Alcohol y tabaco: las mujeres que consumían alcohol o que fumaban tenían más probabilidades de tener un bebé con gastrosquisis.
        • Recientemente se ha asociado el factor nutricional de modo que una madre primeriza mal nutrida, tiene un riesgo 3 o 4 veces superior al resto de la población de engendrar un bebé con gastrosquisis.
        • Cualquier otro factor que contribuya a producir recién nacidos de bajo peso puede incrementar la incidencia de gastrosquisis, ya que ésta es más frecuente en recién nacidos pequeños para su edad gestacional.

        Bien sea que el retraso del crecimiento intrauterino contribuya a incrementar la posibilidad de desarrollar gastrosquisis, o que la presencia de gastrosquisis entorpezca el crecimiento intrauterino, es una distinción que aún no está clara. 

        SIGNOS Y SÍNTOMAS

        Durante el embarazo:

        Para entender este padecimiento imagina una manguera ordenada dentro de una bolsa y que por esa manguera corre líquido a un flujo muy bajo. La “manguera” es el intestino y la “bolsa” es la cavidad abdominal.

        Ahora imagina que la bolsa tiene un agujero y por ahí se sale gran parte de la manguera. Eso es lo que ocurre en la gastrosquisis a partir de la 8 ava semana del embarazo (aun cuando no sea técnicamente posible diagnosticarlo antes de la semana 13).

        Generalmente, entre la semana 13 y la 20 no suceden más cambios, pero a partir de ahí, el flujo de líquido que circula por la “manguera” empieza a aumentar porque el bebé comienza a deglutir con más eficacia y el intestino gana centímetros de longitud para poder propulsar lo que traga el bebé.

        A partir de la semana 28 a la 30, el intestino comenzará a agrandarse de tamaño ya que el orificio por donde se salió no permite el paso total del líquido. Esto se va agravando y puede llegar, en la semana 36, al estrangulamiento en la semana 37 -38.

        ¿Qué le pasa al intestino de mi bebé?

        De manera similar a lo que se ve en espina bífida, el líquido amniótico es un ambiente tóxico para el intestino fetal que produce un engrosamiento de las asas intestinales, las que terminan cubiertas con una capa de fibrina que afecta los movimientos intestinales y la función de absorción de la mucosa intestinal.

        Al nacimiento:

        Los bebés que nacen con gastrosquisis presentan por lo general: bajo peso al nacer, tienen una cavidad abdominal muy pequeña, un defecto en la pared abdominal y no se observan restos de algún saco protector del intestino.

         

        Los bebés que nacen con gastrosquisis presentan por lo general: bajo peso al nacer, tienen una cavidad abdominal muy pequeña, un defecto en la pared abdominal y no se observan restos de algún saco protector del intestino.

        Algunas o todas las vísceras abdominales están fuera de la cavidad abdominal. La pared del intestino que queda por fuera de la cavidad abdominal, es gruesa y está aumentada de tamaño.

        La mayoría de los casos de gastrosquisis involucran al intestino delgado y una parte del grueso que se sale y queda en contacto con el líquido amniótico que rodea al bebé durante el embarazo.

        gastrosquisis

        gastrosquisis

        asas engrosadas

        asas engrosadas

        Existe además el riesgo de obstrucción intestinal e infarto del intestino provocado por la falta de fijación y el exceso de peso del intestino herniado.

        En un 90- 95 % de los casos, las gastrosquisis son padecimientos aislados.

        Otros síntomas: el bebé puede ser de tamaño pequeño para su edad gestacional, infecciones, deshidratación y baja de la temperatura corporal (por causa de la exposición intestinal).

        DIAGNÓSTICO

        La gastrosquisis se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nace el bebé.

        Prenatal: Durante el embarazo el médico puede detectar el padecimiento en el ultrasonido de control y puede entonces solicitar que se haga otro ultrasonido más especializado.

        Con este estudio casi siempre es posible que el médico diagnostique la gastrosquisis en el primer trimestre del embarazo. Sin embargo, debido a que el contenido abdominal se desarrolla fuera del abdomen y la pared abdominal no se cierra normalmente sino hasta la semana 11 – 12, a veces no se diagnostica sino hasta el segundo trimestre

        Ultrasonido nivel 2: Este tipo de ultrasonido es similar a los normales pero permite a los médicos ver al bebé con más detalle. Podrán ver y medir la cantidad de intestino que está expuesto, podrán monitorear mejor el crecimiento y podrán ver también si no hay algún otro problema que deba preocuparle. Este ultrasonido se puede repetir las veces que se considere necesario.

        Electrocardiograma fetal: esta prueba se hace igual que el ultrasonido y ayuda al médico a verificar que el corazón del bebé está sano y no hay anormalidades.

        Ultrasonido nivel 2: Este tipo de ultrasonido es similar a los normales pero permite a los médicos ver al bebé con más detalle.

        Estudios de laboratorio: Los niveles elevados en sangre de alfafetoproteína pueden ser indicadores indirectos de gastrosquisis.

        Después de que nace el bebé: La gastrosquisis se observa inmediatamente cuando nace el bebé.

        TRATAMIENTO

        Manejo Prenatal

        Desde que se confirma el diagnóstico, la madre deberá estar bajo vigilancia médica cercana para garantizar que el feto permanezca saludable y, en el momento del parto, deberá ser atendida en un centro médico donde puedan dar atención especializada al bebé para evitar el daño a las asas intestinales o que, cuando menos, se minimice.

        Aunque los protocolos de vigilancia varían de acuerdo al médico y a la institución hospitalaria, la mayoría de los autores coinciden en que, dado el aumento del riesgo de restricción en el crecimiento intrauterino y muerte intrauterina, es deseable una estrecha vigilancia del bienestar fetal en el tercer trimestre del embarazo.

        En caso de que a través del ultrasonido se note que el feto no está creciendo debidamente o que no haya suficiente líquido amniótico o que el intestino se está haciendo más grueso o dilatándose, el médico puede considerar que es necesario adelantar el parto –previa maduración de los pulmones- o bien, permitir que el embarazo llegue a término.

        Una u otra decisión la hará evaluando estrictamente el beneficio que se podría obtener al adelantar un parto, contra la complicación que puede tener la prematurez.

        En caso de que se prefiera llegar a término el embarazo, el médico debe planear, junto con la madre, realizar un parto cuidadoso para poder manejar el problema inmediatamente después del nacimiento.

        La mayoría de los bebés pueden nacer por vía vaginal sin que se agreguen más complicaciones.

        Cirugía fetal intrauterina: a la fecha todavía no se realiza este tipo de cirugías.

        Manejo inmediato después del parto.

        El nenonatólogo y el cirujano pediatra son los médicos que estarán a cargo del bebé pero puede ser necesario consultar con un cardiólogo, neumólogo y genetista.

        El tratamiento de la gastrosquisis es devolver el intestino a la cavidad abdominal y lo deseable es hacerlo lo antes posible.

        El tratamiento también va dirigido hacia la nutrición y la prevención contra infecciones.

        ¿CÓMO ES LA CIRUGÍA EN UNA GASTROSQUISIS?

        Reducción primaria

        Cuando la longitud de intestinos fuera del abdomen es pequeña, se puede realizar una reparación completa en una sola operación, esto es posible en las dos terceras partes de los casos. Esta operación consiste en retornar las vísceras a la cavidad abdominal y cerrar el defecto.

        Reducción en etapas

        Si la cantidad de vísceras que se encuentran fuera de la cavidad es mayor o están muy inflamadas y el recién nacido está inestable (sus signos vitales varían mucho), la reparación se realizará en varias etapas.

        Estas etapas usualmente se realizan a los tres a diez días, una bolsa de silicón se coloca de inmediato para proteger las vísceras expuestas y mantenerlas hidratadas, diariamente se tensa la bolsa y una parte del intestino se empuja con cuidado hacia adentro hasta que las todas las vísceras retornen a la cavidad, cuando esto suceda la bolsa será retirada y el defecto se cerrará.

        La colocación de los órganos abdominales dentro de la cavidad abdominal, incrementa la presión en el área y puede causar dificultad respiratoria. Por esta razón, el bebé puede necesitar un tubo de respiración y un respirador durante algunos días o semanas.

        El bebé necesitará también que lo alimenten por vía intravenosa (es un método de alimentación que no pasa por el tubo digestivo; los líquidos se administran en una vena para suministrar la mayor parte de los nutrientes necesarios que el cuerpo requiere) y le tendrán que administrar antibióticos para prevenir la infección.

        Se debe controlar cuidadosamente la temperatura del bebé, debido a que el intestino expuesto permite el escape de mucho calor corporal.

        La cirugía para la gastrosquisis se realizará lo más temprano posible y en las mejores condiciones clínicas del recién nacido, evitando su deterioro. Generalmente a las 12 a 24 horas después del nacimiento.

        Es posible que sea necesario practicar una cirugía para reparar los músculos abdominales posteriormente.

        Después de la cirugía, el bebé permanece en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) del hospital, en una incubadora especial para evitar infecciones.

        Igualmente, debe tener medicamentos y líquidos administrándosele por la vena y oxígeno y a menudo es necesario el uso de un respirador artificial.

        ¿Cuándo puede el bebé irse a casa?

        Lo ideal sería que el bebé se fuera a casa hasta que logre comer, pero puede ser que salga antes y el médico insertará un catéter especial para permitir que se le den los nutrientes a través de una vena hasta que regrese la función intestinal normal, el proceso puede durar hasta 3 meses.

        La alimentación se inicia muy lentamente a través de una sonda nasogástrica (que va de la nariz hasta el estómago) tan pronto como se reanude la función intestinal, pero con frecuencia, los bebés se niegan a alimentarse.

        Un bebé que haya sido sometido a esta cirugía puede necesitar terapia de alimentación, al igual que mucho estímulo y tiempo para recuperarse.

        Cuando se reinicia la alimentación normal del bebé, quizás haya que suspender y reiniciar la alimentación varias veces. No te desanimes.

        Cuando se vayan a casa con el bebé, es importante que hayan resuelto todas las dudas que tengan para su cuidado: pregunta y apunta acerca de los medicamentos que debes darle, ¿lo puedes bañar?, ¿lo puedes sacar a algún lado?, ¿cuáles son los síntomas que me deben preocupar? Tu misma pensarás en 14 preguntas más, escríbelas para que no se te olvide preguntarlas.

        Es importante que pidan ayuda para que puedan descansar a ratos. El trabajo en casa va a ser de 24 X 24.

        COMPLICACIONES

        ¿Cuáles son las complicaciones que puedes esperar?

        Es muy común que los bebés que han tenido gastrosquisis presenten reflujo y es también posible que se presente una obstrucción intestinal en algún momento.

        Es posible también que los intestinos no estén funcionando bien y que no absorban los nutrientes de sus alimentos y esto hace que no crezca.

        Parece demasiado y no te puedes preocupar todo el tiempo por todas estas cosas, pero sí puedes estar alerta de los signos que te indiquen que es necesario acudir de inmediato al doctor:

        1. Signos de Reflujo:
          1. Babea constantemente o vomita
          2. Está muy irritable cuando lo estás alimentando
          3. Se rehúsa a comer o come muy poco
          4. Llora súbitamente o no para de llorar
          5. Se arquea cuando lo alimentas
          6. Repite siempre con algo de alimento
          7. Presenta frecuentes ataques de hipo
          8. Tose frecuentemente
          9. Duerme mal y se despierta frecuentemente
          10. Tiene mal aliento

        Si piensas que tu bebé puede tener reflujo gástrico, habla con tu médico para que te recomiende varias acciones que debes tomar antes de llegar al medicamento.

        Ten en cuenta que el medicamento se administra de acuerdo al peso del bebé por lo que es importante tener esto en cuenta cuando el bebé crece.

        1. Obstrucción intestinal. Desafortunadamente este problema se puede presentar en cualquier momento en la vida de un bebé que nació con gastrosquisis.

        Los signos de aviso no son obvios y fácilmente se pueden confundir con otros padecimientos.

        Es importante que el médico siempre tenga en cuenta la gastrosquisis al hacer su diagnóstico. Los síntomas de la obstrucción intestinal incluyen:

        • Vómito que dura más de 12 horas
        • Fiebre
        • Irritabilidad y llanto como si estuviera con dolor.
        • Deshidratación
        • Vómito con bilis
        • El abdomen está distendido y endurecido.
        • El bebé está apático y no le interesa nada.
        • Duerme demasiado

        Si tu bebé ha vomitado por más de 12 horas, con bilis y tiene el abdomen distendido, llévalo de inmediato al médico. La obstrucción intestinal es grave.

        La forma más segura de diagnóstico es mediante una radiografía del abdomen que, desde luego, es rápida e indolora. El tratamiento va a depender de la severidad de la obstrucción.

        1. Mala absorción intestinal. Sucede cuando el intestino no absorbe los líquidos, vitaminas y proteínas en suficiente cantidad como para lograr una nutrición adecuada. Esto puede suceder por el daño que sufrieron los intestinos con la gastrosquisis. Los síntomas de malabsorción pueden ser:
        • Diarrea
        • Pérdida de peso
        • Baja en el desarrollo
        • Calambres musculares

        El tratamiento dependerá de la severidad. Es posible que el bebé tenga que recibir alimentación parenteral a través de la vena durante un tiempo.

         PRONÓSTICO

        Los bebés frecuentemente requieren más de una cirugía.

        La gravedad de los síntomas y el pronóstico, dependen de la magnitud de la alteración funcional antes y después del nacimiento.

        La probabilidad de recuperación es buena si la cavidad abdominal es relativamente grande, ya que una cavidad abdominal muy pequeña puede causar complicaciones.

        La presencia de otras malformaciones así como las complicaciones de la herida o del propio intestino es lo que puede hacer que les vaya mejor a unos bebés que a otros.

        PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

        La mayoría de las veces es un padecimiento no hereditario, y el riesgo es mínimo. Para aquellas personas que hayan tenido Gastrosquisis, el riesgo de que se presente en sus hijos no existe.

        PREGUNTAS FRECUENTES

        ¿Podría mi bebé tener otro tipo de defectos físicos?

        La gastrosquisis difícilmente está asociada con otros defectos de nacimiento o problemas genéticos. Sin embargo, para tratar de encontrar otros defectos físicos se lleva a cabo un estudio de ultrasonido completo.

        En casos extraordinarios se detectan problemas cardiacos o de la vejiga, que generalmente no ponen en riesgo la vida del bebé.

        Si no se presentan otras anormalidades, el riesgo de problemas genéticos es el mismo que en otros embarazos. De los bebés que padecen gastrosquisis, las dos terceras partes no tendrán otros problemas intestinales

        Los problemas asociados con la gastrosquisis incluyen atresia intestinal (donde no existe una parte del intestino), vólvulos (retorcimiento del intestino) u obstrucción (cuando está bloqueado.).

        ¿Mi bebé se va a desarrollar normalmente?

        No debes comparar a tu bebé con otros bebés. Cada uno se desarrolla a su propio paso. Confía en tus instintos, si tú piensas que tu bebé va bien, entonces casi seguramente tendrás razón.

        Habla con tu pediatra, el te dirá si el tuyo está logrando llegar a sus metas teniendo en cuenta que los bebés con gastrosquisis tienden a desarrollarse más lentamente hasta que llegan a los 6 meses.

        REFERENCIAS  

         

        A - D, Defectos al Nacimiento

        Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica

        Definición

        La Fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal entre el esófago (el tubo que va de la garganta al estómago) y la tráquea (el tubo que va de la garganta a los pulmones). Normalmente estos dos tubos no se conectan entre sí. La FTE es un defecto congénito, (está presente al nacer) y no es una malformación que se hereda.

        Cuando un bebé presenta FTE, el líquido que traga se pasa por la conexión anormal del esófago a la tráquea y el aire puede pasar hacia el estómago. Cuando esto ocurre, el líquido ingresa a los pulmones del bebé causando neumonía, asfixia y la posibilidad de muerte, razón por la cual se la considera una emergencia quirúrgica.

        El 80% de las Fístulas traqueoesofágicas van asociadas con otro defecto conocido como Atresia de Esófago. Es frecuente la asociación de otras anomalías congénitas de la línea media del cuerpo, predominan las cardíacas.

         Fístulas traqueoesofágicas

        ¿Qué es una Fístula?

        Las fístulas son conexiones anormales entre dos estructuras del cuerpo, que se pueden presentar en órganos, vasos sanguíneos, intestinos, recto, esófago, traquea, vagina, piel y mucosas etc.

        Introducción

        La tráquea y el esófago comienzan a desarrollarse como un tubo único y durante la octava semana después de la concepción, se forma la pared del esófago que lo separará de la tráquea, de tal manera que sean dos tubos diferentes con funciones también diferentes.

        La tráquea es un tubo formado por anillos de cartílago, que en la parte superior se conecta con la laringe y en su porción inferior se divide en dos partes, que se denominan bronquio izquierdo y bronquio derecho, que se comunican con los pulmones. La tráquea es el tubo por donde entra el aire desde la nariz hasta los pulmones.

        El esófago es un tubo elástico que mide unos 25 centímetros de largo. Conduce la comida desde la parte posterior de la garganta hasta el estómago. En la parte posterior del esófago se encuentra la tráquea.

        El esófago contiene fibras musculares que le permiten hacer movimientos para que se pueda deglutir el alimento, a este movimiento se le llama Peristaltismo.

        ¿Qué es la Atresia de Esófago?

        La Atresia de Esófago (AE) es una malformación del esófago, no hereditaria y se debe a una falla en la canalización del esófago, que normalmente ocurre en la octava semana después de la concepción.

        La malformación presenta un esófago con dos segmentos; el segmento superior se conecta con la garganta y termina en un saco ciego y el segmento inferior presenta un extremo superior cerrado y otro inferior que se conecta al estómago. Sin embargo, los dos segmentos no se conectan entre sí.

        La Atresia Esofágica , (AE) se puede presentar aislada o con FTE

        Asociación con otros defectos al nacimiento

        Aunque no se considera que este padecimiento sea hereditario, generalmente se presenta asociado a otras anomalías como pueden ser:

        • Trisomía 13, 18 y 21
        • Otros problemas del tracto digestivo como hernia diafragmática, atresia del duodeno o ano imperforado.
        • Anomalías del corazón como defecto del septum ventricular y auricular, tetralogía de Fallot, transposición de grandes vasos.
        • Anomalías genitourinarias: agenesia renal (solo se desarrolla un riñón), riñón en herradura, riñón poliquístico, malformaciones de los uréteres y de la uretra, hipospadias.
        • Anomalías musculoesqueléticas: defectos de las vértebras, polidactilia, sindactilia, malformación de las costillas, escoliosis y defecto de las piernas.
        • Síndrome de VACTERL que involucra anormalidades en las vértebras, ano, riñón, piernas y fístula TE

        Causas

        En las formas aisladas, no se sabe exactamente cuál es la causa, pero se reconoce que no tiene nada que ver con lo que la madre comió, bebió o estuvo expuesta.

        Clasificación de las Atresias Esofágicas y de las Fístulas Traqueoesofágicas

        Las AE y las FTE pueden presentarse en varias combinaciones y unas son más frecuentes que otras.

        Atresia Esofágica Aislada
        Ambos segmentos del esófago terminan en puntos ciegos pero ninguno de estos segmentos está pegado a la tráquea. La atresia de esófago aislada se presenta en el (8 % ) de los casos. Cuando el defecto está más cerca de la garganta, frecuentemente se ve una dilatación en el esófago (como una bolsa llena de líquido) debido a los esfuerzos que hace el bebé antes de nacer al tratar de tragarse el líquido amniótico. Esta bolsa puede comprimir la tráquea y ocasionar en algunos bebés traqueomalasia (dilatación anormal de la tráquea).

        Atresia Esofágica con Fístula Traqueoesofágica distal . El segmento superior del esófago termina en una bolsa ciega (AE) y el segmento inferior se une a la tráquea. Ésta es la forma más común de AE / FTE

        Fístula traqueoesofágica aislada. No existe atresia de esófago porque el esófago se continúa hasta el estómago. Sin embargo, existe una fístula o comunicación entre el esófago y la tráquea. También conocida como Fístula tipo H , no presenta atresia del esófago y representa el (4%). Este tipo de fístula se asocia con menor frecuencia a otras anormalidades. Cuando la fístula es larga y oblicua (/) es más difícil de diagnosticar en la clínica (al explorar al paciente), muchas veces los síntomas son mínimos y la fístula puede pasar inadvertida por muchos años.

        Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica proximal: El segmento superior del esófago forma una fístula hacia la tráquea (FTE). El segmento inferior del esófago termina en una bolsa ciega (AE). Esta es una forma muy rara de AE / FTE.

        Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal y proximal . Ambos segmentos del esófago, el distal y el proximal se encuentran unidos a la tráquea. Esta es la forma más rara de AE / FTE.

        Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal y proximal

        Dado que las fístulas traqueoesofágicas están asociadas a complicaciones que ponen en riesgo la vida, la mayoría de los bebés son diagnosticados inmediatamente al nacer o poco después. Sin embargo se ha sabido de casos en los que se diagnosticó en la edad adulta (fístula tipo H).

        Estos son problemas potencialmente fatales que requieren intervención inmediata debido a que la saliva y las secreciones gástricas se pueden aspirar hacia los pulmones a través de la fístula. Además, el proceso de deglución y digestión normal del alimento no se puede realizar con el esófago anormal.

        Síntomas

        Los síntomas de la FTE o de la atresia de esófago se hacen notorios poco después del nacimiento. Pero cada bebé puede presentarlos en forma diferente:

        • Cuando el bebé se está alimentando, se pone cianótico (morado) y se ahoga todo el tiempo.
        • Saliva excesivamente y se le ve en la boca como espuma de saliva.
        • Respira con dificultad y se asfixia.
        • Tiene su abdomen muy distendido, debido al esfuerzo que hace el bebé al tragar y porque a través de la fístula pasa mucho aire al estómago.
        • Meteorismo (gases), el bebé esta inquieto, no puede comer, se siente lleno y tiene hambre.
        • Tos o ahogo al alimentarse.
        • Reflujo del contenido gástrico a través de la FTE a los pulmones. El contenido del estómago que esta lleno de aire sube por el esófago y pasa por la fístula a la tráquea, de ahí pasa a los bronquios ocasionando una bronco-aspiración y posteriormente una neumonía.

        Diagnóstico

        El diagnóstico prenatal se puede realizar por medio de un ultrasonido que revelaría la presencia de polihidramnios (exceso de líquido amniótico) ausencia de líquido en el estómago del bebé, un peso más bajo del esperado del bebé y distensión del esófago.

        Diagnóstico postnatal: La enfermedad se detecta por lo general poco tiempo después del nacimiento, cuando se intenta alimentar al bebé. El médico hará los siguientes estudios para determinar el tipo de atresia que tiene el bebé.

        •  Radiografías de tórax que revelarán la compresión o la desviación de la tráquea. Generalmente este estudio es suficiente para hacer el diagnóstico.
        • La inserción de una sonda por la nariz hacia el estómago. La atresia del esófago no permitirá su paso y en la radiografía se podrá ver a que altura se encuentra la lesión y si está asociada a FTE
        • La Broncoscopía. El bebé estará sedado y se le introducirá por la boca y pasándolo por la tráquea, un delgado tubo flexible que contiene un lente especial con cámara fotográfica que le permitirá al médico ver el tamaño y la localización de la fístula. Este estudio es indispensable para la evaluación del tratamiento quirúrgico.

        En algunas ocasiones pedirá también que se le haga:

        • Esofagoscopía.- Es el mismo procedimiento, sólo que el tubo flexible se pasa por el esófago. Es indispensable saber si la FTE es aislada o no y evaluar el tratamiento quirúrgico.
        • Tomografía que se utiliza también para planear la cirugía.

        Se recomienda intervención quirúrgica inmediata para que los pulmones no sufran daños y el bebé se pueda alimentar.

        Tratamiento

        El tratamiento de la AE y de la FTE es quirúrgico. Cuando se sospecha que el bebé tiene este padecimiento se suspende toda alimentación por vía oral y se le empieza a alimentar por la vena.

        Sin embargo, cuando este padecimiento viene asociado a otro tipo de problemas: prematurez, defectos al nacimiento o complicaciones que hayan surgido por la aspiración de líquidos por las vías respiratorias, la cirugía tiene que detenerse hasta que se logre estabilizar al bebé.

        El cuidado preoperatorio se concentra en evitar la neumonía por aspiración de líquidos y para esto se le coloca en una posición en la que tendrá la cabeza más elevada que el cuerpo, se usará una sonda para estar continuamente aspirando la saliva y moco que pueda pasar a pulmones, cuando sea necesario se pondrá un tubo directamente en el estómago (gastrostomía) para alimentar al bebé, se evitará totalmente darle cualquier líquido por la boca.

        Es necesario recordar que este padecimiento generalmente viene asociado a otro tipo de padecimientos por lo que el médico tendrá que hacer otros estudios para revisar el corazón, los riñones y la columna vertebral.

        Cuando los bebés presentan otras malformaciones o su estado general es delicado (bajo peso al nacer, complicaciones pulmonares) la cirugía se realizará hasta después de haber solucionado los otros problemas y que los médicos evalúen su estado de salud.

        Cuando el médico considera que el bebé está en condiciones de ir a cirugía, se le colocará una sonda delgada y flexible, por la nariz, hasta el estómago a fin de descomprimir el estómago y prevenir que el líquido en el estómago fluya hacia arriba por el esófago y a través de la fístula pase a los pulmones. El médico programará el tratamiento quirúrgico para que se realice por etapas siempre cuando el bebé se encuentre en las mejores condiciones.

        Antes y después de la intervención, el bebé deberá ser atendido en una unidad de cuidados intensivos para recién nacidos en donde se le pondrá en una incubadora para mantenerlo caliente y es posible que requiera oxígeno y/ o ventilación mecánica.

        El tipo de cirugía depende de lo siguiente:

        • El tipo de malformación.
        • El estado general de salud del bebé y sus antecedentes médicos.
        • La opinión del cirujano y otros médicos a cargo de la atención del bebé.
        • Las expectativas para la evolución del trastorno.
        • La opinión y preferencia de los padres.

         

        Riesgos de la Cirugía:

        Los riesgos que implica cualquier tipo de procedimiento con anestesia: reacciones a los medicamentos y problemas respiratorios.

        Los riesgos que implica cualquier tipo de cirugía: Infecciones y sangrados.

        El bebé debe estar bajo cuidado prequirúrgico y posquirúrgico en una unidad neonatal de cuidados intensivos. El médico indicara los medicamentos que se le pasarán por el suero que se le está pasando por la vena.

        La alimentación se inicia tan pronto lo indique el médico, dependiendo del grado de la reparación.

        Complicaciones inmediatas después de la cirugía

        • Dificultad para respirar.
        • Atelectasia (El pulmón se retrae y esa área no se expande, por lo tanto entra menos aire al pulmón.
        • Neumotórax. (la presencia de aire entre los pulmones y la cavidad del tórax , el pulmón no tiene espacio para expandirse).
        • Hipotermia (el bebé presenta una temperatura menor a los 36C).
        • Dehicencia (se abren las suturas de la reparación del esófago) en el 5o y el 6o día y se necesitará volver a operar para cerrar la herida.

        Otras complicaciones derivadas de las malformaciones asociadas .

        Complicaciones Tardías

        Los bebés que han nacido con atresia de esófago o con FTE algunas veces tienen problemas a largo plazo. Probablemente la más común es el reflujo gastrointestinal en el cual los contenidos ácidos del estómago se regresan a la parte baja del esófago y puede causar úlceras o daño a los tejidos. En los casos más severos, es necesario hacer una cirugía.

        Otro problema que puede presentarse es la formación de una cicatriz gruesa que estreche el lumen del esófago. Esta cicatriz puede dificultar o hacer doloroso que el bebé o el niño traguen porque los alimentos se atoran en la cicatriz. Algunas veces es necesario volver a operar.

        Puede haber disfagia o lentitud en el movimiento de los alimentos porque el esófago carece del movimiento peristáltico necesario para hacer que los alimentos pasen a través del tubo hacia el estómago.

        Puede haber también una tos irritativa, bronquitis frecuentes y hasta neumonías.

        Sin embargo, el seguimiento a largo plazo nos muestra que el 90% de los niños a los que se les hizo la reparación quirúrgica de la fístula cuando eran bebés, pueden llegar a comer normalmente antes de entrar a preescolar. Conforme más y más individuos con FTE corregida llegan a la edad adulta, aparecen evidencias de que tienen una susceptibilidad aumentada de presentar cáncer esofágico, pero es algo que a la fecha no se ha comprobado totalmente.

        ¿Cuánto tiempo estará enfermo mi bebé?

        En los casos no complicados, tu bebé podrá alimentarse normalmente en una semana después de la cirugía. En esos días lo alimentarán a través de la vena o a través de un tubo directamente al estómago. Antes de empezarlo a alimentar, el médico le hará una radiografía para constatar que se cerraron todas las comunicaciones y que todo está bien.

        Sin embargo, si tu bebé es prematuro el tiempo de recuperación será más largo. Igualmente influye el tipo de cirugía que se hizo y qué tan complicada fue. El bebé permanecerá en el hospital hasta que se recupere y se alimente.

        Pronóstico

        El promedio de sobrevivencia de los bebés con FTE mejoró dramáticamente en los últimos años. En los casos no complicados, llega casi al 100%, sin embargo, y como ya lo dijimos, estos bebés tienen otros defectos al nacimiento asociados que pueden limitar su recuperación.

        Cuando los bebés presentan malformaciones asociadas, y además presentan bajo peso al nacer, el pronóstico se empeora.

        El pronóstico de los bebes que no presentan defectos asociados, es en general bueno.

        Frecuencia con la que se presenta

        Es una malformación relativamente frecuente, presentándose entre 1 x cada 2500 nacidos vivos.

        Se presenta con la misma incidencia en hombres y en mujeres.

        Referencias

        A - D, Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras

        Distrofia muscular de Duchenne

        Introducción

        El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo.

        En la década de 1850, las descripciones de niños que se volvían progresivamente más débiles, que perdían la capacidad de caminar y que morían a temprana edad se hicieron más prominentes en las revistas médicas.

        En la década siguiente, el neurólogo francés Guillaume Duchenne presentó un relato completo de 13 niños con la forma más común y más grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de Distrofia muscular de Duchenne).

        Definición

        La distrofia muscular es un padecimiento genético caracterizada por una debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos o voluntarios que son los que controlan el movimiento y postura del cuerpo, con o sin degeneración del tejido nervioso. Generalmente es hereditaria, pero en muchas familias no hay historia que indique la presencia de esta enfermedad.

        Incidencia

        La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia varía y algunas formas son más comunes que otras. Sus formas más comunes en los niños son las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB), por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 2000 nacimientos. Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones del mundo.

        La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay antecedentes familiares de la enfermedad.

        ¿Qué les pasa a los músculos?

        Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos) y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.

        Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

        ¿Cómo están compuestos los músculos?

        Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.

        Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de una enzima (la acetilcolina), desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.

        La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteínaque evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina kinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa daño.

        Las fibras musculares afectadas finalmente mueren llevando a la degeneración muscular progresiva que presentan los pacientes afectados.

        Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.

        La distribución de los músculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables. La distribución de los músculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables.

        La distribución de los músculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables.

        ¿Cuál es la causa?

        La falta de alguna de las proteínas de la membrana de la célula muscular, ocurre por un defecto o problema en un gen que produce alguna de esas proteínas de la membrana.

        Es por esto que se dice que las distrofias musculares son enfermedades que tienen un origen y causa genética (que se producen por un defecto en algún gen). Para comprender un poco mejor lo que significa esto, es necesario saber más sobre lo que son los genes y qué hacen.

        Genes y Proteínas

        Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le quiere llamar así) que usan la células del cuerpo para crear proteínas. Las proteínas son unos compuestos químicos que crean y usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar correctamente. Las proteínas tienen cualidades muy importantes que utiliza la célula, cualidades como servir de material para construir las partes de la célula, producir combustible para la célula, convertir un químico en otro (como en la digestión y metabolismo), ser un medio de comunicación entre las células, generar movimiento, entre otras cosas más. Las proteínas son el articulo mil usos de las células que, sin su acción, les sería imposible existir.

        En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica que no puede obtenerlas de otra forma.  Y es que, en realidad, las proteínas que ingerimos -por ejemplo- de la carne y la leche, las células solamente utilizan los componentes de esas proteínas para crear otras nuevas.

        A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normal.

        Ya que sabemos lo importante que son las proteínas, nos damos cuenta lo -todavía más- importantes que son los genes y de lo que podría pasar sin su existencia o si algo está mal en ellos. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

        Genes y herencia

        Los genes son también las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular.  Los genes de cada individuo o ser vivo provienen de sus padres, lo que significa que los padres dan parte de sus genes a los hijos que conciben, por lo que, si los padres tienen un defecto en sus genes, existirá siempre la probabilidad de heredar ese defecto en sus genes a sus hijos.

        Genes y cromosomas

        Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Acido Desoxiribonucleico). Y se agrupan, dentro de cada célula, en grandes grupos aislados conocidos como Cromosomas.

        Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Acido Desoxiribonucleico). Y se agrupan, dentro de cada célula, en grandes grupos aislados conocidos como Cromosomas.

        Los cromosomas se encuentran en el centro de las células y siempre se agrupan en pares bien definidos, el número de estos pares de cromosomas varia de ser vivo a ser vivo, siendo de 23 pares en el caso de los humanos. La mitad de estos 23 pares de cromosomas es heredada por el padre y la otra mitad por la madre.

        Los cromosomas se encuentran en el centro de las células y siempre se agrupan en pares bien definidos

        Así que los dos cromosomas de un par cualquiera, de esos 22 cromosomas, son iguales, teniendo los mismos genes cada uno. Esto significa que el gen de una proteína dada se encuentra repetido en un par, teniendo un gen un cromosoma (del padre) y otro gen el otro cromosoma (de la madre).

        El aparejamiento en 22, de los 23 cromosomas, se realiza siguiéndose algo así como una comparación de cromosomas iguales entre los cromosomas del padre y los de la madre.

        Estos pares de cromosomas se denominan autosomas o autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales, conocidos también como gonosomas (X e Y). La mujer posee dos cromosomas X idénticos y el hombre, un cromosoma X y un cromosoma Y, que es más pequeño.

        ¿Cuál de los dos genes del par heredado (uno del padre y uno de la madre) usa la célula?

        La célula puede utilizar cualquiera de los dos genes; o bien puede utilizar solamente un solo gen entre los dos. Esto se debe a la influencia de señales de los genes sobre la célula para que decida cuál de los dos genes debe usar, o a que no existe más que un gen en el par (como en el caso del par que dicta el sexo, donde los dos cromosomas no son iguales en ocasiones) para usar.

        Todo esto da como resultado el patrón de herencia que siguen los genes (incluidos los defectuosos).

        ¿Cómo se hereda la distrofia muscular de Duchenne?

        La Distrofia muscular de Duchenne/Becker muestra un patrón de herencia  recesivo ligado al cromosoma X,  donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), se dice que tiene un “patrón de herencia ligado al cromosoma X”.

        Los afectados con DMD/DMB tienen un gen afectado en el cromosoma X, el cual pudo haber heredado de su madre o tener una mutación nueva, si la madre es portadora  lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres) y sus hijas pueden heredar el cromosoma X sano o el cromosoma X mutado y también ser portadoras.

        Es decir, los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre.

        Los padres afectados NO pueden transmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.

        ¡OJO! En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas las hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.

        Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y Emery-Dreyfuss.Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y Emery-Dreyfuss.

         

        ¿La distrofia muscular puede aparecer sin que existan antecedentes familiares?

        Sí. Las  enfermedades genéticas pueden ser el resultado de una “mutación nueva”, o “espontánea”, al producirse un error en la “lectura” (trascripción) del código genético. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo. La mutación nueva puede ocurrir en el niño afectado o en su madre sana por esta razón en las familias con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker es importante hacer estudios genéticos al niño y a la madre, si la madre tiene la mutación, el estudio debe extenderse a las hermanas de la madre y a sus hijas mujeres.

        Recordemos también que en las formas recesivas puede nunca haberse manifestado la enfermedad previamente en la familia

        Síntomas de las distrofias musculares

        La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia. Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular y pueden abarcar:

        Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)

        Debilidad muscular que empeora lentamente. La distrofia muscular no solamente afecta los músculos esqueléticos, mientras avanza la enfermedad se pueden verse afectados el corazón y los músculos respiratorio. La debilidad muscular puede causar:

          • retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
          • dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
          • babeo
          • párpado caído (ptosis)
          • caídas frecuentes
          • problemas para caminar (demora para caminar)
          • Pueden presentarse contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
          • Tono muscular bajo (hipotonía)

        Contracturas Musculares:

        Pueden presentarse rigidez y contracturas musculares y articulares principalmente en tobillos, rodillas y caderas (pie zambo, mano en garra u otras).

        Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible.

         Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular

        Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del músculo normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.

        Falta de movilidad de las articulaciones: debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve más debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en la persona afectada.

        Muslos débiles, músculos de la pantorrilla gruesos pero sin fuerza, sobre todo en la parte de enfrente.

        Muslos débiles, músculos de la pantorrilla gruesos pero sin fuerza, sobre todo en la parte de enfrente.

        Téndon del tobillo encogido

        Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.

        Escoliosis: la escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones.

         la escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones.

        Se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta tanto al permanecer de pie como al sentarse.
        En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después de que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.
        La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.

        La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar

        Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse. Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo. Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.

        Problemas cardiacos: hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:

        Cardiomiopatía: se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. La causa de esta cardiomiopatía es probablemente la falta de la proteína distrofina, la misma que falta en los músculos esqueléticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. También es necesaria en el músculo cardiaco y, probablemente, su falta total en la DM Duchenne y parcial en la de Becker, conduce a una pérdida de células del músculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante contracción del corazón para expulsar la sangre.

          1. La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:
            • Hipertófica: las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las cámaras principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.
            • Dilatada: el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y “flácidos”.

        En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave y, aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxígeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.

        En personas que no hacen ejercicio como en el caso de muchachos mayores con Duchenne puede que los síntomas no se presenten hasta que se encuentre avanzado el proceso.Cuando avanza la enfermedad, esta disnea se da incluso estando en reposo. Existen otras manifestaciones de esta enfermedad de tipo interno como elevación de enzimas hepáticas sin explicación por función hepática, entre otras.

        ¿Cómo se hace el Diagnóstico?

        El médico neurólogo (especialista en el sistema nervioso y muscular) empezará, generalmente, haciendo la historia clínica de la persona afectada y de su familia y realizando un examen físico completo que le ayude a encontrar el patrón de debilidad. La historia clínica y el examen físico ayudan mucho a hacer el diagnóstico aun antes de que se realicen pruebas encaminadas a confirmar el diagnóstico.

        Como parte del examen físico, el médico va a comprobar  la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas y de los músculos faciales. Recordemos que cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Es importante que el médico determine si la debilidad que presenta la persona afectada se debe a un problema en los músculos en sí o de los nervios que los controlan.

        Algunos datos esenciales para el diagnóstico son: ¿Cuándo apareció la debilidad muscular? ¿En qué músculos? ¿Con qué severidad?

        Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina Pseudohipertrofia muscular.

        Pruebas de laboratorio

        • Análisis de sangre: los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro suelta una enzima que se puede detectar en la sangre: “creatinina fosfoquinasa” (CPK) (debido a que la mayoría de la CPK del cuerpo normalmente se localiza en los músculos, un aumento de la cantidad de ésta presente en la sangre, indica que un daño muscular ha ocurrido, o está ocurriendo).  La presencia de esta enzima en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular.El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales.
        • La biopsia muscular y los estudios de la contracción del músculo pueden no llegar a ser necesarios, ya que el tipo de afección muscular, la edad de inicio y la elevación de la CPK son suficientes para establecer el diagnóstico clínico de la DMD/B.
        • Exámenes genéticos: como ya se mencionó en los casos con este tipo de distrofia es importante el estudio genético con fines de establecer los riesgos de ocurrencia de la enfermedad en hermanos o sobrinos del caso afectado. Este tipo de examen tiende a ser  costoso pero  es de gran utilidad y sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.

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        Distrofia muscular de Duchenne: seudohipertrófica.

        La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, una proteína asociada a otras de las que recubren las fibras musculares, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular.

        Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el niño afectado pierde la capacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.

        Síntomas:

        Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

        Debilidad muscular generalizada y degeneración muscular: El curso de esta enfermedad es bastante predecible. Los primeros síntomas aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La debilidad muscular comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello…). Empeora rápidamente.

        Los niños afectados tardan en aprender a caminar y resulta evidente el engrosamiento de las pan­torrillas (“pseudohipertrofia”), que es una característica típica de estos niños, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona.

        La infiltración grasa aparece también en otros músculos distintos de los gemelos, como los de los brazos, y presentan una con­sistencia gomosa; sin embargo, los músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse afectados.

        El curso de esta enfermedad es bastante predecible. Los niños afectados tardan en aprender a caminar y sus padres pueden notar que las pantorrillas son grandes  (“pseudohipertrofia”).

        Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su deformación, produciéndose escoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más prominente

        En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer. En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer. En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.  En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer. En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.

        En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.

        Cuando  llega a la edad escolar, camina sobre las puntas de los pies. Para mantener su balance, saca el abdomen y hecha los hombros para atrás. También tiene dificultad para levantar los brazos.

        La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran parte a la debilidad, contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse. Ya para la adolescencia, las actividades que involucran  a los miembros superiores, inferiores y al tronco, requerirán de ayuda o de apoyo mecánico.

        Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremida­des superiores y de los músculos respiratorios.

        Progresión: Los avances de la enfermedad varían de un niño a otro  pero la enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.

        • La terapia física y el uso de aparatos ortopédicos ayudan a prolongar la movilidad. Sin embargo es frecuente que hacia los 12 años el niño necesite una silla de ruedas para desplazarse.
        • Algunos chicos – no todos – presentan discapacidad intelectual moderada.

        Aunque la DMD afecta casi exclusivamente a varones, en algunos casos, muy raros, puede afectar a mujeres.

        La muer­te se produce alrededor de los 25 años de edad por la insu­ficiencia respiratoria o por enfermedades del aparato respiratorio, como la pulmonía y, en el 10% de los pacientes, a causa de la alteración cardiaca (aunque sólo un 10% muera por esta causa, casi todos los pacientes presentan alteración cardiaca).

        Dolor y sensibilidad: es una tranquilidad para los padres saber que el deterioro muscular no es doloroso por sí mismo aunque algunas veces es necesario tomar algún analgésico para aliviar el dolor de los calambres musculares que se llegaran a presentar. Igualmente, como la distrofia no afecta a los nervios directamente, los niños afectados siempre mantienen su tacto y sensaciones en perfecto estado. Generalmente tienen control sobre los músculos involuntarios: los de la vejiga e intestinos y pueden llegar a tener funciones sexuales normales.

        Diagnóstico

        Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Los padres y el pediatra notan que se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar, en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad.

        Además de estos signos, en la actualidad existen estudios de laboratorio confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:

        El estudio de las enzimas musculares (análisis de laboratorio en sangre en el que se suele mostrar una gran elevación -hasta 20 veces los valores normales- de las enzimas musculares séricas: CPK, aldolasa, TGO y DHL).

        Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.

        Se realizan también estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) para medir la respuesta del músculo a estímulos eléctricos.

        Si un análisis genético da un resultado sin equivocación, la biopsia de músculo ya no se no se hace necesaria. Los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico. Sin embargo, si se requiere realizar una biopsia en el músculo, ésta se puede conducir como una biopsia de aguja con anestesia local.

        Importancia del diagnóstico correcto: es importante que tu médico llegue a un diagnóstico formal porque hay otras enfermedades que pueden dar los mismos síntomas que la Distrofia Musuclar de Duchenne y Becker. Es por eso que es importante hacer las pruebas genéticas y la biopsia muscular antes de asumir que se trata de este padecimiento.

        Tratamiento: No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

        En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como el deflazacort y la prednisona permiten un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular y retrasan la progresión de los problemas cardiológicos y respiratorios.

        Otros tratamientos abarcan:

        • Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
        • Aminoácidos, Carnitina, Coenzima Q10, Creatina y Aceite de pescado
        • Vitamina E

        Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Además, se tratarán los síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.

        Los niños afectados no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. La terapia física es de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares y la terapia respiratoria es primordial para aprender a manejar las secreciones y mantener el esfuerzo respiratorio.

        Es preciso, por tanto, facilitarle una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria. Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad, es importante que reciban el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad de vida.

        Es trascendental el entre­namiento del paciente y de su familia en los ejer­cicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento. Los aparatos ortopédicos que sostengan las rodillas y las caderas son útiles para prevenir las caídas y mantener más tiempo la capacidad de andar. La cirugía correctora de la escoliosis mejora la posición y también la ventilación.

        La eva­luación de la función respiratoria debe hacerse desde el diagnóstico cada 6-12 meses. Las alteraciones respiratorias, que se dan principalmente durante el sueño, mejoran mucho con la ventilación asistida, que prolonga la supervivencia de los pacientes. A este respecto, los enfermos y sus familias deben ser informados sobre la indicación y la retirada de la ventilación asistida, para lo cual los documentos de voluntades anticipadas son muy convenientes.

        La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne, está en fase de experimentación con dos vías principales:

        • El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.
        • La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.

        Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.

        Prevención: Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

        Distrofia muscular de Becker:

        La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario debido al cromosoma X. Al igual que la de Duchenne, sólo afecta a los varones.

        La Distrofia muscular de Becker es una forma más leve de la de Duchenne. Los signos, síntomas y curso de este tipo de distrofia son muy similares pero aparecen más tarde y el curso de la enfermedad es mucho menos predecible.

        Tal como en el caso de la distrofia de Duchenne, el patrón de pérdida muscular en la Distrofia Muscular de Becker empieza en las caderas y el área de la pelvis, los muslos y los hombros. Pero la intensidad de degeneración muscular varía mucho de una persona a otra. Aparecen los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad. Las más comunes son: debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la cadera. Caídas frecuentes. Pérdida de la masa muscular. Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años. Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.

        El diagnóstico generalmente se hace en la adolescencia o incluso en la vida adulta cuando un joven encuentra que no puede seguir en las clases de educación física o en el entrenamiento militar. Para compensar la debilidad muscular, el joven empieza a caminar como balanceándose y apoyándose en la punta de sus pies o sacando el abdomen.

        En una época los médicos pensaron que se trataba de una enfermedad totalmente distinta a la de Duchenne, pero cuando pudieron aislar el gen responsable de la distrofia de Becker, averiguaron que la alteración del gen y la proteína de distrofina que se veía afectada eran la misma en ambos casos.

        No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona.

        La expectativa de vida generalmente se acorta debido a la enfermedad respiratoria y cardíaca.

        Se recomienda el consejo genético: todas las hijas de un hombre afectado serán portadoras y tendrán un riesgo del 50% de tener hijos afectados.

        Tratamiento

        Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, o hacer más lento su inevitable avance. Su objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno familiar.

        Una vez establecido el diagnóstico de DMD/B es importante leer todo lo posible sobre el padecimiento, esto les dará confianza y permitirá adelantarse a los problemas y tomar decisiones equilibradas, así como establecer las bases del seguimiento médico a largo plazo.

        En las etapas tempranas de la distrofia es necesaria la intervención médica, pero se convertirá en algo cada vez más importante con el paso de los años; por eso es fundamental encontrar a un especialista experimentado y establecer con él una excelente comunicación.

        ¿Cuáles son los principales pilares del tratamiento?

         Deben tenerse en cuenta distintos aspectos: la rehabilitación física o kinesiología, la terapia respiratoria, los medicamentos, el apoyo psicológico y la dieta adecuada.

        Tu médico los irá guiando para que acudas a los distintos controles que debes realizar durante la evolución de la enfermedad y les dirá el momento adecuado para acudir con los especialistas: cardiólogo, neuro-ortopedista, nutriólogo, neumólogo (especialista en vías respiratorias) o con otros especialistas y les dirá también cuándo y qué tipo de análisis serán necesarios.

        Rehabilitación

        La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad. De una buena rehabilitación depende que no se desarrollen complicaciones que suelen transformarse en limitaciones en la vida cotidiana.

        Tiene que haber un equipo multidisciplinario con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.

        Terapia física, ocupacional y respiratoria: la terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de las contracturas.

        la terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado

        Es vital que el fisioterapista establezca desde el principio una rutina de ejercicios para mantener sanos los músculos. Hay que trabajarlos sin extenuarlos; la natación y la caminata son ejercicios completos  que ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar demasiado estrés en ellos. El niño deberá aprender a disfrutar y convertirlos en parte de su vida cotidiana.

         la natación y la caminata son ejercicios completos  que ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar demasiado estrés en ellos.

        Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido común. El tejido muscular deficiente de la proteína distrofina es muy susceptible de sufrir daño por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa de ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensación de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire.

        La terapia respiratoria debe iniciarse aun cuando el paciente no presente signos de debilidad de la musculatura respiratoria. Todos los días se deben realizar ejercicios y en los casos en que ya ha deterioro de las funciones respiratorias es importante el uso de broncodilatadores. Parte de la terapia consiste en enseñar a los pacientes y padres el manejo de las secreciones.

        Nunca inicies un programa de actividades para tu hijo si no lo has consultado con tu médico y asegúrate de que le hagan una evaluación cardiaca.

        Tratamiento de las contracturas:

        • Tratamiento físico: por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible y que se mantenga, en lo posible, la fuerza muscular. Todos estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.
        • Implementos ortopédicos: por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas. El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.
          Implementos ortopédicos: por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible
        • Procedimientos quirúrgicos: se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles. Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.

        Tratamiento de la escoliosis: el objetivo es mantener la capacidad de caminar. Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo entorpecerá más. Es en estos casos cuando se puede plantear la intervención quirúrgica.

        Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para poder esperar a que el niño haya crecido lo suficiente como para poder someterlo a una cirugía para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.

        En la Distrofia Muscular tipo Duchenne y atrofia espinal muscular tardía: el niño no puede mantenerse lo suficiente en pie, la escoliosis va progresando y puede volverse un problema. Diversas investigaciones han mostrado que cuando el encorvamiento alcanza una curva de 20 grados, es cuando comienza a progresar rápidamente y suele recomendarse la realización de la operación en esta etapa para prevenir el deterioro. Si la decisión de la cirugía se retrasa hasta una etapa más tardía, la operación será más complicada por las dificultades relacionadas con la anestesia, con los problemas de la función pulmonar y el efecto de la anestesia en el corazón.

        La decisión de si se debe llevar a cabo la operación, solo puede hacerse por los padres de niños afectados o por el afectado con asesoría de la familia, el pediatra y el cirujano ortopédico. En la decisión debe considerarse que la operación por si misma exigirá un alto grado de destreza quirúrgica, necesitándose un equipo médico especializado y experimentado.

        Los avances en las técnicas quirúrgicas hacen que hoy en día sea recomendable la realización de cirugías correctivas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne. Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.

        En resumen: La terapia física y respiratoria deben de estar adaptadas a cada caso partiendo de las necesidades individuales de cada persona.

         Exige constancia y compromiso por parte de la persona afectada y de la familia. Cada sesión es el “granito de arena” diario para un mejor mañana.

        Medicamentos

        No hay todavía medicamentos capaces de CURAR las Distrofias Musculares pero en algunas formas hay medicamentos que son efectivos. Estos medicamentos pueden mejorar notablemente la evolución natural de la enfermedad y disminuir su agresividad.

        El caso de los Corticoesteroides en la Distrofia Muscular de Duchenne es un buen ejemplo. Después de varios años de investigación los resultados muestran un significativo beneficio en la fuerza muscular en pacientes con esa enfermedad, que se ve reflejado en la prolongación de la marcha independiente y en todas las actividades motoras.

        Otras formas de Distrofia Muscular también pueden ser tratadas con este grupo de fármacos.

        Hay otros medicamentos y substancias que pueden ayudar a un mejor desempeño físico y su utilización depende del tipo de distrofia y de la situación particular en cada caso.

        Es importante tener en cuenta que los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo.

        En la actualidad se encuentran en periodo de ensayo varias substancias con potencial efecto beneficioso en la distrofia muscular.

        Muchas de ellas son primero ensayadas en modelos animales y luego estas pruebas son trasladadas al paciente cuando las pruebas de seguridad son aprobadas (ensayos terapéuticos).

        Terapia génica: Consiste en la utilización de “genes sanadores” que una vez introducidos en el organismo y más precisamente dentro de las células musculares son capaces de reemplazar a los genes enfermos y así restaurar esa función perdida.

        Este procedimiento que así mencionado parece muy sencillo involucra un enorme esfuerzo científico y económico de investigación en la que están participando varios laboratorios en el mundo.

        Las primeras experiencias fueron llevadas a cabo en modelos animales y en la actualidad ya se están realizando en seres humanos con resultados promisorios.

        Nutrición

        Muchas personas piensan que cuando les dicen que el “músculo carece de una proteína” entonces debemos comer más alimentos que contengan proteínas. Desafortunadamente, y como ya lo explicamos anteriormente, esto no serviría de nada para este problema.

        Los buenos hábitos alimenticios en la familia son importantes para evitar el sobrepeso. Es muy común que en la medida en que la distrofia avanza y el niño pierde movilidad, gane peso puesto que come lo mismo que sus hermanos y amigos que desarrollan más actividad y esto puede causarle un estreñimiento severo. Es por eso que se recomienda que la dieta sea alta en fibras, líquidos y con vegetales y frutas. La obesidad puede poner un esfuerzo mayor en los músculos y en el corazón.

        El tabaco es extremadamente perjudicial para los pulmones de una persona con distrofia; si hay adultos en la familia que fuman, deberán dejar de hacerlo.

        Hay que prever y planear la adecuación del entorno para que el chico con distrofia pueda gozar de una vida lo más independiente posible aún si ya no puede subir escaleras o requiere una silla de ruedas. Es necesario hacer adaptaciones para hacer accesible la casa, especialmente el baño, su recámara y las áreas de convivencia.

        Pronóstico

        Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.

        Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.

        Prevención

        PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne puede ser detectada con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo cuando ya se conoce que la madre es portadora del gen para esta enfermedad.

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        Referencias 

        Defectos al Nacimiento, I - M

        Macrocefalia

        Conceptos generales

        El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años.

        ¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

        El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (intracraneal).

        Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusiona todos estos huesos en las suturas.

        Perímetro craneal

        Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí: las llamadas “fontanelas”. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna deformidad.

        La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

        La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

        ¿Cómo se toma?

        Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

        Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica. Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

        Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño. Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico). Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

        Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacionalSe realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional

        La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

        Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza. Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

        Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

        Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado. El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª. El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

        Principales anomalías

        Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia.

        Macrocefalia

        Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del bebé, y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo.

        La macrocefalia se define como el aumento del perímetro craneal en más de dos desviaciones estándar por encima de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico).

        Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. Sin embargo, al igual que en la microcefalia, un solo síntoma NO hace una enfermedad, por lo que si tu hijo tiene sólo la cabeza grande, inclusive sobrepasando los límites normales pero su desarrollo en general es normal (puede controlar su cabeza, tiene buen tono muscular (tensión en los músculos que permite moverlos, mantener una posición, etc.); y si tiene predisposición familiar a tener cabeza grande, se trataría de Macrocefalia familiar benigna.

        Este diagnóstico lo debe evaluar necesariamente el médico neurólogo pediatra, quien puede pedirte que le hagas al bebé algunos estudios especiales como tomografías o resonancias magnéticas. Es importante hacer notar que un tamaño anormal de la cabeza puede ser el primer síntoma de un problema dentro del cráneo.

        Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO

        Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO

        Consideraciones generales que, como padre, debes tomar en cuenta

        • Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es aproximadamente 2 cm más grande que el tamaño del pecho o tórax.
        • A los 2 años de edad las medidas son generalmente casi iguales.
        • Después de los 2 años de edad el pecho o tórax es más grande que la cabeza.

        Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal.

        Una serie de mediciones realizadas a lo largo del tiempo, que muestran una tasa de incremento del crecimiento de la cabeza, con frecuencia pueden suministrar información más valiosa que la arrojada por una sola medición que sea más grande de lo esperado.

        Una piedra angular en el entendimiento del desarrollo del cerebro normal y las enfermedades o problemas que puede presentar es el entendimiento de que el cerebro se desarrolla como un continuo durante el embarazo y aún después del parto y que diferentes problemas en un momento específico, pueden producir padecimientos similares.

        Anatomía del Cerebro

        El cerebro está localizado bajo la bóveda del cráneo, que actúa como caja protectora.

        El cerebro está localizado bajo la bóveda del cráneo, que actúa como caja protectora.

        Las “suturas” o líneas anatómicas donde las placas óseas del cráneo se unen se pueden palpar con facilidad en el recién nacido. El espacio en forma de diamante que se encuentra en la parte superior del cráneo y el espacio menor un poco más hacia atrás son llamados comúnmente la “parte blanda” en los bebés.

        Una segunda barrera defensiva, el líquido cefalorraquídeo (LCR), mantiene el cerebro en suspensión, nutre a las células y actúa como colchón antes golpes imprevistos.

        estruc_cabeza

        El líquido cefalorraquídeo (LCR) baña el cerebro y la médula espinal.  La mayor concentración de este fluido está localizada en los ventrículos del cerebro, que son grandes cavidades que producen y reabsorben el LCR.

        Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

        Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre. Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

        Externamente el cerebro está dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios está constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos.

        Externamente el cerebro está dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios está constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos

        El hemisferio derecho controla las funciones de la mitad izquierda del cuerpo y el hemisferio izquierdo controla la mitad derecha.

        Causa

        El crecimiento del cráneo está íntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulación del liquido cefalorraquídeo (LCR); cualquier entidad que condicione un aumento del tamaño del cerebro o de la cantidad de LCR, va a reflejarse en el tamaño del cráneo.

        Las macrocefalias se dividen en dos grupos: uno que abarca las que son producidas por patología cerebral y del líquido cefalorraquídeo y otro que corresponde a las relacionadas con padecimientos de los huesos del cráneo o generalizada.

        1. Macrocefalias producidas por problemas del cerebro y del líquido cefalorraquídeo. Entre ellas se encuentran:
          1. Macrocefalia producida por aumento del tamaño y peso del cerebro(existe un mayor número de células nerviosas o éstas tienen un mayor tamaño), como la Macrocefalia Familiar (Constitucional) y la Hemimegalencefalia (los dos hemisferios del cerebro son asimétricos).
          2. Macrocefalia por derrame benignoque aparece en lactantes con dilataciónde los espacios subaracnoideos (se hallan entre la aracnoides y la piamadre, están ocupados por el líquido cefalorraquídeo) y hay ciertos signos de hidrocefaliacomunicante constituyendo laHidrocefalia externa benigna.
          3. Macrocefalia secundarias debidas a:
        • Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendo a las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebro como pueden ser los derrames sanguíneos (hematomas):
          resencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendoa las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebrocomo pueden ser los derrames sanguíneos
        • los quistes porencefalicos (es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en uno de los hemisferios cerebrales. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento), los quistes aracnoideos (son sacos de líquido cefalorraquídeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del cráneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la médula espinal),los tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales (desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una anormal acumulación de vasos sanguíneos del cerebro que tienen tendencia a romperse)  y las malformacionesde las arterias o de las venas del cerebro.
        • Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia
        • Depósito de sustancias anómalas por errores congénitos del metabolismo(problemas del metabolismo del bebé, que impiden el buen funcionamiento de las células nerviosas provocando la acumulación o no producción de algunas sustancias,etc), entre ellas laAciduria Glutárica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, laEnfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.
          Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia
          1. Macrocefalias que forman parte de los síntomas de determinados síndromes genéticos, como enla Acondroplasia (enanismo) y otras DisplasiasOseas, en la Neurofibromatosis (son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas), enla Esclerosis Tuberosa (es una enfermedad que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, suele afectar al Sistema Nervioso Central (la  médula espinal y el cerebro), en lasCromosomopatías y Fragilidad delX, en el Gigantismo Cerebral o síndrome de Sotos (es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que puede acompañarse de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social) en el Síndrome DeBeckwith-Wiedeman y otros.
        1. Macrocefalias Secundarias a patología del cráneo:
          1. Macrocefalia secundaria al cierre precoz de las suturas del cráneo,correspondiendo al gran capítulo de las Craneoestenosis
          2. Macrocefalia como participación craneal en procesos óseos sistémicos,como ocurre en la Osteopetrosis (la principal característica es que los huesos son demasiado densos), en el Raquitismo (es una enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por deformidades esqueléticas), en la Hipofosfatasia (trastorno hereditario del metabolismo óseo), en la Osteogénesis Imperfecta (es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad) y otros

           

        Síntomas

        La sintomatología va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:

        • Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
        • Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia.
        • Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en la marcha, déficits visuales, hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
        • Deterioro neurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las macrocefalías producidas por acumulación de sustancias orgánicas.
        • Retraso mental, manchas blancas y de “café con leche” en la piel, rasgos físicos (fenotipo) especiales, alteraciones psicológicas, y macrosomía (desarrollo o tamaño excesivo del cuerpo) en las macrocefalias que forman parte de determinados síndromes genéticos.
        • Deformidad craneal variable según la sutura del cráneo que ha sido afectada, signos de hipertensión dentro del cráneo y pérdida visual en las craneoestenosis.
        • Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas, en las enfermedades óseas sistémicas, que cursan con macrocefalia.
        • Presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos, granulomas);
        • Engrosamiento del cráneo (displasia ósea)
        • Por otra parte, algunos niños con seudotumor cerebral, pueden desarrollar macrocefalia de forma evolutiva

        Diagnóstico

        El pediatra medirá el perímetro craneal del bebé desde que nace hasta los tres años aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medición es suficiente para confirmar el incremento.

        El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por encima de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar).

        El médico se basará en la historia clínica del bebé en la que anotará los antecedentes personales y familiares, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

        Examen físico

        1. Exploración del cráneo: el pediatra tomará la medida del PC y comprobará esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorará la configuración del cráneo, lo auscultará y buscará palpar las suturas y fontanelas (según edad).
        2. Exploración neurológica habitual, continuará valorando la actitud, movilidad (verá si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.
        3. Exploración general pediátrica y después valorará si hay alguna anomalía fenotípica que pueda sugerir procesos genéticos, alteraciones cutáneas, presencia de hepatopesplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo), soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros percentiles de crecimiento, le tomará la presión arterial, etc.

        Exploraciones complementarias

        Si la medición determina un perímetro cefálico alterado, tu pediatra deberá pedirte una consulta con el neurólogo pediatra quien tendría que buscar la causa para poder iniciar el tratamiento necesario lo antes posible.

        Si hay sospecha fundada de macrocefalia constitucional, no se efectuarán estudios sofisticados (solo los rutinarios) En las macrocefalias de origen no determinado el médico pedirá que le hagan al bebé, de una forma escalonada y según hallazgos, los siguientes exámenes:

        • Ecografía a través de la fontanela si es posible (fontanela abierta)
        • Fondo de ojo
        • Tomografía y/o resonancia magnética del cráneo.
        • Rx de Cráneo y de esqueleto.
        • Análisis de sangre, determinación de aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR.
        • Electroencefalograma, y Velocidad de conducción nerviosa.
        • Estudio de cariotipo, investigación de la fragilidad del cromosoma X, y estudio molecular especifico, (si procede).
        • Presencia de mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina.
        • Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depósito, metabólica etc.) en leucocitos, o en fibroblastos.

        Tratamiento

        La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que la provoca, si es el caso.

        Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa de la macrocefalia.

        • En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá tranquilizar a la familia.
        • El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
        • Se hará un tratamiento dietético restrictivo de proteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que lo requiera.
        • Estará indicado el trasplante de médula ósea (TMO) si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del mismo.
        • Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los síntomas que presente el bebé.
        • Es posible el consejo genético en algunos casos. Un médico genetista es aquél que diagnostica y trata los padecimientos genéticos.

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        Pronóstico

        Es importante destacar que la esperanza de vida es reducida y depende exclusivamente de las anomalías que se vayan desarrollando a medida que crece el individuo y la incidencia de dichas anomalías en las funciones vitales.

        Referencias